Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67610562C>ACA381537573NDUFV1c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
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11g.67610562C>GCA381537570NDUFV1c.692C>G (p.Ala231Gly)
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11g.67610563A>CCA475412946NDUFV1c.693A>C (p.Ala231=)
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11g.67610563A>GCA475412943NDUFV1c.693A>G (p.Ala231=)
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 gnomAD v4
11g.67610563A>TCA475412942NDUFV1c.693A>T (p.Ala231=)
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c.667G>C (p.Asp223His)
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11g.67610564G>TCA381537586NDUFV1c.694G>T (p.Asp232Tyr)
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11g.67610565A>GCA381537595NDUFV1c.695A>G (p.Asp232Gly)
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n.554A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
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11g.67610565A>TCA381537598NDUFV1c.695A>T (p.Asp232Val)
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c.392A>T (p.Asp131Val)
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11g.67610566C>ACA381537602NDUFV1c.696C>A (p.Asp232Glu)
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11g.67610566C=CA1980190201NDUFV1c.696C= (p.Asp232=)
c.675C= (p.Asp225=)
n.438C=
n.555C=
c.669C= (p.Asp223=)
c.393C= (p.Asp131=)
c.174C= (p.Asp58=)
11g.67610566C>GCA381537605NDUFV1c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
n.438C>G
n.555C>G
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
11g.67610566C>TCA6143244NDUFV1c.696C>T (p.Asp232=)
c.675C>T (p.Asp225=)
n.438C>T
n.555C>T
c.669C>T (p.Asp223=)
c.393C>T (p.Asp131=)
c.174C>T (p.Asp58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610567G>ACA381537608NDUFV1c.697G>A (p.Val233Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.439G>A
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c.670G>A (p.Val224Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67610567G>CCA381537611NDUFV1c.697G>C (p.Val233Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.439G>C
n.556G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
11g.67610567G=CA1980190205NDUFV1c.697G= (p.Val233=)
c.676G= (p.Val226=)
n.439G=
n.556G=
c.670G= (p.Val224=)
c.394G= (p.Val132=)
c.175G= (p.Val59=)
11g.67610567G>TCA381537615NDUFV1c.697G>T (p.Val233Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.439G>T
n.556G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67610568T>ACA381537620NDUFV1c.698T>A (p.Val233Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.440T>A
n.557T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
11g.67610568T>CCA381537626NDUFV1c.698T>C (p.Val233Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.440T>C
n.557T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
11g.67610568T>GCA381537629NDUFV1c.698T>G (p.Val233Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.440T>G
n.557T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
11g.67610569G>ACA475412975NDUFV1c.699G>A (p.Val233=)
c.678G>A (p.Val226=)
n.441G>A
n.558G>A
c.672G>A (p.Val224=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.177G>A (p.Val59=)
11g.67610569G>CCA475412980NDUFV1c.699G>C (p.Val233=)
c.678G>C (p.Val226=)
n.441G>C
n.558G>C
c.672G>C (p.Val224=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.177G>C (p.Val59=)
11g.67610569G>TCA475412977NDUFV1c.699G>T (p.Val233=)
c.678G>T (p.Val226=)
n.441G>T
n.558G>T
c.672G>T (p.Val224=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.177G>T (p.Val59=)
11g.67610570G>ACA381537641NDUFV1c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.442G>A
n.559G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610570G>CCA381537636NDUFV1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.442G>C
n.559G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
11g.67610570G=CA1980190210NDUFV1c.700G= (p.Gly234=)
c.679G= (p.Gly227=)
n.442G=
n.559G=
c.673G= (p.Gly225=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.178G= (p.Gly60=)
11g.67610570G>TCA381537638NDUFV1c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
n.442G>T
n.559G>T
c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
11g.67610571G>ACA381537647NDUFV1c.700+1G>A (n.700+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.442+1G>A
n.560G>A
c.673+1G>A (n.673+1G>A)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610571G>CCA6143245NDUFV1c.700+1G>C (n.700+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.442+1G>C
n.560G>C
c.673+1G>C (n.673+1G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610571G=CA1980190216NDUFV1c.700+1G= (n.700+1G=)
c.679+1G= (n.679+1G=)
n.442+1G=
n.560G=
c.673+1G= (n.673+1G=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.397+1G= (n.397+1G=)
c.178+1G= (n.178+1G=)
11g.67610571G>TCA381537648NDUFV1c.700+1G>T (n.700+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.442+1G>T
n.560G>T
c.673+1G>T (n.673+1G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
 gnomAD v4
11g.67610572T>ACA381537652NDUFV1c.700+2T>A (n.700+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.442+2T>A
n.561T>A
c.673+2T>A (n.673+2T>A)
c.399T>A (p.Gly133=)
c.397+2T>A (n.397+2T>A)
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
11g.67610572T>CCA381537655NDUFV1c.700+2T>C (n.700+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.442+2T>C
n.561T>C
c.673+2T>C (n.673+2T>C)
c.399T>C (p.Gly133=)
c.397+2T>C (n.397+2T>C)
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
11g.67610572T>GCA381537660NDUFV1c.700+2T>G (n.700+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.442+2T>G
n.561T>G
c.673+2T>G (n.673+2T>G)
c.399T>G (p.Gly133=)
c.397+2T>G (n.397+2T>G)
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
11g.67610572T=CA1980190222NDUFV1c.700+2T= (n.700+2T=)
c.679+2T= (n.679+2T=)
n.442+2T=
n.561T=
c.673+2T= (n.673+2T=)
c.399T= (p.Gly133=)
c.397+2T= (n.397+2T=)
c.178+2T= (n.178+2T=)
11g.67610573A>CCA381537664NDUFV1c.700+3A>C (n.700+3A>C)
c.679+3A>C (n.679+3A>C)
n.442+3A>C
n.562A>C
c.673+3A>C (n.673+3A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.397+3A>C (n.397+3A>C)
c.178+3A>C (n.178+3A>C)
11g.67610573A>GCA381537667NDUFV1c.700+3A>G (n.700+3A>G)
c.679+3A>G (n.679+3A>G)
n.442+3A>G
n.562A>G
c.673+3A>G (n.673+3A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.397+3A>G (n.397+3A>G)
c.178+3A>G (n.178+3A>G)
11g.67610573A>TCA381537670NDUFV1c.700+3A>T (n.700+3A>T)
c.679+3A>T (n.679+3A>T)
n.442+3A>T
n.562A>T
c.673+3A>T (n.673+3A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.397+3A>T (n.397+3A>T)
c.178+3A>T (n.178+3A>T)
 gnomAD v4
11g.67610573_67610583dupCA6143246NDUFV1c.700+3_700+13dup (n.700+3_700+13dup)
c.679+3_679+13dup (n.679+3_679+13dup)
n.442+3_442+13dup
n.562_572dup
c.673+3_673+13dup (n.673+3_673+13dup)
c.397+3_397+13dup (n.397+3_397+13dup)
c.178+3_178+13dup (n.178+3_178+13dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67610574A>CCA381537679NDUFV1c.700+4A>C (n.700+4A>C)
c.679+4A>C (n.679+4A>C)
n.442+4A>C
n.563A>C
c.673+4A>C (n.673+4A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.397+4A>C (n.397+4A>C)
c.178+4A>C (n.178+4A>C)
11g.67610574A>GCA381537676NDUFV1c.700+4A>G (n.700+4A>G)
c.679+4A>G (n.679+4A>G)
n.442+4A>G
n.563A>G
c.673+4A>G (n.673+4A>G)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.397+4A>G (n.397+4A>G)
c.178+4A>G (n.178+4A>G)
11g.67610574A>TCA381537674NDUFV1c.700+4A>T (n.700+4A>T)
c.679+4A>T (n.679+4A>T)
n.442+4A>T
n.563A>T
c.673+4A>T (n.673+4A>T)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.397+4A>T (n.397+4A>T)
c.178+4A>T (n.178+4A>T)
11g.67610575G>ACA2614647579NDUFV1c.700+5G>A (n.700+5G>A)
c.679+5G>A (n.679+5G>A)
n.442+5G>A
n.564G>A
c.673+5G>A (n.673+5G>A)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.397+5G>A (n.397+5G>A)
c.178+5G>A (n.178+5G>A)
 gnomAD v4
11g.67610575G>CCA381537682NDUFV1c.700+5G>C (n.700+5G>C)
c.679+5G>C (n.679+5G>C)
n.442+5G>C
n.564G>C
c.673+5G>C (n.673+5G>C)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.397+5G>C (n.397+5G>C)
c.178+5G>C (n.178+5G>C)
11g.67610575G>TCA381537684NDUFV1c.700+5G>T (n.700+5G>T)
c.679+5G>T (n.679+5G>T)
n.442+5G>T
n.564G>T
c.673+5G>T (n.673+5G>T)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.397+5G>T (n.397+5G>T)
c.178+5G>T (n.178+5G>T)
11g.67610576G>ACA381537688NDUFV1c.700+6G>A (n.700+6G>A)
c.679+6G>A (n.679+6G>A)
n.442+6G>A
n.565G>A
c.673+6G>A (n.673+6G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.397+6G>A (n.397+6G>A)
c.178+6G>A (n.178+6G>A)
11g.67610576G>CCA6143248NDUFV1c.700+6G>C (n.700+6G>C)
c.679+6G>C (n.679+6G>C)
n.442+6G>C
n.565G>C
c.673+6G>C (n.673+6G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.397+6G>C (n.397+6G>C)
c.178+6G>C (n.178+6G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610576G=CA1980190235NDUFV1c.700+6G= (n.700+6G=)
c.679+6G= (n.679+6G=)
n.442+6G=
n.565G=
c.673+6G= (n.673+6G=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.397+6G= (n.397+6G=)
c.178+6G= (n.178+6G=)
11g.67610576G>TCA6143247NDUFV1c.700+6G>T (n.700+6G>T)
c.679+6G>T (n.679+6G>T)
n.442+6G>T
n.565G>T
c.673+6G>T (n.673+6G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.397+6G>T (n.397+6G>T)
c.178+6G>T (n.178+6G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610577C>ACA381537699NDUFV1c.700+7C>A (n.700+7C>A)
c.679+7C>A (n.679+7C>A)
n.442+7C>A
n.566C>A
c.673+7C>A (n.673+7C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.397+7C>A (n.397+7C>A)
c.178+7C>A (n.178+7C>A)
11g.67610577C>GCA381537696NDUFV1c.700+7C>G (n.700+7C>G)
c.679+7C>G (n.679+7C>G)
n.442+7C>G
n.566C>G
c.673+7C>G (n.673+7C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.397+7C>G (n.397+7C>G)
c.178+7C>G (n.178+7C>G)
11g.67610577C>TCA381537692NDUFV1c.700+7C>T (n.700+7C>T)
c.679+7C>T (n.679+7C>T)
n.442+7C>T
n.566C>T
c.673+7C>T (n.673+7C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.397+7C>T (n.397+7C>T)
c.178+7C>T (n.178+7C>T)
11g.67610578C=CA1980190242NDUFV1c.700+8C= (n.700+8C=)
c.679+8C= (n.679+8C=)
n.442+8C=
n.567C=
c.673+8C= (n.673+8C=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.397+8C= (n.397+8C=)
c.178+8C= (n.178+8C=)
11g.67610578C>GCA600237141NDUFV1c.700+8C>G (n.700+8C>G)
c.679+8C>G (n.679+8C>G)
n.442+8C>G
n.567C>G
c.673+8C>G (n.673+8C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.397+8C>G (n.397+8C>G)
c.178+8C>G (n.178+8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610578C>TCA2739270646NDUFV1c.700+8C>T (n.700+8C>T)
c.679+8C>T (n.679+8C>T)
n.442+8C>T
n.567C>T
c.673+8C>T (n.673+8C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.397+8C>T (n.397+8C>T)
c.178+8C>T (n.178+8C>T)
 ClinVar
11g.67610579T>ACA381537701NDUFV1c.700+9T>A (n.700+9T>A)
c.679+9T>A (n.679+9T>A)
n.442+9T>A
n.568T>A
c.673+9T>A (n.673+9T>A)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.397+9T>A (n.397+9T>A)
c.178+9T>A (n.178+9T>A)
11g.67610579T>CCA381537708NDUFV1c.700+9T>C (n.700+9T>C)
c.679+9T>C (n.679+9T>C)
n.442+9T>C
n.568T>C
c.673+9T>C (n.673+9T>C)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.397+9T>C (n.397+9T>C)
c.178+9T>C (n.178+9T>C)
11g.67610579T>GCA381537712NDUFV1c.700+9T>G (n.700+9T>G)
c.679+9T>G (n.679+9T>G)
n.442+9T>G
n.568T>G
c.673+9T>G (n.673+9T>G)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.397+9T>G (n.397+9T>G)
c.178+9T>G (n.178+9T>G)
11g.67610580G>ACA381537715NDUFV1c.700+10G>A (n.700+10G>A)
c.679+10G>A (n.679+10G>A)
n.442+10G>A
n.569G>A
c.673+10G>A (n.673+10G>A)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.397+10G>A (n.397+10G>A)
c.178+10G>A (n.178+10G>A)
11g.67610580G>CCA381537722NDUFV1c.700+10G>C (n.700+10G>C)
c.679+10G>C (n.679+10G>C)
n.442+10G>C
n.569G>C
c.673+10G>C (n.673+10G>C)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.397+10G>C (n.397+10G>C)
c.178+10G>C (n.178+10G>C)
11g.67610580G>TCA381537726NDUFV1c.700+10G>T (n.700+10G>T)
c.679+10G>T (n.679+10G>T)
n.442+10G>T
n.569G>T
c.673+10G>T (n.673+10G>T)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.397+10G>T (n.397+10G>T)
c.178+10G>T (n.178+10G>T)
11g.67610581G>ACA381537729NDUFV1c.700+11G>A (n.700+11G>A)
c.679+11G>A (n.679+11G>A)
n.442+11G>A
n.570G>A
c.673+11G>A (n.673+11G>A)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.397+11G>A (n.397+11G>A)
c.178+11G>A (n.178+11G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.67610581G>CCA381537735NDUFV1c.700+11G>C (n.700+11G>C)
c.679+11G>C (n.679+11G>C)
n.442+11G>C
n.570G>C
c.673+11G>C (n.673+11G>C)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.397+11G>C (n.397+11G>C)
c.178+11G>C (n.178+11G>C)
11g.67610581G=CA1980190249NDUFV1c.700+11G= (n.700+11G=)
c.679+11G= (n.679+11G=)
n.442+11G=
n.570G=
c.673+11G= (n.673+11G=)
c.408G= (p.Trp136=)
c.397+11G= (n.397+11G=)
c.178+11G= (n.178+11G=)
11g.67610581G>TCA381537732NDUFV1c.700+11G>T (n.700+11G>T)
c.679+11G>T (n.679+11G>T)
n.442+11G>T
n.570G>T
c.673+11G>T (n.673+11G>T)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.397+11G>T (n.397+11G>T)
c.178+11G>T (n.178+11G>T)
11g.67610582C=CA1980190260NDUFV1c.700+12C= (n.700+12C=)
c.679+12C= (n.679+12C=)
n.442+12C=
n.571C=
c.673+12C= (n.673+12C=)
c.409C=
c.397+12C= (n.397+12C=)
c.178+12C= (n.178+12C=)
11g.67610582C>TCA320641NDUFV1c.700+12C>T (n.700+12C>T)
c.679+12C>T (n.679+12C>T)
n.442+12C>T
n.571C>T
c.673+12C>T (n.673+12C>T)
c.409C>T
c.397+12C>T (n.397+12C>T)
c.178+12C>T (n.178+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610583G>ACA6143249NDUFV1c.700+13G>A (n.700+13G>A)
c.679+13G>A (n.679+13G>A)
n.442+13G>A
n.572G>A
c.673+13G>A (n.673+13G>A)
c.397+13G>A (n.397+13G>A)
c.178+13G>A (n.178+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610583G=CA1980190264NDUFV1c.700+13G= (n.700+13G=)
c.679+13G= (n.679+13G=)
n.442+13G=
n.572G=
c.673+13G= (n.673+13G=)
c.397+13G= (n.397+13G=)
c.178+13G= (n.178+13G=)
11g.67610584_67610585insTACGCCAGGGTCA1980190263NDUFV1c.700+14_700+15insTACGCCAGGGT (n.700+14_700+15insTACGCCAGGGT)
c.679+14_679+15insTACGCCAGGGT (n.679+14_679+15insTACGCCAGGGT)
n.442+14_442+15insTACGCCAGGGT
n.573_574insTACGCCAGGGT
c.673+14_673+15insTACGCCAGGGT (n.673+14_673+15insTACGCCAGGGT)
c.397+14_397+15insTACGCCAGGGT (n.397+14_397+15insTACGCCAGGGT)
c.178+14_178+15insTACGCCAGGGT (n.178+14_178+15insTACGCCAGGGT)
 dbSNP
11g.67610584dupCA939065872NDUFV1c.700+14dup (n.700+14dup)
c.679+14dup (n.679+14dup)
n.442+14dup
n.573dup
c.673+14dup (n.673+14dup)
c.397+14dup (n.397+14dup)
c.178+14dup (n.178+14dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610585A=CA1980190267NDUFV1c.700+15A= (n.700+15A=)
c.679+15A= (n.679+15A=)
n.442+15A=
n.574A=
c.673+15A= (n.673+15A=)
c.397+15A= (n.397+15A=)
c.178+15A= (n.178+15A=)
11g.67610585A>TCA1980190268NDUFV1c.700+15A>T (n.700+15A>T)
c.679+15A>T (n.679+15A>T)
n.442+15A>T
n.574A>T
c.673+15A>T (n.673+15A>T)
c.397+15A>T (n.397+15A>T)
c.178+15A>T (n.178+15A>T)
 dbSNP
11g.67610585_67610586insCGCCAGGGTTCA939065873NDUFV1c.700+15_700+16insCGCCAGGGTT (n.700+15_700+16insCGCCAGGGTT)
c.679+15_679+16insCGCCAGGGTT (n.679+15_679+16insCGCCAGGGTT)
n.442+15_442+16insCGCCAGGGTT
n.574_575insCGCCAGGGTT
c.673+15_673+16insCGCCAGGGTT (n.673+15_673+16insCGCCAGGGTT)
c.397+15_397+16insCGCCAGGGTT (n.397+15_397+16insCGCCAGGGTT)
c.178+15_178+16insCGCCAGGGTT (n.178+15_178+16insCGCCAGGGTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610586A=CA1980190270NDUFV1c.700+16A= (n.700+16A=)
c.679+16A= (n.679+16A=)
n.442+16A=
n.575A=
c.673+16A= (n.673+16A=)
c.397+16A= (n.397+16A=)
c.178+16A= (n.178+16A=)
11g.67610586A>CCA2614647592NDUFV1c.700+16A>C (n.700+16A>C)
c.679+16A>C (n.679+16A>C)
n.442+16A>C
n.575A>C
c.673+16A>C (n.673+16A>C)
c.397+16A>C (n.397+16A>C)
c.178+16A>C (n.178+16A>C)
 gnomAD v4
11g.67610586A>GCA224180384NDUFV1c.700+16A>G (n.700+16A>G)
c.679+16A>G (n.679+16A>G)
n.442+16A>G
n.575A>G
c.673+16A>G (n.673+16A>G)
c.397+16A>G (n.397+16A>G)
c.178+16A>G (n.178+16A>G)
 dbSNP
11g.67610587C=CA1980190272NDUFV1c.700+17C= (n.700+17C=)
c.679+17C= (n.679+17C=)
n.442+17C=
n.576C=
c.673+17C= (n.673+17C=)
c.397+17C= (n.397+17C=)
c.178+17C= (n.178+17C=)
11g.67610587C>TCA939065874NDUFV1c.700+17C>T (n.700+17C>T)
c.679+17C>T (n.679+17C>T)
n.442+17C>T
n.576C>T
c.673+17C>T (n.673+17C>T)
c.397+17C>T (n.397+17C>T)
c.178+17C>T (n.178+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610588C>ACA6143250NDUFV1c.700+18C>A (n.700+18C>A)
c.679+18C>A (n.679+18C>A)
n.442+18C>A
n.577C>A
c.673+18C>A (n.673+18C>A)
c.397+18C>A (n.397+18C>A)
c.178+18C>A (n.178+18C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610588C=CA1980190278NDUFV1c.700+18C= (n.700+18C=)
c.679+18C= (n.679+18C=)
n.442+18C=
n.577C=
c.673+18C= (n.673+18C=)
c.397+18C= (n.397+18C=)
c.178+18C= (n.178+18C=)
11g.67610588C>TCA224180399NDUFV1c.700+18C>T (n.700+18C>T)
c.679+18C>T (n.679+18C>T)
n.442+18C>T
n.577C>T
c.673+18C>T (n.673+18C>T)
c.397+18C>T (n.397+18C>T)
c.178+18C>T (n.178+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610591G>ACA6143251NDUFV1c.700+21G>A (n.700+21G>A)
c.679+21G>A (n.679+21G>A)
n.442+21G>A
n.580G>A
c.673+21G>A (n.673+21G>A)
c.397+21G>A (n.397+21G>A)
c.178+21G>A (n.178+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610591G=CA1980190281NDUFV1c.700+21G= (n.700+21G=)
c.679+21G= (n.679+21G=)
n.442+21G=
n.580G=
c.673+21G= (n.673+21G=)
c.397+21G= (n.397+21G=)
c.178+21G= (n.178+21G=)
11g.67610592G>ACA6143252NDUFV1c.700+22G>A (n.700+22G>A)
c.679+22G>A (n.679+22G>A)
n.442+22G>A
n.581G>A
c.673+22G>A (n.673+22G>A)
c.397+22G>A (n.397+22G>A)
c.178+22G>A (n.178+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610592G>CCA600237146NDUFV1c.700+22G>C (n.700+22G>C)
c.679+22G>C (n.679+22G>C)
n.442+22G>C
n.581G>C
c.673+22G>C (n.673+22G>C)
c.397+22G>C (n.397+22G>C)
c.178+22G>C (n.178+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610592G=CA1980190284NDUFV1c.700+22G= (n.700+22G=)
c.679+22G= (n.679+22G=)
n.442+22G=
n.581G=
c.673+22G= (n.673+22G=)
c.397+22G= (n.397+22G=)
c.178+22G= (n.178+22G=)
11g.67610595C=CA1980190288NDUFV1c.700+25C= (n.700+25C=)
c.679+25C= (n.679+25C=)
n.442+25C=
n.584C=
c.673+25C= (n.673+25C=)
c.397+25C= (n.397+25C=)
c.178+25C= (n.178+25C=)
11g.67610595C>TCA600237147NDUFV1c.700+25C>T (n.700+25C>T)
c.679+25C>T (n.679+25C>T)
n.442+25C>T
n.584C>T
c.673+25C>T (n.673+25C>T)
c.397+25C>T (n.397+25C>T)
c.178+25C>T (n.178+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610596A=CA1980190291NDUFV1c.700+26A= (n.700+26A=)
c.679+26A= (n.679+26A=)
n.442+26A=
n.585A=
c.673+26A= (n.673+26A=)
c.397+26A= (n.397+26A=)
c.178+26A= (n.178+26A=)
11g.67610596A>GCA939065877NDUFV1c.700+26A>G (n.700+26A>G)
c.679+26A>G (n.679+26A>G)
n.442+26A>G
n.585A>G
c.673+26A>G (n.673+26A>G)
c.397+26A>G (n.397+26A>G)
c.178+26A>G (n.178+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610598A=CA1980190293NDUFV1c.700+28A= (n.700+28A=)
c.679+28A= (n.679+28A=)
n.442+28A=
n.587A=
c.673+28A= (n.673+28A=)
c.397+28A= (n.397+28A=)
c.178+28A= (n.178+28A=)
11g.67610598A>GCA679530412NDUFV1c.700+28A>G (n.700+28A>G)
c.679+28A>G (n.679+28A>G)
n.442+28A>G
n.587A>G
c.673+28A>G (n.673+28A>G)
c.397+28A>G (n.397+28A>G)
c.178+28A>G (n.178+28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610598A>TCA1980190294NDUFV1c.700+28A>T (n.700+28A>T)
c.679+28A>T (n.679+28A>T)
n.442+28A>T
n.587A>T
c.673+28A>T (n.673+28A>T)
c.397+28A>T (n.397+28A>T)
c.178+28A>T (n.178+28A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610599C=CA1980190298NDUFV1c.700+29C= (n.700+29C=)
c.679+29C= (n.679+29C=)
n.442+29C=
n.588C=
c.673+29C= (n.673+29C=)
c.397+29C= (n.397+29C=)
c.178+29C= (n.178+29C=)
11g.67610599C>GCA224180418NDUFV1c.700+29C>G (n.700+29C>G)
c.679+29C>G (n.679+29C>G)
n.442+29C>G
n.588C>G
c.673+29C>G (n.673+29C>G)
c.397+29C>G (n.397+29C>G)
c.178+29C>G (n.178+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610599_67610601delinsCTGCA1980190299NDUFV1c.700+29_700+31delinsCTG (n.700+29_700+31delinsCTG)
c.679+29_679+31delinsCTG (n.679+29_679+31delinsCTG)
n.442+29_442+31delinsCTG
n.588_590delinsCTG
c.673+29_673+31delinsCTG (n.673+29_673+31delinsCTG)
c.397+29_397+31delinsCTG (n.397+29_397+31delinsCTG)
c.178+29_178+31delinsCTG (n.178+29_178+31delinsCTG)
11g.67610600T>ACA6143254NDUFV1c.700+30T>A (n.700+30T>A)
c.679+30T>A (n.679+30T>A)
n.442+30T>A
n.589T>A
c.673+30T>A (n.673+30T>A)
c.397+30T>A (n.397+30T>A)
c.178+30T>A (n.178+30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610600T>CCA600237152NDUFV1c.700+30T>C (n.700+30T>C)
c.679+30T>C (n.679+30T>C)
n.442+30T>C
n.589T>C
c.673+30T>C (n.673+30T>C)
c.397+30T>C (n.397+30T>C)
c.178+30T>C (n.178+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610600T=CA1980190306NDUFV1c.700+30T= (n.700+30T=)
c.679+30T= (n.679+30T=)
n.442+30T=
n.589T=
c.673+30T= (n.673+30T=)
c.397+30T= (n.397+30T=)
c.178+30T= (n.178+30T=)
11g.67610603_67610604delCA6143253NDUFV1c.700+33_700+34del (n.700+33_700+34del)
c.679+33_679+34del (n.679+33_679+34del)
n.442+33_442+34del
n.592_593del
c.673+33_673+34del (n.673+33_673+34del)
c.397+33_397+34del (n.397+33_397+34del)
c.178+33_178+34del (n.178+33_178+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610601G>CCA600237153NDUFV1c.700+31G>C (n.700+31G>C)
c.679+31G>C (n.679+31G>C)
n.442+31G>C
n.590G>C
c.673+31G>C (n.673+31G>C)
c.397+31G>C (n.397+31G>C)
c.178+31G>C (n.178+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610601G=CA1980190309NDUFV1c.700+31G= (n.700+31G=)
c.679+31G= (n.679+31G=)
n.442+31G=
n.590G=
c.673+31G= (n.673+31G=)
c.397+31G= (n.397+31G=)
c.178+31G= (n.178+31G=)
11g.67610601G>TCA654421728NDUFV1c.700+31G>T (n.700+31G>T)
c.679+31G>T (n.679+31G>T)
n.442+31G>T
n.590G>T
c.673+31G>T (n.673+31G>T)
c.397+31G>T (n.397+31G>T)
c.178+31G>T (n.178+31G>T)
 COSMIC
11g.67610603delCA2724394687NDUFV1c.700+33del (n.700+33del)
c.679+33del (n.679+33del)
n.442+33del
n.592del
c.673+33del (n.673+33del)
c.397+33del (n.397+33del)
c.178+33del (n.178+33del)
 dbSNP
11g.67610603G>ACA2614647616NDUFV1c.700+33G>A (n.700+33G>A)
c.679+33G>A (n.679+33G>A)
n.442+33G>A
n.592G>A
c.673+33G>A (n.673+33G>A)
c.397+33G>A (n.397+33G>A)
c.178+33G>A (n.178+33G>A)
 gnomAD v4
11g.67610605C>ACA600237135NDUFV1c.700+35C>A (n.700+35C>A)
c.679+35C>A (n.679+35C>A)
n.442+35C>A
n.594C>A
c.673+35C>A (n.673+35C>A)
c.397+35C>A (n.397+35C>A)
c.178+35C>A (n.178+35C>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67610605C=CA1980190310NDUFV1c.700+35C= (n.700+35C=)
c.679+35C= (n.679+35C=)
n.442+35C=
n.594C=
c.673+35C= (n.673+35C=)
c.397+35C= (n.397+35C=)
c.178+35C= (n.178+35C=)
11g.67610605C>GCA1980190311NDUFV1c.700+35C>G (n.700+35C>G)
c.679+35C>G (n.679+35C>G)
n.442+35C>G
n.594C>G
c.673+35C>G (n.673+35C>G)
c.397+35C>G (n.397+35C>G)
c.178+35C>G (n.178+35C>G)
 dbSNP
11g.67610605C>TCA600237136NDUFV1c.700+35C>T (n.700+35C>T)
c.679+35C>T (n.679+35C>T)
n.442+35C>T
n.594C>T
c.673+35C>T (n.673+35C>T)
c.397+35C>T (n.397+35C>T)
c.178+35C>T (n.178+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610606C>ACA2574897641NDUFV1c.700+36C>A (n.700+36C>A)
c.679+36C>A (n.679+36C>A)
n.442+36C>A
n.595C>A
c.673+36C>A (n.673+36C>A)
c.397+36C>A (n.397+36C>A)
c.178+36C>A (n.178+36C>A)
 gnomAD v4
11g.67610606C>TCA2614647620NDUFV1c.700+36C>T (n.700+36C>T)
c.679+36C>T (n.679+36C>T)
n.442+36C>T
n.595C>T
c.673+36C>T (n.673+36C>T)
c.397+36C>T (n.397+36C>T)
c.178+36C>T (n.178+36C>T)
 gnomAD v4
11g.67610607T>CCA2574897642NDUFV1c.700+37T>C (n.700+37T>C)
c.679+37T>C (n.679+37T>C)
n.442+37T>C
n.596T>C
c.673+37T>C (n.673+37T>C)
c.397+37T>C (n.397+37T>C)
c.178+37T>C (n.178+37T>C)
11g.67610608G>ACA2614647621NDUFV1c.700+38G>A (n.700+38G>A)
c.679+38G>A (n.679+38G>A)
n.442+38G>A
n.597G>A
c.673+38G>A (n.673+38G>A)
c.397+38G>A (n.397+38G>A)
c.178+38G>A (n.178+38G>A)
 gnomAD v4
11g.67610608G=CA1980190316NDUFV1c.700+38G= (n.700+38G=)
c.679+38G= (n.679+38G=)
n.442+38G=
n.597G=
c.673+38G= (n.673+38G=)
c.397+38G= (n.397+38G=)
c.178+38G= (n.178+38G=)
11g.67610608G>TCA6143255NDUFV1c.700+38G>T (n.700+38G>T)
c.679+38G>T (n.679+38G>T)
n.442+38G>T
n.597G>T
c.673+38G>T (n.673+38G>T)
c.397+38G>T (n.397+38G>T)
c.178+38G>T (n.178+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610612C=CA1980190318NDUFV1c.700+42C= (n.700+42C=)
c.679+42C= (n.679+42C=)
n.442+42C=
n.601C=
c.673+42C= (n.673+42C=)
c.397+42C= (n.397+42C=)
c.178+42C= (n.178+42C=)
11g.67610612C>TCA224180426NDUFV1c.700+42C>T (n.700+42C>T)
c.679+42C>T (n.679+42C>T)
n.442+42C>T
n.601C>T
c.673+42C>T (n.673+42C>T)
c.397+42C>T (n.397+42C>T)
c.178+42C>T (n.178+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610613A=CA1980190322NDUFV1c.700+43A= (n.700+43A=)
c.679+43A= (n.679+43A=)
n.442+43A=
n.602A=
c.673+43A= (n.673+43A=)
c.397+43A= (n.397+43A=)
c.178+43A= (n.178+43A=)
11g.67610613A>CCA600237137NDUFV1c.700+43A>C (n.700+43A>C)
c.679+43A>C (n.679+43A>C)
n.442+43A>C
n.602A>C
c.673+43A>C (n.673+43A>C)
c.397+43A>C (n.397+43A>C)
c.178+43A>C (n.178+43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610615C=CA1980190325NDUFV1c.700+45C= (n.700+45C=)
c.679+45C= (n.679+45C=)
n.442+45C=
n.604C=
c.673+45C= (n.673+45C=)
c.397+45C= (n.397+45C=)
c.178+45C= (n.178+45C=)
11g.67610615C>TCA600237138NDUFV1c.700+45C>T (n.700+45C>T)
c.679+45C>T (n.679+45C>T)
n.442+45C>T
n.604C>T
c.673+45C>T (n.673+45C>T)
c.397+45C>T (n.397+45C>T)
c.178+45C>T (n.178+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.67610616C>ACA2574897643NDUFV1c.700+46C>A (n.700+46C>A)
c.679+46C>A (n.679+46C>A)
n.442+46C>A
n.605C>A
c.673+46C>A (n.673+46C>A)
c.397+46C>A (n.397+46C>A)
c.178+46C>A (n.178+46C>A)
 gnomAD v4
11g.67610616C=CA1980190329NDUFV1c.700+46C= (n.700+46C=)
c.679+46C= (n.679+46C=)
n.442+46C=
n.605C=
c.673+46C= (n.673+46C=)
c.397+46C= (n.397+46C=)
c.178+46C= (n.178+46C=)
11g.67610616C>GCA600237139NDUFV1c.700+46C>G (n.700+46C>G)
c.679+46C>G (n.679+46C>G)
n.442+46C>G
n.605C>G
c.673+46C>G (n.673+46C>G)
c.397+46C>G (n.397+46C>G)
c.178+46C>G (n.178+46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610616C>TCA1980190344NDUFV1c.700+46C>T (n.700+46C>T)
c.679+46C>T (n.679+46C>T)
n.442+46C>T
n.605C>T
c.673+46C>T (n.673+46C>T)
c.397+46C>T (n.397+46C>T)
c.178+46C>T (n.178+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610617G>ACA6143256NDUFV1c.700+47G>A (n.700+47G>A)
c.679+47G>A (n.679+47G>A)
n.442+47G>A
n.606G>A
c.673+47G>A (n.673+47G>A)
c.397+47G>A (n.397+47G>A)
c.178+47G>A (n.178+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610617G=CA1980190348NDUFV1c.700+47G= (n.700+47G=)
c.679+47G= (n.679+47G=)
n.442+47G=
n.606G=
c.673+47G= (n.673+47G=)
c.397+47G= (n.397+47G=)
c.178+47G= (n.178+47G=)
11g.67610618G>ACA6143258NDUFV1c.700+48G>A (n.700+48G>A)
c.679+48G>A (n.679+48G>A)
n.442+48G>A
n.607G>A
c.673+48G>A (n.673+48G>A)
c.397+48G>A (n.397+48G>A)
c.178+48G>A (n.178+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610618G=CA1980190361NDUFV1c.700+48G= (n.700+48G=)
c.679+48G= (n.679+48G=)
n.442+48G=
n.607G=
c.673+48G= (n.673+48G=)
c.397+48G= (n.397+48G=)
c.178+48G= (n.178+48G=)
11g.67610618G>TCA6143257NDUFV1c.700+48G>T (n.700+48G>T)
c.679+48G>T (n.679+48G>T)
n.442+48G>T
n.607G>T
c.673+48G>T (n.673+48G>T)
c.397+48G>T (n.397+48G>T)
c.178+48G>T (n.178+48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610619G>ACA2574897644NDUFV1c.700+49G>A (n.700+49G>A)
c.679+49G>A (n.679+49G>A)
n.442+49G>A
n.608G>A
c.673+49G>A (n.673+49G>A)
c.397+49G>A (n.397+49G>A)
c.178+49G>A (n.178+49G>A)
11g.67610619G>TCA2614647635NDUFV1c.700+49G>T (n.700+49G>T)
c.679+49G>T (n.679+49G>T)
n.442+49G>T
n.608G>T
c.673+49G>T (n.673+49G>T)
c.397+49G>T (n.397+49G>T)
c.178+49G>T (n.178+49G>T)
 gnomAD v4
11g.67610620A>GCA2614647639NDUFV1c.700+50A>G (n.700+50A>G)
c.679+50A>G (n.679+50A>G)
n.442+50A>G
n.609A>G
c.673+50A>G (n.673+50A>G)
c.397+50A>G (n.397+50A>G)
c.178+50A>G (n.178+50A>G)
 gnomAD v4
11g.67610621T>ACA679530449NDUFV1c.700+51T>A (n.700+51T>A)
c.679+51T>A (n.679+51T>A)
n.442+51T>A
n.610T>A
c.673+51T>A (n.673+51T>A)
c.397+51T>A (n.397+51T>A)
c.178+51T>A (n.178+51T>A)
 dbSNP
11g.67610621T=CA1980190370NDUFV1c.700+51T= (n.700+51T=)
c.679+51T= (n.679+51T=)
n.442+51T=
n.610T=
c.673+51T= (n.673+51T=)
c.397+51T= (n.397+51T=)
c.178+51T= (n.178+51T=)
11g.67610623T>ACA2614647640NDUFV1c.700+53T>A (n.700+53T>A)
c.679+53T>A (n.679+53T>A)
n.442+53T>A
n.612T>A
c.673+53T>A (n.673+53T>A)
c.397+53T>A (n.397+53T>A)
c.178+53T>A (n.178+53T>A)
 gnomAD v4
11g.67610624G>ACA2574897645NDUFV1c.700+54G>A (n.700+54G>A)
c.679+54G>A (n.679+54G>A)
n.442+54G>A
n.613G>A
c.673+54G>A (n.673+54G>A)
c.397+54G>A (n.397+54G>A)
c.178+54G>A (n.178+54G>A)
11g.67610624G>TCA2614647641NDUFV1c.700+54G>T (n.700+54G>T)
c.679+54G>T (n.679+54G>T)
n.442+54G>T
n.613G>T
c.673+54G>T (n.673+54G>T)
c.397+54G>T (n.397+54G>T)
c.178+54G>T (n.178+54G>T)
 gnomAD v4
11g.67610625G>ACA6143259NDUFV1c.700+55G>A (n.700+55G>A)
c.679+55G>A (n.679+55G>A)
n.442+55G>A
n.614G>A
c.673+55G>A (n.673+55G>A)
c.397+55G>A (n.397+55G>A)
c.178+55G>A (n.178+55G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610625G=CA1980190375NDUFV1c.700+55G= (n.700+55G=)
c.679+55G= (n.679+55G=)
n.442+55G=
n.614G=
c.673+55G= (n.673+55G=)
c.397+55G= (n.397+55G=)
c.178+55G= (n.178+55G=)
11g.67610625G>TCA1980190378NDUFV1c.700+55G>T (n.700+55G>T)
c.679+55G>T (n.679+55G>T)
n.442+55G>T
n.614G>T
c.673+55G>T (n.673+55G>T)
c.397+55G>T (n.397+55G>T)
c.178+55G>T (n.178+55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610626C>ACA2614647642NDUFV1c.700+56C>A (n.700+56C>A)
c.679+56C>A (n.679+56C>A)
n.442+56C>A
n.615C>A
c.673+56C>A (n.673+56C>A)
c.397+56C>A (n.397+56C>A)
c.178+56C>A (n.178+56C>A)
 gnomAD v4
11g.67610626C=CA1980190382NDUFV1c.700+56C= (n.700+56C=)
c.679+56C= (n.679+56C=)
n.442+56C=
n.615C=
c.673+56C= (n.673+56C=)
c.397+56C= (n.397+56C=)
c.178+56C= (n.178+56C=)
11g.67610626C>GCA2574897646NDUFV1c.700+56C>G (n.700+56C>G)
c.679+56C>G (n.679+56C>G)
n.442+56C>G
n.615C>G
c.673+56C>G (n.673+56C>G)
c.397+56C>G (n.397+56C>G)
c.178+56C>G (n.178+56C>G)
11g.67610626C>TCA600237140NDUFV1c.700+56C>T (n.700+56C>T)
c.679+56C>T (n.679+56C>T)
n.442+56C>T
n.615C>T
c.673+56C>T (n.673+56C>T)
c.397+56C>T (n.397+56C>T)
c.178+56C>T (n.178+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610627T>CCA6143260NDUFV1c.700+57T>C (n.700+57T>C)
c.679+57T>C (n.679+57T>C)
n.442+57T>C
n.616T>C
c.673+57T>C (n.673+57T>C)
c.397+57T>C (n.397+57T>C)
c.178+57T>C (n.178+57T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610627T=CA1980190385NDUFV1c.700+57T= (n.700+57T=)
c.679+57T= (n.679+57T=)
n.442+57T=
n.616T=
c.673+57T= (n.673+57T=)
c.397+57T= (n.397+57T=)
c.178+57T= (n.178+57T=)
11g.67610629G>ACA6143261NDUFV1c.700+59G>A (n.700+59G>A)
c.679+59G>A (n.679+59G>A)
n.442+59G>A
n.618G>A
c.673+59G>A (n.673+59G>A)
c.397+59G>A (n.397+59G>A)
c.178+59G>A (n.178+59G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610629G=CA1980190389NDUFV1c.700+59G= (n.700+59G=)
c.679+59G= (n.679+59G=)
n.442+59G=
n.618G=
c.673+59G= (n.673+59G=)
c.397+59G= (n.397+59G=)
c.178+59G= (n.178+59G=)
11g.67610630G>TCA2614647646NDUFV1c.700+60G>T (n.700+60G>T)
c.679+60G>T (n.679+60G>T)
n.442+60G>T
n.619G>T
c.673+60G>T (n.673+60G>T)
c.397+60G>T (n.397+60G>T)
c.178+60G>T (n.178+60G>T)
 gnomAD v4
11g.67610631C=CA1980190394NDUFV1c.700+61C= (n.700+61C=)
c.679+61C= (n.679+61C=)
n.442+61C=
n.620C=
c.673+61C= (n.673+61C=)
c.397+61C= (n.397+61C=)
c.178+61C= (n.178+61C=)
11g.67610631C>TCA6143262NDUFV1c.700+61C>T (n.700+61C>T)
c.679+61C>T (n.679+61C>T)
n.442+61C>T
n.620C>T
c.673+61C>T (n.673+61C>T)
c.397+61C>T (n.397+61C>T)
c.178+61C>T (n.178+61C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610634C>ACA2614647650NDUFV1c.700+64C>A (n.700+64C>A)
c.679+64C>A (n.679+64C>A)
n.442+64C>A
n.623C>A
c.673+64C>A (n.673+64C>A)
c.397+64C>A (n.397+64C>A)
c.178+64C>A (n.178+64C>A)
 gnomAD v4
11g.67610634C=CA1980190396NDUFV1c.700+64C= (n.700+64C=)
c.679+64C= (n.679+64C=)
n.442+64C=
n.623C=
c.673+64C= (n.673+64C=)
c.397+64C= (n.397+64C=)
c.178+64C= (n.178+64C=)
11g.67610634C>TCA224180439NDUFV1c.700+64C>T (n.700+64C>T)
c.679+64C>T (n.679+64C>T)
n.442+64C>T
n.623C>T
c.673+64C>T (n.673+64C>T)
c.397+64C>T (n.397+64C>T)
c.178+64C>T (n.178+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610635C>ACA2574897647NDUFV1c.700+65C>A (n.700+65C>A)
c.679+65C>A (n.679+65C>A)
n.442+65C>A
n.624C>A
c.673+65C>A (n.673+65C>A)
c.397+65C>A (n.397+65C>A)
c.178+65C>A (n.178+65C>A)
 gnomAD v4
11g.67610635C>TCA2614647652NDUFV1c.700+65C>T (n.700+65C>T)
c.679+65C>T (n.679+65C>T)
n.442+65C>T
n.624C>T
c.673+65C>T (n.673+65C>T)
c.397+65C>T (n.397+65C>T)
c.178+65C>T (n.178+65C>T)
 gnomAD v4
11g.67610637T>CCA2614647654NDUFV1c.700+67T>C (n.700+67T>C)
c.679+67T>C (n.679+67T>C)
n.442+67T>C
n.626T>C
c.673+67T>C (n.673+67T>C)
c.397+67T>C (n.397+67T>C)
c.178+67T>C (n.178+67T>C)
 gnomAD v4
11g.67610640_67610644delCA2614647653NDUFV1c.700+70_700+74del (n.700+70_700+74del)
c.679+70_679+74del (n.679+70_679+74del)
n.442+70_442+74del
n.629_633del
c.673+70_673+74del (n.673+70_673+74del)
c.397+70_397+74del (n.397+70_397+74del)
c.178+70_178+74del (n.178+70_178+74del)
 gnomAD v4
11g.67610638T>CCA679530469NDUFV1c.700+68T>C (n.700+68T>C)
c.679+68T>C (n.679+68T>C)
n.442+68T>C
n.627T>C
c.673+68T>C (n.673+68T>C)
c.397+68T>C (n.397+68T>C)
c.178+68T>C (n.178+68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610638T=CA1980190400NDUFV1c.700+68T= (n.700+68T=)
c.679+68T= (n.679+68T=)
n.442+68T=
n.627T=
c.673+68T= (n.673+68T=)
c.397+68T= (n.397+68T=)
c.178+68T= (n.178+68T=)
11g.67610639G>CCA939065887NDUFV1c.700+69G>C (n.700+69G>C)
c.679+69G>C (n.679+69G>C)
n.442+69G>C
n.628G>C
c.673+69G>C (n.673+69G>C)
c.397+69G>C (n.397+69G>C)
c.178+69G>C (n.178+69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610639G=CA1980190403NDUFV1c.700+69G= (n.700+69G=)
c.679+69G= (n.679+69G=)
n.442+69G=
n.628G=
c.673+69G= (n.673+69G=)
c.397+69G= (n.397+69G=)
c.178+69G= (n.178+69G=)
11g.67610639G>TCA2614647656NDUFV1c.700+69G>T (n.700+69G>T)
c.679+69G>T (n.679+69G>T)
n.442+69G>T
n.628G>T
c.673+69G>T (n.673+69G>T)
c.397+69G>T (n.397+69G>T)
c.178+69G>T (n.178+69G>T)
 gnomAD v4
11g.67610640G=CA1980190405NDUFV1c.700+70G= (n.700+70G=)
c.679+70G= (n.679+70G=)
n.442+70G=
n.629G=
c.673+70G= (n.673+70G=)
c.397+70G= (n.397+70G=)
c.178+70G= (n.178+70G=)
11g.67610640G>TCA939065888NDUFV1c.700+70G>T (n.700+70G>T)
c.679+70G>T (n.679+70G>T)
n.442+70G>T
n.629G>T
c.673+70G>T (n.673+70G>T)
c.397+70G>T (n.397+70G>T)
c.178+70G>T (n.178+70G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610641A=CA1980190408NDUFV1c.700+71A= (n.700+71A=)
c.679+71A= (n.679+71A=)
n.442+71A=
n.630A=
c.673+71A= (n.673+71A=)
c.397+71A= (n.397+71A=)
c.178+71A= (n.178+71A=)
11g.67610641A>GCA939065889NDUFV1c.700+71A>G (n.700+71A>G)
c.679+71A>G (n.679+71A>G)
n.442+71A>G
n.630A>G
c.673+71A>G (n.673+71A>G)
c.397+71A>G (n.397+71A>G)
c.178+71A>G (n.178+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610643T>ACA2792509360NDUFV1c.700+73T>A (n.700+73T>A)
c.679+73T>A (n.679+73T>A)
n.442+73T>A
n.632T>A
c.673+73T>A (n.673+73T>A)
c.397+73T>A (n.397+73T>A)
c.178+73T>A (n.178+73T>A)
11g.67610643T>CCA2792509364NDUFV1c.700+73T>C (n.700+73T>C)
c.679+73T>C (n.679+73T>C)
n.442+73T>C
n.632T>C
c.673+73T>C (n.673+73T>C)
c.397+73T>C (n.397+73T>C)
c.178+73T>C (n.178+73T>C)
11g.67610643T>GCA2614647659NDUFV1c.700+73T>G (n.700+73T>G)
c.679+73T>G (n.679+73T>G)
n.442+73T>G
n.632T>G
c.673+73T>G (n.673+73T>G)
c.397+73T>G (n.397+73T>G)
c.178+73T>G (n.178+73T>G)
 gnomAD v4
11g.67610644G>ACA2614647660NDUFV1c.700+74G>A (n.700+74G>A)
c.679+74G>A (n.679+74G>A)
n.442+74G>A
n.633G>A
c.673+74G>A (n.673+74G>A)
c.397+74G>A (n.397+74G>A)
c.178+74G>A (n.178+74G>A)
 gnomAD v4
11g.67610647C>ACA2614647662NDUFV1c.700+77C>A (n.700+77C>A)
c.679+77C>A (n.679+77C>A)
n.442+77C>A
n.636C>A
c.673+77C>A (n.673+77C>A)
c.397+77C>A (n.397+77C>A)
c.178+77C>A (n.178+77C>A)
 gnomAD v4
11g.67610647C=CA1980190410NDUFV1c.700+77C= (n.700+77C=)
c.679+77C= (n.679+77C=)
n.442+77C=
n.636C=
c.673+77C= (n.673+77C=)
c.397+77C= (n.397+77C=)
c.178+77C= (n.178+77C=)
11g.67610647C>TCA939065890NDUFV1c.700+77C>T (n.700+77C>T)
c.679+77C>T (n.679+77C>T)
n.442+77C>T
n.636C>T
c.673+77C>T (n.673+77C>T)
c.397+77C>T (n.397+77C>T)
c.178+77C>T (n.178+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610648T>ACA2614647663NDUFV1c.700+78T>A (n.700+78T>A)
c.679+78T>A (n.679+78T>A)
n.442+78T>A
n.637T>A
c.673+78T>A (n.673+78T>A)
c.397+78T>A (n.397+78T>A)
c.178+78T>A (n.178+78T>A)
 gnomAD v4
11g.67610649T>CCA2574897648NDUFV1c.700+79T>C (n.700+79T>C)
c.679+79T>C (n.679+79T>C)
n.442+79T>C
n.638T>C
c.673+79T>C (n.673+79T>C)
c.397+79T>C (n.397+79T>C)
c.178+79T>C (n.178+79T>C)
 gnomAD v4
11g.67610649T>GCA2614647664NDUFV1c.700+79T>G (n.700+79T>G)
c.679+79T>G (n.679+79T>G)
n.442+79T>G
n.638T>G
c.673+79T>G (n.673+79T>G)
c.397+79T>G (n.397+79T>G)
c.178+79T>G (n.178+79T>G)
 gnomAD v4
11g.67610652G>ACA2792509366NDUFV1c.700+82G>A (n.700+82G>A)
c.679+82G>A (n.679+82G>A)
n.442+82G>A
n.641G>A
c.673+82G>A (n.673+82G>A)
c.397+82G>A (n.397+82G>A)
c.178+82G>A (n.178+82G>A)
11g.67610652G>TCA2614647665NDUFV1c.700+82G>T (n.700+82G>T)
c.679+82G>T (n.679+82G>T)
n.442+82G>T
n.641G>T
c.673+82G>T (n.673+82G>T)
c.397+82G>T (n.397+82G>T)
c.178+82G>T (n.178+82G>T)
 gnomAD v4
11g.67610653G=CA1980190414NDUFV1c.700+83G= (n.700+83G=)
c.679+83G= (n.679+83G=)
n.442+83G=
n.642G=
c.673+83G= (n.673+83G=)
c.397+83G= (n.397+83G=)
c.178+83G= (n.178+83G=)
11g.67610653G>TCA1980190416NDUFV1c.700+83G>T (n.700+83G>T)
c.679+83G>T (n.679+83G>T)
n.442+83G>T
n.642G>T
c.673+83G>T (n.673+83G>T)
c.397+83G>T (n.397+83G>T)
c.178+83G>T (n.178+83G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610655T>CCA224180441NDUFV1c.700+85T>C (n.700+85T>C)
c.679+85T>C (n.679+85T>C)
n.442+85T>C
n.644T>C
c.673+85T>C (n.673+85T>C)
c.397+85T>C (n.397+85T>C)
c.178+85T>C (n.178+85T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610655T>GCA224180444NDUFV1c.700+85T>G (n.700+85T>G)
c.679+85T>G (n.679+85T>G)
n.442+85T>G
n.644T>G
c.673+85T>G (n.673+85T>G)
c.397+85T>G (n.397+85T>G)
c.178+85T>G (n.178+85T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610655T=CA1980190423NDUFV1c.700+85T= (n.700+85T=)
c.679+85T= (n.679+85T=)
n.442+85T=
n.644T=
c.673+85T= (n.673+85T=)
c.397+85T= (n.397+85T=)
c.178+85T= (n.178+85T=)
11g.67610658C>ACA2614647670NDUFV1c.700+88C>A (n.700+88C>A)
c.679+88C>A (n.679+88C>A)
n.442+88C>A
n.647C>A
c.673+88C>A (n.673+88C>A)
c.397+88C>A (n.397+88C>A)
c.178+88C>A (n.178+88C>A)
 gnomAD v4
11g.67610658C>TCA2614647671NDUFV1c.700+88C>T (n.700+88C>T)
c.679+88C>T (n.679+88C>T)
n.442+88C>T
n.647C>T
c.673+88C>T (n.673+88C>T)
c.397+88C>T (n.397+88C>T)
c.178+88C>T (n.178+88C>T)
 gnomAD v4
11g.67610660G>CCA2574897649NDUFV1c.700+90G>C (n.700+90G>C)
c.679+90G>C (n.679+90G>C)
n.442+90G>C
n.649G>C
c.673+90G>C (n.673+90G>C)
c.397+90G>C (n.397+90G>C)
c.178+90G>C (n.178+90G>C)

Number of alleles fetched