Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67610519_67610528delinsGAGGGCAAGCCA1980190052NDUFV1c.649_658delinsGAGGGCAAGC (p.Glu217=)
c.628_637delinsGAGGGCAAGC (p.Glu210=)
n.391_400delinsGAGGGCAAGC
n.508_517delinsGAGGGCAAGC
c.622_631delinsGAGGGCAAGC (p.Glu208=)
c.346_355delinsGAGGGCAAGC (p.Glu116=)
c.127_136delinsGAGGGCAAGC (p.Glu43=)
11g.67610529_67610537dupCA6143232NDUFV1c.659_667dup (p.Lys222_Pro223insGlnGlyLys)
c.638_646dup (p.Lys215_Pro216insGlnGlyLys)
n.401_409dup
n.518_526dup
c.632_640dup (p.Lys213_Pro214insGlnGlyLys)
c.356_364dup (p.Lys121_Pro122insGlnGlyLys)
c.137_145dup (p.Lys48_Pro49insGlnGlyLys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610529_67610537delCA600237134NDUFV1c.659_667del (p.Gln220_Lys222del)
c.638_646del (p.Gln213_Lys215del)
n.401_409del
n.518_526del
c.632_640del (p.Gln211_Lys213del)
c.356_364del (p.Gln119_Lys121del)
c.137_145del (p.Gln46_Lys48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610523G>ACA381537197NDUFV1c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.395G>A
n.512G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
 gnomAD v4
11g.67610523G>CCA381537201NDUFV1c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.395G>C
n.512G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
11g.67610523G=CA1980190070NDUFV1c.653G= (p.Gly218=)
c.632G= (p.Gly211=)
n.395G=
n.512G=
c.626G= (p.Gly209=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.131G= (p.Gly44=)
11g.67610523G>TCA381537203NDUFV1c.653G>T (p.Gly218Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.395G>T
n.512G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
11g.67610523_67610524insTACA918903884NDUFV1c.653_654insTA (p.Lys219ThrfsTer8)
c.632_633insTA (p.Lys212ThrfsTer8)
n.395_396insTA
n.512_513insTA
c.626_627insTA (p.Lys210ThrfsTer8)
c.350_351insTA (p.Lys118ThrfsTer8)
c.131_132insTA (p.Lys45ThrfsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610524C>ACA475412829NDUFV1c.654C>A (p.Gly218=)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.396C>A
n.513C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.132C>A (p.Gly44=)
11g.67610524C>GCA475412830NDUFV1c.654C>G (p.Gly218=)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.396C>G
n.513C>G
c.627C>G (p.Gly209=)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.132C>G (p.Gly44=)
11g.67610524C>TCA475412831NDUFV1c.654C>T (p.Gly218=)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.396C>T
n.513C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.132C>T (p.Gly44=)
11g.67610525A>CCA381537214NDUFV1c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.397A>C
n.514A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
11g.67610525A>GCA381537211NDUFV1c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.397A>G
n.514A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
11g.67610525A>TCA381537209NDUFV1c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.397A>T
n.514A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
 ClinVar
11g.67610525_67610527delinsAAGCA1980190072NDUFV1c.655_657delinsAAG (p.Lys219=)
c.634_636delinsAAG (p.Lys212=)
n.397_399delinsAAG
n.514_516delinsAAG
c.628_630delinsAAG (p.Lys210=)
c.352_354delinsAAG (p.Lys118=)
c.133_135delinsAAG (p.Lys45=)
11g.67610526A>CCA381537217NDUFV1c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.398A>C
n.515A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
11g.67610526A>GCA381537218NDUFV1c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.398A>G
n.515A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
11g.67610526A>TCA381537219NDUFV1c.656A>T (p.Lys219Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.398A>T
n.515A>T
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
11g.67610526_67610527delCA918903885NDUFV1c.656_657del (p.Lys219ThrfsTer?)
c.635_636del (p.Lys212ThrfsTer?)
n.398_399del
n.515_516del
c.629_630del (p.Lys210ThrfsTer?)
c.353_354del (p.Lys118ThrfsTer16)
c.353_354del (p.Lys118ThrfsTer?)
c.134_135del (p.Lys45ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610527G>ACA475412832NDUFV1c.657G>A (p.Lys219=)
c.636G>A (p.Lys212=)
n.399G>A
n.516G>A
c.630G>A (p.Lys210=)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.135G>A (p.Lys45=)
11g.67610527G>CCA6143233NDUFV1c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.399G>C
n.516G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610527G=CA1980190074NDUFV1c.657G= (p.Lys219=)
c.636G= (p.Lys212=)
n.399G=
n.516G=
c.630G= (p.Lys210=)
c.354G= (p.Lys118=)
c.135G= (p.Lys45=)
11g.67610527G>TCA381537225NDUFV1c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.399G>T
n.516G>T
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
11g.67610528C>ACA381537230NDUFV1c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.400C>A
n.517C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
 dbSNP
11g.67610528C=CA1980190078NDUFV1c.658C= (p.Gln220=)
c.637C= (p.Gln213=)
n.400C=
n.517C=
c.631C= (p.Gln211=)
c.355C= (p.Gln119=)
c.136C= (p.Gln46=)
11g.67610528C>GCA381537232NDUFV1c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.400C>G
n.517C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
 dbSNP
11g.67610528C>TCA381537234NDUFV1c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.400C>T
n.517C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
 gnomAD v4
11g.67610529A=CA1980190085NDUFV1c.659A= (p.Gln220=)
c.638A= (p.Gln213=)
n.401A=
n.518A=
c.632A= (p.Gln211=)
c.356A= (p.Gln119=)
c.137A= (p.Gln46=)
11g.67610529A>CCA224180278NDUFV1c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.401A>C
n.518A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610529A>GCA6143234NDUFV1c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.401A>G
n.518A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610529A>TCA381537242NDUFV1c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.401A>T
n.518A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
11g.67610530G>ACA475412833NDUFV1c.660G>A (p.Gln220=)
c.639G>A (p.Gln213=)
n.402G>A
n.519G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.138G>A (p.Gln46=)
11g.67610530G>CCA381537247NDUFV1c.660G>C (p.Gln220His)
c.639G>C (p.Gln213His)
n.402G>C
n.519G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.138G>C (p.Gln46His)
11g.67610530G>TCA381537249NDUFV1c.660G>T (p.Gln220His)
c.639G>T (p.Gln213His)
n.402G>T
n.519G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.138G>T (p.Gln46His)
11g.67610531G>ACA381537255NDUFV1c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.403G>A
n.520G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
11g.67610531G>CCA381537257NDUFV1c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.403G>C
n.520G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
11g.67610531G>TCA381537252NDUFV1c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.403G>T
n.520G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
11g.67610532G>ACA381537259NDUFV1c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.404G>A
n.521G>A
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
 ClinVar
11g.67610532G>CCA381537262NDUFV1c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.404G>C
n.521G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
11g.67610532G>TCA381537261NDUFV1c.662G>T (p.Gly221Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.404G>T
n.521G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
11g.67610533C>ACA475412834NDUFV1c.663C>A (p.Gly221=)
c.642C>A (p.Gly214=)
n.405C>A
n.522C>A
c.636C>A (p.Gly212=)
c.360C>A (p.Gly120=)
c.141C>A (p.Gly47=)
11g.67610533C>GCA475412835NDUFV1c.663C>G (p.Gly221=)
c.642C>G (p.Gly214=)
n.405C>G
n.522C>G
c.636C>G (p.Gly212=)
c.360C>G (p.Gly120=)
c.141C>G (p.Gly47=)
11g.67610533C>TCA475412836NDUFV1c.663C>T (p.Gly221=)
c.642C>T (p.Gly214=)
n.405C>T
n.522C>T
c.636C>T (p.Gly212=)
c.360C>T (p.Gly120=)
c.141C>T (p.Gly47=)
 gnomAD v4
11g.67610533_67610534insTGGCGCTGGGTGCA2614647529NDUFV1c.663_664insTGGCGCTGGGTG (p.Gly221_Lys222insTrpArgTrpVal)
c.642_643insTGGCGCTGGGTG (p.Gly214_Lys215insTrpArgTrpVal)
n.405_406insTGGCGCTGGGTG
n.522_523insTGGCGCTGGGTG
c.636_637insTGGCGCTGGGTG (p.Gly212_Lys213insTrpArgTrpVal)
c.360_361insTGGCGCTGGGTG (p.Gly120_Lys121insTrpArgTrpVal)
c.141_142insTGGCGCTGGGTG (p.Gly47_Lys48insTrpArgTrpVal)
 gnomAD v4
11g.67610534A=CA1980190094NDUFV1c.664A= (p.Lys222=)
c.643A= (p.Lys215=)
n.406A=
n.523A=
c.637A= (p.Lys213=)
c.361A= (p.Lys121=)
c.142A= (p.Lys48=)
11g.67610534A>CCA381537265NDUFV1c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.406A>C
n.523A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
 dbSNP
11g.67610534A>GCA6143235NDUFV1c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.406A>G
n.523A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610534A>TCA381537269NDUFV1c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.406A>T
n.523A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
11g.67610535A>CCA381537276NDUFV1c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.407A>C
n.524A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
11g.67610535A>GCA381537281NDUFV1c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.407A>G
n.524A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
11g.67610535A>TCA381537277NDUFV1c.665A>T (p.Lys222Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
n.407A>T
n.524A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
11g.67610536G>ACA475412837NDUFV1c.666G>A (p.Lys222=)
c.645G>A (p.Lys215=)
n.408G>A
n.525G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
c.363G>A (p.Lys121=)
c.144G>A (p.Lys48=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67610536G>CCA381537283NDUFV1c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.408G>C
n.525G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
11g.67610536G>TCA381537284NDUFV1c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.408G>T
n.525G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
 gnomAD v4
11g.67610536_67610537insTGGCCTGTCCATGCA2614647531NDUFV1c.666_667insTGGCCTGTCCATG (p.Pro223TrpfsTer?)
c.645_646insTGGCCTGTCCATG (p.Pro216TrpfsTer?)
n.408_409insTGGCCTGTCCATG
n.525_526insTGGCCTGTCCATG
c.639_640insTGGCCTGTCCATG (p.Pro214TrpfsTer?)
c.363_364insTGGCCTGTCCATG (p.Pro122TrpfsTer17)
c.363_364insTGGCCTGTCCATG (p.Pro122TrpfsTer?)
c.144_145insTGGCCTGTCCATG (p.Pro49TrpfsTer?)
 gnomAD v4
11g.67610537C>ACA381537286NDUFV1c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.409C>A
n.526C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
 gnomAD v4
11g.67610537C>GCA381537293NDUFV1c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.409C>G
n.526C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
11g.67610537C>TCA381537296NDUFV1c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.409C>T
n.526C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
 gnomAD v4
11g.67610538C>ACA381537300NDUFV1c.668C>A (p.Pro223His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.410C>A
n.527C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.146C>A (p.Pro49His)
11g.67610538C>GCA381537307NDUFV1c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.410C>G
n.527C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
11g.67610538C>TCA381537309NDUFV1c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.410C>T
n.527C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
11g.67610539C>ACA475412838NDUFV1c.669C>A (p.Pro223=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.411C>A
n.528C>A
c.642C>A (p.Pro214=)
c.366C>A (p.Pro122=)
c.147C>A (p.Pro49=)
11g.67610539C=CA1980190097NDUFV1c.669C= (p.Pro223=)
c.648C= (p.Pro216=)
n.411C=
n.528C=
c.642C= (p.Pro214=)
c.366C= (p.Pro122=)
c.147C= (p.Pro49=)
11g.67610539C>GCA475412839NDUFV1c.669C>G (p.Pro223=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.411C>G
n.528C>G
c.642C>G (p.Pro214=)
c.366C>G (p.Pro122=)
c.147C>G (p.Pro49=)
 gnomAD v4
11g.67610539C>TCA475412840NDUFV1c.669C>T (p.Pro223=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.411C>T
n.528C>T
c.642C>T (p.Pro214=)
c.366C>T (p.Pro122=)
c.147C>T (p.Pro49=)
 dbSNP
11g.67610540C>ACA381537324NDUFV1c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.412C>A
n.529C>A
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
 dbSNP
11g.67610540C=CA1980190099NDUFV1c.670C= (p.Arg224=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.412C=
n.529C=
c.643C= (p.Arg215=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.148C= (p.Arg50=)
11g.67610540C>GCA381537315NDUFV1c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.412C>G
n.529C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
11g.67610540C>TCA6143236NDUFV1c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.412C>T
n.529C>T
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610541G>ACA6143238NDUFV1c.671G>A (p.Arg224His)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.413G>A
n.530G>A
c.644G>A (p.Arg215His)
c.368G>A (p.Arg123His)
c.149G>A (p.Arg50His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610541G>CCA381537340NDUFV1c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.413G>C
n.530G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
11g.67610541G=CA1980190113NDUFV1c.671G= (p.Arg224=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.413G=
n.530G=
c.644G= (p.Arg215=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.149G= (p.Arg50=)
11g.67610541G>TCA6143237NDUFV1c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.413G>T
n.530G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610542C>ACA475412841NDUFV1c.672C>A (p.Arg224=)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.414C>A
n.531C>A
c.645C>A (p.Arg215=)
c.369C>A (p.Arg123=)
c.150C>A (p.Arg50=)
11g.67610542C=CA1980190118NDUFV1c.672C= (p.Arg224=)
c.651C= (p.Arg217=)
n.414C=
n.531C=
c.645C= (p.Arg215=)
c.369C= (p.Arg123=)
c.150C= (p.Arg50=)
11g.67610542C>GCA475412843NDUFV1c.672C>G (p.Arg224=)
c.651C>G (p.Arg217=)
n.414C>G
n.531C>G
c.645C>G (p.Arg215=)
c.369C>G (p.Arg123=)
c.150C>G (p.Arg50=)
 dbSNP
11g.67610542C>TCA475412842NDUFV1c.672C>T (p.Arg224=)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.414C>T
n.531C>T
c.645C>T (p.Arg215=)
c.369C>T (p.Arg123=)
c.150C>T (p.Arg50=)
11g.67610543C>ACA381537360NDUFV1c.673C>A (p.Leu225Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.415C>A
n.532C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
11g.67610543C=CA1980190121NDUFV1c.673C= (p.Leu225=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.415C=
n.532C=
c.646C= (p.Leu216=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.151C= (p.Leu51=)
11g.67610543C>GCA381537365NDUFV1c.673C>G (p.Leu225Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.415C>G
n.532C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
11g.67610543C>TCA475412844NDUFV1c.673C>T (p.Leu225=)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.415C>T
n.532C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.151C>T (p.Leu51=)
 dbSNP
11g.67610544T>ACA381537374NDUFV1c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.416T>A
n.533T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
 dbSNP
11g.67610544T>CCA224180303NDUFV1c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.416T>C
n.533T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610544T>GCA381537373NDUFV1c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.416T>G
n.533T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
11g.67610544T=CA1980190129NDUFV1c.674T= (p.Leu225=)
c.653T= (p.Leu218=)
n.416T=
n.533T=
c.647T= (p.Leu216=)
c.371T= (p.Leu124=)
c.152T= (p.Leu51=)
11g.67610545G>ACA475412845NDUFV1c.675G>A (p.Leu225=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.417G>A
n.534G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.153G>A (p.Leu51=)
 dbSNP
11g.67610545G>CCA475412847NDUFV1c.675G>C (p.Leu225=)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.417G>C
n.534G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.153G>C (p.Leu51=)
11g.67610545G=CA1980190144NDUFV1c.675G= (p.Leu225=)
c.654G= (p.Leu218=)
n.417G=
n.534G=
c.648G= (p.Leu216=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.153G= (p.Leu51=)
11g.67610545G>TCA475412846NDUFV1c.675G>T (p.Leu225=)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.417G>T
n.534G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.153G>T (p.Leu51=)
11g.67610546A>CCA381537377NDUFV1c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.418A>C
n.535A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
11g.67610546A>GCA381537379NDUFV1c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.418A>G
n.535A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
11g.67610546A>TCA381537380NDUFV1c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.418A>T
n.535A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
11g.67610547A>CCA381537381NDUFV1c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.419A>C
n.536A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
11g.67610547A>GCA381537382NDUFV1c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.419A>G
n.536A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
11g.67610547A>TCA381537388NDUFV1c.677A>T (p.Lys226Met)
c.656A>T (p.Lys219Met)
n.419A>T
n.536A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
11g.67610548G>ACA475412850NDUFV1c.678G>A (p.Lys226=)
c.657G>A (p.Lys219=)
n.420G>A
n.537G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
c.375G>A (p.Lys125=)
c.156G>A (p.Lys52=)
11g.67610548G>CCA381537396NDUFV1c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
n.420G>C
n.537G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
11g.67610548G>TCA381537400NDUFV1c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
n.420G>T
n.537G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
11g.67610548_67610549delinsGCCA1980190150NDUFV1c.678_679delinsGC (p.Lys226=)
c.657_658delinsGC (p.Lys219=)
n.420_421delinsGC
n.537_538delinsGC
c.651_652delinsGC (p.Lys217=)
c.375_376delinsGC (p.Lys125=)
c.156_157delinsGC (p.Lys52=)
11g.67610549C>ACA381537418NDUFV1c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.421C>A
n.538C>A
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
11g.67610549C=CA1980190155NDUFV1c.679C= (p.Pro227=)
c.658C= (p.Pro220=)
n.421C=
n.538C=
c.652C= (p.Pro218=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.157C= (p.Pro53=)
11g.67610549C>GCA381537422NDUFV1c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.421C>G
n.538C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
11g.67610549C>TCA6143240NDUFV1c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.421C>T
n.538C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610554dupCA6143239NDUFV1c.684dup (p.Phe229LeufsTer?)
c.663dup (p.Phe222LeufsTer?)
n.426dup
n.543dup
c.657dup (p.Phe220LeufsTer?)
c.381dup (p.Phe128LeufsTer7)
c.381dup (p.Phe128LeufsTer?)
c.162dup (p.Phe55LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.67610554delCA224180314NDUFV1c.684del (p.Phe229SerfsTer?)
c.663del (p.Phe222SerfsTer?)
n.426del
n.543del
c.657del (p.Phe220SerfsTer?)
c.381del (p.Phe128SerfsTer?)
c.162del (p.Phe55SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67610550C>ACA381537433NDUFV1c.680C>A (p.Pro227His)
c.659C>A (p.Pro220His)
n.422C>A
n.539C>A
c.653C>A (p.Pro218His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.158C>A (p.Pro53His)
 gnomAD v4
11g.67610550C=CA1980190171NDUFV1c.680C= (p.Pro227=)
c.659C= (p.Pro220=)
n.422C=
n.539C=
c.653C= (p.Pro218=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.158C= (p.Pro53=)
11g.67610550C>GCA381537437NDUFV1c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.422C>G
n.539C>G
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
11g.67610550C>TCA224180321NDUFV1c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.422C>T
n.539C>T
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
 dbSNP
11g.67610551C>ACA475412871NDUFV1c.681C>A (p.Pro227=)
c.660C>A (p.Pro220=)
n.423C>A
n.540C>A
c.654C>A (p.Pro218=)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.159C>A (p.Pro53=)
 dbSNP
11g.67610551C=CA1980190174NDUFV1c.681C= (p.Pro227=)
c.660C= (p.Pro220=)
n.423C=
n.540C=
c.654C= (p.Pro218=)
c.378C= (p.Pro126=)
c.159C= (p.Pro53=)
11g.67610551C>GCA475412873NDUFV1c.681C>G (p.Pro227=)
c.660C>G (p.Pro220=)
n.423C>G
n.540C>G
c.654C>G (p.Pro218=)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.159C>G (p.Pro53=)
11g.67610551C>TCA475412876NDUFV1c.681C>T (p.Pro227=)
c.660C>T (p.Pro220=)
n.423C>T
n.540C>T
c.654C>T (p.Pro218=)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.159C>T (p.Pro53=)
 COSMIC
11g.67610552C>ACA381537444NDUFV1c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.424C>A
n.541C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
11g.67610552C>GCA381537448NDUFV1c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.424C>G
n.541C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
 gnomAD v4
11g.67610552C>TCA381537449NDUFV1c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.424C>T
n.541C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
 COSMIC
11g.67610553C>ACA381537450NDUFV1c.683C>A (p.Pro228His)
c.662C>A (p.Pro221His)
n.425C>A
n.542C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.161C>A (p.Pro54His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610553C=CA1980190180NDUFV1c.683C= (p.Pro228=)
c.662C= (p.Pro221=)
n.425C=
n.542C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.380C= (p.Pro127=)
c.161C= (p.Pro54=)
11g.67610553C>GCA224180324NDUFV1c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.425C>G
n.542C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610553C>TCA381537463NDUFV1c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.425C>T
n.542C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
 gnomAD v4
11g.67610554C>ACA6143241NDUFV1c.684C>A (p.Pro228=)
c.663C>A (p.Pro221=)
n.426C>A
n.543C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
c.381C>A (p.Pro127=)
c.162C>A (p.Pro54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610554C=CA1980190183NDUFV1c.684C= (p.Pro228=)
c.663C= (p.Pro221=)
n.426C=
n.543C=
c.657C= (p.Pro219=)
c.381C= (p.Pro127=)
c.162C= (p.Pro54=)
11g.67610554C>GCA475412893NDUFV1c.684C>G (p.Pro228=)
c.663C>G (p.Pro221=)
n.426C>G
n.543C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
c.381C>G (p.Pro127=)
c.162C>G (p.Pro54=)
11g.67610554C>TCA475412895NDUFV1c.684C>T (p.Pro228=)
c.663C>T (p.Pro221=)
n.426C>T
n.543C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
c.381C>T (p.Pro127=)
c.162C>T (p.Pro54=)
 ClinVar
11g.67610555T>ACA381537471NDUFV1c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.427T>A
n.544T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
 gnomAD v4
11g.67610555T>CCA381537487NDUFV1c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.427T>C
n.544T>C
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
11g.67610555T>GCA381537491NDUFV1c.685T>G (p.Phe229Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.427T>G
n.544T>G
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
11g.67610556dupCA1980190190NDUFV1c.686dup (p.Ala231ArgfsTer?)
c.665dup (p.Ala224ArgfsTer?)
n.428dup
n.545dup
c.659dup (p.Ala222ArgfsTer?)
c.383dup (p.Ala130ArgfsTer5)
c.383dup (p.Ala130ArgfsTer?)
c.164dup (p.Ala57ArgfsTer?)
 dbSNP
11g.67610556T>ACA381537496NDUFV1c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.428T>A
n.545T>A
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
11g.67610556T>CCA381537500NDUFV1c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.428T>C
n.545T>C
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
11g.67610556T>GCA381537502NDUFV1c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.428T>G
n.545T>G
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
 gnomAD v4
11g.67610557C>ACA381537510NDUFV1c.687C>A (p.Phe229Leu)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.429C>A
n.546C>A
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
11g.67610557C=CA1980190193NDUFV1c.687C= (p.Phe229=)
c.666C= (p.Phe222=)
n.429C=
n.546C=
c.660C= (p.Phe220=)
c.384C= (p.Phe128=)
c.165C= (p.Phe55=)
11g.67610557C>GCA381537516NDUFV1c.687C>G (p.Phe229Leu)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.429C>G
n.546C>G
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
11g.67610557C>TCA475412909NDUFV1c.687C>T (p.Phe229=)
c.666C>T (p.Phe222=)
n.429C>T
n.546C>T
c.660C>T (p.Phe220=)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.165C>T (p.Phe55=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67610558C>ACA381537521NDUFV1c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.430C>A
n.547C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
11g.67610558C>GCA381537525NDUFV1c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.430C>G
n.547C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
11g.67610558C>TCA381537529NDUFV1c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.430C>T
n.547C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
11g.67610559C>ACA381537541NDUFV1c.689C>A (p.Pro230His)
c.668C>A (p.Pro223His)
n.431C>A
n.548C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.167C>A (p.Pro56His)
11g.67610559C>GCA381537544NDUFV1c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.431C>G
n.548C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
11g.67610559C>TCA381537548NDUFV1c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.431C>T
n.548C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
11g.67610560C>ACA475412923NDUFV1c.690C>A (p.Pro230=)
c.669C>A (p.Pro223=)
n.432C>A
n.549C>A
c.663C>A (p.Pro221=)
c.387C>A (p.Pro129=)
c.168C>A (p.Pro56=)
11g.67610560C=CA1980190196NDUFV1c.690C= (p.Pro230=)
c.669C= (p.Pro223=)
n.432C=
n.549C=
c.663C= (p.Pro221=)
c.387C= (p.Pro129=)
c.168C= (p.Pro56=)
11g.67610560C>GCA475412926NDUFV1c.690C>G (p.Pro230=)
c.669C>G (p.Pro223=)
n.432C>G
n.549C>G
c.663C>G (p.Pro221=)
c.387C>G (p.Pro129=)
c.168C>G (p.Pro56=)
11g.67610560C>TCA6143242NDUFV1c.690C>T (p.Pro230=)
c.669C>T (p.Pro223=)
n.432C>T
n.549C>T
c.663C>T (p.Pro221=)
c.387C>T (p.Pro129=)
c.168C>T (p.Pro56=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610561G>ACA6143243NDUFV1c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.433G>A
n.550G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610561G>CCA381537559NDUFV1c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.433G>C
n.550G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
 gnomAD v4
11g.67610561G=CA1980190198NDUFV1c.691G= (p.Ala231=)
c.670G= (p.Ala224=)
n.433G=
n.550G=
c.664G= (p.Ala222=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.169G= (p.Ala57=)
11g.67610561G>TCA224180342NDUFV1c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.433G>T
n.550G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.67610562C>ACA381537573NDUFV1c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
n.434C>A
n.551C>A
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
11g.67610562C>GCA381537570NDUFV1c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.434C>G
n.551C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
11g.67610562C>TCA381537567NDUFV1c.692C>T (p.Ala231Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.434C>T
n.551C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
11g.67610563A>CCA475412946NDUFV1c.693A>C (p.Ala231=)
c.672A>C (p.Ala224=)
n.435A>C
n.552A>C
c.666A>C (p.Ala222=)
c.390A>C (p.Ala130=)
c.171A>C (p.Ala57=)
11g.67610563A>GCA475412943NDUFV1c.693A>G (p.Ala231=)
c.672A>G (p.Ala224=)
n.435A>G
n.552A>G
c.666A>G (p.Ala222=)
c.390A>G (p.Ala130=)
c.171A>G (p.Ala57=)
 gnomAD v4
11g.67610563A>TCA475412942NDUFV1c.693A>T (p.Ala231=)
c.672A>T (p.Ala224=)
n.435A>T
n.552A>T
c.666A>T (p.Ala222=)
c.390A>T (p.Ala130=)
c.171A>T (p.Ala57=)
11g.67610564G>ACA381537584NDUFV1c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.436G>A
n.553G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
11g.67610564G>CCA381537589NDUFV1c.694G>C (p.Asp232His)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.436G>C
n.553G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.172G>C (p.Asp58His)
11g.67610564G>TCA381537586NDUFV1c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.436G>T
n.553G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
11g.67610565A>CCA381537593NDUFV1c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.437A>C
n.554A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
11g.67610565A>GCA381537595NDUFV1c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.437A>G
n.554A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
11g.67610565A>TCA381537598NDUFV1c.695A>T (p.Asp232Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.437A>T
n.554A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
11g.67610566C>ACA381537602NDUFV1c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
n.438C>A
n.555C>A
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
11g.67610566C=CA1980190201NDUFV1c.696C= (p.Asp232=)
c.675C= (p.Asp225=)
n.438C=
n.555C=
c.669C= (p.Asp223=)
c.393C= (p.Asp131=)
c.174C= (p.Asp58=)
11g.67610566C>GCA381537605NDUFV1c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
n.438C>G
n.555C>G
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
11g.67610566C>TCA6143244NDUFV1c.696C>T (p.Asp232=)
c.675C>T (p.Asp225=)
n.438C>T
n.555C>T
c.669C>T (p.Asp223=)
c.393C>T (p.Asp131=)
c.174C>T (p.Asp58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610567G>ACA381537608NDUFV1c.697G>A (p.Val233Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.439G>A
n.556G>A
c.670G>A (p.Val224Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67610567G>CCA381537611NDUFV1c.697G>C (p.Val233Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.439G>C
n.556G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
11g.67610567G=CA1980190205NDUFV1c.697G= (p.Val233=)
c.676G= (p.Val226=)
n.439G=
n.556G=
c.670G= (p.Val224=)
c.394G= (p.Val132=)
c.175G= (p.Val59=)
11g.67610567G>TCA381537615NDUFV1c.697G>T (p.Val233Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.439G>T
n.556G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67610568T>ACA381537620NDUFV1c.698T>A (p.Val233Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.440T>A
n.557T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
11g.67610568T>CCA381537626NDUFV1c.698T>C (p.Val233Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.440T>C
n.557T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
11g.67610568T>GCA381537629NDUFV1c.698T>G (p.Val233Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.440T>G
n.557T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
11g.67610569G>ACA475412975NDUFV1c.699G>A (p.Val233=)
c.678G>A (p.Val226=)
n.441G>A
n.558G>A
c.672G>A (p.Val224=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.177G>A (p.Val59=)
11g.67610569G>CCA475412980NDUFV1c.699G>C (p.Val233=)
c.678G>C (p.Val226=)
n.441G>C
n.558G>C
c.672G>C (p.Val224=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.177G>C (p.Val59=)
11g.67610569G>TCA475412977NDUFV1c.699G>T (p.Val233=)
c.678G>T (p.Val226=)
n.441G>T
n.558G>T
c.672G>T (p.Val224=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.177G>T (p.Val59=)
11g.67610570G>ACA381537641NDUFV1c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.442G>A
n.559G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610570G>CCA381537636NDUFV1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.442G>C
n.559G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
11g.67610570G=CA1980190210NDUFV1c.700G= (p.Gly234=)
c.679G= (p.Gly227=)
n.442G=
n.559G=
c.673G= (p.Gly225=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.178G= (p.Gly60=)
11g.67610570G>TCA381537638NDUFV1c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
n.442G>T
n.559G>T
c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
11g.67610571G>ACA381537647NDUFV1c.700+1G>A (n.700+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.442+1G>A
n.560G>A
c.673+1G>A (n.673+1G>A)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610571G>CCA6143245NDUFV1c.700+1G>C (n.700+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.442+1G>C
n.560G>C
c.673+1G>C (n.673+1G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610571G=CA1980190216NDUFV1c.700+1G= (n.700+1G=)
c.679+1G= (n.679+1G=)
n.442+1G=
n.560G=
c.673+1G= (n.673+1G=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.397+1G= (n.397+1G=)
c.178+1G= (n.178+1G=)
11g.67610571G>TCA381537648NDUFV1c.700+1G>T (n.700+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.442+1G>T
n.560G>T
c.673+1G>T (n.673+1G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
 gnomAD v4
11g.67610572T>ACA381537652NDUFV1c.700+2T>A (n.700+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.442+2T>A
n.561T>A
c.673+2T>A (n.673+2T>A)
c.399T>A (p.Gly133=)
c.397+2T>A (n.397+2T>A)
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
11g.67610572T>CCA381537655NDUFV1c.700+2T>C (n.700+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.442+2T>C
n.561T>C
c.673+2T>C (n.673+2T>C)
c.399T>C (p.Gly133=)
c.397+2T>C (n.397+2T>C)
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
11g.67610572T>GCA381537660NDUFV1c.700+2T>G (n.700+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.442+2T>G
n.561T>G
c.673+2T>G (n.673+2T>G)
c.399T>G (p.Gly133=)
c.397+2T>G (n.397+2T>G)
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
11g.67610572T=CA1980190222NDUFV1c.700+2T= (n.700+2T=)
c.679+2T= (n.679+2T=)
n.442+2T=
n.561T=
c.673+2T= (n.673+2T=)
c.399T= (p.Gly133=)
c.397+2T= (n.397+2T=)
c.178+2T= (n.178+2T=)
11g.67610573A>CCA381537664NDUFV1c.700+3A>C (n.700+3A>C)
c.679+3A>C (n.679+3A>C)
n.442+3A>C
n.562A>C
c.673+3A>C (n.673+3A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.397+3A>C (n.397+3A>C)
c.178+3A>C (n.178+3A>C)
11g.67610573A>GCA381537667NDUFV1c.700+3A>G (n.700+3A>G)
c.679+3A>G (n.679+3A>G)
n.442+3A>G
n.562A>G
c.673+3A>G (n.673+3A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.397+3A>G (n.397+3A>G)
c.178+3A>G (n.178+3A>G)
11g.67610573A>TCA381537670NDUFV1c.700+3A>T (n.700+3A>T)
c.679+3A>T (n.679+3A>T)
n.442+3A>T
n.562A>T
c.673+3A>T (n.673+3A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.397+3A>T (n.397+3A>T)
c.178+3A>T (n.178+3A>T)
 gnomAD v4
11g.67610573_67610583dupCA6143246NDUFV1c.700+3_700+13dup (n.700+3_700+13dup)
c.679+3_679+13dup (n.679+3_679+13dup)
n.442+3_442+13dup
n.562_572dup
c.673+3_673+13dup (n.673+3_673+13dup)
c.397+3_397+13dup (n.397+3_397+13dup)
c.178+3_178+13dup (n.178+3_178+13dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67610574A>CCA381537679NDUFV1c.700+4A>C (n.700+4A>C)
c.679+4A>C (n.679+4A>C)
n.442+4A>C
n.563A>C
c.673+4A>C (n.673+4A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.397+4A>C (n.397+4A>C)
c.178+4A>C (n.178+4A>C)
11g.67610574A>GCA381537676NDUFV1c.700+4A>G (n.700+4A>G)
c.679+4A>G (n.679+4A>G)
n.442+4A>G
n.563A>G
c.673+4A>G (n.673+4A>G)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.397+4A>G (n.397+4A>G)
c.178+4A>G (n.178+4A>G)
11g.67610574A>TCA381537674NDUFV1c.700+4A>T (n.700+4A>T)
c.679+4A>T (n.679+4A>T)
n.442+4A>T
n.563A>T
c.673+4A>T (n.673+4A>T)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.397+4A>T (n.397+4A>T)
c.178+4A>T (n.178+4A>T)
11g.67610575G>ACA2614647579NDUFV1c.700+5G>A (n.700+5G>A)
c.679+5G>A (n.679+5G>A)
n.442+5G>A
n.564G>A
c.673+5G>A (n.673+5G>A)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.397+5G>A (n.397+5G>A)
c.178+5G>A (n.178+5G>A)
 gnomAD v4
11g.67610575G>CCA381537682NDUFV1c.700+5G>C (n.700+5G>C)
c.679+5G>C (n.679+5G>C)
n.442+5G>C
n.564G>C
c.673+5G>C (n.673+5G>C)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.397+5G>C (n.397+5G>C)
c.178+5G>C (n.178+5G>C)
11g.67610575G>TCA381537684NDUFV1c.700+5G>T (n.700+5G>T)
c.679+5G>T (n.679+5G>T)
n.442+5G>T
n.564G>T
c.673+5G>T (n.673+5G>T)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.397+5G>T (n.397+5G>T)
c.178+5G>T (n.178+5G>T)
11g.67610576G>ACA381537688NDUFV1c.700+6G>A (n.700+6G>A)
c.679+6G>A (n.679+6G>A)
n.442+6G>A
n.565G>A
c.673+6G>A (n.673+6G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.397+6G>A (n.397+6G>A)
c.178+6G>A (n.178+6G>A)
11g.67610576G>CCA6143248NDUFV1c.700+6G>C (n.700+6G>C)
c.679+6G>C (n.679+6G>C)
n.442+6G>C
n.565G>C
c.673+6G>C (n.673+6G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.397+6G>C (n.397+6G>C)
c.178+6G>C (n.178+6G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610576G=CA1980190235NDUFV1c.700+6G= (n.700+6G=)
c.679+6G= (n.679+6G=)
n.442+6G=
n.565G=
c.673+6G= (n.673+6G=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.397+6G= (n.397+6G=)
c.178+6G= (n.178+6G=)
11g.67610576G>TCA6143247NDUFV1c.700+6G>T (n.700+6G>T)
c.679+6G>T (n.679+6G>T)
n.442+6G>T
n.565G>T
c.673+6G>T (n.673+6G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.397+6G>T (n.397+6G>T)
c.178+6G>T (n.178+6G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610577C>ACA381537699NDUFV1c.700+7C>A (n.700+7C>A)
c.679+7C>A (n.679+7C>A)
n.442+7C>A
n.566C>A
c.673+7C>A (n.673+7C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.397+7C>A (n.397+7C>A)
c.178+7C>A (n.178+7C>A)
11g.67610577C>GCA381537696NDUFV1c.700+7C>G (n.700+7C>G)
c.679+7C>G (n.679+7C>G)
n.442+7C>G
n.566C>G
c.673+7C>G (n.673+7C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.397+7C>G (n.397+7C>G)
c.178+7C>G (n.178+7C>G)
11g.67610577C>TCA381537692NDUFV1c.700+7C>T (n.700+7C>T)
c.679+7C>T (n.679+7C>T)
n.442+7C>T
n.566C>T
c.673+7C>T (n.673+7C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.397+7C>T (n.397+7C>T)
c.178+7C>T (n.178+7C>T)
11g.67610578C=CA1980190242NDUFV1c.700+8C= (n.700+8C=)
c.679+8C= (n.679+8C=)
n.442+8C=
n.567C=
c.673+8C= (n.673+8C=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.397+8C= (n.397+8C=)
c.178+8C= (n.178+8C=)
11g.67610578C>GCA600237141NDUFV1c.700+8C>G (n.700+8C>G)
c.679+8C>G (n.679+8C>G)
n.442+8C>G
n.567C>G
c.673+8C>G (n.673+8C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.397+8C>G (n.397+8C>G)
c.178+8C>G (n.178+8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610578C>TCA2739270646NDUFV1c.700+8C>T (n.700+8C>T)
c.679+8C>T (n.679+8C>T)
n.442+8C>T
n.567C>T
c.673+8C>T (n.673+8C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.397+8C>T (n.397+8C>T)
c.178+8C>T (n.178+8C>T)
 ClinVar
11g.67610579T>ACA381537701NDUFV1c.700+9T>A (n.700+9T>A)
c.679+9T>A (n.679+9T>A)
n.442+9T>A
n.568T>A
c.673+9T>A (n.673+9T>A)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.397+9T>A (n.397+9T>A)
c.178+9T>A (n.178+9T>A)
11g.67610579T>CCA381537708NDUFV1c.700+9T>C (n.700+9T>C)
c.679+9T>C (n.679+9T>C)
n.442+9T>C
n.568T>C
c.673+9T>C (n.673+9T>C)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.397+9T>C (n.397+9T>C)
c.178+9T>C (n.178+9T>C)
11g.67610579T>GCA381537712NDUFV1c.700+9T>G (n.700+9T>G)
c.679+9T>G (n.679+9T>G)
n.442+9T>G
n.568T>G
c.673+9T>G (n.673+9T>G)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.397+9T>G (n.397+9T>G)
c.178+9T>G (n.178+9T>G)
11g.67610580G>ACA381537715NDUFV1c.700+10G>A (n.700+10G>A)
c.679+10G>A (n.679+10G>A)
n.442+10G>A
n.569G>A
c.673+10G>A (n.673+10G>A)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.397+10G>A (n.397+10G>A)
c.178+10G>A (n.178+10G>A)
11g.67610580G>CCA381537722NDUFV1c.700+10G>C (n.700+10G>C)
c.679+10G>C (n.679+10G>C)
n.442+10G>C
n.569G>C
c.673+10G>C (n.673+10G>C)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.397+10G>C (n.397+10G>C)
c.178+10G>C (n.178+10G>C)
11g.67610580G>TCA381537726NDUFV1c.700+10G>T (n.700+10G>T)
c.679+10G>T (n.679+10G>T)
n.442+10G>T
n.569G>T
c.673+10G>T (n.673+10G>T)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.397+10G>T (n.397+10G>T)
c.178+10G>T (n.178+10G>T)
11g.67610581G>ACA381537729NDUFV1c.700+11G>A (n.700+11G>A)
c.679+11G>A (n.679+11G>A)
n.442+11G>A
n.570G>A
c.673+11G>A (n.673+11G>A)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.397+11G>A (n.397+11G>A)
c.178+11G>A (n.178+11G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.67610581G>CCA381537735NDUFV1c.700+11G>C (n.700+11G>C)
c.679+11G>C (n.679+11G>C)
n.442+11G>C
n.570G>C
c.673+11G>C (n.673+11G>C)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.397+11G>C (n.397+11G>C)
c.178+11G>C (n.178+11G>C)
11g.67610581G=CA1980190249NDUFV1c.700+11G= (n.700+11G=)
c.679+11G= (n.679+11G=)
n.442+11G=
n.570G=
c.673+11G= (n.673+11G=)
c.408G= (p.Trp136=)
c.397+11G= (n.397+11G=)
c.178+11G= (n.178+11G=)
11g.67610581G>TCA381537732NDUFV1c.700+11G>T (n.700+11G>T)
c.679+11G>T (n.679+11G>T)
n.442+11G>T
n.570G>T
c.673+11G>T (n.673+11G>T)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.397+11G>T (n.397+11G>T)
c.178+11G>T (n.178+11G>T)
11g.67610582C=CA1980190260NDUFV1c.700+12C= (n.700+12C=)
c.679+12C= (n.679+12C=)
n.442+12C=
n.571C=
c.673+12C= (n.673+12C=)
c.409C=
c.397+12C= (n.397+12C=)
c.178+12C= (n.178+12C=)
11g.67610582C>TCA320641NDUFV1c.700+12C>T (n.700+12C>T)
c.679+12C>T (n.679+12C>T)
n.442+12C>T
n.571C>T
c.673+12C>T (n.673+12C>T)
c.409C>T
c.397+12C>T (n.397+12C>T)
c.178+12C>T (n.178+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610583G>ACA6143249NDUFV1c.700+13G>A (n.700+13G>A)
c.679+13G>A (n.679+13G>A)
n.442+13G>A
n.572G>A
c.673+13G>A (n.673+13G>A)
c.397+13G>A (n.397+13G>A)
c.178+13G>A (n.178+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610583G=CA1980190264NDUFV1c.700+13G= (n.700+13G=)
c.679+13G= (n.679+13G=)
n.442+13G=
n.572G=
c.673+13G= (n.673+13G=)
c.397+13G= (n.397+13G=)
c.178+13G= (n.178+13G=)
11g.67610584_67610585insTACGCCAGGGTCA1980190263NDUFV1c.700+14_700+15insTACGCCAGGGT (n.700+14_700+15insTACGCCAGGGT)
c.679+14_679+15insTACGCCAGGGT (n.679+14_679+15insTACGCCAGGGT)
n.442+14_442+15insTACGCCAGGGT
n.573_574insTACGCCAGGGT
c.673+14_673+15insTACGCCAGGGT (n.673+14_673+15insTACGCCAGGGT)
c.397+14_397+15insTACGCCAGGGT (n.397+14_397+15insTACGCCAGGGT)
c.178+14_178+15insTACGCCAGGGT (n.178+14_178+15insTACGCCAGGGT)
 dbSNP
11g.67610584dupCA939065872NDUFV1c.700+14dup (n.700+14dup)
c.679+14dup (n.679+14dup)
n.442+14dup
n.573dup
c.673+14dup (n.673+14dup)
c.397+14dup (n.397+14dup)
c.178+14dup (n.178+14dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610585A=CA1980190267NDUFV1c.700+15A= (n.700+15A=)
c.679+15A= (n.679+15A=)
n.442+15A=
n.574A=
c.673+15A= (n.673+15A=)
c.397+15A= (n.397+15A=)
c.178+15A= (n.178+15A=)
11g.67610585A>TCA1980190268NDUFV1c.700+15A>T (n.700+15A>T)
c.679+15A>T (n.679+15A>T)
n.442+15A>T
n.574A>T
c.673+15A>T (n.673+15A>T)
c.397+15A>T (n.397+15A>T)
c.178+15A>T (n.178+15A>T)
 dbSNP
11g.67610585_67610586insCGCCAGGGTTCA939065873NDUFV1c.700+15_700+16insCGCCAGGGTT (n.700+15_700+16insCGCCAGGGTT)
c.679+15_679+16insCGCCAGGGTT (n.679+15_679+16insCGCCAGGGTT)
n.442+15_442+16insCGCCAGGGTT
n.574_575insCGCCAGGGTT
c.673+15_673+16insCGCCAGGGTT (n.673+15_673+16insCGCCAGGGTT)
c.397+15_397+16insCGCCAGGGTT (n.397+15_397+16insCGCCAGGGTT)
c.178+15_178+16insCGCCAGGGTT (n.178+15_178+16insCGCCAGGGTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610586A=CA1980190270NDUFV1c.700+16A= (n.700+16A=)
c.679+16A= (n.679+16A=)
n.442+16A=
n.575A=
c.673+16A= (n.673+16A=)
c.397+16A= (n.397+16A=)
c.178+16A= (n.178+16A=)
11g.67610586A>CCA2614647592NDUFV1c.700+16A>C (n.700+16A>C)
c.679+16A>C (n.679+16A>C)
n.442+16A>C
n.575A>C
c.673+16A>C (n.673+16A>C)
c.397+16A>C (n.397+16A>C)
c.178+16A>C (n.178+16A>C)
 gnomAD v4
11g.67610586A>GCA224180384NDUFV1c.700+16A>G (n.700+16A>G)
c.679+16A>G (n.679+16A>G)
n.442+16A>G
n.575A>G
c.673+16A>G (n.673+16A>G)
c.397+16A>G (n.397+16A>G)
c.178+16A>G (n.178+16A>G)
 dbSNP
11g.67610587C=CA1980190272NDUFV1c.700+17C= (n.700+17C=)
c.679+17C= (n.679+17C=)
n.442+17C=
n.576C=
c.673+17C= (n.673+17C=)
c.397+17C= (n.397+17C=)
c.178+17C= (n.178+17C=)
11g.67610587C>TCA939065874NDUFV1c.700+17C>T (n.700+17C>T)
c.679+17C>T (n.679+17C>T)
n.442+17C>T
n.576C>T
c.673+17C>T (n.673+17C>T)
c.397+17C>T (n.397+17C>T)
c.178+17C>T (n.178+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610588C>ACA6143250NDUFV1c.700+18C>A (n.700+18C>A)
c.679+18C>A (n.679+18C>A)
n.442+18C>A
n.577C>A
c.673+18C>A (n.673+18C>A)
c.397+18C>A (n.397+18C>A)
c.178+18C>A (n.178+18C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610588C=CA1980190278NDUFV1c.700+18C= (n.700+18C=)
c.679+18C= (n.679+18C=)
n.442+18C=
n.577C=
c.673+18C= (n.673+18C=)
c.397+18C= (n.397+18C=)
c.178+18C= (n.178+18C=)
11g.67610588C>TCA224180399NDUFV1c.700+18C>T (n.700+18C>T)
c.679+18C>T (n.679+18C>T)
n.442+18C>T
n.577C>T
c.673+18C>T (n.673+18C>T)
c.397+18C>T (n.397+18C>T)
c.178+18C>T (n.178+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610591G>ACA6143251NDUFV1c.700+21G>A (n.700+21G>A)
c.679+21G>A (n.679+21G>A)
n.442+21G>A
n.580G>A
c.673+21G>A (n.673+21G>A)
c.397+21G>A (n.397+21G>A)
c.178+21G>A (n.178+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610591G=CA1980190281NDUFV1c.700+21G= (n.700+21G=)
c.679+21G= (n.679+21G=)
n.442+21G=
n.580G=
c.673+21G= (n.673+21G=)
c.397+21G= (n.397+21G=)
c.178+21G= (n.178+21G=)
11g.67610592G>ACA6143252NDUFV1c.700+22G>A (n.700+22G>A)
c.679+22G>A (n.679+22G>A)
n.442+22G>A
n.581G>A
c.673+22G>A (n.673+22G>A)
c.397+22G>A (n.397+22G>A)
c.178+22G>A (n.178+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610592G>CCA600237146NDUFV1c.700+22G>C (n.700+22G>C)
c.679+22G>C (n.679+22G>C)
n.442+22G>C
n.581G>C
c.673+22G>C (n.673+22G>C)
c.397+22G>C (n.397+22G>C)
c.178+22G>C (n.178+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610592G=CA1980190284NDUFV1c.700+22G= (n.700+22G=)
c.679+22G= (n.679+22G=)
n.442+22G=
n.581G=
c.673+22G= (n.673+22G=)
c.397+22G= (n.397+22G=)
c.178+22G= (n.178+22G=)
11g.67610595C=CA1980190288NDUFV1c.700+25C= (n.700+25C=)
c.679+25C= (n.679+25C=)
n.442+25C=
n.584C=
c.673+25C= (n.673+25C=)
c.397+25C= (n.397+25C=)
c.178+25C= (n.178+25C=)
11g.67610595C>TCA600237147NDUFV1c.700+25C>T (n.700+25C>T)
c.679+25C>T (n.679+25C>T)
n.442+25C>T
n.584C>T
c.673+25C>T (n.673+25C>T)
c.397+25C>T (n.397+25C>T)
c.178+25C>T (n.178+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610596A=CA1980190291NDUFV1c.700+26A= (n.700+26A=)
c.679+26A= (n.679+26A=)
n.442+26A=
n.585A=
c.673+26A= (n.673+26A=)
c.397+26A= (n.397+26A=)
c.178+26A= (n.178+26A=)
11g.67610596A>GCA939065877NDUFV1c.700+26A>G (n.700+26A>G)
c.679+26A>G (n.679+26A>G)
n.442+26A>G
n.585A>G
c.673+26A>G (n.673+26A>G)
c.397+26A>G (n.397+26A>G)
c.178+26A>G (n.178+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610598A=CA1980190293NDUFV1c.700+28A= (n.700+28A=)
c.679+28A= (n.679+28A=)
n.442+28A=
n.587A=
c.673+28A= (n.673+28A=)
c.397+28A= (n.397+28A=)
c.178+28A= (n.178+28A=)
11g.67610598A>GCA679530412NDUFV1c.700+28A>G (n.700+28A>G)
c.679+28A>G (n.679+28A>G)
n.442+28A>G
n.587A>G
c.673+28A>G (n.673+28A>G)
c.397+28A>G (n.397+28A>G)
c.178+28A>G (n.178+28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610598A>TCA1980190294NDUFV1c.700+28A>T (n.700+28A>T)
c.679+28A>T (n.679+28A>T)
n.442+28A>T
n.587A>T
c.673+28A>T (n.673+28A>T)
c.397+28A>T (n.397+28A>T)
c.178+28A>T (n.178+28A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610599C=CA1980190298NDUFV1c.700+29C= (n.700+29C=)
c.679+29C= (n.679+29C=)
n.442+29C=
n.588C=
c.673+29C= (n.673+29C=)
c.397+29C= (n.397+29C=)
c.178+29C= (n.178+29C=)
11g.67610599C>GCA224180418NDUFV1c.700+29C>G (n.700+29C>G)
c.679+29C>G (n.679+29C>G)
n.442+29C>G
n.588C>G
c.673+29C>G (n.673+29C>G)
c.397+29C>G (n.397+29C>G)
c.178+29C>G (n.178+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610599_67610601delinsCTGCA1980190299NDUFV1c.700+29_700+31delinsCTG (n.700+29_700+31delinsCTG)
c.679+29_679+31delinsCTG (n.679+29_679+31delinsCTG)
n.442+29_442+31delinsCTG
n.588_590delinsCTG
c.673+29_673+31delinsCTG (n.673+29_673+31delinsCTG)
c.397+29_397+31delinsCTG (n.397+29_397+31delinsCTG)
c.178+29_178+31delinsCTG (n.178+29_178+31delinsCTG)
11g.67610600T>ACA6143254NDUFV1c.700+30T>A (n.700+30T>A)
c.679+30T>A (n.679+30T>A)
n.442+30T>A
n.589T>A
c.673+30T>A (n.673+30T>A)
c.397+30T>A (n.397+30T>A)
c.178+30T>A (n.178+30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610600T>CCA600237152NDUFV1c.700+30T>C (n.700+30T>C)
c.679+30T>C (n.679+30T>C)
n.442+30T>C
n.589T>C
c.673+30T>C (n.673+30T>C)
c.397+30T>C (n.397+30T>C)
c.178+30T>C (n.178+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610600T=CA1980190306NDUFV1c.700+30T= (n.700+30T=)
c.679+30T= (n.679+30T=)
n.442+30T=
n.589T=
c.673+30T= (n.673+30T=)
c.397+30T= (n.397+30T=)
c.178+30T= (n.178+30T=)
11g.67610603_67610604delCA6143253NDUFV1c.700+33_700+34del (n.700+33_700+34del)
c.679+33_679+34del (n.679+33_679+34del)
n.442+33_442+34del
n.592_593del
c.673+33_673+34del (n.673+33_673+34del)
c.397+33_397+34del (n.397+33_397+34del)
c.178+33_178+34del (n.178+33_178+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610601G>CCA600237153NDUFV1c.700+31G>C (n.700+31G>C)
c.679+31G>C (n.679+31G>C)
n.442+31G>C
n.590G>C
c.673+31G>C (n.673+31G>C)
c.397+31G>C (n.397+31G>C)
c.178+31G>C (n.178+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610601G=CA1980190309NDUFV1c.700+31G= (n.700+31G=)
c.679+31G= (n.679+31G=)
n.442+31G=
n.590G=
c.673+31G= (n.673+31G=)
c.397+31G= (n.397+31G=)
c.178+31G= (n.178+31G=)
11g.67610601G>TCA654421728NDUFV1c.700+31G>T (n.700+31G>T)
c.679+31G>T (n.679+31G>T)
n.442+31G>T
n.590G>T
c.673+31G>T (n.673+31G>T)
c.397+31G>T (n.397+31G>T)
c.178+31G>T (n.178+31G>T)
 COSMIC
11g.67610603delCA2724394687NDUFV1c.700+33del (n.700+33del)
c.679+33del (n.679+33del)
n.442+33del
n.592del
c.673+33del (n.673+33del)
c.397+33del (n.397+33del)
c.178+33del (n.178+33del)
 dbSNP
11g.67610603G>ACA2614647616NDUFV1c.700+33G>A (n.700+33G>A)
c.679+33G>A (n.679+33G>A)
n.442+33G>A
n.592G>A
c.673+33G>A (n.673+33G>A)
c.397+33G>A (n.397+33G>A)
c.178+33G>A (n.178+33G>A)
 gnomAD v4
11g.67610605C>ACA600237135NDUFV1c.700+35C>A (n.700+35C>A)
c.679+35C>A (n.679+35C>A)
n.442+35C>A
n.594C>A
c.673+35C>A (n.673+35C>A)
c.397+35C>A (n.397+35C>A)
c.178+35C>A (n.178+35C>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67610605C=CA1980190310NDUFV1c.700+35C= (n.700+35C=)
c.679+35C= (n.679+35C=)
n.442+35C=
n.594C=
c.673+35C= (n.673+35C=)
c.397+35C= (n.397+35C=)
c.178+35C= (n.178+35C=)
11g.67610605C>GCA1980190311NDUFV1c.700+35C>G (n.700+35C>G)
c.679+35C>G (n.679+35C>G)
n.442+35C>G
n.594C>G
c.673+35C>G (n.673+35C>G)
c.397+35C>G (n.397+35C>G)
c.178+35C>G (n.178+35C>G)
 dbSNP
11g.67610605C>TCA600237136NDUFV1c.700+35C>T (n.700+35C>T)
c.679+35C>T (n.679+35C>T)
n.442+35C>T
n.594C>T
c.673+35C>T (n.673+35C>T)
c.397+35C>T (n.397+35C>T)
c.178+35C>T (n.178+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610606C>ACA2574897641NDUFV1c.700+36C>A (n.700+36C>A)
c.679+36C>A (n.679+36C>A)
n.442+36C>A
n.595C>A
c.673+36C>A (n.673+36C>A)
c.397+36C>A (n.397+36C>A)
c.178+36C>A (n.178+36C>A)
 gnomAD v4
11g.67610606C>TCA2614647620NDUFV1c.700+36C>T (n.700+36C>T)
c.679+36C>T (n.679+36C>T)
n.442+36C>T
n.595C>T
c.673+36C>T (n.673+36C>T)
c.397+36C>T (n.397+36C>T)
c.178+36C>T (n.178+36C>T)
 gnomAD v4
11g.67610607T>CCA2574897642NDUFV1c.700+37T>C (n.700+37T>C)
c.679+37T>C (n.679+37T>C)
n.442+37T>C
n.596T>C
c.673+37T>C (n.673+37T>C)
c.397+37T>C (n.397+37T>C)
c.178+37T>C (n.178+37T>C)
11g.67610608G>ACA2614647621NDUFV1c.700+38G>A (n.700+38G>A)
c.679+38G>A (n.679+38G>A)
n.442+38G>A
n.597G>A
c.673+38G>A (n.673+38G>A)
c.397+38G>A (n.397+38G>A)
c.178+38G>A (n.178+38G>A)
 gnomAD v4
11g.67610608G=CA1980190316NDUFV1c.700+38G= (n.700+38G=)
c.679+38G= (n.679+38G=)
n.442+38G=
n.597G=
c.673+38G= (n.673+38G=)
c.397+38G= (n.397+38G=)
c.178+38G= (n.178+38G=)
11g.67610608G>TCA6143255NDUFV1c.700+38G>T (n.700+38G>T)
c.679+38G>T (n.679+38G>T)
n.442+38G>T
n.597G>T
c.673+38G>T (n.673+38G>T)
c.397+38G>T (n.397+38G>T)
c.178+38G>T (n.178+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610612C=CA1980190318NDUFV1c.700+42C= (n.700+42C=)
c.679+42C= (n.679+42C=)
n.442+42C=
n.601C=
c.673+42C= (n.673+42C=)
c.397+42C= (n.397+42C=)
c.178+42C= (n.178+42C=)
11g.67610612C>TCA224180426NDUFV1c.700+42C>T (n.700+42C>T)
c.679+42C>T (n.679+42C>T)
n.442+42C>T
n.601C>T
c.673+42C>T (n.673+42C>T)
c.397+42C>T (n.397+42C>T)
c.178+42C>T (n.178+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610613A=CA1980190322NDUFV1c.700+43A= (n.700+43A=)
c.679+43A= (n.679+43A=)
n.442+43A=
n.602A=
c.673+43A= (n.673+43A=)
c.397+43A= (n.397+43A=)
c.178+43A= (n.178+43A=)
11g.67610613A>CCA600237137NDUFV1c.700+43A>C (n.700+43A>C)
c.679+43A>C (n.679+43A>C)
n.442+43A>C
n.602A>C
c.673+43A>C (n.673+43A>C)
c.397+43A>C (n.397+43A>C)
c.178+43A>C (n.178+43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610615C=CA1980190325NDUFV1c.700+45C= (n.700+45C=)
c.679+45C= (n.679+45C=)
n.442+45C=
n.604C=
c.673+45C= (n.673+45C=)
c.397+45C= (n.397+45C=)
c.178+45C= (n.178+45C=)
11g.67610615C>TCA600237138NDUFV1c.700+45C>T (n.700+45C>T)
c.679+45C>T (n.679+45C>T)
n.442+45C>T
n.604C>T
c.673+45C>T (n.673+45C>T)
c.397+45C>T (n.397+45C>T)
c.178+45C>T (n.178+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.67610616C>ACA2574897643NDUFV1c.700+46C>A (n.700+46C>A)
c.679+46C>A (n.679+46C>A)
n.442+46C>A
n.605C>A
c.673+46C>A (n.673+46C>A)
c.397+46C>A (n.397+46C>A)
c.178+46C>A (n.178+46C>A)
 gnomAD v4
11g.67610616C=CA1980190329NDUFV1c.700+46C= (n.700+46C=)
c.679+46C= (n.679+46C=)
n.442+46C=
n.605C=
c.673+46C= (n.673+46C=)
c.397+46C= (n.397+46C=)
c.178+46C= (n.178+46C=)
11g.67610616C>GCA600237139NDUFV1c.700+46C>G (n.700+46C>G)
c.679+46C>G (n.679+46C>G)
n.442+46C>G
n.605C>G
c.673+46C>G (n.673+46C>G)
c.397+46C>G (n.397+46C>G)
c.178+46C>G (n.178+46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610616C>TCA1980190344NDUFV1c.700+46C>T (n.700+46C>T)
c.679+46C>T (n.679+46C>T)
n.442+46C>T
n.605C>T
c.673+46C>T (n.673+46C>T)
c.397+46C>T (n.397+46C>T)
c.178+46C>T (n.178+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610617G>ACA6143256NDUFV1c.700+47G>A (n.700+47G>A)
c.679+47G>A (n.679+47G>A)
n.442+47G>A
n.606G>A
c.673+47G>A (n.673+47G>A)
c.397+47G>A (n.397+47G>A)
c.178+47G>A (n.178+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610617G=CA1980190348NDUFV1c.700+47G= (n.700+47G=)
c.679+47G= (n.679+47G=)
n.442+47G=
n.606G=
c.673+47G= (n.673+47G=)
c.397+47G= (n.397+47G=)
c.178+47G= (n.178+47G=)
11g.67610618G>ACA6143258NDUFV1c.700+48G>A (n.700+48G>A)
c.679+48G>A (n.679+48G>A)
n.442+48G>A
n.607G>A
c.673+48G>A (n.673+48G>A)
c.397+48G>A (n.397+48G>A)
c.178+48G>A (n.178+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610618G=CA1980190361NDUFV1c.700+48G= (n.700+48G=)
c.679+48G= (n.679+48G=)
n.442+48G=
n.607G=
c.673+48G= (n.673+48G=)
c.397+48G= (n.397+48G=)
c.178+48G= (n.178+48G=)
11g.67610618G>TCA6143257NDUFV1c.700+48G>T (n.700+48G>T)
c.679+48G>T (n.679+48G>T)
n.442+48G>T
n.607G>T
c.673+48G>T (n.673+48G>T)
c.397+48G>T (n.397+48G>T)
c.178+48G>T (n.178+48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610619G>ACA2574897644NDUFV1c.700+49G>A (n.700+49G>A)
c.679+49G>A (n.679+49G>A)
n.442+49G>A
n.608G>A
c.673+49G>A (n.673+49G>A)
c.397+49G>A (n.397+49G>A)
c.178+49G>A (n.178+49G>A)
11g.67610619G>TCA2614647635NDUFV1c.700+49G>T (n.700+49G>T)
c.679+49G>T (n.679+49G>T)
n.442+49G>T
n.608G>T
c.673+49G>T (n.673+49G>T)
c.397+49G>T (n.397+49G>T)
c.178+49G>T (n.178+49G>T)
 gnomAD v4
11g.67610620A>GCA2614647639NDUFV1c.700+50A>G (n.700+50A>G)
c.679+50A>G (n.679+50A>G)
n.442+50A>G
n.609A>G
c.673+50A>G (n.673+50A>G)
c.397+50A>G (n.397+50A>G)
c.178+50A>G (n.178+50A>G)
 gnomAD v4
11g.67610621T>ACA679530449NDUFV1c.700+51T>A (n.700+51T>A)
c.679+51T>A (n.679+51T>A)
n.442+51T>A
n.610T>A
c.673+51T>A (n.673+51T>A)
c.397+51T>A (n.397+51T>A)
c.178+51T>A (n.178+51T>A)
 dbSNP
11g.67610621T=CA1980190370NDUFV1c.700+51T= (n.700+51T=)
c.679+51T= (n.679+51T=)
n.442+51T=
n.610T=
c.673+51T= (n.673+51T=)
c.397+51T= (n.397+51T=)
c.178+51T= (n.178+51T=)
11g.67610623T>ACA2614647640NDUFV1c.700+53T>A (n.700+53T>A)
c.679+53T>A (n.679+53T>A)
n.442+53T>A
n.612T>A
c.673+53T>A (n.673+53T>A)
c.397+53T>A (n.397+53T>A)
c.178+53T>A (n.178+53T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched