Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67610519G>A | CA381537177 | NDUFV1 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.391G>A n.508G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) | |
11 | g.67610519G>C | CA381537176 | NDUFV1 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.391G>C n.508G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) | |
11 | g.67610519G>T | CA381537175 | NDUFV1 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.391G>T n.508G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) | |
11 | g.67610519_67610528delinsGAGGGCAAGC | CA1980190052 | NDUFV1 | c.649_658delinsGAGGGCAAGC (p.Glu217=) c.628_637delinsGAGGGCAAGC (p.Glu210=) n.391_400delinsGAGGGCAAGC n.508_517delinsGAGGGCAAGC c.622_631delinsGAGGGCAAGC (p.Glu208=) c.346_355delinsGAGGGCAAGC (p.Glu116=) c.127_136delinsGAGGGCAAGC (p.Glu43=) | |
11 | g.67610520A= | CA1980190062 | NDUFV1 | c.650A= (p.Glu217=) c.629A= (p.Glu210=) n.392A= n.509A= c.623A= (p.Glu208=) c.347A= (p.Glu116=) c.128A= (p.Glu43=) | |
11 | g.67610520A>C | CA381537179 | NDUFV1 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.392A>C n.509A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) | |
11 | g.67610520A>G | CA381537181 | NDUFV1 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.392A>G n.509A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610520A>T | CA381537183 | NDUFV1 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.629A>T (p.Glu210Val) n.392A>T n.509A>T c.623A>T (p.Glu208Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.128A>T (p.Glu43Val) | |
11 | g.67610529_67610537dup | CA6143232 | NDUFV1 | c.659_667dup (p.Lys222_Pro223insGlnGlyLys) c.638_646dup (p.Lys215_Pro216insGlnGlyLys) n.401_409dup n.518_526dup c.632_640dup (p.Lys213_Pro214insGlnGlyLys) c.356_364dup (p.Lys121_Pro122insGlnGlyLys) c.137_145dup (p.Lys48_Pro49insGlnGlyLys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610529_67610537del | CA600237134 | NDUFV1 | c.659_667del (p.Gln220_Lys222del) c.638_646del (p.Gln213_Lys215del) n.401_409del n.518_526del c.632_640del (p.Gln211_Lys213del) c.356_364del (p.Gln119_Lys121del) c.137_145del (p.Gln46_Lys48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610521G>A | CA475412823 | NDUFV1 | c.651G>A (p.Glu217=) c.630G>A (p.Glu210=) n.393G>A n.510G>A c.624G>A (p.Glu208=) c.348G>A (p.Glu116=) c.129G>A (p.Glu43=) | |
11 | g.67610521G>C | CA381537184 | NDUFV1 | c.651G>C (p.Glu217Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.393G>C n.510G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) | |
11 | g.67610521G>T | CA381537185 | NDUFV1 | c.651G>T (p.Glu217Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.393G>T n.510G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) | |
11 | g.67610522G>A | CA381537189 | NDUFV1 | c.652G>A (p.Gly218Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.394G>A n.511G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) | dbSNP |
11 | g.67610522G>C | CA381537191 | NDUFV1 | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.394G>C n.511G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) | |
11 | g.67610522G= | CA1980190067 | NDUFV1 | c.652G= (p.Gly218=) c.631G= (p.Gly211=) n.394G= n.511G= c.625G= (p.Gly209=) c.349G= (p.Gly117=) c.130G= (p.Gly44=) | |
11 | g.67610522G>T | CA381537194 | NDUFV1 | c.652G>T (p.Gly218Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.394G>T n.511G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) | |
11 | g.67610523G>A | CA381537197 | NDUFV1 | c.653G>A (p.Gly218Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.395G>A n.512G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.67610523G>C | CA381537201 | NDUFV1 | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.395G>C n.512G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
11 | g.67610523G= | CA1980190070 | NDUFV1 | c.653G= (p.Gly218=) c.632G= (p.Gly211=) n.395G= n.512G= c.626G= (p.Gly209=) c.350G= (p.Gly117=) c.131G= (p.Gly44=) | |
11 | g.67610523G>T | CA381537203 | NDUFV1 | c.653G>T (p.Gly218Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.395G>T n.512G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.131G>T (p.Gly44Val) | |
11 | g.67610523_67610524insTA | CA918903884 | NDUFV1 | c.653_654insTA (p.Lys219ThrfsTer8) c.632_633insTA (p.Lys212ThrfsTer8) n.395_396insTA n.512_513insTA c.626_627insTA (p.Lys210ThrfsTer8) c.350_351insTA (p.Lys118ThrfsTer8) c.131_132insTA (p.Lys45ThrfsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67610524C>A | CA475412829 | NDUFV1 | c.654C>A (p.Gly218=) c.633C>A (p.Gly211=) n.396C>A n.513C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.351C>A (p.Gly117=) c.132C>A (p.Gly44=) | |
11 | g.67610524C>G | CA475412830 | NDUFV1 | c.654C>G (p.Gly218=) c.633C>G (p.Gly211=) n.396C>G n.513C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.351C>G (p.Gly117=) c.132C>G (p.Gly44=) | |
11 | g.67610524C>T | CA475412831 | NDUFV1 | c.654C>T (p.Gly218=) c.633C>T (p.Gly211=) n.396C>T n.513C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.351C>T (p.Gly117=) c.132C>T (p.Gly44=) | |
11 | g.67610525A>C | CA381537214 | NDUFV1 | c.655A>C (p.Lys219Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.397A>C n.514A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) | |
11 | g.67610525A>G | CA381537211 | NDUFV1 | c.655A>G (p.Lys219Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.397A>G n.514A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) | |
11 | g.67610525A>T | CA381537209 | NDUFV1 | c.655A>T (p.Lys219Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.397A>T n.514A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) | ClinVar |
11 | g.67610525_67610527delinsAAG | CA1980190072 | NDUFV1 | c.655_657delinsAAG (p.Lys219=) c.634_636delinsAAG (p.Lys212=) n.397_399delinsAAG n.514_516delinsAAG c.628_630delinsAAG (p.Lys210=) c.352_354delinsAAG (p.Lys118=) c.133_135delinsAAG (p.Lys45=) | |
11 | g.67610526A>C | CA381537217 | NDUFV1 | c.656A>C (p.Lys219Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.398A>C n.515A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) | |
11 | g.67610526A>G | CA381537218 | NDUFV1 | c.656A>G (p.Lys219Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.398A>G n.515A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) | |
11 | g.67610526A>T | CA381537219 | NDUFV1 | c.656A>T (p.Lys219Met) c.635A>T (p.Lys212Met) n.398A>T n.515A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.353A>T (p.Lys118Met) c.134A>T (p.Lys45Met) | |
11 | g.67610526_67610527del | CA918903885 | NDUFV1 | c.656_657del (p.Lys219ThrfsTer?) c.635_636del (p.Lys212ThrfsTer?) n.398_399del n.515_516del c.629_630del (p.Lys210ThrfsTer?) c.353_354del (p.Lys118ThrfsTer16) c.353_354del (p.Lys118ThrfsTer?) c.134_135del (p.Lys45ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67610527G>A | CA475412832 | NDUFV1 | c.657G>A (p.Lys219=) c.636G>A (p.Lys212=) n.399G>A n.516G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.354G>A (p.Lys118=) c.135G>A (p.Lys45=) | |
11 | g.67610527G>C | CA6143233 | NDUFV1 | c.657G>C (p.Lys219Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.399G>C n.516G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610527G= | CA1980190074 | NDUFV1 | c.657G= (p.Lys219=) c.636G= (p.Lys212=) n.399G= n.516G= c.630G= (p.Lys210=) c.354G= (p.Lys118=) c.135G= (p.Lys45=) | |
11 | g.67610527G>T | CA381537225 | NDUFV1 | c.657G>T (p.Lys219Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.399G>T n.516G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) | |
11 | g.67610528C>A | CA381537230 | NDUFV1 | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.400C>A n.517C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) | dbSNP |
11 | g.67610528C= | CA1980190078 | NDUFV1 | c.658C= (p.Gln220=) c.637C= (p.Gln213=) n.400C= n.517C= c.631C= (p.Gln211=) c.355C= (p.Gln119=) c.136C= (p.Gln46=) | |
11 | g.67610528C>G | CA381537232 | NDUFV1 | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.400C>G n.517C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) | dbSNP |
11 | g.67610528C>T | CA381537234 | NDUFV1 | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.400C>T n.517C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.67610529A= | CA1980190085 | NDUFV1 | c.659A= (p.Gln220=) c.638A= (p.Gln213=) n.401A= n.518A= c.632A= (p.Gln211=) c.356A= (p.Gln119=) c.137A= (p.Gln46=) | |
11 | g.67610529A>C | CA224180278 | NDUFV1 | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.401A>C n.518A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610529A>G | CA6143234 | NDUFV1 | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.401A>G n.518A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610529A>T | CA381537242 | NDUFV1 | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.401A>T n.518A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) | |
11 | g.67610530G>A | CA475412833 | NDUFV1 | c.660G>A (p.Gln220=) c.639G>A (p.Gln213=) n.402G>A n.519G>A c.633G>A (p.Gln211=) c.357G>A (p.Gln119=) c.138G>A (p.Gln46=) | |
11 | g.67610530G>C | CA381537247 | NDUFV1 | c.660G>C (p.Gln220His) c.639G>C (p.Gln213His) n.402G>C n.519G>C c.633G>C (p.Gln211His) c.357G>C (p.Gln119His) c.138G>C (p.Gln46His) | |
11 | g.67610530G>T | CA381537249 | NDUFV1 | c.660G>T (p.Gln220His) c.639G>T (p.Gln213His) n.402G>T n.519G>T c.633G>T (p.Gln211His) c.357G>T (p.Gln119His) c.138G>T (p.Gln46His) | |
11 | g.67610531G>A | CA381537255 | NDUFV1 | c.661G>A (p.Gly221Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.403G>A n.520G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) | |
11 | g.67610531G>C | CA381537257 | NDUFV1 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.403G>C n.520G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) | |
11 | g.67610531G>T | CA381537252 | NDUFV1 | c.661G>T (p.Gly221Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.403G>T n.520G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) | |
11 | g.67610532G>A | CA381537259 | NDUFV1 | c.662G>A (p.Gly221Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.404G>A n.521G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) | ClinVar |
11 | g.67610532G>C | CA381537262 | NDUFV1 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.404G>C n.521G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) | |
11 | g.67610532G>T | CA381537261 | NDUFV1 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.404G>T n.521G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.140G>T (p.Gly47Val) | |
11 | g.67610533C>A | CA475412834 | NDUFV1 | c.663C>A (p.Gly221=) c.642C>A (p.Gly214=) n.405C>A n.522C>A c.636C>A (p.Gly212=) c.360C>A (p.Gly120=) c.141C>A (p.Gly47=) | |
11 | g.67610533C>G | CA475412835 | NDUFV1 | c.663C>G (p.Gly221=) c.642C>G (p.Gly214=) n.405C>G n.522C>G c.636C>G (p.Gly212=) c.360C>G (p.Gly120=) c.141C>G (p.Gly47=) | |
11 | g.67610533C>T | CA475412836 | NDUFV1 | c.663C>T (p.Gly221=) c.642C>T (p.Gly214=) n.405C>T n.522C>T c.636C>T (p.Gly212=) c.360C>T (p.Gly120=) c.141C>T (p.Gly47=) | gnomAD v4 |
11 | g.67610533_67610534insTGGCGCTGGGTG | CA2614647529 | NDUFV1 | c.663_664insTGGCGCTGGGTG (p.Gly221_Lys222insTrpArgTrpVal) c.642_643insTGGCGCTGGGTG (p.Gly214_Lys215insTrpArgTrpVal) n.405_406insTGGCGCTGGGTG n.522_523insTGGCGCTGGGTG c.636_637insTGGCGCTGGGTG (p.Gly212_Lys213insTrpArgTrpVal) c.360_361insTGGCGCTGGGTG (p.Gly120_Lys121insTrpArgTrpVal) c.141_142insTGGCGCTGGGTG (p.Gly47_Lys48insTrpArgTrpVal) | gnomAD v4 |
11 | g.67610534A= | CA1980190094 | NDUFV1 | c.664A= (p.Lys222=) c.643A= (p.Lys215=) n.406A= n.523A= c.637A= (p.Lys213=) c.361A= (p.Lys121=) c.142A= (p.Lys48=) | |
11 | g.67610534A>C | CA381537265 | NDUFV1 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.406A>C n.523A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) | dbSNP |
11 | g.67610534A>G | CA6143235 | NDUFV1 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.406A>G n.523A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610534A>T | CA381537269 | NDUFV1 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.406A>T n.523A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
11 | g.67610535A>C | CA381537276 | NDUFV1 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.407A>C n.524A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
11 | g.67610535A>G | CA381537281 | NDUFV1 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.407A>G n.524A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) | |
11 | g.67610535A>T | CA381537277 | NDUFV1 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.644A>T (p.Lys215Met) n.407A>T n.524A>T c.638A>T (p.Lys213Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.143A>T (p.Lys48Met) | |
11 | g.67610536G>A | CA475412837 | NDUFV1 | c.666G>A (p.Lys222=) c.645G>A (p.Lys215=) n.408G>A n.525G>A c.639G>A (p.Lys213=) c.363G>A (p.Lys121=) c.144G>A (p.Lys48=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67610536G>C | CA381537283 | NDUFV1 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) n.408G>C n.525G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) | |
11 | g.67610536G>T | CA381537284 | NDUFV1 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) n.408G>T n.525G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.67610536_67610537insTGGCCTGTCCATG | CA2614647531 | NDUFV1 | c.666_667insTGGCCTGTCCATG (p.Pro223TrpfsTer?) c.645_646insTGGCCTGTCCATG (p.Pro216TrpfsTer?) n.408_409insTGGCCTGTCCATG n.525_526insTGGCCTGTCCATG c.639_640insTGGCCTGTCCATG (p.Pro214TrpfsTer?) c.363_364insTGGCCTGTCCATG (p.Pro122TrpfsTer17) c.363_364insTGGCCTGTCCATG (p.Pro122TrpfsTer?) c.144_145insTGGCCTGTCCATG (p.Pro49TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.67610537C>A | CA381537286 | NDUFV1 | c.667C>A (p.Pro223Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.409C>A n.526C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.67610537C>G | CA381537293 | NDUFV1 | c.667C>G (p.Pro223Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.409C>G n.526C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) | |
11 | g.67610537C>T | CA381537296 | NDUFV1 | c.667C>T (p.Pro223Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.409C>T n.526C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.67610538C>A | CA381537300 | NDUFV1 | c.668C>A (p.Pro223His) c.647C>A (p.Pro216His) n.410C>A n.527C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.365C>A (p.Pro122His) c.146C>A (p.Pro49His) | |
11 | g.67610538C>G | CA381537307 | NDUFV1 | c.668C>G (p.Pro223Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.410C>G n.527C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) | |
11 | g.67610538C>T | CA381537309 | NDUFV1 | c.668C>T (p.Pro223Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.410C>T n.527C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) | |
11 | g.67610539C>A | CA475412838 | NDUFV1 | c.669C>A (p.Pro223=) c.648C>A (p.Pro216=) n.411C>A n.528C>A c.642C>A (p.Pro214=) c.366C>A (p.Pro122=) c.147C>A (p.Pro49=) | |
11 | g.67610539C= | CA1980190097 | NDUFV1 | c.669C= (p.Pro223=) c.648C= (p.Pro216=) n.411C= n.528C= c.642C= (p.Pro214=) c.366C= (p.Pro122=) c.147C= (p.Pro49=) | |
11 | g.67610539C>G | CA475412839 | NDUFV1 | c.669C>G (p.Pro223=) c.648C>G (p.Pro216=) n.411C>G n.528C>G c.642C>G (p.Pro214=) c.366C>G (p.Pro122=) c.147C>G (p.Pro49=) | gnomAD v4 |
11 | g.67610539C>T | CA475412840 | NDUFV1 | c.669C>T (p.Pro223=) c.648C>T (p.Pro216=) n.411C>T n.528C>T c.642C>T (p.Pro214=) c.366C>T (p.Pro122=) c.147C>T (p.Pro49=) | dbSNP |
11 | g.67610540C>A | CA381537324 | NDUFV1 | c.670C>A (p.Arg224Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.412C>A n.529C>A c.643C>A (p.Arg215Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.148C>A (p.Arg50Ser) | dbSNP |
11 | g.67610540C= | CA1980190099 | NDUFV1 | c.670C= (p.Arg224=) c.649C= (p.Arg217=) n.412C= n.529C= c.643C= (p.Arg215=) c.367C= (p.Arg123=) c.148C= (p.Arg50=) | |
11 | g.67610540C>G | CA381537315 | NDUFV1 | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.412C>G n.529C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) | |
11 | g.67610540C>T | CA6143236 | NDUFV1 | c.670C>T (p.Arg224Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.412C>T n.529C>T c.643C>T (p.Arg215Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.148C>T (p.Arg50Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610541G>A | CA6143238 | NDUFV1 | c.671G>A (p.Arg224His) c.650G>A (p.Arg217His) n.413G>A n.530G>A c.644G>A (p.Arg215His) c.368G>A (p.Arg123His) c.149G>A (p.Arg50His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610541G>C | CA381537340 | NDUFV1 | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.413G>C n.530G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) | |
11 | g.67610541G= | CA1980190113 | NDUFV1 | c.671G= (p.Arg224=) c.650G= (p.Arg217=) n.413G= n.530G= c.644G= (p.Arg215=) c.368G= (p.Arg123=) c.149G= (p.Arg50=) | |
11 | g.67610541G>T | CA6143237 | NDUFV1 | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.413G>T n.530G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610542C>A | CA475412841 | NDUFV1 | c.672C>A (p.Arg224=) c.651C>A (p.Arg217=) n.414C>A n.531C>A c.645C>A (p.Arg215=) c.369C>A (p.Arg123=) c.150C>A (p.Arg50=) | |
11 | g.67610542C= | CA1980190118 | NDUFV1 | c.672C= (p.Arg224=) c.651C= (p.Arg217=) n.414C= n.531C= c.645C= (p.Arg215=) c.369C= (p.Arg123=) c.150C= (p.Arg50=) | |
11 | g.67610542C>G | CA475412843 | NDUFV1 | c.672C>G (p.Arg224=) c.651C>G (p.Arg217=) n.414C>G n.531C>G c.645C>G (p.Arg215=) c.369C>G (p.Arg123=) c.150C>G (p.Arg50=) | dbSNP |
11 | g.67610542C>T | CA475412842 | NDUFV1 | c.672C>T (p.Arg224=) c.651C>T (p.Arg217=) n.414C>T n.531C>T c.645C>T (p.Arg215=) c.369C>T (p.Arg123=) c.150C>T (p.Arg50=) | |
11 | g.67610543C>A | CA381537360 | NDUFV1 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.415C>A n.532C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.151C>A (p.Leu51Met) | |
11 | g.67610543C= | CA1980190121 | NDUFV1 | c.673C= (p.Leu225=) c.652C= (p.Leu218=) n.415C= n.532C= c.646C= (p.Leu216=) c.370C= (p.Leu124=) c.151C= (p.Leu51=) | |
11 | g.67610543C>G | CA381537365 | NDUFV1 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.415C>G n.532C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.151C>G (p.Leu51Val) | |
11 | g.67610543C>T | CA475412844 | NDUFV1 | c.673C>T (p.Leu225=) c.652C>T (p.Leu218=) n.415C>T n.532C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.370C>T (p.Leu124=) c.151C>T (p.Leu51=) | dbSNP |
11 | g.67610544T>A | CA381537374 | NDUFV1 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.416T>A n.533T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) | dbSNP |
11 | g.67610544T>C | CA224180303 | NDUFV1 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.416T>C n.533T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610544T>G | CA381537373 | NDUFV1 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.416T>G n.533T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) | |
11 | g.67610544T= | CA1980190129 | NDUFV1 | c.674T= (p.Leu225=) c.653T= (p.Leu218=) n.416T= n.533T= c.647T= (p.Leu216=) c.371T= (p.Leu124=) c.152T= (p.Leu51=) | |
11 | g.67610545G>A | CA475412845 | NDUFV1 | c.675G>A (p.Leu225=) c.654G>A (p.Leu218=) n.417G>A n.534G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.372G>A (p.Leu124=) c.153G>A (p.Leu51=) | dbSNP |
11 | g.67610545G>C | CA475412847 | NDUFV1 | c.675G>C (p.Leu225=) c.654G>C (p.Leu218=) n.417G>C n.534G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.372G>C (p.Leu124=) c.153G>C (p.Leu51=) | |
11 | g.67610545G= | CA1980190144 | NDUFV1 | c.675G= (p.Leu225=) c.654G= (p.Leu218=) n.417G= n.534G= c.648G= (p.Leu216=) c.372G= (p.Leu124=) c.153G= (p.Leu51=) | |
11 | g.67610545G>T | CA475412846 | NDUFV1 | c.675G>T (p.Leu225=) c.654G>T (p.Leu218=) n.417G>T n.534G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.372G>T (p.Leu124=) c.153G>T (p.Leu51=) | |
11 | g.67610546A>C | CA381537377 | NDUFV1 | c.676A>C (p.Lys226Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.418A>C n.535A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) | |
11 | g.67610546A>G | CA381537379 | NDUFV1 | c.676A>G (p.Lys226Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.418A>G n.535A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) | |
11 | g.67610546A>T | CA381537380 | NDUFV1 | c.676A>T (p.Lys226Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.418A>T n.535A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) | |
11 | g.67610547A>C | CA381537381 | NDUFV1 | c.677A>C (p.Lys226Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.419A>C n.536A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) | |
11 | g.67610547A>G | CA381537382 | NDUFV1 | c.677A>G (p.Lys226Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.419A>G n.536A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) | |
11 | g.67610547A>T | CA381537388 | NDUFV1 | c.677A>T (p.Lys226Met) c.656A>T (p.Lys219Met) n.419A>T n.536A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.374A>T (p.Lys125Met) c.155A>T (p.Lys52Met) | |
11 | g.67610548G>A | CA475412850 | NDUFV1 | c.678G>A (p.Lys226=) c.657G>A (p.Lys219=) n.420G>A n.537G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.375G>A (p.Lys125=) c.156G>A (p.Lys52=) | |
11 | g.67610548G>C | CA381537396 | NDUFV1 | c.678G>C (p.Lys226Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) n.420G>C n.537G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) | |
11 | g.67610548G>T | CA381537400 | NDUFV1 | c.678G>T (p.Lys226Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) n.420G>T n.537G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) | |
11 | g.67610548_67610549delinsGC | CA1980190150 | NDUFV1 | c.678_679delinsGC (p.Lys226=) c.657_658delinsGC (p.Lys219=) n.420_421delinsGC n.537_538delinsGC c.651_652delinsGC (p.Lys217=) c.375_376delinsGC (p.Lys125=) c.156_157delinsGC (p.Lys52=) | |
11 | g.67610549C>A | CA381537418 | NDUFV1 | c.679C>A (p.Pro227Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.421C>A n.538C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) | |
11 | g.67610549C= | CA1980190155 | NDUFV1 | c.679C= (p.Pro227=) c.658C= (p.Pro220=) n.421C= n.538C= c.652C= (p.Pro218=) c.376C= (p.Pro126=) c.157C= (p.Pro53=) | |
11 | g.67610549C>G | CA381537422 | NDUFV1 | c.679C>G (p.Pro227Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.421C>G n.538C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) | |
11 | g.67610549C>T | CA6143240 | NDUFV1 | c.679C>T (p.Pro227Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.421C>T n.538C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610554dup | CA6143239 | NDUFV1 | c.684dup (p.Phe229LeufsTer?) c.663dup (p.Phe222LeufsTer?) n.426dup n.543dup c.657dup (p.Phe220LeufsTer?) c.381dup (p.Phe128LeufsTer7) c.381dup (p.Phe128LeufsTer?) c.162dup (p.Phe55LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67610554del | CA224180314 | NDUFV1 | c.684del (p.Phe229SerfsTer?) c.663del (p.Phe222SerfsTer?) n.426del n.543del c.657del (p.Phe220SerfsTer?) c.381del (p.Phe128SerfsTer?) c.162del (p.Phe55SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67610550C>A | CA381537433 | NDUFV1 | c.680C>A (p.Pro227His) c.659C>A (p.Pro220His) n.422C>A n.539C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.377C>A (p.Pro126His) c.158C>A (p.Pro53His) | gnomAD v4 |
11 | g.67610550C= | CA1980190171 | NDUFV1 | c.680C= (p.Pro227=) c.659C= (p.Pro220=) n.422C= n.539C= c.653C= (p.Pro218=) c.377C= (p.Pro126=) c.158C= (p.Pro53=) | |
11 | g.67610550C>G | CA381537437 | NDUFV1 | c.680C>G (p.Pro227Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.422C>G n.539C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) | |
11 | g.67610550C>T | CA224180321 | NDUFV1 | c.680C>T (p.Pro227Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.422C>T n.539C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) | dbSNP |
11 | g.67610551C>A | CA475412871 | NDUFV1 | c.681C>A (p.Pro227=) c.660C>A (p.Pro220=) n.423C>A n.540C>A c.654C>A (p.Pro218=) c.378C>A (p.Pro126=) c.159C>A (p.Pro53=) | dbSNP |
11 | g.67610551C= | CA1980190174 | NDUFV1 | c.681C= (p.Pro227=) c.660C= (p.Pro220=) n.423C= n.540C= c.654C= (p.Pro218=) c.378C= (p.Pro126=) c.159C= (p.Pro53=) | |
11 | g.67610551C>G | CA475412873 | NDUFV1 | c.681C>G (p.Pro227=) c.660C>G (p.Pro220=) n.423C>G n.540C>G c.654C>G (p.Pro218=) c.378C>G (p.Pro126=) c.159C>G (p.Pro53=) | |
11 | g.67610551C>T | CA475412876 | NDUFV1 | c.681C>T (p.Pro227=) c.660C>T (p.Pro220=) n.423C>T n.540C>T c.654C>T (p.Pro218=) c.378C>T (p.Pro126=) c.159C>T (p.Pro53=) | COSMIC |
11 | g.67610552C>A | CA381537444 | NDUFV1 | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.424C>A n.541C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) | |
11 | g.67610552C>G | CA381537448 | NDUFV1 | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.424C>G n.541C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.67610552C>T | CA381537449 | NDUFV1 | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.424C>T n.541C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) | COSMIC |
11 | g.67610553C>A | CA381537450 | NDUFV1 | c.683C>A (p.Pro228His) c.662C>A (p.Pro221His) n.425C>A n.542C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.380C>A (p.Pro127His) c.161C>A (p.Pro54His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610553C= | CA1980190180 | NDUFV1 | c.683C= (p.Pro228=) c.662C= (p.Pro221=) n.425C= n.542C= c.656C= (p.Pro219=) c.380C= (p.Pro127=) c.161C= (p.Pro54=) | |
11 | g.67610553C>G | CA224180324 | NDUFV1 | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.425C>G n.542C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610553C>T | CA381537463 | NDUFV1 | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.425C>T n.542C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67610554C>A | CA6143241 | NDUFV1 | c.684C>A (p.Pro228=) c.663C>A (p.Pro221=) n.426C>A n.543C>A c.657C>A (p.Pro219=) c.381C>A (p.Pro127=) c.162C>A (p.Pro54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610554C= | CA1980190183 | NDUFV1 | c.684C= (p.Pro228=) c.663C= (p.Pro221=) n.426C= n.543C= c.657C= (p.Pro219=) c.381C= (p.Pro127=) c.162C= (p.Pro54=) | |
11 | g.67610554C>G | CA475412893 | NDUFV1 | c.684C>G (p.Pro228=) c.663C>G (p.Pro221=) n.426C>G n.543C>G c.657C>G (p.Pro219=) c.381C>G (p.Pro127=) c.162C>G (p.Pro54=) | |
11 | g.67610554C>T | CA475412895 | NDUFV1 | c.684C>T (p.Pro228=) c.663C>T (p.Pro221=) n.426C>T n.543C>T c.657C>T (p.Pro219=) c.381C>T (p.Pro127=) c.162C>T (p.Pro54=) | ClinVar |
11 | g.67610555T>A | CA381537471 | NDUFV1 | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) n.427T>A n.544T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.67610555T>C | CA381537487 | NDUFV1 | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) n.427T>C n.544T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) | |
11 | g.67610555T>G | CA381537491 | NDUFV1 | c.685T>G (p.Phe229Val) c.664T>G (p.Phe222Val) n.427T>G n.544T>G c.658T>G (p.Phe220Val) c.382T>G (p.Phe128Val) c.163T>G (p.Phe55Val) | |
11 | g.67610556dup | CA1980190190 | NDUFV1 | c.686dup (p.Ala231ArgfsTer?) c.665dup (p.Ala224ArgfsTer?) n.428dup n.545dup c.659dup (p.Ala222ArgfsTer?) c.383dup (p.Ala130ArgfsTer5) c.383dup (p.Ala130ArgfsTer?) c.164dup (p.Ala57ArgfsTer?) | dbSNP |
11 | g.67610556T>A | CA381537496 | NDUFV1 | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.428T>A n.545T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) | |
11 | g.67610556T>C | CA381537500 | NDUFV1 | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) n.428T>C n.545T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) | |
11 | g.67610556T>G | CA381537502 | NDUFV1 | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) n.428T>G n.545T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.67610557C>A | CA381537510 | NDUFV1 | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.666C>A (p.Phe222Leu) n.429C>A n.546C>A c.660C>A (p.Phe220Leu) c.384C>A (p.Phe128Leu) c.165C>A (p.Phe55Leu) | |
11 | g.67610557C= | CA1980190193 | NDUFV1 | c.687C= (p.Phe229=) c.666C= (p.Phe222=) n.429C= n.546C= c.660C= (p.Phe220=) c.384C= (p.Phe128=) c.165C= (p.Phe55=) | |
11 | g.67610557C>G | CA381537516 | NDUFV1 | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.666C>G (p.Phe222Leu) n.429C>G n.546C>G c.660C>G (p.Phe220Leu) c.384C>G (p.Phe128Leu) c.165C>G (p.Phe55Leu) | |
11 | g.67610557C>T | CA475412909 | NDUFV1 | c.687C>T (p.Phe229=) c.666C>T (p.Phe222=) n.429C>T n.546C>T c.660C>T (p.Phe220=) c.384C>T (p.Phe128=) c.165C>T (p.Phe55=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67610560dup | CA2838315475 | NDUFV1 | c.690dup (p.Ala231ArgfsTer?) c.669dup (p.Ala224ArgfsTer?) n.432dup n.549dup c.663dup (p.Ala222ArgfsTer?) c.387dup (p.Ala130ArgfsTer5) c.387dup (p.Ala130ArgfsTer?) c.168dup (p.Ala57ArgfsTer?) | |
11 | g.67610558C>A | CA381537521 | NDUFV1 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.430C>A n.547C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) | |
11 | g.67610558C>G | CA381537525 | NDUFV1 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.430C>G n.547C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) | |
11 | g.67610558C>T | CA381537529 | NDUFV1 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.430C>T n.547C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) | |
11 | g.67610559C>A | CA381537541 | NDUFV1 | c.689C>A (p.Pro230His) c.668C>A (p.Pro223His) n.431C>A n.548C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.386C>A (p.Pro129His) c.167C>A (p.Pro56His) | |
11 | g.67610559C>G | CA381537544 | NDUFV1 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.431C>G n.548C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) | |
11 | g.67610559C>T | CA381537548 | NDUFV1 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.431C>T n.548C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) | |
11 | g.67610560C>A | CA475412923 | NDUFV1 | c.690C>A (p.Pro230=) c.669C>A (p.Pro223=) n.432C>A n.549C>A c.663C>A (p.Pro221=) c.387C>A (p.Pro129=) c.168C>A (p.Pro56=) | |
11 | g.67610560C= | CA1980190196 | NDUFV1 | c.690C= (p.Pro230=) c.669C= (p.Pro223=) n.432C= n.549C= c.663C= (p.Pro221=) c.387C= (p.Pro129=) c.168C= (p.Pro56=) | |
11 | g.67610560C>G | CA475412926 | NDUFV1 | c.690C>G (p.Pro230=) c.669C>G (p.Pro223=) n.432C>G n.549C>G c.663C>G (p.Pro221=) c.387C>G (p.Pro129=) c.168C>G (p.Pro56=) | |
11 | g.67610560C>T | CA6143242 | NDUFV1 | c.690C>T (p.Pro230=) c.669C>T (p.Pro223=) n.432C>T n.549C>T c.663C>T (p.Pro221=) c.387C>T (p.Pro129=) c.168C>T (p.Pro56=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610561G>A | CA6143243 | NDUFV1 | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.433G>A n.550G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610561G>C | CA381537559 | NDUFV1 | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.433G>C n.550G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.67610561G= | CA1980190198 | NDUFV1 | c.691G= (p.Ala231=) c.670G= (p.Ala224=) n.433G= n.550G= c.664G= (p.Ala222=) c.388G= (p.Ala130=) c.169G= (p.Ala57=) | |
11 | g.67610561G>T | CA224180342 | NDUFV1 | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.433G>T n.550G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67610562C>A | CA381537573 | NDUFV1 | c.692C>A (p.Ala231Glu) c.671C>A (p.Ala224Glu) n.434C>A n.551C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) | |
11 | g.67610562C>G | CA381537570 | NDUFV1 | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.434C>G n.551C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) | |
11 | g.67610562C>T | CA381537567 | NDUFV1 | c.692C>T (p.Ala231Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.434C>T n.551C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.170C>T (p.Ala57Val) | |
11 | g.67610563A>C | CA475412946 | NDUFV1 | c.693A>C (p.Ala231=) c.672A>C (p.Ala224=) n.435A>C n.552A>C c.666A>C (p.Ala222=) c.390A>C (p.Ala130=) c.171A>C (p.Ala57=) | |
11 | g.67610563A>G | CA475412943 | NDUFV1 | c.693A>G (p.Ala231=) c.672A>G (p.Ala224=) n.435A>G n.552A>G c.666A>G (p.Ala222=) c.390A>G (p.Ala130=) c.171A>G (p.Ala57=) | gnomAD v4 |
11 | g.67610563A>T | CA475412942 | NDUFV1 | c.693A>T (p.Ala231=) c.672A>T (p.Ala224=) n.435A>T n.552A>T c.666A>T (p.Ala222=) c.390A>T (p.Ala130=) c.171A>T (p.Ala57=) | |
11 | g.67610564G>A | CA381537584 | NDUFV1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.436G>A n.553G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) | |
11 | g.67610564G>C | CA381537589 | NDUFV1 | c.694G>C (p.Asp232His) c.673G>C (p.Asp225His) n.436G>C n.553G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.391G>C (p.Asp131His) c.172G>C (p.Asp58His) | |
11 | g.67610564G>T | CA381537586 | NDUFV1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.436G>T n.553G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
11 | g.67610565A>C | CA381537593 | NDUFV1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.437A>C n.554A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
11 | g.67610565A>G | CA381537595 | NDUFV1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.437A>G n.554A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) | |
11 | g.67610565A>T | CA381537598 | NDUFV1 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.437A>T n.554A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.173A>T (p.Asp58Val) | |
11 | g.67610566C>A | CA381537602 | NDUFV1 | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.438C>A n.555C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) | |
11 | g.67610566C= | CA1980190201 | NDUFV1 | c.696C= (p.Asp232=) c.675C= (p.Asp225=) n.438C= n.555C= c.669C= (p.Asp223=) c.393C= (p.Asp131=) c.174C= (p.Asp58=) | |
11 | g.67610566C>G | CA381537605 | NDUFV1 | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.438C>G n.555C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) | |
11 | g.67610566C>T | CA6143244 | NDUFV1 | c.696C>T (p.Asp232=) c.675C>T (p.Asp225=) n.438C>T n.555C>T c.669C>T (p.Asp223=) c.393C>T (p.Asp131=) c.174C>T (p.Asp58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610567G>A | CA381537608 | NDUFV1 | c.697G>A (p.Val233Met) c.676G>A (p.Val226Met) n.439G>A n.556G>A c.670G>A (p.Val224Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.175G>A (p.Val59Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67610567G>C | CA381537611 | NDUFV1 | c.697G>C (p.Val233Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.439G>C n.556G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) | |
11 | g.67610567G= | CA1980190205 | NDUFV1 | c.697G= (p.Val233=) c.676G= (p.Val226=) n.439G= n.556G= c.670G= (p.Val224=) c.394G= (p.Val132=) c.175G= (p.Val59=) | |
11 | g.67610567G>T | CA381537615 | NDUFV1 | c.697G>T (p.Val233Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) n.439G>T n.556G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67610568T>A | CA381537620 | NDUFV1 | c.698T>A (p.Val233Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) n.440T>A n.557T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) | |
11 | g.67610568T>C | CA381537626 | NDUFV1 | c.698T>C (p.Val233Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.440T>C n.557T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) | |
11 | g.67610568T>G | CA381537629 | NDUFV1 | c.698T>G (p.Val233Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.440T>G n.557T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) | |
11 | g.67610569G>A | CA475412975 | NDUFV1 | c.699G>A (p.Val233=) c.678G>A (p.Val226=) n.441G>A n.558G>A c.672G>A (p.Val224=) c.396G>A (p.Val132=) c.177G>A (p.Val59=) | |
11 | g.67610569G>C | CA475412980 | NDUFV1 | c.699G>C (p.Val233=) c.678G>C (p.Val226=) n.441G>C n.558G>C c.672G>C (p.Val224=) c.396G>C (p.Val132=) c.177G>C (p.Val59=) | |
11 | g.67610569G>T | CA475412977 | NDUFV1 | c.699G>T (p.Val233=) c.678G>T (p.Val226=) n.441G>T n.558G>T c.672G>T (p.Val224=) c.396G>T (p.Val132=) c.177G>T (p.Val59=) | |
11 | g.67610570G>A | CA381537641 | NDUFV1 | c.700G>A (p.Gly234Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.442G>A n.559G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67610570G>C | CA381537636 | NDUFV1 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.442G>C n.559G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) | |
11 | g.67610570G= | CA1980190210 | NDUFV1 | c.700G= (p.Gly234=) c.679G= (p.Gly227=) n.442G= n.559G= c.673G= (p.Gly225=) c.397G= (p.Gly133=) c.178G= (p.Gly60=) | |
11 | g.67610570G>T | CA381537638 | NDUFV1 | c.700G>T (p.Gly234Ter) c.679G>T (p.Gly227Ter) n.442G>T n.559G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.178G>T (p.Gly60Ter) | |
11 | g.67610571G>A | CA381537647 | NDUFV1 | c.700+1G>A (n.700+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.442+1G>A n.560G>A c.673+1G>A (n.673+1G>A) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610571G>C | CA6143245 | NDUFV1 | c.700+1G>C (n.700+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.442+1G>C n.560G>C c.673+1G>C (n.673+1G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.397+1G>C (n.397+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610571G= | CA1980190216 | NDUFV1 | c.700+1G= (n.700+1G=) c.679+1G= (n.679+1G=) n.442+1G= n.560G= c.673+1G= (n.673+1G=) c.398G= (p.Gly133=) c.397+1G= (n.397+1G=) c.178+1G= (n.178+1G=) | |
11 | g.67610571G>T | CA381537648 | NDUFV1 | c.700+1G>T (n.700+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.442+1G>T n.560G>T c.673+1G>T (n.673+1G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67610572T>A | CA381537652 | NDUFV1 | c.700+2T>A (n.700+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.442+2T>A n.561T>A c.673+2T>A (n.673+2T>A) c.399T>A (p.Gly133=) c.397+2T>A (n.397+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) | |
11 | g.67610572T>C | CA381537655 | NDUFV1 | c.700+2T>C (n.700+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.442+2T>C n.561T>C c.673+2T>C (n.673+2T>C) c.399T>C (p.Gly133=) c.397+2T>C (n.397+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) | |
11 | g.67610572T>G | CA381537660 | NDUFV1 | c.700+2T>G (n.700+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.442+2T>G n.561T>G c.673+2T>G (n.673+2T>G) c.399T>G (p.Gly133=) c.397+2T>G (n.397+2T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) | |
11 | g.67610572T= | CA1980190222 | NDUFV1 | c.700+2T= (n.700+2T=) c.679+2T= (n.679+2T=) n.442+2T= n.561T= c.673+2T= (n.673+2T=) c.399T= (p.Gly133=) c.397+2T= (n.397+2T=) c.178+2T= (n.178+2T=) | |
11 | g.67610573A>C | CA381537664 | NDUFV1 | c.700+3A>C (n.700+3A>C) c.679+3A>C (n.679+3A>C) n.442+3A>C n.562A>C c.673+3A>C (n.673+3A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.397+3A>C (n.397+3A>C) c.178+3A>C (n.178+3A>C) | |
11 | g.67610573A>G | CA381537667 | NDUFV1 | c.700+3A>G (n.700+3A>G) c.679+3A>G (n.679+3A>G) n.442+3A>G n.562A>G c.673+3A>G (n.673+3A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.397+3A>G (n.397+3A>G) c.178+3A>G (n.178+3A>G) | |
11 | g.67610573A>T | CA381537670 | NDUFV1 | c.700+3A>T (n.700+3A>T) c.679+3A>T (n.679+3A>T) n.442+3A>T n.562A>T c.673+3A>T (n.673+3A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.397+3A>T (n.397+3A>T) c.178+3A>T (n.178+3A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67610573_67610583dup | CA6143246 | NDUFV1 | c.700+3_700+13dup (n.700+3_700+13dup) c.679+3_679+13dup (n.679+3_679+13dup) n.442+3_442+13dup n.562_572dup c.673+3_673+13dup (n.673+3_673+13dup) c.397+3_397+13dup (n.397+3_397+13dup) c.178+3_178+13dup (n.178+3_178+13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67610574A>C | CA381537679 | NDUFV1 | c.700+4A>C (n.700+4A>C) c.679+4A>C (n.679+4A>C) n.442+4A>C n.563A>C c.673+4A>C (n.673+4A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.397+4A>C (n.397+4A>C) c.178+4A>C (n.178+4A>C) | |
11 | g.67610574A>G | CA381537676 | NDUFV1 | c.700+4A>G (n.700+4A>G) c.679+4A>G (n.679+4A>G) n.442+4A>G n.563A>G c.673+4A>G (n.673+4A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.397+4A>G (n.397+4A>G) c.178+4A>G (n.178+4A>G) | |
11 | g.67610574A>T | CA381537674 | NDUFV1 | c.700+4A>T (n.700+4A>T) c.679+4A>T (n.679+4A>T) n.442+4A>T n.563A>T c.673+4A>T (n.673+4A>T) c.401A>T (p.Lys134Met) c.397+4A>T (n.397+4A>T) c.178+4A>T (n.178+4A>T) | |
11 | g.67610575G>A | CA2614647579 | NDUFV1 | c.700+5G>A (n.700+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.442+5G>A n.564G>A c.673+5G>A (n.673+5G>A) c.402G>A (p.Lys134=) c.397+5G>A (n.397+5G>A) c.178+5G>A (n.178+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67610575G>C | CA381537682 | NDUFV1 | c.700+5G>C (n.700+5G>C) c.679+5G>C (n.679+5G>C) n.442+5G>C n.564G>C c.673+5G>C (n.673+5G>C) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.397+5G>C (n.397+5G>C) c.178+5G>C (n.178+5G>C) | |
11 | g.67610575G>T | CA381537684 | NDUFV1 | c.700+5G>T (n.700+5G>T) c.679+5G>T (n.679+5G>T) n.442+5G>T n.564G>T c.673+5G>T (n.673+5G>T) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.397+5G>T (n.397+5G>T) c.178+5G>T (n.178+5G>T) | |
11 | g.67610576G>A | CA381537688 | NDUFV1 | c.700+6G>A (n.700+6G>A) c.679+6G>A (n.679+6G>A) n.442+6G>A n.565G>A c.673+6G>A (n.673+6G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.397+6G>A (n.397+6G>A) c.178+6G>A (n.178+6G>A) | |
11 | g.67610576G>C | CA6143248 | NDUFV1 | c.700+6G>C (n.700+6G>C) c.679+6G>C (n.679+6G>C) n.442+6G>C n.565G>C c.673+6G>C (n.673+6G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.397+6G>C (n.397+6G>C) c.178+6G>C (n.178+6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610576G= | CA1980190235 | NDUFV1 | c.700+6G= (n.700+6G=) c.679+6G= (n.679+6G=) n.442+6G= n.565G= c.673+6G= (n.673+6G=) c.403G= (p.Ala135=) c.397+6G= (n.397+6G=) c.178+6G= (n.178+6G=) | |
11 | g.67610576G>T | CA6143247 | NDUFV1 | c.700+6G>T (n.700+6G>T) c.679+6G>T (n.679+6G>T) n.442+6G>T n.565G>T c.673+6G>T (n.673+6G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.397+6G>T (n.397+6G>T) c.178+6G>T (n.178+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610577C>A | CA381537699 | NDUFV1 | c.700+7C>A (n.700+7C>A) c.679+7C>A (n.679+7C>A) n.442+7C>A n.566C>A c.673+7C>A (n.673+7C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.397+7C>A (n.397+7C>A) c.178+7C>A (n.178+7C>A) | |
11 | g.67610577C>G | CA381537696 | NDUFV1 | c.700+7C>G (n.700+7C>G) c.679+7C>G (n.679+7C>G) n.442+7C>G n.566C>G c.673+7C>G (n.673+7C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.397+7C>G (n.397+7C>G) c.178+7C>G (n.178+7C>G) | |
11 | g.67610577C>T | CA381537692 | NDUFV1 | c.700+7C>T (n.700+7C>T) c.679+7C>T (n.679+7C>T) n.442+7C>T n.566C>T c.673+7C>T (n.673+7C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.397+7C>T (n.397+7C>T) c.178+7C>T (n.178+7C>T) | |
11 | g.67610578C= | CA1980190242 | NDUFV1 | c.700+8C= (n.700+8C=) c.679+8C= (n.679+8C=) n.442+8C= n.567C= c.673+8C= (n.673+8C=) c.405C= (p.Ala135=) c.397+8C= (n.397+8C=) c.178+8C= (n.178+8C=) | |
11 | g.67610578C>G | CA600237141 | NDUFV1 | c.700+8C>G (n.700+8C>G) c.679+8C>G (n.679+8C>G) n.442+8C>G n.567C>G c.673+8C>G (n.673+8C>G) c.405C>G (p.Ala135=) c.397+8C>G (n.397+8C>G) c.178+8C>G (n.178+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610578C>T | CA2739270646 | NDUFV1 | c.700+8C>T (n.700+8C>T) c.679+8C>T (n.679+8C>T) n.442+8C>T n.567C>T c.673+8C>T (n.673+8C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.397+8C>T (n.397+8C>T) c.178+8C>T (n.178+8C>T) | ClinVar |
11 | g.67610579T>A | CA381537701 | NDUFV1 | c.700+9T>A (n.700+9T>A) c.679+9T>A (n.679+9T>A) n.442+9T>A n.568T>A c.673+9T>A (n.673+9T>A) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.397+9T>A (n.397+9T>A) c.178+9T>A (n.178+9T>A) | |
11 | g.67610579T>C | CA381537708 | NDUFV1 | c.700+9T>C (n.700+9T>C) c.679+9T>C (n.679+9T>C) n.442+9T>C n.568T>C c.673+9T>C (n.673+9T>C) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.397+9T>C (n.397+9T>C) c.178+9T>C (n.178+9T>C) | |
11 | g.67610579T>G | CA381537712 | NDUFV1 | c.700+9T>G (n.700+9T>G) c.679+9T>G (n.679+9T>G) n.442+9T>G n.568T>G c.673+9T>G (n.673+9T>G) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.397+9T>G (n.397+9T>G) c.178+9T>G (n.178+9T>G) | |
11 | g.67610580G>A | CA381537715 | NDUFV1 | c.700+10G>A (n.700+10G>A) c.679+10G>A (n.679+10G>A) n.442+10G>A n.569G>A c.673+10G>A (n.673+10G>A) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.397+10G>A (n.397+10G>A) c.178+10G>A (n.178+10G>A) | |
11 | g.67610580G>C | CA381537722 | NDUFV1 | c.700+10G>C (n.700+10G>C) c.679+10G>C (n.679+10G>C) n.442+10G>C n.569G>C c.673+10G>C (n.673+10G>C) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.397+10G>C (n.397+10G>C) c.178+10G>C (n.178+10G>C) | |
11 | g.67610580G>T | CA381537726 | NDUFV1 | c.700+10G>T (n.700+10G>T) c.679+10G>T (n.679+10G>T) n.442+10G>T n.569G>T c.673+10G>T (n.673+10G>T) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.397+10G>T (n.397+10G>T) c.178+10G>T (n.178+10G>T) | |
11 | g.67610581G>A | CA381537729 | NDUFV1 | c.700+11G>A (n.700+11G>A) c.679+11G>A (n.679+11G>A) n.442+11G>A n.570G>A c.673+11G>A (n.673+11G>A) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.397+11G>A (n.397+11G>A) c.178+11G>A (n.178+11G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67610581G>C | CA381537735 | NDUFV1 | c.700+11G>C (n.700+11G>C) c.679+11G>C (n.679+11G>C) n.442+11G>C n.570G>C c.673+11G>C (n.673+11G>C) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.397+11G>C (n.397+11G>C) c.178+11G>C (n.178+11G>C) | |
11 | g.67610581G= | CA1980190249 | NDUFV1 | c.700+11G= (n.700+11G=) c.679+11G= (n.679+11G=) n.442+11G= n.570G= c.673+11G= (n.673+11G=) c.408G= (p.Trp136=) c.397+11G= (n.397+11G=) c.178+11G= (n.178+11G=) | |
11 | g.67610581G>T | CA381537732 | NDUFV1 | c.700+11G>T (n.700+11G>T) c.679+11G>T (n.679+11G>T) n.442+11G>T n.570G>T c.673+11G>T (n.673+11G>T) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.397+11G>T (n.397+11G>T) c.178+11G>T (n.178+11G>T) | |
11 | g.67610582C= | CA1980190260 | NDUFV1 | c.700+12C= (n.700+12C=) c.679+12C= (n.679+12C=) n.442+12C= n.571C= c.673+12C= (n.673+12C=) c.409C= c.397+12C= (n.397+12C=) c.178+12C= (n.178+12C=) | |
11 | g.67610582C>T | CA320641 | NDUFV1 | c.700+12C>T (n.700+12C>T) c.679+12C>T (n.679+12C>T) n.442+12C>T n.571C>T c.673+12C>T (n.673+12C>T) c.409C>T c.397+12C>T (n.397+12C>T) c.178+12C>T (n.178+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610583G>A | CA6143249 | NDUFV1 | c.700+13G>A (n.700+13G>A) c.679+13G>A (n.679+13G>A) n.442+13G>A n.572G>A c.673+13G>A (n.673+13G>A) c.397+13G>A (n.397+13G>A) c.178+13G>A (n.178+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610583G= | CA1980190264 | NDUFV1 | c.700+13G= (n.700+13G=) c.679+13G= (n.679+13G=) n.442+13G= n.572G= c.673+13G= (n.673+13G=) c.397+13G= (n.397+13G=) c.178+13G= (n.178+13G=) | |
11 | g.67610584_67610585insTACGCCAGGGT | CA1980190263 | NDUFV1 | c.700+14_700+15insTACGCCAGGGT (n.700+14_700+15insTACGCCAGGGT) c.679+14_679+15insTACGCCAGGGT (n.679+14_679+15insTACGCCAGGGT) n.442+14_442+15insTACGCCAGGGT n.573_574insTACGCCAGGGT c.673+14_673+15insTACGCCAGGGT (n.673+14_673+15insTACGCCAGGGT) c.397+14_397+15insTACGCCAGGGT (n.397+14_397+15insTACGCCAGGGT) c.178+14_178+15insTACGCCAGGGT (n.178+14_178+15insTACGCCAGGGT) | dbSNP |
11 | g.67610584dup | CA939065872 | NDUFV1 | c.700+14dup (n.700+14dup) c.679+14dup (n.679+14dup) n.442+14dup n.573dup c.673+14dup (n.673+14dup) c.397+14dup (n.397+14dup) c.178+14dup (n.178+14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610585A= | CA1980190267 | NDUFV1 | c.700+15A= (n.700+15A=) c.679+15A= (n.679+15A=) n.442+15A= n.574A= c.673+15A= (n.673+15A=) c.397+15A= (n.397+15A=) c.178+15A= (n.178+15A=) | |
11 | g.67610585A>T | CA1980190268 | NDUFV1 | c.700+15A>T (n.700+15A>T) c.679+15A>T (n.679+15A>T) n.442+15A>T n.574A>T c.673+15A>T (n.673+15A>T) c.397+15A>T (n.397+15A>T) c.178+15A>T (n.178+15A>T) | dbSNP |
11 | g.67610585_67610586insCGCCAGGGTT | CA939065873 | NDUFV1 | c.700+15_700+16insCGCCAGGGTT (n.700+15_700+16insCGCCAGGGTT) c.679+15_679+16insCGCCAGGGTT (n.679+15_679+16insCGCCAGGGTT) n.442+15_442+16insCGCCAGGGTT n.574_575insCGCCAGGGTT c.673+15_673+16insCGCCAGGGTT (n.673+15_673+16insCGCCAGGGTT) c.397+15_397+16insCGCCAGGGTT (n.397+15_397+16insCGCCAGGGTT) c.178+15_178+16insCGCCAGGGTT (n.178+15_178+16insCGCCAGGGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610586A= | CA1980190270 | NDUFV1 | c.700+16A= (n.700+16A=) c.679+16A= (n.679+16A=) n.442+16A= n.575A= c.673+16A= (n.673+16A=) c.397+16A= (n.397+16A=) c.178+16A= (n.178+16A=) | |
11 | g.67610586A>C | CA2614647592 | NDUFV1 | c.700+16A>C (n.700+16A>C) c.679+16A>C (n.679+16A>C) n.442+16A>C n.575A>C c.673+16A>C (n.673+16A>C) c.397+16A>C (n.397+16A>C) c.178+16A>C (n.178+16A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67610586A>G | CA224180384 | NDUFV1 | c.700+16A>G (n.700+16A>G) c.679+16A>G (n.679+16A>G) n.442+16A>G n.575A>G c.673+16A>G (n.673+16A>G) c.397+16A>G (n.397+16A>G) c.178+16A>G (n.178+16A>G) | dbSNP |
11 | g.67610587C= | CA1980190272 | NDUFV1 | c.700+17C= (n.700+17C=) c.679+17C= (n.679+17C=) n.442+17C= n.576C= c.673+17C= (n.673+17C=) c.397+17C= (n.397+17C=) c.178+17C= (n.178+17C=) | |
11 | g.67610587C>T | CA939065874 | NDUFV1 | c.700+17C>T (n.700+17C>T) c.679+17C>T (n.679+17C>T) n.442+17C>T n.576C>T c.673+17C>T (n.673+17C>T) c.397+17C>T (n.397+17C>T) c.178+17C>T (n.178+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610588C>A | CA6143250 | NDUFV1 | c.700+18C>A (n.700+18C>A) c.679+18C>A (n.679+18C>A) n.442+18C>A n.577C>A c.673+18C>A (n.673+18C>A) c.397+18C>A (n.397+18C>A) c.178+18C>A (n.178+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610588C= | CA1980190278 | NDUFV1 | c.700+18C= (n.700+18C=) c.679+18C= (n.679+18C=) n.442+18C= n.577C= c.673+18C= (n.673+18C=) c.397+18C= (n.397+18C=) c.178+18C= (n.178+18C=) | |
11 | g.67610588C>T | CA224180399 | NDUFV1 | c.700+18C>T (n.700+18C>T) c.679+18C>T (n.679+18C>T) n.442+18C>T n.577C>T c.673+18C>T (n.673+18C>T) c.397+18C>T (n.397+18C>T) c.178+18C>T (n.178+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67610591G>A | CA6143251 | NDUFV1 | c.700+21G>A (n.700+21G>A) c.679+21G>A (n.679+21G>A) n.442+21G>A n.580G>A c.673+21G>A (n.673+21G>A) c.397+21G>A (n.397+21G>A) c.178+21G>A (n.178+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610591G= | CA1980190281 | NDUFV1 | c.700+21G= (n.700+21G=) c.679+21G= (n.679+21G=) n.442+21G= n.580G= c.673+21G= (n.673+21G=) c.397+21G= (n.397+21G=) c.178+21G= (n.178+21G=) | |
11 | g.67610592G>A | CA6143252 | NDUFV1 | c.700+22G>A (n.700+22G>A) c.679+22G>A (n.679+22G>A) n.442+22G>A n.581G>A c.673+22G>A (n.673+22G>A) c.397+22G>A (n.397+22G>A) c.178+22G>A (n.178+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610592G>C | CA600237146 | NDUFV1 | c.700+22G>C (n.700+22G>C) c.679+22G>C (n.679+22G>C) n.442+22G>C n.581G>C c.673+22G>C (n.673+22G>C) c.397+22G>C (n.397+22G>C) c.178+22G>C (n.178+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610592G= | CA1980190284 | NDUFV1 | c.700+22G= (n.700+22G=) c.679+22G= (n.679+22G=) n.442+22G= n.581G= c.673+22G= (n.673+22G=) c.397+22G= (n.397+22G=) c.178+22G= (n.178+22G=) | |
11 | g.67610592G>T | CA2842327192 | NDUFV1 | c.700+22G>T (n.700+22G>T) c.679+22G>T (n.679+22G>T) n.442+22G>T n.581G>T c.673+22G>T (n.673+22G>T) c.397+22G>T (n.397+22G>T) c.178+22G>T (n.178+22G>T) | |
11 | g.67610593G>T | CA2842327193 | NDUFV1 | c.700+23G>T (n.700+23G>T) c.679+23G>T (n.679+23G>T) n.442+23G>T n.582G>T c.673+23G>T (n.673+23G>T) c.397+23G>T (n.397+23G>T) c.178+23G>T (n.178+23G>T) | |
11 | g.67610595C= | CA1980190288 | NDUFV1 | c.700+25C= (n.700+25C=) c.679+25C= (n.679+25C=) n.442+25C= n.584C= c.673+25C= (n.673+25C=) c.397+25C= (n.397+25C=) c.178+25C= (n.178+25C=) | |
11 | g.67610595C>T | CA600237147 | NDUFV1 | c.700+25C>T (n.700+25C>T) c.679+25C>T (n.679+25C>T) n.442+25C>T n.584C>T c.673+25C>T (n.673+25C>T) c.397+25C>T (n.397+25C>T) c.178+25C>T (n.178+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610596A= | CA1980190291 | NDUFV1 | c.700+26A= (n.700+26A=) c.679+26A= (n.679+26A=) n.442+26A= n.585A= c.673+26A= (n.673+26A=) c.397+26A= (n.397+26A=) c.178+26A= (n.178+26A=) | |
11 | g.67610596A>G | CA939065877 | NDUFV1 | c.700+26A>G (n.700+26A>G) c.679+26A>G (n.679+26A>G) n.442+26A>G n.585A>G c.673+26A>G (n.673+26A>G) c.397+26A>G (n.397+26A>G) c.178+26A>G (n.178+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610597G>T | CA2842327194 | NDUFV1 | c.700+27G>T (n.700+27G>T) c.679+27G>T (n.679+27G>T) n.442+27G>T n.586G>T c.673+27G>T (n.673+27G>T) c.397+27G>T (n.397+27G>T) c.178+27G>T (n.178+27G>T) | |
11 | g.67610598A= | CA1980190293 | NDUFV1 | c.700+28A= (n.700+28A=) c.679+28A= (n.679+28A=) n.442+28A= n.587A= c.673+28A= (n.673+28A=) c.397+28A= (n.397+28A=) c.178+28A= (n.178+28A=) | |
11 | g.67610598A>G | CA679530412 | NDUFV1 | c.700+28A>G (n.700+28A>G) c.679+28A>G (n.679+28A>G) n.442+28A>G n.587A>G c.673+28A>G (n.673+28A>G) c.397+28A>G (n.397+28A>G) c.178+28A>G (n.178+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610598A>T | CA1980190294 | NDUFV1 | c.700+28A>T (n.700+28A>T) c.679+28A>T (n.679+28A>T) n.442+28A>T n.587A>T c.673+28A>T (n.673+28A>T) c.397+28A>T (n.397+28A>T) c.178+28A>T (n.178+28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67610599C= | CA1980190298 | NDUFV1 | c.700+29C= (n.700+29C=) c.679+29C= (n.679+29C=) n.442+29C= n.588C= c.673+29C= (n.673+29C=) c.397+29C= (n.397+29C=) c.178+29C= (n.178+29C=) | |
11 | g.67610599C>G | CA224180418 | NDUFV1 | c.700+29C>G (n.700+29C>G) c.679+29C>G (n.679+29C>G) n.442+29C>G n.588C>G c.673+29C>G (n.673+29C>G) c.397+29C>G (n.397+29C>G) c.178+29C>G (n.178+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610599_67610601delinsCTG | CA1980190299 | NDUFV1 | c.700+29_700+31delinsCTG (n.700+29_700+31delinsCTG) c.679+29_679+31delinsCTG (n.679+29_679+31delinsCTG) n.442+29_442+31delinsCTG n.588_590delinsCTG c.673+29_673+31delinsCTG (n.673+29_673+31delinsCTG) c.397+29_397+31delinsCTG (n.397+29_397+31delinsCTG) c.178+29_178+31delinsCTG (n.178+29_178+31delinsCTG) | |
11 | g.67610600T>A | CA6143254 | NDUFV1 | c.700+30T>A (n.700+30T>A) c.679+30T>A (n.679+30T>A) n.442+30T>A n.589T>A c.673+30T>A (n.673+30T>A) c.397+30T>A (n.397+30T>A) c.178+30T>A (n.178+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610600T>C | CA600237152 | NDUFV1 | c.700+30T>C (n.700+30T>C) c.679+30T>C (n.679+30T>C) n.442+30T>C n.589T>C c.673+30T>C (n.673+30T>C) c.397+30T>C (n.397+30T>C) c.178+30T>C (n.178+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610600T= | CA1980190306 | NDUFV1 | c.700+30T= (n.700+30T=) c.679+30T= (n.679+30T=) n.442+30T= n.589T= c.673+30T= (n.673+30T=) c.397+30T= (n.397+30T=) c.178+30T= (n.178+30T=) | |
11 | g.67610603_67610604del | CA6143253 | NDUFV1 | c.700+33_700+34del (n.700+33_700+34del) c.679+33_679+34del (n.679+33_679+34del) n.442+33_442+34del n.592_593del c.673+33_673+34del (n.673+33_673+34del) c.397+33_397+34del (n.397+33_397+34del) c.178+33_178+34del (n.178+33_178+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610601G>C | CA600237153 | NDUFV1 | c.700+31G>C (n.700+31G>C) c.679+31G>C (n.679+31G>C) n.442+31G>C n.590G>C c.673+31G>C (n.673+31G>C) c.397+31G>C (n.397+31G>C) c.178+31G>C (n.178+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610601G= | CA1980190309 | NDUFV1 | c.700+31G= (n.700+31G=) c.679+31G= (n.679+31G=) n.442+31G= n.590G= c.673+31G= (n.673+31G=) c.397+31G= (n.397+31G=) c.178+31G= (n.178+31G=) | |
11 | g.67610601G>T | CA654421728 | NDUFV1 | c.700+31G>T (n.700+31G>T) c.679+31G>T (n.679+31G>T) n.442+31G>T n.590G>T c.673+31G>T (n.673+31G>T) c.397+31G>T (n.397+31G>T) c.178+31G>T (n.178+31G>T) | COSMIC |
11 | g.67610603del | CA2724394687 | NDUFV1 | c.700+33del (n.700+33del) c.679+33del (n.679+33del) n.442+33del n.592del c.673+33del (n.673+33del) c.397+33del (n.397+33del) c.178+33del (n.178+33del) | dbSNP |
11 | g.67610603G>A | CA2614647616 | NDUFV1 | c.700+33G>A (n.700+33G>A) c.679+33G>A (n.679+33G>A) n.442+33G>A n.592G>A c.673+33G>A (n.673+33G>A) c.397+33G>A (n.397+33G>A) c.178+33G>A (n.178+33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67610605C>A | CA600237135 | NDUFV1 | c.700+35C>A (n.700+35C>A) c.679+35C>A (n.679+35C>A) n.442+35C>A n.594C>A c.673+35C>A (n.673+35C>A) c.397+35C>A (n.397+35C>A) c.178+35C>A (n.178+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67610605C= | CA1980190310 | NDUFV1 | c.700+35C= (n.700+35C=) c.679+35C= (n.679+35C=) n.442+35C= n.594C= c.673+35C= (n.673+35C=) c.397+35C= (n.397+35C=) c.178+35C= (n.178+35C=) | |
11 | g.67610605C>G | CA1980190311 | NDUFV1 | c.700+35C>G (n.700+35C>G) c.679+35C>G (n.679+35C>G) n.442+35C>G n.594C>G c.673+35C>G (n.673+35C>G) c.397+35C>G (n.397+35C>G) c.178+35C>G (n.178+35C>G) | dbSNP |
11 | g.67610605C>T | CA600237136 | NDUFV1 | c.700+35C>T (n.700+35C>T) c.679+35C>T (n.679+35C>T) n.442+35C>T n.594C>T c.673+35C>T (n.673+35C>T) c.397+35C>T (n.397+35C>T) c.178+35C>T (n.178+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610606C>A | CA2574897641 | NDUFV1 | c.700+36C>A (n.700+36C>A) c.679+36C>A (n.679+36C>A) n.442+36C>A n.595C>A c.673+36C>A (n.673+36C>A) c.397+36C>A (n.397+36C>A) c.178+36C>A (n.178+36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67610606C>T | CA2614647620 | NDUFV1 | c.700+36C>T (n.700+36C>T) c.679+36C>T (n.679+36C>T) n.442+36C>T n.595C>T c.673+36C>T (n.673+36C>T) c.397+36C>T (n.397+36C>T) c.178+36C>T (n.178+36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67610607T>C | CA2574897642 | NDUFV1 | c.700+37T>C (n.700+37T>C) c.679+37T>C (n.679+37T>C) n.442+37T>C n.596T>C c.673+37T>C (n.673+37T>C) c.397+37T>C (n.397+37T>C) c.178+37T>C (n.178+37T>C) | |
11 | g.67610608G>A | CA2614647621 | NDUFV1 | c.700+38G>A (n.700+38G>A) c.679+38G>A (n.679+38G>A) n.442+38G>A n.597G>A c.673+38G>A (n.673+38G>A) c.397+38G>A (n.397+38G>A) c.178+38G>A (n.178+38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67610608G= | CA1980190316 | NDUFV1 | c.700+38G= (n.700+38G=) c.679+38G= (n.679+38G=) n.442+38G= n.597G= c.673+38G= (n.673+38G=) c.397+38G= (n.397+38G=) c.178+38G= (n.178+38G=) | |
11 | g.67610608G>T | CA6143255 | NDUFV1 | c.700+38G>T (n.700+38G>T) c.679+38G>T (n.679+38G>T) n.442+38G>T n.597G>T c.673+38G>T (n.673+38G>T) c.397+38G>T (n.397+38G>T) c.178+38G>T (n.178+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610612C= | CA1980190318 | NDUFV1 | c.700+42C= (n.700+42C=) c.679+42C= (n.679+42C=) n.442+42C= n.601C= c.673+42C= (n.673+42C=) c.397+42C= (n.397+42C=) c.178+42C= (n.178+42C=) | |
11 | g.67610612C>T | CA224180426 | NDUFV1 | c.700+42C>T (n.700+42C>T) c.679+42C>T (n.679+42C>T) n.442+42C>T n.601C>T c.673+42C>T (n.673+42C>T) c.397+42C>T (n.397+42C>T) c.178+42C>T (n.178+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610613A= | CA1980190322 | NDUFV1 | c.700+43A= (n.700+43A=) c.679+43A= (n.679+43A=) n.442+43A= n.602A= c.673+43A= (n.673+43A=) c.397+43A= (n.397+43A=) c.178+43A= (n.178+43A=) | |
11 | g.67610613A>C | CA600237137 | NDUFV1 | c.700+43A>C (n.700+43A>C) c.679+43A>C (n.679+43A>C) n.442+43A>C n.602A>C c.673+43A>C (n.673+43A>C) c.397+43A>C (n.397+43A>C) c.178+43A>C (n.178+43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610615C= | CA1980190325 | NDUFV1 | c.700+45C= (n.700+45C=) c.679+45C= (n.679+45C=) n.442+45C= n.604C= c.673+45C= (n.673+45C=) c.397+45C= (n.397+45C=) c.178+45C= (n.178+45C=) | |
11 | g.67610615C>T | CA600237138 | NDUFV1 | c.700+45C>T (n.700+45C>T) c.679+45C>T (n.679+45C>T) n.442+45C>T n.604C>T c.673+45C>T (n.673+45C>T) c.397+45C>T (n.397+45C>T) c.178+45C>T (n.178+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.67610616C>A | CA2574897643 | NDUFV1 | c.700+46C>A (n.700+46C>A) c.679+46C>A (n.679+46C>A) n.442+46C>A n.605C>A c.673+46C>A (n.673+46C>A) c.397+46C>A (n.397+46C>A) c.178+46C>A (n.178+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67610616C= | CA1980190329 | NDUFV1 | c.700+46C= (n.700+46C=) c.679+46C= (n.679+46C=) n.442+46C= n.605C= c.673+46C= (n.673+46C=) c.397+46C= (n.397+46C=) c.178+46C= (n.178+46C=) | |
11 | g.67610616C>G | CA600237139 | NDUFV1 | c.700+46C>G (n.700+46C>G) c.679+46C>G (n.679+46C>G) n.442+46C>G n.605C>G c.673+46C>G (n.673+46C>G) c.397+46C>G (n.397+46C>G) c.178+46C>G (n.178+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610616C>T | CA1980190344 | NDUFV1 | c.700+46C>T (n.700+46C>T) c.679+46C>T (n.679+46C>T) n.442+46C>T n.605C>T c.673+46C>T (n.673+46C>T) c.397+46C>T (n.397+46C>T) c.178+46C>T (n.178+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67610617G>A | CA6143256 | NDUFV1 | c.700+47G>A (n.700+47G>A) c.679+47G>A (n.679+47G>A) n.442+47G>A n.606G>A c.673+47G>A (n.673+47G>A) c.397+47G>A (n.397+47G>A) c.178+47G>A (n.178+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610617G= | CA1980190348 | NDUFV1 | c.700+47G= (n.700+47G=) c.679+47G= (n.679+47G=) n.442+47G= n.606G= c.673+47G= (n.673+47G=) c.397+47G= (n.397+47G=) c.178+47G= (n.178+47G=) | |
11 | g.67610617G>T | CA2842327195 | NDUFV1 | c.700+47G>T (n.700+47G>T) c.679+47G>T (n.679+47G>T) n.442+47G>T n.606G>T c.673+47G>T (n.673+47G>T) c.397+47G>T (n.397+47G>T) c.178+47G>T (n.178+47G>T) | |
11 | g.67610618G>A | CA6143258 | NDUFV1 | c.700+48G>A (n.700+48G>A) c.679+48G>A (n.679+48G>A) n.442+48G>A n.607G>A c.673+48G>A (n.673+48G>A) c.397+48G>A (n.397+48G>A) c.178+48G>A (n.178+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67610618G= | CA1980190361 | NDUFV1 | c.700+48G= (n.700+48G=) c.679+48G= (n.679+48G=) n.442+48G= n.607G= c.673+48G= (n.673+48G=) c.397+48G= (n.397+48G=) c.178+48G= (n.178+48G=) | |
11 | g.67610618G>T | CA6143257 | NDUFV1 | c.700+48G>T (n.700+48G>T) c.679+48G>T (n.679+48G>T) n.442+48G>T n.607G>T c.673+48G>T (n.673+48G>T) c.397+48G>T (n.397+48G>T) c.178+48G>T (n.178+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67610619G>A | CA2574897644 | NDUFV1 | c.700+49G>A (n.700+49G>A) c.679+49G>A (n.679+49G>A) n.442+49G>A n.608G>A c.673+49G>A (n.673+49G>A) c.397+49G>A (n.397+49G>A) c.178+49G>A (n.178+49G>A) | |
11 | g.67610619G>T | CA2614647635 | NDUFV1 | c.700+49G>T (n.700+49G>T) c.679+49G>T (n.679+49G>T) n.442+49G>T n.608G>T c.673+49G>T (n.673+49G>T) c.397+49G>T (n.397+49G>T) c.178+49G>T (n.178+49G>T) | gnomAD v4 |