Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67610310_67610330delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGCCA1980189542NDUFV1c.511-71_511-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC (n.511-71_511-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC)
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11g.67610320_67610339dupCA679529906NDUFV1c.511-61_511-42dup (n.511-61_511-42dup)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.370-61_370-42del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.67610321A>GCA224179985NDUFV1c.511-60A>G (n.511-60A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.67610326T=CA1980189564NDUFV1c.511-55T= (n.511-55T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.67610329G>TCA2574897630NDUFV1c.511-52G>T (n.511-52G>T)
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n.253-52G>T
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c.475-52G>T (n.475-52G>T)
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c.208-52G>T (n.208-52G>T)
11g.67610330C>ACA2540890824NDUFV1c.511-51C>A (n.511-51C>A)
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n.370-51C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.67610332G>ACA2724394492NDUFV1c.511-49G>A (n.511-49G>A)
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 dbSNP
11g.67610334C=CA1980189577NDUFV1c.511-47C= (n.511-47C=)
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11g.67610334C>TCA6143193NDUFV1c.511-47C>T (n.511-47C>T)
c.490-47C>T (n.490-47C>T)
n.253-47C>T
n.370-47C>T
c.475-47C>T (n.475-47C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610336C>ACA2614647376NDUFV1c.511-45C>A (n.511-45C>A)
c.490-45C>A (n.490-45C>A)
n.253-45C>A
n.370-45C>A
c.475-45C>A (n.475-45C>A)
c.484-45C>A (n.484-45C>A)
c.394-45C>A (n.394-45C>A)
c.208-45C>A (n.208-45C>A)
 gnomAD v4
11g.67610336C>TCA2724394494NDUFV1c.511-45C>T (n.511-45C>T)
c.490-45C>T (n.490-45C>T)
n.253-45C>T
n.370-45C>T
c.475-45C>T (n.475-45C>T)
c.484-45C>T (n.484-45C>T)
c.394-45C>T (n.394-45C>T)
c.208-45C>T (n.208-45C>T)
 dbSNP
11g.67610337C=CA1980189604NDUFV1c.511-44C= (n.511-44C=)
c.490-44C= (n.490-44C=)
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11g.67610337C>GCA1980189605NDUFV1c.511-44C>G (n.511-44C>G)
c.490-44C>G (n.490-44C>G)
n.253-44C>G
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c.208-44C>G (n.208-44C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610337C>TCA2724269994NDUFV1c.511-44C>T (n.511-44C>T)
c.490-44C>T (n.490-44C>T)
n.253-44C>T
n.370-44C>T
c.475-44C>T (n.475-44C>T)
c.484-44C>T (n.484-44C>T)
c.394-44C>T (n.394-44C>T)
c.208-44C>T (n.208-44C>T)
 dbSNP
11g.67610337_67610348delinsCTGGGCTGGGGGCA1980189601NDUFV1c.511-44_511-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.511-44_511-33delinsCTGGGCTGGGGG)
c.490-44_490-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.490-44_490-33delinsCTGGGCTGGGGG)
n.253-44_253-33delinsCTGGGCTGGGGG
n.370-44_370-33delinsCTGGGCTGGGGG
c.475-44_475-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.475-44_475-33delinsCTGGGCTGGGGG)
c.484-44_484-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.484-44_484-33delinsCTGGGCTGGGGG)
c.394-44_394-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.394-44_394-33delinsCTGGGCTGGGGG)
c.208-44_208-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.208-44_208-33delinsCTGGGCTGGGGG)
11g.67610338T>CCA6143195NDUFV1c.511-43T>C (n.511-43T>C)
c.490-43T>C (n.490-43T>C)
n.253-43T>C
n.370-43T>C
c.475-43T>C (n.475-43T>C)
c.484-43T>C (n.484-43T>C)
c.394-43T>C (n.394-43T>C)
c.208-43T>C (n.208-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610338T=CA1980189607NDUFV1c.511-43T= (n.511-43T=)
c.490-43T= (n.490-43T=)
n.253-43T=
n.370-43T=
c.475-43T= (n.475-43T=)
c.484-43T= (n.484-43T=)
c.394-43T= (n.394-43T=)
c.208-43T= (n.208-43T=)
11g.67610338_67610339delinsTGCA1980189609NDUFV1c.511-43_511-42delinsTG (n.511-43_511-42delinsTG)
c.490-43_490-42delinsTG (n.490-43_490-42delinsTG)
n.253-43_253-42delinsTG
n.370-43_370-42delinsTG
c.475-43_475-42delinsTG (n.475-43_475-42delinsTG)
c.484-43_484-42delinsTG (n.484-43_484-42delinsTG)
c.394-43_394-42delinsTG (n.394-43_394-42delinsTG)
c.208-43_208-42delinsTG (n.208-43_208-42delinsTG)
11g.67610347_67610357dupCA2614647380NDUFV1c.511-34_511-24dup (n.511-34_511-24dup)
c.490-34_490-24dup (n.490-34_490-24dup)
n.253-34_253-24dup
n.370-34_370-24dup
c.475-34_475-24dup (n.475-34_475-24dup)
c.484-34_484-24dup (n.484-34_484-24dup)
c.394-34_394-24dup (n.394-34_394-24dup)
c.208-34_208-24dup (n.208-34_208-24dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610347_67610357delCA6143194NDUFV1c.511-34_511-24del (n.511-34_511-24del)
c.490-34_490-24del (n.490-34_490-24del)
n.253-34_253-24del
n.370-34_370-24del
c.475-34_475-24del (n.475-34_475-24del)
c.484-34_484-24del (n.484-34_484-24del)
c.394-34_394-24del (n.394-34_394-24del)
c.208-34_208-24del (n.208-34_208-24del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610341delCA599913410NDUFV1c.511-40del (n.511-40del)
c.490-40del (n.490-40del)
n.253-40del
n.370-40del
c.475-40del (n.475-40del)
c.484-40del (n.484-40del)
c.394-40del (n.394-40del)
c.208-40del (n.208-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610341G>ACA599913412NDUFV1c.511-40G>A (n.511-40G>A)
c.490-40G>A (n.490-40G>A)
n.253-40G>A
n.370-40G>A
c.475-40G>A (n.475-40G>A)
c.484-40G>A (n.484-40G>A)
c.394-40G>A (n.394-40G>A)
c.208-40G>A (n.208-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610341G>CCA2614647384NDUFV1c.511-40G>C (n.511-40G>C)
c.490-40G>C (n.490-40G>C)
n.253-40G>C
n.370-40G>C
c.475-40G>C (n.475-40G>C)
c.484-40G>C (n.484-40G>C)
c.394-40G>C (n.394-40G>C)
c.208-40G>C (n.208-40G>C)
 gnomAD v4
11g.67610341G=CA1980189613NDUFV1c.511-40G= (n.511-40G=)
c.490-40G= (n.490-40G=)
n.253-40G=
n.370-40G=
c.475-40G= (n.475-40G=)
c.484-40G= (n.484-40G=)
c.394-40G= (n.394-40G=)
c.208-40G= (n.208-40G=)
11g.67610341G>TCA2614647386NDUFV1c.511-40G>T (n.511-40G>T)
c.490-40G>T (n.490-40G>T)
n.253-40G>T
n.370-40G>T
c.475-40G>T (n.475-40G>T)
c.484-40G>T (n.484-40G>T)
c.394-40G>T (n.394-40G>T)
c.208-40G>T (n.208-40G>T)
 gnomAD v4
11g.67610342C>ACA1980189636NDUFV1c.511-39C>A (n.511-39C>A)
c.490-39C>A (n.490-39C>A)
n.253-39C>A
n.370-39C>A
c.475-39C>A (n.475-39C>A)
c.484-39C>A (n.484-39C>A)
c.394-39C>A (n.394-39C>A)
c.208-39C>A (n.208-39C>A)
 dbSNP
11g.67610342C=CA1980189642NDUFV1c.511-39C= (n.511-39C=)
c.490-39C= (n.490-39C=)
n.253-39C=
n.370-39C=
c.475-39C= (n.475-39C=)
c.484-39C= (n.484-39C=)
c.394-39C= (n.394-39C=)
c.208-39C= (n.208-39C=)
11g.67610342C>TCA224180026NDUFV1c.511-39C>T (n.511-39C>T)
c.490-39C>T (n.490-39C>T)
n.253-39C>T
n.370-39C>T
c.475-39C>T (n.475-39C>T)
c.484-39C>T (n.484-39C>T)
c.394-39C>T (n.394-39C>T)
c.208-39C>T (n.208-39C>T)
 dbSNP
11g.67610343T>GCA6143196NDUFV1c.511-38T>G (n.511-38T>G)
c.490-38T>G (n.490-38T>G)
n.253-38T>G
n.370-38T>G
c.475-38T>G (n.475-38T>G)
c.484-38T>G (n.484-38T>G)
c.394-38T>G (n.394-38T>G)
c.208-38T>G (n.208-38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610343T=CA1980189644NDUFV1c.511-38T= (n.511-38T=)
c.490-38T= (n.490-38T=)
n.253-38T=
n.370-38T=
c.475-38T= (n.475-38T=)
c.484-38T= (n.484-38T=)
c.394-38T= (n.394-38T=)
c.208-38T= (n.208-38T=)
11g.67610344G>ACA599913415NDUFV1c.511-37G>A (n.511-37G>A)
c.490-37G>A (n.490-37G>A)
n.253-37G>A
n.370-37G>A
c.475-37G>A (n.475-37G>A)
c.484-37G>A (n.484-37G>A)
c.394-37G>A (n.394-37G>A)
c.208-37G>A (n.208-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610344G>CCA6143197NDUFV1c.511-37G>C (n.511-37G>C)
c.490-37G>C (n.490-37G>C)
n.253-37G>C
n.370-37G>C
c.475-37G>C (n.475-37G>C)
c.484-37G>C (n.484-37G>C)
c.394-37G>C (n.394-37G>C)
c.208-37G>C (n.208-37G>C)
 dbSNP ExAC
11g.67610344G=CA1980189647NDUFV1c.511-37G= (n.511-37G=)
c.490-37G= (n.490-37G=)
n.253-37G=
n.370-37G=
c.475-37G= (n.475-37G=)
c.484-37G= (n.484-37G=)
c.394-37G= (n.394-37G=)
c.208-37G= (n.208-37G=)
11g.67610348dupCA2574897631NDUFV1c.511-33dup (n.511-33dup)
c.490-33dup (n.490-33dup)
n.253-33dup
n.370-33dup
c.475-33dup (n.475-33dup)
c.484-33dup (n.484-33dup)
c.394-33dup (n.394-33dup)
c.208-33dup (n.208-33dup)
11g.67610348delCA654421726NDUFV1c.511-33del (n.511-33del)
c.490-33del (n.490-33del)
n.253-33del
n.370-33del
c.475-33del (n.475-33del)
c.484-33del (n.484-33del)
c.394-33del (n.394-33del)
c.208-33del (n.208-33del)
 COSMIC
11g.67610345G>ACA2574897632NDUFV1c.511-36G>A (n.511-36G>A)
c.490-36G>A (n.490-36G>A)
n.253-36G>A
n.370-36G>A
c.475-36G>A (n.475-36G>A)
c.484-36G>A (n.484-36G>A)
c.394-36G>A (n.394-36G>A)
c.208-36G>A (n.208-36G>A)
 gnomAD v4
11g.67610345G>CCA679529931NDUFV1c.511-36G>C (n.511-36G>C)
c.490-36G>C (n.490-36G>C)
n.253-36G>C
n.370-36G>C
c.475-36G>C (n.475-36G>C)
c.484-36G>C (n.484-36G>C)
c.394-36G>C (n.394-36G>C)
c.208-36G>C (n.208-36G>C)
 dbSNP
11g.67610345G=CA1980189652NDUFV1c.511-36G= (n.511-36G=)
c.490-36G= (n.490-36G=)
n.253-36G=
n.370-36G=
c.475-36G= (n.475-36G=)
c.484-36G= (n.484-36G=)
c.394-36G= (n.394-36G=)
c.208-36G= (n.208-36G=)
11g.67610345G>TCA2574897633NDUFV1c.511-36G>T (n.511-36G>T)
c.490-36G>T (n.490-36G>T)
n.253-36G>T
n.370-36G>T
c.475-36G>T (n.475-36G>T)
c.484-36G>T (n.484-36G>T)
c.394-36G>T (n.394-36G>T)
c.208-36G>T (n.208-36G>T)
 gnomAD v4
11g.67610345_67610349delinsGGGGTCA1980189650NDUFV1c.511-36_511-32delinsGGGGT (n.511-36_511-32delinsGGGGT)
c.490-36_490-32delinsGGGGT (n.490-36_490-32delinsGGGGT)
n.253-36_253-32delinsGGGGT
n.370-36_370-32delinsGGGGT
c.475-36_475-32delinsGGGGT (n.475-36_475-32delinsGGGGT)
c.484-36_484-32delinsGGGGT (n.484-36_484-32delinsGGGGT)
c.394-36_394-32delinsGGGGT (n.394-36_394-32delinsGGGGT)
c.208-36_208-32delinsGGGGT (n.208-36_208-32delinsGGGGT)
11g.67610349_67610352delCA6143198NDUFV1c.511-32_511-29del (n.511-32_511-29del)
c.490-32_490-29del (n.490-32_490-29del)
n.253-32_253-29del
n.370-32_370-29del
c.475-32_475-29del (n.475-32_475-29del)
c.484-32_484-29del (n.484-32_484-29del)
c.394-32_394-29del (n.394-32_394-29del)
c.208-32_208-29del (n.208-32_208-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610347G=CA1980189662NDUFV1c.511-34G= (n.511-34G=)
c.490-34G= (n.490-34G=)
n.253-34G=
n.370-34G=
c.475-34G= (n.475-34G=)
c.484-34G= (n.484-34G=)
c.394-34G= (n.394-34G=)
c.208-34G= (n.208-34G=)
11g.67610347G>TCA1980189661NDUFV1c.511-34G>T (n.511-34G>T)
c.490-34G>T (n.490-34G>T)
n.253-34G>T
n.370-34G>T
c.475-34G>T (n.475-34G>T)
c.484-34G>T (n.484-34G>T)
c.394-34G>T (n.394-34G>T)
c.208-34G>T (n.208-34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67610348G>ACA2614647397NDUFV1c.511-33G>A (n.511-33G>A)
c.490-33G>A (n.490-33G>A)
n.253-33G>A
n.370-33G>A
c.475-33G>A (n.475-33G>A)
c.484-33G>A (n.484-33G>A)
c.394-33G>A (n.394-33G>A)
c.208-33G>A (n.208-33G>A)
 gnomAD v4
11g.67610348G>CCA1980189666NDUFV1c.511-33G>C (n.511-33G>C)
c.490-33G>C (n.490-33G>C)
n.253-33G>C
n.370-33G>C
c.475-33G>C (n.475-33G>C)
c.484-33G>C (n.484-33G>C)
c.394-33G>C (n.394-33G>C)
c.208-33G>C (n.208-33G>C)
 dbSNP
11g.67610348G=CA1980189665NDUFV1c.511-33G= (n.511-33G=)
c.490-33G= (n.490-33G=)
n.253-33G=
n.370-33G=
c.475-33G= (n.475-33G=)
c.484-33G= (n.484-33G=)
c.394-33G= (n.394-33G=)
c.208-33G= (n.208-33G=)
11g.67610348G>TCA939065779NDUFV1c.511-33G>T (n.511-33G>T)
c.490-33G>T (n.490-33G>T)
n.253-33G>T
n.370-33G>T
c.475-33G>T (n.475-33G>T)
c.484-33G>T (n.484-33G>T)
c.394-33G>T (n.394-33G>T)
c.208-33G>T (n.208-33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610349T>GCA224180044NDUFV1c.511-32T>G (n.511-32T>G)
c.490-32T>G (n.490-32T>G)
n.253-32T>G
n.370-32T>G
c.475-32T>G (n.475-32T>G)
c.484-32T>G (n.484-32T>G)
c.394-32T>G (n.394-32T>G)
c.208-32T>G (n.208-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610349T=CA1980189669NDUFV1c.511-32T= (n.511-32T=)
c.490-32T= (n.490-32T=)
n.253-32T=
n.370-32T=
c.475-32T= (n.475-32T=)
c.484-32T= (n.484-32T=)
c.394-32T= (n.394-32T=)
c.208-32T= (n.208-32T=)
11g.67610350G>ACA2614647398NDUFV1c.511-31G>A (n.511-31G>A)
c.490-31G>A (n.490-31G>A)
n.253-31G>A
n.370-31G>A
c.475-31G>A (n.475-31G>A)
c.484-31G>A (n.484-31G>A)
c.394-31G>A (n.394-31G>A)
c.208-31G>A (n.208-31G>A)
 gnomAD v4
11g.67610351G=CA1980189674NDUFV1c.511-30G= (n.511-30G=)
c.490-30G= (n.490-30G=)
n.253-30G=
n.370-30G=
c.475-30G= (n.475-30G=)
c.484-30G= (n.484-30G=)
c.394-30G= (n.394-30G=)
c.208-30G= (n.208-30G=)
11g.67610351G>TCA6143199NDUFV1c.511-30G>T (n.511-30G>T)
c.490-30G>T (n.490-30G>T)
n.253-30G>T
n.370-30G>T
c.475-30G>T (n.475-30G>T)
c.484-30G>T (n.484-30G>T)
c.394-30G>T (n.394-30G>T)
c.208-30G>T (n.208-30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610353C>ACA2574897634NDUFV1c.511-28C>A (n.511-28C>A)
c.490-28C>A (n.490-28C>A)
n.253-28C>A
n.370-28C>A
c.475-28C>A (n.475-28C>A)
c.484-28C>A (n.484-28C>A)
c.394-28C>A (n.394-28C>A)
c.208-28C>A (n.208-28C>A)
11g.67610354T>CCA2614647400NDUFV1c.511-27T>C (n.511-27T>C)
c.490-27T>C (n.490-27T>C)
n.253-27T>C
n.370-27T>C
c.475-27T>C (n.475-27T>C)
c.484-27T>C (n.484-27T>C)
c.394-27T>C (n.394-27T>C)
c.208-27T>C (n.208-27T>C)
 gnomAD v4
11g.67610355G>TCA2574897635NDUFV1c.511-26G>T (n.511-26G>T)
c.490-26G>T (n.490-26G>T)
n.253-26G>T
n.370-26G>T
c.475-26G>T (n.475-26G>T)
c.484-26G>T (n.484-26G>T)
c.394-26G>T (n.394-26G>T)
c.208-26G>T (n.208-26G>T)
11g.67610356G>ACA6143200NDUFV1c.511-25G>A (n.511-25G>A)
c.490-25G>A (n.490-25G>A)
n.253-25G>A
n.370-25G>A
c.475-25G>A (n.475-25G>A)
c.484-25G>A (n.484-25G>A)
c.394-25G>A (n.394-25G>A)
c.208-25G>A (n.208-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610356G=CA1980189677NDUFV1c.511-25G= (n.511-25G=)
c.490-25G= (n.490-25G=)
n.253-25G=
n.370-25G=
c.475-25G= (n.475-25G=)
c.484-25G= (n.484-25G=)
c.394-25G= (n.394-25G=)
c.208-25G= (n.208-25G=)
11g.67610361C=CA1980189681NDUFV1c.511-20C= (n.511-20C=)
c.490-20C= (n.490-20C=)
n.253-20C=
n.370-20C=
c.475-20C= (n.475-20C=)
c.484-20C= (n.484-20C=)
c.394-20C= (n.394-20C=)
c.208-20C= (n.208-20C=)
11g.67610361C>TCA6143201NDUFV1c.511-20C>T (n.511-20C>T)
c.490-20C>T (n.490-20C>T)
n.253-20C>T
n.370-20C>T
c.475-20C>T (n.475-20C>T)
c.484-20C>T (n.484-20C>T)
c.394-20C>T (n.394-20C>T)
c.208-20C>T (n.208-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67610362_67610363delCA2614647403NDUFV1c.511-19_511-18del (n.511-19_511-18del)
c.490-19_490-18del (n.490-19_490-18del)
n.253-19_253-18del
n.370-19_370-18del
c.475-19_475-18del (n.475-19_475-18del)
c.484-19_484-18del (n.484-19_484-18del)
c.394-19_394-18del (n.394-19_394-18del)
c.208-19_208-18del (n.208-19_208-18del)
 gnomAD v4
11g.67610362_67610364delinsTCACA1980189686NDUFV1c.511-19_511-17delinsTCA (n.511-19_511-17delinsTCA)
c.490-19_490-17delinsTCA (n.490-19_490-17delinsTCA)
n.253-19_253-17delinsTCA
n.370-19_370-17delinsTCA
c.475-19_475-17delinsTCA (n.475-19_475-17delinsTCA)
c.484-19_484-17delinsTCA (n.484-19_484-17delinsTCA)
c.394-19_394-17delinsTCA (n.394-19_394-17delinsTCA)
c.208-19_208-17delinsTCA (n.208-19_208-17delinsTCA)
11g.67610363C>TCA2574897636NDUFV1c.511-18C>T (n.511-18C>T)
c.490-18C>T (n.490-18C>T)
n.253-18C>T
n.370-18C>T
c.475-18C>T (n.475-18C>T)
c.484-18C>T (n.484-18C>T)
c.394-18C>T (n.394-18C>T)
c.208-18C>T (n.208-18C>T)
11g.67610366_67610367delCA679529951NDUFV1c.511-15_511-14del (n.511-15_511-14del)
c.490-15_490-14del (n.490-15_490-14del)
n.253-15_253-14del
n.370-15_370-14del
c.475-15_475-14del (n.475-15_475-14del)
c.484-15_484-14del (n.484-15_484-14del)
c.394-15_394-14del (n.394-15_394-14del)
c.208-15_208-14del (n.208-15_208-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67610368_67610369insAACCACACCCA2574897637NDUFV1c.511-13_511-12insAACCACACC (n.511-13_511-12insAACCACACC)
c.490-13_490-12insAACCACACC (n.490-13_490-12insAACCACACC)
n.253-13_253-12insAACCACACC
n.370-13_370-12insAACCACACC
c.475-13_475-12insAACCACACC (n.475-13_475-12insAACCACACC)
c.484-13_484-12insAACCACACC (n.484-13_484-12insAACCACACC)
c.394-13_394-12insAACCACACC (n.394-13_394-12insAACCACACC)
c.208-13_208-12insAACCACACC (n.208-13_208-12insAACCACACC)
11g.67610365C=CA1980189690NDUFV1c.511-16C= (n.511-16C=)
c.490-16C= (n.490-16C=)
n.253-16C=
n.370-16C=
c.475-16C= (n.475-16C=)
c.484-16C= (n.484-16C=)
c.394-16C= (n.394-16C=)
c.208-16C= (n.208-16C=)
11g.67610365C>TCA6143202NDUFV1c.511-16C>T (n.511-16C>T)
c.490-16C>T (n.490-16C>T)
n.253-16C>T
n.370-16C>T
c.475-16C>T (n.475-16C>T)
c.484-16C>T (n.484-16C>T)
c.394-16C>T (n.394-16C>T)
c.208-16C>T (n.208-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610366A=CA1980189693NDUFV1c.511-15A= (n.511-15A=)
c.490-15A= (n.490-15A=)
n.253-15A=
n.370-15A=
c.475-15A= (n.475-15A=)
c.484-15A= (n.484-15A=)
c.394-15A= (n.394-15A=)
c.208-15A= (n.208-15A=)
11g.67610366A>GCA6143203NDUFV1c.511-15A>G (n.511-15A>G)
c.490-15A>G (n.490-15A>G)
n.253-15A>G
n.370-15A>G
c.475-15A>G (n.475-15A>G)
c.484-15A>G (n.484-15A>G)
c.394-15A>G (n.394-15A>G)
c.208-15A>G (n.208-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610367C>ACA2739270644NDUFV1c.511-14C>A (n.511-14C>A)
c.490-14C>A (n.490-14C>A)
n.253-14C>A
n.370-14C>A
c.475-14C>A (n.475-14C>A)
c.484-14C>A (n.484-14C>A)
c.394-14C>A (n.394-14C>A)
c.208-14C>A (n.208-14C>A)
 ClinVar
11g.67610367C>TCA2614647408NDUFV1c.511-14C>T (n.511-14C>T)
c.490-14C>T (n.490-14C>T)
n.253-14C>T
n.370-14C>T
c.475-14C>T (n.475-14C>T)
c.484-14C>T (n.484-14C>T)
c.394-14C>T (n.394-14C>T)
c.208-14C>T (n.208-14C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67610368C=CA1980189696NDUFV1c.511-13C= (n.511-13C=)
c.490-13C= (n.490-13C=)
n.253-13C=
n.370-13C=
c.475-13C= (n.475-13C=)
c.484-13C= (n.484-13C=)
c.394-13C= (n.394-13C=)
c.208-13C= (n.208-13C=)
11g.67610368C>GCA600237132NDUFV1c.511-13C>G (n.511-13C>G)
c.490-13C>G (n.490-13C>G)
n.253-13C>G
n.370-13C>G
c.475-13C>G (n.475-13C>G)
c.484-13C>G (n.484-13C>G)
c.394-13C>G (n.394-13C>G)
c.208-13C>G (n.208-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67610368C>TCA2574897638NDUFV1c.511-13C>T (n.511-13C>T)
c.490-13C>T (n.490-13C>T)
n.253-13C>T
n.370-13C>T
c.475-13C>T (n.475-13C>T)
c.484-13C>T (n.484-13C>T)
c.394-13C>T (n.394-13C>T)
c.208-13C>T (n.208-13C>T)
 gnomAD v4
11g.67610371delCA2614647409NDUFV1c.511-10del (n.511-10del)
c.490-10del (n.490-10del)
n.253-10del
n.370-10del
c.475-10del (n.475-10del)
c.484-10del (n.484-10del)
c.394-10del (n.394-10del)
c.208-10del (n.208-10del)
 gnomAD v4
11g.67610370T>CCA6143204NDUFV1c.511-11T>C (n.511-11T>C)
c.490-11T>C (n.490-11T>C)
n.253-11T>C
n.370-11T>C
c.475-11T>C (n.475-11T>C)
c.484-11T>C (n.484-11T>C)
c.394-11T>C (n.394-11T>C)
c.208-11T>C (n.208-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610370T=CA1980189699NDUFV1c.511-11T= (n.511-11T=)
c.490-11T= (n.490-11T=)
n.253-11T=
n.370-11T=
c.475-11T= (n.475-11T=)
c.484-11T= (n.484-11T=)
c.394-11T= (n.394-11T=)
c.208-11T= (n.208-11T=)
11g.67610372G>ACA2574897639NDUFV1c.511-9G>A (n.511-9G>A)
c.490-9G>A (n.490-9G>A)
n.253-9G>A
n.370-9G>A
c.475-9G>A (n.475-9G>A)
c.484-9G>A (n.484-9G>A)
c.394-9G>A (n.394-9G>A)
c.208-9G>A (n.208-9G>A)
 gnomAD v4
11g.67610372G>TCA2739270645NDUFV1c.511-9G>T (n.511-9G>T)
c.490-9G>T (n.490-9G>T)
n.253-9G>T
n.370-9G>T
c.475-9G>T (n.475-9G>T)
c.484-9G>T (n.484-9G>T)
c.394-9G>T (n.394-9G>T)
c.208-9G>T (n.208-9G>T)
 ClinVar
11g.67610374C=CA1980189705NDUFV1c.511-7C= (n.511-7C=)
c.490-7C= (n.490-7C=)
n.253-7C=
n.370-7C=
c.475-7C= (n.475-7C=)
c.484-7C= (n.484-7C=)
c.394-7C= (n.394-7C=)
c.208-7C= (n.208-7C=)
11g.67610374C>GCA1980189708NDUFV1c.511-7C>G (n.511-7C>G)
c.490-7C>G (n.490-7C>G)
n.253-7C>G
n.370-7C>G
c.475-7C>G (n.475-7C>G)
c.484-7C>G (n.484-7C>G)
c.394-7C>G (n.394-7C>G)
c.208-7C>G (n.208-7C>G)
 dbSNP
11g.67610375C>TCA2614647411NDUFV1c.511-6C>T (n.511-6C>T)
c.490-6C>T (n.490-6C>T)
n.253-6C>T
n.370-6C>T
c.475-6C>T (n.475-6C>T)
c.484-6C>T (n.484-6C>T)
c.394-6C>T (n.394-6C>T)
c.208-6C>T (n.208-6C>T)
 gnomAD v4
11g.67610377G>ACA2614647413NDUFV1c.511-4G>A (n.511-4G>A)
c.490-4G>A (n.490-4G>A)
n.253-4G>A
n.370-4G>A
c.475-4G>A (n.475-4G>A)
c.484-4G>A (n.484-4G>A)
c.394-4G>A (n.394-4G>A)
c.208-4G>A (n.208-4G>A)
 gnomAD v4
11g.67610377G>CCA2614647414NDUFV1c.511-4G>C (n.511-4G>C)
c.490-4G>C (n.490-4G>C)
n.253-4G>C
n.370-4G>C
c.475-4G>C (n.475-4G>C)
c.484-4G>C (n.484-4G>C)
c.394-4G>C (n.394-4G>C)
c.208-4G>C (n.208-4G>C)
 gnomAD v4
11g.67610377G=CA1980189712NDUFV1c.511-4G= (n.511-4G=)
c.490-4G= (n.490-4G=)
n.253-4G=
n.370-4G=
c.475-4G= (n.475-4G=)
c.484-4G= (n.484-4G=)
c.394-4G= (n.394-4G=)
c.208-4G= (n.208-4G=)
11g.67610377G>TCA6143205NDUFV1c.511-4G>T (n.511-4G>T)
c.490-4G>T (n.490-4G>T)
n.253-4G>T
n.370-4G>T
c.475-4G>T (n.475-4G>T)
c.484-4G>T (n.484-4G>T)
c.394-4G>T (n.394-4G>T)
c.208-4G>T (n.208-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610378C>TCA2614647415NDUFV1c.511-3C>T (n.511-3C>T)
c.490-3C>T (n.490-3C>T)
n.253-3C>T
n.370-3C>T
c.475-3C>T (n.475-3C>T)
c.484-3C>T (n.484-3C>T)
c.394-3C>T (n.394-3C>T)
c.208-3C>T (n.208-3C>T)
 gnomAD v4
11g.67610379A>CCA381536352NDUFV1c.511-2A>C (n.511-2A>C)
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
n.253-2A>C
n.370-2A>C
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.484-2A>C (n.484-2A>C)
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
c.208-2A>C (n.208-2A>C)
11g.67610379A>GCA381536355NDUFV1c.511-2A>G (n.511-2A>G)
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
n.253-2A>G
n.370-2A>G
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.484-2A>G (n.484-2A>G)
c.394-2A>G (n.394-2A>G)
c.208-2A>G (n.208-2A>G)
11g.67610379A>TCA381536359NDUFV1c.511-2A>T (n.511-2A>T)
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
n.253-2A>T
n.370-2A>T
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.484-2A>T (n.484-2A>T)
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
c.208-2A>T (n.208-2A>T)
11g.67610380G>ACA381536362NDUFV1c.511-1G>A (n.511-1G>A)
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
n.253-1G>A
n.370-1G>A
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.484-1G>A (n.484-1G>A)
c.394-1G>A (n.394-1G>A)
c.208-1G>A (n.208-1G>A)
11g.67610380G>CCA381536365NDUFV1c.511-1G>C (n.511-1G>C)
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
n.253-1G>C
n.370-1G>C
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.484-1G>C (n.484-1G>C)
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
c.208-1G>C (n.208-1G>C)
11g.67610380G>TCA381536367NDUFV1c.511-1G>T (n.511-1G>T)
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
n.253-1G>T
n.370-1G>T
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.484-1G>T (n.484-1G>T)
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
c.208-1G>T (n.208-1G>T)
11g.67610381G>ACA381536371NDUFV1c.511G>A (p.Val171Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
n.253G>A
n.370G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
c.484G>A (p.Val162Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
 COSMIC
11g.67610381G>CCA381536373NDUFV1c.511G>C (p.Val171Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.253G>C
n.370G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
11g.67610381G>TCA381536376NDUFV1c.511G>T (p.Val171Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.253G>T
n.370G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
11g.67610382T>ACA381536381NDUFV1c.512T>A (p.Val171Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.254T>A
n.371T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
11g.67610382T>CCA381536383NDUFV1c.512T>C (p.Val171Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.254T>C
n.371T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
11g.67610382T>GCA381536385NDUFV1c.512T>G (p.Val171Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.254T>G
n.371T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
11g.67610383G>ACA475412068NDUFV1c.513G>A (p.Val171=)
c.492G>A (p.Val164=)
n.255G>A
n.372G>A
c.477G>A (p.Val159=)
c.486G>A (p.Val162=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.210G>A (p.Val70=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610383G>CCA475412063NDUFV1c.513G>C (p.Val171=)
c.492G>C (p.Val164=)
n.255G>C
n.372G>C
c.477G>C (p.Val159=)
c.486G>C (p.Val162=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.210G>C (p.Val70=)
11g.67610383G=CA1980189715NDUFV1c.513G= (p.Val171=)
c.492G= (p.Val164=)
n.255G=
n.372G=
c.477G= (p.Val159=)
c.486G= (p.Val162=)
c.396G= (p.Val132=)
c.210G= (p.Val70=)
11g.67610383G>TCA475412065NDUFV1c.513G>T (p.Val171=)
c.492G>T (p.Val164=)
n.255G>T
n.372G>T
c.477G>T (p.Val159=)
c.486G>T (p.Val162=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.210G>T (p.Val70=)
11g.67610384G>ACA381536394NDUFV1c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.256G>A
n.373G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
11g.67610384G>CCA381536393NDUFV1c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.256G>C
n.373G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
11g.67610384G>TCA381536390NDUFV1c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.256G>T
n.373G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
11g.67610385C>ACA381536404NDUFV1c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.257C>A
n.374C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
11g.67610385C=CA1980189719NDUFV1c.515C= (p.Ala172=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.257C=
n.374C=
c.479C= (p.Ala160=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.398C= (p.Ala133=)
c.212C= (p.Ala71=)
11g.67610385C>GCA381536398NDUFV1c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.257C>G
n.374C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
11g.67610385C>TCA381536401NDUFV1c.515C>T (p.Ala172Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.257C>T
n.374C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610386C>ACA475412084NDUFV1c.516C>A (p.Ala172=)
c.495C>A (p.Ala165=)
n.258C>A
n.375C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
c.489C>A (p.Ala163=)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.213C>A (p.Ala71=)
11g.67610386C=CA1980189721NDUFV1c.516C= (p.Ala172=)
c.495C= (p.Ala165=)
n.258C=
n.375C=
c.480C= (p.Ala160=)
c.489C= (p.Ala163=)
c.399C= (p.Ala133=)
c.213C= (p.Ala71=)
11g.67610386C>GCA475412082NDUFV1c.516C>G (p.Ala172=)
c.495C>G (p.Ala165=)
n.258C>G
n.375C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.213C>G (p.Ala71=)
11g.67610386C>TCA6143206NDUFV1c.516C>T (p.Ala172=)
c.495C>T (p.Ala165=)
n.258C>T
n.375C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.213C>T (p.Ala71=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610387A>CCA381536409NDUFV1c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.259A>C
n.376A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
11g.67610387A>GCA381536412NDUFV1c.517A>G (p.Ile173Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.259A>G
n.376A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
11g.67610387A>TCA381536414NDUFV1c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.259A>T
n.376A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
11g.67610388T>ACA381536419NDUFV1c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.260T>A
n.377T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
 dbSNP
11g.67610388T>CCA381536421NDUFV1c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.260T>C
n.377T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
11g.67610388T>GCA381536424NDUFV1c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.260T>G
n.377T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
11g.67610388T=CA1980189724NDUFV1c.518T= (p.Ile173=)
c.497T= (p.Ile166=)
n.260T=
n.377T=
c.482T= (p.Ile161=)
c.491T= (p.Ile164=)
c.401T= (p.Ile134=)
c.215T= (p.Ile72=)
11g.67610389C>ACA475412096NDUFV1c.519C>A (p.Ile173=)
c.498C>A (p.Ile166=)
n.261C>A
n.378C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.492C>A (p.Ile164=)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.216C>A (p.Ile72=)
11g.67610389C=CA1980189726NDUFV1c.519C= (p.Ile173=)
c.498C= (p.Ile166=)
n.261C=
n.378C=
c.483C= (p.Ile161=)
c.492C= (p.Ile164=)
c.402C= (p.Ile134=)
c.216C= (p.Ile72=)
11g.67610389C>GCA381536426NDUFV1c.519C>G (p.Ile173Met)
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.261C>G
n.378C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.216C>G (p.Ile72Met)
11g.67610389C>TCA475412099NDUFV1c.519C>T (p.Ile173=)
c.498C>T (p.Ile166=)
n.261C>T
n.378C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.492C>T (p.Ile164=)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.216C>T (p.Ile72=)
 ClinVar dbSNP
11g.67610390C>ACA475412104NDUFV1c.520C>A (p.Arg174=)
c.499C>A (p.Arg167=)
n.262C>A
n.379C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
c.493C>A (p.Arg165=)
c.403C>A (p.Arg135=)
c.217C>A (p.Arg73=)
11g.67610390C=CA1980189735NDUFV1c.520C= (p.Arg174=)
c.499C= (p.Arg167=)
n.262C=
n.379C=
c.484C= (p.Arg162=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.217C= (p.Arg73=)
11g.67610390C>GCA381536430NDUFV1c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.262C>G
n.379C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
11g.67610390C>TCA224180083NDUFV1c.520C>T (p.Arg174Ter)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.262C>T
n.379C>T
c.484C>T (p.Arg162Ter)
c.493C>T (p.Arg165Ter)
c.403C>T (p.Arg135Ter)
c.217C>T (p.Arg73Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610391G>ACA381536439NDUFV1c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.263G>A
n.380G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67610391G>CCA381536442NDUFV1c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.263G>C
n.380G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
11g.67610391G=CA1980189741NDUFV1c.521G= (p.Arg174=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.263G=
n.380G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.218G= (p.Arg73=)
11g.67610391G>TCA381536436NDUFV1c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.263G>T
n.380G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
11g.67610392A>CCA475412112NDUFV1c.522A>C (p.Arg174=)
c.501A>C (p.Arg167=)
n.264A>C
n.381A>C
c.486A>C (p.Arg162=)
c.495A>C (p.Arg165=)
c.405A>C (p.Arg135=)
c.219A>C (p.Arg73=)
11g.67610392A>GCA475412114NDUFV1c.522A>G (p.Arg174=)
c.501A>G (p.Arg167=)
n.264A>G
n.381A>G
c.486A>G (p.Arg162=)
c.495A>G (p.Arg165=)
c.405A>G (p.Arg135=)
c.219A>G (p.Arg73=)
11g.67610392A>TCA475412117NDUFV1c.522A>T (p.Arg174=)
c.501A>T (p.Arg167=)
n.264A>T
n.381A>T
c.486A>T (p.Arg162=)
c.495A>T (p.Arg165=)
c.405A>T (p.Arg135=)
c.219A>T (p.Arg73=)
11g.67610393G>ACA381536446NDUFV1c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.265G>A
n.382G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.1G>A (p.Glu1Lys)
11g.67610393G>CCA381536448NDUFV1c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.265G>C
n.382G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.1G>C (p.Glu1Gln)
11g.67610393G>TCA381536451NDUFV1c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.265G>T
n.382G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.1G>T (p.Glu1Ter)
11g.67610394A>CCA381536454NDUFV1c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.266A>C
n.383A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.2A>C (p.Glu1Ala)
11g.67610394A>GCA381536456NDUFV1c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.266A>G
n.383A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.2A>G (p.Glu1Gly)
 gnomAD v4
11g.67610394A>TCA381536458NDUFV1c.524A>T (p.Glu175Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.266A>T
n.383A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.2A>T (p.Glu1Val)
11g.67610395G>ACA475412130NDUFV1c.525G>A (p.Glu175=)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.267G>A
n.384G>A
c.489G>A (p.Glu163=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.3G>A (p.Glu1=)
 ClinVar dbSNP
11g.67610395G>CCA381536461NDUFV1c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.267G>C
n.384G>C
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.3G>C (p.Glu1Asp)
11g.67610395G=CA1980189748NDUFV1c.525G= (p.Glu175=)
c.504G= (p.Glu168=)
n.267G=
n.384G=
c.489G= (p.Glu163=)
c.498G= (p.Glu166=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.222G= (p.Glu74=)
c.3G= (p.Glu1=)
11g.67610395G>TCA381536466NDUFV1c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.267G>T
n.384G>T
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.3G>T (p.Glu1Asp)
11g.67610396G>ACA381536469NDUFV1c.526G>A (p.Ala176Thr)
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 gnomAD v4 COSMIC
11g.67610396G>CCA381536472NDUFV1c.526G>C (p.Ala176Pro)
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c.4G>C (p.Ala2Pro)
11g.67610396G>TCA381536474NDUFV1c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
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c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
11g.67610397C>ACA381536478NDUFV1c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.269C>A
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c.5C>A (p.Ala2Asp)
 gnomAD v4
11g.67610397C=CA1980189751NDUFV1c.527C= (p.Ala176=)
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c.410C= (p.Ala137=)
c.224C= (p.Ala75=)
c.5C= (p.Ala2=)
11g.67610397C>GCA381536480NDUFV1c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
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c.5C>G (p.Ala2Gly)
11g.67610397C>TCA381536483NDUFV1c.527C>T (p.Ala176Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
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c.224C>T (p.Ala75Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610398C>ACA475412141NDUFV1c.528C>A (p.Ala176=)
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c.492C>A (p.Ala164=)
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11g.67610398C>GCA475412144NDUFV1c.528C>G (p.Ala176=)
c.507C>G (p.Ala169=)
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c.501C>G (p.Ala167=)
c.411C>G (p.Ala137=)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.6C>G (p.Ala2=)
11g.67610398C>TCA475412146NDUFV1c.528C>T (p.Ala176=)
c.507C>T (p.Ala169=)
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n.387C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.411C>T (p.Ala137=)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.6C>T (p.Ala2=)
11g.67610399T>ACA381536489NDUFV1c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
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n.388T>A
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
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c.7T>A (p.Tyr3Asn)
11g.67610399T>CCA224180089NDUFV1c.529T>C (p.Tyr177His)
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.271T>C
n.388T>C
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.7T>C (p.Tyr3His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610399T>GCA381536487NDUFV1c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
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n.388T>G
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
11g.67610399T=CA1980189755NDUFV1c.529T= (p.Tyr177=)
c.508T= (p.Tyr170=)
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c.7T= (p.Tyr3=)
11g.67610400A=CA1980189759NDUFV1c.530A= (p.Tyr177=)
c.509A= (p.Tyr170=)
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c.494A= (p.Tyr165=)
c.503A= (p.Tyr168=)
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c.8A= (p.Tyr3=)
11g.67610400A>CCA381536493NDUFV1c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
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n.389A>C
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c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
11g.67610400A>GCA6143207NDUFV1c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
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c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610400A>TCA381536494NDUFV1c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
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c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
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c.8A>T (p.Tyr3Phe)
11g.67610401T>ACA381536501NDUFV1c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
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n.390T>A
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
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c.414T>A (p.Tyr138Ter)
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c.9T>A (p.Tyr3Ter)
11g.67610401T>CCA475412161NDUFV1c.531T>C (p.Tyr177=)
c.510T>C (p.Tyr170=)
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n.390T>C
c.495T>C (p.Tyr165=)
c.504T>C (p.Tyr168=)
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.9T>C (p.Tyr3=)
11g.67610401T>GCA381536503NDUFV1c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
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c.495T>G (p.Tyr165Ter)
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.9T>G (p.Tyr3Ter)
11g.67610402G>ACA381536507NDUFV1c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
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n.391G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
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c.10G>A (p.Glu4Lys)
11g.67610402G>CCA381536510NDUFV1c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.274G>C
n.391G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
11g.67610402G>TCA381536513NDUFV1c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.274G>T
n.391G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
11g.67610403A>CCA381536517NDUFV1c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.275A>C
n.392A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
11g.67610403A>GCA381536519NDUFV1c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.275A>G
n.392A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
11g.67610403A>TCA381536522NDUFV1c.533A>T (p.Glu178Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.275A>T
n.392A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
11g.67610404G>ACA475412176NDUFV1c.534G>A (p.Glu178=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.276G>A
n.393G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
c.507G>A (p.Glu169=)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.12G>A (p.Glu4=)
11g.67610404G>CCA381536525NDUFV1c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.276G>C
n.393G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610404G=CA1980189768NDUFV1c.534G= (p.Glu178=)
c.513G= (p.Glu171=)
n.276G=
n.393G=
c.498G= (p.Glu166=)
c.507G= (p.Glu169=)
c.417G= (p.Glu139=)
c.231G= (p.Glu77=)
c.12G= (p.Glu4=)
11g.67610404G>TCA381536527NDUFV1c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.276G>T
n.393G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
11g.67610405G>ACA381536535NDUFV1c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.277G>A
n.394G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
11g.67610405G>CCA381536533NDUFV1c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.277G>C
n.394G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
11g.67610405G>TCA381536531NDUFV1c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.277G>T
n.394G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
11g.67610406C>ACA381536538NDUFV1c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.278C>A
n.395C>A
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
 gnomAD v4
11g.67610406C=CA1980189771NDUFV1c.536C= (p.Ala179=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.278C=
n.395C=
c.500C= (p.Ala167=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.233C= (p.Ala78=)
c.14C= (p.Ala5=)
11g.67610406C>GCA381536540NDUFV1c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.278C>G
n.395C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
 dbSNP
11g.67610406C>TCA381536542NDUFV1c.536C>T (p.Ala179Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.278C>T
n.395C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
 gnomAD v4
11g.67610407A>CCA475412188NDUFV1c.537A>C (p.Ala179=)
c.516A>C (p.Ala172=)
n.279A>C
n.396A>C
c.501A>C (p.Ala167=)
c.510A>C (p.Ala170=)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.234A>C (p.Ala78=)
c.15A>C (p.Ala5=)
11g.67610407A>GCA475412190NDUFV1c.537A>G (p.Ala179=)
c.516A>G (p.Ala172=)
n.279A>G
n.396A>G
c.501A>G (p.Ala167=)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.234A>G (p.Ala78=)
c.15A>G (p.Ala5=)
 gnomAD v4
11g.67610407A>TCA475412193NDUFV1c.537A>T (p.Ala179=)
c.516A>T (p.Ala172=)
n.279A>T
n.396A>T
c.501A>T (p.Ala167=)
c.510A>T (p.Ala170=)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.234A>T (p.Ala78=)
c.15A>T (p.Ala5=)
 gnomAD v4
11g.67610408G>ACA381536545NDUFV1c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.280G>A
n.397G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
 gnomAD v4
11g.67610408G>CCA381536547NDUFV1c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.280G>C
n.397G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
11g.67610408G>TCA381536549NDUFV1c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.280G>T
n.397G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
 COSMIC
11g.67610409G>ACA381536551NDUFV1c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.281G>A
n.398G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
11g.67610409G>CCA381536553NDUFV1c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.281G>C
n.398G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
11g.67610409G=CA1980189774NDUFV1c.539G= (p.Gly180=)
c.518G= (p.Gly173=)
n.281G=
n.398G=
c.503G= (p.Gly168=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.17G= (p.Gly6=)
11g.67610409G>TCA6143208NDUFV1c.539G>T (p.Gly180Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.281G>T
n.398G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67610410delCA2614647427NDUFV1c.540del (p.Leu181Ter)
c.519del (p.Leu174Ter)
n.282del
n.399del
c.504del (p.Leu169Ter)
c.513del (p.Leu172Ter)
c.423del (p.Leu142Ter)
c.237del (p.Leu80Ter)
c.18del (p.Leu7Ter)
 gnomAD v4
11g.67610410T>ACA475412212NDUFV1c.540T>A (p.Gly180=)
c.519T>A (p.Gly173=)
n.282T>A
n.399T>A
c.504T>A (p.Gly168=)
c.513T>A (p.Gly171=)
c.423T>A (p.Gly141=)
c.237T>A (p.Gly79=)
c.18T>A (p.Gly6=)
11g.67610410T>CCA475412210NDUFV1c.540T>C (p.Gly180=)
c.519T>C (p.Gly173=)
n.282T>C
n.399T>C
c.504T>C (p.Gly168=)
c.513T>C (p.Gly171=)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.237T>C (p.Gly79=)
c.18T>C (p.Gly6=)
11g.67610410T>GCA475412207NDUFV1c.540T>G (p.Gly180=)
c.519T>G (p.Gly173=)
n.282T>G
n.399T>G
c.504T>G (p.Gly168=)
c.513T>G (p.Gly171=)
c.423T>G (p.Gly141=)
c.237T>G (p.Gly79=)
c.18T>G (p.Gly6=)
11g.67610411C>ACA381536557NDUFV1c.541C>A (p.Leu181Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.283C>A
n.400C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.19C>A (p.Leu7Met)
 gnomAD v4
11g.67610411C=CA1980189781NDUFV1c.541C= (p.Leu181=)
c.520C= (p.Leu174=)
n.283C=
n.400C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.514C= (p.Leu172=)
c.424C= (p.Leu142=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.19C= (p.Leu7=)
11g.67610411C>GCA381536560NDUFV1c.541C>G (p.Leu181Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.283C>G
n.400C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67610411C>TCA475412219NDUFV1c.541C>T (p.Leu181=)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.283C>T
n.400C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.19C>T (p.Leu7=)
11g.67610412T>ACA381536565NDUFV1c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.284T>A
n.401T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
11g.67610412T>CCA381536568NDUFV1c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.284T>C
n.401T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
11g.67610412T>GCA381536562NDUFV1c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.284T>G
n.401T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
11g.67610413G>ACA475412228NDUFV1c.543G>A (p.Leu181=)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.285G>A
n.402G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.21G>A (p.Leu7=)
 ClinVar
11g.67610413G>CCA6143209NDUFV1c.543G>C (p.Leu181=)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.285G>C
n.402G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.21G>C (p.Leu7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67610413G=CA1980189784NDUFV1c.543G= (p.Leu181=)
c.522G= (p.Leu174=)
n.285G=
n.402G=
c.507G= (p.Leu169=)
c.516G= (p.Leu172=)
c.426G= (p.Leu142=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.21G= (p.Leu7=)
11g.67610413G>TCA475412233NDUFV1c.543G>T (p.Leu181=)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.285G>T
n.402G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.21G>T (p.Leu7=)
11g.67610414A>CCA381536572NDUFV1c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.286A>C
n.403A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
 gnomAD v4
11g.67610414A>GCA381536573NDUFV1c.544A>G (p.Ile182Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.286A>G
n.403A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.22A>G (p.Ile8Val)
 gnomAD v4
11g.67610414A>TCA381536575NDUFV1c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.286A>T
n.403A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
11g.67610415T>ACA381536580NDUFV1c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.287T>A
n.404T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
11g.67610415T>CCA381536582NDUFV1c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.287T>C
n.404T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.67610415T>GCA381536585NDUFV1c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.287T>G
n.404T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
11g.67610416T>ACA475412246NDUFV1c.546T>A (p.Ile182=)
c.525T>A (p.Ile175=)
n.288T>A
n.405T>A
c.510T>A (p.Ile170=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.429T>A (p.Ile143=)
c.243T>A (p.Ile81=)
c.24T>A (p.Ile8=)
11g.67610416T>CCA475412249NDUFV1c.546T>C (p.Ile182=)
c.525T>C (p.Ile175=)
n.288T>C
n.405T>C
c.510T>C (p.Ile170=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.429T>C (p.Ile143=)
c.243T>C (p.Ile81=)
c.24T>C (p.Ile8=)
 dbSNP
11g.67610416T>GCA381536588NDUFV1c.546T>G (p.Ile182Met)
c.525T>G (p.Ile175Met)
n.288T>G
n.405T>G
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.243T>G (p.Ile81Met)
c.24T>G (p.Ile8Met)
11g.67610416T=CA1980189787NDUFV1c.546T= (p.Ile182=)
c.525T= (p.Ile175=)
n.288T=
n.405T=
c.510T= (p.Ile170=)
c.519T= (p.Ile173=)
c.429T= (p.Ile143=)
c.243T= (p.Ile81=)
c.24T= (p.Ile8=)
11g.67610417G>ACA381536591NDUFV1c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.289G>A
n.406G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610417G>CCA381536594NDUFV1c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.289G>C
n.406G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
11g.67610417G=CA1980189798NDUFV1c.547G= (p.Gly183=)
c.526G= (p.Gly176=)
n.289G=
n.406G=
c.511G= (p.Gly171=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.244G= (p.Gly82=)
c.25G= (p.Gly9=)
11g.67610417G>TCA381536595NDUFV1c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.289G>T
n.406G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
11g.67610417_67610418delCA645571733NDUFV1c.547_548del (p.Gly183GlnfsTer9)
c.526_527del (p.Gly176GlnfsTer9)
n.289_290del
n.406_407del
c.511_512del (p.Gly171GlnfsTer?)
c.520_521del (p.Gly174GlnfsTer9)
c.430_431del (p.Gly144=)
c.244_245del (p.Gly82GlnfsTer9)
c.526_527del (p.Gly176GlnfsTer?)
c.25_26del (p.Gly9GlnfsTer9)
 COSMIC
11g.67610418G>ACA381536598NDUFV1c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.290G>A
n.407G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
11g.67610418G>CCA381536601NDUFV1c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.290G>C
n.407G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
11g.67610418G>TCA381536604NDUFV1c.548G>T (p.Gly183Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.290G>T
n.407G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
11g.67610419C>ACA224180110NDUFV1c.549C>A (p.Gly183=)
c.528C>A (p.Gly176=)
n.291C>A
n.408C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.432C>A (p.Gly144=)
c.246C>A (p.Gly82=)
c.27C>A (p.Gly9=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67610419C=CA1980189813NDUFV1c.549C= (p.Gly183=)
c.528C= (p.Gly176=)
n.291C=
n.408C=
c.513C= (p.Gly171=)
c.522C= (p.Gly174=)
c.432C= (p.Gly144=)
c.246C= (p.Gly82=)
c.27C= (p.Gly9=)
11g.67610419C>GCA292517NDUFV1c.549C>G (p.Gly183=)
c.528C>G (p.Gly176=)
n.291C>G
n.408C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
c.522C>G (p.Gly174=)
c.432C>G (p.Gly144=)
c.246C>G (p.Gly82=)
c.27C>G (p.Gly9=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67610419C>TCA475412267NDUFV1c.549C>T (p.Gly183=)
c.528C>T (p.Gly176=)
n.291C>T
n.408C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
c.522C>T (p.Gly174=)
c.432C>T (p.Gly144=)
c.246C>T (p.Gly82=)
c.27C>T (p.Gly9=)
 gnomAD v4
11g.67610420A>CCA381536611NDUFV1c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.292A>C
n.409A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.433A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
11g.67610420A>GCA381536613NDUFV1c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.292A>G
n.409A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.433A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
11g.67610420A>TCA381536616NDUFV1c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.292A>T
n.409A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.433A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)

Number of alleles fetched