| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67610200T>A | CA2614647229 | NDUFV1 | c.511-181T>A (n.511-181T>A) c.490-181T>A (n.490-181T>A) n.1132T>A n.253-181T>A n.370-181T>A c.475-181T>A (n.475-181T>A) c.484-181T>A (n.484-181T>A) c.394-181T>A (n.394-181T>A) c.208-181T>A (n.208-181T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610200T>G | CA2724394365 | NDUFV1 | c.511-181T>G (n.511-181T>G) c.490-181T>G (n.490-181T>G) n.1132T>G n.253-181T>G n.370-181T>G c.475-181T>G (n.475-181T>G) c.484-181T>G (n.484-181T>G) c.394-181T>G (n.394-181T>G) c.208-181T>G (n.208-181T>G) | dbSNP |
| 11 | g.67610202A= | CA1980189443 | NDUFV1 | c.511-179A= (n.511-179A=) c.490-179A= (n.490-179A=) n.1134A= n.253-179A= n.370-179A= c.475-179A= (n.475-179A=) c.484-179A= (n.484-179A=) c.394-179A= (n.394-179A=) c.208-179A= (n.208-179A=) | |
| 11 | g.67610202A>C | CA679529879 | NDUFV1 | c.511-179A>C (n.511-179A>C) c.490-179A>C (n.490-179A>C) n.1134A>C n.253-179A>C n.370-179A>C c.475-179A>C (n.475-179A>C) c.484-179A>C (n.484-179A>C) c.394-179A>C (n.394-179A>C) c.208-179A>C (n.208-179A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610202A>G | CA1980189446 | NDUFV1 | c.511-179A>G (n.511-179A>G) c.490-179A>G (n.490-179A>G) n.1134A>G n.253-179A>G n.370-179A>G c.475-179A>G (n.475-179A>G) c.484-179A>G (n.484-179A>G) c.394-179A>G (n.394-179A>G) c.208-179A>G (n.208-179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610203T>C | CA224179919 | NDUFV1 | c.511-178T>C (n.511-178T>C) c.490-178T>C (n.490-178T>C) n.1135T>C n.253-178T>C n.370-178T>C c.475-178T>C (n.475-178T>C) c.484-178T>C (n.484-178T>C) c.394-178T>C (n.394-178T>C) c.208-178T>C (n.208-178T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610203T= | CA1980189451 | NDUFV1 | c.511-178T= (n.511-178T=) c.490-178T= (n.490-178T=) n.1135T= n.253-178T= n.370-178T= c.475-178T= (n.475-178T=) c.484-178T= (n.484-178T=) c.394-178T= (n.394-178T=) c.208-178T= (n.208-178T=) | |
| 11 | g.67610204C>A | CA2614647232 | NDUFV1 | c.511-177C>A (n.511-177C>A) c.490-177C>A (n.490-177C>A) n.1136C>A n.253-177C>A n.370-177C>A c.475-177C>A (n.475-177C>A) c.484-177C>A (n.484-177C>A) c.394-177C>A (n.394-177C>A) c.208-177C>A (n.208-177C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610204C>T | CA2792509284 | NDUFV1 | c.511-177C>T (n.511-177C>T) c.490-177C>T (n.490-177C>T) n.1136C>T n.253-177C>T n.370-177C>T c.475-177C>T (n.475-177C>T) c.484-177C>T (n.484-177C>T) c.394-177C>T (n.394-177C>T) c.208-177C>T (n.208-177C>T) | |
| 11 | g.67610206G>T | CA2614647234 | NDUFV1 | c.511-175G>T (n.511-175G>T) c.490-175G>T (n.490-175G>T) n.1138G>T n.253-175G>T n.370-175G>T c.475-175G>T (n.475-175G>T) c.484-175G>T (n.484-175G>T) c.394-175G>T (n.394-175G>T) c.208-175G>T (n.208-175G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610207T>C | CA2614647235 | NDUFV1 | c.511-174T>C (n.511-174T>C) c.490-174T>C (n.490-174T>C) n.1139T>C n.253-174T>C n.370-174T>C c.475-174T>C (n.475-174T>C) c.484-174T>C (n.484-174T>C) c.394-174T>C (n.394-174T>C) c.208-174T>C (n.208-174T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610208_67610209delinsTC | CA1980189454 | NDUFV1 | c.511-173_511-172delinsTC (n.511-173_511-172delinsTC) c.490-173_490-172delinsTC (n.490-173_490-172delinsTC) n.1140_1141delinsTC n.253-173_253-172delinsTC n.370-173_370-172delinsTC c.475-173_475-172delinsTC (n.475-173_475-172delinsTC) c.484-173_484-172delinsTC (n.484-173_484-172delinsTC) c.394-173_394-172delinsTC (n.394-173_394-172delinsTC) c.208-173_208-172delinsTC (n.208-173_208-172delinsTC) | |
| 11 | g.67610209C>A | CA2614647236 | NDUFV1 | c.511-172C>A (n.511-172C>A) c.490-172C>A (n.490-172C>A) n.1141C>A n.253-172C>A n.370-172C>A c.475-172C>A (n.475-172C>A) c.484-172C>A (n.484-172C>A) c.394-172C>A (n.394-172C>A) c.208-172C>A (n.208-172C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610209C= | CA1980189458 | NDUFV1 | c.511-172C= (n.511-172C=) c.490-172C= (n.490-172C=) n.1141C= n.253-172C= n.370-172C= c.475-172C= (n.475-172C=) c.484-172C= (n.484-172C=) c.394-172C= (n.394-172C=) c.208-172C= (n.208-172C=) | |
| 11 | g.67610209C>G | CA224179920 | NDUFV1 | c.511-172C>G (n.511-172C>G) c.490-172C>G (n.490-172C>G) n.1141C>G n.253-172C>G n.370-172C>G c.475-172C>G (n.475-172C>G) c.484-172C>G (n.484-172C>G) c.394-172C>G (n.394-172C>G) c.208-172C>G (n.208-172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610210del | CA1980189461 | NDUFV1 | c.511-171del (n.511-171del) c.490-171del (n.490-171del) n.1142del n.253-171del n.370-171del c.475-171del (n.475-171del) c.484-171del (n.484-171del) c.394-171del (n.394-171del) c.208-171del (n.208-171del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610210C>A | CA2614647239 | NDUFV1 | c.511-171C>A (n.511-171C>A) c.490-171C>A (n.490-171C>A) n.1142C>A n.253-171C>A n.370-171C>A c.475-171C>A (n.475-171C>A) c.484-171C>A (n.484-171C>A) c.394-171C>A (n.394-171C>A) c.208-171C>A (n.208-171C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610210C>T | CA2614647240 | NDUFV1 | c.511-171C>T (n.511-171C>T) c.490-171C>T (n.490-171C>T) n.1142C>T n.253-171C>T n.370-171C>T c.475-171C>T (n.475-171C>T) c.484-171C>T (n.484-171C>T) c.394-171C>T (n.394-171C>T) c.208-171C>T (n.208-171C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610211A>T | CA2614647242 | NDUFV1 | c.511-170A>T (n.511-170A>T) c.490-170A>T (n.490-170A>T) n.1143A>T n.253-170A>T n.370-170A>T c.475-170A>T (n.475-170A>T) c.484-170A>T (n.484-170A>T) c.394-170A>T (n.394-170A>T) c.208-170A>T (n.208-170A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610212G>A | CA224179924 | NDUFV1 | c.511-169G>A (n.511-169G>A) c.490-169G>A (n.490-169G>A) n.1144G>A n.253-169G>A n.370-169G>A c.475-169G>A (n.475-169G>A) c.484-169G>A (n.484-169G>A) c.394-169G>A (n.394-169G>A) c.208-169G>A (n.208-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610212G>C | CA2614647245 | NDUFV1 | c.511-169G>C (n.511-169G>C) c.490-169G>C (n.490-169G>C) n.1144G>C n.253-169G>C n.370-169G>C c.475-169G>C (n.475-169G>C) c.484-169G>C (n.484-169G>C) c.394-169G>C (n.394-169G>C) c.208-169G>C (n.208-169G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610212G= | CA1980189465 | NDUFV1 | c.511-169G= (n.511-169G=) c.490-169G= (n.490-169G=) n.1144G= n.253-169G= n.370-169G= c.475-169G= (n.475-169G=) c.484-169G= (n.484-169G=) c.394-169G= (n.394-169G=) c.208-169G= (n.208-169G=) | |
| 11 | g.67610215C>A | CA2614647248 | NDUFV1 | c.511-166C>A (n.511-166C>A) c.490-166C>A (n.490-166C>A) n.1147C>A n.253-166C>A n.370-166C>A c.475-166C>A (n.475-166C>A) c.484-166C>A (n.484-166C>A) c.394-166C>A (n.394-166C>A) c.208-166C>A (n.208-166C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610215C>T | CA2614647250 | NDUFV1 | c.511-166C>T (n.511-166C>T) c.490-166C>T (n.490-166C>T) n.1147C>T n.253-166C>T n.370-166C>T c.475-166C>T (n.475-166C>T) c.484-166C>T (n.484-166C>T) c.394-166C>T (n.394-166C>T) c.208-166C>T (n.208-166C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610216A= | CA1980189470 | NDUFV1 | c.511-165A= (n.511-165A=) c.490-165A= (n.490-165A=) n.1148A= n.253-165A= n.370-165A= c.475-165A= (n.475-165A=) c.484-165A= (n.484-165A=) c.394-165A= (n.394-165A=) c.208-165A= (n.208-165A=) | |
| 11 | g.67610216A>G | CA1980189471 | NDUFV1 | c.511-165A>G (n.511-165A>G) c.490-165A>G (n.490-165A>G) n.1148A>G n.253-165A>G n.370-165A>G c.475-165A>G (n.475-165A>G) c.484-165A>G (n.484-165A>G) c.394-165A>G (n.394-165A>G) c.208-165A>G (n.208-165A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67610216A>T | CA939065749 | NDUFV1 | c.511-165A>T (n.511-165A>T) c.490-165A>T (n.490-165A>T) n.1148A>T n.253-165A>T n.370-165A>T c.475-165A>T (n.475-165A>T) c.484-165A>T (n.484-165A>T) c.394-165A>T (n.394-165A>T) c.208-165A>T (n.208-165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610217T>C | CA599913397 | NDUFV1 | c.511-164T>C (n.511-164T>C) c.490-164T>C (n.490-164T>C) n.1149T>C n.253-164T>C n.370-164T>C c.475-164T>C (n.475-164T>C) c.484-164T>C (n.484-164T>C) c.394-164T>C (n.394-164T>C) c.208-164T>C (n.208-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610217T= | CA1980189474 | NDUFV1 | c.511-164T= (n.511-164T=) c.490-164T= (n.490-164T=) n.1149T= n.253-164T= n.370-164T= c.475-164T= (n.475-164T=) c.484-164T= (n.484-164T=) c.394-164T= (n.394-164T=) c.208-164T= (n.208-164T=) | |
| 11 | g.67610218A= | CA1980189475 | NDUFV1 | c.511-163A= (n.511-163A=) c.490-163A= (n.490-163A=) n.1150A= n.253-163A= n.370-163A= c.475-163A= (n.475-163A=) c.484-163A= (n.484-163A=) c.394-163A= (n.394-163A=) c.208-163A= (n.208-163A=) | |
| 11 | g.67610218A>G | CA679529885 | NDUFV1 | c.511-163A>G (n.511-163A>G) c.490-163A>G (n.490-163A>G) n.1150A>G n.253-163A>G n.370-163A>G c.475-163A>G (n.475-163A>G) c.484-163A>G (n.484-163A>G) c.394-163A>G (n.394-163A>G) c.208-163A>G (n.208-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610218A>T | CA2614647252 | NDUFV1 | c.511-163A>T (n.511-163A>T) c.490-163A>T (n.490-163A>T) n.1150A>T n.253-163A>T n.370-163A>T c.475-163A>T (n.475-163A>T) c.484-163A>T (n.484-163A>T) c.394-163A>T (n.394-163A>T) c.208-163A>T (n.208-163A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610219G>A | CA1980189477 | NDUFV1 | c.511-162G>A (n.511-162G>A) c.490-162G>A (n.490-162G>A) n.1151G>A n.253-162G>A n.370-162G>A c.475-162G>A (n.475-162G>A) c.484-162G>A (n.484-162G>A) c.394-162G>A (n.394-162G>A) c.208-162G>A (n.208-162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610219G= | CA1980189476 | NDUFV1 | c.511-162G= (n.511-162G=) c.490-162G= (n.490-162G=) n.1151G= n.253-162G= n.370-162G= c.475-162G= (n.475-162G=) c.484-162G= (n.484-162G=) c.394-162G= (n.394-162G=) c.208-162G= (n.208-162G=) | |
| 11 | g.67610220T>C | CA2614647253 | NDUFV1 | c.511-161T>C (n.511-161T>C) c.490-161T>C (n.490-161T>C) n.1152T>C n.253-161T>C n.370-161T>C c.475-161T>C (n.475-161T>C) c.484-161T>C (n.484-161T>C) c.394-161T>C (n.394-161T>C) c.208-161T>C (n.208-161T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610221C>A | CA2614647255 | NDUFV1 | c.511-160C>A (n.511-160C>A) c.490-160C>A (n.490-160C>A) n.1153C>A n.253-160C>A n.370-160C>A c.475-160C>A (n.475-160C>A) c.484-160C>A (n.484-160C>A) c.394-160C>A (n.394-160C>A) c.208-160C>A (n.208-160C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610221C= | CA1980189479 | NDUFV1 | c.511-160C= (n.511-160C=) c.490-160C= (n.490-160C=) n.1153C= n.253-160C= n.370-160C= c.475-160C= (n.475-160C=) c.484-160C= (n.484-160C=) c.394-160C= (n.394-160C=) c.208-160C= (n.208-160C=) | |
| 11 | g.67610221C>G | CA224179927 | NDUFV1 | c.511-160C>G (n.511-160C>G) c.490-160C>G (n.490-160C>G) n.1153C>G n.253-160C>G n.370-160C>G c.475-160C>G (n.475-160C>G) c.484-160C>G (n.484-160C>G) c.394-160C>G (n.394-160C>G) c.208-160C>G (n.208-160C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610223dup | CA2614647258 | NDUFV1 | c.511-158dup (n.511-158dup) c.490-158dup (n.490-158dup) n.1155dup n.253-158dup n.370-158dup c.475-158dup (n.475-158dup) c.484-158dup (n.484-158dup) c.394-158dup (n.394-158dup) c.208-158dup (n.208-158dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610223A>T | CA2614647260 | NDUFV1 | c.511-158A>T (n.511-158A>T) c.490-158A>T (n.490-158A>T) n.1155A>T n.253-158A>T n.370-158A>T c.475-158A>T (n.475-158A>T) c.484-158A>T (n.484-158A>T) c.394-158A>T (n.394-158A>T) c.208-158A>T (n.208-158A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610224G>A | CA2511715959 | NDUFV1 | c.511-157G>A (n.511-157G>A) c.490-157G>A (n.490-157G>A) n.1156G>A n.253-157G>A n.370-157G>A c.475-157G>A (n.475-157G>A) c.484-157G>A (n.484-157G>A) c.394-157G>A (n.394-157G>A) c.208-157G>A (n.208-157G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610224G>T | CA2614647262 | NDUFV1 | c.511-157G>T (n.511-157G>T) c.490-157G>T (n.490-157G>T) n.1156G>T n.253-157G>T n.370-157G>T c.475-157G>T (n.475-157G>T) c.484-157G>T (n.484-157G>T) c.394-157G>T (n.394-157G>T) c.208-157G>T (n.208-157G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610226T>C | CA2614647263 | NDUFV1 | c.511-155T>C (n.511-155T>C) c.490-155T>C (n.490-155T>C) n.1158T>C n.253-155T>C n.370-155T>C c.475-155T>C (n.475-155T>C) c.484-155T>C (n.484-155T>C) c.394-155T>C (n.394-155T>C) c.208-155T>C (n.208-155T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610228T>C | CA2614647265 | NDUFV1 | c.511-153T>C (n.511-153T>C) c.490-153T>C (n.490-153T>C) n.1160T>C n.253-153T>C n.370-153T>C c.475-153T>C (n.475-153T>C) c.484-153T>C (n.484-153T>C) c.394-153T>C (n.394-153T>C) c.208-153T>C (n.208-153T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610229C>A | CA2614647267 | NDUFV1 | c.511-152C>A (n.511-152C>A) c.490-152C>A (n.490-152C>A) n.1161C>A n.253-152C>A n.370-152C>A c.475-152C>A (n.475-152C>A) c.484-152C>A (n.484-152C>A) c.394-152C>A (n.394-152C>A) c.208-152C>A (n.208-152C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610229C>G | CA2614647268 | NDUFV1 | c.511-152C>G (n.511-152C>G) c.490-152C>G (n.490-152C>G) n.1161C>G n.253-152C>G n.370-152C>G c.475-152C>G (n.475-152C>G) c.484-152C>G (n.484-152C>G) c.394-152C>G (n.394-152C>G) c.208-152C>G (n.208-152C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610230C>A | CA939065755 | NDUFV1 | c.511-151C>A (n.511-151C>A) c.490-151C>A (n.490-151C>A) n.1162C>A n.253-151C>A n.370-151C>A c.475-151C>A (n.475-151C>A) c.484-151C>A (n.484-151C>A) c.394-151C>A (n.394-151C>A) c.208-151C>A (n.208-151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610230C= | CA1980189483 | NDUFV1 | c.511-151C= (n.511-151C=) c.490-151C= (n.490-151C=) n.1162C= n.253-151C= n.370-151C= c.475-151C= (n.475-151C=) c.484-151C= (n.484-151C=) c.394-151C= (n.394-151C=) c.208-151C= (n.208-151C=) | |
| 11 | g.67610232A= | CA1980189484 | NDUFV1 | c.511-149A= (n.511-149A=) c.490-149A= (n.490-149A=) n.1164A= n.253-149A= n.370-149A= c.475-149A= (n.475-149A=) c.484-149A= (n.484-149A=) c.394-149A= (n.394-149A=) c.208-149A= (n.208-149A=) | |
| 11 | g.67610232A>G | CA599913399 | NDUFV1 | c.511-149A>G (n.511-149A>G) c.490-149A>G (n.490-149A>G) n.1164A>G n.253-149A>G n.370-149A>G c.475-149A>G (n.475-149A>G) c.484-149A>G (n.484-149A>G) c.394-149A>G (n.394-149A>G) c.208-149A>G (n.208-149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610233T>C | CA224179930 | NDUFV1 | c.511-148T>C (n.511-148T>C) c.490-148T>C (n.490-148T>C) n.1165T>C n.253-148T>C n.370-148T>C c.475-148T>C (n.475-148T>C) c.484-148T>C (n.484-148T>C) c.394-148T>C (n.394-148T>C) c.208-148T>C (n.208-148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610233T= | CA1980189487 | NDUFV1 | c.511-148T= (n.511-148T=) c.490-148T= (n.490-148T=) n.1165T= n.253-148T= n.370-148T= c.475-148T= (n.475-148T=) c.484-148T= (n.484-148T=) c.394-148T= (n.394-148T=) c.208-148T= (n.208-148T=) | |
| 11 | g.67610234dup | CA2527766089 | NDUFV1 | c.511-147dup (n.511-147dup) c.490-147dup (n.490-147dup) n.1166dup n.253-147dup n.370-147dup c.475-147dup (n.475-147dup) c.484-147dup (n.484-147dup) c.394-147dup (n.394-147dup) c.208-147dup (n.208-147dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610235C>A | CA2614647274 | NDUFV1 | c.511-146C>A (n.511-146C>A) c.490-146C>A (n.490-146C>A) n.1167C>A n.253-146C>A n.370-146C>A c.475-146C>A (n.475-146C>A) c.484-146C>A (n.484-146C>A) c.394-146C>A (n.394-146C>A) c.208-146C>A (n.208-146C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610235C= | CA1980189493 | NDUFV1 | c.511-146C= (n.511-146C=) c.490-146C= (n.490-146C=) n.1167C= n.253-146C= n.370-146C= c.475-146C= (n.475-146C=) c.484-146C= (n.484-146C=) c.394-146C= (n.394-146C=) c.208-146C= (n.208-146C=) | |
| 11 | g.67610235C>T | CA679529896 | NDUFV1 | c.511-146C>T (n.511-146C>T) c.490-146C>T (n.490-146C>T) n.1167C>T n.253-146C>T n.370-146C>T c.475-146C>T (n.475-146C>T) c.484-146C>T (n.484-146C>T) c.394-146C>T (n.394-146C>T) c.208-146C>T (n.208-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610236G>A | CA224179932 | NDUFV1 | c.511-145G>A (n.511-145G>A) c.490-145G>A (n.490-145G>A) n.1168G>A n.253-145G>A n.370-145G>A c.475-145G>A (n.475-145G>A) c.484-145G>A (n.484-145G>A) c.394-145G>A (n.394-145G>A) c.208-145G>A (n.208-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610236G>C | CA2792509285 | NDUFV1 | c.511-145G>C (n.511-145G>C) c.490-145G>C (n.490-145G>C) n.1168G>C n.253-145G>C n.370-145G>C c.475-145G>C (n.475-145G>C) c.484-145G>C (n.484-145G>C) c.394-145G>C (n.394-145G>C) c.208-145G>C (n.208-145G>C) | |
| 11 | g.67610236G= | CA1980189495 | NDUFV1 | c.511-145G= (n.511-145G=) c.490-145G= (n.490-145G=) n.1168G= n.253-145G= n.370-145G= c.475-145G= (n.475-145G=) c.484-145G= (n.484-145G=) c.394-145G= (n.394-145G=) c.208-145G= (n.208-145G=) | |
| 11 | g.67610240T>C | CA2614647276 | NDUFV1 | c.511-141T>C (n.511-141T>C) c.490-141T>C (n.490-141T>C) n.1172T>C n.253-141T>C n.370-141T>C c.475-141T>C (n.475-141T>C) c.484-141T>C (n.484-141T>C) c.394-141T>C (n.394-141T>C) c.208-141T>C (n.208-141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610241A>T | CA2614647277 | NDUFV1 | c.511-140A>T (n.511-140A>T) c.490-140A>T (n.490-140A>T) n.1173A>T n.253-140A>T n.370-140A>T c.475-140A>T (n.475-140A>T) c.484-140A>T (n.484-140A>T) c.394-140A>T (n.394-140A>T) c.208-140A>T (n.208-140A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610242C>A | CA2614647279 | NDUFV1 | c.511-139C>A (n.511-139C>A) c.490-139C>A (n.490-139C>A) n.1174C>A n.253-139C>A n.370-139C>A c.475-139C>A (n.475-139C>A) c.484-139C>A (n.484-139C>A) c.394-139C>A (n.394-139C>A) c.208-139C>A (n.208-139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610242C>G | CA2614647280 | NDUFV1 | c.511-139C>G (n.511-139C>G) c.490-139C>G (n.490-139C>G) n.1174C>G n.253-139C>G n.370-139C>G c.475-139C>G (n.475-139C>G) c.484-139C>G (n.484-139C>G) c.394-139C>G (n.394-139C>G) c.208-139C>G (n.208-139C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610244A>C | CA2614647283 | NDUFV1 | c.511-137A>C (n.511-137A>C) c.490-137A>C (n.490-137A>C) n.1176A>C n.253-137A>C n.370-137A>C c.475-137A>C (n.475-137A>C) c.484-137A>C (n.484-137A>C) c.394-137A>C (n.394-137A>C) c.208-137A>C (n.208-137A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610245del | CA2614647281 | NDUFV1 | c.511-136del (n.511-136del) c.490-136del (n.490-136del) n.1177del n.253-136del n.370-136del c.475-136del (n.475-136del) c.484-136del (n.484-136del) c.394-136del (n.394-136del) c.208-136del (n.208-136del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610245A>C | CA2614647284 | NDUFV1 | c.511-136A>C (n.511-136A>C) c.490-136A>C (n.490-136A>C) n.1177A>C n.253-136A>C n.370-136A>C c.475-136A>C (n.475-136A>C) c.484-136A>C (n.484-136A>C) c.394-136A>C (n.394-136A>C) c.208-136A>C (n.208-136A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610246G>T | CA2614647285 | NDUFV1 | c.511-135G>T (n.511-135G>T) c.490-135G>T (n.490-135G>T) n.1178G>T n.253-135G>T n.370-135G>T c.475-135G>T (n.475-135G>T) c.484-135G>T (n.484-135G>T) c.394-135G>T (n.394-135G>T) c.208-135G>T (n.208-135G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610247C>A | CA2614647286 | NDUFV1 | c.511-134C>A (n.511-134C>A) c.490-134C>A (n.490-134C>A) n.1179C>A n.253-134C>A n.370-134C>A c.475-134C>A (n.475-134C>A) c.484-134C>A (n.484-134C>A) c.394-134C>A (n.394-134C>A) c.208-134C>A (n.208-134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610247C= | CA1980189496 | NDUFV1 | c.511-134C= (n.511-134C=) c.490-134C= (n.490-134C=) n.1179C= n.253-134C= n.370-134C= c.475-134C= (n.475-134C=) c.484-134C= (n.484-134C=) c.394-134C= (n.394-134C=) c.208-134C= (n.208-134C=) | |
| 11 | g.67610247C>G | CA939065759 | NDUFV1 | c.511-134C>G (n.511-134C>G) c.490-134C>G (n.490-134C>G) n.1179C>G n.253-134C>G n.370-134C>G c.475-134C>G (n.475-134C>G) c.484-134C>G (n.484-134C>G) c.394-134C>G (n.394-134C>G) c.208-134C>G (n.208-134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610247C>T | CA2614647289 | NDUFV1 | c.511-134C>T (n.511-134C>T) c.490-134C>T (n.490-134C>T) n.1179C>T n.253-134C>T n.370-134C>T c.475-134C>T (n.475-134C>T) c.484-134C>T (n.484-134C>T) c.394-134C>T (n.394-134C>T) c.208-134C>T (n.208-134C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610249A= | CA1980189497 | NDUFV1 | c.511-132A= (n.511-132A=) c.490-132A= (n.490-132A=) n.1181A= n.253-132A= n.370-132A= c.475-132A= (n.475-132A=) c.484-132A= (n.484-132A=) c.394-132A= (n.394-132A=) c.208-132A= (n.208-132A=) | |
| 11 | g.67610249A>G | CA1980189498 | NDUFV1 | c.511-132A>G (n.511-132A>G) c.490-132A>G (n.490-132A>G) n.1181A>G n.253-132A>G n.370-132A>G c.475-132A>G (n.475-132A>G) c.484-132A>G (n.484-132A>G) c.394-132A>G (n.394-132A>G) c.208-132A>G (n.208-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610250G>A | CA2614647293 | NDUFV1 | c.511-131G>A (n.511-131G>A) c.490-131G>A (n.490-131G>A) n.1182G>A n.253-131G>A n.370-131G>A c.475-131G>A (n.475-131G>A) c.484-131G>A (n.484-131G>A) c.394-131G>A (n.394-131G>A) c.208-131G>A (n.208-131G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610250G>T | CA2614647294 | NDUFV1 | c.511-131G>T (n.511-131G>T) c.490-131G>T (n.490-131G>T) n.1182G>T n.253-131G>T n.370-131G>T c.475-131G>T (n.475-131G>T) c.484-131G>T (n.484-131G>T) c.394-131G>T (n.394-131G>T) c.208-131G>T (n.208-131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610251C>A | CA2614647296 | NDUFV1 | c.511-130C>A (n.511-130C>A) c.490-130C>A (n.490-130C>A) n.1183C>A n.253-130C>A n.370-130C>A c.475-130C>A (n.475-130C>A) c.484-130C>A (n.484-130C>A) c.394-130C>A (n.394-130C>A) c.208-130C>A (n.208-130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610252A= | CA1980189499 | NDUFV1 | c.511-129A= (n.511-129A=) c.490-129A= (n.490-129A=) n.1184A= n.253-129A= n.370-129A= c.475-129A= (n.475-129A=) c.484-129A= (n.484-129A=) c.394-129A= (n.394-129A=) c.208-129A= (n.208-129A=) | |
| 11 | g.67610252A>G | CA599913402 | NDUFV1 | c.511-129A>G (n.511-129A>G) c.490-129A>G (n.490-129A>G) n.1184A>G n.253-129A>G n.370-129A>G c.475-129A>G (n.475-129A>G) c.484-129A>G (n.484-129A>G) c.394-129A>G (n.394-129A>G) c.208-129A>G (n.208-129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610254A>C | CA2614647298 | NDUFV1 | c.511-127A>C (n.511-127A>C) c.490-127A>C (n.490-127A>C) n.1186A>C n.253-127A>C n.370-127A>C c.475-127A>C (n.475-127A>C) c.484-127A>C (n.484-127A>C) c.394-127A>C (n.394-127A>C) c.208-127A>C (n.208-127A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610255A= | CA1980189500 | NDUFV1 | c.511-126A= (n.511-126A=) c.490-126A= (n.490-126A=) n.1187A= n.253-126A= n.370-126A= c.475-126A= (n.475-126A=) c.484-126A= (n.484-126A=) c.394-126A= (n.394-126A=) c.208-126A= (n.208-126A=) | |
| 11 | g.67610255A>C | CA1980189501 | NDUFV1 | c.511-126A>C (n.511-126A>C) c.490-126A>C (n.490-126A>C) n.1187A>C n.253-126A>C n.370-126A>C c.475-126A>C (n.475-126A>C) c.484-126A>C (n.484-126A>C) c.394-126A>C (n.394-126A>C) c.208-126A>C (n.208-126A>C) | dbSNP |
| 11 | g.67610261dup | CA939065762 | NDUFV1 | c.511-120dup (n.511-120dup) c.490-120dup (n.490-120dup) n.1193dup n.253-120dup n.370-120dup c.475-120dup (n.475-120dup) c.484-120dup (n.484-120dup) c.394-120dup (n.394-120dup) c.208-120dup (n.208-120dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610261del | CA2614647303 | NDUFV1 | c.511-120del (n.511-120del) c.490-120del (n.490-120del) n.1193del n.253-120del n.370-120del c.475-120del (n.475-120del) c.484-120del (n.484-120del) c.394-120del (n.394-120del) c.208-120del (n.208-120del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610259_67610261del | CA2614647302 | NDUFV1 | c.511-122_511-120del (n.511-122_511-120del) c.490-122_490-120del (n.490-122_490-120del) n.1191_1193del n.253-122_253-120del n.370-122_370-120del c.475-122_475-120del (n.475-122_475-120del) c.484-122_484-120del (n.484-122_484-120del) c.394-122_394-120del (n.394-122_394-120del) c.208-122_208-120del (n.208-122_208-120del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610259T>C | CA2614647304 | NDUFV1 | c.511-122T>C (n.511-122T>C) c.490-122T>C (n.490-122T>C) n.1191T>C n.253-122T>C n.370-122T>C c.475-122T>C (n.475-122T>C) c.484-122T>C (n.484-122T>C) c.394-122T>C (n.394-122T>C) c.208-122T>C (n.208-122T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610260T>C | CA2614647305 | NDUFV1 | c.511-121T>C (n.511-121T>C) c.490-121T>C (n.490-121T>C) n.1192T>C n.253-121T>C n.370-121T>C c.475-121T>C (n.475-121T>C) c.484-121T>C (n.484-121T>C) c.394-121T>C (n.394-121T>C) c.208-121T>C (n.208-121T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610262A= | CA1980189503 | NDUFV1 | c.511-119A= (n.511-119A=) c.490-119A= (n.490-119A=) n.1194A= n.253-119A= n.370-119A= c.475-119A= (n.475-119A=) c.484-119A= (n.484-119A=) c.394-119A= (n.394-119A=) c.208-119A= (n.208-119A=) | |
| 11 | g.67610262A>G | CA1980189502 | NDUFV1 | c.511-119A>G (n.511-119A>G) c.490-119A>G (n.490-119A>G) n.1194A>G n.253-119A>G n.370-119A>G c.475-119A>G (n.475-119A>G) c.484-119A>G (n.484-119A>G) c.394-119A>G (n.394-119A>G) c.208-119A>G (n.208-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610263T>G | CA1980189505 | NDUFV1 | c.511-118T>G (n.511-118T>G) c.490-118T>G (n.490-118T>G) n.1195T>G n.253-118T>G n.370-118T>G c.475-118T>G (n.475-118T>G) c.484-118T>G (n.484-118T>G) c.394-118T>G (n.394-118T>G) c.208-118T>G (n.208-118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610263T= | CA1980189504 | NDUFV1 | c.511-118T= (n.511-118T=) c.490-118T= (n.490-118T=) n.1195T= n.253-118T= n.370-118T= c.475-118T= (n.475-118T=) c.484-118T= (n.484-118T=) c.394-118T= (n.394-118T=) c.208-118T= (n.208-118T=) | |
| 11 | g.67610264_67610267del | CA2614647307 | NDUFV1 | c.511-117_511-114del (n.511-117_511-114del) c.490-117_490-114del (n.490-117_490-114del) n.1196_1199del n.253-117_253-114del n.370-117_370-114del c.475-117_475-114del (n.475-117_475-114del) c.484-117_484-114del (n.484-117_484-114del) c.394-117_394-114del (n.394-117_394-114del) c.208-117_208-114del (n.208-117_208-114del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610265C>A | CA2614647310 | NDUFV1 | c.511-116C>A (n.511-116C>A) c.490-116C>A (n.490-116C>A) n.1197C>A n.253-116C>A n.370-116C>A c.475-116C>A (n.475-116C>A) c.484-116C>A (n.484-116C>A) c.394-116C>A (n.394-116C>A) c.208-116C>A (n.208-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610265C>G | CA2614647311 | NDUFV1 | c.511-116C>G (n.511-116C>G) c.490-116C>G (n.490-116C>G) n.1197C>G n.253-116C>G n.370-116C>G c.475-116C>G (n.475-116C>G) c.484-116C>G (n.484-116C>G) c.394-116C>G (n.394-116C>G) c.208-116C>G (n.208-116C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610266del | CA2614647309 | NDUFV1 | c.511-115del (n.511-115del) c.490-115del (n.490-115del) n.1198del n.253-115del n.370-115del c.475-115del (n.475-115del) c.484-115del (n.484-115del) c.394-115del (n.394-115del) c.208-115del (n.208-115del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610266C>A | CA2614647312 | NDUFV1 | c.511-115C>A (n.511-115C>A) c.490-115C>A (n.490-115C>A) n.1198C>A n.253-115C>A n.370-115C>A c.475-115C>A (n.475-115C>A) c.484-115C>A (n.484-115C>A) c.394-115C>A (n.394-115C>A) c.208-115C>A (n.208-115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610266C>G | CA2614647313 | NDUFV1 | c.511-115C>G (n.511-115C>G) c.490-115C>G (n.490-115C>G) n.1198C>G n.253-115C>G n.370-115C>G c.475-115C>G (n.475-115C>G) c.484-115C>G (n.484-115C>G) c.394-115C>G (n.394-115C>G) c.208-115C>G (n.208-115C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610266C>T | CA2614647314 | NDUFV1 | c.511-115C>T (n.511-115C>T) c.490-115C>T (n.490-115C>T) n.1198C>T n.253-115C>T n.370-115C>T c.475-115C>T (n.475-115C>T) c.484-115C>T (n.484-115C>T) c.394-115C>T (n.394-115C>T) c.208-115C>T (n.208-115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610267A>G | CA2614647315 | NDUFV1 | c.511-114A>G (n.511-114A>G) c.490-114A>G (n.490-114A>G) n.1199A>G n.253-114A>G n.370-114A>G c.475-114A>G (n.475-114A>G) c.484-114A>G (n.484-114A>G) c.394-114A>G (n.394-114A>G) c.208-114A>G (n.208-114A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610269G= | CA1980189506 | NDUFV1 | c.511-112G= (n.511-112G=) c.490-112G= (n.490-112G=) n.253-112G= n.370-112G= c.475-112G= (n.475-112G=) c.484-112G= (n.484-112G=) c.394-112G= (n.394-112G=) c.208-112G= (n.208-112G=) | |
| 11 | g.67610269G>T | CA654421724 | NDUFV1 | c.511-112G>T (n.511-112G>T) c.490-112G>T (n.490-112G>T) n.253-112G>T n.370-112G>T c.475-112G>T (n.475-112G>T) c.484-112G>T (n.484-112G>T) c.394-112G>T (n.394-112G>T) c.208-112G>T (n.208-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67610271G>A | CA2614647317 | NDUFV1 | c.511-110G>A (n.511-110G>A) c.490-110G>A (n.490-110G>A) n.253-110G>A n.370-110G>A c.475-110G>A (n.475-110G>A) c.484-110G>A (n.484-110G>A) c.394-110G>A (n.394-110G>A) c.208-110G>A (n.208-110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610271G>C | CA224179938 | NDUFV1 | c.511-110G>C (n.511-110G>C) c.490-110G>C (n.490-110G>C) n.253-110G>C n.370-110G>C c.475-110G>C (n.475-110G>C) c.484-110G>C (n.484-110G>C) c.394-110G>C (n.394-110G>C) c.208-110G>C (n.208-110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610271G= | CA1980189508 | NDUFV1 | c.511-110G= (n.511-110G=) c.490-110G= (n.490-110G=) n.253-110G= n.370-110G= c.475-110G= (n.475-110G=) c.484-110G= (n.484-110G=) c.394-110G= (n.394-110G=) c.208-110G= (n.208-110G=) | |
| 11 | g.67610272C>A | CA2614647319 | NDUFV1 | c.511-109C>A (n.511-109C>A) c.490-109C>A (n.490-109C>A) n.253-109C>A n.370-109C>A c.475-109C>A (n.475-109C>A) c.484-109C>A (n.484-109C>A) c.394-109C>A (n.394-109C>A) c.208-109C>A (n.208-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610272C>G | CA2614647320 | NDUFV1 | c.511-109C>G (n.511-109C>G) c.490-109C>G (n.490-109C>G) n.253-109C>G n.370-109C>G c.475-109C>G (n.475-109C>G) c.484-109C>G (n.484-109C>G) c.394-109C>G (n.394-109C>G) c.208-109C>G (n.208-109C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610272C>T | CA2614647321 | NDUFV1 | c.511-109C>T (n.511-109C>T) c.490-109C>T (n.490-109C>T) n.253-109C>T n.370-109C>T c.475-109C>T (n.475-109C>T) c.484-109C>T (n.484-109C>T) c.394-109C>T (n.394-109C>T) c.208-109C>T (n.208-109C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610276A>C | CA2614647323 | NDUFV1 | c.511-105A>C (n.511-105A>C) c.490-105A>C (n.490-105A>C) n.253-105A>C n.370-105A>C c.475-105A>C (n.475-105A>C) c.484-105A>C (n.484-105A>C) c.394-105A>C (n.394-105A>C) c.208-105A>C (n.208-105A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610276A>T | CA2614647324 | NDUFV1 | c.511-105A>T (n.511-105A>T) c.490-105A>T (n.490-105A>T) n.253-105A>T n.370-105A>T c.475-105A>T (n.475-105A>T) c.484-105A>T (n.484-105A>T) c.394-105A>T (n.394-105A>T) c.208-105A>T (n.208-105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610277G>A | CA2614647325 | NDUFV1 | c.511-104G>A (n.511-104G>A) c.490-104G>A (n.490-104G>A) n.253-104G>A n.370-104G>A c.475-104G>A (n.475-104G>A) c.484-104G>A (n.484-104G>A) c.394-104G>A (n.394-104G>A) c.208-104G>A (n.208-104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610278G>A | CA2614647326 | NDUFV1 | c.511-103G>A (n.511-103G>A) c.490-103G>A (n.490-103G>A) n.253-103G>A n.370-103G>A c.475-103G>A (n.475-103G>A) c.484-103G>A (n.484-103G>A) c.394-103G>A (n.394-103G>A) c.208-103G>A (n.208-103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610278G>T | CA2614647327 | NDUFV1 | c.511-103G>T (n.511-103G>T) c.490-103G>T (n.490-103G>T) n.253-103G>T n.370-103G>T c.475-103G>T (n.475-103G>T) c.484-103G>T (n.484-103G>T) c.394-103G>T (n.394-103G>T) c.208-103G>T (n.208-103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610280G>A | CA939065769 | NDUFV1 | c.511-101G>A (n.511-101G>A) c.490-101G>A (n.490-101G>A) n.253-101G>A n.370-101G>A c.475-101G>A (n.475-101G>A) c.484-101G>A (n.484-101G>A) c.394-101G>A (n.394-101G>A) c.208-101G>A (n.208-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610280G= | CA1980189510 | NDUFV1 | c.511-101G= (n.511-101G=) c.490-101G= (n.490-101G=) n.253-101G= n.370-101G= c.475-101G= (n.475-101G=) c.484-101G= (n.484-101G=) c.394-101G= (n.394-101G=) c.208-101G= (n.208-101G=) | |
| 11 | g.67610280G>T | CA2614647329 | NDUFV1 | c.511-101G>T (n.511-101G>T) c.490-101G>T (n.490-101G>T) n.253-101G>T n.370-101G>T c.475-101G>T (n.475-101G>T) c.484-101G>T (n.484-101G>T) c.394-101G>T (n.394-101G>T) c.208-101G>T (n.208-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610281C>A | CA2614647330 | NDUFV1 | c.511-100C>A (n.511-100C>A) c.490-100C>A (n.490-100C>A) n.253-100C>A n.370-100C>A c.475-100C>A (n.475-100C>A) c.484-100C>A (n.484-100C>A) c.394-100C>A (n.394-100C>A) c.208-100C>A (n.208-100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610281C>T | CA2614647331 | NDUFV1 | c.511-100C>T (n.511-100C>T) c.490-100C>T (n.490-100C>T) n.253-100C>T n.370-100C>T c.475-100C>T (n.475-100C>T) c.484-100C>T (n.484-100C>T) c.394-100C>T (n.394-100C>T) c.208-100C>T (n.208-100C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610282T>A | CA2574897620 | NDUFV1 | c.511-99T>A (n.511-99T>A) c.490-99T>A (n.490-99T>A) n.253-99T>A n.370-99T>A c.475-99T>A (n.475-99T>A) c.484-99T>A (n.484-99T>A) c.394-99T>A (n.394-99T>A) c.208-99T>A (n.208-99T>A) | |
| 11 | g.67610283T>C | CA2614647332 | NDUFV1 | c.511-98T>C (n.511-98T>C) c.490-98T>C (n.490-98T>C) n.253-98T>C n.370-98T>C c.475-98T>C (n.475-98T>C) c.484-98T>C (n.484-98T>C) c.394-98T>C (n.394-98T>C) c.208-98T>C (n.208-98T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610283T>G | CA2574897621 | NDUFV1 | c.511-98T>G (n.511-98T>G) c.490-98T>G (n.490-98T>G) n.253-98T>G n.370-98T>G c.475-98T>G (n.475-98T>G) c.484-98T>G (n.484-98T>G) c.394-98T>G (n.394-98T>G) c.208-98T>G (n.208-98T>G) | |
| 11 | g.67610284C>A | CA2614647335 | NDUFV1 | c.511-97C>A (n.511-97C>A) c.490-97C>A (n.490-97C>A) n.253-97C>A n.370-97C>A c.475-97C>A (n.475-97C>A) c.484-97C>A (n.484-97C>A) c.394-97C>A (n.394-97C>A) c.208-97C>A (n.208-97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610284C= | CA1980189512 | NDUFV1 | c.511-97C= (n.511-97C=) c.490-97C= (n.490-97C=) n.253-97C= n.370-97C= c.475-97C= (n.475-97C=) c.484-97C= (n.484-97C=) c.394-97C= (n.394-97C=) c.208-97C= (n.208-97C=) | |
| 11 | g.67610284C>T | CA599913403 | NDUFV1 | c.511-97C>T (n.511-97C>T) c.490-97C>T (n.490-97C>T) n.253-97C>T n.370-97C>T c.475-97C>T (n.475-97C>T) c.484-97C>T (n.484-97C>T) c.394-97C>T (n.394-97C>T) c.208-97C>T (n.208-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610286C>A | CA2614647337 | NDUFV1 | c.511-95C>A (n.511-95C>A) c.490-95C>A (n.490-95C>A) n.253-95C>A n.370-95C>A c.475-95C>A (n.475-95C>A) c.484-95C>A (n.484-95C>A) c.394-95C>A (n.394-95C>A) c.208-95C>A (n.208-95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610286C>T | CA2574897622 | NDUFV1 | c.511-95C>T (n.511-95C>T) c.490-95C>T (n.490-95C>T) n.253-95C>T n.370-95C>T c.475-95C>T (n.475-95C>T) c.484-95C>T (n.484-95C>T) c.394-95C>T (n.394-95C>T) c.208-95C>T (n.208-95C>T) | |
| 11 | g.67610287C>A | CA2581027323 | NDUFV1 | c.511-94C>A (n.511-94C>A) c.490-94C>A (n.490-94C>A) n.253-94C>A n.370-94C>A c.475-94C>A (n.475-94C>A) c.484-94C>A (n.484-94C>A) c.394-94C>A (n.394-94C>A) c.208-94C>A (n.208-94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610287C= | CA1980189514 | NDUFV1 | c.511-94C= (n.511-94C=) c.490-94C= (n.490-94C=) n.253-94C= n.370-94C= c.475-94C= (n.475-94C=) c.484-94C= (n.484-94C=) c.394-94C= (n.394-94C=) c.208-94C= (n.208-94C=) | |
| 11 | g.67610287C>G | CA2581027322 | NDUFV1 | c.511-94C>G (n.511-94C>G) c.490-94C>G (n.490-94C>G) n.253-94C>G n.370-94C>G c.475-94C>G (n.475-94C>G) c.484-94C>G (n.484-94C>G) c.394-94C>G (n.394-94C>G) c.208-94C>G (n.208-94C>G) | |
| 11 | g.67610287C>T | CA224179943 | NDUFV1 | c.511-94C>T (n.511-94C>T) c.490-94C>T (n.490-94C>T) n.253-94C>T n.370-94C>T c.475-94C>T (n.475-94C>T) c.484-94C>T (n.484-94C>T) c.394-94C>T (n.394-94C>T) c.208-94C>T (n.208-94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610288G>A | CA224179948 | NDUFV1 | c.511-93G>A (n.511-93G>A) c.490-93G>A (n.490-93G>A) n.253-93G>A n.370-93G>A c.475-93G>A (n.475-93G>A) c.484-93G>A (n.484-93G>A) c.394-93G>A (n.394-93G>A) c.208-93G>A (n.208-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610288G= | CA1980189517 | NDUFV1 | c.511-93G= (n.511-93G=) c.490-93G= (n.490-93G=) n.253-93G= n.370-93G= c.475-93G= (n.475-93G=) c.484-93G= (n.484-93G=) c.394-93G= (n.394-93G=) c.208-93G= (n.208-93G=) | |
| 11 | g.67610290G>T | CA2574897623 | NDUFV1 | c.511-91G>T (n.511-91G>T) c.490-91G>T (n.490-91G>T) n.253-91G>T n.370-91G>T c.475-91G>T (n.475-91G>T) c.484-91G>T (n.484-91G>T) c.394-91G>T (n.394-91G>T) c.208-91G>T (n.208-91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610291G>T | CA2614647339 | NDUFV1 | c.511-90G>T (n.511-90G>T) c.490-90G>T (n.490-90G>T) n.253-90G>T n.370-90G>T c.475-90G>T (n.475-90G>T) c.484-90G>T (n.484-90G>T) c.394-90G>T (n.394-90G>T) c.208-90G>T (n.208-90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610292G>A | CA224179966 | NDUFV1 | c.511-89G>A (n.511-89G>A) c.490-89G>A (n.490-89G>A) n.253-89G>A n.370-89G>A c.475-89G>A (n.475-89G>A) c.484-89G>A (n.484-89G>A) c.394-89G>A (n.394-89G>A) c.208-89G>A (n.208-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610292G= | CA1980189521 | NDUFV1 | c.511-89G= (n.511-89G=) c.490-89G= (n.490-89G=) n.253-89G= n.370-89G= c.475-89G= (n.475-89G=) c.484-89G= (n.484-89G=) c.394-89G= (n.394-89G=) c.208-89G= (n.208-89G=) | |
| 11 | g.67610293A>G | CA2614647341 | NDUFV1 | c.511-88A>G (n.511-88A>G) c.490-88A>G (n.490-88A>G) n.253-88A>G n.370-88A>G c.475-88A>G (n.475-88A>G) c.484-88A>G (n.484-88A>G) c.394-88A>G (n.394-88A>G) c.208-88A>G (n.208-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610294G>T | CA2614647342 | NDUFV1 | c.511-87G>T (n.511-87G>T) c.490-87G>T (n.490-87G>T) n.253-87G>T n.370-87G>T c.475-87G>T (n.475-87G>T) c.484-87G>T (n.484-87G>T) c.394-87G>T (n.394-87G>T) c.208-87G>T (n.208-87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610296C>A | CA2614647343 | NDUFV1 | c.511-85C>A (n.511-85C>A) c.490-85C>A (n.490-85C>A) n.253-85C>A n.370-85C>A c.475-85C>A (n.475-85C>A) c.484-85C>A (n.484-85C>A) c.394-85C>A (n.394-85C>A) c.208-85C>A (n.208-85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610296C>G | CA2614647344 | NDUFV1 | c.511-85C>G (n.511-85C>G) c.490-85C>G (n.490-85C>G) n.253-85C>G n.370-85C>G c.475-85C>G (n.475-85C>G) c.484-85C>G (n.484-85C>G) c.394-85C>G (n.394-85C>G) c.208-85C>G (n.208-85C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610297C>A | CA2574897624 | NDUFV1 | c.511-84C>A (n.511-84C>A) c.490-84C>A (n.490-84C>A) n.253-84C>A n.370-84C>A c.475-84C>A (n.475-84C>A) c.484-84C>A (n.484-84C>A) c.394-84C>A (n.394-84C>A) c.208-84C>A (n.208-84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610297C= | CA1980189526 | NDUFV1 | c.511-84C= (n.511-84C=) c.490-84C= (n.490-84C=) n.253-84C= n.370-84C= c.475-84C= (n.475-84C=) c.484-84C= (n.484-84C=) c.394-84C= (n.394-84C=) c.208-84C= (n.208-84C=) | |
| 11 | g.67610297C>T | CA599913405 | NDUFV1 | c.511-84C>T (n.511-84C>T) c.490-84C>T (n.490-84C>T) n.253-84C>T n.370-84C>T c.475-84C>T (n.475-84C>T) c.484-84C>T (n.484-84C>T) c.394-84C>T (n.394-84C>T) c.208-84C>T (n.208-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610299del | CA2614647346 | NDUFV1 | c.511-82del (n.511-82del) c.490-82del (n.490-82del) n.253-82del n.370-82del c.475-82del (n.475-82del) c.484-82del (n.484-82del) c.394-82del (n.394-82del) c.208-82del (n.208-82del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610300C>T | CA2614647347 | NDUFV1 | c.511-81C>T (n.511-81C>T) c.490-81C>T (n.490-81C>T) n.253-81C>T n.370-81C>T c.475-81C>T (n.475-81C>T) c.484-81C>T (n.484-81C>T) c.394-81C>T (n.394-81C>T) c.208-81C>T (n.208-81C>T) | gnomAD v4 |