Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67546232C>A | CA517048576 | AR | c.1086C>A (p.Arg362=) n.1413C>A c.516C>A (p.Arg172=) c.-698C>A (n.-698C>A) | dbSNP |
X | g.67546232C>G | CA517048577 | AR | c.1086C>G (p.Arg362=) n.1413C>G c.516C>G (p.Arg172=) c.-698C>G (n.-698C>G) | dbSNP |
X | g.67546232C>T | CA517048578 | AR | c.1086C>T (p.Arg362=) n.1413C>T c.516C>T (p.Arg172=) c.-698C>T (n.-698C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546233G>A | CA413426265 | AR | c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1414G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP |
X | g.67546233G>C | CA413426266 | AR | c.1087G>C (p.Asp363His) n.1414G>C c.517G>C (p.Asp173His) c.-697G>C (n.-697G>C) | |
X | g.67546233G>T | CA413426267 | AR | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1414G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.-697G>T (n.-697G>T) | dbSNP |
X | g.67546233_67546234insTGC | CA2821593174 | AR | c.1087_1088insTGC (p.Asp363delinsValHis) n.1414_1415insTGC c.517_518insTGC (p.Asp173delinsValHis) c.-697_-696insTGC (n.-697_-696insTGC) | |
X | g.67546234A>C | CA413426268 | AR | c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1415A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.-696A>C (n.-696A>C) | dbSNP |
X | g.67546234A>G | CA413426270 | AR | c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1415A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.-696A>G (n.-696A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546234A>T | CA413426269 | AR | c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1415A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.-696A>T (n.-696A>T) | dbSNP |
X | g.67546234_67546235insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG | CA2821593177 | AR | c.1088_1089insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp363GlufsTer13) n.1415_1416insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG c.518_519insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp173GlufsTer13) c.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (n.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG) | |
X | g.67546235C>A | CA413426271 | AR | c.1089C>A (p.Asp363Glu) n.1416C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) c.-695C>A (n.-695C>A) | |
X | g.67546235C>G | CA413426272 | AR | c.1089C>G (p.Asp363Glu) n.1416C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) c.-695C>G (n.-695C>G) | dbSNP |
X | g.67546235C>T | CA517048599 | AR | c.1089C>T (p.Asp363=) n.1416C>T c.519C>T (p.Asp173=) c.-695C>T (n.-695C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67546236T>A | CA413426273 | AR | c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1417T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.-694T>A (n.-694T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546236T>C | CA10436368 | AR | c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1417T>C c.520T>C (p.Tyr174His) c.-694T>C (n.-694T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546236T>G | CA413426274 | AR | c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1417T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.-694T>G (n.-694T>G) | dbSNP |
X | g.67546236T= | CA2435066544 | AR | c.1090T= (p.Tyr364=) n.1417T= c.520T= (p.Tyr174=) c.-694T= (n.-694T=) | |
X | g.67546237A>C | CA413426275 | AR | c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1418A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.-693A>C (n.-693A>C) | dbSNP |
X | g.67546237A>G | CA413426276 | AR | c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1418A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.-693A>G (n.-693A>G) | dbSNP |
X | g.67546237A>T | CA413426277 | AR | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1418A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.-693A>T (n.-693A>T) | dbSNP |
X | g.67546238C>A | CA413426278 | AR | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.1419C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.-692C>A (n.-692C>A) | dbSNP |
X | g.67546238C>G | CA413426279 | AR | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.1419C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.-692C>G (n.-692C>G) | dbSNP |
X | g.67546238C>T | CA517048614 | AR | c.1092C>T (p.Tyr364=) n.1419C>T c.522C>T (p.Tyr174=) c.-692C>T (n.-692C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546239T>A | CA413426282 | AR | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.1420T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.-691T>A (n.-691T>A) | dbSNP |
X | g.67546239T>C | CA413426281 | AR | c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1420T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.-691T>C (n.-691T>C) | dbSNP |
X | g.67546239T>G | CA413426280 | AR | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1420T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.-691T>G (n.-691T>G) | |
X | g.67546240del | CA2821593181 | AR | c.1094del (p.Tyr365SerfsTer?) n.1421del c.524del (p.Tyr175SerfsTer?) c.-690del (n.-690del) | |
X | g.67546240A= | CA2435066545 | AR | c.1094A= (p.Tyr365=) n.1421A= c.524A= (p.Tyr175=) c.-690A= (n.-690A=) | |
X | g.67546240A>C | CA413426283 | AR | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1421A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.-690A>C (n.-690A>C) | dbSNP |
X | g.67546240A>G | CA10436369 | AR | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1421A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.-690A>G (n.-690A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546240A>T | CA413426284 | AR | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1421A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.-690A>T (n.-690A>T) | dbSNP |
X | g.67546241C>A | CA413426285 | AR | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.1422C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.-689C>A (n.-689C>A) | dbSNP |
X | g.67546241C>G | CA413426286 | AR | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) n.1422C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.-689C>G (n.-689C>G) | dbSNP |
X | g.67546241C>T | CA517048629 | AR | c.1095C>T (p.Tyr365=) n.1422C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.-689C>T (n.-689C>T) | dbSNP |
X | g.67546241_67546242insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT | CA2738672531 | AR | c.1095_1096insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn366AspfsTer5) n.1422_1423insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT c.525_526insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn176AspfsTer5) c.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (n.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT) | dbSNP |
X | g.67546242A= | CA2435066546 | AR | c.1096A= (p.Asn366=) n.1423A= c.526A= (p.Asn176=) c.-688A= (n.-688A=) | |
X | g.67546242A>C | CA413426287 | AR | c.1096A>C (p.Asn366His) n.1423A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.-688A>C (n.-688A>C) | dbSNP |
X | g.67546242A>G | CA413426289 | AR | c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1423A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) c.-688A>G (n.-688A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546242A>T | CA413426288 | AR | c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1423A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.-688A>T (n.-688A>T) | dbSNP |
X | g.67546243A= | CA2435066547 | AR | c.1097A= (p.Asn366=) n.1424A= c.527A= (p.Asn176=) c.-687A= (n.-687A=) | |
X | g.67546243A>C | CA413426290 | AR | c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1424A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) c.-687A>C (n.-687A>C) | dbSNP |
X | g.67546243A>G | CA413426292 | AR | c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1424A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.-687A>G (n.-687A>G) | dbSNP |
X | g.67546243A>T | CA413426291 | AR | c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1424A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) c.-687A>T (n.-687A>T) | dbSNP |
X | g.67546244C>A | CA413426293 | AR | c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.1425C>A c.528C>A (p.Asn176Lys) c.-686C>A (n.-686C>A) | |
X | g.67546244C= | CA2435066548 | AR | c.1098C= (p.Asn366=) n.1425C= c.528C= (p.Asn176=) c.-686C= (n.-686C=) | |
X | g.67546244C>G | CA413426294 | AR | c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.1425C>G c.528C>G (p.Asn176Lys) c.-686C>G (n.-686C>G) | |
X | g.67546244C>T | CA517048652 | AR | c.1098C>T (p.Asn366=) n.1425C>T c.528C>T (p.Asn176=) c.-686C>T (n.-686C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546245T>A | CA413426295 | AR | c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1426T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.-685T>A (n.-685T>A) | dbSNP |
X | g.67546245T>C | CA413426296 | AR | c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1426T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.-685T>C (n.-685T>C) | |
X | g.67546245T>G | CA413426297 | AR | c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1426T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.-685T>G (n.-685T>G) | dbSNP |
X | g.67546246T>A | CA413426298 | AR | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1427T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.-684T>A (n.-684T>A) | |
X | g.67546246T>C | CA413426299 | AR | c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1427T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.-684T>C (n.-684T>C) | dbSNP |
X | g.67546246T>G | CA413426300 | AR | c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1427T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.-684T>G (n.-684T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546246T= | CA2435066549 | AR | c.1100T= (p.Phe367=) n.1427T= c.530T= (p.Phe177=) c.-684T= (n.-684T=) | |
X | g.67546247T>A | CA413426301 | AR | c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.1428T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) c.-683T>A (n.-683T>A) | |
X | g.67546247T>C | CA517048664 | AR | c.1101T>C (p.Phe367=) n.1428T>C c.531T>C (p.Phe177=) c.-683T>C (n.-683T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67546247T>G | CA413426302 | AR | c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.1428T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) c.-683T>G (n.-683T>G) | dbSNP |
X | g.67546247T= | CA2435066550 | AR | c.1101T= (p.Phe367=) n.1428T= c.531T= (p.Phe177=) c.-683T= (n.-683T=) | |
X | g.67546248C>A | CA413426303 | AR | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1429C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.-682C>A (n.-682C>A) | |
X | g.67546248C= | CA2435066551 | AR | c.1102C= (p.Pro368=) n.1429C= c.532C= (p.Pro178=) c.-682C= (n.-682C=) | |
X | g.67546248C>G | CA413426304 | AR | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1429C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.-682C>G (n.-682C>G) | dbSNP |
X | g.67546248C>T | CA330757157 | AR | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1429C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.-682C>T (n.-682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546249del | CA2695200221 | AR | c.1103del (p.Pro368HisfsTer?) n.1430del c.533del (p.Pro178HisfsTer?) c.-681del (n.-681del) | ClinVar |
X | g.67546249C>A | CA413426305 | AR | c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1430C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) c.-681C>A (n.-681C>A) | dbSNP |
X | g.67546249C= | CA2435066552 | AR | c.1103C= (p.Pro368=) n.1430C= c.533C= (p.Pro178=) c.-681C= (n.-681C=) | |
X | g.67546249C>G | CA413426307 | AR | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1430C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.-681C>G (n.-681C>G) | dbSNP |
X | g.67546249C>T | CA413426306 | AR | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1430C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.-681C>T (n.-681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546250A= | CA2435066553 | AR | c.1104A= (p.Pro368=) n.1431A= c.534A= (p.Pro178=) c.-680A= (n.-680A=) | |
X | g.67546250A>C | CA517048685 | AR | c.1104A>C (p.Pro368=) n.1431A>C c.534A>C (p.Pro178=) c.-680A>C (n.-680A>C) | |
X | g.67546250A>G | CA10436370 | AR | c.1104A>G (p.Pro368=) n.1431A>G c.534A>G (p.Pro178=) c.-680A>G (n.-680A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546250A>T | CA517048675 | AR | c.1104A>T (p.Pro368=) n.1431A>T c.534A>T (p.Pro178=) c.-680A>T (n.-680A>T) | dbSNP |
X | g.67546251C>A | CA413426308 | AR | c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1432C>A c.535C>A (p.Leu179Met) c.-679C>A (n.-679C>A) | |
X | g.67546251C>G | CA413426309 | AR | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1432C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.-679C>G (n.-679C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546251C>T | CA517048687 | AR | c.1105C>T (p.Leu369=) n.1432C>T c.535C>T (p.Leu179=) c.-679C>T (n.-679C>T) | dbSNP |
X | g.67546252T>A | CA413426310 | AR | c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1433T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) c.-678T>A (n.-678T>A) | dbSNP |
X | g.67546252T>C | CA10436371 | AR | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1433T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.-678T>C (n.-678T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546252T>G | CA413426311 | AR | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1433T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.-678T>G (n.-678T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546252T= | CA2435066554 | AR | c.1106T= (p.Leu369=) n.1433T= c.536T= (p.Leu179=) c.-678T= (n.-678T=) | |
X | g.67546253G>A | CA517048690 | AR | c.1107G>A (p.Leu369=) n.1434G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.-677G>A (n.-677G>A) | dbSNP |
X | g.67546253G>C | CA517048695 | AR | c.1107G>C (p.Leu369=) n.1434G>C c.537G>C (p.Leu179=) c.-677G>C (n.-677G>C) | dbSNP |
X | g.67546253G>T | CA517048694 | AR | c.1107G>T (p.Leu369=) n.1434G>T c.537G>T (p.Leu179=) c.-677G>T (n.-677G>T) | |
X | g.67546254G>A | CA413426312 | AR | c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1435G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546254G>C | CA413426313 | AR | c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1435G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.-676G>C (n.-676G>C) | dbSNP |
X | g.67546254G= | CA2435066555 | AR | c.1108G= (p.Ala370=) n.1435G= c.538G= (p.Ala180=) c.-676G= (n.-676G=) | |
X | g.67546254G>T | CA413426314 | AR | c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1435G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.-676G>T (n.-676G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546255C>A | CA413426316 | AR | c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1436C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.-675C>A (n.-675C>A) | |
X | g.67546255C>G | CA413426317 | AR | c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1436C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.-675C>G (n.-675C>G) | |
X | g.67546255C>T | CA413426315 | AR | c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1436C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.-675C>T (n.-675C>T) | dbSNP |
X | g.67546256T>A | CA517048700 | AR | c.1110T>A (p.Ala370=) n.1437T>A c.540T>A (p.Ala180=) c.-674T>A (n.-674T>A) | dbSNP |
X | g.67546256T>C | CA517048704 | AR | c.1110T>C (p.Ala370=) n.1437T>C c.540T>C (p.Ala180=) c.-674T>C (n.-674T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546256T>G | CA517048711 | AR | c.1110T>G (p.Ala370=) n.1437T>G c.540T>G (p.Ala180=) c.-674T>G (n.-674T>G) | |
X | g.67546257C>A | CA413426318 | AR | c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1438C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.-673C>A (n.-673C>A) | |
X | g.67546257C= | CA2435066556 | AR | c.1111C= (p.Leu371=) n.1438C= c.541C= (p.Leu181=) c.-673C= (n.-673C=) | |
X | g.67546257C>G | CA413426319 | AR | c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1438C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.-673C>G (n.-673C>G) | dbSNP |
X | g.67546257C>T | CA517048716 | AR | c.1111C>T (p.Leu371=) n.1438C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.-673C>T (n.-673C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546258T>A | CA413426320 | AR | c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1439T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.-672T>A (n.-672T>A) | |
X | g.67546258T>C | CA413426321 | AR | c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1439T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.-672T>C (n.-672T>C) | |
X | g.67546258T>G | CA413426322 | AR | c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1439T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.-672T>G (n.-672T>G) | |
X | g.67546259G>A | CA517048717 | AR | c.1113G>A (p.Leu371=) n.1440G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.-671G>A (n.-671G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546259G>C | CA517048718 | AR | c.1113G>C (p.Leu371=) n.1440G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.-671G>C (n.-671G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67546259G= | CA2435066557 | AR | c.1113G= (p.Leu371=) n.1440G= c.543G= (p.Leu181=) c.-671G= (n.-671G=) | |
X | g.67546259G>T | CA517048722 | AR | c.1113G>T (p.Leu371=) n.1440G>T c.543G>T (p.Leu181=) c.-671G>T (n.-671G>T) | |
X | g.67546260del | CA2738672704 | AR | c.1114del (p.Ala372ProfsTer?) n.1441del c.544del (p.Ala182ProfsTer?) c.-670del (n.-670del) | dbSNP |
X | g.67546260G>A | CA413426323 | AR | c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1441G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.-670G>A (n.-670G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546260G>C | CA413426324 | AR | c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1441G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.-670G>C (n.-670G>C) | dbSNP |
X | g.67546260G>T | CA413426325 | AR | c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1441G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.-670G>T (n.-670G>T) | |
X | g.67546261C>A | CA10436372 | AR | c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.1442C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.-669C>A (n.-669C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546261C= | CA2435066558 | AR | c.1115C= (p.Ala372=) n.1442C= c.545C= (p.Ala182=) c.-669C= (n.-669C=) | |
X | g.67546261C>G | CA413426327 | AR | c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1442C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.-669C>G (n.-669C>G) | dbSNP |
X | g.67546261C>T | CA10436373 | AR | c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1442C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.-669C>T (n.-669C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546262C>A | CA517048729 | AR | c.1116C>A (p.Ala372=) n.1443C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.-668C>A (n.-668C>A) | dbSNP |
X | g.67546262C>G | CA517048730 | AR | c.1116C>G (p.Ala372=) n.1443C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.-668C>G (n.-668C>G) | dbSNP |
X | g.67546262C>T | CA517048732 | AR | c.1116C>T (p.Ala372=) n.1443C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.-668C>T (n.-668C>T) | dbSNP |
X | g.67546263G>A | CA413426331 | AR | c.1117G>A (p.Gly373Arg) n.1444G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.-667G>A (n.-667G>A) | dbSNP |
X | g.67546263G>C | CA10436374 | AR | c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1444G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.-667G>C (n.-667G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546263G= | CA2435066559 | AR | c.1117G= (p.Gly373=) n.1444G= c.547G= (p.Gly183=) c.-667G= (n.-667G=) | |
X | g.67546263G>T | CA413426330 | AR | c.1117G>T (p.Gly373Ter) n.1444G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) c.-667G>T (n.-667G>T) | |
X | g.67546264G>A | CA413426333 | AR | c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.1445G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.-666G>A (n.-666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546264G>C | CA413426334 | AR | c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1445G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.-666G>C (n.-666G>C) | dbSNP |
X | g.67546264G= | CA2435066560 | AR | c.1118G= (p.Gly373=) n.1445G= c.548G= (p.Gly183=) c.-666G= (n.-666G=) | |
X | g.67546264G>T | CA413426336 | AR | c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1445G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.-666G>T (n.-666G>T) | |
X | g.67546265A= | CA2435066561 | AR | c.1119A= (p.Gly373=) n.1446A= c.549A= (p.Gly183=) c.-665A= (n.-665A=) | |
X | g.67546265A>C | CA517048738 | AR | c.1119A>C (p.Gly373=) n.1446A>C c.549A>C (p.Gly183=) c.-665A>C (n.-665A>C) | |
X | g.67546265A>G | CA517048740 | AR | c.1119A>G (p.Gly373=) n.1446A>G c.549A>G (p.Gly183=) c.-665A>G (n.-665A>G) | dbSNP |
X | g.67546265A>T | CA517048742 | AR | c.1119A>T (p.Gly373=) n.1446A>T c.549A>T (p.Gly183=) c.-665A>T (n.-665A>T) | dbSNP |
X | g.67546266C>A | CA413426337 | AR | c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1447C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.-664C>A (n.-664C>A) | |
X | g.67546266C>G | CA413426339 | AR | c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1447C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.-664C>G (n.-664C>G) | dbSNP |
X | g.67546266C>T | CA413426340 | AR | c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1447C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.-664C>T (n.-664C>T) | dbSNP |
X | g.67546267del | CA2840720909 | AR | c.1121del (p.Pro374ArgfsTer?) n.1448del c.551del (p.Pro184ArgfsTer?) c.-663del (n.-663del) | |
X | g.67546271_67546273dup | CA2693949054 | AR | c.1125_1127dup (p.Pro376_Pro377insPro) n.1452_1454dup c.555_557dup (p.Pro186_Pro187insPro) c.-659_-657dup (n.-659_-657dup) | gnomAD v4 |
X | g.67546274_67546285dup | CA877549453 | AR | c.1128_1139dup (p.Pro380_Pro381insProProProPro) n.1455_1466dup c.558_569dup (p.Pro190_Pro191insProProProPro) c.-656_-645dup (n.-656_-645dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546274_67546285del | CA2821593184 | AR | c.1128_1139del (p.Pro377_Pro380del) n.1455_1466del c.558_569del (p.Pro187_Pro190del) c.-656_-645del (n.-656_-645del) | |
X | g.67546267C>A | CA413426341 | AR | c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.1448C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) c.-663C>A (n.-663C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546267C>G | CA413426342 | AR | c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1448C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.-663C>G (n.-663C>G) | |
X | g.67546267C>T | CA413426344 | AR | c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1448C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.-663C>T (n.-663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546268G>A | CA517048745 | AR | c.1122G>A (p.Pro374=) n.1449G>A c.552G>A (p.Pro184=) c.-662G>A (n.-662G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546268G>C | CA517048747 | AR | c.1122G>C (p.Pro374=) n.1449G>C c.552G>C (p.Pro184=) c.-662G>C (n.-662G>C) | dbSNP |
X | g.67546268G>T | CA517048749 | AR | c.1122G>T (p.Pro374=) n.1449G>T c.552G>T (p.Pro184=) c.-662G>T (n.-662G>T) | dbSNP |
X | g.67546268_67546277delinsGCCGCCCCCT | CA2435066562 | AR | c.1122_1131delinsGCCGCCCCCT (p.Pro374=) n.1449_1458delinsGCCGCCCCCT c.552_561delinsGCCGCCCCCT (p.Pro184=) c.-662_-653delinsGCCGCCCCCT (n.-662_-653delinsGCCGCCCCCT) | |
X | g.67546269C>A | CA413426346 | AR | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1450C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.-661C>A (n.-661C>A) | dbSNP |
X | g.67546269C>G | CA413426347 | AR | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1450C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.-661C>G (n.-661C>G) | dbSNP |
X | g.67546269C>T | CA413426348 | AR | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1450C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.-661C>T (n.-661C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546274_67546282del | CA10436375 | AR | c.1128_1136del (p.Pro377_Pro379del) n.1455_1463del c.558_566del (p.Pro187_Pro189del) c.-656_-648del (n.-656_-648del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546270C>A | CA413426352 | AR | c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1451C>A c.554C>A (p.Pro185Gln) c.-660C>A (n.-660C>A) | |
X | g.67546270C>G | CA413426353 | AR | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1451C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.-660C>G (n.-660C>G) | |
X | g.67546270C>T | CA413426351 | AR | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1451C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.-660C>T (n.-660C>T) | dbSNP |
X | g.67546271G>A | CA10436376 | AR | c.1125G>A (p.Pro375=) n.1452G>A c.555G>A (p.Pro185=) c.-659G>A (n.-659G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
X | g.67546271G>C | CA10436377 | AR | c.1125G>C (p.Pro375=) n.1452G>C c.555G>C (p.Pro185=) c.-659G>C (n.-659G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546271G= | CA2435066563 | AR | c.1125G= (p.Pro375=) n.1452G= c.555G= (p.Pro185=) c.-659G= (n.-659G=) | |
X | g.67546271G>T | CA517048759 | AR | c.1125G>T (p.Pro375=) n.1452G>T c.555G>T (p.Pro185=) c.-659G>T (n.-659G>T) | |
X | g.67546272C>A | CA413426357 | AR | c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1453C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.-658C>A (n.-658C>A) | |
X | g.67546272C>G | CA413426359 | AR | c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1453C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.-658C>G (n.-658C>G) | dbSNP |
X | g.67546272C>T | CA413426360 | AR | c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1453C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.-658C>T (n.-658C>T) | dbSNP |
X | g.67546276del | CA2840720910 | AR | c.1130del (p.Pro377LeufsTer?) n.1457del c.560del (p.Pro187LeufsTer?) c.-654del (n.-654del) | |
X | g.67546273C>A | CA413426362 | AR | c.1127C>A (p.Pro376His) n.1454C>A c.557C>A (p.Pro186His) c.-657C>A (n.-657C>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.67546273C= | CA2435066564 | AR | c.1127C= (p.Pro376=) n.1454C= c.557C= (p.Pro186=) c.-657C= (n.-657C=) | |
X | g.67546273C>G | CA10436378 | AR | c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1454C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.-657C>G (n.-657C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546273C>T | CA10436379 | AR | c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1454C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.-657C>T (n.-657C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546275_67546285dup | CA2695224407 | AR | c.1129_1139dup (p.Pro381LeufsTer?) n.1456_1466dup c.559_569dup (p.Pro191LeufsTer?) c.-655_-645dup (n.-655_-645dup) | |
X | g.67546274C>A | CA517048768 | AR | c.1128C>A (p.Pro376=) n.1455C>A c.558C>A (p.Pro186=) c.-656C>A (n.-656C>A) | dbSNP |
X | g.67546274C>G | CA517048766 | AR | c.1128C>G (p.Pro376=) n.1455C>G c.558C>G (p.Pro186=) c.-656C>G (n.-656C>G) | dbSNP |
X | g.67546274C>T | CA517048764 | AR | c.1128C>T (p.Pro376=) n.1455C>T c.558C>T (p.Pro186=) c.-656C>T (n.-656C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546275C>A | CA413426364 | AR | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1456C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.-655C>A (n.-655C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546275C= | CA2435066565 | AR | c.1129C= (p.Pro377=) n.1456C= c.559C= (p.Pro187=) c.-655C= (n.-655C=) | |
X | g.67546275C>G | CA413426365 | AR | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1456C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) c.-655C>G (n.-655C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546275C>T | CA10436380 | AR | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1456C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.-655C>T (n.-655C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67546276C>A | CA413426367 | AR | c.1130C>A (p.Pro377His) n.1457C>A c.560C>A (p.Pro187His) c.-654C>A (n.-654C>A) | dbSNP |
X | g.67546276C>G | CA413426369 | AR | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1457C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) c.-654C>G (n.-654C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546276C>T | CA413426370 | AR | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1457C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) c.-654C>T (n.-654C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546277T>A | CA517048772 | AR | c.1131T>A (p.Pro377=) n.1458T>A c.561T>A (p.Pro187=) c.-653T>A (n.-653T>A) | dbSNP |
X | g.67546277T>C | CA517048775 | AR | c.1131T>C (p.Pro377=) n.1458T>C c.561T>C (p.Pro187=) c.-653T>C (n.-653T>C) | dbSNP |
X | g.67546277T>G | CA517048776 | AR | c.1131T>G (p.Pro377=) n.1458T>G c.561T>G (p.Pro187=) c.-653T>G (n.-653T>G) | |
X | g.67546278C>A | CA413426373 | AR | c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.1459C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.-652C>A (n.-652C>A) | dbSNP |
X | g.67546278C>G | CA413426371 | AR | c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.1459C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.-652C>G (n.-652C>G) | dbSNP |
X | g.67546278C>T | CA413426372 | AR | c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.1459C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.-652C>T (n.-652C>T) | |
X | g.67546283_67546285del | CA2738673140 | AR | c.1137_1139del (p.Pro380del) n.1464_1466del c.567_569del (p.Pro190del) c.-647_-645del (n.-647_-645del) | dbSNP |
X | g.67546279C>A | CA413426375 | AR | c.1133C>A (p.Pro378Gln) n.1460C>A c.563C>A (p.Pro188Gln) c.-651C>A (n.-651C>A) | dbSNP |
X | g.67546279C= | CA2435066566 | AR | c.1133C= (p.Pro378=) n.1460C= c.563C= (p.Pro188=) c.-651C= (n.-651C=) | |
X | g.67546279C>G | CA413426377 | AR | c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1460C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.-651C>G (n.-651C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546279C>T | CA413426378 | AR | c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1460C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.-651C>T (n.-651C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546280G>A | CA10436381 | AR | c.1134G>A (p.Pro378=) n.1461G>A c.564G>A (p.Pro188=) c.-650G>A (n.-650G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546280G>C | CA517048780 | AR | c.1134G>C (p.Pro378=) n.1461G>C c.564G>C (p.Pro188=) c.-650G>C (n.-650G>C) | dbSNP |
X | g.67546280G= | CA2435066567 | AR | c.1134G= (p.Pro378=) n.1461G= c.564G= (p.Pro188=) c.-650G= (n.-650G=) | |
X | g.67546280G>T | CA517048778 | AR | c.1134G>T (p.Pro378=) n.1461G>T c.564G>T (p.Pro188=) c.-650G>T (n.-650G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546281C>A | CA413426381 | AR | c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1462C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.-649C>A (n.-649C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546281C>G | CA413426383 | AR | c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.1462C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.-649C>G (n.-649C>G) | dbSNP |
X | g.67546281C>T | CA413426384 | AR | c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.1462C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.-649C>T (n.-649C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546282C>A | CA413426386 | AR | c.1136C>A (p.Pro379Gln) n.1463C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) c.-648C>A (n.-648C>A) | |
X | g.67546282C>G | CA413426387 | AR | c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.1463C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.-648C>G (n.-648C>G) | dbSNP |
X | g.67546282C>T | CA413426389 | AR | c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.1463C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.-648C>T (n.-648C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546283G>A | CA10436382 | AR | c.1137G>A (p.Pro379=) n.1464G>A c.567G>A (p.Pro189=) c.-647G>A (n.-647G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546283G>C | CA517048784 | AR | c.1137G>C (p.Pro379=) n.1464G>C c.567G>C (p.Pro189=) c.-647G>C (n.-647G>C) | |
X | g.67546283G= | CA2435066568 | AR | c.1137G= (p.Pro379=) n.1464G= c.567G= (p.Pro189=) c.-647G= (n.-647G=) | |
X | g.67546283G>T | CA517048785 | AR | c.1137G>T (p.Pro379=) n.1464G>T c.567G>T (p.Pro189=) c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67546284C>A | CA413426395 | AR | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1465C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.-646C>A (n.-646C>A) | dbSNP |
X | g.67546284C>G | CA413426393 | AR | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1465C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.-646C>G (n.-646C>G) | dbSNP |
X | g.67546284C>T | CA413426391 | AR | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1465C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.-646C>T (n.-646C>T) | |
X | g.67546285C>A | CA413426397 | AR | c.1139C>A (p.Pro380His) n.1466C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.-645C>A (n.-645C>A) | dbSNP |
X | g.67546285C= | CA2435066569 | AR | c.1139C= (p.Pro380=) n.1466C= c.569C= (p.Pro190=) c.-645C= (n.-645C=) | |
X | g.67546285C>G | CA10436383 | AR | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1466C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.-645C>G (n.-645C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546285C>T | CA413426398 | AR | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1466C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.-645C>T (n.-645C>T) | dbSNP |
X | g.67546286T>A | CA517048791 | AR | c.1140T>A (p.Pro380=) n.1467T>A c.570T>A (p.Pro190=) c.-644T>A (n.-644T>A) | |
X | g.67546286T>C | CA517048795 | AR | c.1140T>C (p.Pro380=) n.1467T>C c.570T>C (p.Pro190=) c.-644T>C (n.-644T>C) | |
X | g.67546286T>G | CA517048793 | AR | c.1140T>G (p.Pro380=) n.1467T>G c.570T>G (p.Pro190=) c.-644T>G (n.-644T>G) | |
X | g.67546287C>A | CA413426400 | AR | c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1468C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.-643C>A (n.-643C>A) | dbSNP |
X | g.67546287C= | CA2435066570 | AR | c.1141C= (p.Pro381=) n.1468C= c.571C= (p.Pro191=) c.-643C= (n.-643C=) | |
X | g.67546287C>G | CA413426402 | AR | c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1468C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.-643C>G (n.-643C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546287C>T | CA10436384 | AR | c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1468C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.-643C>T (n.-643C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546290del | CA2693949055 | AR | c.1144del (p.His382IlefsTer?) n.1471del c.574del (p.His192IlefsTer?) c.-640del (n.-640del) | gnomAD v4 |
X | g.67546288C>A | CA413426404 | AR | c.1142C>A (p.Pro381His) n.1469C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.-642C>A (n.-642C>A) | dbSNP |
X | g.67546288C= | CA2435066571 | AR | c.1142C= (p.Pro381=) n.1469C= c.572C= (p.Pro191=) c.-642C= (n.-642C=) | |
X | g.67546288C>G | CA413426406 | AR | c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1469C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.-642C>G (n.-642C>G) | |
X | g.67546288C>T | CA10436385 | AR | c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1469C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.-642C>T (n.-642C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546289C>A | CA330757158 | AR | c.1143C>A (p.Pro381=) n.1470C>A c.573C>A (p.Pro191=) c.-641C>A (n.-641C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546289C= | CA2435066572 | AR | c.1143C= (p.Pro381=) n.1470C= c.573C= (p.Pro191=) c.-641C= (n.-641C=) | |
X | g.67546289C>G | CA517048802 | AR | c.1143C>G (p.Pro381=) n.1470C>G c.573C>G (p.Pro191=) c.-641C>G (n.-641C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546289C>T | CA330757159 | AR | c.1143C>T (p.Pro381=) n.1470C>T c.573C>T (p.Pro191=) c.-641C>T (n.-641C>T) | dbSNP |
X | g.67546290C>A | CA413426409 | AR | c.1144C>A (p.His382Asn) n.1471C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.-640C>A (n.-640C>A) | dbSNP |
X | g.67546290C= | CA2435066573 | AR | c.1144C= (p.His382=) n.1471C= c.574C= (p.His192=) c.-640C= (n.-640C=) | |
X | g.67546290C>G | CA413426410 | AR | c.1144C>G (p.His382Asp) n.1471C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.-640C>G (n.-640C>G) | dbSNP |
X | g.67546290C>T | CA10436386 | AR | c.1144C>T (p.His382Tyr) n.1471C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.-640C>T (n.-640C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546291A= | CA2435066574 | AR | c.1145A= (p.His382=) n.1472A= c.575A= (p.His192=) c.-639A= (n.-639A=) | |
X | g.67546291A>C | CA413426415 | AR | c.1145A>C (p.His382Pro) n.1472A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.-639A>C (n.-639A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546291A>G | CA413426414 | AR | c.1145A>G (p.His382Arg) n.1472A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.-639A>G (n.-639A>G) | |
X | g.67546291A>T | CA413426413 | AR | c.1145A>T (p.His382Leu) n.1472A>T c.575A>T (p.His192Leu) c.-639A>T (n.-639A>T) | dbSNP |
X | g.67546291_67546292del | CA2832013557 | AR | c.1145_1146del (p.His382ProfsTer?) n.1472_1473del c.575_576del (p.His192ProfsTer?) c.-639_-638del (n.-639_-638del) | |
X | g.67546292del | CA2738673570 | AR | c.1146del (p.His384ThrfsTer?) n.1473del c.576del (p.His194ThrfsTer?) c.-638del (n.-638del) | dbSNP |
X | g.67546292T>A | CA413426417 | AR | c.1146T>A (p.His382Gln) n.1473T>A c.576T>A (p.His192Gln) c.-638T>A (n.-638T>A) | |
X | g.67546292T>C | CA10436387 | AR | c.1146T>C (p.His382=) n.1473T>C c.576T>C (p.His192=) c.-638T>C (n.-638T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546292T>G | CA413426422 | AR | c.1146T>G (p.His382Gln) n.1473T>G c.576T>G (p.His192Gln) c.-638T>G (n.-638T>G) | |
X | g.67546292T= | CA2435066575 | AR | c.1146T= (p.His382=) n.1473T= c.576T= (p.His192=) c.-638T= (n.-638T=) | |
X | g.67546293C>A | CA413426424 | AR | c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1474C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.-637C>A (n.-637C>A) | |
X | g.67546293C>G | CA413426425 | AR | c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1474C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.-637C>G (n.-637C>G) | dbSNP |
X | g.67546293C>T | CA413426427 | AR | c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1474C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.-637C>T (n.-637C>T) | dbSNP |
X | g.67546296dup | CA2740092169 | AR | c.1150dup (p.His384ProfsTer?) n.1477dup c.580dup (p.His194ProfsTer?) c.-634dup (n.-634dup) | ClinVar |
X | g.67546294C>A | CA413426429 | AR | c.1148C>A (p.Pro383His) n.1475C>A c.578C>A (p.Pro193His) c.-636C>A (n.-636C>A) | |
X | g.67546294C>G | CA413426430 | AR | c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1475C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.-636C>G (n.-636C>G) | |
X | g.67546294C>T | CA413426431 | AR | c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1475C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.-636C>T (n.-636C>T) | |
X | g.67546295C>A | CA517048818 | AR | c.1149C>A (p.Pro383=) n.1476C>A c.579C>A (p.Pro193=) c.-635C>A (n.-635C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546295C= | CA2435066576 | AR | c.1149C= (p.Pro383=) n.1476C= c.579C= (p.Pro193=) c.-635C= (n.-635C=) | |
X | g.67546295C>G | CA517048816 | AR | c.1149C>G (p.Pro383=) n.1476C>G c.579C>G (p.Pro193=) c.-635C>G (n.-635C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546295C>T | CA10436388 | AR | c.1149C>T (p.Pro383=) n.1476C>T c.579C>T (p.Pro193=) c.-635C>T (n.-635C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546296C>A | CA413426434 | AR | c.1150C>A (p.His384Asn) n.1477C>A c.580C>A (p.His194Asn) c.-634C>A (n.-634C>A) | dbSNP |
X | g.67546296C>G | CA413426436 | AR | c.1150C>G (p.His384Asp) n.1477C>G c.580C>G (p.His194Asp) c.-634C>G (n.-634C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546296C>T | CA413426437 | AR | c.1150C>T (p.His384Tyr) n.1477C>T c.580C>T (p.His194Tyr) c.-634C>T (n.-634C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546297A= | CA2435066577 | AR | c.1151A= (p.His384=) n.1478A= c.581A= (p.His194=) c.-633A= (n.-633A=) | |
X | g.67546297A>C | CA413426440 | AR | c.1151A>C (p.His384Pro) n.1478A>C c.581A>C (p.His194Pro) c.-633A>C (n.-633A>C) | dbSNP |
X | g.67546297A>G | CA413426441 | AR | c.1151A>G (p.His384Arg) n.1478A>G c.581A>G (p.His194Arg) c.-633A>G (n.-633A>G) | |
X | g.67546297A>T | CA10436389 | AR | c.1151A>T (p.His384Leu) n.1478A>T c.581A>T (p.His194Leu) c.-633A>T (n.-633A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546298C>A | CA413426444 | AR | c.1152C>A (p.His384Gln) n.1479C>A c.582C>A (p.His194Gln) c.-632C>A (n.-632C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546298C= | CA2435066578 | AR | c.1152C= (p.His384=) n.1479C= c.582C= (p.His194=) c.-632C= (n.-632C=) | |
X | g.67546298C>G | CA413426443 | AR | c.1152C>G (p.His384Gln) n.1479C>G c.582C>G (p.His194Gln) c.-632C>G (n.-632C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546298C>T | CA10436390 | AR | c.1152C>T (p.His384=) n.1479C>T c.582C>T (p.His194=) c.-632C>T (n.-632C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546299G>A | CA413426447 | AR | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1480G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.-631G>A (n.-631G>A) | dbSNP |
X | g.67546299G>C | CA413426448 | AR | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1480G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.-631G>C (n.-631G>C) | dbSNP |
X | g.67546299G= | CA2435066579 | AR | c.1153G= (p.Ala385=) n.1480G= c.583G= (p.Ala195=) c.-631G= (n.-631G=) | |
X | g.67546299G>T | CA10436391 | AR | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1480G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.-631G>T (n.-631G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546300C>A | CA413426449 | AR | c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1481C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.-630C>A (n.-630C>A) | |
X | g.67546300C>G | CA413426451 | AR | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1481C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.-630C>G (n.-630C>G) | |
X | g.67546300C>T | CA413426452 | AR | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1481C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.-630C>T (n.-630C>T) | |
X | g.67546301T>A | CA517048827 | AR | c.1155T>A (p.Ala385=) n.1482T>A c.585T>A (p.Ala195=) c.-629T>A (n.-629T>A) | dbSNP |
X | g.67546301T>C | CA517048828 | AR | c.1155T>C (p.Ala385=) n.1482T>C c.585T>C (p.Ala195=) c.-629T>C (n.-629T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546301T>G | CA517048830 | AR | c.1155T>G (p.Ala385=) n.1482T>G c.585T>G (p.Ala195=) c.-629T>G (n.-629T>G) | |
X | g.67546302C>A | CA413426454 | AR | c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1483C>A c.586C>A (p.Arg196Ser) c.-628C>A (n.-628C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546302C>G | CA413426455 | AR | c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1483C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) c.-628C>G (n.-628C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546302C>T | CA413426457 | AR | c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1483C>T c.586C>T (p.Arg196Cys) c.-628C>T (n.-628C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546303G>A | CA10436392 | AR | c.1157G>A (p.Arg386His) n.1484G>A c.587G>A (p.Arg196His) c.-627G>A (n.-627G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546303G>C | CA413426459 | AR | c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1484G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) c.-627G>C (n.-627G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546303G= | CA2435066580 | AR | c.1157G= (p.Arg386=) n.1484G= c.587G= (p.Arg196=) c.-627G= (n.-627G=) | |
X | g.67546303G>T | CA10436393 | AR | c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1484G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) c.-627G>T (n.-627G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546304C>A | CA517048839 | AR | c.1158C>A (p.Arg386=) n.1485C>A c.588C>A (p.Arg196=) c.-626C>A (n.-626C>A) | |
X | g.67546304C>G | CA517048840 | AR | c.1158C>G (p.Arg386=) n.1485C>G c.588C>G (p.Arg196=) c.-626C>G (n.-626C>G) | dbSNP |
X | g.67546304C>T | CA517048841 | AR | c.1158C>T (p.Arg386=) n.1485C>T c.588C>T (p.Arg196=) c.-626C>T (n.-626C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67546305A>C | CA413426464 | AR | c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1486A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.-625A>C (n.-625A>C) | dbSNP |
X | g.67546305A>G | CA413426461 | AR | c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1486A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.-625A>G (n.-625A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546305A>T | CA413426463 | AR | c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1486A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) c.-625A>T (n.-625A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546306T>A | CA413426466 | AR | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1487T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) c.-624T>A (n.-624T>A) | dbSNP |
X | g.67546306T>C | CA413426467 | AR | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1487T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.-624T>C (n.-624T>C) | dbSNP |
X | g.67546306T>G | CA413426469 | AR | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1487T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) c.-624T>G (n.-624T>G) | |
X | g.67546307C>A | CA517048846 | AR | c.1161C>A (p.Ile387=) n.1488C>A c.591C>A (p.Ile197=) c.-623C>A (n.-623C>A) | dbSNP |
X | g.67546307C>G | CA413426470 | AR | c.1161C>G (p.Ile387Met) n.1488C>G c.591C>G (p.Ile197Met) c.-623C>G (n.-623C>G) | dbSNP |
X | g.67546307C>T | CA517048850 | AR | c.1161C>T (p.Ile387=) n.1488C>T c.591C>T (p.Ile197=) c.-623C>T (n.-623C>T) | dbSNP |
X | g.67546308A>C | CA413426472 | AR | c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1489A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.-622A>C (n.-622A>C) | dbSNP |
X | g.67546308A>G | CA413426474 | AR | c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1489A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.-622A>G (n.-622A>G) | dbSNP |
X | g.67546308A>T | CA413426475 | AR | c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1489A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.-622A>T (n.-622A>T) | |
X | g.67546310_67546318del | CA645610426 | AR | c.1164_1172del (p.Lys388_Glu390del) n.1491_1499del c.594_602del (p.Lys198_Glu200del) c.-620_-612del (n.-620_-612del) | COSMIC COSMIC |
X | g.67546309A= | CA2435066581 | AR | c.1163A= (p.Lys388=) n.1490A= c.593A= (p.Lys198=) c.-621A= (n.-621A=) | |
X | g.67546309A>C | CA10436394 | AR | c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1490A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.-621A>C (n.-621A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546309A>G | CA413426476 | AR | c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1490A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.-621A>G (n.-621A>G) | dbSNP |
X | g.67546309A>T | CA413426477 | AR | c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1490A>T c.593A>T (p.Lys198Met) c.-621A>T (n.-621A>T) | dbSNP |
X | g.67546310G>A | CA517048854 | AR | c.1164G>A (p.Lys388=) n.1491G>A c.594G>A (p.Lys198=) c.-620G>A (n.-620G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546310G>C | CA413426479 | AR | c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1491G>C c.594G>C (p.Lys198Asn) c.-620G>C (n.-620G>C) | dbSNP |
X | g.67546310G>T | CA413426481 | AR | c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1491G>T c.594G>T (p.Lys198Asn) c.-620G>T (n.-620G>T) | dbSNP |
X | g.67546311C>A | CA413426482 | AR | c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1492C>A c.595C>A (p.Leu199Met) c.-619C>A (n.-619C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546311C>G | CA413426484 | AR | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1492C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.-619C>G (n.-619C>G) | dbSNP |
X | g.67546311C>T | CA517048863 | AR | c.1165C>T (p.Leu389=) n.1492C>T c.595C>T (p.Leu199=) c.-619C>T (n.-619C>T) | dbSNP |
X | g.67546312T>A | CA413426485 | AR | c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1493T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) c.-618T>A (n.-618T>A) | |
X | g.67546312T>C | CA413426487 | AR | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1493T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.-618T>C (n.-618T>C) | |
X | g.67546312T>G | CA413426488 | AR | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1493T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.-618T>G (n.-618T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546312T= | CA2435066582 | AR | c.1166T= (p.Leu389=) n.1493T= c.596T= (p.Leu199=) c.-618T= (n.-618T=) | |
X | g.67546313G>A | CA517048868 | AR | c.1167G>A (p.Leu389=) n.1494G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67546313G>C | CA517048872 | AR | c.1167G>C (p.Leu389=) n.1494G>C c.597G>C (p.Leu199=) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
X | g.67546313G>T | CA517048874 | AR | c.1167G>T (p.Leu389=) n.1494G>T c.597G>T (p.Leu199=) c.-617G>T (n.-617G>T) | |
X | g.67546314G>A | CA413426490 | AR | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1495G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) c.-616G>A (n.-616G>A) | |
X | g.67546314G>C | CA413426492 | AR | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1495G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) c.-616G>C (n.-616G>C) | |
X | g.67546314G>T | CA413426493 | AR | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1495G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) c.-616G>T (n.-616G>T) | |
X | g.67546315A>C | CA413426495 | AR | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1496A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) c.-615A>C (n.-615A>C) | |
X | g.67546315A>G | CA413426496 | AR | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1496A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) c.-615A>G (n.-615A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546315A>T | CA413426498 | AR | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1496A>T c.599A>T (p.Glu200Val) c.-615A>T (n.-615A>T) | |
X | g.67546316G>A | CA517048876 | AR | c.1170G>A (p.Glu390=) n.1497G>A c.600G>A (p.Glu200=) c.-614G>A (n.-614G>A) | dbSNP |
X | g.67546316G>C | CA413426499 | AR | c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.1497G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) c.-614G>C (n.-614G>C) | |
X | g.67546316G>T | CA413426500 | AR | c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.1497G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) c.-614G>T (n.-614G>T) | |
X | g.67546317A>C | CA413426504 | AR | c.1171A>C (p.Asn391His) n.1498A>C c.601A>C (p.Asn201His) c.-613A>C (n.-613A>C) | dbSNP |
X | g.67546317A>G | CA413426503 | AR | c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.1498A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) c.-613A>G (n.-613A>G) | dbSNP |
X | g.67546317A>T | CA413426502 | AR | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.1498A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.-613A>T (n.-613A>T) | |
X | g.67546318A= | CA2435066583 | AR | c.1172A= (p.Asn391=) n.1499A= c.602A= (p.Asn201=) c.-612A= (n.-612A=) | |
X | g.67546318A>C | CA413426506 | AR | c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.1499A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546318A>G | CA413426507 | AR | c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.1499A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) c.-612A>G (n.-612A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546318A>T | CA413426508 | AR | c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.1499A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) c.-612A>T (n.-612A>T) | dbSNP |
X | g.67546319C>A | CA413426510 | AR | c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.1500C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) c.-611C>A (n.-611C>A) | dbSNP |
X | g.67546319C>G | CA413426512 | AR | c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.1500C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) c.-611C>G (n.-611C>G) | dbSNP |
X | g.67546319C>T | CA517048043 | AR | c.1173C>T (p.Asn391=) n.1500C>T c.603C>T (p.Asn201=) c.-611C>T (n.-611C>T) | |
X | g.67546320C>A | CA413426514 | AR | c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1501C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.-610C>A (n.-610C>A) | dbSNP |
X | g.67546320C= | CA2435066584 | AR | c.1174C= (p.Pro392=) n.1501C= c.604C= (p.Pro202=) c.-610C= (n.-610C=) | |
X | g.67546320C>G | CA413426515 | AR | c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1501C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.-610C>G (n.-610C>G) | dbSNP |
X | g.67546320C>T | CA210003 | AR | c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1501C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.-610C>T (n.-610C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546321C>A | CA413426518 | AR | c.1175C>A (p.Pro392Gln) n.1502C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) c.-609C>A (n.-609C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546321C= | CA2435066585 | AR | c.1175C= (p.Pro392=) n.1502C= c.605C= (p.Pro202=) c.-609C= (n.-609C=) | |
X | g.67546321C>G | CA330757160 | AR | c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1502C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.-609C>G (n.-609C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546321C>T | CA413426519 | AR | c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1502C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.-609C>T (n.-609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546322G>A | CA517048051 | AR | c.1176G>A (p.Pro392=) n.1503G>A c.606G>A (p.Pro202=) c.-608G>A (n.-608G>A) | dbSNP |
X | g.67546322G>C | CA517048054 | AR | c.1176G>C (p.Pro392=) n.1503G>C c.606G>C (p.Pro202=) c.-608G>C (n.-608G>C) | dbSNP |
X | g.67546322G>T | CA517048053 | AR | c.1176G>T (p.Pro392=) n.1503G>T c.606G>T (p.Pro202=) c.-608G>T (n.-608G>T) | dbSNP |
X | g.67546323C>A | CA413426521 | AR | c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1504C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.-607C>A (n.-607C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546323C>G | CA413426522 | AR | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1504C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.-607C>G (n.-607C>G) | dbSNP |
X | g.67546323C>T | CA517048057 | AR | c.1177C>T (p.Leu393=) n.1504C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.-607C>T (n.-607C>T) | dbSNP |
X | g.67546324T>A | CA413426525 | AR | c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1505T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.-606T>A (n.-606T>A) | dbSNP |
X | g.67546324T>C | CA413426527 | AR | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1505T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.-606T>C (n.-606T>C) | |
X | g.67546324T>G | CA413426524 | AR | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1505T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.-606T>G (n.-606T>G) | |
X | g.67546325G>A | CA517048062 | AR | c.1179G>A (p.Leu393=) n.1506G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.-605G>A (n.-605G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546325G>C | CA517048064 | AR | c.1179G>C (p.Leu393=) n.1506G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.-605G>C (n.-605G>C) | |
X | g.67546325G>T | CA517048066 | AR | c.1179G>T (p.Leu393=) n.1506G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.-605G>T (n.-605G>T) | |
X | g.67546326G>A | CA413426528 | AR | c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1507G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) c.-604G>A (n.-604G>A) | dbSNP |
X | g.67546326G>C | CA413426530 | AR | c.1180G>C (p.Asp394His) n.1507G>C c.610G>C (p.Asp204His) c.-604G>C (n.-604G>C) | dbSNP |
X | g.67546326G= | CA2435066586 | AR | c.1180G= (p.Asp394=) n.1507G= c.610G= (p.Asp204=) c.-604G= (n.-604G=) | |
X | g.67546326G>T | CA413426531 | AR | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1507G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.-604G>T (n.-604G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546327_67546346dup | CA2580101287 | AR | c.1181_1200dup (p.Ala401ThrfsTer?) n.1508_1527dup c.611_630dup (p.Ala211ThrfsTer?) c.-603_-584dup (n.-603_-584dup) | ClinVar |
X | g.67546327A>C | CA413426533 | AR | c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1508A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) c.-603A>C (n.-603A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546327A>G | CA413426535 | AR | c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1508A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) c.-603A>G (n.-603A>G) | dbSNP |
X | g.67546327A>T | CA413426536 | AR | c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1508A>T c.611A>T (p.Asp204Val) c.-603A>T (n.-603A>T) | dbSNP |
X | g.67546328C>A | CA413426538 | AR | c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1509C>A c.612C>A (p.Asp204Glu) c.-602C>A (n.-602C>A) | |
X | g.67546328C>G | CA413426540 | AR | c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.1509C>G c.612C>G (p.Asp204Glu) c.-602C>G (n.-602C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546328C>T | CA517048074 | AR | c.1182C>T (p.Asp394=) n.1509C>T c.612C>T (p.Asp204=) c.-602C>T (n.-602C>T) | |
X | g.67546329T>A | CA413426541 | AR | c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.1510T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.-601T>A (n.-601T>A) | dbSNP |
X | g.67546329T>C | CA413426542 | AR | c.1183T>C (p.Tyr395His) n.1510T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.-601T>C (n.-601T>C) | dbSNP |
X | g.67546329T>G | CA413426544 | AR | c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.1510T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.-601T>G (n.-601T>G) | |
X | g.67546330A>C | CA413426546 | AR | c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.1511A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.-600A>C (n.-600A>C) | dbSNP |
X | g.67546330A>G | CA413426547 | AR | c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.1511A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.-600A>G (n.-600A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546330A>T | CA413426549 | AR | c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.1511A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.-600A>T (n.-600A>T) | dbSNP |
X | g.67546331C>A | CA413426551 | AR | c.1185C>A (p.Tyr395Ter) n.1512C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.-599C>A (n.-599C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546331C= | CA2435066587 | AR | c.1185C= (p.Tyr395=) n.1512C= c.615C= (p.Tyr205=) c.-599C= (n.-599C=) | |
X | g.67546331C>G | CA413426550 | AR | c.1185C>G (p.Tyr395Ter) n.1512C>G c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.-599C>G (n.-599C>G) | |
X | g.67546331C>T | CA517048083 | AR | c.1185C>T (p.Tyr395=) n.1512C>T c.615C>T (p.Tyr205=) c.-599C>T (n.-599C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546332G>A | CA413426553 | AR | c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1513G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.-598G>A (n.-598G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546332G>C | CA10436395 | AR | c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1513G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.-598G>C (n.-598G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546332G= | CA2435066588 | AR | c.1186G= (p.Gly396=) n.1513G= c.616G= (p.Gly206=) c.-598G= (n.-598G=) | |
X | g.67546332G>T | CA413426555 | AR | c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1513G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.-598G>T (n.-598G>T) | gnomAD v4 |