Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546181_67546184delCA915951143ARc.1035_1038del (p.Leu347ThrfsTer?)
n.1362_1365del
c.465_468del (p.Leu157ThrfsTer?)
c.-749_-746del (n.-749_-746del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546187_67546188delCA2695224404ARc.1041_1042del (p.Tyr348GlnfsTer?)
n.1368_1369del
c.471_472del (p.Tyr158GlnfsTer?)
c.-743_-742del (n.-743_-742del)
Xg.67546183_67546204delCA2693949053ARc.1037_1058del (p.Ser346TrpfsTer?)
n.1364_1385del
c.467_488del (p.Ser156TrpfsTer?)
c.-747_-726del (n.-747_-726del)
 gnomAD v4
Xg.67546183C>ACA413426163ARc.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1364C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.-747C>A (n.-747C>A)
Xg.67546183C=CA2435066519ARc.1037C= (p.Ser346=)
n.1364C=
c.467C= (p.Ser156=)
c.-747C= (n.-747C=)
Xg.67546183C>GCA413426164ARc.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1364C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.-747C>G (n.-747C>G)
 gnomAD v4
Xg.67546183C>TCA413426165ARc.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1364C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.-747C>T (n.-747C>T)
 dbSNP
Xg.67546184T>ACA517048413ARc.1038T>A (p.Ser346=)
n.1365T>A
c.468T>A (p.Ser156=)
c.-746T>A (n.-746T>A)
 dbSNP
Xg.67546184T>CCA517048414ARc.1038T>C (p.Ser346=)
n.1365T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.-746T>C (n.-746T>C)
 dbSNP
Xg.67546184T>GCA517048416ARc.1038T>G (p.Ser346=)
n.1365T>G
c.468T>G (p.Ser156=)
c.-746T>G (n.-746T>G)
Xg.67546185C>ACA413426166ARc.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.1366C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-745C>A (n.-745C>A)
Xg.67546185C>GCA413426167ARc.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1366C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-745C>G (n.-745C>G)
Xg.67546185C>TCA413426168ARc.1039C>T (p.Leu347Phe)
n.1366C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-745C>T (n.-745C>T)
Xg.67546186T>ACA413426169ARc.1040T>A (p.Leu347His)
n.1367T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.-744T>A (n.-744T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546186T>CCA413426170ARc.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1367T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-744T>C (n.-744T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546186T>GCA10436355ARc.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.1367T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-744T>G (n.-744T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546186T=CA2435066520ARc.1040T= (p.Leu347=)
n.1367T=
c.470T= (p.Leu157=)
c.-744T= (n.-744T=)
Xg.67546186_67546189delinsTCTACA2435066521ARc.1040_1043delinsTCTA (p.Leu347=)
n.1367_1370delinsTCTA
c.470_473delinsTCTA (p.Leu157=)
c.-744_-741delinsTCTA (n.-744_-741delinsTCTA)
Xg.67546187C>ACA517048420ARc.1041C>A (p.Leu347=)
n.1368C>A
c.471C>A (p.Leu157=)
c.-743C>A (n.-743C>A)
 dbSNP
Xg.67546187C=CA2435066522ARc.1041C= (p.Leu347=)
n.1368C=
c.471C= (p.Leu157=)
c.-743C= (n.-743C=)
Xg.67546187C>GCA330757156ARc.1041C>G (p.Leu347=)
n.1368C>G
c.471C>G (p.Leu157=)
c.-743C>G (n.-743C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546187C>TCA517048421ARc.1041C>T (p.Leu347=)
n.1368C>T
c.471C>T (p.Leu157=)
c.-743C>T (n.-743C>T)
 dbSNP
Xg.67546188_67546190delCA920417021ARc.1042_1044del (p.Tyr348del)
n.1369_1371del
c.472_474del (p.Tyr158del)
c.-742_-740del (n.-742_-740del)
 dbSNP
Xg.67546188T>ACA413426172ARc.1042T>A (p.Tyr348Asn)
n.1369T>A
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.-742T>A (n.-742T>A)
 dbSNP
Xg.67546188T>CCA413426171ARc.1042T>C (p.Tyr348His)
n.1369T>C
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.-742T>C (n.-742T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67546188T>GCA413426173ARc.1042T>G (p.Tyr348Asp)
n.1369T>G
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.-742T>G (n.-742T>G)
Xg.67546188T=CA2435066523ARc.1042T= (p.Tyr348=)
n.1369T=
c.472T= (p.Tyr158=)
c.-742T= (n.-742T=)
Xg.67546189A=CA2435066524ARc.1043A= (p.Tyr348=)
n.1370A=
c.473A= (p.Tyr158=)
c.-741A= (n.-741A=)
Xg.67546189A>CCA413426174ARc.1043A>C (p.Tyr348Ser)
n.1370A>C
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.-741A>C (n.-741A>C)
 dbSNP
Xg.67546189A>GCA10436356ARc.1043A>G (p.Tyr348Cys)
n.1370A>G
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.-741A>G (n.-741A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67546189A>TCA413426175ARc.1043A>T (p.Tyr348Phe)
n.1370A>T
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.-741A>T (n.-741A>T)
 dbSNP
Xg.67546190C>ACA413426176ARc.1044C>A (p.Tyr348Ter)
n.1371C>A
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.-740C>A (n.-740C>A)
Xg.67546190C>GCA413426177ARc.1044C>G (p.Tyr348Ter)
n.1371C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.-740C>G (n.-740C>G)
Xg.67546190C>TCA517048429ARc.1044C>T (p.Tyr348=)
n.1371C>T
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.-740C>T (n.-740C>T)
Xg.67546191A>CCA413426178ARc.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1372A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.-739A>C (n.-739A>C)
Xg.67546191A>GCA413426179ARc.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1372A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.-739A>G (n.-739A>G)
 dbSNP
Xg.67546191A>TCA413426180ARc.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1372A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.-739A>T (n.-739A>T)
 dbSNP
Xg.67546192A>CCA413426181ARc.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1373A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.-738A>C (n.-738A>C)
Xg.67546192A>GCA413426182ARc.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1373A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.-738A>G (n.-738A>G)
 gnomAD v4
Xg.67546192A>TCA413426183ARc.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1373A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.-738A>T (n.-738A>T)
 gnomAD v4
Xg.67546193G>ACA517048436ARc.1047G>A (p.Lys349=)
n.1374G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
c.-737G>A (n.-737G>A)
Xg.67546193G>CCA413426184ARc.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1374G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.-737G>C (n.-737G>C)
 dbSNP
Xg.67546193G>TCA413426185ARc.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1374G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.-737G>T (n.-737G>T)
Xg.67546194T>ACA413426186ARc.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1375T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.-736T>A (n.-736T>A)
 dbSNP
Xg.67546194T>CCA413426188ARc.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1375T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.-736T>C (n.-736T>C)
 dbSNP
Xg.67546194T>GCA413426187ARc.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1375T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.-736T>G (n.-736T>G)
 dbSNP
Xg.67546194T=CA2435066525ARc.1048T= (p.Ser350=)
n.1375T=
c.478T= (p.Ser160=)
c.-736T= (n.-736T=)
Xg.67546195C>ACA413426189ARc.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1376C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.-735C>A (n.-735C>A)
 dbSNP
Xg.67546195C>GCA413426190ARc.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1376C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.-735C>G (n.-735C>G)
 dbSNP
Xg.67546195C>TCA413426191ARc.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1376C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.-735C>T (n.-735C>T)
 dbSNP
Xg.67546196C>ACA10436357ARc.1050C>A (p.Ser350=)
n.1377C>A
c.480C>A (p.Ser160=)
c.-734C>A (n.-734C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67546196C=CA2435066526ARc.1050C= (p.Ser350=)
n.1377C=
c.480C= (p.Ser160=)
c.-734C= (n.-734C=)
Xg.67546196C>GCA517048442ARc.1050C>G (p.Ser350=)
n.1377C>G
c.480C>G (p.Ser160=)
c.-734C>G (n.-734C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546196C>TCA517048443ARc.1050C>T (p.Ser350=)
n.1377C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
c.-734C>T (n.-734C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546197G>ACA413426192ARc.1051G>A (p.Gly351Arg)
n.1378G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-733G>A (n.-733G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546197G>CCA413426193ARc.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1378G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-733G>C (n.-733G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546197G>TCA413426194ARc.1051G>T (p.Gly351Ter)
n.1378G>T
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-733G>T (n.-733G>T)
Xg.67546198G>ACA413426195ARc.1052G>A (p.Gly351Glu)
n.1379G>A
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-732G>A (n.-732G>A)
 dbSNP
Xg.67546198G>CCA413426196ARc.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.1379G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-732G>C (n.-732G>C)
 dbSNP
Xg.67546198G>TCA413426197ARc.1052G>T (p.Gly351Val)
n.1379G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-732G>T (n.-732G>T)
 dbSNP
Xg.67546199delCA2579630230ARc.1053del (p.Ala352HisfsTer?)
n.1380del
c.483del (p.Ala162HisfsTer?)
c.-731del (n.-731del)
Xg.67546199A=CA2435066527ARc.1053A= (p.Gly351=)
n.1380A=
c.483A= (p.Gly161=)
c.-731A= (n.-731A=)
Xg.67546199A>CCA517048453ARc.1053A>C (p.Gly351=)
n.1380A>C
c.483A>C (p.Gly161=)
c.-731A>C (n.-731A>C)
Xg.67546199A>GCA517048456ARc.1053A>G (p.Gly351=)
n.1380A>G
c.483A>G (p.Gly161=)
c.-731A>G (n.-731A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546199A>TCA517048459ARc.1053A>T (p.Gly351=)
n.1380A>T
c.483A>T (p.Gly161=)
c.-731A>T (n.-731A>T)
 dbSNP
Xg.67546200G>ACA413426200ARc.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1381G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.-730G>A (n.-730G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546200G>CCA413426199ARc.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1381G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.-730G>C (n.-730G>C)
 dbSNP
Xg.67546200G=CA2435066528ARc.1054G= (p.Ala352=)
n.1381G=
c.484G= (p.Ala162=)
c.-730G= (n.-730G=)
Xg.67546200G>TCA413426198ARc.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1381G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.-730G>T (n.-730G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546201C>ACA413426201ARc.1055C>A (p.Ala352Glu)
n.1382C>A
c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.-729C>A (n.-729C>A)
Xg.67546201C=CA2435066529ARc.1055C= (p.Ala352=)
n.1382C=
c.485C= (p.Ala162=)
c.-729C= (n.-729C=)
Xg.67546201C>GCA413426202ARc.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1382C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.-729C>G (n.-729C>G)
 dbSNP
Xg.67546201C>TCA413426203ARc.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1382C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.-729C>T (n.-729C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546202A=CA2435066530ARc.1056A= (p.Ala352=)
n.1383A=
c.486A= (p.Ala162=)
c.-728A= (n.-728A=)
Xg.67546202A>CCA517048463ARc.1056A>C (p.Ala352=)
n.1383A>C
c.486A>C (p.Ala162=)
c.-728A>C (n.-728A>C)
 dbSNP
Xg.67546202A>GCA517048464ARc.1056A>G (p.Ala352=)
n.1383A>G
c.486A>G (p.Ala162=)
c.-728A>G (n.-728A>G)
 dbSNP
Xg.67546202A>TCA517048465ARc.1056A>T (p.Ala352=)
n.1383A>T
c.486A>T (p.Ala162=)
c.-728A>T (n.-728A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546203C>ACA413426204ARc.1057C>A (p.Leu353Met)
n.1384C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.-727C>A (n.-727C>A)
 dbSNP
Xg.67546203C>GCA413426205ARc.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1384C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.-727C>G (n.-727C>G)
 dbSNP
Xg.67546203C>TCA517048470ARc.1057C>T (p.Leu353=)
n.1384C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
c.-727C>T (n.-727C>T)
Xg.67546204T>ACA413426206ARc.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.1385T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.-726T>A (n.-726T>A)
Xg.67546204T>CCA413426207ARc.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1385T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.-726T>C (n.-726T>C)
Xg.67546204T>GCA413426208ARc.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1385T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.-726T>G (n.-726T>G)
 gnomAD v4
Xg.67546205G>ACA517048472ARc.1059G>A (p.Leu353=)
n.1386G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
c.-725G>A (n.-725G>A)
 dbSNP
Xg.67546205G>CCA517048473ARc.1059G>C (p.Leu353=)
n.1386G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
c.-725G>C (n.-725G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546205G>TCA517048474ARc.1059G>T (p.Leu353=)
n.1386G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
c.-725G>T (n.-725G>T)
Xg.67546206G>ACA413426209ARc.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.1387G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.-724G>A (n.-724G>A)
 dbSNP
Xg.67546206G>CCA413426210ARc.1060G>C (p.Asp354His)
n.1387G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
c.-724G>C (n.-724G>C)
 dbSNP
Xg.67546206G>TCA413426211ARc.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.1387G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.-724G>T (n.-724G>T)
Xg.67546207A>CCA413426214ARc.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.1388A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.-723A>C (n.-723A>C)
 dbSNP
Xg.67546207A>GCA413426213ARc.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.1388A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.-723A>G (n.-723A>G)
 dbSNP
Xg.67546207A>TCA413426212ARc.1061A>T (p.Asp354Val)
n.1388A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.-723A>T (n.-723A>T)
 dbSNP
Xg.67546208C>ACA10436358ARc.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.1389C>A
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.-722C>A (n.-722C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546208C=CA2435066531ARc.1062C= (p.Asp354=)
n.1389C=
c.492C= (p.Asp164=)
c.-722C= (n.-722C=)
Xg.67546208C>GCA10436359ARc.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.1389C>G
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.-722C>G (n.-722C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546208C>TCA517048484ARc.1062C>T (p.Asp354=)
n.1389C>T
c.492C>T (p.Asp164=)
c.-722C>T (n.-722C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546209G>ACA413426215ARc.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.1390G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.-721G>A (n.-721G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.67546209G>CCA10436360ARc.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.1390G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.-721G>C (n.-721G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546209G=CA2435066532ARc.1063G= (p.Glu355=)
n.1390G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.-721G= (n.-721G=)
Xg.67546209G>TCA413426216ARc.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.1390G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.-721G>T (n.-721G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546210A>CCA413426217ARc.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.1391A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.-720A>C (n.-720A>C)
Xg.67546210A>GCA413426218ARc.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.1391A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.-720A>G (n.-720A>G)
 dbSNP
Xg.67546210A>TCA413426219ARc.1064A>T (p.Glu355Val)
n.1391A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.-720A>T (n.-720A>T)
 dbSNP
Xg.67546211G>ACA517048496ARc.1065G>A (p.Glu355=)
n.1392G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.-719G>A (n.-719G>A)
Xg.67546211G>CCA413426220ARc.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.1392G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.-719G>C (n.-719G>C)
Xg.67546211G>TCA413426221ARc.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.1392G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.-719G>T (n.-719G>T)
 dbSNP
Xg.67546212G>ACA10436361ARc.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1393G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.-718G>A (n.-718G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546212G>CCA413426222ARc.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1393G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.-718G>C (n.-718G>C)
 dbSNP
Xg.67546212G=CA2435066533ARc.1066G= (p.Ala356=)
n.1393G=
c.496G= (p.Ala166=)
c.-718G= (n.-718G=)
Xg.67546212G>TCA413426223ARc.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1393G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.-718G>T (n.-718G>T)
 dbSNP
Xg.67546213delCA2695224405ARc.1067del (p.Ala356GlufsTer?)
n.1394del
c.497del (p.Ala166GlufsTer?)
c.-717del (n.-717del)
Xg.67546213C>ACA413426225ARc.1067C>A (p.Ala356Glu)
n.1394C>A
c.497C>A (p.Ala166Glu)
c.-717C>A (n.-717C>A)
Xg.67546213C=CA2435066534ARc.1067C= (p.Ala356=)
n.1394C=
c.497C= (p.Ala166=)
c.-717C= (n.-717C=)
Xg.67546213C>GCA413426226ARc.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1394C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.-717C>G (n.-717C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546213C>TCA413426224ARc.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1394C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.-717C>T (n.-717C>T)
 dbSNP
Xg.67546214A>CCA517048511ARc.1068A>C (p.Ala356=)
n.1395A>C
c.498A>C (p.Ala166=)
c.-716A>C (n.-716A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.67546214A>GCA517048512ARc.1068A>G (p.Ala356=)
n.1395A>G
c.498A>G (p.Ala166=)
c.-716A>G (n.-716A>G)
Xg.67546214A>TCA517048510ARc.1068A>T (p.Ala356=)
n.1395A>T
c.498A>T (p.Ala166=)
c.-716A>T (n.-716A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546215G>ACA10436362ARc.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1396G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.-715G>A (n.-715G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546215G>CCA413426227ARc.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1396G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.-715G>C (n.-715G>C)
Xg.67546215G=CA2435066535ARc.1069G= (p.Ala357=)
n.1396G=
c.499G= (p.Ala167=)
c.-715G= (n.-715G=)
Xg.67546215G>TCA413426228ARc.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1396G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.-715G>T (n.-715G>T)
Xg.67546216C>ACA413426229ARc.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1397C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.-714C>A (n.-714C>A)
 dbSNP
Xg.67546216C>GCA413426230ARc.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1397C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.-714C>G (n.-714C>G)
 dbSNP
Xg.67546216C>TCA413426231ARc.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1397C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.-714C>T (n.-714C>T)
 dbSNP
Xg.67546217T>ACA517048525ARc.1071T>A (p.Ala357=)
n.1398T>A
c.501T>A (p.Ala167=)
c.-713T>A (n.-713T>A)
 dbSNP
Xg.67546217T>CCA517048519ARc.1071T>C (p.Ala357=)
n.1398T>C
c.501T>C (p.Ala167=)
c.-713T>C (n.-713T>C)
Xg.67546217T>GCA517048523ARc.1071T>G (p.Ala357=)
n.1398T>G
c.501T>G (p.Ala167=)
c.-713T>G (n.-713T>G)
Xg.67546218G>ACA413426234ARc.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1399G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-712G>A (n.-712G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546218G>CCA413426232ARc.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1399G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-712G>C (n.-712G>C)
 dbSNP
Xg.67546218G=CA2435066536ARc.1072G= (p.Ala358=)
n.1399G=
c.502G= (p.Ala168=)
c.-712G= (n.-712G=)
Xg.67546218G>TCA413426233ARc.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1399G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-712G>T (n.-712G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546219C>ACA10436363ARc.1073C>A (p.Ala358Glu)
n.1400C>A
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.-711C>A (n.-711C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546219C=CA2435066537ARc.1073C= (p.Ala358=)
n.1400C=
c.503C= (p.Ala168=)
c.-711C= (n.-711C=)
Xg.67546219C>GCA413426235ARc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1400C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-711C>G (n.-711C>G)
 dbSNP
Xg.67546219C>TCA413426236ARc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1400C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.-711C>T (n.-711C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546220G>ACA517048530ARc.1074G>A (p.Ala358=)
n.1401G>A
c.504G>A (p.Ala168=)
c.-710G>A (n.-710G>A)
 dbSNP
Xg.67546220G>CCA10436365ARc.1074G>C (p.Ala358=)
n.1401G>C
c.504G>C (p.Ala168=)
c.-710G>C (n.-710G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546220G=CA2435066538ARc.1074G= (p.Ala358=)
n.1401G=
c.504G= (p.Ala168=)
c.-710G= (n.-710G=)
Xg.67546220G>TCA10436364ARc.1074G>T (p.Ala358=)
n.1401G>T
c.504G>T (p.Ala168=)
c.-710G>T (n.-710G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546221T>ACA413426239ARc.1075T>A (p.Tyr359Asn)
n.1402T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.-709T>A (n.-709T>A)
 dbSNP
Xg.67546221T>CCA413426237ARc.1075T>C (p.Tyr359His)
n.1402T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.-709T>C (n.-709T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546221T>GCA413426238ARc.1075T>G (p.Tyr359Asp)
n.1402T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.-709T>G (n.-709T>G)
 dbSNP
Xg.67546221T=CA2435066539ARc.1075T= (p.Tyr359=)
n.1402T=
c.505T= (p.Tyr169=)
c.-709T= (n.-709T=)
Xg.67546222A=CA2435066540ARc.1076A= (p.Tyr359=)
n.1403A=
c.506A= (p.Tyr169=)
c.-708A= (n.-708A=)
Xg.67546222A>CCA413426240ARc.1076A>C (p.Tyr359Ser)
n.1403A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.-708A>C (n.-708A>C)
Xg.67546222A>GCA413426241ARc.1076A>G (p.Tyr359Cys)
n.1403A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.-708A>G (n.-708A>G)
Xg.67546222A>TCA10436366ARc.1076A>T (p.Tyr359Phe)
n.1403A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.-708A>T (n.-708A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546223C>ACA413426242ARc.1077C>A (p.Tyr359Ter)
n.1404C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.-707C>A (n.-707C>A)
Xg.67546223C>GCA413426243ARc.1077C>G (p.Tyr359Ter)
n.1404C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.-707C>G (n.-707C>G)
 dbSNP
Xg.67546223C>TCA517048544ARc.1077C>T (p.Tyr359=)
n.1404C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.-707C>T (n.-707C>T)
 dbSNP
Xg.67546224C>ACA413426244ARc.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1405C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.-706C>A (n.-706C>A)
Xg.67546224C>GCA413426245ARc.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1405C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.-706C>G (n.-706C>G)
 dbSNP
Xg.67546224C>TCA413426246ARc.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1405C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.-706C>T (n.-706C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546225A>CCA413426247ARc.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1406A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.-705A>C (n.-705A>C)
Xg.67546225A>GCA413426248ARc.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1406A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.-705A>G (n.-705A>G)
 dbSNP
Xg.67546225A>TCA413426249ARc.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1406A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.-705A>T (n.-705A>T)
 dbSNP
Xg.67546226G>ACA517048550ARc.1080G>A (p.Gln360=)
n.1407G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
c.-704G>A (n.-704G>A)
 dbSNP
Xg.67546226G>CCA413426250ARc.1080G>C (p.Gln360His)
n.1407G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
c.-704G>C (n.-704G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546226G=CA2435066541ARc.1080G= (p.Gln360=)
n.1407G=
c.510G= (p.Gln170=)
c.-704G= (n.-704G=)
Xg.67546226G>TCA413426251ARc.1080G>T (p.Gln360His)
n.1407G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
c.-704G>T (n.-704G>T)
Xg.67546227A>CCA413426252ARc.1081A>C (p.Ser361Arg)
n.1408A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.-703A>C (n.-703A>C)
 gnomAD v4
Xg.67546227A>GCA413426254ARc.1081A>G (p.Ser361Gly)
n.1408A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.-703A>G (n.-703A>G)
 dbSNP
Xg.67546227A>TCA413426253ARc.1081A>T (p.Ser361Cys)
n.1408A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.-703A>T (n.-703A>T)
 dbSNP
Xg.67546228G>ACA413426255ARc.1082G>A (p.Ser361Asn)
n.1409G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.-702G>A (n.-702G>A)
 dbSNP
Xg.67546228G>CCA413426256ARc.1082G>C (p.Ser361Thr)
n.1409G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.-702G>C (n.-702G>C)
 dbSNP
Xg.67546228G>TCA413426257ARc.1082G>T (p.Ser361Ile)
n.1409G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.-702G>T (n.-702G>T)
 dbSNP
Xg.67546228_67546229insCCA2695224406ARc.1082_1083insC (p.Arg362SerfsTer?)
n.1409_1410insC
c.512_513insC (p.Arg172SerfsTer?)
c.-702_-701insC (n.-702_-701insC)
Xg.67546228_67546229insCAGCCCA2738672081ARc.1082_1083insCAGCC (p.Arg362SerfsTer?)
n.1409_1410insCAGCC
c.512_513insCAGCC (p.Arg172SerfsTer?)
c.-702_-701insCAGCC (n.-702_-701insCAGCC)
 dbSNP
Xg.67546229T>ACA413426258ARc.1083T>A (p.Ser361Arg)
n.1410T>A
c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.-701T>A (n.-701T>A)
 dbSNP
Xg.67546229T>CCA517048560ARc.1083T>C (p.Ser361=)
n.1410T>C
c.513T>C (p.Ser171=)
c.-701T>C (n.-701T>C)
 dbSNP
Xg.67546229T>GCA413426259ARc.1083T>G (p.Ser361Arg)
n.1410T>G
c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.-701T>G (n.-701T>G)
 dbSNP
Xg.67546230C>ACA413426262ARc.1084C>A (p.Arg362Ser)
n.1411C>A
c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.-700C>A (n.-700C>A)
 dbSNP
Xg.67546230C=CA2435066542ARc.1084C= (p.Arg362=)
n.1411C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.-700C= (n.-700C=)
Xg.67546230C>GCA413426261ARc.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.1411C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.-700C>G (n.-700C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546230C>TCA413426260ARc.1084C>T (p.Arg362Cys)
n.1411C>T
c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.-700C>T (n.-700C>T)
 dbSNP
Xg.67546231G>ACA413426263ARc.1085G>A (p.Arg362His)
n.1412G>A
c.515G>A (p.Arg172His)
c.-699G>A (n.-699G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546231G>CCA413426264ARc.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.1412G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.-699G>C (n.-699G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546231G=CA2435066543ARc.1085G= (p.Arg362=)
n.1412G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.-699G= (n.-699G=)
Xg.67546231G>TCA10436367ARc.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.1412G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.-699G>T (n.-699G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546232C>ACA517048576ARc.1086C>A (p.Arg362=)
n.1413C>A
c.516C>A (p.Arg172=)
c.-698C>A (n.-698C>A)
 dbSNP
Xg.67546232C>GCA517048577ARc.1086C>G (p.Arg362=)
n.1413C>G
c.516C>G (p.Arg172=)
c.-698C>G (n.-698C>G)
 dbSNP
Xg.67546232C>TCA517048578ARc.1086C>T (p.Arg362=)
n.1413C>T
c.516C>T (p.Arg172=)
c.-698C>T (n.-698C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546233G>ACA413426265ARc.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.1414G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.-697G>A (n.-697G>A)
 dbSNP
Xg.67546233G>CCA413426266ARc.1087G>C (p.Asp363His)
n.1414G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
c.-697G>C (n.-697G>C)
Xg.67546233G>TCA413426267ARc.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.1414G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.-697G>T (n.-697G>T)
 dbSNP
Xg.67546233_67546234insTGCCA2821593174ARc.1087_1088insTGC (p.Asp363delinsValHis)
n.1414_1415insTGC
c.517_518insTGC (p.Asp173delinsValHis)
c.-697_-696insTGC (n.-697_-696insTGC)
Xg.67546234A>CCA413426268ARc.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.1415A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.-696A>C (n.-696A>C)
 dbSNP
Xg.67546234A>GCA413426270ARc.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.1415A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.-696A>G (n.-696A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546234A>TCA413426269ARc.1088A>T (p.Asp363Val)
n.1415A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.-696A>T (n.-696A>T)
 dbSNP
Xg.67546234_67546235insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGGCA2821593177ARc.1088_1089insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp363GlufsTer13)
n.1415_1416insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG
c.518_519insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp173GlufsTer13)
c.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (n.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG)
Xg.67546235C>ACA413426271ARc.1089C>A (p.Asp363Glu)
n.1416C>A
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.-695C>A (n.-695C>A)
Xg.67546235C>GCA413426272ARc.1089C>G (p.Asp363Glu)
n.1416C>G
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.-695C>G (n.-695C>G)
 dbSNP
Xg.67546235C>TCA517048599ARc.1089C>T (p.Asp363=)
n.1416C>T
c.519C>T (p.Asp173=)
c.-695C>T (n.-695C>T)
 gnomAD v4
Xg.67546236T>ACA413426273ARc.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.1417T>A
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.-694T>A (n.-694T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546236T>CCA10436368ARc.1090T>C (p.Tyr364His)
n.1417T>C
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.-694T>C (n.-694T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546236T>GCA413426274ARc.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.1417T>G
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.-694T>G (n.-694T>G)
 dbSNP
Xg.67546236T=CA2435066544ARc.1090T= (p.Tyr364=)
n.1417T=
c.520T= (p.Tyr174=)
c.-694T= (n.-694T=)
Xg.67546237A>CCA413426275ARc.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.1418A>C
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.-693A>C (n.-693A>C)
 dbSNP
Xg.67546237A>GCA413426276ARc.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.1418A>G
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.-693A>G (n.-693A>G)
 dbSNP
Xg.67546237A>TCA413426277ARc.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.1418A>T
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.-693A>T (n.-693A>T)
 dbSNP
Xg.67546238C>ACA413426278ARc.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.1419C>A
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.-692C>A (n.-692C>A)
 dbSNP
Xg.67546238C>GCA413426279ARc.1092C>G (p.Tyr364Ter)
n.1419C>G
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.-692C>G (n.-692C>G)
 dbSNP
Xg.67546238C>TCA517048614ARc.1092C>T (p.Tyr364=)
n.1419C>T
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.-692C>T (n.-692C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546239T>ACA413426282ARc.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.1420T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.-691T>A (n.-691T>A)
 dbSNP
Xg.67546239T>CCA413426281ARc.1093T>C (p.Tyr365His)
n.1420T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.-691T>C (n.-691T>C)
 dbSNP
Xg.67546239T>GCA413426280ARc.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.1420T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.-691T>G (n.-691T>G)
Xg.67546240delCA2821593181ARc.1094del (p.Tyr365SerfsTer?)
n.1421del
c.524del (p.Tyr175SerfsTer?)
c.-690del (n.-690del)
Xg.67546240A=CA2435066545ARc.1094A= (p.Tyr365=)
n.1421A=
c.524A= (p.Tyr175=)
c.-690A= (n.-690A=)
Xg.67546240A>CCA413426283ARc.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.1421A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.-690A>C (n.-690A>C)
 dbSNP
Xg.67546240A>GCA10436369ARc.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.1421A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.-690A>G (n.-690A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546240A>TCA413426284ARc.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.1421A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.-690A>T (n.-690A>T)
 dbSNP
Xg.67546241C>ACA413426285ARc.1095C>A (p.Tyr365Ter)
n.1422C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.-689C>A (n.-689C>A)
 dbSNP
Xg.67546241C>GCA413426286ARc.1095C>G (p.Tyr365Ter)
n.1422C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.-689C>G (n.-689C>G)
 dbSNP
Xg.67546241C>TCA517048629ARc.1095C>T (p.Tyr365=)
n.1422C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.-689C>T (n.-689C>T)
 dbSNP
Xg.67546241_67546242insGACACCTTGTGGTAAAAATCATCA2738672531ARc.1095_1096insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn366AspfsTer5)
n.1422_1423insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT
c.525_526insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn176AspfsTer5)
c.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (n.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT)
 dbSNP
Xg.67546242A=CA2435066546ARc.1096A= (p.Asn366=)
n.1423A=
c.526A= (p.Asn176=)
c.-688A= (n.-688A=)
Xg.67546242A>CCA413426287ARc.1096A>C (p.Asn366His)
n.1423A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-688A>C (n.-688A>C)
 dbSNP
Xg.67546242A>GCA413426289ARc.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.1423A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-688A>G (n.-688A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546242A>TCA413426288ARc.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.1423A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-688A>T (n.-688A>T)
 dbSNP
Xg.67546243A=CA2435066547ARc.1097A= (p.Asn366=)
n.1424A=
c.527A= (p.Asn176=)
c.-687A= (n.-687A=)
Xg.67546243A>CCA413426290ARc.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.1424A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.-687A>C (n.-687A>C)
 dbSNP
Xg.67546243A>GCA413426292ARc.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.1424A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.-687A>G (n.-687A>G)
 dbSNP
Xg.67546243A>TCA413426291ARc.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.1424A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.-687A>T (n.-687A>T)
 dbSNP
Xg.67546244C>ACA413426293ARc.1098C>A (p.Asn366Lys)
n.1425C>A
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.-686C>A (n.-686C>A)
Xg.67546244C=CA2435066548ARc.1098C= (p.Asn366=)
n.1425C=
c.528C= (p.Asn176=)
c.-686C= (n.-686C=)
Xg.67546244C>GCA413426294ARc.1098C>G (p.Asn366Lys)
n.1425C>G
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.-686C>G (n.-686C>G)
Xg.67546244C>TCA517048652ARc.1098C>T (p.Asn366=)
n.1425C>T
c.528C>T (p.Asn176=)
c.-686C>T (n.-686C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546245T>ACA413426295ARc.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.1426T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.-685T>A (n.-685T>A)
 dbSNP
Xg.67546245T>CCA413426296ARc.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.1426T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.-685T>C (n.-685T>C)
Xg.67546245T>GCA413426297ARc.1099T>G (p.Phe367Val)
n.1426T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.-685T>G (n.-685T>G)
 dbSNP
Xg.67546246T>ACA413426298ARc.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.1427T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.-684T>A (n.-684T>A)
Xg.67546246T>CCA413426299ARc.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.1427T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.-684T>C (n.-684T>C)
 dbSNP
Xg.67546246T>GCA413426300ARc.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.1427T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.-684T>G (n.-684T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546246T=CA2435066549ARc.1100T= (p.Phe367=)
n.1427T=
c.530T= (p.Phe177=)
c.-684T= (n.-684T=)
Xg.67546247T>ACA413426301ARc.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.1428T>A
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.-683T>A (n.-683T>A)
Xg.67546247T>CCA517048664ARc.1101T>C (p.Phe367=)
n.1428T>C
c.531T>C (p.Phe177=)
c.-683T>C (n.-683T>C)
 gnomAD v4
Xg.67546247T>GCA413426302ARc.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.1428T>G
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.-683T>G (n.-683T>G)
 dbSNP
Xg.67546247T=CA2435066550ARc.1101T= (p.Phe367=)
n.1428T=
c.531T= (p.Phe177=)
c.-683T= (n.-683T=)
Xg.67546248C>ACA413426303ARc.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1429C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.-682C>A (n.-682C>A)
Xg.67546248C=CA2435066551ARc.1102C= (p.Pro368=)
n.1429C=
c.532C= (p.Pro178=)
c.-682C= (n.-682C=)
Xg.67546248C>GCA413426304ARc.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.1429C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.-682C>G (n.-682C>G)
 dbSNP
Xg.67546248C>TCA330757157ARc.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1429C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.-682C>T (n.-682C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546249delCA2695200221ARc.1103del (p.Pro368HisfsTer?)
n.1430del
c.533del (p.Pro178HisfsTer?)
c.-681del (n.-681del)
 ClinVar
Xg.67546249C>ACA413426305ARc.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.1430C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.-681C>A (n.-681C>A)
 dbSNP
Xg.67546249C=CA2435066552ARc.1103C= (p.Pro368=)
n.1430C=
c.533C= (p.Pro178=)
c.-681C= (n.-681C=)
Xg.67546249C>GCA413426307ARc.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.1430C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.-681C>G (n.-681C>G)
 dbSNP
Xg.67546249C>TCA413426306ARc.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1430C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.-681C>T (n.-681C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546250A=CA2435066553ARc.1104A= (p.Pro368=)
n.1431A=
c.534A= (p.Pro178=)
c.-680A= (n.-680A=)
Xg.67546250A>CCA517048685ARc.1104A>C (p.Pro368=)
n.1431A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
c.-680A>C (n.-680A>C)
Xg.67546250A>GCA10436370ARc.1104A>G (p.Pro368=)
n.1431A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
c.-680A>G (n.-680A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546250A>TCA517048675ARc.1104A>T (p.Pro368=)
n.1431A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
c.-680A>T (n.-680A>T)
 dbSNP
Xg.67546251C>ACA413426308ARc.1105C>A (p.Leu369Met)
n.1432C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.-679C>A (n.-679C>A)
Xg.67546251C>GCA413426309ARc.1105C>G (p.Leu369Val)
n.1432C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.-679C>G (n.-679C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546251C>TCA517048687ARc.1105C>T (p.Leu369=)
n.1432C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
c.-679C>T (n.-679C>T)
 dbSNP
Xg.67546252T>ACA413426310ARc.1106T>A (p.Leu369Gln)
n.1433T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.-678T>A (n.-678T>A)
 dbSNP
Xg.67546252T>CCA10436371ARc.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.1433T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.-678T>C (n.-678T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546252T>GCA413426311ARc.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.1433T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.-678T>G (n.-678T>G)
 gnomAD v4
Xg.67546252T=CA2435066554ARc.1106T= (p.Leu369=)
n.1433T=
c.536T= (p.Leu179=)
c.-678T= (n.-678T=)
Xg.67546253G>ACA517048690ARc.1107G>A (p.Leu369=)
n.1434G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
c.-677G>A (n.-677G>A)
 dbSNP
Xg.67546253G>CCA517048695ARc.1107G>C (p.Leu369=)
n.1434G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
c.-677G>C (n.-677G>C)
 dbSNP
Xg.67546253G>TCA517048694ARc.1107G>T (p.Leu369=)
n.1434G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
c.-677G>T (n.-677G>T)
Xg.67546254G>ACA413426312ARc.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.1435G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.-676G>A (n.-676G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546254G>CCA413426313ARc.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.1435G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.-676G>C (n.-676G>C)
 dbSNP
Xg.67546254G=CA2435066555ARc.1108G= (p.Ala370=)
n.1435G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.-676G= (n.-676G=)
Xg.67546254G>TCA413426314ARc.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.1435G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.-676G>T (n.-676G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546255C>ACA413426316ARc.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.1436C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.-675C>A (n.-675C>A)
Xg.67546255C>GCA413426317ARc.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1436C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.-675C>G (n.-675C>G)
Xg.67546255C>TCA413426315ARc.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1436C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.-675C>T (n.-675C>T)
 dbSNP
Xg.67546256T>ACA517048700ARc.1110T>A (p.Ala370=)
n.1437T>A
c.540T>A (p.Ala180=)
c.-674T>A (n.-674T>A)
 dbSNP
Xg.67546256T>CCA517048704ARc.1110T>C (p.Ala370=)
n.1437T>C
c.540T>C (p.Ala180=)
c.-674T>C (n.-674T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546256T>GCA517048711ARc.1110T>G (p.Ala370=)
n.1437T>G
c.540T>G (p.Ala180=)
c.-674T>G (n.-674T>G)
Xg.67546257C>ACA413426318ARc.1111C>A (p.Leu371Met)
n.1438C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.-673C>A (n.-673C>A)
Xg.67546257C=CA2435066556ARc.1111C= (p.Leu371=)
n.1438C=
c.541C= (p.Leu181=)
c.-673C= (n.-673C=)
Xg.67546257C>GCA413426319ARc.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1438C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.-673C>G (n.-673C>G)
 dbSNP
Xg.67546257C>TCA517048716ARc.1111C>T (p.Leu371=)
n.1438C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
c.-673C>T (n.-673C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546258T>ACA413426320ARc.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.1439T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.-672T>A (n.-672T>A)
Xg.67546258T>CCA413426321ARc.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1439T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.-672T>C (n.-672T>C)
Xg.67546258T>GCA413426322ARc.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1439T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.-672T>G (n.-672T>G)
Xg.67546259G>ACA517048717ARc.1113G>A (p.Leu371=)
n.1440G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
c.-671G>A (n.-671G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546259G>CCA517048718ARc.1113G>C (p.Leu371=)
n.1440G>C
c.543G>C (p.Leu181=)
c.-671G>C (n.-671G>C)
 gnomAD v4
Xg.67546259G=CA2435066557ARc.1113G= (p.Leu371=)
n.1440G=
c.543G= (p.Leu181=)
c.-671G= (n.-671G=)
Xg.67546259G>TCA517048722ARc.1113G>T (p.Leu371=)
n.1440G>T
c.543G>T (p.Leu181=)
c.-671G>T (n.-671G>T)
Xg.67546260delCA2738672704ARc.1114del (p.Ala372ProfsTer?)
n.1441del
c.544del (p.Ala182ProfsTer?)
c.-670del (n.-670del)
 dbSNP
Xg.67546260G>ACA413426323ARc.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.1441G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.-670G>A (n.-670G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546260G>CCA413426324ARc.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.1441G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.-670G>C (n.-670G>C)
 dbSNP
Xg.67546260G>TCA413426325ARc.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.1441G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.-670G>T (n.-670G>T)
Xg.67546261C>ACA10436372ARc.1115C>A (p.Ala372Asp)
n.1442C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.-669C>A (n.-669C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546261C=CA2435066558ARc.1115C= (p.Ala372=)
n.1442C=
c.545C= (p.Ala182=)
c.-669C= (n.-669C=)
Xg.67546261C>GCA413426327ARc.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.1442C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.-669C>G (n.-669C>G)
 dbSNP
Xg.67546261C>TCA10436373ARc.1115C>T (p.Ala372Val)
n.1442C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.-669C>T (n.-669C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546262C>ACA517048729ARc.1116C>A (p.Ala372=)
n.1443C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
c.-668C>A (n.-668C>A)
 dbSNP
Xg.67546262C>GCA517048730ARc.1116C>G (p.Ala372=)
n.1443C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
c.-668C>G (n.-668C>G)
 dbSNP
Xg.67546262C>TCA517048732ARc.1116C>T (p.Ala372=)
n.1443C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
c.-668C>T (n.-668C>T)
 dbSNP
Xg.67546263G>ACA413426331ARc.1117G>A (p.Gly373Arg)
n.1444G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.-667G>A (n.-667G>A)
 dbSNP
Xg.67546263G>CCA10436374ARc.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1444G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.-667G>C (n.-667G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546263G=CA2435066559ARc.1117G= (p.Gly373=)
n.1444G=
c.547G= (p.Gly183=)
c.-667G= (n.-667G=)
Xg.67546263G>TCA413426330ARc.1117G>T (p.Gly373Ter)
n.1444G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.-667G>T (n.-667G>T)
Xg.67546264G>ACA413426333ARc.1118G>A (p.Gly373Glu)
n.1445G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.-666G>A (n.-666G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546264G>CCA413426334ARc.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1445G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.-666G>C (n.-666G>C)
 dbSNP
Xg.67546264G=CA2435066560ARc.1118G= (p.Gly373=)
n.1445G=
c.548G= (p.Gly183=)
c.-666G= (n.-666G=)
Xg.67546264G>TCA413426336ARc.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1445G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.-666G>T (n.-666G>T)
Xg.67546265A=CA2435066561ARc.1119A= (p.Gly373=)
n.1446A=
c.549A= (p.Gly183=)
c.-665A= (n.-665A=)
Xg.67546265A>CCA517048738ARc.1119A>C (p.Gly373=)
n.1446A>C
c.549A>C (p.Gly183=)
c.-665A>C (n.-665A>C)
Xg.67546265A>GCA517048740ARc.1119A>G (p.Gly373=)
n.1446A>G
c.549A>G (p.Gly183=)
c.-665A>G (n.-665A>G)
 dbSNP
Xg.67546265A>TCA517048742ARc.1119A>T (p.Gly373=)
n.1446A>T
c.549A>T (p.Gly183=)
c.-665A>T (n.-665A>T)
 dbSNP
Xg.67546266C>ACA413426337ARc.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1447C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.-664C>A (n.-664C>A)
Xg.67546266C>GCA413426339ARc.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1447C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.-664C>G (n.-664C>G)
 dbSNP
Xg.67546266C>TCA413426340ARc.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1447C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.-664C>T (n.-664C>T)
 dbSNP
Xg.67546271_67546273dupCA2693949054ARc.1125_1127dup (p.Pro376_Pro377insPro)
n.1452_1454dup
c.555_557dup (p.Pro186_Pro187insPro)
c.-659_-657dup (n.-659_-657dup)
 gnomAD v4
Xg.67546274_67546285dupCA877549453ARc.1128_1139dup (p.Pro380_Pro381insProProProPro)
n.1455_1466dup
c.558_569dup (p.Pro190_Pro191insProProProPro)
c.-656_-645dup (n.-656_-645dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546274_67546285delCA2821593184ARc.1128_1139del (p.Pro377_Pro380del)
n.1455_1466del
c.558_569del (p.Pro187_Pro190del)
c.-656_-645del (n.-656_-645del)
Xg.67546267C>ACA413426341ARc.1121C>A (p.Pro374Gln)
n.1448C>A
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.-663C>A (n.-663C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546267C>GCA413426342ARc.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1448C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.-663C>G (n.-663C>G)
Xg.67546267C>TCA413426344ARc.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1448C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.-663C>T (n.-663C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546268G>ACA517048745ARc.1122G>A (p.Pro374=)
n.1449G>A
c.552G>A (p.Pro184=)
c.-662G>A (n.-662G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546268G>CCA517048747ARc.1122G>C (p.Pro374=)
n.1449G>C
c.552G>C (p.Pro184=)
c.-662G>C (n.-662G>C)
 dbSNP
Xg.67546268G>TCA517048749ARc.1122G>T (p.Pro374=)
n.1449G>T
c.552G>T (p.Pro184=)
c.-662G>T (n.-662G>T)
 dbSNP
Xg.67546268_67546277delinsGCCGCCCCCTCA2435066562ARc.1122_1131delinsGCCGCCCCCT (p.Pro374=)
n.1449_1458delinsGCCGCCCCCT
c.552_561delinsGCCGCCCCCT (p.Pro184=)
c.-662_-653delinsGCCGCCCCCT (n.-662_-653delinsGCCGCCCCCT)
Xg.67546269C>ACA413426346ARc.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1450C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.-661C>A (n.-661C>A)
 dbSNP
Xg.67546269C>GCA413426347ARc.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1450C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.-661C>G (n.-661C>G)
 dbSNP
Xg.67546269C>TCA413426348ARc.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1450C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.-661C>T (n.-661C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546274_67546282delCA10436375ARc.1128_1136del (p.Pro377_Pro379del)
n.1455_1463del
c.558_566del (p.Pro187_Pro189del)
c.-656_-648del (n.-656_-648del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546270C>ACA413426352ARc.1124C>A (p.Pro375Gln)
n.1451C>A
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.-660C>A (n.-660C>A)
Xg.67546270C>GCA413426353ARc.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1451C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.-660C>G (n.-660C>G)
Xg.67546270C>TCA413426351ARc.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1451C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.-660C>T (n.-660C>T)
 dbSNP
Xg.67546271G>ACA10436376ARc.1125G>A (p.Pro375=)
n.1452G>A
c.555G>A (p.Pro185=)
c.-659G>A (n.-659G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
Xg.67546271G>CCA10436377ARc.1125G>C (p.Pro375=)
n.1452G>C
c.555G>C (p.Pro185=)
c.-659G>C (n.-659G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546271G=CA2435066563ARc.1125G= (p.Pro375=)
n.1452G=
c.555G= (p.Pro185=)
c.-659G= (n.-659G=)
Xg.67546271G>TCA517048759ARc.1125G>T (p.Pro375=)
n.1452G>T
c.555G>T (p.Pro185=)
c.-659G>T (n.-659G>T)
Xg.67546272C>ACA413426357ARc.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1453C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.-658C>A (n.-658C>A)
Xg.67546272C>GCA413426359ARc.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1453C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.-658C>G (n.-658C>G)
 dbSNP
Xg.67546272C>TCA413426360ARc.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1453C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.-658C>T (n.-658C>T)
 dbSNP
Xg.67546273C>ACA413426362ARc.1127C>A (p.Pro376His)
n.1454C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
c.-657C>A (n.-657C>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.67546273C=CA2435066564ARc.1127C= (p.Pro376=)
n.1454C=
c.557C= (p.Pro186=)
c.-657C= (n.-657C=)
Xg.67546273C>GCA10436378ARc.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1454C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.-657C>G (n.-657C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546273C>TCA10436379ARc.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.1454C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.-657C>T (n.-657C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546275_67546285dupCA2695224407ARc.1129_1139dup (p.Pro381LeufsTer?)
n.1456_1466dup
c.559_569dup (p.Pro191LeufsTer?)
c.-655_-645dup (n.-655_-645dup)
Xg.67546274C>ACA517048768ARc.1128C>A (p.Pro376=)
n.1455C>A
c.558C>A (p.Pro186=)
c.-656C>A (n.-656C>A)
 dbSNP
Xg.67546274C>GCA517048766ARc.1128C>G (p.Pro376=)
n.1455C>G
c.558C>G (p.Pro186=)
c.-656C>G (n.-656C>G)
 dbSNP
Xg.67546274C>TCA517048764ARc.1128C>T (p.Pro376=)
n.1455C>T
c.558C>T (p.Pro186=)
c.-656C>T (n.-656C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546275C>ACA413426364ARc.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1456C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.-655C>A (n.-655C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546275C=CA2435066565ARc.1129C= (p.Pro377=)
n.1456C=
c.559C= (p.Pro187=)
c.-655C= (n.-655C=)
Xg.67546275C>GCA413426365ARc.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1456C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.-655C>G (n.-655C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546275C>TCA10436380ARc.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.1456C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.-655C>T (n.-655C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67546276C>ACA413426367ARc.1130C>A (p.Pro377His)
n.1457C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
c.-654C>A (n.-654C>A)
 dbSNP
Xg.67546276C>GCA413426369ARc.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.1457C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.-654C>G (n.-654C>G)
 gnomAD v4
Xg.67546276C>TCA413426370ARc.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.1457C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.-654C>T (n.-654C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546277T>ACA517048772ARc.1131T>A (p.Pro377=)
n.1458T>A
c.561T>A (p.Pro187=)
c.-653T>A (n.-653T>A)
 dbSNP
Xg.67546277T>CCA517048775ARc.1131T>C (p.Pro377=)
n.1458T>C
c.561T>C (p.Pro187=)
c.-653T>C (n.-653T>C)
 dbSNP
Xg.67546277T>GCA517048776ARc.1131T>G (p.Pro377=)
n.1458T>G
c.561T>G (p.Pro187=)
c.-653T>G (n.-653T>G)
Xg.67546278C>ACA413426373ARc.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.1459C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.-652C>A (n.-652C>A)
 dbSNP
Xg.67546278C>GCA413426371ARc.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.1459C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.-652C>G (n.-652C>G)
 dbSNP
Xg.67546278C>TCA413426372ARc.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.1459C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.-652C>T (n.-652C>T)
Xg.67546283_67546285delCA2738673140ARc.1137_1139del (p.Pro380del)
n.1464_1466del
c.567_569del (p.Pro190del)
c.-647_-645del (n.-647_-645del)
 dbSNP
Xg.67546279C>ACA413426375ARc.1133C>A (p.Pro378Gln)
n.1460C>A
c.563C>A (p.Pro188Gln)
c.-651C>A (n.-651C>A)
 dbSNP
Xg.67546279C=CA2435066566ARc.1133C= (p.Pro378=)
n.1460C=
c.563C= (p.Pro188=)
c.-651C= (n.-651C=)
Xg.67546279C>GCA413426377ARc.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.1460C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.-651C>G (n.-651C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546279C>TCA413426378ARc.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.1460C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.-651C>T (n.-651C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546280G>ACA10436381ARc.1134G>A (p.Pro378=)
n.1461G>A
c.564G>A (p.Pro188=)
c.-650G>A (n.-650G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546280G>CCA517048780ARc.1134G>C (p.Pro378=)
n.1461G>C
c.564G>C (p.Pro188=)
c.-650G>C (n.-650G>C)
 dbSNP
Xg.67546280G=CA2435066567ARc.1134G= (p.Pro378=)
n.1461G=
c.564G= (p.Pro188=)
c.-650G= (n.-650G=)
Xg.67546280G>TCA517048778ARc.1134G>T (p.Pro378=)
n.1461G>T
c.564G>T (p.Pro188=)
c.-650G>T (n.-650G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546281C>ACA413426381ARc.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1462C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.-649C>A (n.-649C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546281C>GCA413426383ARc.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.1462C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.-649C>G (n.-649C>G)
 dbSNP
Xg.67546281C>TCA413426384ARc.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1462C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.-649C>T (n.-649C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546282C>ACA413426386ARc.1136C>A (p.Pro379Gln)
n.1463C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.-648C>A (n.-648C>A)
Xg.67546282C>GCA413426387ARc.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1463C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.-648C>G (n.-648C>G)
 dbSNP
Xg.67546282C>TCA413426389ARc.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1463C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.-648C>T (n.-648C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546283G>ACA10436382ARc.1137G>A (p.Pro379=)
n.1464G>A
c.567G>A (p.Pro189=)
c.-647G>A (n.-647G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546283G>CCA517048784ARc.1137G>C (p.Pro379=)
n.1464G>C
c.567G>C (p.Pro189=)
c.-647G>C (n.-647G>C)
Xg.67546283G=CA2435066568ARc.1137G= (p.Pro379=)
n.1464G=
c.567G= (p.Pro189=)
c.-647G= (n.-647G=)
Xg.67546283G>TCA517048785ARc.1137G>T (p.Pro379=)
n.1464G>T
c.567G>T (p.Pro189=)
c.-647G>T (n.-647G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched