Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67546178_67546182delinsCCTGT | CA2435066515 | AR | c.1032_1036delinsCCTGT (p.Thr344=) n.1359_1363delinsCCTGT c.462_466delinsCCTGT (p.Thr154=) c.-752_-748delinsCCTGT (n.-752_-748delinsCCTGT) | |
X | g.67546179C>A | CA413426156 | AR | c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1360C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.-751C>A (n.-751C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546179C= | CA2435066517 | AR | c.1033C= (p.Leu345=) n.1360C= c.463C= (p.Leu155=) c.-751C= (n.-751C=) | |
X | g.67546179C>G | CA413426157 | AR | c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1360C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.-751C>G (n.-751C>G) | |
X | g.67546179C>T | CA517048394 | AR | c.1033C>T (p.Leu345=) n.1360C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.-751C>T (n.-751C>T) | |
X | g.67546181_67546184del | CA915951143 | AR | c.1035_1038del (p.Leu347ThrfsTer?) n.1362_1365del c.465_468del (p.Leu157ThrfsTer?) c.-749_-746del (n.-749_-746del) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546180T>A | CA413426158 | AR | c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1361T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.-750T>A (n.-750T>A) | |
X | g.67546180T>C | CA413426159 | AR | c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1361T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.-750T>C (n.-750T>C) | dbSNP |
X | g.67546180T>G | CA413426160 | AR | c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1361T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.-750T>G (n.-750T>G) | dbSNP |
X | g.67546181G>A | CA517048397 | AR | c.1035G>A (p.Leu345=) n.1362G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.-749G>A (n.-749G>A) | |
X | g.67546181G>C | CA517048399 | AR | c.1035G>C (p.Leu345=) n.1362G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.-749G>C (n.-749G>C) | |
X | g.67546181G>T | CA517048401 | AR | c.1035G>T (p.Leu345=) n.1362G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.-749G>T (n.-749G>T) | |
X | g.67546182T>A | CA413426161 | AR | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1363T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) c.-748T>A (n.-748T>A) | dbSNP |
X | g.67546182T>C | CA10436354 | AR | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1363T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) c.-748T>C (n.-748T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546182T>G | CA413426162 | AR | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1363T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) c.-748T>G (n.-748T>G) | dbSNP |
X | g.67546182T= | CA2435066518 | AR | c.1036T= (p.Ser346=) n.1363T= c.466T= (p.Ser156=) c.-748T= (n.-748T=) | |
X | g.67546187_67546188del | CA2695224404 | AR | c.1041_1042del (p.Tyr348GlnfsTer?) n.1368_1369del c.471_472del (p.Tyr158GlnfsTer?) c.-743_-742del (n.-743_-742del) | |
X | g.67546183_67546204del | CA2693949053 | AR | c.1037_1058del (p.Ser346TrpfsTer?) n.1364_1385del c.467_488del (p.Ser156TrpfsTer?) c.-747_-726del (n.-747_-726del) | gnomAD v4 |
X | g.67546183C>A | CA413426163 | AR | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1364C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.-747C>A (n.-747C>A) | |
X | g.67546183C= | CA2435066519 | AR | c.1037C= (p.Ser346=) n.1364C= c.467C= (p.Ser156=) c.-747C= (n.-747C=) | |
X | g.67546183C>G | CA413426164 | AR | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1364C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.-747C>G (n.-747C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546183C>T | CA413426165 | AR | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1364C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) c.-747C>T (n.-747C>T) | dbSNP |
X | g.67546184T>A | CA517048413 | AR | c.1038T>A (p.Ser346=) n.1365T>A c.468T>A (p.Ser156=) c.-746T>A (n.-746T>A) | dbSNP |
X | g.67546184T>C | CA517048414 | AR | c.1038T>C (p.Ser346=) n.1365T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.-746T>C (n.-746T>C) | dbSNP |
X | g.67546184T>G | CA517048416 | AR | c.1038T>G (p.Ser346=) n.1365T>G c.468T>G (p.Ser156=) c.-746T>G (n.-746T>G) | |
X | g.67546185C>A | CA413426166 | AR | c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.1366C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.-745C>A (n.-745C>A) | |
X | g.67546185C>G | CA413426167 | AR | c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1366C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.-745C>G (n.-745C>G) | |
X | g.67546185C>T | CA413426168 | AR | c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.1366C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) c.-745C>T (n.-745C>T) | |
X | g.67546186T>A | CA413426169 | AR | c.1040T>A (p.Leu347His) n.1367T>A c.470T>A (p.Leu157His) c.-744T>A (n.-744T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546186T>C | CA413426170 | AR | c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1367T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-744T>C (n.-744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546186T>G | CA10436355 | AR | c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1367T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-744T>G (n.-744T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546186T= | CA2435066520 | AR | c.1040T= (p.Leu347=) n.1367T= c.470T= (p.Leu157=) c.-744T= (n.-744T=) | |
X | g.67546186_67546189delinsTCTA | CA2435066521 | AR | c.1040_1043delinsTCTA (p.Leu347=) n.1367_1370delinsTCTA c.470_473delinsTCTA (p.Leu157=) c.-744_-741delinsTCTA (n.-744_-741delinsTCTA) | |
X | g.67546187C>A | CA517048420 | AR | c.1041C>A (p.Leu347=) n.1368C>A c.471C>A (p.Leu157=) c.-743C>A (n.-743C>A) | dbSNP |
X | g.67546187C= | CA2435066522 | AR | c.1041C= (p.Leu347=) n.1368C= c.471C= (p.Leu157=) c.-743C= (n.-743C=) | |
X | g.67546187C>G | CA330757156 | AR | c.1041C>G (p.Leu347=) n.1368C>G c.471C>G (p.Leu157=) c.-743C>G (n.-743C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546187C>T | CA517048421 | AR | c.1041C>T (p.Leu347=) n.1368C>T c.471C>T (p.Leu157=) c.-743C>T (n.-743C>T) | dbSNP |
X | g.67546188_67546190del | CA920417021 | AR | c.1042_1044del (p.Tyr348del) n.1369_1371del c.472_474del (p.Tyr158del) c.-742_-740del (n.-742_-740del) | dbSNP |
X | g.67546188T>A | CA413426172 | AR | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.1369T>A c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.-742T>A (n.-742T>A) | dbSNP |
X | g.67546188T>C | CA413426171 | AR | c.1042T>C (p.Tyr348His) n.1369T>C c.472T>C (p.Tyr158His) c.-742T>C (n.-742T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67546188T>G | CA413426173 | AR | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.1369T>G c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.-742T>G (n.-742T>G) | |
X | g.67546188T= | CA2435066523 | AR | c.1042T= (p.Tyr348=) n.1369T= c.472T= (p.Tyr158=) c.-742T= (n.-742T=) | |
X | g.67546189A= | CA2435066524 | AR | c.1043A= (p.Tyr348=) n.1370A= c.473A= (p.Tyr158=) c.-741A= (n.-741A=) | |
X | g.67546189A>C | CA413426174 | AR | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.1370A>C c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.-741A>C (n.-741A>C) | dbSNP |
X | g.67546189A>G | CA10436356 | AR | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) n.1370A>G c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.-741A>G (n.-741A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67546189A>T | CA413426175 | AR | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.1370A>T c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.-741A>T (n.-741A>T) | dbSNP |
X | g.67546190C>A | CA413426176 | AR | c.1044C>A (p.Tyr348Ter) n.1371C>A c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.-740C>A (n.-740C>A) | |
X | g.67546190C>G | CA413426177 | AR | c.1044C>G (p.Tyr348Ter) n.1371C>G c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.-740C>G (n.-740C>G) | |
X | g.67546190C>T | CA517048429 | AR | c.1044C>T (p.Tyr348=) n.1371C>T c.474C>T (p.Tyr158=) c.-740C>T (n.-740C>T) | |
X | g.67546191A>C | CA413426178 | AR | c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1372A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.-739A>C (n.-739A>C) | |
X | g.67546191A>G | CA413426179 | AR | c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1372A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.-739A>G (n.-739A>G) | dbSNP |
X | g.67546191A>T | CA413426180 | AR | c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1372A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.-739A>T (n.-739A>T) | dbSNP |
X | g.67546192A>C | CA413426181 | AR | c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1373A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.-738A>C (n.-738A>C) | |
X | g.67546192A>G | CA413426182 | AR | c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1373A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.-738A>G (n.-738A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546192A>T | CA413426183 | AR | c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1373A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.-738A>T (n.-738A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67546193G>A | CA517048436 | AR | c.1047G>A (p.Lys349=) n.1374G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.-737G>A (n.-737G>A) | |
X | g.67546193G>C | CA413426184 | AR | c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1374G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.-737G>C (n.-737G>C) | dbSNP |
X | g.67546193G>T | CA413426185 | AR | c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1374G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.-737G>T (n.-737G>T) | |
X | g.67546194T>A | CA413426186 | AR | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1375T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.-736T>A (n.-736T>A) | dbSNP |
X | g.67546194T>C | CA413426188 | AR | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1375T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.-736T>C (n.-736T>C) | dbSNP |
X | g.67546194T>G | CA413426187 | AR | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1375T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.-736T>G (n.-736T>G) | dbSNP |
X | g.67546194T= | CA2435066525 | AR | c.1048T= (p.Ser350=) n.1375T= c.478T= (p.Ser160=) c.-736T= (n.-736T=) | |
X | g.67546195C>A | CA413426189 | AR | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1376C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.-735C>A (n.-735C>A) | dbSNP |
X | g.67546195C>G | CA413426190 | AR | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1376C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) c.-735C>G (n.-735C>G) | dbSNP |
X | g.67546195C>T | CA413426191 | AR | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1376C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) c.-735C>T (n.-735C>T) | dbSNP |
X | g.67546196C>A | CA10436357 | AR | c.1050C>A (p.Ser350=) n.1377C>A c.480C>A (p.Ser160=) c.-734C>A (n.-734C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67546196C= | CA2435066526 | AR | c.1050C= (p.Ser350=) n.1377C= c.480C= (p.Ser160=) c.-734C= (n.-734C=) | |
X | g.67546196C>G | CA517048442 | AR | c.1050C>G (p.Ser350=) n.1377C>G c.480C>G (p.Ser160=) c.-734C>G (n.-734C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546196C>T | CA517048443 | AR | c.1050C>T (p.Ser350=) n.1377C>T c.480C>T (p.Ser160=) c.-734C>T (n.-734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546197G>A | CA413426192 | AR | c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1378G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.-733G>A (n.-733G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546197G>C | CA413426193 | AR | c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1378G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-733G>C (n.-733G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546197G>T | CA413426194 | AR | c.1051G>T (p.Gly351Ter) n.1378G>T c.481G>T (p.Gly161Ter) c.-733G>T (n.-733G>T) | |
X | g.67546198G>A | CA413426195 | AR | c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1379G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) c.-732G>A (n.-732G>A) | dbSNP |
X | g.67546198G>C | CA413426196 | AR | c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1379G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) c.-732G>C (n.-732G>C) | dbSNP |
X | g.67546198G>T | CA413426197 | AR | c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1379G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.-732G>T (n.-732G>T) | dbSNP |
X | g.67546199del | CA2579630230 | AR | c.1053del (p.Ala352HisfsTer?) n.1380del c.483del (p.Ala162HisfsTer?) c.-731del (n.-731del) | |
X | g.67546199A= | CA2435066527 | AR | c.1053A= (p.Gly351=) n.1380A= c.483A= (p.Gly161=) c.-731A= (n.-731A=) | |
X | g.67546199A>C | CA517048453 | AR | c.1053A>C (p.Gly351=) n.1380A>C c.483A>C (p.Gly161=) c.-731A>C (n.-731A>C) | |
X | g.67546199A>G | CA517048456 | AR | c.1053A>G (p.Gly351=) n.1380A>G c.483A>G (p.Gly161=) c.-731A>G (n.-731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546199A>T | CA517048459 | AR | c.1053A>T (p.Gly351=) n.1380A>T c.483A>T (p.Gly161=) c.-731A>T (n.-731A>T) | dbSNP |
X | g.67546200G>A | CA413426200 | AR | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1381G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.-730G>A (n.-730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546200G>C | CA413426199 | AR | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1381G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.-730G>C (n.-730G>C) | dbSNP |
X | g.67546200G= | CA2435066528 | AR | c.1054G= (p.Ala352=) n.1381G= c.484G= (p.Ala162=) c.-730G= (n.-730G=) | |
X | g.67546200G>T | CA413426198 | AR | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1381G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.-730G>T (n.-730G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546201C>A | CA413426201 | AR | c.1055C>A (p.Ala352Glu) n.1382C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) c.-729C>A (n.-729C>A) | |
X | g.67546201C= | CA2435066529 | AR | c.1055C= (p.Ala352=) n.1382C= c.485C= (p.Ala162=) c.-729C= (n.-729C=) | |
X | g.67546201C>G | CA413426202 | AR | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1382C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.-729C>G (n.-729C>G) | dbSNP |
X | g.67546201C>T | CA413426203 | AR | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1382C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.-729C>T (n.-729C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546202A= | CA2435066530 | AR | c.1056A= (p.Ala352=) n.1383A= c.486A= (p.Ala162=) c.-728A= (n.-728A=) | |
X | g.67546202A>C | CA517048463 | AR | c.1056A>C (p.Ala352=) n.1383A>C c.486A>C (p.Ala162=) c.-728A>C (n.-728A>C) | dbSNP |
X | g.67546202A>G | CA517048464 | AR | c.1056A>G (p.Ala352=) n.1383A>G c.486A>G (p.Ala162=) c.-728A>G (n.-728A>G) | dbSNP |
X | g.67546202A>T | CA517048465 | AR | c.1056A>T (p.Ala352=) n.1383A>T c.486A>T (p.Ala162=) c.-728A>T (n.-728A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546203C>A | CA413426204 | AR | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1384C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.-727C>A (n.-727C>A) | dbSNP |
X | g.67546203C>G | CA413426205 | AR | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1384C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.-727C>G (n.-727C>G) | dbSNP |
X | g.67546203C>T | CA517048470 | AR | c.1057C>T (p.Leu353=) n.1384C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.-727C>T (n.-727C>T) | |
X | g.67546204T>A | CA413426206 | AR | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1385T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.-726T>A (n.-726T>A) | |
X | g.67546204T>C | CA413426207 | AR | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1385T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.-726T>C (n.-726T>C) | |
X | g.67546204T>G | CA413426208 | AR | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1385T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.-726T>G (n.-726T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546205G>A | CA517048472 | AR | c.1059G>A (p.Leu353=) n.1386G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.-725G>A (n.-725G>A) | dbSNP |
X | g.67546205G>C | CA517048473 | AR | c.1059G>C (p.Leu353=) n.1386G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.-725G>C (n.-725G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546205G>T | CA517048474 | AR | c.1059G>T (p.Leu353=) n.1386G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.-725G>T (n.-725G>T) | |
X | g.67546206G>A | CA413426209 | AR | c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.1387G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) c.-724G>A (n.-724G>A) | dbSNP |
X | g.67546206G>C | CA413426210 | AR | c.1060G>C (p.Asp354His) n.1387G>C c.490G>C (p.Asp164His) c.-724G>C (n.-724G>C) | dbSNP |
X | g.67546206G>T | CA413426211 | AR | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.1387G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.-724G>T (n.-724G>T) | |
X | g.67546207A>C | CA413426214 | AR | c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.1388A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) c.-723A>C (n.-723A>C) | dbSNP |
X | g.67546207A>G | CA413426213 | AR | c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.1388A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) c.-723A>G (n.-723A>G) | dbSNP |
X | g.67546207A>T | CA413426212 | AR | c.1061A>T (p.Asp354Val) n.1388A>T c.491A>T (p.Asp164Val) c.-723A>T (n.-723A>T) | dbSNP |
X | g.67546208C>A | CA10436358 | AR | c.1062C>A (p.Asp354Glu) n.1389C>A c.492C>A (p.Asp164Glu) c.-722C>A (n.-722C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546208C= | CA2435066531 | AR | c.1062C= (p.Asp354=) n.1389C= c.492C= (p.Asp164=) c.-722C= (n.-722C=) | |
X | g.67546208C>G | CA10436359 | AR | c.1062C>G (p.Asp354Glu) n.1389C>G c.492C>G (p.Asp164Glu) c.-722C>G (n.-722C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546208C>T | CA517048484 | AR | c.1062C>T (p.Asp354=) n.1389C>T c.492C>T (p.Asp164=) c.-722C>T (n.-722C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546209G>A | CA413426215 | AR | c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1390G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.-721G>A (n.-721G>A) | dbSNP COSMIC |
X | g.67546209G>C | CA10436360 | AR | c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1390G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.-721G>C (n.-721G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546209G= | CA2435066532 | AR | c.1063G= (p.Glu355=) n.1390G= c.493G= (p.Glu165=) c.-721G= (n.-721G=) | |
X | g.67546209G>T | CA413426216 | AR | c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1390G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.-721G>T (n.-721G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546210A>C | CA413426217 | AR | c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1391A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.-720A>C (n.-720A>C) | |
X | g.67546210A>G | CA413426218 | AR | c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1391A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.-720A>G (n.-720A>G) | dbSNP |
X | g.67546210A>T | CA413426219 | AR | c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1391A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.-720A>T (n.-720A>T) | dbSNP |
X | g.67546211G>A | CA517048496 | AR | c.1065G>A (p.Glu355=) n.1392G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.-719G>A (n.-719G>A) | |
X | g.67546211G>C | CA413426220 | AR | c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.1392G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.-719G>C (n.-719G>C) | |
X | g.67546211G>T | CA413426221 | AR | c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.1392G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.-719G>T (n.-719G>T) | dbSNP |
X | g.67546212G>A | CA10436361 | AR | c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1393G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.-718G>A (n.-718G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546212G>C | CA413426222 | AR | c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1393G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.-718G>C (n.-718G>C) | dbSNP |
X | g.67546212G= | CA2435066533 | AR | c.1066G= (p.Ala356=) n.1393G= c.496G= (p.Ala166=) c.-718G= (n.-718G=) | |
X | g.67546212G>T | CA413426223 | AR | c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1393G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.-718G>T (n.-718G>T) | dbSNP |
X | g.67546213del | CA2695224405 | AR | c.1067del (p.Ala356GlufsTer?) n.1394del c.497del (p.Ala166GlufsTer?) c.-717del (n.-717del) | |
X | g.67546213C>A | CA413426225 | AR | c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.1394C>A c.497C>A (p.Ala166Glu) c.-717C>A (n.-717C>A) | |
X | g.67546213C= | CA2435066534 | AR | c.1067C= (p.Ala356=) n.1394C= c.497C= (p.Ala166=) c.-717C= (n.-717C=) | |
X | g.67546213C>G | CA413426226 | AR | c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1394C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.-717C>G (n.-717C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546213C>T | CA413426224 | AR | c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1394C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.-717C>T (n.-717C>T) | dbSNP |
X | g.67546214A>C | CA517048511 | AR | c.1068A>C (p.Ala356=) n.1395A>C c.498A>C (p.Ala166=) c.-716A>C (n.-716A>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.67546214A>G | CA517048512 | AR | c.1068A>G (p.Ala356=) n.1395A>G c.498A>G (p.Ala166=) c.-716A>G (n.-716A>G) | |
X | g.67546214A>T | CA517048510 | AR | c.1068A>T (p.Ala356=) n.1395A>T c.498A>T (p.Ala166=) c.-716A>T (n.-716A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546215G>A | CA10436362 | AR | c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1396G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.-715G>A (n.-715G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546215G>C | CA413426227 | AR | c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1396G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.-715G>C (n.-715G>C) | |
X | g.67546215G= | CA2435066535 | AR | c.1069G= (p.Ala357=) n.1396G= c.499G= (p.Ala167=) c.-715G= (n.-715G=) | |
X | g.67546215G>T | CA413426228 | AR | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1396G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.-715G>T (n.-715G>T) | |
X | g.67546216C>A | CA413426229 | AR | c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1397C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) c.-714C>A (n.-714C>A) | dbSNP |
X | g.67546216C>G | CA413426230 | AR | c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1397C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.-714C>G (n.-714C>G) | dbSNP |
X | g.67546216C>T | CA413426231 | AR | c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1397C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.-714C>T (n.-714C>T) | dbSNP |
X | g.67546217T>A | CA517048525 | AR | c.1071T>A (p.Ala357=) n.1398T>A c.501T>A (p.Ala167=) c.-713T>A (n.-713T>A) | dbSNP |
X | g.67546217T>C | CA517048519 | AR | c.1071T>C (p.Ala357=) n.1398T>C c.501T>C (p.Ala167=) c.-713T>C (n.-713T>C) | |
X | g.67546217T>G | CA517048523 | AR | c.1071T>G (p.Ala357=) n.1398T>G c.501T>G (p.Ala167=) c.-713T>G (n.-713T>G) | |
X | g.67546218G>A | CA413426234 | AR | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1399G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-712G>A (n.-712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546218G>C | CA413426232 | AR | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1399G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-712G>C (n.-712G>C) | dbSNP |
X | g.67546218G= | CA2435066536 | AR | c.1072G= (p.Ala358=) n.1399G= c.502G= (p.Ala168=) c.-712G= (n.-712G=) | |
X | g.67546218G>T | CA413426233 | AR | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1399G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-712G>T (n.-712G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546219C>A | CA10436363 | AR | c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.1400C>A c.503C>A (p.Ala168Glu) c.-711C>A (n.-711C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546219C= | CA2435066537 | AR | c.1073C= (p.Ala358=) n.1400C= c.503C= (p.Ala168=) c.-711C= (n.-711C=) | |
X | g.67546219C>G | CA413426235 | AR | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1400C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-711C>G (n.-711C>G) | dbSNP |
X | g.67546219C>T | CA413426236 | AR | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1400C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.-711C>T (n.-711C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546220G>A | CA517048530 | AR | c.1074G>A (p.Ala358=) n.1401G>A c.504G>A (p.Ala168=) c.-710G>A (n.-710G>A) | dbSNP |
X | g.67546220G>C | CA10436365 | AR | c.1074G>C (p.Ala358=) n.1401G>C c.504G>C (p.Ala168=) c.-710G>C (n.-710G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546220G= | CA2435066538 | AR | c.1074G= (p.Ala358=) n.1401G= c.504G= (p.Ala168=) c.-710G= (n.-710G=) | |
X | g.67546220G>T | CA10436364 | AR | c.1074G>T (p.Ala358=) n.1401G>T c.504G>T (p.Ala168=) c.-710G>T (n.-710G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546221T>A | CA413426239 | AR | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.1402T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.-709T>A (n.-709T>A) | dbSNP |
X | g.67546221T>C | CA413426237 | AR | c.1075T>C (p.Tyr359His) n.1402T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.-709T>C (n.-709T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546221T>G | CA413426238 | AR | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.1402T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.-709T>G (n.-709T>G) | dbSNP |
X | g.67546221T= | CA2435066539 | AR | c.1075T= (p.Tyr359=) n.1402T= c.505T= (p.Tyr169=) c.-709T= (n.-709T=) | |
X | g.67546222A= | CA2435066540 | AR | c.1076A= (p.Tyr359=) n.1403A= c.506A= (p.Tyr169=) c.-708A= (n.-708A=) | |
X | g.67546222A>C | CA413426240 | AR | c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.1403A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.-708A>C (n.-708A>C) | |
X | g.67546222A>G | CA413426241 | AR | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.1403A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.-708A>G (n.-708A>G) | |
X | g.67546222A>T | CA10436366 | AR | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.1403A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.-708A>T (n.-708A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546223C>A | CA413426242 | AR | c.1077C>A (p.Tyr359Ter) n.1404C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.-707C>A (n.-707C>A) | |
X | g.67546223C>G | CA413426243 | AR | c.1077C>G (p.Tyr359Ter) n.1404C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.-707C>G (n.-707C>G) | dbSNP |
X | g.67546223C>T | CA517048544 | AR | c.1077C>T (p.Tyr359=) n.1404C>T c.507C>T (p.Tyr169=) c.-707C>T (n.-707C>T) | dbSNP |
X | g.67546224C>A | CA413426244 | AR | c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.1405C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.-706C>A (n.-706C>A) | |
X | g.67546224C>G | CA413426245 | AR | c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.1405C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.-706C>G (n.-706C>G) | dbSNP |
X | g.67546224C>T | CA413426246 | AR | c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1405C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.-706C>T (n.-706C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546225A>C | CA413426247 | AR | c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.1406A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.-705A>C (n.-705A>C) | |
X | g.67546225A>G | CA413426248 | AR | c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.1406A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.-705A>G (n.-705A>G) | dbSNP |
X | g.67546225A>T | CA413426249 | AR | c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.1406A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.-705A>T (n.-705A>T) | dbSNP |
X | g.67546226G>A | CA517048550 | AR | c.1080G>A (p.Gln360=) n.1407G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.-704G>A (n.-704G>A) | dbSNP |
X | g.67546226G>C | CA413426250 | AR | c.1080G>C (p.Gln360His) n.1407G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.-704G>C (n.-704G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546226G= | CA2435066541 | AR | c.1080G= (p.Gln360=) n.1407G= c.510G= (p.Gln170=) c.-704G= (n.-704G=) | |
X | g.67546226G>T | CA413426251 | AR | c.1080G>T (p.Gln360His) n.1407G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.-704G>T (n.-704G>T) | |
X | g.67546227A>C | CA413426252 | AR | c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1408A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) c.-703A>C (n.-703A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67546227A>G | CA413426254 | AR | c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1408A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) c.-703A>G (n.-703A>G) | dbSNP |
X | g.67546227A>T | CA413426253 | AR | c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1408A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) c.-703A>T (n.-703A>T) | dbSNP |
X | g.67546228G>A | CA413426255 | AR | c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1409G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) c.-702G>A (n.-702G>A) | dbSNP |
X | g.67546228G>C | CA413426256 | AR | c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1409G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) c.-702G>C (n.-702G>C) | dbSNP |
X | g.67546228G>T | CA413426257 | AR | c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1409G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) c.-702G>T (n.-702G>T) | dbSNP |
X | g.67546228_67546229insC | CA2695224406 | AR | c.1082_1083insC (p.Arg362SerfsTer?) n.1409_1410insC c.512_513insC (p.Arg172SerfsTer?) c.-702_-701insC (n.-702_-701insC) | |
X | g.67546228_67546229insCAGCC | CA2738672081 | AR | c.1082_1083insCAGCC (p.Arg362SerfsTer?) n.1409_1410insCAGCC c.512_513insCAGCC (p.Arg172SerfsTer?) c.-702_-701insCAGCC (n.-702_-701insCAGCC) | dbSNP |
X | g.67546229T>A | CA413426258 | AR | c.1083T>A (p.Ser361Arg) n.1410T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) c.-701T>A (n.-701T>A) | dbSNP |
X | g.67546229T>C | CA517048560 | AR | c.1083T>C (p.Ser361=) n.1410T>C c.513T>C (p.Ser171=) c.-701T>C (n.-701T>C) | dbSNP |
X | g.67546229T>G | CA413426259 | AR | c.1083T>G (p.Ser361Arg) n.1410T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) c.-701T>G (n.-701T>G) | dbSNP |
X | g.67546230C>A | CA413426262 | AR | c.1084C>A (p.Arg362Ser) n.1411C>A c.514C>A (p.Arg172Ser) c.-700C>A (n.-700C>A) | dbSNP |
X | g.67546230C= | CA2435066542 | AR | c.1084C= (p.Arg362=) n.1411C= c.514C= (p.Arg172=) c.-700C= (n.-700C=) | |
X | g.67546230C>G | CA413426261 | AR | c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1411C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.-700C>G (n.-700C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546230C>T | CA413426260 | AR | c.1084C>T (p.Arg362Cys) n.1411C>T c.514C>T (p.Arg172Cys) c.-700C>T (n.-700C>T) | dbSNP |
X | g.67546231G>A | CA413426263 | AR | c.1085G>A (p.Arg362His) n.1412G>A c.515G>A (p.Arg172His) c.-699G>A (n.-699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546231G>C | CA413426264 | AR | c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1412G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.-699G>C (n.-699G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546231G= | CA2435066543 | AR | c.1085G= (p.Arg362=) n.1412G= c.515G= (p.Arg172=) c.-699G= (n.-699G=) | |
X | g.67546231G>T | CA10436367 | AR | c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1412G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.-699G>T (n.-699G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546232C>A | CA517048576 | AR | c.1086C>A (p.Arg362=) n.1413C>A c.516C>A (p.Arg172=) c.-698C>A (n.-698C>A) | dbSNP |
X | g.67546232C>G | CA517048577 | AR | c.1086C>G (p.Arg362=) n.1413C>G c.516C>G (p.Arg172=) c.-698C>G (n.-698C>G) | dbSNP |
X | g.67546232C>T | CA517048578 | AR | c.1086C>T (p.Arg362=) n.1413C>T c.516C>T (p.Arg172=) c.-698C>T (n.-698C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546233G>A | CA413426265 | AR | c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1414G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP |
X | g.67546233G>C | CA413426266 | AR | c.1087G>C (p.Asp363His) n.1414G>C c.517G>C (p.Asp173His) c.-697G>C (n.-697G>C) | |
X | g.67546233G>T | CA413426267 | AR | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1414G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.-697G>T (n.-697G>T) | dbSNP |
X | g.67546233_67546234insTGC | CA2821593174 | AR | c.1087_1088insTGC (p.Asp363delinsValHis) n.1414_1415insTGC c.517_518insTGC (p.Asp173delinsValHis) c.-697_-696insTGC (n.-697_-696insTGC) | |
X | g.67546234A>C | CA413426268 | AR | c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1415A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.-696A>C (n.-696A>C) | dbSNP |
X | g.67546234A>G | CA413426270 | AR | c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1415A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.-696A>G (n.-696A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546234A>T | CA413426269 | AR | c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1415A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.-696A>T (n.-696A>T) | dbSNP |
X | g.67546234_67546235insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG | CA2821593177 | AR | c.1088_1089insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp363GlufsTer13) n.1415_1416insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG c.518_519insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp173GlufsTer13) c.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (n.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG) | |
X | g.67546235C>A | CA413426271 | AR | c.1089C>A (p.Asp363Glu) n.1416C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) c.-695C>A (n.-695C>A) | |
X | g.67546235C>G | CA413426272 | AR | c.1089C>G (p.Asp363Glu) n.1416C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) c.-695C>G (n.-695C>G) | dbSNP |
X | g.67546235C>T | CA517048599 | AR | c.1089C>T (p.Asp363=) n.1416C>T c.519C>T (p.Asp173=) c.-695C>T (n.-695C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67546236T>A | CA413426273 | AR | c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1417T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.-694T>A (n.-694T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546236T>C | CA10436368 | AR | c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1417T>C c.520T>C (p.Tyr174His) c.-694T>C (n.-694T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546236T>G | CA413426274 | AR | c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1417T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.-694T>G (n.-694T>G) | dbSNP |
X | g.67546236T= | CA2435066544 | AR | c.1090T= (p.Tyr364=) n.1417T= c.520T= (p.Tyr174=) c.-694T= (n.-694T=) | |
X | g.67546237A>C | CA413426275 | AR | c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1418A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.-693A>C (n.-693A>C) | dbSNP |
X | g.67546237A>G | CA413426276 | AR | c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1418A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.-693A>G (n.-693A>G) | dbSNP |
X | g.67546237A>T | CA413426277 | AR | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1418A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.-693A>T (n.-693A>T) | dbSNP |
X | g.67546238C>A | CA413426278 | AR | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.1419C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.-692C>A (n.-692C>A) | dbSNP |
X | g.67546238C>G | CA413426279 | AR | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.1419C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.-692C>G (n.-692C>G) | dbSNP |
X | g.67546238C>T | CA517048614 | AR | c.1092C>T (p.Tyr364=) n.1419C>T c.522C>T (p.Tyr174=) c.-692C>T (n.-692C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546239T>A | CA413426282 | AR | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.1420T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.-691T>A (n.-691T>A) | dbSNP |
X | g.67546239T>C | CA413426281 | AR | c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1420T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.-691T>C (n.-691T>C) | dbSNP |
X | g.67546239T>G | CA413426280 | AR | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1420T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.-691T>G (n.-691T>G) | |
X | g.67546240del | CA2821593181 | AR | c.1094del (p.Tyr365SerfsTer?) n.1421del c.524del (p.Tyr175SerfsTer?) c.-690del (n.-690del) | |
X | g.67546240A= | CA2435066545 | AR | c.1094A= (p.Tyr365=) n.1421A= c.524A= (p.Tyr175=) c.-690A= (n.-690A=) | |
X | g.67546240A>C | CA413426283 | AR | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1421A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.-690A>C (n.-690A>C) | dbSNP |
X | g.67546240A>G | CA10436369 | AR | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1421A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.-690A>G (n.-690A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546240A>T | CA413426284 | AR | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1421A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.-690A>T (n.-690A>T) | dbSNP |
X | g.67546241C>A | CA413426285 | AR | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.1422C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.-689C>A (n.-689C>A) | dbSNP |
X | g.67546241C>G | CA413426286 | AR | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) n.1422C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.-689C>G (n.-689C>G) | dbSNP |
X | g.67546241C>T | CA517048629 | AR | c.1095C>T (p.Tyr365=) n.1422C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.-689C>T (n.-689C>T) | dbSNP |
X | g.67546241_67546242insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT | CA2738672531 | AR | c.1095_1096insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn366AspfsTer5) n.1422_1423insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT c.525_526insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn176AspfsTer5) c.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (n.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT) | dbSNP |
X | g.67546242A= | CA2435066546 | AR | c.1096A= (p.Asn366=) n.1423A= c.526A= (p.Asn176=) c.-688A= (n.-688A=) | |
X | g.67546242A>C | CA413426287 | AR | c.1096A>C (p.Asn366His) n.1423A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.-688A>C (n.-688A>C) | dbSNP |
X | g.67546242A>G | CA413426289 | AR | c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1423A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) c.-688A>G (n.-688A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546242A>T | CA413426288 | AR | c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1423A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.-688A>T (n.-688A>T) | dbSNP |
X | g.67546243A= | CA2435066547 | AR | c.1097A= (p.Asn366=) n.1424A= c.527A= (p.Asn176=) c.-687A= (n.-687A=) | |
X | g.67546243A>C | CA413426290 | AR | c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1424A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) c.-687A>C (n.-687A>C) | dbSNP |
X | g.67546243A>G | CA413426292 | AR | c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1424A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.-687A>G (n.-687A>G) | dbSNP |
X | g.67546243A>T | CA413426291 | AR | c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1424A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) c.-687A>T (n.-687A>T) | dbSNP |
X | g.67546244C>A | CA413426293 | AR | c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.1425C>A c.528C>A (p.Asn176Lys) c.-686C>A (n.-686C>A) | |
X | g.67546244C= | CA2435066548 | AR | c.1098C= (p.Asn366=) n.1425C= c.528C= (p.Asn176=) c.-686C= (n.-686C=) | |
X | g.67546244C>G | CA413426294 | AR | c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.1425C>G c.528C>G (p.Asn176Lys) c.-686C>G (n.-686C>G) | |
X | g.67546244C>T | CA517048652 | AR | c.1098C>T (p.Asn366=) n.1425C>T c.528C>T (p.Asn176=) c.-686C>T (n.-686C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546245T>A | CA413426295 | AR | c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1426T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.-685T>A (n.-685T>A) | dbSNP |
X | g.67546245T>C | CA413426296 | AR | c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1426T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.-685T>C (n.-685T>C) | |
X | g.67546245T>G | CA413426297 | AR | c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1426T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.-685T>G (n.-685T>G) | dbSNP |
X | g.67546246T>A | CA413426298 | AR | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1427T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.-684T>A (n.-684T>A) | |
X | g.67546246T>C | CA413426299 | AR | c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1427T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.-684T>C (n.-684T>C) | dbSNP |
X | g.67546246T>G | CA413426300 | AR | c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1427T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.-684T>G (n.-684T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546246T= | CA2435066549 | AR | c.1100T= (p.Phe367=) n.1427T= c.530T= (p.Phe177=) c.-684T= (n.-684T=) | |
X | g.67546247T>A | CA413426301 | AR | c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.1428T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) c.-683T>A (n.-683T>A) | |
X | g.67546247T>C | CA517048664 | AR | c.1101T>C (p.Phe367=) n.1428T>C c.531T>C (p.Phe177=) c.-683T>C (n.-683T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67546247T>G | CA413426302 | AR | c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.1428T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) c.-683T>G (n.-683T>G) | dbSNP |
X | g.67546247T= | CA2435066550 | AR | c.1101T= (p.Phe367=) n.1428T= c.531T= (p.Phe177=) c.-683T= (n.-683T=) | |
X | g.67546248C>A | CA413426303 | AR | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1429C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.-682C>A (n.-682C>A) | |
X | g.67546248C= | CA2435066551 | AR | c.1102C= (p.Pro368=) n.1429C= c.532C= (p.Pro178=) c.-682C= (n.-682C=) | |
X | g.67546248C>G | CA413426304 | AR | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1429C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.-682C>G (n.-682C>G) | dbSNP |
X | g.67546248C>T | CA330757157 | AR | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1429C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.-682C>T (n.-682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546249del | CA2695200221 | AR | c.1103del (p.Pro368HisfsTer?) n.1430del c.533del (p.Pro178HisfsTer?) c.-681del (n.-681del) | ClinVar |
X | g.67546249C>A | CA413426305 | AR | c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1430C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) c.-681C>A (n.-681C>A) | dbSNP |
X | g.67546249C= | CA2435066552 | AR | c.1103C= (p.Pro368=) n.1430C= c.533C= (p.Pro178=) c.-681C= (n.-681C=) | |
X | g.67546249C>G | CA413426307 | AR | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1430C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.-681C>G (n.-681C>G) | dbSNP |
X | g.67546249C>T | CA413426306 | AR | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1430C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.-681C>T (n.-681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546250A= | CA2435066553 | AR | c.1104A= (p.Pro368=) n.1431A= c.534A= (p.Pro178=) c.-680A= (n.-680A=) | |
X | g.67546250A>C | CA517048685 | AR | c.1104A>C (p.Pro368=) n.1431A>C c.534A>C (p.Pro178=) c.-680A>C (n.-680A>C) | |
X | g.67546250A>G | CA10436370 | AR | c.1104A>G (p.Pro368=) n.1431A>G c.534A>G (p.Pro178=) c.-680A>G (n.-680A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546250A>T | CA517048675 | AR | c.1104A>T (p.Pro368=) n.1431A>T c.534A>T (p.Pro178=) c.-680A>T (n.-680A>T) | dbSNP |
X | g.67546251C>A | CA413426308 | AR | c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1432C>A c.535C>A (p.Leu179Met) c.-679C>A (n.-679C>A) | |
X | g.67546251C>G | CA413426309 | AR | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1432C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.-679C>G (n.-679C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546251C>T | CA517048687 | AR | c.1105C>T (p.Leu369=) n.1432C>T c.535C>T (p.Leu179=) c.-679C>T (n.-679C>T) | dbSNP |
X | g.67546252T>A | CA413426310 | AR | c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1433T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) c.-678T>A (n.-678T>A) | dbSNP |
X | g.67546252T>C | CA10436371 | AR | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1433T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.-678T>C (n.-678T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546252T>G | CA413426311 | AR | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1433T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.-678T>G (n.-678T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546252T= | CA2435066554 | AR | c.1106T= (p.Leu369=) n.1433T= c.536T= (p.Leu179=) c.-678T= (n.-678T=) | |
X | g.67546253G>A | CA517048690 | AR | c.1107G>A (p.Leu369=) n.1434G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.-677G>A (n.-677G>A) | dbSNP |
X | g.67546253G>C | CA517048695 | AR | c.1107G>C (p.Leu369=) n.1434G>C c.537G>C (p.Leu179=) c.-677G>C (n.-677G>C) | dbSNP |
X | g.67546253G>T | CA517048694 | AR | c.1107G>T (p.Leu369=) n.1434G>T c.537G>T (p.Leu179=) c.-677G>T (n.-677G>T) | |
X | g.67546254G>A | CA413426312 | AR | c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1435G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546254G>C | CA413426313 | AR | c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1435G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.-676G>C (n.-676G>C) | dbSNP |
X | g.67546254G= | CA2435066555 | AR | c.1108G= (p.Ala370=) n.1435G= c.538G= (p.Ala180=) c.-676G= (n.-676G=) | |
X | g.67546254G>T | CA413426314 | AR | c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1435G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.-676G>T (n.-676G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546255C>A | CA413426316 | AR | c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1436C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.-675C>A (n.-675C>A) | |
X | g.67546255C>G | CA413426317 | AR | c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1436C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.-675C>G (n.-675C>G) | |
X | g.67546255C>T | CA413426315 | AR | c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1436C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.-675C>T (n.-675C>T) | dbSNP |
X | g.67546256T>A | CA517048700 | AR | c.1110T>A (p.Ala370=) n.1437T>A c.540T>A (p.Ala180=) c.-674T>A (n.-674T>A) | dbSNP |
X | g.67546256T>C | CA517048704 | AR | c.1110T>C (p.Ala370=) n.1437T>C c.540T>C (p.Ala180=) c.-674T>C (n.-674T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546256T>G | CA517048711 | AR | c.1110T>G (p.Ala370=) n.1437T>G c.540T>G (p.Ala180=) c.-674T>G (n.-674T>G) | |
X | g.67546257C>A | CA413426318 | AR | c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1438C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.-673C>A (n.-673C>A) | |
X | g.67546257C= | CA2435066556 | AR | c.1111C= (p.Leu371=) n.1438C= c.541C= (p.Leu181=) c.-673C= (n.-673C=) | |
X | g.67546257C>G | CA413426319 | AR | c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1438C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.-673C>G (n.-673C>G) | dbSNP |
X | g.67546257C>T | CA517048716 | AR | c.1111C>T (p.Leu371=) n.1438C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.-673C>T (n.-673C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546258T>A | CA413426320 | AR | c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1439T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.-672T>A (n.-672T>A) | |
X | g.67546258T>C | CA413426321 | AR | c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1439T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.-672T>C (n.-672T>C) | |
X | g.67546258T>G | CA413426322 | AR | c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1439T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.-672T>G (n.-672T>G) | |
X | g.67546259G>A | CA517048717 | AR | c.1113G>A (p.Leu371=) n.1440G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.-671G>A (n.-671G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546259G>C | CA517048718 | AR | c.1113G>C (p.Leu371=) n.1440G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.-671G>C (n.-671G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67546259G= | CA2435066557 | AR | c.1113G= (p.Leu371=) n.1440G= c.543G= (p.Leu181=) c.-671G= (n.-671G=) | |
X | g.67546259G>T | CA517048722 | AR | c.1113G>T (p.Leu371=) n.1440G>T c.543G>T (p.Leu181=) c.-671G>T (n.-671G>T) | |
X | g.67546260del | CA2738672704 | AR | c.1114del (p.Ala372ProfsTer?) n.1441del c.544del (p.Ala182ProfsTer?) c.-670del (n.-670del) | dbSNP |
X | g.67546260G>A | CA413426323 | AR | c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1441G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.-670G>A (n.-670G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546260G>C | CA413426324 | AR | c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1441G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.-670G>C (n.-670G>C) | dbSNP |
X | g.67546260G>T | CA413426325 | AR | c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1441G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.-670G>T (n.-670G>T) | |
X | g.67546261C>A | CA10436372 | AR | c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.1442C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.-669C>A (n.-669C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546261C= | CA2435066558 | AR | c.1115C= (p.Ala372=) n.1442C= c.545C= (p.Ala182=) c.-669C= (n.-669C=) | |
X | g.67546261C>G | CA413426327 | AR | c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1442C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.-669C>G (n.-669C>G) | dbSNP |
X | g.67546261C>T | CA10436373 | AR | c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1442C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.-669C>T (n.-669C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546262C>A | CA517048729 | AR | c.1116C>A (p.Ala372=) n.1443C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.-668C>A (n.-668C>A) | dbSNP |
X | g.67546262C>G | CA517048730 | AR | c.1116C>G (p.Ala372=) n.1443C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.-668C>G (n.-668C>G) | dbSNP |
X | g.67546262C>T | CA517048732 | AR | c.1116C>T (p.Ala372=) n.1443C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.-668C>T (n.-668C>T) | dbSNP |
X | g.67546263G>A | CA413426331 | AR | c.1117G>A (p.Gly373Arg) n.1444G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.-667G>A (n.-667G>A) | dbSNP |
X | g.67546263G>C | CA10436374 | AR | c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1444G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.-667G>C (n.-667G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546263G= | CA2435066559 | AR | c.1117G= (p.Gly373=) n.1444G= c.547G= (p.Gly183=) c.-667G= (n.-667G=) | |
X | g.67546263G>T | CA413426330 | AR | c.1117G>T (p.Gly373Ter) n.1444G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) c.-667G>T (n.-667G>T) | |
X | g.67546264G>A | CA413426333 | AR | c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.1445G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.-666G>A (n.-666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546264G>C | CA413426334 | AR | c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1445G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.-666G>C (n.-666G>C) | dbSNP |
X | g.67546264G= | CA2435066560 | AR | c.1118G= (p.Gly373=) n.1445G= c.548G= (p.Gly183=) c.-666G= (n.-666G=) | |
X | g.67546264G>T | CA413426336 | AR | c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1445G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.-666G>T (n.-666G>T) | |
X | g.67546265A= | CA2435066561 | AR | c.1119A= (p.Gly373=) n.1446A= c.549A= (p.Gly183=) c.-665A= (n.-665A=) | |
X | g.67546265A>C | CA517048738 | AR | c.1119A>C (p.Gly373=) n.1446A>C c.549A>C (p.Gly183=) c.-665A>C (n.-665A>C) | |
X | g.67546265A>G | CA517048740 | AR | c.1119A>G (p.Gly373=) n.1446A>G c.549A>G (p.Gly183=) c.-665A>G (n.-665A>G) | dbSNP |
X | g.67546265A>T | CA517048742 | AR | c.1119A>T (p.Gly373=) n.1446A>T c.549A>T (p.Gly183=) c.-665A>T (n.-665A>T) | dbSNP |
X | g.67546266C>A | CA413426337 | AR | c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1447C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.-664C>A (n.-664C>A) | |
X | g.67546266C>G | CA413426339 | AR | c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1447C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.-664C>G (n.-664C>G) | dbSNP |
X | g.67546266C>T | CA413426340 | AR | c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1447C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.-664C>T (n.-664C>T) | dbSNP |
X | g.67546271_67546273dup | CA2693949054 | AR | c.1125_1127dup (p.Pro376_Pro377insPro) n.1452_1454dup c.555_557dup (p.Pro186_Pro187insPro) c.-659_-657dup (n.-659_-657dup) | gnomAD v4 |
X | g.67546274_67546285dup | CA877549453 | AR | c.1128_1139dup (p.Pro380_Pro381insProProProPro) n.1455_1466dup c.558_569dup (p.Pro190_Pro191insProProProPro) c.-656_-645dup (n.-656_-645dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546274_67546285del | CA2821593184 | AR | c.1128_1139del (p.Pro377_Pro380del) n.1455_1466del c.558_569del (p.Pro187_Pro190del) c.-656_-645del (n.-656_-645del) | |
X | g.67546267C>A | CA413426341 | AR | c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.1448C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) c.-663C>A (n.-663C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546267C>G | CA413426342 | AR | c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1448C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.-663C>G (n.-663C>G) | |
X | g.67546267C>T | CA413426344 | AR | c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1448C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.-663C>T (n.-663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546268G>A | CA517048745 | AR | c.1122G>A (p.Pro374=) n.1449G>A c.552G>A (p.Pro184=) c.-662G>A (n.-662G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546268G>C | CA517048747 | AR | c.1122G>C (p.Pro374=) n.1449G>C c.552G>C (p.Pro184=) c.-662G>C (n.-662G>C) | dbSNP |
X | g.67546268G>T | CA517048749 | AR | c.1122G>T (p.Pro374=) n.1449G>T c.552G>T (p.Pro184=) c.-662G>T (n.-662G>T) | dbSNP |
X | g.67546268_67546277delinsGCCGCCCCCT | CA2435066562 | AR | c.1122_1131delinsGCCGCCCCCT (p.Pro374=) n.1449_1458delinsGCCGCCCCCT c.552_561delinsGCCGCCCCCT (p.Pro184=) c.-662_-653delinsGCCGCCCCCT (n.-662_-653delinsGCCGCCCCCT) | |
X | g.67546269C>A | CA413426346 | AR | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1450C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.-661C>A (n.-661C>A) | dbSNP |
X | g.67546269C>G | CA413426347 | AR | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1450C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.-661C>G (n.-661C>G) | dbSNP |
X | g.67546269C>T | CA413426348 | AR | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1450C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.-661C>T (n.-661C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546274_67546282del | CA10436375 | AR | c.1128_1136del (p.Pro377_Pro379del) n.1455_1463del c.558_566del (p.Pro187_Pro189del) c.-656_-648del (n.-656_-648del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546270C>A | CA413426352 | AR | c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1451C>A c.554C>A (p.Pro185Gln) c.-660C>A (n.-660C>A) | |
X | g.67546270C>G | CA413426353 | AR | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1451C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.-660C>G (n.-660C>G) | |
X | g.67546270C>T | CA413426351 | AR | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1451C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.-660C>T (n.-660C>T) | dbSNP |
X | g.67546271G>A | CA10436376 | AR | c.1125G>A (p.Pro375=) n.1452G>A c.555G>A (p.Pro185=) c.-659G>A (n.-659G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
X | g.67546271G>C | CA10436377 | AR | c.1125G>C (p.Pro375=) n.1452G>C c.555G>C (p.Pro185=) c.-659G>C (n.-659G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546271G= | CA2435066563 | AR | c.1125G= (p.Pro375=) n.1452G= c.555G= (p.Pro185=) c.-659G= (n.-659G=) | |
X | g.67546271G>T | CA517048759 | AR | c.1125G>T (p.Pro375=) n.1452G>T c.555G>T (p.Pro185=) c.-659G>T (n.-659G>T) | |
X | g.67546272C>A | CA413426357 | AR | c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1453C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.-658C>A (n.-658C>A) | |
X | g.67546272C>G | CA413426359 | AR | c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1453C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.-658C>G (n.-658C>G) | dbSNP |
X | g.67546272C>T | CA413426360 | AR | c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1453C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.-658C>T (n.-658C>T) | dbSNP |
X | g.67546273C>A | CA413426362 | AR | c.1127C>A (p.Pro376His) n.1454C>A c.557C>A (p.Pro186His) c.-657C>A (n.-657C>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.67546273C= | CA2435066564 | AR | c.1127C= (p.Pro376=) n.1454C= c.557C= (p.Pro186=) c.-657C= (n.-657C=) | |
X | g.67546273C>G | CA10436378 | AR | c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1454C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.-657C>G (n.-657C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546273C>T | CA10436379 | AR | c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1454C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.-657C>T (n.-657C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546275_67546285dup | CA2695224407 | AR | c.1129_1139dup (p.Pro381LeufsTer?) n.1456_1466dup c.559_569dup (p.Pro191LeufsTer?) c.-655_-645dup (n.-655_-645dup) | |
X | g.67546274C>A | CA517048768 | AR | c.1128C>A (p.Pro376=) n.1455C>A c.558C>A (p.Pro186=) c.-656C>A (n.-656C>A) | dbSNP |
X | g.67546274C>G | CA517048766 | AR | c.1128C>G (p.Pro376=) n.1455C>G c.558C>G (p.Pro186=) c.-656C>G (n.-656C>G) | dbSNP |
X | g.67546274C>T | CA517048764 | AR | c.1128C>T (p.Pro376=) n.1455C>T c.558C>T (p.Pro186=) c.-656C>T (n.-656C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546275C>A | CA413426364 | AR | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1456C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.-655C>A (n.-655C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546275C= | CA2435066565 | AR | c.1129C= (p.Pro377=) n.1456C= c.559C= (p.Pro187=) c.-655C= (n.-655C=) | |
X | g.67546275C>G | CA413426365 | AR | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1456C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) c.-655C>G (n.-655C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546275C>T | CA10436380 | AR | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1456C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.-655C>T (n.-655C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67546276C>A | CA413426367 | AR | c.1130C>A (p.Pro377His) n.1457C>A c.560C>A (p.Pro187His) c.-654C>A (n.-654C>A) | dbSNP |
X | g.67546276C>G | CA413426369 | AR | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1457C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) c.-654C>G (n.-654C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546276C>T | CA413426370 | AR | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1457C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) c.-654C>T (n.-654C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546277T>A | CA517048772 | AR | c.1131T>A (p.Pro377=) n.1458T>A c.561T>A (p.Pro187=) c.-653T>A (n.-653T>A) | dbSNP |
X | g.67546277T>C | CA517048775 | AR | c.1131T>C (p.Pro377=) n.1458T>C c.561T>C (p.Pro187=) c.-653T>C (n.-653T>C) | dbSNP |
X | g.67546277T>G | CA517048776 | AR | c.1131T>G (p.Pro377=) n.1458T>G c.561T>G (p.Pro187=) c.-653T>G (n.-653T>G) | |
X | g.67546278C>A | CA413426373 | AR | c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.1459C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.-652C>A (n.-652C>A) | dbSNP |
X | g.67546278C>G | CA413426371 | AR | c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.1459C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.-652C>G (n.-652C>G) | dbSNP |
X | g.67546278C>T | CA413426372 | AR | c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.1459C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.-652C>T (n.-652C>T) | |
X | g.67546283_67546285del | CA2738673140 | AR | c.1137_1139del (p.Pro380del) n.1464_1466del c.567_569del (p.Pro190del) c.-647_-645del (n.-647_-645del) | dbSNP |
X | g.67546279C>A | CA413426375 | AR | c.1133C>A (p.Pro378Gln) n.1460C>A c.563C>A (p.Pro188Gln) c.-651C>A (n.-651C>A) | dbSNP |
X | g.67546279C= | CA2435066566 | AR | c.1133C= (p.Pro378=) n.1460C= c.563C= (p.Pro188=) c.-651C= (n.-651C=) | |
X | g.67546279C>G | CA413426377 | AR | c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1460C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.-651C>G (n.-651C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546279C>T | CA413426378 | AR | c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1460C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.-651C>T (n.-651C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |