Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67546151C>A | CA413426107 | AR | c.1005C>A (p.Ser335Arg) n.1332C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) c.-779C>A (n.-779C>A) | dbSNP |
X | g.67546151C= | CA2435066495 | AR | c.1005C= (p.Ser335=) n.1332C= c.435C= (p.Ser145=) c.-779C= (n.-779C=) | |
X | g.67546151C>G | CA413426108 | AR | c.1005C>G (p.Ser335Arg) n.1332C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) c.-779C>G (n.-779C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546151C>T | CA517048312 | AR | c.1005C>T (p.Ser335=) n.1332C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.-779C>T (n.-779C>T) | |
X | g.67546152T>A | CA413426109 | AR | c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1333T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.-778T>A (n.-778T>A) | dbSNP |
X | g.67546152T>C | CA413426110 | AR | c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1333T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.-778T>C (n.-778T>C) | dbSNP |
X | g.67546152T>G | CA413426111 | AR | c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1333T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.-778T>G (n.-778T>G) | |
X | g.67546152T= | CA2435066496 | AR | c.1006T= (p.Ser336=) n.1333T= c.436T= (p.Ser146=) c.-778T= (n.-778T=) | |
X | g.67546153C>A | CA413426112 | AR | c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1334C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.-777C>A (n.-777C>A) | |
X | g.67546153C>G | CA413426113 | AR | c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1334C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) c.-777C>G (n.-777C>G) | |
X | g.67546153C>T | CA413426114 | AR | c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1334C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) c.-777C>T (n.-777C>T) | |
X | g.67546154C>A | CA517048319 | AR | c.1008C>A (p.Ser336=) n.1335C>A c.438C>A (p.Ser146=) c.-776C>A (n.-776C>A) | |
X | g.67546154C= | CA2435066497 | AR | c.1008C= (p.Ser336=) n.1335C= c.438C= (p.Ser146=) c.-776C= (n.-776C=) | |
X | g.67546154C>G | CA517048320 | AR | c.1008C>G (p.Ser336=) n.1335C>G c.438C>G (p.Ser146=) c.-776C>G (n.-776C>G) | |
X | g.67546154C>T | CA517048321 | AR | c.1008C>T (p.Ser336=) n.1335C>T c.438C>T (p.Ser146=) c.-776C>T (n.-776C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546155G>A | CA413426115 | AR | c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.1336G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) c.-775G>A (n.-775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546155G>C | CA413426116 | AR | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1336G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.-775G>C (n.-775G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546155G= | CA2435066498 | AR | c.1009G= (p.Gly337=) n.1336G= c.439G= (p.Gly147=) c.-775G= (n.-775G=) | |
X | g.67546155G>T | CA413426117 | AR | c.1009G>T (p.Gly337Trp) n.1336G>T c.439G>T (p.Gly147Trp) c.-775G>T (n.-775G>T) | dbSNP |
X | g.67546156G>A | CA413426120 | AR | c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.1337G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) c.-774G>A (n.-774G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546156G>C | CA413426118 | AR | c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1337G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.-774G>C (n.-774G>C) | dbSNP |
X | g.67546156G= | CA2435066499 | AR | c.1010G= (p.Gly337=) n.1337G= c.440G= (p.Gly147=) c.-774G= (n.-774G=) | |
X | g.67546156G>T | CA413426119 | AR | c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1337G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.-774G>T (n.-774G>T) | dbSNP |
X | g.67546157G>A | CA517048330 | AR | c.1011G>A (p.Gly337=) n.1338G>A c.441G>A (p.Gly147=) c.-773G>A (n.-773G>A) | dbSNP |
X | g.67546157G>C | CA517048331 | AR | c.1011G>C (p.Gly337=) n.1338G>C c.441G>C (p.Gly147=) c.-773G>C (n.-773G>C) | dbSNP |
X | g.67546157G>T | CA517048332 | AR | c.1011G>T (p.Gly337=) n.1338G>T c.441G>T (p.Gly147=) c.-773G>T (n.-773G>T) | dbSNP |
X | g.67546158A= | CA2435066500 | AR | c.1012A= (p.Thr338=) n.1339A= c.442A= (p.Thr148=) c.-772A= (n.-772A=) | |
X | g.67546158A>C | CA413426121 | AR | c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1339A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) c.-772A>C (n.-772A>C) | dbSNP |
X | g.67546158A>G | CA10436346 | AR | c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1339A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) c.-772A>G (n.-772A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546158A>T | CA413426122 | AR | c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1339A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) c.-772A>T (n.-772A>T) | dbSNP |
X | g.67546159C>A | CA413426123 | AR | c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.1340C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) c.-771C>A (n.-771C>A) | dbSNP |
X | g.67546159C= | CA2435066501 | AR | c.1013C= (p.Thr338=) n.1340C= c.443C= (p.Thr148=) c.-771C= (n.-771C=) | |
X | g.67546159C>G | CA413426124 | AR | c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.1340C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) c.-771C>G (n.-771C>G) | dbSNP |
X | g.67546159C>T | CA413426125 | AR | c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1340C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) c.-771C>T (n.-771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546160A= | CA2435066502 | AR | c.1014A= (p.Thr338=) n.1341A= c.444A= (p.Thr148=) c.-770A= (n.-770A=) | |
X | g.67546160A>C | CA330757151 | AR | c.1014A>C (p.Thr338=) n.1341A>C c.444A>C (p.Thr148=) c.-770A>C (n.-770A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546160A>G | CA517048337 | AR | c.1014A>G (p.Thr338=) n.1341A>G c.444A>G (p.Thr148=) c.-770A>G (n.-770A>G) | dbSNP |
X | g.67546160A>T | CA517048340 | AR | c.1014A>T (p.Thr338=) n.1341A>T c.444A>T (p.Thr148=) c.-770A>T (n.-770A>T) | dbSNP |
X | g.67546161C>A | CA413426126 | AR | c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.1342C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) c.-769C>A (n.-769C>A) | |
X | g.67546161C= | CA2435066503 | AR | c.1015C= (p.Leu339=) n.1342C= c.445C= (p.Leu149=) c.-769C= (n.-769C=) | |
X | g.67546161C>G | CA413426127 | AR | c.1015C>G (p.Leu339Val) n.1342C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.-769C>G (n.-769C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546161C>T | CA10436347 | AR | c.1015C>T (p.Leu339Phe) n.1342C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) c.-769C>T (n.-769C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546162T>A | CA413426128 | AR | c.1016T>A (p.Leu339His) n.1343T>A c.446T>A (p.Leu149His) c.-768T>A (n.-768T>A) | dbSNP |
X | g.67546162T>C | CA330757152 | AR | c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.1343T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.-768T>C (n.-768T>C) | dbSNP |
X | g.67546162T>G | CA413426129 | AR | c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.1343T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.-768T>G (n.-768T>G) | dbSNP |
X | g.67546162T= | CA2435066504 | AR | c.1016T= (p.Leu339=) n.1343T= c.446T= (p.Leu149=) c.-768T= (n.-768T=) | |
X | g.67546163T>A | CA517048345 | AR | c.1017T>A (p.Leu339=) n.1344T>A c.447T>A (p.Leu149=) c.-767T>A (n.-767T>A) | gnomAD v4 |
X | g.67546163T>C | CA517048348 | AR | c.1017T>C (p.Leu339=) n.1344T>C c.447T>C (p.Leu149=) c.-767T>C (n.-767T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546163T>G | CA330757153 | AR | c.1017T>G (p.Leu339=) n.1344T>G c.447T>G (p.Leu149=) c.-767T>G (n.-767T>G) | dbSNP |
X | g.67546163T= | CA2435066505 | AR | c.1017T= (p.Leu339=) n.1344T= c.447T= (p.Leu149=) c.-767T= (n.-767T=) | |
X | g.67546164G>A | CA413426132 | AR | c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1345G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.-766G>A (n.-766G>A) | dbSNP |
X | g.67546164G>C | CA413426131 | AR | c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1345G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.-766G>C (n.-766G>C) | dbSNP |
X | g.67546164G>T | CA413426130 | AR | c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1345G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.-766G>T (n.-766G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.67546165A>C | CA413426133 | AR | c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1346A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.-765A>C (n.-765A>C) | dbSNP |
X | g.67546165A>G | CA413426134 | AR | c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1346A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.-765A>G (n.-765A>G) | dbSNP |
X | g.67546165A>T | CA413426135 | AR | c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1346A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.-765A>T (n.-765A>T) | dbSNP |
X | g.67546165_67546171dup | CA2695224403 | AR | c.1019_1025dup (p.Ser343ThrfsTer?) n.1346_1352dup c.449_455dup (p.Ser153ThrfsTer?) c.-765_-759dup (n.-765_-759dup) | |
X | g.67546166A= | CA2435066506 | AR | c.1020A= (p.Glu340=) n.1347A= c.450A= (p.Glu150=) c.-764A= (n.-764A=) | |
X | g.67546166A>C | CA413426136 | AR | c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.1347A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.-764A>C (n.-764A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546166A>G | CA517048353 | AR | c.1020A>G (p.Glu340=) n.1347A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.-764A>G (n.-764A>G) | dbSNP |
X | g.67546166A>T | CA413426137 | AR | c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.1347A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.-764A>T (n.-764A>T) | dbSNP |
X | g.67546167C>A | CA330757154 | AR | c.1021C>A (p.Leu341Met) n.1348C>A c.451C>A (p.Leu151Met) c.-763C>A (n.-763C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546167C= | CA2435066507 | AR | c.1021C= (p.Leu341=) n.1348C= c.451C= (p.Leu151=) c.-763C= (n.-763C=) | |
X | g.67546167C>G | CA413426138 | AR | c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1348C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.-763C>G (n.-763C>G) | dbSNP |
X | g.67546167C>T | CA10436348 | AR | c.1021C>T (p.Leu341=) n.1348C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.-763C>T (n.-763C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546168_67546171dup | CA645369809 | AR | c.1022_1025dup (p.Ser343AlafsTer?) n.1349_1352dup c.452_455dup (p.Ser153AlafsTer?) c.-762_-759dup (n.-762_-759dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546168T>A | CA413426139 | AR | c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.1349T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.-762T>A (n.-762T>A) | dbSNP |
X | g.67546168T>C | CA413426140 | AR | c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1349T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-762T>C (n.-762T>C) | dbSNP |
X | g.67546168T>G | CA413426141 | AR | c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1349T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-762T>G (n.-762T>G) | |
X | g.67546168T= | CA2435066508 | AR | c.1022T= (p.Leu341=) n.1349T= c.452T= (p.Leu151=) c.-762T= (n.-762T=) | |
X | g.67546169G>A | CA517048361 | AR | c.1023G>A (p.Leu341=) n.1350G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.-761G>A (n.-761G>A) | dbSNP |
X | g.67546169G>C | CA517048363 | AR | c.1023G>C (p.Leu341=) n.1350G>C c.453G>C (p.Leu151=) c.-761G>C (n.-761G>C) | |
X | g.67546169G>T | CA517048365 | AR | c.1023G>T (p.Leu341=) n.1350G>T c.453G>T (p.Leu151=) c.-761G>T (n.-761G>T) | |
X | g.67546170C>A | CA413426142 | AR | c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1351C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) c.-760C>A (n.-760C>A) | dbSNP |
X | g.67546170C= | CA2435066509 | AR | c.1024C= (p.Pro342=) n.1351C= c.454C= (p.Pro152=) c.-760C= (n.-760C=) | |
X | g.67546170C>G | CA413426143 | AR | c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1351C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) c.-760C>G (n.-760C>G) | dbSNP |
X | g.67546170C>T | CA10436349 | AR | c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1351C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) c.-760C>T (n.-760C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546171C>A | CA10436350 | AR | c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.1352C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) c.-759C>A (n.-759C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546171C= | CA2435066510 | AR | c.1025C= (p.Pro342=) n.1352C= c.455C= (p.Pro152=) c.-759C= (n.-759C=) | |
X | g.67546171C>G | CA413426144 | AR | c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1352C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) c.-759C>G (n.-759C>G) | dbSNP |
X | g.67546171C>T | CA10436351 | AR | c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1352C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) c.-759C>T (n.-759C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546172G>A | CA330757155 | AR | c.1026G>A (p.Pro342=) n.1353G>A c.456G>A (p.Pro152=) c.-758G>A (n.-758G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546172G>C | CA517048374 | AR | c.1026G>C (p.Pro342=) n.1353G>C c.456G>C (p.Pro152=) c.-758G>C (n.-758G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546172G= | CA2435066511 | AR | c.1026G= (p.Pro342=) n.1353G= c.456G= (p.Pro152=) c.-758G= (n.-758G=) | |
X | g.67546172G>T | CA517048369 | AR | c.1026G>T (p.Pro342=) n.1353G>T c.456G>T (p.Pro152=) c.-758G>T (n.-758G>T) | |
X | g.67546173T>A | CA413426145 | AR | c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.1354T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) c.-757T>A (n.-757T>A) | dbSNP |
X | g.67546173T>C | CA413426146 | AR | c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1354T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) c.-757T>C (n.-757T>C) | dbSNP |
X | g.67546173T>G | CA413426147 | AR | c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.1354T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) c.-757T>G (n.-757T>G) | dbSNP |
X | g.67546174C>A | CA413426148 | AR | c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.1355C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.-756C>A (n.-756C>A) | dbSNP |
X | g.67546174C= | CA2435066512 | AR | c.1028C= (p.Ser343=) n.1355C= c.458C= (p.Ser153=) c.-756C= (n.-756C=) | |
X | g.67546174C>G | CA413426149 | AR | c.1028C>G (p.Ser343Cys) n.1355C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) c.-756C>G (n.-756C>G) | dbSNP |
X | g.67546174C>T | CA413426150 | AR | c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1355C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) c.-756C>T (n.-756C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546175T>A | CA517048381 | AR | c.1029T>A (p.Ser343=) n.1356T>A c.459T>A (p.Ser153=) c.-755T>A (n.-755T>A) | dbSNP |
X | g.67546175T>C | CA10436352 | AR | c.1029T>C (p.Ser343=) n.1356T>C c.459T>C (p.Ser153=) c.-755T>C (n.-755T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546175T>G | CA517048379 | AR | c.1029T>G (p.Ser343=) n.1356T>G c.459T>G (p.Ser153=) c.-755T>G (n.-755T>G) | |
X | g.67546175T= | CA2435066513 | AR | c.1029T= (p.Ser343=) n.1356T= c.459T= (p.Ser153=) c.-755T= (n.-755T=) | |
X | g.67546176A>C | CA413426151 | AR | c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1357A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.-754A>C (n.-754A>C) | dbSNP |
X | g.67546176A>G | CA413426152 | AR | c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1357A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.-754A>G (n.-754A>G) | |
X | g.67546176A>T | CA413426153 | AR | c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1357A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.-754A>T (n.-754A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546177C>A | CA413426154 | AR | c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.1358C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) c.-753C>A (n.-753C>A) | |
X | g.67546177C= | CA2435066514 | AR | c.1031C= (p.Thr344=) n.1358C= c.461C= (p.Thr154=) c.-753C= (n.-753C=) | |
X | g.67546177C>G | CA413426155 | AR | c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.1358C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) c.-753C>G (n.-753C>G) | dbSNP |
X | g.67546177C>T | CA10436353 | AR | c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1358C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-753C>T (n.-753C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546178C>A | CA517048390 | AR | c.1032C>A (p.Thr344=) n.1359C>A c.462C>A (p.Thr154=) c.-752C>A (n.-752C>A) | dbSNP |
X | g.67546178C= | CA2435066516 | AR | c.1032C= (p.Thr344=) n.1359C= c.462C= (p.Thr154=) c.-752C= (n.-752C=) | |
X | g.67546178C>G | CA517048392 | AR | c.1032C>G (p.Thr344=) n.1359C>G c.462C>G (p.Thr154=) c.-752C>G (n.-752C>G) | dbSNP |
X | g.67546178C>T | CA517048391 | AR | c.1032C>T (p.Thr344=) n.1359C>T c.462C>T (p.Thr154=) c.-752C>T (n.-752C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546178_67546182delinsCCTGT | CA2435066515 | AR | c.1032_1036delinsCCTGT (p.Thr344=) n.1359_1363delinsCCTGT c.462_466delinsCCTGT (p.Thr154=) c.-752_-748delinsCCTGT (n.-752_-748delinsCCTGT) | |
X | g.67546179C>A | CA413426156 | AR | c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1360C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.-751C>A (n.-751C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546179C= | CA2435066517 | AR | c.1033C= (p.Leu345=) n.1360C= c.463C= (p.Leu155=) c.-751C= (n.-751C=) | |
X | g.67546179C>G | CA413426157 | AR | c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1360C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.-751C>G (n.-751C>G) | |
X | g.67546179C>T | CA517048394 | AR | c.1033C>T (p.Leu345=) n.1360C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.-751C>T (n.-751C>T) | |
X | g.67546181_67546184del | CA915951143 | AR | c.1035_1038del (p.Leu347ThrfsTer?) n.1362_1365del c.465_468del (p.Leu157ThrfsTer?) c.-749_-746del (n.-749_-746del) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546180T>A | CA413426158 | AR | c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1361T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.-750T>A (n.-750T>A) | |
X | g.67546180T>C | CA413426159 | AR | c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1361T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.-750T>C (n.-750T>C) | dbSNP |
X | g.67546180T>G | CA413426160 | AR | c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1361T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.-750T>G (n.-750T>G) | dbSNP |
X | g.67546181G>A | CA517048397 | AR | c.1035G>A (p.Leu345=) n.1362G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.-749G>A (n.-749G>A) | |
X | g.67546181G>C | CA517048399 | AR | c.1035G>C (p.Leu345=) n.1362G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.-749G>C (n.-749G>C) | |
X | g.67546181G>T | CA517048401 | AR | c.1035G>T (p.Leu345=) n.1362G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.-749G>T (n.-749G>T) | |
X | g.67546182T>A | CA413426161 | AR | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1363T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) c.-748T>A (n.-748T>A) | dbSNP |
X | g.67546182T>C | CA10436354 | AR | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1363T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) c.-748T>C (n.-748T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546182T>G | CA413426162 | AR | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1363T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) c.-748T>G (n.-748T>G) | dbSNP |
X | g.67546182T= | CA2435066518 | AR | c.1036T= (p.Ser346=) n.1363T= c.466T= (p.Ser156=) c.-748T= (n.-748T=) | |
X | g.67546187_67546188del | CA2695224404 | AR | c.1041_1042del (p.Tyr348GlnfsTer?) n.1368_1369del c.471_472del (p.Tyr158GlnfsTer?) c.-743_-742del (n.-743_-742del) | |
X | g.67546183_67546204del | CA2693949053 | AR | c.1037_1058del (p.Ser346TrpfsTer?) n.1364_1385del c.467_488del (p.Ser156TrpfsTer?) c.-747_-726del (n.-747_-726del) | gnomAD v4 |
X | g.67546183C>A | CA413426163 | AR | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1364C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.-747C>A (n.-747C>A) | |
X | g.67546183C= | CA2435066519 | AR | c.1037C= (p.Ser346=) n.1364C= c.467C= (p.Ser156=) c.-747C= (n.-747C=) | |
X | g.67546183C>G | CA413426164 | AR | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1364C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.-747C>G (n.-747C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546183C>T | CA413426165 | AR | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1364C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) c.-747C>T (n.-747C>T) | dbSNP |
X | g.67546184T>A | CA517048413 | AR | c.1038T>A (p.Ser346=) n.1365T>A c.468T>A (p.Ser156=) c.-746T>A (n.-746T>A) | dbSNP |
X | g.67546184T>C | CA517048414 | AR | c.1038T>C (p.Ser346=) n.1365T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.-746T>C (n.-746T>C) | dbSNP |
X | g.67546184T>G | CA517048416 | AR | c.1038T>G (p.Ser346=) n.1365T>G c.468T>G (p.Ser156=) c.-746T>G (n.-746T>G) | |
X | g.67546185C>A | CA413426166 | AR | c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.1366C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.-745C>A (n.-745C>A) | |
X | g.67546185C>G | CA413426167 | AR | c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1366C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.-745C>G (n.-745C>G) | |
X | g.67546185C>T | CA413426168 | AR | c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.1366C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) c.-745C>T (n.-745C>T) | |
X | g.67546186T>A | CA413426169 | AR | c.1040T>A (p.Leu347His) n.1367T>A c.470T>A (p.Leu157His) c.-744T>A (n.-744T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546186T>C | CA413426170 | AR | c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1367T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-744T>C (n.-744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546186T>G | CA10436355 | AR | c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1367T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-744T>G (n.-744T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546186T= | CA2435066520 | AR | c.1040T= (p.Leu347=) n.1367T= c.470T= (p.Leu157=) c.-744T= (n.-744T=) | |
X | g.67546186_67546189delinsTCTA | CA2435066521 | AR | c.1040_1043delinsTCTA (p.Leu347=) n.1367_1370delinsTCTA c.470_473delinsTCTA (p.Leu157=) c.-744_-741delinsTCTA (n.-744_-741delinsTCTA) | |
X | g.67546187C>A | CA517048420 | AR | c.1041C>A (p.Leu347=) n.1368C>A c.471C>A (p.Leu157=) c.-743C>A (n.-743C>A) | dbSNP |
X | g.67546187C= | CA2435066522 | AR | c.1041C= (p.Leu347=) n.1368C= c.471C= (p.Leu157=) c.-743C= (n.-743C=) | |
X | g.67546187C>G | CA330757156 | AR | c.1041C>G (p.Leu347=) n.1368C>G c.471C>G (p.Leu157=) c.-743C>G (n.-743C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546187C>T | CA517048421 | AR | c.1041C>T (p.Leu347=) n.1368C>T c.471C>T (p.Leu157=) c.-743C>T (n.-743C>T) | dbSNP |
X | g.67546188_67546190del | CA920417021 | AR | c.1042_1044del (p.Tyr348del) n.1369_1371del c.472_474del (p.Tyr158del) c.-742_-740del (n.-742_-740del) | dbSNP |
X | g.67546188T>A | CA413426172 | AR | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.1369T>A c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.-742T>A (n.-742T>A) | dbSNP |
X | g.67546188T>C | CA413426171 | AR | c.1042T>C (p.Tyr348His) n.1369T>C c.472T>C (p.Tyr158His) c.-742T>C (n.-742T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67546188T>G | CA413426173 | AR | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.1369T>G c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.-742T>G (n.-742T>G) | |
X | g.67546188T= | CA2435066523 | AR | c.1042T= (p.Tyr348=) n.1369T= c.472T= (p.Tyr158=) c.-742T= (n.-742T=) | |
X | g.67546189A= | CA2435066524 | AR | c.1043A= (p.Tyr348=) n.1370A= c.473A= (p.Tyr158=) c.-741A= (n.-741A=) | |
X | g.67546189A>C | CA413426174 | AR | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.1370A>C c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.-741A>C (n.-741A>C) | dbSNP |
X | g.67546189A>G | CA10436356 | AR | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) n.1370A>G c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.-741A>G (n.-741A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67546189A>T | CA413426175 | AR | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.1370A>T c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.-741A>T (n.-741A>T) | dbSNP |
X | g.67546190C>A | CA413426176 | AR | c.1044C>A (p.Tyr348Ter) n.1371C>A c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.-740C>A (n.-740C>A) | |
X | g.67546190C>G | CA413426177 | AR | c.1044C>G (p.Tyr348Ter) n.1371C>G c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.-740C>G (n.-740C>G) | |
X | g.67546190C>T | CA517048429 | AR | c.1044C>T (p.Tyr348=) n.1371C>T c.474C>T (p.Tyr158=) c.-740C>T (n.-740C>T) | |
X | g.67546191A>C | CA413426178 | AR | c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1372A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.-739A>C (n.-739A>C) | |
X | g.67546191A>G | CA413426179 | AR | c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1372A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.-739A>G (n.-739A>G) | dbSNP |
X | g.67546191A>T | CA413426180 | AR | c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1372A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.-739A>T (n.-739A>T) | dbSNP |
X | g.67546192A>C | CA413426181 | AR | c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1373A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.-738A>C (n.-738A>C) | |
X | g.67546192A>G | CA413426182 | AR | c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1373A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.-738A>G (n.-738A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546192A>T | CA413426183 | AR | c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1373A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.-738A>T (n.-738A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67546193G>A | CA517048436 | AR | c.1047G>A (p.Lys349=) n.1374G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.-737G>A (n.-737G>A) | |
X | g.67546193G>C | CA413426184 | AR | c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1374G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.-737G>C (n.-737G>C) | dbSNP |
X | g.67546193G>T | CA413426185 | AR | c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1374G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.-737G>T (n.-737G>T) | |
X | g.67546194T>A | CA413426186 | AR | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1375T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.-736T>A (n.-736T>A) | dbSNP |
X | g.67546194T>C | CA413426188 | AR | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1375T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.-736T>C (n.-736T>C) | dbSNP |
X | g.67546194T>G | CA413426187 | AR | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1375T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.-736T>G (n.-736T>G) | dbSNP |
X | g.67546194T= | CA2435066525 | AR | c.1048T= (p.Ser350=) n.1375T= c.478T= (p.Ser160=) c.-736T= (n.-736T=) | |
X | g.67546195C>A | CA413426189 | AR | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1376C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.-735C>A (n.-735C>A) | dbSNP |
X | g.67546195C>G | CA413426190 | AR | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1376C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) c.-735C>G (n.-735C>G) | dbSNP |
X | g.67546195C>T | CA413426191 | AR | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1376C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) c.-735C>T (n.-735C>T) | dbSNP |
X | g.67546196C>A | CA10436357 | AR | c.1050C>A (p.Ser350=) n.1377C>A c.480C>A (p.Ser160=) c.-734C>A (n.-734C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67546196C= | CA2435066526 | AR | c.1050C= (p.Ser350=) n.1377C= c.480C= (p.Ser160=) c.-734C= (n.-734C=) | |
X | g.67546196C>G | CA517048442 | AR | c.1050C>G (p.Ser350=) n.1377C>G c.480C>G (p.Ser160=) c.-734C>G (n.-734C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546196C>T | CA517048443 | AR | c.1050C>T (p.Ser350=) n.1377C>T c.480C>T (p.Ser160=) c.-734C>T (n.-734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546197G>A | CA413426192 | AR | c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1378G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.-733G>A (n.-733G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546197G>C | CA413426193 | AR | c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1378G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-733G>C (n.-733G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546197G>T | CA413426194 | AR | c.1051G>T (p.Gly351Ter) n.1378G>T c.481G>T (p.Gly161Ter) c.-733G>T (n.-733G>T) | |
X | g.67546198G>A | CA413426195 | AR | c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1379G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) c.-732G>A (n.-732G>A) | dbSNP |
X | g.67546198G>C | CA413426196 | AR | c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1379G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) c.-732G>C (n.-732G>C) | dbSNP |
X | g.67546198G>T | CA413426197 | AR | c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1379G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.-732G>T (n.-732G>T) | dbSNP |
X | g.67546199del | CA2579630230 | AR | c.1053del (p.Ala352HisfsTer?) n.1380del c.483del (p.Ala162HisfsTer?) c.-731del (n.-731del) | |
X | g.67546199A= | CA2435066527 | AR | c.1053A= (p.Gly351=) n.1380A= c.483A= (p.Gly161=) c.-731A= (n.-731A=) | |
X | g.67546199A>C | CA517048453 | AR | c.1053A>C (p.Gly351=) n.1380A>C c.483A>C (p.Gly161=) c.-731A>C (n.-731A>C) | |
X | g.67546199A>G | CA517048456 | AR | c.1053A>G (p.Gly351=) n.1380A>G c.483A>G (p.Gly161=) c.-731A>G (n.-731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546199A>T | CA517048459 | AR | c.1053A>T (p.Gly351=) n.1380A>T c.483A>T (p.Gly161=) c.-731A>T (n.-731A>T) | dbSNP |
X | g.67546200G>A | CA413426200 | AR | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1381G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.-730G>A (n.-730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546200G>C | CA413426199 | AR | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1381G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.-730G>C (n.-730G>C) | dbSNP |
X | g.67546200G= | CA2435066528 | AR | c.1054G= (p.Ala352=) n.1381G= c.484G= (p.Ala162=) c.-730G= (n.-730G=) | |
X | g.67546200G>T | CA413426198 | AR | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1381G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.-730G>T (n.-730G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546201C>A | CA413426201 | AR | c.1055C>A (p.Ala352Glu) n.1382C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) c.-729C>A (n.-729C>A) | |
X | g.67546201C= | CA2435066529 | AR | c.1055C= (p.Ala352=) n.1382C= c.485C= (p.Ala162=) c.-729C= (n.-729C=) | |
X | g.67546201C>G | CA413426202 | AR | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1382C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.-729C>G (n.-729C>G) | dbSNP |
X | g.67546201C>T | CA413426203 | AR | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1382C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.-729C>T (n.-729C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546202A= | CA2435066530 | AR | c.1056A= (p.Ala352=) n.1383A= c.486A= (p.Ala162=) c.-728A= (n.-728A=) | |
X | g.67546202A>C | CA517048463 | AR | c.1056A>C (p.Ala352=) n.1383A>C c.486A>C (p.Ala162=) c.-728A>C (n.-728A>C) | dbSNP |
X | g.67546202A>G | CA517048464 | AR | c.1056A>G (p.Ala352=) n.1383A>G c.486A>G (p.Ala162=) c.-728A>G (n.-728A>G) | dbSNP |
X | g.67546202A>T | CA517048465 | AR | c.1056A>T (p.Ala352=) n.1383A>T c.486A>T (p.Ala162=) c.-728A>T (n.-728A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546203C>A | CA413426204 | AR | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1384C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.-727C>A (n.-727C>A) | dbSNP |
X | g.67546203C>G | CA413426205 | AR | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1384C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.-727C>G (n.-727C>G) | dbSNP |
X | g.67546203C>T | CA517048470 | AR | c.1057C>T (p.Leu353=) n.1384C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.-727C>T (n.-727C>T) | |
X | g.67546204T>A | CA413426206 | AR | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1385T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.-726T>A (n.-726T>A) | |
X | g.67546204T>C | CA413426207 | AR | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1385T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.-726T>C (n.-726T>C) | |
X | g.67546204T>G | CA413426208 | AR | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1385T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.-726T>G (n.-726T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546205G>A | CA517048472 | AR | c.1059G>A (p.Leu353=) n.1386G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.-725G>A (n.-725G>A) | dbSNP |
X | g.67546205G>C | CA517048473 | AR | c.1059G>C (p.Leu353=) n.1386G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.-725G>C (n.-725G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546205G>T | CA517048474 | AR | c.1059G>T (p.Leu353=) n.1386G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.-725G>T (n.-725G>T) | |
X | g.67546206G>A | CA413426209 | AR | c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.1387G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) c.-724G>A (n.-724G>A) | dbSNP |
X | g.67546206G>C | CA413426210 | AR | c.1060G>C (p.Asp354His) n.1387G>C c.490G>C (p.Asp164His) c.-724G>C (n.-724G>C) | dbSNP |
X | g.67546206G>T | CA413426211 | AR | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.1387G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.-724G>T (n.-724G>T) | |
X | g.67546207A>C | CA413426214 | AR | c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.1388A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) c.-723A>C (n.-723A>C) | dbSNP |
X | g.67546207A>G | CA413426213 | AR | c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.1388A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) c.-723A>G (n.-723A>G) | dbSNP |
X | g.67546207A>T | CA413426212 | AR | c.1061A>T (p.Asp354Val) n.1388A>T c.491A>T (p.Asp164Val) c.-723A>T (n.-723A>T) | dbSNP |
X | g.67546208C>A | CA10436358 | AR | c.1062C>A (p.Asp354Glu) n.1389C>A c.492C>A (p.Asp164Glu) c.-722C>A (n.-722C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546208C= | CA2435066531 | AR | c.1062C= (p.Asp354=) n.1389C= c.492C= (p.Asp164=) c.-722C= (n.-722C=) | |
X | g.67546208C>G | CA10436359 | AR | c.1062C>G (p.Asp354Glu) n.1389C>G c.492C>G (p.Asp164Glu) c.-722C>G (n.-722C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546208C>T | CA517048484 | AR | c.1062C>T (p.Asp354=) n.1389C>T c.492C>T (p.Asp164=) c.-722C>T (n.-722C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546209G>A | CA413426215 | AR | c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1390G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.-721G>A (n.-721G>A) | dbSNP COSMIC |
X | g.67546209G>C | CA10436360 | AR | c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1390G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.-721G>C (n.-721G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546209G= | CA2435066532 | AR | c.1063G= (p.Glu355=) n.1390G= c.493G= (p.Glu165=) c.-721G= (n.-721G=) | |
X | g.67546209G>T | CA413426216 | AR | c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1390G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.-721G>T (n.-721G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546210A>C | CA413426217 | AR | c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1391A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.-720A>C (n.-720A>C) | |
X | g.67546210A>G | CA413426218 | AR | c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1391A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.-720A>G (n.-720A>G) | dbSNP |
X | g.67546210A>T | CA413426219 | AR | c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1391A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.-720A>T (n.-720A>T) | dbSNP |
X | g.67546211G>A | CA517048496 | AR | c.1065G>A (p.Glu355=) n.1392G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.-719G>A (n.-719G>A) | |
X | g.67546211G>C | CA413426220 | AR | c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.1392G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.-719G>C (n.-719G>C) | |
X | g.67546211G>T | CA413426221 | AR | c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.1392G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.-719G>T (n.-719G>T) | dbSNP |
X | g.67546212G>A | CA10436361 | AR | c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1393G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.-718G>A (n.-718G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546212G>C | CA413426222 | AR | c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1393G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.-718G>C (n.-718G>C) | dbSNP |
X | g.67546212G= | CA2435066533 | AR | c.1066G= (p.Ala356=) n.1393G= c.496G= (p.Ala166=) c.-718G= (n.-718G=) | |
X | g.67546212G>T | CA413426223 | AR | c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1393G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.-718G>T (n.-718G>T) | dbSNP |
X | g.67546213del | CA2695224405 | AR | c.1067del (p.Ala356GlufsTer?) n.1394del c.497del (p.Ala166GlufsTer?) c.-717del (n.-717del) | |
X | g.67546213C>A | CA413426225 | AR | c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.1394C>A c.497C>A (p.Ala166Glu) c.-717C>A (n.-717C>A) | |
X | g.67546213C= | CA2435066534 | AR | c.1067C= (p.Ala356=) n.1394C= c.497C= (p.Ala166=) c.-717C= (n.-717C=) | |
X | g.67546213C>G | CA413426226 | AR | c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1394C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.-717C>G (n.-717C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546213C>T | CA413426224 | AR | c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1394C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.-717C>T (n.-717C>T) | dbSNP |
X | g.67546214A>C | CA517048511 | AR | c.1068A>C (p.Ala356=) n.1395A>C c.498A>C (p.Ala166=) c.-716A>C (n.-716A>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.67546214A>G | CA517048512 | AR | c.1068A>G (p.Ala356=) n.1395A>G c.498A>G (p.Ala166=) c.-716A>G (n.-716A>G) | |
X | g.67546214A>T | CA517048510 | AR | c.1068A>T (p.Ala356=) n.1395A>T c.498A>T (p.Ala166=) c.-716A>T (n.-716A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546215G>A | CA10436362 | AR | c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1396G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.-715G>A (n.-715G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546215G>C | CA413426227 | AR | c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1396G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.-715G>C (n.-715G>C) | |
X | g.67546215G= | CA2435066535 | AR | c.1069G= (p.Ala357=) n.1396G= c.499G= (p.Ala167=) c.-715G= (n.-715G=) | |
X | g.67546215G>T | CA413426228 | AR | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1396G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.-715G>T (n.-715G>T) | |
X | g.67546216C>A | CA413426229 | AR | c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1397C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) c.-714C>A (n.-714C>A) | dbSNP |
X | g.67546216C>G | CA413426230 | AR | c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1397C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.-714C>G (n.-714C>G) | dbSNP |
X | g.67546216C>T | CA413426231 | AR | c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1397C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.-714C>T (n.-714C>T) | dbSNP |
X | g.67546217T>A | CA517048525 | AR | c.1071T>A (p.Ala357=) n.1398T>A c.501T>A (p.Ala167=) c.-713T>A (n.-713T>A) | dbSNP |
X | g.67546217T>C | CA517048519 | AR | c.1071T>C (p.Ala357=) n.1398T>C c.501T>C (p.Ala167=) c.-713T>C (n.-713T>C) | |
X | g.67546217T>G | CA517048523 | AR | c.1071T>G (p.Ala357=) n.1398T>G c.501T>G (p.Ala167=) c.-713T>G (n.-713T>G) | |
X | g.67546218G>A | CA413426234 | AR | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1399G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-712G>A (n.-712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546218G>C | CA413426232 | AR | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1399G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-712G>C (n.-712G>C) | dbSNP |
X | g.67546218G= | CA2435066536 | AR | c.1072G= (p.Ala358=) n.1399G= c.502G= (p.Ala168=) c.-712G= (n.-712G=) | |
X | g.67546218G>T | CA413426233 | AR | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1399G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-712G>T (n.-712G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546219C>A | CA10436363 | AR | c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.1400C>A c.503C>A (p.Ala168Glu) c.-711C>A (n.-711C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546219C= | CA2435066537 | AR | c.1073C= (p.Ala358=) n.1400C= c.503C= (p.Ala168=) c.-711C= (n.-711C=) | |
X | g.67546219C>G | CA413426235 | AR | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1400C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-711C>G (n.-711C>G) | dbSNP |
X | g.67546219C>T | CA413426236 | AR | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1400C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.-711C>T (n.-711C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546220G>A | CA517048530 | AR | c.1074G>A (p.Ala358=) n.1401G>A c.504G>A (p.Ala168=) c.-710G>A (n.-710G>A) | dbSNP |
X | g.67546220G>C | CA10436365 | AR | c.1074G>C (p.Ala358=) n.1401G>C c.504G>C (p.Ala168=) c.-710G>C (n.-710G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546220G= | CA2435066538 | AR | c.1074G= (p.Ala358=) n.1401G= c.504G= (p.Ala168=) c.-710G= (n.-710G=) | |
X | g.67546220G>T | CA10436364 | AR | c.1074G>T (p.Ala358=) n.1401G>T c.504G>T (p.Ala168=) c.-710G>T (n.-710G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546221T>A | CA413426239 | AR | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.1402T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.-709T>A (n.-709T>A) | dbSNP |
X | g.67546221T>C | CA413426237 | AR | c.1075T>C (p.Tyr359His) n.1402T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.-709T>C (n.-709T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546221T>G | CA413426238 | AR | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.1402T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.-709T>G (n.-709T>G) | dbSNP |
X | g.67546221T= | CA2435066539 | AR | c.1075T= (p.Tyr359=) n.1402T= c.505T= (p.Tyr169=) c.-709T= (n.-709T=) | |
X | g.67546222A= | CA2435066540 | AR | c.1076A= (p.Tyr359=) n.1403A= c.506A= (p.Tyr169=) c.-708A= (n.-708A=) | |
X | g.67546222A>C | CA413426240 | AR | c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.1403A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.-708A>C (n.-708A>C) | |
X | g.67546222A>G | CA413426241 | AR | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.1403A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.-708A>G (n.-708A>G) | |
X | g.67546222A>T | CA10436366 | AR | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.1403A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.-708A>T (n.-708A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546223C>A | CA413426242 | AR | c.1077C>A (p.Tyr359Ter) n.1404C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.-707C>A (n.-707C>A) | |
X | g.67546223C>G | CA413426243 | AR | c.1077C>G (p.Tyr359Ter) n.1404C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.-707C>G (n.-707C>G) | dbSNP |
X | g.67546223C>T | CA517048544 | AR | c.1077C>T (p.Tyr359=) n.1404C>T c.507C>T (p.Tyr169=) c.-707C>T (n.-707C>T) | dbSNP |
X | g.67546224C>A | CA413426244 | AR | c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.1405C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.-706C>A (n.-706C>A) | |
X | g.67546224C>G | CA413426245 | AR | c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.1405C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.-706C>G (n.-706C>G) | dbSNP |
X | g.67546224C>T | CA413426246 | AR | c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1405C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.-706C>T (n.-706C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546225A>C | CA413426247 | AR | c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.1406A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.-705A>C (n.-705A>C) | |
X | g.67546225A>G | CA413426248 | AR | c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.1406A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.-705A>G (n.-705A>G) | dbSNP |
X | g.67546225A>T | CA413426249 | AR | c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.1406A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.-705A>T (n.-705A>T) | dbSNP |
X | g.67546226G>A | CA517048550 | AR | c.1080G>A (p.Gln360=) n.1407G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.-704G>A (n.-704G>A) | dbSNP |
X | g.67546226G>C | CA413426250 | AR | c.1080G>C (p.Gln360His) n.1407G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.-704G>C (n.-704G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546226G= | CA2435066541 | AR | c.1080G= (p.Gln360=) n.1407G= c.510G= (p.Gln170=) c.-704G= (n.-704G=) | |
X | g.67546226G>T | CA413426251 | AR | c.1080G>T (p.Gln360His) n.1407G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.-704G>T (n.-704G>T) | |
X | g.67546227A>C | CA413426252 | AR | c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1408A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) c.-703A>C (n.-703A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67546227A>G | CA413426254 | AR | c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1408A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) c.-703A>G (n.-703A>G) | dbSNP |
X | g.67546227A>T | CA413426253 | AR | c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1408A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) c.-703A>T (n.-703A>T) | dbSNP |
X | g.67546228G>A | CA413426255 | AR | c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1409G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) c.-702G>A (n.-702G>A) | dbSNP |
X | g.67546228G>C | CA413426256 | AR | c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1409G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) c.-702G>C (n.-702G>C) | dbSNP |
X | g.67546228G>T | CA413426257 | AR | c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1409G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) c.-702G>T (n.-702G>T) | dbSNP |
X | g.67546228_67546229insC | CA2695224406 | AR | c.1082_1083insC (p.Arg362SerfsTer?) n.1409_1410insC c.512_513insC (p.Arg172SerfsTer?) c.-702_-701insC (n.-702_-701insC) | |
X | g.67546228_67546229insCAGCC | CA2738672081 | AR | c.1082_1083insCAGCC (p.Arg362SerfsTer?) n.1409_1410insCAGCC c.512_513insCAGCC (p.Arg172SerfsTer?) c.-702_-701insCAGCC (n.-702_-701insCAGCC) | dbSNP |
X | g.67546229T>A | CA413426258 | AR | c.1083T>A (p.Ser361Arg) n.1410T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) c.-701T>A (n.-701T>A) | dbSNP |
X | g.67546229T>C | CA517048560 | AR | c.1083T>C (p.Ser361=) n.1410T>C c.513T>C (p.Ser171=) c.-701T>C (n.-701T>C) | dbSNP |
X | g.67546229T>G | CA413426259 | AR | c.1083T>G (p.Ser361Arg) n.1410T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) c.-701T>G (n.-701T>G) | dbSNP |
X | g.67546230C>A | CA413426262 | AR | c.1084C>A (p.Arg362Ser) n.1411C>A c.514C>A (p.Arg172Ser) c.-700C>A (n.-700C>A) | dbSNP |
X | g.67546230C= | CA2435066542 | AR | c.1084C= (p.Arg362=) n.1411C= c.514C= (p.Arg172=) c.-700C= (n.-700C=) | |
X | g.67546230C>G | CA413426261 | AR | c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1411C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.-700C>G (n.-700C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546230C>T | CA413426260 | AR | c.1084C>T (p.Arg362Cys) n.1411C>T c.514C>T (p.Arg172Cys) c.-700C>T (n.-700C>T) | dbSNP |
X | g.67546231G>A | CA413426263 | AR | c.1085G>A (p.Arg362His) n.1412G>A c.515G>A (p.Arg172His) c.-699G>A (n.-699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546231G>C | CA413426264 | AR | c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1412G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.-699G>C (n.-699G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546231G= | CA2435066543 | AR | c.1085G= (p.Arg362=) n.1412G= c.515G= (p.Arg172=) c.-699G= (n.-699G=) | |
X | g.67546231G>T | CA10436367 | AR | c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1412G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.-699G>T (n.-699G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546232C>A | CA517048576 | AR | c.1086C>A (p.Arg362=) n.1413C>A c.516C>A (p.Arg172=) c.-698C>A (n.-698C>A) | dbSNP |
X | g.67546232C>G | CA517048577 | AR | c.1086C>G (p.Arg362=) n.1413C>G c.516C>G (p.Arg172=) c.-698C>G (n.-698C>G) | dbSNP |
X | g.67546232C>T | CA517048578 | AR | c.1086C>T (p.Arg362=) n.1413C>T c.516C>T (p.Arg172=) c.-698C>T (n.-698C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546233G>A | CA413426265 | AR | c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1414G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP |
X | g.67546233G>C | CA413426266 | AR | c.1087G>C (p.Asp363His) n.1414G>C c.517G>C (p.Asp173His) c.-697G>C (n.-697G>C) | |
X | g.67546233G>T | CA413426267 | AR | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1414G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.-697G>T (n.-697G>T) | dbSNP |
X | g.67546233_67546234insTGC | CA2821593174 | AR | c.1087_1088insTGC (p.Asp363delinsValHis) n.1414_1415insTGC c.517_518insTGC (p.Asp173delinsValHis) c.-697_-696insTGC (n.-697_-696insTGC) | |
X | g.67546234A>C | CA413426268 | AR | c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1415A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.-696A>C (n.-696A>C) | dbSNP |
X | g.67546234A>G | CA413426270 | AR | c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1415A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.-696A>G (n.-696A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546234A>T | CA413426269 | AR | c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1415A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.-696A>T (n.-696A>T) | dbSNP |
X | g.67546234_67546235insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG | CA2821593177 | AR | c.1088_1089insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp363GlufsTer13) n.1415_1416insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG c.518_519insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp173GlufsTer13) c.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (n.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG) | |
X | g.67546235C>A | CA413426271 | AR | c.1089C>A (p.Asp363Glu) n.1416C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) c.-695C>A (n.-695C>A) | |
X | g.67546235C>G | CA413426272 | AR | c.1089C>G (p.Asp363Glu) n.1416C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) c.-695C>G (n.-695C>G) | dbSNP |
X | g.67546235C>T | CA517048599 | AR | c.1089C>T (p.Asp363=) n.1416C>T c.519C>T (p.Asp173=) c.-695C>T (n.-695C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67546236T>A | CA413426273 | AR | c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1417T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.-694T>A (n.-694T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546236T>C | CA10436368 | AR | c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1417T>C c.520T>C (p.Tyr174His) c.-694T>C (n.-694T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546236T>G | CA413426274 | AR | c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1417T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.-694T>G (n.-694T>G) | dbSNP |
X | g.67546236T= | CA2435066544 | AR | c.1090T= (p.Tyr364=) n.1417T= c.520T= (p.Tyr174=) c.-694T= (n.-694T=) | |
X | g.67546237A>C | CA413426275 | AR | c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1418A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.-693A>C (n.-693A>C) | dbSNP |
X | g.67546237A>G | CA413426276 | AR | c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1418A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.-693A>G (n.-693A>G) | dbSNP |
X | g.67546237A>T | CA413426277 | AR | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1418A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.-693A>T (n.-693A>T) | dbSNP |
X | g.67546238C>A | CA413426278 | AR | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.1419C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.-692C>A (n.-692C>A) | dbSNP |
X | g.67546238C>G | CA413426279 | AR | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.1419C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.-692C>G (n.-692C>G) | dbSNP |
X | g.67546238C>T | CA517048614 | AR | c.1092C>T (p.Tyr364=) n.1419C>T c.522C>T (p.Tyr174=) c.-692C>T (n.-692C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546239T>A | CA413426282 | AR | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.1420T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.-691T>A (n.-691T>A) | dbSNP |
X | g.67546239T>C | CA413426281 | AR | c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1420T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.-691T>C (n.-691T>C) | dbSNP |
X | g.67546239T>G | CA413426280 | AR | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1420T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.-691T>G (n.-691T>G) | |
X | g.67546240del | CA2821593181 | AR | c.1094del (p.Tyr365SerfsTer?) n.1421del c.524del (p.Tyr175SerfsTer?) c.-690del (n.-690del) | |
X | g.67546240A= | CA2435066545 | AR | c.1094A= (p.Tyr365=) n.1421A= c.524A= (p.Tyr175=) c.-690A= (n.-690A=) | |
X | g.67546240A>C | CA413426283 | AR | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1421A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.-690A>C (n.-690A>C) | dbSNP |
X | g.67546240A>G | CA10436369 | AR | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1421A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.-690A>G (n.-690A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546240A>T | CA413426284 | AR | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1421A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.-690A>T (n.-690A>T) | dbSNP |
X | g.67546241C>A | CA413426285 | AR | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.1422C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.-689C>A (n.-689C>A) | dbSNP |
X | g.67546241C>G | CA413426286 | AR | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) n.1422C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.-689C>G (n.-689C>G) | dbSNP |
X | g.67546241C>T | CA517048629 | AR | c.1095C>T (p.Tyr365=) n.1422C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.-689C>T (n.-689C>T) | dbSNP |
X | g.67546241_67546242insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT | CA2738672531 | AR | c.1095_1096insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn366AspfsTer5) n.1422_1423insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT c.525_526insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn176AspfsTer5) c.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (n.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT) | dbSNP |
X | g.67546242A= | CA2435066546 | AR | c.1096A= (p.Asn366=) n.1423A= c.526A= (p.Asn176=) c.-688A= (n.-688A=) | |
X | g.67546242A>C | CA413426287 | AR | c.1096A>C (p.Asn366His) n.1423A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.-688A>C (n.-688A>C) | dbSNP |
X | g.67546242A>G | CA413426289 | AR | c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1423A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) c.-688A>G (n.-688A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546242A>T | CA413426288 | AR | c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1423A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.-688A>T (n.-688A>T) | dbSNP |
X | g.67546243A= | CA2435066547 | AR | c.1097A= (p.Asn366=) n.1424A= c.527A= (p.Asn176=) c.-687A= (n.-687A=) | |
X | g.67546243A>C | CA413426290 | AR | c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1424A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) c.-687A>C (n.-687A>C) | dbSNP |
X | g.67546243A>G | CA413426292 | AR | c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1424A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.-687A>G (n.-687A>G) | dbSNP |
X | g.67546243A>T | CA413426291 | AR | c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1424A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) c.-687A>T (n.-687A>T) | dbSNP |
X | g.67546244C>A | CA413426293 | AR | c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.1425C>A c.528C>A (p.Asn176Lys) c.-686C>A (n.-686C>A) | |
X | g.67546244C= | CA2435066548 | AR | c.1098C= (p.Asn366=) n.1425C= c.528C= (p.Asn176=) c.-686C= (n.-686C=) | |
X | g.67546244C>G | CA413426294 | AR | c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.1425C>G c.528C>G (p.Asn176Lys) c.-686C>G (n.-686C>G) | |
X | g.67546244C>T | CA517048652 | AR | c.1098C>T (p.Asn366=) n.1425C>T c.528C>T (p.Asn176=) c.-686C>T (n.-686C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546245T>A | CA413426295 | AR | c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1426T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.-685T>A (n.-685T>A) | dbSNP |
X | g.67546245T>C | CA413426296 | AR | c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1426T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.-685T>C (n.-685T>C) | |
X | g.67546245T>G | CA413426297 | AR | c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1426T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.-685T>G (n.-685T>G) | dbSNP |
X | g.67546246T>A | CA413426298 | AR | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1427T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.-684T>A (n.-684T>A) | |
X | g.67546246T>C | CA413426299 | AR | c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1427T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.-684T>C (n.-684T>C) | dbSNP |
X | g.67546246T>G | CA413426300 | AR | c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1427T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.-684T>G (n.-684T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546246T= | CA2435066549 | AR | c.1100T= (p.Phe367=) n.1427T= c.530T= (p.Phe177=) c.-684T= (n.-684T=) | |
X | g.67546247T>A | CA413426301 | AR | c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.1428T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) c.-683T>A (n.-683T>A) | |
X | g.67546247T>C | CA517048664 | AR | c.1101T>C (p.Phe367=) n.1428T>C c.531T>C (p.Phe177=) c.-683T>C (n.-683T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67546247T>G | CA413426302 | AR | c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.1428T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) c.-683T>G (n.-683T>G) | dbSNP |
X | g.67546247T= | CA2435066550 | AR | c.1101T= (p.Phe367=) n.1428T= c.531T= (p.Phe177=) c.-683T= (n.-683T=) | |
X | g.67546248C>A | CA413426303 | AR | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1429C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.-682C>A (n.-682C>A) | |
X | g.67546248C= | CA2435066551 | AR | c.1102C= (p.Pro368=) n.1429C= c.532C= (p.Pro178=) c.-682C= (n.-682C=) | |
X | g.67546248C>G | CA413426304 | AR | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1429C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.-682C>G (n.-682C>G) | dbSNP |
X | g.67546248C>T | CA330757157 | AR | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1429C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.-682C>T (n.-682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546249del | CA2695200221 | AR | c.1103del (p.Pro368HisfsTer?) n.1430del c.533del (p.Pro178HisfsTer?) c.-681del (n.-681del) | ClinVar |
X | g.67546249C>A | CA413426305 | AR | c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1430C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) c.-681C>A (n.-681C>A) | dbSNP |
X | g.67546249C= | CA2435066552 | AR | c.1103C= (p.Pro368=) n.1430C= c.533C= (p.Pro178=) c.-681C= (n.-681C=) | |
X | g.67546249C>G | CA413426307 | AR | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1430C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.-681C>G (n.-681C>G) | dbSNP |
X | g.67546249C>T | CA413426306 | AR | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1430C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.-681C>T (n.-681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546250A= | CA2435066553 | AR | c.1104A= (p.Pro368=) n.1431A= c.534A= (p.Pro178=) c.-680A= (n.-680A=) | |
X | g.67546250A>C | CA517048685 | AR | c.1104A>C (p.Pro368=) n.1431A>C c.534A>C (p.Pro178=) c.-680A>C (n.-680A>C) | |
X | g.67546250A>G | CA10436370 | AR | c.1104A>G (p.Pro368=) n.1431A>G c.534A>G (p.Pro178=) c.-680A>G (n.-680A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546250A>T | CA517048675 | AR | c.1104A>T (p.Pro368=) n.1431A>T c.534A>T (p.Pro178=) c.-680A>T (n.-680A>T) | dbSNP |
X | g.67546251C>A | CA413426308 | AR | c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1432C>A c.535C>A (p.Leu179Met) c.-679C>A (n.-679C>A) | |
X | g.67546251C>G | CA413426309 | AR | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1432C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.-679C>G (n.-679C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546251C>T | CA517048687 | AR | c.1105C>T (p.Leu369=) n.1432C>T c.535C>T (p.Leu179=) c.-679C>T (n.-679C>T) | dbSNP |