Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546144C>ACA413426092ARc.998C>A (p.Ala333Glu)
n.1325C>A
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.-786C>A (n.-786C>A)
 dbSNP
Xg.67546144C>GCA413426093ARc.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1325C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.-786C>G (n.-786C>G)
 dbSNP
Xg.67546144C>TCA413426094ARc.998C>T (p.Ala333Val)
n.1325C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.-786C>T (n.-786C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546145A>CCA517048300ARc.999A>C (p.Ala333=)
n.1326A>C
c.429A>C (p.Ala143=)
c.-785A>C (n.-785A>C)
Xg.67546145A>GCA517048298ARc.999A>G (p.Ala333=)
n.1326A>G
c.429A>G (p.Ala143=)
c.-785A>G (n.-785A>G)
Xg.67546145A>TCA517048297ARc.999A>T (p.Ala333=)
n.1326A>T
c.429A>T (p.Ala143=)
c.-785A>T (n.-785A>T)
Xg.67546146G>ACA413426097ARc.1000G>A (p.Gly334Arg)
n.1327G>A
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.-784G>A (n.-784G>A)
Xg.67546146G>CCA413426096ARc.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1327G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.-784G>C (n.-784G>C)
Xg.67546146G>TCA413426095ARc.1000G>T (p.Gly334Trp)
n.1327G>T
c.430G>T (p.Gly144Trp)
c.-784G>T (n.-784G>T)
Xg.67546146_67546147insTCA2695224402ARc.1000_1001insT (p.Gly334ValfsTer7)
n.1327_1328insT
c.430_431insT (p.Gly144ValfsTer7)
c.-784_-783insT (n.-784_-783insT)
Xg.67546147G>ACA413426098ARc.1001G>A (p.Gly334Glu)
n.1328G>A
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.-783G>A (n.-783G>A)
 dbSNP
Xg.67546147G>CCA413426099ARc.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1328G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.-783G>C (n.-783G>C)
 dbSNP
Xg.67546147G>TCA413426100ARc.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1328G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.-783G>T (n.-783G>T)
 dbSNP
Xg.67546148G>ACA517048304ARc.1002G>A (p.Gly334=)
n.1329G>A
c.432G>A (p.Gly144=)
c.-782G>A (n.-782G>A)
 dbSNP
Xg.67546148G>CCA517048305ARc.1002G>C (p.Gly334=)
n.1329G>C
c.432G>C (p.Gly144=)
c.-782G>C (n.-782G>C)
 dbSNP
Xg.67546148G>TCA517048306ARc.1002G>T (p.Gly334=)
n.1329G>T
c.432G>T (p.Gly144=)
c.-782G>T (n.-782G>T)
Xg.67546149A>CCA413426101ARc.1003A>C (p.Ser335Arg)
n.1330A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.-781A>C (n.-781A>C)
Xg.67546149A>GCA413426102ARc.1003A>G (p.Ser335Gly)
n.1330A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.-781A>G (n.-781A>G)
 dbSNP
Xg.67546149A>TCA413426103ARc.1003A>T (p.Ser335Cys)
n.1330A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.-781A>T (n.-781A>T)
 dbSNP
Xg.67546150G>ACA413426104ARc.1004G>A (p.Ser335Asn)
n.1331G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.-780G>A (n.-780G>A)
Xg.67546150G>CCA413426106ARc.1004G>C (p.Ser335Thr)
n.1331G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.-780G>C (n.-780G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546150G=CA2435066494ARc.1004G= (p.Ser335=)
n.1331G=
c.434G= (p.Ser145=)
c.-780G= (n.-780G=)
Xg.67546150G>TCA413426105ARc.1004G>T (p.Ser335Ile)
n.1331G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.-780G>T (n.-780G>T)
 dbSNP
Xg.67546151C>ACA413426107ARc.1005C>A (p.Ser335Arg)
n.1332C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.-779C>A (n.-779C>A)
 dbSNP
Xg.67546151C=CA2435066495ARc.1005C= (p.Ser335=)
n.1332C=
c.435C= (p.Ser145=)
c.-779C= (n.-779C=)
Xg.67546151C>GCA413426108ARc.1005C>G (p.Ser335Arg)
n.1332C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.-779C>G (n.-779C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546151C>TCA517048312ARc.1005C>T (p.Ser335=)
n.1332C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.-779C>T (n.-779C>T)
Xg.67546152T>ACA413426109ARc.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1333T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.-778T>A (n.-778T>A)
 dbSNP
Xg.67546152T>CCA413426110ARc.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1333T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.-778T>C (n.-778T>C)
 dbSNP
Xg.67546152T>GCA413426111ARc.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1333T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.-778T>G (n.-778T>G)
Xg.67546152T=CA2435066496ARc.1006T= (p.Ser336=)
n.1333T=
c.436T= (p.Ser146=)
c.-778T= (n.-778T=)
Xg.67546153C>ACA413426112ARc.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1334C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.-777C>A (n.-777C>A)
Xg.67546153C>GCA413426113ARc.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1334C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.-777C>G (n.-777C>G)
Xg.67546153C>TCA413426114ARc.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1334C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.-777C>T (n.-777C>T)
Xg.67546154C>ACA517048319ARc.1008C>A (p.Ser336=)
n.1335C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
c.-776C>A (n.-776C>A)
Xg.67546154C=CA2435066497ARc.1008C= (p.Ser336=)
n.1335C=
c.438C= (p.Ser146=)
c.-776C= (n.-776C=)
Xg.67546154C>GCA517048320ARc.1008C>G (p.Ser336=)
n.1335C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
c.-776C>G (n.-776C>G)
Xg.67546154C>TCA517048321ARc.1008C>T (p.Ser336=)
n.1335C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
c.-776C>T (n.-776C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546155G>ACA413426115ARc.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.1336G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.-775G>A (n.-775G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546155G>CCA413426116ARc.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1336G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.-775G>C (n.-775G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546155G=CA2435066498ARc.1009G= (p.Gly337=)
n.1336G=
c.439G= (p.Gly147=)
c.-775G= (n.-775G=)
Xg.67546155G>TCA413426117ARc.1009G>T (p.Gly337Trp)
n.1336G>T
c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.-775G>T (n.-775G>T)
 dbSNP
Xg.67546156G>ACA413426120ARc.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.1337G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.-774G>A (n.-774G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546156G>CCA413426118ARc.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1337G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.-774G>C (n.-774G>C)
 dbSNP
Xg.67546156G=CA2435066499ARc.1010G= (p.Gly337=)
n.1337G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.-774G= (n.-774G=)
Xg.67546156G>TCA413426119ARc.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1337G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.-774G>T (n.-774G>T)
 dbSNP
Xg.67546157G>ACA517048330ARc.1011G>A (p.Gly337=)
n.1338G>A
c.441G>A (p.Gly147=)
c.-773G>A (n.-773G>A)
 dbSNP
Xg.67546157G>CCA517048331ARc.1011G>C (p.Gly337=)
n.1338G>C
c.441G>C (p.Gly147=)
c.-773G>C (n.-773G>C)
 dbSNP
Xg.67546157G>TCA517048332ARc.1011G>T (p.Gly337=)
n.1338G>T
c.441G>T (p.Gly147=)
c.-773G>T (n.-773G>T)
 dbSNP
Xg.67546158A=CA2435066500ARc.1012A= (p.Thr338=)
n.1339A=
c.442A= (p.Thr148=)
c.-772A= (n.-772A=)
Xg.67546158A>CCA413426121ARc.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1339A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.-772A>C (n.-772A>C)
 dbSNP
Xg.67546158A>GCA10436346ARc.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.1339A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.-772A>G (n.-772A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546158A>TCA413426122ARc.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1339A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.-772A>T (n.-772A>T)
 dbSNP
Xg.67546159C>ACA413426123ARc.1013C>A (p.Thr338Lys)
n.1340C>A
c.443C>A (p.Thr148Lys)
c.-771C>A (n.-771C>A)
 dbSNP
Xg.67546159C=CA2435066501ARc.1013C= (p.Thr338=)
n.1340C=
c.443C= (p.Thr148=)
c.-771C= (n.-771C=)
Xg.67546159C>GCA413426124ARc.1013C>G (p.Thr338Arg)
n.1340C>G
c.443C>G (p.Thr148Arg)
c.-771C>G (n.-771C>G)
 dbSNP
Xg.67546159C>TCA413426125ARc.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.1340C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.-771C>T (n.-771C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546160A=CA2435066502ARc.1014A= (p.Thr338=)
n.1341A=
c.444A= (p.Thr148=)
c.-770A= (n.-770A=)
Xg.67546160A>CCA330757151ARc.1014A>C (p.Thr338=)
n.1341A>C
c.444A>C (p.Thr148=)
c.-770A>C (n.-770A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546160A>GCA517048337ARc.1014A>G (p.Thr338=)
n.1341A>G
c.444A>G (p.Thr148=)
c.-770A>G (n.-770A>G)
 dbSNP
Xg.67546160A>TCA517048340ARc.1014A>T (p.Thr338=)
n.1341A>T
c.444A>T (p.Thr148=)
c.-770A>T (n.-770A>T)
 dbSNP
Xg.67546161C>ACA413426126ARc.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.1342C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.-769C>A (n.-769C>A)
Xg.67546161C=CA2435066503ARc.1015C= (p.Leu339=)
n.1342C=
c.445C= (p.Leu149=)
c.-769C= (n.-769C=)
Xg.67546161C>GCA413426127ARc.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1342C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.-769C>G (n.-769C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546161C>TCA10436347ARc.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.1342C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.-769C>T (n.-769C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546162T>ACA413426128ARc.1016T>A (p.Leu339His)
n.1343T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
c.-768T>A (n.-768T>A)
 dbSNP
Xg.67546162T>CCA330757152ARc.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1343T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.-768T>C (n.-768T>C)
 dbSNP
Xg.67546162T>GCA413426129ARc.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1343T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.-768T>G (n.-768T>G)
 dbSNP
Xg.67546162T=CA2435066504ARc.1016T= (p.Leu339=)
n.1343T=
c.446T= (p.Leu149=)
c.-768T= (n.-768T=)
Xg.67546163T>ACA517048345ARc.1017T>A (p.Leu339=)
n.1344T>A
c.447T>A (p.Leu149=)
c.-767T>A (n.-767T>A)
 gnomAD v4
Xg.67546163T>CCA517048348ARc.1017T>C (p.Leu339=)
n.1344T>C
c.447T>C (p.Leu149=)
c.-767T>C (n.-767T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546163T>GCA330757153ARc.1017T>G (p.Leu339=)
n.1344T>G
c.447T>G (p.Leu149=)
c.-767T>G (n.-767T>G)
 dbSNP
Xg.67546163T=CA2435066505ARc.1017T= (p.Leu339=)
n.1344T=
c.447T= (p.Leu149=)
c.-767T= (n.-767T=)
Xg.67546164G>ACA413426132ARc.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1345G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.-766G>A (n.-766G>A)
 dbSNP
Xg.67546164G>CCA413426131ARc.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1345G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.-766G>C (n.-766G>C)
 dbSNP
Xg.67546164G>TCA413426130ARc.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1345G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.-766G>T (n.-766G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.67546165A>CCA413426133ARc.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1346A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.-765A>C (n.-765A>C)
 dbSNP
Xg.67546165A>GCA413426134ARc.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1346A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.-765A>G (n.-765A>G)
 dbSNP
Xg.67546165A>TCA413426135ARc.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1346A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.-765A>T (n.-765A>T)
 dbSNP
Xg.67546165_67546171dupCA2695224403ARc.1019_1025dup (p.Ser343ThrfsTer?)
n.1346_1352dup
c.449_455dup (p.Ser153ThrfsTer?)
c.-765_-759dup (n.-765_-759dup)
Xg.67546166A=CA2435066506ARc.1020A= (p.Glu340=)
n.1347A=
c.450A= (p.Glu150=)
c.-764A= (n.-764A=)
Xg.67546166A>CCA413426136ARc.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1347A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.-764A>C (n.-764A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546166A>GCA517048353ARc.1020A>G (p.Glu340=)
n.1347A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.-764A>G (n.-764A>G)
 dbSNP
Xg.67546166A>TCA413426137ARc.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1347A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.-764A>T (n.-764A>T)
 dbSNP
Xg.67546167C>ACA330757154ARc.1021C>A (p.Leu341Met)
n.1348C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.-763C>A (n.-763C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546167C=CA2435066507ARc.1021C= (p.Leu341=)
n.1348C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.-763C= (n.-763C=)
Xg.67546167C>GCA413426138ARc.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1348C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-763C>G (n.-763C>G)
 dbSNP
Xg.67546167C>TCA10436348ARc.1021C>T (p.Leu341=)
n.1348C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.-763C>T (n.-763C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546168_67546171dupCA645369809ARc.1022_1025dup (p.Ser343AlafsTer?)
n.1349_1352dup
c.452_455dup (p.Ser153AlafsTer?)
c.-762_-759dup (n.-762_-759dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546168T>ACA413426139ARc.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.1349T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.-762T>A (n.-762T>A)
 dbSNP
Xg.67546168T>CCA413426140ARc.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1349T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-762T>C (n.-762T>C)
 dbSNP
Xg.67546168T>GCA413426141ARc.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.1349T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-762T>G (n.-762T>G)
Xg.67546168T=CA2435066508ARc.1022T= (p.Leu341=)
n.1349T=
c.452T= (p.Leu151=)
c.-762T= (n.-762T=)
Xg.67546169G>ACA517048361ARc.1023G>A (p.Leu341=)
n.1350G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.-761G>A (n.-761G>A)
 dbSNP
Xg.67546169G>CCA517048363ARc.1023G>C (p.Leu341=)
n.1350G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.-761G>C (n.-761G>C)
Xg.67546169G>TCA517048365ARc.1023G>T (p.Leu341=)
n.1350G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.-761G>T (n.-761G>T)
Xg.67546170C>ACA413426142ARc.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1351C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.-760C>A (n.-760C>A)
 dbSNP
Xg.67546170C=CA2435066509ARc.1024C= (p.Pro342=)
n.1351C=
c.454C= (p.Pro152=)
c.-760C= (n.-760C=)
Xg.67546170C>GCA413426143ARc.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1351C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.-760C>G (n.-760C>G)
 dbSNP
Xg.67546170C>TCA10436349ARc.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1351C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.-760C>T (n.-760C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546171C>ACA10436350ARc.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1352C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
c.-759C>A (n.-759C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546171C=CA2435066510ARc.1025C= (p.Pro342=)
n.1352C=
c.455C= (p.Pro152=)
c.-759C= (n.-759C=)
Xg.67546171C>GCA413426144ARc.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1352C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.-759C>G (n.-759C>G)
 dbSNP
Xg.67546171C>TCA10436351ARc.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1352C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.-759C>T (n.-759C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546172G>ACA330757155ARc.1026G>A (p.Pro342=)
n.1353G>A
c.456G>A (p.Pro152=)
c.-758G>A (n.-758G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546172G>CCA517048374ARc.1026G>C (p.Pro342=)
n.1353G>C
c.456G>C (p.Pro152=)
c.-758G>C (n.-758G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546172G=CA2435066511ARc.1026G= (p.Pro342=)
n.1353G=
c.456G= (p.Pro152=)
c.-758G= (n.-758G=)
Xg.67546172G>TCA517048369ARc.1026G>T (p.Pro342=)
n.1353G>T
c.456G>T (p.Pro152=)
c.-758G>T (n.-758G>T)
Xg.67546173T>ACA413426145ARc.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.1354T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.-757T>A (n.-757T>A)
 dbSNP
Xg.67546173T>CCA413426146ARc.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.1354T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.-757T>C (n.-757T>C)
 dbSNP
Xg.67546173T>GCA413426147ARc.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.1354T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.-757T>G (n.-757T>G)
 dbSNP
Xg.67546174C>ACA413426148ARc.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.1355C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.-756C>A (n.-756C>A)
 dbSNP
Xg.67546174C=CA2435066512ARc.1028C= (p.Ser343=)
n.1355C=
c.458C= (p.Ser153=)
c.-756C= (n.-756C=)
Xg.67546174C>GCA413426149ARc.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.1355C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.-756C>G (n.-756C>G)
 dbSNP
Xg.67546174C>TCA413426150ARc.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.1355C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.-756C>T (n.-756C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546175T>ACA517048381ARc.1029T>A (p.Ser343=)
n.1356T>A
c.459T>A (p.Ser153=)
c.-755T>A (n.-755T>A)
 dbSNP
Xg.67546175T>CCA10436352ARc.1029T>C (p.Ser343=)
n.1356T>C
c.459T>C (p.Ser153=)
c.-755T>C (n.-755T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546175T>GCA517048379ARc.1029T>G (p.Ser343=)
n.1356T>G
c.459T>G (p.Ser153=)
c.-755T>G (n.-755T>G)
Xg.67546175T=CA2435066513ARc.1029T= (p.Ser343=)
n.1356T=
c.459T= (p.Ser153=)
c.-755T= (n.-755T=)
Xg.67546176A>CCA413426151ARc.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1357A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.-754A>C (n.-754A>C)
 dbSNP
Xg.67546176A>GCA413426152ARc.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1357A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.-754A>G (n.-754A>G)
Xg.67546176A>TCA413426153ARc.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1357A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.-754A>T (n.-754A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546177C>ACA413426154ARc.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.1358C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.-753C>A (n.-753C>A)
Xg.67546177C=CA2435066514ARc.1031C= (p.Thr344=)
n.1358C=
c.461C= (p.Thr154=)
c.-753C= (n.-753C=)
Xg.67546177C>GCA413426155ARc.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.1358C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.-753C>G (n.-753C>G)
 dbSNP
Xg.67546177C>TCA10436353ARc.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1358C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.-753C>T (n.-753C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546178C>ACA517048390ARc.1032C>A (p.Thr344=)
n.1359C>A
c.462C>A (p.Thr154=)
c.-752C>A (n.-752C>A)
 dbSNP
Xg.67546178C=CA2435066516ARc.1032C= (p.Thr344=)
n.1359C=
c.462C= (p.Thr154=)
c.-752C= (n.-752C=)
Xg.67546178C>GCA517048392ARc.1032C>G (p.Thr344=)
n.1359C>G
c.462C>G (p.Thr154=)
c.-752C>G (n.-752C>G)
 dbSNP
Xg.67546178C>TCA517048391ARc.1032C>T (p.Thr344=)
n.1359C>T
c.462C>T (p.Thr154=)
c.-752C>T (n.-752C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546178_67546182delinsCCTGTCA2435066515ARc.1032_1036delinsCCTGT (p.Thr344=)
n.1359_1363delinsCCTGT
c.462_466delinsCCTGT (p.Thr154=)
c.-752_-748delinsCCTGT (n.-752_-748delinsCCTGT)
Xg.67546179C>ACA413426156ARc.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1360C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.-751C>A (n.-751C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546179C=CA2435066517ARc.1033C= (p.Leu345=)
n.1360C=
c.463C= (p.Leu155=)
c.-751C= (n.-751C=)
Xg.67546179C>GCA413426157ARc.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1360C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.-751C>G (n.-751C>G)
Xg.67546179C>TCA517048394ARc.1033C>T (p.Leu345=)
n.1360C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.-751C>T (n.-751C>T)
Xg.67546181_67546184delCA915951143ARc.1035_1038del (p.Leu347ThrfsTer?)
n.1362_1365del
c.465_468del (p.Leu157ThrfsTer?)
c.-749_-746del (n.-749_-746del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546180T>ACA413426158ARc.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1361T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.-750T>A (n.-750T>A)
Xg.67546180T>CCA413426159ARc.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1361T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.-750T>C (n.-750T>C)
 dbSNP
Xg.67546180T>GCA413426160ARc.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1361T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.-750T>G (n.-750T>G)
 dbSNP
Xg.67546181G>ACA517048397ARc.1035G>A (p.Leu345=)
n.1362G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.-749G>A (n.-749G>A)
Xg.67546181G>CCA517048399ARc.1035G>C (p.Leu345=)
n.1362G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.-749G>C (n.-749G>C)
Xg.67546181G>TCA517048401ARc.1035G>T (p.Leu345=)
n.1362G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.-749G>T (n.-749G>T)
Xg.67546182T>ACA413426161ARc.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1363T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.-748T>A (n.-748T>A)
 dbSNP
Xg.67546182T>CCA10436354ARc.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1363T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.-748T>C (n.-748T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546182T>GCA413426162ARc.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1363T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.-748T>G (n.-748T>G)
 dbSNP
Xg.67546182T=CA2435066518ARc.1036T= (p.Ser346=)
n.1363T=
c.466T= (p.Ser156=)
c.-748T= (n.-748T=)
Xg.67546187_67546188delCA2695224404ARc.1041_1042del (p.Tyr348GlnfsTer?)
n.1368_1369del
c.471_472del (p.Tyr158GlnfsTer?)
c.-743_-742del (n.-743_-742del)
Xg.67546183_67546204delCA2693949053ARc.1037_1058del (p.Ser346TrpfsTer?)
n.1364_1385del
c.467_488del (p.Ser156TrpfsTer?)
c.-747_-726del (n.-747_-726del)
 gnomAD v4
Xg.67546183C>ACA413426163ARc.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1364C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.-747C>A (n.-747C>A)
Xg.67546183C=CA2435066519ARc.1037C= (p.Ser346=)
n.1364C=
c.467C= (p.Ser156=)
c.-747C= (n.-747C=)
Xg.67546183C>GCA413426164ARc.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1364C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.-747C>G (n.-747C>G)
 gnomAD v4
Xg.67546183C>TCA413426165ARc.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1364C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.-747C>T (n.-747C>T)
 dbSNP
Xg.67546184T>ACA517048413ARc.1038T>A (p.Ser346=)
n.1365T>A
c.468T>A (p.Ser156=)
c.-746T>A (n.-746T>A)
 dbSNP
Xg.67546184T>CCA517048414ARc.1038T>C (p.Ser346=)
n.1365T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.-746T>C (n.-746T>C)
 dbSNP
Xg.67546184T>GCA517048416ARc.1038T>G (p.Ser346=)
n.1365T>G
c.468T>G (p.Ser156=)
c.-746T>G (n.-746T>G)
Xg.67546185C>ACA413426166ARc.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.1366C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-745C>A (n.-745C>A)
Xg.67546185C>GCA413426167ARc.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1366C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-745C>G (n.-745C>G)
Xg.67546185C>TCA413426168ARc.1039C>T (p.Leu347Phe)
n.1366C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-745C>T (n.-745C>T)
Xg.67546186T>ACA413426169ARc.1040T>A (p.Leu347His)
n.1367T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.-744T>A (n.-744T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546186T>CCA413426170ARc.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1367T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-744T>C (n.-744T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546186T>GCA10436355ARc.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.1367T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-744T>G (n.-744T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546186T=CA2435066520ARc.1040T= (p.Leu347=)
n.1367T=
c.470T= (p.Leu157=)
c.-744T= (n.-744T=)
Xg.67546186_67546189delinsTCTACA2435066521ARc.1040_1043delinsTCTA (p.Leu347=)
n.1367_1370delinsTCTA
c.470_473delinsTCTA (p.Leu157=)
c.-744_-741delinsTCTA (n.-744_-741delinsTCTA)
Xg.67546187C>ACA517048420ARc.1041C>A (p.Leu347=)
n.1368C>A
c.471C>A (p.Leu157=)
c.-743C>A (n.-743C>A)
 dbSNP
Xg.67546187C=CA2435066522ARc.1041C= (p.Leu347=)
n.1368C=
c.471C= (p.Leu157=)
c.-743C= (n.-743C=)
Xg.67546187C>GCA330757156ARc.1041C>G (p.Leu347=)
n.1368C>G
c.471C>G (p.Leu157=)
c.-743C>G (n.-743C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546187C>TCA517048421ARc.1041C>T (p.Leu347=)
n.1368C>T
c.471C>T (p.Leu157=)
c.-743C>T (n.-743C>T)
 dbSNP
Xg.67546188_67546190delCA920417021ARc.1042_1044del (p.Tyr348del)
n.1369_1371del
c.472_474del (p.Tyr158del)
c.-742_-740del (n.-742_-740del)
 dbSNP
Xg.67546188T>ACA413426172ARc.1042T>A (p.Tyr348Asn)
n.1369T>A
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.-742T>A (n.-742T>A)
 dbSNP
Xg.67546188T>CCA413426171ARc.1042T>C (p.Tyr348His)
n.1369T>C
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.-742T>C (n.-742T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67546188T>GCA413426173ARc.1042T>G (p.Tyr348Asp)
n.1369T>G
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.-742T>G (n.-742T>G)
Xg.67546188T=CA2435066523ARc.1042T= (p.Tyr348=)
n.1369T=
c.472T= (p.Tyr158=)
c.-742T= (n.-742T=)
Xg.67546189A=CA2435066524ARc.1043A= (p.Tyr348=)
n.1370A=
c.473A= (p.Tyr158=)
c.-741A= (n.-741A=)
Xg.67546189A>CCA413426174ARc.1043A>C (p.Tyr348Ser)
n.1370A>C
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.-741A>C (n.-741A>C)
 dbSNP
Xg.67546189A>GCA10436356ARc.1043A>G (p.Tyr348Cys)
n.1370A>G
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.-741A>G (n.-741A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67546189A>TCA413426175ARc.1043A>T (p.Tyr348Phe)
n.1370A>T
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.-741A>T (n.-741A>T)
 dbSNP
Xg.67546190C>ACA413426176ARc.1044C>A (p.Tyr348Ter)
n.1371C>A
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.-740C>A (n.-740C>A)
Xg.67546190C>GCA413426177ARc.1044C>G (p.Tyr348Ter)
n.1371C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.-740C>G (n.-740C>G)
Xg.67546190C>TCA517048429ARc.1044C>T (p.Tyr348=)
n.1371C>T
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.-740C>T (n.-740C>T)
Xg.67546191A>CCA413426178ARc.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1372A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.-739A>C (n.-739A>C)
Xg.67546191A>GCA413426179ARc.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1372A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.-739A>G (n.-739A>G)
 dbSNP
Xg.67546191A>TCA413426180ARc.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1372A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.-739A>T (n.-739A>T)
 dbSNP
Xg.67546192A>CCA413426181ARc.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1373A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.-738A>C (n.-738A>C)
Xg.67546192A>GCA413426182ARc.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1373A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.-738A>G (n.-738A>G)
 gnomAD v4
Xg.67546192A>TCA413426183ARc.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1373A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.-738A>T (n.-738A>T)
 gnomAD v4
Xg.67546193G>ACA517048436ARc.1047G>A (p.Lys349=)
n.1374G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
c.-737G>A (n.-737G>A)
Xg.67546193G>CCA413426184ARc.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1374G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.-737G>C (n.-737G>C)
 dbSNP
Xg.67546193G>TCA413426185ARc.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1374G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.-737G>T (n.-737G>T)
Xg.67546194T>ACA413426186ARc.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1375T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.-736T>A (n.-736T>A)
 dbSNP
Xg.67546194T>CCA413426188ARc.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1375T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.-736T>C (n.-736T>C)
 dbSNP
Xg.67546194T>GCA413426187ARc.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1375T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.-736T>G (n.-736T>G)
 dbSNP
Xg.67546194T=CA2435066525ARc.1048T= (p.Ser350=)
n.1375T=
c.478T= (p.Ser160=)
c.-736T= (n.-736T=)
Xg.67546195C>ACA413426189ARc.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1376C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.-735C>A (n.-735C>A)
 dbSNP
Xg.67546195C>GCA413426190ARc.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1376C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.-735C>G (n.-735C>G)
 dbSNP
Xg.67546195C>TCA413426191ARc.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1376C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.-735C>T (n.-735C>T)
 dbSNP
Xg.67546196C>ACA10436357ARc.1050C>A (p.Ser350=)
n.1377C>A
c.480C>A (p.Ser160=)
c.-734C>A (n.-734C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67546196C=CA2435066526ARc.1050C= (p.Ser350=)
n.1377C=
c.480C= (p.Ser160=)
c.-734C= (n.-734C=)
Xg.67546196C>GCA517048442ARc.1050C>G (p.Ser350=)
n.1377C>G
c.480C>G (p.Ser160=)
c.-734C>G (n.-734C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546196C>TCA517048443ARc.1050C>T (p.Ser350=)
n.1377C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
c.-734C>T (n.-734C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546197G>ACA413426192ARc.1051G>A (p.Gly351Arg)
n.1378G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-733G>A (n.-733G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546197G>CCA413426193ARc.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1378G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-733G>C (n.-733G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546197G>TCA413426194ARc.1051G>T (p.Gly351Ter)
n.1378G>T
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-733G>T (n.-733G>T)
Xg.67546198G>ACA413426195ARc.1052G>A (p.Gly351Glu)
n.1379G>A
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-732G>A (n.-732G>A)
 dbSNP
Xg.67546198G>CCA413426196ARc.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.1379G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-732G>C (n.-732G>C)
 dbSNP
Xg.67546198G>TCA413426197ARc.1052G>T (p.Gly351Val)
n.1379G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-732G>T (n.-732G>T)
 dbSNP
Xg.67546199delCA2579630230ARc.1053del (p.Ala352HisfsTer?)
n.1380del
c.483del (p.Ala162HisfsTer?)
c.-731del (n.-731del)
Xg.67546199A=CA2435066527ARc.1053A= (p.Gly351=)
n.1380A=
c.483A= (p.Gly161=)
c.-731A= (n.-731A=)
Xg.67546199A>CCA517048453ARc.1053A>C (p.Gly351=)
n.1380A>C
c.483A>C (p.Gly161=)
c.-731A>C (n.-731A>C)
Xg.67546199A>GCA517048456ARc.1053A>G (p.Gly351=)
n.1380A>G
c.483A>G (p.Gly161=)
c.-731A>G (n.-731A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546199A>TCA517048459ARc.1053A>T (p.Gly351=)
n.1380A>T
c.483A>T (p.Gly161=)
c.-731A>T (n.-731A>T)
 dbSNP
Xg.67546200G>ACA413426200ARc.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1381G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.-730G>A (n.-730G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546200G>CCA413426199ARc.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1381G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.-730G>C (n.-730G>C)
 dbSNP
Xg.67546200G=CA2435066528ARc.1054G= (p.Ala352=)
n.1381G=
c.484G= (p.Ala162=)
c.-730G= (n.-730G=)
Xg.67546200G>TCA413426198ARc.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1381G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.-730G>T (n.-730G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546201C>ACA413426201ARc.1055C>A (p.Ala352Glu)
n.1382C>A
c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.-729C>A (n.-729C>A)
Xg.67546201C=CA2435066529ARc.1055C= (p.Ala352=)
n.1382C=
c.485C= (p.Ala162=)
c.-729C= (n.-729C=)
Xg.67546201C>GCA413426202ARc.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1382C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.-729C>G (n.-729C>G)
 dbSNP
Xg.67546201C>TCA413426203ARc.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1382C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.-729C>T (n.-729C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546202A=CA2435066530ARc.1056A= (p.Ala352=)
n.1383A=
c.486A= (p.Ala162=)
c.-728A= (n.-728A=)
Xg.67546202A>CCA517048463ARc.1056A>C (p.Ala352=)
n.1383A>C
c.486A>C (p.Ala162=)
c.-728A>C (n.-728A>C)
 dbSNP
Xg.67546202A>GCA517048464ARc.1056A>G (p.Ala352=)
n.1383A>G
c.486A>G (p.Ala162=)
c.-728A>G (n.-728A>G)
 dbSNP
Xg.67546202A>TCA517048465ARc.1056A>T (p.Ala352=)
n.1383A>T
c.486A>T (p.Ala162=)
c.-728A>T (n.-728A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546203C>ACA413426204ARc.1057C>A (p.Leu353Met)
n.1384C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.-727C>A (n.-727C>A)
 dbSNP
Xg.67546203C>GCA413426205ARc.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1384C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.-727C>G (n.-727C>G)
 dbSNP
Xg.67546203C>TCA517048470ARc.1057C>T (p.Leu353=)
n.1384C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
c.-727C>T (n.-727C>T)
Xg.67546204T>ACA413426206ARc.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.1385T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.-726T>A (n.-726T>A)
Xg.67546204T>CCA413426207ARc.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1385T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.-726T>C (n.-726T>C)
Xg.67546204T>GCA413426208ARc.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1385T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.-726T>G (n.-726T>G)
 gnomAD v4
Xg.67546205G>ACA517048472ARc.1059G>A (p.Leu353=)
n.1386G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
c.-725G>A (n.-725G>A)
 dbSNP
Xg.67546205G>CCA517048473ARc.1059G>C (p.Leu353=)
n.1386G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
c.-725G>C (n.-725G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546205G>TCA517048474ARc.1059G>T (p.Leu353=)
n.1386G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
c.-725G>T (n.-725G>T)
Xg.67546206G>ACA413426209ARc.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.1387G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.-724G>A (n.-724G>A)
 dbSNP
Xg.67546206G>CCA413426210ARc.1060G>C (p.Asp354His)
n.1387G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
c.-724G>C (n.-724G>C)
 dbSNP
Xg.67546206G>TCA413426211ARc.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.1387G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.-724G>T (n.-724G>T)
Xg.67546207A>CCA413426214ARc.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.1388A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.-723A>C (n.-723A>C)
 dbSNP
Xg.67546207A>GCA413426213ARc.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.1388A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.-723A>G (n.-723A>G)
 dbSNP
Xg.67546207A>TCA413426212ARc.1061A>T (p.Asp354Val)
n.1388A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.-723A>T (n.-723A>T)
 dbSNP
Xg.67546208C>ACA10436358ARc.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.1389C>A
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.-722C>A (n.-722C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546208C=CA2435066531ARc.1062C= (p.Asp354=)
n.1389C=
c.492C= (p.Asp164=)
c.-722C= (n.-722C=)
Xg.67546208C>GCA10436359ARc.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.1389C>G
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.-722C>G (n.-722C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546208C>TCA517048484ARc.1062C>T (p.Asp354=)
n.1389C>T
c.492C>T (p.Asp164=)
c.-722C>T (n.-722C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546209G>ACA413426215ARc.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.1390G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.-721G>A (n.-721G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.67546209G>CCA10436360ARc.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.1390G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.-721G>C (n.-721G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546209G=CA2435066532ARc.1063G= (p.Glu355=)
n.1390G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.-721G= (n.-721G=)
Xg.67546209G>TCA413426216ARc.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.1390G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.-721G>T (n.-721G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546210A>CCA413426217ARc.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.1391A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.-720A>C (n.-720A>C)
Xg.67546210A>GCA413426218ARc.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.1391A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.-720A>G (n.-720A>G)
 dbSNP
Xg.67546210A>TCA413426219ARc.1064A>T (p.Glu355Val)
n.1391A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.-720A>T (n.-720A>T)
 dbSNP
Xg.67546211G>ACA517048496ARc.1065G>A (p.Glu355=)
n.1392G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.-719G>A (n.-719G>A)
Xg.67546211G>CCA413426220ARc.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.1392G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.-719G>C (n.-719G>C)
Xg.67546211G>TCA413426221ARc.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.1392G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.-719G>T (n.-719G>T)
 dbSNP
Xg.67546212G>ACA10436361ARc.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1393G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.-718G>A (n.-718G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546212G>CCA413426222ARc.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1393G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.-718G>C (n.-718G>C)
 dbSNP
Xg.67546212G=CA2435066533ARc.1066G= (p.Ala356=)
n.1393G=
c.496G= (p.Ala166=)
c.-718G= (n.-718G=)
Xg.67546212G>TCA413426223ARc.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1393G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.-718G>T (n.-718G>T)
 dbSNP
Xg.67546213delCA2695224405ARc.1067del (p.Ala356GlufsTer?)
n.1394del
c.497del (p.Ala166GlufsTer?)
c.-717del (n.-717del)
Xg.67546213C>ACA413426225ARc.1067C>A (p.Ala356Glu)
n.1394C>A
c.497C>A (p.Ala166Glu)
c.-717C>A (n.-717C>A)
Xg.67546213C=CA2435066534ARc.1067C= (p.Ala356=)
n.1394C=
c.497C= (p.Ala166=)
c.-717C= (n.-717C=)
Xg.67546213C>GCA413426226ARc.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1394C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.-717C>G (n.-717C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546213C>TCA413426224ARc.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1394C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.-717C>T (n.-717C>T)
 dbSNP
Xg.67546214A>CCA517048511ARc.1068A>C (p.Ala356=)
n.1395A>C
c.498A>C (p.Ala166=)
c.-716A>C (n.-716A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.67546214A>GCA517048512ARc.1068A>G (p.Ala356=)
n.1395A>G
c.498A>G (p.Ala166=)
c.-716A>G (n.-716A>G)
Xg.67546214A>TCA517048510ARc.1068A>T (p.Ala356=)
n.1395A>T
c.498A>T (p.Ala166=)
c.-716A>T (n.-716A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546215G>ACA10436362ARc.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1396G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.-715G>A (n.-715G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546215G>CCA413426227ARc.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1396G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.-715G>C (n.-715G>C)
Xg.67546215G=CA2435066535ARc.1069G= (p.Ala357=)
n.1396G=
c.499G= (p.Ala167=)
c.-715G= (n.-715G=)
Xg.67546215G>TCA413426228ARc.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1396G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.-715G>T (n.-715G>T)
Xg.67546216C>ACA413426229ARc.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1397C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.-714C>A (n.-714C>A)
 dbSNP
Xg.67546216C>GCA413426230ARc.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1397C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.-714C>G (n.-714C>G)
 dbSNP
Xg.67546216C>TCA413426231ARc.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1397C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.-714C>T (n.-714C>T)
 dbSNP
Xg.67546217T>ACA517048525ARc.1071T>A (p.Ala357=)
n.1398T>A
c.501T>A (p.Ala167=)
c.-713T>A (n.-713T>A)
 dbSNP
Xg.67546217T>CCA517048519ARc.1071T>C (p.Ala357=)
n.1398T>C
c.501T>C (p.Ala167=)
c.-713T>C (n.-713T>C)
Xg.67546217T>GCA517048523ARc.1071T>G (p.Ala357=)
n.1398T>G
c.501T>G (p.Ala167=)
c.-713T>G (n.-713T>G)
Xg.67546218G>ACA413426234ARc.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1399G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-712G>A (n.-712G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546218G>CCA413426232ARc.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1399G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-712G>C (n.-712G>C)
 dbSNP
Xg.67546218G=CA2435066536ARc.1072G= (p.Ala358=)
n.1399G=
c.502G= (p.Ala168=)
c.-712G= (n.-712G=)
Xg.67546218G>TCA413426233ARc.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1399G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-712G>T (n.-712G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546219C>ACA10436363ARc.1073C>A (p.Ala358Glu)
n.1400C>A
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.-711C>A (n.-711C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546219C=CA2435066537ARc.1073C= (p.Ala358=)
n.1400C=
c.503C= (p.Ala168=)
c.-711C= (n.-711C=)
Xg.67546219C>GCA413426235ARc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1400C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-711C>G (n.-711C>G)
 dbSNP
Xg.67546219C>TCA413426236ARc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1400C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.-711C>T (n.-711C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546220G>ACA517048530ARc.1074G>A (p.Ala358=)
n.1401G>A
c.504G>A (p.Ala168=)
c.-710G>A (n.-710G>A)
 dbSNP
Xg.67546220G>CCA10436365ARc.1074G>C (p.Ala358=)
n.1401G>C
c.504G>C (p.Ala168=)
c.-710G>C (n.-710G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546220G=CA2435066538ARc.1074G= (p.Ala358=)
n.1401G=
c.504G= (p.Ala168=)
c.-710G= (n.-710G=)
Xg.67546220G>TCA10436364ARc.1074G>T (p.Ala358=)
n.1401G>T
c.504G>T (p.Ala168=)
c.-710G>T (n.-710G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546221T>ACA413426239ARc.1075T>A (p.Tyr359Asn)
n.1402T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.-709T>A (n.-709T>A)
 dbSNP
Xg.67546221T>CCA413426237ARc.1075T>C (p.Tyr359His)
n.1402T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.-709T>C (n.-709T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546221T>GCA413426238ARc.1075T>G (p.Tyr359Asp)
n.1402T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.-709T>G (n.-709T>G)
 dbSNP
Xg.67546221T=CA2435066539ARc.1075T= (p.Tyr359=)
n.1402T=
c.505T= (p.Tyr169=)
c.-709T= (n.-709T=)
Xg.67546222A=CA2435066540ARc.1076A= (p.Tyr359=)
n.1403A=
c.506A= (p.Tyr169=)
c.-708A= (n.-708A=)
Xg.67546222A>CCA413426240ARc.1076A>C (p.Tyr359Ser)
n.1403A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.-708A>C (n.-708A>C)
Xg.67546222A>GCA413426241ARc.1076A>G (p.Tyr359Cys)
n.1403A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.-708A>G (n.-708A>G)
Xg.67546222A>TCA10436366ARc.1076A>T (p.Tyr359Phe)
n.1403A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.-708A>T (n.-708A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546223C>ACA413426242ARc.1077C>A (p.Tyr359Ter)
n.1404C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.-707C>A (n.-707C>A)
Xg.67546223C>GCA413426243ARc.1077C>G (p.Tyr359Ter)
n.1404C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.-707C>G (n.-707C>G)
 dbSNP
Xg.67546223C>TCA517048544ARc.1077C>T (p.Tyr359=)
n.1404C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.-707C>T (n.-707C>T)
 dbSNP
Xg.67546224C>ACA413426244ARc.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1405C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.-706C>A (n.-706C>A)
Xg.67546224C>GCA413426245ARc.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1405C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.-706C>G (n.-706C>G)
 dbSNP
Xg.67546224C>TCA413426246ARc.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1405C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.-706C>T (n.-706C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546225A>CCA413426247ARc.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1406A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.-705A>C (n.-705A>C)
Xg.67546225A>GCA413426248ARc.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1406A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.-705A>G (n.-705A>G)
 dbSNP
Xg.67546225A>TCA413426249ARc.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1406A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.-705A>T (n.-705A>T)
 dbSNP
Xg.67546226G>ACA517048550ARc.1080G>A (p.Gln360=)
n.1407G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
c.-704G>A (n.-704G>A)
 dbSNP
Xg.67546226G>CCA413426250ARc.1080G>C (p.Gln360His)
n.1407G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
c.-704G>C (n.-704G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546226G=CA2435066541ARc.1080G= (p.Gln360=)
n.1407G=
c.510G= (p.Gln170=)
c.-704G= (n.-704G=)
Xg.67546226G>TCA413426251ARc.1080G>T (p.Gln360His)
n.1407G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
c.-704G>T (n.-704G>T)
Xg.67546227A>CCA413426252ARc.1081A>C (p.Ser361Arg)
n.1408A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.-703A>C (n.-703A>C)
 gnomAD v4
Xg.67546227A>GCA413426254ARc.1081A>G (p.Ser361Gly)
n.1408A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.-703A>G (n.-703A>G)
 dbSNP
Xg.67546227A>TCA413426253ARc.1081A>T (p.Ser361Cys)
n.1408A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.-703A>T (n.-703A>T)
 dbSNP
Xg.67546228G>ACA413426255ARc.1082G>A (p.Ser361Asn)
n.1409G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.-702G>A (n.-702G>A)
 dbSNP
Xg.67546228G>CCA413426256ARc.1082G>C (p.Ser361Thr)
n.1409G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.-702G>C (n.-702G>C)
 dbSNP
Xg.67546228G>TCA413426257ARc.1082G>T (p.Ser361Ile)
n.1409G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.-702G>T (n.-702G>T)
 dbSNP
Xg.67546228_67546229insCCA2695224406ARc.1082_1083insC (p.Arg362SerfsTer?)
n.1409_1410insC
c.512_513insC (p.Arg172SerfsTer?)
c.-702_-701insC (n.-702_-701insC)
Xg.67546228_67546229insCAGCCCA2738672081ARc.1082_1083insCAGCC (p.Arg362SerfsTer?)
n.1409_1410insCAGCC
c.512_513insCAGCC (p.Arg172SerfsTer?)
c.-702_-701insCAGCC (n.-702_-701insCAGCC)
 dbSNP
Xg.67546229T>ACA413426258ARc.1083T>A (p.Ser361Arg)
n.1410T>A
c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.-701T>A (n.-701T>A)
 dbSNP
Xg.67546229T>CCA517048560ARc.1083T>C (p.Ser361=)
n.1410T>C
c.513T>C (p.Ser171=)
c.-701T>C (n.-701T>C)
 dbSNP
Xg.67546229T>GCA413426259ARc.1083T>G (p.Ser361Arg)
n.1410T>G
c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.-701T>G (n.-701T>G)
 dbSNP
Xg.67546230C>ACA413426262ARc.1084C>A (p.Arg362Ser)
n.1411C>A
c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.-700C>A (n.-700C>A)
 dbSNP
Xg.67546230C=CA2435066542ARc.1084C= (p.Arg362=)
n.1411C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.-700C= (n.-700C=)
Xg.67546230C>GCA413426261ARc.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.1411C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.-700C>G (n.-700C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546230C>TCA413426260ARc.1084C>T (p.Arg362Cys)
n.1411C>T
c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.-700C>T (n.-700C>T)
 dbSNP
Xg.67546231G>ACA413426263ARc.1085G>A (p.Arg362His)
n.1412G>A
c.515G>A (p.Arg172His)
c.-699G>A (n.-699G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546231G>CCA413426264ARc.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.1412G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.-699G>C (n.-699G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546231G=CA2435066543ARc.1085G= (p.Arg362=)
n.1412G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.-699G= (n.-699G=)
Xg.67546231G>TCA10436367ARc.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.1412G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.-699G>T (n.-699G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546232C>ACA517048576ARc.1086C>A (p.Arg362=)
n.1413C>A
c.516C>A (p.Arg172=)
c.-698C>A (n.-698C>A)
 dbSNP
Xg.67546232C>GCA517048577ARc.1086C>G (p.Arg362=)
n.1413C>G
c.516C>G (p.Arg172=)
c.-698C>G (n.-698C>G)
 dbSNP
Xg.67546232C>TCA517048578ARc.1086C>T (p.Arg362=)
n.1413C>T
c.516C>T (p.Arg172=)
c.-698C>T (n.-698C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546233G>ACA413426265ARc.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.1414G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.-697G>A (n.-697G>A)
 dbSNP
Xg.67546233G>CCA413426266ARc.1087G>C (p.Asp363His)
n.1414G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
c.-697G>C (n.-697G>C)
Xg.67546233G>TCA413426267ARc.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.1414G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.-697G>T (n.-697G>T)
 dbSNP
Xg.67546233_67546234insTGCCA2821593174ARc.1087_1088insTGC (p.Asp363delinsValHis)
n.1414_1415insTGC
c.517_518insTGC (p.Asp173delinsValHis)
c.-697_-696insTGC (n.-697_-696insTGC)
Xg.67546234A>CCA413426268ARc.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.1415A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.-696A>C (n.-696A>C)
 dbSNP
Xg.67546234A>GCA413426270ARc.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.1415A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.-696A>G (n.-696A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546234A>TCA413426269ARc.1088A>T (p.Asp363Val)
n.1415A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.-696A>T (n.-696A>T)
 dbSNP
Xg.67546234_67546235insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGGCA2821593177ARc.1088_1089insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp363GlufsTer13)
n.1415_1416insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG
c.518_519insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (p.Asp173GlufsTer13)
c.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG (n.-696_-695insGAAGAAGACACACGGTGGACAAGATCTGCCCTGCTAGG)
Xg.67546235C>ACA413426271ARc.1089C>A (p.Asp363Glu)
n.1416C>A
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.-695C>A (n.-695C>A)
Xg.67546235C>GCA413426272ARc.1089C>G (p.Asp363Glu)
n.1416C>G
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.-695C>G (n.-695C>G)
 dbSNP
Xg.67546235C>TCA517048599ARc.1089C>T (p.Asp363=)
n.1416C>T
c.519C>T (p.Asp173=)
c.-695C>T (n.-695C>T)
 gnomAD v4
Xg.67546236T>ACA413426273ARc.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.1417T>A
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.-694T>A (n.-694T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546236T>CCA10436368ARc.1090T>C (p.Tyr364His)
n.1417T>C
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.-694T>C (n.-694T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546236T>GCA413426274ARc.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.1417T>G
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.-694T>G (n.-694T>G)
 dbSNP
Xg.67546236T=CA2435066544ARc.1090T= (p.Tyr364=)
n.1417T=
c.520T= (p.Tyr174=)
c.-694T= (n.-694T=)
Xg.67546237A>CCA413426275ARc.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.1418A>C
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.-693A>C (n.-693A>C)
 dbSNP
Xg.67546237A>GCA413426276ARc.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.1418A>G
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.-693A>G (n.-693A>G)
 dbSNP
Xg.67546237A>TCA413426277ARc.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.1418A>T
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.-693A>T (n.-693A>T)
 dbSNP
Xg.67546238C>ACA413426278ARc.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.1419C>A
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.-692C>A (n.-692C>A)
 dbSNP
Xg.67546238C>GCA413426279ARc.1092C>G (p.Tyr364Ter)
n.1419C>G
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.-692C>G (n.-692C>G)
 dbSNP
Xg.67546238C>TCA517048614ARc.1092C>T (p.Tyr364=)
n.1419C>T
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.-692C>T (n.-692C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546239T>ACA413426282ARc.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.1420T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.-691T>A (n.-691T>A)
 dbSNP
Xg.67546239T>CCA413426281ARc.1093T>C (p.Tyr365His)
n.1420T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.-691T>C (n.-691T>C)
 dbSNP
Xg.67546239T>GCA413426280ARc.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.1420T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.-691T>G (n.-691T>G)
Xg.67546240delCA2821593181ARc.1094del (p.Tyr365SerfsTer?)
n.1421del
c.524del (p.Tyr175SerfsTer?)
c.-690del (n.-690del)
Xg.67546240A=CA2435066545ARc.1094A= (p.Tyr365=)
n.1421A=
c.524A= (p.Tyr175=)
c.-690A= (n.-690A=)
Xg.67546240A>CCA413426283ARc.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.1421A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.-690A>C (n.-690A>C)
 dbSNP
Xg.67546240A>GCA10436369ARc.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.1421A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.-690A>G (n.-690A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546240A>TCA413426284ARc.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.1421A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.-690A>T (n.-690A>T)
 dbSNP
Xg.67546241C>ACA413426285ARc.1095C>A (p.Tyr365Ter)
n.1422C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.-689C>A (n.-689C>A)
 dbSNP
Xg.67546241C>GCA413426286ARc.1095C>G (p.Tyr365Ter)
n.1422C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.-689C>G (n.-689C>G)
 dbSNP
Xg.67546241C>TCA517048629ARc.1095C>T (p.Tyr365=)
n.1422C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.-689C>T (n.-689C>T)
 dbSNP
Xg.67546241_67546242insGACACCTTGTGGTAAAAATCATCA2738672531ARc.1095_1096insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn366AspfsTer5)
n.1422_1423insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT
c.525_526insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (p.Asn176AspfsTer5)
c.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT (n.-689_-688insGACACCTTGTGGTAAAAATCAT)
 dbSNP
Xg.67546242A=CA2435066546ARc.1096A= (p.Asn366=)
n.1423A=
c.526A= (p.Asn176=)
c.-688A= (n.-688A=)
Xg.67546242A>CCA413426287ARc.1096A>C (p.Asn366His)
n.1423A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-688A>C (n.-688A>C)
 dbSNP
Xg.67546242A>GCA413426289ARc.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.1423A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-688A>G (n.-688A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546242A>TCA413426288ARc.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.1423A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-688A>T (n.-688A>T)
 dbSNP
Xg.67546243A=CA2435066547ARc.1097A= (p.Asn366=)
n.1424A=
c.527A= (p.Asn176=)
c.-687A= (n.-687A=)
Xg.67546243A>CCA413426290ARc.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.1424A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.-687A>C (n.-687A>C)
 dbSNP
Xg.67546243A>GCA413426292ARc.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.1424A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.-687A>G (n.-687A>G)
 dbSNP
Xg.67546243A>TCA413426291ARc.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.1424A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.-687A>T (n.-687A>T)
 dbSNP
Xg.67546244C>ACA413426293ARc.1098C>A (p.Asn366Lys)
n.1425C>A
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.-686C>A (n.-686C>A)
Xg.67546244C=CA2435066548ARc.1098C= (p.Asn366=)
n.1425C=
c.528C= (p.Asn176=)
c.-686C= (n.-686C=)
Xg.67546244C>GCA413426294ARc.1098C>G (p.Asn366Lys)
n.1425C>G
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.-686C>G (n.-686C>G)
Xg.67546244C>TCA517048652ARc.1098C>T (p.Asn366=)
n.1425C>T
c.528C>T (p.Asn176=)
c.-686C>T (n.-686C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched