Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67546121A>C | CA517048228 | AR | c.975A>C (p.Leu325=) n.1302A>C c.405A>C (p.Leu135=) c.-809A>C (n.-809A>C) | |
X | g.67546121A>G | CA517048230 | AR | c.975A>G (p.Leu325=) n.1302A>G c.405A>G (p.Leu135=) c.-809A>G (n.-809A>G) | dbSNP |
X | g.67546121A>T | CA517048232 | AR | c.975A>T (p.Leu325=) n.1302A>T c.405A>T (p.Leu135=) c.-809A>T (n.-809A>T) | dbSNP |
X | g.67546122G>A | CA413426046 | AR | c.976G>A (p.Gly326Ser) n.1303G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) c.-808G>A (n.-808G>A) | dbSNP |
X | g.67546122G>C | CA413426047 | AR | c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1303G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.-808G>C (n.-808G>C) | dbSNP |
X | g.67546122G>T | CA413426048 | AR | c.976G>T (p.Gly326Cys) n.1303G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) c.-808G>T (n.-808G>T) | dbSNP |
X | g.67546123G>A | CA413426051 | AR | c.977G>A (p.Gly326Asp) n.1304G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.-807G>A (n.-807G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546123G>C | CA413426049 | AR | c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1304G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.-807G>C (n.-807G>C) | dbSNP |
X | g.67546123G>T | CA413426050 | AR | c.977G>T (p.Gly326Val) n.1304G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.-807G>T (n.-807G>T) | dbSNP |
X | g.67546124C>A | CA517048238 | AR | c.978C>A (p.Gly326=) n.1305C>A c.408C>A (p.Gly136=) c.-806C>A (n.-806C>A) | dbSNP |
X | g.67546124C>G | CA517048236 | AR | c.978C>G (p.Gly326=) n.1305C>G c.408C>G (p.Gly136=) c.-806C>G (n.-806C>G) | dbSNP |
X | g.67546124C>T | CA517048237 | AR | c.978C>T (p.Gly326=) n.1305C>T c.408C>T (p.Gly136=) c.-806C>T (n.-806C>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67546125T>A | CA413426052 | AR | c.979T>A (p.Cys327Ser) n.1306T>A c.409T>A (p.Cys137Ser) c.-805T>A (n.-805T>A) | dbSNP |
X | g.67546125T>C | CA413426053 | AR | c.979T>C (p.Cys327Arg) n.1306T>C c.409T>C (p.Cys137Arg) c.-805T>C (n.-805T>C) | |
X | g.67546125T>G | CA413426054 | AR | c.979T>G (p.Cys327Gly) n.1306T>G c.409T>G (p.Cys137Gly) c.-805T>G (n.-805T>G) | |
X | g.67546126G>A | CA10436342 | AR | c.980G>A (p.Cys327Tyr) n.1307G>A c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.-804G>A (n.-804G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546126G>C | CA413426055 | AR | c.980G>C (p.Cys327Ser) n.1307G>C c.410G>C (p.Cys137Ser) c.-804G>C (n.-804G>C) | |
X | g.67546126G= | CA2435066485 | AR | c.980G= (p.Cys327=) n.1307G= c.410G= (p.Cys137=) c.-804G= (n.-804G=) | |
X | g.67546126G>T | CA413426056 | AR | c.980G>T (p.Cys327Phe) n.1307G>T c.410G>T (p.Cys137Phe) c.-804G>T (n.-804G>T) | |
X | g.67546127C>A | CA413426057 | AR | c.981C>A (p.Cys327Ter) n.1308C>A c.411C>A (p.Cys137Ter) c.-803C>A (n.-803C>A) | dbSNP |
X | g.67546127C>G | CA413426058 | AR | c.981C>G (p.Cys327Trp) n.1308C>G c.411C>G (p.Cys137Trp) c.-803C>G (n.-803C>G) | dbSNP |
X | g.67546127C>T | CA517048248 | AR | c.981C>T (p.Cys327=) n.1308C>T c.411C>T (p.Cys137=) c.-803C>T (n.-803C>T) | dbSNP |
X | g.67546128T>A | CA413426059 | AR | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.1309T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.-802T>A (n.-802T>A) | dbSNP |
X | g.67546128T>C | CA413426060 | AR | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.1309T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.-802T>C (n.-802T>C) | dbSNP |
X | g.67546128T>G | CA413426061 | AR | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.1309T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.-802T>G (n.-802T>G) | |
X | g.67546129C>A | CA413426062 | AR | c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.1310C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.-801C>A (n.-801C>A) | dbSNP |
X | g.67546129C= | CA2435066486 | AR | c.983C= (p.Ser328=) n.1310C= c.413C= (p.Ser138=) c.-801C= (n.-801C=) | |
X | g.67546129C>G | CA413426063 | AR | c.983C>G (p.Ser328Cys) n.1310C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) c.-801C>G (n.-801C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546129C>T | CA413426064 | AR | c.983C>T (p.Ser328Phe) n.1310C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) c.-801C>T (n.-801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546130T>A | CA517048258 | AR | c.984T>A (p.Ser328=) n.1311T>A c.414T>A (p.Ser138=) c.-800T>A (n.-800T>A) | |
X | g.67546130T>C | CA517048259 | AR | c.984T>C (p.Ser328=) n.1311T>C c.414T>C (p.Ser138=) c.-800T>C (n.-800T>C) | |
X | g.67546130T>G | CA517048261 | AR | c.984T>G (p.Ser328=) n.1311T>G c.414T>G (p.Ser138=) c.-800T>G (n.-800T>G) | |
X | g.67546131G>A | CA413426065 | AR | c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1312G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.-799G>A (n.-799G>A) | dbSNP |
X | g.67546131G>C | CA413426066 | AR | c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1312G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.-799G>C (n.-799G>C) | |
X | g.67546131G>T | CA413426067 | AR | c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1312G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.-799G>T (n.-799G>T) | dbSNP |
X | g.67546132G>A | CA413426068 | AR | c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1313G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.-798G>A (n.-798G>A) | dbSNP |
X | g.67546132G>C | CA413426069 | AR | c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1313G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.-798G>C (n.-798G>C) | dbSNP |
X | g.67546132G= | CA2435066487 | AR | c.986G= (p.Gly329=) n.1313G= c.416G= (p.Gly139=) c.-798G= (n.-798G=) | |
X | g.67546132G>T | CA10436343 | AR | c.986G>T (p.Gly329Val) n.1313G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.-798G>T (n.-798G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546133C>A | CA10436344 | AR | c.987C>A (p.Gly329=) n.1314C>A c.417C>A (p.Gly139=) c.-797C>A (n.-797C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546133C= | CA2435066488 | AR | c.987C= (p.Gly329=) n.1314C= c.417C= (p.Gly139=) c.-797C= (n.-797C=) | |
X | g.67546133C>G | CA517048269 | AR | c.987C>G (p.Gly329=) n.1314C>G c.417C>G (p.Gly139=) c.-797C>G (n.-797C>G) | dbSNP |
X | g.67546133C>T | CA517048271 | AR | c.987C>T (p.Gly329=) n.1314C>T c.417C>T (p.Gly139=) c.-797C>T (n.-797C>T) | dbSNP |
X | g.67546134A= | CA2435066489 | AR | c.988A= (p.Ser330=) n.1315A= c.418A= (p.Ser140=) c.-796A= (n.-796A=) | |
X | g.67546134A>C | CA413426072 | AR | c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1315A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.-796A>C (n.-796A>C) | dbSNP |
X | g.67546134A>G | CA413426071 | AR | c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1315A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.-796A>G (n.-796A>G) | dbSNP |
X | g.67546134A>T | CA413426070 | AR | c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1315A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.-796A>T (n.-796A>T) | dbSNP |
X | g.67546135G>A | CA413426073 | AR | c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1316G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.-795G>A (n.-795G>A) | dbSNP |
X | g.67546135G>C | CA413426074 | AR | c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1316G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.-795G>C (n.-795G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546135G= | CA2435066490 | AR | c.989G= (p.Ser330=) n.1316G= c.419G= (p.Ser140=) c.-795G= (n.-795G=) | |
X | g.67546135G>T | CA413426075 | AR | c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1316G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.-795G>T (n.-795G>T) | dbSNP |
X | g.67546136C>A | CA413426076 | AR | c.990C>A (p.Ser330Arg) n.1317C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.-794C>A (n.-794C>A) | |
X | g.67546136C>G | CA413426077 | AR | c.990C>G (p.Ser330Arg) n.1317C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.-794C>G (n.-794C>G) | |
X | g.67546136C>T | CA517048275 | AR | c.990C>T (p.Ser330=) n.1317C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.-794C>T (n.-794C>T) | |
X | g.67546137G>A | CA413426078 | AR | c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1318G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.-793G>A (n.-793G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546137G>C | CA413426079 | AR | c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1318G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.-793G>C (n.-793G>C) | dbSNP |
X | g.67546137G>T | CA413426080 | AR | c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1318G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.-793G>T (n.-793G>T) | |
X | g.67546138C>A | CA413426081 | AR | c.992C>A (p.Ala331Asp) n.1319C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.-792C>A (n.-792C>A) | |
X | g.67546138C>G | CA413426082 | AR | c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1319C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.-792C>G (n.-792C>G) | |
X | g.67546138C>T | CA413426083 | AR | c.992C>T (p.Ala331Val) n.1319C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.-792C>T (n.-792C>T) | |
X | g.67546139T>A | CA517048279 | AR | c.993T>A (p.Ala331=) n.1320T>A c.423T>A (p.Ala141=) c.-791T>A (n.-791T>A) | |
X | g.67546139T>C | CA517048281 | AR | c.993T>C (p.Ala331=) n.1320T>C c.423T>C (p.Ala141=) c.-791T>C (n.-791T>C) | dbSNP |
X | g.67546139T>G | CA517048283 | AR | c.993T>G (p.Ala331=) n.1320T>G c.423T>G (p.Ala141=) c.-791T>G (n.-791T>G) | |
X | g.67546140G>A | CA413426084 | AR | c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1321G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-790G>A (n.-790G>A) | dbSNP |
X | g.67546140G>C | CA413426085 | AR | c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1321G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-790G>C (n.-790G>C) | dbSNP |
X | g.67546140G= | CA2435066491 | AR | c.994G= (p.Ala332=) n.1321G= c.424G= (p.Ala142=) c.-790G= (n.-790G=) | |
X | g.67546140G>T | CA413426086 | AR | c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1321G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.-790G>T (n.-790G>T) | |
X | g.67546141C>A | CA413426088 | AR | c.995C>A (p.Ala332Glu) n.1322C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) c.-789C>A (n.-789C>A) | |
X | g.67546141C= | CA2435066492 | AR | c.995C= (p.Ala332=) n.1322C= c.425C= (p.Ala142=) c.-789C= (n.-789C=) | |
X | g.67546141C>G | CA413426087 | AR | c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1322C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.-789C>G (n.-789C>G) | dbSNP |
X | g.67546141C>T | CA10436345 | AR | c.995C>T (p.Ala332Val) n.1322C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.-789C>T (n.-789C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546142A= | CA2435066493 | AR | c.996A= (p.Ala332=) n.1323A= c.426A= (p.Ala142=) c.-788A= (n.-788A=) | |
X | g.67546142A>C | CA517048289 | AR | c.996A>C (p.Ala332=) n.1323A>C c.426A>C (p.Ala142=) c.-788A>C (n.-788A>C) | |
X | g.67546142A>G | CA517048290 | AR | c.996A>G (p.Ala332=) n.1323A>G c.426A>G (p.Ala142=) c.-788A>G (n.-788A>G) | dbSNP |
X | g.67546142A>T | CA517048291 | AR | c.996A>T (p.Ala332=) n.1323A>T c.426A>T (p.Ala142=) c.-788A>T (n.-788A>T) | dbSNP |
X | g.67546143G>A | CA413426089 | AR | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1324G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.-787G>A (n.-787G>A) | dbSNP |
X | g.67546143G>C | CA413426090 | AR | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1324G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.-787G>C (n.-787G>C) | dbSNP |
X | g.67546143G>T | CA413426091 | AR | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1324G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.-787G>T (n.-787G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.67546144C>A | CA413426092 | AR | c.998C>A (p.Ala333Glu) n.1325C>A c.428C>A (p.Ala143Glu) c.-786C>A (n.-786C>A) | dbSNP |
X | g.67546144C>G | CA413426093 | AR | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1325C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.-786C>G (n.-786C>G) | dbSNP |
X | g.67546144C>T | CA413426094 | AR | c.998C>T (p.Ala333Val) n.1325C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.-786C>T (n.-786C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546145A>C | CA517048300 | AR | c.999A>C (p.Ala333=) n.1326A>C c.429A>C (p.Ala143=) c.-785A>C (n.-785A>C) | |
X | g.67546145A>G | CA517048298 | AR | c.999A>G (p.Ala333=) n.1326A>G c.429A>G (p.Ala143=) c.-785A>G (n.-785A>G) | |
X | g.67546145A>T | CA517048297 | AR | c.999A>T (p.Ala333=) n.1326A>T c.429A>T (p.Ala143=) c.-785A>T (n.-785A>T) | |
X | g.67546146G>A | CA413426097 | AR | c.1000G>A (p.Gly334Arg) n.1327G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) c.-784G>A (n.-784G>A) | |
X | g.67546146G>C | CA413426096 | AR | c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1327G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.-784G>C (n.-784G>C) | |
X | g.67546146G>T | CA413426095 | AR | c.1000G>T (p.Gly334Trp) n.1327G>T c.430G>T (p.Gly144Trp) c.-784G>T (n.-784G>T) | |
X | g.67546146_67546147insT | CA2695224402 | AR | c.1000_1001insT (p.Gly334ValfsTer7) n.1327_1328insT c.430_431insT (p.Gly144ValfsTer7) c.-784_-783insT (n.-784_-783insT) | |
X | g.67546147G>A | CA413426098 | AR | c.1001G>A (p.Gly334Glu) n.1328G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) c.-783G>A (n.-783G>A) | dbSNP |
X | g.67546147G>C | CA413426099 | AR | c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1328G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.-783G>C (n.-783G>C) | dbSNP |
X | g.67546147G>T | CA413426100 | AR | c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1328G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.-783G>T (n.-783G>T) | dbSNP |
X | g.67546148G>A | CA517048304 | AR | c.1002G>A (p.Gly334=) n.1329G>A c.432G>A (p.Gly144=) c.-782G>A (n.-782G>A) | dbSNP |
X | g.67546148G>C | CA517048305 | AR | c.1002G>C (p.Gly334=) n.1329G>C c.432G>C (p.Gly144=) c.-782G>C (n.-782G>C) | dbSNP |
X | g.67546148G>T | CA517048306 | AR | c.1002G>T (p.Gly334=) n.1329G>T c.432G>T (p.Gly144=) c.-782G>T (n.-782G>T) | |
X | g.67546149A>C | CA413426101 | AR | c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.1330A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.-781A>C (n.-781A>C) | |
X | g.67546149A>G | CA413426102 | AR | c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.1330A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.-781A>G (n.-781A>G) | dbSNP |
X | g.67546149A>T | CA413426103 | AR | c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.1330A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) c.-781A>T (n.-781A>T) | dbSNP |
X | g.67546150G>A | CA413426104 | AR | c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.1331G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.-780G>A (n.-780G>A) | |
X | g.67546150G>C | CA413426106 | AR | c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.1331G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.-780G>C (n.-780G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546150G= | CA2435066494 | AR | c.1004G= (p.Ser335=) n.1331G= c.434G= (p.Ser145=) c.-780G= (n.-780G=) | |
X | g.67546150G>T | CA413426105 | AR | c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.1331G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) c.-780G>T (n.-780G>T) | dbSNP |
X | g.67546151C>A | CA413426107 | AR | c.1005C>A (p.Ser335Arg) n.1332C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) c.-779C>A (n.-779C>A) | dbSNP |
X | g.67546151C= | CA2435066495 | AR | c.1005C= (p.Ser335=) n.1332C= c.435C= (p.Ser145=) c.-779C= (n.-779C=) | |
X | g.67546151C>G | CA413426108 | AR | c.1005C>G (p.Ser335Arg) n.1332C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) c.-779C>G (n.-779C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546151C>T | CA517048312 | AR | c.1005C>T (p.Ser335=) n.1332C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.-779C>T (n.-779C>T) | |
X | g.67546152T>A | CA413426109 | AR | c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1333T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.-778T>A (n.-778T>A) | dbSNP |
X | g.67546152T>C | CA413426110 | AR | c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1333T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.-778T>C (n.-778T>C) | dbSNP |
X | g.67546152T>G | CA413426111 | AR | c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1333T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.-778T>G (n.-778T>G) | |
X | g.67546152T= | CA2435066496 | AR | c.1006T= (p.Ser336=) n.1333T= c.436T= (p.Ser146=) c.-778T= (n.-778T=) | |
X | g.67546153C>A | CA413426112 | AR | c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1334C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.-777C>A (n.-777C>A) | |
X | g.67546153C>G | CA413426113 | AR | c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1334C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) c.-777C>G (n.-777C>G) | |
X | g.67546153C>T | CA413426114 | AR | c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1334C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) c.-777C>T (n.-777C>T) | |
X | g.67546154C>A | CA517048319 | AR | c.1008C>A (p.Ser336=) n.1335C>A c.438C>A (p.Ser146=) c.-776C>A (n.-776C>A) | |
X | g.67546154C= | CA2435066497 | AR | c.1008C= (p.Ser336=) n.1335C= c.438C= (p.Ser146=) c.-776C= (n.-776C=) | |
X | g.67546154C>G | CA517048320 | AR | c.1008C>G (p.Ser336=) n.1335C>G c.438C>G (p.Ser146=) c.-776C>G (n.-776C>G) | |
X | g.67546154C>T | CA517048321 | AR | c.1008C>T (p.Ser336=) n.1335C>T c.438C>T (p.Ser146=) c.-776C>T (n.-776C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546155G>A | CA413426115 | AR | c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.1336G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) c.-775G>A (n.-775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546155G>C | CA413426116 | AR | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1336G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.-775G>C (n.-775G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546155G= | CA2435066498 | AR | c.1009G= (p.Gly337=) n.1336G= c.439G= (p.Gly147=) c.-775G= (n.-775G=) | |
X | g.67546155G>T | CA413426117 | AR | c.1009G>T (p.Gly337Trp) n.1336G>T c.439G>T (p.Gly147Trp) c.-775G>T (n.-775G>T) | dbSNP |
X | g.67546156G>A | CA413426120 | AR | c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.1337G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) c.-774G>A (n.-774G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546156G>C | CA413426118 | AR | c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1337G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.-774G>C (n.-774G>C) | dbSNP |
X | g.67546156G= | CA2435066499 | AR | c.1010G= (p.Gly337=) n.1337G= c.440G= (p.Gly147=) c.-774G= (n.-774G=) | |
X | g.67546156G>T | CA413426119 | AR | c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1337G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.-774G>T (n.-774G>T) | dbSNP |
X | g.67546157G>A | CA517048330 | AR | c.1011G>A (p.Gly337=) n.1338G>A c.441G>A (p.Gly147=) c.-773G>A (n.-773G>A) | dbSNP |
X | g.67546157G>C | CA517048331 | AR | c.1011G>C (p.Gly337=) n.1338G>C c.441G>C (p.Gly147=) c.-773G>C (n.-773G>C) | dbSNP |
X | g.67546157G>T | CA517048332 | AR | c.1011G>T (p.Gly337=) n.1338G>T c.441G>T (p.Gly147=) c.-773G>T (n.-773G>T) | dbSNP |
X | g.67546158A= | CA2435066500 | AR | c.1012A= (p.Thr338=) n.1339A= c.442A= (p.Thr148=) c.-772A= (n.-772A=) | |
X | g.67546158A>C | CA413426121 | AR | c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1339A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) c.-772A>C (n.-772A>C) | dbSNP |
X | g.67546158A>G | CA10436346 | AR | c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1339A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) c.-772A>G (n.-772A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546158A>T | CA413426122 | AR | c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1339A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) c.-772A>T (n.-772A>T) | dbSNP |
X | g.67546159C>A | CA413426123 | AR | c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.1340C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) c.-771C>A (n.-771C>A) | dbSNP |
X | g.67546159C= | CA2435066501 | AR | c.1013C= (p.Thr338=) n.1340C= c.443C= (p.Thr148=) c.-771C= (n.-771C=) | |
X | g.67546159C>G | CA413426124 | AR | c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.1340C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) c.-771C>G (n.-771C>G) | dbSNP |
X | g.67546159C>T | CA413426125 | AR | c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1340C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) c.-771C>T (n.-771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546160A= | CA2435066502 | AR | c.1014A= (p.Thr338=) n.1341A= c.444A= (p.Thr148=) c.-770A= (n.-770A=) | |
X | g.67546160A>C | CA330757151 | AR | c.1014A>C (p.Thr338=) n.1341A>C c.444A>C (p.Thr148=) c.-770A>C (n.-770A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546160A>G | CA517048337 | AR | c.1014A>G (p.Thr338=) n.1341A>G c.444A>G (p.Thr148=) c.-770A>G (n.-770A>G) | dbSNP |
X | g.67546160A>T | CA517048340 | AR | c.1014A>T (p.Thr338=) n.1341A>T c.444A>T (p.Thr148=) c.-770A>T (n.-770A>T) | dbSNP |
X | g.67546161C>A | CA413426126 | AR | c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.1342C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) c.-769C>A (n.-769C>A) | |
X | g.67546161C= | CA2435066503 | AR | c.1015C= (p.Leu339=) n.1342C= c.445C= (p.Leu149=) c.-769C= (n.-769C=) | |
X | g.67546161C>G | CA413426127 | AR | c.1015C>G (p.Leu339Val) n.1342C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.-769C>G (n.-769C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546161C>T | CA10436347 | AR | c.1015C>T (p.Leu339Phe) n.1342C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) c.-769C>T (n.-769C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546162T>A | CA413426128 | AR | c.1016T>A (p.Leu339His) n.1343T>A c.446T>A (p.Leu149His) c.-768T>A (n.-768T>A) | dbSNP |
X | g.67546162T>C | CA330757152 | AR | c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.1343T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.-768T>C (n.-768T>C) | dbSNP |
X | g.67546162T>G | CA413426129 | AR | c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.1343T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.-768T>G (n.-768T>G) | dbSNP |
X | g.67546162T= | CA2435066504 | AR | c.1016T= (p.Leu339=) n.1343T= c.446T= (p.Leu149=) c.-768T= (n.-768T=) | |
X | g.67546163T>A | CA517048345 | AR | c.1017T>A (p.Leu339=) n.1344T>A c.447T>A (p.Leu149=) c.-767T>A (n.-767T>A) | gnomAD v4 |
X | g.67546163T>C | CA517048348 | AR | c.1017T>C (p.Leu339=) n.1344T>C c.447T>C (p.Leu149=) c.-767T>C (n.-767T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546163T>G | CA330757153 | AR | c.1017T>G (p.Leu339=) n.1344T>G c.447T>G (p.Leu149=) c.-767T>G (n.-767T>G) | dbSNP |
X | g.67546163T= | CA2435066505 | AR | c.1017T= (p.Leu339=) n.1344T= c.447T= (p.Leu149=) c.-767T= (n.-767T=) | |
X | g.67546164G>A | CA413426132 | AR | c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1345G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.-766G>A (n.-766G>A) | dbSNP |
X | g.67546164G>C | CA413426131 | AR | c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1345G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.-766G>C (n.-766G>C) | dbSNP |
X | g.67546164G>T | CA413426130 | AR | c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1345G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.-766G>T (n.-766G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.67546165A>C | CA413426133 | AR | c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1346A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.-765A>C (n.-765A>C) | dbSNP |
X | g.67546165A>G | CA413426134 | AR | c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1346A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.-765A>G (n.-765A>G) | dbSNP |
X | g.67546165A>T | CA413426135 | AR | c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1346A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.-765A>T (n.-765A>T) | dbSNP |
X | g.67546165_67546171dup | CA2695224403 | AR | c.1019_1025dup (p.Ser343ThrfsTer?) n.1346_1352dup c.449_455dup (p.Ser153ThrfsTer?) c.-765_-759dup (n.-765_-759dup) | |
X | g.67546166A= | CA2435066506 | AR | c.1020A= (p.Glu340=) n.1347A= c.450A= (p.Glu150=) c.-764A= (n.-764A=) | |
X | g.67546166A>C | CA413426136 | AR | c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.1347A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.-764A>C (n.-764A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546166A>G | CA517048353 | AR | c.1020A>G (p.Glu340=) n.1347A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.-764A>G (n.-764A>G) | dbSNP |
X | g.67546166A>T | CA413426137 | AR | c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.1347A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.-764A>T (n.-764A>T) | dbSNP |
X | g.67546167C>A | CA330757154 | AR | c.1021C>A (p.Leu341Met) n.1348C>A c.451C>A (p.Leu151Met) c.-763C>A (n.-763C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546167C= | CA2435066507 | AR | c.1021C= (p.Leu341=) n.1348C= c.451C= (p.Leu151=) c.-763C= (n.-763C=) | |
X | g.67546167C>G | CA413426138 | AR | c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1348C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.-763C>G (n.-763C>G) | dbSNP |
X | g.67546167C>T | CA10436348 | AR | c.1021C>T (p.Leu341=) n.1348C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.-763C>T (n.-763C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546168_67546171dup | CA645369809 | AR | c.1022_1025dup (p.Ser343AlafsTer?) n.1349_1352dup c.452_455dup (p.Ser153AlafsTer?) c.-762_-759dup (n.-762_-759dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546168T>A | CA413426139 | AR | c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.1349T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.-762T>A (n.-762T>A) | dbSNP |
X | g.67546168T>C | CA413426140 | AR | c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1349T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-762T>C (n.-762T>C) | dbSNP |
X | g.67546168T>G | CA413426141 | AR | c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1349T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-762T>G (n.-762T>G) | |
X | g.67546168T= | CA2435066508 | AR | c.1022T= (p.Leu341=) n.1349T= c.452T= (p.Leu151=) c.-762T= (n.-762T=) | |
X | g.67546169G>A | CA517048361 | AR | c.1023G>A (p.Leu341=) n.1350G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.-761G>A (n.-761G>A) | dbSNP |
X | g.67546169G>C | CA517048363 | AR | c.1023G>C (p.Leu341=) n.1350G>C c.453G>C (p.Leu151=) c.-761G>C (n.-761G>C) | |
X | g.67546169G>T | CA517048365 | AR | c.1023G>T (p.Leu341=) n.1350G>T c.453G>T (p.Leu151=) c.-761G>T (n.-761G>T) | |
X | g.67546170C>A | CA413426142 | AR | c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1351C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) c.-760C>A (n.-760C>A) | dbSNP |
X | g.67546170C= | CA2435066509 | AR | c.1024C= (p.Pro342=) n.1351C= c.454C= (p.Pro152=) c.-760C= (n.-760C=) | |
X | g.67546170C>G | CA413426143 | AR | c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1351C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) c.-760C>G (n.-760C>G) | dbSNP |
X | g.67546170C>T | CA10436349 | AR | c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1351C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) c.-760C>T (n.-760C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546171C>A | CA10436350 | AR | c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.1352C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) c.-759C>A (n.-759C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546171C= | CA2435066510 | AR | c.1025C= (p.Pro342=) n.1352C= c.455C= (p.Pro152=) c.-759C= (n.-759C=) | |
X | g.67546171C>G | CA413426144 | AR | c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1352C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) c.-759C>G (n.-759C>G) | dbSNP |
X | g.67546171C>T | CA10436351 | AR | c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1352C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) c.-759C>T (n.-759C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546172G>A | CA330757155 | AR | c.1026G>A (p.Pro342=) n.1353G>A c.456G>A (p.Pro152=) c.-758G>A (n.-758G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546172G>C | CA517048374 | AR | c.1026G>C (p.Pro342=) n.1353G>C c.456G>C (p.Pro152=) c.-758G>C (n.-758G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546172G= | CA2435066511 | AR | c.1026G= (p.Pro342=) n.1353G= c.456G= (p.Pro152=) c.-758G= (n.-758G=) | |
X | g.67546172G>T | CA517048369 | AR | c.1026G>T (p.Pro342=) n.1353G>T c.456G>T (p.Pro152=) c.-758G>T (n.-758G>T) | |
X | g.67546173T>A | CA413426145 | AR | c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.1354T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) c.-757T>A (n.-757T>A) | dbSNP |
X | g.67546173T>C | CA413426146 | AR | c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1354T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) c.-757T>C (n.-757T>C) | dbSNP |
X | g.67546173T>G | CA413426147 | AR | c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.1354T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) c.-757T>G (n.-757T>G) | dbSNP |
X | g.67546174C>A | CA413426148 | AR | c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.1355C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.-756C>A (n.-756C>A) | dbSNP |
X | g.67546174C= | CA2435066512 | AR | c.1028C= (p.Ser343=) n.1355C= c.458C= (p.Ser153=) c.-756C= (n.-756C=) | |
X | g.67546174C>G | CA413426149 | AR | c.1028C>G (p.Ser343Cys) n.1355C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) c.-756C>G (n.-756C>G) | dbSNP |
X | g.67546174C>T | CA413426150 | AR | c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1355C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) c.-756C>T (n.-756C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546175T>A | CA517048381 | AR | c.1029T>A (p.Ser343=) n.1356T>A c.459T>A (p.Ser153=) c.-755T>A (n.-755T>A) | dbSNP |
X | g.67546175T>C | CA10436352 | AR | c.1029T>C (p.Ser343=) n.1356T>C c.459T>C (p.Ser153=) c.-755T>C (n.-755T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546175T>G | CA517048379 | AR | c.1029T>G (p.Ser343=) n.1356T>G c.459T>G (p.Ser153=) c.-755T>G (n.-755T>G) | |
X | g.67546175T= | CA2435066513 | AR | c.1029T= (p.Ser343=) n.1356T= c.459T= (p.Ser153=) c.-755T= (n.-755T=) | |
X | g.67546176A>C | CA413426151 | AR | c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1357A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.-754A>C (n.-754A>C) | dbSNP |
X | g.67546176A>G | CA413426152 | AR | c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1357A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.-754A>G (n.-754A>G) | |
X | g.67546176A>T | CA413426153 | AR | c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1357A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.-754A>T (n.-754A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546177C>A | CA413426154 | AR | c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.1358C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) c.-753C>A (n.-753C>A) | |
X | g.67546177C= | CA2435066514 | AR | c.1031C= (p.Thr344=) n.1358C= c.461C= (p.Thr154=) c.-753C= (n.-753C=) | |
X | g.67546177C>G | CA413426155 | AR | c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.1358C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) c.-753C>G (n.-753C>G) | dbSNP |
X | g.67546177C>T | CA10436353 | AR | c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1358C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-753C>T (n.-753C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546178C>A | CA517048390 | AR | c.1032C>A (p.Thr344=) n.1359C>A c.462C>A (p.Thr154=) c.-752C>A (n.-752C>A) | dbSNP |
X | g.67546178C= | CA2435066516 | AR | c.1032C= (p.Thr344=) n.1359C= c.462C= (p.Thr154=) c.-752C= (n.-752C=) | |
X | g.67546178C>G | CA517048392 | AR | c.1032C>G (p.Thr344=) n.1359C>G c.462C>G (p.Thr154=) c.-752C>G (n.-752C>G) | dbSNP |
X | g.67546178C>T | CA517048391 | AR | c.1032C>T (p.Thr344=) n.1359C>T c.462C>T (p.Thr154=) c.-752C>T (n.-752C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546178_67546182delinsCCTGT | CA2435066515 | AR | c.1032_1036delinsCCTGT (p.Thr344=) n.1359_1363delinsCCTGT c.462_466delinsCCTGT (p.Thr154=) c.-752_-748delinsCCTGT (n.-752_-748delinsCCTGT) | |
X | g.67546179C>A | CA413426156 | AR | c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1360C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.-751C>A (n.-751C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546179C= | CA2435066517 | AR | c.1033C= (p.Leu345=) n.1360C= c.463C= (p.Leu155=) c.-751C= (n.-751C=) | |
X | g.67546179C>G | CA413426157 | AR | c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1360C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.-751C>G (n.-751C>G) | |
X | g.67546179C>T | CA517048394 | AR | c.1033C>T (p.Leu345=) n.1360C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.-751C>T (n.-751C>T) | |
X | g.67546181_67546184del | CA915951143 | AR | c.1035_1038del (p.Leu347ThrfsTer?) n.1362_1365del c.465_468del (p.Leu157ThrfsTer?) c.-749_-746del (n.-749_-746del) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546180T>A | CA413426158 | AR | c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1361T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.-750T>A (n.-750T>A) | |
X | g.67546180T>C | CA413426159 | AR | c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1361T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.-750T>C (n.-750T>C) | dbSNP |
X | g.67546180T>G | CA413426160 | AR | c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1361T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.-750T>G (n.-750T>G) | dbSNP |
X | g.67546181G>A | CA517048397 | AR | c.1035G>A (p.Leu345=) n.1362G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.-749G>A (n.-749G>A) | |
X | g.67546181G>C | CA517048399 | AR | c.1035G>C (p.Leu345=) n.1362G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.-749G>C (n.-749G>C) | |
X | g.67546181G>T | CA517048401 | AR | c.1035G>T (p.Leu345=) n.1362G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.-749G>T (n.-749G>T) | |
X | g.67546182T>A | CA413426161 | AR | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1363T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) c.-748T>A (n.-748T>A) | dbSNP |
X | g.67546182T>C | CA10436354 | AR | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1363T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) c.-748T>C (n.-748T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546182T>G | CA413426162 | AR | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1363T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) c.-748T>G (n.-748T>G) | dbSNP |
X | g.67546182T= | CA2435066518 | AR | c.1036T= (p.Ser346=) n.1363T= c.466T= (p.Ser156=) c.-748T= (n.-748T=) | |
X | g.67546187_67546188del | CA2695224404 | AR | c.1041_1042del (p.Tyr348GlnfsTer?) n.1368_1369del c.471_472del (p.Tyr158GlnfsTer?) c.-743_-742del (n.-743_-742del) | |
X | g.67546183_67546204del | CA2693949053 | AR | c.1037_1058del (p.Ser346TrpfsTer?) n.1364_1385del c.467_488del (p.Ser156TrpfsTer?) c.-747_-726del (n.-747_-726del) | gnomAD v4 |
X | g.67546183C>A | CA413426163 | AR | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1364C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.-747C>A (n.-747C>A) | |
X | g.67546183C= | CA2435066519 | AR | c.1037C= (p.Ser346=) n.1364C= c.467C= (p.Ser156=) c.-747C= (n.-747C=) | |
X | g.67546183C>G | CA413426164 | AR | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1364C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.-747C>G (n.-747C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546183C>T | CA413426165 | AR | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1364C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) c.-747C>T (n.-747C>T) | dbSNP |
X | g.67546184T>A | CA517048413 | AR | c.1038T>A (p.Ser346=) n.1365T>A c.468T>A (p.Ser156=) c.-746T>A (n.-746T>A) | dbSNP |
X | g.67546184T>C | CA517048414 | AR | c.1038T>C (p.Ser346=) n.1365T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.-746T>C (n.-746T>C) | dbSNP |
X | g.67546184T>G | CA517048416 | AR | c.1038T>G (p.Ser346=) n.1365T>G c.468T>G (p.Ser156=) c.-746T>G (n.-746T>G) | |
X | g.67546185C>A | CA413426166 | AR | c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.1366C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.-745C>A (n.-745C>A) | |
X | g.67546185C>G | CA413426167 | AR | c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1366C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.-745C>G (n.-745C>G) | |
X | g.67546185C>T | CA413426168 | AR | c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.1366C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) c.-745C>T (n.-745C>T) | |
X | g.67546186T>A | CA413426169 | AR | c.1040T>A (p.Leu347His) n.1367T>A c.470T>A (p.Leu157His) c.-744T>A (n.-744T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546186T>C | CA413426170 | AR | c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1367T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-744T>C (n.-744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546186T>G | CA10436355 | AR | c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1367T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-744T>G (n.-744T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546186T= | CA2435066520 | AR | c.1040T= (p.Leu347=) n.1367T= c.470T= (p.Leu157=) c.-744T= (n.-744T=) | |
X | g.67546186_67546189delinsTCTA | CA2435066521 | AR | c.1040_1043delinsTCTA (p.Leu347=) n.1367_1370delinsTCTA c.470_473delinsTCTA (p.Leu157=) c.-744_-741delinsTCTA (n.-744_-741delinsTCTA) | |
X | g.67546187C>A | CA517048420 | AR | c.1041C>A (p.Leu347=) n.1368C>A c.471C>A (p.Leu157=) c.-743C>A (n.-743C>A) | dbSNP |
X | g.67546187C= | CA2435066522 | AR | c.1041C= (p.Leu347=) n.1368C= c.471C= (p.Leu157=) c.-743C= (n.-743C=) | |
X | g.67546187C>G | CA330757156 | AR | c.1041C>G (p.Leu347=) n.1368C>G c.471C>G (p.Leu157=) c.-743C>G (n.-743C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546187C>T | CA517048421 | AR | c.1041C>T (p.Leu347=) n.1368C>T c.471C>T (p.Leu157=) c.-743C>T (n.-743C>T) | dbSNP |
X | g.67546188_67546190del | CA920417021 | AR | c.1042_1044del (p.Tyr348del) n.1369_1371del c.472_474del (p.Tyr158del) c.-742_-740del (n.-742_-740del) | dbSNP |
X | g.67546188T>A | CA413426172 | AR | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.1369T>A c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.-742T>A (n.-742T>A) | dbSNP |
X | g.67546188T>C | CA413426171 | AR | c.1042T>C (p.Tyr348His) n.1369T>C c.472T>C (p.Tyr158His) c.-742T>C (n.-742T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67546188T>G | CA413426173 | AR | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.1369T>G c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.-742T>G (n.-742T>G) | |
X | g.67546188T= | CA2435066523 | AR | c.1042T= (p.Tyr348=) n.1369T= c.472T= (p.Tyr158=) c.-742T= (n.-742T=) | |
X | g.67546189A= | CA2435066524 | AR | c.1043A= (p.Tyr348=) n.1370A= c.473A= (p.Tyr158=) c.-741A= (n.-741A=) | |
X | g.67546189A>C | CA413426174 | AR | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.1370A>C c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.-741A>C (n.-741A>C) | dbSNP |
X | g.67546189A>G | CA10436356 | AR | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) n.1370A>G c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.-741A>G (n.-741A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67546189A>T | CA413426175 | AR | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.1370A>T c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.-741A>T (n.-741A>T) | dbSNP |
X | g.67546190C>A | CA413426176 | AR | c.1044C>A (p.Tyr348Ter) n.1371C>A c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.-740C>A (n.-740C>A) | |
X | g.67546190C>G | CA413426177 | AR | c.1044C>G (p.Tyr348Ter) n.1371C>G c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.-740C>G (n.-740C>G) | |
X | g.67546190C>T | CA517048429 | AR | c.1044C>T (p.Tyr348=) n.1371C>T c.474C>T (p.Tyr158=) c.-740C>T (n.-740C>T) | |
X | g.67546191A>C | CA413426178 | AR | c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1372A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.-739A>C (n.-739A>C) | |
X | g.67546191A>G | CA413426179 | AR | c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1372A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.-739A>G (n.-739A>G) | dbSNP |
X | g.67546191A>T | CA413426180 | AR | c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1372A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.-739A>T (n.-739A>T) | dbSNP |
X | g.67546192A>C | CA413426181 | AR | c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1373A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.-738A>C (n.-738A>C) | |
X | g.67546192A>G | CA413426182 | AR | c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1373A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.-738A>G (n.-738A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546192A>T | CA413426183 | AR | c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1373A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.-738A>T (n.-738A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67546193G>A | CA517048436 | AR | c.1047G>A (p.Lys349=) n.1374G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.-737G>A (n.-737G>A) | |
X | g.67546193G>C | CA413426184 | AR | c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1374G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.-737G>C (n.-737G>C) | dbSNP |
X | g.67546193G>T | CA413426185 | AR | c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1374G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.-737G>T (n.-737G>T) | |
X | g.67546194T>A | CA413426186 | AR | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1375T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.-736T>A (n.-736T>A) | dbSNP |
X | g.67546194T>C | CA413426188 | AR | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1375T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.-736T>C (n.-736T>C) | dbSNP |
X | g.67546194T>G | CA413426187 | AR | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1375T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.-736T>G (n.-736T>G) | dbSNP |
X | g.67546194T= | CA2435066525 | AR | c.1048T= (p.Ser350=) n.1375T= c.478T= (p.Ser160=) c.-736T= (n.-736T=) | |
X | g.67546195C>A | CA413426189 | AR | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1376C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.-735C>A (n.-735C>A) | dbSNP |
X | g.67546195C>G | CA413426190 | AR | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1376C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) c.-735C>G (n.-735C>G) | dbSNP |
X | g.67546195C>T | CA413426191 | AR | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1376C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) c.-735C>T (n.-735C>T) | dbSNP |
X | g.67546196C>A | CA10436357 | AR | c.1050C>A (p.Ser350=) n.1377C>A c.480C>A (p.Ser160=) c.-734C>A (n.-734C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67546196C= | CA2435066526 | AR | c.1050C= (p.Ser350=) n.1377C= c.480C= (p.Ser160=) c.-734C= (n.-734C=) | |
X | g.67546196C>G | CA517048442 | AR | c.1050C>G (p.Ser350=) n.1377C>G c.480C>G (p.Ser160=) c.-734C>G (n.-734C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546196C>T | CA517048443 | AR | c.1050C>T (p.Ser350=) n.1377C>T c.480C>T (p.Ser160=) c.-734C>T (n.-734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546197G>A | CA413426192 | AR | c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1378G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.-733G>A (n.-733G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546197G>C | CA413426193 | AR | c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1378G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-733G>C (n.-733G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546197G>T | CA413426194 | AR | c.1051G>T (p.Gly351Ter) n.1378G>T c.481G>T (p.Gly161Ter) c.-733G>T (n.-733G>T) | |
X | g.67546198G>A | CA413426195 | AR | c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1379G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) c.-732G>A (n.-732G>A) | dbSNP |
X | g.67546198G>C | CA413426196 | AR | c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1379G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) c.-732G>C (n.-732G>C) | dbSNP |
X | g.67546198G>T | CA413426197 | AR | c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1379G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.-732G>T (n.-732G>T) | dbSNP |
X | g.67546199del | CA2579630230 | AR | c.1053del (p.Ala352HisfsTer?) n.1380del c.483del (p.Ala162HisfsTer?) c.-731del (n.-731del) | |
X | g.67546199A= | CA2435066527 | AR | c.1053A= (p.Gly351=) n.1380A= c.483A= (p.Gly161=) c.-731A= (n.-731A=) | |
X | g.67546199A>C | CA517048453 | AR | c.1053A>C (p.Gly351=) n.1380A>C c.483A>C (p.Gly161=) c.-731A>C (n.-731A>C) | |
X | g.67546199A>G | CA517048456 | AR | c.1053A>G (p.Gly351=) n.1380A>G c.483A>G (p.Gly161=) c.-731A>G (n.-731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546199A>T | CA517048459 | AR | c.1053A>T (p.Gly351=) n.1380A>T c.483A>T (p.Gly161=) c.-731A>T (n.-731A>T) | dbSNP |
X | g.67546200G>A | CA413426200 | AR | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1381G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.-730G>A (n.-730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546200G>C | CA413426199 | AR | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1381G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.-730G>C (n.-730G>C) | dbSNP |
X | g.67546200G= | CA2435066528 | AR | c.1054G= (p.Ala352=) n.1381G= c.484G= (p.Ala162=) c.-730G= (n.-730G=) | |
X | g.67546200G>T | CA413426198 | AR | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1381G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.-730G>T (n.-730G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546201C>A | CA413426201 | AR | c.1055C>A (p.Ala352Glu) n.1382C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) c.-729C>A (n.-729C>A) | |
X | g.67546201C= | CA2435066529 | AR | c.1055C= (p.Ala352=) n.1382C= c.485C= (p.Ala162=) c.-729C= (n.-729C=) | |
X | g.67546201C>G | CA413426202 | AR | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1382C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.-729C>G (n.-729C>G) | dbSNP |
X | g.67546201C>T | CA413426203 | AR | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1382C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.-729C>T (n.-729C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546202A= | CA2435066530 | AR | c.1056A= (p.Ala352=) n.1383A= c.486A= (p.Ala162=) c.-728A= (n.-728A=) | |
X | g.67546202A>C | CA517048463 | AR | c.1056A>C (p.Ala352=) n.1383A>C c.486A>C (p.Ala162=) c.-728A>C (n.-728A>C) | dbSNP |
X | g.67546202A>G | CA517048464 | AR | c.1056A>G (p.Ala352=) n.1383A>G c.486A>G (p.Ala162=) c.-728A>G (n.-728A>G) | dbSNP |
X | g.67546202A>T | CA517048465 | AR | c.1056A>T (p.Ala352=) n.1383A>T c.486A>T (p.Ala162=) c.-728A>T (n.-728A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546203C>A | CA413426204 | AR | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1384C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.-727C>A (n.-727C>A) | dbSNP |
X | g.67546203C>G | CA413426205 | AR | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1384C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.-727C>G (n.-727C>G) | dbSNP |
X | g.67546203C>T | CA517048470 | AR | c.1057C>T (p.Leu353=) n.1384C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.-727C>T (n.-727C>T) | |
X | g.67546204T>A | CA413426206 | AR | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1385T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.-726T>A (n.-726T>A) | |
X | g.67546204T>C | CA413426207 | AR | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1385T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.-726T>C (n.-726T>C) | |
X | g.67546204T>G | CA413426208 | AR | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1385T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.-726T>G (n.-726T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67546205G>A | CA517048472 | AR | c.1059G>A (p.Leu353=) n.1386G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.-725G>A (n.-725G>A) | dbSNP |
X | g.67546205G>C | CA517048473 | AR | c.1059G>C (p.Leu353=) n.1386G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.-725G>C (n.-725G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546205G>T | CA517048474 | AR | c.1059G>T (p.Leu353=) n.1386G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.-725G>T (n.-725G>T) | |
X | g.67546206G>A | CA413426209 | AR | c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.1387G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) c.-724G>A (n.-724G>A) | dbSNP |
X | g.67546206G>C | CA413426210 | AR | c.1060G>C (p.Asp354His) n.1387G>C c.490G>C (p.Asp164His) c.-724G>C (n.-724G>C) | dbSNP |
X | g.67546206G>T | CA413426211 | AR | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.1387G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.-724G>T (n.-724G>T) | |
X | g.67546207A>C | CA413426214 | AR | c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.1388A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) c.-723A>C (n.-723A>C) | dbSNP |
X | g.67546207A>G | CA413426213 | AR | c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.1388A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) c.-723A>G (n.-723A>G) | dbSNP |
X | g.67546207A>T | CA413426212 | AR | c.1061A>T (p.Asp354Val) n.1388A>T c.491A>T (p.Asp164Val) c.-723A>T (n.-723A>T) | dbSNP |
X | g.67546208C>A | CA10436358 | AR | c.1062C>A (p.Asp354Glu) n.1389C>A c.492C>A (p.Asp164Glu) c.-722C>A (n.-722C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546208C= | CA2435066531 | AR | c.1062C= (p.Asp354=) n.1389C= c.492C= (p.Asp164=) c.-722C= (n.-722C=) | |
X | g.67546208C>G | CA10436359 | AR | c.1062C>G (p.Asp354Glu) n.1389C>G c.492C>G (p.Asp164Glu) c.-722C>G (n.-722C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546208C>T | CA517048484 | AR | c.1062C>T (p.Asp354=) n.1389C>T c.492C>T (p.Asp164=) c.-722C>T (n.-722C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546209G>A | CA413426215 | AR | c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1390G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.-721G>A (n.-721G>A) | dbSNP COSMIC |
X | g.67546209G>C | CA10436360 | AR | c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1390G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.-721G>C (n.-721G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546209G= | CA2435066532 | AR | c.1063G= (p.Glu355=) n.1390G= c.493G= (p.Glu165=) c.-721G= (n.-721G=) | |
X | g.67546209G>T | CA413426216 | AR | c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1390G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.-721G>T (n.-721G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546210A>C | CA413426217 | AR | c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1391A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.-720A>C (n.-720A>C) | |
X | g.67546210A>G | CA413426218 | AR | c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1391A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.-720A>G (n.-720A>G) | dbSNP |
X | g.67546210A>T | CA413426219 | AR | c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1391A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.-720A>T (n.-720A>T) | dbSNP |
X | g.67546211G>A | CA517048496 | AR | c.1065G>A (p.Glu355=) n.1392G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.-719G>A (n.-719G>A) | |
X | g.67546211G>C | CA413426220 | AR | c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.1392G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.-719G>C (n.-719G>C) | |
X | g.67546211G>T | CA413426221 | AR | c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.1392G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.-719G>T (n.-719G>T) | dbSNP |
X | g.67546212G>A | CA10436361 | AR | c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1393G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.-718G>A (n.-718G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546212G>C | CA413426222 | AR | c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1393G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.-718G>C (n.-718G>C) | dbSNP |
X | g.67546212G= | CA2435066533 | AR | c.1066G= (p.Ala356=) n.1393G= c.496G= (p.Ala166=) c.-718G= (n.-718G=) | |
X | g.67546212G>T | CA413426223 | AR | c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1393G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.-718G>T (n.-718G>T) | dbSNP |
X | g.67546213del | CA2695224405 | AR | c.1067del (p.Ala356GlufsTer?) n.1394del c.497del (p.Ala166GlufsTer?) c.-717del (n.-717del) | |
X | g.67546213C>A | CA413426225 | AR | c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.1394C>A c.497C>A (p.Ala166Glu) c.-717C>A (n.-717C>A) | |
X | g.67546213C= | CA2435066534 | AR | c.1067C= (p.Ala356=) n.1394C= c.497C= (p.Ala166=) c.-717C= (n.-717C=) | |
X | g.67546213C>G | CA413426226 | AR | c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1394C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.-717C>G (n.-717C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546213C>T | CA413426224 | AR | c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1394C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.-717C>T (n.-717C>T) | dbSNP |
X | g.67546214A>C | CA517048511 | AR | c.1068A>C (p.Ala356=) n.1395A>C c.498A>C (p.Ala166=) c.-716A>C (n.-716A>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.67546214A>G | CA517048512 | AR | c.1068A>G (p.Ala356=) n.1395A>G c.498A>G (p.Ala166=) c.-716A>G (n.-716A>G) | |
X | g.67546214A>T | CA517048510 | AR | c.1068A>T (p.Ala356=) n.1395A>T c.498A>T (p.Ala166=) c.-716A>T (n.-716A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67546215G>A | CA10436362 | AR | c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1396G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.-715G>A (n.-715G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546215G>C | CA413426227 | AR | c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1396G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.-715G>C (n.-715G>C) | |
X | g.67546215G= | CA2435066535 | AR | c.1069G= (p.Ala357=) n.1396G= c.499G= (p.Ala167=) c.-715G= (n.-715G=) | |
X | g.67546215G>T | CA413426228 | AR | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1396G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.-715G>T (n.-715G>T) | |
X | g.67546216C>A | CA413426229 | AR | c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1397C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) c.-714C>A (n.-714C>A) | dbSNP |
X | g.67546216C>G | CA413426230 | AR | c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1397C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.-714C>G (n.-714C>G) | dbSNP |
X | g.67546216C>T | CA413426231 | AR | c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1397C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.-714C>T (n.-714C>T) | dbSNP |
X | g.67546217T>A | CA517048525 | AR | c.1071T>A (p.Ala357=) n.1398T>A c.501T>A (p.Ala167=) c.-713T>A (n.-713T>A) | dbSNP |
X | g.67546217T>C | CA517048519 | AR | c.1071T>C (p.Ala357=) n.1398T>C c.501T>C (p.Ala167=) c.-713T>C (n.-713T>C) | |
X | g.67546217T>G | CA517048523 | AR | c.1071T>G (p.Ala357=) n.1398T>G c.501T>G (p.Ala167=) c.-713T>G (n.-713T>G) | |
X | g.67546218G>A | CA413426234 | AR | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1399G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-712G>A (n.-712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546218G>C | CA413426232 | AR | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1399G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-712G>C (n.-712G>C) | dbSNP |
X | g.67546218G= | CA2435066536 | AR | c.1072G= (p.Ala358=) n.1399G= c.502G= (p.Ala168=) c.-712G= (n.-712G=) | |
X | g.67546218G>T | CA413426233 | AR | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1399G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-712G>T (n.-712G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546219C>A | CA10436363 | AR | c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.1400C>A c.503C>A (p.Ala168Glu) c.-711C>A (n.-711C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546219C= | CA2435066537 | AR | c.1073C= (p.Ala358=) n.1400C= c.503C= (p.Ala168=) c.-711C= (n.-711C=) | |
X | g.67546219C>G | CA413426235 | AR | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1400C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-711C>G (n.-711C>G) | dbSNP |
X | g.67546219C>T | CA413426236 | AR | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1400C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.-711C>T (n.-711C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67546220G>A | CA517048530 | AR | c.1074G>A (p.Ala358=) n.1401G>A c.504G>A (p.Ala168=) c.-710G>A (n.-710G>A) | dbSNP |
X | g.67546220G>C | CA10436365 | AR | c.1074G>C (p.Ala358=) n.1401G>C c.504G>C (p.Ala168=) c.-710G>C (n.-710G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546220G= | CA2435066538 | AR | c.1074G= (p.Ala358=) n.1401G= c.504G= (p.Ala168=) c.-710G= (n.-710G=) | |
X | g.67546220G>T | CA10436364 | AR | c.1074G>T (p.Ala358=) n.1401G>T c.504G>T (p.Ala168=) c.-710G>T (n.-710G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546221T>A | CA413426239 | AR | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.1402T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.-709T>A (n.-709T>A) | dbSNP |
X | g.67546221T>C | CA413426237 | AR | c.1075T>C (p.Tyr359His) n.1402T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.-709T>C (n.-709T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546221T>G | CA413426238 | AR | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.1402T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.-709T>G (n.-709T>G) | dbSNP |
X | g.67546221T= | CA2435066539 | AR | c.1075T= (p.Tyr359=) n.1402T= c.505T= (p.Tyr169=) c.-709T= (n.-709T=) |