Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546085G>ACA517048109ARc.939G>A (p.Lys313=)
n.1266G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.-845G>A (n.-845G>A)
 dbSNP
Xg.67546085G>CCA413425970ARc.939G>C (p.Lys313Asn)
n.1266G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.-845G>C (n.-845G>C)
 dbSNP
Xg.67546085G=CA2435066470ARc.939G= (p.Lys313=)
n.1266G=
c.369G= (p.Lys123=)
c.-845G= (n.-845G=)
Xg.67546085G>TCA413425971ARc.939G>T (p.Lys313Asn)
n.1266G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.-845G>T (n.-845G>T)
 dbSNP
Xg.67546086G>ACA413425973ARc.940G>A (p.Gly314Arg)
n.1267G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.-844G>A (n.-844G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546086G>CCA413425974ARc.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1267G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.-844G>C (n.-844G>C)
 dbSNP
Xg.67546086G=CA2435066471ARc.940G= (p.Gly314=)
n.1267G=
c.370G= (p.Gly124=)
c.-844G= (n.-844G=)
Xg.67546086G>TCA413425972ARc.940G>T (p.Gly314Ter)
n.1267G>T
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.-844G>T (n.-844G>T)
Xg.67546087G>ACA413425975ARc.941G>A (p.Gly314Glu)
n.1268G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.-843G>A (n.-843G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546087G>CCA413425976ARc.941G>C (p.Gly314Ala)
n.1268G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.-843G>C (n.-843G>C)
 dbSNP
Xg.67546087G=CA2435066472ARc.941G= (p.Gly314=)
n.1268G=
c.371G= (p.Gly124=)
c.-843G= (n.-843G=)
Xg.67546087G>TCA413425977ARc.941G>T (p.Gly314Val)
n.1268G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.-843G>T (n.-843G>T)
Xg.67546088A>CCA517048121ARc.942A>C (p.Gly314=)
n.1269A>C
c.372A>C (p.Gly124=)
c.-842A>C (n.-842A>C)
Xg.67546088A>GCA517048122ARc.942A>G (p.Gly314=)
n.1269A>G
c.372A>G (p.Gly124=)
c.-842A>G (n.-842A>G)
 dbSNP
Xg.67546088A>TCA517048124ARc.942A>T (p.Gly314=)
n.1269A>T
c.372A>T (p.Gly124=)
c.-842A>T (n.-842A>T)
 dbSNP
Xg.67546089G>ACA413425978ARc.943G>A (p.Gly315Ser)
n.1270G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.-841G>A (n.-841G>A)
 dbSNP
Xg.67546089G>CCA413425979ARc.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1270G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-841G>C (n.-841G>C)
 gnomAD v4
Xg.67546089G>TCA413425980ARc.943G>T (p.Gly315Cys)
n.1270G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.-841G>T (n.-841G>T)
 dbSNP
Xg.67546090G>ACA413425981ARc.944G>A (p.Gly315Asp)
n.1271G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.-840G>A (n.-840G>A)
Xg.67546090G>CCA413425982ARc.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1271G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-840G>C (n.-840G>C)
Xg.67546090G=CA2435066473ARc.944G= (p.Gly315=)
n.1271G=
c.374G= (p.Gly125=)
c.-840G= (n.-840G=)
Xg.67546090G>TCA413425983ARc.944G>T (p.Gly315Val)
n.1271G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-840G>T (n.-840G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546091T>ACA517048134ARc.945T>A (p.Gly315=)
n.1272T>A
c.375T>A (p.Gly125=)
c.-839T>A (n.-839T>A)
 dbSNP
Xg.67546091T>CCA517048137ARc.945T>C (p.Gly315=)
n.1272T>C
c.375T>C (p.Gly125=)
c.-839T>C (n.-839T>C)
 dbSNP
Xg.67546091T>GCA517048140ARc.945T>G (p.Gly315=)
n.1272T>G
c.375T>G (p.Gly125=)
c.-839T>G (n.-839T>G)
 dbSNP
Xg.67546092T>ACA10436338ARc.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1273T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.-838T>A (n.-838T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546092T>CCA413425984ARc.946T>C (p.Tyr316His)
n.1273T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.-838T>C (n.-838T>C)
 dbSNP
Xg.67546092T>GCA413425985ARc.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1273T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.-838T>G (n.-838T>G)
 dbSNP
Xg.67546092T=CA2435066474ARc.946T= (p.Tyr316=)
n.1273T=
c.376T= (p.Tyr126=)
c.-838T= (n.-838T=)
Xg.67546093A>CCA413425988ARc.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1274A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.-837A>C (n.-837A>C)
 dbSNP
Xg.67546093A>GCA413425986ARc.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1274A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.-837A>G (n.-837A>G)
 dbSNP
Xg.67546093A>TCA413425987ARc.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1274A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.-837A>T (n.-837A>T)
 dbSNP
Xg.67546094C>ACA413425989ARc.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1275C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.-836C>A (n.-836C>A)
Xg.67546094C>GCA413425990ARc.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1275C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.-836C>G (n.-836C>G)
 dbSNP
Xg.67546094C>TCA517048151ARc.948C>T (p.Tyr316=)
n.1275C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.-836C>T (n.-836C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546095A=CA2435066475ARc.949A= (p.Thr317=)
n.1276A=
c.379A= (p.Thr127=)
c.-835A= (n.-835A=)
Xg.67546095A>CCA413425991ARc.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1276A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.-835A>C (n.-835A>C)
Xg.67546095A>GCA413425992ARc.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1276A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.-835A>G (n.-835A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546095A>TCA413425993ARc.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1276A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.-835A>T (n.-835A>T)
Xg.67546096C>ACA413425994ARc.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1277C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.-834C>A (n.-834C>A)
 dbSNP
Xg.67546096C=CA2435066476ARc.950C= (p.Thr317=)
n.1277C=
c.380C= (p.Thr127=)
c.-834C= (n.-834C=)
Xg.67546096C>GCA413425995ARc.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1277C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.-834C>G (n.-834C>G)
 dbSNP
Xg.67546096C>TCA330757147ARc.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1277C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.-834C>T (n.-834C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546097C>ACA517048163ARc.951C>A (p.Thr317=)
n.1278C>A
c.381C>A (p.Thr127=)
c.-833C>A (n.-833C>A)
Xg.67546097C>GCA517048164ARc.951C>G (p.Thr317=)
n.1278C>G
c.381C>G (p.Thr127=)
c.-833C>G (n.-833C>G)
Xg.67546097C>TCA517048165ARc.951C>T (p.Thr317=)
n.1278C>T
c.381C>T (p.Thr127=)
c.-833C>T (n.-833C>T)
Xg.67546098A=CA2435066477ARc.952A= (p.Lys318=)
n.1279A=
c.382A= (p.Lys128=)
c.-832A= (n.-832A=)
Xg.67546098A>CCA413425996ARc.952A>C (p.Lys318Gln)
n.1279A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.-832A>C (n.-832A>C)
Xg.67546098A>GCA10436339ARc.952A>G (p.Lys318Glu)
n.1279A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.-832A>G (n.-832A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546098A>TCA413425997ARc.952A>T (p.Lys318Ter)
n.1279A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.-832A>T (n.-832A>T)
Xg.67546099A>CCA413425999ARc.953A>C (p.Lys318Thr)
n.1280A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.-831A>C (n.-831A>C)
Xg.67546099A>GCA413426000ARc.953A>G (p.Lys318Arg)
n.1280A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.-831A>G (n.-831A>G)
 dbSNP
Xg.67546099A>TCA413425998ARc.953A>T (p.Lys318Ile)
n.1280A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.-831A>T (n.-831A>T)
 dbSNP
Xg.67546100A=CA2435066478ARc.954A= (p.Lys318=)
n.1281A=
c.384A= (p.Lys128=)
c.-830A= (n.-830A=)
Xg.67546100A>CCA413426002ARc.954A>C (p.Lys318Asn)
n.1281A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.-830A>C (n.-830A>C)
Xg.67546100A>GCA330757148ARc.954A>G (p.Lys318=)
n.1281A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
c.-830A>G (n.-830A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546100A>TCA413426001ARc.954A>T (p.Lys318Asn)
n.1281A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.-830A>T (n.-830A>T)
Xg.67546101G>ACA413426003ARc.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1282G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.-829G>A (n.-829G>A)
 dbSNP
Xg.67546101G>CCA10436340ARc.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1282G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.-829G>C (n.-829G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546101G=CA2435066479ARc.955G= (p.Gly319=)
n.1282G=
c.385G= (p.Gly129=)
c.-829G= (n.-829G=)
Xg.67546101G>TCA413426004ARc.955G>T (p.Gly319Trp)
n.1282G>T
c.385G>T (p.Gly129Trp)
c.-829G>T (n.-829G>T)
 dbSNP
Xg.67546102G>ACA413426005ARc.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1283G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.-828G>A (n.-828G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546102G>CCA413426006ARc.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1283G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.-828G>C (n.-828G>C)
 dbSNP
Xg.67546102G>TCA413426007ARc.956G>T (p.Gly319Val)
n.1283G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.-828G>T (n.-828G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546103G>ACA517048178ARc.957G>A (p.Gly319=)
n.1284G>A
c.387G>A (p.Gly129=)
c.-827G>A (n.-827G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546103G>CCA517048176ARc.957G>C (p.Gly319=)
n.1284G>C
c.387G>C (p.Gly129=)
c.-827G>C (n.-827G>C)
 dbSNP
Xg.67546103G=CA2435066480ARc.957G= (p.Gly319=)
n.1284G=
c.387G= (p.Gly129=)
c.-827G= (n.-827G=)
Xg.67546103G>TCA330757149ARc.957G>T (p.Gly319=)
n.1284G>T
c.387G>T (p.Gly129=)
c.-827G>T (n.-827G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546104C>ACA413426008ARc.958C>A (p.Leu320Ile)
n.1285C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.-826C>A (n.-826C>A)
 dbSNP
Xg.67546104C>GCA413426009ARc.958C>G (p.Leu320Val)
n.1285C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.-826C>G (n.-826C>G)
Xg.67546104C>TCA517048182ARc.958C>T (p.Leu320=)
n.1285C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.-826C>T (n.-826C>T)
Xg.67546105T>ACA413426010ARc.959T>A (p.Leu320Gln)
n.1286T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.-825T>A (n.-825T>A)
Xg.67546105T>CCA413426011ARc.959T>C (p.Leu320Pro)
n.1286T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.-825T>C (n.-825T>C)
Xg.67546105T>GCA413426012ARc.959T>G (p.Leu320Arg)
n.1286T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.-825T>G (n.-825T>G)
Xg.67546106A=CA2435066481ARc.960A= (p.Leu320=)
n.1287A=
c.390A= (p.Leu130=)
c.-824A= (n.-824A=)
Xg.67546106A>CCA517048188ARc.960A>C (p.Leu320=)
n.1287A>C
c.390A>C (p.Leu130=)
c.-824A>C (n.-824A>C)
Xg.67546106A>GCA517048189ARc.960A>G (p.Leu320=)
n.1287A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
c.-824A>G (n.-824A>G)
 dbSNP
Xg.67546106A>TCA517048190ARc.960A>T (p.Leu320=)
n.1287A>T
c.390A>T (p.Leu130=)
c.-824A>T (n.-824A>T)
 dbSNP
Xg.67546107G>ACA413426013ARc.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1288G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.-823G>A (n.-823G>A)
 dbSNP
Xg.67546107G>CCA413426015ARc.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1288G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.-823G>C (n.-823G>C)
 dbSNP
Xg.67546107G>TCA413426014ARc.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1288G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.-823G>T (n.-823G>T)
Xg.67546108A>CCA413426016ARc.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1289A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.-822A>C (n.-822A>C)
Xg.67546108A>GCA413426017ARc.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1289A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.-822A>G (n.-822A>G)
 dbSNP
Xg.67546108A>TCA413426018ARc.962A>T (p.Glu321Val)
n.1289A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.-822A>T (n.-822A>T)
 dbSNP
Xg.67546109A>CCA413426019ARc.963A>C (p.Glu321Asp)
n.1290A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.-821A>C (n.-821A>C)
 dbSNP
Xg.67546109A>GCA517048200ARc.963A>G (p.Glu321=)
n.1290A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
c.-821A>G (n.-821A>G)
 dbSNP
Xg.67546109A>TCA413426020ARc.963A>T (p.Glu321Asp)
n.1290A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.-821A>T (n.-821A>T)
 dbSNP
Xg.67546110G>ACA413426021ARc.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1291G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-820G>A (n.-820G>A)
 dbSNP
Xg.67546110G>CCA413426022ARc.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1291G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-820G>C (n.-820G>C)
 dbSNP
Xg.67546110G>TCA413426023ARc.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1291G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-820G>T (n.-820G>T)
Xg.67546111G>ACA413426024ARc.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1292G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-819G>A (n.-819G>A)
 dbSNP
Xg.67546111G>CCA413426025ARc.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1292G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-819G>C (n.-819G>C)
 dbSNP
Xg.67546111G>TCA413426026ARc.965G>T (p.Gly322Val)
n.1292G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-819G>T (n.-819G>T)
 dbSNP
Xg.67546112C>ACA517048209ARc.966C>A (p.Gly322=)
n.1293C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-818C>A (n.-818C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546112C=CA2435066482ARc.966C= (p.Gly322=)
n.1293C=
c.396C= (p.Gly132=)
c.-818C= (n.-818C=)
Xg.67546112C>GCA517048211ARc.966C>G (p.Gly322=)
n.1293C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-818C>G (n.-818C>G)
 dbSNP
Xg.67546112C>TCA517048213ARc.966C>T (p.Gly322=)
n.1293C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-818C>T (n.-818C>T)
 dbSNP
Xg.67546113G>ACA330757150ARc.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1294G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.-817G>A (n.-817G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546113G>CCA413426028ARc.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1294G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.-817G>C (n.-817G>C)
Xg.67546113G=CA2435066483ARc.967G= (p.Glu323=)
n.1294G=
c.397G= (p.Glu133=)
c.-817G= (n.-817G=)
Xg.67546113G>TCA413426027ARc.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1294G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.-817G>T (n.-817G>T)
 ClinVar
Xg.67546114A>CCA413426029ARc.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1295A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.-816A>C (n.-816A>C)
Xg.67546114A>GCA413426030ARc.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1295A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.-816A>G (n.-816A>G)
 dbSNP
Xg.67546114A>TCA413426031ARc.968A>T (p.Glu323Val)
n.1295A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.-816A>T (n.-816A>T)
 dbSNP
Xg.67546115G>ACA517048218ARc.969G>A (p.Glu323=)
n.1296G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.-815G>A (n.-815G>A)
 dbSNP
Xg.67546115G>CCA413426032ARc.969G>C (p.Glu323Asp)
n.1296G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.-815G>C (n.-815G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546115G>TCA413426033ARc.969G>T (p.Glu323Asp)
n.1296G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.-815G>T (n.-815G>T)
Xg.67546116A>CCA413426034ARc.970A>C (p.Ser324Arg)
n.1297A>C
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.-814A>C (n.-814A>C)
 dbSNP
Xg.67546116A>GCA413426035ARc.970A>G (p.Ser324Gly)
n.1297A>G
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.-814A>G (n.-814A>G)
 dbSNP
Xg.67546116A>TCA413426036ARc.970A>T (p.Ser324Cys)
n.1297A>T
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.-814A>T (n.-814A>T)
 dbSNP
Xg.67546117G>ACA413426037ARc.971G>A (p.Ser324Asn)
n.1298G>A
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.-813G>A (n.-813G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546117G>CCA413426038ARc.971G>C (p.Ser324Thr)
n.1298G>C
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.-813G>C (n.-813G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546117G>TCA413426039ARc.971G>T (p.Ser324Ile)
n.1298G>T
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.-813G>T (n.-813G>T)
Xg.67546118C>ACA413426040ARc.972C>A (p.Ser324Arg)
n.1299C>A
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.-812C>A (n.-812C>A)
 dbSNP
Xg.67546118C>GCA413426041ARc.972C>G (p.Ser324Arg)
n.1299C>G
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.-812C>G (n.-812C>G)
 dbSNP
Xg.67546118C>TCA517048223ARc.972C>T (p.Ser324=)
n.1299C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
c.-812C>T (n.-812C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546119C>ACA413426043ARc.973C>A (p.Leu325Ile)
n.1300C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.-811C>A (n.-811C>A)
 dbSNP
Xg.67546119C>GCA413426042ARc.973C>G (p.Leu325Val)
n.1300C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-811C>G (n.-811C>G)
 dbSNP
Xg.67546119C>TCA517048225ARc.973C>T (p.Leu325=)
n.1300C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
c.-811C>T (n.-811C>T)
 dbSNP
Xg.67546120T>ACA413426044ARc.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1301T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.-810T>A (n.-810T>A)
 dbSNP
Xg.67546120T>CCA10436341ARc.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1301T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-810T>C (n.-810T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67546120T>GCA413426045ARc.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1301T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-810T>G (n.-810T>G)
Xg.67546120T=CA2435066484ARc.974T= (p.Leu325=)
n.1301T=
c.404T= (p.Leu135=)
c.-810T= (n.-810T=)
Xg.67546121A>CCA517048228ARc.975A>C (p.Leu325=)
n.1302A>C
c.405A>C (p.Leu135=)
c.-809A>C (n.-809A>C)
Xg.67546121A>GCA517048230ARc.975A>G (p.Leu325=)
n.1302A>G
c.405A>G (p.Leu135=)
c.-809A>G (n.-809A>G)
 dbSNP
Xg.67546121A>TCA517048232ARc.975A>T (p.Leu325=)
n.1302A>T
c.405A>T (p.Leu135=)
c.-809A>T (n.-809A>T)
 dbSNP
Xg.67546122G>ACA413426046ARc.976G>A (p.Gly326Ser)
n.1303G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.-808G>A (n.-808G>A)
 dbSNP
Xg.67546122G>CCA413426047ARc.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1303G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.-808G>C (n.-808G>C)
 dbSNP
Xg.67546122G>TCA413426048ARc.976G>T (p.Gly326Cys)
n.1303G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.-808G>T (n.-808G>T)
 dbSNP
Xg.67546123G>ACA413426051ARc.977G>A (p.Gly326Asp)
n.1304G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.-807G>A (n.-807G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546123G>CCA413426049ARc.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1304G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.-807G>C (n.-807G>C)
 dbSNP
Xg.67546123G>TCA413426050ARc.977G>T (p.Gly326Val)
n.1304G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.-807G>T (n.-807G>T)
 dbSNP
Xg.67546124C>ACA517048238ARc.978C>A (p.Gly326=)
n.1305C>A
c.408C>A (p.Gly136=)
c.-806C>A (n.-806C>A)
 dbSNP
Xg.67546124C>GCA517048236ARc.978C>G (p.Gly326=)
n.1305C>G
c.408C>G (p.Gly136=)
c.-806C>G (n.-806C>G)
 dbSNP
Xg.67546124C>TCA517048237ARc.978C>T (p.Gly326=)
n.1305C>T
c.408C>T (p.Gly136=)
c.-806C>T (n.-806C>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.67546125T>ACA413426052ARc.979T>A (p.Cys327Ser)
n.1306T>A
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.-805T>A (n.-805T>A)
 dbSNP
Xg.67546125T>CCA413426053ARc.979T>C (p.Cys327Arg)
n.1306T>C
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.-805T>C (n.-805T>C)
Xg.67546125T>GCA413426054ARc.979T>G (p.Cys327Gly)
n.1306T>G
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.-805T>G (n.-805T>G)
Xg.67546126G>ACA10436342ARc.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.1307G>A
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.-804G>A (n.-804G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546126G>CCA413426055ARc.980G>C (p.Cys327Ser)
n.1307G>C
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.-804G>C (n.-804G>C)
Xg.67546126G=CA2435066485ARc.980G= (p.Cys327=)
n.1307G=
c.410G= (p.Cys137=)
c.-804G= (n.-804G=)
Xg.67546126G>TCA413426056ARc.980G>T (p.Cys327Phe)
n.1307G>T
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.-804G>T (n.-804G>T)
Xg.67546127C>ACA413426057ARc.981C>A (p.Cys327Ter)
n.1308C>A
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.-803C>A (n.-803C>A)
 dbSNP
Xg.67546127C>GCA413426058ARc.981C>G (p.Cys327Trp)
n.1308C>G
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.-803C>G (n.-803C>G)
 dbSNP
Xg.67546127C>TCA517048248ARc.981C>T (p.Cys327=)
n.1308C>T
c.411C>T (p.Cys137=)
c.-803C>T (n.-803C>T)
 dbSNP
Xg.67546128T>ACA413426059ARc.982T>A (p.Ser328Thr)
n.1309T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.-802T>A (n.-802T>A)
 dbSNP
Xg.67546128T>CCA413426060ARc.982T>C (p.Ser328Pro)
n.1309T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.-802T>C (n.-802T>C)
 dbSNP
Xg.67546128T>GCA413426061ARc.982T>G (p.Ser328Ala)
n.1309T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.-802T>G (n.-802T>G)
Xg.67546129C>ACA413426062ARc.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.1310C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.-801C>A (n.-801C>A)
 dbSNP
Xg.67546129C=CA2435066486ARc.983C= (p.Ser328=)
n.1310C=
c.413C= (p.Ser138=)
c.-801C= (n.-801C=)
Xg.67546129C>GCA413426063ARc.983C>G (p.Ser328Cys)
n.1310C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.-801C>G (n.-801C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546129C>TCA413426064ARc.983C>T (p.Ser328Phe)
n.1310C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.-801C>T (n.-801C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546130T>ACA517048258ARc.984T>A (p.Ser328=)
n.1311T>A
c.414T>A (p.Ser138=)
c.-800T>A (n.-800T>A)
Xg.67546130T>CCA517048259ARc.984T>C (p.Ser328=)
n.1311T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
c.-800T>C (n.-800T>C)
Xg.67546130T>GCA517048261ARc.984T>G (p.Ser328=)
n.1311T>G
c.414T>G (p.Ser138=)
c.-800T>G (n.-800T>G)
Xg.67546131G>ACA413426065ARc.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1312G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-799G>A (n.-799G>A)
 dbSNP
Xg.67546131G>CCA413426066ARc.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1312G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-799G>C (n.-799G>C)
Xg.67546131G>TCA413426067ARc.985G>T (p.Gly329Cys)
n.1312G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-799G>T (n.-799G>T)
 dbSNP
Xg.67546132G>ACA413426068ARc.986G>A (p.Gly329Asp)
n.1313G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-798G>A (n.-798G>A)
 dbSNP
Xg.67546132G>CCA413426069ARc.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1313G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-798G>C (n.-798G>C)
 dbSNP
Xg.67546132G=CA2435066487ARc.986G= (p.Gly329=)
n.1313G=
c.416G= (p.Gly139=)
c.-798G= (n.-798G=)
Xg.67546132G>TCA10436343ARc.986G>T (p.Gly329Val)
n.1313G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.-798G>T (n.-798G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546133C>ACA10436344ARc.987C>A (p.Gly329=)
n.1314C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
c.-797C>A (n.-797C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546133C=CA2435066488ARc.987C= (p.Gly329=)
n.1314C=
c.417C= (p.Gly139=)
c.-797C= (n.-797C=)
Xg.67546133C>GCA517048269ARc.987C>G (p.Gly329=)
n.1314C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
c.-797C>G (n.-797C>G)
 dbSNP
Xg.67546133C>TCA517048271ARc.987C>T (p.Gly329=)
n.1314C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
c.-797C>T (n.-797C>T)
 dbSNP
Xg.67546134A=CA2435066489ARc.988A= (p.Ser330=)
n.1315A=
c.418A= (p.Ser140=)
c.-796A= (n.-796A=)
Xg.67546134A>CCA413426072ARc.988A>C (p.Ser330Arg)
n.1315A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.-796A>C (n.-796A>C)
 dbSNP
Xg.67546134A>GCA413426071ARc.988A>G (p.Ser330Gly)
n.1315A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.-796A>G (n.-796A>G)
 dbSNP
Xg.67546134A>TCA413426070ARc.988A>T (p.Ser330Cys)
n.1315A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.-796A>T (n.-796A>T)
 dbSNP
Xg.67546135G>ACA413426073ARc.989G>A (p.Ser330Asn)
n.1316G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.-795G>A (n.-795G>A)
 dbSNP
Xg.67546135G>CCA413426074ARc.989G>C (p.Ser330Thr)
n.1316G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.-795G>C (n.-795G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546135G=CA2435066490ARc.989G= (p.Ser330=)
n.1316G=
c.419G= (p.Ser140=)
c.-795G= (n.-795G=)
Xg.67546135G>TCA413426075ARc.989G>T (p.Ser330Ile)
n.1316G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.-795G>T (n.-795G>T)
 dbSNP
Xg.67546136C>ACA413426076ARc.990C>A (p.Ser330Arg)
n.1317C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.-794C>A (n.-794C>A)
Xg.67546136C>GCA413426077ARc.990C>G (p.Ser330Arg)
n.1317C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.-794C>G (n.-794C>G)
Xg.67546136C>TCA517048275ARc.990C>T (p.Ser330=)
n.1317C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.-794C>T (n.-794C>T)
Xg.67546137G>ACA413426078ARc.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1318G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-793G>A (n.-793G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546137G>CCA413426079ARc.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1318G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-793G>C (n.-793G>C)
 dbSNP
Xg.67546137G>TCA413426080ARc.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1318G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-793G>T (n.-793G>T)
Xg.67546138C>ACA413426081ARc.992C>A (p.Ala331Asp)
n.1319C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.-792C>A (n.-792C>A)
Xg.67546138C>GCA413426082ARc.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1319C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-792C>G (n.-792C>G)
Xg.67546138C>TCA413426083ARc.992C>T (p.Ala331Val)
n.1319C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-792C>T (n.-792C>T)
Xg.67546139T>ACA517048279ARc.993T>A (p.Ala331=)
n.1320T>A
c.423T>A (p.Ala141=)
c.-791T>A (n.-791T>A)
Xg.67546139T>CCA517048281ARc.993T>C (p.Ala331=)
n.1320T>C
c.423T>C (p.Ala141=)
c.-791T>C (n.-791T>C)
 dbSNP
Xg.67546139T>GCA517048283ARc.993T>G (p.Ala331=)
n.1320T>G
c.423T>G (p.Ala141=)
c.-791T>G (n.-791T>G)
Xg.67546140G>ACA413426084ARc.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1321G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-790G>A (n.-790G>A)
 dbSNP
Xg.67546140G>CCA413426085ARc.994G>C (p.Ala332Pro)
n.1321G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-790G>C (n.-790G>C)
 dbSNP
Xg.67546140G=CA2435066491ARc.994G= (p.Ala332=)
n.1321G=
c.424G= (p.Ala142=)
c.-790G= (n.-790G=)
Xg.67546140G>TCA413426086ARc.994G>T (p.Ala332Ser)
n.1321G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-790G>T (n.-790G>T)
Xg.67546141C>ACA413426088ARc.995C>A (p.Ala332Glu)
n.1322C>A
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.-789C>A (n.-789C>A)
Xg.67546141C=CA2435066492ARc.995C= (p.Ala332=)
n.1322C=
c.425C= (p.Ala142=)
c.-789C= (n.-789C=)
Xg.67546141C>GCA413426087ARc.995C>G (p.Ala332Gly)
n.1322C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-789C>G (n.-789C>G)
 dbSNP
Xg.67546141C>TCA10436345ARc.995C>T (p.Ala332Val)
n.1322C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-789C>T (n.-789C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546142A=CA2435066493ARc.996A= (p.Ala332=)
n.1323A=
c.426A= (p.Ala142=)
c.-788A= (n.-788A=)
Xg.67546142A>CCA517048289ARc.996A>C (p.Ala332=)
n.1323A>C
c.426A>C (p.Ala142=)
c.-788A>C (n.-788A>C)
Xg.67546142A>GCA517048290ARc.996A>G (p.Ala332=)
n.1323A>G
c.426A>G (p.Ala142=)
c.-788A>G (n.-788A>G)
 dbSNP
Xg.67546142A>TCA517048291ARc.996A>T (p.Ala332=)
n.1323A>T
c.426A>T (p.Ala142=)
c.-788A>T (n.-788A>T)
 dbSNP
Xg.67546143G>ACA413426089ARc.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1324G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.-787G>A (n.-787G>A)
 dbSNP
Xg.67546143G>CCA413426090ARc.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1324G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.-787G>C (n.-787G>C)
 dbSNP
Xg.67546143G>TCA413426091ARc.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1324G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.-787G>T (n.-787G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.67546144C>ACA413426092ARc.998C>A (p.Ala333Glu)
n.1325C>A
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.-786C>A (n.-786C>A)
 dbSNP
Xg.67546144C>GCA413426093ARc.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1325C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.-786C>G (n.-786C>G)
 dbSNP
Xg.67546144C>TCA413426094ARc.998C>T (p.Ala333Val)
n.1325C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.-786C>T (n.-786C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546145A>CCA517048300ARc.999A>C (p.Ala333=)
n.1326A>C
c.429A>C (p.Ala143=)
c.-785A>C (n.-785A>C)
Xg.67546145A>GCA517048298ARc.999A>G (p.Ala333=)
n.1326A>G
c.429A>G (p.Ala143=)
c.-785A>G (n.-785A>G)
Xg.67546145A>TCA517048297ARc.999A>T (p.Ala333=)
n.1326A>T
c.429A>T (p.Ala143=)
c.-785A>T (n.-785A>T)
Xg.67546146G>ACA413426097ARc.1000G>A (p.Gly334Arg)
n.1327G>A
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.-784G>A (n.-784G>A)
Xg.67546146G>CCA413426096ARc.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1327G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.-784G>C (n.-784G>C)
Xg.67546146G>TCA413426095ARc.1000G>T (p.Gly334Trp)
n.1327G>T
c.430G>T (p.Gly144Trp)
c.-784G>T (n.-784G>T)
Xg.67546146_67546147insTCA2695224402ARc.1000_1001insT (p.Gly334ValfsTer7)
n.1327_1328insT
c.430_431insT (p.Gly144ValfsTer7)
c.-784_-783insT (n.-784_-783insT)
Xg.67546147G>ACA413426098ARc.1001G>A (p.Gly334Glu)
n.1328G>A
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.-783G>A (n.-783G>A)
 dbSNP
Xg.67546147G>CCA413426099ARc.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1328G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.-783G>C (n.-783G>C)
 dbSNP
Xg.67546147G>TCA413426100ARc.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1328G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.-783G>T (n.-783G>T)
 dbSNP
Xg.67546148G>ACA517048304ARc.1002G>A (p.Gly334=)
n.1329G>A
c.432G>A (p.Gly144=)
c.-782G>A (n.-782G>A)
 dbSNP
Xg.67546148G>CCA517048305ARc.1002G>C (p.Gly334=)
n.1329G>C
c.432G>C (p.Gly144=)
c.-782G>C (n.-782G>C)
 dbSNP
Xg.67546148G>TCA517048306ARc.1002G>T (p.Gly334=)
n.1329G>T
c.432G>T (p.Gly144=)
c.-782G>T (n.-782G>T)
Xg.67546149A>CCA413426101ARc.1003A>C (p.Ser335Arg)
n.1330A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.-781A>C (n.-781A>C)
Xg.67546149A>GCA413426102ARc.1003A>G (p.Ser335Gly)
n.1330A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.-781A>G (n.-781A>G)
 dbSNP
Xg.67546149A>TCA413426103ARc.1003A>T (p.Ser335Cys)
n.1330A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.-781A>T (n.-781A>T)
 dbSNP
Xg.67546150G>ACA413426104ARc.1004G>A (p.Ser335Asn)
n.1331G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.-780G>A (n.-780G>A)
Xg.67546150G>CCA413426106ARc.1004G>C (p.Ser335Thr)
n.1331G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.-780G>C (n.-780G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546150G=CA2435066494ARc.1004G= (p.Ser335=)
n.1331G=
c.434G= (p.Ser145=)
c.-780G= (n.-780G=)
Xg.67546150G>TCA413426105ARc.1004G>T (p.Ser335Ile)
n.1331G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.-780G>T (n.-780G>T)
 dbSNP
Xg.67546151C>ACA413426107ARc.1005C>A (p.Ser335Arg)
n.1332C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.-779C>A (n.-779C>A)
 dbSNP
Xg.67546151C=CA2435066495ARc.1005C= (p.Ser335=)
n.1332C=
c.435C= (p.Ser145=)
c.-779C= (n.-779C=)
Xg.67546151C>GCA413426108ARc.1005C>G (p.Ser335Arg)
n.1332C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.-779C>G (n.-779C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546151C>TCA517048312ARc.1005C>T (p.Ser335=)
n.1332C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.-779C>T (n.-779C>T)
Xg.67546152T>ACA413426109ARc.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1333T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.-778T>A (n.-778T>A)
 dbSNP
Xg.67546152T>CCA413426110ARc.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1333T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.-778T>C (n.-778T>C)
 dbSNP
Xg.67546152T>GCA413426111ARc.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1333T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.-778T>G (n.-778T>G)
Xg.67546152T=CA2435066496ARc.1006T= (p.Ser336=)
n.1333T=
c.436T= (p.Ser146=)
c.-778T= (n.-778T=)
Xg.67546153C>ACA413426112ARc.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1334C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.-777C>A (n.-777C>A)
Xg.67546153C>GCA413426113ARc.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1334C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.-777C>G (n.-777C>G)
Xg.67546153C>TCA413426114ARc.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1334C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.-777C>T (n.-777C>T)
Xg.67546154C>ACA517048319ARc.1008C>A (p.Ser336=)
n.1335C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
c.-776C>A (n.-776C>A)
Xg.67546154C=CA2435066497ARc.1008C= (p.Ser336=)
n.1335C=
c.438C= (p.Ser146=)
c.-776C= (n.-776C=)
Xg.67546154C>GCA517048320ARc.1008C>G (p.Ser336=)
n.1335C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
c.-776C>G (n.-776C>G)
Xg.67546154C>TCA517048321ARc.1008C>T (p.Ser336=)
n.1335C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
c.-776C>T (n.-776C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546155G>ACA413426115ARc.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.1336G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.-775G>A (n.-775G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546155G>CCA413426116ARc.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1336G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.-775G>C (n.-775G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546155G=CA2435066498ARc.1009G= (p.Gly337=)
n.1336G=
c.439G= (p.Gly147=)
c.-775G= (n.-775G=)
Xg.67546155G>TCA413426117ARc.1009G>T (p.Gly337Trp)
n.1336G>T
c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.-775G>T (n.-775G>T)
 dbSNP
Xg.67546156G>ACA413426120ARc.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.1337G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.-774G>A (n.-774G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546156G>CCA413426118ARc.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1337G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.-774G>C (n.-774G>C)
 dbSNP
Xg.67546156G=CA2435066499ARc.1010G= (p.Gly337=)
n.1337G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.-774G= (n.-774G=)
Xg.67546156G>TCA413426119ARc.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1337G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.-774G>T (n.-774G>T)
 dbSNP
Xg.67546157G>ACA517048330ARc.1011G>A (p.Gly337=)
n.1338G>A
c.441G>A (p.Gly147=)
c.-773G>A (n.-773G>A)
 dbSNP
Xg.67546157G>CCA517048331ARc.1011G>C (p.Gly337=)
n.1338G>C
c.441G>C (p.Gly147=)
c.-773G>C (n.-773G>C)
 dbSNP
Xg.67546157G>TCA517048332ARc.1011G>T (p.Gly337=)
n.1338G>T
c.441G>T (p.Gly147=)
c.-773G>T (n.-773G>T)
 dbSNP
Xg.67546158A=CA2435066500ARc.1012A= (p.Thr338=)
n.1339A=
c.442A= (p.Thr148=)
c.-772A= (n.-772A=)
Xg.67546158A>CCA413426121ARc.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1339A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.-772A>C (n.-772A>C)
 dbSNP
Xg.67546158A>GCA10436346ARc.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.1339A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.-772A>G (n.-772A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546158A>TCA413426122ARc.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1339A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.-772A>T (n.-772A>T)
 dbSNP
Xg.67546159C>ACA413426123ARc.1013C>A (p.Thr338Lys)
n.1340C>A
c.443C>A (p.Thr148Lys)
c.-771C>A (n.-771C>A)
 dbSNP
Xg.67546159C=CA2435066501ARc.1013C= (p.Thr338=)
n.1340C=
c.443C= (p.Thr148=)
c.-771C= (n.-771C=)
Xg.67546159C>GCA413426124ARc.1013C>G (p.Thr338Arg)
n.1340C>G
c.443C>G (p.Thr148Arg)
c.-771C>G (n.-771C>G)
 dbSNP
Xg.67546159C>TCA413426125ARc.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.1340C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.-771C>T (n.-771C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546160A=CA2435066502ARc.1014A= (p.Thr338=)
n.1341A=
c.444A= (p.Thr148=)
c.-770A= (n.-770A=)
Xg.67546160A>CCA330757151ARc.1014A>C (p.Thr338=)
n.1341A>C
c.444A>C (p.Thr148=)
c.-770A>C (n.-770A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546160A>GCA517048337ARc.1014A>G (p.Thr338=)
n.1341A>G
c.444A>G (p.Thr148=)
c.-770A>G (n.-770A>G)
 dbSNP
Xg.67546160A>TCA517048340ARc.1014A>T (p.Thr338=)
n.1341A>T
c.444A>T (p.Thr148=)
c.-770A>T (n.-770A>T)
 dbSNP
Xg.67546161C>ACA413426126ARc.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.1342C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.-769C>A (n.-769C>A)
Xg.67546161C=CA2435066503ARc.1015C= (p.Leu339=)
n.1342C=
c.445C= (p.Leu149=)
c.-769C= (n.-769C=)
Xg.67546161C>GCA413426127ARc.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1342C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.-769C>G (n.-769C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546161C>TCA10436347ARc.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.1342C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.-769C>T (n.-769C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546162T>ACA413426128ARc.1016T>A (p.Leu339His)
n.1343T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
c.-768T>A (n.-768T>A)
 dbSNP
Xg.67546162T>CCA330757152ARc.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1343T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.-768T>C (n.-768T>C)
 dbSNP
Xg.67546162T>GCA413426129ARc.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1343T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.-768T>G (n.-768T>G)
 dbSNP
Xg.67546162T=CA2435066504ARc.1016T= (p.Leu339=)
n.1343T=
c.446T= (p.Leu149=)
c.-768T= (n.-768T=)
Xg.67546163T>ACA517048345ARc.1017T>A (p.Leu339=)
n.1344T>A
c.447T>A (p.Leu149=)
c.-767T>A (n.-767T>A)
 gnomAD v4
Xg.67546163T>CCA517048348ARc.1017T>C (p.Leu339=)
n.1344T>C
c.447T>C (p.Leu149=)
c.-767T>C (n.-767T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546163T>GCA330757153ARc.1017T>G (p.Leu339=)
n.1344T>G
c.447T>G (p.Leu149=)
c.-767T>G (n.-767T>G)
 dbSNP
Xg.67546163T=CA2435066505ARc.1017T= (p.Leu339=)
n.1344T=
c.447T= (p.Leu149=)
c.-767T= (n.-767T=)
Xg.67546164G>ACA413426132ARc.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1345G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.-766G>A (n.-766G>A)
 dbSNP
Xg.67546164G>CCA413426131ARc.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1345G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.-766G>C (n.-766G>C)
 dbSNP
Xg.67546164G>TCA413426130ARc.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1345G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.-766G>T (n.-766G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.67546165A>CCA413426133ARc.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1346A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.-765A>C (n.-765A>C)
 dbSNP
Xg.67546165A>GCA413426134ARc.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1346A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.-765A>G (n.-765A>G)
 dbSNP
Xg.67546165A>TCA413426135ARc.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1346A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.-765A>T (n.-765A>T)
 dbSNP
Xg.67546165_67546171dupCA2695224403ARc.1019_1025dup (p.Ser343ThrfsTer?)
n.1346_1352dup
c.449_455dup (p.Ser153ThrfsTer?)
c.-765_-759dup (n.-765_-759dup)
Xg.67546166A=CA2435066506ARc.1020A= (p.Glu340=)
n.1347A=
c.450A= (p.Glu150=)
c.-764A= (n.-764A=)
Xg.67546166A>CCA413426136ARc.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1347A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.-764A>C (n.-764A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546166A>GCA517048353ARc.1020A>G (p.Glu340=)
n.1347A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.-764A>G (n.-764A>G)
 dbSNP
Xg.67546166A>TCA413426137ARc.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1347A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.-764A>T (n.-764A>T)
 dbSNP
Xg.67546167C>ACA330757154ARc.1021C>A (p.Leu341Met)
n.1348C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.-763C>A (n.-763C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546167C=CA2435066507ARc.1021C= (p.Leu341=)
n.1348C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.-763C= (n.-763C=)
Xg.67546167C>GCA413426138ARc.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1348C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-763C>G (n.-763C>G)
 dbSNP
Xg.67546167C>TCA10436348ARc.1021C>T (p.Leu341=)
n.1348C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.-763C>T (n.-763C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546168_67546171dupCA645369809ARc.1022_1025dup (p.Ser343AlafsTer?)
n.1349_1352dup
c.452_455dup (p.Ser153AlafsTer?)
c.-762_-759dup (n.-762_-759dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546168T>ACA413426139ARc.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.1349T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.-762T>A (n.-762T>A)
 dbSNP
Xg.67546168T>CCA413426140ARc.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1349T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-762T>C (n.-762T>C)
 dbSNP
Xg.67546168T>GCA413426141ARc.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.1349T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-762T>G (n.-762T>G)
Xg.67546168T=CA2435066508ARc.1022T= (p.Leu341=)
n.1349T=
c.452T= (p.Leu151=)
c.-762T= (n.-762T=)
Xg.67546169G>ACA517048361ARc.1023G>A (p.Leu341=)
n.1350G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.-761G>A (n.-761G>A)
 dbSNP
Xg.67546169G>CCA517048363ARc.1023G>C (p.Leu341=)
n.1350G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.-761G>C (n.-761G>C)
Xg.67546169G>TCA517048365ARc.1023G>T (p.Leu341=)
n.1350G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.-761G>T (n.-761G>T)
Xg.67546170C>ACA413426142ARc.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1351C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.-760C>A (n.-760C>A)
 dbSNP
Xg.67546170C=CA2435066509ARc.1024C= (p.Pro342=)
n.1351C=
c.454C= (p.Pro152=)
c.-760C= (n.-760C=)
Xg.67546170C>GCA413426143ARc.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1351C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.-760C>G (n.-760C>G)
 dbSNP
Xg.67546170C>TCA10436349ARc.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1351C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.-760C>T (n.-760C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546171C>ACA10436350ARc.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1352C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
c.-759C>A (n.-759C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546171C=CA2435066510ARc.1025C= (p.Pro342=)
n.1352C=
c.455C= (p.Pro152=)
c.-759C= (n.-759C=)
Xg.67546171C>GCA413426144ARc.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1352C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.-759C>G (n.-759C>G)
 dbSNP
Xg.67546171C>TCA10436351ARc.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1352C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.-759C>T (n.-759C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546172G>ACA330757155ARc.1026G>A (p.Pro342=)
n.1353G>A
c.456G>A (p.Pro152=)
c.-758G>A (n.-758G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546172G>CCA517048374ARc.1026G>C (p.Pro342=)
n.1353G>C
c.456G>C (p.Pro152=)
c.-758G>C (n.-758G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546172G=CA2435066511ARc.1026G= (p.Pro342=)
n.1353G=
c.456G= (p.Pro152=)
c.-758G= (n.-758G=)
Xg.67546172G>TCA517048369ARc.1026G>T (p.Pro342=)
n.1353G>T
c.456G>T (p.Pro152=)
c.-758G>T (n.-758G>T)
Xg.67546173T>ACA413426145ARc.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.1354T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.-757T>A (n.-757T>A)
 dbSNP
Xg.67546173T>CCA413426146ARc.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.1354T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.-757T>C (n.-757T>C)
 dbSNP
Xg.67546173T>GCA413426147ARc.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.1354T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.-757T>G (n.-757T>G)
 dbSNP
Xg.67546174C>ACA413426148ARc.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.1355C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.-756C>A (n.-756C>A)
 dbSNP
Xg.67546174C=CA2435066512ARc.1028C= (p.Ser343=)
n.1355C=
c.458C= (p.Ser153=)
c.-756C= (n.-756C=)
Xg.67546174C>GCA413426149ARc.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.1355C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.-756C>G (n.-756C>G)
 dbSNP
Xg.67546174C>TCA413426150ARc.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.1355C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.-756C>T (n.-756C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546175T>ACA517048381ARc.1029T>A (p.Ser343=)
n.1356T>A
c.459T>A (p.Ser153=)
c.-755T>A (n.-755T>A)
 dbSNP
Xg.67546175T>CCA10436352ARc.1029T>C (p.Ser343=)
n.1356T>C
c.459T>C (p.Ser153=)
c.-755T>C (n.-755T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546175T>GCA517048379ARc.1029T>G (p.Ser343=)
n.1356T>G
c.459T>G (p.Ser153=)
c.-755T>G (n.-755T>G)
Xg.67546175T=CA2435066513ARc.1029T= (p.Ser343=)
n.1356T=
c.459T= (p.Ser153=)
c.-755T= (n.-755T=)
Xg.67546176A>CCA413426151ARc.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1357A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.-754A>C (n.-754A>C)
 dbSNP
Xg.67546176A>GCA413426152ARc.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1357A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.-754A>G (n.-754A>G)
Xg.67546176A>TCA413426153ARc.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1357A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.-754A>T (n.-754A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546177C>ACA413426154ARc.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.1358C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.-753C>A (n.-753C>A)
Xg.67546177C=CA2435066514ARc.1031C= (p.Thr344=)
n.1358C=
c.461C= (p.Thr154=)
c.-753C= (n.-753C=)
Xg.67546177C>GCA413426155ARc.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.1358C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.-753C>G (n.-753C>G)
 dbSNP
Xg.67546177C>TCA10436353ARc.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1358C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.-753C>T (n.-753C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546178C>ACA517048390ARc.1032C>A (p.Thr344=)
n.1359C>A
c.462C>A (p.Thr154=)
c.-752C>A (n.-752C>A)
 dbSNP
Xg.67546178C=CA2435066516ARc.1032C= (p.Thr344=)
n.1359C=
c.462C= (p.Thr154=)
c.-752C= (n.-752C=)
Xg.67546178C>GCA517048392ARc.1032C>G (p.Thr344=)
n.1359C>G
c.462C>G (p.Thr154=)
c.-752C>G (n.-752C>G)
 dbSNP
Xg.67546178C>TCA517048391ARc.1032C>T (p.Thr344=)
n.1359C>T
c.462C>T (p.Thr154=)
c.-752C>T (n.-752C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546178_67546182delinsCCTGTCA2435066515ARc.1032_1036delinsCCTGT (p.Thr344=)
n.1359_1363delinsCCTGT
c.462_466delinsCCTGT (p.Thr154=)
c.-752_-748delinsCCTGT (n.-752_-748delinsCCTGT)
Xg.67546179C>ACA413426156ARc.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1360C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.-751C>A (n.-751C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546179C=CA2435066517ARc.1033C= (p.Leu345=)
n.1360C=
c.463C= (p.Leu155=)
c.-751C= (n.-751C=)
Xg.67546179C>GCA413426157ARc.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1360C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.-751C>G (n.-751C>G)
Xg.67546179C>TCA517048394ARc.1033C>T (p.Leu345=)
n.1360C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.-751C>T (n.-751C>T)
Xg.67546181_67546184delCA915951143ARc.1035_1038del (p.Leu347ThrfsTer?)
n.1362_1365del
c.465_468del (p.Leu157ThrfsTer?)
c.-749_-746del (n.-749_-746del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546180T>ACA413426158ARc.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1361T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.-750T>A (n.-750T>A)
Xg.67546180T>CCA413426159ARc.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1361T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.-750T>C (n.-750T>C)
 dbSNP
Xg.67546180T>GCA413426160ARc.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1361T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.-750T>G (n.-750T>G)
 dbSNP
Xg.67546181G>ACA517048397ARc.1035G>A (p.Leu345=)
n.1362G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.-749G>A (n.-749G>A)
Xg.67546181G>CCA517048399ARc.1035G>C (p.Leu345=)
n.1362G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.-749G>C (n.-749G>C)
Xg.67546181G>TCA517048401ARc.1035G>T (p.Leu345=)
n.1362G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.-749G>T (n.-749G>T)
Xg.67546182T>ACA413426161ARc.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1363T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.-748T>A (n.-748T>A)
 dbSNP
Xg.67546182T>CCA10436354ARc.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1363T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.-748T>C (n.-748T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546182T>GCA413426162ARc.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1363T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.-748T>G (n.-748T>G)
 dbSNP
Xg.67546182T=CA2435066518ARc.1036T= (p.Ser346=)
n.1363T=
c.466T= (p.Ser156=)
c.-748T= (n.-748T=)
Xg.67546187_67546188delCA2695224404ARc.1041_1042del (p.Tyr348GlnfsTer?)
n.1368_1369del
c.471_472del (p.Tyr158GlnfsTer?)
c.-743_-742del (n.-743_-742del)
Xg.67546183_67546204delCA2693949053ARc.1037_1058del (p.Ser346TrpfsTer?)
n.1364_1385del
c.467_488del (p.Ser156TrpfsTer?)
c.-747_-726del (n.-747_-726del)
 gnomAD v4
Xg.67546183C>ACA413426163ARc.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1364C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.-747C>A (n.-747C>A)
Xg.67546183C=CA2435066519ARc.1037C= (p.Ser346=)
n.1364C=
c.467C= (p.Ser156=)
c.-747C= (n.-747C=)
Xg.67546183C>GCA413426164ARc.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1364C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.-747C>G (n.-747C>G)
 gnomAD v4
Xg.67546183C>TCA413426165ARc.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1364C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.-747C>T (n.-747C>T)
 dbSNP
Xg.67546184T>ACA517048413ARc.1038T>A (p.Ser346=)
n.1365T>A
c.468T>A (p.Ser156=)
c.-746T>A (n.-746T>A)
 dbSNP
Xg.67546184T>CCA517048414ARc.1038T>C (p.Ser346=)
n.1365T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.-746T>C (n.-746T>C)
 dbSNP
Xg.67546184T>GCA517048416ARc.1038T>G (p.Ser346=)
n.1365T>G
c.468T>G (p.Ser156=)
c.-746T>G (n.-746T>G)
Xg.67546185C>ACA413426166ARc.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.1366C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-745C>A (n.-745C>A)
Xg.67546185C>GCA413426167ARc.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1366C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-745C>G (n.-745C>G)
Xg.67546185C>TCA413426168ARc.1039C>T (p.Leu347Phe)
n.1366C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-745C>T (n.-745C>T)

Number of alleles fetched