Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545884C>ACA517047871ARc.738C>A (p.Ser246=)
n.1065C>A
c.168C>A (p.Ser56=)
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
 dbSNP
Xg.67545884C>GCA517047872ARc.738C>G (p.Ser246=)
n.1065C>G
c.168C>G (p.Ser56=)
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
 dbSNP
Xg.67545884C>TCA517047873ARc.738C>T (p.Ser246=)
n.1065C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
 dbSNP
Xg.67545885A=CA2435066404ARc.739A= (p.Met247=)
n.1066A=
c.169A= (p.Met57=)
c.-1045A= (n.-1045A=)
Xg.67545885A>CCA413425540ARc.739A>C (p.Met247Leu)
n.1066A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
 dbSNP
Xg.67545885A>GCA413425541ARc.739A>G (p.Met247Val)
n.1066A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
 dbSNP
Xg.67545885A>TCA413425542ARc.739A>T (p.Met247Leu)
n.1066A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
 dbSNP
Xg.67545886T>ACA413425545ARc.740T>A (p.Met247Lys)
n.1067T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.-1044T>A (n.-1044T>A)
Xg.67545886T>CCA413425543ARc.740T>C (p.Met247Thr)
n.1067T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.-1044T>C (n.-1044T>C)
Xg.67545886T>GCA413425544ARc.740T>G (p.Met247Arg)
n.1067T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.-1044T>G (n.-1044T>G)
Xg.67545887G>ACA413425546ARc.741G>A (p.Met247Ile)
n.1068G>A
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
 dbSNP
Xg.67545887G>CCA413425547ARc.741G>C (p.Met247Ile)
n.1068G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
 dbSNP
Xg.67545887G=CA2435066405ARc.741G= (p.Met247=)
n.1068G=
c.171G= (p.Met57=)
c.-1043G= (n.-1043G=)
Xg.67545887G>TCA413425548ARc.741G>T (p.Met247Ile)
n.1068G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
 dbSNP
Xg.67545889delCA2738684740ARc.743del (p.Gly248AlafsTer10)
n.1070del
c.173del (p.Gly58AlafsTer10)
c.-1041del (n.-1041del)
 dbSNP
Xg.67545888G>ACA413425549ARc.742G>A (p.Gly248Ser)
n.1069G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
 dbSNP
Xg.67545888G>CCA413425550ARc.742G>C (p.Gly248Arg)
n.1069G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-1042G>C (n.-1042G>C)
 dbSNP
Xg.67545888G>TCA413425551ARc.742G>T (p.Gly248Cys)
n.1069G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
 dbSNP
Xg.67545889G>ACA413425552ARc.743G>A (p.Gly248Asp)
n.1070G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-1041G>A (n.-1041G>A)
 dbSNP
Xg.67545889G>CCA413425553ARc.743G>C (p.Gly248Ala)
n.1070G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-1041G>C (n.-1041G>C)
 dbSNP
Xg.67545889G=CA2435066406ARc.743G= (p.Gly248=)
n.1070G=
c.173G= (p.Gly58=)
c.-1041G= (n.-1041G=)
Xg.67545889G>TCA413425554ARc.743G>T (p.Gly248Val)
n.1070G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-1041G>T (n.-1041G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545890C>ACA517047880ARc.744C>A (p.Gly248=)
n.1071C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
 dbSNP
Xg.67545890C>GCA517047879ARc.744C>G (p.Gly248=)
n.1071C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
c.-1040C>G (n.-1040C>G)
Xg.67545890C>TCA517047878ARc.744C>T (p.Gly248=)
n.1071C>T
c.174C>T (p.Gly58=)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
 dbSNP
Xg.67545891C>ACA413425555ARc.745C>A (p.Leu249Met)
n.1072C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
 dbSNP
Xg.67545891C>GCA413425556ARc.745C>G (p.Leu249Val)
n.1072C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.-1039C>G (n.-1039C>G)
 dbSNP
Xg.67545891C>TCA517047881ARc.745C>T (p.Leu249=)
n.1072C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
 dbSNP
Xg.67545892T>ACA413425558ARc.746T>A (p.Leu249Gln)
n.1073T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.-1038T>A (n.-1038T>A)
Xg.67545892T>CCA413425559ARc.746T>C (p.Leu249Pro)
n.1073T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
Xg.67545892T>GCA413425557ARc.746T>G (p.Leu249Arg)
n.1073T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
Xg.67545892T=CA2435066407ARc.746T= (p.Leu249=)
n.1073T=
c.176T= (p.Leu59=)
c.-1038T= (n.-1038T=)
Xg.67545893G>ACA10436312ARc.747G>A (p.Leu249=)
n.1074G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545893G>CCA517047883ARc.747G>C (p.Leu249=)
n.1074G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
 dbSNP
Xg.67545893G=CA2435066408ARc.747G= (p.Leu249=)
n.1074G=
c.177G= (p.Leu59=)
c.-1037G= (n.-1037G=)
Xg.67545893G>TCA517047884ARc.747G>T (p.Leu249=)
n.1074G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
 dbSNP
Xg.67545895dupCA658659000ARc.749dup (p.Val251CysfsTer?)
n.1076dup
c.179dup (p.Val61CysfsTer?)
c.-1035dup (n.-1035dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545894G>ACA413425560ARc.748G>A (p.Gly250Ser)
n.1075G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
 dbSNP
Xg.67545894G>CCA413425561ARc.748G>C (p.Gly250Arg)
n.1075G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545894G>TCA413425562ARc.748G>T (p.Gly250Cys)
n.1075G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
 dbSNP
Xg.67545895_67545897delCA2693949052ARc.749_751del (p.Gly250del)
n.1076_1078del
c.179_181del (p.Gly60del)
c.-1035_-1033del (n.-1035_-1033del)
 gnomAD v4
Xg.67545895G>ACA413425563ARc.749G>A (p.Gly250Asp)
n.1076G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
Xg.67545895G>CCA413425564ARc.749G>C (p.Gly250Ala)
n.1076G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
Xg.67545895G>TCA413425565ARc.749G>T (p.Gly250Val)
n.1076G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
Xg.67545896T>ACA517047887ARc.750T>A (p.Gly250=)
n.1077T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
 dbSNP
Xg.67545896T>CCA517047889ARc.750T>C (p.Gly250=)
n.1077T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545896T>GCA517047888ARc.750T>G (p.Gly250=)
n.1077T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
 dbSNP
Xg.67545897G>ACA413425566ARc.751G>A (p.Val251Met)
n.1078G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
 dbSNP
Xg.67545897G>CCA413425567ARc.751G>C (p.Val251Leu)
n.1078G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
Xg.67545897G>TCA413425568ARc.751G>T (p.Val251Leu)
n.1078G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
Xg.67545898T>ACA413425569ARc.752T>A (p.Val251Glu)
n.1079T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.-1032T>A (n.-1032T>A)
Xg.67545898T>CCA413425570ARc.752T>C (p.Val251Ala)
n.1079T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.-1032T>C (n.-1032T>C)
 gnomAD v4
Xg.67545898T>GCA413425571ARc.752T>G (p.Val251Gly)
n.1079T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.-1032T>G (n.-1032T>G)
Xg.67545899G>ACA517047891ARc.753G>A (p.Val251=)
n.1080G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
Xg.67545899G>CCA517047892ARc.753G>C (p.Val251=)
n.1080G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
Xg.67545899G>TCA517047893ARc.753G>T (p.Val251=)
n.1080G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
Xg.67545900G>ACA413425574ARc.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1081G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
 dbSNP
Xg.67545900G>CCA413425573ARc.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1081G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
 dbSNP
Xg.67545900G>TCA413425572ARc.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1081G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545901A=CA2435066409ARc.755A= (p.Glu252=)
n.1082A=
c.185A= (p.Glu62=)
c.-1029A= (n.-1029A=)
Xg.67545901A>CCA413425575ARc.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1082A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-1029A>C (n.-1029A>C)
Xg.67545901A>GCA413425576ARc.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1082A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545901A>TCA413425577ARc.755A>T (p.Glu252Val)
n.1082A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-1029A>T (n.-1029A>T)
Xg.67545901_67545911delinsAGGCGTTGGAGCA2435066410ARc.755_765delinsAGGCGTTGGAG (p.Glu252=)
n.1082_1092delinsAGGCGTTGGAG
c.185_195delinsAGGCGTTGGAG (p.Glu62=)
c.-1029_-1019delinsAGGCGTTGGAG (n.-1029_-1019delinsAGGCGTTGGAG)
Xg.67545902G>ACA517047894ARc.756G>A (p.Glu252=)
n.1083G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
 dbSNP
Xg.67545902G>CCA413425578ARc.756G>C (p.Glu252Asp)
n.1083G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.-1028G>C (n.-1028G>C)
Xg.67545902G>TCA413425579ARc.756G>T (p.Glu252Asp)
n.1083G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
Xg.67545902_67545911delCA915951147ARc.756_765del (p.Glu252AspfsTer3)
n.1083_1092del
c.186_195del (p.Glu62AspfsTer3)
c.-1028_-1019del (n.-1028_-1019del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545903G>ACA330757139ARc.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1084G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
 dbSNP
Xg.67545903G>CCA413425580ARc.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1084G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
 dbSNP
Xg.67545903G=CA2435066411ARc.757G= (p.Ala253=)
n.1084G=
c.187G= (p.Ala63=)
c.-1027G= (n.-1027G=)
Xg.67545903G>TCA413425581ARc.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1084G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
Xg.67545904C>ACA413425582ARc.758C>A (p.Ala253Glu)
n.1085C>A
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
 dbSNP
Xg.67545904C=CA2435066412ARc.758C= (p.Ala253=)
n.1085C=
c.188C= (p.Ala63=)
c.-1026C= (n.-1026C=)
Xg.67545904C>GCA413425583ARc.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1085C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545904C>TCA10436313ARc.758C>T (p.Ala253Val)
n.1085C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545905G>ACA517047896ARc.759G>A (p.Ala253=)
n.1086G>A
c.189G>A (p.Ala63=)
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545905G>CCA517047897ARc.759G>C (p.Ala253=)
n.1086G>C
c.189G>C (p.Ala63=)
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
 dbSNP
Xg.67545905G=CA2435066413ARc.759G= (p.Ala253=)
n.1086G=
c.189G= (p.Ala63=)
c.-1025G= (n.-1025G=)
Xg.67545905G>TCA517047898ARc.759G>T (p.Ala253=)
n.1086G>T
c.189G>T (p.Ala63=)
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545906T>ACA413425584ARc.760T>A (p.Leu254Met)
n.1087T>A
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
 dbSNP
Xg.67545906T>CCA517047899ARc.760T>C (p.Leu254=)
n.1087T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
 dbSNP
Xg.67545906T>GCA413425585ARc.760T>G (p.Leu254Val)
n.1087T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
 dbSNP
Xg.67545907T>ACA413425587ARc.761T>A (p.Leu254Ter)
n.1088T>A
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
 dbSNP
Xg.67545907T>CCA413425588ARc.761T>C (p.Leu254Ser)
n.1088T>C
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
 dbSNP
Xg.67545907T>GCA413425586ARc.761T>G (p.Leu254Trp)
n.1088T>G
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
 dbSNP
Xg.67545908G>ACA517047902ARc.762G>A (p.Leu254=)
n.1089G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
Xg.67545908G>CCA413425589ARc.762G>C (p.Leu254Phe)
n.1089G>C
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
 gnomAD v4
Xg.67545908G>TCA413425590ARc.762G>T (p.Leu254Phe)
n.1089G>T
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
Xg.67545909G>ACA413425591ARc.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1090G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.-1021G>A (n.-1021G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545909G>CCA413425593ARc.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1090G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
 dbSNP
Xg.67545909G>TCA413425592ARc.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1090G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
 dbSNP
Xg.67545910A>CCA413425594ARc.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1091A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.-1020A>C (n.-1020A>C)
Xg.67545910A>GCA413425596ARc.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1091A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.-1020A>G (n.-1020A>G)
 dbSNP
Xg.67545910A>TCA413425595ARc.764A>T (p.Glu255Val)
n.1091A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.-1020A>T (n.-1020A>T)
 dbSNP
Xg.67545911G>ACA330757140ARc.765G>A (p.Glu255=)
n.1092G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545911G>CCA413425597ARc.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1092G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
 dbSNP
Xg.67545911G=CA2435066414ARc.765G= (p.Glu255=)
n.1092G=
c.195G= (p.Glu65=)
c.-1019G= (n.-1019G=)
Xg.67545911G>TCA413425598ARc.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1092G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
 dbSNP
Xg.67545912C>ACA413425599ARc.766C>A (p.His256Asn)
n.1093C>A
c.196C>A (p.His66Asn)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
Xg.67545912C=CA2435066415ARc.766C= (p.His256=)
n.1093C=
c.196C= (p.His66=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
Xg.67545912C>GCA413425600ARc.766C>G (p.His256Asp)
n.1093C>G
c.196C>G (p.His66Asp)
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
Xg.67545912C>TCA413425601ARc.766C>T (p.His256Tyr)
n.1093C>T
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545913A>CCA413425602ARc.767A>C (p.His256Pro)
n.1094A>C
c.197A>C (p.His66Pro)
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
 dbSNP
Xg.67545913A>GCA413425603ARc.767A>G (p.His256Arg)
n.1094A>G
c.197A>G (p.His66Arg)
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
Xg.67545913A>TCA413425604ARc.767A>T (p.His256Leu)
n.1094A>T
c.197A>T (p.His66Leu)
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
 dbSNP
Xg.67545914T>ACA413425605ARc.768T>A (p.His256Gln)
n.1095T>A
c.198T>A (p.His66Gln)
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
 dbSNP
Xg.67545914T>CCA10436314ARc.768T>C (p.His256=)
n.1095T>C
c.198T>C (p.His66=)
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545914T>GCA413425606ARc.768T>G (p.His256Gln)
n.1095T>G
c.198T>G (p.His66Gln)
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
 dbSNP
Xg.67545914T=CA2435066416ARc.768T= (p.His256=)
n.1095T=
c.198T= (p.His66=)
c.-1016T= (n.-1016T=)
Xg.67545915C>ACA413425608ARc.769C>A (p.Leu257Met)
n.1096C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545915C>GCA413425607ARc.769C>G (p.Leu257Val)
n.1096C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
 dbSNP
Xg.67545915C>TCA517047905ARc.769C>T (p.Leu257=)
n.1096C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
 dbSNP
Xg.67545916T>ACA413425609ARc.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1097T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.-1014T>A (n.-1014T>A)
 dbSNP
Xg.67545916T>CCA413425610ARc.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1097T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
 dbSNP
Xg.67545916T>GCA413425611ARc.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1097T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
Xg.67545916T=CA2435066417ARc.770T= (p.Leu257=)
n.1097T=
c.200T= (p.Leu67=)
c.-1014T= (n.-1014T=)
Xg.67545917G>ACA517047908ARc.771G>A (p.Leu257=)
n.1098G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
c.-1013G>A (n.-1013G>A)
 dbSNP
Xg.67545917G>CCA517047909ARc.771G>C (p.Leu257=)
n.1098G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
c.-1013G>C (n.-1013G>C)
 dbSNP
Xg.67545917G>TCA517047910ARc.771G>T (p.Leu257=)
n.1098G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
c.-1013G>T (n.-1013G>T)
Xg.67545918A>CCA413425612ARc.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1099A>C
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
Xg.67545918A>GCA413425613ARc.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1099A>G
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.-1012A>G (n.-1012A>G)
 dbSNP
Xg.67545918A>TCA413425614ARc.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1099A>T
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
 dbSNP
Xg.67545919G>ACA413425615ARc.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1100G>A
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
 dbSNP
Xg.67545919G>CCA413425616ARc.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1100G>C
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
 dbSNP
Xg.67545919G=CA2435066418ARc.773G= (p.Ser258=)
n.1100G=
c.203G= (p.Ser68=)
c.-1011G= (n.-1011G=)
Xg.67545919G>TCA413425617ARc.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1100G>T
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545920T>ACA413425618ARc.774T>A (p.Ser258Arg)
n.1101T>A
c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
 dbSNP
Xg.67545920T>CCA517047914ARc.774T>C (p.Ser258=)
n.1101T>C
c.204T>C (p.Ser68=)
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
Xg.67545920T>GCA413425619ARc.774T>G (p.Ser258Arg)
n.1101T>G
c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
 dbSNP
Xg.67545921C>ACA413425622ARc.775C>A (p.Pro259Thr)
n.1102C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
 dbSNP
Xg.67545921C>GCA413425621ARc.775C>G (p.Pro259Ala)
n.1102C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545921C>TCA413425620ARc.775C>T (p.Pro259Ser)
n.1102C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
 dbSNP
Xg.67545922C>ACA413425623ARc.776C>A (p.Pro259Gln)
n.1103C>A
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
Xg.67545922C>GCA413425624ARc.776C>G (p.Pro259Arg)
n.1103C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
 dbSNP
Xg.67545922C>TCA413425625ARc.776C>T (p.Pro259Leu)
n.1103C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
 dbSNP
Xg.67545923A>CCA517047918ARc.777A>C (p.Pro259=)
n.1104A>C
c.207A>C (p.Pro69=)
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
Xg.67545923A>GCA517047919ARc.777A>G (p.Pro259=)
n.1104A>G
c.207A>G (p.Pro69=)
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
 dbSNP
Xg.67545923A>TCA517047920ARc.777A>T (p.Pro259=)
n.1104A>T
c.207A>T (p.Pro69=)
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
Xg.67545924G>ACA10436315ARc.778G>A (p.Gly260Arg)
n.1105G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545924G>CCA413425626ARc.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1105G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
 dbSNP
Xg.67545924G=CA2435066419ARc.778G= (p.Gly260=)
n.1105G=
c.208G= (p.Gly70=)
c.-1006G= (n.-1006G=)
Xg.67545924G>TCA413425627ARc.778G>T (p.Gly260Trp)
n.1105G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
 dbSNP
Xg.67545925G>ACA413425628ARc.779G>A (p.Gly260Glu)
n.1106G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
 dbSNP
Xg.67545925G>CCA413425629ARc.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1106G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
 dbSNP
Xg.67545925G>TCA413425630ARc.779G>T (p.Gly260Val)
n.1106G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
 dbSNP
Xg.67545926G>ACA517047921ARc.780G>A (p.Gly260=)
n.1107G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
 dbSNP
Xg.67545926G>CCA517047922ARc.780G>C (p.Gly260=)
n.1107G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
 dbSNP
Xg.67545926G>TCA517047925ARc.780G>T (p.Gly260=)
n.1107G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
 dbSNP
Xg.67545927G>ACA413425631ARc.781G>A (p.Glu261Lys)
n.1108G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.-1003G>A (n.-1003G>A)
 dbSNP
Xg.67545927G>CCA413425632ARc.781G>C (p.Glu261Gln)
n.1108G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.-1003G>C (n.-1003G>C)
Xg.67545927G>TCA413425633ARc.781G>T (p.Glu261Ter)
n.1108G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
Xg.67545928A=CA2435066420ARc.782A= (p.Glu261=)
n.1109A=
c.212A= (p.Glu71=)
c.-1002A= (n.-1002A=)
Xg.67545928A>CCA413425635ARc.782A>C (p.Glu261Ala)
n.1109A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-1002A>C (n.-1002A>C)
Xg.67545928A>GCA10436316ARc.782A>G (p.Glu261Gly)
n.1109A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-1002A>G (n.-1002A>G)
 dbSNP ExAC
Xg.67545928A>TCA413425634ARc.782A>T (p.Glu261Val)
n.1109A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.-1002A>T (n.-1002A>T)
 dbSNP
Xg.67545929A=CA2435066421ARc.783A= (p.Glu261=)
n.1110A=
c.213A= (p.Glu71=)
c.-1001A= (n.-1001A=)
Xg.67545929A>CCA413425636ARc.783A>C (p.Glu261Asp)
n.1110A>C
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.-1001A>C (n.-1001A>C)
 dbSNP
Xg.67545929A>GCA10436317ARc.783A>G (p.Glu261=)
n.1110A>G
c.213A>G (p.Glu71=)
c.-1001A>G (n.-1001A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545929A>TCA413425637ARc.783A>T (p.Glu261Asp)
n.1110A>T
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.-1001A>T (n.-1001A>T)
 dbSNP
Xg.67545930C>ACA413425638ARc.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1111C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
Xg.67545930C>GCA413425639ARc.784C>G (p.Gln262Glu)
n.1111C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545930C>TCA413425640ARc.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1111C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
 dbSNP
Xg.67545931A>CCA413425641ARc.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1112A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.-999A>C (n.-999A>C)
Xg.67545931A>GCA413425642ARc.785A>G (p.Gln262Arg)
n.1112A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.-999A>G (n.-999A>G)
 dbSNP
Xg.67545931A>TCA413425643ARc.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1112A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.-999A>T (n.-999A>T)
 dbSNP
Xg.67545932G>ACA517047930ARc.786G>A (p.Gln262=)
n.1113G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.-998G>A (n.-998G>A)
 dbSNP
Xg.67545932G>CCA413425644ARc.786G>C (p.Gln262His)
n.1113G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.-998G>C (n.-998G>C)
 dbSNP
Xg.67545932G>TCA413425645ARc.786G>T (p.Gln262His)
n.1113G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.-998G>T (n.-998G>T)
Xg.67545933C>ACA413425648ARc.787C>A (p.Leu263Ile)
n.1114C>A
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.-997C>A (n.-997C>A)
Xg.67545933C>GCA413425647ARc.787C>G (p.Leu263Val)
n.1114C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.-997C>G (n.-997C>G)
Xg.67545933C>TCA413425646ARc.787C>T (p.Leu263Phe)
n.1114C>T
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.-997C>T (n.-997C>T)
Xg.67545934T>ACA413425649ARc.788T>A (p.Leu263His)
n.1115T>A
c.218T>A (p.Leu73His)
c.-996T>A (n.-996T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545934T>CCA413425651ARc.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1115T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.-996T>C (n.-996T>C)
 dbSNP
Xg.67545934T>GCA413425650ARc.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1115T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.-996T>G (n.-996T>G)
Xg.67545935T>ACA517047932ARc.789T>A (p.Leu263=)
n.1116T>A
c.219T>A (p.Leu73=)
c.-995T>A (n.-995T>A)
 dbSNP
Xg.67545935T>CCA517047933ARc.789T>C (p.Leu263=)
n.1116T>C
c.219T>C (p.Leu73=)
c.-995T>C (n.-995T>C)
 dbSNP
Xg.67545935T>GCA517047934ARc.789T>G (p.Leu263=)
n.1116T>G
c.219T>G (p.Leu73=)
c.-995T>G (n.-995T>G)
 dbSNP
Xg.67545936C>ACA517047935ARc.790C>A (p.Arg264=)
n.1117C>A
c.220C>A (p.Arg74=)
c.-994C>A (n.-994C>A)
Xg.67545936C=CA2435066422ARc.790C= (p.Arg264=)
n.1117C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.-994C= (n.-994C=)
Xg.67545936C>GCA413425652ARc.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1117C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.-994C>G (n.-994C>G)
 dbSNP
Xg.67545936C>TCA413425653ARc.790C>T (p.Arg264Trp)
n.1117C>T
c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.-994C>T (n.-994C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545937G>ACA413425654ARc.791G>A (p.Arg264Gln)
n.1118G>A
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.-993G>A (n.-993G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545937G>CCA413425655ARc.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1118G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.-993G>C (n.-993G>C)
Xg.67545937G>TCA413425656ARc.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1118G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.-993G>T (n.-993G>T)
 dbSNP
Xg.67545942dupCA658684313ARc.796dup (p.Asp266GlyfsTer?)
n.1123dup
c.226dup (p.Asp76GlyfsTer?)
c.-988dup (n.-988dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545942delCA645610425ARc.796del (p.Asp266IlefsTer30)
n.1123del
c.226del (p.Asp76IlefsTer30)
c.-988del (n.-988del)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545938G>ACA517047937ARc.792G>A (p.Arg264=)
n.1119G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
c.-992G>A (n.-992G>A)
 dbSNP
Xg.67545938G>CCA517047938ARc.792G>C (p.Arg264=)
n.1119G>C
c.222G>C (p.Arg74=)
c.-992G>C (n.-992G>C)
 dbSNP
Xg.67545938G=CA2435066423ARc.792G= (p.Arg264=)
n.1119G=
c.222G= (p.Arg74=)
c.-992G= (n.-992G=)
Xg.67545938G>TCA330757141ARc.792G>T (p.Arg264=)
n.1119G>T
c.222G>T (p.Arg74=)
c.-992G>T (n.-992G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545939G>ACA413425657ARc.793G>A (p.Gly265Arg)
n.1120G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.-991G>A (n.-991G>A)
 dbSNP
Xg.67545939G>CCA413425658ARc.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1120G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-991G>C (n.-991G>C)
 dbSNP
Xg.67545939G>TCA413425659ARc.793G>T (p.Gly265Trp)
n.1120G>T
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.-991G>T (n.-991G>T)
 dbSNP
Xg.67545940G>ACA413425660ARc.794G>A (p.Gly265Glu)
n.1121G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.-990G>A (n.-990G>A)
 dbSNP
Xg.67545940G>CCA413425661ARc.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1121G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-990G>C (n.-990G>C)
 dbSNP
Xg.67545940G=CA2435066424ARc.794G= (p.Gly265=)
n.1121G=
c.224G= (p.Gly75=)
c.-990G= (n.-990G=)
Xg.67545940G>TCA413425662ARc.794G>T (p.Gly265Val)
n.1121G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-990G>T (n.-990G>T)
 dbSNP
Xg.67545941G>ACA517047940ARc.795G>A (p.Gly265=)
n.1122G>A
c.225G>A (p.Gly75=)
c.-989G>A (n.-989G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545941G>CCA517047943ARc.795G>C (p.Gly265=)
n.1122G>C
c.225G>C (p.Gly75=)
c.-989G>C (n.-989G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545941G>TCA517047941ARc.795G>T (p.Gly265=)
n.1122G>T
c.225G>T (p.Gly75=)
c.-989G>T (n.-989G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545942G>ACA413425665ARc.796G>A (p.Asp266Asn)
n.1123G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.-988G>A (n.-988G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545942G>CCA413425664ARc.796G>C (p.Asp266His)
n.1123G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.-988G>C (n.-988G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545942G=CA2435066425ARc.796G= (p.Asp266=)
n.1123G=
c.226G= (p.Asp76=)
c.-988G= (n.-988G=)
Xg.67545942G>TCA413425663ARc.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.1123G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.-988G>T (n.-988G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545943A=CA2435066426ARc.797A= (p.Asp266=)
n.1124A=
c.227A= (p.Asp76=)
c.-987A= (n.-987A=)
Xg.67545943A>CCA413425666ARc.797A>C (p.Asp266Ala)
n.1124A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.-987A>C (n.-987A>C)
 dbSNP
Xg.67545943A>GCA330757142ARc.797A>G (p.Asp266Gly)
n.1124A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.-987A>G (n.-987A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545943A>TCA413425667ARc.797A>T (p.Asp266Val)
n.1124A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.-987A>T (n.-987A>T)
 dbSNP
Xg.67545944T>ACA413425668ARc.798T>A (p.Asp266Glu)
n.1125T>A
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.-986T>A (n.-986T>A)
 dbSNP
Xg.67545944T>CCA10436318ARc.798T>C (p.Asp266=)
n.1125T>C
c.228T>C (p.Asp76=)
c.-986T>C (n.-986T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67545944T>GCA413425669ARc.798T>G (p.Asp266Glu)
n.1125T>G
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.-986T>G (n.-986T>G)
 dbSNP
Xg.67545944T=CA2435066427ARc.798T= (p.Asp266=)
n.1125T=
c.228T= (p.Asp76=)
c.-986T= (n.-986T=)
Xg.67545945T>ACA413425670ARc.799T>A (p.Cys267Ser)
n.1126T>A
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.-985T>A (n.-985T>A)
 dbSNP
Xg.67545945T>CCA413425671ARc.799T>C (p.Cys267Arg)
n.1126T>C
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.-985T>C (n.-985T>C)
 dbSNP
Xg.67545945T>GCA413425672ARc.799T>G (p.Cys267Gly)
n.1126T>G
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.-985T>G (n.-985T>G)
 dbSNP
Xg.67545946G>ACA413425673ARc.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.1127G>A
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.-984G>A (n.-984G>A)
 dbSNP
Xg.67545946G>CCA413425674ARc.800G>C (p.Cys267Ser)
n.1127G>C
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.-984G>C (n.-984G>C)
 dbSNP
Xg.67545946G>TCA413425675ARc.800G>T (p.Cys267Phe)
n.1127G>T
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.-984G>T (n.-984G>T)
 dbSNP
Xg.67545947C>ACA413425676ARc.801C>A (p.Cys267Ter)
n.1128C>A
c.231C>A (p.Cys77Ter)
c.-983C>A (n.-983C>A)
 dbSNP
Xg.67545947C>GCA413425677ARc.801C>G (p.Cys267Trp)
n.1128C>G
c.231C>G (p.Cys77Trp)
c.-983C>G (n.-983C>G)
 dbSNP
Xg.67545947C>TCA517047950ARc.801C>T (p.Cys267=)
n.1128C>T
c.231C>T (p.Cys77=)
c.-983C>T (n.-983C>T)
 dbSNP
Xg.67545948A=CA2435066428ARc.802A= (p.Met268=)
n.1129A=
c.232A= (p.Met78=)
c.-982A= (n.-982A=)
Xg.67545948A>CCA413425678ARc.802A>C (p.Met268Leu)
n.1129A>C
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.-982A>C (n.-982A>C)
 dbSNP
Xg.67545948A>GCA413425679ARc.802A>G (p.Met268Val)
n.1129A>G
c.232A>G (p.Met78Val)
c.-982A>G (n.-982A>G)
Xg.67545948A>TCA413425680ARc.802A>T (p.Met268Leu)
n.1129A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.-982A>T (n.-982A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545949T>ACA413425681ARc.803T>A (p.Met268Lys)
n.1130T>A
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.-981T>A (n.-981T>A)
 dbSNP
Xg.67545949T>CCA413425682ARc.803T>C (p.Met268Thr)
n.1130T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.-981T>C (n.-981T>C)
 COSMIC
Xg.67545949T>GCA413425683ARc.803T>G (p.Met268Arg)
n.1130T>G
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.-981T>G (n.-981T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545949T=CA2435066429ARc.803T= (p.Met268=)
n.1130T=
c.233T= (p.Met78=)
c.-981T= (n.-981T=)
Xg.67545950G>ACA413425684ARc.804G>A (p.Met268Ile)
n.1131G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.-980G>A (n.-980G>A)
 dbSNP
Xg.67545950G>CCA413425685ARc.804G>C (p.Met268Ile)
n.1131G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.-980G>C (n.-980G>C)
 dbSNP
Xg.67545950G>TCA413425686ARc.804G>T (p.Met268Ile)
n.1131G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.-980G>T (n.-980G>T)
Xg.67545951T>ACA413425687ARc.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.1132T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.-979T>A (n.-979T>A)
 dbSNP
Xg.67545951T>CCA413425688ARc.805T>C (p.Tyr269His)
n.1132T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.-979T>C (n.-979T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545951T>GCA413425689ARc.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.1132T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.-979T>G (n.-979T>G)
 dbSNP
Xg.67545951T=CA2435066430ARc.805T= (p.Tyr269=)
n.1132T=
c.235T= (p.Tyr79=)
c.-979T= (n.-979T=)
Xg.67545952A>CCA413425692ARc.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.1133A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.-978A>C (n.-978A>C)
 dbSNP
Xg.67545952A>GCA413425690ARc.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.1133A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.-978A>G (n.-978A>G)
 dbSNP
Xg.67545952A>TCA413425691ARc.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.1133A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.-978A>T (n.-978A>T)
 dbSNP
Xg.67545953C>ACA413425693ARc.807C>A (p.Tyr269Ter)
n.1134C>A
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.-977C>A (n.-977C>A)
 dbSNP
Xg.67545953C=CA2435066431ARc.807C= (p.Tyr269=)
n.1134C=
c.237C= (p.Tyr79=)
c.-977C= (n.-977C=)
Xg.67545953C>GCA413425694ARc.807C>G (p.Tyr269Ter)
n.1134C>G
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.-977C>G (n.-977C>G)
 dbSNP
Xg.67545953C>TCA10436319ARc.807C>T (p.Tyr269=)
n.1134C>T
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.-977C>T (n.-977C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545954G>ACA413425695ARc.808G>A (p.Ala270Thr)
n.1135G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.-976G>A (n.-976G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545954G>CCA10436320ARc.808G>C (p.Ala270Pro)
n.1135G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.-976G>C (n.-976G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545954G=CA2435066432ARc.808G= (p.Ala270=)
n.1135G=
c.238G= (p.Ala80=)
c.-976G= (n.-976G=)
Xg.67545954G>TCA413425696ARc.808G>T (p.Ala270Ser)
n.1135G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.-976G>T (n.-976G>T)
Xg.67545955C>ACA413425697ARc.809C>A (p.Ala270Asp)
n.1136C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.-975C>A (n.-975C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545955C=CA2435066433ARc.809C= (p.Ala270=)
n.1136C=
c.239C= (p.Ala80=)
c.-975C= (n.-975C=)
Xg.67545955C>GCA413425698ARc.809C>G (p.Ala270Gly)
n.1136C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.-975C>G (n.-975C>G)
 dbSNP
Xg.67545955C>TCA330757143ARc.809C>T (p.Ala270Val)
n.1136C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.-975C>T (n.-975C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545956C>ACA517047955ARc.810C>A (p.Ala270=)
n.1137C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.-974C>A (n.-974C>A)
 dbSNP
Xg.67545956C>GCA517047956ARc.810C>G (p.Ala270=)
n.1137C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.-974C>G (n.-974C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545956C>TCA517047957ARc.810C>T (p.Ala270=)
n.1137C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
c.-974C>T (n.-974C>T)
 dbSNP
Xg.67545957C>ACA413425699ARc.811C>A (p.Pro271Thr)
n.1138C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-973C>A (n.-973C>A)
 dbSNP
Xg.67545957C>GCA413425700ARc.811C>G (p.Pro271Ala)
n.1138C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-973C>G (n.-973C>G)
 dbSNP
Xg.67545957C>TCA413425701ARc.811C>T (p.Pro271Ser)
n.1138C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-973C>T (n.-973C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545958C>ACA413425703ARc.812C>A (p.Pro271Gln)
n.1139C>A
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.-972C>A (n.-972C>A)
 dbSNP
Xg.67545958C>GCA413425704ARc.812C>G (p.Pro271Arg)
n.1139C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-972C>G (n.-972C>G)
 dbSNP
Xg.67545958C>TCA413425702ARc.812C>T (p.Pro271Leu)
n.1139C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-972C>T (n.-972C>T)
 dbSNP
Xg.67545959A>CCA517047960ARc.813A>C (p.Pro271=)
n.1140A>C
c.243A>C (p.Pro81=)
c.-971A>C (n.-971A>C)
 dbSNP
Xg.67545959A>GCA517047962ARc.813A>G (p.Pro271=)
n.1140A>G
c.243A>G (p.Pro81=)
c.-971A>G (n.-971A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545959A>TCA517047964ARc.813A>T (p.Pro271=)
n.1140A>T
c.243A>T (p.Pro81=)
c.-971A>T (n.-971A>T)
 dbSNP
Xg.67545960C>ACA413425706ARc.814C>A (p.Leu272Ile)
n.1141C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.-970C>A (n.-970C>A)
Xg.67545960C=CA2435066434ARc.814C= (p.Leu272=)
n.1141C=
c.244C= (p.Leu82=)
c.-970C= (n.-970C=)
Xg.67545960C>GCA413425705ARc.814C>G (p.Leu272Val)
n.1141C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.-970C>G (n.-970C>G)
 dbSNP
Xg.67545960C>TCA10436321ARc.814C>T (p.Leu272Phe)
n.1141C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.-970C>T (n.-970C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545961T>ACA413425707ARc.815T>A (p.Leu272His)
n.1142T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.-969T>A (n.-969T>A)
 dbSNP
Xg.67545961T>CCA413425708ARc.815T>C (p.Leu272Pro)
n.1142T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.-969T>C (n.-969T>C)
 dbSNP
Xg.67545961T>GCA413425709ARc.815T>G (p.Leu272Arg)
n.1142T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.-969T>G (n.-969T>G)
Xg.67545962T>ACA517047966ARc.816T>A (p.Leu272=)
n.1143T>A
c.246T>A (p.Leu82=)
c.-968T>A (n.-968T>A)
 dbSNP
Xg.67545962T>CCA517047967ARc.816T>C (p.Leu272=)
n.1143T>C
c.246T>C (p.Leu82=)
c.-968T>C (n.-968T>C)
 dbSNP
Xg.67545962T>GCA517047968ARc.816T>G (p.Leu272=)
n.1143T>G
c.246T>G (p.Leu82=)
c.-968T>G (n.-968T>G)
Xg.67545963T>ACA413425710ARc.817T>A (p.Leu273Met)
n.1144T>A
c.247T>A (p.Leu83Met)
c.-967T>A (n.-967T>A)
Xg.67545963T>CCA517047969ARc.817T>C (p.Leu273=)
n.1144T>C
c.247T>C (p.Leu83=)
c.-967T>C (n.-967T>C)
 dbSNP
Xg.67545963T>GCA413425711ARc.817T>G (p.Leu273Val)
n.1144T>G
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.-967T>G (n.-967T>G)
 dbSNP
Xg.67545964T>ACA413425712ARc.818T>A (p.Leu273Ter)
n.1145T>A
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.-966T>A (n.-966T>A)
Xg.67545964T>CCA413425713ARc.818T>C (p.Leu273Ser)
n.1145T>C
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.-966T>C (n.-966T>C)
Xg.67545964T>GCA413425714ARc.818T>G (p.Leu273Trp)
n.1145T>G
c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.-966T>G (n.-966T>G)
Xg.67545965G>ACA517047972ARc.819G>A (p.Leu273=)
n.1146G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.-965G>A (n.-965G>A)
 dbSNP
Xg.67545965G>CCA413425715ARc.819G>C (p.Leu273Phe)
n.1146G>C
c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.-965G>C (n.-965G>C)
Xg.67545965G>TCA413425716ARc.819G>T (p.Leu273Phe)
n.1146G>T
c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.-965G>T (n.-965G>T)
 dbSNP
Xg.67545967delCA2738684741ARc.821del (p.Gly274GlufsTer22)
n.1148del
c.251del (p.Gly84GlufsTer22)
c.-963del (n.-963del)
 dbSNP
Xg.67545966G>ACA413425719ARc.820G>A (p.Gly274Arg)
n.1147G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.-964G>A (n.-964G>A)
Xg.67545966G>CCA413425717ARc.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1147G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.-964G>C (n.-964G>C)
Xg.67545966G>TCA413425718ARc.820G>T (p.Gly274Ter)
n.1147G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.-964G>T (n.-964G>T)
Xg.67545967G>ACA413425720ARc.821G>A (p.Gly274Glu)
n.1148G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.-963G>A (n.-963G>A)
Xg.67545967G>CCA413425721ARc.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1148G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.-963G>C (n.-963G>C)
Xg.67545967G>TCA413425722ARc.821G>T (p.Gly274Val)
n.1148G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.-963G>T (n.-963G>T)
Xg.67545968delCA2695224396ARc.822del (p.Val275PhefsTer21)
n.1149del
c.252del (p.Val85PhefsTer21)
c.-962del (n.-962del)
Xg.67545968A>CCA517047975ARc.822A>C (p.Gly274=)
n.1149A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
c.-962A>C (n.-962A>C)
Xg.67545968A>GCA517047976ARc.822A>G (p.Gly274=)
n.1149A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
c.-962A>G (n.-962A>G)
 dbSNP
Xg.67545968A>TCA517047978ARc.822A>T (p.Gly274=)
n.1149A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
c.-962A>T (n.-962A>T)
 dbSNP
Xg.67545968_67545970delCA2821593153ARc.822_824del (p.Val275del)
n.1149_1151del
c.252_254del (p.Val85del)
c.-962_-960del (n.-962_-960del)
Xg.67545969G>ACA413425723ARc.823G>A (p.Val275Ile)
n.1150G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.-961G>A (n.-961G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545969G>CCA413425724ARc.823G>C (p.Val275Leu)
n.1150G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.-961G>C (n.-961G>C)
 dbSNP
Xg.67545969G>TCA413425725ARc.823G>T (p.Val275Phe)
n.1150G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.-961G>T (n.-961G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545970T>ACA413425726ARc.824T>A (p.Val275Asp)
n.1151T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.-960T>A (n.-960T>A)
Xg.67545970T>CCA413425727ARc.824T>C (p.Val275Ala)
n.1151T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.-960T>C (n.-960T>C)
Xg.67545970T>GCA413425728ARc.824T>G (p.Val275Gly)
n.1151T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.-960T>G (n.-960T>G)
Xg.67545971T>ACA517047979ARc.825T>A (p.Val275=)
n.1152T>A
c.255T>A (p.Val85=)
c.-959T>A (n.-959T>A)
Xg.67545971T>CCA330757144ARc.825T>C (p.Val275=)
n.1152T>C
c.255T>C (p.Val85=)
c.-959T>C (n.-959T>C)
 dbSNP
Xg.67545971T>GCA517047980ARc.825T>G (p.Val275=)
n.1152T>G
c.255T>G (p.Val85=)
c.-959T>G (n.-959T>G)
Xg.67545971T=CA2435066435ARc.825T= (p.Val275=)
n.1152T=
c.255T= (p.Val85=)
c.-959T= (n.-959T=)
Xg.67545972C>ACA413425729ARc.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1153C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-958C>A (n.-958C>A)
 dbSNP
Xg.67545972C=CA2435066436ARc.826C= (p.Pro276=)
n.1153C=
c.256C= (p.Pro86=)
c.-958C= (n.-958C=)
Xg.67545972C>GCA10436322ARc.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1153C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-958C>G (n.-958C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545972C>TCA413425730ARc.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1153C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-958C>T (n.-958C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545973delCA2738684742ARc.827del (p.Pro276HisfsTer20)
n.1154del
c.257del (p.Pro86HisfsTer20)
c.-957del (n.-957del)
 dbSNP
Xg.67545976_67545991dupCA891844005ARc.830_845dup (p.Pro283ArgfsTer27)
n.1157_1172dup
c.260_275dup (p.Pro93ArgfsTer27)
c.-954_-939dup (n.-954_-939dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545973C>ACA413425733ARc.827C>A (p.Pro276Gln)
n.1154C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-957C>A (n.-957C>A)
Xg.67545973C>GCA413425732ARc.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1154C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-957C>G (n.-957C>G)
Xg.67545973C>TCA413425731ARc.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1154C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-957C>T (n.-957C>T)
Xg.67545974A>CCA517047982ARc.828A>C (p.Pro276=)
n.1155A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
c.-956A>C (n.-956A>C)
Xg.67545974A>GCA517047983ARc.828A>G (p.Pro276=)
n.1155A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
c.-956A>G (n.-956A>G)
Xg.67545974A>TCA517047984ARc.828A>T (p.Pro276=)
n.1155A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
c.-956A>T (n.-956A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545975C>ACA413425736ARc.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1156C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-955C>A (n.-955C>A)
Xg.67545975C>GCA413425734ARc.829C>G (p.Pro277Ala)
n.1156C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-955C>G (n.-955C>G)
 dbSNP
Xg.67545975C>TCA413425735ARc.829C>T (p.Pro277Ser)
n.1156C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-955C>T (n.-955C>T)
 dbSNP
Xg.67545975_67545979dupCA2573159023ARc.829_833dup (p.Val279ProfsTer19)
n.1156_1160dup
c.259_263dup (p.Val89ProfsTer19)
c.-955_-951dup (n.-955_-951dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545976C>ACA413425737ARc.830C>A (p.Pro277His)
n.1157C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
c.-954C>A (n.-954C>A)
Xg.67545976C>GCA413425738ARc.830C>G (p.Pro277Arg)
n.1157C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-954C>G (n.-954C>G)
 dbSNP
Xg.67545976C>TCA413425739ARc.830C>T (p.Pro277Leu)
n.1157C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-954C>T (n.-954C>T)
 dbSNP
Xg.67545976_67545977insAGCCA2821593155ARc.830_831insAGC (p.Pro277_Ala278insAla)
n.1157_1158insAGC
c.260_261insAGC (p.Pro87_Ala88insAla)
c.-954_-953insAGC (n.-954_-953insAGC)
Xg.67545977C>ACA517047986ARc.831C>A (p.Pro277=)
n.1158C>A
c.261C>A (p.Pro87=)
c.-953C>A (n.-953C>A)
 dbSNP
Xg.67545977C>GCA517047988ARc.831C>G (p.Pro277=)
n.1158C>G
c.261C>G (p.Pro87=)
c.-953C>G (n.-953C>G)
 dbSNP
Xg.67545977C>TCA517047989ARc.831C>T (p.Pro277=)
n.1158C>T
c.261C>T (p.Pro87=)
c.-953C>T (n.-953C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545978G>ACA413425742ARc.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1159G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.-952G>A (n.-952G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545978G>CCA413425741ARc.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1159G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.-952G>C (n.-952G>C)
Xg.67545978G=CA2435066437ARc.832G= (p.Ala278=)
n.1159G=
c.262G= (p.Ala88=)
c.-952G= (n.-952G=)
Xg.67545978G>TCA413425740ARc.832G>T (p.Ala278Ser)
n.1159G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.-952G>T (n.-952G>T)
Xg.67545979C>ACA413425743ARc.833C>A (p.Ala278Asp)
n.1160C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.-951C>A (n.-951C>A)
 dbSNP
Xg.67545979C>GCA413425744ARc.833C>G (p.Ala278Gly)
n.1160C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.-951C>G (n.-951C>G)
 dbSNP
Xg.67545979C>TCA413425745ARc.833C>T (p.Ala278Val)
n.1160C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.-951C>T (n.-951C>T)
 dbSNP
Xg.67545980T>ACA517047990ARc.834T>A (p.Ala278=)
n.1161T>A
c.264T>A (p.Ala88=)
c.-950T>A (n.-950T>A)
 dbSNP
Xg.67545980T>CCA517047991ARc.834T>C (p.Ala278=)
n.1161T>C
c.264T>C (p.Ala88=)
c.-950T>C (n.-950T>C)
 dbSNP
Xg.67545980T>GCA517047992ARc.834T>G (p.Ala278=)
n.1161T>G
c.264T>G (p.Ala88=)
c.-950T>G (n.-950T>G)
Xg.67545981G>ACA413425746ARc.835G>A (p.Val279Met)
n.1162G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
c.-949G>A (n.-949G>A)
 dbSNP
Xg.67545981G>CCA413425747ARc.835G>C (p.Val279Leu)
n.1162G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.-949G>C (n.-949G>C)
 dbSNP
Xg.67545981G>TCA413425748ARc.835G>T (p.Val279Leu)
n.1162G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.-949G>T (n.-949G>T)
Xg.67545982T>ACA413425749ARc.836T>A (p.Val279Glu)
n.1163T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.-948T>A (n.-948T>A)
 dbSNP
Xg.67545982T>CCA413425751ARc.836T>C (p.Val279Ala)
n.1163T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.-948T>C (n.-948T>C)
 dbSNP
Xg.67545982T>GCA413425750ARc.836T>G (p.Val279Gly)
n.1163T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.-948T>G (n.-948T>G)
 dbSNP
Xg.67545983G>ACA517047997ARc.837G>A (p.Val279=)
n.1164G>A
c.267G>A (p.Val89=)
c.-947G>A (n.-947G>A)
 dbSNP
Xg.67545983G>CCA517047998ARc.837G>C (p.Val279=)
n.1164G>C
c.267G>C (p.Val89=)
c.-947G>C (n.-947G>C)
 dbSNP
Xg.67545983G>TCA517047999ARc.837G>T (p.Val279=)
n.1164G>T
c.267G>T (p.Val89=)
c.-947G>T (n.-947G>T)
Xg.67545984C>ACA413425752ARc.838C>A (p.Arg280Ser)
n.1165C>A
c.268C>A (p.Arg90Ser)
c.-946C>A (n.-946C>A)
 dbSNP
Xg.67545984C>GCA413425753ARc.838C>G (p.Arg280Gly)
n.1165C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.-946C>G (n.-946C>G)
 dbSNP
Xg.67545984C>TCA413425754ARc.838C>T (p.Arg280Cys)
n.1165C>T
c.268C>T (p.Arg90Cys)
c.-946C>T (n.-946C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched