Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545845T>ACA517047805ARc.699T>A (p.Ser233=)
n.1026T>A
c.129T>A (p.Ser43=)
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
 dbSNP
Xg.67545845T>CCA517047807ARc.699T>C (p.Ser233=)
n.1026T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
Xg.67545845T>GCA517047808ARc.699T>G (p.Ser233=)
n.1026T>G
c.129T>G (p.Ser43=)
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
Xg.67545846G>ACA413425452ARc.700G>A (p.Asp234Asn)
n.1027G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
 dbSNP
Xg.67545846G>CCA330757135ARc.700G>C (p.Asp234His)
n.1027G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
c.-1084G>C (n.-1084G>C)
 dbSNP
Xg.67545846G=CA2435066393ARc.700G= (p.Asp234=)
n.1027G=
c.130G= (p.Asp44=)
c.-1084G= (n.-1084G=)
Xg.67545846G>TCA413425451ARc.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.1027G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
 dbSNP
Xg.67545847A>CCA413425453ARc.701A>C (p.Asp234Ala)
n.1028A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-1083A>C (n.-1083A>C)
 dbSNP
Xg.67545847A>GCA413425454ARc.701A>G (p.Asp234Gly)
n.1028A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-1083A>G (n.-1083A>G)
 dbSNP
Xg.67545847A>TCA413425455ARc.701A>T (p.Asp234Val)
n.1028A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.-1083A>T (n.-1083A>T)
 dbSNP
Xg.67545848C>ACA413425456ARc.702C>A (p.Asp234Glu)
n.1029C>A
c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.-1082C>A (n.-1082C>A)
 dbSNP
Xg.67545848C=CA2435066394ARc.702C= (p.Asp234=)
n.1029C=
c.132C= (p.Asp44=)
c.-1082C= (n.-1082C=)
Xg.67545848C>GCA413425457ARc.702C>G (p.Asp234Glu)
n.1029C>G
c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.-1082C>G (n.-1082C>G)
 dbSNP
Xg.67545848C>TCA517047812ARc.702C>T (p.Asp234=)
n.1029C>T
c.132C>T (p.Asp44=)
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545849A>CCA413425458ARc.703A>C (p.Asn235His)
n.1030A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
c.-1081A>C (n.-1081A>C)
 dbSNP
Xg.67545849A>GCA413425459ARc.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1030A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-1081A>G (n.-1081A>G)
 dbSNP
Xg.67545849A>TCA413425460ARc.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1030A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-1081A>T (n.-1081A>T)
 dbSNP
Xg.67545850A>CCA413425461ARc.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1031A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-1080A>C (n.-1080A>C)
 dbSNP
Xg.67545850A>GCA413425462ARc.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1031A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-1080A>G (n.-1080A>G)
 dbSNP
Xg.67545850A>TCA413425463ARc.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1031A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-1080A>T (n.-1080A>T)
 dbSNP
Xg.67545851C>ACA413425464ARc.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1032C>A
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.-1079C>A (n.-1079C>A)
 dbSNP
Xg.67545851C>GCA413425465ARc.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1032C>G
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.-1079C>G (n.-1079C>G)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545851C>TCA517047817ARc.705C>T (p.Asn235=)
n.1032C>T
c.135C>T (p.Asn45=)
c.-1079C>T (n.-1079C>T)
 dbSNP
Xg.67545852G>ACA413425468ARc.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1033G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-1078G>A (n.-1078G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545852G>CCA413425467ARc.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1033G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-1078G>C (n.-1078G>C)
 dbSNP
Xg.67545852G=CA2435066395ARc.706G= (p.Ala236=)
n.1033G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.-1078G= (n.-1078G=)
Xg.67545852G>TCA413425466ARc.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1033G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-1078G>T (n.-1078G>T)
Xg.67545853C>ACA413425470ARc.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1034C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-1077C>A (n.-1077C>A)
 dbSNP
Xg.67545853C>GCA413425469ARc.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1034C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-1077C>G (n.-1077C>G)
 dbSNP
Xg.67545853C>TCA413425471ARc.707C>T (p.Ala236Val)
n.1034C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-1077C>T (n.-1077C>T)
 dbSNP
Xg.67545854C>ACA517047822ARc.708C>A (p.Ala236=)
n.1035C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
 dbSNP
Xg.67545854C>GCA517047825ARc.708C>G (p.Ala236=)
n.1035C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
 dbSNP
Xg.67545854C>TCA517047824ARc.708C>T (p.Ala236=)
n.1035C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
Xg.67545855A>CCA413425472ARc.709A>C (p.Lys237Gln)
n.1036A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-1075A>C (n.-1075A>C)
Xg.67545855A>GCA413425474ARc.709A>G (p.Lys237Glu)
n.1036A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-1075A>G (n.-1075A>G)
 dbSNP
Xg.67545855A>TCA413425473ARc.709A>T (p.Lys237Ter)
n.1036A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-1075A>T (n.-1075A>T)
 dbSNP
Xg.67545856A>CCA413425475ARc.710A>C (p.Lys237Thr)
n.1037A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-1074A>C (n.-1074A>C)
Xg.67545856A>GCA413425476ARc.710A>G (p.Lys237Arg)
n.1037A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-1074A>G (n.-1074A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545856A>TCA413425477ARc.710A>T (p.Lys237Met)
n.1037A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-1074A>T (n.-1074A>T)
 dbSNP
Xg.67545857G>ACA517047827ARc.711G>A (p.Lys237=)
n.1038G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-1073G>A (n.-1073G>A)
 dbSNP
Xg.67545857G>CCA413425478ARc.711G>C (p.Lys237Asn)
n.1038G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-1073G>C (n.-1073G>C)
 dbSNP
Xg.67545857G>TCA413425479ARc.711G>T (p.Lys237Asn)
n.1038G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-1073G>T (n.-1073G>T)
 dbSNP
Xg.67545858G>ACA413425480ARc.712G>A (p.Glu238Lys)
n.1039G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.-1072G>A (n.-1072G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545858G>CCA413425481ARc.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1039G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.-1072G>C (n.-1072G>C)
 dbSNP
Xg.67545858G>TCA413425482ARc.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1039G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-1072G>T (n.-1072G>T)
 dbSNP
Xg.67545859A>CCA413425483ARc.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1040A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.-1071A>C (n.-1071A>C)
Xg.67545859A>GCA413425484ARc.713A>G (p.Glu238Gly)
n.1040A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.-1071A>G (n.-1071A>G)
 dbSNP
Xg.67545859A>TCA413425485ARc.713A>T (p.Glu238Val)
n.1040A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.-1071A>T (n.-1071A>T)
 dbSNP
Xg.67545860G>ACA517047829ARc.714G>A (p.Glu238=)
n.1041G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.-1070G>A (n.-1070G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545860G>CCA413425487ARc.714G>C (p.Glu238Asp)
n.1041G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.-1070G>C (n.-1070G>C)
Xg.67545860G>TCA413425486ARc.714G>T (p.Glu238Asp)
n.1041G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.-1070G>T (n.-1070G>T)
Xg.67545861T>ACA413425488ARc.715T>A (p.Leu239Met)
n.1042T>A
c.145T>A (p.Leu49Met)
c.-1069T>A (n.-1069T>A)
Xg.67545861T>CCA330757136ARc.715T>C (p.Leu239=)
n.1042T>C
c.145T>C (p.Leu49=)
c.-1069T>C (n.-1069T>C)
 dbSNP
Xg.67545861T>GCA413425489ARc.715T>G (p.Leu239Val)
n.1042T>G
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.-1069T>G (n.-1069T>G)
 dbSNP
Xg.67545861T=CA2435066396ARc.715T= (p.Leu239=)
n.1042T=
c.145T= (p.Leu49=)
c.-1069T= (n.-1069T=)
Xg.67545862T>ACA413425490ARc.716T>A (p.Leu239Ter)
n.1043T>A
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.-1068T>A (n.-1068T>A)
 dbSNP
Xg.67545862T>CCA413425491ARc.716T>C (p.Leu239Ser)
n.1043T>C
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.-1068T>C (n.-1068T>C)
Xg.67545862T>GCA413425492ARc.716T>G (p.Leu239Trp)
n.1043T>G
c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.-1068T>G (n.-1068T>G)
Xg.67545863G>ACA517047837ARc.717G>A (p.Leu239=)
n.1044G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
 dbSNP
Xg.67545863G>CCA413425493ARc.717G>C (p.Leu239Phe)
n.1044G>C
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
 dbSNP
Xg.67545863G>TCA413425494ARc.717G>T (p.Leu239Phe)
n.1044G>T
c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
 dbSNP
Xg.67545864T>ACA413425495ARc.718T>A (p.Cys240Ser)
n.1045T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
 dbSNP
Xg.67545864T>CCA413425496ARc.718T>C (p.Cys240Arg)
n.1045T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
 dbSNP
Xg.67545864T>GCA413425497ARc.718T>G (p.Cys240Gly)
n.1045T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545865G>ACA413425499ARc.719G>A (p.Cys240Tyr)
n.1046G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
 dbSNP
Xg.67545865G>CCA413425500ARc.719G>C (p.Cys240Ser)
n.1046G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
 dbSNP
Xg.67545865G>TCA413425498ARc.719G>T (p.Cys240Phe)
n.1046G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
Xg.67545866T>ACA413425501ARc.720T>A (p.Cys240Ter)
n.1047T>A
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.-1064T>A (n.-1064T>A)
Xg.67545866T>CCA517047843ARc.720T>C (p.Cys240=)
n.1047T>C
c.150T>C (p.Cys50=)
c.-1064T>C (n.-1064T>C)
Xg.67545866T>GCA413425502ARc.720T>G (p.Cys240Trp)
n.1047T>G
c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.-1064T>G (n.-1064T>G)
Xg.67545866dupCA2695224393ARc.720dup (p.Lys241Ter)
n.1047dup
c.150dup (p.Lys51Ter)
c.-1064dup (n.-1064dup)
Xg.67545867A=CA2435066397ARc.721A= (p.Lys241=)
n.1048A=
c.151A= (p.Lys51=)
c.-1063A= (n.-1063A=)
Xg.67545867A>CCA413425503ARc.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1048A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-1063A>C (n.-1063A>C)
Xg.67545867A>GCA413425504ARc.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1048A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-1063A>G (n.-1063A>G)
 dbSNP
Xg.67545867A>TCA413425505ARc.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1048A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-1063A>T (n.-1063A>T)
 dbSNP
Xg.67545868A>CCA413425506ARc.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1049A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-1062A>C (n.-1062A>C)
Xg.67545868A>GCA413425507ARc.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1049A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-1062A>G (n.-1062A>G)
 dbSNP
Xg.67545868A>TCA413425508ARc.722A>T (p.Lys241Met)
n.1049A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-1062A>T (n.-1062A>T)
 dbSNP
Xg.67545869G>ACA517047848ARc.723G>A (p.Lys241=)
n.1050G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
c.-1061G>A (n.-1061G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545869G>CCA413425509ARc.723G>C (p.Lys241Asn)
n.1050G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-1061G>C (n.-1061G>C)
 dbSNP
Xg.67545869G>TCA413425510ARc.723G>T (p.Lys241Asn)
n.1050G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-1061G>T (n.-1061G>T)
Xg.67545870G>ACA413425511ARc.724G>A (p.Ala242Thr)
n.1051G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
Xg.67545870G>CCA413425512ARc.724G>C (p.Ala242Pro)
n.1051G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
 dbSNP
Xg.67545870G=CA2435066398ARc.724G= (p.Ala242=)
n.1051G=
c.154G= (p.Ala52=)
c.-1060G= (n.-1060G=)
Xg.67545870G>TCA10436310ARc.724G>T (p.Ala242Ser)
n.1051G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545871C>ACA413425515ARc.725C>A (p.Ala242Glu)
n.1052C>A
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
 dbSNP
Xg.67545871C=CA2435066399ARc.725C= (p.Ala242=)
n.1052C=
c.155C= (p.Ala52=)
c.-1059C= (n.-1059C=)
Xg.67545871C>GCA413425514ARc.725C>G (p.Ala242Gly)
n.1052C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
 dbSNP
Xg.67545871C>TCA413425513ARc.725C>T (p.Ala242Val)
n.1052C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545872A=CA2435066400ARc.726A= (p.Ala242=)
n.1053A=
c.156A= (p.Ala52=)
c.-1058A= (n.-1058A=)
Xg.67545872A>CCA517047852ARc.726A>C (p.Ala242=)
n.1053A>C
c.156A>C (p.Ala52=)
c.-1058A>C (n.-1058A>C)
Xg.67545872A>GCA517047853ARc.726A>G (p.Ala242=)
n.1053A>G
c.156A>G (p.Ala52=)
c.-1058A>G (n.-1058A>G)
 dbSNP
Xg.67545872A>TCA10436311ARc.726A>T (p.Ala242=)
n.1053A>T
c.156A>T (p.Ala52=)
c.-1058A>T (n.-1058A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545873G>ACA413425516ARc.727G>A (p.Val243Met)
n.1054G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
c.-1057G>A (n.-1057G>A)
Xg.67545873G>CCA413425517ARc.727G>C (p.Val243Leu)
n.1054G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-1057G>C (n.-1057G>C)
Xg.67545873G>TCA413425518ARc.727G>T (p.Val243Leu)
n.1054G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.-1057G>T (n.-1057G>T)
Xg.67545874T>ACA413425519ARc.728T>A (p.Val243Glu)
n.1055T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.-1056T>A (n.-1056T>A)
 dbSNP
Xg.67545874T>CCA413425520ARc.728T>C (p.Val243Ala)
n.1055T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-1056T>C (n.-1056T>C)
 dbSNP
Xg.67545874T>GCA413425521ARc.728T>G (p.Val243Gly)
n.1055T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-1056T>G (n.-1056T>G)
 dbSNP
Xg.67545875G>ACA517047858ARc.729G>A (p.Val243=)
n.1056G>A
c.159G>A (p.Val53=)
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
 dbSNP
Xg.67545875G>CCA517047859ARc.729G>C (p.Val243=)
n.1056G>C
c.159G>C (p.Val53=)
c.-1055G>C (n.-1055G>C)
 dbSNP
Xg.67545875G>TCA517047860ARc.729G>T (p.Val243=)
n.1056G>T
c.159G>T (p.Val53=)
c.-1055G>T (n.-1055G>T)
 dbSNP
Xg.67545876T>ACA413425522ARc.730T>A (p.Ser244Thr)
n.1057T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.-1054T>A (n.-1054T>A)
 dbSNP
Xg.67545876T>CCA413425523ARc.730T>C (p.Ser244Pro)
n.1057T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.-1054T>C (n.-1054T>C)
 dbSNP
Xg.67545876T>GCA413425524ARc.730T>G (p.Ser244Ala)
n.1057T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.-1054T>G (n.-1054T>G)
 dbSNP
Xg.67545877C>ACA413425525ARc.731C>A (p.Ser244Ter)
n.1058C>A
c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
Xg.67545877C>GCA413425526ARc.731C>G (p.Ser244Trp)
n.1058C>G
c.161C>G (p.Ser54Trp)
c.-1053C>G (n.-1053C>G)
Xg.67545877C>TCA413425527ARc.731C>T (p.Ser244Leu)
n.1058C>T
c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545877delinsAACA2695224394ARc.731delinsAA (p.Ser244Ter)
n.1058delinsAA
c.161delinsAA (p.Ser54Ter)
c.-1053delinsAA (n.-1053delinsAA)
Xg.67545878G>ACA330757137ARc.732G>A (p.Ser244=)
n.1059G>A
c.162G>A (p.Ser54=)
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545878G>CCA517047864ARc.732G>C (p.Ser244=)
n.1059G>C
c.162G>C (p.Ser54=)
c.-1052G>C (n.-1052G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545878G=CA2435066401ARc.732G= (p.Ser244=)
n.1059G=
c.162G= (p.Ser54=)
c.-1052G= (n.-1052G=)
Xg.67545878G>TCA330757138ARc.732G>T (p.Ser244=)
n.1059G>T
c.162G>T (p.Ser54=)
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545879delCA2580101285ARc.733del (p.Val245CysfsTer13)
n.1060del
c.163del (p.Val55CysfsTer13)
c.-1051del (n.-1051del)
 ClinVar
Xg.67545879G>ACA413425529ARc.733G>A (p.Val245Met)
n.1060G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-1051G>A (n.-1051G>A)
Xg.67545879G>CCA413425528ARc.733G>C (p.Val245Leu)
n.1060G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-1051G>C (n.-1051G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545879G=CA2435066402ARc.733G= (p.Val245=)
n.1060G=
c.163G= (p.Val55=)
c.-1051G= (n.-1051G=)
Xg.67545879G>TCA413425530ARc.733G>T (p.Val245Leu)
n.1060G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-1051G>T (n.-1051G>T)
Xg.67545880T>ACA413425531ARc.734T>A (p.Val245Glu)
n.1061T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-1050T>A (n.-1050T>A)
 dbSNP
Xg.67545880T>CCA413425532ARc.734T>C (p.Val245Ala)
n.1061T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-1050T>C (n.-1050T>C)
Xg.67545880T>GCA413425533ARc.734T>G (p.Val245Gly)
n.1061T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-1050T>G (n.-1050T>G)
Xg.67545880delinsCACA2695224395ARc.734delinsCA (p.Val245AlafsTer?)
n.1061delinsCA
c.164delinsCA (p.Val55AlafsTer?)
c.-1050delinsCA (n.-1050delinsCA)
Xg.67545881G>ACA517047867ARc.735G>A (p.Val245=)
n.1062G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.-1049G>A (n.-1049G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545881G>CCA517047868ARc.735G>C (p.Val245=)
n.1062G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.-1049G>C (n.-1049G>C)
 dbSNP
Xg.67545881G=CA2435066403ARc.735G= (p.Val245=)
n.1062G=
c.165G= (p.Val55=)
c.-1049G= (n.-1049G=)
Xg.67545881G>TCA517047870ARc.735G>T (p.Val245=)
n.1062G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.-1049G>T (n.-1049G>T)
Xg.67545882T>ACA413425534ARc.736T>A (p.Ser246Thr)
n.1063T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
Xg.67545882T>CCA413425535ARc.736T>C (p.Ser246Pro)
n.1063T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
Xg.67545882T>GCA413425536ARc.736T>G (p.Ser246Ala)
n.1063T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
Xg.67545883C>ACA413425537ARc.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.1064C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-1047C>A (n.-1047C>A)
 dbSNP
Xg.67545883C>GCA413425538ARc.737C>G (p.Ser246Cys)
n.1064C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-1047C>G (n.-1047C>G)
 dbSNP
Xg.67545883C>TCA413425539ARc.737C>T (p.Ser246Phe)
n.1064C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
 dbSNP
Xg.67545884C>ACA517047871ARc.738C>A (p.Ser246=)
n.1065C>A
c.168C>A (p.Ser56=)
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
 dbSNP
Xg.67545884C>GCA517047872ARc.738C>G (p.Ser246=)
n.1065C>G
c.168C>G (p.Ser56=)
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
 dbSNP
Xg.67545884C>TCA517047873ARc.738C>T (p.Ser246=)
n.1065C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
 dbSNP
Xg.67545885A=CA2435066404ARc.739A= (p.Met247=)
n.1066A=
c.169A= (p.Met57=)
c.-1045A= (n.-1045A=)
Xg.67545885A>CCA413425540ARc.739A>C (p.Met247Leu)
n.1066A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
 dbSNP
Xg.67545885A>GCA413425541ARc.739A>G (p.Met247Val)
n.1066A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
 dbSNP
Xg.67545885A>TCA413425542ARc.739A>T (p.Met247Leu)
n.1066A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
 dbSNP
Xg.67545886T>ACA413425545ARc.740T>A (p.Met247Lys)
n.1067T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.-1044T>A (n.-1044T>A)
Xg.67545886T>CCA413425543ARc.740T>C (p.Met247Thr)
n.1067T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.-1044T>C (n.-1044T>C)
Xg.67545886T>GCA413425544ARc.740T>G (p.Met247Arg)
n.1067T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.-1044T>G (n.-1044T>G)
Xg.67545887G>ACA413425546ARc.741G>A (p.Met247Ile)
n.1068G>A
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
 dbSNP
Xg.67545887G>CCA413425547ARc.741G>C (p.Met247Ile)
n.1068G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
 dbSNP
Xg.67545887G=CA2435066405ARc.741G= (p.Met247=)
n.1068G=
c.171G= (p.Met57=)
c.-1043G= (n.-1043G=)
Xg.67545887G>TCA413425548ARc.741G>T (p.Met247Ile)
n.1068G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
 dbSNP
Xg.67545889delCA2738684740ARc.743del (p.Gly248AlafsTer10)
n.1070del
c.173del (p.Gly58AlafsTer10)
c.-1041del (n.-1041del)
 dbSNP
Xg.67545888G>ACA413425549ARc.742G>A (p.Gly248Ser)
n.1069G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
 dbSNP
Xg.67545888G>CCA413425550ARc.742G>C (p.Gly248Arg)
n.1069G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-1042G>C (n.-1042G>C)
 dbSNP
Xg.67545888G>TCA413425551ARc.742G>T (p.Gly248Cys)
n.1069G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
 dbSNP
Xg.67545889G>ACA413425552ARc.743G>A (p.Gly248Asp)
n.1070G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-1041G>A (n.-1041G>A)
 dbSNP
Xg.67545889G>CCA413425553ARc.743G>C (p.Gly248Ala)
n.1070G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-1041G>C (n.-1041G>C)
 dbSNP
Xg.67545889G=CA2435066406ARc.743G= (p.Gly248=)
n.1070G=
c.173G= (p.Gly58=)
c.-1041G= (n.-1041G=)
Xg.67545889G>TCA413425554ARc.743G>T (p.Gly248Val)
n.1070G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-1041G>T (n.-1041G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545890C>ACA517047880ARc.744C>A (p.Gly248=)
n.1071C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
 dbSNP
Xg.67545890C>GCA517047879ARc.744C>G (p.Gly248=)
n.1071C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
c.-1040C>G (n.-1040C>G)
Xg.67545890C>TCA517047878ARc.744C>T (p.Gly248=)
n.1071C>T
c.174C>T (p.Gly58=)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
 dbSNP
Xg.67545891C>ACA413425555ARc.745C>A (p.Leu249Met)
n.1072C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
 dbSNP
Xg.67545891C>GCA413425556ARc.745C>G (p.Leu249Val)
n.1072C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.-1039C>G (n.-1039C>G)
 dbSNP
Xg.67545891C>TCA517047881ARc.745C>T (p.Leu249=)
n.1072C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
 dbSNP
Xg.67545892T>ACA413425558ARc.746T>A (p.Leu249Gln)
n.1073T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.-1038T>A (n.-1038T>A)
Xg.67545892T>CCA413425559ARc.746T>C (p.Leu249Pro)
n.1073T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
Xg.67545892T>GCA413425557ARc.746T>G (p.Leu249Arg)
n.1073T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
Xg.67545892T=CA2435066407ARc.746T= (p.Leu249=)
n.1073T=
c.176T= (p.Leu59=)
c.-1038T= (n.-1038T=)
Xg.67545893G>ACA10436312ARc.747G>A (p.Leu249=)
n.1074G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545893G>CCA517047883ARc.747G>C (p.Leu249=)
n.1074G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
 dbSNP
Xg.67545893G=CA2435066408ARc.747G= (p.Leu249=)
n.1074G=
c.177G= (p.Leu59=)
c.-1037G= (n.-1037G=)
Xg.67545893G>TCA517047884ARc.747G>T (p.Leu249=)
n.1074G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
 dbSNP
Xg.67545895dupCA658659000ARc.749dup (p.Val251CysfsTer?)
n.1076dup
c.179dup (p.Val61CysfsTer?)
c.-1035dup (n.-1035dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545894G>ACA413425560ARc.748G>A (p.Gly250Ser)
n.1075G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
 dbSNP
Xg.67545894G>CCA413425561ARc.748G>C (p.Gly250Arg)
n.1075G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545894G>TCA413425562ARc.748G>T (p.Gly250Cys)
n.1075G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
 dbSNP
Xg.67545895_67545897delCA2693949052ARc.749_751del (p.Gly250del)
n.1076_1078del
c.179_181del (p.Gly60del)
c.-1035_-1033del (n.-1035_-1033del)
 gnomAD v4
Xg.67545895G>ACA413425563ARc.749G>A (p.Gly250Asp)
n.1076G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
Xg.67545895G>CCA413425564ARc.749G>C (p.Gly250Ala)
n.1076G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
Xg.67545895G>TCA413425565ARc.749G>T (p.Gly250Val)
n.1076G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
Xg.67545896T>ACA517047887ARc.750T>A (p.Gly250=)
n.1077T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
 dbSNP
Xg.67545896T>CCA517047889ARc.750T>C (p.Gly250=)
n.1077T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545896T>GCA517047888ARc.750T>G (p.Gly250=)
n.1077T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
 dbSNP
Xg.67545897G>ACA413425566ARc.751G>A (p.Val251Met)
n.1078G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
 dbSNP
Xg.67545897G>CCA413425567ARc.751G>C (p.Val251Leu)
n.1078G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
Xg.67545897G>TCA413425568ARc.751G>T (p.Val251Leu)
n.1078G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
Xg.67545898T>ACA413425569ARc.752T>A (p.Val251Glu)
n.1079T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.-1032T>A (n.-1032T>A)
Xg.67545898T>CCA413425570ARc.752T>C (p.Val251Ala)
n.1079T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.-1032T>C (n.-1032T>C)
 gnomAD v4
Xg.67545898T>GCA413425571ARc.752T>G (p.Val251Gly)
n.1079T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.-1032T>G (n.-1032T>G)
Xg.67545899G>ACA517047891ARc.753G>A (p.Val251=)
n.1080G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
Xg.67545899G>CCA517047892ARc.753G>C (p.Val251=)
n.1080G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
Xg.67545899G>TCA517047893ARc.753G>T (p.Val251=)
n.1080G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
Xg.67545900G>ACA413425574ARc.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1081G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
 dbSNP
Xg.67545900G>CCA413425573ARc.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1081G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
 dbSNP
Xg.67545900G>TCA413425572ARc.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1081G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545901A=CA2435066409ARc.755A= (p.Glu252=)
n.1082A=
c.185A= (p.Glu62=)
c.-1029A= (n.-1029A=)
Xg.67545901A>CCA413425575ARc.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1082A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-1029A>C (n.-1029A>C)
Xg.67545901A>GCA413425576ARc.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1082A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545901A>TCA413425577ARc.755A>T (p.Glu252Val)
n.1082A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-1029A>T (n.-1029A>T)
Xg.67545901_67545911delinsAGGCGTTGGAGCA2435066410ARc.755_765delinsAGGCGTTGGAG (p.Glu252=)
n.1082_1092delinsAGGCGTTGGAG
c.185_195delinsAGGCGTTGGAG (p.Glu62=)
c.-1029_-1019delinsAGGCGTTGGAG (n.-1029_-1019delinsAGGCGTTGGAG)
Xg.67545902G>ACA517047894ARc.756G>A (p.Glu252=)
n.1083G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
 dbSNP
Xg.67545902G>CCA413425578ARc.756G>C (p.Glu252Asp)
n.1083G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.-1028G>C (n.-1028G>C)
Xg.67545902G>TCA413425579ARc.756G>T (p.Glu252Asp)
n.1083G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
Xg.67545902_67545911delCA915951147ARc.756_765del (p.Glu252AspfsTer3)
n.1083_1092del
c.186_195del (p.Glu62AspfsTer3)
c.-1028_-1019del (n.-1028_-1019del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545903G>ACA330757139ARc.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1084G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
 dbSNP
Xg.67545903G>CCA413425580ARc.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1084G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
 dbSNP
Xg.67545903G=CA2435066411ARc.757G= (p.Ala253=)
n.1084G=
c.187G= (p.Ala63=)
c.-1027G= (n.-1027G=)
Xg.67545903G>TCA413425581ARc.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1084G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
Xg.67545904C>ACA413425582ARc.758C>A (p.Ala253Glu)
n.1085C>A
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
 dbSNP
Xg.67545904C=CA2435066412ARc.758C= (p.Ala253=)
n.1085C=
c.188C= (p.Ala63=)
c.-1026C= (n.-1026C=)
Xg.67545904C>GCA413425583ARc.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1085C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545904C>TCA10436313ARc.758C>T (p.Ala253Val)
n.1085C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545905G>ACA517047896ARc.759G>A (p.Ala253=)
n.1086G>A
c.189G>A (p.Ala63=)
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545905G>CCA517047897ARc.759G>C (p.Ala253=)
n.1086G>C
c.189G>C (p.Ala63=)
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
 dbSNP
Xg.67545905G=CA2435066413ARc.759G= (p.Ala253=)
n.1086G=
c.189G= (p.Ala63=)
c.-1025G= (n.-1025G=)
Xg.67545905G>TCA517047898ARc.759G>T (p.Ala253=)
n.1086G>T
c.189G>T (p.Ala63=)
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545906T>ACA413425584ARc.760T>A (p.Leu254Met)
n.1087T>A
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
 dbSNP
Xg.67545906T>CCA517047899ARc.760T>C (p.Leu254=)
n.1087T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
 dbSNP
Xg.67545906T>GCA413425585ARc.760T>G (p.Leu254Val)
n.1087T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
 dbSNP
Xg.67545907T>ACA413425587ARc.761T>A (p.Leu254Ter)
n.1088T>A
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
 dbSNP
Xg.67545907T>CCA413425588ARc.761T>C (p.Leu254Ser)
n.1088T>C
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
 dbSNP
Xg.67545907T>GCA413425586ARc.761T>G (p.Leu254Trp)
n.1088T>G
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
 dbSNP
Xg.67545908G>ACA517047902ARc.762G>A (p.Leu254=)
n.1089G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
Xg.67545908G>CCA413425589ARc.762G>C (p.Leu254Phe)
n.1089G>C
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
 gnomAD v4
Xg.67545908G>TCA413425590ARc.762G>T (p.Leu254Phe)
n.1089G>T
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
Xg.67545909G>ACA413425591ARc.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1090G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.-1021G>A (n.-1021G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545909G>CCA413425593ARc.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1090G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
 dbSNP
Xg.67545909G>TCA413425592ARc.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1090G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
 dbSNP
Xg.67545910A>CCA413425594ARc.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1091A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.-1020A>C (n.-1020A>C)
Xg.67545910A>GCA413425596ARc.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1091A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.-1020A>G (n.-1020A>G)
 dbSNP
Xg.67545910A>TCA413425595ARc.764A>T (p.Glu255Val)
n.1091A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.-1020A>T (n.-1020A>T)
 dbSNP
Xg.67545911G>ACA330757140ARc.765G>A (p.Glu255=)
n.1092G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545911G>CCA413425597ARc.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1092G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
 dbSNP
Xg.67545911G=CA2435066414ARc.765G= (p.Glu255=)
n.1092G=
c.195G= (p.Glu65=)
c.-1019G= (n.-1019G=)
Xg.67545911G>TCA413425598ARc.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1092G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
 dbSNP
Xg.67545912C>ACA413425599ARc.766C>A (p.His256Asn)
n.1093C>A
c.196C>A (p.His66Asn)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
Xg.67545912C=CA2435066415ARc.766C= (p.His256=)
n.1093C=
c.196C= (p.His66=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
Xg.67545912C>GCA413425600ARc.766C>G (p.His256Asp)
n.1093C>G
c.196C>G (p.His66Asp)
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
Xg.67545912C>TCA413425601ARc.766C>T (p.His256Tyr)
n.1093C>T
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545913A>CCA413425602ARc.767A>C (p.His256Pro)
n.1094A>C
c.197A>C (p.His66Pro)
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
 dbSNP
Xg.67545913A>GCA413425603ARc.767A>G (p.His256Arg)
n.1094A>G
c.197A>G (p.His66Arg)
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
Xg.67545913A>TCA413425604ARc.767A>T (p.His256Leu)
n.1094A>T
c.197A>T (p.His66Leu)
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
 dbSNP
Xg.67545914T>ACA413425605ARc.768T>A (p.His256Gln)
n.1095T>A
c.198T>A (p.His66Gln)
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
 dbSNP
Xg.67545914T>CCA10436314ARc.768T>C (p.His256=)
n.1095T>C
c.198T>C (p.His66=)
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545914T>GCA413425606ARc.768T>G (p.His256Gln)
n.1095T>G
c.198T>G (p.His66Gln)
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
 dbSNP
Xg.67545914T=CA2435066416ARc.768T= (p.His256=)
n.1095T=
c.198T= (p.His66=)
c.-1016T= (n.-1016T=)
Xg.67545915C>ACA413425608ARc.769C>A (p.Leu257Met)
n.1096C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545915C>GCA413425607ARc.769C>G (p.Leu257Val)
n.1096C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
 dbSNP
Xg.67545915C>TCA517047905ARc.769C>T (p.Leu257=)
n.1096C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
 dbSNP
Xg.67545916T>ACA413425609ARc.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1097T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.-1014T>A (n.-1014T>A)
 dbSNP
Xg.67545916T>CCA413425610ARc.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1097T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
 dbSNP
Xg.67545916T>GCA413425611ARc.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1097T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
Xg.67545916T=CA2435066417ARc.770T= (p.Leu257=)
n.1097T=
c.200T= (p.Leu67=)
c.-1014T= (n.-1014T=)
Xg.67545917G>ACA517047908ARc.771G>A (p.Leu257=)
n.1098G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
c.-1013G>A (n.-1013G>A)
 dbSNP
Xg.67545917G>CCA517047909ARc.771G>C (p.Leu257=)
n.1098G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
c.-1013G>C (n.-1013G>C)
 dbSNP
Xg.67545917G>TCA517047910ARc.771G>T (p.Leu257=)
n.1098G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
c.-1013G>T (n.-1013G>T)
Xg.67545918A>CCA413425612ARc.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1099A>C
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
Xg.67545918A>GCA413425613ARc.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1099A>G
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.-1012A>G (n.-1012A>G)
 dbSNP
Xg.67545918A>TCA413425614ARc.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1099A>T
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
 dbSNP
Xg.67545919G>ACA413425615ARc.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1100G>A
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
 dbSNP
Xg.67545919G>CCA413425616ARc.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1100G>C
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
 dbSNP
Xg.67545919G=CA2435066418ARc.773G= (p.Ser258=)
n.1100G=
c.203G= (p.Ser68=)
c.-1011G= (n.-1011G=)
Xg.67545919G>TCA413425617ARc.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1100G>T
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545920T>ACA413425618ARc.774T>A (p.Ser258Arg)
n.1101T>A
c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
 dbSNP
Xg.67545920T>CCA517047914ARc.774T>C (p.Ser258=)
n.1101T>C
c.204T>C (p.Ser68=)
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
Xg.67545920T>GCA413425619ARc.774T>G (p.Ser258Arg)
n.1101T>G
c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
 dbSNP
Xg.67545921C>ACA413425622ARc.775C>A (p.Pro259Thr)
n.1102C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
 dbSNP
Xg.67545921C>GCA413425621ARc.775C>G (p.Pro259Ala)
n.1102C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545921C>TCA413425620ARc.775C>T (p.Pro259Ser)
n.1102C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
 dbSNP
Xg.67545922C>ACA413425623ARc.776C>A (p.Pro259Gln)
n.1103C>A
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
Xg.67545922C>GCA413425624ARc.776C>G (p.Pro259Arg)
n.1103C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
 dbSNP
Xg.67545922C>TCA413425625ARc.776C>T (p.Pro259Leu)
n.1103C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
 dbSNP
Xg.67545923A>CCA517047918ARc.777A>C (p.Pro259=)
n.1104A>C
c.207A>C (p.Pro69=)
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
Xg.67545923A>GCA517047919ARc.777A>G (p.Pro259=)
n.1104A>G
c.207A>G (p.Pro69=)
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
 dbSNP
Xg.67545923A>TCA517047920ARc.777A>T (p.Pro259=)
n.1104A>T
c.207A>T (p.Pro69=)
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
Xg.67545924G>ACA10436315ARc.778G>A (p.Gly260Arg)
n.1105G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545924G>CCA413425626ARc.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1105G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
 dbSNP
Xg.67545924G=CA2435066419ARc.778G= (p.Gly260=)
n.1105G=
c.208G= (p.Gly70=)
c.-1006G= (n.-1006G=)
Xg.67545924G>TCA413425627ARc.778G>T (p.Gly260Trp)
n.1105G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
 dbSNP
Xg.67545925G>ACA413425628ARc.779G>A (p.Gly260Glu)
n.1106G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
 dbSNP
Xg.67545925G>CCA413425629ARc.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1106G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
 dbSNP
Xg.67545925G>TCA413425630ARc.779G>T (p.Gly260Val)
n.1106G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
 dbSNP
Xg.67545926G>ACA517047921ARc.780G>A (p.Gly260=)
n.1107G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
 dbSNP
Xg.67545926G>CCA517047922ARc.780G>C (p.Gly260=)
n.1107G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
 dbSNP
Xg.67545926G>TCA517047925ARc.780G>T (p.Gly260=)
n.1107G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
 dbSNP
Xg.67545927G>ACA413425631ARc.781G>A (p.Glu261Lys)
n.1108G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.-1003G>A (n.-1003G>A)
 dbSNP
Xg.67545927G>CCA413425632ARc.781G>C (p.Glu261Gln)
n.1108G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.-1003G>C (n.-1003G>C)
Xg.67545927G>TCA413425633ARc.781G>T (p.Glu261Ter)
n.1108G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
Xg.67545928A=CA2435066420ARc.782A= (p.Glu261=)
n.1109A=
c.212A= (p.Glu71=)
c.-1002A= (n.-1002A=)
Xg.67545928A>CCA413425635ARc.782A>C (p.Glu261Ala)
n.1109A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-1002A>C (n.-1002A>C)
Xg.67545928A>GCA10436316ARc.782A>G (p.Glu261Gly)
n.1109A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-1002A>G (n.-1002A>G)
 dbSNP ExAC
Xg.67545928A>TCA413425634ARc.782A>T (p.Glu261Val)
n.1109A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.-1002A>T (n.-1002A>T)
 dbSNP
Xg.67545929A=CA2435066421ARc.783A= (p.Glu261=)
n.1110A=
c.213A= (p.Glu71=)
c.-1001A= (n.-1001A=)
Xg.67545929A>CCA413425636ARc.783A>C (p.Glu261Asp)
n.1110A>C
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.-1001A>C (n.-1001A>C)
 dbSNP
Xg.67545929A>GCA10436317ARc.783A>G (p.Glu261=)
n.1110A>G
c.213A>G (p.Glu71=)
c.-1001A>G (n.-1001A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545929A>TCA413425637ARc.783A>T (p.Glu261Asp)
n.1110A>T
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.-1001A>T (n.-1001A>T)
 dbSNP
Xg.67545930C>ACA413425638ARc.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1111C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
Xg.67545930C>GCA413425639ARc.784C>G (p.Gln262Glu)
n.1111C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545930C>TCA413425640ARc.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1111C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
 dbSNP
Xg.67545931A>CCA413425641ARc.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1112A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.-999A>C (n.-999A>C)
Xg.67545931A>GCA413425642ARc.785A>G (p.Gln262Arg)
n.1112A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.-999A>G (n.-999A>G)
 dbSNP
Xg.67545931A>TCA413425643ARc.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1112A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.-999A>T (n.-999A>T)
 dbSNP
Xg.67545932G>ACA517047930ARc.786G>A (p.Gln262=)
n.1113G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.-998G>A (n.-998G>A)
 dbSNP
Xg.67545932G>CCA413425644ARc.786G>C (p.Gln262His)
n.1113G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.-998G>C (n.-998G>C)
 dbSNP
Xg.67545932G>TCA413425645ARc.786G>T (p.Gln262His)
n.1113G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.-998G>T (n.-998G>T)
Xg.67545933C>ACA413425648ARc.787C>A (p.Leu263Ile)
n.1114C>A
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.-997C>A (n.-997C>A)
Xg.67545933C>GCA413425647ARc.787C>G (p.Leu263Val)
n.1114C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.-997C>G (n.-997C>G)
Xg.67545933C>TCA413425646ARc.787C>T (p.Leu263Phe)
n.1114C>T
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.-997C>T (n.-997C>T)
Xg.67545934T>ACA413425649ARc.788T>A (p.Leu263His)
n.1115T>A
c.218T>A (p.Leu73His)
c.-996T>A (n.-996T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545934T>CCA413425651ARc.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1115T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.-996T>C (n.-996T>C)
 dbSNP
Xg.67545934T>GCA413425650ARc.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1115T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.-996T>G (n.-996T>G)
Xg.67545935T>ACA517047932ARc.789T>A (p.Leu263=)
n.1116T>A
c.219T>A (p.Leu73=)
c.-995T>A (n.-995T>A)
 dbSNP
Xg.67545935T>CCA517047933ARc.789T>C (p.Leu263=)
n.1116T>C
c.219T>C (p.Leu73=)
c.-995T>C (n.-995T>C)
 dbSNP
Xg.67545935T>GCA517047934ARc.789T>G (p.Leu263=)
n.1116T>G
c.219T>G (p.Leu73=)
c.-995T>G (n.-995T>G)
 dbSNP
Xg.67545936C>ACA517047935ARc.790C>A (p.Arg264=)
n.1117C>A
c.220C>A (p.Arg74=)
c.-994C>A (n.-994C>A)
Xg.67545936C=CA2435066422ARc.790C= (p.Arg264=)
n.1117C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.-994C= (n.-994C=)
Xg.67545936C>GCA413425652ARc.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1117C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.-994C>G (n.-994C>G)
 dbSNP
Xg.67545936C>TCA413425653ARc.790C>T (p.Arg264Trp)
n.1117C>T
c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.-994C>T (n.-994C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545937G>ACA413425654ARc.791G>A (p.Arg264Gln)
n.1118G>A
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.-993G>A (n.-993G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545937G>CCA413425655ARc.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1118G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.-993G>C (n.-993G>C)
Xg.67545937G>TCA413425656ARc.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1118G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.-993G>T (n.-993G>T)
 dbSNP
Xg.67545942dupCA658684313ARc.796dup (p.Asp266GlyfsTer?)
n.1123dup
c.226dup (p.Asp76GlyfsTer?)
c.-988dup (n.-988dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545942delCA645610425ARc.796del (p.Asp266IlefsTer30)
n.1123del
c.226del (p.Asp76IlefsTer30)
c.-988del (n.-988del)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545938G>ACA517047937ARc.792G>A (p.Arg264=)
n.1119G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
c.-992G>A (n.-992G>A)
 dbSNP
Xg.67545938G>CCA517047938ARc.792G>C (p.Arg264=)
n.1119G>C
c.222G>C (p.Arg74=)
c.-992G>C (n.-992G>C)
 dbSNP
Xg.67545938G=CA2435066423ARc.792G= (p.Arg264=)
n.1119G=
c.222G= (p.Arg74=)
c.-992G= (n.-992G=)
Xg.67545938G>TCA330757141ARc.792G>T (p.Arg264=)
n.1119G>T
c.222G>T (p.Arg74=)
c.-992G>T (n.-992G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545939G>ACA413425657ARc.793G>A (p.Gly265Arg)
n.1120G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.-991G>A (n.-991G>A)
 dbSNP
Xg.67545939G>CCA413425658ARc.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1120G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-991G>C (n.-991G>C)
 dbSNP
Xg.67545939G>TCA413425659ARc.793G>T (p.Gly265Trp)
n.1120G>T
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.-991G>T (n.-991G>T)
 dbSNP
Xg.67545940G>ACA413425660ARc.794G>A (p.Gly265Glu)
n.1121G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.-990G>A (n.-990G>A)
 dbSNP
Xg.67545940G>CCA413425661ARc.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1121G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-990G>C (n.-990G>C)
 dbSNP
Xg.67545940G=CA2435066424ARc.794G= (p.Gly265=)
n.1121G=
c.224G= (p.Gly75=)
c.-990G= (n.-990G=)
Xg.67545940G>TCA413425662ARc.794G>T (p.Gly265Val)
n.1121G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-990G>T (n.-990G>T)
 dbSNP
Xg.67545941G>ACA517047940ARc.795G>A (p.Gly265=)
n.1122G>A
c.225G>A (p.Gly75=)
c.-989G>A (n.-989G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545941G>CCA517047943ARc.795G>C (p.Gly265=)
n.1122G>C
c.225G>C (p.Gly75=)
c.-989G>C (n.-989G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545941G>TCA517047941ARc.795G>T (p.Gly265=)
n.1122G>T
c.225G>T (p.Gly75=)
c.-989G>T (n.-989G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545942G>ACA413425665ARc.796G>A (p.Asp266Asn)
n.1123G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.-988G>A (n.-988G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545942G>CCA413425664ARc.796G>C (p.Asp266His)
n.1123G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.-988G>C (n.-988G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545942G=CA2435066425ARc.796G= (p.Asp266=)
n.1123G=
c.226G= (p.Asp76=)
c.-988G= (n.-988G=)
Xg.67545942G>TCA413425663ARc.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.1123G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.-988G>T (n.-988G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545943A=CA2435066426ARc.797A= (p.Asp266=)
n.1124A=
c.227A= (p.Asp76=)
c.-987A= (n.-987A=)
Xg.67545943A>CCA413425666ARc.797A>C (p.Asp266Ala)
n.1124A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.-987A>C (n.-987A>C)
 dbSNP
Xg.67545943A>GCA330757142ARc.797A>G (p.Asp266Gly)
n.1124A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.-987A>G (n.-987A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545943A>TCA413425667ARc.797A>T (p.Asp266Val)
n.1124A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.-987A>T (n.-987A>T)
 dbSNP
Xg.67545944T>ACA413425668ARc.798T>A (p.Asp266Glu)
n.1125T>A
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.-986T>A (n.-986T>A)
 dbSNP
Xg.67545944T>CCA10436318ARc.798T>C (p.Asp266=)
n.1125T>C
c.228T>C (p.Asp76=)
c.-986T>C (n.-986T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67545944T>GCA413425669ARc.798T>G (p.Asp266Glu)
n.1125T>G
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.-986T>G (n.-986T>G)
 dbSNP
Xg.67545944T=CA2435066427ARc.798T= (p.Asp266=)
n.1125T=
c.228T= (p.Asp76=)
c.-986T= (n.-986T=)
Xg.67545945T>ACA413425670ARc.799T>A (p.Cys267Ser)
n.1126T>A
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.-985T>A (n.-985T>A)
 dbSNP
Xg.67545945T>CCA413425671ARc.799T>C (p.Cys267Arg)
n.1126T>C
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.-985T>C (n.-985T>C)
 dbSNP
Xg.67545945T>GCA413425672ARc.799T>G (p.Cys267Gly)
n.1126T>G
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.-985T>G (n.-985T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched