Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545784_67545787delinsAGGCCA2435066376ARc.638_641delinsAGGC (p.Glu213=)
n.965_968delinsAGGC
c.68_71delinsAGGC (p.Glu23=)
c.-1146_-1143delinsAGGC (n.-1146_-1143delinsAGGC)
Xg.67545785G>ACA10436303ARc.639G>A (p.Glu213=)
n.966G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545785G>CCA413425324ARc.639G>C (p.Glu213Asp)
n.966G>C
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.-1145G>C (n.-1145G>C)
Xg.67545785G=CA2435066377ARc.639G= (p.Glu213=)
n.966G=
c.69G= (p.Glu23=)
c.-1145G= (n.-1145G=)
Xg.67545785G>TCA413425323ARc.639G>T (p.Glu213Asp)
n.966G>T
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.-1145G>T (n.-1145G>T)
 dbSNP
Xg.67545785_67545787delinsACA920417017ARc.639_641delinsA (p.Ala214LeufsTer20)
n.966_968delinsA
c.69_71delinsA (p.Ala24LeufsTer20)
c.-1145_-1143delinsA (n.-1145_-1143delinsA)
 dbSNP
Xg.67545785_67545787delinsGGCCA2435066378ARc.639_641delinsGGC (p.Glu213=)
n.966_968delinsGGC
c.69_71delinsGGC (p.Glu23=)
c.-1145_-1143delinsGGC (n.-1145_-1143delinsGGC)
Xg.67545786G>ACA413425325ARc.640G>A (p.Ala214Thr)
n.967G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-1144G>A (n.-1144G>A)
Xg.67545786G>CCA413425326ARc.640G>C (p.Ala214Pro)
n.967G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-1144G>C (n.-1144G>C)
Xg.67545786G>TCA413425327ARc.640G>T (p.Ala214Ser)
n.967G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-1144G>T (n.-1144G>T)
Xg.67545786_67545787delCA920417019ARc.640_641del (p.Ala214LeufsTer20)
n.967_968del
c.70_71del (p.Ala24LeufsTer20)
c.-1144_-1143del (n.-1144_-1143del)
 dbSNP
Xg.67545787C>ACA413425328ARc.641C>A (p.Ala214Asp)
n.968C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-1143C>A (n.-1143C>A)
Xg.67545787C>GCA413425329ARc.641C>G (p.Ala214Gly)
n.968C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-1143C>G (n.-1143C>G)
 dbSNP
Xg.67545787C>TCA413425330ARc.641C>T (p.Ala214Val)
n.968C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-1143C>T (n.-1143C>T)
 dbSNP
Xg.67545788C>ACA517048181ARc.642C>A (p.Ala214=)
n.969C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.-1142C>A (n.-1142C>A)
 dbSNP
Xg.67545788C>GCA517048184ARc.642C>G (p.Ala214=)
n.969C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.-1142C>G (n.-1142C>G)
 dbSNP
Xg.67545788C>TCA517048186ARc.642C>T (p.Ala214=)
n.969C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.-1142C>T (n.-1142C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545789T>ACA413425331ARc.643T>A (p.Ser215Thr)
n.970T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-1141T>A (n.-1141T>A)
 dbSNP
Xg.67545789T>CCA413425333ARc.643T>C (p.Ser215Pro)
n.970T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-1141T>C (n.-1141T>C)
 dbSNP
Xg.67545789T>GCA413425332ARc.643T>G (p.Ser215Ala)
n.970T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-1141T>G (n.-1141T>G)
 dbSNP
Xg.67545790C>ACA413425334ARc.644C>A (p.Ser215Ter)
n.971C>A
c.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-1140C>A (n.-1140C>A)
Xg.67545790C>GCA413425335ARc.644C>G (p.Ser215Trp)
n.971C>G
c.74C>G (p.Ser25Trp)
c.-1140C>G (n.-1140C>G)
Xg.67545790C>TCA413425336ARc.644C>T (p.Ser215Leu)
n.971C>T
c.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-1140C>T (n.-1140C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545791G>ACA517048196ARc.645G>A (p.Ser215=)
n.972G>A
c.75G>A (p.Ser25=)
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545791G>CCA517048198ARc.645G>C (p.Ser215=)
n.972G>C
c.75G>C (p.Ser25=)
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
 gnomAD v4
Xg.67545791G=CA2435066379ARc.645G= (p.Ser215=)
n.972G=
c.75G= (p.Ser25=)
c.-1139G= (n.-1139G=)
Xg.67545791G>TCA10436304ARc.645G>T (p.Ser215=)
n.972G>T
c.75G>T (p.Ser25=)
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545795dupCA2695224390ARc.649dup (p.Ala217GlyfsTer18)
n.976dup
c.79dup (p.Ala27GlyfsTer18)
c.-1135dup (n.-1135dup)
Xg.67545795delCA2573055378ARc.649del (p.Ala217LeufsTer10)
n.976del
c.79del (p.Ala27LeufsTer10)
c.-1135del (n.-1135del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545792G>ACA10436305ARc.646G>A (p.Gly216Arg)
n.973G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-1138G>A (n.-1138G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545792G>CCA10436306ARc.646G>C (p.Gly216Arg)
n.973G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545792G=CA2435066380ARc.646G= (p.Gly216=)
n.973G=
c.76G= (p.Gly26=)
c.-1138G= (n.-1138G=)
Xg.67545792G>TCA413425337ARc.646G>T (p.Gly216Trp)
n.973G>T
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
 dbSNP
Xg.67545793G>ACA413425338ARc.647G>A (p.Gly216Glu)
n.974G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-1137G>A (n.-1137G>A)
 dbSNP
Xg.67545793G>CCA413425340ARc.647G>C (p.Gly216Ala)
n.974G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-1137G>C (n.-1137G>C)
 dbSNP
Xg.67545793G>TCA413425339ARc.647G>T (p.Gly216Val)
n.974G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-1137G>T (n.-1137G>T)
 dbSNP
Xg.67545794G>ACA517048207ARc.648G>A (p.Gly216=)
n.975G>A
c.78G>A (p.Gly26=)
c.-1136G>A (n.-1136G>A)
 dbSNP
Xg.67545794G>CCA517048210ARc.648G>C (p.Gly216=)
n.975G>C
c.78G>C (p.Gly26=)
c.-1136G>C (n.-1136G>C)
 dbSNP
Xg.67545794G>TCA517048212ARc.648G>T (p.Gly216=)
n.975G>T
c.78G>T (p.Gly26=)
c.-1136G>T (n.-1136G>T)
 dbSNP
Xg.67545794_67545795insCCA2695224391ARc.648_649insC (p.Ala217ArgfsTer18)
n.975_976insC
c.78_79insC (p.Ala27ArgfsTer18)
c.-1136_-1135insC (n.-1136_-1135insC)
Xg.67545795G>ACA413425341ARc.649G>A (p.Ala217Thr)
n.976G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-1135G>A (n.-1135G>A)
 dbSNP
Xg.67545795G>CCA413425343ARc.649G>C (p.Ala217Pro)
n.976G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-1135G>C (n.-1135G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545795G=CA2435066381ARc.649G= (p.Ala217=)
n.976G=
c.79G= (p.Ala27=)
c.-1135G= (n.-1135G=)
Xg.67545795G>TCA413425342ARc.649G>T (p.Ala217Ser)
n.976G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-1135G>T (n.-1135G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545796C>ACA413425344ARc.650C>A (p.Ala217Asp)
n.977C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-1134C>A (n.-1134C>A)
 dbSNP
Xg.67545796C>GCA413425346ARc.650C>G (p.Ala217Gly)
n.977C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-1134C>G (n.-1134C>G)
 dbSNP
Xg.67545796C>TCA413425345ARc.650C>T (p.Ala217Val)
n.977C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-1134C>T (n.-1134C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545797T>ACA517048215ARc.651T>A (p.Ala217=)
n.978T>A
c.81T>A (p.Ala27=)
c.-1133T>A (n.-1133T>A)
 dbSNP
Xg.67545797T>CCA517048216ARc.651T>C (p.Ala217=)
n.978T>C
c.81T>C (p.Ala27=)
c.-1133T>C (n.-1133T>C)
 dbSNP
Xg.67545797T>GCA517048217ARc.651T>G (p.Ala217=)
n.978T>G
c.81T>G (p.Ala27=)
c.-1133T>G (n.-1133T>G)
 dbSNP
Xg.67545798C>ACA413425347ARc.652C>A (p.Pro218Thr)
n.979C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-1132C>A (n.-1132C>A)
Xg.67545798C>GCA413425349ARc.652C>G (p.Pro218Ala)
n.979C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-1132C>G (n.-1132C>G)
 dbSNP
Xg.67545798C>TCA413425348ARc.652C>T (p.Pro218Ser)
n.979C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-1132C>T (n.-1132C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545800delCA2563284913ARc.654del (p.Thr219LeufsTer8)
n.981del
c.84del (p.Thr29LeufsTer8)
c.-1130del (n.-1130del)
Xg.67545799C>ACA413425350ARc.653C>A (p.Pro218His)
n.980C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
c.-1131C>A (n.-1131C>A)
 dbSNP
Xg.67545799C>GCA413425352ARc.653C>G (p.Pro218Arg)
n.980C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-1131C>G (n.-1131C>G)
 dbSNP
Xg.67545799C>TCA413425351ARc.653C>T (p.Pro218Leu)
n.980C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-1131C>T (n.-1131C>T)
 dbSNP
Xg.67545800C>ACA517048229ARc.654C>A (p.Pro218=)
n.981C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
c.-1130C>A (n.-1130C>A)
 dbSNP
Xg.67545800C=CA2435066382ARc.654C= (p.Pro218=)
n.981C=
c.84C= (p.Pro28=)
c.-1130C= (n.-1130C=)
Xg.67545800C>GCA517048233ARc.654C>G (p.Pro218=)
n.981C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
c.-1130C>G (n.-1130C>G)
 dbSNP
Xg.67545800C>TCA10436307ARc.654C>T (p.Pro218=)
n.981C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
c.-1130C>T (n.-1130C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545801A>CCA413425355ARc.655A>C (p.Thr219Pro)
n.982A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-1129A>C (n.-1129A>C)
Xg.67545801A>GCA413425353ARc.655A>G (p.Thr219Ala)
n.982A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-1129A>G (n.-1129A>G)
Xg.67545801A>TCA413425354ARc.655A>T (p.Thr219Ser)
n.982A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-1129A>T (n.-1129A>T)
Xg.67545802C>ACA413425356ARc.656C>A (p.Thr219Asn)
n.983C>A
c.86C>A (p.Thr29Asn)
c.-1128C>A (n.-1128C>A)
Xg.67545802C=CA2435066383ARc.656C= (p.Thr219=)
n.983C=
c.86C= (p.Thr29=)
c.-1128C= (n.-1128C=)
Xg.67545802C>GCA413425357ARc.656C>G (p.Thr219Ser)
n.983C>G
c.86C>G (p.Thr29Ser)
c.-1128C>G (n.-1128C>G)
 dbSNP
Xg.67545802C>TCA413425358ARc.656C>T (p.Thr219Ile)
n.983C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.-1128C>T (n.-1128C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545803T>ACA517048240ARc.657T>A (p.Thr219=)
n.984T>A
c.87T>A (p.Thr29=)
c.-1127T>A (n.-1127T>A)
Xg.67545803T>CCA517048243ARc.657T>C (p.Thr219=)
n.984T>C
c.87T>C (p.Thr29=)
c.-1127T>C (n.-1127T>C)
Xg.67545803T>GCA517048245ARc.657T>G (p.Thr219=)
n.984T>G
c.87T>G (p.Thr29=)
c.-1127T>G (n.-1127T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545804T>ACA413425359ARc.658T>A (p.Ser220Thr)
n.985T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-1126T>A (n.-1126T>A)
Xg.67545804T>CCA413425360ARc.658T>C (p.Ser220Pro)
n.985T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-1126T>C (n.-1126T>C)
 dbSNP
Xg.67545804T>GCA413425361ARc.658T>G (p.Ser220Ala)
n.985T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-1126T>G (n.-1126T>G)
Xg.67545805C>ACA413425362ARc.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.986C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.-1125C>A (n.-1125C>A)
 dbSNP
Xg.67545805C>GCA413425363ARc.659C>G (p.Ser220Cys)
n.986C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.-1125C>G (n.-1125C>G)
 dbSNP
Xg.67545805C>TCA413425364ARc.659C>T (p.Ser220Phe)
n.986C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.-1125C>T (n.-1125C>T)
 dbSNP
Xg.67545806delCA2695224392ARc.660del (p.Ser221ProfsTer6)
n.987del
c.90del (p.Ser31ProfsTer6)
c.-1124del (n.-1124del)
Xg.67545806C>ACA517048253ARc.660C>A (p.Ser220=)
n.987C>A
c.90C>A (p.Ser30=)
c.-1124C>A (n.-1124C>A)
 dbSNP
Xg.67545806C>GCA517048254ARc.660C>G (p.Ser220=)
n.987C>G
c.90C>G (p.Ser30=)
c.-1124C>G (n.-1124C>G)
Xg.67545806C>TCA517048255ARc.660C>T (p.Ser220=)
n.987C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
c.-1124C>T (n.-1124C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545807T>ACA413425367ARc.661T>A (p.Ser221Thr)
n.988T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.-1123T>A (n.-1123T>A)
Xg.67545807T>CCA413425366ARc.661T>C (p.Ser221Pro)
n.988T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.-1123T>C (n.-1123T>C)
Xg.67545807T>GCA413425365ARc.661T>G (p.Ser221Ala)
n.988T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.-1123T>G (n.-1123T>G)
Xg.67545807_67545814delCA891842398ARc.661_668del (p.Ser221GlnfsTer11)
n.988_995del
c.91_98del (p.Ser31GlnfsTer11)
c.-1123_-1116del (n.-1123_-1116del)
Xg.67545808C>ACA413425368ARc.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.989C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.-1122C>A (n.-1122C>A)
 dbSNP
Xg.67545808C>GCA413425369ARc.662C>G (p.Ser221Cys)
n.989C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.-1122C>G (n.-1122C>G)
 gnomAD v4
Xg.67545808C>TCA413425370ARc.662C>T (p.Ser221Phe)
n.989C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.-1122C>T (n.-1122C>T)
 dbSNP
Xg.67545809C>ACA330757133ARc.663C>A (p.Ser221=)
n.990C>A
c.93C>A (p.Ser31=)
c.-1121C>A (n.-1121C>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545809C=CA2435066384ARc.663C= (p.Ser221=)
n.990C=
c.93C= (p.Ser31=)
c.-1121C= (n.-1121C=)
Xg.67545809C>GCA517047762ARc.663C>G (p.Ser221=)
n.990C>G
c.93C>G (p.Ser31=)
c.-1121C>G (n.-1121C>G)
 dbSNP
Xg.67545809C>TCA517047763ARc.663C>T (p.Ser221=)
n.990C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
c.-1121C>T (n.-1121C>T)
 dbSNP
Xg.67545810A>CCA413425371ARc.664A>C (p.Lys222Gln)
n.991A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.-1120A>C (n.-1120A>C)
Xg.67545810A>GCA413425372ARc.664A>G (p.Lys222Glu)
n.991A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545810A>TCA413425373ARc.664A>T (p.Lys222Ter)
n.991A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.-1120A>T (n.-1120A>T)
 dbSNP
Xg.67545811A>CCA413425374ARc.665A>C (p.Lys222Thr)
n.992A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.-1119A>C (n.-1119A>C)
Xg.67545811A>GCA413425375ARc.665A>G (p.Lys222Arg)
n.992A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.-1119A>G (n.-1119A>G)
Xg.67545811A>TCA413425376ARc.665A>T (p.Lys222Met)
n.992A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.-1119A>T (n.-1119A>T)
Xg.67545812G>ACA517047764ARc.666G>A (p.Lys222=)
n.993G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
c.-1118G>A (n.-1118G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545812G>CCA413425377ARc.666G>C (p.Lys222Asn)
n.993G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.-1118G>C (n.-1118G>C)
Xg.67545812G=CA2435066385ARc.666G= (p.Lys222=)
n.993G=
c.96G= (p.Lys32=)
c.-1118G= (n.-1118G=)
Xg.67545812G>TCA413425378ARc.666G>T (p.Lys222Asn)
n.993G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.-1118G>T (n.-1118G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67545813G>ACA330757134ARc.667G>A (p.Asp223Asn)
n.994G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545813G>CCA413425380ARc.667G>C (p.Asp223His)
n.994G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
c.-1117G>C (n.-1117G>C)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545813G=CA2435066386ARc.667G= (p.Asp223=)
n.994G=
c.97G= (p.Asp33=)
c.-1117G= (n.-1117G=)
Xg.67545813G>TCA413425379ARc.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.994G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
Xg.67545814A>CCA413425381ARc.668A>C (p.Asp223Ala)
n.995A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-1116A>C (n.-1116A>C)
 dbSNP
Xg.67545814A>GCA413425382ARc.668A>G (p.Asp223Gly)
n.995A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-1116A>G (n.-1116A>G)
 dbSNP
Xg.67545814A>TCA413425383ARc.668A>T (p.Asp223Val)
n.995A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.-1116A>T (n.-1116A>T)
 dbSNP
Xg.67545815C>ACA413425384ARc.669C>A (p.Asp223Glu)
n.996C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.-1115C>A (n.-1115C>A)
 dbSNP
Xg.67545815C>GCA413425385ARc.669C>G (p.Asp223Glu)
n.996C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.-1115C>G (n.-1115C>G)
 dbSNP
Xg.67545815C>TCA517047766ARc.669C>T (p.Asp223=)
n.996C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
c.-1115C>T (n.-1115C>T)
 dbSNP
Xg.67545816A>CCA413425386ARc.670A>C (p.Asn224His)
n.997A>C
c.100A>C (p.Asn34His)
c.-1114A>C (n.-1114A>C)
Xg.67545816A>GCA413425387ARc.670A>G (p.Asn224Asp)
n.997A>G
c.100A>G (p.Asn34Asp)
c.-1114A>G (n.-1114A>G)
 dbSNP
Xg.67545816A>TCA413425388ARc.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.997A>T
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.-1114A>T (n.-1114A>T)
 dbSNP
Xg.67545817A>CCA413425389ARc.671A>C (p.Asn224Thr)
n.998A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
c.-1113A>C (n.-1113A>C)
Xg.67545817A>GCA413425390ARc.671A>G (p.Asn224Ser)
n.998A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
c.-1113A>G (n.-1113A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545817A>TCA413425391ARc.671A>T (p.Asn224Ile)
n.998A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
c.-1113A>T (n.-1113A>T)
Xg.67545818T>ACA413425392ARc.672T>A (p.Asn224Lys)
n.999T>A
c.102T>A (p.Asn34Lys)
c.-1112T>A (n.-1112T>A)
 dbSNP
Xg.67545818T>CCA517047767ARc.672T>C (p.Asn224=)
n.999T>C
c.102T>C (p.Asn34=)
c.-1112T>C (n.-1112T>C)
 dbSNP
Xg.67545818T>GCA413425393ARc.672T>G (p.Asn224Lys)
n.999T>G
c.102T>G (p.Asn34Lys)
c.-1112T>G (n.-1112T>G)
 dbSNP
Xg.67545821_67545824delCA2573055379ARc.675_678del (p.Tyr225Ter)
n.1002_1005del
c.105_108del (p.Tyr35Ter)
c.-1109_-1106del (n.-1109_-1106del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545819T>ACA413425394ARc.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.1000T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.-1111T>A (n.-1111T>A)
 dbSNP
Xg.67545819T>CCA413425396ARc.673T>C (p.Tyr225His)
n.1000T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.-1111T>C (n.-1111T>C)
Xg.67545819T>GCA413425395ARc.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.1000T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.-1111T>G (n.-1111T>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67545820A>CCA413425397ARc.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.1001A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.-1110A>C (n.-1110A>C)
Xg.67545820A>GCA413425398ARc.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.1001A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.-1110A>G (n.-1110A>G)
Xg.67545820A>TCA413425399ARc.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.1001A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.-1110A>T (n.-1110A>T)
Xg.67545821C>ACA413425400ARc.675C>A (p.Tyr225Ter)
n.1002C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.-1109C>A (n.-1109C>A)
Xg.67545821C>GCA413425401ARc.675C>G (p.Tyr225Ter)
n.1002C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.-1109C>G (n.-1109C>G)
Xg.67545821C>TCA517047769ARc.675C>T (p.Tyr225=)
n.1002C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
c.-1109C>T (n.-1109C>T)
Xg.67545822T>ACA413425402ARc.676T>A (p.Leu226Ile)
n.1003T>A
c.106T>A (p.Leu36Ile)
c.-1108T>A (n.-1108T>A)
 dbSNP
Xg.67545822T>CCA517047770ARc.676T>C (p.Leu226=)
n.1003T>C
c.106T>C (p.Leu36=)
c.-1108T>C (n.-1108T>C)
Xg.67545822T>GCA413425403ARc.676T>G (p.Leu226Val)
n.1003T>G
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.-1108T>G (n.-1108T>G)
Xg.67545823delCA2738684738ARc.677del (p.Leu226Ter)
n.1004del
c.107del (p.Leu36Ter)
c.-1107del (n.-1107del)
 dbSNP
Xg.67545823T>ACA413425404ARc.677T>A (p.Leu226Ter)
n.1004T>A
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.-1107T>A (n.-1107T>A)
 dbSNP
Xg.67545823T>CCA413425405ARc.677T>C (p.Leu226Ser)
n.1004T>C
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-1107T>C (n.-1107T>C)
 dbSNP
Xg.67545823T>GCA413425406ARc.677T>G (p.Leu226Ter)
n.1004T>G
c.107T>G (p.Leu36Ter)
c.-1107T>G (n.-1107T>G)
Xg.67545824A>CCA413425408ARc.678A>C (p.Leu226Phe)
n.1005A>C
c.108A>C (p.Leu36Phe)
c.-1106A>C (n.-1106A>C)
Xg.67545824A>GCA517047771ARc.678A>G (p.Leu226=)
n.1005A>G
c.108A>G (p.Leu36=)
c.-1106A>G (n.-1106A>G)
Xg.67545824A>TCA413425407ARc.678A>T (p.Leu226Phe)
n.1005A>T
c.108A>T (p.Leu36Phe)
c.-1106A>T (n.-1106A>T)
Xg.67545825G>ACA413425409ARc.679G>A (p.Gly227Arg)
n.1006G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.-1105G>A (n.-1105G>A)
 dbSNP
Xg.67545825G>CCA413425411ARc.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1006G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-1105G>C (n.-1105G>C)
 dbSNP
Xg.67545825G>TCA413425410ARc.679G>T (p.Gly227Trp)
n.1006G>T
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.-1105G>T (n.-1105G>T)
 dbSNP
Xg.67545826G>ACA413425412ARc.680G>A (p.Gly227Glu)
n.1007G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.-1104G>A (n.-1104G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545826G>CCA413425413ARc.680G>C (p.Gly227Ala)
n.1007G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-1104G>C (n.-1104G>C)
 dbSNP
Xg.67545826G=CA2435066387ARc.680G= (p.Gly227=)
n.1007G=
c.110G= (p.Gly37=)
c.-1104G= (n.-1104G=)
Xg.67545826G>TCA413425414ARc.680G>T (p.Gly227Val)
n.1007G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-1104G>T (n.-1104G>T)
 dbSNP
Xg.67545827G>ACA517047773ARc.681G>A (p.Gly227=)
n.1008G>A
c.111G>A (p.Gly37=)
c.-1103G>A (n.-1103G>A)
 dbSNP
Xg.67545827G>CCA517047775ARc.681G>C (p.Gly227=)
n.1008G>C
c.111G>C (p.Gly37=)
c.-1103G>C (n.-1103G>C)
 dbSNP
Xg.67545827G>TCA517047774ARc.681G>T (p.Gly227=)
n.1008G>T
c.111G>T (p.Gly37=)
c.-1103G>T (n.-1103G>T)
 dbSNP
Xg.67545828G>ACA413425415ARc.682G>A (p.Gly228Ser)
n.1009G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.-1102G>A (n.-1102G>A)
 dbSNP
Xg.67545828G>CCA413425416ARc.682G>C (p.Gly228Arg)
n.1009G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-1102G>C (n.-1102G>C)
 dbSNP
Xg.67545828G>TCA413425417ARc.682G>T (p.Gly228Cys)
n.1009G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.-1102G>T (n.-1102G>T)
 dbSNP
Xg.67545829G>ACA413425418ARc.683G>A (p.Gly228Asp)
n.1010G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.-1101G>A (n.-1101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545829G>CCA413425419ARc.683G>C (p.Gly228Ala)
n.1010G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-1101G>C (n.-1101G>C)
 dbSNP
Xg.67545829G>TCA413425420ARc.683G>T (p.Gly228Val)
n.1010G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-1101G>T (n.-1101G>T)
 dbSNP
Xg.67545830C>ACA517047779ARc.684C>A (p.Gly228=)
n.1011C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
c.-1100C>A (n.-1100C>A)
 dbSNP
Xg.67545830C>GCA517047780ARc.684C>G (p.Gly228=)
n.1011C>G
c.114C>G (p.Gly38=)
c.-1100C>G (n.-1100C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545830C>TCA517047781ARc.684C>T (p.Gly228=)
n.1011C>T
c.114C>T (p.Gly38=)
c.-1100C>T (n.-1100C>T)
 dbSNP
Xg.67545831A=CA2435066388ARc.685A= (p.Thr229=)
n.1012A=
c.115A= (p.Thr39=)
c.-1099A= (n.-1099A=)
Xg.67545831A>CCA10436308ARc.685A>C (p.Thr229Pro)
n.1012A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-1099A>C (n.-1099A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545831A>GCA413425421ARc.685A>G (p.Thr229Ala)
n.1012A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-1099A>G (n.-1099A>G)
 dbSNP
Xg.67545831A>TCA413425422ARc.685A>T (p.Thr229Ser)
n.1012A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-1099A>T (n.-1099A>T)
 dbSNP
Xg.67545832C>ACA413425423ARc.686C>A (p.Thr229Asn)
n.1013C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.-1098C>A (n.-1098C>A)
 dbSNP
Xg.67545832C>GCA413425425ARc.686C>G (p.Thr229Ser)
n.1013C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.-1098C>G (n.-1098C>G)
 dbSNP
Xg.67545832C>TCA413425424ARc.686C>T (p.Thr229Ile)
n.1013C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-1098C>T (n.-1098C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67545833T>ACA517047782ARc.687T>A (p.Thr229=)
n.1014T>A
c.117T>A (p.Thr39=)
c.-1097T>A (n.-1097T>A)
 dbSNP
Xg.67545833T>CCA517047783ARc.687T>C (p.Thr229=)
n.1014T>C
c.117T>C (p.Thr39=)
c.-1097T>C (n.-1097T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545833T>GCA517047784ARc.687T>G (p.Thr229=)
n.1014T>G
c.117T>G (p.Thr39=)
c.-1097T>G (n.-1097T>G)
 gnomAD v4
Xg.67545834T>ACA413425426ARc.688T>A (p.Ser230Thr)
n.1015T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.-1096T>A (n.-1096T>A)
 dbSNP
Xg.67545834T>CCA413425427ARc.688T>C (p.Ser230Pro)
n.1015T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.-1096T>C (n.-1096T>C)
 dbSNP
Xg.67545834T>GCA413425428ARc.688T>G (p.Ser230Ala)
n.1015T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.-1096T>G (n.-1096T>G)
Xg.67545835C>ACA413425429ARc.689C>A (p.Ser230Ter)
n.1016C>A
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.-1095C>A (n.-1095C>A)
 dbSNP
Xg.67545835C=CA2435066389ARc.689C= (p.Ser230=)
n.1016C=
c.119C= (p.Ser40=)
c.-1095C= (n.-1095C=)
Xg.67545835C>GCA413425430ARc.689C>G (p.Ser230Trp)
n.1016C>G
c.119C>G (p.Ser40Trp)
c.-1095C>G (n.-1095C>G)
 dbSNP
Xg.67545835C>TCA413425431ARc.689C>T (p.Ser230Leu)
n.1016C>T
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545836G>ACA517047788ARc.690G>A (p.Ser230=)
n.1017G>A
c.120G>A (p.Ser40=)
c.-1094G>A (n.-1094G>A)
 dbSNP
Xg.67545836G>CCA10436309ARc.690G>C (p.Ser230=)
n.1017G>C
c.120G>C (p.Ser40=)
c.-1094G>C (n.-1094G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545836G=CA2435066390ARc.690G= (p.Ser230=)
n.1017G=
c.120G= (p.Ser40=)
c.-1094G= (n.-1094G=)
Xg.67545836G>TCA517047790ARc.690G>T (p.Ser230=)
n.1017G>T
c.120G>T (p.Ser40=)
c.-1094G>T (n.-1094G>T)
 dbSNP
Xg.67545837A=CA2435066391ARc.691A= (p.Thr231=)
n.1018A=
c.121A= (p.Thr41=)
c.-1093A= (n.-1093A=)
Xg.67545837A>CCA413425432ARc.691A>C (p.Thr231Pro)
n.1018A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-1093A>C (n.-1093A>C)
Xg.67545837A>GCA413425433ARc.691A>G (p.Thr231Ala)
n.1018A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-1093A>G (n.-1093A>G)
Xg.67545837A>TCA413425434ARc.691A>T (p.Thr231Ser)
n.1018A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-1093A>T (n.-1093A>T)
Xg.67545838C>ACA413425436ARc.692C>A (p.Thr231Asn)
n.1019C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
 dbSNP
Xg.67545838C>GCA413425437ARc.692C>G (p.Thr231Ser)
n.1019C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.-1092C>G (n.-1092C>G)
 dbSNP
Xg.67545838C>TCA413425435ARc.692C>T (p.Thr231Ile)
n.1019C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
 dbSNP
Xg.67545838_67545842dupCA658799774ARc.692_696dup (p.Ser233ProfsTer27)
n.1019_1023dup
c.122_126dup (p.Ser43ProfsTer27)
c.-1092_-1088dup (n.-1092_-1088dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545839C>ACA517047792ARc.693C>A (p.Thr231=)
n.1020C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
c.-1091C>A (n.-1091C>A)
 dbSNP
Xg.67545839C>GCA517047793ARc.693C>G (p.Thr231=)
n.1020C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
c.-1091C>G (n.-1091C>G)
 dbSNP
Xg.67545839C>TCA517047794ARc.693C>T (p.Thr231=)
n.1020C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
c.-1091C>T (n.-1091C>T)
 dbSNP
Xg.67545840A>CCA413425438ARc.694A>C (p.Ile232Leu)
n.1021A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-1090A>C (n.-1090A>C)
Xg.67545840A>GCA413425439ARc.694A>G (p.Ile232Val)
n.1021A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-1090A>G (n.-1090A>G)
Xg.67545840A>TCA413425440ARc.694A>T (p.Ile232Phe)
n.1021A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-1090A>T (n.-1090A>T)
Xg.67545841T>ACA413425441ARc.695T>A (p.Ile232Asn)
n.1022T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-1089T>A (n.-1089T>A)
 dbSNP
Xg.67545841T>CCA413425442ARc.695T>C (p.Ile232Thr)
n.1022T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-1089T>C (n.-1089T>C)
 dbSNP
Xg.67545841T>GCA413425443ARc.695T>G (p.Ile232Ser)
n.1022T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-1089T>G (n.-1089T>G)
 dbSNP
Xg.67545842T>ACA517047798ARc.696T>A (p.Ile232=)
n.1023T>A
c.126T>A (p.Ile42=)
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
Xg.67545842T>CCA517047800ARc.696T>C (p.Ile232=)
n.1023T>C
c.126T>C (p.Ile42=)
c.-1088T>C (n.-1088T>C)
 dbSNP
Xg.67545842T>GCA413425444ARc.696T>G (p.Ile232Met)
n.1023T>G
c.126T>G (p.Ile42Met)
c.-1088T>G (n.-1088T>G)
 dbSNP
Xg.67545843T>ACA413425445ARc.697T>A (p.Ser233Thr)
n.1024T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-1087T>A (n.-1087T>A)
Xg.67545843T>CCA413425446ARc.697T>C (p.Ser233Pro)
n.1024T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-1087T>C (n.-1087T>C)
Xg.67545843T>GCA413425447ARc.697T>G (p.Ser233Ala)
n.1024T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-1087T>G (n.-1087T>G)
Xg.67545844C>ACA413425448ARc.698C>A (p.Ser233Tyr)
n.1025C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-1086C>A (n.-1086C>A)
 dbSNP
Xg.67545844C=CA2435066392ARc.698C= (p.Ser233=)
n.1025C=
c.128C= (p.Ser43=)
c.-1086C= (n.-1086C=)
Xg.67545844C>GCA413425449ARc.698C>G (p.Ser233Cys)
n.1025C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-1086C>G (n.-1086C>G)
 dbSNP
Xg.67545844C>TCA413425450ARc.698C>T (p.Ser233Phe)
n.1025C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-1086C>T (n.-1086C>T)
 dbSNP
Xg.67545845T>ACA517047805ARc.699T>A (p.Ser233=)
n.1026T>A
c.129T>A (p.Ser43=)
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
 dbSNP
Xg.67545845T>CCA517047807ARc.699T>C (p.Ser233=)
n.1026T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
Xg.67545845T>GCA517047808ARc.699T>G (p.Ser233=)
n.1026T>G
c.129T>G (p.Ser43=)
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
Xg.67545846G>ACA413425452ARc.700G>A (p.Asp234Asn)
n.1027G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
 dbSNP
Xg.67545846G>CCA330757135ARc.700G>C (p.Asp234His)
n.1027G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
c.-1084G>C (n.-1084G>C)
 dbSNP
Xg.67545846G=CA2435066393ARc.700G= (p.Asp234=)
n.1027G=
c.130G= (p.Asp44=)
c.-1084G= (n.-1084G=)
Xg.67545846G>TCA413425451ARc.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.1027G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
 dbSNP
Xg.67545847A>CCA413425453ARc.701A>C (p.Asp234Ala)
n.1028A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-1083A>C (n.-1083A>C)
 dbSNP
Xg.67545847A>GCA413425454ARc.701A>G (p.Asp234Gly)
n.1028A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-1083A>G (n.-1083A>G)
 dbSNP
Xg.67545847A>TCA413425455ARc.701A>T (p.Asp234Val)
n.1028A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.-1083A>T (n.-1083A>T)
 dbSNP
Xg.67545848C>ACA413425456ARc.702C>A (p.Asp234Glu)
n.1029C>A
c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.-1082C>A (n.-1082C>A)
 dbSNP
Xg.67545848C=CA2435066394ARc.702C= (p.Asp234=)
n.1029C=
c.132C= (p.Asp44=)
c.-1082C= (n.-1082C=)
Xg.67545848C>GCA413425457ARc.702C>G (p.Asp234Glu)
n.1029C>G
c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.-1082C>G (n.-1082C>G)
 dbSNP
Xg.67545848C>TCA517047812ARc.702C>T (p.Asp234=)
n.1029C>T
c.132C>T (p.Asp44=)
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545849A>CCA413425458ARc.703A>C (p.Asn235His)
n.1030A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
c.-1081A>C (n.-1081A>C)
 dbSNP
Xg.67545849A>GCA413425459ARc.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1030A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-1081A>G (n.-1081A>G)
 dbSNP
Xg.67545849A>TCA413425460ARc.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1030A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-1081A>T (n.-1081A>T)
 dbSNP
Xg.67545850A>CCA413425461ARc.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1031A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-1080A>C (n.-1080A>C)
 dbSNP
Xg.67545850A>GCA413425462ARc.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1031A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-1080A>G (n.-1080A>G)
 dbSNP
Xg.67545850A>TCA413425463ARc.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1031A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-1080A>T (n.-1080A>T)
 dbSNP
Xg.67545851C>ACA413425464ARc.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1032C>A
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.-1079C>A (n.-1079C>A)
 dbSNP
Xg.67545851C>GCA413425465ARc.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1032C>G
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.-1079C>G (n.-1079C>G)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545851C>TCA517047817ARc.705C>T (p.Asn235=)
n.1032C>T
c.135C>T (p.Asn45=)
c.-1079C>T (n.-1079C>T)
 dbSNP
Xg.67545852G>ACA413425468ARc.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1033G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-1078G>A (n.-1078G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545852G>CCA413425467ARc.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1033G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-1078G>C (n.-1078G>C)
 dbSNP
Xg.67545852G=CA2435066395ARc.706G= (p.Ala236=)
n.1033G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.-1078G= (n.-1078G=)
Xg.67545852G>TCA413425466ARc.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1033G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-1078G>T (n.-1078G>T)
Xg.67545853C>ACA413425470ARc.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1034C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-1077C>A (n.-1077C>A)
 dbSNP
Xg.67545853C>GCA413425469ARc.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1034C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-1077C>G (n.-1077C>G)
 dbSNP
Xg.67545853C>TCA413425471ARc.707C>T (p.Ala236Val)
n.1034C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-1077C>T (n.-1077C>T)
 dbSNP
Xg.67545854C>ACA517047822ARc.708C>A (p.Ala236=)
n.1035C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
 dbSNP
Xg.67545854C>GCA517047825ARc.708C>G (p.Ala236=)
n.1035C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
 dbSNP
Xg.67545854C>TCA517047824ARc.708C>T (p.Ala236=)
n.1035C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
Xg.67545855A>CCA413425472ARc.709A>C (p.Lys237Gln)
n.1036A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-1075A>C (n.-1075A>C)
Xg.67545855A>GCA413425474ARc.709A>G (p.Lys237Glu)
n.1036A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-1075A>G (n.-1075A>G)
 dbSNP
Xg.67545855A>TCA413425473ARc.709A>T (p.Lys237Ter)
n.1036A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-1075A>T (n.-1075A>T)
 dbSNP
Xg.67545856A>CCA413425475ARc.710A>C (p.Lys237Thr)
n.1037A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-1074A>C (n.-1074A>C)
Xg.67545856A>GCA413425476ARc.710A>G (p.Lys237Arg)
n.1037A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-1074A>G (n.-1074A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545856A>TCA413425477ARc.710A>T (p.Lys237Met)
n.1037A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-1074A>T (n.-1074A>T)
 dbSNP
Xg.67545857G>ACA517047827ARc.711G>A (p.Lys237=)
n.1038G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-1073G>A (n.-1073G>A)
 dbSNP
Xg.67545857G>CCA413425478ARc.711G>C (p.Lys237Asn)
n.1038G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-1073G>C (n.-1073G>C)
 dbSNP
Xg.67545857G>TCA413425479ARc.711G>T (p.Lys237Asn)
n.1038G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-1073G>T (n.-1073G>T)
 dbSNP
Xg.67545858G>ACA413425480ARc.712G>A (p.Glu238Lys)
n.1039G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.-1072G>A (n.-1072G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545858G>CCA413425481ARc.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1039G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.-1072G>C (n.-1072G>C)
 dbSNP
Xg.67545858G>TCA413425482ARc.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1039G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-1072G>T (n.-1072G>T)
 dbSNP
Xg.67545859A>CCA413425483ARc.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1040A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.-1071A>C (n.-1071A>C)
Xg.67545859A>GCA413425484ARc.713A>G (p.Glu238Gly)
n.1040A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.-1071A>G (n.-1071A>G)
 dbSNP
Xg.67545859A>TCA413425485ARc.713A>T (p.Glu238Val)
n.1040A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.-1071A>T (n.-1071A>T)
 dbSNP
Xg.67545860G>ACA517047829ARc.714G>A (p.Glu238=)
n.1041G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.-1070G>A (n.-1070G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545860G>CCA413425487ARc.714G>C (p.Glu238Asp)
n.1041G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.-1070G>C (n.-1070G>C)
Xg.67545860G>TCA413425486ARc.714G>T (p.Glu238Asp)
n.1041G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.-1070G>T (n.-1070G>T)
Xg.67545861T>ACA413425488ARc.715T>A (p.Leu239Met)
n.1042T>A
c.145T>A (p.Leu49Met)
c.-1069T>A (n.-1069T>A)
Xg.67545861T>CCA330757136ARc.715T>C (p.Leu239=)
n.1042T>C
c.145T>C (p.Leu49=)
c.-1069T>C (n.-1069T>C)
 dbSNP
Xg.67545861T>GCA413425489ARc.715T>G (p.Leu239Val)
n.1042T>G
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.-1069T>G (n.-1069T>G)
 dbSNP
Xg.67545861T=CA2435066396ARc.715T= (p.Leu239=)
n.1042T=
c.145T= (p.Leu49=)
c.-1069T= (n.-1069T=)
Xg.67545862T>ACA413425490ARc.716T>A (p.Leu239Ter)
n.1043T>A
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.-1068T>A (n.-1068T>A)
 dbSNP
Xg.67545862T>CCA413425491ARc.716T>C (p.Leu239Ser)
n.1043T>C
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.-1068T>C (n.-1068T>C)
Xg.67545862T>GCA413425492ARc.716T>G (p.Leu239Trp)
n.1043T>G
c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.-1068T>G (n.-1068T>G)
Xg.67545863G>ACA517047837ARc.717G>A (p.Leu239=)
n.1044G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
 dbSNP
Xg.67545863G>CCA413425493ARc.717G>C (p.Leu239Phe)
n.1044G>C
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
 dbSNP
Xg.67545863G>TCA413425494ARc.717G>T (p.Leu239Phe)
n.1044G>T
c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
 dbSNP
Xg.67545864T>ACA413425495ARc.718T>A (p.Cys240Ser)
n.1045T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
 dbSNP
Xg.67545864T>CCA413425496ARc.718T>C (p.Cys240Arg)
n.1045T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
 dbSNP
Xg.67545864T>GCA413425497ARc.718T>G (p.Cys240Gly)
n.1045T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545865G>ACA413425499ARc.719G>A (p.Cys240Tyr)
n.1046G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
 dbSNP
Xg.67545865G>CCA413425500ARc.719G>C (p.Cys240Ser)
n.1046G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
 dbSNP
Xg.67545865G>TCA413425498ARc.719G>T (p.Cys240Phe)
n.1046G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
Xg.67545866T>ACA413425501ARc.720T>A (p.Cys240Ter)
n.1047T>A
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.-1064T>A (n.-1064T>A)
Xg.67545866T>CCA517047843ARc.720T>C (p.Cys240=)
n.1047T>C
c.150T>C (p.Cys50=)
c.-1064T>C (n.-1064T>C)
Xg.67545866T>GCA413425502ARc.720T>G (p.Cys240Trp)
n.1047T>G
c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.-1064T>G (n.-1064T>G)
Xg.67545866dupCA2695224393ARc.720dup (p.Lys241Ter)
n.1047dup
c.150dup (p.Lys51Ter)
c.-1064dup (n.-1064dup)
Xg.67545867A=CA2435066397ARc.721A= (p.Lys241=)
n.1048A=
c.151A= (p.Lys51=)
c.-1063A= (n.-1063A=)
Xg.67545867A>CCA413425503ARc.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1048A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-1063A>C (n.-1063A>C)
Xg.67545867A>GCA413425504ARc.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1048A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-1063A>G (n.-1063A>G)
 dbSNP
Xg.67545867A>TCA413425505ARc.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1048A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-1063A>T (n.-1063A>T)
 dbSNP
Xg.67545868A>CCA413425506ARc.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1049A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-1062A>C (n.-1062A>C)
Xg.67545868A>GCA413425507ARc.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1049A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-1062A>G (n.-1062A>G)
 dbSNP
Xg.67545868A>TCA413425508ARc.722A>T (p.Lys241Met)
n.1049A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-1062A>T (n.-1062A>T)
 dbSNP
Xg.67545869G>ACA517047848ARc.723G>A (p.Lys241=)
n.1050G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
c.-1061G>A (n.-1061G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545869G>CCA413425509ARc.723G>C (p.Lys241Asn)
n.1050G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-1061G>C (n.-1061G>C)
 dbSNP
Xg.67545869G>TCA413425510ARc.723G>T (p.Lys241Asn)
n.1050G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-1061G>T (n.-1061G>T)
Xg.67545870G>ACA413425511ARc.724G>A (p.Ala242Thr)
n.1051G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
Xg.67545870G>CCA413425512ARc.724G>C (p.Ala242Pro)
n.1051G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
 dbSNP
Xg.67545870G=CA2435066398ARc.724G= (p.Ala242=)
n.1051G=
c.154G= (p.Ala52=)
c.-1060G= (n.-1060G=)
Xg.67545870G>TCA10436310ARc.724G>T (p.Ala242Ser)
n.1051G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545871C>ACA413425515ARc.725C>A (p.Ala242Glu)
n.1052C>A
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
 dbSNP
Xg.67545871C=CA2435066399ARc.725C= (p.Ala242=)
n.1052C=
c.155C= (p.Ala52=)
c.-1059C= (n.-1059C=)
Xg.67545871C>GCA413425514ARc.725C>G (p.Ala242Gly)
n.1052C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
 dbSNP
Xg.67545871C>TCA413425513ARc.725C>T (p.Ala242Val)
n.1052C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545872A=CA2435066400ARc.726A= (p.Ala242=)
n.1053A=
c.156A= (p.Ala52=)
c.-1058A= (n.-1058A=)
Xg.67545872A>CCA517047852ARc.726A>C (p.Ala242=)
n.1053A>C
c.156A>C (p.Ala52=)
c.-1058A>C (n.-1058A>C)
Xg.67545872A>GCA517047853ARc.726A>G (p.Ala242=)
n.1053A>G
c.156A>G (p.Ala52=)
c.-1058A>G (n.-1058A>G)
 dbSNP
Xg.67545872A>TCA10436311ARc.726A>T (p.Ala242=)
n.1053A>T
c.156A>T (p.Ala52=)
c.-1058A>T (n.-1058A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545873G>ACA413425516ARc.727G>A (p.Val243Met)
n.1054G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
c.-1057G>A (n.-1057G>A)
Xg.67545873G>CCA413425517ARc.727G>C (p.Val243Leu)
n.1054G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-1057G>C (n.-1057G>C)
Xg.67545873G>TCA413425518ARc.727G>T (p.Val243Leu)
n.1054G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.-1057G>T (n.-1057G>T)
Xg.67545874T>ACA413425519ARc.728T>A (p.Val243Glu)
n.1055T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.-1056T>A (n.-1056T>A)
 dbSNP
Xg.67545874T>CCA413425520ARc.728T>C (p.Val243Ala)
n.1055T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-1056T>C (n.-1056T>C)
 dbSNP
Xg.67545874T>GCA413425521ARc.728T>G (p.Val243Gly)
n.1055T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-1056T>G (n.-1056T>G)
 dbSNP
Xg.67545875G>ACA517047858ARc.729G>A (p.Val243=)
n.1056G>A
c.159G>A (p.Val53=)
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
 dbSNP
Xg.67545875G>CCA517047859ARc.729G>C (p.Val243=)
n.1056G>C
c.159G>C (p.Val53=)
c.-1055G>C (n.-1055G>C)
 dbSNP
Xg.67545875G>TCA517047860ARc.729G>T (p.Val243=)
n.1056G>T
c.159G>T (p.Val53=)
c.-1055G>T (n.-1055G>T)
 dbSNP
Xg.67545876T>ACA413425522ARc.730T>A (p.Ser244Thr)
n.1057T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.-1054T>A (n.-1054T>A)
 dbSNP
Xg.67545876T>CCA413425523ARc.730T>C (p.Ser244Pro)
n.1057T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.-1054T>C (n.-1054T>C)
 dbSNP
Xg.67545876T>GCA413425524ARc.730T>G (p.Ser244Ala)
n.1057T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.-1054T>G (n.-1054T>G)
 dbSNP
Xg.67545877C>ACA413425525ARc.731C>A (p.Ser244Ter)
n.1058C>A
c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
Xg.67545877C>GCA413425526ARc.731C>G (p.Ser244Trp)
n.1058C>G
c.161C>G (p.Ser54Trp)
c.-1053C>G (n.-1053C>G)
Xg.67545877C>TCA413425527ARc.731C>T (p.Ser244Leu)
n.1058C>T
c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545877delinsAACA2695224394ARc.731delinsAA (p.Ser244Ter)
n.1058delinsAA
c.161delinsAA (p.Ser54Ter)
c.-1053delinsAA (n.-1053delinsAA)
Xg.67545878G>ACA330757137ARc.732G>A (p.Ser244=)
n.1059G>A
c.162G>A (p.Ser54=)
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545878G>CCA517047864ARc.732G>C (p.Ser244=)
n.1059G>C
c.162G>C (p.Ser54=)
c.-1052G>C (n.-1052G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545878G=CA2435066401ARc.732G= (p.Ser244=)
n.1059G=
c.162G= (p.Ser54=)
c.-1052G= (n.-1052G=)
Xg.67545878G>TCA330757138ARc.732G>T (p.Ser244=)
n.1059G>T
c.162G>T (p.Ser54=)
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545879delCA2580101285ARc.733del (p.Val245CysfsTer13)
n.1060del
c.163del (p.Val55CysfsTer13)
c.-1051del (n.-1051del)
 ClinVar
Xg.67545879G>ACA413425529ARc.733G>A (p.Val245Met)
n.1060G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-1051G>A (n.-1051G>A)
Xg.67545879G>CCA413425528ARc.733G>C (p.Val245Leu)
n.1060G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-1051G>C (n.-1051G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545879G=CA2435066402ARc.733G= (p.Val245=)
n.1060G=
c.163G= (p.Val55=)
c.-1051G= (n.-1051G=)
Xg.67545879G>TCA413425530ARc.733G>T (p.Val245Leu)
n.1060G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-1051G>T (n.-1051G>T)
Xg.67545880T>ACA413425531ARc.734T>A (p.Val245Glu)
n.1061T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-1050T>A (n.-1050T>A)
 dbSNP
Xg.67545880T>CCA413425532ARc.734T>C (p.Val245Ala)
n.1061T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-1050T>C (n.-1050T>C)
Xg.67545880T>GCA413425533ARc.734T>G (p.Val245Gly)
n.1061T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-1050T>G (n.-1050T>G)
Xg.67545880delinsCACA2695224395ARc.734delinsCA (p.Val245AlafsTer?)
n.1061delinsCA
c.164delinsCA (p.Val55AlafsTer?)
c.-1050delinsCA (n.-1050delinsCA)
Xg.67545881G>ACA517047867ARc.735G>A (p.Val245=)
n.1062G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.-1049G>A (n.-1049G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545881G>CCA517047868ARc.735G>C (p.Val245=)
n.1062G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.-1049G>C (n.-1049G>C)
 dbSNP
Xg.67545881G=CA2435066403ARc.735G= (p.Val245=)
n.1062G=
c.165G= (p.Val55=)
c.-1049G= (n.-1049G=)
Xg.67545881G>TCA517047870ARc.735G>T (p.Val245=)
n.1062G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.-1049G>T (n.-1049G>T)
Xg.67545882T>ACA413425534ARc.736T>A (p.Ser246Thr)
n.1063T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
Xg.67545882T>CCA413425535ARc.736T>C (p.Ser246Pro)
n.1063T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
Xg.67545882T>GCA413425536ARc.736T>G (p.Ser246Ala)
n.1063T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
Xg.67545883C>ACA413425537ARc.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.1064C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-1047C>A (n.-1047C>A)
 dbSNP
Xg.67545883C>GCA413425538ARc.737C>G (p.Ser246Cys)
n.1064C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-1047C>G (n.-1047C>G)
 dbSNP
Xg.67545883C>TCA413425539ARc.737C>T (p.Ser246Phe)
n.1064C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
 dbSNP
Xg.67545884C>ACA517047871ARc.738C>A (p.Ser246=)
n.1065C>A
c.168C>A (p.Ser56=)
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
 dbSNP
Xg.67545884C>GCA517047872ARc.738C>G (p.Ser246=)
n.1065C>G
c.168C>G (p.Ser56=)
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
 dbSNP
Xg.67545884C>TCA517047873ARc.738C>T (p.Ser246=)
n.1065C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
 dbSNP
Xg.67545885A=CA2435066404ARc.739A= (p.Met247=)
n.1066A=
c.169A= (p.Met57=)
c.-1045A= (n.-1045A=)
Xg.67545885A>CCA413425540ARc.739A>C (p.Met247Leu)
n.1066A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
 dbSNP
Xg.67545885A>GCA413425541ARc.739A>G (p.Met247Val)
n.1066A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
 dbSNP
Xg.67545885A>TCA413425542ARc.739A>T (p.Met247Leu)
n.1066A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched