Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67545775del | CA2695224389 | AR | c.629del (p.Arg210LysfsTer17) n.956del c.59del (p.Arg20LysfsTer17) c.-1155del (n.-1155del) | |
X | g.67545775G>A | CA413425302 | AR | c.629G>A (p.Arg210Lys) n.956G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) c.-1155G>A (n.-1155G>A) | dbSNP |
X | g.67545775G>C | CA413425303 | AR | c.629G>C (p.Arg210Thr) n.956G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) c.-1155G>C (n.-1155G>C) | dbSNP |
X | g.67545775G>T | CA413425304 | AR | c.629G>T (p.Arg210Ile) n.956G>T c.59G>T (p.Arg20Ile) c.-1155G>T (n.-1155G>T) | |
X | g.67545776A>C | CA413425305 | AR | c.630A>C (p.Arg210Ser) n.957A>C c.60A>C (p.Arg20Ser) c.-1154A>C (n.-1154A>C) | |
X | g.67545776A>G | CA517048131 | AR | c.630A>G (p.Arg210=) n.957A>G c.60A>G (p.Arg20=) c.-1154A>G (n.-1154A>G) | dbSNP |
X | g.67545776A>T | CA413425306 | AR | c.630A>T (p.Arg210Ser) n.957A>T c.60A>T (p.Arg20Ser) c.-1154A>T (n.-1154A>T) | dbSNP |
X | g.67545777G>A | CA10436299 | AR | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.958G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-1153G>A (n.-1153G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545777G>C | CA413425307 | AR | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.958G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-1153G>C (n.-1153G>C) | dbSNP |
X | g.67545777G= | CA2435066371 | AR | c.631G= (p.Ala211=) n.958G= c.61G= (p.Ala21=) c.-1153G= (n.-1153G=) | |
X | g.67545777G>T | CA413425308 | AR | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.958G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-1153G>T (n.-1153G>T) | dbSNP |
X | g.67545778C>A | CA413425309 | AR | c.632C>A (p.Ala211Glu) n.959C>A c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-1152C>A (n.-1152C>A) | dbSNP |
X | g.67545778C= | CA2435066372 | AR | c.632C= (p.Ala211=) n.959C= c.62C= (p.Ala21=) c.-1152C= (n.-1152C=) | |
X | g.67545778C>G | CA10436300 | AR | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.959C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-1152C>G (n.-1152C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545778C>T | CA330757132 | AR | c.632C>T (p.Ala211Val) n.959C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.-1152C>T (n.-1152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545779G>A | CA10436301 | AR | c.633G>A (p.Ala211=) n.960G>A c.63G>A (p.Ala21=) c.-1151G>A (n.-1151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67545779G>C | CA517048152 | AR | c.633G>C (p.Ala211=) n.960G>C c.63G>C (p.Ala21=) c.-1151G>C (n.-1151G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545779G= | CA2435066373 | AR | c.633G= (p.Ala211=) n.960G= c.63G= (p.Ala21=) c.-1151G= (n.-1151G=) | |
X | g.67545779G>T | CA517048144 | AR | c.633G>T (p.Ala211=) n.960G>T c.63G>T (p.Ala21=) c.-1151G>T (n.-1151G>T) | dbSNP |
X | g.67545780A>C | CA517048155 | AR | c.634A>C (p.Arg212=) n.961A>C c.64A>C (p.Arg22=) c.-1150A>C (n.-1150A>C) | |
X | g.67545780A>G | CA413425310 | AR | c.634A>G (p.Arg212Gly) n.961A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-1150A>G (n.-1150A>G) | |
X | g.67545780A>T | CA413425311 | AR | c.634A>T (p.Arg212Trp) n.961A>T c.64A>T (p.Arg22Trp) c.-1150A>T (n.-1150A>T) | dbSNP |
X | g.67545781G>A | CA413425312 | AR | c.635G>A (p.Arg212Lys) n.962G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-1149G>A (n.-1149G>A) | dbSNP |
X | g.67545781G>C | CA413425313 | AR | c.635G>C (p.Arg212Thr) n.962G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-1149G>C (n.-1149G>C) | dbSNP |
X | g.67545781G>T | CA413425314 | AR | c.635G>T (p.Arg212Met) n.962G>T c.65G>T (p.Arg22Met) c.-1149G>T (n.-1149G>T) | dbSNP |
X | g.67545782G>A | CA10436302 | AR | c.636G>A (p.Arg212=) n.963G>A c.66G>A (p.Arg22=) c.-1148G>A (n.-1148G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545782G>C | CA413425315 | AR | c.636G>C (p.Arg212Ser) n.963G>C c.66G>C (p.Arg22Ser) c.-1148G>C (n.-1148G>C) | dbSNP |
X | g.67545782G= | CA2435066374 | AR | c.636G= (p.Arg212=) n.963G= c.66G= (p.Arg22=) c.-1148G= (n.-1148G=) | |
X | g.67545782G>T | CA413425316 | AR | c.636G>T (p.Arg212Ser) n.963G>T c.66G>T (p.Arg22Ser) c.-1148G>T (n.-1148G>T) | dbSNP |
X | g.67545783G>A | CA413425317 | AR | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.964G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-1147G>A (n.-1147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545783G>C | CA413425318 | AR | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.964G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-1147G>C (n.-1147G>C) | dbSNP |
X | g.67545783G= | CA2435066375 | AR | c.637G= (p.Glu213=) n.964G= c.67G= (p.Glu23=) c.-1147G= (n.-1147G=) | |
X | g.67545783G>T | CA413425319 | AR | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.964G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-1147G>T (n.-1147G>T) | dbSNP |
X | g.67545784A>C | CA413425320 | AR | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.965A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-1146A>C (n.-1146A>C) | |
X | g.67545784A>G | CA413425321 | AR | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.965A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-1146A>G (n.-1146A>G) | dbSNP |
X | g.67545784A>T | CA413425322 | AR | c.638A>T (p.Glu213Val) n.965A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.-1146A>T (n.-1146A>T) | dbSNP |
X | g.67545784_67545787delinsAGGC | CA2435066376 | AR | c.638_641delinsAGGC (p.Glu213=) n.965_968delinsAGGC c.68_71delinsAGGC (p.Glu23=) c.-1146_-1143delinsAGGC (n.-1146_-1143delinsAGGC) | |
X | g.67545785G>A | CA10436303 | AR | c.639G>A (p.Glu213=) n.966G>A c.69G>A (p.Glu23=) c.-1145G>A (n.-1145G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545785G>C | CA413425324 | AR | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.966G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) c.-1145G>C (n.-1145G>C) | |
X | g.67545785G= | CA2435066377 | AR | c.639G= (p.Glu213=) n.966G= c.69G= (p.Glu23=) c.-1145G= (n.-1145G=) | |
X | g.67545785G>T | CA413425323 | AR | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.966G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) c.-1145G>T (n.-1145G>T) | dbSNP |
X | g.67545785_67545787delinsA | CA920417017 | AR | c.639_641delinsA (p.Ala214LeufsTer20) n.966_968delinsA c.69_71delinsA (p.Ala24LeufsTer20) c.-1145_-1143delinsA (n.-1145_-1143delinsA) | dbSNP |
X | g.67545785_67545787delinsGGC | CA2435066378 | AR | c.639_641delinsGGC (p.Glu213=) n.966_968delinsGGC c.69_71delinsGGC (p.Glu23=) c.-1145_-1143delinsGGC (n.-1145_-1143delinsGGC) | |
X | g.67545786G>A | CA413425325 | AR | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.967G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-1144G>A (n.-1144G>A) | |
X | g.67545786G>C | CA413425326 | AR | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.967G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-1144G>C (n.-1144G>C) | |
X | g.67545786G>T | CA413425327 | AR | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.967G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-1144G>T (n.-1144G>T) | |
X | g.67545786_67545787del | CA920417019 | AR | c.640_641del (p.Ala214LeufsTer20) n.967_968del c.70_71del (p.Ala24LeufsTer20) c.-1144_-1143del (n.-1144_-1143del) | dbSNP |
X | g.67545787C>A | CA413425328 | AR | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.968C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-1143C>A (n.-1143C>A) | |
X | g.67545787C>G | CA413425329 | AR | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.968C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-1143C>G (n.-1143C>G) | dbSNP |
X | g.67545787C>T | CA413425330 | AR | c.641C>T (p.Ala214Val) n.968C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.-1143C>T (n.-1143C>T) | dbSNP |
X | g.67545788C>A | CA517048181 | AR | c.642C>A (p.Ala214=) n.969C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.-1142C>A (n.-1142C>A) | dbSNP |
X | g.67545788C>G | CA517048184 | AR | c.642C>G (p.Ala214=) n.969C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.-1142C>G (n.-1142C>G) | dbSNP |
X | g.67545788C>T | CA517048186 | AR | c.642C>T (p.Ala214=) n.969C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.-1142C>T (n.-1142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545789T>A | CA413425331 | AR | c.643T>A (p.Ser215Thr) n.970T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-1141T>A (n.-1141T>A) | dbSNP |
X | g.67545789T>C | CA413425333 | AR | c.643T>C (p.Ser215Pro) n.970T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-1141T>C (n.-1141T>C) | dbSNP |
X | g.67545789T>G | CA413425332 | AR | c.643T>G (p.Ser215Ala) n.970T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-1141T>G (n.-1141T>G) | dbSNP |
X | g.67545790C>A | CA413425334 | AR | c.644C>A (p.Ser215Ter) n.971C>A c.74C>A (p.Ser25Ter) c.-1140C>A (n.-1140C>A) | |
X | g.67545790C>G | CA413425335 | AR | c.644C>G (p.Ser215Trp) n.971C>G c.74C>G (p.Ser25Trp) c.-1140C>G (n.-1140C>G) | |
X | g.67545790C>T | CA413425336 | AR | c.644C>T (p.Ser215Leu) n.971C>T c.74C>T (p.Ser25Leu) c.-1140C>T (n.-1140C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545790_67545791del | CA2839959099 | AR | c.644_645del (p.Ser215TrpfsTer19) n.971_972del c.74_75del (p.Ser25TrpfsTer19) c.-1140_-1139del (n.-1140_-1139del) | |
X | g.67545791G>A | CA517048196 | AR | c.645G>A (p.Ser215=) n.972G>A c.75G>A (p.Ser25=) c.-1139G>A (n.-1139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545791G>C | CA517048198 | AR | c.645G>C (p.Ser215=) n.972G>C c.75G>C (p.Ser25=) c.-1139G>C (n.-1139G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67545791G= | CA2435066379 | AR | c.645G= (p.Ser215=) n.972G= c.75G= (p.Ser25=) c.-1139G= (n.-1139G=) | |
X | g.67545791G>T | CA10436304 | AR | c.645G>T (p.Ser215=) n.972G>T c.75G>T (p.Ser25=) c.-1139G>T (n.-1139G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545795dup | CA2695224390 | AR | c.649dup (p.Ala217GlyfsTer18) n.976dup c.79dup (p.Ala27GlyfsTer18) c.-1135dup (n.-1135dup) | |
X | g.67545795del | CA2573055378 | AR | c.649del (p.Ala217LeufsTer10) n.976del c.79del (p.Ala27LeufsTer10) c.-1135del (n.-1135del) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545792G>A | CA10436305 | AR | c.646G>A (p.Gly216Arg) n.973G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-1138G>A (n.-1138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545792G>C | CA10436306 | AR | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.973G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-1138G>C (n.-1138G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545792G= | CA2435066380 | AR | c.646G= (p.Gly216=) n.973G= c.76G= (p.Gly26=) c.-1138G= (n.-1138G=) | |
X | g.67545792G>T | CA413425337 | AR | c.646G>T (p.Gly216Trp) n.973G>T c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-1138G>T (n.-1138G>T) | dbSNP |
X | g.67545793G>A | CA413425338 | AR | c.647G>A (p.Gly216Glu) n.974G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-1137G>A (n.-1137G>A) | dbSNP |
X | g.67545793G>C | CA413425340 | AR | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.974G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-1137G>C (n.-1137G>C) | dbSNP |
X | g.67545793G>T | CA413425339 | AR | c.647G>T (p.Gly216Val) n.974G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.-1137G>T (n.-1137G>T) | dbSNP |
X | g.67545794G>A | CA517048207 | AR | c.648G>A (p.Gly216=) n.975G>A c.78G>A (p.Gly26=) c.-1136G>A (n.-1136G>A) | dbSNP |
X | g.67545794G>C | CA517048210 | AR | c.648G>C (p.Gly216=) n.975G>C c.78G>C (p.Gly26=) c.-1136G>C (n.-1136G>C) | dbSNP |
X | g.67545794G>T | CA517048212 | AR | c.648G>T (p.Gly216=) n.975G>T c.78G>T (p.Gly26=) c.-1136G>T (n.-1136G>T) | dbSNP |
X | g.67545794_67545795insC | CA2695224391 | AR | c.648_649insC (p.Ala217ArgfsTer18) n.975_976insC c.78_79insC (p.Ala27ArgfsTer18) c.-1136_-1135insC (n.-1136_-1135insC) | |
X | g.67545795G>A | CA413425341 | AR | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.976G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-1135G>A (n.-1135G>A) | dbSNP |
X | g.67545795G>C | CA413425343 | AR | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.976G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-1135G>C (n.-1135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545795G= | CA2435066381 | AR | c.649G= (p.Ala217=) n.976G= c.79G= (p.Ala27=) c.-1135G= (n.-1135G=) | |
X | g.67545795G>T | CA413425342 | AR | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.976G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-1135G>T (n.-1135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545796C>A | CA413425344 | AR | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.977C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-1134C>A (n.-1134C>A) | dbSNP |
X | g.67545796C>G | CA413425346 | AR | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.977C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-1134C>G (n.-1134C>G) | dbSNP |
X | g.67545796C>T | CA413425345 | AR | c.650C>T (p.Ala217Val) n.977C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.-1134C>T (n.-1134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545797T>A | CA517048215 | AR | c.651T>A (p.Ala217=) n.978T>A c.81T>A (p.Ala27=) c.-1133T>A (n.-1133T>A) | dbSNP |
X | g.67545797T>C | CA517048216 | AR | c.651T>C (p.Ala217=) n.978T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.-1133T>C (n.-1133T>C) | dbSNP |
X | g.67545797T>G | CA517048217 | AR | c.651T>G (p.Ala217=) n.978T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.-1133T>G (n.-1133T>G) | dbSNP |
X | g.67545798C>A | CA413425347 | AR | c.652C>A (p.Pro218Thr) n.979C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-1132C>A (n.-1132C>A) | |
X | g.67545798C>G | CA413425349 | AR | c.652C>G (p.Pro218Ala) n.979C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-1132C>G (n.-1132C>G) | dbSNP |
X | g.67545798C>T | CA413425348 | AR | c.652C>T (p.Pro218Ser) n.979C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-1132C>T (n.-1132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545800dup | CA2840720907 | AR | c.654dup (p.Thr219HisfsTer16) n.981dup c.84dup (p.Thr29HisfsTer16) c.-1130dup (n.-1130dup) | |
X | g.67545800del | CA2563284913 | AR | c.654del (p.Thr219LeufsTer8) n.981del c.84del (p.Thr29LeufsTer8) c.-1130del (n.-1130del) | |
X | g.67545799C>A | CA413425350 | AR | c.653C>A (p.Pro218His) n.980C>A c.83C>A (p.Pro28His) c.-1131C>A (n.-1131C>A) | dbSNP |
X | g.67545799C>G | CA413425352 | AR | c.653C>G (p.Pro218Arg) n.980C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-1131C>G (n.-1131C>G) | dbSNP |
X | g.67545799C>T | CA413425351 | AR | c.653C>T (p.Pro218Leu) n.980C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-1131C>T (n.-1131C>T) | dbSNP |
X | g.67545800C>A | CA517048229 | AR | c.654C>A (p.Pro218=) n.981C>A c.84C>A (p.Pro28=) c.-1130C>A (n.-1130C>A) | dbSNP |
X | g.67545800C= | CA2435066382 | AR | c.654C= (p.Pro218=) n.981C= c.84C= (p.Pro28=) c.-1130C= (n.-1130C=) | |
X | g.67545800C>G | CA517048233 | AR | c.654C>G (p.Pro218=) n.981C>G c.84C>G (p.Pro28=) c.-1130C>G (n.-1130C>G) | dbSNP |
X | g.67545800C>T | CA10436307 | AR | c.654C>T (p.Pro218=) n.981C>T c.84C>T (p.Pro28=) c.-1130C>T (n.-1130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545801A>C | CA413425355 | AR | c.655A>C (p.Thr219Pro) n.982A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-1129A>C (n.-1129A>C) | |
X | g.67545801A>G | CA413425353 | AR | c.655A>G (p.Thr219Ala) n.982A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-1129A>G (n.-1129A>G) | |
X | g.67545801A>T | CA413425354 | AR | c.655A>T (p.Thr219Ser) n.982A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-1129A>T (n.-1129A>T) | |
X | g.67545802C>A | CA413425356 | AR | c.656C>A (p.Thr219Asn) n.983C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) c.-1128C>A (n.-1128C>A) | |
X | g.67545802C= | CA2435066383 | AR | c.656C= (p.Thr219=) n.983C= c.86C= (p.Thr29=) c.-1128C= (n.-1128C=) | |
X | g.67545802C>G | CA413425357 | AR | c.656C>G (p.Thr219Ser) n.983C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) c.-1128C>G (n.-1128C>G) | dbSNP |
X | g.67545802C>T | CA413425358 | AR | c.656C>T (p.Thr219Ile) n.983C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-1128C>T (n.-1128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545803T>A | CA517048240 | AR | c.657T>A (p.Thr219=) n.984T>A c.87T>A (p.Thr29=) c.-1127T>A (n.-1127T>A) | |
X | g.67545803T>C | CA517048243 | AR | c.657T>C (p.Thr219=) n.984T>C c.87T>C (p.Thr29=) c.-1127T>C (n.-1127T>C) | |
X | g.67545803T>G | CA517048245 | AR | c.657T>G (p.Thr219=) n.984T>G c.87T>G (p.Thr29=) c.-1127T>G (n.-1127T>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.67545804T>A | CA413425359 | AR | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.985T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-1126T>A (n.-1126T>A) | |
X | g.67545804T>C | CA413425360 | AR | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.985T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-1126T>C (n.-1126T>C) | dbSNP |
X | g.67545804T>G | CA413425361 | AR | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.985T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-1126T>G (n.-1126T>G) | |
X | g.67545805C>A | CA413425362 | AR | c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.986C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.-1125C>A (n.-1125C>A) | dbSNP |
X | g.67545805C>G | CA413425363 | AR | c.659C>G (p.Ser220Cys) n.986C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.-1125C>G (n.-1125C>G) | dbSNP |
X | g.67545805C>T | CA413425364 | AR | c.659C>T (p.Ser220Phe) n.986C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.-1125C>T (n.-1125C>T) | dbSNP |
X | g.67545806del | CA2695224392 | AR | c.660del (p.Ser221ProfsTer6) n.987del c.90del (p.Ser31ProfsTer6) c.-1124del (n.-1124del) | |
X | g.67545806C>A | CA517048253 | AR | c.660C>A (p.Ser220=) n.987C>A c.90C>A (p.Ser30=) c.-1124C>A (n.-1124C>A) | dbSNP |
X | g.67545806C>G | CA517048254 | AR | c.660C>G (p.Ser220=) n.987C>G c.90C>G (p.Ser30=) c.-1124C>G (n.-1124C>G) | |
X | g.67545806C>T | CA517048255 | AR | c.660C>T (p.Ser220=) n.987C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.-1124C>T (n.-1124C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545807T>A | CA413425367 | AR | c.661T>A (p.Ser221Thr) n.988T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-1123T>A (n.-1123T>A) | |
X | g.67545807T>C | CA413425366 | AR | c.661T>C (p.Ser221Pro) n.988T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-1123T>C (n.-1123T>C) | |
X | g.67545807T>G | CA413425365 | AR | c.661T>G (p.Ser221Ala) n.988T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-1123T>G (n.-1123T>G) | |
X | g.67545807_67545814del | CA891842398 | AR | c.661_668del (p.Ser221GlnfsTer11) n.988_995del c.91_98del (p.Ser31GlnfsTer11) c.-1123_-1116del (n.-1123_-1116del) | |
X | g.67545808C>A | CA413425368 | AR | c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.989C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.-1122C>A (n.-1122C>A) | dbSNP |
X | g.67545808C>G | CA413425369 | AR | c.662C>G (p.Ser221Cys) n.989C>G c.92C>G (p.Ser31Cys) c.-1122C>G (n.-1122C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545808C>T | CA413425370 | AR | c.662C>T (p.Ser221Phe) n.989C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) c.-1122C>T (n.-1122C>T) | dbSNP |
X | g.67545809C>A | CA330757133 | AR | c.663C>A (p.Ser221=) n.990C>A c.93C>A (p.Ser31=) c.-1121C>A (n.-1121C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545809C= | CA2435066384 | AR | c.663C= (p.Ser221=) n.990C= c.93C= (p.Ser31=) c.-1121C= (n.-1121C=) | |
X | g.67545809C>G | CA517047762 | AR | c.663C>G (p.Ser221=) n.990C>G c.93C>G (p.Ser31=) c.-1121C>G (n.-1121C>G) | dbSNP |
X | g.67545809C>T | CA517047763 | AR | c.663C>T (p.Ser221=) n.990C>T c.93C>T (p.Ser31=) c.-1121C>T (n.-1121C>T) | dbSNP |
X | g.67545810A>C | CA413425371 | AR | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.991A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-1120A>C (n.-1120A>C) | |
X | g.67545810A>G | CA413425372 | AR | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.991A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-1120A>G (n.-1120A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545810A>T | CA413425373 | AR | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.991A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-1120A>T (n.-1120A>T) | dbSNP |
X | g.67545811A>C | CA413425374 | AR | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.992A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-1119A>C (n.-1119A>C) | |
X | g.67545811A>G | CA413425375 | AR | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.992A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-1119A>G (n.-1119A>G) | |
X | g.67545811A>T | CA413425376 | AR | c.665A>T (p.Lys222Met) n.992A>T c.95A>T (p.Lys32Met) c.-1119A>T (n.-1119A>T) | |
X | g.67545812G>A | CA517047764 | AR | c.666G>A (p.Lys222=) n.993G>A c.96G>A (p.Lys32=) c.-1118G>A (n.-1118G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.67545812G>C | CA413425377 | AR | c.666G>C (p.Lys222Asn) n.993G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-1118G>C (n.-1118G>C) | |
X | g.67545812G= | CA2435066385 | AR | c.666G= (p.Lys222=) n.993G= c.96G= (p.Lys32=) c.-1118G= (n.-1118G=) | |
X | g.67545812G>T | CA413425378 | AR | c.666G>T (p.Lys222Asn) n.993G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-1118G>T (n.-1118G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67545813G>A | CA330757134 | AR | c.667G>A (p.Asp223Asn) n.994G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-1117G>A (n.-1117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545813G>C | CA413425380 | AR | c.667G>C (p.Asp223His) n.994G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.-1117G>C (n.-1117G>C) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545813G= | CA2435066386 | AR | c.667G= (p.Asp223=) n.994G= c.97G= (p.Asp33=) c.-1117G= (n.-1117G=) | |
X | g.67545813G>T | CA413425379 | AR | c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.994G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-1117G>T (n.-1117G>T) | |
X | g.67545814A>C | CA413425381 | AR | c.668A>C (p.Asp223Ala) n.995A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-1116A>C (n.-1116A>C) | dbSNP |
X | g.67545814A>G | CA413425382 | AR | c.668A>G (p.Asp223Gly) n.995A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-1116A>G (n.-1116A>G) | dbSNP |
X | g.67545814A>T | CA413425383 | AR | c.668A>T (p.Asp223Val) n.995A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.-1116A>T (n.-1116A>T) | dbSNP |
X | g.67545815C>A | CA413425384 | AR | c.669C>A (p.Asp223Glu) n.996C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-1115C>A (n.-1115C>A) | dbSNP |
X | g.67545815C>G | CA413425385 | AR | c.669C>G (p.Asp223Glu) n.996C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-1115C>G (n.-1115C>G) | dbSNP |
X | g.67545815C>T | CA517047766 | AR | c.669C>T (p.Asp223=) n.996C>T c.99C>T (p.Asp33=) c.-1115C>T (n.-1115C>T) | dbSNP |
X | g.67545816A>C | CA413425386 | AR | c.670A>C (p.Asn224His) n.997A>C c.100A>C (p.Asn34His) c.-1114A>C (n.-1114A>C) | |
X | g.67545816A>G | CA413425387 | AR | c.670A>G (p.Asn224Asp) n.997A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) c.-1114A>G (n.-1114A>G) | dbSNP |
X | g.67545816A>T | CA413425388 | AR | c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.997A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.-1114A>T (n.-1114A>T) | dbSNP |
X | g.67545817A>C | CA413425389 | AR | c.671A>C (p.Asn224Thr) n.998A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) c.-1113A>C (n.-1113A>C) | |
X | g.67545817A>G | CA413425390 | AR | c.671A>G (p.Asn224Ser) n.998A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) c.-1113A>G (n.-1113A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545817A>T | CA413425391 | AR | c.671A>T (p.Asn224Ile) n.998A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) c.-1113A>T (n.-1113A>T) | |
X | g.67545818T>A | CA413425392 | AR | c.672T>A (p.Asn224Lys) n.999T>A c.102T>A (p.Asn34Lys) c.-1112T>A (n.-1112T>A) | dbSNP |
X | g.67545818T>C | CA517047767 | AR | c.672T>C (p.Asn224=) n.999T>C c.102T>C (p.Asn34=) c.-1112T>C (n.-1112T>C) | dbSNP |
X | g.67545818T>G | CA413425393 | AR | c.672T>G (p.Asn224Lys) n.999T>G c.102T>G (p.Asn34Lys) c.-1112T>G (n.-1112T>G) | dbSNP |
X | g.67545821_67545824del | CA2573055379 | AR | c.675_678del (p.Tyr225Ter) n.1002_1005del c.105_108del (p.Tyr35Ter) c.-1109_-1106del (n.-1109_-1106del) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545819T>A | CA413425394 | AR | c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1000T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.-1111T>A (n.-1111T>A) | dbSNP |
X | g.67545819T>C | CA413425396 | AR | c.673T>C (p.Tyr225His) n.1000T>C c.103T>C (p.Tyr35His) c.-1111T>C (n.-1111T>C) | |
X | g.67545819T>G | CA413425395 | AR | c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1000T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.-1111T>G (n.-1111T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67545820A>C | CA413425397 | AR | c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1001A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.-1110A>C (n.-1110A>C) | |
X | g.67545820A>G | CA413425398 | AR | c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1001A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.-1110A>G (n.-1110A>G) | |
X | g.67545820A>T | CA413425399 | AR | c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1001A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.-1110A>T (n.-1110A>T) | |
X | g.67545821C>A | CA413425400 | AR | c.675C>A (p.Tyr225Ter) n.1002C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.-1109C>A (n.-1109C>A) | |
X | g.67545821C>G | CA413425401 | AR | c.675C>G (p.Tyr225Ter) n.1002C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.-1109C>G (n.-1109C>G) | |
X | g.67545821C>T | CA517047769 | AR | c.675C>T (p.Tyr225=) n.1002C>T c.105C>T (p.Tyr35=) c.-1109C>T (n.-1109C>T) | |
X | g.67545822T>A | CA413425402 | AR | c.676T>A (p.Leu226Ile) n.1003T>A c.106T>A (p.Leu36Ile) c.-1108T>A (n.-1108T>A) | dbSNP |
X | g.67545822T>C | CA517047770 | AR | c.676T>C (p.Leu226=) n.1003T>C c.106T>C (p.Leu36=) c.-1108T>C (n.-1108T>C) | |
X | g.67545822T>G | CA413425403 | AR | c.676T>G (p.Leu226Val) n.1003T>G c.106T>G (p.Leu36Val) c.-1108T>G (n.-1108T>G) | |
X | g.67545823del | CA2738684738 | AR | c.677del (p.Leu226Ter) n.1004del c.107del (p.Leu36Ter) c.-1107del (n.-1107del) | dbSNP |
X | g.67545823T>A | CA413425404 | AR | c.677T>A (p.Leu226Ter) n.1004T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) c.-1107T>A (n.-1107T>A) | dbSNP |
X | g.67545823T>C | CA413425405 | AR | c.677T>C (p.Leu226Ser) n.1004T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) c.-1107T>C (n.-1107T>C) | dbSNP |
X | g.67545823T>G | CA413425406 | AR | c.677T>G (p.Leu226Ter) n.1004T>G c.107T>G (p.Leu36Ter) c.-1107T>G (n.-1107T>G) | |
X | g.67545824A>C | CA413425408 | AR | c.678A>C (p.Leu226Phe) n.1005A>C c.108A>C (p.Leu36Phe) c.-1106A>C (n.-1106A>C) | |
X | g.67545824A>G | CA517047771 | AR | c.678A>G (p.Leu226=) n.1005A>G c.108A>G (p.Leu36=) c.-1106A>G (n.-1106A>G) | |
X | g.67545824A>T | CA413425407 | AR | c.678A>T (p.Leu226Phe) n.1005A>T c.108A>T (p.Leu36Phe) c.-1106A>T (n.-1106A>T) | |
X | g.67545825G>A | CA413425409 | AR | c.679G>A (p.Gly227Arg) n.1006G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) c.-1105G>A (n.-1105G>A) | dbSNP |
X | g.67545825G>C | CA413425411 | AR | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1006G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-1105G>C (n.-1105G>C) | dbSNP |
X | g.67545825G>T | CA413425410 | AR | c.679G>T (p.Gly227Trp) n.1006G>T c.109G>T (p.Gly37Trp) c.-1105G>T (n.-1105G>T) | dbSNP |
X | g.67545829dup | CA2838441995 | AR | c.683dup (p.Thr229HisfsTer6) n.1010dup c.113dup (p.Thr39HisfsTer6) c.-1101dup (n.-1101dup) | |
X | g.67545829del | CA2840720908 | AR | c.683del (p.Gly228AlafsTer30) n.1010del c.113del (p.Gly38AlafsTer30) c.-1101del (n.-1101del) | |
X | g.67545826G>A | CA413425412 | AR | c.680G>A (p.Gly227Glu) n.1007G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) c.-1104G>A (n.-1104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545826G>C | CA413425413 | AR | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.1007G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-1104G>C (n.-1104G>C) | dbSNP |
X | g.67545826G= | CA2435066387 | AR | c.680G= (p.Gly227=) n.1007G= c.110G= (p.Gly37=) c.-1104G= (n.-1104G=) | |
X | g.67545826G>T | CA413425414 | AR | c.680G>T (p.Gly227Val) n.1007G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.-1104G>T (n.-1104G>T) | dbSNP |
X | g.67545827G>A | CA517047773 | AR | c.681G>A (p.Gly227=) n.1008G>A c.111G>A (p.Gly37=) c.-1103G>A (n.-1103G>A) | dbSNP |
X | g.67545827G>C | CA517047775 | AR | c.681G>C (p.Gly227=) n.1008G>C c.111G>C (p.Gly37=) c.-1103G>C (n.-1103G>C) | dbSNP |
X | g.67545827G>T | CA517047774 | AR | c.681G>T (p.Gly227=) n.1008G>T c.111G>T (p.Gly37=) c.-1103G>T (n.-1103G>T) | dbSNP |
X | g.67545828G>A | CA413425415 | AR | c.682G>A (p.Gly228Ser) n.1009G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) c.-1102G>A (n.-1102G>A) | dbSNP |
X | g.67545828G>C | CA413425416 | AR | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1009G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-1102G>C (n.-1102G>C) | dbSNP |
X | g.67545828G>T | CA413425417 | AR | c.682G>T (p.Gly228Cys) n.1009G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) c.-1102G>T (n.-1102G>T) | dbSNP |
X | g.67545829G>A | CA413425418 | AR | c.683G>A (p.Gly228Asp) n.1010G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) c.-1101G>A (n.-1101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545829G>C | CA413425419 | AR | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1010G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-1101G>C (n.-1101G>C) | dbSNP |
X | g.67545829G>T | CA413425420 | AR | c.683G>T (p.Gly228Val) n.1010G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.-1101G>T (n.-1101G>T) | dbSNP |
X | g.67545830C>A | CA517047779 | AR | c.684C>A (p.Gly228=) n.1011C>A c.114C>A (p.Gly38=) c.-1100C>A (n.-1100C>A) | dbSNP |
X | g.67545830C>G | CA517047780 | AR | c.684C>G (p.Gly228=) n.1011C>G c.114C>G (p.Gly38=) c.-1100C>G (n.-1100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545830C>T | CA517047781 | AR | c.684C>T (p.Gly228=) n.1011C>T c.114C>T (p.Gly38=) c.-1100C>T (n.-1100C>T) | dbSNP |
X | g.67545831A= | CA2435066388 | AR | c.685A= (p.Thr229=) n.1012A= c.115A= (p.Thr39=) c.-1099A= (n.-1099A=) | |
X | g.67545831A>C | CA10436308 | AR | c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1012A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.-1099A>C (n.-1099A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545831A>G | CA413425421 | AR | c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1012A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.-1099A>G (n.-1099A>G) | dbSNP |
X | g.67545831A>T | CA413425422 | AR | c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1012A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.-1099A>T (n.-1099A>T) | dbSNP |
X | g.67545832C>A | CA413425423 | AR | c.686C>A (p.Thr229Asn) n.1013C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) c.-1098C>A (n.-1098C>A) | dbSNP |
X | g.67545832C>G | CA413425425 | AR | c.686C>G (p.Thr229Ser) n.1013C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) c.-1098C>G (n.-1098C>G) | dbSNP |
X | g.67545832C>T | CA413425424 | AR | c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1013C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.-1098C>T (n.-1098C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67545833T>A | CA517047782 | AR | c.687T>A (p.Thr229=) n.1014T>A c.117T>A (p.Thr39=) c.-1097T>A (n.-1097T>A) | dbSNP |
X | g.67545833T>C | CA517047783 | AR | c.687T>C (p.Thr229=) n.1014T>C c.117T>C (p.Thr39=) c.-1097T>C (n.-1097T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545833T>G | CA517047784 | AR | c.687T>G (p.Thr229=) n.1014T>G c.117T>G (p.Thr39=) c.-1097T>G (n.-1097T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545834T>A | CA413425426 | AR | c.688T>A (p.Ser230Thr) n.1015T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) c.-1096T>A (n.-1096T>A) | dbSNP |
X | g.67545834T>C | CA413425427 | AR | c.688T>C (p.Ser230Pro) n.1015T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) c.-1096T>C (n.-1096T>C) | dbSNP |
X | g.67545834T>G | CA413425428 | AR | c.688T>G (p.Ser230Ala) n.1015T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) c.-1096T>G (n.-1096T>G) | |
X | g.67545835C>A | CA413425429 | AR | c.689C>A (p.Ser230Ter) n.1016C>A c.119C>A (p.Ser40Ter) c.-1095C>A (n.-1095C>A) | dbSNP |
X | g.67545835C= | CA2435066389 | AR | c.689C= (p.Ser230=) n.1016C= c.119C= (p.Ser40=) c.-1095C= (n.-1095C=) | |
X | g.67545835C>G | CA413425430 | AR | c.689C>G (p.Ser230Trp) n.1016C>G c.119C>G (p.Ser40Trp) c.-1095C>G (n.-1095C>G) | dbSNP |
X | g.67545835C>T | CA413425431 | AR | c.689C>T (p.Ser230Leu) n.1016C>T c.119C>T (p.Ser40Leu) c.-1095C>T (n.-1095C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545836G>A | CA517047788 | AR | c.690G>A (p.Ser230=) n.1017G>A c.120G>A (p.Ser40=) c.-1094G>A (n.-1094G>A) | dbSNP |
X | g.67545836G>C | CA10436309 | AR | c.690G>C (p.Ser230=) n.1017G>C c.120G>C (p.Ser40=) c.-1094G>C (n.-1094G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545836G= | CA2435066390 | AR | c.690G= (p.Ser230=) n.1017G= c.120G= (p.Ser40=) c.-1094G= (n.-1094G=) | |
X | g.67545836G>T | CA517047790 | AR | c.690G>T (p.Ser230=) n.1017G>T c.120G>T (p.Ser40=) c.-1094G>T (n.-1094G>T) | dbSNP |
X | g.67545837A= | CA2435066391 | AR | c.691A= (p.Thr231=) n.1018A= c.121A= (p.Thr41=) c.-1093A= (n.-1093A=) | |
X | g.67545837A>C | CA413425432 | AR | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1018A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-1093A>C (n.-1093A>C) | |
X | g.67545837A>G | CA413425433 | AR | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1018A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-1093A>G (n.-1093A>G) | |
X | g.67545837A>T | CA413425434 | AR | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1018A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-1093A>T (n.-1093A>T) | |
X | g.67545838C>A | CA413425436 | AR | c.692C>A (p.Thr231Asn) n.1019C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) c.-1092C>A (n.-1092C>A) | dbSNP |
X | g.67545838C>G | CA413425437 | AR | c.692C>G (p.Thr231Ser) n.1019C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) c.-1092C>G (n.-1092C>G) | dbSNP |
X | g.67545838C>T | CA413425435 | AR | c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1019C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-1092C>T (n.-1092C>T) | dbSNP |
X | g.67545838_67545842dup | CA658799774 | AR | c.692_696dup (p.Ser233ProfsTer27) n.1019_1023dup c.122_126dup (p.Ser43ProfsTer27) c.-1092_-1088dup (n.-1092_-1088dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545839C>A | CA517047792 | AR | c.693C>A (p.Thr231=) n.1020C>A c.123C>A (p.Thr41=) c.-1091C>A (n.-1091C>A) | dbSNP |
X | g.67545839C>G | CA517047793 | AR | c.693C>G (p.Thr231=) n.1020C>G c.123C>G (p.Thr41=) c.-1091C>G (n.-1091C>G) | dbSNP |
X | g.67545839C>T | CA517047794 | AR | c.693C>T (p.Thr231=) n.1020C>T c.123C>T (p.Thr41=) c.-1091C>T (n.-1091C>T) | dbSNP |
X | g.67545840A>C | CA413425438 | AR | c.694A>C (p.Ile232Leu) n.1021A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-1090A>C (n.-1090A>C) | |
X | g.67545840A>G | CA413425439 | AR | c.694A>G (p.Ile232Val) n.1021A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.-1090A>G (n.-1090A>G) | |
X | g.67545840A>T | CA413425440 | AR | c.694A>T (p.Ile232Phe) n.1021A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-1090A>T (n.-1090A>T) | |
X | g.67545840dup | CA2838441993 | AR | c.694dup (p.Ile232AsnfsTer3) n.1021dup c.124dup (p.Ile42AsnfsTer3) c.-1090dup (n.-1090dup) | |
X | g.67545841T>A | CA413425441 | AR | c.695T>A (p.Ile232Asn) n.1022T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-1089T>A (n.-1089T>A) | dbSNP |
X | g.67545841T>C | CA413425442 | AR | c.695T>C (p.Ile232Thr) n.1022T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-1089T>C (n.-1089T>C) | dbSNP |
X | g.67545841T>G | CA413425443 | AR | c.695T>G (p.Ile232Ser) n.1022T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-1089T>G (n.-1089T>G) | dbSNP |
X | g.67545842T>A | CA517047798 | AR | c.696T>A (p.Ile232=) n.1023T>A c.126T>A (p.Ile42=) c.-1088T>A (n.-1088T>A) | |
X | g.67545842T>C | CA517047800 | AR | c.696T>C (p.Ile232=) n.1023T>C c.126T>C (p.Ile42=) c.-1088T>C (n.-1088T>C) | dbSNP |
X | g.67545842T>G | CA413425444 | AR | c.696T>G (p.Ile232Met) n.1023T>G c.126T>G (p.Ile42Met) c.-1088T>G (n.-1088T>G) | dbSNP |
X | g.67545843T>A | CA413425445 | AR | c.697T>A (p.Ser233Thr) n.1024T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.-1087T>A (n.-1087T>A) | |
X | g.67545843T>C | CA413425446 | AR | c.697T>C (p.Ser233Pro) n.1024T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.-1087T>C (n.-1087T>C) | |
X | g.67545843T>G | CA413425447 | AR | c.697T>G (p.Ser233Ala) n.1024T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.-1087T>G (n.-1087T>G) | |
X | g.67545844C>A | CA413425448 | AR | c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.1025C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.-1086C>A (n.-1086C>A) | dbSNP |
X | g.67545844C= | CA2435066392 | AR | c.698C= (p.Ser233=) n.1025C= c.128C= (p.Ser43=) c.-1086C= (n.-1086C=) | |
X | g.67545844C>G | CA413425449 | AR | c.698C>G (p.Ser233Cys) n.1025C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) c.-1086C>G (n.-1086C>G) | dbSNP |
X | g.67545844C>T | CA413425450 | AR | c.698C>T (p.Ser233Phe) n.1025C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) c.-1086C>T (n.-1086C>T) | dbSNP |
X | g.67545845T>A | CA517047805 | AR | c.699T>A (p.Ser233=) n.1026T>A c.129T>A (p.Ser43=) c.-1085T>A (n.-1085T>A) | dbSNP |
X | g.67545845T>C | CA517047807 | AR | c.699T>C (p.Ser233=) n.1026T>C c.129T>C (p.Ser43=) c.-1085T>C (n.-1085T>C) | |
X | g.67545845T>G | CA517047808 | AR | c.699T>G (p.Ser233=) n.1026T>G c.129T>G (p.Ser43=) c.-1085T>G (n.-1085T>G) | |
X | g.67545846G>A | CA413425452 | AR | c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1027G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) c.-1084G>A (n.-1084G>A) | dbSNP |
X | g.67545846G>C | CA330757135 | AR | c.700G>C (p.Asp234His) n.1027G>C c.130G>C (p.Asp44His) c.-1084G>C (n.-1084G>C) | dbSNP |
X | g.67545846G= | CA2435066393 | AR | c.700G= (p.Asp234=) n.1027G= c.130G= (p.Asp44=) c.-1084G= (n.-1084G=) | |
X | g.67545846G>T | CA413425451 | AR | c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1027G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.-1084G>T (n.-1084G>T) | dbSNP |
X | g.67545847A>C | CA413425453 | AR | c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1028A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) c.-1083A>C (n.-1083A>C) | dbSNP |
X | g.67545847A>G | CA413425454 | AR | c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1028A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) c.-1083A>G (n.-1083A>G) | dbSNP |
X | g.67545847A>T | CA413425455 | AR | c.701A>T (p.Asp234Val) n.1028A>T c.131A>T (p.Asp44Val) c.-1083A>T (n.-1083A>T) | dbSNP |
X | g.67545848C>A | CA413425456 | AR | c.702C>A (p.Asp234Glu) n.1029C>A c.132C>A (p.Asp44Glu) c.-1082C>A (n.-1082C>A) | dbSNP |
X | g.67545848C= | CA2435066394 | AR | c.702C= (p.Asp234=) n.1029C= c.132C= (p.Asp44=) c.-1082C= (n.-1082C=) | |
X | g.67545848C>G | CA413425457 | AR | c.702C>G (p.Asp234Glu) n.1029C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) c.-1082C>G (n.-1082C>G) | dbSNP |
X | g.67545848C>T | CA517047812 | AR | c.702C>T (p.Asp234=) n.1029C>T c.132C>T (p.Asp44=) c.-1082C>T (n.-1082C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545849A>C | CA413425458 | AR | c.703A>C (p.Asn235His) n.1030A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.-1081A>C (n.-1081A>C) | dbSNP |
X | g.67545849A>G | CA413425459 | AR | c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1030A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-1081A>G (n.-1081A>G) | dbSNP |
X | g.67545849A>T | CA413425460 | AR | c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1030A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-1081A>T (n.-1081A>T) | dbSNP |
X | g.67545850A>C | CA413425461 | AR | c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1031A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-1080A>C (n.-1080A>C) | dbSNP |
X | g.67545850A>G | CA413425462 | AR | c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1031A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-1080A>G (n.-1080A>G) | dbSNP |
X | g.67545850A>T | CA413425463 | AR | c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1031A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-1080A>T (n.-1080A>T) | dbSNP |
X | g.67545851C>A | CA413425464 | AR | c.705C>A (p.Asn235Lys) n.1032C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) c.-1079C>A (n.-1079C>A) | dbSNP |
X | g.67545851C>G | CA413425465 | AR | c.705C>G (p.Asn235Lys) n.1032C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) c.-1079C>G (n.-1079C>G) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545851C>T | CA517047817 | AR | c.705C>T (p.Asn235=) n.1032C>T c.135C>T (p.Asn45=) c.-1079C>T (n.-1079C>T) | dbSNP |
X | g.67545852G>A | CA413425468 | AR | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1033G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-1078G>A (n.-1078G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545852G>C | CA413425467 | AR | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1033G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-1078G>C (n.-1078G>C) | dbSNP |
X | g.67545852G= | CA2435066395 | AR | c.706G= (p.Ala236=) n.1033G= c.136G= (p.Ala46=) c.-1078G= (n.-1078G=) | |
X | g.67545852G>T | CA413425466 | AR | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1033G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-1078G>T (n.-1078G>T) | |
X | g.67545853C>A | CA413425470 | AR | c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1034C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-1077C>A (n.-1077C>A) | dbSNP |
X | g.67545853C>G | CA413425469 | AR | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1034C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-1077C>G (n.-1077C>G) | dbSNP |
X | g.67545853C>T | CA413425471 | AR | c.707C>T (p.Ala236Val) n.1034C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.-1077C>T (n.-1077C>T) | dbSNP |
X | g.67545854C>A | CA517047822 | AR | c.708C>A (p.Ala236=) n.1035C>A c.138C>A (p.Ala46=) c.-1076C>A (n.-1076C>A) | dbSNP |
X | g.67545854C>G | CA517047825 | AR | c.708C>G (p.Ala236=) n.1035C>G c.138C>G (p.Ala46=) c.-1076C>G (n.-1076C>G) | dbSNP |
X | g.67545854C>T | CA517047824 | AR | c.708C>T (p.Ala236=) n.1035C>T c.138C>T (p.Ala46=) c.-1076C>T (n.-1076C>T) | |
X | g.67545855A>C | CA413425472 | AR | c.709A>C (p.Lys237Gln) n.1036A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.-1075A>C (n.-1075A>C) | |
X | g.67545855A>G | CA413425474 | AR | c.709A>G (p.Lys237Glu) n.1036A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.-1075A>G (n.-1075A>G) | dbSNP |
X | g.67545855A>T | CA413425473 | AR | c.709A>T (p.Lys237Ter) n.1036A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.-1075A>T (n.-1075A>T) | dbSNP |
X | g.67545856A>C | CA413425475 | AR | c.710A>C (p.Lys237Thr) n.1037A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.-1074A>C (n.-1074A>C) | |
X | g.67545856A>G | CA413425476 | AR | c.710A>G (p.Lys237Arg) n.1037A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.-1074A>G (n.-1074A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.67545856A>T | CA413425477 | AR | c.710A>T (p.Lys237Met) n.1037A>T c.140A>T (p.Lys47Met) c.-1074A>T (n.-1074A>T) | dbSNP |
X | g.67545857G>A | CA517047827 | AR | c.711G>A (p.Lys237=) n.1038G>A c.141G>A (p.Lys47=) c.-1073G>A (n.-1073G>A) | dbSNP |
X | g.67545857G>C | CA413425478 | AR | c.711G>C (p.Lys237Asn) n.1038G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) c.-1073G>C (n.-1073G>C) | dbSNP |
X | g.67545857G>T | CA413425479 | AR | c.711G>T (p.Lys237Asn) n.1038G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) c.-1073G>T (n.-1073G>T) | dbSNP |
X | g.67545858G>A | CA413425480 | AR | c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1039G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-1072G>A (n.-1072G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545858G>C | CA413425481 | AR | c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1039G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-1072G>C (n.-1072G>C) | dbSNP |
X | g.67545858G>T | CA413425482 | AR | c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1039G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-1072G>T (n.-1072G>T) | dbSNP |
X | g.67545859A>C | CA413425483 | AR | c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1040A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-1071A>C (n.-1071A>C) | |
X | g.67545859A>G | CA413425484 | AR | c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1040A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-1071A>G (n.-1071A>G) | dbSNP |
X | g.67545859A>T | CA413425485 | AR | c.713A>T (p.Glu238Val) n.1040A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.-1071A>T (n.-1071A>T) | dbSNP |
X | g.67545860G>A | CA517047829 | AR | c.714G>A (p.Glu238=) n.1041G>A c.144G>A (p.Glu48=) c.-1070G>A (n.-1070G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545860G>C | CA413425487 | AR | c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1041G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-1070G>C (n.-1070G>C) | |
X | g.67545860G>T | CA413425486 | AR | c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1041G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-1070G>T (n.-1070G>T) | |
X | g.67545861T>A | CA413425488 | AR | c.715T>A (p.Leu239Met) n.1042T>A c.145T>A (p.Leu49Met) c.-1069T>A (n.-1069T>A) | |
X | g.67545861T>C | CA330757136 | AR | c.715T>C (p.Leu239=) n.1042T>C c.145T>C (p.Leu49=) c.-1069T>C (n.-1069T>C) | dbSNP |
X | g.67545861T>G | CA413425489 | AR | c.715T>G (p.Leu239Val) n.1042T>G c.145T>G (p.Leu49Val) c.-1069T>G (n.-1069T>G) | dbSNP |
X | g.67545861T= | CA2435066396 | AR | c.715T= (p.Leu239=) n.1042T= c.145T= (p.Leu49=) c.-1069T= (n.-1069T=) | |
X | g.67545862T>A | CA413425490 | AR | c.716T>A (p.Leu239Ter) n.1043T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) c.-1068T>A (n.-1068T>A) | dbSNP |
X | g.67545862T>C | CA413425491 | AR | c.716T>C (p.Leu239Ser) n.1043T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) c.-1068T>C (n.-1068T>C) | |
X | g.67545862T>G | CA413425492 | AR | c.716T>G (p.Leu239Trp) n.1043T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) c.-1068T>G (n.-1068T>G) | |
X | g.67545863G>A | CA517047837 | AR | c.717G>A (p.Leu239=) n.1044G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.-1067G>A (n.-1067G>A) | dbSNP |
X | g.67545863G>C | CA413425493 | AR | c.717G>C (p.Leu239Phe) n.1044G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) c.-1067G>C (n.-1067G>C) | dbSNP |
X | g.67545863G>T | CA413425494 | AR | c.717G>T (p.Leu239Phe) n.1044G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) c.-1067G>T (n.-1067G>T) | dbSNP |
X | g.67545864T>A | CA413425495 | AR | c.718T>A (p.Cys240Ser) n.1045T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-1066T>A (n.-1066T>A) | dbSNP |
X | g.67545864T>C | CA413425496 | AR | c.718T>C (p.Cys240Arg) n.1045T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-1066T>C (n.-1066T>C) | dbSNP |
X | g.67545864T>G | CA413425497 | AR | c.718T>G (p.Cys240Gly) n.1045T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-1066T>G (n.-1066T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545865G>A | CA413425499 | AR | c.719G>A (p.Cys240Tyr) n.1046G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-1065G>A (n.-1065G>A) | dbSNP |
X | g.67545865G>C | CA413425500 | AR | c.719G>C (p.Cys240Ser) n.1046G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-1065G>C (n.-1065G>C) | dbSNP |
X | g.67545865G>T | CA413425498 | AR | c.719G>T (p.Cys240Phe) n.1046G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-1065G>T (n.-1065G>T) | |
X | g.67545866T>A | CA413425501 | AR | c.720T>A (p.Cys240Ter) n.1047T>A c.150T>A (p.Cys50Ter) c.-1064T>A (n.-1064T>A) | |
X | g.67545866T>C | CA517047843 | AR | c.720T>C (p.Cys240=) n.1047T>C c.150T>C (p.Cys50=) c.-1064T>C (n.-1064T>C) | |
X | g.67545866T>G | CA413425502 | AR | c.720T>G (p.Cys240Trp) n.1047T>G c.150T>G (p.Cys50Trp) c.-1064T>G (n.-1064T>G) | |
X | g.67545866dup | CA2695224393 | AR | c.720dup (p.Lys241Ter) n.1047dup c.150dup (p.Lys51Ter) c.-1064dup (n.-1064dup) | |
X | g.67545867A= | CA2435066397 | AR | c.721A= (p.Lys241=) n.1048A= c.151A= (p.Lys51=) c.-1063A= (n.-1063A=) | |
X | g.67545867A>C | CA413425503 | AR | c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1048A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-1063A>C (n.-1063A>C) | |
X | g.67545867A>G | CA413425504 | AR | c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1048A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-1063A>G (n.-1063A>G) | dbSNP |
X | g.67545867A>T | CA413425505 | AR | c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1048A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-1063A>T (n.-1063A>T) | dbSNP |
X | g.67545868A>C | CA413425506 | AR | c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1049A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-1062A>C (n.-1062A>C) | |
X | g.67545868A>G | CA413425507 | AR | c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1049A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-1062A>G (n.-1062A>G) | dbSNP |
X | g.67545868A>T | CA413425508 | AR | c.722A>T (p.Lys241Met) n.1049A>T c.152A>T (p.Lys51Met) c.-1062A>T (n.-1062A>T) | dbSNP |
X | g.67545869G>A | CA517047848 | AR | c.723G>A (p.Lys241=) n.1050G>A c.153G>A (p.Lys51=) c.-1061G>A (n.-1061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545869G>C | CA413425509 | AR | c.723G>C (p.Lys241Asn) n.1050G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) c.-1061G>C (n.-1061G>C) | dbSNP |
X | g.67545869G>T | CA413425510 | AR | c.723G>T (p.Lys241Asn) n.1050G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) c.-1061G>T (n.-1061G>T) | |
X | g.67545870G>A | CA413425511 | AR | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1051G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-1060G>A (n.-1060G>A) | |
X | g.67545870G>C | CA413425512 | AR | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1051G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-1060G>C (n.-1060G>C) | dbSNP |
X | g.67545870G= | CA2435066398 | AR | c.724G= (p.Ala242=) n.1051G= c.154G= (p.Ala52=) c.-1060G= (n.-1060G=) | |
X | g.67545870G>T | CA10436310 | AR | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1051G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.-1060G>T (n.-1060G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545871C>A | CA413425515 | AR | c.725C>A (p.Ala242Glu) n.1052C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) c.-1059C>A (n.-1059C>A) | dbSNP |
X | g.67545871C= | CA2435066399 | AR | c.725C= (p.Ala242=) n.1052C= c.155C= (p.Ala52=) c.-1059C= (n.-1059C=) | |
X | g.67545871C>G | CA413425514 | AR | c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1052C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.-1059C>G (n.-1059C>G) | dbSNP |
X | g.67545871C>T | CA413425513 | AR | c.725C>T (p.Ala242Val) n.1052C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.-1059C>T (n.-1059C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545872A= | CA2435066400 | AR | c.726A= (p.Ala242=) n.1053A= c.156A= (p.Ala52=) c.-1058A= (n.-1058A=) | |
X | g.67545872A>C | CA517047852 | AR | c.726A>C (p.Ala242=) n.1053A>C c.156A>C (p.Ala52=) c.-1058A>C (n.-1058A>C) | |
X | g.67545872A>G | CA517047853 | AR | c.726A>G (p.Ala242=) n.1053A>G c.156A>G (p.Ala52=) c.-1058A>G (n.-1058A>G) | dbSNP |
X | g.67545872A>T | CA10436311 | AR | c.726A>T (p.Ala242=) n.1053A>T c.156A>T (p.Ala52=) c.-1058A>T (n.-1058A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545873G>A | CA413425516 | AR | c.727G>A (p.Val243Met) n.1054G>A c.157G>A (p.Val53Met) c.-1057G>A (n.-1057G>A) | |
X | g.67545873G>C | CA413425517 | AR | c.727G>C (p.Val243Leu) n.1054G>C c.157G>C (p.Val53Leu) c.-1057G>C (n.-1057G>C) | |
X | g.67545873G>T | CA413425518 | AR | c.727G>T (p.Val243Leu) n.1054G>T c.157G>T (p.Val53Leu) c.-1057G>T (n.-1057G>T) | |
X | g.67545874T>A | CA413425519 | AR | c.728T>A (p.Val243Glu) n.1055T>A c.158T>A (p.Val53Glu) c.-1056T>A (n.-1056T>A) | dbSNP |
X | g.67545874T>C | CA413425520 | AR | c.728T>C (p.Val243Ala) n.1055T>C c.158T>C (p.Val53Ala) c.-1056T>C (n.-1056T>C) | dbSNP |
X | g.67545874T>G | CA413425521 | AR | c.728T>G (p.Val243Gly) n.1055T>G c.158T>G (p.Val53Gly) c.-1056T>G (n.-1056T>G) | dbSNP |
X | g.67545875G>A | CA517047858 | AR | c.729G>A (p.Val243=) n.1056G>A c.159G>A (p.Val53=) c.-1055G>A (n.-1055G>A) | dbSNP |
X | g.67545875G>C | CA517047859 | AR | c.729G>C (p.Val243=) n.1056G>C c.159G>C (p.Val53=) c.-1055G>C (n.-1055G>C) | dbSNP |
X | g.67545875G>T | CA517047860 | AR | c.729G>T (p.Val243=) n.1056G>T c.159G>T (p.Val53=) c.-1055G>T (n.-1055G>T) | dbSNP |