Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545702A>CCA413425134ARc.556A>C (p.Ser186Arg)
n.883A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-1228A>C (n.-1228A>C)
Xg.67545702A>GCA413425135ARc.556A>G (p.Ser186Gly)
n.883A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-1228A>G (n.-1228A>G)
 dbSNP
Xg.67545702A>TCA413425136ARc.556A>T (p.Ser186Cys)
n.883A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-1228A>T (n.-1228A>T)
 dbSNP
Xg.67545703G>ACA413425138ARc.557G>A (p.Ser186Asn)
n.884G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-1227G>A (n.-1227G>A)
 dbSNP
Xg.67545703G>CCA413425139ARc.557G>C (p.Ser186Thr)
n.884G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-1227G>C (n.-1227G>C)
 dbSNP
Xg.67545703G>TCA413425137ARc.557G>T (p.Ser186Ile)
n.884G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-1227G>T (n.-1227G>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545704C>ACA413425140ARc.558C>A (p.Ser186Arg)
n.885C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-1226C>A (n.-1226C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545704C>GCA413425141ARc.558C>G (p.Ser186Arg)
n.885C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-1226C>G (n.-1226C>G)
 dbSNP
Xg.67545704C>TCA517047951ARc.558C>T (p.Ser186=)
n.885C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-1226C>T (n.-1226C>T)
 dbSNP
Xg.67545705G>ACA330757129ARc.559G>A (p.Glu187Lys)
n.886G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-1225G>A (n.-1225G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545705G>CCA413425142ARc.559G>C (p.Glu187Gln)
n.886G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-1225G>C (n.-1225G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545705G=CA2435066351ARc.559G= (p.Glu187=)
n.886G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.-1225G= (n.-1225G=)
Xg.67545705G>TCA413425143ARc.559G>T (p.Glu187Ter)
n.886G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-1225G>T (n.-1225G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67545706A>CCA413425146ARc.560A>C (p.Glu187Ala)
n.887A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-1224A>C (n.-1224A>C)
Xg.67545706A>GCA413425144ARc.560A>G (p.Glu187Gly)
n.887A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-1224A>G (n.-1224A>G)
Xg.67545706A>TCA413425145ARc.560A>T (p.Glu187Val)
n.887A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-1224A>T (n.-1224A>T)
Xg.67545707G>ACA517047954ARc.561G>A (p.Glu187=)
n.888G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-1223G>A (n.-1223G>A)
 dbSNP
Xg.67545707G>CCA413425147ARc.561G>C (p.Glu187Asp)
n.888G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-1223G>C (n.-1223G>C)
 dbSNP
Xg.67545707G>TCA413425148ARc.561G>T (p.Glu187Asp)
n.888G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-1223G>T (n.-1223G>T)
 dbSNP
Xg.67545708G>ACA413425149ARc.562G>A (p.Ala188Thr)
n.889G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-1222G>A (n.-1222G>A)
Xg.67545708G>CCA413425150ARc.562G>C (p.Ala188Pro)
n.889G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-1222G>C (n.-1222G>C)
Xg.67545708G>TCA413425151ARc.562G>T (p.Ala188Ser)
n.889G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-1222G>T (n.-1222G>T)
Xg.67545709C>ACA413425152ARc.563C>A (p.Ala188Asp)
n.890C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-1221C>A (n.-1221C>A)
 dbSNP
Xg.67545709C=CA2435066352ARc.563C= (p.Ala188=)
n.890C=
c.-8C= (n.-8C=)
c.-1221C= (n.-1221C=)
Xg.67545709C>GCA413425154ARc.563C>G (p.Ala188Gly)
n.890C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-1221C>G (n.-1221C>G)
 dbSNP
Xg.67545709C>TCA413425153ARc.563C>T (p.Ala188Val)
n.890C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-1221C>T (n.-1221C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545710C>ACA517047959ARc.564C>A (p.Ala188=)
n.891C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-1220C>A (n.-1220C>A)
 dbSNP
Xg.67545710C>GCA517047963ARc.564C>G (p.Ala188=)
n.891C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-1220C>G (n.-1220C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545710C>TCA517047961ARc.564C>T (p.Ala188=)
n.891C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-1220C>T (n.-1220C>T)
 dbSNP
Xg.67545711A>CCA413425155ARc.565A>C (p.Ser189Arg)
n.892A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-1219A>C (n.-1219A>C)
 dbSNP
Xg.67545711A>GCA413425156ARc.565A>G (p.Ser189Gly)
n.892A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-1219A>G (n.-1219A>G)
 dbSNP
Xg.67545711A>TCA413425157ARc.565A>T (p.Ser189Cys)
n.892A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-1219A>T (n.-1219A>T)
 dbSNP
Xg.67545712G>ACA413425158ARc.566G>A (p.Ser189Asn)
n.893G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-1218G>A (n.-1218G>A)
 dbSNP
Xg.67545712G>CCA413425159ARc.566G>C (p.Ser189Thr)
n.893G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-1218G>C (n.-1218G>C)
 dbSNP
Xg.67545712G>TCA413425160ARc.566G>T (p.Ser189Ile)
n.893G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-1218G>T (n.-1218G>T)
 dbSNP
Xg.67545713C>ACA413425161ARc.567C>A (p.Ser189Arg)
n.894C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-1217C>A (n.-1217C>A)
 dbSNP
Xg.67545713C>GCA413425162ARc.567C>G (p.Ser189Arg)
n.894C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-1217C>G (n.-1217C>G)
 dbSNP
Xg.67545713C>TCA517047970ARc.567C>T (p.Ser189=)
n.894C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-1217C>T (n.-1217C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545714A>CCA413425163ARc.568A>C (p.Thr190Pro)
n.895A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-1216A>C (n.-1216A>C)
Xg.67545714A>GCA413425164ARc.568A>G (p.Thr190Ala)
n.895A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-1216A>G (n.-1216A>G)
Xg.67545714A>TCA413425165ARc.568A>T (p.Thr190Ser)
n.895A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-1216A>T (n.-1216A>T)
Xg.67545715C>ACA413425167ARc.569C>A (p.Thr190Asn)
n.896C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-1215C>A (n.-1215C>A)
 dbSNP
Xg.67545715C>GCA413425168ARc.569C>G (p.Thr190Ser)
n.896C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-1215C>G (n.-1215C>G)
 dbSNP
Xg.67545715C>TCA413425166ARc.569C>T (p.Thr190Ile)
n.896C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-1215C>T (n.-1215C>T)
 dbSNP
Xg.67545716delCA2738684737ARc.570del (p.Met191CysfsTer?)
n.897del
c.-1del (n.-1del)
c.-1214del (n.-1214del)
 dbSNP
Xg.67545716C>ACA517047973ARc.570C>A (p.Thr190=)
n.897C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-1214C>A (n.-1214C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545716C>GCA517047974ARc.570C>G (p.Thr190=)
n.897C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-1214C>G (n.-1214C>G)
 dbSNP
Xg.67545716C>TCA517047977ARc.570C>T (p.Thr190=)
n.897C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-1214C>T (n.-1214C>T)
 dbSNP
Xg.67545717A>CCA413425169ARc.571A>C (p.Met191Leu)
n.898A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-1213A>C (n.-1213A>C)
Xg.67545717A>GCA413425170ARc.571A>G (p.Met191Val)
n.898A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-1213A>G (n.-1213A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67545717A>TCA413425171ARc.571A>T (p.Met191Leu)
n.898A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-1213A>T (n.-1213A>T)
 dbSNP
Xg.67545718T>ACA413425172ARc.572T>A (p.Met191Lys)
n.899T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-1212T>A (n.-1212T>A)
 dbSNP
Xg.67545718T>CCA413425173ARc.572T>C (p.Met191Thr)
n.899T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-1212T>C (n.-1212T>C)
 dbSNP
Xg.67545718T>GCA413425174ARc.572T>G (p.Met191Arg)
n.899T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-1212T>G (n.-1212T>G)
 dbSNP
Xg.67545719G>ACA413425175ARc.573G>A (p.Met191Ile)
n.900G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-1211G>A (n.-1211G>A)
 dbSNP
Xg.67545719G>CCA413425176ARc.573G>C (p.Met191Ile)
n.900G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-1211G>C (n.-1211G>C)
 dbSNP
Xg.67545719G>TCA413425177ARc.573G>T (p.Met191Ile)
n.900G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-1211G>T (n.-1211G>T)
Xg.67545720C>ACA413425178ARc.574C>A (p.Gln192Lys)
n.901C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.-1210C>A (n.-1210C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545720C>GCA413425179ARc.574C>G (p.Gln192Glu)
n.901C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.-1210C>G (n.-1210C>G)
Xg.67545720C>TCA413425180ARc.574C>T (p.Gln192Ter)
n.901C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.-1210C>T (n.-1210C>T)
Xg.67545720dupCA2693924013ARc.574dup (p.Gln192ProfsTer?)
n.901dup
c.4dup (p.Gln2ProfsTer?)
c.-1210dup (n.-1210dup)
 gnomAD v4
Xg.67545721A>CCA413425183ARc.575A>C (p.Gln192Pro)
n.902A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.-1209A>C (n.-1209A>C)
 dbSNP
Xg.67545721A>GCA413425182ARc.575A>G (p.Gln192Arg)
n.902A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.-1209A>G (n.-1209A>G)
Xg.67545721A>TCA413425181ARc.575A>T (p.Gln192Leu)
n.902A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.-1209A>T (n.-1209A>T)
 dbSNP
Xg.67545722A=CA2435066353ARc.576A= (p.Gln192=)
n.903A=
c.6A= (p.Gln2=)
c.-1208A= (n.-1208A=)
Xg.67545722A>CCA413425184ARc.576A>C (p.Gln192His)
n.903A>C
c.6A>C (p.Gln2His)
c.-1208A>C (n.-1208A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545722A>GCA517047985ARc.576A>G (p.Gln192=)
n.903A>G
c.6A>G (p.Gln2=)
c.-1208A>G (n.-1208A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545722A>TCA413425185ARc.576A>T (p.Gln192His)
n.903A>T
c.6A>T (p.Gln2His)
c.-1208A>T (n.-1208A>T)
 dbSNP
Xg.67545723C>ACA413425186ARc.577C>A (p.Leu193Ile)
n.904C>A
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.-1207C>A (n.-1207C>A)
Xg.67545723C>GCA413425187ARc.577C>G (p.Leu193Val)
n.904C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.-1207C>G (n.-1207C>G)
 dbSNP
Xg.67545723C>TCA413425188ARc.577C>T (p.Leu193Phe)
n.904C>T
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.-1207C>T (n.-1207C>T)
 dbSNP
Xg.67545724T>ACA413425189ARc.578T>A (p.Leu193His)
n.905T>A
c.8T>A (p.Leu3His)
c.-1206T>A (n.-1206T>A)
Xg.67545724T>CCA413425190ARc.578T>C (p.Leu193Pro)
n.905T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-1206T>C (n.-1206T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545724T>GCA413425191ARc.578T>G (p.Leu193Arg)
n.905T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-1206T>G (n.-1206T>G)
Xg.67545724T=CA2435066354ARc.578T= (p.Leu193=)
n.905T=
c.8T= (p.Leu3=)
c.-1206T= (n.-1206T=)
Xg.67545725C>ACA517047993ARc.579C>A (p.Leu193=)
n.906C>A
c.9C>A (p.Leu3=)
c.-1205C>A (n.-1205C>A)
Xg.67545725C>GCA517047995ARc.579C>G (p.Leu193=)
n.906C>G
c.9C>G (p.Leu3=)
c.-1205C>G (n.-1205C>G)
Xg.67545725C>TCA517047994ARc.579C>T (p.Leu193=)
n.906C>T
c.9C>T (p.Leu3=)
c.-1205C>T (n.-1205C>T)
 COSMIC
Xg.67545726C>ACA413425192ARc.580C>A (p.Leu194Ile)
n.907C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-1204C>A (n.-1204C>A)
Xg.67545726C=CA2435066355ARc.580C= (p.Leu194=)
n.907C=
c.10C= (p.Leu4=)
c.-1204C= (n.-1204C=)
Xg.67545726C>GCA413425193ARc.580C>G (p.Leu194Val)
n.907C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-1204C>G (n.-1204C>G)
Xg.67545726C>TCA10436290ARc.580C>T (p.Leu194Phe)
n.907C>T
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-1204C>T (n.-1204C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67545727T>ACA413425194ARc.581T>A (p.Leu194His)
n.908T>A
c.11T>A (p.Leu4His)
c.-1203T>A (n.-1203T>A)
Xg.67545727T>CCA413425195ARc.581T>C (p.Leu194Pro)
n.908T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-1203T>C (n.-1203T>C)
Xg.67545727T>GCA413425196ARc.581T>G (p.Leu194Arg)
n.908T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-1203T>G (n.-1203T>G)
Xg.67545728T>ACA517048000ARc.582T>A (p.Leu194=)
n.909T>A
c.12T>A (p.Leu4=)
c.-1202T>A (n.-1202T>A)
Xg.67545728T>CCA517048002ARc.582T>C (p.Leu194=)
n.909T>C
c.12T>C (p.Leu4=)
c.-1202T>C (n.-1202T>C)
Xg.67545728T>GCA517048003ARc.582T>G (p.Leu194=)
n.909T>G
c.12T>G (p.Leu4=)
c.-1202T>G (n.-1202T>G)
Xg.67545729C>ACA413425198ARc.583C>A (p.Gln195Lys)
n.910C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.-1201C>A (n.-1201C>A)
Xg.67545729C>GCA413425199ARc.583C>G (p.Gln195Glu)
n.910C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.-1201C>G (n.-1201C>G)
 dbSNP
Xg.67545729C>TCA413425197ARc.583C>T (p.Gln195Ter)
n.910C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.-1201C>T (n.-1201C>T)
 dbSNP
Xg.67545730A>CCA413425200ARc.584A>C (p.Gln195Pro)
n.911A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.-1200A>C (n.-1200A>C)
Xg.67545730A>GCA413425201ARc.584A>G (p.Gln195Arg)
n.911A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.-1200A>G (n.-1200A>G)
 dbSNP
Xg.67545730A>TCA413425202ARc.584A>T (p.Gln195Leu)
n.911A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.-1200A>T (n.-1200A>T)
 dbSNP
Xg.67545731G>ACA330757130ARc.585G>A (p.Gln195=)
n.912G>A
c.15G>A (p.Gln5=)
c.-1199G>A (n.-1199G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545731G>CCA413425203ARc.585G>C (p.Gln195His)
n.912G>C
c.15G>C (p.Gln5His)
c.-1199G>C (n.-1199G>C)
Xg.67545731G=CA2435066356ARc.585G= (p.Gln195=)
n.912G=
c.15G= (p.Gln5=)
c.-1199G= (n.-1199G=)
Xg.67545731G>TCA413425204ARc.585G>T (p.Gln195His)
n.912G>T
c.15G>T (p.Gln5His)
c.-1199G>T (n.-1199G>T)
Xg.67545732C>ACA413425207ARc.586C>A (p.Gln196Lys)
n.913C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
 dbSNP
Xg.67545732C=CA2435066357ARc.586C= (p.Gln196=)
n.913C=
c.16C= (p.Gln6=)
c.-1198C= (n.-1198C=)
Xg.67545732C>GCA413425205ARc.586C>G (p.Gln196Glu)
n.913C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-1198C>G (n.-1198C>G)
 dbSNP
Xg.67545732C>TCA413425206ARc.586C>T (p.Gln196Ter)
n.913C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
 dbSNP
Xg.67545733A>CCA413425208ARc.587A>C (p.Gln196Pro)
n.914A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-1197A>C (n.-1197A>C)
 dbSNP
Xg.67545733A>GCA413425209ARc.587A>G (p.Gln196Arg)
n.914A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-1197A>G (n.-1197A>G)
Xg.67545733A>TCA413425210ARc.587A>T (p.Gln196Leu)
n.914A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-1197A>T (n.-1197A>T)
 dbSNP
Xg.67545733_67545734insGCCA2520889248ARc.587_588insGC (p.Gln197HisfsTer?)
n.914_915insGC
c.17_18insGC (p.Gln7HisfsTer?)
c.-1197_-1196insGC (n.-1197_-1196insGC)
Xg.67545734A>CCA413425211ARc.588A>C (p.Gln196His)
n.915A>C
c.18A>C (p.Gln6His)
c.-1196A>C (n.-1196A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545734A>GCA517048014ARc.588A>G (p.Gln196=)
n.915A>G
c.18A>G (p.Gln6=)
c.-1196A>G (n.-1196A>G)
Xg.67545734A>TCA413425212ARc.588A>T (p.Gln196His)
n.915A>T
c.18A>T (p.Gln6His)
c.-1196A>T (n.-1196A>T)
Xg.67545734_67545735insGCAACAGCAGCAGCA2539398404ARc.588_589insGCAACAGCAGCAG (p.Gln197AlafsTer?)
n.915_916insGCAACAGCAGCAG
c.18_19insGCAACAGCAGCAG (p.Gln7AlafsTer?)
c.-1196_-1195insGCAACAGCAGCAG (n.-1196_-1195insGCAACAGCAGCAG)
Xg.67545735C>ACA413425213ARc.589C>A (p.Gln197Lys)
n.916C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-1195C>A (n.-1195C>A)
Xg.67545735C>GCA413425215ARc.589C>G (p.Gln197Glu)
n.916C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-1195C>G (n.-1195C>G)
 dbSNP
Xg.67545735C>TCA413425214ARc.589C>T (p.Gln197Ter)
n.916C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-1195C>T (n.-1195C>T)
 dbSNP
Xg.67545736A>CCA413425216ARc.590A>C (p.Gln197Pro)
n.917A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-1194A>C (n.-1194A>C)
 dbSNP
Xg.67545736A>GCA413425217ARc.590A>G (p.Gln197Arg)
n.917A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-1194A>G (n.-1194A>G)
 dbSNP
Xg.67545736A>TCA413425218ARc.590A>T (p.Gln197Leu)
n.917A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-1194A>T (n.-1194A>T)
Xg.67545737G>ACA517048019ARc.591G>A (p.Gln197=)
n.918G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
c.-1193G>A (n.-1193G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545737G>CCA413425219ARc.591G>C (p.Gln197His)
n.918G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
c.-1193G>C (n.-1193G>C)
 dbSNP
Xg.67545737G>TCA413425220ARc.591G>T (p.Gln197His)
n.918G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
c.-1193G>T (n.-1193G>T)
Xg.67545738C>ACA413425221ARc.592C>A (p.Gln198Lys)
n.919C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.-1192C>A (n.-1192C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545738C=CA2435066358ARc.592C= (p.Gln198=)
n.919C=
c.22C= (p.Gln8=)
c.-1192C= (n.-1192C=)
Xg.67545738C>GCA413425222ARc.592C>G (p.Gln198Glu)
n.919C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.-1192C>G (n.-1192C>G)
 dbSNP
Xg.67545738C>TCA413425223ARc.592C>T (p.Gln198Ter)
n.919C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.-1192C>T (n.-1192C>T)
 dbSNP
Xg.67545739A=CA2435066359ARc.593A= (p.Gln198=)
n.920A=
c.23A= (p.Gln8=)
c.-1191A= (n.-1191A=)
Xg.67545739A>CCA413425224ARc.593A>C (p.Gln198Pro)
n.920A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.-1191A>C (n.-1191A>C)
Xg.67545739A>GCA413425225ARc.593A>G (p.Gln198Arg)
n.920A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.-1191A>G (n.-1191A>G)
 dbSNP
Xg.67545739A>TCA10436291ARc.593A>T (p.Gln198Leu)
n.920A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.-1191A>T (n.-1191A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545740G>ACA517048024ARc.594G>A (p.Gln198=)
n.921G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
c.-1190G>A (n.-1190G>A)
 dbSNP
Xg.67545740G>CCA413425227ARc.594G>C (p.Gln198His)
n.921G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
c.-1190G>C (n.-1190G>C)
 dbSNP
Xg.67545740G>TCA413425226ARc.594G>T (p.Gln198His)
n.921G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
c.-1190G>T (n.-1190G>T)
 dbSNP
Xg.67545741C>ACA413425228ARc.595C>A (p.Gln199Lys)
n.922C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-1189C>A (n.-1189C>A)
 dbSNP
Xg.67545741C>GCA413425230ARc.595C>G (p.Gln199Glu)
n.922C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-1189C>G (n.-1189C>G)
 dbSNP
Xg.67545741C>TCA413425229ARc.595C>T (p.Gln199Ter)
n.922C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-1189C>T (n.-1189C>T)
 dbSNP
Xg.67545742A>CCA413425231ARc.596A>C (p.Gln199Pro)
n.923A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-1188A>C (n.-1188A>C)
Xg.67545742A>GCA413425232ARc.596A>G (p.Gln199Arg)
n.923A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-1188A>G (n.-1188A>G)
Xg.67545742A>TCA413425233ARc.596A>T (p.Gln199Leu)
n.923A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-1188A>T (n.-1188A>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545743_67545752delCA2693924016ARc.597_606del (p.Gln199HisfsTer25)
n.924_933del
c.27_36del (p.Gln9HisfsTer25)
c.-1187_-1178del (n.-1187_-1178del)
 gnomAD v4
Xg.67545743G>ACA10436292ARc.597G>A (p.Gln199=)
n.924G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
c.-1187G>A (n.-1187G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545743G>CCA413425234ARc.597G>C (p.Gln199His)
n.924G>C
c.27G>C (p.Gln9His)
c.-1187G>C (n.-1187G>C)
Xg.67545743G=CA2435066360ARc.597G= (p.Gln199=)
n.924G=
c.27G= (p.Gln9=)
c.-1187G= (n.-1187G=)
Xg.67545743G>TCA413425235ARc.597G>T (p.Gln199His)
n.924G>T
c.27G>T (p.Gln9His)
c.-1187G>T (n.-1187G>T)
Xg.67545744G>ACA413425238ARc.598G>A (p.Glu200Lys)
n.925G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-1186G>A (n.-1186G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545744G>CCA413425236ARc.598G>C (p.Glu200Gln)
n.925G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-1186G>C (n.-1186G>C)
Xg.67545744G=CA2435066361ARc.598G= (p.Glu200=)
n.925G=
c.28G= (p.Glu10=)
c.-1186G= (n.-1186G=)
Xg.67545744G>TCA413425237ARc.598G>T (p.Glu200Ter)
n.925G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-1186G>T (n.-1186G>T)
Xg.67545745A>CCA413425239ARc.599A>C (p.Glu200Ala)
n.926A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-1185A>C (n.-1185A>C)
Xg.67545745A>GCA413425240ARc.599A>G (p.Glu200Gly)
n.926A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-1185A>G (n.-1185A>G)
 dbSNP
Xg.67545745A>TCA413425241ARc.599A>T (p.Glu200Val)
n.926A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-1185A>T (n.-1185A>T)
 dbSNP
Xg.67545746A>CCA413425242ARc.600A>C (p.Glu200Asp)
n.927A>C
c.30A>C (p.Glu10Asp)
c.-1184A>C (n.-1184A>C)
Xg.67545746A>GCA517048034ARc.600A>G (p.Glu200=)
n.927A>G
c.30A>G (p.Glu10=)
c.-1184A>G (n.-1184A>G)
 dbSNP
Xg.67545746A>TCA413425243ARc.600A>T (p.Glu200Asp)
n.927A>T
c.30A>T (p.Glu10Asp)
c.-1184A>T (n.-1184A>T)
 dbSNP
Xg.67545747G>ACA10436293ARc.601G>A (p.Ala201Thr)
n.928G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-1183G>A (n.-1183G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545747G>CCA413425244ARc.601G>C (p.Ala201Pro)
n.928G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-1183G>C (n.-1183G>C)
 dbSNP
Xg.67545747G=CA2435066362ARc.601G= (p.Ala201=)
n.928G=
c.31G= (p.Ala11=)
c.-1183G= (n.-1183G=)
Xg.67545747G>TCA413425245ARc.601G>T (p.Ala201Ser)
n.928G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-1183G>T (n.-1183G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545748C>ACA413425246ARc.602C>A (p.Ala201Glu)
n.929C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-1182C>A (n.-1182C>A)
 dbSNP
Xg.67545748C>GCA413425247ARc.602C>G (p.Ala201Gly)
n.929C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-1182C>G (n.-1182C>G)
 dbSNP
Xg.67545748C>TCA413425248ARc.602C>T (p.Ala201Val)
n.929C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-1182C>T (n.-1182C>T)
 dbSNP
Xg.67545749A>CCA517048038ARc.603A>C (p.Ala201=)
n.930A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.-1181A>C (n.-1181A>C)
Xg.67545749A>GCA517048041ARc.603A>G (p.Ala201=)
n.930A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.-1181A>G (n.-1181A>G)
 dbSNP
Xg.67545749A>TCA517048039ARc.603A>T (p.Ala201=)
n.930A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
c.-1181A>T (n.-1181A>T)
 dbSNP
Xg.67545750G>ACA413425249ARc.604G>A (p.Val202Ile)
n.931G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.-1180G>A (n.-1180G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545750G>CCA413425250ARc.604G>C (p.Val202Leu)
n.931G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-1180G>C (n.-1180G>C)
 dbSNP
Xg.67545750G>TCA413425251ARc.604G>T (p.Val202Leu)
n.931G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.-1180G>T (n.-1180G>T)
Xg.67545751T>ACA413425252ARc.605T>A (p.Val202Glu)
n.932T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.-1179T>A (n.-1179T>A)
 dbSNP
Xg.67545751T>CCA413425253ARc.605T>C (p.Val202Ala)
n.932T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-1179T>C (n.-1179T>C)
Xg.67545751T>GCA413425254ARc.605T>G (p.Val202Gly)
n.932T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-1179T>G (n.-1179T>G)
 dbSNP
Xg.67545752A>CCA517048052ARc.606A>C (p.Val202=)
n.933A>C
c.36A>C (p.Val12=)
c.-1178A>C (n.-1178A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545752A>GCA517048055ARc.606A>G (p.Val202=)
n.933A>G
c.36A>G (p.Val12=)
c.-1178A>G (n.-1178A>G)
 dbSNP
Xg.67545752A>TCA517048056ARc.606A>T (p.Val202=)
n.933A>T
c.36A>T (p.Val12=)
c.-1178A>T (n.-1178A>T)
 dbSNP
Xg.67545752_67545755dupCA2695224388ARc.606_609dup (p.Glu204IlefsTer?)
n.933_936dup
c.36_39dup (p.Glu14IlefsTer?)
c.-1178_-1175dup (n.-1178_-1175dup)
Xg.67545753T>ACA413425255ARc.607T>A (p.Ser203Thr)
n.934T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.-1177T>A (n.-1177T>A)
 dbSNP
Xg.67545753T>CCA413425256ARc.607T>C (p.Ser203Pro)
n.934T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.-1177T>C (n.-1177T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545753T>GCA413425257ARc.607T>G (p.Ser203Ala)
n.934T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.-1177T>G (n.-1177T>G)
 dbSNP
Xg.67545753T=CA2435066363ARc.607T= (p.Ser203=)
n.934T=
c.37T= (p.Ser13=)
c.-1177T= (n.-1177T=)
Xg.67545754C>ACA413425258ARc.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.935C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.-1176C>A (n.-1176C>A)
Xg.67545754C=CA2435066364ARc.608C= (p.Ser203=)
n.935C=
c.38C= (p.Ser13=)
c.-1176C= (n.-1176C=)
Xg.67545754C>GCA413425259ARc.608C>G (p.Ser203Cys)
n.935C>G
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.-1176C>G (n.-1176C>G)
 gnomAD v4
Xg.67545754C>TCA330757131ARc.608C>T (p.Ser203Phe)
n.935C>T
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.-1176C>T (n.-1176C>T)
 dbSNP
Xg.67545755C>ACA10436294ARc.609C>A (p.Ser203=)
n.936C>A
c.39C>A (p.Ser13=)
c.-1175C>A (n.-1175C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545755C=CA2435066365ARc.609C= (p.Ser203=)
n.936C=
c.39C= (p.Ser13=)
c.-1175C= (n.-1175C=)
Xg.67545755C>GCA517048069ARc.609C>G (p.Ser203=)
n.936C>G
c.39C>G (p.Ser13=)
c.-1175C>G (n.-1175C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545755C>TCA517048071ARc.609C>T (p.Ser203=)
n.936C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
c.-1175C>T (n.-1175C>T)
 dbSNP
Xg.67545756G>ACA413425260ARc.610G>A (p.Glu204Lys)
n.937G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.-1174G>A (n.-1174G>A)
 dbSNP
Xg.67545756G>CCA413425261ARc.610G>C (p.Glu204Gln)
n.937G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.-1174G>C (n.-1174G>C)
 dbSNP
Xg.67545756G>TCA413425262ARc.610G>T (p.Glu204Ter)
n.937G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.-1174G>T (n.-1174G>T)
 dbSNP
Xg.67545757A>CCA413425263ARc.611A>C (p.Glu204Ala)
n.938A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-1173A>C (n.-1173A>C)
Xg.67545757A>GCA413425264ARc.611A>G (p.Glu204Gly)
n.938A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-1173A>G (n.-1173A>G)
 dbSNP
Xg.67545757A>TCA413425265ARc.611A>T (p.Glu204Val)
n.938A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.-1173A>T (n.-1173A>T)
 dbSNP
Xg.67545758A>CCA413425266ARc.612A>C (p.Glu204Asp)
n.939A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
c.-1172A>C (n.-1172A>C)
Xg.67545758A>GCA517048082ARc.612A>G (p.Glu204=)
n.939A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
c.-1172A>G (n.-1172A>G)
 dbSNP
Xg.67545758A>TCA413425267ARc.612A>T (p.Glu204Asp)
n.939A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
c.-1172A>T (n.-1172A>T)
 dbSNP
Xg.67545759G>ACA413425268ARc.613G>A (p.Gly205Ser)
n.940G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-1171G>A (n.-1171G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545759G>CCA413425269ARc.613G>C (p.Gly205Arg)
n.940G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-1171G>C (n.-1171G>C)
Xg.67545759G=CA2435066366ARc.613G= (p.Gly205=)
n.940G=
c.43G= (p.Gly15=)
c.-1171G= (n.-1171G=)
Xg.67545759G>TCA413425270ARc.613G>T (p.Gly205Cys)
n.940G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-1171G>T (n.-1171G>T)
Xg.67545760G>ACA413425273ARc.614G>A (p.Gly205Asp)
n.941G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-1170G>A (n.-1170G>A)
 dbSNP
Xg.67545760G>CCA413425271ARc.614G>C (p.Gly205Ala)
n.941G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-1170G>C (n.-1170G>C)
 dbSNP
Xg.67545760G>TCA413425272ARc.614G>T (p.Gly205Val)
n.941G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-1170G>T (n.-1170G>T)
 dbSNP
Xg.67545768_67545770dupCA642472695ARc.622_624dup (p.Ser208_Gly209insSer)
n.949_951dup
c.52_54dup (p.Ser18_Gly19insSer)
c.-1162_-1160dup (n.-1162_-1160dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545768_67545770delCA2534139749ARc.622_624del (p.Ser208del)
n.949_951del
c.52_54del (p.Ser18del)
c.-1162_-1160del (n.-1162_-1160del)
Xg.67545765_67545770delCA2738546019ARc.619_624del (p.Ser207_Ser208del)
n.946_951del
c.49_54del (p.Ser17_Ser18del)
c.-1165_-1160del (n.-1165_-1160del)
 dbSNP
Xg.67545761C>ACA517048088ARc.615C>A (p.Gly205=)
n.942C>A
c.45C>A (p.Gly15=)
c.-1169C>A (n.-1169C>A)
 dbSNP
Xg.67545761C>GCA517048089ARc.615C>G (p.Gly205=)
n.942C>G
c.45C>G (p.Gly15=)
c.-1169C>G (n.-1169C>G)
 dbSNP
Xg.67545761C>TCA517048090ARc.615C>T (p.Gly205=)
n.942C>T
c.45C>T (p.Gly15=)
c.-1169C>T (n.-1169C>T)
 dbSNP
Xg.67545762A>CCA413425274ARc.616A>C (p.Ser206Arg)
n.943A>C
c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.-1168A>C (n.-1168A>C)
Xg.67545762A>GCA413425275ARc.616A>G (p.Ser206Gly)
n.943A>G
c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.-1168A>G (n.-1168A>G)
 dbSNP
Xg.67545762A>TCA413425276ARc.616A>T (p.Ser206Cys)
n.943A>T
c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.-1168A>T (n.-1168A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545763G>ACA413425277ARc.617G>A (p.Ser206Asn)
n.944G>A
c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
Xg.67545763G>CCA413425278ARc.617G>C (p.Ser206Thr)
n.944G>C
c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
 dbSNP
Xg.67545763G>TCA413425279ARc.617G>T (p.Ser206Ile)
n.944G>T
c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
Xg.67545764C>ACA413425280ARc.618C>A (p.Ser206Arg)
n.945C>A
c.48C>A (p.Ser16Arg)
c.-1166C>A (n.-1166C>A)
 dbSNP
Xg.67545764C>GCA413425281ARc.618C>G (p.Ser206Arg)
n.945C>G
c.48C>G (p.Ser16Arg)
c.-1166C>G (n.-1166C>G)
 dbSNP
Xg.67545764C>TCA517048097ARc.618C>T (p.Ser206=)
n.945C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
c.-1166C>T (n.-1166C>T)
 dbSNP
Xg.67545765A>CCA413425282ARc.619A>C (p.Ser207Arg)
n.946A>C
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.-1165A>C (n.-1165A>C)
Xg.67545765A>GCA413425283ARc.619A>G (p.Ser207Gly)
n.946A>G
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.-1165A>G (n.-1165A>G)
 dbSNP
Xg.67545765A>TCA413425284ARc.619A>T (p.Ser207Cys)
n.946A>T
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.-1165A>T (n.-1165A>T)
 dbSNP
Xg.67545766G>ACA413425287ARc.620G>A (p.Ser207Asn)
n.947G>A
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.-1164G>A (n.-1164G>A)
Xg.67545766G>CCA413425286ARc.620G>C (p.Ser207Thr)
n.947G>C
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.-1164G>C (n.-1164G>C)
Xg.67545766G>TCA413425285ARc.620G>T (p.Ser207Ile)
n.947G>T
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.-1164G>T (n.-1164G>T)
Xg.67545767C>ACA413425288ARc.621C>A (p.Ser207Arg)
n.948C>A
c.51C>A (p.Ser17Arg)
c.-1163C>A (n.-1163C>A)
 dbSNP
Xg.67545767C=CA2435066367ARc.621C= (p.Ser207=)
n.948C=
c.51C= (p.Ser17=)
c.-1163C= (n.-1163C=)
Xg.67545767C>GCA10436295ARc.621C>G (p.Ser207Arg)
n.948C>G
c.51C>G (p.Ser17Arg)
c.-1163C>G (n.-1163C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545767C>TCA517048105ARc.621C>T (p.Ser207=)
n.948C>T
c.51C>T (p.Ser17=)
c.-1163C>T (n.-1163C>T)
 dbSNP
Xg.67545768A=CA2435066368ARc.622A= (p.Ser208=)
n.949A=
c.52A= (p.Ser18=)
c.-1162A= (n.-1162A=)
Xg.67545768A>CCA413425289ARc.622A>C (p.Ser208Arg)
n.949A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-1162A>C (n.-1162A>C)
Xg.67545768A>GCA10436296ARc.622A>G (p.Ser208Gly)
n.949A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-1162A>G (n.-1162A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545768A>TCA413425290ARc.622A>T (p.Ser208Cys)
n.949A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-1162A>T (n.-1162A>T)
 dbSNP
Xg.67545769G>ACA413425291ARc.623G>A (p.Ser208Asn)
n.950G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-1161G>A (n.-1161G>A)
 dbSNP
Xg.67545769G>CCA413425292ARc.623G>C (p.Ser208Thr)
n.950G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-1161G>C (n.-1161G>C)
 dbSNP
Xg.67545769G>TCA413425293ARc.623G>T (p.Ser208Ile)
n.950G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-1161G>T (n.-1161G>T)
 dbSNP
Xg.67545770C>ACA413425294ARc.624C>A (p.Ser208Arg)
n.951C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.-1160C>A (n.-1160C>A)
Xg.67545770C>GCA413425295ARc.624C>G (p.Ser208Arg)
n.951C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.-1160C>G (n.-1160C>G)
 dbSNP
Xg.67545770C>TCA517048112ARc.624C>T (p.Ser208=)
n.951C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.-1160C>T (n.-1160C>T)
 dbSNP
Xg.67545771G>ACA10436297ARc.625G>A (p.Gly209Arg)
n.952G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-1159G>A (n.-1159G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545771G>CCA10436298ARc.625G>C (p.Gly209Arg)
n.952G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-1159G>C (n.-1159G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545771G=CA2435066369ARc.625G= (p.Gly209=)
n.952G=
c.55G= (p.Gly19=)
c.-1159G= (n.-1159G=)
Xg.67545771G>TCA413425296ARc.625G>T (p.Gly209Trp)
n.952G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.-1159G>T (n.-1159G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545772G>ACA413425297ARc.626G>A (p.Gly209Glu)
n.953G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-1158G>A (n.-1158G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545772G>CCA413425298ARc.626G>C (p.Gly209Ala)
n.953G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-1158G>C (n.-1158G>C)
Xg.67545772G=CA2435066370ARc.626G= (p.Gly209=)
n.953G=
c.56G= (p.Gly19=)
c.-1158G= (n.-1158G=)
Xg.67545772G>TCA413425299ARc.626G>T (p.Gly209Val)
n.953G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-1158G>T (n.-1158G>T)
Xg.67545773G>ACA517048114ARc.627G>A (p.Gly209=)
n.954G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
c.-1157G>A (n.-1157G>A)
 dbSNP
Xg.67545773G>CCA517048115ARc.627G>C (p.Gly209=)
n.954G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
c.-1157G>C (n.-1157G>C)
 dbSNP
Xg.67545773G>TCA517048116ARc.627G>T (p.Gly209=)
n.954G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
c.-1157G>T (n.-1157G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545774A>CCA517048120ARc.628A>C (p.Arg210=)
n.955A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
c.-1156A>C (n.-1156A>C)
Xg.67545774A>GCA413425300ARc.628A>G (p.Arg210Gly)
n.955A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.-1156A>G (n.-1156A>G)
 dbSNP
Xg.67545774A>TCA413425301ARc.628A>T (p.Arg210Ter)
n.955A>T
c.58A>T (p.Arg20Ter)
c.-1156A>T (n.-1156A>T)
 dbSNP
Xg.67545775delCA2695224389ARc.629del (p.Arg210LysfsTer17)
n.956del
c.59del (p.Arg20LysfsTer17)
c.-1155del (n.-1155del)
Xg.67545775G>ACA413425302ARc.629G>A (p.Arg210Lys)
n.956G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.-1155G>A (n.-1155G>A)
 dbSNP
Xg.67545775G>CCA413425303ARc.629G>C (p.Arg210Thr)
n.956G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.-1155G>C (n.-1155G>C)
 dbSNP
Xg.67545775G>TCA413425304ARc.629G>T (p.Arg210Ile)
n.956G>T
c.59G>T (p.Arg20Ile)
c.-1155G>T (n.-1155G>T)
Xg.67545776A>CCA413425305ARc.630A>C (p.Arg210Ser)
n.957A>C
c.60A>C (p.Arg20Ser)
c.-1154A>C (n.-1154A>C)
Xg.67545776A>GCA517048131ARc.630A>G (p.Arg210=)
n.957A>G
c.60A>G (p.Arg20=)
c.-1154A>G (n.-1154A>G)
 dbSNP
Xg.67545776A>TCA413425306ARc.630A>T (p.Arg210Ser)
n.957A>T
c.60A>T (p.Arg20Ser)
c.-1154A>T (n.-1154A>T)
 dbSNP
Xg.67545777G>ACA10436299ARc.631G>A (p.Ala211Thr)
n.958G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-1153G>A (n.-1153G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545777G>CCA413425307ARc.631G>C (p.Ala211Pro)
n.958G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-1153G>C (n.-1153G>C)
 dbSNP
Xg.67545777G=CA2435066371ARc.631G= (p.Ala211=)
n.958G=
c.61G= (p.Ala21=)
c.-1153G= (n.-1153G=)
Xg.67545777G>TCA413425308ARc.631G>T (p.Ala211Ser)
n.958G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-1153G>T (n.-1153G>T)
 dbSNP
Xg.67545778C>ACA413425309ARc.632C>A (p.Ala211Glu)
n.959C>A
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.-1152C>A (n.-1152C>A)
 dbSNP
Xg.67545778C=CA2435066372ARc.632C= (p.Ala211=)
n.959C=
c.62C= (p.Ala21=)
c.-1152C= (n.-1152C=)
Xg.67545778C>GCA10436300ARc.632C>G (p.Ala211Gly)
n.959C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-1152C>G (n.-1152C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545778C>TCA330757132ARc.632C>T (p.Ala211Val)
n.959C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-1152C>T (n.-1152C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545779G>ACA10436301ARc.633G>A (p.Ala211=)
n.960G>A
c.63G>A (p.Ala21=)
c.-1151G>A (n.-1151G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67545779G>CCA517048152ARc.633G>C (p.Ala211=)
n.960G>C
c.63G>C (p.Ala21=)
c.-1151G>C (n.-1151G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545779G=CA2435066373ARc.633G= (p.Ala211=)
n.960G=
c.63G= (p.Ala21=)
c.-1151G= (n.-1151G=)
Xg.67545779G>TCA517048144ARc.633G>T (p.Ala211=)
n.960G>T
c.63G>T (p.Ala21=)
c.-1151G>T (n.-1151G>T)
 dbSNP
Xg.67545780A>CCA517048155ARc.634A>C (p.Arg212=)
n.961A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
c.-1150A>C (n.-1150A>C)
Xg.67545780A>GCA413425310ARc.634A>G (p.Arg212Gly)
n.961A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.-1150A>G (n.-1150A>G)
Xg.67545780A>TCA413425311ARc.634A>T (p.Arg212Trp)
n.961A>T
c.64A>T (p.Arg22Trp)
c.-1150A>T (n.-1150A>T)
 dbSNP
Xg.67545781G>ACA413425312ARc.635G>A (p.Arg212Lys)
n.962G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.-1149G>A (n.-1149G>A)
 dbSNP
Xg.67545781G>CCA413425313ARc.635G>C (p.Arg212Thr)
n.962G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.-1149G>C (n.-1149G>C)
 dbSNP
Xg.67545781G>TCA413425314ARc.635G>T (p.Arg212Met)
n.962G>T
c.65G>T (p.Arg22Met)
c.-1149G>T (n.-1149G>T)
 dbSNP
Xg.67545782G>ACA10436302ARc.636G>A (p.Arg212=)
n.963G>A
c.66G>A (p.Arg22=)
c.-1148G>A (n.-1148G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545782G>CCA413425315ARc.636G>C (p.Arg212Ser)
n.963G>C
c.66G>C (p.Arg22Ser)
c.-1148G>C (n.-1148G>C)
 dbSNP
Xg.67545782G=CA2435066374ARc.636G= (p.Arg212=)
n.963G=
c.66G= (p.Arg22=)
c.-1148G= (n.-1148G=)
Xg.67545782G>TCA413425316ARc.636G>T (p.Arg212Ser)
n.963G>T
c.66G>T (p.Arg22Ser)
c.-1148G>T (n.-1148G>T)
 dbSNP
Xg.67545783G>ACA413425317ARc.637G>A (p.Glu213Lys)
n.964G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545783G>CCA413425318ARc.637G>C (p.Glu213Gln)
n.964G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-1147G>C (n.-1147G>C)
 dbSNP
Xg.67545783G=CA2435066375ARc.637G= (p.Glu213=)
n.964G=
c.67G= (p.Glu23=)
c.-1147G= (n.-1147G=)
Xg.67545783G>TCA413425319ARc.637G>T (p.Glu213Ter)
n.964G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-1147G>T (n.-1147G>T)
 dbSNP
Xg.67545784A>CCA413425320ARc.638A>C (p.Glu213Ala)
n.965A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-1146A>C (n.-1146A>C)
Xg.67545784A>GCA413425321ARc.638A>G (p.Glu213Gly)
n.965A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-1146A>G (n.-1146A>G)
 dbSNP
Xg.67545784A>TCA413425322ARc.638A>T (p.Glu213Val)
n.965A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-1146A>T (n.-1146A>T)
 dbSNP
Xg.67545784_67545787delinsAGGCCA2435066376ARc.638_641delinsAGGC (p.Glu213=)
n.965_968delinsAGGC
c.68_71delinsAGGC (p.Glu23=)
c.-1146_-1143delinsAGGC (n.-1146_-1143delinsAGGC)
Xg.67545785G>ACA10436303ARc.639G>A (p.Glu213=)
n.966G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545785G>CCA413425324ARc.639G>C (p.Glu213Asp)
n.966G>C
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.-1145G>C (n.-1145G>C)
Xg.67545785G=CA2435066377ARc.639G= (p.Glu213=)
n.966G=
c.69G= (p.Glu23=)
c.-1145G= (n.-1145G=)
Xg.67545785G>TCA413425323ARc.639G>T (p.Glu213Asp)
n.966G>T
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.-1145G>T (n.-1145G>T)
 dbSNP
Xg.67545785_67545787delinsACA920417017ARc.639_641delinsA (p.Ala214LeufsTer20)
n.966_968delinsA
c.69_71delinsA (p.Ala24LeufsTer20)
c.-1145_-1143delinsA (n.-1145_-1143delinsA)
 dbSNP
Xg.67545785_67545787delinsGGCCA2435066378ARc.639_641delinsGGC (p.Glu213=)
n.966_968delinsGGC
c.69_71delinsGGC (p.Glu23=)
c.-1145_-1143delinsGGC (n.-1145_-1143delinsGGC)
Xg.67545786G>ACA413425325ARc.640G>A (p.Ala214Thr)
n.967G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-1144G>A (n.-1144G>A)
Xg.67545786G>CCA413425326ARc.640G>C (p.Ala214Pro)
n.967G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-1144G>C (n.-1144G>C)
Xg.67545786G>TCA413425327ARc.640G>T (p.Ala214Ser)
n.967G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-1144G>T (n.-1144G>T)
Xg.67545786_67545787delCA920417019ARc.640_641del (p.Ala214LeufsTer20)
n.967_968del
c.70_71del (p.Ala24LeufsTer20)
c.-1144_-1143del (n.-1144_-1143del)
 dbSNP
Xg.67545787C>ACA413425328ARc.641C>A (p.Ala214Asp)
n.968C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-1143C>A (n.-1143C>A)
Xg.67545787C>GCA413425329ARc.641C>G (p.Ala214Gly)
n.968C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-1143C>G (n.-1143C>G)
 dbSNP
Xg.67545787C>TCA413425330ARc.641C>T (p.Ala214Val)
n.968C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-1143C>T (n.-1143C>T)
 dbSNP
Xg.67545788C>ACA517048181ARc.642C>A (p.Ala214=)
n.969C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.-1142C>A (n.-1142C>A)
 dbSNP
Xg.67545788C>GCA517048184ARc.642C>G (p.Ala214=)
n.969C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.-1142C>G (n.-1142C>G)
 dbSNP
Xg.67545788C>TCA517048186ARc.642C>T (p.Ala214=)
n.969C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.-1142C>T (n.-1142C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545789T>ACA413425331ARc.643T>A (p.Ser215Thr)
n.970T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-1141T>A (n.-1141T>A)
 dbSNP
Xg.67545789T>CCA413425333ARc.643T>C (p.Ser215Pro)
n.970T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-1141T>C (n.-1141T>C)
 dbSNP
Xg.67545789T>GCA413425332ARc.643T>G (p.Ser215Ala)
n.970T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-1141T>G (n.-1141T>G)
 dbSNP
Xg.67545790C>ACA413425334ARc.644C>A (p.Ser215Ter)
n.971C>A
c.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-1140C>A (n.-1140C>A)
Xg.67545790C>GCA413425335ARc.644C>G (p.Ser215Trp)
n.971C>G
c.74C>G (p.Ser25Trp)
c.-1140C>G (n.-1140C>G)
Xg.67545790C>TCA413425336ARc.644C>T (p.Ser215Leu)
n.971C>T
c.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-1140C>T (n.-1140C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545791G>ACA517048196ARc.645G>A (p.Ser215=)
n.972G>A
c.75G>A (p.Ser25=)
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545791G>CCA517048198ARc.645G>C (p.Ser215=)
n.972G>C
c.75G>C (p.Ser25=)
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
 gnomAD v4
Xg.67545791G=CA2435066379ARc.645G= (p.Ser215=)
n.972G=
c.75G= (p.Ser25=)
c.-1139G= (n.-1139G=)
Xg.67545791G>TCA10436304ARc.645G>T (p.Ser215=)
n.972G>T
c.75G>T (p.Ser25=)
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545795dupCA2695224390ARc.649dup (p.Ala217GlyfsTer18)
n.976dup
c.79dup (p.Ala27GlyfsTer18)
c.-1135dup (n.-1135dup)
Xg.67545795delCA2573055378ARc.649del (p.Ala217LeufsTer10)
n.976del
c.79del (p.Ala27LeufsTer10)
c.-1135del (n.-1135del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545792G>ACA10436305ARc.646G>A (p.Gly216Arg)
n.973G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-1138G>A (n.-1138G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545792G>CCA10436306ARc.646G>C (p.Gly216Arg)
n.973G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545792G=CA2435066380ARc.646G= (p.Gly216=)
n.973G=
c.76G= (p.Gly26=)
c.-1138G= (n.-1138G=)
Xg.67545792G>TCA413425337ARc.646G>T (p.Gly216Trp)
n.973G>T
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
 dbSNP
Xg.67545793G>ACA413425338ARc.647G>A (p.Gly216Glu)
n.974G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-1137G>A (n.-1137G>A)
 dbSNP
Xg.67545793G>CCA413425340ARc.647G>C (p.Gly216Ala)
n.974G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-1137G>C (n.-1137G>C)
 dbSNP
Xg.67545793G>TCA413425339ARc.647G>T (p.Gly216Val)
n.974G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-1137G>T (n.-1137G>T)
 dbSNP
Xg.67545794G>ACA517048207ARc.648G>A (p.Gly216=)
n.975G>A
c.78G>A (p.Gly26=)
c.-1136G>A (n.-1136G>A)
 dbSNP
Xg.67545794G>CCA517048210ARc.648G>C (p.Gly216=)
n.975G>C
c.78G>C (p.Gly26=)
c.-1136G>C (n.-1136G>C)
 dbSNP
Xg.67545794G>TCA517048212ARc.648G>T (p.Gly216=)
n.975G>T
c.78G>T (p.Gly26=)
c.-1136G>T (n.-1136G>T)
 dbSNP
Xg.67545794_67545795insCCA2695224391ARc.648_649insC (p.Ala217ArgfsTer18)
n.975_976insC
c.78_79insC (p.Ala27ArgfsTer18)
c.-1136_-1135insC (n.-1136_-1135insC)
Xg.67545795G>ACA413425341ARc.649G>A (p.Ala217Thr)
n.976G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-1135G>A (n.-1135G>A)
 dbSNP
Xg.67545795G>CCA413425343ARc.649G>C (p.Ala217Pro)
n.976G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-1135G>C (n.-1135G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545795G=CA2435066381ARc.649G= (p.Ala217=)
n.976G=
c.79G= (p.Ala27=)
c.-1135G= (n.-1135G=)
Xg.67545795G>TCA413425342ARc.649G>T (p.Ala217Ser)
n.976G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-1135G>T (n.-1135G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545796C>ACA413425344ARc.650C>A (p.Ala217Asp)
n.977C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-1134C>A (n.-1134C>A)
 dbSNP
Xg.67545796C>GCA413425346ARc.650C>G (p.Ala217Gly)
n.977C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-1134C>G (n.-1134C>G)
 dbSNP
Xg.67545796C>TCA413425345ARc.650C>T (p.Ala217Val)
n.977C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-1134C>T (n.-1134C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545797T>ACA517048215ARc.651T>A (p.Ala217=)
n.978T>A
c.81T>A (p.Ala27=)
c.-1133T>A (n.-1133T>A)
 dbSNP
Xg.67545797T>CCA517048216ARc.651T>C (p.Ala217=)
n.978T>C
c.81T>C (p.Ala27=)
c.-1133T>C (n.-1133T>C)
 dbSNP
Xg.67545797T>GCA517048217ARc.651T>G (p.Ala217=)
n.978T>G
c.81T>G (p.Ala27=)
c.-1133T>G (n.-1133T>G)
 dbSNP
Xg.67545798C>ACA413425347ARc.652C>A (p.Pro218Thr)
n.979C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-1132C>A (n.-1132C>A)
Xg.67545798C>GCA413425349ARc.652C>G (p.Pro218Ala)
n.979C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-1132C>G (n.-1132C>G)
 dbSNP
Xg.67545798C>TCA413425348ARc.652C>T (p.Pro218Ser)
n.979C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-1132C>T (n.-1132C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545800delCA2563284913ARc.654del (p.Thr219LeufsTer8)
n.981del
c.84del (p.Thr29LeufsTer8)
c.-1130del (n.-1130del)
Xg.67545799C>ACA413425350ARc.653C>A (p.Pro218His)
n.980C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
c.-1131C>A (n.-1131C>A)
 dbSNP
Xg.67545799C>GCA413425352ARc.653C>G (p.Pro218Arg)
n.980C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-1131C>G (n.-1131C>G)
 dbSNP
Xg.67545799C>TCA413425351ARc.653C>T (p.Pro218Leu)
n.980C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-1131C>T (n.-1131C>T)
 dbSNP
Xg.67545800C>ACA517048229ARc.654C>A (p.Pro218=)
n.981C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
c.-1130C>A (n.-1130C>A)
 dbSNP
Xg.67545800C=CA2435066382ARc.654C= (p.Pro218=)
n.981C=
c.84C= (p.Pro28=)
c.-1130C= (n.-1130C=)
Xg.67545800C>GCA517048233ARc.654C>G (p.Pro218=)
n.981C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
c.-1130C>G (n.-1130C>G)
 dbSNP
Xg.67545800C>TCA10436307ARc.654C>T (p.Pro218=)
n.981C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
c.-1130C>T (n.-1130C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545801A>CCA413425355ARc.655A>C (p.Thr219Pro)
n.982A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-1129A>C (n.-1129A>C)
Xg.67545801A>GCA413425353ARc.655A>G (p.Thr219Ala)
n.982A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-1129A>G (n.-1129A>G)
Xg.67545801A>TCA413425354ARc.655A>T (p.Thr219Ser)
n.982A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-1129A>T (n.-1129A>T)
Xg.67545802C>ACA413425356ARc.656C>A (p.Thr219Asn)
n.983C>A
c.86C>A (p.Thr29Asn)
c.-1128C>A (n.-1128C>A)
Xg.67545802C=CA2435066383ARc.656C= (p.Thr219=)
n.983C=
c.86C= (p.Thr29=)
c.-1128C= (n.-1128C=)
Xg.67545802C>GCA413425357ARc.656C>G (p.Thr219Ser)
n.983C>G
c.86C>G (p.Thr29Ser)
c.-1128C>G (n.-1128C>G)
 dbSNP
Xg.67545802C>TCA413425358ARc.656C>T (p.Thr219Ile)
n.983C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.-1128C>T (n.-1128C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched