Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67545695_67545696del | CA2695224387 | AR | c.549_550del (p.Ile184ProfsTer?) n.876_877del c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.-1235_-1234del (n.-1235_-1234del) | |
X | g.67545696A>C | CA413425122 | AR | c.550A>C (p.Ile184Leu) n.877A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-1234A>C (n.-1234A>C) | dbSNP |
X | g.67545696A>G | CA413425123 | AR | c.550A>G (p.Ile184Val) n.877A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.-1234A>G (n.-1234A>G) | dbSNP |
X | g.67545696A>T | CA413425124 | AR | c.550A>T (p.Ile184Phe) n.877A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.-1234A>T (n.-1234A>T) | dbSNP |
X | g.67545697T>A | CA413425127 | AR | c.551T>A (p.Ile184Asn) n.878T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.-1233T>A (n.-1233T>A) | dbSNP |
X | g.67545697T>C | CA413425125 | AR | c.551T>C (p.Ile184Thr) n.878T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-1233T>C (n.-1233T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545697T>G | CA413425126 | AR | c.551T>G (p.Ile184Ser) n.878T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.-1233T>G (n.-1233T>G) | |
X | g.67545698C>A | CA10436289 | AR | c.552C>A (p.Ile184=) n.879C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-1232C>A (n.-1232C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545698C= | CA2435066348 | AR | c.552C= (p.Ile184=) n.879C= c.-19C= (n.-19C=) c.-1232C= (n.-1232C=) | |
X | g.67545698C>G | CA413425128 | AR | c.552C>G (p.Ile184Met) n.879C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-1232C>G (n.-1232C>G) | |
X | g.67545698C>T | CA517047944 | AR | c.552C>T (p.Ile184=) n.879C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-1232C>T (n.-1232C>T) | dbSNP |
X | g.67545699C>A | CA413425129 | AR | c.553C>A (p.Leu185Met) n.880C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.-1231C>A (n.-1231C>A) | dbSNP |
X | g.67545699C= | CA2435066349 | AR | c.553C= (p.Leu185=) n.880C= c.-18C= (n.-18C=) c.-1231C= (n.-1231C=) | |
X | g.67545699C>G | CA413425130 | AR | c.553C>G (p.Leu185Val) n.880C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.-1231C>G (n.-1231C>G) | dbSNP |
X | g.67545699C>T | CA517047945 | AR | c.553C>T (p.Leu185=) n.880C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.-1231C>T (n.-1231C>T) | dbSNP |
X | g.67545700T>A | CA413425131 | AR | c.554T>A (p.Leu185Gln) n.881T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.-1230T>A (n.-1230T>A) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545700T>C | CA413425132 | AR | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.881T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.-1230T>C (n.-1230T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545700T>G | CA413425133 | AR | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.881T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.-1230T>G (n.-1230T>G) | |
X | g.67545701G>A | CA517047947 | AR | c.555G>A (p.Leu185=) n.882G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.-1229G>A (n.-1229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545701G>C | CA517047948 | AR | c.555G>C (p.Leu185=) n.882G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.-1229G>C (n.-1229G>C) | dbSNP |
X | g.67545701G= | CA2435066350 | AR | c.555G= (p.Leu185=) n.882G= c.-16G= (n.-16G=) c.-1229G= (n.-1229G=) | |
X | g.67545701G>T | CA517047949 | AR | c.555G>T (p.Leu185=) n.882G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.-1229G>T (n.-1229G>T) | dbSNP |
X | g.67545702A>C | CA413425134 | AR | c.556A>C (p.Ser186Arg) n.883A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.-1228A>C (n.-1228A>C) | |
X | g.67545702A>G | CA413425135 | AR | c.556A>G (p.Ser186Gly) n.883A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.-1228A>G (n.-1228A>G) | dbSNP |
X | g.67545702A>T | CA413425136 | AR | c.556A>T (p.Ser186Cys) n.883A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.-1228A>T (n.-1228A>T) | dbSNP |
X | g.67545703G>A | CA413425138 | AR | c.557G>A (p.Ser186Asn) n.884G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.-1227G>A (n.-1227G>A) | dbSNP |
X | g.67545703G>C | CA413425139 | AR | c.557G>C (p.Ser186Thr) n.884G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.-1227G>C (n.-1227G>C) | dbSNP |
X | g.67545703G>T | CA413425137 | AR | c.557G>T (p.Ser186Ile) n.884G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.-1227G>T (n.-1227G>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545704C>A | CA413425140 | AR | c.558C>A (p.Ser186Arg) n.885C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1226C>A (n.-1226C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545704C>G | CA413425141 | AR | c.558C>G (p.Ser186Arg) n.885C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.-1226C>G (n.-1226C>G) | dbSNP |
X | g.67545704C>T | CA517047951 | AR | c.558C>T (p.Ser186=) n.885C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-1226C>T (n.-1226C>T) | dbSNP |
X | g.67545705G>A | CA330757129 | AR | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.886G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.-1225G>A (n.-1225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545705G>C | CA413425142 | AR | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.886G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.-1225G>C (n.-1225G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545705G= | CA2435066351 | AR | c.559G= (p.Glu187=) n.886G= c.-12G= (n.-12G=) c.-1225G= (n.-1225G=) | |
X | g.67545705G>T | CA413425143 | AR | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.886G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.-1225G>T (n.-1225G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.67545706A>C | CA413425146 | AR | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.887A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.-1224A>C (n.-1224A>C) | |
X | g.67545706A>G | CA413425144 | AR | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.887A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.-1224A>G (n.-1224A>G) | |
X | g.67545706A>T | CA413425145 | AR | c.560A>T (p.Glu187Val) n.887A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.-1224A>T (n.-1224A>T) | |
X | g.67545707G>A | CA517047954 | AR | c.561G>A (p.Glu187=) n.888G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.-1223G>A (n.-1223G>A) | dbSNP |
X | g.67545707G>C | CA413425147 | AR | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.888G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.-1223G>C (n.-1223G>C) | dbSNP |
X | g.67545707G>T | CA413425148 | AR | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.888G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.-1223G>T (n.-1223G>T) | dbSNP |
X | g.67545708G>A | CA413425149 | AR | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.889G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-1222G>A (n.-1222G>A) | |
X | g.67545708G>C | CA413425150 | AR | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.889G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.-1222G>C (n.-1222G>C) | |
X | g.67545708G>T | CA413425151 | AR | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.889G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.-1222G>T (n.-1222G>T) | |
X | g.67545709C>A | CA413425152 | AR | c.563C>A (p.Ala188Asp) n.890C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.-1221C>A (n.-1221C>A) | dbSNP |
X | g.67545709C= | CA2435066352 | AR | c.563C= (p.Ala188=) n.890C= c.-8C= (n.-8C=) c.-1221C= (n.-1221C=) | |
X | g.67545709C>G | CA413425154 | AR | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.890C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.-1221C>G (n.-1221C>G) | dbSNP |
X | g.67545709C>T | CA413425153 | AR | c.563C>T (p.Ala188Val) n.890C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.-1221C>T (n.-1221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545710C>A | CA517047959 | AR | c.564C>A (p.Ala188=) n.891C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.-1220C>A (n.-1220C>A) | dbSNP |
X | g.67545710C>G | CA517047963 | AR | c.564C>G (p.Ala188=) n.891C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.-1220C>G (n.-1220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545710C>T | CA517047961 | AR | c.564C>T (p.Ala188=) n.891C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.-1220C>T (n.-1220C>T) | dbSNP |
X | g.67545711A>C | CA413425155 | AR | c.565A>C (p.Ser189Arg) n.892A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-1219A>C (n.-1219A>C) | dbSNP |
X | g.67545711A>G | CA413425156 | AR | c.565A>G (p.Ser189Gly) n.892A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-1219A>G (n.-1219A>G) | dbSNP |
X | g.67545711A>T | CA413425157 | AR | c.565A>T (p.Ser189Cys) n.892A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-1219A>T (n.-1219A>T) | dbSNP |
X | g.67545712G>A | CA413425158 | AR | c.566G>A (p.Ser189Asn) n.893G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.-1218G>A (n.-1218G>A) | dbSNP |
X | g.67545712G>C | CA413425159 | AR | c.566G>C (p.Ser189Thr) n.893G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.-1218G>C (n.-1218G>C) | dbSNP |
X | g.67545712G>T | CA413425160 | AR | c.566G>T (p.Ser189Ile) n.893G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.-1218G>T (n.-1218G>T) | dbSNP |
X | g.67545713C>A | CA413425161 | AR | c.567C>A (p.Ser189Arg) n.894C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.-1217C>A (n.-1217C>A) | dbSNP |
X | g.67545713C>G | CA413425162 | AR | c.567C>G (p.Ser189Arg) n.894C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.-1217C>G (n.-1217C>G) | dbSNP |
X | g.67545713C>T | CA517047970 | AR | c.567C>T (p.Ser189=) n.894C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.-1217C>T (n.-1217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545714A>C | CA413425163 | AR | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.895A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.-1216A>C (n.-1216A>C) | |
X | g.67545714A>G | CA413425164 | AR | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.895A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.-1216A>G (n.-1216A>G) | |
X | g.67545714A>T | CA413425165 | AR | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.895A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.-1216A>T (n.-1216A>T) | |
X | g.67545715C>A | CA413425167 | AR | c.569C>A (p.Thr190Asn) n.896C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.-1215C>A (n.-1215C>A) | dbSNP |
X | g.67545715C>G | CA413425168 | AR | c.569C>G (p.Thr190Ser) n.896C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.-1215C>G (n.-1215C>G) | dbSNP |
X | g.67545715C>T | CA413425166 | AR | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.896C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.-1215C>T (n.-1215C>T) | dbSNP |
X | g.67545716del | CA2738684737 | AR | c.570del (p.Met191CysfsTer?) n.897del c.-1del (n.-1del) c.-1214del (n.-1214del) | dbSNP |
X | g.67545716C>A | CA517047973 | AR | c.570C>A (p.Thr190=) n.897C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.-1214C>A (n.-1214C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545716C>G | CA517047974 | AR | c.570C>G (p.Thr190=) n.897C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.-1214C>G (n.-1214C>G) | dbSNP |
X | g.67545716C>T | CA517047977 | AR | c.570C>T (p.Thr190=) n.897C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.-1214C>T (n.-1214C>T) | dbSNP |
X | g.67545717A>C | CA413425169 | AR | c.571A>C (p.Met191Leu) n.898A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-1213A>C (n.-1213A>C) | |
X | g.67545717A>G | CA413425170 | AR | c.571A>G (p.Met191Val) n.898A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-1213A>G (n.-1213A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67545717A>T | CA413425171 | AR | c.571A>T (p.Met191Leu) n.898A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-1213A>T (n.-1213A>T) | dbSNP |
X | g.67545718T>A | CA413425172 | AR | c.572T>A (p.Met191Lys) n.899T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-1212T>A (n.-1212T>A) | dbSNP |
X | g.67545718T>C | CA413425173 | AR | c.572T>C (p.Met191Thr) n.899T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-1212T>C (n.-1212T>C) | dbSNP |
X | g.67545718T>G | CA413425174 | AR | c.572T>G (p.Met191Arg) n.899T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-1212T>G (n.-1212T>G) | dbSNP |
X | g.67545719G>A | CA413425175 | AR | c.573G>A (p.Met191Ile) n.900G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-1211G>A (n.-1211G>A) | dbSNP |
X | g.67545719G>C | CA413425176 | AR | c.573G>C (p.Met191Ile) n.900G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-1211G>C (n.-1211G>C) | dbSNP |
X | g.67545719G>T | CA413425177 | AR | c.573G>T (p.Met191Ile) n.900G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-1211G>T (n.-1211G>T) | |
X | g.67545720C>A | CA413425178 | AR | c.574C>A (p.Gln192Lys) n.901C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) c.-1210C>A (n.-1210C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545720C>G | CA413425179 | AR | c.574C>G (p.Gln192Glu) n.901C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) c.-1210C>G (n.-1210C>G) | |
X | g.67545720C>T | CA413425180 | AR | c.574C>T (p.Gln192Ter) n.901C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) c.-1210C>T (n.-1210C>T) | |
X | g.67545720dup | CA2693924013 | AR | c.574dup (p.Gln192ProfsTer?) n.901dup c.4dup (p.Gln2ProfsTer?) c.-1210dup (n.-1210dup) | gnomAD v4 |
X | g.67545721A>C | CA413425183 | AR | c.575A>C (p.Gln192Pro) n.902A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) c.-1209A>C (n.-1209A>C) | dbSNP |
X | g.67545721A>G | CA413425182 | AR | c.575A>G (p.Gln192Arg) n.902A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) c.-1209A>G (n.-1209A>G) | |
X | g.67545721A>T | CA413425181 | AR | c.575A>T (p.Gln192Leu) n.902A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) c.-1209A>T (n.-1209A>T) | dbSNP |
X | g.67545722A= | CA2435066353 | AR | c.576A= (p.Gln192=) n.903A= c.6A= (p.Gln2=) c.-1208A= (n.-1208A=) | |
X | g.67545722A>C | CA413425184 | AR | c.576A>C (p.Gln192His) n.903A>C c.6A>C (p.Gln2His) c.-1208A>C (n.-1208A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545722A>G | CA517047985 | AR | c.576A>G (p.Gln192=) n.903A>G c.6A>G (p.Gln2=) c.-1208A>G (n.-1208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545722A>T | CA413425185 | AR | c.576A>T (p.Gln192His) n.903A>T c.6A>T (p.Gln2His) c.-1208A>T (n.-1208A>T) | dbSNP |
X | g.67545723C>A | CA413425186 | AR | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.904C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-1207C>A (n.-1207C>A) | |
X | g.67545723C>G | CA413425187 | AR | c.577C>G (p.Leu193Val) n.904C>G c.7C>G (p.Leu3Val) c.-1207C>G (n.-1207C>G) | dbSNP |
X | g.67545723C>T | CA413425188 | AR | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.904C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-1207C>T (n.-1207C>T) | dbSNP |
X | g.67545724T>A | CA413425189 | AR | c.578T>A (p.Leu193His) n.905T>A c.8T>A (p.Leu3His) c.-1206T>A (n.-1206T>A) | |
X | g.67545724T>C | CA413425190 | AR | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.905T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-1206T>C (n.-1206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545724T>G | CA413425191 | AR | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.905T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-1206T>G (n.-1206T>G) | |
X | g.67545724T= | CA2435066354 | AR | c.578T= (p.Leu193=) n.905T= c.8T= (p.Leu3=) c.-1206T= (n.-1206T=) | |
X | g.67545725C>A | CA517047993 | AR | c.579C>A (p.Leu193=) n.906C>A c.9C>A (p.Leu3=) c.-1205C>A (n.-1205C>A) | |
X | g.67545725C>G | CA517047995 | AR | c.579C>G (p.Leu193=) n.906C>G c.9C>G (p.Leu3=) c.-1205C>G (n.-1205C>G) | |
X | g.67545725C>T | CA517047994 | AR | c.579C>T (p.Leu193=) n.906C>T c.9C>T (p.Leu3=) c.-1205C>T (n.-1205C>T) | COSMIC |
X | g.67545726C>A | CA413425192 | AR | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.907C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-1204C>A (n.-1204C>A) | |
X | g.67545726C= | CA2435066355 | AR | c.580C= (p.Leu194=) n.907C= c.10C= (p.Leu4=) c.-1204C= (n.-1204C=) | |
X | g.67545726C>G | CA413425193 | AR | c.580C>G (p.Leu194Val) n.907C>G c.10C>G (p.Leu4Val) c.-1204C>G (n.-1204C>G) | |
X | g.67545726C>T | CA10436290 | AR | c.580C>T (p.Leu194Phe) n.907C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-1204C>T (n.-1204C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67545727T>A | CA413425194 | AR | c.581T>A (p.Leu194His) n.908T>A c.11T>A (p.Leu4His) c.-1203T>A (n.-1203T>A) | |
X | g.67545727T>C | CA413425195 | AR | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.908T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-1203T>C (n.-1203T>C) | |
X | g.67545727T>G | CA413425196 | AR | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.908T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-1203T>G (n.-1203T>G) | |
X | g.67545728T>A | CA517048000 | AR | c.582T>A (p.Leu194=) n.909T>A c.12T>A (p.Leu4=) c.-1202T>A (n.-1202T>A) | |
X | g.67545728T>C | CA517048002 | AR | c.582T>C (p.Leu194=) n.909T>C c.12T>C (p.Leu4=) c.-1202T>C (n.-1202T>C) | |
X | g.67545728T>G | CA517048003 | AR | c.582T>G (p.Leu194=) n.909T>G c.12T>G (p.Leu4=) c.-1202T>G (n.-1202T>G) | |
X | g.67545729C>A | CA413425198 | AR | c.583C>A (p.Gln195Lys) n.910C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-1201C>A (n.-1201C>A) | |
X | g.67545729C>G | CA413425199 | AR | c.583C>G (p.Gln195Glu) n.910C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-1201C>G (n.-1201C>G) | dbSNP |
X | g.67545729C>T | CA413425197 | AR | c.583C>T (p.Gln195Ter) n.910C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-1201C>T (n.-1201C>T) | dbSNP |
X | g.67545730A>C | CA413425200 | AR | c.584A>C (p.Gln195Pro) n.911A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-1200A>C (n.-1200A>C) | |
X | g.67545730A>G | CA413425201 | AR | c.584A>G (p.Gln195Arg) n.911A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-1200A>G (n.-1200A>G) | dbSNP |
X | g.67545730A>T | CA413425202 | AR | c.584A>T (p.Gln195Leu) n.911A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-1200A>T (n.-1200A>T) | dbSNP |
X | g.67545731G>A | CA330757130 | AR | c.585G>A (p.Gln195=) n.912G>A c.15G>A (p.Gln5=) c.-1199G>A (n.-1199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545731G>C | CA413425203 | AR | c.585G>C (p.Gln195His) n.912G>C c.15G>C (p.Gln5His) c.-1199G>C (n.-1199G>C) | |
X | g.67545731G= | CA2435066356 | AR | c.585G= (p.Gln195=) n.912G= c.15G= (p.Gln5=) c.-1199G= (n.-1199G=) | |
X | g.67545731G>T | CA413425204 | AR | c.585G>T (p.Gln195His) n.912G>T c.15G>T (p.Gln5His) c.-1199G>T (n.-1199G>T) | |
X | g.67545732C>A | CA413425207 | AR | c.586C>A (p.Gln196Lys) n.913C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-1198C>A (n.-1198C>A) | dbSNP |
X | g.67545732C= | CA2435066357 | AR | c.586C= (p.Gln196=) n.913C= c.16C= (p.Gln6=) c.-1198C= (n.-1198C=) | |
X | g.67545732C>G | CA413425205 | AR | c.586C>G (p.Gln196Glu) n.913C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-1198C>G (n.-1198C>G) | dbSNP |
X | g.67545732C>T | CA413425206 | AR | c.586C>T (p.Gln196Ter) n.913C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-1198C>T (n.-1198C>T) | dbSNP |
X | g.67545733A>C | CA413425208 | AR | c.587A>C (p.Gln196Pro) n.914A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-1197A>C (n.-1197A>C) | dbSNP |
X | g.67545733A>G | CA413425209 | AR | c.587A>G (p.Gln196Arg) n.914A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-1197A>G (n.-1197A>G) | |
X | g.67545733A>T | CA413425210 | AR | c.587A>T (p.Gln196Leu) n.914A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-1197A>T (n.-1197A>T) | dbSNP |
X | g.67545733_67545734insGC | CA2520889248 | AR | c.587_588insGC (p.Gln197HisfsTer?) n.914_915insGC c.17_18insGC (p.Gln7HisfsTer?) c.-1197_-1196insGC (n.-1197_-1196insGC) | |
X | g.67545734A>C | CA413425211 | AR | c.588A>C (p.Gln196His) n.915A>C c.18A>C (p.Gln6His) c.-1196A>C (n.-1196A>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.67545734A>G | CA517048014 | AR | c.588A>G (p.Gln196=) n.915A>G c.18A>G (p.Gln6=) c.-1196A>G (n.-1196A>G) | |
X | g.67545734A>T | CA413425212 | AR | c.588A>T (p.Gln196His) n.915A>T c.18A>T (p.Gln6His) c.-1196A>T (n.-1196A>T) | |
X | g.67545734_67545735insGCAACAGCAGCAG | CA2539398404 | AR | c.588_589insGCAACAGCAGCAG (p.Gln197AlafsTer?) n.915_916insGCAACAGCAGCAG c.18_19insGCAACAGCAGCAG (p.Gln7AlafsTer?) c.-1196_-1195insGCAACAGCAGCAG (n.-1196_-1195insGCAACAGCAGCAG) | |
X | g.67545735C>A | CA413425213 | AR | c.589C>A (p.Gln197Lys) n.916C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) c.-1195C>A (n.-1195C>A) | |
X | g.67545735C>G | CA413425215 | AR | c.589C>G (p.Gln197Glu) n.916C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) c.-1195C>G (n.-1195C>G) | dbSNP |
X | g.67545735C>T | CA413425214 | AR | c.589C>T (p.Gln197Ter) n.916C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) c.-1195C>T (n.-1195C>T) | dbSNP |
X | g.67545736A>C | CA413425216 | AR | c.590A>C (p.Gln197Pro) n.917A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) c.-1194A>C (n.-1194A>C) | dbSNP |
X | g.67545736A>G | CA413425217 | AR | c.590A>G (p.Gln197Arg) n.917A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) c.-1194A>G (n.-1194A>G) | dbSNP |
X | g.67545736A>T | CA413425218 | AR | c.590A>T (p.Gln197Leu) n.917A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) c.-1194A>T (n.-1194A>T) | |
X | g.67545737G>A | CA517048019 | AR | c.591G>A (p.Gln197=) n.918G>A c.21G>A (p.Gln7=) c.-1193G>A (n.-1193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545737G>C | CA413425219 | AR | c.591G>C (p.Gln197His) n.918G>C c.21G>C (p.Gln7His) c.-1193G>C (n.-1193G>C) | dbSNP |
X | g.67545737G>T | CA413425220 | AR | c.591G>T (p.Gln197His) n.918G>T c.21G>T (p.Gln7His) c.-1193G>T (n.-1193G>T) | |
X | g.67545738C>A | CA413425221 | AR | c.592C>A (p.Gln198Lys) n.919C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-1192C>A (n.-1192C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545738C= | CA2435066358 | AR | c.592C= (p.Gln198=) n.919C= c.22C= (p.Gln8=) c.-1192C= (n.-1192C=) | |
X | g.67545738C>G | CA413425222 | AR | c.592C>G (p.Gln198Glu) n.919C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.-1192C>G (n.-1192C>G) | dbSNP |
X | g.67545738C>T | CA413425223 | AR | c.592C>T (p.Gln198Ter) n.919C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.-1192C>T (n.-1192C>T) | dbSNP |
X | g.67545739A= | CA2435066359 | AR | c.593A= (p.Gln198=) n.920A= c.23A= (p.Gln8=) c.-1191A= (n.-1191A=) | |
X | g.67545739A>C | CA413425224 | AR | c.593A>C (p.Gln198Pro) n.920A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.-1191A>C (n.-1191A>C) | |
X | g.67545739A>G | CA413425225 | AR | c.593A>G (p.Gln198Arg) n.920A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.-1191A>G (n.-1191A>G) | dbSNP |
X | g.67545739A>T | CA10436291 | AR | c.593A>T (p.Gln198Leu) n.920A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.-1191A>T (n.-1191A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545740G>A | CA517048024 | AR | c.594G>A (p.Gln198=) n.921G>A c.24G>A (p.Gln8=) c.-1190G>A (n.-1190G>A) | dbSNP |
X | g.67545740G>C | CA413425227 | AR | c.594G>C (p.Gln198His) n.921G>C c.24G>C (p.Gln8His) c.-1190G>C (n.-1190G>C) | dbSNP |
X | g.67545740G>T | CA413425226 | AR | c.594G>T (p.Gln198His) n.921G>T c.24G>T (p.Gln8His) c.-1190G>T (n.-1190G>T) | dbSNP |
X | g.67545741C>A | CA413425228 | AR | c.595C>A (p.Gln199Lys) n.922C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.-1189C>A (n.-1189C>A) | dbSNP |
X | g.67545741C>G | CA413425230 | AR | c.595C>G (p.Gln199Glu) n.922C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.-1189C>G (n.-1189C>G) | dbSNP |
X | g.67545741C>T | CA413425229 | AR | c.595C>T (p.Gln199Ter) n.922C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.-1189C>T (n.-1189C>T) | dbSNP |
X | g.67545742A>C | CA413425231 | AR | c.596A>C (p.Gln199Pro) n.923A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-1188A>C (n.-1188A>C) | |
X | g.67545742A>G | CA413425232 | AR | c.596A>G (p.Gln199Arg) n.923A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-1188A>G (n.-1188A>G) | |
X | g.67545742A>T | CA413425233 | AR | c.596A>T (p.Gln199Leu) n.923A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.-1188A>T (n.-1188A>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.67545743_67545752del | CA2693924016 | AR | c.597_606del (p.Gln199HisfsTer25) n.924_933del c.27_36del (p.Gln9HisfsTer25) c.-1187_-1178del (n.-1187_-1178del) | gnomAD v4 |
X | g.67545743G>A | CA10436292 | AR | c.597G>A (p.Gln199=) n.924G>A c.27G>A (p.Gln9=) c.-1187G>A (n.-1187G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545743G>C | CA413425234 | AR | c.597G>C (p.Gln199His) n.924G>C c.27G>C (p.Gln9His) c.-1187G>C (n.-1187G>C) | |
X | g.67545743G= | CA2435066360 | AR | c.597G= (p.Gln199=) n.924G= c.27G= (p.Gln9=) c.-1187G= (n.-1187G=) | |
X | g.67545743G>T | CA413425235 | AR | c.597G>T (p.Gln199His) n.924G>T c.27G>T (p.Gln9His) c.-1187G>T (n.-1187G>T) | |
X | g.67545744G>A | CA413425238 | AR | c.598G>A (p.Glu200Lys) n.925G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-1186G>A (n.-1186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545744G>C | CA413425236 | AR | c.598G>C (p.Glu200Gln) n.925G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-1186G>C (n.-1186G>C) | |
X | g.67545744G= | CA2435066361 | AR | c.598G= (p.Glu200=) n.925G= c.28G= (p.Glu10=) c.-1186G= (n.-1186G=) | |
X | g.67545744G>T | CA413425237 | AR | c.598G>T (p.Glu200Ter) n.925G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-1186G>T (n.-1186G>T) | |
X | g.67545745A>C | CA413425239 | AR | c.599A>C (p.Glu200Ala) n.926A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-1185A>C (n.-1185A>C) | |
X | g.67545745A>G | CA413425240 | AR | c.599A>G (p.Glu200Gly) n.926A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-1185A>G (n.-1185A>G) | dbSNP |
X | g.67545745A>T | CA413425241 | AR | c.599A>T (p.Glu200Val) n.926A>T c.29A>T (p.Glu10Val) c.-1185A>T (n.-1185A>T) | dbSNP |
X | g.67545746A>C | CA413425242 | AR | c.600A>C (p.Glu200Asp) n.927A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) c.-1184A>C (n.-1184A>C) | |
X | g.67545746A>G | CA517048034 | AR | c.600A>G (p.Glu200=) n.927A>G c.30A>G (p.Glu10=) c.-1184A>G (n.-1184A>G) | dbSNP |
X | g.67545746A>T | CA413425243 | AR | c.600A>T (p.Glu200Asp) n.927A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) c.-1184A>T (n.-1184A>T) | dbSNP |
X | g.67545747G>A | CA10436293 | AR | c.601G>A (p.Ala201Thr) n.928G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-1183G>A (n.-1183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545747G>C | CA413425244 | AR | c.601G>C (p.Ala201Pro) n.928G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-1183G>C (n.-1183G>C) | dbSNP |
X | g.67545747G= | CA2435066362 | AR | c.601G= (p.Ala201=) n.928G= c.31G= (p.Ala11=) c.-1183G= (n.-1183G=) | |
X | g.67545747G>T | CA413425245 | AR | c.601G>T (p.Ala201Ser) n.928G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-1183G>T (n.-1183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545748C>A | CA413425246 | AR | c.602C>A (p.Ala201Glu) n.929C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-1182C>A (n.-1182C>A) | dbSNP |
X | g.67545748C>G | CA413425247 | AR | c.602C>G (p.Ala201Gly) n.929C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-1182C>G (n.-1182C>G) | dbSNP |
X | g.67545748C>T | CA413425248 | AR | c.602C>T (p.Ala201Val) n.929C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.-1182C>T (n.-1182C>T) | dbSNP |
X | g.67545749A>C | CA517048038 | AR | c.603A>C (p.Ala201=) n.930A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.-1181A>C (n.-1181A>C) | |
X | g.67545749A>G | CA517048041 | AR | c.603A>G (p.Ala201=) n.930A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.-1181A>G (n.-1181A>G) | dbSNP |
X | g.67545749A>T | CA517048039 | AR | c.603A>T (p.Ala201=) n.930A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.-1181A>T (n.-1181A>T) | dbSNP |
X | g.67545750G>A | CA413425249 | AR | c.604G>A (p.Val202Ile) n.931G>A c.34G>A (p.Val12Ile) c.-1180G>A (n.-1180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545750G>C | CA413425250 | AR | c.604G>C (p.Val202Leu) n.931G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.-1180G>C (n.-1180G>C) | dbSNP |
X | g.67545750G>T | CA413425251 | AR | c.604G>T (p.Val202Leu) n.931G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.-1180G>T (n.-1180G>T) | |
X | g.67545751T>A | CA413425252 | AR | c.605T>A (p.Val202Glu) n.932T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.-1179T>A (n.-1179T>A) | dbSNP |
X | g.67545751T>C | CA413425253 | AR | c.605T>C (p.Val202Ala) n.932T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.-1179T>C (n.-1179T>C) | |
X | g.67545751T>G | CA413425254 | AR | c.605T>G (p.Val202Gly) n.932T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.-1179T>G (n.-1179T>G) | dbSNP |
X | g.67545752A>C | CA517048052 | AR | c.606A>C (p.Val202=) n.933A>C c.36A>C (p.Val12=) c.-1178A>C (n.-1178A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545752A>G | CA517048055 | AR | c.606A>G (p.Val202=) n.933A>G c.36A>G (p.Val12=) c.-1178A>G (n.-1178A>G) | dbSNP |
X | g.67545752A>T | CA517048056 | AR | c.606A>T (p.Val202=) n.933A>T c.36A>T (p.Val12=) c.-1178A>T (n.-1178A>T) | dbSNP |
X | g.67545752_67545755dup | CA2695224388 | AR | c.606_609dup (p.Glu204IlefsTer?) n.933_936dup c.36_39dup (p.Glu14IlefsTer?) c.-1178_-1175dup (n.-1178_-1175dup) | |
X | g.67545753T>A | CA413425255 | AR | c.607T>A (p.Ser203Thr) n.934T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.-1177T>A (n.-1177T>A) | dbSNP |
X | g.67545753T>C | CA413425256 | AR | c.607T>C (p.Ser203Pro) n.934T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.-1177T>C (n.-1177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545753T>G | CA413425257 | AR | c.607T>G (p.Ser203Ala) n.934T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.-1177T>G (n.-1177T>G) | dbSNP |
X | g.67545753T= | CA2435066363 | AR | c.607T= (p.Ser203=) n.934T= c.37T= (p.Ser13=) c.-1177T= (n.-1177T=) | |
X | g.67545754C>A | CA413425258 | AR | c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.935C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.-1176C>A (n.-1176C>A) | |
X | g.67545754C= | CA2435066364 | AR | c.608C= (p.Ser203=) n.935C= c.38C= (p.Ser13=) c.-1176C= (n.-1176C=) | |
X | g.67545754C>G | CA413425259 | AR | c.608C>G (p.Ser203Cys) n.935C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) c.-1176C>G (n.-1176C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545754C>T | CA330757131 | AR | c.608C>T (p.Ser203Phe) n.935C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) c.-1176C>T (n.-1176C>T) | dbSNP |
X | g.67545755C>A | CA10436294 | AR | c.609C>A (p.Ser203=) n.936C>A c.39C>A (p.Ser13=) c.-1175C>A (n.-1175C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545755C= | CA2435066365 | AR | c.609C= (p.Ser203=) n.936C= c.39C= (p.Ser13=) c.-1175C= (n.-1175C=) | |
X | g.67545755C>G | CA517048069 | AR | c.609C>G (p.Ser203=) n.936C>G c.39C>G (p.Ser13=) c.-1175C>G (n.-1175C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545755C>T | CA517048071 | AR | c.609C>T (p.Ser203=) n.936C>T c.39C>T (p.Ser13=) c.-1175C>T (n.-1175C>T) | dbSNP |
X | g.67545756G>A | CA413425260 | AR | c.610G>A (p.Glu204Lys) n.937G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-1174G>A (n.-1174G>A) | dbSNP |
X | g.67545756G>C | CA413425261 | AR | c.610G>C (p.Glu204Gln) n.937G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) c.-1174G>C (n.-1174G>C) | dbSNP |
X | g.67545756G>T | CA413425262 | AR | c.610G>T (p.Glu204Ter) n.937G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-1174G>T (n.-1174G>T) | dbSNP |
X | g.67545757A>C | CA413425263 | AR | c.611A>C (p.Glu204Ala) n.938A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-1173A>C (n.-1173A>C) | |
X | g.67545757A>G | CA413425264 | AR | c.611A>G (p.Glu204Gly) n.938A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-1173A>G (n.-1173A>G) | dbSNP |
X | g.67545757A>T | CA413425265 | AR | c.611A>T (p.Glu204Val) n.938A>T c.41A>T (p.Glu14Val) c.-1173A>T (n.-1173A>T) | dbSNP |
X | g.67545758A>C | CA413425266 | AR | c.612A>C (p.Glu204Asp) n.939A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) c.-1172A>C (n.-1172A>C) | |
X | g.67545758A>G | CA517048082 | AR | c.612A>G (p.Glu204=) n.939A>G c.42A>G (p.Glu14=) c.-1172A>G (n.-1172A>G) | dbSNP |
X | g.67545758A>T | CA413425267 | AR | c.612A>T (p.Glu204Asp) n.939A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) c.-1172A>T (n.-1172A>T) | dbSNP |
X | g.67545759G>A | CA413425268 | AR | c.613G>A (p.Gly205Ser) n.940G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-1171G>A (n.-1171G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545759G>C | CA413425269 | AR | c.613G>C (p.Gly205Arg) n.940G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-1171G>C (n.-1171G>C) | |
X | g.67545759G= | CA2435066366 | AR | c.613G= (p.Gly205=) n.940G= c.43G= (p.Gly15=) c.-1171G= (n.-1171G=) | |
X | g.67545759G>T | CA413425270 | AR | c.613G>T (p.Gly205Cys) n.940G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-1171G>T (n.-1171G>T) | |
X | g.67545760G>A | CA413425273 | AR | c.614G>A (p.Gly205Asp) n.941G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-1170G>A (n.-1170G>A) | dbSNP |
X | g.67545760G>C | CA413425271 | AR | c.614G>C (p.Gly205Ala) n.941G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-1170G>C (n.-1170G>C) | dbSNP |
X | g.67545760G>T | CA413425272 | AR | c.614G>T (p.Gly205Val) n.941G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.-1170G>T (n.-1170G>T) | dbSNP |
X | g.67545768_67545770dup | CA642472695 | AR | c.622_624dup (p.Ser208_Gly209insSer) n.949_951dup c.52_54dup (p.Ser18_Gly19insSer) c.-1162_-1160dup (n.-1162_-1160dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545768_67545770del | CA2534139749 | AR | c.622_624del (p.Ser208del) n.949_951del c.52_54del (p.Ser18del) c.-1162_-1160del (n.-1162_-1160del) | |
X | g.67545765_67545770del | CA2738546019 | AR | c.619_624del (p.Ser207_Ser208del) n.946_951del c.49_54del (p.Ser17_Ser18del) c.-1165_-1160del (n.-1165_-1160del) | dbSNP |
X | g.67545761C>A | CA517048088 | AR | c.615C>A (p.Gly205=) n.942C>A c.45C>A (p.Gly15=) c.-1169C>A (n.-1169C>A) | dbSNP |
X | g.67545761C>G | CA517048089 | AR | c.615C>G (p.Gly205=) n.942C>G c.45C>G (p.Gly15=) c.-1169C>G (n.-1169C>G) | dbSNP |
X | g.67545761C>T | CA517048090 | AR | c.615C>T (p.Gly205=) n.942C>T c.45C>T (p.Gly15=) c.-1169C>T (n.-1169C>T) | dbSNP |
X | g.67545762A>C | CA413425274 | AR | c.616A>C (p.Ser206Arg) n.943A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-1168A>C (n.-1168A>C) | |
X | g.67545762A>G | CA413425275 | AR | c.616A>G (p.Ser206Gly) n.943A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-1168A>G (n.-1168A>G) | dbSNP |
X | g.67545762A>T | CA413425276 | AR | c.616A>T (p.Ser206Cys) n.943A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.-1168A>T (n.-1168A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545763G>A | CA413425277 | AR | c.617G>A (p.Ser206Asn) n.944G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.-1167G>A (n.-1167G>A) | |
X | g.67545763G>C | CA413425278 | AR | c.617G>C (p.Ser206Thr) n.944G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.-1167G>C (n.-1167G>C) | dbSNP |
X | g.67545763G>T | CA413425279 | AR | c.617G>T (p.Ser206Ile) n.944G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.-1167G>T (n.-1167G>T) | |
X | g.67545764C>A | CA413425280 | AR | c.618C>A (p.Ser206Arg) n.945C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) c.-1166C>A (n.-1166C>A) | dbSNP |
X | g.67545764C>G | CA413425281 | AR | c.618C>G (p.Ser206Arg) n.945C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) c.-1166C>G (n.-1166C>G) | dbSNP |
X | g.67545764C>T | CA517048097 | AR | c.618C>T (p.Ser206=) n.945C>T c.48C>T (p.Ser16=) c.-1166C>T (n.-1166C>T) | dbSNP |
X | g.67545765A>C | CA413425282 | AR | c.619A>C (p.Ser207Arg) n.946A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) c.-1165A>C (n.-1165A>C) | |
X | g.67545765A>G | CA413425283 | AR | c.619A>G (p.Ser207Gly) n.946A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) c.-1165A>G (n.-1165A>G) | dbSNP |
X | g.67545765A>T | CA413425284 | AR | c.619A>T (p.Ser207Cys) n.946A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) c.-1165A>T (n.-1165A>T) | dbSNP |
X | g.67545766G>A | CA413425287 | AR | c.620G>A (p.Ser207Asn) n.947G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) c.-1164G>A (n.-1164G>A) | |
X | g.67545766G>C | CA413425286 | AR | c.620G>C (p.Ser207Thr) n.947G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) c.-1164G>C (n.-1164G>C) | |
X | g.67545766G>T | CA413425285 | AR | c.620G>T (p.Ser207Ile) n.947G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) c.-1164G>T (n.-1164G>T) | |
X | g.67545767C>A | CA413425288 | AR | c.621C>A (p.Ser207Arg) n.948C>A c.51C>A (p.Ser17Arg) c.-1163C>A (n.-1163C>A) | dbSNP |
X | g.67545767C= | CA2435066367 | AR | c.621C= (p.Ser207=) n.948C= c.51C= (p.Ser17=) c.-1163C= (n.-1163C=) | |
X | g.67545767C>G | CA10436295 | AR | c.621C>G (p.Ser207Arg) n.948C>G c.51C>G (p.Ser17Arg) c.-1163C>G (n.-1163C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545767C>T | CA517048105 | AR | c.621C>T (p.Ser207=) n.948C>T c.51C>T (p.Ser17=) c.-1163C>T (n.-1163C>T) | dbSNP |
X | g.67545768A= | CA2435066368 | AR | c.622A= (p.Ser208=) n.949A= c.52A= (p.Ser18=) c.-1162A= (n.-1162A=) | |
X | g.67545768A>C | CA413425289 | AR | c.622A>C (p.Ser208Arg) n.949A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) c.-1162A>C (n.-1162A>C) | |
X | g.67545768A>G | CA10436296 | AR | c.622A>G (p.Ser208Gly) n.949A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) c.-1162A>G (n.-1162A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545768A>T | CA413425290 | AR | c.622A>T (p.Ser208Cys) n.949A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) c.-1162A>T (n.-1162A>T) | dbSNP |
X | g.67545769G>A | CA413425291 | AR | c.623G>A (p.Ser208Asn) n.950G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) c.-1161G>A (n.-1161G>A) | dbSNP |
X | g.67545769G>C | CA413425292 | AR | c.623G>C (p.Ser208Thr) n.950G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-1161G>C (n.-1161G>C) | dbSNP |
X | g.67545769G>T | CA413425293 | AR | c.623G>T (p.Ser208Ile) n.950G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-1161G>T (n.-1161G>T) | dbSNP |
X | g.67545770C>A | CA413425294 | AR | c.624C>A (p.Ser208Arg) n.951C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) c.-1160C>A (n.-1160C>A) | |
X | g.67545770C>G | CA413425295 | AR | c.624C>G (p.Ser208Arg) n.951C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) c.-1160C>G (n.-1160C>G) | dbSNP |
X | g.67545770C>T | CA517048112 | AR | c.624C>T (p.Ser208=) n.951C>T c.54C>T (p.Ser18=) c.-1160C>T (n.-1160C>T) | dbSNP |
X | g.67545771G>A | CA10436297 | AR | c.625G>A (p.Gly209Arg) n.952G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-1159G>A (n.-1159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545771G>C | CA10436298 | AR | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.952G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-1159G>C (n.-1159G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545771G= | CA2435066369 | AR | c.625G= (p.Gly209=) n.952G= c.55G= (p.Gly19=) c.-1159G= (n.-1159G=) | |
X | g.67545771G>T | CA413425296 | AR | c.625G>T (p.Gly209Trp) n.952G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) c.-1159G>T (n.-1159G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545772G>A | CA413425297 | AR | c.626G>A (p.Gly209Glu) n.953G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-1158G>A (n.-1158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545772G>C | CA413425298 | AR | c.626G>C (p.Gly209Ala) n.953G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-1158G>C (n.-1158G>C) | |
X | g.67545772G= | CA2435066370 | AR | c.626G= (p.Gly209=) n.953G= c.56G= (p.Gly19=) c.-1158G= (n.-1158G=) | |
X | g.67545772G>T | CA413425299 | AR | c.626G>T (p.Gly209Val) n.953G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.-1158G>T (n.-1158G>T) | |
X | g.67545773G>A | CA517048114 | AR | c.627G>A (p.Gly209=) n.954G>A c.57G>A (p.Gly19=) c.-1157G>A (n.-1157G>A) | dbSNP |
X | g.67545773G>C | CA517048115 | AR | c.627G>C (p.Gly209=) n.954G>C c.57G>C (p.Gly19=) c.-1157G>C (n.-1157G>C) | dbSNP |
X | g.67545773G>T | CA517048116 | AR | c.627G>T (p.Gly209=) n.954G>T c.57G>T (p.Gly19=) c.-1157G>T (n.-1157G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545774A>C | CA517048120 | AR | c.628A>C (p.Arg210=) n.955A>C c.58A>C (p.Arg20=) c.-1156A>C (n.-1156A>C) | |
X | g.67545774A>G | CA413425300 | AR | c.628A>G (p.Arg210Gly) n.955A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) c.-1156A>G (n.-1156A>G) | dbSNP |
X | g.67545774A>T | CA413425301 | AR | c.628A>T (p.Arg210Ter) n.955A>T c.58A>T (p.Arg20Ter) c.-1156A>T (n.-1156A>T) | dbSNP |
X | g.67545775del | CA2695224389 | AR | c.629del (p.Arg210LysfsTer17) n.956del c.59del (p.Arg20LysfsTer17) c.-1155del (n.-1155del) | |
X | g.67545775G>A | CA413425302 | AR | c.629G>A (p.Arg210Lys) n.956G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) c.-1155G>A (n.-1155G>A) | dbSNP |
X | g.67545775G>C | CA413425303 | AR | c.629G>C (p.Arg210Thr) n.956G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) c.-1155G>C (n.-1155G>C) | dbSNP |
X | g.67545775G>T | CA413425304 | AR | c.629G>T (p.Arg210Ile) n.956G>T c.59G>T (p.Arg20Ile) c.-1155G>T (n.-1155G>T) | |
X | g.67545776A>C | CA413425305 | AR | c.630A>C (p.Arg210Ser) n.957A>C c.60A>C (p.Arg20Ser) c.-1154A>C (n.-1154A>C) | |
X | g.67545776A>G | CA517048131 | AR | c.630A>G (p.Arg210=) n.957A>G c.60A>G (p.Arg20=) c.-1154A>G (n.-1154A>G) | dbSNP |
X | g.67545776A>T | CA413425306 | AR | c.630A>T (p.Arg210Ser) n.957A>T c.60A>T (p.Arg20Ser) c.-1154A>T (n.-1154A>T) | dbSNP |
X | g.67545777G>A | CA10436299 | AR | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.958G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-1153G>A (n.-1153G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545777G>C | CA413425307 | AR | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.958G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-1153G>C (n.-1153G>C) | dbSNP |
X | g.67545777G= | CA2435066371 | AR | c.631G= (p.Ala211=) n.958G= c.61G= (p.Ala21=) c.-1153G= (n.-1153G=) | |
X | g.67545777G>T | CA413425308 | AR | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.958G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-1153G>T (n.-1153G>T) | dbSNP |
X | g.67545778C>A | CA413425309 | AR | c.632C>A (p.Ala211Glu) n.959C>A c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-1152C>A (n.-1152C>A) | dbSNP |
X | g.67545778C= | CA2435066372 | AR | c.632C= (p.Ala211=) n.959C= c.62C= (p.Ala21=) c.-1152C= (n.-1152C=) | |
X | g.67545778C>G | CA10436300 | AR | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.959C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-1152C>G (n.-1152C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545778C>T | CA330757132 | AR | c.632C>T (p.Ala211Val) n.959C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.-1152C>T (n.-1152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545779G>A | CA10436301 | AR | c.633G>A (p.Ala211=) n.960G>A c.63G>A (p.Ala21=) c.-1151G>A (n.-1151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67545779G>C | CA517048152 | AR | c.633G>C (p.Ala211=) n.960G>C c.63G>C (p.Ala21=) c.-1151G>C (n.-1151G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545779G= | CA2435066373 | AR | c.633G= (p.Ala211=) n.960G= c.63G= (p.Ala21=) c.-1151G= (n.-1151G=) | |
X | g.67545779G>T | CA517048144 | AR | c.633G>T (p.Ala211=) n.960G>T c.63G>T (p.Ala21=) c.-1151G>T (n.-1151G>T) | dbSNP |
X | g.67545780A>C | CA517048155 | AR | c.634A>C (p.Arg212=) n.961A>C c.64A>C (p.Arg22=) c.-1150A>C (n.-1150A>C) | |
X | g.67545780A>G | CA413425310 | AR | c.634A>G (p.Arg212Gly) n.961A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-1150A>G (n.-1150A>G) | |
X | g.67545780A>T | CA413425311 | AR | c.634A>T (p.Arg212Trp) n.961A>T c.64A>T (p.Arg22Trp) c.-1150A>T (n.-1150A>T) | dbSNP |
X | g.67545781G>A | CA413425312 | AR | c.635G>A (p.Arg212Lys) n.962G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-1149G>A (n.-1149G>A) | dbSNP |
X | g.67545781G>C | CA413425313 | AR | c.635G>C (p.Arg212Thr) n.962G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-1149G>C (n.-1149G>C) | dbSNP |
X | g.67545781G>T | CA413425314 | AR | c.635G>T (p.Arg212Met) n.962G>T c.65G>T (p.Arg22Met) c.-1149G>T (n.-1149G>T) | dbSNP |
X | g.67545782G>A | CA10436302 | AR | c.636G>A (p.Arg212=) n.963G>A c.66G>A (p.Arg22=) c.-1148G>A (n.-1148G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545782G>C | CA413425315 | AR | c.636G>C (p.Arg212Ser) n.963G>C c.66G>C (p.Arg22Ser) c.-1148G>C (n.-1148G>C) | dbSNP |
X | g.67545782G= | CA2435066374 | AR | c.636G= (p.Arg212=) n.963G= c.66G= (p.Arg22=) c.-1148G= (n.-1148G=) | |
X | g.67545782G>T | CA413425316 | AR | c.636G>T (p.Arg212Ser) n.963G>T c.66G>T (p.Arg22Ser) c.-1148G>T (n.-1148G>T) | dbSNP |
X | g.67545783G>A | CA413425317 | AR | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.964G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-1147G>A (n.-1147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545783G>C | CA413425318 | AR | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.964G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-1147G>C (n.-1147G>C) | dbSNP |
X | g.67545783G= | CA2435066375 | AR | c.637G= (p.Glu213=) n.964G= c.67G= (p.Glu23=) c.-1147G= (n.-1147G=) | |
X | g.67545783G>T | CA413425319 | AR | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.964G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-1147G>T (n.-1147G>T) | dbSNP |
X | g.67545784A>C | CA413425320 | AR | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.965A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-1146A>C (n.-1146A>C) | |
X | g.67545784A>G | CA413425321 | AR | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.965A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-1146A>G (n.-1146A>G) | dbSNP |
X | g.67545784A>T | CA413425322 | AR | c.638A>T (p.Glu213Val) n.965A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.-1146A>T (n.-1146A>T) | dbSNP |
X | g.67545784_67545787delinsAGGC | CA2435066376 | AR | c.638_641delinsAGGC (p.Glu213=) n.965_968delinsAGGC c.68_71delinsAGGC (p.Glu23=) c.-1146_-1143delinsAGGC (n.-1146_-1143delinsAGGC) | |
X | g.67545785G>A | CA10436303 | AR | c.639G>A (p.Glu213=) n.966G>A c.69G>A (p.Glu23=) c.-1145G>A (n.-1145G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545785G>C | CA413425324 | AR | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.966G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) c.-1145G>C (n.-1145G>C) | |
X | g.67545785G= | CA2435066377 | AR | c.639G= (p.Glu213=) n.966G= c.69G= (p.Glu23=) c.-1145G= (n.-1145G=) | |
X | g.67545785G>T | CA413425323 | AR | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.966G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) c.-1145G>T (n.-1145G>T) | dbSNP |
X | g.67545785_67545787delinsA | CA920417017 | AR | c.639_641delinsA (p.Ala214LeufsTer20) n.966_968delinsA c.69_71delinsA (p.Ala24LeufsTer20) c.-1145_-1143delinsA (n.-1145_-1143delinsA) | dbSNP |
X | g.67545785_67545787delinsGGC | CA2435066378 | AR | c.639_641delinsGGC (p.Glu213=) n.966_968delinsGGC c.69_71delinsGGC (p.Glu23=) c.-1145_-1143delinsGGC (n.-1145_-1143delinsGGC) | |
X | g.67545786G>A | CA413425325 | AR | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.967G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-1144G>A (n.-1144G>A) | |
X | g.67545786G>C | CA413425326 | AR | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.967G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-1144G>C (n.-1144G>C) | |
X | g.67545786G>T | CA413425327 | AR | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.967G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-1144G>T (n.-1144G>T) | |
X | g.67545786_67545787del | CA920417019 | AR | c.640_641del (p.Ala214LeufsTer20) n.967_968del c.70_71del (p.Ala24LeufsTer20) c.-1144_-1143del (n.-1144_-1143del) | dbSNP |
X | g.67545787C>A | CA413425328 | AR | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.968C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-1143C>A (n.-1143C>A) | |
X | g.67545787C>G | CA413425329 | AR | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.968C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-1143C>G (n.-1143C>G) | dbSNP |
X | g.67545787C>T | CA413425330 | AR | c.641C>T (p.Ala214Val) n.968C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.-1143C>T (n.-1143C>T) | dbSNP |
X | g.67545788C>A | CA517048181 | AR | c.642C>A (p.Ala214=) n.969C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.-1142C>A (n.-1142C>A) | dbSNP |
X | g.67545788C>G | CA517048184 | AR | c.642C>G (p.Ala214=) n.969C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.-1142C>G (n.-1142C>G) | dbSNP |
X | g.67545788C>T | CA517048186 | AR | c.642C>T (p.Ala214=) n.969C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.-1142C>T (n.-1142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545789T>A | CA413425331 | AR | c.643T>A (p.Ser215Thr) n.970T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-1141T>A (n.-1141T>A) | dbSNP |
X | g.67545789T>C | CA413425333 | AR | c.643T>C (p.Ser215Pro) n.970T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-1141T>C (n.-1141T>C) | dbSNP |
X | g.67545789T>G | CA413425332 | AR | c.643T>G (p.Ser215Ala) n.970T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-1141T>G (n.-1141T>G) | dbSNP |
X | g.67545790C>A | CA413425334 | AR | c.644C>A (p.Ser215Ter) n.971C>A c.74C>A (p.Ser25Ter) c.-1140C>A (n.-1140C>A) | |
X | g.67545790C>G | CA413425335 | AR | c.644C>G (p.Ser215Trp) n.971C>G c.74C>G (p.Ser25Trp) c.-1140C>G (n.-1140C>G) | |
X | g.67545790C>T | CA413425336 | AR | c.644C>T (p.Ser215Leu) n.971C>T c.74C>T (p.Ser25Leu) c.-1140C>T (n.-1140C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545791G>A | CA517048196 | AR | c.645G>A (p.Ser215=) n.972G>A c.75G>A (p.Ser25=) c.-1139G>A (n.-1139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545791G>C | CA517048198 | AR | c.645G>C (p.Ser215=) n.972G>C c.75G>C (p.Ser25=) c.-1139G>C (n.-1139G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67545791G= | CA2435066379 | AR | c.645G= (p.Ser215=) n.972G= c.75G= (p.Ser25=) c.-1139G= (n.-1139G=) | |
X | g.67545791G>T | CA10436304 | AR | c.645G>T (p.Ser215=) n.972G>T c.75G>T (p.Ser25=) c.-1139G>T (n.-1139G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545795dup | CA2695224390 | AR | c.649dup (p.Ala217GlyfsTer18) n.976dup c.79dup (p.Ala27GlyfsTer18) c.-1135dup (n.-1135dup) | |
X | g.67545795del | CA2573055378 | AR | c.649del (p.Ala217LeufsTer10) n.976del c.79del (p.Ala27LeufsTer10) c.-1135del (n.-1135del) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545792G>A | CA10436305 | AR | c.646G>A (p.Gly216Arg) n.973G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-1138G>A (n.-1138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545792G>C | CA10436306 | AR | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.973G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-1138G>C (n.-1138G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545792G= | CA2435066380 | AR | c.646G= (p.Gly216=) n.973G= c.76G= (p.Gly26=) c.-1138G= (n.-1138G=) | |
X | g.67545792G>T | CA413425337 | AR | c.646G>T (p.Gly216Trp) n.973G>T c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-1138G>T (n.-1138G>T) | dbSNP |
X | g.67545793G>A | CA413425338 | AR | c.647G>A (p.Gly216Glu) n.974G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-1137G>A (n.-1137G>A) | dbSNP |
X | g.67545793G>C | CA413425340 | AR | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.974G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-1137G>C (n.-1137G>C) | dbSNP |
X | g.67545793G>T | CA413425339 | AR | c.647G>T (p.Gly216Val) n.974G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.-1137G>T (n.-1137G>T) | dbSNP |
X | g.67545794G>A | CA517048207 | AR | c.648G>A (p.Gly216=) n.975G>A c.78G>A (p.Gly26=) c.-1136G>A (n.-1136G>A) | dbSNP |
X | g.67545794G>C | CA517048210 | AR | c.648G>C (p.Gly216=) n.975G>C c.78G>C (p.Gly26=) c.-1136G>C (n.-1136G>C) | dbSNP |
X | g.67545794G>T | CA517048212 | AR | c.648G>T (p.Gly216=) n.975G>T c.78G>T (p.Gly26=) c.-1136G>T (n.-1136G>T) | dbSNP |
X | g.67545794_67545795insC | CA2695224391 | AR | c.648_649insC (p.Ala217ArgfsTer18) n.975_976insC c.78_79insC (p.Ala27ArgfsTer18) c.-1136_-1135insC (n.-1136_-1135insC) | |
X | g.67545795G>A | CA413425341 | AR | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.976G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-1135G>A (n.-1135G>A) | dbSNP |
X | g.67545795G>C | CA413425343 | AR | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.976G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-1135G>C (n.-1135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545795G= | CA2435066381 | AR | c.649G= (p.Ala217=) n.976G= c.79G= (p.Ala27=) c.-1135G= (n.-1135G=) | |
X | g.67545795G>T | CA413425342 | AR | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.976G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-1135G>T (n.-1135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545796C>A | CA413425344 | AR | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.977C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-1134C>A (n.-1134C>A) | dbSNP |
X | g.67545796C>G | CA413425346 | AR | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.977C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-1134C>G (n.-1134C>G) | dbSNP |
X | g.67545796C>T | CA413425345 | AR | c.650C>T (p.Ala217Val) n.977C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.-1134C>T (n.-1134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |