Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545643T>ACA413425006ARc.497T>A (p.Leu166Gln)
n.824T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-1287T>A (n.-1287T>A)
 dbSNP
Xg.67545643T>CCA413425007ARc.497T>C (p.Leu166Pro)
n.824T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-1287T>C (n.-1287T>C)
 dbSNP
Xg.67545643T>GCA413425008ARc.497T>G (p.Leu166Arg)
n.824T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-1287T>G (n.-1287T>G)
Xg.67545644G>ACA517047839ARc.498G>A (p.Leu166=)
n.825G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-1286G>A (n.-1286G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545644G>CCA517047841ARc.498G>C (p.Leu166=)
n.825G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-1286G>C (n.-1286G>C)
 dbSNP
Xg.67545644G>TCA517047842ARc.498G>T (p.Leu166=)
n.825G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-1286G>T (n.-1286G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545645C>ACA413425009ARc.499C>A (p.Leu167Met)
n.826C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-1285C>A (n.-1285C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545645C=CA2435066331ARc.499C= (p.Leu167=)
n.826C=
c.-72C= (n.-72C=)
c.-1285C= (n.-1285C=)
Xg.67545645C>GCA413425010ARc.499C>G (p.Leu167Val)
n.826C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-1285C>G (n.-1285C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545645C>TCA517047844ARc.499C>T (p.Leu167=)
n.826C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-1285C>T (n.-1285C>T)
 dbSNP
Xg.67545646T>ACA413425011ARc.500T>A (p.Leu167Gln)
n.827T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-1284T>A (n.-1284T>A)
 gnomAD v4
Xg.67545646T>CCA413425012ARc.500T>C (p.Leu167Pro)
n.827T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-1284T>C (n.-1284T>C)
Xg.67545646T>GCA413425013ARc.500T>G (p.Leu167Arg)
n.827T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.-1284T>G (n.-1284T>G)
Xg.67545647G>ACA517047845ARc.501G>A (p.Leu167=)
n.828G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-1283G>A (n.-1283G>A)
 dbSNP
Xg.67545647G>CCA517047846ARc.501G>C (p.Leu167=)
n.828G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-1283G>C (n.-1283G>C)
 dbSNP
Xg.67545647G>TCA517047847ARc.501G>T (p.Leu167=)
n.828G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-1283G>T (n.-1283G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545649delCA2695224385ARc.503del (p.Gly168AlafsTer7)
n.830del
c.-68del (n.-68del)
c.-1281del (n.-1281del)
Xg.67545648G>ACA413425016ARc.502G>A (p.Gly168Ser)
n.829G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-1282G>A (n.-1282G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545648G>CCA413425015ARc.502G>C (p.Gly168Arg)
n.829G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-1282G>C (n.-1282G>C)
 dbSNP
Xg.67545648G>TCA413425014ARc.502G>T (p.Gly168Cys)
n.829G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-1282G>T (n.-1282G>T)
 dbSNP
Xg.67545649G>ACA413425019ARc.503G>A (p.Gly168Asp)
n.830G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-1281G>A (n.-1281G>A)
Xg.67545649G>CCA413425017ARc.503G>C (p.Gly168Ala)
n.830G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-1281G>C (n.-1281G>C)
Xg.67545649G>TCA413425018ARc.503G>T (p.Gly168Val)
n.830G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-1281G>T (n.-1281G>T)
Xg.67545650C>ACA517047855ARc.504C>A (p.Gly168=)
n.831C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-1280C>A (n.-1280C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545650C=CA2435066332ARc.504C= (p.Gly168=)
n.831C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.-1280C= (n.-1280C=)
Xg.67545650C>GCA517047856ARc.504C>G (p.Gly168=)
n.831C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-1280C>G (n.-1280C>G)
 dbSNP
Xg.67545650C>TCA517047857ARc.504C>T (p.Gly168=)
n.831C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-1280C>T (n.-1280C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545651C>ACA413425020ARc.505C>A (p.Pro169Thr)
n.832C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-1279C>A (n.-1279C>A)
 dbSNP
Xg.67545651C=CA2435066333ARc.505C= (p.Pro169=)
n.832C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.-1279C= (n.-1279C=)
Xg.67545651C>GCA413425021ARc.505C>G (p.Pro169Ala)
n.832C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-1279C>G (n.-1279C>G)
Xg.67545651C>TCA413425022ARc.505C>T (p.Pro169Ser)
n.832C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-1279C>T (n.-1279C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545652C>ACA413425025ARc.506C>A (p.Pro169His)
n.833C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-1278C>A (n.-1278C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545652C>GCA413425024ARc.506C>G (p.Pro169Arg)
n.833C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-1278C>G (n.-1278C>G)
Xg.67545652C>TCA413425023ARc.506C>T (p.Pro169Leu)
n.833C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-1278C>T (n.-1278C>T)
Xg.67545653C>ACA517047861ARc.507C>A (p.Pro169=)
n.834C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-1277C>A (n.-1277C>A)
Xg.67545653C>GCA517047862ARc.507C>G (p.Pro169=)
n.834C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-1277C>G (n.-1277C>G)
Xg.67545653C>TCA517047863ARc.507C>T (p.Pro169=)
n.834C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-1277C>T (n.-1277C>T)
Xg.67545654A>CCA413425026ARc.508A>C (p.Thr170Pro)
n.835A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-1276A>C (n.-1276A>C)
 dbSNP
Xg.67545654A>GCA413425027ARc.508A>G (p.Thr170Ala)
n.835A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-1276A>G (n.-1276A>G)
Xg.67545654A>TCA413425028ARc.508A>T (p.Thr170Ser)
n.835A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-1276A>T (n.-1276A>T)
 dbSNP
Xg.67545655C>ACA413425029ARc.509C>A (p.Thr170Asn)
n.836C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-1275C>A (n.-1275C>A)
Xg.67545655C>GCA413425030ARc.509C>G (p.Thr170Ser)
n.836C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-1275C>G (n.-1275C>G)
Xg.67545655C>TCA413425031ARc.509C>T (p.Thr170Ile)
n.836C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-1275C>T (n.-1275C>T)
Xg.67545656T>ACA517047865ARc.510T>A (p.Thr170=)
n.837T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-1274T>A (n.-1274T>A)
Xg.67545656T>CCA517047866ARc.510T>C (p.Thr170=)
n.837T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-1274T>C (n.-1274T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.67545656T>GCA517047869ARc.510T>G (p.Thr170=)
n.837T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-1274T>G (n.-1274T>G)
Xg.67545658delCA2695224386ARc.512del (p.Phe171SerfsTer4)
n.839del
c.-59del (n.-59del)
c.-1272del (n.-1272del)
Xg.67545657T>ACA413425032ARc.511T>A (p.Phe171Ile)
n.838T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-1273T>A (n.-1273T>A)
 dbSNP
Xg.67545657T>CCA413425034ARc.511T>C (p.Phe171Leu)
n.838T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-1273T>C (n.-1273T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545657T>GCA413425033ARc.511T>G (p.Phe171Val)
n.838T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-1273T>G (n.-1273T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545657T=CA2435066334ARc.511T= (p.Phe171=)
n.838T=
c.-60T= (n.-60T=)
c.-1273T= (n.-1273T=)
Xg.67545658T>ACA413425035ARc.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.839T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-1272T>A (n.-1272T>A)
Xg.67545658T>CCA413425036ARc.512T>C (p.Phe171Ser)
n.839T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-1272T>C (n.-1272T>C)
Xg.67545658T>GCA413425037ARc.512T>G (p.Phe171Cys)
n.839T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-1272T>G (n.-1272T>G)
Xg.67545659C>ACA413425038ARc.513C>A (p.Phe171Leu)
n.840C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-1271C>A (n.-1271C>A)
Xg.67545659C=CA2435066335ARc.513C= (p.Phe171=)
n.840C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.-1271C= (n.-1271C=)
Xg.67545659C>GCA413425039ARc.513C>G (p.Phe171Leu)
n.840C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-1271C>G (n.-1271C>G)
 dbSNP
Xg.67545659C>TCA517047874ARc.513C>T (p.Phe171=)
n.840C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-1271C>T (n.-1271C>T)
 dbSNP
Xg.67545662dupCA2738684735ARc.516dup (p.Gly173ArgfsTer8)
n.843dup
c.-55dup (n.-55dup)
c.-1268dup (n.-1268dup)
 dbSNP
Xg.67545662delCA2693924010ARc.516del (p.Gly173AlafsTer2)
n.843del
c.-55del (n.-55del)
c.-1268del (n.-1268del)
 gnomAD v4
Xg.67545660C>ACA413425040ARc.514C>A (p.Pro172Thr)
n.841C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-1270C>A (n.-1270C>A)
Xg.67545660C>GCA413425041ARc.514C>G (p.Pro172Ala)
n.841C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-1270C>G (n.-1270C>G)
Xg.67545660C>TCA413425042ARc.514C>T (p.Pro172Ser)
n.841C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-1270C>T (n.-1270C>T)
 gnomAD v4
Xg.67545661C>ACA413425043ARc.515C>A (p.Pro172His)
n.842C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-1269C>A (n.-1269C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545661C=CA2435066336ARc.515C= (p.Pro172=)
n.842C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.-1269C= (n.-1269C=)
Xg.67545661C>GCA413425044ARc.515C>G (p.Pro172Arg)
n.842C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-1269C>G (n.-1269C>G)
Xg.67545661C>TCA413425045ARc.515C>T (p.Pro172Leu)
n.842C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-1269C>T (n.-1269C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545662C>ACA517047876ARc.516C>A (p.Pro172=)
n.843C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-1268C>A (n.-1268C>A)
 dbSNP
Xg.67545662C=CA2435066337ARc.516C= (p.Pro172=)
n.843C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-1268C= (n.-1268C=)
Xg.67545662C>GCA517047877ARc.516C>G (p.Pro172=)
n.843C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-1268C>G (n.-1268C>G)
 dbSNP
Xg.67545662C>TCA517047875ARc.516C>T (p.Pro172=)
n.843C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-1268C>T (n.-1268C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545663G>ACA413425047ARc.517G>A (p.Gly173Ser)
n.844G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-1267G>A (n.-1267G>A)
 dbSNP
Xg.67545663G>CCA413425048ARc.517G>C (p.Gly173Arg)
n.844G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-1267G>C (n.-1267G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545663G>TCA413425046ARc.517G>T (p.Gly173Cys)
n.844G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-1267G>T (n.-1267G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545664G>ACA413425049ARc.518G>A (p.Gly173Asp)
n.845G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-1266G>A (n.-1266G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545664G>CCA413425051ARc.518G>C (p.Gly173Ala)
n.845G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-1266G>C (n.-1266G>C)
 dbSNP
Xg.67545664G>TCA413425050ARc.518G>T (p.Gly173Val)
n.845G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-1266G>T (n.-1266G>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545665C>ACA517047885ARc.519C>A (p.Gly173=)
n.846C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-1265C>A (n.-1265C>A)
 COSMIC
Xg.67545665C=CA2435066338ARc.519C= (p.Gly173=)
n.846C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.-1265C= (n.-1265C=)
Xg.67545665C>GCA10436286ARc.519C>G (p.Gly173=)
n.846C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-1265C>G (n.-1265C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545665C>TCA517047882ARc.519C>T (p.Gly173=)
n.846C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-1265C>T (n.-1265C>T)
Xg.67545666T>ACA413425052ARc.520T>A (p.Leu174Ile)
n.847T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-1264T>A (n.-1264T>A)
 dbSNP
Xg.67545666T>CCA517047886ARc.520T>C (p.Leu174=)
n.847T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-1264T>C (n.-1264T>C)
 dbSNP
Xg.67545666T>GCA413425053ARc.520T>G (p.Leu174Val)
n.847T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-1264T>G (n.-1264T>G)
Xg.67545667T>ACA413425054ARc.521T>A (p.Leu174Ter)
n.848T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-1263T>A (n.-1263T>A)
Xg.67545667T>CCA413425055ARc.521T>C (p.Leu174Ser)
n.848T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-1263T>C (n.-1263T>C)
Xg.67545667T>GCA120772ARc.521T>G (p.Leu174Ter)
n.848T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-1263T>G (n.-1263T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545667T=CA2435066339ARc.521T= (p.Leu174=)
n.848T=
c.-50T= (n.-50T=)
c.-1263T= (n.-1263T=)
Xg.67545668A>CCA413425056ARc.522A>C (p.Leu174Phe)
n.849A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-1262A>C (n.-1262A>C)
Xg.67545668A>GCA517047890ARc.522A>G (p.Leu174=)
n.849A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-1262A>G (n.-1262A>G)
 dbSNP
Xg.67545668A>TCA413425057ARc.522A>T (p.Leu174Phe)
n.849A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.-1262A>T (n.-1262A>T)
 dbSNP
Xg.67545669A=CA2435066340ARc.523A= (p.Ser175=)
n.850A=
c.-48A= (n.-48A=)
c.-1261A= (n.-1261A=)
Xg.67545669A>CCA413425058ARc.523A>C (p.Ser175Arg)
n.850A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-1261A>C (n.-1261A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545669A>GCA413425059ARc.523A>G (p.Ser175Gly)
n.850A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-1261A>G (n.-1261A>G)
 dbSNP
Xg.67545669A>TCA413425060ARc.523A>T (p.Ser175Cys)
n.850A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-1261A>T (n.-1261A>T)
 dbSNP
Xg.67545670G>ACA413425063ARc.524G>A (p.Ser175Asn)
n.851G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-1260G>A (n.-1260G>A)
 dbSNP
Xg.67545670G>CCA413425061ARc.524G>C (p.Ser175Thr)
n.851G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-1260G>C (n.-1260G>C)
 dbSNP
Xg.67545670G>TCA413425062ARc.524G>T (p.Ser175Ile)
n.851G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-1260G>T (n.-1260G>T)
Xg.67545671C>ACA413425064ARc.525C>A (p.Ser175Arg)
n.852C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-1259C>A (n.-1259C>A)
Xg.67545671C>GCA413425065ARc.525C>G (p.Ser175Arg)
n.852C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-1259C>G (n.-1259C>G)
Xg.67545671C>TCA517047895ARc.525C>T (p.Ser175=)
n.852C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-1259C>T (n.-1259C>T)
Xg.67545672A=CA2435066341ARc.526A= (p.Ser176=)
n.853A=
c.-45A= (n.-45A=)
c.-1258A= (n.-1258A=)
Xg.67545672A>CCA413425066ARc.526A>C (p.Ser176Arg)
n.853A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-1258A>C (n.-1258A>C)
 dbSNP
Xg.67545672A>GCA413425067ARc.526A>G (p.Ser176Gly)
n.853A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-1258A>G (n.-1258A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545672A>TCA413425068ARc.526A>T (p.Ser176Cys)
n.853A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-1258A>T (n.-1258A>T)
 dbSNP
Xg.67545673G>ACA413425069ARc.527G>A (p.Ser176Asn)
n.854G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-1257G>A (n.-1257G>A)
 dbSNP
Xg.67545673G>CCA413425070ARc.527G>C (p.Ser176Thr)
n.854G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-1257G>C (n.-1257G>C)
 dbSNP
Xg.67545673G>TCA413425071ARc.527G>T (p.Ser176Ile)
n.854G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-1257G>T (n.-1257G>T)
 dbSNP
Xg.67545674C>ACA10436287ARc.528C>A (p.Ser176Arg)
n.855C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-1256C>A (n.-1256C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545674C=CA2435066342ARc.528C= (p.Ser176=)
n.855C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.-1256C= (n.-1256C=)
Xg.67545674C>GCA413425072ARc.528C>G (p.Ser176Arg)
n.855C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-1256C>G (n.-1256C>G)
 dbSNP
Xg.67545674C>TCA517047900ARc.528C>T (p.Ser176=)
n.855C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-1256C>T (n.-1256C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545675T>ACA413425074ARc.529T>A (p.Cys177Ser)
n.856T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-1255T>A (n.-1255T>A)
Xg.67545675T>CCA413425075ARc.529T>C (p.Cys177Arg)
n.856T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-1255T>C (n.-1255T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545675T>GCA413425073ARc.529T>G (p.Cys177Gly)
n.856T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-1255T>G (n.-1255T>G)
Xg.67545675T=CA2435066343ARc.529T= (p.Cys177=)
n.856T=
c.-42T= (n.-42T=)
c.-1255T= (n.-1255T=)
Xg.67545676G>ACA413425076ARc.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.857G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-1254G>A (n.-1254G>A)
 dbSNP
Xg.67545676G>CCA413425077ARc.530G>C (p.Cys177Ser)
n.857G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-1254G>C (n.-1254G>C)
 dbSNP
Xg.67545676G>TCA413425078ARc.530G>T (p.Cys177Phe)
n.857G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-1254G>T (n.-1254G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545677C>ACA413425079ARc.531C>A (p.Cys177Ter)
n.858C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-1253C>A (n.-1253C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545677C>GCA413425080ARc.531C>G (p.Cys177Trp)
n.858C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-1253C>G (n.-1253C>G)
 dbSNP
Xg.67545677C>TCA517047904ARc.531C>T (p.Cys177=)
n.858C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-1253C>T (n.-1253C>T)
 dbSNP
Xg.67545678T>ACA413425083ARc.532T>A (p.Ser178Thr)
n.859T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.-1252T>A (n.-1252T>A)
Xg.67545678T>CCA413425082ARc.532T>C (p.Ser178Pro)
n.859T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-1252T>C (n.-1252T>C)
Xg.67545678T>GCA413425081ARc.532T>G (p.Ser178Ala)
n.859T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.-1252T>G (n.-1252T>G)
Xg.67545679C>ACA413425084ARc.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.860C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-1251C>A (n.-1251C>A)
Xg.67545679C>GCA413425085ARc.533C>G (p.Ser178Cys)
n.860C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-1251C>G (n.-1251C>G)
Xg.67545679C>TCA413425086ARc.533C>T (p.Ser178Phe)
n.860C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-1251C>T (n.-1251C>T)
Xg.67545680C>ACA517047906ARc.534C>A (p.Ser178=)
n.861C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-1250C>A (n.-1250C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545680C=CA2435066344ARc.534C= (p.Ser178=)
n.861C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.-1250C= (n.-1250C=)
Xg.67545680C>GCA517047907ARc.534C>G (p.Ser178=)
n.861C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-1250C>G (n.-1250C>G)
Xg.67545680C>TCA330757128ARc.534C>T (p.Ser178=)
n.861C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-1250C>T (n.-1250C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67545681G>ACA413425087ARc.535G>A (p.Ala179Thr)
n.862G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-1249G>A (n.-1249G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545681G>CCA413425088ARc.535G>C (p.Ala179Pro)
n.862G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-1249G>C (n.-1249G>C)
 dbSNP
Xg.67545681G>TCA413425089ARc.535G>T (p.Ala179Ser)
n.862G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-1249G>T (n.-1249G>T)
 dbSNP
Xg.67545682C>ACA413425090ARc.536C>A (p.Ala179Asp)
n.863C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-1248C>A (n.-1248C>A)
Xg.67545682C>GCA413425092ARc.536C>G (p.Ala179Gly)
n.863C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-1248C>G (n.-1248C>G)
 dbSNP
Xg.67545682C>TCA413425091ARc.536C>T (p.Ala179Val)
n.863C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-1248C>T (n.-1248C>T)
 dbSNP
Xg.67545683T>ACA517047915ARc.537T>A (p.Ala179=)
n.864T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-1247T>A (n.-1247T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545683T>CCA517047917ARc.537T>C (p.Ala179=)
n.864T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-1247T>C (n.-1247T>C)
 dbSNP
Xg.67545683T>GCA517047916ARc.537T>G (p.Ala179=)
n.864T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-1247T>G (n.-1247T>G)
Xg.67545684G>ACA413425093ARc.538G>A (p.Asp180Asn)
n.865G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-1246G>A (n.-1246G>A)
 dbSNP
Xg.67545684G>CCA413425094ARc.538G>C (p.Asp180His)
n.865G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-1246G>C (n.-1246G>C)
 dbSNP
Xg.67545684G>TCA413425095ARc.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.865G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-1246G>T (n.-1246G>T)
Xg.67545685A=CA2435066345ARc.539A= (p.Asp180=)
n.866A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.-1245A= (n.-1245A=)
Xg.67545685A>CCA413425096ARc.539A>C (p.Asp180Ala)
n.866A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-1245A>C (n.-1245A>C)
Xg.67545685A>GCA413425097ARc.539A>G (p.Asp180Gly)
n.866A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-1245A>G (n.-1245A>G)
 dbSNP
Xg.67545685A>TCA10436288ARc.539A>T (p.Asp180Val)
n.866A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-1245A>T (n.-1245A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545686C>ACA413425098ARc.540C>A (p.Asp180Glu)
n.867C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-1244C>A (n.-1244C>A)
Xg.67545686C=CA2435066346ARc.540C= (p.Asp180=)
n.867C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.-1244C= (n.-1244C=)
Xg.67545686C>GCA413425099ARc.540C>G (p.Asp180Glu)
n.867C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-1244C>G (n.-1244C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545686C>TCA517047924ARc.540C>T (p.Asp180=)
n.867C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-1244C>T (n.-1244C>T)
 dbSNP
Xg.67545687C>ACA413425100ARc.541C>A (p.Leu181Ile)
n.868C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-1243C>A (n.-1243C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545687C=CA2435066347ARc.541C= (p.Leu181=)
n.868C=
c.-30C= (n.-30C=)
c.-1243C= (n.-1243C=)
Xg.67545687C>GCA413425101ARc.541C>G (p.Leu181Val)
n.868C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-1243C>G (n.-1243C>G)
Xg.67545687C>TCA413425102ARc.541C>T (p.Leu181Phe)
n.868C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-1243C>T (n.-1243C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545688T>ACA413425105ARc.542T>A (p.Leu181His)
n.869T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-1242T>A (n.-1242T>A)
 dbSNP
Xg.67545688T>CCA413425104ARc.542T>C (p.Leu181Pro)
n.869T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-1242T>C (n.-1242T>C)
 dbSNP
Xg.67545688T>GCA413425103ARc.542T>G (p.Leu181Arg)
n.869T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-1242T>G (n.-1242T>G)
Xg.67545689T>ACA517047926ARc.543T>A (p.Leu181=)
n.870T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-1241T>A (n.-1241T>A)
Xg.67545689T>CCA517047927ARc.543T>C (p.Leu181=)
n.870T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-1241T>C (n.-1241T>C)
Xg.67545689T>GCA517047928ARc.543T>G (p.Leu181=)
n.870T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-1241T>G (n.-1241T>G)
Xg.67545690A>CCA413425106ARc.544A>C (p.Lys182Gln)
n.871A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-1240A>C (n.-1240A>C)
Xg.67545690A>GCA413425108ARc.544A>G (p.Lys182Glu)
n.871A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-1240A>G (n.-1240A>G)
Xg.67545690A>TCA413425107ARc.544A>T (p.Lys182Ter)
n.871A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-1240A>T (n.-1240A>T)
 dbSNP
Xg.67545692dupCA2740092168ARc.546dup (p.Asp183ArgfsTer?)
n.873dup
c.-25dup (n.-25dup)
c.-1238dup (n.-1238dup)
 ClinVar
Xg.67545691A>CCA413425109ARc.545A>C (p.Lys182Thr)
n.872A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-1239A>C (n.-1239A>C)
Xg.67545691A>GCA413425111ARc.545A>G (p.Lys182Arg)
n.872A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-1239A>G (n.-1239A>G)
 COSMIC
Xg.67545691A>TCA413425110ARc.545A>T (p.Lys182Ile)
n.872A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-1239A>T (n.-1239A>T)
 dbSNP
Xg.67545692A>CCA413425112ARc.546A>C (p.Lys182Asn)
n.873A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-1238A>C (n.-1238A>C)
Xg.67545692A>GCA517047931ARc.546A>G (p.Lys182=)
n.873A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-1238A>G (n.-1238A>G)
 dbSNP
Xg.67545692A>TCA413425113ARc.546A>T (p.Lys182Asn)
n.873A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-1238A>T (n.-1238A>T)
 dbSNP
Xg.67545693G>ACA413425114ARc.547G>A (p.Asp183Asn)
n.874G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-1237G>A (n.-1237G>A)
 dbSNP
Xg.67545693G>CCA413425115ARc.547G>C (p.Asp183His)
n.874G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-1237G>C (n.-1237G>C)
 dbSNP
Xg.67545693G>TCA413425116ARc.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.874G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-1237G>T (n.-1237G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545694A>CCA413425117ARc.548A>C (p.Asp183Ala)
n.875A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-1236A>C (n.-1236A>C)
 dbSNP
Xg.67545694A>GCA413425118ARc.548A>G (p.Asp183Gly)
n.875A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-1236A>G (n.-1236A>G)
 dbSNP
Xg.67545694A>TCA413425119ARc.548A>T (p.Asp183Val)
n.875A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-1236A>T (n.-1236A>T)
 dbSNP
Xg.67545695_67545696delCA2695224387ARc.549_550del (p.Ile184ProfsTer?)
n.876_877del
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
c.-1235_-1234del (n.-1235_-1234del)
Xg.67545695C>ACA413425120ARc.549C>A (p.Asp183Glu)
n.876C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-1235C>A (n.-1235C>A)
Xg.67545695C>GCA413425121ARc.549C>G (p.Asp183Glu)
n.876C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-1235C>G (n.-1235C>G)
Xg.67545695C>TCA517047939ARc.549C>T (p.Asp183=)
n.876C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-1235C>T (n.-1235C>T)
 gnomAD v4
Xg.67545696A>CCA413425122ARc.550A>C (p.Ile184Leu)
n.877A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-1234A>C (n.-1234A>C)
 dbSNP
Xg.67545696A>GCA413425123ARc.550A>G (p.Ile184Val)
n.877A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-1234A>G (n.-1234A>G)
 dbSNP
Xg.67545696A>TCA413425124ARc.550A>T (p.Ile184Phe)
n.877A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-1234A>T (n.-1234A>T)
 dbSNP
Xg.67545697T>ACA413425127ARc.551T>A (p.Ile184Asn)
n.878T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-1233T>A (n.-1233T>A)
 dbSNP
Xg.67545697T>CCA413425125ARc.551T>C (p.Ile184Thr)
n.878T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-1233T>C (n.-1233T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545697T>GCA413425126ARc.551T>G (p.Ile184Ser)
n.878T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.-1233T>G (n.-1233T>G)
Xg.67545698C>ACA10436289ARc.552C>A (p.Ile184=)
n.879C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-1232C>A (n.-1232C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545698C=CA2435066348ARc.552C= (p.Ile184=)
n.879C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.-1232C= (n.-1232C=)
Xg.67545698C>GCA413425128ARc.552C>G (p.Ile184Met)
n.879C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-1232C>G (n.-1232C>G)
Xg.67545698C>TCA517047944ARc.552C>T (p.Ile184=)
n.879C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-1232C>T (n.-1232C>T)
 dbSNP
Xg.67545699C>ACA413425129ARc.553C>A (p.Leu185Met)
n.880C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-1231C>A (n.-1231C>A)
 dbSNP
Xg.67545699C=CA2435066349ARc.553C= (p.Leu185=)
n.880C=
c.-18C= (n.-18C=)
c.-1231C= (n.-1231C=)
Xg.67545699C>GCA413425130ARc.553C>G (p.Leu185Val)
n.880C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-1231C>G (n.-1231C>G)
 dbSNP
Xg.67545699C>TCA517047945ARc.553C>T (p.Leu185=)
n.880C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-1231C>T (n.-1231C>T)
 dbSNP
Xg.67545700T>ACA413425131ARc.554T>A (p.Leu185Gln)
n.881T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-1230T>A (n.-1230T>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545700T>CCA413425132ARc.554T>C (p.Leu185Pro)
n.881T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-1230T>C (n.-1230T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545700T>GCA413425133ARc.554T>G (p.Leu185Arg)
n.881T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-1230T>G (n.-1230T>G)
Xg.67545701G>ACA517047947ARc.555G>A (p.Leu185=)
n.882G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-1229G>A (n.-1229G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545701G>CCA517047948ARc.555G>C (p.Leu185=)
n.882G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-1229G>C (n.-1229G>C)
 dbSNP
Xg.67545701G=CA2435066350ARc.555G= (p.Leu185=)
n.882G=
c.-16G= (n.-16G=)
c.-1229G= (n.-1229G=)
Xg.67545701G>TCA517047949ARc.555G>T (p.Leu185=)
n.882G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-1229G>T (n.-1229G>T)
 dbSNP
Xg.67545702A>CCA413425134ARc.556A>C (p.Ser186Arg)
n.883A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-1228A>C (n.-1228A>C)
Xg.67545702A>GCA413425135ARc.556A>G (p.Ser186Gly)
n.883A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-1228A>G (n.-1228A>G)
 dbSNP
Xg.67545702A>TCA413425136ARc.556A>T (p.Ser186Cys)
n.883A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-1228A>T (n.-1228A>T)
 dbSNP
Xg.67545703G>ACA413425138ARc.557G>A (p.Ser186Asn)
n.884G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-1227G>A (n.-1227G>A)
 dbSNP
Xg.67545703G>CCA413425139ARc.557G>C (p.Ser186Thr)
n.884G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-1227G>C (n.-1227G>C)
 dbSNP
Xg.67545703G>TCA413425137ARc.557G>T (p.Ser186Ile)
n.884G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-1227G>T (n.-1227G>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545704C>ACA413425140ARc.558C>A (p.Ser186Arg)
n.885C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-1226C>A (n.-1226C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545704C>GCA413425141ARc.558C>G (p.Ser186Arg)
n.885C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-1226C>G (n.-1226C>G)
 dbSNP
Xg.67545704C>TCA517047951ARc.558C>T (p.Ser186=)
n.885C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-1226C>T (n.-1226C>T)
 dbSNP
Xg.67545705G>ACA330757129ARc.559G>A (p.Glu187Lys)
n.886G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-1225G>A (n.-1225G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545705G>CCA413425142ARc.559G>C (p.Glu187Gln)
n.886G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-1225G>C (n.-1225G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545705G=CA2435066351ARc.559G= (p.Glu187=)
n.886G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.-1225G= (n.-1225G=)
Xg.67545705G>TCA413425143ARc.559G>T (p.Glu187Ter)
n.886G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-1225G>T (n.-1225G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67545706A>CCA413425146ARc.560A>C (p.Glu187Ala)
n.887A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-1224A>C (n.-1224A>C)
Xg.67545706A>GCA413425144ARc.560A>G (p.Glu187Gly)
n.887A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-1224A>G (n.-1224A>G)
Xg.67545706A>TCA413425145ARc.560A>T (p.Glu187Val)
n.887A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-1224A>T (n.-1224A>T)
Xg.67545707G>ACA517047954ARc.561G>A (p.Glu187=)
n.888G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-1223G>A (n.-1223G>A)
 dbSNP
Xg.67545707G>CCA413425147ARc.561G>C (p.Glu187Asp)
n.888G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-1223G>C (n.-1223G>C)
 dbSNP
Xg.67545707G>TCA413425148ARc.561G>T (p.Glu187Asp)
n.888G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-1223G>T (n.-1223G>T)
 dbSNP
Xg.67545708G>ACA413425149ARc.562G>A (p.Ala188Thr)
n.889G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-1222G>A (n.-1222G>A)
Xg.67545708G>CCA413425150ARc.562G>C (p.Ala188Pro)
n.889G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-1222G>C (n.-1222G>C)
Xg.67545708G>TCA413425151ARc.562G>T (p.Ala188Ser)
n.889G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-1222G>T (n.-1222G>T)
Xg.67545709C>ACA413425152ARc.563C>A (p.Ala188Asp)
n.890C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-1221C>A (n.-1221C>A)
 dbSNP
Xg.67545709C=CA2435066352ARc.563C= (p.Ala188=)
n.890C=
c.-8C= (n.-8C=)
c.-1221C= (n.-1221C=)
Xg.67545709C>GCA413425154ARc.563C>G (p.Ala188Gly)
n.890C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-1221C>G (n.-1221C>G)
 dbSNP
Xg.67545709C>TCA413425153ARc.563C>T (p.Ala188Val)
n.890C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-1221C>T (n.-1221C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545710C>ACA517047959ARc.564C>A (p.Ala188=)
n.891C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-1220C>A (n.-1220C>A)
 dbSNP
Xg.67545710C>GCA517047963ARc.564C>G (p.Ala188=)
n.891C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-1220C>G (n.-1220C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545710C>TCA517047961ARc.564C>T (p.Ala188=)
n.891C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-1220C>T (n.-1220C>T)
 dbSNP
Xg.67545711A>CCA413425155ARc.565A>C (p.Ser189Arg)
n.892A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-1219A>C (n.-1219A>C)
 dbSNP
Xg.67545711A>GCA413425156ARc.565A>G (p.Ser189Gly)
n.892A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-1219A>G (n.-1219A>G)
 dbSNP
Xg.67545711A>TCA413425157ARc.565A>T (p.Ser189Cys)
n.892A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-1219A>T (n.-1219A>T)
 dbSNP
Xg.67545712G>ACA413425158ARc.566G>A (p.Ser189Asn)
n.893G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-1218G>A (n.-1218G>A)
 dbSNP
Xg.67545712G>CCA413425159ARc.566G>C (p.Ser189Thr)
n.893G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-1218G>C (n.-1218G>C)
 dbSNP
Xg.67545712G>TCA413425160ARc.566G>T (p.Ser189Ile)
n.893G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-1218G>T (n.-1218G>T)
 dbSNP
Xg.67545713C>ACA413425161ARc.567C>A (p.Ser189Arg)
n.894C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-1217C>A (n.-1217C>A)
 dbSNP
Xg.67545713C>GCA413425162ARc.567C>G (p.Ser189Arg)
n.894C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-1217C>G (n.-1217C>G)
 dbSNP
Xg.67545713C>TCA517047970ARc.567C>T (p.Ser189=)
n.894C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-1217C>T (n.-1217C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545714A>CCA413425163ARc.568A>C (p.Thr190Pro)
n.895A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-1216A>C (n.-1216A>C)
Xg.67545714A>GCA413425164ARc.568A>G (p.Thr190Ala)
n.895A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-1216A>G (n.-1216A>G)
Xg.67545714A>TCA413425165ARc.568A>T (p.Thr190Ser)
n.895A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-1216A>T (n.-1216A>T)
Xg.67545715C>ACA413425167ARc.569C>A (p.Thr190Asn)
n.896C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-1215C>A (n.-1215C>A)
 dbSNP
Xg.67545715C>GCA413425168ARc.569C>G (p.Thr190Ser)
n.896C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-1215C>G (n.-1215C>G)
 dbSNP
Xg.67545715C>TCA413425166ARc.569C>T (p.Thr190Ile)
n.896C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-1215C>T (n.-1215C>T)
 dbSNP
Xg.67545716delCA2738684737ARc.570del (p.Met191CysfsTer?)
n.897del
c.-1del (n.-1del)
c.-1214del (n.-1214del)
 dbSNP
Xg.67545716C>ACA517047973ARc.570C>A (p.Thr190=)
n.897C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-1214C>A (n.-1214C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545716C>GCA517047974ARc.570C>G (p.Thr190=)
n.897C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-1214C>G (n.-1214C>G)
 dbSNP
Xg.67545716C>TCA517047977ARc.570C>T (p.Thr190=)
n.897C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-1214C>T (n.-1214C>T)
 dbSNP
Xg.67545717A>CCA413425169ARc.571A>C (p.Met191Leu)
n.898A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-1213A>C (n.-1213A>C)
Xg.67545717A>GCA413425170ARc.571A>G (p.Met191Val)
n.898A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-1213A>G (n.-1213A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67545717A>TCA413425171ARc.571A>T (p.Met191Leu)
n.898A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-1213A>T (n.-1213A>T)
 dbSNP
Xg.67545718T>ACA413425172ARc.572T>A (p.Met191Lys)
n.899T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-1212T>A (n.-1212T>A)
 dbSNP
Xg.67545718T>CCA413425173ARc.572T>C (p.Met191Thr)
n.899T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-1212T>C (n.-1212T>C)
 dbSNP
Xg.67545718T>GCA413425174ARc.572T>G (p.Met191Arg)
n.899T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-1212T>G (n.-1212T>G)
 dbSNP
Xg.67545719G>ACA413425175ARc.573G>A (p.Met191Ile)
n.900G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-1211G>A (n.-1211G>A)
 dbSNP
Xg.67545719G>CCA413425176ARc.573G>C (p.Met191Ile)
n.900G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-1211G>C (n.-1211G>C)
 dbSNP
Xg.67545719G>TCA413425177ARc.573G>T (p.Met191Ile)
n.900G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-1211G>T (n.-1211G>T)
Xg.67545720C>ACA413425178ARc.574C>A (p.Gln192Lys)
n.901C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.-1210C>A (n.-1210C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545720C>GCA413425179ARc.574C>G (p.Gln192Glu)
n.901C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.-1210C>G (n.-1210C>G)
Xg.67545720C>TCA413425180ARc.574C>T (p.Gln192Ter)
n.901C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.-1210C>T (n.-1210C>T)
Xg.67545720dupCA2693924013ARc.574dup (p.Gln192ProfsTer?)
n.901dup
c.4dup (p.Gln2ProfsTer?)
c.-1210dup (n.-1210dup)
 gnomAD v4
Xg.67545721A>CCA413425183ARc.575A>C (p.Gln192Pro)
n.902A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.-1209A>C (n.-1209A>C)
 dbSNP
Xg.67545721A>GCA413425182ARc.575A>G (p.Gln192Arg)
n.902A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.-1209A>G (n.-1209A>G)
Xg.67545721A>TCA413425181ARc.575A>T (p.Gln192Leu)
n.902A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.-1209A>T (n.-1209A>T)
 dbSNP
Xg.67545722A=CA2435066353ARc.576A= (p.Gln192=)
n.903A=
c.6A= (p.Gln2=)
c.-1208A= (n.-1208A=)
Xg.67545722A>CCA413425184ARc.576A>C (p.Gln192His)
n.903A>C
c.6A>C (p.Gln2His)
c.-1208A>C (n.-1208A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545722A>GCA517047985ARc.576A>G (p.Gln192=)
n.903A>G
c.6A>G (p.Gln2=)
c.-1208A>G (n.-1208A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545722A>TCA413425185ARc.576A>T (p.Gln192His)
n.903A>T
c.6A>T (p.Gln2His)
c.-1208A>T (n.-1208A>T)
 dbSNP
Xg.67545723C>ACA413425186ARc.577C>A (p.Leu193Ile)
n.904C>A
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.-1207C>A (n.-1207C>A)
Xg.67545723C>GCA413425187ARc.577C>G (p.Leu193Val)
n.904C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.-1207C>G (n.-1207C>G)
 dbSNP
Xg.67545723C>TCA413425188ARc.577C>T (p.Leu193Phe)
n.904C>T
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.-1207C>T (n.-1207C>T)
 dbSNP
Xg.67545724T>ACA413425189ARc.578T>A (p.Leu193His)
n.905T>A
c.8T>A (p.Leu3His)
c.-1206T>A (n.-1206T>A)
Xg.67545724T>CCA413425190ARc.578T>C (p.Leu193Pro)
n.905T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-1206T>C (n.-1206T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545724T>GCA413425191ARc.578T>G (p.Leu193Arg)
n.905T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-1206T>G (n.-1206T>G)
Xg.67545724T=CA2435066354ARc.578T= (p.Leu193=)
n.905T=
c.8T= (p.Leu3=)
c.-1206T= (n.-1206T=)
Xg.67545725C>ACA517047993ARc.579C>A (p.Leu193=)
n.906C>A
c.9C>A (p.Leu3=)
c.-1205C>A (n.-1205C>A)
Xg.67545725C>GCA517047995ARc.579C>G (p.Leu193=)
n.906C>G
c.9C>G (p.Leu3=)
c.-1205C>G (n.-1205C>G)
Xg.67545725C>TCA517047994ARc.579C>T (p.Leu193=)
n.906C>T
c.9C>T (p.Leu3=)
c.-1205C>T (n.-1205C>T)
 COSMIC
Xg.67545726C>ACA413425192ARc.580C>A (p.Leu194Ile)
n.907C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-1204C>A (n.-1204C>A)
Xg.67545726C=CA2435066355ARc.580C= (p.Leu194=)
n.907C=
c.10C= (p.Leu4=)
c.-1204C= (n.-1204C=)
Xg.67545726C>GCA413425193ARc.580C>G (p.Leu194Val)
n.907C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-1204C>G (n.-1204C>G)
Xg.67545726C>TCA10436290ARc.580C>T (p.Leu194Phe)
n.907C>T
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-1204C>T (n.-1204C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67545727T>ACA413425194ARc.581T>A (p.Leu194His)
n.908T>A
c.11T>A (p.Leu4His)
c.-1203T>A (n.-1203T>A)
Xg.67545727T>CCA413425195ARc.581T>C (p.Leu194Pro)
n.908T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-1203T>C (n.-1203T>C)
Xg.67545727T>GCA413425196ARc.581T>G (p.Leu194Arg)
n.908T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-1203T>G (n.-1203T>G)
Xg.67545728T>ACA517048000ARc.582T>A (p.Leu194=)
n.909T>A
c.12T>A (p.Leu4=)
c.-1202T>A (n.-1202T>A)
Xg.67545728T>CCA517048002ARc.582T>C (p.Leu194=)
n.909T>C
c.12T>C (p.Leu4=)
c.-1202T>C (n.-1202T>C)
Xg.67545728T>GCA517048003ARc.582T>G (p.Leu194=)
n.909T>G
c.12T>G (p.Leu4=)
c.-1202T>G (n.-1202T>G)
Xg.67545729C>ACA413425198ARc.583C>A (p.Gln195Lys)
n.910C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.-1201C>A (n.-1201C>A)
Xg.67545729C>GCA413425199ARc.583C>G (p.Gln195Glu)
n.910C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.-1201C>G (n.-1201C>G)
 dbSNP
Xg.67545729C>TCA413425197ARc.583C>T (p.Gln195Ter)
n.910C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.-1201C>T (n.-1201C>T)
 dbSNP
Xg.67545730A>CCA413425200ARc.584A>C (p.Gln195Pro)
n.911A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.-1200A>C (n.-1200A>C)
Xg.67545730A>GCA413425201ARc.584A>G (p.Gln195Arg)
n.911A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.-1200A>G (n.-1200A>G)
 dbSNP
Xg.67545730A>TCA413425202ARc.584A>T (p.Gln195Leu)
n.911A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.-1200A>T (n.-1200A>T)
 dbSNP
Xg.67545731G>ACA330757130ARc.585G>A (p.Gln195=)
n.912G>A
c.15G>A (p.Gln5=)
c.-1199G>A (n.-1199G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545731G>CCA413425203ARc.585G>C (p.Gln195His)
n.912G>C
c.15G>C (p.Gln5His)
c.-1199G>C (n.-1199G>C)
Xg.67545731G=CA2435066356ARc.585G= (p.Gln195=)
n.912G=
c.15G= (p.Gln5=)
c.-1199G= (n.-1199G=)
Xg.67545731G>TCA413425204ARc.585G>T (p.Gln195His)
n.912G>T
c.15G>T (p.Gln5His)
c.-1199G>T (n.-1199G>T)
Xg.67545732C>ACA413425207ARc.586C>A (p.Gln196Lys)
n.913C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
 dbSNP
Xg.67545732C=CA2435066357ARc.586C= (p.Gln196=)
n.913C=
c.16C= (p.Gln6=)
c.-1198C= (n.-1198C=)
Xg.67545732C>GCA413425205ARc.586C>G (p.Gln196Glu)
n.913C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-1198C>G (n.-1198C>G)
 dbSNP
Xg.67545732C>TCA413425206ARc.586C>T (p.Gln196Ter)
n.913C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
 dbSNP
Xg.67545733A>CCA413425208ARc.587A>C (p.Gln196Pro)
n.914A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-1197A>C (n.-1197A>C)
 dbSNP
Xg.67545733A>GCA413425209ARc.587A>G (p.Gln196Arg)
n.914A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-1197A>G (n.-1197A>G)
Xg.67545733A>TCA413425210ARc.587A>T (p.Gln196Leu)
n.914A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-1197A>T (n.-1197A>T)
 dbSNP
Xg.67545733_67545734insGCCA2520889248ARc.587_588insGC (p.Gln197HisfsTer?)
n.914_915insGC
c.17_18insGC (p.Gln7HisfsTer?)
c.-1197_-1196insGC (n.-1197_-1196insGC)
Xg.67545734A>CCA413425211ARc.588A>C (p.Gln196His)
n.915A>C
c.18A>C (p.Gln6His)
c.-1196A>C (n.-1196A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545734A>GCA517048014ARc.588A>G (p.Gln196=)
n.915A>G
c.18A>G (p.Gln6=)
c.-1196A>G (n.-1196A>G)
Xg.67545734A>TCA413425212ARc.588A>T (p.Gln196His)
n.915A>T
c.18A>T (p.Gln6His)
c.-1196A>T (n.-1196A>T)
Xg.67545734_67545735insGCAACAGCAGCAGCA2539398404ARc.588_589insGCAACAGCAGCAG (p.Gln197AlafsTer?)
n.915_916insGCAACAGCAGCAG
c.18_19insGCAACAGCAGCAG (p.Gln7AlafsTer?)
c.-1196_-1195insGCAACAGCAGCAG (n.-1196_-1195insGCAACAGCAGCAG)
Xg.67545735C>ACA413425213ARc.589C>A (p.Gln197Lys)
n.916C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-1195C>A (n.-1195C>A)
Xg.67545735C>GCA413425215ARc.589C>G (p.Gln197Glu)
n.916C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-1195C>G (n.-1195C>G)
 dbSNP
Xg.67545735C>TCA413425214ARc.589C>T (p.Gln197Ter)
n.916C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-1195C>T (n.-1195C>T)
 dbSNP
Xg.67545736A>CCA413425216ARc.590A>C (p.Gln197Pro)
n.917A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-1194A>C (n.-1194A>C)
 dbSNP
Xg.67545736A>GCA413425217ARc.590A>G (p.Gln197Arg)
n.917A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-1194A>G (n.-1194A>G)
 dbSNP
Xg.67545736A>TCA413425218ARc.590A>T (p.Gln197Leu)
n.917A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-1194A>T (n.-1194A>T)
Xg.67545737G>ACA517048019ARc.591G>A (p.Gln197=)
n.918G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
c.-1193G>A (n.-1193G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545737G>CCA413425219ARc.591G>C (p.Gln197His)
n.918G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
c.-1193G>C (n.-1193G>C)
 dbSNP
Xg.67545737G>TCA413425220ARc.591G>T (p.Gln197His)
n.918G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
c.-1193G>T (n.-1193G>T)
Xg.67545738C>ACA413425221ARc.592C>A (p.Gln198Lys)
n.919C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.-1192C>A (n.-1192C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545738C=CA2435066358ARc.592C= (p.Gln198=)
n.919C=
c.22C= (p.Gln8=)
c.-1192C= (n.-1192C=)
Xg.67545738C>GCA413425222ARc.592C>G (p.Gln198Glu)
n.919C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.-1192C>G (n.-1192C>G)
 dbSNP
Xg.67545738C>TCA413425223ARc.592C>T (p.Gln198Ter)
n.919C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.-1192C>T (n.-1192C>T)
 dbSNP
Xg.67545739A=CA2435066359ARc.593A= (p.Gln198=)
n.920A=
c.23A= (p.Gln8=)
c.-1191A= (n.-1191A=)
Xg.67545739A>CCA413425224ARc.593A>C (p.Gln198Pro)
n.920A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.-1191A>C (n.-1191A>C)
Xg.67545739A>GCA413425225ARc.593A>G (p.Gln198Arg)
n.920A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.-1191A>G (n.-1191A>G)
 dbSNP
Xg.67545739A>TCA10436291ARc.593A>T (p.Gln198Leu)
n.920A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.-1191A>T (n.-1191A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545740G>ACA517048024ARc.594G>A (p.Gln198=)
n.921G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
c.-1190G>A (n.-1190G>A)
 dbSNP
Xg.67545740G>CCA413425227ARc.594G>C (p.Gln198His)
n.921G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
c.-1190G>C (n.-1190G>C)
 dbSNP
Xg.67545740G>TCA413425226ARc.594G>T (p.Gln198His)
n.921G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
c.-1190G>T (n.-1190G>T)
 dbSNP
Xg.67545741C>ACA413425228ARc.595C>A (p.Gln199Lys)
n.922C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-1189C>A (n.-1189C>A)
 dbSNP
Xg.67545741C>GCA413425230ARc.595C>G (p.Gln199Glu)
n.922C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-1189C>G (n.-1189C>G)
 dbSNP
Xg.67545741C>TCA413425229ARc.595C>T (p.Gln199Ter)
n.922C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-1189C>T (n.-1189C>T)
 dbSNP
Xg.67545742A>CCA413425231ARc.596A>C (p.Gln199Pro)
n.923A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-1188A>C (n.-1188A>C)
Xg.67545742A>GCA413425232ARc.596A>G (p.Gln199Arg)
n.923A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-1188A>G (n.-1188A>G)
Xg.67545742A>TCA413425233ARc.596A>T (p.Gln199Leu)
n.923A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-1188A>T (n.-1188A>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.67545743_67545752delCA2693924016ARc.597_606del (p.Gln199HisfsTer25)
n.924_933del
c.27_36del (p.Gln9HisfsTer25)
c.-1187_-1178del (n.-1187_-1178del)
 gnomAD v4
Xg.67545743G>ACA10436292ARc.597G>A (p.Gln199=)
n.924G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
c.-1187G>A (n.-1187G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545743G>CCA413425234ARc.597G>C (p.Gln199His)
n.924G>C
c.27G>C (p.Gln9His)
c.-1187G>C (n.-1187G>C)
Xg.67545743G=CA2435066360ARc.597G= (p.Gln199=)
n.924G=
c.27G= (p.Gln9=)
c.-1187G= (n.-1187G=)
Xg.67545743G>TCA413425235ARc.597G>T (p.Gln199His)
n.924G>T
c.27G>T (p.Gln9His)
c.-1187G>T (n.-1187G>T)

Number of alleles fetched