UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545600C>A | CA413424918 | AR | c.454C>A (p.Pro152Thr) n.781C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.-1330C>A (n.-1330C>A) | |
| X | g.67545600C>G | CA413424919 | AR | c.454C>G (p.Pro152Ala) n.781C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.-1330C>G (n.-1330C>G) | dbSNP |
| X | g.67545600C>T | CA413424920 | AR | c.454C>T (p.Pro152Ser) n.781C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.-1330C>T (n.-1330C>T) | dbSNP |
| X | g.67545601C>A | CA413424921 | AR | c.455C>A (p.Pro152His) n.782C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-1329C>A (n.-1329C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545601C>G | CA413424922 | AR | c.455C>G (p.Pro152Arg) n.782C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-1329C>G (n.-1329C>G) | |
| X | g.67545601C>T | CA413424923 | AR | c.455C>T (p.Pro152Leu) n.782C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-1329C>T (n.-1329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545602T>A | CA517047757 | AR | c.456T>A (p.Pro152=) n.783T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-1328T>A (n.-1328T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545602T>C | CA517047758 | AR | c.456T>C (p.Pro152=) n.783T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-1328T>C (n.-1328T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545602T>G | CA517047759 | AR | c.456T>G (p.Pro152=) n.783T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-1328T>G (n.-1328T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545602T= | CA2435066314 | AR | c.456T= (p.Pro152=) n.783T= c.-115T= (n.-115T=) c.-1328T= (n.-1328T=) | |
| X | g.67545603C>A | CA413424924 | AR | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.784C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-1327C>A (n.-1327C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545603C= | CA2435066315 | AR | c.457C= (p.Pro153=) n.784C= c.-114C= (n.-114C=) c.-1327C= (n.-1327C=) | |
| X | g.67545603C>G | CA413424925 | AR | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.784C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-1327C>G (n.-1327C>G) | |
| X | g.67545603C>T | CA413424926 | AR | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.784C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-1327C>T (n.-1327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545604C>A | CA413424928 | AR | c.458C>A (p.Pro153Gln) n.785C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-1326C>A (n.-1326C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545604C= | CA2435066316 | AR | c.458C= (p.Pro153=) n.785C= c.-113C= (n.-113C=) c.-1326C= (n.-1326C=) | |
| X | g.67545604C>G | CA413424927 | AR | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.785C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-1326C>G (n.-1326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545604C>T | CA10436279 | AR | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.785C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-1326C>T (n.-1326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545605G>A | CA10436280 | AR | c.459G>A (p.Pro153=) n.786G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-1325G>A (n.-1325G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545605G>C | CA517047760 | AR | c.459G>C (p.Pro153=) n.786G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-1325G>C (n.-1325G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545605G= | CA2435066317 | AR | c.459G= (p.Pro153=) n.786G= c.-112G= (n.-112G=) c.-1325G= (n.-1325G=) | |
| X | g.67545605G>T | CA517047761 | AR | c.459G>T (p.Pro153=) n.786G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-1325G>T (n.-1325G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545605_67545614delinsGGACGAGGAT | CA2435066318 | AR | c.459_468delinsGGACGAGGAT (p.Pro153=) n.786_795delinsGGACGAGGAT c.-112_-103delinsGGACGAGGAT (n.-112_-103delinsGGACGAGGAT) c.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT (n.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT) | |
| X | g.67545606G>A | CA413424929 | AR | c.460G>A (p.Asp154Asn) n.787G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-1324G>A (n.-1324G>A) | dbSNP |
| X | g.67545606G>C | CA413424931 | AR | c.460G>C (p.Asp154His) n.787G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-1324G>C (n.-1324G>C) | dbSNP |
| X | g.67545606G>T | CA413424930 | AR | c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.787G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-1324G>T (n.-1324G>T) | |
| X | g.67545609_67545617del | CA877548556 | AR | c.463_471del (p.Glu155_Asp157del) n.790_798del c.-108_-100del (n.-108_-100del) c.-1321_-1313del (n.-1321_-1313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545607A>C | CA413424932 | AR | c.461A>C (p.Asp154Ala) n.788A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-1323A>C (n.-1323A>C) | dbSNP |
| X | g.67545607A>G | CA413424933 | AR | c.461A>G (p.Asp154Gly) n.788A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-1323A>G (n.-1323A>G) | dbSNP |
| X | g.67545607A>T | CA413424934 | AR | c.461A>T (p.Asp154Val) n.788A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.-1323A>T (n.-1323A>T) | dbSNP |
| X | g.67545608C>A | CA413424935 | AR | c.462C>A (p.Asp154Glu) n.789C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.-1322C>A (n.-1322C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545608C= | CA2435066319 | AR | c.462C= (p.Asp154=) n.789C= c.-109C= (n.-109C=) c.-1322C= (n.-1322C=) | |
| X | g.67545608C>G | CA413424936 | AR | c.462C>G (p.Asp154Glu) n.789C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-1322C>G (n.-1322C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545608C>T | CA10436281 | AR | c.462C>T (p.Asp154=) n.789C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-1322C>T (n.-1322C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545609G>A | CA413424937 | AR | c.463G>A (p.Glu155Lys) n.790G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-1321G>A (n.-1321G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545609G>C | CA10436282 | AR | c.463G>C (p.Glu155Gln) n.790G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-1321G>C (n.-1321G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545609G= | CA2435066320 | AR | c.463G= (p.Glu155=) n.790G= c.-108G= (n.-108G=) c.-1321G= (n.-1321G=) | |
| X | g.67545609G>T | CA413424938 | AR | c.463G>T (p.Glu155Ter) n.790G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-1321G>T (n.-1321G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545610A= | CA2435066321 | AR | c.464A= (p.Glu155=) n.791A= c.-107A= (n.-107A=) c.-1320A= (n.-1320A=) | |
| X | g.67545610A>C | CA413424939 | AR | c.464A>C (p.Glu155Ala) n.791A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.-1320A>C (n.-1320A>C) | |
| X | g.67545610A>G | CA413424940 | AR | c.464A>G (p.Glu155Gly) n.791A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.-1320A>G (n.-1320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545610A>T | CA413424941 | AR | c.464A>T (p.Glu155Val) n.791A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.-1320A>T (n.-1320A>T) | dbSNP |
| X | g.67545611G>A | CA517047765 | AR | c.465G>A (p.Glu155=) n.792G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-1319G>A (n.-1319G>A) | dbSNP |
| X | g.67545611G>C | CA413424942 | AR | c.465G>C (p.Glu155Asp) n.792G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.-1319G>C (n.-1319G>C) | dbSNP |
| X | g.67545611G>T | CA413424943 | AR | c.465G>T (p.Glu155Asp) n.792G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-1319G>T (n.-1319G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545612G>A | CA413424944 | AR | c.466G>A (p.Asp156Asn) n.793G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-1318G>A (n.-1318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545612G>C | CA413424945 | AR | c.466G>C (p.Asp156His) n.793G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-1318G>C (n.-1318G>C) | dbSNP |
| X | g.67545612G>T | CA413424946 | AR | c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.793G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-1318G>T (n.-1318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545613A>C | CA413424947 | AR | c.467A>C (p.Asp156Ala) n.794A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.-1317A>C (n.-1317A>C) | dbSNP |
| X | g.67545613A>G | CA413424948 | AR | c.467A>G (p.Asp156Gly) n.794A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.-1317A>G (n.-1317A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545613A>T | CA413424949 | AR | c.467A>T (p.Asp156Val) n.794A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.-1317A>T (n.-1317A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545614T>A | CA413424950 | AR | c.468T>A (p.Asp156Glu) n.795T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.-1316T>A (n.-1316T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545614T>C | CA517047768 | AR | c.468T>C (p.Asp156=) n.795T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.-1316T>C (n.-1316T>C) | |
| X | g.67545614T>G | CA413424951 | AR | c.468T>G (p.Asp156Glu) n.795T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.-1316T>G (n.-1316T>G) | |
| X | g.67545614T= | CA2435066322 | AR | c.468T= (p.Asp156=) n.795T= c.-103T= (n.-103T=) c.-1316T= (n.-1316T=) | |
| X | g.67545615G>A | CA330757126 | AR | c.469G>A (p.Asp157Asn) n.796G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-1315G>A (n.-1315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545615G>C | CA413424952 | AR | c.469G>C (p.Asp157His) n.796G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-1315G>C (n.-1315G>C) | |
| X | g.67545615G= | CA2435066323 | AR | c.469G= (p.Asp157=) n.796G= c.-102G= (n.-102G=) c.-1315G= (n.-1315G=) | |
| X | g.67545615G>T | CA413424953 | AR | c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.796G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-1315G>T (n.-1315G>T) | |
| X | g.67545616A>C | CA413424955 | AR | c.470A>C (p.Asp157Ala) n.797A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-1314A>C (n.-1314A>C) | |
| X | g.67545616A>G | CA413424956 | AR | c.470A>G (p.Asp157Gly) n.797A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-1314A>G (n.-1314A>G) | dbSNP |
| X | g.67545616A>T | CA413424954 | AR | c.470A>T (p.Asp157Val) n.797A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-1314A>T (n.-1314A>T) | |
| X | g.67545617C>A | CA413424957 | AR | c.471C>A (p.Asp157Glu) n.798C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-1313C>A (n.-1313C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545617C>G | CA413424958 | AR | c.471C>G (p.Asp157Glu) n.798C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-1313C>G (n.-1313C>G) | |
| X | g.67545617C>T | CA517047772 | AR | c.471C>T (p.Asp157=) n.798C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-1313C>T (n.-1313C>T) | |
| X | g.67545618T>A | CA413424959 | AR | c.472T>A (p.Ser158Thr) n.799T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.-1312T>A (n.-1312T>A) | |
| X | g.67545618T>C | CA413424960 | AR | c.472T>C (p.Ser158Pro) n.799T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.-1312T>C (n.-1312T>C) | dbSNP |
| X | g.67545618T>G | CA413424961 | AR | c.472T>G (p.Ser158Ala) n.799T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.-1312T>G (n.-1312T>G) | |
| X | g.67545619C>A | CA413424964 | AR | c.473C>A (p.Ser158Ter) n.800C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.-1311C>A (n.-1311C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545619C>G | CA413424963 | AR | c.473C>G (p.Ser158Ter) n.800C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.-1311C>G (n.-1311C>G) | |
| X | g.67545619C>T | CA413424962 | AR | c.473C>T (p.Ser158Leu) n.800C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.-1311C>T (n.-1311C>T) | dbSNP |
| X | g.67545620A>C | CA517047776 | AR | c.474A>C (p.Ser158=) n.801A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.-1310A>C (n.-1310A>C) | |
| X | g.67545620A>G | CA517047777 | AR | c.474A>G (p.Ser158=) n.801A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-1310A>G (n.-1310A>G) | |
| X | g.67545620A>T | CA517047778 | AR | c.474A>T (p.Ser158=) n.801A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.-1310A>T (n.-1310A>T) | |
| X | g.67545621G>A | CA10436283 | AR | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.802G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.-1309G>A (n.-1309G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545621G>C | CA413424965 | AR | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.802G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.-1309G>C (n.-1309G>C) | dbSNP |
| X | g.67545621G= | CA2435066324 | AR | c.475G= (p.Ala159=) n.802G= c.-96G= (n.-96G=) c.-1309G= (n.-1309G=) | |
| X | g.67545621G>T | CA413424966 | AR | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.802G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.-1309G>T (n.-1309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545622C>A | CA413424967 | AR | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.803C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-1308C>A (n.-1308C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545622C>G | CA413424968 | AR | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.803C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-1308C>G (n.-1308C>G) | dbSNP |
| X | g.67545622C>T | CA413424969 | AR | c.476C>T (p.Ala159Val) n.803C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-1308C>T (n.-1308C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545623T>A | CA517047785 | AR | c.477T>A (p.Ala159=) n.804T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.-1307T>A (n.-1307T>A) | dbSNP |
| X | g.67545623T>C | CA517047786 | AR | c.477T>C (p.Ala159=) n.804T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.-1307T>C (n.-1307T>C) | |
| X | g.67545623T>G | CA517047787 | AR | c.477T>G (p.Ala159=) n.804T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.-1307T>G (n.-1307T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545624G>A | CA413424970 | AR | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.805G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.-1306G>A (n.-1306G>A) | |
| X | g.67545624G>C | CA413424972 | AR | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.805G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.-1306G>C (n.-1306G>C) | |
| X | g.67545624G>T | CA413424971 | AR | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.805G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.-1306G>T (n.-1306G>T) | |
| X | g.67545625C>A | CA413424973 | AR | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.806C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.-1305C>A (n.-1305C>A) | |
| X | g.67545625C= | CA2435066325 | AR | c.479C= (p.Ala160=) n.806C= c.-92C= (n.-92C=) c.-1305C= (n.-1305C=) | |
| X | g.67545625C>G | CA10436284 | AR | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.806C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.-1305C>G (n.-1305C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545625C>T | CA413424974 | AR | c.479C>T (p.Ala160Val) n.806C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-1305C>T (n.-1305C>T) | |
| X | g.67545626C>A | CA517047795 | AR | c.480C>A (p.Ala160=) n.807C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-1304C>A (n.-1304C>A) | dbSNP |
| X | g.67545626C>G | CA517047796 | AR | c.480C>G (p.Ala160=) n.807C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-1304C>G (n.-1304C>G) | |
| X | g.67545626C>T | CA517047797 | AR | c.480C>T (p.Ala160=) n.807C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-1304C>T (n.-1304C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545627C>A | CA330757127 | AR | c.481C>A (p.Pro161Thr) n.808C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.-1303C>A (n.-1303C>A) | dbSNP |
| X | g.67545627C= | CA2435066326 | AR | c.481C= (p.Pro161=) n.808C= c.-90C= (n.-90C=) c.-1303C= (n.-1303C=) | |
| X | g.67545627C>G | CA413424975 | AR | c.481C>G (p.Pro161Ala) n.808C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.-1303C>G (n.-1303C>G) | |
| X | g.67545627C>T | CA413424976 | AR | c.481C>T (p.Pro161Ser) n.808C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.-1303C>T (n.-1303C>T) | dbSNP |
| X | g.67545628C>A | CA413424977 | AR | c.482C>A (p.Pro161Gln) n.809C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-1302C>A (n.-1302C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545628C= | CA2435066327 | AR | c.482C= (p.Pro161=) n.809C= c.-89C= (n.-89C=) c.-1302C= (n.-1302C=) | |
| X | g.67545628C>G | CA413424978 | AR | c.482C>G (p.Pro161Arg) n.809C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.-1302C>G (n.-1302C>G) | |
| X | g.67545628C>T | CA10436285 | AR | c.482C>T (p.Pro161Leu) n.809C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.-1302C>T (n.-1302C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545629A>C | CA517047803 | AR | c.483A>C (p.Pro161=) n.810A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.-1301A>C (n.-1301A>C) | dbSNP |
| X | g.67545629A>G | CA517047804 | AR | c.483A>G (p.Pro161=) n.810A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-1301A>G (n.-1301A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545629A>T | CA517047806 | AR | c.483A>T (p.Pro161=) n.810A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-1301A>T (n.-1301A>T) | dbSNP |
| X | g.67545630T>A | CA413424979 | AR | c.484T>A (p.Ser162Thr) n.811T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.-1300T>A (n.-1300T>A) | |
| X | g.67545630T>C | CA413424980 | AR | c.484T>C (p.Ser162Pro) n.811T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.-1300T>C (n.-1300T>C) | |
| X | g.67545630T>G | CA413424981 | AR | c.484T>G (p.Ser162Ala) n.811T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.-1300T>G (n.-1300T>G) | |
| X | g.67545631C>A | CA413424983 | AR | c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.812C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-1299C>A (n.-1299C>A) | |
| X | g.67545631C>G | CA413424984 | AR | c.485C>G (p.Ser162Cys) n.812C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-1299C>G (n.-1299C>G) | dbSNP |
| X | g.67545631C>T | CA413424982 | AR | c.485C>T (p.Ser162Phe) n.812C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-1299C>T (n.-1299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545632C>A | CA517047813 | AR | c.486C>A (p.Ser162=) n.813C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-1298C>A (n.-1298C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545632C>G | CA517047814 | AR | c.486C>G (p.Ser162=) n.813C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.-1298C>G (n.-1298C>G) | |
| X | g.67545632C>T | CA517047815 | AR | c.486C>T (p.Ser162=) n.813C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-1298C>T (n.-1298C>T) | dbSNP |
| X | g.67545633A= | CA2435066328 | AR | c.487A= (p.Thr163=) n.814A= c.-84A= (n.-84A=) c.-1297A= (n.-1297A=) | |
| X | g.67545633A>C | CA413424985 | AR | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.814A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.-1297A>C (n.-1297A>C) | dbSNP |
| X | g.67545633A>G | CA413424987 | AR | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.814A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.-1297A>G (n.-1297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545633A>T | CA413424986 | AR | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.814A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.-1297A>T (n.-1297A>T) | dbSNP |
| X | g.67545634C>A | CA413424988 | AR | c.488C>A (p.Thr163Lys) n.815C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.-1296C>A (n.-1296C>A) | dbSNP |
| X | g.67545634C>G | CA413424989 | AR | c.488C>G (p.Thr163Arg) n.815C>G c.-83C>G (n.-83C>G) c.-1296C>G (n.-1296C>G) | dbSNP |
| X | g.67545634C>T | CA413424990 | AR | c.488C>T (p.Thr163Met) n.815C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.-1296C>T (n.-1296C>T) | dbSNP |
| X | g.67545635G>A | CA517047821 | AR | c.489G>A (p.Thr163=) n.816G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-1295G>A (n.-1295G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545635G>C | CA517047819 | AR | c.489G>C (p.Thr163=) n.816G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.-1295G>C (n.-1295G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67545635G>T | CA517047820 | AR | c.489G>T (p.Thr163=) n.816G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-1295G>T (n.-1295G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545636T>A | CA413424991 | AR | c.490T>A (p.Leu164Met) n.817T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.-1294T>A (n.-1294T>A) | dbSNP |
| X | g.67545636T>C | CA517047823 | AR | c.490T>C (p.Leu164=) n.817T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.-1294T>C (n.-1294T>C) | dbSNP |
| X | g.67545636T>G | CA413424992 | AR | c.490T>G (p.Leu164Val) n.817T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.-1294T>G (n.-1294T>G) | dbSNP |
| X | g.67545637T>A | CA413424993 | AR | c.491T>A (p.Leu164Ter) n.818T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.-1293T>A (n.-1293T>A) | dbSNP |
| X | g.67545637T>C | CA413424994 | AR | c.491T>C (p.Leu164Ser) n.818T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.-1293T>C (n.-1293T>C) | dbSNP |
| X | g.67545637T>G | CA413424995 | AR | c.491T>G (p.Leu164Trp) n.818T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.-1293T>G (n.-1293T>G) | |
| X | g.67545638G>A | CA517047826 | AR | c.492G>A (p.Leu164=) n.819G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-1292G>A (n.-1292G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545638G>C | CA413424996 | AR | c.492G>C (p.Leu164Phe) n.819G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.-1292G>C (n.-1292G>C) | dbSNP |
| X | g.67545638G>T | CA413424997 | AR | c.492G>T (p.Leu164Phe) n.819G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-1292G>T (n.-1292G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545639T>A | CA413424998 | AR | c.493T>A (p.Ser165Thr) n.820T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.-1291T>A (n.-1291T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545639T>C | CA413424999 | AR | c.493T>C (p.Ser165Pro) n.820T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.-1291T>C (n.-1291T>C) | |
| X | g.67545639T>G | CA413425000 | AR | c.493T>G (p.Ser165Ala) n.820T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.-1291T>G (n.-1291T>G) | dbSNP |
| X | g.67545640C>A | CA413425001 | AR | c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.821C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-1290C>A (n.-1290C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545640C= | CA2435066329 | AR | c.494C= (p.Ser165=) n.821C= c.-77C= (n.-77C=) c.-1290C= (n.-1290C=) | |
| X | g.67545640C>G | CA413425003 | AR | c.494C>G (p.Ser165Cys) n.821C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-1290C>G (n.-1290C>G) | dbSNP |
| X | g.67545640C>T | CA413425002 | AR | c.494C>T (p.Ser165Phe) n.821C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-1290C>T (n.-1290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545641C>A | CA517047831 | AR | c.495C>A (p.Ser165=) n.822C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.-1289C>A (n.-1289C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545641C>G | CA517047833 | AR | c.495C>G (p.Ser165=) n.822C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.-1289C>G (n.-1289C>G) | dbSNP |
| X | g.67545641C>T | CA517047832 | AR | c.495C>T (p.Ser165=) n.822C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.-1289C>T (n.-1289C>T) | dbSNP |
| X | g.67545642C>A | CA413425004 | AR | c.496C>A (p.Leu166Met) n.823C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.-1288C>A (n.-1288C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545642C= | CA2435066330 | AR | c.496C= (p.Leu166=) n.823C= c.-75C= (n.-75C=) c.-1288C= (n.-1288C=) | |
| X | g.67545642C>G | CA413425005 | AR | c.496C>G (p.Leu166Val) n.823C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.-1288C>G (n.-1288C>G) | dbSNP |
| X | g.67545642C>T | CA517047834 | AR | c.496C>T (p.Leu166=) n.823C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.-1288C>T (n.-1288C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545643T>A | CA413425006 | AR | c.497T>A (p.Leu166Gln) n.824T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.-1287T>A (n.-1287T>A) | dbSNP |
| X | g.67545643T>C | CA413425007 | AR | c.497T>C (p.Leu166Pro) n.824T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.-1287T>C (n.-1287T>C) | dbSNP |
| X | g.67545643T>G | CA413425008 | AR | c.497T>G (p.Leu166Arg) n.824T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.-1287T>G (n.-1287T>G) | |
| X | g.67545644G>A | CA517047839 | AR | c.498G>A (p.Leu166=) n.825G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-1286G>A (n.-1286G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545644G>C | CA517047841 | AR | c.498G>C (p.Leu166=) n.825G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.-1286G>C (n.-1286G>C) | dbSNP |
| X | g.67545644G>T | CA517047842 | AR | c.498G>T (p.Leu166=) n.825G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.-1286G>T (n.-1286G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545645C>A | CA413425009 | AR | c.499C>A (p.Leu167Met) n.826C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.-1285C>A (n.-1285C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545645C= | CA2435066331 | AR | c.499C= (p.Leu167=) n.826C= c.-72C= (n.-72C=) c.-1285C= (n.-1285C=) | |
| X | g.67545645C>G | CA413425010 | AR | c.499C>G (p.Leu167Val) n.826C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.-1285C>G (n.-1285C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545645C>T | CA517047844 | AR | c.499C>T (p.Leu167=) n.826C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.-1285C>T (n.-1285C>T) | dbSNP |
| X | g.67545646T>A | CA413425011 | AR | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.827T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.-1284T>A (n.-1284T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545646T>C | CA413425012 | AR | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.827T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.-1284T>C (n.-1284T>C) | |
| X | g.67545646T>G | CA413425013 | AR | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.827T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.-1284T>G (n.-1284T>G) | |
| X | g.67545647G>A | CA517047845 | AR | c.501G>A (p.Leu167=) n.828G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.-1283G>A (n.-1283G>A) | dbSNP |
| X | g.67545647G>C | CA517047846 | AR | c.501G>C (p.Leu167=) n.828G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.-1283G>C (n.-1283G>C) | dbSNP |
| X | g.67545647G>T | CA517047847 | AR | c.501G>T (p.Leu167=) n.828G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.-1283G>T (n.-1283G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545649del | CA2695224385 | AR | c.503del (p.Gly168AlafsTer7) n.830del c.-68del (n.-68del) c.-1281del (n.-1281del) | |
| X | g.67545648G>A | CA413425016 | AR | c.502G>A (p.Gly168Ser) n.829G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.-1282G>A (n.-1282G>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545648G>C | CA413425015 | AR | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.829G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.-1282G>C (n.-1282G>C) | dbSNP |
| X | g.67545648G>T | CA413425014 | AR | c.502G>T (p.Gly168Cys) n.829G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.-1282G>T (n.-1282G>T) | dbSNP |
| X | g.67545649G>A | CA413425019 | AR | c.503G>A (p.Gly168Asp) n.830G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.-1281G>A (n.-1281G>A) | |
| X | g.67545649G>C | CA413425017 | AR | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.830G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.-1281G>C (n.-1281G>C) | |
| X | g.67545649G>T | CA413425018 | AR | c.503G>T (p.Gly168Val) n.830G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-1281G>T (n.-1281G>T) | |
| X | g.67545650C>A | CA517047855 | AR | c.504C>A (p.Gly168=) n.831C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.-1280C>A (n.-1280C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545650C= | CA2435066332 | AR | c.504C= (p.Gly168=) n.831C= c.-67C= (n.-67C=) c.-1280C= (n.-1280C=) | |
| X | g.67545650C>G | CA517047856 | AR | c.504C>G (p.Gly168=) n.831C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.-1280C>G (n.-1280C>G) | dbSNP |
| X | g.67545650C>T | CA517047857 | AR | c.504C>T (p.Gly168=) n.831C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.-1280C>T (n.-1280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545651C>A | CA413425020 | AR | c.505C>A (p.Pro169Thr) n.832C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-1279C>A (n.-1279C>A) | dbSNP |
| X | g.67545651C= | CA2435066333 | AR | c.505C= (p.Pro169=) n.832C= c.-66C= (n.-66C=) c.-1279C= (n.-1279C=) | |
| X | g.67545651C>G | CA413425021 | AR | c.505C>G (p.Pro169Ala) n.832C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.-1279C>G (n.-1279C>G) | |
| X | g.67545651C>T | CA413425022 | AR | c.505C>T (p.Pro169Ser) n.832C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.-1279C>T (n.-1279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545652C>A | CA413425025 | AR | c.506C>A (p.Pro169His) n.833C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.-1278C>A (n.-1278C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545652C>G | CA413425024 | AR | c.506C>G (p.Pro169Arg) n.833C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.-1278C>G (n.-1278C>G) | |
| X | g.67545652C>T | CA413425023 | AR | c.506C>T (p.Pro169Leu) n.833C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.-1278C>T (n.-1278C>T) | |
| X | g.67545653C>A | CA517047861 | AR | c.507C>A (p.Pro169=) n.834C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.-1277C>A (n.-1277C>A) | |
| X | g.67545653C>G | CA517047862 | AR | c.507C>G (p.Pro169=) n.834C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.-1277C>G (n.-1277C>G) | |
| X | g.67545653C>T | CA517047863 | AR | c.507C>T (p.Pro169=) n.834C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.-1277C>T (n.-1277C>T) | |
| X | g.67545654A>C | CA413425026 | AR | c.508A>C (p.Thr170Pro) n.835A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.-1276A>C (n.-1276A>C) | dbSNP |
| X | g.67545654A>G | CA413425027 | AR | c.508A>G (p.Thr170Ala) n.835A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.-1276A>G (n.-1276A>G) | |
| X | g.67545654A>T | CA413425028 | AR | c.508A>T (p.Thr170Ser) n.835A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.-1276A>T (n.-1276A>T) | dbSNP |
| X | g.67545655C>A | CA413425029 | AR | c.509C>A (p.Thr170Asn) n.836C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.-1275C>A (n.-1275C>A) | |
| X | g.67545655C>G | CA413425030 | AR | c.509C>G (p.Thr170Ser) n.836C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.-1275C>G (n.-1275C>G) | |
| X | g.67545655C>T | CA413425031 | AR | c.509C>T (p.Thr170Ile) n.836C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.-1275C>T (n.-1275C>T) | |
| X | g.67545656T>A | CA517047865 | AR | c.510T>A (p.Thr170=) n.837T>A c.-61T>A (n.-61T>A) c.-1274T>A (n.-1274T>A) | |
| X | g.67545656T>C | CA517047866 | AR | c.510T>C (p.Thr170=) n.837T>C c.-61T>C (n.-61T>C) c.-1274T>C (n.-1274T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.67545656T>G | CA517047869 | AR | c.510T>G (p.Thr170=) n.837T>G c.-61T>G (n.-61T>G) c.-1274T>G (n.-1274T>G) | |
| X | g.67545658del | CA2695224386 | AR | c.512del (p.Phe171SerfsTer4) n.839del c.-59del (n.-59del) c.-1272del (n.-1272del) | |
| X | g.67545657T>A | CA413425032 | AR | c.511T>A (p.Phe171Ile) n.838T>A c.-60T>A (n.-60T>A) c.-1273T>A (n.-1273T>A) | dbSNP |
| X | g.67545657T>C | CA413425034 | AR | c.511T>C (p.Phe171Leu) n.838T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.-1273T>C (n.-1273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545657T>G | CA413425033 | AR | c.511T>G (p.Phe171Val) n.838T>G c.-60T>G (n.-60T>G) c.-1273T>G (n.-1273T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545657T= | CA2435066334 | AR | c.511T= (p.Phe171=) n.838T= c.-60T= (n.-60T=) c.-1273T= (n.-1273T=) | |
| X | g.67545658T>A | CA413425035 | AR | c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.839T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.-1272T>A (n.-1272T>A) | |
| X | g.67545658T>C | CA413425036 | AR | c.512T>C (p.Phe171Ser) n.839T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.-1272T>C (n.-1272T>C) | |
| X | g.67545658T>G | CA413425037 | AR | c.512T>G (p.Phe171Cys) n.839T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.-1272T>G (n.-1272T>G) | |
| X | g.67545659C>A | CA413425038 | AR | c.513C>A (p.Phe171Leu) n.840C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.-1271C>A (n.-1271C>A) | |
| X | g.67545659C= | CA2435066335 | AR | c.513C= (p.Phe171=) n.840C= c.-58C= (n.-58C=) c.-1271C= (n.-1271C=) | |
| X | g.67545659C>G | CA413425039 | AR | c.513C>G (p.Phe171Leu) n.840C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.-1271C>G (n.-1271C>G) | dbSNP |
| X | g.67545659C>T | CA517047874 | AR | c.513C>T (p.Phe171=) n.840C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.-1271C>T (n.-1271C>T) | dbSNP |
| X | g.67545662dup | CA2738684735 | AR | c.516dup (p.Gly173ArgfsTer8) n.843dup c.-55dup (n.-55dup) c.-1268dup (n.-1268dup) | dbSNP |
| X | g.67545662del | CA2693924010 | AR | c.516del (p.Gly173AlafsTer2) n.843del c.-55del (n.-55del) c.-1268del (n.-1268del) | gnomAD v4 |
| X | g.67545660C>A | CA413425040 | AR | c.514C>A (p.Pro172Thr) n.841C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.-1270C>A (n.-1270C>A) | |
| X | g.67545660C>G | CA413425041 | AR | c.514C>G (p.Pro172Ala) n.841C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.-1270C>G (n.-1270C>G) | |
| X | g.67545660C>T | CA413425042 | AR | c.514C>T (p.Pro172Ser) n.841C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.-1270C>T (n.-1270C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545661C>A | CA413425043 | AR | c.515C>A (p.Pro172His) n.842C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.-1269C>A (n.-1269C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545661C= | CA2435066336 | AR | c.515C= (p.Pro172=) n.842C= c.-56C= (n.-56C=) c.-1269C= (n.-1269C=) | |
| X | g.67545661C>G | CA413425044 | AR | c.515C>G (p.Pro172Arg) n.842C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.-1269C>G (n.-1269C>G) | |
| X | g.67545661C>T | CA413425045 | AR | c.515C>T (p.Pro172Leu) n.842C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.-1269C>T (n.-1269C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67545662C>A | CA517047876 | AR | c.516C>A (p.Pro172=) n.843C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.-1268C>A (n.-1268C>A) | dbSNP |
| X | g.67545662C= | CA2435066337 | AR | c.516C= (p.Pro172=) n.843C= c.-55C= (n.-55C=) c.-1268C= (n.-1268C=) | |
| X | g.67545662C>G | CA517047877 | AR | c.516C>G (p.Pro172=) n.843C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.-1268C>G (n.-1268C>G) | dbSNP |
| X | g.67545662C>T | CA517047875 | AR | c.516C>T (p.Pro172=) n.843C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-1268C>T (n.-1268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545663G>A | CA413425047 | AR | c.517G>A (p.Gly173Ser) n.844G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.-1267G>A (n.-1267G>A) | dbSNP |
| X | g.67545663G>C | CA413425048 | AR | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.844G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.-1267G>C (n.-1267G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545663G>T | CA413425046 | AR | c.517G>T (p.Gly173Cys) n.844G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.-1267G>T (n.-1267G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545664G>A | CA413425049 | AR | c.518G>A (p.Gly173Asp) n.845G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-1266G>A (n.-1266G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545664G>C | CA413425051 | AR | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.845G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.-1266G>C (n.-1266G>C) | dbSNP |
| X | g.67545664G>T | CA413425050 | AR | c.518G>T (p.Gly173Val) n.845G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-1266G>T (n.-1266G>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545665C>A | CA517047885 | AR | c.519C>A (p.Gly173=) n.846C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.-1265C>A (n.-1265C>A) | COSMIC |
| X | g.67545665C= | CA2435066338 | AR | c.519C= (p.Gly173=) n.846C= c.-52C= (n.-52C=) c.-1265C= (n.-1265C=) | |
| X | g.67545665C>G | CA10436286 | AR | c.519C>G (p.Gly173=) n.846C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.-1265C>G (n.-1265C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545665C>T | CA517047882 | AR | c.519C>T (p.Gly173=) n.846C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.-1265C>T (n.-1265C>T) | |
| X | g.67545666T>A | CA413425052 | AR | c.520T>A (p.Leu174Ile) n.847T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.-1264T>A (n.-1264T>A) | dbSNP |
| X | g.67545666T>C | CA517047886 | AR | c.520T>C (p.Leu174=) n.847T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.-1264T>C (n.-1264T>C) | dbSNP |
| X | g.67545666T>G | CA413425053 | AR | c.520T>G (p.Leu174Val) n.847T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.-1264T>G (n.-1264T>G) | |
| X | g.67545667T>A | CA413425054 | AR | c.521T>A (p.Leu174Ter) n.848T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.-1263T>A (n.-1263T>A) | |
| X | g.67545667T>C | CA413425055 | AR | c.521T>C (p.Leu174Ser) n.848T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.-1263T>C (n.-1263T>C) | |
| X | g.67545667T>G | CA120772 | AR | c.521T>G (p.Leu174Ter) n.848T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.-1263T>G (n.-1263T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545667T= | CA2435066339 | AR | c.521T= (p.Leu174=) n.848T= c.-50T= (n.-50T=) c.-1263T= (n.-1263T=) | |
| X | g.67545668A>C | CA413425056 | AR | c.522A>C (p.Leu174Phe) n.849A>C c.-49A>C (n.-49A>C) c.-1262A>C (n.-1262A>C) | |
| X | g.67545668A>G | CA517047890 | AR | c.522A>G (p.Leu174=) n.849A>G c.-49A>G (n.-49A>G) c.-1262A>G (n.-1262A>G) | dbSNP |
| X | g.67545668A>T | CA413425057 | AR | c.522A>T (p.Leu174Phe) n.849A>T c.-49A>T (n.-49A>T) c.-1262A>T (n.-1262A>T) | dbSNP |
| X | g.67545669A= | CA2435066340 | AR | c.523A= (p.Ser175=) n.850A= c.-48A= (n.-48A=) c.-1261A= (n.-1261A=) | |
| X | g.67545669A>C | CA413425058 | AR | c.523A>C (p.Ser175Arg) n.850A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.-1261A>C (n.-1261A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545669A>G | CA413425059 | AR | c.523A>G (p.Ser175Gly) n.850A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.-1261A>G (n.-1261A>G) | dbSNP |
| X | g.67545669A>T | CA413425060 | AR | c.523A>T (p.Ser175Cys) n.850A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.-1261A>T (n.-1261A>T) | dbSNP |
| X | g.67545670G>A | CA413425063 | AR | c.524G>A (p.Ser175Asn) n.851G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.-1260G>A (n.-1260G>A) | dbSNP |
| X | g.67545670G>C | CA413425061 | AR | c.524G>C (p.Ser175Thr) n.851G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.-1260G>C (n.-1260G>C) | dbSNP |
| X | g.67545670G>T | CA413425062 | AR | c.524G>T (p.Ser175Ile) n.851G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-1260G>T (n.-1260G>T) | |
| X | g.67545671C>A | CA413425064 | AR | c.525C>A (p.Ser175Arg) n.852C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.-1259C>A (n.-1259C>A) | |
| X | g.67545671C>G | CA413425065 | AR | c.525C>G (p.Ser175Arg) n.852C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.-1259C>G (n.-1259C>G) | |
| X | g.67545671C>T | CA517047895 | AR | c.525C>T (p.Ser175=) n.852C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.-1259C>T (n.-1259C>T) | |
| X | g.67545672A= | CA2435066341 | AR | c.526A= (p.Ser176=) n.853A= c.-45A= (n.-45A=) c.-1258A= (n.-1258A=) | |
| X | g.67545672A>C | CA413425066 | AR | c.526A>C (p.Ser176Arg) n.853A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.-1258A>C (n.-1258A>C) | dbSNP |
| X | g.67545672A>G | CA413425067 | AR | c.526A>G (p.Ser176Gly) n.853A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.-1258A>G (n.-1258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545672A>T | CA413425068 | AR | c.526A>T (p.Ser176Cys) n.853A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.-1258A>T (n.-1258A>T) | dbSNP |
| X | g.67545673G>A | CA413425069 | AR | c.527G>A (p.Ser176Asn) n.854G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-1257G>A (n.-1257G>A) | dbSNP |
| X | g.67545673G>C | CA413425070 | AR | c.527G>C (p.Ser176Thr) n.854G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.-1257G>C (n.-1257G>C) | dbSNP |
| X | g.67545673G>T | CA413425071 | AR | c.527G>T (p.Ser176Ile) n.854G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-1257G>T (n.-1257G>T) | dbSNP |
| X | g.67545674C>A | CA10436287 | AR | c.528C>A (p.Ser176Arg) n.855C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.-1256C>A (n.-1256C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545674C= | CA2435066342 | AR | c.528C= (p.Ser176=) n.855C= c.-43C= (n.-43C=) c.-1256C= (n.-1256C=) | |
| X | g.67545674C>G | CA413425072 | AR | c.528C>G (p.Ser176Arg) n.855C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.-1256C>G (n.-1256C>G) | dbSNP |
| X | g.67545674C>T | CA517047900 | AR | c.528C>T (p.Ser176=) n.855C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-1256C>T (n.-1256C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67545675T>A | CA413425074 | AR | c.529T>A (p.Cys177Ser) n.856T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.-1255T>A (n.-1255T>A) | |
| X | g.67545675T>C | CA413425075 | AR | c.529T>C (p.Cys177Arg) n.856T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.-1255T>C (n.-1255T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545675T>G | CA413425073 | AR | c.529T>G (p.Cys177Gly) n.856T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.-1255T>G (n.-1255T>G) | |
| X | g.67545675T= | CA2435066343 | AR | c.529T= (p.Cys177=) n.856T= c.-42T= (n.-42T=) c.-1255T= (n.-1255T=) | |
| X | g.67545676G>A | CA413425076 | AR | c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.857G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.-1254G>A (n.-1254G>A) | dbSNP |
| X | g.67545676G>C | CA413425077 | AR | c.530G>C (p.Cys177Ser) n.857G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-1254G>C (n.-1254G>C) | dbSNP |
| X | g.67545676G>T | CA413425078 | AR | c.530G>T (p.Cys177Phe) n.857G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-1254G>T (n.-1254G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545677C>A | CA413425079 | AR | c.531C>A (p.Cys177Ter) n.858C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.-1253C>A (n.-1253C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545677C>G | CA413425080 | AR | c.531C>G (p.Cys177Trp) n.858C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.-1253C>G (n.-1253C>G) | dbSNP |
| X | g.67545677C>T | CA517047904 | AR | c.531C>T (p.Cys177=) n.858C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-1253C>T (n.-1253C>T) | dbSNP |
| X | g.67545678T>A | CA413425083 | AR | c.532T>A (p.Ser178Thr) n.859T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.-1252T>A (n.-1252T>A) | |
| X | g.67545678T>C | CA413425082 | AR | c.532T>C (p.Ser178Pro) n.859T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.-1252T>C (n.-1252T>C) | |
| X | g.67545678T>G | CA413425081 | AR | c.532T>G (p.Ser178Ala) n.859T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.-1252T>G (n.-1252T>G) | |
| X | g.67545679C>A | CA413425084 | AR | c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.860C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.-1251C>A (n.-1251C>A) | |
| X | g.67545679C>G | CA413425085 | AR | c.533C>G (p.Ser178Cys) n.860C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.-1251C>G (n.-1251C>G) | |
| X | g.67545679C>T | CA413425086 | AR | c.533C>T (p.Ser178Phe) n.860C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.-1251C>T (n.-1251C>T) | |
| X | g.67545680C>A | CA517047906 | AR | c.534C>A (p.Ser178=) n.861C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-1250C>A (n.-1250C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545680C= | CA2435066344 | AR | c.534C= (p.Ser178=) n.861C= c.-37C= (n.-37C=) c.-1250C= (n.-1250C=) | |
| X | g.67545680C>G | CA517047907 | AR | c.534C>G (p.Ser178=) n.861C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.-1250C>G (n.-1250C>G) | |
| X | g.67545680C>T | CA330757128 | AR | c.534C>T (p.Ser178=) n.861C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.-1250C>T (n.-1250C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.67545681G>A | CA413425087 | AR | c.535G>A (p.Ala179Thr) n.862G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-1249G>A (n.-1249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545681G>C | CA413425088 | AR | c.535G>C (p.Ala179Pro) n.862G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.-1249G>C (n.-1249G>C) | dbSNP |
| X | g.67545681G>T | CA413425089 | AR | c.535G>T (p.Ala179Ser) n.862G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.-1249G>T (n.-1249G>T) | dbSNP |
| X | g.67545682C>A | CA413425090 | AR | c.536C>A (p.Ala179Asp) n.863C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.-1248C>A (n.-1248C>A) | |
| X | g.67545682C>G | CA413425092 | AR | c.536C>G (p.Ala179Gly) n.863C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.-1248C>G (n.-1248C>G) | dbSNP |
| X | g.67545682C>T | CA413425091 | AR | c.536C>T (p.Ala179Val) n.863C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-1248C>T (n.-1248C>T) | dbSNP |
| X | g.67545683T>A | CA517047915 | AR | c.537T>A (p.Ala179=) n.864T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-1247T>A (n.-1247T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545683T>C | CA517047917 | AR | c.537T>C (p.Ala179=) n.864T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-1247T>C (n.-1247T>C) | dbSNP |
| X | g.67545683T>G | CA517047916 | AR | c.537T>G (p.Ala179=) n.864T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-1247T>G (n.-1247T>G) | |
| X | g.67545684G>A | CA413425093 | AR | c.538G>A (p.Asp180Asn) n.865G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-1246G>A (n.-1246G>A) | dbSNP |
| X | g.67545684G>C | CA413425094 | AR | c.538G>C (p.Asp180His) n.865G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.-1246G>C (n.-1246G>C) | dbSNP |
| X | g.67545684G>T | CA413425095 | AR | c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.865G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-1246G>T (n.-1246G>T) | |
| X | g.67545685A= | CA2435066345 | AR | c.539A= (p.Asp180=) n.866A= c.-32A= (n.-32A=) c.-1245A= (n.-1245A=) | |
| X | g.67545685A>C | CA413425096 | AR | c.539A>C (p.Asp180Ala) n.866A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.-1245A>C (n.-1245A>C) | |
| X | g.67545685A>G | CA413425097 | AR | c.539A>G (p.Asp180Gly) n.866A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.-1245A>G (n.-1245A>G) | dbSNP |
| X | g.67545685A>T | CA10436288 | AR | c.539A>T (p.Asp180Val) n.866A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.-1245A>T (n.-1245A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545686C>A | CA413425098 | AR | c.540C>A (p.Asp180Glu) n.867C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.-1244C>A (n.-1244C>A) | |
| X | g.67545686C= | CA2435066346 | AR | c.540C= (p.Asp180=) n.867C= c.-31C= (n.-31C=) c.-1244C= (n.-1244C=) | |
| X | g.67545686C>G | CA413425099 | AR | c.540C>G (p.Asp180Glu) n.867C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.-1244C>G (n.-1244C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545686C>T | CA517047924 | AR | c.540C>T (p.Asp180=) n.867C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.-1244C>T (n.-1244C>T) | dbSNP |
| X | g.67545687C>A | CA413425100 | AR | c.541C>A (p.Leu181Ile) n.868C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-1243C>A (n.-1243C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545687C= | CA2435066347 | AR | c.541C= (p.Leu181=) n.868C= c.-30C= (n.-30C=) c.-1243C= (n.-1243C=) | |
| X | g.67545687C>G | CA413425101 | AR | c.541C>G (p.Leu181Val) n.868C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.-1243C>G (n.-1243C>G) | |
| X | g.67545687C>T | CA413425102 | AR | c.541C>T (p.Leu181Phe) n.868C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.-1243C>T (n.-1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67545688T>A | CA413425105 | AR | c.542T>A (p.Leu181His) n.869T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.-1242T>A (n.-1242T>A) | dbSNP |
| X | g.67545688T>C | CA413425104 | AR | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.869T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-1242T>C (n.-1242T>C) | dbSNP |
| X | g.67545688T>G | CA413425103 | AR | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.869T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-1242T>G (n.-1242T>G) | |
| X | g.67545689T>A | CA517047926 | AR | c.543T>A (p.Leu181=) n.870T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.-1241T>A (n.-1241T>A) | |
| X | g.67545689T>C | CA517047927 | AR | c.543T>C (p.Leu181=) n.870T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.-1241T>C (n.-1241T>C) | |
| X | g.67545689T>G | CA517047928 | AR | c.543T>G (p.Leu181=) n.870T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.-1241T>G (n.-1241T>G) | |
| X | g.67545690A>C | CA413425106 | AR | c.544A>C (p.Lys182Gln) n.871A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.-1240A>C (n.-1240A>C) | |
| X | g.67545690A>G | CA413425108 | AR | c.544A>G (p.Lys182Glu) n.871A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.-1240A>G (n.-1240A>G) | |
| X | g.67545690A>T | CA413425107 | AR | c.544A>T (p.Lys182Ter) n.871A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.-1240A>T (n.-1240A>T) | dbSNP |
| X | g.67545692dup | CA2740092168 | AR | c.546dup (p.Asp183ArgfsTer?) n.873dup c.-25dup (n.-25dup) c.-1238dup (n.-1238dup) | ClinVar |
| X | g.67545691A>C | CA413425109 | AR | c.545A>C (p.Lys182Thr) n.872A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.-1239A>C (n.-1239A>C) | |
| X | g.67545691A>G | CA413425111 | AR | c.545A>G (p.Lys182Arg) n.872A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.-1239A>G (n.-1239A>G) | COSMIC |
| X | g.67545691A>T | CA413425110 | AR | c.545A>T (p.Lys182Ile) n.872A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.-1239A>T (n.-1239A>T) | dbSNP |
| X | g.67545692A>C | CA413425112 | AR | c.546A>C (p.Lys182Asn) n.873A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.-1238A>C (n.-1238A>C) | |
| X | g.67545692A>G | CA517047931 | AR | c.546A>G (p.Lys182=) n.873A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.-1238A>G (n.-1238A>G) | dbSNP |
| X | g.67545692A>T | CA413425113 | AR | c.546A>T (p.Lys182Asn) n.873A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.-1238A>T (n.-1238A>T) | dbSNP |
| X | g.67545693G>A | CA413425114 | AR | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.874G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1237G>A (n.-1237G>A) | dbSNP |
| X | g.67545693G>C | CA413425115 | AR | c.547G>C (p.Asp183His) n.874G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.-1237G>C (n.-1237G>C) | dbSNP |
| X | g.67545693G>T | CA413425116 | AR | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.874G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.-1237G>T (n.-1237G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545694A>C | CA413425117 | AR | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.875A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.-1236A>C (n.-1236A>C) | dbSNP |
| X | g.67545694A>G | CA413425118 | AR | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.875A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.-1236A>G (n.-1236A>G) | dbSNP |
| X | g.67545694A>T | CA413425119 | AR | c.548A>T (p.Asp183Val) n.875A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.-1236A>T (n.-1236A>T) | dbSNP |
| X | g.67545695_67545696del | CA2695224387 | AR | c.549_550del (p.Ile184ProfsTer?) n.876_877del c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.-1235_-1234del (n.-1235_-1234del) | |
| X | g.67545695C>A | CA413425120 | AR | c.549C>A (p.Asp183Glu) n.876C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.-1235C>A (n.-1235C>A) | |
| X | g.67545695C>G | CA413425121 | AR | c.549C>G (p.Asp183Glu) n.876C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.-1235C>G (n.-1235C>G) | |
| X | g.67545695C>T | CA517047939 | AR | c.549C>T (p.Asp183=) n.876C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.-1235C>T (n.-1235C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545696A>C | CA413425122 | AR | c.550A>C (p.Ile184Leu) n.877A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-1234A>C (n.-1234A>C) | dbSNP |
| X | g.67545696A>G | CA413425123 | AR | c.550A>G (p.Ile184Val) n.877A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.-1234A>G (n.-1234A>G) | dbSNP |
| X | g.67545696A>T | CA413425124 | AR | c.550A>T (p.Ile184Phe) n.877A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.-1234A>T (n.-1234A>T) | dbSNP |
| X | g.67545697T>A | CA413425127 | AR | c.551T>A (p.Ile184Asn) n.878T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.-1233T>A (n.-1233T>A) | dbSNP |
| X | g.67545697T>C | CA413425125 | AR | c.551T>C (p.Ile184Thr) n.878T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-1233T>C (n.-1233T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545697T>G | CA413425126 | AR | c.551T>G (p.Ile184Ser) n.878T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.-1233T>G (n.-1233T>G) | |
| X | g.67545698C>A | CA10436289 | AR | c.552C>A (p.Ile184=) n.879C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-1232C>A (n.-1232C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545698C= | CA2435066348 | AR | c.552C= (p.Ile184=) n.879C= c.-19C= (n.-19C=) c.-1232C= (n.-1232C=) | |
| X | g.67545698C>G | CA413425128 | AR | c.552C>G (p.Ile184Met) n.879C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-1232C>G (n.-1232C>G) | |
| X | g.67545698C>T | CA517047944 | AR | c.552C>T (p.Ile184=) n.879C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-1232C>T (n.-1232C>T) | dbSNP |
| X | g.67545699C>A | CA413425129 | AR | c.553C>A (p.Leu185Met) n.880C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.-1231C>A (n.-1231C>A) | dbSNP |
| X | g.67545699C= | CA2435066349 | AR | c.553C= (p.Leu185=) n.880C= c.-18C= (n.-18C=) c.-1231C= (n.-1231C=) | |
| X | g.67545699C>G | CA413425130 | AR | c.553C>G (p.Leu185Val) n.880C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.-1231C>G (n.-1231C>G) | dbSNP |
| X | g.67545699C>T | CA517047945 | AR | c.553C>T (p.Leu185=) n.880C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.-1231C>T (n.-1231C>T) | dbSNP |
| X | g.67545700T>A | CA413425131 | AR | c.554T>A (p.Leu185Gln) n.881T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.-1230T>A (n.-1230T>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545700T>C | CA413425132 | AR | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.881T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.-1230T>C (n.-1230T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545700T>G | CA413425133 | AR | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.881T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.-1230T>G (n.-1230T>G) |