Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545540G>ACA10436276ARc.394G>A (p.Val132Ile)
n.721G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-1390G>A (n.-1390G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545540G>CCA413424601ARc.394G>C (p.Val132Leu)
n.721G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-1390G>C (n.-1390G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545540G=CA2435066291ARc.394G= (p.Val132=)
n.721G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.-1390G= (n.-1390G=)
Xg.67545540G>TCA413424602ARc.394G>T (p.Val132Phe)
n.721G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-1390G>T (n.-1390G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545541T>ACA413424604ARc.395T>A (p.Val132Asp)
n.722T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.-1389T>A (n.-1389T>A)
 dbSNP
Xg.67545541T>CCA413424606ARc.395T>C (p.Val132Ala)
n.722T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-1389T>C (n.-1389T>C)
 dbSNP
Xg.67545541T>GCA413424608ARc.395T>G (p.Val132Gly)
n.722T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.-1389T>G (n.-1389T>G)
 dbSNP
Xg.67545541T=CA2435066292ARc.395T= (p.Val132=)
n.722T=
c.-176T= (n.-176T=)
c.-1389T= (n.-1389T=)
Xg.67545542C>ACA517048852ARc.396C>A (p.Val132=)
n.723C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-1388C>A (n.-1388C>A)
Xg.67545542C>GCA517048856ARc.396C>G (p.Val132=)
n.723C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-1388C>G (n.-1388C>G)
 dbSNP
Xg.67545542C>TCA517048853ARc.396C>T (p.Val132=)
n.723C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-1388C>T (n.-1388C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545543C>ACA413424610ARc.397C>A (p.Pro133Thr)
n.724C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-1387C>A (n.-1387C>A)
Xg.67545543C>GCA413424611ARc.397C>G (p.Pro133Ala)
n.724C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-1387C>G (n.-1387C>G)
Xg.67545543C>TCA413424613ARc.397C>T (p.Pro133Ser)
n.724C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-1387C>T (n.-1387C>T)
 gnomAD v4
Xg.67545544C>ACA413424616ARc.398C>A (p.Pro133Gln)
n.725C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-1386C>A (n.-1386C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545544C>GCA413424618ARc.398C>G (p.Pro133Arg)
n.725C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-1386C>G (n.-1386C>G)
Xg.67545544C>TCA413424615ARc.398C>T (p.Pro133Leu)
n.725C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-1386C>T (n.-1386C>T)
Xg.67545545A>CCA517048864ARc.399A>C (p.Pro133=)
n.726A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.-1385A>C (n.-1385A>C)
Xg.67545545A>GCA517048866ARc.399A>G (p.Pro133=)
n.726A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-1385A>G (n.-1385A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545545A>TCA517048870ARc.399A>T (p.Pro133=)
n.726A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-1385A>T (n.-1385A>T)
 dbSNP
Xg.67545546G>ACA413424622ARc.400G>A (p.Glu134Lys)
n.727G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-1384G>A (n.-1384G>A)
 dbSNP
Xg.67545546G>CCA413424620ARc.400G>C (p.Glu134Gln)
n.727G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-1384G>C (n.-1384G>C)
 dbSNP
Xg.67545546G>TCA413424621ARc.400G>T (p.Glu134Ter)
n.727G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-1384G>T (n.-1384G>T)
 dbSNP
Xg.67545547A>CCA413424623ARc.401A>C (p.Glu134Ala)
n.728A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-1383A>C (n.-1383A>C)
 dbSNP
Xg.67545547A>GCA413424624ARc.401A>G (p.Glu134Gly)
n.728A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-1383A>G (n.-1383A>G)
 dbSNP
Xg.67545547A>TCA413424625ARc.401A>T (p.Glu134Val)
n.728A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-1383A>T (n.-1383A>T)
 dbSNP
Xg.67545548G>ACA517048875ARc.402G>A (p.Glu134=)
n.729G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-1382G>A (n.-1382G>A)
 dbSNP
Xg.67545548G>CCA413424626ARc.402G>C (p.Glu134Asp)
n.729G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-1382G>C (n.-1382G>C)
 dbSNP
Xg.67545548G>TCA413424627ARc.402G>T (p.Glu134Asp)
n.729G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-1382G>T (n.-1382G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545549C>ACA413424628ARc.403C>A (p.Pro135Thr)
n.730C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-1381C>A (n.-1381C>A)
 dbSNP
Xg.67545549C>GCA413424630ARc.403C>G (p.Pro135Ala)
n.730C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-1381C>G (n.-1381C>G)
 gnomAD v4
Xg.67545549C>TCA413424631ARc.403C>T (p.Pro135Ser)
n.730C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-1381C>T (n.-1381C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545550C>ACA413424634ARc.404C>A (p.Pro135His)
n.731C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-1380C>A (n.-1380C>A)
 dbSNP
Xg.67545550C>GCA413424636ARc.404C>G (p.Pro135Arg)
n.731C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-1380C>G (n.-1380C>G)
 dbSNP
Xg.67545550C>TCA413424637ARc.404C>T (p.Pro135Leu)
n.731C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-1380C>T (n.-1380C>T)
 dbSNP
Xg.67545551T>ACA517047663ARc.405T>A (p.Pro135=)
n.732T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-1379T>A (n.-1379T>A)
Xg.67545551T>CCA517047664ARc.405T>C (p.Pro135=)
n.732T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-1379T>C (n.-1379T>C)
 dbSNP
Xg.67545551T>GCA517047665ARc.405T>G (p.Pro135=)
n.732T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-1379T>G (n.-1379T>G)
 dbSNP
Xg.67545552G>ACA413424821ARc.406G>A (p.Gly136Arg)
n.733G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-1378G>A (n.-1378G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545552G>CCA413424819ARc.406G>C (p.Gly136Arg)
n.733G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-1378G>C (n.-1378G>C)
Xg.67545552G=CA2435066293ARc.406G= (p.Gly136=)
n.733G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.-1378G= (n.-1378G=)
Xg.67545552G>TCA413424820ARc.406G>T (p.Gly136Ter)
n.733G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-1378G>T (n.-1378G>T)
Xg.67545553G>ACA413424822ARc.407G>A (p.Gly136Glu)
n.734G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-1377G>A (n.-1377G>A)
 dbSNP
Xg.67545553G>CCA413424823ARc.407G>C (p.Gly136Ala)
n.734G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-1377G>C (n.-1377G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545553G=CA2435066294ARc.407G= (p.Gly136=)
n.734G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.-1377G= (n.-1377G=)
Xg.67545553G>TCA413424824ARc.407G>T (p.Gly136Val)
n.734G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-1377G>T (n.-1377G>T)
 dbSNP
Xg.67545554A=CA2435066295ARc.408A= (p.Gly136=)
n.735A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.-1376A= (n.-1376A=)
Xg.67545554A>CCA517047670ARc.408A>C (p.Gly136=)
n.735A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-1376A>C (n.-1376A>C)
 dbSNP
Xg.67545554A>GCA517047673ARc.408A>G (p.Gly136=)
n.735A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-1376A>G (n.-1376A>G)
 dbSNP
Xg.67545554A>TCA517047672ARc.408A>T (p.Gly136=)
n.735A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-1376A>T (n.-1376A>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545555G>ACA413424825ARc.409G>A (p.Ala137Thr)
n.736G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-1375G>A (n.-1375G>A)
 dbSNP
Xg.67545555G>CCA413424826ARc.409G>C (p.Ala137Pro)
n.736G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-1375G>C (n.-1375G>C)
 dbSNP
Xg.67545555G>TCA413424827ARc.409G>T (p.Ala137Ser)
n.736G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-1375G>T (n.-1375G>T)
 dbSNP
Xg.67545556C>ACA413424828ARc.410C>A (p.Ala137Asp)
n.737C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-1374C>A (n.-1374C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545556C=CA2435066296ARc.410C= (p.Ala137=)
n.737C=
c.-161C= (n.-161C=)
c.-1374C= (n.-1374C=)
Xg.67545556C>GCA413424829ARc.410C>G (p.Ala137Gly)
n.737C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-1374C>G (n.-1374C>G)
 dbSNP
Xg.67545556C>TCA413424830ARc.410C>T (p.Ala137Val)
n.737C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-1374C>T (n.-1374C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545557C>ACA517047678ARc.411C>A (p.Ala137=)
n.738C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-1373C>A (n.-1373C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545557C=CA2435066297ARc.411C= (p.Ala137=)
n.738C=
c.-160C= (n.-160C=)
c.-1373C= (n.-1373C=)
Xg.67545557C>GCA517047682ARc.411C>G (p.Ala137=)
n.738C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.-1373C>G (n.-1373C>G)
 dbSNP
Xg.67545557C>TCA517047679ARc.411C>T (p.Ala137=)
n.738C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-1373C>T (n.-1373C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545558G>ACA413424831ARc.412G>A (p.Ala138Thr)
n.739G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-1372G>A (n.-1372G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545558G>CCA413424832ARc.412G>C (p.Ala138Pro)
n.739G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-1372G>C (n.-1372G>C)
 dbSNP
Xg.67545558G>TCA413424833ARc.412G>T (p.Ala138Ser)
n.739G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-1372G>T (n.-1372G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545559C>ACA413424836ARc.413C>A (p.Ala138Asp)
n.740C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-1371C>A (n.-1371C>A)
Xg.67545559C>GCA413424835ARc.413C>G (p.Ala138Gly)
n.740C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-1371C>G (n.-1371C>G)
 dbSNP
Xg.67545559C>TCA413424834ARc.413C>T (p.Ala138Val)
n.740C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-1371C>T (n.-1371C>T)
 dbSNP
Xg.67545560C>ACA517047684ARc.414C>A (p.Ala138=)
n.741C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-1370C>A (n.-1370C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545560C=CA2435066298ARc.414C= (p.Ala138=)
n.741C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.-1370C= (n.-1370C=)
Xg.67545560C>GCA10436277ARc.414C>G (p.Ala138=)
n.741C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-1370C>G (n.-1370C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545560C>TCA10436278ARc.414C>T (p.Ala138=)
n.741C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-1370C>T (n.-1370C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545561G>ACA413424837ARc.415G>A (p.Val139Met)
n.742G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-1369G>A (n.-1369G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545561G>CCA413424838ARc.415G>C (p.Val139Leu)
n.742G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-1369G>C (n.-1369G>C)
 dbSNP
Xg.67545561G=CA2435066299ARc.415G= (p.Val139=)
n.742G=
c.-156G= (n.-156G=)
c.-1369G= (n.-1369G=)
Xg.67545561G>TCA413424839ARc.415G>T (p.Val139Leu)
n.742G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-1369G>T (n.-1369G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545562T>ACA413424842ARc.416T>A (p.Val139Glu)
n.743T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-1368T>A (n.-1368T>A)
Xg.67545562T>CCA413424841ARc.416T>C (p.Val139Ala)
n.743T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-1368T>C (n.-1368T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545562T>GCA413424840ARc.416T>G (p.Val139Gly)
n.743T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-1368T>G (n.-1368T>G)
Xg.67545562T=CA2435066300ARc.416T= (p.Val139=)
n.743T=
c.-155T= (n.-155T=)
c.-1368T= (n.-1368T=)
Xg.67545562dupCA915951146ARc.416dup (p.Ala140GlyfsTer18)
n.743dup
c.-155dup (n.-155dup)
c.-1368dup (n.-1368dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545563G>ACA517047692ARc.417G>A (p.Val139=)
n.744G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-1367G>A (n.-1367G>A)
 dbSNP
Xg.67545563G>CCA517047693ARc.417G>C (p.Val139=)
n.744G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-1367G>C (n.-1367G>C)
 dbSNP
Xg.67545563G>TCA517047694ARc.417G>T (p.Val139=)
n.744G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-1367G>T (n.-1367G>T)
Xg.67545564G>ACA413424843ARc.418G>A (p.Ala140Thr)
n.745G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-1366G>A (n.-1366G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545564G>CCA413424844ARc.418G>C (p.Ala140Pro)
n.745G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-1366G>C (n.-1366G>C)
 dbSNP
Xg.67545564G=CA2435066301ARc.418G= (p.Ala140=)
n.745G=
c.-153G= (n.-153G=)
c.-1366G= (n.-1366G=)
Xg.67545564G>TCA413424845ARc.418G>T (p.Ala140Ser)
n.745G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-1366G>T (n.-1366G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545565C>ACA413424846ARc.419C>A (p.Ala140Asp)
n.746C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-1365C>A (n.-1365C>A)
Xg.67545565C>GCA413424847ARc.419C>G (p.Ala140Gly)
n.746C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-1365C>G (n.-1365C>G)
Xg.67545565C>TCA413424848ARc.419C>T (p.Ala140Val)
n.746C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-1365C>T (n.-1365C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545566C>ACA517047706ARc.420C>A (p.Ala140=)
n.747C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-1364C>A (n.-1364C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545566C=CA2435066302ARc.420C= (p.Ala140=)
n.747C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.-1364C= (n.-1364C=)
Xg.67545566C>GCA517047707ARc.420C>G (p.Ala140=)
n.747C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-1364C>G (n.-1364C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545566C>TCA517047705ARc.420C>T (p.Ala140=)
n.747C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-1364C>T (n.-1364C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545567G>ACA330757123ARc.421G>A (p.Ala141Thr)
n.748G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-1363G>A (n.-1363G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545567G>CCA413424850ARc.421G>C (p.Ala141Pro)
n.748G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-1363G>C (n.-1363G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545567G=CA2435066303ARc.421G= (p.Ala141=)
n.748G=
c.-150G= (n.-150G=)
c.-1363G= (n.-1363G=)
Xg.67545567G>TCA413424849ARc.421G>T (p.Ala141Ser)
n.748G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-1363G>T (n.-1363G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545574_67545599delCA2695224384ARc.428_453del (p.Lys143ThrfsTer6)
n.755_780del
c.-143_-118del (n.-143_-118del)
c.-1356_-1331del (n.-1356_-1331del)
Xg.67545568C>ACA413424851ARc.422C>A (p.Ala141Asp)
n.749C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-1362C>A (n.-1362C>A)
Xg.67545568C>GCA413424852ARc.422C>G (p.Ala141Gly)
n.749C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-1362C>G (n.-1362C>G)
 dbSNP
Xg.67545568C>TCA413424853ARc.422C>T (p.Ala141Val)
n.749C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-1362C>T (n.-1362C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545569C>ACA517047710ARc.423C>A (p.Ala141=)
n.750C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-1361C>A (n.-1361C>A)
Xg.67545569C>GCA517047711ARc.423C>G (p.Ala141=)
n.750C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-1361C>G (n.-1361C>G)
 dbSNP
Xg.67545569C>TCA517047712ARc.423C>T (p.Ala141=)
n.750C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-1361C>T (n.-1361C>T)
 dbSNP
Xg.67545570A=CA2435066304ARc.424A= (p.Ser142=)
n.751A=
c.-147A= (n.-147A=)
c.-1360A= (n.-1360A=)
Xg.67545570A>CCA413424854ARc.424A>C (p.Ser142Arg)
n.751A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-1360A>C (n.-1360A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545570A>GCA413424855ARc.424A>G (p.Ser142Gly)
n.751A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-1360A>G (n.-1360A>G)
Xg.67545570A>TCA413424856ARc.424A>T (p.Ser142Cys)
n.751A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-1360A>T (n.-1360A>T)
 dbSNP
Xg.67545571G>ACA413424857ARc.425G>A (p.Ser142Asn)
n.752G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-1359G>A (n.-1359G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545571G>CCA413424858ARc.425G>C (p.Ser142Thr)
n.752G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-1359G>C (n.-1359G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545571G=CA2435066305ARc.425G= (p.Ser142=)
n.752G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.-1359G= (n.-1359G=)
Xg.67545571G>TCA413424859ARc.425G>T (p.Ser142Ile)
n.752G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-1359G>T (n.-1359G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545572C>ACA413424860ARc.426C>A (p.Ser142Arg)
n.753C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-1358C>A (n.-1358C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545572C>GCA413424861ARc.426C>G (p.Ser142Arg)
n.753C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-1358C>G (n.-1358C>G)
Xg.67545572C>TCA517047716ARc.426C>T (p.Ser142=)
n.753C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-1358C>T (n.-1358C>T)
 gnomAD v4
Xg.67545573A>CCA413424864ARc.427A>C (p.Lys143Gln)
n.754A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-1357A>C (n.-1357A>C)
Xg.67545573A>GCA413424863ARc.427A>G (p.Lys143Glu)
n.754A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-1357A>G (n.-1357A>G)
 dbSNP
Xg.67545573A>TCA413424862ARc.427A>T (p.Lys143Ter)
n.754A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-1357A>T (n.-1357A>T)
 dbSNP
Xg.67545574A>CCA413424865ARc.428A>C (p.Lys143Thr)
n.755A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-1356A>C (n.-1356A>C)
Xg.67545574A>GCA413424867ARc.428A>G (p.Lys143Arg)
n.755A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-1356A>G (n.-1356A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545574A>TCA413424866ARc.428A>T (p.Lys143Met)
n.755A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-1356A>T (n.-1356A>T)
Xg.67545575G>ACA517047718ARc.429G>A (p.Lys143=)
n.756G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-1355G>A (n.-1355G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545575G>CCA413424868ARc.429G>C (p.Lys143Asn)
n.756G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-1355G>C (n.-1355G>C)
Xg.67545575G=CA2435066306ARc.429G= (p.Lys143=)
n.756G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.-1355G= (n.-1355G=)
Xg.67545575G>TCA413424869ARc.429G>T (p.Lys143Asn)
n.756G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-1355G>T (n.-1355G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545576G>ACA413424870ARc.430G>A (p.Gly144Arg)
n.757G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-1354G>A (n.-1354G>A)
 dbSNP
Xg.67545576G>CCA413424872ARc.430G>C (p.Gly144Arg)
n.757G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-1354G>C (n.-1354G>C)
 dbSNP
Xg.67545576G>TCA413424871ARc.430G>T (p.Gly144Trp)
n.757G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-1354G>T (n.-1354G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545577G>ACA413424873ARc.431G>A (p.Gly144Glu)
n.758G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-1353G>A (n.-1353G>A)
Xg.67545577G>CCA413424874ARc.431G>C (p.Gly144Ala)
n.758G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-1353G>C (n.-1353G>C)
Xg.67545577G>TCA413424875ARc.431G>T (p.Gly144Val)
n.758G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-1353G>T (n.-1353G>T)
 COSMIC
Xg.67545578G>ACA517047722ARc.432G>A (p.Gly144=)
n.759G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-1352G>A (n.-1352G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545578G>CCA517047725ARc.432G>C (p.Gly144=)
n.759G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-1352G>C (n.-1352G>C)
 gnomAD v4
Xg.67545578G>TCA517047727ARc.432G>T (p.Gly144=)
n.759G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-1352G>T (n.-1352G>T)
Xg.67545579C>ACA330757124ARc.433C>A (p.Leu145Met)
n.760C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-1351C>A (n.-1351C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545579C=CA2435066307ARc.433C= (p.Leu145=)
n.760C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.-1351C= (n.-1351C=)
Xg.67545579C>GCA413424876ARc.433C>G (p.Leu145Val)
n.760C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-1351C>G (n.-1351C>G)
Xg.67545579C>TCA517047728ARc.433C>T (p.Leu145=)
n.760C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-1351C>T (n.-1351C>T)
 gnomAD v4
Xg.67545580T>ACA413424877ARc.434T>A (p.Leu145Gln)
n.761T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-1350T>A (n.-1350T>A)
Xg.67545580T>CCA413424878ARc.434T>C (p.Leu145Pro)
n.761T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-1350T>C (n.-1350T>C)
Xg.67545580T>GCA413424879ARc.434T>G (p.Leu145Arg)
n.761T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-1350T>G (n.-1350T>G)
Xg.67545581G>ACA517047730ARc.435G>A (p.Leu145=)
n.762G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-1349G>A (n.-1349G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545581G>CCA517047731ARc.435G>C (p.Leu145=)
n.762G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-1349G>C (n.-1349G>C)
 dbSNP
Xg.67545581G>TCA517047732ARc.435G>T (p.Leu145=)
n.762G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-1349G>T (n.-1349G>T)
Xg.67545582C>ACA413424880ARc.436C>A (p.Pro146Thr)
n.763C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-1348C>A (n.-1348C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545582C>GCA413424881ARc.436C>G (p.Pro146Ala)
n.763C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-1348C>G (n.-1348C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545582C>TCA413424882ARc.436C>T (p.Pro146Ser)
n.763C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-1348C>T (n.-1348C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545583C>ACA413424885ARc.437C>A (p.Pro146Gln)
n.764C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-1347C>A (n.-1347C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545583C=CA2435066308ARc.437C= (p.Pro146=)
n.764C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-1347C= (n.-1347C=)
Xg.67545583C>GCA413424884ARc.437C>G (p.Pro146Arg)
n.764C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-1347C>G (n.-1347C>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545583C>TCA413424883ARc.437C>T (p.Pro146Leu)
n.764C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-1347C>T (n.-1347C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545584G>ACA517047736ARc.438G>A (p.Pro146=)
n.765G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-1346G>A (n.-1346G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545584G>CCA517047738ARc.438G>C (p.Pro146=)
n.765G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-1346G>C (n.-1346G>C)
 dbSNP
Xg.67545584G>TCA517047741ARc.438G>T (p.Pro146=)
n.765G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-1346G>T (n.-1346G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545585C>ACA413424886ARc.439C>A (p.Gln147Lys)
n.766C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-1345C>A (n.-1345C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545585C>GCA413424887ARc.439C>G (p.Gln147Glu)
n.766C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-1345C>G (n.-1345C>G)
 dbSNP
Xg.67545585C>TCA413424888ARc.439C>T (p.Gln147Ter)
n.766C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-1345C>T (n.-1345C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545586A=CA2435066309ARc.440A= (p.Gln147=)
n.767A=
c.-131A= (n.-131A=)
c.-1344A= (n.-1344A=)
Xg.67545586A>CCA413424889ARc.440A>C (p.Gln147Pro)
n.767A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-1344A>C (n.-1344A>C)
 dbSNP
Xg.67545586A>GCA413424890ARc.440A>G (p.Gln147Arg)
n.767A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-1344A>G (n.-1344A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545586A>TCA413424891ARc.440A>T (p.Gln147Leu)
n.767A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-1344A>T (n.-1344A>T)
 dbSNP
Xg.67545587G>ACA517047745ARc.441G>A (p.Gln147=)
n.768G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-1343G>A (n.-1343G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545587G>CCA413424892ARc.441G>C (p.Gln147His)
n.768G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-1343G>C (n.-1343G>C)
 dbSNP
Xg.67545587G=CA2435066310ARc.441G= (p.Gln147=)
n.768G=
c.-130G= (n.-130G=)
c.-1343G= (n.-1343G=)
Xg.67545587G>TCA413424893ARc.441G>T (p.Gln147His)
n.768G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-1343G>T (n.-1343G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545588C>ACA413424894ARc.442C>A (p.Gln148Lys)
n.769C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-1342C>A (n.-1342C>A)
Xg.67545588C>GCA413424895ARc.442C>G (p.Gln148Glu)
n.769C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-1342C>G (n.-1342C>G)
 dbSNP
Xg.67545588C>TCA413424896ARc.442C>T (p.Gln148Ter)
n.769C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-1342C>T (n.-1342C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545589A>CCA413424899ARc.443A>C (p.Gln148Pro)
n.770A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-1341A>C (n.-1341A>C)
Xg.67545589A>GCA413424898ARc.443A>G (p.Gln148Arg)
n.770A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-1341A>G (n.-1341A>G)
Xg.67545589A>TCA413424897ARc.443A>T (p.Gln148Leu)
n.770A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-1341A>T (n.-1341A>T)
Xg.67545590G>ACA517047746ARc.444G>A (p.Gln148=)
n.771G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-1340G>A (n.-1340G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545590G>CCA413424900ARc.444G>C (p.Gln148His)
n.771G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-1340G>C (n.-1340G>C)
 dbSNP
Xg.67545590G=CA2435066311ARc.444G= (p.Gln148=)
n.771G=
c.-127G= (n.-127G=)
c.-1340G= (n.-1340G=)
Xg.67545590G>TCA413424901ARc.444G>T (p.Gln148His)
n.771G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-1340G>T (n.-1340G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545591C>ACA413424902ARc.445C>A (p.Leu149Met)
n.772C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-1339C>A (n.-1339C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545591C>GCA413424903ARc.445C>G (p.Leu149Val)
n.772C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-1339C>G (n.-1339C>G)
 dbSNP
Xg.67545591C>TCA517047747ARc.445C>T (p.Leu149=)
n.772C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-1339C>T (n.-1339C>T)
 dbSNP
Xg.67545592T>ACA413424904ARc.446T>A (p.Leu149Gln)
n.773T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-1338T>A (n.-1338T>A)
 dbSNP
Xg.67545592T>CCA413424905ARc.446T>C (p.Leu149Pro)
n.773T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-1338T>C (n.-1338T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545592T>GCA413424906ARc.446T>G (p.Leu149Arg)
n.773T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-1338T>G (n.-1338T>G)
Xg.67545593G>ACA517047748ARc.447G>A (p.Leu149=)
n.774G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-1337G>A (n.-1337G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545593G>CCA517047749ARc.447G>C (p.Leu149=)
n.774G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-1337G>C (n.-1337G>C)
 dbSNP
Xg.67545593G>TCA517047750ARc.447G>T (p.Leu149=)
n.774G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-1337G>T (n.-1337G>T)
Xg.67545594C>ACA413424907ARc.448C>A (p.Pro150Thr)
n.775C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-1336C>A (n.-1336C>A)
 dbSNP
Xg.67545594C>GCA413424908ARc.448C>G (p.Pro150Ala)
n.775C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-1336C>G (n.-1336C>G)
 dbSNP
Xg.67545594C>TCA413424909ARc.448C>T (p.Pro150Ser)
n.775C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-1336C>T (n.-1336C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545595C>ACA413424910ARc.449C>A (p.Pro150Gln)
n.776C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-1335C>A (n.-1335C>A)
 dbSNP
Xg.67545595C>GCA413424911ARc.449C>G (p.Pro150Arg)
n.776C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-1335C>G (n.-1335C>G)
Xg.67545595C>TCA413424912ARc.449C>T (p.Pro150Leu)
n.776C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-1335C>T (n.-1335C>T)
 dbSNP
Xg.67545596A>CCA517047751ARc.450A>C (p.Pro150=)
n.777A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-1334A>C (n.-1334A>C)
 dbSNP
Xg.67545596A>GCA517047752ARc.450A>G (p.Pro150=)
n.777A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-1334A>G (n.-1334A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545596A>TCA517047753ARc.450A>T (p.Pro150=)
n.777A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-1334A>T (n.-1334A>T)
 dbSNP
Xg.67545597G>ACA413424915ARc.451G>A (p.Ala151Thr)
n.778G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-1333G>A (n.-1333G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545597G>CCA413424913ARc.451G>C (p.Ala151Pro)
n.778G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-1333G>C (n.-1333G>C)
 dbSNP
Xg.67545597G=CA2435066312ARc.451G= (p.Ala151=)
n.778G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.-1333G= (n.-1333G=)
Xg.67545597G>TCA413424914ARc.451G>T (p.Ala151Ser)
n.778G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-1333G>T (n.-1333G>T)
Xg.67545598C>ACA330757125ARc.452C>A (p.Ala151Glu)
n.779C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-1332C>A (n.-1332C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545598C=CA2435066313ARc.452C= (p.Ala151=)
n.779C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-1332C= (n.-1332C=)
Xg.67545598C>GCA413424916ARc.452C>G (p.Ala151Gly)
n.779C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-1332C>G (n.-1332C>G)
Xg.67545598C>TCA413424917ARc.452C>T (p.Ala151Val)
n.779C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-1332C>T (n.-1332C>T)
Xg.67545599A>CCA517047754ARc.453A>C (p.Ala151=)
n.780A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-1331A>C (n.-1331A>C)
Xg.67545599A>GCA517047755ARc.453A>G (p.Ala151=)
n.780A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-1331A>G (n.-1331A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545599A>TCA517047756ARc.453A>T (p.Ala151=)
n.780A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-1331A>T (n.-1331A>T)
Xg.67545600C>ACA413424918ARc.454C>A (p.Pro152Thr)
n.781C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-1330C>A (n.-1330C>A)
Xg.67545600C>GCA413424919ARc.454C>G (p.Pro152Ala)
n.781C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-1330C>G (n.-1330C>G)
 dbSNP
Xg.67545600C>TCA413424920ARc.454C>T (p.Pro152Ser)
n.781C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-1330C>T (n.-1330C>T)
 dbSNP
Xg.67545601C>ACA413424921ARc.455C>A (p.Pro152His)
n.782C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-1329C>A (n.-1329C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545601C>GCA413424922ARc.455C>G (p.Pro152Arg)
n.782C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-1329C>G (n.-1329C>G)
Xg.67545601C>TCA413424923ARc.455C>T (p.Pro152Leu)
n.782C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-1329C>T (n.-1329C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545602T>ACA517047757ARc.456T>A (p.Pro152=)
n.783T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-1328T>A (n.-1328T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545602T>CCA517047758ARc.456T>C (p.Pro152=)
n.783T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-1328T>C (n.-1328T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545602T>GCA517047759ARc.456T>G (p.Pro152=)
n.783T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-1328T>G (n.-1328T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545602T=CA2435066314ARc.456T= (p.Pro152=)
n.783T=
c.-115T= (n.-115T=)
c.-1328T= (n.-1328T=)
Xg.67545603C>ACA413424924ARc.457C>A (p.Pro153Thr)
n.784C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-1327C>A (n.-1327C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545603C=CA2435066315ARc.457C= (p.Pro153=)
n.784C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.-1327C= (n.-1327C=)
Xg.67545603C>GCA413424925ARc.457C>G (p.Pro153Ala)
n.784C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-1327C>G (n.-1327C>G)
Xg.67545603C>TCA413424926ARc.457C>T (p.Pro153Ser)
n.784C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-1327C>T (n.-1327C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545604C>ACA413424928ARc.458C>A (p.Pro153Gln)
n.785C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-1326C>A (n.-1326C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545604C=CA2435066316ARc.458C= (p.Pro153=)
n.785C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.-1326C= (n.-1326C=)
Xg.67545604C>GCA413424927ARc.458C>G (p.Pro153Arg)
n.785C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-1326C>G (n.-1326C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545604C>TCA10436279ARc.458C>T (p.Pro153Leu)
n.785C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-1326C>T (n.-1326C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545605G>ACA10436280ARc.459G>A (p.Pro153=)
n.786G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-1325G>A (n.-1325G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545605G>CCA517047760ARc.459G>C (p.Pro153=)
n.786G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-1325G>C (n.-1325G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545605G=CA2435066317ARc.459G= (p.Pro153=)
n.786G=
c.-112G= (n.-112G=)
c.-1325G= (n.-1325G=)
Xg.67545605G>TCA517047761ARc.459G>T (p.Pro153=)
n.786G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-1325G>T (n.-1325G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545605_67545614delinsGGACGAGGATCA2435066318ARc.459_468delinsGGACGAGGAT (p.Pro153=)
n.786_795delinsGGACGAGGAT
c.-112_-103delinsGGACGAGGAT (n.-112_-103delinsGGACGAGGAT)
c.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT (n.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT)
Xg.67545606G>ACA413424929ARc.460G>A (p.Asp154Asn)
n.787G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-1324G>A (n.-1324G>A)
 dbSNP
Xg.67545606G>CCA413424931ARc.460G>C (p.Asp154His)
n.787G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-1324G>C (n.-1324G>C)
 dbSNP
Xg.67545606G>TCA413424930ARc.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.787G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-1324G>T (n.-1324G>T)
Xg.67545609_67545617delCA877548556ARc.463_471del (p.Glu155_Asp157del)
n.790_798del
c.-108_-100del (n.-108_-100del)
c.-1321_-1313del (n.-1321_-1313del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545607A>CCA413424932ARc.461A>C (p.Asp154Ala)
n.788A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-1323A>C (n.-1323A>C)
 dbSNP
Xg.67545607A>GCA413424933ARc.461A>G (p.Asp154Gly)
n.788A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-1323A>G (n.-1323A>G)
 dbSNP
Xg.67545607A>TCA413424934ARc.461A>T (p.Asp154Val)
n.788A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-1323A>T (n.-1323A>T)
 dbSNP
Xg.67545608C>ACA413424935ARc.462C>A (p.Asp154Glu)
n.789C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-1322C>A (n.-1322C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545608C=CA2435066319ARc.462C= (p.Asp154=)
n.789C=
c.-109C= (n.-109C=)
c.-1322C= (n.-1322C=)
Xg.67545608C>GCA413424936ARc.462C>G (p.Asp154Glu)
n.789C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-1322C>G (n.-1322C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545608C>TCA10436281ARc.462C>T (p.Asp154=)
n.789C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-1322C>T (n.-1322C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545609G>ACA413424937ARc.463G>A (p.Glu155Lys)
n.790G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-1321G>A (n.-1321G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545609G>CCA10436282ARc.463G>C (p.Glu155Gln)
n.790G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-1321G>C (n.-1321G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545609G=CA2435066320ARc.463G= (p.Glu155=)
n.790G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-1321G= (n.-1321G=)
Xg.67545609G>TCA413424938ARc.463G>T (p.Glu155Ter)
n.790G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-1321G>T (n.-1321G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545610A=CA2435066321ARc.464A= (p.Glu155=)
n.791A=
c.-107A= (n.-107A=)
c.-1320A= (n.-1320A=)
Xg.67545610A>CCA413424939ARc.464A>C (p.Glu155Ala)
n.791A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-1320A>C (n.-1320A>C)
Xg.67545610A>GCA413424940ARc.464A>G (p.Glu155Gly)
n.791A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-1320A>G (n.-1320A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545610A>TCA413424941ARc.464A>T (p.Glu155Val)
n.791A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-1320A>T (n.-1320A>T)
 dbSNP
Xg.67545611G>ACA517047765ARc.465G>A (p.Glu155=)
n.792G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-1319G>A (n.-1319G>A)
 dbSNP
Xg.67545611G>CCA413424942ARc.465G>C (p.Glu155Asp)
n.792G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-1319G>C (n.-1319G>C)
 dbSNP
Xg.67545611G>TCA413424943ARc.465G>T (p.Glu155Asp)
n.792G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-1319G>T (n.-1319G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545612G>ACA413424944ARc.466G>A (p.Asp156Asn)
n.793G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-1318G>A (n.-1318G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545612G>CCA413424945ARc.466G>C (p.Asp156His)
n.793G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-1318G>C (n.-1318G>C)
 dbSNP
Xg.67545612G>TCA413424946ARc.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.793G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-1318G>T (n.-1318G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545613A>CCA413424947ARc.467A>C (p.Asp156Ala)
n.794A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-1317A>C (n.-1317A>C)
 dbSNP
Xg.67545613A>GCA413424948ARc.467A>G (p.Asp156Gly)
n.794A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-1317A>G (n.-1317A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545613A>TCA413424949ARc.467A>T (p.Asp156Val)
n.794A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-1317A>T (n.-1317A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545614T>ACA413424950ARc.468T>A (p.Asp156Glu)
n.795T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-1316T>A (n.-1316T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545614T>CCA517047768ARc.468T>C (p.Asp156=)
n.795T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-1316T>C (n.-1316T>C)
Xg.67545614T>GCA413424951ARc.468T>G (p.Asp156Glu)
n.795T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-1316T>G (n.-1316T>G)
Xg.67545614T=CA2435066322ARc.468T= (p.Asp156=)
n.795T=
c.-103T= (n.-103T=)
c.-1316T= (n.-1316T=)
Xg.67545615G>ACA330757126ARc.469G>A (p.Asp157Asn)
n.796G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-1315G>A (n.-1315G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545615G>CCA413424952ARc.469G>C (p.Asp157His)
n.796G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-1315G>C (n.-1315G>C)
Xg.67545615G=CA2435066323ARc.469G= (p.Asp157=)
n.796G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.-1315G= (n.-1315G=)
Xg.67545615G>TCA413424953ARc.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.796G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-1315G>T (n.-1315G>T)
Xg.67545616A>CCA413424955ARc.470A>C (p.Asp157Ala)
n.797A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-1314A>C (n.-1314A>C)
Xg.67545616A>GCA413424956ARc.470A>G (p.Asp157Gly)
n.797A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-1314A>G (n.-1314A>G)
 dbSNP
Xg.67545616A>TCA413424954ARc.470A>T (p.Asp157Val)
n.797A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-1314A>T (n.-1314A>T)
Xg.67545617C>ACA413424957ARc.471C>A (p.Asp157Glu)
n.798C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-1313C>A (n.-1313C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545617C>GCA413424958ARc.471C>G (p.Asp157Glu)
n.798C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-1313C>G (n.-1313C>G)
Xg.67545617C>TCA517047772ARc.471C>T (p.Asp157=)
n.798C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-1313C>T (n.-1313C>T)
Xg.67545618T>ACA413424959ARc.472T>A (p.Ser158Thr)
n.799T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-1312T>A (n.-1312T>A)
Xg.67545618T>CCA413424960ARc.472T>C (p.Ser158Pro)
n.799T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-1312T>C (n.-1312T>C)
 dbSNP
Xg.67545618T>GCA413424961ARc.472T>G (p.Ser158Ala)
n.799T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-1312T>G (n.-1312T>G)
Xg.67545619C>ACA413424964ARc.473C>A (p.Ser158Ter)
n.800C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-1311C>A (n.-1311C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545619C>GCA413424963ARc.473C>G (p.Ser158Ter)
n.800C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-1311C>G (n.-1311C>G)
Xg.67545619C>TCA413424962ARc.473C>T (p.Ser158Leu)
n.800C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-1311C>T (n.-1311C>T)
 dbSNP
Xg.67545620A>CCA517047776ARc.474A>C (p.Ser158=)
n.801A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-1310A>C (n.-1310A>C)
Xg.67545620A>GCA517047777ARc.474A>G (p.Ser158=)
n.801A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-1310A>G (n.-1310A>G)
Xg.67545620A>TCA517047778ARc.474A>T (p.Ser158=)
n.801A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-1310A>T (n.-1310A>T)
Xg.67545621G>ACA10436283ARc.475G>A (p.Ala159Thr)
n.802G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-1309G>A (n.-1309G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545621G>CCA413424965ARc.475G>C (p.Ala159Pro)
n.802G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-1309G>C (n.-1309G>C)
 dbSNP
Xg.67545621G=CA2435066324ARc.475G= (p.Ala159=)
n.802G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.-1309G= (n.-1309G=)
Xg.67545621G>TCA413424966ARc.475G>T (p.Ala159Ser)
n.802G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-1309G>T (n.-1309G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545622C>ACA413424967ARc.476C>A (p.Ala159Asp)
n.803C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-1308C>A (n.-1308C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545622C>GCA413424968ARc.476C>G (p.Ala159Gly)
n.803C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-1308C>G (n.-1308C>G)
 dbSNP
Xg.67545622C>TCA413424969ARc.476C>T (p.Ala159Val)
n.803C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-1308C>T (n.-1308C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545623T>ACA517047785ARc.477T>A (p.Ala159=)
n.804T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-1307T>A (n.-1307T>A)
 dbSNP
Xg.67545623T>CCA517047786ARc.477T>C (p.Ala159=)
n.804T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-1307T>C (n.-1307T>C)
Xg.67545623T>GCA517047787ARc.477T>G (p.Ala159=)
n.804T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-1307T>G (n.-1307T>G)
 gnomAD v4
Xg.67545624G>ACA413424970ARc.478G>A (p.Ala160Thr)
n.805G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-1306G>A (n.-1306G>A)
Xg.67545624G>CCA413424972ARc.478G>C (p.Ala160Pro)
n.805G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-1306G>C (n.-1306G>C)
Xg.67545624G>TCA413424971ARc.478G>T (p.Ala160Ser)
n.805G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-1306G>T (n.-1306G>T)
Xg.67545625C>ACA413424973ARc.479C>A (p.Ala160Asp)
n.806C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-1305C>A (n.-1305C>A)
Xg.67545625C=CA2435066325ARc.479C= (p.Ala160=)
n.806C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.-1305C= (n.-1305C=)
Xg.67545625C>GCA10436284ARc.479C>G (p.Ala160Gly)
n.806C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-1305C>G (n.-1305C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545625C>TCA413424974ARc.479C>T (p.Ala160Val)
n.806C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-1305C>T (n.-1305C>T)
Xg.67545626C>ACA517047795ARc.480C>A (p.Ala160=)
n.807C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-1304C>A (n.-1304C>A)
 dbSNP
Xg.67545626C>GCA517047796ARc.480C>G (p.Ala160=)
n.807C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-1304C>G (n.-1304C>G)
Xg.67545626C>TCA517047797ARc.480C>T (p.Ala160=)
n.807C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-1304C>T (n.-1304C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545627C>ACA330757127ARc.481C>A (p.Pro161Thr)
n.808C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-1303C>A (n.-1303C>A)
 dbSNP
Xg.67545627C=CA2435066326ARc.481C= (p.Pro161=)
n.808C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.-1303C= (n.-1303C=)
Xg.67545627C>GCA413424975ARc.481C>G (p.Pro161Ala)
n.808C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-1303C>G (n.-1303C>G)
Xg.67545627C>TCA413424976ARc.481C>T (p.Pro161Ser)
n.808C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-1303C>T (n.-1303C>T)
 dbSNP
Xg.67545628C>ACA413424977ARc.482C>A (p.Pro161Gln)
n.809C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-1302C>A (n.-1302C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545628C=CA2435066327ARc.482C= (p.Pro161=)
n.809C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.-1302C= (n.-1302C=)
Xg.67545628C>GCA413424978ARc.482C>G (p.Pro161Arg)
n.809C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-1302C>G (n.-1302C>G)
Xg.67545628C>TCA10436285ARc.482C>T (p.Pro161Leu)
n.809C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-1302C>T (n.-1302C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545629A>CCA517047803ARc.483A>C (p.Pro161=)
n.810A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-1301A>C (n.-1301A>C)
 dbSNP
Xg.67545629A>GCA517047804ARc.483A>G (p.Pro161=)
n.810A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-1301A>G (n.-1301A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545629A>TCA517047806ARc.483A>T (p.Pro161=)
n.810A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-1301A>T (n.-1301A>T)
 dbSNP
Xg.67545630T>ACA413424979ARc.484T>A (p.Ser162Thr)
n.811T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-1300T>A (n.-1300T>A)
Xg.67545630T>CCA413424980ARc.484T>C (p.Ser162Pro)
n.811T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-1300T>C (n.-1300T>C)
Xg.67545630T>GCA413424981ARc.484T>G (p.Ser162Ala)
n.811T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-1300T>G (n.-1300T>G)
Xg.67545631C>ACA413424983ARc.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.812C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-1299C>A (n.-1299C>A)
Xg.67545631C>GCA413424984ARc.485C>G (p.Ser162Cys)
n.812C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-1299C>G (n.-1299C>G)
 dbSNP
Xg.67545631C>TCA413424982ARc.485C>T (p.Ser162Phe)
n.812C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-1299C>T (n.-1299C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545632C>ACA517047813ARc.486C>A (p.Ser162=)
n.813C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-1298C>A (n.-1298C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545632C>GCA517047814ARc.486C>G (p.Ser162=)
n.813C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-1298C>G (n.-1298C>G)
Xg.67545632C>TCA517047815ARc.486C>T (p.Ser162=)
n.813C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-1298C>T (n.-1298C>T)
 dbSNP
Xg.67545633A=CA2435066328ARc.487A= (p.Thr163=)
n.814A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.-1297A= (n.-1297A=)
Xg.67545633A>CCA413424985ARc.487A>C (p.Thr163Pro)
n.814A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-1297A>C (n.-1297A>C)
 dbSNP
Xg.67545633A>GCA413424987ARc.487A>G (p.Thr163Ala)
n.814A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-1297A>G (n.-1297A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545633A>TCA413424986ARc.487A>T (p.Thr163Ser)
n.814A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-1297A>T (n.-1297A>T)
 dbSNP
Xg.67545634C>ACA413424988ARc.488C>A (p.Thr163Lys)
n.815C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-1296C>A (n.-1296C>A)
 dbSNP
Xg.67545634C>GCA413424989ARc.488C>G (p.Thr163Arg)
n.815C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-1296C>G (n.-1296C>G)
 dbSNP
Xg.67545634C>TCA413424990ARc.488C>T (p.Thr163Met)
n.815C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-1296C>T (n.-1296C>T)
 dbSNP
Xg.67545635G>ACA517047821ARc.489G>A (p.Thr163=)
n.816G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-1295G>A (n.-1295G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545635G>CCA517047819ARc.489G>C (p.Thr163=)
n.816G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-1295G>C (n.-1295G>C)
 gnomAD v4
Xg.67545635G>TCA517047820ARc.489G>T (p.Thr163=)
n.816G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-1295G>T (n.-1295G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545636T>ACA413424991ARc.490T>A (p.Leu164Met)
n.817T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.-1294T>A (n.-1294T>A)
 dbSNP
Xg.67545636T>CCA517047823ARc.490T>C (p.Leu164=)
n.817T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-1294T>C (n.-1294T>C)
 dbSNP
Xg.67545636T>GCA413424992ARc.490T>G (p.Leu164Val)
n.817T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-1294T>G (n.-1294T>G)
 dbSNP
Xg.67545637T>ACA413424993ARc.491T>A (p.Leu164Ter)
n.818T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-1293T>A (n.-1293T>A)
 dbSNP
Xg.67545637T>CCA413424994ARc.491T>C (p.Leu164Ser)
n.818T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-1293T>C (n.-1293T>C)
 dbSNP
Xg.67545637T>GCA413424995ARc.491T>G (p.Leu164Trp)
n.818T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-1293T>G (n.-1293T>G)
Xg.67545638G>ACA517047826ARc.492G>A (p.Leu164=)
n.819G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-1292G>A (n.-1292G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545638G>CCA413424996ARc.492G>C (p.Leu164Phe)
n.819G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-1292G>C (n.-1292G>C)
 dbSNP
Xg.67545638G>TCA413424997ARc.492G>T (p.Leu164Phe)
n.819G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-1292G>T (n.-1292G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545639T>ACA413424998ARc.493T>A (p.Ser165Thr)
n.820T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-1291T>A (n.-1291T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545639T>CCA413424999ARc.493T>C (p.Ser165Pro)
n.820T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-1291T>C (n.-1291T>C)
Xg.67545639T>GCA413425000ARc.493T>G (p.Ser165Ala)
n.820T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-1291T>G (n.-1291T>G)
 dbSNP
Xg.67545640C>ACA413425001ARc.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.821C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-1290C>A (n.-1290C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545640C=CA2435066329ARc.494C= (p.Ser165=)
n.821C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.-1290C= (n.-1290C=)
Xg.67545640C>GCA413425003ARc.494C>G (p.Ser165Cys)
n.821C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-1290C>G (n.-1290C>G)
 dbSNP
Xg.67545640C>TCA413425002ARc.494C>T (p.Ser165Phe)
n.821C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-1290C>T (n.-1290C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched