UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545503_67545512del | CA2695224379 | AR | c.357_366del (p.Gln120TrpfsTer?) n.684_693del c.-214_-205del (n.-214_-205del) c.-1427_-1418del (n.-1427_-1418del) | |
| X | g.67545504C>A | CA413424461 | AR | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.685C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-1426C>A (n.-1426C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545504C= | CA2435066278 | AR | c.358C= (p.Gln120=) n.685C= c.-213C= (n.-213C=) c.-1426C= (n.-1426C=) | |
| X | g.67545504C>G | CA413424459 | AR | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.685C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-1426C>G (n.-1426C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545504C>T | CA413424458 | AR | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.685C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-1426C>T (n.-1426C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545505A>C | CA413424462 | AR | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.686A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.-1425A>C (n.-1425A>C) | |
| X | g.67545505A>G | CA413424464 | AR | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.686A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.-1425A>G (n.-1425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545505A>T | CA413424466 | AR | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.686A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.-1425A>T (n.-1425A>T) | dbSNP |
| X | g.67545506G>A | CA517048773 | AR | c.360G>A (p.Gln120=) n.687G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545506G>C | CA413424468 | AR | c.360G>C (p.Gln120His) n.687G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) | dbSNP |
| X | g.67545506G>T | CA413424470 | AR | c.360G>T (p.Gln120His) n.687G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545507T>A | CA413424475 | AR | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.688T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-1423T>A (n.-1423T>A) | dbSNP |
| X | g.67545507T>C | CA413424473 | AR | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.688T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-1423T>C (n.-1423T>C) | dbSNP |
| X | g.67545507T>G | CA413424472 | AR | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.688T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-1423T>G (n.-1423T>G) | dbSNP |
| X | g.67545508C>A | CA413424477 | AR | c.362C>A (p.Ser121Ter) n.689C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1422C>A (n.-1422C>A) | dbSNP |
| X | g.67545508C= | CA2435066279 | AR | c.362C= (p.Ser121=) n.689C= c.-209C= (n.-209C=) c.-1422C= (n.-1422C=) | |
| X | g.67545508C>G | CA413424479 | AR | c.362C>G (p.Ser121Trp) n.689C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-1422C>G (n.-1422C>G) | dbSNP |
| X | g.67545508C>T | CA10436272 | AR | c.362C>T (p.Ser121Leu) n.689C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1422C>T (n.-1422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545509G>A | CA517048782 | AR | c.363G>A (p.Ser121=) n.690G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545509G>C | CA517048781 | AR | c.363G>C (p.Ser121=) n.690G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-1421G>C (n.-1421G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545509G= | CA2435066280 | AR | c.363G= (p.Ser121=) n.690G= c.-208G= (n.-208G=) c.-1421G= (n.-1421G=) | |
| X | g.67545509G>T | CA517048779 | AR | c.363G>T (p.Ser121=) n.690G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545510G>A | CA413424481 | AR | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.691G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.-1420G>A (n.-1420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545510G>C | CA413424483 | AR | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.691G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.-1420G>C (n.-1420G>C) | dbSNP |
| X | g.67545510G>T | CA413424484 | AR | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.691G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.-1420G>T (n.-1420G>T) | |
| X | g.67545511C>A | CA413424486 | AR | c.365C>A (p.Ala122Asp) n.692C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-1419C>A (n.-1419C>A) | dbSNP |
| X | g.67545511C= | CA2435066281 | AR | c.365C= (p.Ala122=) n.692C= c.-206C= (n.-206C=) c.-1419C= (n.-1419C=) | |
| X | g.67545511C>G | CA413424490 | AR | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.692C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-1419C>G (n.-1419C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545511C>T | CA413424488 | AR | c.365C>T (p.Ala122Val) n.692C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-1419C>T (n.-1419C>T) | dbSNP |
| X | g.67545512C>A | CA517048787 | AR | c.366C>A (p.Ala122=) n.693C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-1418C>A (n.-1418C>A) | |
| X | g.67545512C>G | CA517048788 | AR | c.366C>G (p.Ala122=) n.693C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.-1418C>G (n.-1418C>G) | dbSNP |
| X | g.67545512C>T | CA517048789 | AR | c.366C>T (p.Ala122=) n.693C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-1418C>T (n.-1418C>T) | dbSNP |
| X | g.67545513C>A | CA413424492 | AR | c.367C>A (p.Leu123Met) n.694C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1417C>A (n.-1417C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545513C= | CA2435066282 | AR | c.367C= (p.Leu123=) n.694C= c.-204C= (n.-204C=) c.-1417C= (n.-1417C=) | |
| X | g.67545513C>G | CA413424493 | AR | c.367C>G (p.Leu123Val) n.694C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-1417C>G (n.-1417C>G) | |
| X | g.67545513C>T | CA10436273 | AR | c.367C>T (p.Leu123=) n.694C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1417C>T (n.-1417C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545514T>A | CA413424496 | AR | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.695T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-1416T>A (n.-1416T>A) | |
| X | g.67545514T>C | CA413424497 | AR | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.695T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.-1416T>C (n.-1416T>C) | |
| X | g.67545514T>G | CA413424499 | AR | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.695T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-1416T>G (n.-1416T>G) | |
| X | g.67545514dup | CA2695224380 | AR | c.368dup (p.Glu124GlyfsTer?) n.695dup c.-203dup (n.-203dup) c.-1416dup (n.-1416dup) | |
| X | g.67545515G>A | CA517048798 | AR | c.369G>A (p.Leu123=) n.696G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-1415G>A (n.-1415G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545515G>C | CA517048796 | AR | c.369G>C (p.Leu123=) n.696G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.-1415G>C (n.-1415G>C) | |
| X | g.67545515G>T | CA517048797 | AR | c.369G>T (p.Leu123=) n.696G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-1415G>T (n.-1415G>T) | dbSNP |
| X | g.67545516G>A | CA413424501 | AR | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.697G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-1414G>A (n.-1414G>A) | dbSNP |
| X | g.67545516G>C | CA413424503 | AR | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.697G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-1414G>C (n.-1414G>C) | dbSNP |
| X | g.67545516G>T | CA413424505 | AR | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.697G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.-1414G>T (n.-1414G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545517A>C | CA413424507 | AR | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.698A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.-1413A>C (n.-1413A>C) | |
| X | g.67545517A>G | CA413424508 | AR | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.698A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.-1413A>G (n.-1413A>G) | dbSNP |
| X | g.67545517A>T | CA413424510 | AR | c.371A>T (p.Glu124Val) n.698A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.-1413A>T (n.-1413A>T) | dbSNP |
| X | g.67545518G>A | CA517048801 | AR | c.372G>A (p.Glu124=) n.699G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-1412G>A (n.-1412G>A) | dbSNP |
| X | g.67545518G>C | CA413424511 | AR | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.699G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-1412G>C (n.-1412G>C) | |
| X | g.67545518G= | CA2435066283 | AR | c.372G= (p.Glu124=) n.699G= c.-199G= (n.-199G=) c.-1412G= (n.-1412G=) | |
| X | g.67545518G>T | CA413424513 | AR | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.699G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-1412G>T (n.-1412G>T) | |
| X | g.67545519T>A | CA413424514 | AR | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.700T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.-1411T>A (n.-1411T>A) | dbSNP |
| X | g.67545519T>C | CA413424518 | AR | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.700T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-1411T>C (n.-1411T>C) | dbSNP |
| X | g.67545519T>G | CA413424516 | AR | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.700T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.-1411T>G (n.-1411T>G) | dbSNP |
| X | g.67545520G>A | CA413424522 | AR | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.701G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-1410G>A (n.-1410G>A) | dbSNP |
| X | g.67545520G>C | CA413424525 | AR | c.374G>C (p.Cys125Ser) n.701G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.-1410G>C (n.-1410G>C) | |
| X | g.67545520G>T | CA413424523 | AR | c.374G>T (p.Cys125Phe) n.701G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-1410G>T (n.-1410G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545521C>A | CA413424526 | AR | c.375C>A (p.Cys125Ter) n.702C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-1409C>A (n.-1409C>A) | dbSNP |
| X | g.67545521C= | CA2435066284 | AR | c.375C= (p.Cys125=) n.702C= c.-196C= (n.-196C=) c.-1409C= (n.-1409C=) | |
| X | g.67545521C>G | CA10436274 | AR | c.375C>G (p.Cys125Trp) n.702C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.-1409C>G (n.-1409C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545521C>T | CA517048808 | AR | c.375C>T (p.Cys125=) n.702C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-1409C>T (n.-1409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545522C>A | CA413424530 | AR | c.376C>A (p.His126Asn) n.703C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-1408C>A (n.-1408C>A) | |
| X | g.67545522C>G | CA413424531 | AR | c.376C>G (p.His126Asp) n.703C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-1408C>G (n.-1408C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545522C>T | CA413424533 | AR | c.376C>T (p.His126Tyr) n.703C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-1408C>T (n.-1408C>T) | |
| X | g.67545523A>C | CA413424539 | AR | c.377A>C (p.His126Pro) n.704A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.-1407A>C (n.-1407A>C) | |
| X | g.67545523A>G | CA413424541 | AR | c.377A>G (p.His126Arg) n.704A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-1407A>G (n.-1407A>G) | |
| X | g.67545523A>T | CA413424542 | AR | c.377A>T (p.His126Leu) n.704A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.-1407A>T (n.-1407A>T) | |
| X | g.67545524C>A | CA413424543 | AR | c.378C>A (p.His126Gln) n.705C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-1406C>A (n.-1406C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545524C= | CA2435066285 | AR | c.378C= (p.His126=) n.705C= c.-193C= (n.-193C=) c.-1406C= (n.-1406C=) | |
| X | g.67545524C>G | CA413424546 | AR | c.378C>G (p.His126Gln) n.705C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.-1406C>G (n.-1406C>G) | |
| X | g.67545524C>T | CA517048812 | AR | c.378C>T (p.His126=) n.705C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-1406C>T (n.-1406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545527del | CA2695224381 | AR | c.381del (p.Glu128ArgfsTer?) n.708del c.-190del (n.-190del) c.-1403del (n.-1403del) | |
| X | g.67545525C>A | CA413424553 | AR | c.379C>A (p.Pro127Thr) n.706C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-1405C>A (n.-1405C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545525C= | CA2435066286 | AR | c.379C= (p.Pro127=) n.706C= c.-192C= (n.-192C=) c.-1405C= (n.-1405C=) | |
| X | g.67545525C>G | CA413424551 | AR | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.706C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-1405C>G (n.-1405C>G) | dbSNP |
| X | g.67545525C>T | CA413424548 | AR | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.706C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-1405C>T (n.-1405C>T) | dbSNP |
| X | g.67545526C>A | CA413424554 | AR | c.380C>A (p.Pro127His) n.707C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.-1404C>A (n.-1404C>A) | dbSNP |
| X | g.67545526C>G | CA413424555 | AR | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.707C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.-1404C>G (n.-1404C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545526C>T | CA413424557 | AR | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.707C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.-1404C>T (n.-1404C>T) | dbSNP |
| X | g.67545527C>A | CA517048815 | AR | c.381C>A (p.Pro127=) n.708C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.-1403C>A (n.-1403C>A) | dbSNP |
| X | g.67545527C= | CA2435066287 | AR | c.381C= (p.Pro127=) n.708C= c.-190C= (n.-190C=) c.-1403C= (n.-1403C=) | |
| X | g.67545527C>G | CA330757122 | AR | c.381C>G (p.Pro127=) n.708C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.-1403C>G (n.-1403C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545527C>T | CA517048817 | AR | c.381C>T (p.Pro127=) n.708C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.-1403C>T (n.-1403C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545528G>A | CA413424558 | AR | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.709G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-1402G>A (n.-1402G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545528G>C | CA413424560 | AR | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.709G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.-1402G>C (n.-1402G>C) | dbSNP |
| X | g.67545528G>T | CA413424562 | AR | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.709G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-1402G>T (n.-1402G>T) | |
| X | g.67545533_67545534del | CA2695224382 | AR | c.387_388del (p.Gly130LeufsTer27) n.714_715del c.-184_-183del (n.-184_-183del) c.-1397_-1396del (n.-1397_-1396del) | |
| X | g.67545529A>C | CA413424563 | AR | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.710A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.-1401A>C (n.-1401A>C) | |
| X | g.67545529A>G | CA413424564 | AR | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.710A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.-1401A>G (n.-1401A>G) | dbSNP |
| X | g.67545529A>T | CA413424566 | AR | c.383A>T (p.Glu128Val) n.710A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-1401A>T (n.-1401A>T) | dbSNP |
| X | g.67545530G>A | CA517048822 | AR | c.384G>A (p.Glu128=) n.711G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-1400G>A (n.-1400G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545530G>C | CA413424567 | AR | c.384G>C (p.Glu128Asp) n.711G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-1400G>C (n.-1400G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545530G>T | CA413424568 | AR | c.384G>T (p.Glu128Asp) n.711G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-1400G>T (n.-1400G>T) | |
| X | g.67545531del | CA2695224383 | AR | c.385del (p.Arg129GlufsTer?) n.712del c.-186del (n.-186del) c.-1399del (n.-1399del) | |
| X | g.67545531A>C | CA517048824 | AR | c.385A>C (p.Arg129=) n.712A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.-1399A>C (n.-1399A>C) | |
| X | g.67545531A>G | CA413424570 | AR | c.385A>G (p.Arg129Gly) n.712A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.-1399A>G (n.-1399A>G) | dbSNP |
| X | g.67545531A>T | CA413424569 | AR | c.385A>T (p.Arg129Ter) n.712A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.-1399A>T (n.-1399A>T) | dbSNP |
| X | g.67545532G>A | CA10436275 | AR | c.386G>A (p.Arg129Lys) n.713G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-1398G>A (n.-1398G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545532G>C | CA413424571 | AR | c.386G>C (p.Arg129Thr) n.713G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-1398G>C (n.-1398G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545532G= | CA2435066288 | AR | c.386G= (p.Arg129=) n.713G= c.-185G= (n.-185G=) c.-1398G= (n.-1398G=) | |
| X | g.67545532G>T | CA413424572 | AR | c.386G>T (p.Arg129Ile) n.713G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-1398G>T (n.-1398G>T) | dbSNP |
| X | g.67545533A>C | CA413424573 | AR | c.387A>C (p.Arg129Ser) n.714A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.-1397A>C (n.-1397A>C) | |
| X | g.67545533A>G | CA517048826 | AR | c.387A>G (p.Arg129=) n.714A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.-1397A>G (n.-1397A>G) | dbSNP |
| X | g.67545533A>T | CA413424575 | AR | c.387A>T (p.Arg129Ser) n.714A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.-1397A>T (n.-1397A>T) | dbSNP |
| X | g.67545534G>A | CA413424578 | AR | c.388G>A (p.Gly130Ser) n.715G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.-1396G>A (n.-1396G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545534G>C | CA413424577 | AR | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.715G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.-1396G>C (n.-1396G>C) | dbSNP |
| X | g.67545534G>T | CA413424576 | AR | c.388G>T (p.Gly130Cys) n.715G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.-1396G>T (n.-1396G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545535G>A | CA413424579 | AR | c.389G>A (p.Gly130Asp) n.716G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.-1395G>A (n.-1395G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545535G>C | CA413424581 | AR | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.716G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.-1395G>C (n.-1395G>C) | dbSNP |
| X | g.67545535G= | CA2435066289 | AR | c.389G= (p.Gly130=) n.716G= c.-182G= (n.-182G=) c.-1395G= (n.-1395G=) | |
| X | g.67545535G>T | CA413424584 | AR | c.389G>T (p.Gly130Val) n.716G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.-1395G>T (n.-1395G>T) | |
| X | g.67545536T>A | CA517048831 | AR | c.390T>A (p.Gly130=) n.717T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.-1394T>A (n.-1394T>A) | dbSNP |
| X | g.67545536T>C | CA517048833 | AR | c.390T>C (p.Gly130=) n.717T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-1394T>C (n.-1394T>C) | dbSNP |
| X | g.67545536T>G | CA517048836 | AR | c.390T>G (p.Gly130=) n.717T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-1394T>G (n.-1394T>G) | dbSNP |
| X | g.67545537T>A | CA413424586 | AR | c.391T>A (p.Cys131Ser) n.718T>A c.-180T>A (n.-180T>A) c.-1393T>A (n.-1393T>A) | dbSNP |
| X | g.67545537T>C | CA413424587 | AR | c.391T>C (p.Cys131Arg) n.718T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.-1393T>C (n.-1393T>C) | dbSNP |
| X | g.67545537T>G | CA413424589 | AR | c.391T>G (p.Cys131Gly) n.718T>G c.-180T>G (n.-180T>G) c.-1393T>G (n.-1393T>G) | dbSNP |
| X | g.67545538G>A | CA413424591 | AR | c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.719G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-1392G>A (n.-1392G>A) | dbSNP |
| X | g.67545538G>C | CA413424597 | AR | c.392G>C (p.Cys131Ser) n.719G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.-1392G>C (n.-1392G>C) | dbSNP |
| X | g.67545538G>T | CA413424593 | AR | c.392G>T (p.Cys131Phe) n.719G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-1392G>T (n.-1392G>T) | dbSNP |
| X | g.67545539C>A | CA413424599 | AR | c.393C>A (p.Cys131Ter) n.720C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.-1391C>A (n.-1391C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545539C= | CA2435066290 | AR | c.393C= (p.Cys131=) n.720C= c.-178C= (n.-178C=) c.-1391C= (n.-1391C=) | |
| X | g.67545539C>G | CA413424600 | AR | c.393C>G (p.Cys131Trp) n.720C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.-1391C>G (n.-1391C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545539C>T | CA517048845 | AR | c.393C>T (p.Cys131=) n.720C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.-1391C>T (n.-1391C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545540G>A | CA10436276 | AR | c.394G>A (p.Val132Ile) n.721G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-1390G>A (n.-1390G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545540G>C | CA413424601 | AR | c.394G>C (p.Val132Leu) n.721G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-1390G>C (n.-1390G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545540G= | CA2435066291 | AR | c.394G= (p.Val132=) n.721G= c.-177G= (n.-177G=) c.-1390G= (n.-1390G=) | |
| X | g.67545540G>T | CA413424602 | AR | c.394G>T (p.Val132Phe) n.721G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-1390G>T (n.-1390G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545541T>A | CA413424604 | AR | c.395T>A (p.Val132Asp) n.722T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.-1389T>A (n.-1389T>A) | dbSNP |
| X | g.67545541T>C | CA413424606 | AR | c.395T>C (p.Val132Ala) n.722T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.-1389T>C (n.-1389T>C) | dbSNP |
| X | g.67545541T>G | CA413424608 | AR | c.395T>G (p.Val132Gly) n.722T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.-1389T>G (n.-1389T>G) | dbSNP |
| X | g.67545541T= | CA2435066292 | AR | c.395T= (p.Val132=) n.722T= c.-176T= (n.-176T=) c.-1389T= (n.-1389T=) | |
| X | g.67545542C>A | CA517048852 | AR | c.396C>A (p.Val132=) n.723C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-1388C>A (n.-1388C>A) | |
| X | g.67545542C>G | CA517048856 | AR | c.396C>G (p.Val132=) n.723C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-1388C>G (n.-1388C>G) | dbSNP |
| X | g.67545542C>T | CA517048853 | AR | c.396C>T (p.Val132=) n.723C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-1388C>T (n.-1388C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545543C>A | CA413424610 | AR | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.724C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.-1387C>A (n.-1387C>A) | |
| X | g.67545543C>G | CA413424611 | AR | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.724C>G c.-174C>G (n.-174C>G) c.-1387C>G (n.-1387C>G) | |
| X | g.67545543C>T | CA413424613 | AR | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.724C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.-1387C>T (n.-1387C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545544C>A | CA413424616 | AR | c.398C>A (p.Pro133Gln) n.725C>A c.-173C>A (n.-173C>A) c.-1386C>A (n.-1386C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545544C>G | CA413424618 | AR | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.725C>G c.-173C>G (n.-173C>G) c.-1386C>G (n.-1386C>G) | |
| X | g.67545544C>T | CA413424615 | AR | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.725C>T c.-173C>T (n.-173C>T) c.-1386C>T (n.-1386C>T) | |
| X | g.67545545A>C | CA517048864 | AR | c.399A>C (p.Pro133=) n.726A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.-1385A>C (n.-1385A>C) | |
| X | g.67545545A>G | CA517048866 | AR | c.399A>G (p.Pro133=) n.726A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-1385A>G (n.-1385A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545545A>T | CA517048870 | AR | c.399A>T (p.Pro133=) n.726A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-1385A>T (n.-1385A>T) | dbSNP |
| X | g.67545546G>A | CA413424622 | AR | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.727G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-1384G>A (n.-1384G>A) | dbSNP |
| X | g.67545546G>C | CA413424620 | AR | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.727G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-1384G>C (n.-1384G>C) | dbSNP |
| X | g.67545546G>T | CA413424621 | AR | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.727G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-1384G>T (n.-1384G>T) | dbSNP |
| X | g.67545547A>C | CA413424623 | AR | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.728A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-1383A>C (n.-1383A>C) | dbSNP |
| X | g.67545547A>G | CA413424624 | AR | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.728A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-1383A>G (n.-1383A>G) | dbSNP |
| X | g.67545547A>T | CA413424625 | AR | c.401A>T (p.Glu134Val) n.728A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-1383A>T (n.-1383A>T) | dbSNP |
| X | g.67545548G>A | CA517048875 | AR | c.402G>A (p.Glu134=) n.729G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.-1382G>A (n.-1382G>A) | dbSNP |
| X | g.67545548G>C | CA413424626 | AR | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.729G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.-1382G>C (n.-1382G>C) | dbSNP |
| X | g.67545548G>T | CA413424627 | AR | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.729G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-1382G>T (n.-1382G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545549C>A | CA413424628 | AR | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.730C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-1381C>A (n.-1381C>A) | dbSNP |
| X | g.67545549C>G | CA413424630 | AR | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.730C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-1381C>G (n.-1381C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545549C>T | CA413424631 | AR | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.730C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-1381C>T (n.-1381C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545550C>A | CA413424634 | AR | c.404C>A (p.Pro135His) n.731C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.-1380C>A (n.-1380C>A) | dbSNP |
| X | g.67545550C>G | CA413424636 | AR | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.731C>G c.-167C>G (n.-167C>G) c.-1380C>G (n.-1380C>G) | dbSNP |
| X | g.67545550C>T | CA413424637 | AR | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.731C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-1380C>T (n.-1380C>T) | dbSNP |
| X | g.67545551T>A | CA517047663 | AR | c.405T>A (p.Pro135=) n.732T>A c.-166T>A (n.-166T>A) c.-1379T>A (n.-1379T>A) | |
| X | g.67545551T>C | CA517047664 | AR | c.405T>C (p.Pro135=) n.732T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.-1379T>C (n.-1379T>C) | dbSNP |
| X | g.67545551T>G | CA517047665 | AR | c.405T>G (p.Pro135=) n.732T>G c.-166T>G (n.-166T>G) c.-1379T>G (n.-1379T>G) | dbSNP |
| X | g.67545552G>A | CA413424821 | AR | c.406G>A (p.Gly136Arg) n.733G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-1378G>A (n.-1378G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545552G>C | CA413424819 | AR | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.733G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-1378G>C (n.-1378G>C) | |
| X | g.67545552G= | CA2435066293 | AR | c.406G= (p.Gly136=) n.733G= c.-165G= (n.-165G=) c.-1378G= (n.-1378G=) | |
| X | g.67545552G>T | CA413424820 | AR | c.406G>T (p.Gly136Ter) n.733G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-1378G>T (n.-1378G>T) | |
| X | g.67545553G>A | CA413424822 | AR | c.407G>A (p.Gly136Glu) n.734G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-1377G>A (n.-1377G>A) | dbSNP |
| X | g.67545553G>C | CA413424823 | AR | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.734G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-1377G>C (n.-1377G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545553G= | CA2435066294 | AR | c.407G= (p.Gly136=) n.734G= c.-164G= (n.-164G=) c.-1377G= (n.-1377G=) | |
| X | g.67545553G>T | CA413424824 | AR | c.407G>T (p.Gly136Val) n.734G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-1377G>T (n.-1377G>T) | dbSNP |
| X | g.67545554A= | CA2435066295 | AR | c.408A= (p.Gly136=) n.735A= c.-163A= (n.-163A=) c.-1376A= (n.-1376A=) | |
| X | g.67545554A>C | CA517047670 | AR | c.408A>C (p.Gly136=) n.735A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-1376A>C (n.-1376A>C) | dbSNP |
| X | g.67545554A>G | CA517047673 | AR | c.408A>G (p.Gly136=) n.735A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-1376A>G (n.-1376A>G) | dbSNP |
| X | g.67545554A>T | CA517047672 | AR | c.408A>T (p.Gly136=) n.735A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-1376A>T (n.-1376A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67545555G>A | CA413424825 | AR | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.736G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-1375G>A (n.-1375G>A) | dbSNP |
| X | g.67545555G>C | CA413424826 | AR | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.736G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-1375G>C (n.-1375G>C) | dbSNP |
| X | g.67545555G>T | CA413424827 | AR | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.736G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-1375G>T (n.-1375G>T) | dbSNP |
| X | g.67545556C>A | CA413424828 | AR | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.737C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.-1374C>A (n.-1374C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545556C= | CA2435066296 | AR | c.410C= (p.Ala137=) n.737C= c.-161C= (n.-161C=) c.-1374C= (n.-1374C=) | |
| X | g.67545556C>G | CA413424829 | AR | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.737C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.-1374C>G (n.-1374C>G) | dbSNP |
| X | g.67545556C>T | CA413424830 | AR | c.410C>T (p.Ala137Val) n.737C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.-1374C>T (n.-1374C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67545557C>A | CA517047678 | AR | c.411C>A (p.Ala137=) n.738C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-1373C>A (n.-1373C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545557C= | CA2435066297 | AR | c.411C= (p.Ala137=) n.738C= c.-160C= (n.-160C=) c.-1373C= (n.-1373C=) | |
| X | g.67545557C>G | CA517047682 | AR | c.411C>G (p.Ala137=) n.738C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.-1373C>G (n.-1373C>G) | dbSNP |
| X | g.67545557C>T | CA517047679 | AR | c.411C>T (p.Ala137=) n.738C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.-1373C>T (n.-1373C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545558G>A | CA413424831 | AR | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.739G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.-1372G>A (n.-1372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545558G>C | CA413424832 | AR | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.739G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.-1372G>C (n.-1372G>C) | dbSNP |
| X | g.67545558G>T | CA413424833 | AR | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.739G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-1372G>T (n.-1372G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545559C>A | CA413424836 | AR | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.740C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-1371C>A (n.-1371C>A) | |
| X | g.67545559C>G | CA413424835 | AR | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.740C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.-1371C>G (n.-1371C>G) | dbSNP |
| X | g.67545559C>T | CA413424834 | AR | c.413C>T (p.Ala138Val) n.740C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-1371C>T (n.-1371C>T) | dbSNP |
| X | g.67545560C>A | CA517047684 | AR | c.414C>A (p.Ala138=) n.741C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.-1370C>A (n.-1370C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545560C= | CA2435066298 | AR | c.414C= (p.Ala138=) n.741C= c.-157C= (n.-157C=) c.-1370C= (n.-1370C=) | |
| X | g.67545560C>G | CA10436277 | AR | c.414C>G (p.Ala138=) n.741C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.-1370C>G (n.-1370C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545560C>T | CA10436278 | AR | c.414C>T (p.Ala138=) n.741C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.-1370C>T (n.-1370C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545561G>A | CA413424837 | AR | c.415G>A (p.Val139Met) n.742G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-1369G>A (n.-1369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545561G>C | CA413424838 | AR | c.415G>C (p.Val139Leu) n.742G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-1369G>C (n.-1369G>C) | dbSNP |
| X | g.67545561G= | CA2435066299 | AR | c.415G= (p.Val139=) n.742G= c.-156G= (n.-156G=) c.-1369G= (n.-1369G=) | |
| X | g.67545561G>T | CA413424839 | AR | c.415G>T (p.Val139Leu) n.742G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-1369G>T (n.-1369G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545562T>A | CA413424842 | AR | c.416T>A (p.Val139Glu) n.743T>A c.-155T>A (n.-155T>A) c.-1368T>A (n.-1368T>A) | |
| X | g.67545562T>C | CA413424841 | AR | c.416T>C (p.Val139Ala) n.743T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.-1368T>C (n.-1368T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545562T>G | CA413424840 | AR | c.416T>G (p.Val139Gly) n.743T>G c.-155T>G (n.-155T>G) c.-1368T>G (n.-1368T>G) | |
| X | g.67545562T= | CA2435066300 | AR | c.416T= (p.Val139=) n.743T= c.-155T= (n.-155T=) c.-1368T= (n.-1368T=) | |
| X | g.67545562dup | CA915951146 | AR | c.416dup (p.Ala140GlyfsTer18) n.743dup c.-155dup (n.-155dup) c.-1368dup (n.-1368dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545563G>A | CA517047692 | AR | c.417G>A (p.Val139=) n.744G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-1367G>A (n.-1367G>A) | dbSNP |
| X | g.67545563G>C | CA517047693 | AR | c.417G>C (p.Val139=) n.744G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.-1367G>C (n.-1367G>C) | dbSNP |
| X | g.67545563G>T | CA517047694 | AR | c.417G>T (p.Val139=) n.744G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-1367G>T (n.-1367G>T) | |
| X | g.67545564G>A | CA413424843 | AR | c.418G>A (p.Ala140Thr) n.745G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-1366G>A (n.-1366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545564G>C | CA413424844 | AR | c.418G>C (p.Ala140Pro) n.745G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.-1366G>C (n.-1366G>C) | dbSNP |
| X | g.67545564G= | CA2435066301 | AR | c.418G= (p.Ala140=) n.745G= c.-153G= (n.-153G=) c.-1366G= (n.-1366G=) | |
| X | g.67545564G>T | CA413424845 | AR | c.418G>T (p.Ala140Ser) n.745G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.-1366G>T (n.-1366G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545565C>A | CA413424846 | AR | c.419C>A (p.Ala140Asp) n.746C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.-1365C>A (n.-1365C>A) | |
| X | g.67545565C>G | CA413424847 | AR | c.419C>G (p.Ala140Gly) n.746C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.-1365C>G (n.-1365C>G) | |
| X | g.67545565C>T | CA413424848 | AR | c.419C>T (p.Ala140Val) n.746C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.-1365C>T (n.-1365C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545566C>A | CA517047706 | AR | c.420C>A (p.Ala140=) n.747C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.-1364C>A (n.-1364C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545566C= | CA2435066302 | AR | c.420C= (p.Ala140=) n.747C= c.-151C= (n.-151C=) c.-1364C= (n.-1364C=) | |
| X | g.67545566C>G | CA517047707 | AR | c.420C>G (p.Ala140=) n.747C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-1364C>G (n.-1364C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545566C>T | CA517047705 | AR | c.420C>T (p.Ala140=) n.747C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.-1364C>T (n.-1364C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545567G>A | CA330757123 | AR | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.748G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-1363G>A (n.-1363G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545567G>C | CA413424850 | AR | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.748G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-1363G>C (n.-1363G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545567G= | CA2435066303 | AR | c.421G= (p.Ala141=) n.748G= c.-150G= (n.-150G=) c.-1363G= (n.-1363G=) | |
| X | g.67545567G>T | CA413424849 | AR | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.748G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-1363G>T (n.-1363G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545574_67545599del | CA2695224384 | AR | c.428_453del (p.Lys143ThrfsTer6) n.755_780del c.-143_-118del (n.-143_-118del) c.-1356_-1331del (n.-1356_-1331del) | |
| X | g.67545568C>A | CA413424851 | AR | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.749C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.-1362C>A (n.-1362C>A) | |
| X | g.67545568C>G | CA413424852 | AR | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.749C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.-1362C>G (n.-1362C>G) | dbSNP |
| X | g.67545568C>T | CA413424853 | AR | c.422C>T (p.Ala141Val) n.749C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.-1362C>T (n.-1362C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545569C>A | CA517047710 | AR | c.423C>A (p.Ala141=) n.750C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.-1361C>A (n.-1361C>A) | |
| X | g.67545569C>G | CA517047711 | AR | c.423C>G (p.Ala141=) n.750C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.-1361C>G (n.-1361C>G) | dbSNP |
| X | g.67545569C>T | CA517047712 | AR | c.423C>T (p.Ala141=) n.750C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.-1361C>T (n.-1361C>T) | dbSNP |
| X | g.67545570A= | CA2435066304 | AR | c.424A= (p.Ser142=) n.751A= c.-147A= (n.-147A=) c.-1360A= (n.-1360A=) | |
| X | g.67545570A>C | CA413424854 | AR | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.751A>C c.-147A>C (n.-147A>C) c.-1360A>C (n.-1360A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545570A>G | CA413424855 | AR | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.751A>G c.-147A>G (n.-147A>G) c.-1360A>G (n.-1360A>G) | |
| X | g.67545570A>T | CA413424856 | AR | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.751A>T c.-147A>T (n.-147A>T) c.-1360A>T (n.-1360A>T) | dbSNP |
| X | g.67545571G>A | CA413424857 | AR | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.752G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-1359G>A (n.-1359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545571G>C | CA413424858 | AR | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.752G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-1359G>C (n.-1359G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545571G= | CA2435066305 | AR | c.425G= (p.Ser142=) n.752G= c.-146G= (n.-146G=) c.-1359G= (n.-1359G=) | |
| X | g.67545571G>T | CA413424859 | AR | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.752G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-1359G>T (n.-1359G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545572C>A | CA413424860 | AR | c.426C>A (p.Ser142Arg) n.753C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.-1358C>A (n.-1358C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545572C>G | CA413424861 | AR | c.426C>G (p.Ser142Arg) n.753C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.-1358C>G (n.-1358C>G) | |
| X | g.67545572C>T | CA517047716 | AR | c.426C>T (p.Ser142=) n.753C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-1358C>T (n.-1358C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545573A>C | CA413424864 | AR | c.427A>C (p.Lys143Gln) n.754A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.-1357A>C (n.-1357A>C) | |
| X | g.67545573A>G | CA413424863 | AR | c.427A>G (p.Lys143Glu) n.754A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.-1357A>G (n.-1357A>G) | dbSNP |
| X | g.67545573A>T | CA413424862 | AR | c.427A>T (p.Lys143Ter) n.754A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.-1357A>T (n.-1357A>T) | dbSNP |
| X | g.67545574A>C | CA413424865 | AR | c.428A>C (p.Lys143Thr) n.755A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-1356A>C (n.-1356A>C) | |
| X | g.67545574A>G | CA413424867 | AR | c.428A>G (p.Lys143Arg) n.755A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-1356A>G (n.-1356A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545574A>T | CA413424866 | AR | c.428A>T (p.Lys143Met) n.755A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-1356A>T (n.-1356A>T) | |
| X | g.67545575G>A | CA517047718 | AR | c.429G>A (p.Lys143=) n.756G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-1355G>A (n.-1355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545575G>C | CA413424868 | AR | c.429G>C (p.Lys143Asn) n.756G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.-1355G>C (n.-1355G>C) | |
| X | g.67545575G= | CA2435066306 | AR | c.429G= (p.Lys143=) n.756G= c.-142G= (n.-142G=) c.-1355G= (n.-1355G=) | |
| X | g.67545575G>T | CA413424869 | AR | c.429G>T (p.Lys143Asn) n.756G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-1355G>T (n.-1355G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545576G>A | CA413424870 | AR | c.430G>A (p.Gly144Arg) n.757G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.-1354G>A (n.-1354G>A) | dbSNP |
| X | g.67545576G>C | CA413424872 | AR | c.430G>C (p.Gly144Arg) n.757G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.-1354G>C (n.-1354G>C) | dbSNP |
| X | g.67545576G>T | CA413424871 | AR | c.430G>T (p.Gly144Trp) n.757G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.-1354G>T (n.-1354G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545577G>A | CA413424873 | AR | c.431G>A (p.Gly144Glu) n.758G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-1353G>A (n.-1353G>A) | |
| X | g.67545577G>C | CA413424874 | AR | c.431G>C (p.Gly144Ala) n.758G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-1353G>C (n.-1353G>C) | |
| X | g.67545577G>T | CA413424875 | AR | c.431G>T (p.Gly144Val) n.758G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-1353G>T (n.-1353G>T) | COSMIC |
| X | g.67545578G>A | CA517047722 | AR | c.432G>A (p.Gly144=) n.759G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-1352G>A (n.-1352G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545578G>C | CA517047725 | AR | c.432G>C (p.Gly144=) n.759G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.-1352G>C (n.-1352G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67545578G>T | CA517047727 | AR | c.432G>T (p.Gly144=) n.759G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-1352G>T (n.-1352G>T) | |
| X | g.67545579C>A | CA330757124 | AR | c.433C>A (p.Leu145Met) n.760C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.-1351C>A (n.-1351C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545579C= | CA2435066307 | AR | c.433C= (p.Leu145=) n.760C= c.-138C= (n.-138C=) c.-1351C= (n.-1351C=) | |
| X | g.67545579C>G | CA413424876 | AR | c.433C>G (p.Leu145Val) n.760C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.-1351C>G (n.-1351C>G) | |
| X | g.67545579C>T | CA517047728 | AR | c.433C>T (p.Leu145=) n.760C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.-1351C>T (n.-1351C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545580T>A | CA413424877 | AR | c.434T>A (p.Leu145Gln) n.761T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.-1350T>A (n.-1350T>A) | |
| X | g.67545580T>C | CA413424878 | AR | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.761T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.-1350T>C (n.-1350T>C) | |
| X | g.67545580T>G | CA413424879 | AR | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.761T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.-1350T>G (n.-1350T>G) | |
| X | g.67545581G>A | CA517047730 | AR | c.435G>A (p.Leu145=) n.762G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.-1349G>A (n.-1349G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545581G>C | CA517047731 | AR | c.435G>C (p.Leu145=) n.762G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.-1349G>C (n.-1349G>C) | dbSNP |
| X | g.67545581G>T | CA517047732 | AR | c.435G>T (p.Leu145=) n.762G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.-1349G>T (n.-1349G>T) | |
| X | g.67545582C>A | CA413424880 | AR | c.436C>A (p.Pro146Thr) n.763C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-1348C>A (n.-1348C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545582C>G | CA413424881 | AR | c.436C>G (p.Pro146Ala) n.763C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-1348C>G (n.-1348C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545582C>T | CA413424882 | AR | c.436C>T (p.Pro146Ser) n.763C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-1348C>T (n.-1348C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545583C>A | CA413424885 | AR | c.437C>A (p.Pro146Gln) n.764C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-1347C>A (n.-1347C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545583C= | CA2435066308 | AR | c.437C= (p.Pro146=) n.764C= c.-134C= (n.-134C=) c.-1347C= (n.-1347C=) | |
| X | g.67545583C>G | CA413424884 | AR | c.437C>G (p.Pro146Arg) n.764C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-1347C>G (n.-1347C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67545583C>T | CA413424883 | AR | c.437C>T (p.Pro146Leu) n.764C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-1347C>T (n.-1347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545584G>A | CA517047736 | AR | c.438G>A (p.Pro146=) n.765G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.-1346G>A (n.-1346G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545584G>C | CA517047738 | AR | c.438G>C (p.Pro146=) n.765G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.-1346G>C (n.-1346G>C) | dbSNP |
| X | g.67545584G>T | CA517047741 | AR | c.438G>T (p.Pro146=) n.765G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.-1346G>T (n.-1346G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545585C>A | CA413424886 | AR | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.766C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.-1345C>A (n.-1345C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545585C>G | CA413424887 | AR | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.766C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.-1345C>G (n.-1345C>G) | dbSNP |
| X | g.67545585C>T | CA413424888 | AR | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.766C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.-1345C>T (n.-1345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545586A= | CA2435066309 | AR | c.440A= (p.Gln147=) n.767A= c.-131A= (n.-131A=) c.-1344A= (n.-1344A=) | |
| X | g.67545586A>C | CA413424889 | AR | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.767A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.-1344A>C (n.-1344A>C) | dbSNP |
| X | g.67545586A>G | CA413424890 | AR | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.767A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.-1344A>G (n.-1344A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545586A>T | CA413424891 | AR | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.767A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.-1344A>T (n.-1344A>T) | dbSNP |
| X | g.67545587G>A | CA517047745 | AR | c.441G>A (p.Gln147=) n.768G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-1343G>A (n.-1343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545587G>C | CA413424892 | AR | c.441G>C (p.Gln147His) n.768G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-1343G>C (n.-1343G>C) | dbSNP |
| X | g.67545587G= | CA2435066310 | AR | c.441G= (p.Gln147=) n.768G= c.-130G= (n.-130G=) c.-1343G= (n.-1343G=) | |
| X | g.67545587G>T | CA413424893 | AR | c.441G>T (p.Gln147His) n.768G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-1343G>T (n.-1343G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545588C>A | CA413424894 | AR | c.442C>A (p.Gln148Lys) n.769C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-1342C>A (n.-1342C>A) | |
| X | g.67545588C>G | CA413424895 | AR | c.442C>G (p.Gln148Glu) n.769C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-1342C>G (n.-1342C>G) | dbSNP |
| X | g.67545588C>T | CA413424896 | AR | c.442C>T (p.Gln148Ter) n.769C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-1342C>T (n.-1342C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545589A>C | CA413424899 | AR | c.443A>C (p.Gln148Pro) n.770A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.-1341A>C (n.-1341A>C) | |
| X | g.67545589A>G | CA413424898 | AR | c.443A>G (p.Gln148Arg) n.770A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.-1341A>G (n.-1341A>G) | |
| X | g.67545589A>T | CA413424897 | AR | c.443A>T (p.Gln148Leu) n.770A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.-1341A>T (n.-1341A>T) | |
| X | g.67545590G>A | CA517047746 | AR | c.444G>A (p.Gln148=) n.771G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-1340G>A (n.-1340G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545590G>C | CA413424900 | AR | c.444G>C (p.Gln148His) n.771G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-1340G>C (n.-1340G>C) | dbSNP |
| X | g.67545590G= | CA2435066311 | AR | c.444G= (p.Gln148=) n.771G= c.-127G= (n.-127G=) c.-1340G= (n.-1340G=) | |
| X | g.67545590G>T | CA413424901 | AR | c.444G>T (p.Gln148His) n.771G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-1340G>T (n.-1340G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545591C>A | CA413424902 | AR | c.445C>A (p.Leu149Met) n.772C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-1339C>A (n.-1339C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545591C>G | CA413424903 | AR | c.445C>G (p.Leu149Val) n.772C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-1339C>G (n.-1339C>G) | dbSNP |
| X | g.67545591C>T | CA517047747 | AR | c.445C>T (p.Leu149=) n.772C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-1339C>T (n.-1339C>T) | dbSNP |
| X | g.67545592T>A | CA413424904 | AR | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.773T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.-1338T>A (n.-1338T>A) | dbSNP |
| X | g.67545592T>C | CA413424905 | AR | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.773T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.-1338T>C (n.-1338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545592T>G | CA413424906 | AR | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.773T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.-1338T>G (n.-1338T>G) | |
| X | g.67545593G>A | CA517047748 | AR | c.447G>A (p.Leu149=) n.774G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.-1337G>A (n.-1337G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545593G>C | CA517047749 | AR | c.447G>C (p.Leu149=) n.774G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.-1337G>C (n.-1337G>C) | dbSNP |
| X | g.67545593G>T | CA517047750 | AR | c.447G>T (p.Leu149=) n.774G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.-1337G>T (n.-1337G>T) | |
| X | g.67545594C>A | CA413424907 | AR | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.775C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-1336C>A (n.-1336C>A) | dbSNP |
| X | g.67545594C>G | CA413424908 | AR | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.775C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.-1336C>G (n.-1336C>G) | dbSNP |
| X | g.67545594C>T | CA413424909 | AR | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.775C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-1336C>T (n.-1336C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545595C>A | CA413424910 | AR | c.449C>A (p.Pro150Gln) n.776C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-1335C>A (n.-1335C>A) | dbSNP |
| X | g.67545595C>G | CA413424911 | AR | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.776C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-1335C>G (n.-1335C>G) | |
| X | g.67545595C>T | CA413424912 | AR | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.776C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-1335C>T (n.-1335C>T) | dbSNP |
| X | g.67545596A>C | CA517047751 | AR | c.450A>C (p.Pro150=) n.777A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-1334A>C (n.-1334A>C) | dbSNP |
| X | g.67545596A>G | CA517047752 | AR | c.450A>G (p.Pro150=) n.777A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-1334A>G (n.-1334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545596A>T | CA517047753 | AR | c.450A>T (p.Pro150=) n.777A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.-1334A>T (n.-1334A>T) | dbSNP |
| X | g.67545597G>A | CA413424915 | AR | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.778G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-1333G>A (n.-1333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545597G>C | CA413424913 | AR | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.778G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-1333G>C (n.-1333G>C) | dbSNP |
| X | g.67545597G= | CA2435066312 | AR | c.451G= (p.Ala151=) n.778G= c.-120G= (n.-120G=) c.-1333G= (n.-1333G=) | |
| X | g.67545597G>T | CA413424914 | AR | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.778G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-1333G>T (n.-1333G>T) | |
| X | g.67545598C>A | CA330757125 | AR | c.452C>A (p.Ala151Glu) n.779C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-1332C>A (n.-1332C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545598C= | CA2435066313 | AR | c.452C= (p.Ala151=) n.779C= c.-119C= (n.-119C=) c.-1332C= (n.-1332C=) | |
| X | g.67545598C>G | CA413424916 | AR | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.779C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-1332C>G (n.-1332C>G) | |
| X | g.67545598C>T | CA413424917 | AR | c.452C>T (p.Ala151Val) n.779C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-1332C>T (n.-1332C>T) | |
| X | g.67545599A>C | CA517047754 | AR | c.453A>C (p.Ala151=) n.780A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-1331A>C (n.-1331A>C) | |
| X | g.67545599A>G | CA517047755 | AR | c.453A>G (p.Ala151=) n.780A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-1331A>G (n.-1331A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545599A>T | CA517047756 | AR | c.453A>T (p.Ala151=) n.780A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-1331A>T (n.-1331A>T) | |
| X | g.67545600C>A | CA413424918 | AR | c.454C>A (p.Pro152Thr) n.781C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.-1330C>A (n.-1330C>A) | |
| X | g.67545600C>G | CA413424919 | AR | c.454C>G (p.Pro152Ala) n.781C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.-1330C>G (n.-1330C>G) | dbSNP |
| X | g.67545600C>T | CA413424920 | AR | c.454C>T (p.Pro152Ser) n.781C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.-1330C>T (n.-1330C>T) | dbSNP |
| X | g.67545601C>A | CA413424921 | AR | c.455C>A (p.Pro152His) n.782C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-1329C>A (n.-1329C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545601C>G | CA413424922 | AR | c.455C>G (p.Pro152Arg) n.782C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-1329C>G (n.-1329C>G) | |
| X | g.67545601C>T | CA413424923 | AR | c.455C>T (p.Pro152Leu) n.782C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-1329C>T (n.-1329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545602T>A | CA517047757 | AR | c.456T>A (p.Pro152=) n.783T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-1328T>A (n.-1328T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545602T>C | CA517047758 | AR | c.456T>C (p.Pro152=) n.783T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-1328T>C (n.-1328T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545602T>G | CA517047759 | AR | c.456T>G (p.Pro152=) n.783T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-1328T>G (n.-1328T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545602T= | CA2435066314 | AR | c.456T= (p.Pro152=) n.783T= c.-115T= (n.-115T=) c.-1328T= (n.-1328T=) | |
| X | g.67545603C>A | CA413424924 | AR | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.784C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-1327C>A (n.-1327C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545603C= | CA2435066315 | AR | c.457C= (p.Pro153=) n.784C= c.-114C= (n.-114C=) c.-1327C= (n.-1327C=) | |
| X | g.67545603C>G | CA413424925 | AR | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.784C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-1327C>G (n.-1327C>G) | |
| X | g.67545603C>T | CA413424926 | AR | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.784C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-1327C>T (n.-1327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545604C>A | CA413424928 | AR | c.458C>A (p.Pro153Gln) n.785C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-1326C>A (n.-1326C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545604C= | CA2435066316 | AR | c.458C= (p.Pro153=) n.785C= c.-113C= (n.-113C=) c.-1326C= (n.-1326C=) | |
| X | g.67545604C>G | CA413424927 | AR | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.785C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-1326C>G (n.-1326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545604C>T | CA10436279 | AR | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.785C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-1326C>T (n.-1326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |