| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545426G>A | CA413424201 | AR | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.607G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-1504G>A (n.-1504G>A) | dbSNP |
| X | g.67545426G>C | CA413424202 | AR | c.280G>C (p.Asp94His) n.607G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.-1504G>C (n.-1504G>C) | dbSNP |
| X | g.67545426G= | CA2435066253 | AR | c.280G= (p.Asp94=) n.607G= c.-291G= (n.-291G=) c.-1504G= (n.-1504G=) | |
| X | g.67545426G>T | CA330757118 | AR | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.607G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-1504G>T (n.-1504G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545427A= | CA2435066254 | AR | c.281A= (p.Asp94=) n.608A= c.-290A= (n.-290A=) c.-1503A= (n.-1503A=) | |
| X | g.67545427A>C | CA413424203 | AR | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.608A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.-1503A>C (n.-1503A>C) | dbSNP |
| X | g.67545427A>G | CA413424204 | AR | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.608A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-1503A>G (n.-1503A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545427A>T | CA10436263 | AR | c.281A>T (p.Asp94Val) n.608A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.-1503A>T (n.-1503A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545428T>A | CA10436264 | AR | c.282T>A (p.Asp94Glu) n.609T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.-1502T>A (n.-1502T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545428T>C | CA517048467 | AR | c.282T>C (p.Asp94=) n.609T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.-1502T>C (n.-1502T>C) | |
| X | g.67545428T>G | CA413424205 | AR | c.282T>G (p.Asp94Glu) n.609T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.-1502T>G (n.-1502T>G) | |
| X | g.67545428T= | CA2435066255 | AR | c.282T= (p.Asp94=) n.609T= c.-289T= (n.-289T=) c.-1502T= (n.-1502T=) | |
| X | g.67545429G>A | CA413424208 | AR | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.610G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.-1501G>A (n.-1501G>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545429G>C | CA413424207 | AR | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.610G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.-1501G>C (n.-1501G>C) | dbSNP |
| X | g.67545429G= | CA2435066256 | AR | c.283G= (p.Gly95=) n.610G= c.-288G= (n.-288G=) c.-1501G= (n.-1501G=) | |
| X | g.67545429G>T | CA413424206 | AR | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.610G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.-1501G>T (n.-1501G>T) | dbSNP |
| X | g.67545430G>A | CA413424209 | AR | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.611G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-1500G>A (n.-1500G>A) | dbSNP |
| X | g.67545430G>C | CA413424210 | AR | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.611G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-1500G>C (n.-1500G>C) | |
| X | g.67545430G= | CA2435066257 | AR | c.284G= (p.Gly95=) n.611G= c.-287G= (n.-287G=) c.-1500G= (n.-1500G=) | |
| X | g.67545430G>T | CA413424211 | AR | c.284G>T (p.Gly95Val) n.611G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-1500G>T (n.-1500G>T) | |
| X | g.67545431T>A | CA517048478 | AR | c.285T>A (p.Gly95=) n.612T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.-1499T>A (n.-1499T>A) | dbSNP |
| X | g.67545431T>C | CA517048481 | AR | c.285T>C (p.Gly95=) n.612T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.-1499T>C (n.-1499T>C) | |
| X | g.67545431T>G | CA517048479 | AR | c.285T>G (p.Gly95=) n.612T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.-1499T>G (n.-1499T>G) | |
| X | g.67545432T>A | CA413424212 | AR | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.613T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.-1498T>A (n.-1498T>A) | |
| X | g.67545432T>C | CA413424213 | AR | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.613T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-1498T>C (n.-1498T>C) | |
| X | g.67545432T>G | CA413424214 | AR | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.613T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.-1498T>G (n.-1498T>G) | dbSNP |
| X | g.67545433C>A | CA413424215 | AR | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.614C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-1497C>A (n.-1497C>A) | |
| X | g.67545433C>G | CA413424216 | AR | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.614C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-1497C>G (n.-1497C>G) | |
| X | g.67545433C>T | CA413424217 | AR | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.614C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-1497C>T (n.-1497C>T) | |
| X | g.67545434T>A | CA517048491 | AR | c.288T>A (p.Ser96=) n.615T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.-1496T>A (n.-1496T>A) | |
| X | g.67545434T>C | CA517048493 | AR | c.288T>C (p.Ser96=) n.615T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.-1496T>C (n.-1496T>C) | |
| X | g.67545434T>G | CA517048494 | AR | c.288T>G (p.Ser96=) n.615T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.-1496T>G (n.-1496T>G) | |
| X | g.67545435C>A | CA413424218 | AR | c.289C>A (p.Pro97Thr) n.616C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-1495C>A (n.-1495C>A) | |
| X | g.67545435C= | CA2435066258 | AR | c.289C= (p.Pro97=) n.616C= c.-282C= (n.-282C=) c.-1495C= (n.-1495C=) | |
| X | g.67545435C>G | CA413424219 | AR | c.289C>G (p.Pro97Ala) n.616C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-1495C>G (n.-1495C>G) | dbSNP |
| X | g.67545435C>T | CA413424220 | AR | c.289C>T (p.Pro97Ser) n.616C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-1495C>T (n.-1495C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545436C>A | CA413424222 | AR | c.290C>A (p.Pro97His) n.617C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-1494C>A (n.-1494C>A) | dbSNP |
| X | g.67545436C>G | CA413424223 | AR | c.290C>G (p.Pro97Arg) n.617C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.-1494C>G (n.-1494C>G) | dbSNP |
| X | g.67545436C>T | CA413424221 | AR | c.290C>T (p.Pro97Leu) n.617C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.-1494C>T (n.-1494C>T) | dbSNP |
| X | g.67545440_67545445dup | CA877548364 | AR | c.294_299dup (p.Ala99_His100insGlnAla) n.621_626dup c.-277_-272dup (n.-277_-272dup) c.-1490_-1485dup (n.-1490_-1485dup) | dbSNP |
| X | g.67545437C>A | CA517048503 | AR | c.291C>A (p.Pro97=) n.618C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-1493C>A (n.-1493C>A) | dbSNP |
| X | g.67545437C= | CA2435066259 | AR | c.291C= (p.Pro97=) n.618C= c.-280C= (n.-280C=) c.-1493C= (n.-1493C=) | |
| X | g.67545437C>G | CA517048506 | AR | c.291C>G (p.Pro97=) n.618C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-1493C>G (n.-1493C>G) | dbSNP |
| X | g.67545437C>T | CA10436265 | AR | c.291C>T (p.Pro97=) n.618C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-1493C>T (n.-1493C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545438C>A | CA413424224 | AR | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.619C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-1492C>A (n.-1492C>A) | dbSNP |
| X | g.67545438C= | CA2435066260 | AR | c.292C= (p.Gln98=) n.619C= c.-279C= (n.-279C=) c.-1492C= (n.-1492C=) | |
| X | g.67545438C>G | CA413424225 | AR | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.619C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-1492C>G (n.-1492C>G) | |
| X | g.67545438C>T | CA413424226 | AR | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.619C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-1492C>T (n.-1492C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545439A>C | CA413424227 | AR | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.620A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.-1491A>C (n.-1491A>C) | dbSNP |
| X | g.67545439A>G | CA413424228 | AR | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.620A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-1491A>G (n.-1491A>G) | dbSNP |
| X | g.67545439A>T | CA413424229 | AR | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.620A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.-1491A>T (n.-1491A>T) | dbSNP |
| X | g.67545440A>C | CA413424230 | AR | c.294A>C (p.Gln98His) n.621A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-1490A>C (n.-1490A>C) | |
| X | g.67545440A>G | CA517048509 | AR | c.294A>G (p.Gln98=) n.621A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-1490A>G (n.-1490A>G) | |
| X | g.67545440A>T | CA413424231 | AR | c.294A>T (p.Gln98His) n.621A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-1490A>T (n.-1490A>T) | dbSNP |
| X | g.67545441G>A | CA413424232 | AR | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.622G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-1489G>A (n.-1489G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545441G>C | CA413424233 | AR | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.622G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-1489G>C (n.-1489G>C) | dbSNP |
| X | g.67545441G= | CA2435066261 | AR | c.295G= (p.Ala99=) n.622G= c.-276G= (n.-276G=) c.-1489G= (n.-1489G=) | |
| X | g.67545441G>T | CA413424234 | AR | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.622G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-1489G>T (n.-1489G>T) | |
| X | g.67545442C>A | CA413424240 | AR | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.623C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-1488C>A (n.-1488C>A) | dbSNP |
| X | g.67545442C>G | CA413424237 | AR | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.623C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.-1488C>G (n.-1488C>G) | dbSNP |
| X | g.67545442C>T | CA413424235 | AR | c.296C>T (p.Ala99Val) n.623C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.-1488C>T (n.-1488C>T) | dbSNP |
| X | g.67545444del | CA2738684607 | AR | c.298del (p.His100IlefsTer?) n.625del c.-273del (n.-273del) c.-1486del (n.-1486del) | dbSNP |
| X | g.67545443C>A | CA517048517 | AR | c.297C>A (p.Ala99=) n.624C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.-1487C>A (n.-1487C>A) | dbSNP |
| X | g.67545443C>G | CA517048518 | AR | c.297C>G (p.Ala99=) n.624C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.-1487C>G (n.-1487C>G) | dbSNP |
| X | g.67545443C>T | CA517048521 | AR | c.297C>T (p.Ala99=) n.624C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.-1487C>T (n.-1487C>T) | dbSNP |
| X | g.67545444C>A | CA413424242 | AR | c.298C>A (p.His100Asn) n.625C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.-1486C>A (n.-1486C>A) | dbSNP |
| X | g.67545444C>G | CA413424243 | AR | c.298C>G (p.His100Asp) n.625C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.-1486C>G (n.-1486C>G) | dbSNP |
| X | g.67545444C>T | CA413424245 | AR | c.298C>T (p.His100Tyr) n.625C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-1486C>T (n.-1486C>T) | dbSNP |
| X | g.67545445A>C | CA413424247 | AR | c.299A>C (p.His100Pro) n.626A>C c.-272A>C (n.-272A>C) c.-1485A>C (n.-1485A>C) | dbSNP |
| X | g.67545445A>G | CA413424248 | AR | c.299A>G (p.His100Arg) n.626A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-1485A>G (n.-1485A>G) | dbSNP |
| X | g.67545445A>T | CA413424250 | AR | c.299A>T (p.His100Leu) n.626A>T c.-272A>T (n.-272A>T) c.-1485A>T (n.-1485A>T) | dbSNP |
| X | g.67545446T>A | CA413424252 | AR | c.300T>A (p.His100Gln) n.627T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.-1484T>A (n.-1484T>A) | dbSNP |
| X | g.67545446T>C | CA10436266 | AR | c.300T>C (p.His100=) n.627T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.-1484T>C (n.-1484T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545446T>G | CA413424254 | AR | c.300T>G (p.His100Gln) n.627T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.-1484T>G (n.-1484T>G) | dbSNP |
| X | g.67545446T= | CA2435066262 | AR | c.300T= (p.His100=) n.627T= c.-271T= (n.-271T=) c.-1484T= (n.-1484T=) | |
| X | g.67545447C>A | CA413424255 | AR | c.301C>A (p.Arg101Ser) n.628C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-1483C>A (n.-1483C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545447C>G | CA413424256 | AR | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.628C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.-1483C>G (n.-1483C>G) | dbSNP |
| X | g.67545447C>T | CA413424258 | AR | c.301C>T (p.Arg101Cys) n.628C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.-1483C>T (n.-1483C>T) | dbSNP |
| X | g.67545448G>A | CA10436267 | AR | c.302G>A (p.Arg101His) n.629G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-1482G>A (n.-1482G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545448G>C | CA413424262 | AR | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.629G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-1482G>C (n.-1482G>C) | dbSNP |
| X | g.67545448G= | CA2435066263 | AR | c.302G= (p.Arg101=) n.629G= c.-269G= (n.-269G=) c.-1482G= (n.-1482G=) | |
| X | g.67545448G>T | CA413424260 | AR | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.629G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-1482G>T (n.-1482G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545449T>A | CA517048540 | AR | c.303T>A (p.Arg101=) n.630T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-1481T>A (n.-1481T>A) | dbSNP |
| X | g.67545449T>C | CA517048542 | AR | c.303T>C (p.Arg101=) n.630T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.-1481T>C (n.-1481T>C) | dbSNP |
| X | g.67545449T>G | CA517048543 | AR | c.303T>G (p.Arg101=) n.630T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.-1481T>G (n.-1481T>G) | dbSNP |
| X | g.67545450A>C | CA517048547 | AR | c.304A>C (p.Arg102=) n.631A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-1480A>C (n.-1480A>C) | |
| X | g.67545450A>G | CA413424264 | AR | c.304A>G (p.Arg102Gly) n.631A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-1480A>G (n.-1480A>G) | |
| X | g.67545450A>T | CA413424266 | AR | c.304A>T (p.Arg102Ter) n.631A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-1480A>T (n.-1480A>T) | ClinVar |
| X | g.67545451G>A | CA413424268 | AR | c.305G>A (p.Arg102Lys) n.632G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.-1479G>A (n.-1479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545451G>C | CA413424269 | AR | c.305G>C (p.Arg102Thr) n.632G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.-1479G>C (n.-1479G>C) | |
| X | g.67545451G>T | CA413424270 | AR | c.305G>T (p.Arg102Ile) n.632G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.-1479G>T (n.-1479G>T) | dbSNP |
| X | g.67545452A>C | CA413424272 | AR | c.306A>C (p.Arg102Ser) n.633A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-1478A>C (n.-1478A>C) | |
| X | g.67545452A>G | CA517048552 | AR | c.306A>G (p.Arg102=) n.633A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-1478A>G (n.-1478A>G) | dbSNP |
| X | g.67545452A>T | CA413424273 | AR | c.306A>T (p.Arg102Ser) n.633A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-1478A>T (n.-1478A>T) | dbSNP |
| X | g.67545453G>A | CA413424275 | AR | c.307G>A (p.Gly103Ser) n.634G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-1477G>A (n.-1477G>A) | dbSNP |
| X | g.67545453G>C | CA413424276 | AR | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.634G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.-1477G>C (n.-1477G>C) | |
| X | g.67545453G= | CA2435066264 | AR | c.307G= (p.Gly103=) n.634G= c.-264G= (n.-264G=) c.-1477G= (n.-1477G=) | |
| X | g.67545453G>T | CA413424278 | AR | c.307G>T (p.Gly103Cys) n.634G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.-1477G>T (n.-1477G>T) | dbSNP |
| X | g.67545454G>A | CA413424280 | AR | c.308G>A (p.Gly103Asp) n.635G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-1476G>A (n.-1476G>A) | |
| X | g.67545454G>C | CA413424281 | AR | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.635G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-1476G>C (n.-1476G>C) | |
| X | g.67545454G>T | CA413424282 | AR | c.308G>T (p.Gly103Val) n.635G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-1476G>T (n.-1476G>T) | |
| X | g.67545455C>A | CA517048559 | AR | c.309C>A (p.Gly103=) n.636C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-1475C>A (n.-1475C>A) | dbSNP |
| X | g.67545455C>G | CA517048561 | AR | c.309C>G (p.Gly103=) n.636C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-1475C>G (n.-1475C>G) | dbSNP |
| X | g.67545455C>T | CA517048563 | AR | c.309C>T (p.Gly103=) n.636C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-1475C>T (n.-1475C>T) | dbSNP |
| X | g.67545458del | CA2695224377 | AR | c.312del (p.Thr105GlnfsTer?) n.639del c.-259del (n.-259del) c.-1472del (n.-1472del) | |
| X | g.67545456C>A | CA413424285 | AR | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.637C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-1474C>A (n.-1474C>A) | dbSNP |
| X | g.67545456C>G | CA413424284 | AR | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.637C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.-1474C>G (n.-1474C>G) | dbSNP |
| X | g.67545456C>T | CA413424283 | AR | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.637C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-1474C>T (n.-1474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545457C>A | CA413424286 | AR | c.311C>A (p.Pro104His) n.638C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-1473C>A (n.-1473C>A) | |
| X | g.67545457C= | CA2435066265 | AR | c.311C= (p.Pro104=) n.638C= c.-260C= (n.-260C=) c.-1473C= (n.-1473C=) | |
| X | g.67545457C>G | CA413424288 | AR | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.638C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-1473C>G (n.-1473C>G) | |
| X | g.67545457C>T | CA10436268 | AR | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.638C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-1473C>T (n.-1473C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545458C>A | CA517048573 | AR | c.312C>A (p.Pro104=) n.639C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-1472C>A (n.-1472C>A) | dbSNP |
| X | g.67545458C= | CA2435066266 | AR | c.312C= (p.Pro104=) n.639C= c.-259C= (n.-259C=) c.-1472C= (n.-1472C=) | |
| X | g.67545458C>G | CA10436269 | AR | c.312C>G (p.Pro104=) n.639C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-1472C>G (n.-1472C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545458C>T | CA517048575 | AR | c.312C>T (p.Pro104=) n.639C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-1472C>T (n.-1472C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545459A>C | CA413424291 | AR | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.640A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-1471A>C (n.-1471A>C) | dbSNP |
| X | g.67545459A>G | CA413424293 | AR | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.640A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-1471A>G (n.-1471A>G) | dbSNP |
| X | g.67545459A>T | CA413424294 | AR | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.640A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.-1471A>T (n.-1471A>T) | dbSNP |
| X | g.67545460C>A | CA413424296 | AR | c.314C>A (p.Thr105Lys) n.641C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-1470C>A (n.-1470C>A) | |
| X | g.67545460C>G | CA413424297 | AR | c.314C>G (p.Thr105Arg) n.641C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-1470C>G (n.-1470C>G) | dbSNP |
| X | g.67545460C>T | CA413424298 | AR | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.641C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-1470C>T (n.-1470C>T) | dbSNP |
| X | g.67545461A>C | CA517048597 | AR | c.315A>C (p.Thr105=) n.642A>C c.-256A>C (n.-256A>C) c.-1469A>C (n.-1469A>C) | |
| X | g.67545461A>G | CA517048595 | AR | c.315A>G (p.Thr105=) n.642A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-1469A>G (n.-1469A>G) | dbSNP |
| X | g.67545461A>T | CA517048596 | AR | c.315A>T (p.Thr105=) n.642A>T c.-256A>T (n.-256A>T) c.-1469A>T (n.-1469A>T) | dbSNP |
| X | g.67545462G>A | CA413424300 | AR | c.316G>A (p.Gly106Ser) n.643G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-1468G>A (n.-1468G>A) | dbSNP |
| X | g.67545462G>C | CA413424301 | AR | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.643G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-1468G>C (n.-1468G>C) | dbSNP |
| X | g.67545462G>T | CA413424302 | AR | c.316G>T (p.Gly106Cys) n.643G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-1468G>T (n.-1468G>T) | dbSNP |
| X | g.67545462_67545463insA | CA2695224378 | AR | c.316_317insA (p.Gly106GlufsTer7) n.643_644insA c.-255_-254insA (n.-255_-254insA) c.-1468_-1467insA (n.-1468_-1467insA) | |
| X | g.67545463G>A | CA413424306 | AR | c.317G>A (p.Gly106Asp) n.644G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-1467G>A (n.-1467G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545463G>C | CA413424305 | AR | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.644G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-1467G>C (n.-1467G>C) | dbSNP |
| X | g.67545463G>T | CA413424303 | AR | c.317G>T (p.Gly106Val) n.644G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-1467G>T (n.-1467G>T) | dbSNP |
| X | g.67545464C>A | CA517048602 | AR | c.318C>A (p.Gly106=) n.645C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-1466C>A (n.-1466C>A) | dbSNP |
| X | g.67545464C>G | CA517048603 | AR | c.318C>G (p.Gly106=) n.645C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-1466C>G (n.-1466C>G) | dbSNP |
| X | g.67545464C>T | CA517048604 | AR | c.318C>T (p.Gly106=) n.645C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-1466C>T (n.-1466C>T) | dbSNP |
| X | g.67545465T>A | CA413424308 | AR | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.646T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-1465T>A (n.-1465T>A) | dbSNP |
| X | g.67545465T>C | CA413424312 | AR | c.319T>C (p.Tyr107His) n.646T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-1465T>C (n.-1465T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67545465T>G | CA413424310 | AR | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.646T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-1465T>G (n.-1465T>G) | |
| X | g.67545466A>C | CA413424314 | AR | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.647A>C c.-251A>C (n.-251A>C) c.-1464A>C (n.-1464A>C) | dbSNP |
| X | g.67545466A>G | CA413424318 | AR | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.647A>G c.-251A>G (n.-251A>G) c.-1464A>G (n.-1464A>G) | |
| X | g.67545466A>T | CA413424316 | AR | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.647A>T c.-251A>T (n.-251A>T) c.-1464A>T (n.-1464A>T) | dbSNP |
| X | g.67545467C>A | CA413424319 | AR | c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.648C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-1463C>A (n.-1463C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545467C= | CA2435066267 | AR | c.321C= (p.Tyr107=) n.648C= c.-250C= (n.-250C=) c.-1463C= (n.-1463C=) | |
| X | g.67545467C>G | CA413424321 | AR | c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.648C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-1463C>G (n.-1463C>G) | dbSNP |
| X | g.67545467C>T | CA517048612 | AR | c.321C>T (p.Tyr107=) n.648C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-1463C>T (n.-1463C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67545468C>A | CA413424323 | AR | c.322C>A (p.Leu108Met) n.649C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.-1462C>A (n.-1462C>A) | dbSNP |
| X | g.67545468C>G | CA413424325 | AR | c.322C>G (p.Leu108Val) n.649C>G c.-249C>G (n.-249C>G) c.-1462C>G (n.-1462C>G) | dbSNP |
| X | g.67545468C>T | CA517048620 | AR | c.322C>T (p.Leu108=) n.649C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.-1462C>T (n.-1462C>T) | dbSNP |
| X | g.67545469T>A | CA413424326 | AR | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.650T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-1461T>A (n.-1461T>A) | |
| X | g.67545469T>C | CA413424328 | AR | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.650T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-1461T>C (n.-1461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545469T>G | CA413424330 | AR | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.650T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-1461T>G (n.-1461T>G) | |
| X | g.67545469T= | CA2435066268 | AR | c.323T= (p.Leu108=) n.650T= c.-248T= (n.-248T=) c.-1461T= (n.-1461T=) | |
| X | g.67545470G>A | CA517048632 | AR | c.324G>A (p.Leu108=) n.651G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-1460G>A (n.-1460G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545470G>C | CA10436270 | AR | c.324G>C (p.Leu108=) n.651G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.-1460G>C (n.-1460G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545470G= | CA2435066269 | AR | c.324G= (p.Leu108=) n.651G= c.-247G= (n.-247G=) c.-1460G= (n.-1460G=) | |
| X | g.67545470G>T | CA517048630 | AR | c.324G>T (p.Leu108=) n.651G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.-1460G>T (n.-1460G>T) | dbSNP |
| X | g.67545471G>A | CA413424333 | AR | c.325G>A (p.Val109Ile) n.652G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-1459G>A (n.-1459G>A) | |
| X | g.67545471G>C | CA413424335 | AR | c.325G>C (p.Val109Leu) n.652G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-1459G>C (n.-1459G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545471G>T | CA413424336 | AR | c.325G>T (p.Val109Phe) n.652G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-1459G>T (n.-1459G>T) | |
| X | g.67545472T>A | CA413424337 | AR | c.326T>A (p.Val109Asp) n.653T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.-1458T>A (n.-1458T>A) | dbSNP |
| X | g.67545472T>C | CA413424338 | AR | c.326T>C (p.Val109Ala) n.653T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-1458T>C (n.-1458T>C) | dbSNP |
| X | g.67545472T>G | CA413424339 | AR | c.326T>G (p.Val109Gly) n.653T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.-1458T>G (n.-1458T>G) | dbSNP |
| X | g.67545473C>A | CA517048648 | AR | c.327C>A (p.Val109=) n.654C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-1457C>A (n.-1457C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545473C>G | CA517048650 | AR | c.327C>G (p.Val109=) n.654C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-1457C>G (n.-1457C>G) | dbSNP |
| X | g.67545473C>T | CA517048649 | AR | c.327C>T (p.Val109=) n.654C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-1457C>T (n.-1457C>T) | dbSNP |
| X | g.67545474C>A | CA413424341 | AR | c.328C>A (p.Leu110Met) n.655C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-1456C>A (n.-1456C>A) | |
| X | g.67545474C>G | CA413424343 | AR | c.328C>G (p.Leu110Val) n.655C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-1456C>G (n.-1456C>G) | |
| X | g.67545474C>T | CA517048653 | AR | c.328C>T (p.Leu110=) n.655C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.-1456C>T (n.-1456C>T) | |
| X | g.67545475T>A | CA413424344 | AR | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.656T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.-1455T>A (n.-1455T>A) | |
| X | g.67545475T>C | CA413424345 | AR | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.656T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.-1455T>C (n.-1455T>C) | |
| X | g.67545475T>G | CA413424347 | AR | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.656T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.-1455T>G (n.-1455T>G) | |
| X | g.67545475_67545479del | CA2580101281 | AR | c.329_333del (p.Leu110ArgfsTer?) n.656_660del c.-242_-238del (n.-242_-238del) c.-1455_-1451del (n.-1455_-1451del) | ClinVar |
| X | g.67545476G>A | CA517048658 | AR | c.330G>A (p.Leu110=) n.657G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-1454G>A (n.-1454G>A) | |
| X | g.67545476G>C | CA517048659 | AR | c.330G>C (p.Leu110=) n.657G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-1454G>C (n.-1454G>C) | |
| X | g.67545476G>T | CA517048661 | AR | c.330G>T (p.Leu110=) n.657G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-1454G>T (n.-1454G>T) | |
| X | g.67545477G>A | CA413424349 | AR | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.658G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-1453G>A (n.-1453G>A) | dbSNP |
| X | g.67545477G>C | CA413424350 | AR | c.331G>C (p.Asp111His) n.658G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-1453G>C (n.-1453G>C) | dbSNP |
| X | g.67545477G>T | CA413424352 | AR | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.658G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-1453G>T (n.-1453G>T) | dbSNP |
| X | g.67545490_67545491insCAGATGAGGAACAGCA | CA2740092167 | AR | c.344_345insCAGATGAGGAACAGCA (p.Gln115HisfsTer3) n.671_672insCAGATGAGGAACAGCA c.-227_-226insCAGATGAGGAACAGCA (n.-227_-226insCAGATGAGGAACAGCA) c.-1440_-1439insCAGATGAGGAACAGCA (n.-1440_-1439insCAGATGAGGAACAGCA) | ClinVar |
| X | g.67545478A>C | CA413424354 | AR | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.659A>C c.-239A>C (n.-239A>C) c.-1452A>C (n.-1452A>C) | dbSNP |
| X | g.67545478A>G | CA413424356 | AR | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.659A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-1452A>G (n.-1452A>G) | dbSNP |
| X | g.67545478A>T | CA413424357 | AR | c.332A>T (p.Asp111Val) n.659A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.-1452A>T (n.-1452A>T) | |
| X | g.67545479T>A | CA413424359 | AR | c.333T>A (p.Asp111Glu) n.660T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.-1451T>A (n.-1451T>A) | dbSNP |
| X | g.67545479T>C | CA330757119 | AR | c.333T>C (p.Asp111=) n.660T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-1451T>C (n.-1451T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545479T>G | CA413424362 | AR | c.333T>G (p.Asp111Glu) n.660T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-1451T>G (n.-1451T>G) | dbSNP |
| X | g.67545479T= | CA2435066270 | AR | c.333T= (p.Asp111=) n.660T= c.-238T= (n.-238T=) c.-1451T= (n.-1451T=) | |
| X | g.67545480G>A | CA413424363 | AR | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.661G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-1450G>A (n.-1450G>A) | dbSNP |
| X | g.67545480G>C | CA413424367 | AR | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.661G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-1450G>C (n.-1450G>C) | |
| X | g.67545480G>T | CA413424365 | AR | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.661G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-1450G>T (n.-1450G>T) | |
| X | g.67545481A>C | CA413424368 | AR | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.662A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.-1449A>C (n.-1449A>C) | |
| X | g.67545481A>G | CA413424369 | AR | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.662A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-1449A>G (n.-1449A>G) | dbSNP |
| X | g.67545481A>T | CA413424371 | AR | c.335A>T (p.Glu112Val) n.662A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-1449A>T (n.-1449A>T) | dbSNP |
| X | g.67545482G>A | CA517048673 | AR | c.336G>A (p.Glu112=) n.663G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.-1448G>A (n.-1448G>A) | dbSNP |
| X | g.67545482G>C | CA413424373 | AR | c.336G>C (p.Glu112Asp) n.663G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.-1448G>C (n.-1448G>C) | |
| X | g.67545482G>T | CA413424374 | AR | c.336G>T (p.Glu112Asp) n.663G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-1448G>T (n.-1448G>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545483G>A | CA413424376 | AR | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.664G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-1447G>A (n.-1447G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545483G>C | CA413424377 | AR | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.664G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-1447G>C (n.-1447G>C) | dbSNP |
| X | g.67545483G>T | CA413424379 | AR | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.664G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-1447G>T (n.-1447G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545484A>C | CA413424381 | AR | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.665A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.-1446A>C (n.-1446A>C) | |
| X | g.67545484A>G | CA413424383 | AR | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.665A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.-1446A>G (n.-1446A>G) | dbSNP |
| X | g.67545484A>T | CA413424384 | AR | c.338A>T (p.Glu113Val) n.665A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.-1446A>T (n.-1446A>T) | dbSNP |
| X | g.67545485A>C | CA413424388 | AR | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.666A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.-1445A>C (n.-1445A>C) | dbSNP |
| X | g.67545485A>G | CA517048693 | AR | c.339A>G (p.Glu113=) n.666A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.-1445A>G (n.-1445A>G) | dbSNP |
| X | g.67545485A>T | CA413424386 | AR | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.666A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.-1445A>T (n.-1445A>T) | dbSNP |
| X | g.67545486C>A | CA413424390 | AR | c.340C>A (p.Gln114Lys) n.667C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.-1444C>A (n.-1444C>A) | dbSNP |
| X | g.67545486C>G | CA413424392 | AR | c.340C>G (p.Gln114Glu) n.667C>G c.-231C>G (n.-231C>G) c.-1444C>G (n.-1444C>G) | dbSNP |
| X | g.67545486C>T | CA413424394 | AR | c.340C>T (p.Gln114Ter) n.667C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.-1444C>T (n.-1444C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545487A= | CA2435066271 | AR | c.341A= (p.Gln114=) n.668A= c.-230A= (n.-230A=) c.-1443A= (n.-1443A=) | |
| X | g.67545487A>C | CA413424395 | AR | c.341A>C (p.Gln114Pro) n.668A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-1443A>C (n.-1443A>C) | |
| X | g.67545487A>G | CA413424396 | AR | c.341A>G (p.Gln114Arg) n.668A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-1443A>G (n.-1443A>G) | dbSNP |
| X | g.67545487A>T | CA413424398 | AR | c.341A>T (p.Gln114Leu) n.668A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-1443A>T (n.-1443A>T) | dbSNP |
| X | g.67545488G>A | CA10436271 | AR | c.342G>A (p.Gln114=) n.669G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-1442G>A (n.-1442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545488G>C | CA413424401 | AR | c.342G>C (p.Gln114His) n.669G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-1442G>C (n.-1442G>C) | dbSNP |
| X | g.67545488G= | CA2435066272 | AR | c.342G= (p.Gln114=) n.669G= c.-229G= (n.-229G=) c.-1442G= (n.-1442G=) | |
| X | g.67545488G>T | CA413424402 | AR | c.342G>T (p.Gln114His) n.669G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-1442G>T (n.-1442G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545489C>A | CA413424404 | AR | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.670C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-1441C>A (n.-1441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545489C>G | CA413424406 | AR | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.670C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-1441C>G (n.-1441C>G) | dbSNP |
| X | g.67545489C>T | CA413424407 | AR | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.670C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-1441C>T (n.-1441C>T) | dbSNP |
| X | g.67545490A>C | CA413424411 | AR | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.671A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.-1440A>C (n.-1440A>C) | dbSNP |
| X | g.67545490A>G | CA413424413 | AR | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.671A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.-1440A>G (n.-1440A>G) | dbSNP |
| X | g.67545490A>T | CA413424409 | AR | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.671A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.-1440A>T (n.-1440A>T) | |
| X | g.67545491A= | CA2435066273 | AR | c.345A= (p.Gln115=) n.672A= c.-226A= (n.-226A=) c.-1439A= (n.-1439A=) | |
| X | g.67545491A>C | CA413424416 | AR | c.345A>C (p.Gln115His) n.672A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.-1439A>C (n.-1439A>C) | dbSNP |
| X | g.67545491A>G | CA517048728 | AR | c.345A>G (p.Gln115=) n.672A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-1439A>G (n.-1439A>G) | dbSNP |
| X | g.67545491A>T | CA413424414 | AR | c.345A>T (p.Gln115His) n.672A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.-1439A>T (n.-1439A>T) | dbSNP |
| X | g.67545492C>A | CA330757120 | AR | c.346C>A (p.Pro116Thr) n.673C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-1438C>A (n.-1438C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545492C= | CA2435066274 | AR | c.346C= (p.Pro116=) n.673C= c.-225C= (n.-225C=) c.-1438C= (n.-1438C=) | |
| X | g.67545492C>G | CA413424417 | AR | c.346C>G (p.Pro116Ala) n.673C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-1438C>G (n.-1438C>G) | dbSNP |
| X | g.67545492C>T | CA413424419 | AR | c.346C>T (p.Pro116Ser) n.673C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-1438C>T (n.-1438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545493C>A | CA330757121 | AR | c.347C>A (p.Pro116His) n.674C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-1437C>A (n.-1437C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545493C= | CA2435066275 | AR | c.347C= (p.Pro116=) n.674C= c.-224C= (n.-224C=) c.-1437C= (n.-1437C=) | |
| X | g.67545493C>G | CA413424421 | AR | c.347C>G (p.Pro116Arg) n.674C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-1437C>G (n.-1437C>G) | |
| X | g.67545493C>T | CA413424423 | AR | c.347C>T (p.Pro116Leu) n.674C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-1437C>T (n.-1437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545494T>A | CA517048739 | AR | c.348T>A (p.Pro116=) n.675T>A c.-223T>A (n.-223T>A) c.-1436T>A (n.-1436T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545494T>C | CA517048743 | AR | c.348T>C (p.Pro116=) n.675T>C c.-223T>C (n.-223T>C) c.-1436T>C (n.-1436T>C) | dbSNP |
| X | g.67545494T>G | CA517048741 | AR | c.348T>G (p.Pro116=) n.675T>G c.-223T>G (n.-223T>G) c.-1436T>G (n.-1436T>G) | |
| X | g.67545495T>A | CA413424425 | AR | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.676T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.-1435T>A (n.-1435T>A) | |
| X | g.67545495T>C | CA413424426 | AR | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.676T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.-1435T>C (n.-1435T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67545495T>G | CA413424427 | AR | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.676T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.-1435T>G (n.-1435T>G) | |
| X | g.67545496C>A | CA413424429 | AR | c.350C>A (p.Ser117Ter) n.677C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-1434C>A (n.-1434C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545496C>G | CA413424431 | AR | c.350C>G (p.Ser117Ter) n.677C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.-1434C>G (n.-1434C>G) | dbSNP |
| X | g.67545496C>T | CA413424432 | AR | c.350C>T (p.Ser117Leu) n.677C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-1434C>T (n.-1434C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545497A>C | CA517048746 | AR | c.351A>C (p.Ser117=) n.678A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.-1433A>C (n.-1433A>C) | dbSNP |
| X | g.67545497A>G | CA517048748 | AR | c.351A>G (p.Ser117=) n.678A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.-1433A>G (n.-1433A>G) | dbSNP |
| X | g.67545497A>T | CA517048750 | AR | c.351A>T (p.Ser117=) n.678A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.-1433A>T (n.-1433A>T) | dbSNP |
| X | g.67545498C>A | CA413424437 | AR | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.679C>A c.-219C>A (n.-219C>A) c.-1432C>A (n.-1432C>A) | dbSNP |
| X | g.67545498C>G | CA413424434 | AR | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.679C>G c.-219C>G (n.-219C>G) c.-1432C>G (n.-1432C>G) | dbSNP |
| X | g.67545498C>T | CA413424435 | AR | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.679C>T c.-219C>T (n.-219C>T) c.-1432C>T (n.-1432C>T) | dbSNP |
| X | g.67545499A= | CA2435066276 | AR | c.353A= (p.Gln118=) n.680A= c.-218A= (n.-218A=) c.-1431A= (n.-1431A=) | |
| X | g.67545499A>C | CA413424438 | AR | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.680A>C c.-218A>C (n.-218A>C) c.-1431A>C (n.-1431A>C) | dbSNP |
| X | g.67545499A>G | CA413424439 | AR | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.680A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.-1431A>G (n.-1431A>G) | dbSNP |
| X | g.67545499A>T | CA413424441 | AR | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.680A>T c.-218A>T (n.-218A>T) c.-1431A>T (n.-1431A>T) | dbSNP |
| X | g.67545500G>A | CA517048757 | AR | c.354G>A (p.Gln118=) n.681G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.-1430G>A (n.-1430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545500G>C | CA413424443 | AR | c.354G>C (p.Gln118His) n.681G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.-1430G>C (n.-1430G>C) | |
| X | g.67545500G>T | CA413424445 | AR | c.354G>T (p.Gln118His) n.681G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.-1430G>T (n.-1430G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545503_67545512del | CA2695224379 | AR | c.357_366del (p.Gln120TrpfsTer?) n.684_693del c.-214_-205del (n.-214_-205del) c.-1427_-1418del (n.-1427_-1418del) | |
| X | g.67545501C>A | CA413424447 | AR | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.682C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.-1429C>A (n.-1429C>A) | dbSNP |
| X | g.67545501C>G | CA413424450 | AR | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.682C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.-1429C>G (n.-1429C>G) | dbSNP |
| X | g.67545501C>T | CA413424451 | AR | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.682C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.-1429C>T (n.-1429C>T) | dbSNP |
| X | g.67545502C>A | CA413424453 | AR | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.683C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.-1428C>A (n.-1428C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545502C= | CA2435066277 | AR | c.356C= (p.Pro119=) n.683C= c.-215C= (n.-215C=) c.-1428C= (n.-1428C=) | |
| X | g.67545502C>G | CA413424455 | AR | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.683C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.-1428C>G (n.-1428C>G) | dbSNP |
| X | g.67545502C>T | CA413424457 | AR | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.683C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-1428C>T (n.-1428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545503G>A | CA517048763 | AR | c.357G>A (p.Pro119=) n.684G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-1427G>A (n.-1427G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545503G>C | CA517048765 | AR | c.357G>C (p.Pro119=) n.684G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.-1427G>C (n.-1427G>C) | dbSNP |
| X | g.67545503G>T | CA517048767 | AR | c.357G>T (p.Pro119=) n.684G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-1427G>T (n.-1427G>T) | dbSNP |
| X | g.67545504C>A | CA413424461 | AR | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.685C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-1426C>A (n.-1426C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545504C= | CA2435066278 | AR | c.358C= (p.Gln120=) n.685C= c.-213C= (n.-213C=) c.-1426C= (n.-1426C=) | |
| X | g.67545504C>G | CA413424459 | AR | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.685C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-1426C>G (n.-1426C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545504C>T | CA413424458 | AR | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.685C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-1426C>T (n.-1426C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545505A>C | CA413424462 | AR | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.686A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.-1425A>C (n.-1425A>C) | |
| X | g.67545505A>G | CA413424464 | AR | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.686A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.-1425A>G (n.-1425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545505A>T | CA413424466 | AR | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.686A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.-1425A>T (n.-1425A>T) | dbSNP |
| X | g.67545506G>A | CA517048773 | AR | c.360G>A (p.Gln120=) n.687G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545506G>C | CA413424468 | AR | c.360G>C (p.Gln120His) n.687G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) | dbSNP |
| X | g.67545506G>T | CA413424470 | AR | c.360G>T (p.Gln120His) n.687G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545507T>A | CA413424475 | AR | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.688T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-1423T>A (n.-1423T>A) | dbSNP |
| X | g.67545507T>C | CA413424473 | AR | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.688T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-1423T>C (n.-1423T>C) | dbSNP |
| X | g.67545507T>G | CA413424472 | AR | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.688T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-1423T>G (n.-1423T>G) | dbSNP |
| X | g.67545508C>A | CA413424477 | AR | c.362C>A (p.Ser121Ter) n.689C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1422C>A (n.-1422C>A) | dbSNP |
| X | g.67545508C= | CA2435066279 | AR | c.362C= (p.Ser121=) n.689C= c.-209C= (n.-209C=) c.-1422C= (n.-1422C=) | |
| X | g.67545508C>G | CA413424479 | AR | c.362C>G (p.Ser121Trp) n.689C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-1422C>G (n.-1422C>G) | dbSNP |
| X | g.67545508C>T | CA10436272 | AR | c.362C>T (p.Ser121Leu) n.689C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1422C>T (n.-1422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545509G>A | CA517048782 | AR | c.363G>A (p.Ser121=) n.690G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545509G>C | CA517048781 | AR | c.363G>C (p.Ser121=) n.690G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-1421G>C (n.-1421G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545509G= | CA2435066280 | AR | c.363G= (p.Ser121=) n.690G= c.-208G= (n.-208G=) c.-1421G= (n.-1421G=) | |
| X | g.67545509G>T | CA517048779 | AR | c.363G>T (p.Ser121=) n.690G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545510G>A | CA413424481 | AR | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.691G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.-1420G>A (n.-1420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545510G>C | CA413424483 | AR | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.691G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.-1420G>C (n.-1420G>C) | dbSNP |
| X | g.67545510G>T | CA413424484 | AR | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.691G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.-1420G>T (n.-1420G>T) | |
| X | g.67545511C>A | CA413424486 | AR | c.365C>A (p.Ala122Asp) n.692C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-1419C>A (n.-1419C>A) | dbSNP |
| X | g.67545511C= | CA2435066281 | AR | c.365C= (p.Ala122=) n.692C= c.-206C= (n.-206C=) c.-1419C= (n.-1419C=) | |
| X | g.67545511C>G | CA413424490 | AR | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.692C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-1419C>G (n.-1419C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545511C>T | CA413424488 | AR | c.365C>T (p.Ala122Val) n.692C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-1419C>T (n.-1419C>T) | dbSNP |
| X | g.67545512C>A | CA517048787 | AR | c.366C>A (p.Ala122=) n.693C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-1418C>A (n.-1418C>A) | |
| X | g.67545512C>G | CA517048788 | AR | c.366C>G (p.Ala122=) n.693C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.-1418C>G (n.-1418C>G) | dbSNP |
| X | g.67545512C>T | CA517048789 | AR | c.366C>T (p.Ala122=) n.693C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-1418C>T (n.-1418C>T) | dbSNP |
| X | g.67545513C>A | CA413424492 | AR | c.367C>A (p.Leu123Met) n.694C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1417C>A (n.-1417C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545513C= | CA2435066282 | AR | c.367C= (p.Leu123=) n.694C= c.-204C= (n.-204C=) c.-1417C= (n.-1417C=) | |
| X | g.67545513C>G | CA413424493 | AR | c.367C>G (p.Leu123Val) n.694C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-1417C>G (n.-1417C>G) | |
| X | g.67545513C>T | CA10436273 | AR | c.367C>T (p.Leu123=) n.694C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1417C>T (n.-1417C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545514T>A | CA413424496 | AR | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.695T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-1416T>A (n.-1416T>A) | |
| X | g.67545514T>C | CA413424497 | AR | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.695T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.-1416T>C (n.-1416T>C) | |
| X | g.67545514T>G | CA413424499 | AR | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.695T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-1416T>G (n.-1416T>G) | |
| X | g.67545514dup | CA2695224380 | AR | c.368dup (p.Glu124GlyfsTer?) n.695dup c.-203dup (n.-203dup) c.-1416dup (n.-1416dup) | |
| X | g.67545515G>A | CA517048798 | AR | c.369G>A (p.Leu123=) n.696G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-1415G>A (n.-1415G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545515G>C | CA517048796 | AR | c.369G>C (p.Leu123=) n.696G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.-1415G>C (n.-1415G>C) | |
| X | g.67545515G>T | CA517048797 | AR | c.369G>T (p.Leu123=) n.696G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-1415G>T (n.-1415G>T) | dbSNP |
| X | g.67545516G>A | CA413424501 | AR | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.697G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-1414G>A (n.-1414G>A) | dbSNP |
| X | g.67545516G>C | CA413424503 | AR | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.697G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-1414G>C (n.-1414G>C) | dbSNP |
| X | g.67545516G>T | CA413424505 | AR | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.697G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.-1414G>T (n.-1414G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545517A>C | CA413424507 | AR | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.698A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.-1413A>C (n.-1413A>C) | |
| X | g.67545517A>G | CA413424508 | AR | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.698A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.-1413A>G (n.-1413A>G) | dbSNP |
| X | g.67545517A>T | CA413424510 | AR | c.371A>T (p.Glu124Val) n.698A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.-1413A>T (n.-1413A>T) | dbSNP |
| X | g.67545518G>A | CA517048801 | AR | c.372G>A (p.Glu124=) n.699G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-1412G>A (n.-1412G>A) | dbSNP |
| X | g.67545518G>C | CA413424511 | AR | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.699G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-1412G>C (n.-1412G>C) | |
| X | g.67545518G= | CA2435066283 | AR | c.372G= (p.Glu124=) n.699G= c.-199G= (n.-199G=) c.-1412G= (n.-1412G=) | |
| X | g.67545518G>T | CA413424513 | AR | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.699G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-1412G>T (n.-1412G>T) | |
| X | g.67545519T>A | CA413424514 | AR | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.700T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.-1411T>A (n.-1411T>A) | dbSNP |
| X | g.67545519T>C | CA413424518 | AR | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.700T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-1411T>C (n.-1411T>C) | dbSNP |
| X | g.67545519T>G | CA413424516 | AR | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.700T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.-1411T>G (n.-1411T>G) | dbSNP |
| X | g.67545520G>A | CA413424522 | AR | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.701G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-1410G>A (n.-1410G>A) | dbSNP |
| X | g.67545520G>C | CA413424525 | AR | c.374G>C (p.Cys125Ser) n.701G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.-1410G>C (n.-1410G>C) | |
| X | g.67545520G>T | CA413424523 | AR | c.374G>T (p.Cys125Phe) n.701G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-1410G>T (n.-1410G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545521C>A | CA413424526 | AR | c.375C>A (p.Cys125Ter) n.702C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-1409C>A (n.-1409C>A) | dbSNP |
| X | g.67545521C= | CA2435066284 | AR | c.375C= (p.Cys125=) n.702C= c.-196C= (n.-196C=) c.-1409C= (n.-1409C=) | |
| X | g.67545521C>G | CA10436274 | AR | c.375C>G (p.Cys125Trp) n.702C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.-1409C>G (n.-1409C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545521C>T | CA517048808 | AR | c.375C>T (p.Cys125=) n.702C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-1409C>T (n.-1409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545522C>A | CA413424530 | AR | c.376C>A (p.His126Asn) n.703C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-1408C>A (n.-1408C>A) | |
| X | g.67545522C>G | CA413424531 | AR | c.376C>G (p.His126Asp) n.703C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-1408C>G (n.-1408C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545522C>T | CA413424533 | AR | c.376C>T (p.His126Tyr) n.703C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-1408C>T (n.-1408C>T) | |
| X | g.67545523A>C | CA413424539 | AR | c.377A>C (p.His126Pro) n.704A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.-1407A>C (n.-1407A>C) | |
| X | g.67545523A>G | CA413424541 | AR | c.377A>G (p.His126Arg) n.704A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-1407A>G (n.-1407A>G) | |
| X | g.67545523A>T | CA413424542 | AR | c.377A>T (p.His126Leu) n.704A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.-1407A>T (n.-1407A>T) | |
| X | g.67545524C>A | CA413424543 | AR | c.378C>A (p.His126Gln) n.705C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-1406C>A (n.-1406C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545524C= | CA2435066285 | AR | c.378C= (p.His126=) n.705C= c.-193C= (n.-193C=) c.-1406C= (n.-1406C=) | |
| X | g.67545524C>G | CA413424546 | AR | c.378C>G (p.His126Gln) n.705C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.-1406C>G (n.-1406C>G) | |
| X | g.67545524C>T | CA517048812 | AR | c.378C>T (p.His126=) n.705C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-1406C>T (n.-1406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545527del | CA2695224381 | AR | c.381del (p.Glu128ArgfsTer?) n.708del c.-190del (n.-190del) c.-1403del (n.-1403del) | |
| X | g.67545525C>A | CA413424553 | AR | c.379C>A (p.Pro127Thr) n.706C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-1405C>A (n.-1405C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545525C= | CA2435066286 | AR | c.379C= (p.Pro127=) n.706C= c.-192C= (n.-192C=) c.-1405C= (n.-1405C=) | |
| X | g.67545525C>G | CA413424551 | AR | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.706C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-1405C>G (n.-1405C>G) | dbSNP |
| X | g.67545525C>T | CA413424548 | AR | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.706C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-1405C>T (n.-1405C>T) | dbSNP |
| X | g.67545526C>A | CA413424554 | AR | c.380C>A (p.Pro127His) n.707C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.-1404C>A (n.-1404C>A) | dbSNP |
| X | g.67545526C>G | CA413424555 | AR | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.707C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.-1404C>G (n.-1404C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545526C>T | CA413424557 | AR | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.707C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.-1404C>T (n.-1404C>T) | dbSNP |