| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545166_67545284dup | CA658799770 | AR | c.20_138dup (p.Ala47TrpfsTer27) n.347_465dup c.-551_-433dup (n.-551_-433dup) c.-1764_-1646dup (n.-1764_-1646dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545208G>A | CA413423711 | AR | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.389G>A c.-509G>A (n.-509G>A) c.-1722G>A (n.-1722G>A) | dbSNP |
| X | g.67545208G>C | CA413423712 | AR | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.389G>C c.-509G>C (n.-509G>C) c.-1722G>C (n.-1722G>C) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545208G>T | CA413423713 | AR | c.62G>T (p.Gly21Val) n.389G>T c.-509G>T (n.-509G>T) c.-1722G>T (n.-1722G>T) | dbSNP |
| X | g.67545209A>C | CA517047628 | AR | c.63A>C (p.Gly21=) n.390A>C c.-508A>C (n.-508A>C) c.-1721A>C (n.-1721A>C) | dbSNP |
| X | g.67545209A>G | CA517047629 | AR | c.63A>G (p.Gly21=) n.390A>G c.-508A>G (n.-508A>G) c.-1721A>G (n.-1721A>G) | dbSNP |
| X | g.67545209A>T | CA517047631 | AR | c.63A>T (p.Gly21=) n.390A>T c.-508A>T (n.-508A>T) c.-1721A>T (n.-1721A>T) | dbSNP |
| X | g.67545210G>A | CA413423714 | AR | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.391G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-1720G>A (n.-1720G>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545210G>C | CA413423715 | AR | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.391G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-1720G>C (n.-1720G>C) | dbSNP |
| X | g.67545210G>T | CA413423716 | AR | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.391G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-1720G>T (n.-1720G>T) | |
| X | g.67545211C>A | CA413423717 | AR | c.65C>A (p.Ala22Asp) n.392C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.-1719C>A (n.-1719C>A) | dbSNP |
| X | g.67545211C>G | CA413423718 | AR | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.392C>G c.-506C>G (n.-506C>G) c.-1719C>G (n.-1719C>G) | dbSNP |
| X | g.67545211C>T | CA413423719 | AR | c.65C>T (p.Ala22Val) n.392C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-1719C>T (n.-1719C>T) | dbSNP |
| X | g.67545212T>A | CA517047632 | AR | c.66T>A (p.Ala22=) n.393T>A c.-505T>A (n.-505T>A) c.-1718T>A (n.-1718T>A) | dbSNP |
| X | g.67545212T>C | CA517047633 | AR | c.66T>C (p.Ala22=) n.393T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.-1718T>C (n.-1718T>C) | dbSNP |
| X | g.67545212T>G | CA517047634 | AR | c.66T>G (p.Ala22=) n.393T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.-1718T>G (n.-1718T>G) | dbSNP |
| X | g.67545213T>A | CA413423720 | AR | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.394T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.-1717T>A (n.-1717T>A) | |
| X | g.67545213T>C | CA413423721 | AR | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.394T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.-1717T>C (n.-1717T>C) | |
| X | g.67545213T>G | CA413423722 | AR | c.67T>G (p.Phe23Val) n.394T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.-1717T>G (n.-1717T>G) | |
| X | g.67545214T>A | CA413423723 | AR | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.395T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.-1716T>A (n.-1716T>A) | |
| X | g.67545214T>C | CA413423725 | AR | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.395T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.-1716T>C (n.-1716T>C) | |
| X | g.67545214T>G | CA413423724 | AR | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.395T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.-1716T>G (n.-1716T>G) | |
| X | g.67545215C>A | CA413423726 | AR | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.396C>A c.-502C>A (n.-502C>A) c.-1715C>A (n.-1715C>A) | dbSNP |
| X | g.67545215C>G | CA413423727 | AR | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.396C>G c.-502C>G (n.-502C>G) c.-1715C>G (n.-1715C>G) | dbSNP |
| X | g.67545215C>T | CA517047636 | AR | c.69C>T (p.Phe23=) n.396C>T c.-502C>T (n.-502C>T) c.-1715C>T (n.-1715C>T) | dbSNP |
| X | g.67545216del | CA2695200220 | AR | c.70del (p.Gln24ArgfsTer10) n.397del c.-501del (n.-501del) c.-1714del (n.-1714del) | ClinVar |
| X | g.67545216C>A | CA413423728 | AR | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.397C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-1714C>A (n.-1714C>A) | dbSNP |
| X | g.67545216C>G | CA413423730 | AR | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.397C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.-1714C>G (n.-1714C>G) | dbSNP |
| X | g.67545216C>T | CA413423729 | AR | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.397C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.-1714C>T (n.-1714C>T) | dbSNP |
| X | g.67545217A>C | CA413423731 | AR | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.398A>C c.-500A>C (n.-500A>C) c.-1713A>C (n.-1713A>C) | |
| X | g.67545217A>G | CA413423732 | AR | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.398A>G c.-500A>G (n.-500A>G) c.-1713A>G (n.-1713A>G) | |
| X | g.67545217A>T | CA413423733 | AR | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.398A>T c.-500A>T (n.-500A>T) c.-1713A>T (n.-1713A>T) | dbSNP |
| X | g.67545218G>A | CA10436208 | AR | c.72G>A (p.Gln24=) n.399G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-1712G>A (n.-1712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545218G>C | CA413423734 | AR | c.72G>C (p.Gln24His) n.399G>C c.-499G>C (n.-499G>C) c.-1712G>C (n.-1712G>C) | dbSNP |
| X | g.67545218G= | CA2435066102 | AR | c.72G= (p.Gln24=) n.399G= c.-499G= (n.-499G=) c.-1712G= (n.-1712G=) | |
| X | g.67545218G>T | CA413423735 | AR | c.72G>T (p.Gln24His) n.399G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.-1712G>T (n.-1712G>T) | COSMIC |
| X | g.67545219A>C | CA413423736 | AR | c.73A>C (p.Asn25His) n.400A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-1711A>C (n.-1711A>C) | dbSNP |
| X | g.67545219A>G | CA413423737 | AR | c.73A>G (p.Asn25Asp) n.400A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-1711A>G (n.-1711A>G) | |
| X | g.67545219A>T | CA413423738 | AR | c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.400A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-1711A>T (n.-1711A>T) | |
| X | g.67545220A= | CA2435066103 | AR | c.74A= (p.Asn25=) n.401A= c.-497A= (n.-497A=) c.-1710A= (n.-1710A=) | |
| X | g.67545220A>C | CA413423739 | AR | c.74A>C (p.Asn25Thr) n.401A>C c.-497A>C (n.-497A>C) c.-1710A>C (n.-1710A>C) | dbSNP |
| X | g.67545220A>G | CA413423740 | AR | c.74A>G (p.Asn25Ser) n.401A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.-1710A>G (n.-1710A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545220A>T | CA413423741 | AR | c.74A>T (p.Asn25Ile) n.401A>T c.-497A>T (n.-497A>T) c.-1710A>T (n.-1710A>T) | dbSNP |
| X | g.67545221T>A | CA413423742 | AR | c.75T>A (p.Asn25Lys) n.402T>A c.-496T>A (n.-496T>A) c.-1709T>A (n.-1709T>A) | dbSNP |
| X | g.67545221T>C | CA517047638 | AR | c.75T>C (p.Asn25=) n.402T>C c.-496T>C (n.-496T>C) c.-1709T>C (n.-1709T>C) | |
| X | g.67545221T>G | CA413423743 | AR | c.75T>G (p.Asn25Lys) n.402T>G c.-496T>G (n.-496T>G) c.-1709T>G (n.-1709T>G) | |
| X | g.67545222C>A | CA413423744 | AR | c.76C>A (p.Leu26Met) n.403C>A c.-495C>A (n.-495C>A) c.-1708C>A (n.-1708C>A) | COSMIC |
| X | g.67545222C>G | CA413423745 | AR | c.76C>G (p.Leu26Val) n.403C>G c.-495C>G (n.-495C>G) c.-1708C>G (n.-1708C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545222C>T | CA517047639 | AR | c.76C>T (p.Leu26=) n.403C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.-1708C>T (n.-1708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545222_67545233dup | CA2579630106 | AR | c.76_87dup (p.Ser29_Val30insLeuPheGlnSer) n.403_414dup c.-495_-484dup (n.-495_-484dup) c.-1708_-1697dup (n.-1708_-1697dup) | |
| X | g.67545223T>A | CA413423746 | AR | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.404T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-1707T>A (n.-1707T>A) | dbSNP |
| X | g.67545223T>C | CA413423747 | AR | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.404T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-1707T>C (n.-1707T>C) | |
| X | g.67545223T>G | CA413423748 | AR | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.404T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-1707T>G (n.-1707T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545224G>A | CA517047643 | AR | c.78G>A (p.Leu26=) n.405G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-1706G>A (n.-1706G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545224G>C | CA517047644 | AR | c.78G>C (p.Leu26=) n.405G>C c.-493G>C (n.-493G>C) c.-1706G>C (n.-1706G>C) | dbSNP |
| X | g.67545224G>T | CA517047645 | AR | c.78G>T (p.Leu26=) n.405G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.-1706G>T (n.-1706G>T) | |
| X | g.67545225T>A | CA413423749 | AR | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.406T>A c.-492T>A (n.-492T>A) c.-1705T>A (n.-1705T>A) | dbSNP |
| X | g.67545225T>C | CA413423750 | AR | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.406T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.-1705T>C (n.-1705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545225T>G | CA413423751 | AR | c.79T>G (p.Phe27Val) n.406T>G c.-492T>G (n.-492T>G) c.-1705T>G (n.-1705T>G) | dbSNP |
| X | g.67545225T= | CA2435066104 | AR | c.79T= (p.Phe27=) n.406T= c.-492T= (n.-492T=) c.-1705T= (n.-1705T=) | |
| X | g.67545226T>A | CA413423752 | AR | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.407T>A c.-491T>A (n.-491T>A) c.-1704T>A (n.-1704T>A) | |
| X | g.67545226T>C | CA413423753 | AR | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.407T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.-1704T>C (n.-1704T>C) | |
| X | g.67545226T>G | CA413423754 | AR | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.407T>G c.-491T>G (n.-491T>G) c.-1704T>G (n.-1704T>G) | |
| X | g.67545227C>A | CA330757104 | AR | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.408C>A c.-490C>A (n.-490C>A) c.-1703C>A (n.-1703C>A) | dbSNP |
| X | g.67545227C= | CA2435066105 | AR | c.81C= (p.Phe27=) n.408C= c.-490C= (n.-490C=) c.-1703C= (n.-1703C=) | |
| X | g.67545227C>G | CA413423755 | AR | c.81C>G (p.Phe27Leu) n.408C>G c.-490C>G (n.-490C>G) c.-1703C>G (n.-1703C>G) | |
| X | g.67545227C>T | CA517047649 | AR | c.81C>T (p.Phe27=) n.408C>T c.-490C>T (n.-490C>T) c.-1703C>T (n.-1703C>T) | |
| X | g.67545228C>A | CA413423756 | AR | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.409C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.-1702C>A (n.-1702C>A) | dbSNP |
| X | g.67545228C>G | CA413423758 | AR | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.409C>G c.-489C>G (n.-489C>G) c.-1702C>G (n.-1702C>G) | dbSNP |
| X | g.67545228C>T | CA413423757 | AR | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.409C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.-1702C>T (n.-1702C>T) | dbSNP |
| X | g.67545229A>C | CA413423759 | AR | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.410A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.-1701A>C (n.-1701A>C) | |
| X | g.67545229A>G | CA413423760 | AR | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.410A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.-1701A>G (n.-1701A>G) | dbSNP |
| X | g.67545229A>T | CA413423761 | AR | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.410A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.-1701A>T (n.-1701A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545230G>A | CA517047650 | AR | c.84G>A (p.Gln28=) n.411G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-1700G>A (n.-1700G>A) | dbSNP |
| X | g.67545230G>C | CA413423762 | AR | c.84G>C (p.Gln28His) n.411G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.-1700G>C (n.-1700G>C) | dbSNP |
| X | g.67545230G>T | CA413423763 | AR | c.84G>T (p.Gln28His) n.411G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.-1700G>T (n.-1700G>T) | |
| X | g.67545231A>C | CA413423764 | AR | c.85A>C (p.Ser29Arg) n.412A>C c.-486A>C (n.-486A>C) c.-1699A>C (n.-1699A>C) | |
| X | g.67545231A>G | CA413423765 | AR | c.85A>G (p.Ser29Gly) n.412A>G c.-486A>G (n.-486A>G) c.-1699A>G (n.-1699A>G) | dbSNP |
| X | g.67545231A>T | CA413423766 | AR | c.85A>T (p.Ser29Cys) n.412A>T c.-486A>T (n.-486A>T) c.-1699A>T (n.-1699A>T) | dbSNP |
| X | g.67545232G>A | CA413423767 | AR | c.86G>A (p.Ser29Asn) n.413G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.-1698G>A (n.-1698G>A) | dbSNP |
| X | g.67545232G>C | CA413423768 | AR | c.86G>C (p.Ser29Thr) n.413G>C c.-485G>C (n.-485G>C) c.-1698G>C (n.-1698G>C) | |
| X | g.67545232G>T | CA413423769 | AR | c.86G>T (p.Ser29Ile) n.413G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.-1698G>T (n.-1698G>T) | dbSNP |
| X | g.67545233C>A | CA413423771 | AR | c.87C>A (p.Ser29Arg) n.414C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.-1697C>A (n.-1697C>A) | dbSNP |
| X | g.67545233C= | CA2435066106 | AR | c.87C= (p.Ser29=) n.414C= c.-484C= (n.-484C=) c.-1697C= (n.-1697C=) | |
| X | g.67545233C>G | CA413423770 | AR | c.87C>G (p.Ser29Arg) n.414C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.-1697C>G (n.-1697C>G) | dbSNP |
| X | g.67545233C>T | CA10436209 | AR | c.87C>T (p.Ser29=) n.414C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.-1697C>T (n.-1697C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67545234G>A | CA10436210 | AR | c.88G>A (p.Val30Met) n.415G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-1696G>A (n.-1696G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545234G>C | CA413423772 | AR | c.88G>C (p.Val30Leu) n.415G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-1696G>C (n.-1696G>C) | dbSNP |
| X | g.67545234G= | CA2435066107 | AR | c.88G= (p.Val30=) n.415G= c.-483G= (n.-483G=) c.-1696G= (n.-1696G=) | |
| X | g.67545234G>T | CA413423773 | AR | c.88G>T (p.Val30Leu) n.415G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-1696G>T (n.-1696G>T) | dbSNP |
| X | g.67545235T>A | CA413423774 | AR | c.89T>A (p.Val30Glu) n.416T>A c.-482T>A (n.-482T>A) c.-1695T>A (n.-1695T>A) | dbSNP |
| X | g.67545235T>C | CA413423775 | AR | c.89T>C (p.Val30Ala) n.416T>C c.-482T>C (n.-482T>C) c.-1695T>C (n.-1695T>C) | dbSNP |
| X | g.67545235T>G | CA413423776 | AR | c.89T>G (p.Val30Gly) n.416T>G c.-482T>G (n.-482T>G) c.-1695T>G (n.-1695T>G) | dbSNP |
| X | g.67545236G>A | CA517047653 | AR | c.90G>A (p.Val30=) n.417G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-1694G>A (n.-1694G>A) | dbSNP |
| X | g.67545236G>C | CA517047654 | AR | c.90G>C (p.Val30=) n.417G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.-1694G>C (n.-1694G>C) | |
| X | g.67545236G>T | CA517047655 | AR | c.90G>T (p.Val30=) n.417G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.-1694G>T (n.-1694G>T) | |
| X | g.67545237C>A | CA413423777 | AR | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.418C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.-1693C>A (n.-1693C>A) | dbSNP |
| X | g.67545237C>G | CA413423778 | AR | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.418C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-1693C>G (n.-1693C>G) | dbSNP |
| X | g.67545237C>T | CA413423779 | AR | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.418C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-1693C>T (n.-1693C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545238G>A | CA413423780 | AR | c.92G>A (p.Arg31His) n.419G>A c.-479G>A (n.-479G>A) c.-1692G>A (n.-1692G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545238G>C | CA413423781 | AR | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.419G>C c.-479G>C (n.-479G>C) c.-1692G>C (n.-1692G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545238G>T | CA413423782 | AR | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.419G>T c.-479G>T (n.-479G>T) c.-1692G>T (n.-1692G>T) | |
| X | g.67545239C>A | CA517047659 | AR | c.93C>A (p.Arg31=) n.420C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.-1691C>A (n.-1691C>A) | dbSNP |
| X | g.67545239C>G | CA517047660 | AR | c.93C>G (p.Arg31=) n.420C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.-1691C>G (n.-1691C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545239C>T | CA517047661 | AR | c.93C>T (p.Arg31=) n.420C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.-1691C>T (n.-1691C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545240G>A | CA413423785 | AR | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.421G>A c.-477G>A (n.-477G>A) c.-1690G>A (n.-1690G>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545240G>C | CA413423784 | AR | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.421G>C c.-477G>C (n.-477G>C) c.-1690G>C (n.-1690G>C) | dbSNP |
| X | g.67545240G>T | CA413423783 | AR | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.421G>T c.-477G>T (n.-477G>T) c.-1690G>T (n.-1690G>T) | |
| X | g.67545241A>C | CA413423786 | AR | c.95A>C (p.Glu32Ala) n.422A>C c.-476A>C (n.-476A>C) c.-1689A>C (n.-1689A>C) | dbSNP |
| X | g.67545241A>G | CA413423787 | AR | c.95A>G (p.Glu32Gly) n.422A>G c.-476A>G (n.-476A>G) c.-1689A>G (n.-1689A>G) | dbSNP |
| X | g.67545241A>T | CA413423788 | AR | c.95A>T (p.Glu32Val) n.422A>T c.-476A>T (n.-476A>T) c.-1689A>T (n.-1689A>T) | dbSNP |
| X | g.67545242A= | CA2435066108 | AR | c.96A= (p.Glu32=) n.423A= c.-475A= (n.-475A=) c.-1688A= (n.-1688A=) | |
| X | g.67545242A>C | CA413423789 | AR | c.96A>C (p.Glu32Asp) n.423A>C c.-475A>C (n.-475A>C) c.-1688A>C (n.-1688A>C) | |
| X | g.67545242A>G | CA10436211 | AR | c.96A>G (p.Glu32=) n.423A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.-1688A>G (n.-1688A>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545242A>T | CA413423790 | AR | c.96A>T (p.Glu32Asp) n.423A>T c.-475A>T (n.-475A>T) c.-1688A>T (n.-1688A>T) | |
| X | g.67545243G>A | CA413423793 | AR | c.97G>A (p.Val33Met) n.424G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-1687G>A (n.-1687G>A) | |
| X | g.67545243G>C | CA413423792 | AR | c.97G>C (p.Val33Leu) n.424G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.-1687G>C (n.-1687G>C) | dbSNP |
| X | g.67545243G>T | CA413423791 | AR | c.97G>T (p.Val33Leu) n.424G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.-1687G>T (n.-1687G>T) | dbSNP |
| X | g.67545244T>A | CA413423794 | AR | c.98T>A (p.Val33Glu) n.425T>A c.-473T>A (n.-473T>A) c.-1686T>A (n.-1686T>A) | dbSNP |
| X | g.67545244T>C | CA413423795 | AR | c.98T>C (p.Val33Ala) n.425T>C c.-473T>C (n.-473T>C) c.-1686T>C (n.-1686T>C) | |
| X | g.67545244T>G | CA413423796 | AR | c.98T>G (p.Val33Gly) n.425T>G c.-473T>G (n.-473T>G) c.-1686T>G (n.-1686T>G) | dbSNP |
| X | g.67545245G>A | CA517047667 | AR | c.99G>A (p.Val33=) n.426G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.-1685G>A (n.-1685G>A) | dbSNP |
| X | g.67545245G>C | CA517047668 | AR | c.99G>C (p.Val33=) n.426G>C c.-472G>C (n.-472G>C) c.-1685G>C (n.-1685G>C) | dbSNP |
| X | g.67545245G>T | CA517047669 | AR | c.99G>T (p.Val33=) n.426G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.-1685G>T (n.-1685G>T) | dbSNP |
| X | g.67545246A>C | CA413423797 | AR | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.427A>C c.-471A>C (n.-471A>C) c.-1684A>C (n.-1684A>C) | dbSNP |
| X | g.67545246A>G | CA413423798 | AR | c.100A>G (p.Ile34Val) n.427A>G c.-471A>G (n.-471A>G) c.-1684A>G (n.-1684A>G) | |
| X | g.67545246A>T | CA413423799 | AR | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.427A>T c.-471A>T (n.-471A>T) c.-1684A>T (n.-1684A>T) | dbSNP |
| X | g.67545247T>A | CA330757105 | AR | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.428T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.-1683T>A (n.-1683T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545247T>C | CA413423801 | AR | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.428T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.-1683T>C (n.-1683T>C) | |
| X | g.67545247T>G | CA413423800 | AR | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.428T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.-1683T>G (n.-1683T>G) | |
| X | g.67545247T= | CA2435066109 | AR | c.101T= (p.Ile34=) n.428T= c.-470T= (n.-470T=) c.-1683T= (n.-1683T=) | |
| X | g.67545248C>A | CA517047674 | AR | c.102C>A (p.Ile34=) n.429C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.-1682C>A (n.-1682C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545248C= | CA2435066110 | AR | c.102C= (p.Ile34=) n.429C= c.-469C= (n.-469C=) c.-1682C= (n.-1682C=) | |
| X | g.67545248C>G | CA330757106 | AR | c.102C>G (p.Ile34Met) n.429C>G c.-469C>G (n.-469C>G) c.-1682C>G (n.-1682C>G) | dbSNP |
| X | g.67545248C>T | CA517047675 | AR | c.102C>T (p.Ile34=) n.429C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.-1682C>T (n.-1682C>T) | dbSNP |
| X | g.67545249C>A | CA413423802 | AR | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.430C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.-1681C>A (n.-1681C>A) | dbSNP |
| X | g.67545249C>G | CA413423803 | AR | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.430C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.-1681C>G (n.-1681C>G) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545249C>T | CA413423804 | AR | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.430C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.-1681C>T (n.-1681C>T) | dbSNP |
| X | g.67545250A>C | CA413423805 | AR | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.431A>C c.-467A>C (n.-467A>C) c.-1680A>C (n.-1680A>C) | |
| X | g.67545250A>G | CA413423806 | AR | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.431A>G c.-467A>G (n.-467A>G) c.-1680A>G (n.-1680A>G) | dbSNP |
| X | g.67545250A>T | CA413423807 | AR | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.431A>T c.-467A>T (n.-467A>T) c.-1680A>T (n.-1680A>T) | dbSNP |
| X | g.67545251G>A | CA517047681 | AR | c.105G>A (p.Gln35=) n.432G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.-1679G>A (n.-1679G>A) | dbSNP |
| X | g.67545251G>C | CA413423808 | AR | c.105G>C (p.Gln35His) n.432G>C c.-466G>C (n.-466G>C) c.-1679G>C (n.-1679G>C) | dbSNP |
| X | g.67545251G>T | CA413423809 | AR | c.105G>T (p.Gln35His) n.432G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.-1679G>T (n.-1679G>T) | |
| X | g.67545252A>C | CA413423810 | AR | c.106A>C (p.Asn36His) n.433A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.-1678A>C (n.-1678A>C) | |
| X | g.67545252A>G | CA413423811 | AR | c.106A>G (p.Asn36Asp) n.433A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.-1678A>G (n.-1678A>G) | dbSNP |
| X | g.67545252A>T | CA413423812 | AR | c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.433A>T c.-465A>T (n.-465A>T) c.-1678A>T (n.-1678A>T) | dbSNP |
| X | g.67545253A>C | CA413423813 | AR | c.107A>C (p.Asn36Thr) n.434A>C c.-464A>C (n.-464A>C) c.-1677A>C (n.-1677A>C) | dbSNP |
| X | g.67545253A>G | CA413423815 | AR | c.107A>G (p.Asn36Ser) n.434A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.-1677A>G (n.-1677A>G) | |
| X | g.67545253A>T | CA413423814 | AR | c.107A>T (p.Asn36Ile) n.434A>T c.-464A>T (n.-464A>T) c.-1677A>T (n.-1677A>T) | |
| X | g.67545254C>A | CA413423816 | AR | c.108C>A (p.Asn36Lys) n.435C>A c.-463C>A (n.-463C>A) c.-1676C>A (n.-1676C>A) | |
| X | g.67545254C>G | CA413423817 | AR | c.108C>G (p.Asn36Lys) n.435C>G c.-463C>G (n.-463C>G) c.-1676C>G (n.-1676C>G) | dbSNP |
| X | g.67545254C>T | CA517047683 | AR | c.108C>T (p.Asn36=) n.435C>T c.-463C>T (n.-463C>T) c.-1676C>T (n.-1676C>T) | dbSNP |
| X | g.67545255C>A | CA413423818 | AR | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.436C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.-1675C>A (n.-1675C>A) | dbSNP |
| X | g.67545255C>G | CA413423819 | AR | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.436C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.-1675C>G (n.-1675C>G) | |
| X | g.67545255C>T | CA413423820 | AR | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.436C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.-1675C>T (n.-1675C>T) | dbSNP |
| X | g.67545256C>A | CA413423823 | AR | c.110C>A (p.Pro37Gln) n.437C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.-1674C>A (n.-1674C>A) | dbSNP |
| X | g.67545256C>G | CA413423822 | AR | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.437C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.-1674C>G (n.-1674C>G) | dbSNP |
| X | g.67545256C>T | CA413423821 | AR | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.437C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.-1674C>T (n.-1674C>T) | dbSNP |
| X | g.67545257G>A | CA517047691 | AR | c.111G>A (p.Pro37=) n.438G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.-1673G>A (n.-1673G>A) | dbSNP |
| X | g.67545257G>C | CA517047690 | AR | c.111G>C (p.Pro37=) n.438G>C c.-460G>C (n.-460G>C) c.-1673G>C (n.-1673G>C) | dbSNP |
| X | g.67545257G= | CA2435066111 | AR | c.111G= (p.Pro37=) n.438G= c.-460G= (n.-460G=) c.-1673G= (n.-1673G=) | |
| X | g.67545257G>T | CA517047689 | AR | c.111G>T (p.Pro37=) n.438G>T c.-460G>T (n.-460G>T) c.-1673G>T (n.-1673G>T) | dbSNP |
| X | g.67545258G>A | CA413423824 | AR | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.439G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-1672G>A (n.-1672G>A) | |
| X | g.67545258G>C | CA413423825 | AR | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.439G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.-1672G>C (n.-1672G>C) | dbSNP |
| X | g.67545258G>T | CA413423826 | AR | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.439G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-1672G>T (n.-1672G>T) | dbSNP |
| X | g.67545259G>A | CA10436212 | AR | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.440G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.-1671G>A (n.-1671G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545259G>C | CA413423827 | AR | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.440G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.-1671G>C (n.-1671G>C) | |
| X | g.67545259G= | CA2435066112 | AR | c.113G= (p.Gly38=) n.440G= c.-458G= (n.-458G=) c.-1671G= (n.-1671G=) | |
| X | g.67545259G>T | CA413423828 | AR | c.113G>T (p.Gly38Val) n.440G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.-1671G>T (n.-1671G>T) | |
| X | g.67545260C>A | CA517047697 | AR | c.114C>A (p.Gly38=) n.441C>A c.-457C>A (n.-457C>A) c.-1670C>A (n.-1670C>A) | |
| X | g.67545260C>G | CA517047700 | AR | c.114C>G (p.Gly38=) n.441C>G c.-457C>G (n.-457C>G) c.-1670C>G (n.-1670C>G) | dbSNP |
| X | g.67545260C>T | CA517047699 | AR | c.114C>T (p.Gly38=) n.441C>T c.-457C>T (n.-457C>T) c.-1670C>T (n.-1670C>T) | |
| X | g.67545263del | CA2695224361 | AR | c.117del (p.Arg40GlyfsTer?) n.444del c.-454del (n.-454del) c.-1667del (n.-1667del) | |
| X | g.67545261C>A | CA413423829 | AR | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.442C>A c.-456C>A (n.-456C>A) c.-1669C>A (n.-1669C>A) | dbSNP |
| X | g.67545261C>G | CA413423831 | AR | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.442C>G c.-456C>G (n.-456C>G) c.-1669C>G (n.-1669C>G) | |
| X | g.67545261C>T | CA413423830 | AR | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.442C>T c.-456C>T (n.-456C>T) c.-1669C>T (n.-1669C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545262C>A | CA413423832 | AR | c.116C>A (p.Pro39His) n.443C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.-1668C>A (n.-1668C>A) | dbSNP |
| X | g.67545262C= | CA2435066113 | AR | c.116C= (p.Pro39=) n.443C= c.-455C= (n.-455C=) c.-1668C= (n.-1668C=) | |
| X | g.67545262C>G | CA413423833 | AR | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.443C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.-1668C>G (n.-1668C>G) | dbSNP |
| X | g.67545262C>T | CA413423834 | AR | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.443C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.-1668C>T (n.-1668C>T) | dbSNP |
| X | g.67545263C>A | CA517047701 | AR | c.117C>A (p.Pro39=) n.444C>A c.-454C>A (n.-454C>A) c.-1667C>A (n.-1667C>A) | dbSNP |
| X | g.67545263C>G | CA517047702 | AR | c.117C>G (p.Pro39=) n.444C>G c.-454C>G (n.-454C>G) c.-1667C>G (n.-1667C>G) | |
| X | g.67545263C>T | CA517047703 | AR | c.117C>T (p.Pro39=) n.444C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-1667C>T (n.-1667C>T) | dbSNP |
| X | g.67545264del | CA2695224362 | AR | c.118del (p.Arg40GlyfsTer?) n.445del c.-453del (n.-453del) c.-1666del (n.-1666del) | |
| X | g.67545264A>C | CA517047704 | AR | c.118A>C (p.Arg40=) n.445A>C c.-453A>C (n.-453A>C) c.-1666A>C (n.-1666A>C) | |
| X | g.67545264A>G | CA413423835 | AR | c.118A>G (p.Arg40Gly) n.445A>G c.-453A>G (n.-453A>G) c.-1666A>G (n.-1666A>G) | dbSNP |
| X | g.67545264A>T | CA413423836 | AR | c.118A>T (p.Arg40Trp) n.445A>T c.-453A>T (n.-453A>T) c.-1666A>T (n.-1666A>T) | dbSNP |
| X | g.67545264_67545265delinsAG | CA2435066114 | AR | c.118_119delinsAG (p.Arg40=) n.445_446delinsAG c.-453_-452delinsAG (n.-453_-452delinsAG) c.-1666_-1665delinsAG (n.-1666_-1665delinsAG) | |
| X | g.67545265G>A | CA10436213 | AR | c.119G>A (p.Arg40Lys) n.446G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-1665G>A (n.-1665G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545265G>C | CA413423837 | AR | c.119G>C (p.Arg40Thr) n.446G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-1665G>C (n.-1665G>C) | dbSNP |
| X | g.67545265G= | CA2435066115 | AR | c.119G= (p.Arg40=) n.446G= c.-452G= (n.-452G=) c.-1665G= (n.-1665G=) | |
| X | g.67545265G>T | CA413423838 | AR | c.119G>T (p.Arg40Met) n.446G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.-1665G>T (n.-1665G>T) | dbSNP |
| X | g.67545266del | CA2435066116 | AR | c.120del (p.Arg40SerfsTer?) n.447del c.-451del (n.-451del) c.-1664del (n.-1664del) | dbSNP |
| X | g.67545266G>A | CA517047708 | AR | c.120G>A (p.Arg40=) n.447G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.-1664G>A (n.-1664G>A) | dbSNP |
| X | g.67545266G>C | CA413423839 | AR | c.120G>C (p.Arg40Ser) n.447G>C c.-451G>C (n.-451G>C) c.-1664G>C (n.-1664G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545266G= | CA2435066117 | AR | c.120G= (p.Arg40=) n.447G= c.-451G= (n.-451G=) c.-1664G= (n.-1664G=) | |
| X | g.67545266G>T | CA413423840 | AR | c.120G>T (p.Arg40Ser) n.447G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.-1664G>T (n.-1664G>T) | |
| X | g.67545267C>A | CA413423841 | AR | c.121C>A (p.His41Asn) n.448C>A c.-450C>A (n.-450C>A) c.-1663C>A (n.-1663C>A) | |
| X | g.67545267C= | CA2435066118 | AR | c.121C= (p.His41=) n.448C= c.-450C= (n.-450C=) c.-1663C= (n.-1663C=) | |
| X | g.67545267C>G | CA413423843 | AR | c.121C>G (p.His41Asp) n.448C>G c.-450C>G (n.-450C>G) c.-1663C>G (n.-1663C>G) | dbSNP |
| X | g.67545267C>T | CA413423842 | AR | c.121C>T (p.His41Tyr) n.448C>T c.-450C>T (n.-450C>T) c.-1663C>T (n.-1663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545268A>C | CA413423844 | AR | c.122A>C (p.His41Pro) n.449A>C c.-449A>C (n.-449A>C) c.-1662A>C (n.-1662A>C) | |
| X | g.67545268A>G | CA413423845 | AR | c.122A>G (p.His41Arg) n.449A>G c.-449A>G (n.-449A>G) c.-1662A>G (n.-1662A>G) | |
| X | g.67545268A>T | CA413423846 | AR | c.122A>T (p.His41Leu) n.449A>T c.-449A>T (n.-449A>T) c.-1662A>T (n.-1662A>T) | dbSNP |
| X | g.67545269C>A | CA413423847 | AR | c.123C>A (p.His41Gln) n.450C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-1661C>A (n.-1661C>A) | |
| X | g.67545269C= | CA2435066119 | AR | c.123C= (p.His41=) n.450C= c.-448C= (n.-448C=) c.-1661C= (n.-1661C=) | |
| X | g.67545269C>G | CA413423848 | AR | c.123C>G (p.His41Gln) n.450C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.-1661C>G (n.-1661C>G) | dbSNP |
| X | g.67545269C>T | CA10436214 | AR | c.123C>T (p.His41=) n.450C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-1661C>T (n.-1661C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67545270C>A | CA413423851 | AR | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.451C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.-1660C>A (n.-1660C>A) | dbSNP |
| X | g.67545270C>G | CA413423850 | AR | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.451C>G c.-447C>G (n.-447C>G) c.-1660C>G (n.-1660C>G) | dbSNP |
| X | g.67545270C>T | CA413423849 | AR | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.451C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.-1660C>T (n.-1660C>T) | dbSNP |
| X | g.67545271C>A | CA413423852 | AR | c.125C>A (p.Pro42Gln) n.452C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-1659C>A (n.-1659C>A) | dbSNP |
| X | g.67545271C>G | CA413423853 | AR | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.452C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.-1659C>G (n.-1659C>G) | |
| X | g.67545271C>T | CA413423854 | AR | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.452C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.-1659C>T (n.-1659C>T) | dbSNP |
| X | g.67545272A>C | CA517047713 | AR | c.126A>C (p.Pro42=) n.453A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.-1658A>C (n.-1658A>C) | |
| X | g.67545272A>G | CA517047714 | AR | c.126A>G (p.Pro42=) n.453A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.-1658A>G (n.-1658A>G) | dbSNP |
| X | g.67545272A>T | CA517047715 | AR | c.126A>T (p.Pro42=) n.453A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.-1658A>T (n.-1658A>T) | dbSNP |
| X | g.67545273G>A | CA413423855 | AR | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.454G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-1657G>A (n.-1657G>A) | dbSNP |
| X | g.67545273G>C | CA413423856 | AR | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.454G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-1657G>C (n.-1657G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545273G>T | CA413423857 | AR | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.454G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-1657G>T (n.-1657G>T) | |
| X | g.67545274A>C | CA413423858 | AR | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.455A>C c.-443A>C (n.-443A>C) c.-1656A>C (n.-1656A>C) | |
| X | g.67545274A>G | CA413423860 | AR | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.455A>G c.-443A>G (n.-443A>G) c.-1656A>G (n.-1656A>G) | dbSNP |
| X | g.67545274A>T | CA413423859 | AR | c.128A>T (p.Glu43Val) n.455A>T c.-443A>T (n.-443A>T) c.-1656A>T (n.-1656A>T) | dbSNP |
| X | g.67545275G>A | CA517047717 | AR | c.129G>A (p.Glu43=) n.456G>A c.-442G>A (n.-442G>A) c.-1655G>A (n.-1655G>A) | |
| X | g.67545275G>C | CA413423861 | AR | c.129G>C (p.Glu43Asp) n.456G>C c.-442G>C (n.-442G>C) c.-1655G>C (n.-1655G>C) | |
| X | g.67545275G>T | CA413423862 | AR | c.129G>T (p.Glu43Asp) n.456G>T c.-442G>T (n.-442G>T) c.-1655G>T (n.-1655G>T) | |
| X | g.67545276G>A | CA413423863 | AR | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.457G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.-1654G>A (n.-1654G>A) | dbSNP |
| X | g.67545276G>C | CA413423864 | AR | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.457G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.-1654G>C (n.-1654G>C) | dbSNP |
| X | g.67545276G>T | CA413423865 | AR | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.457G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.-1654G>T (n.-1654G>T) | |
| X | g.67545277C>A | CA413423866 | AR | c.131C>A (p.Ala44Asp) n.458C>A c.-440C>A (n.-440C>A) c.-1653C>A (n.-1653C>A) | |
| X | g.67545277C= | CA2435066120 | AR | c.131C= (p.Ala44=) n.458C= c.-440C= (n.-440C=) c.-1653C= (n.-1653C=) | |
| X | g.67545277C>G | CA413423867 | AR | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.458C>G c.-440C>G (n.-440C>G) c.-1653C>G (n.-1653C>G) | dbSNP |
| X | g.67545277C>T | CA330757107 | AR | c.131C>T (p.Ala44Val) n.458C>T c.-440C>T (n.-440C>T) c.-1653C>T (n.-1653C>T) | dbSNP |
| X | g.67545278C>A | CA517047719 | AR | c.132C>A (p.Ala44=) n.459C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.-1652C>A (n.-1652C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545278C>G | CA517047720 | AR | c.132C>G (p.Ala44=) n.459C>G c.-439C>G (n.-439C>G) c.-1652C>G (n.-1652C>G) | dbSNP |
| X | g.67545278C>T | CA517047721 | AR | c.132C>T (p.Ala44=) n.459C>T c.-439C>T (n.-439C>T) c.-1652C>T (n.-1652C>T) | dbSNP |
| X | g.67545279G>A | CA413423868 | AR | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.460G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.-1651G>A (n.-1651G>A) | dbSNP |
| X | g.67545279G>C | CA413423869 | AR | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.460G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.-1651G>C (n.-1651G>C) | dbSNP |
| X | g.67545279G>T | CA413423870 | AR | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.460G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.-1651G>T (n.-1651G>T) | dbSNP |
| X | g.67545280C>A | CA413423871 | AR | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.461C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-1650C>A (n.-1650C>A) | dbSNP |
| X | g.67545280C= | CA2435066121 | AR | c.134C= (p.Ala45=) n.461C= c.-437C= (n.-437C=) c.-1650C= (n.-1650C=) | |
| X | g.67545280C>G | CA10436215 | AR | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.461C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.-1650C>G (n.-1650C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545280C>T | CA413423872 | AR | c.134C>T (p.Ala45Val) n.461C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-1650C>T (n.-1650C>T) | dbSNP |
| X | g.67545281G>A | CA517047723 | AR | c.135G>A (p.Ala45=) n.462G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.-1649G>A (n.-1649G>A) | dbSNP |
| X | g.67545281G>C | CA517047724 | AR | c.135G>C (p.Ala45=) n.462G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.-1649G>C (n.-1649G>C) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545281G>T | CA517047726 | AR | c.135G>T (p.Ala45=) n.462G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.-1649G>T (n.-1649G>T) | |
| X | g.67545282A>C | CA413423873 | AR | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.463A>C c.-435A>C (n.-435A>C) c.-1648A>C (n.-1648A>C) | |
| X | g.67545282A>G | CA413423874 | AR | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.463A>G c.-435A>G (n.-435A>G) c.-1648A>G (n.-1648A>G) | dbSNP |
| X | g.67545282A>T | CA413423875 | AR | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.463A>T c.-435A>T (n.-435A>T) c.-1648A>T (n.-1648A>T) | dbSNP |
| X | g.67545283G>A | CA413423876 | AR | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.464G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-1647G>A (n.-1647G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545283G>C | CA413423877 | AR | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.464G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.-1647G>C (n.-1647G>C) | COSMIC |
| X | g.67545283G= | CA2435066122 | AR | c.137G= (p.Ser46=) n.464G= c.-434G= (n.-434G=) c.-1647G= (n.-1647G=) | |
| X | g.67545283G>T | CA413423878 | AR | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.464G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-1647G>T (n.-1647G>T) | dbSNP |
| X | g.67545284C>A | CA10436216 | AR | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.465C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.-1646C>A (n.-1646C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67545284C= | CA2435066123 | AR | c.138C= (p.Ser46=) n.465C= c.-433C= (n.-433C=) c.-1646C= (n.-1646C=) | |
| X | g.67545284C>G | CA413423879 | AR | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.465C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.-1646C>G (n.-1646C>G) | |
| X | g.67545284C>T | CA517047729 | AR | c.138C>T (p.Ser46=) n.465C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-1646C>T (n.-1646C>T) | dbSNP |
| X | g.67545285G>A | CA413423880 | AR | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.466G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-1645G>A (n.-1645G>A) | dbSNP |
| X | g.67545285G>C | CA413423881 | AR | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.466G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.-1645G>C (n.-1645G>C) | dbSNP |
| X | g.67545285G= | CA2435066124 | AR | c.139G= (p.Ala47=) n.466G= c.-432G= (n.-432G=) c.-1645G= (n.-1645G=) | |
| X | g.67545285G>T | CA413423882 | AR | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.466G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-1645G>T (n.-1645G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545286C>A | CA413423885 | AR | c.140C>A (p.Ala47Glu) n.467C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-1644C>A (n.-1644C>A) | |
| X | g.67545286C>G | CA413423884 | AR | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.467C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-1644C>G (n.-1644C>G) | dbSNP |
| X | g.67545286C>T | CA413423883 | AR | c.140C>T (p.Ala47Val) n.467C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-1644C>T (n.-1644C>T) | dbSNP |
| X | g.67545287A>C | CA517047733 | AR | c.141A>C (p.Ala47=) n.468A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-1643A>C (n.-1643A>C) | |
| X | g.67545287A>G | CA517047734 | AR | c.141A>G (p.Ala47=) n.468A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-1643A>G (n.-1643A>G) | dbSNP |
| X | g.67545287A>T | CA517047735 | AR | c.141A>T (p.Ala47=) n.468A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-1643A>T (n.-1643A>T) | dbSNP |
| X | g.67545288G>A | CA413423886 | AR | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.469G>A c.-429G>A (n.-429G>A) c.-1642G>A (n.-1642G>A) | dbSNP |
| X | g.67545288G>C | CA413423887 | AR | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.469G>C c.-429G>C (n.-429G>C) c.-1642G>C (n.-1642G>C) | dbSNP |
| X | g.67545288G= | CA2435066125 | AR | c.142G= (p.Ala48=) n.469G= c.-429G= (n.-429G=) c.-1642G= (n.-1642G=) | |
| X | g.67545288G>T | CA10436217 | AR | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.469G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-1642G>T (n.-1642G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545289C>A | CA413423888 | AR | c.143C>A (p.Ala48Glu) n.470C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-1641C>A (n.-1641C>A) | |
| X | g.67545289C>G | CA413423889 | AR | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.470C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-1641C>G (n.-1641C>G) | |
| X | g.67545289C>T | CA413423890 | AR | c.143C>T (p.Ala48Val) n.470C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-1641C>T (n.-1641C>T) | dbSNP |
| X | g.67545290A>C | CA517047737 | AR | c.144A>C (p.Ala48=) n.471A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.-1640A>C (n.-1640A>C) | |
| X | g.67545290A>G | CA517047739 | AR | c.144A>G (p.Ala48=) n.471A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.-1640A>G (n.-1640A>G) | |
| X | g.67545290A>T | CA517047740 | AR | c.144A>T (p.Ala48=) n.471A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.-1640A>T (n.-1640A>T) | |
| X | g.67545291C>A | CA413423891 | AR | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.472C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-1639C>A (n.-1639C>A) | |
| X | g.67545291C>G | CA413423892 | AR | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.472C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-1639C>G (n.-1639C>G) | |
| X | g.67545291C>T | CA413423893 | AR | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.472C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-1639C>T (n.-1639C>T) | dbSNP |
| X | g.67545293_67545296del | CA2695224363 | AR | c.147_150del (p.Pro50AlafsTer?) n.474_477del c.-424_-421del (n.-424_-421del) c.-1637_-1634del (n.-1637_-1634del) | |
| X | g.67545292C>A | CA413423894 | AR | c.146C>A (p.Pro49His) n.473C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-1638C>A (n.-1638C>A) | |
| X | g.67545292C>G | CA413423895 | AR | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.473C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.-1638C>G (n.-1638C>G) | |
| X | g.67545292C>T | CA413423896 | AR | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.473C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-1638C>T (n.-1638C>T) | |
| X | g.67545293T>A | CA517047742 | AR | c.147T>A (p.Pro49=) n.474T>A c.-424T>A (n.-424T>A) c.-1637T>A (n.-1637T>A) | dbSNP |
| X | g.67545293T>C | CA517047743 | AR | c.147T>C (p.Pro49=) n.474T>C c.-424T>C (n.-424T>C) c.-1637T>C (n.-1637T>C) | dbSNP |
| X | g.67545293T>G | CA517047744 | AR | c.147T>G (p.Pro49=) n.474T>G c.-424T>G (n.-424T>G) c.-1637T>G (n.-1637T>G) | |
| X | g.67545294C>A | CA413423899 | AR | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.475C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.-1636C>A (n.-1636C>A) | |
| X | g.67545294C>G | CA413423897 | AR | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.475C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.-1636C>G (n.-1636C>G) | |
| X | g.67545294C>T | CA413423898 | AR | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.475C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-1636C>T (n.-1636C>T) | dbSNP |
| X | g.67545296del | CA2821593004 | AR | c.150del (p.Gly51AlafsTer?) n.477del c.-421del (n.-421del) c.-1634del (n.-1634del) | |
| X | g.67545295C>A | CA413423900 | AR | c.149C>A (p.Pro50His) n.476C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-1635C>A (n.-1635C>A) | dbSNP |
| X | g.67545295C>G | CA413423901 | AR | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.476C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-1635C>G (n.-1635C>G) | |
| X | g.67545295C>T | CA413423902 | AR | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.476C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-1635C>T (n.-1635C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545296C>A | CA10436218 | AR | c.150C>A (p.Pro50=) n.477C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-1634C>A (n.-1634C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67545296C= | CA2435066126 | AR | c.150C= (p.Pro50=) n.477C= c.-421C= (n.-421C=) c.-1634C= (n.-1634C=) | |
| X | g.67545296C>G | CA517047791 | AR | c.150C>G (p.Pro50=) n.477C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-1634C>G (n.-1634C>G) | |
| X | g.67545296C>T | CA517047789 | AR | c.150C>T (p.Pro50=) n.477C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-1634C>T (n.-1634C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545297G>A | CA10436219 | AR | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.478G>A c.-420G>A (n.-420G>A) c.-1633G>A (n.-1633G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.67545297G>C | CA413423903 | AR | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.478G>C c.-420G>C (n.-420G>C) c.-1633G>C (n.-1633G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545297G= | CA2435066127 | AR | c.151G= (p.Gly51=) n.478G= c.-420G= (n.-420G=) c.-1633G= (n.-1633G=) | |
| X | g.67545297G>T | CA413423904 | AR | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.478G>T c.-420G>T (n.-420G>T) c.-1633G>T (n.-1633G>T) | |
| X | g.67545298G>A | CA10436220 | AR | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.479G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-1632G>A (n.-1632G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545298G>C | CA413423905 | AR | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.479G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-1632G>C (n.-1632G>C) | COSMIC |
| X | g.67545298G= | CA2435066128 | AR | c.152G= (p.Gly51=) n.479G= c.-419G= (n.-419G=) c.-1632G= (n.-1632G=) | |
| X | g.67545298G>T | CA413423906 | AR | c.152G>T (p.Gly51Val) n.479G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-1632G>T (n.-1632G>T) | |
| X | g.67545299del | CA2695224364 | AR | c.153del (p.Ala52ProfsTer?) n.480del c.-418del (n.-418del) c.-1631del (n.-1631del) | |
| X | g.67545299C>A | CA517047802 | AR | c.153C>A (p.Gly51=) n.480C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-1631C>A (n.-1631C>A) | |
| X | g.67545299C>G | CA517047801 | AR | c.153C>G (p.Gly51=) n.480C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-1631C>G (n.-1631C>G) | dbSNP |
| X | g.67545299C>T | CA517047799 | AR | c.153C>T (p.Gly51=) n.480C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-1631C>T (n.-1631C>T) | dbSNP |
| X | g.67545299dup | CA2695224365 | AR | c.153dup (p.Ala52ArgfsTer?) n.480dup c.-418dup (n.-418dup) c.-1631dup (n.-1631dup) | |
| X | g.67545300G>A | CA10436221 | AR | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.481G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-1630G>A (n.-1630G>A) | dbSNP ExAC COSMIC |
| X | g.67545300G>C | CA413423907 | AR | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.481G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-1630G>C (n.-1630G>C) | dbSNP |
| X | g.67545300G= | CA2435066129 | AR | c.154G= (p.Ala52=) n.481G= c.-417G= (n.-417G=) c.-1630G= (n.-1630G=) | |
| X | g.67545300G>T | CA413423908 | AR | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.481G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-1630G>T (n.-1630G>T) | |
| X | g.67545301C>A | CA413423911 | AR | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.482C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-1629C>A (n.-1629C>A) | |
| X | g.67545301C= | CA2435066130 | AR | c.155C= (p.Ala52=) n.482C= c.-416C= (n.-416C=) c.-1629C= (n.-1629C=) | |
| X | g.67545301C>G | CA413423909 | AR | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.482C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-1629C>G (n.-1629C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545301C>T | CA413423910 | AR | c.155C>T (p.Ala52Val) n.482C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-1629C>T (n.-1629C>T) | |
| X | g.67545302C>A | CA517047811 | AR | c.156C>A (p.Ala52=) n.483C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-1628C>A (n.-1628C>A) | dbSNP |
| X | g.67545302C>G | CA517047809 | AR | c.156C>G (p.Ala52=) n.483C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-1628C>G (n.-1628C>G) | dbSNP |
| X | g.67545302C>T | CA517047810 | AR | c.156C>T (p.Ala52=) n.483C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-1628C>T (n.-1628C>T) | dbSNP |
| X | g.67545303A>C | CA413423912 | AR | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.484A>C c.-414A>C (n.-414A>C) c.-1627A>C (n.-1627A>C) | |
| X | g.67545303A>G | CA413423913 | AR | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.484A>G c.-414A>G (n.-414A>G) c.-1627A>G (n.-1627A>G) | |
| X | g.67545303A>T | CA413423914 | AR | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.484A>T c.-414A>T (n.-414A>T) c.-1627A>T (n.-1627A>T) | |
| X | g.67545304G>A | CA413423915 | AR | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.485G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-1626G>A (n.-1626G>A) | dbSNP |
| X | g.67545304G>C | CA413423916 | AR | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.485G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-1626G>C (n.-1626G>C) | dbSNP |
| X | g.67545304G>T | CA413423917 | AR | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.485G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-1626G>T (n.-1626G>T) | |
| X | g.67545305T>A | CA413423918 | AR | c.159T>A (p.Ser53Arg) n.486T>A c.-412T>A (n.-412T>A) c.-1625T>A (n.-1625T>A) | |
| X | g.67545305T>C | CA517047816 | AR | c.159T>C (p.Ser53=) n.486T>C c.-412T>C (n.-412T>C) c.-1625T>C (n.-1625T>C) | |
| X | g.67545305T>G | CA413423919 | AR | c.159T>G (p.Ser53Arg) n.486T>G c.-412T>G (n.-412T>G) c.-1625T>G (n.-1625T>G) | |
| X | g.67545305T= | CA2435066131 | AR | c.159T= (p.Ser53=) n.486T= c.-412T= (n.-412T=) c.-1625T= (n.-1625T=) | |
| X | g.67545306T>A | CA413423920 | AR | c.160T>A (p.Leu54Met) n.487T>A c.-411T>A (n.-411T>A) c.-1624T>A (n.-1624T>A) | |
| X | g.67545306T>C | CA517047818 | AR | c.160T>C (p.Leu54=) n.487T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.-1624T>C (n.-1624T>C) | |
| X | g.67545306T>G | CA413423921 | AR | c.160T>G (p.Leu54Val) n.487T>G c.-411T>G (n.-411T>G) c.-1624T>G (n.-1624T>G) | |
| X | g.67545306T= | CA2435066134 | AR | c.160T= (p.Leu54=) n.487T= c.-411T= (n.-411T=) c.-1624T= (n.-1624T=) | |
| X | g.67545306_67545308del | CA2738683840 | AR | c.160_162del (p.Leu54del) n.487_489del c.-411_-409del (n.-411_-409del) c.-1624_-1622del (n.-1624_-1622del) | dbSNP |
| X | g.67545306_67545308dup | CA2435066132 | AR | c.160_162dup (p.Leu54_Leu55insLeu) n.487_489dup c.-411_-409dup (n.-411_-409dup) c.-1624_-1622dup (n.-1624_-1622dup) | dbSNP |
| X | g.67545306_67545315delinsTTGCTGCTGC | CA2435066133 | AR | c.160_169delinsTTGCTGCTGC (p.Leu54=) n.487_496delinsTTGCTGCTGC c.-411_-402delinsTTGCTGCTGC (n.-411_-402delinsTTGCTGCTGC) c.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC (n.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC) | |
| X | g.67545307T>A | CA413423924 | AR | c.161T>A (p.Leu54Ter) n.488T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-1623T>A (n.-1623T>A) | |
| X | g.67545307T>C | CA413423923 | AR | c.161T>C (p.Leu54Ser) n.488T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-1623T>C (n.-1623T>C) | COSMIC |
| X | g.67545307T>G | CA413423922 | AR | c.161T>G (p.Leu54Trp) n.488T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-1623T>G (n.-1623T>G) | |
| X | g.67545308_67545309insGTG | CA1133901906 | AR | c.162_163insGTG (p.Leu54_Leu55insVal) n.489_490insGTG c.-409_-408insGTG (n.-409_-408insGTG) c.-1622_-1621insGTG (n.-1622_-1621insGTG) | dbSNP |
| X | g.67545318_67545319insTGCTGCTGCTGCTGC | CA2579630110 | AR | c.172_173insTGCTGCTGCTGCTGC (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeuLeu) n.499_500insTGCTGCTGCTGCTGC c.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC) c.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC) | |
| X | g.67545316_67545318dup | CA10436223 | AR | c.170_172dup (p.Leu57_Gln58insLeu) n.497_499dup c.-401_-399dup (n.-401_-399dup) c.-1614_-1612dup (n.-1614_-1612dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545313_67545318dup | CA2579630113 | AR | c.167_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeu) n.494_499dup c.-404_-399dup (n.-404_-399dup) c.-1617_-1612dup (n.-1617_-1612dup) | |
| X | g.67545310_67545318dup | CA2579630112 | AR | c.164_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeu) n.491_499dup c.-407_-399dup (n.-407_-399dup) c.-1620_-1612dup (n.-1620_-1612dup) | |
| X | g.67545307_67545318dup | CA2579630111 | AR | c.161_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeu) n.488_499dup c.-410_-399dup (n.-410_-399dup) c.-1623_-1612dup (n.-1623_-1612dup) | |
| X | g.67545316_67545318del | CA10436222 | AR | c.170_172del (p.Leu57del) n.497_499del c.-401_-399del (n.-401_-399del) c.-1614_-1612del (n.-1614_-1612del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545313_67545318del | CA10436224 | AR | c.167_172del (p.Leu56_Leu57del) n.494_499del c.-404_-399del (n.-404_-399del) c.-1617_-1612del (n.-1617_-1612del) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545310_67545318del | CA877547992 | AR | c.164_172del (p.Leu55_Leu57del) n.491_499del c.-407_-399del (n.-407_-399del) c.-1620_-1612del (n.-1620_-1612del) | dbSNP |
| X | g.67545307_67545331delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066135 | AR | c.161_185delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu54=) n.488_512delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA c.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545308G>A | CA517047828 | AR | c.162G>A (p.Leu54=) n.489G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-1622G>A (n.-1622G>A) | |
| X | g.67545308G>C | CA413423925 | AR | c.162G>C (p.Leu54Phe) n.489G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-1622G>C (n.-1622G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545308G= | CA2435066136 | AR | c.162G= (p.Leu54=) n.489G= c.-409G= (n.-409G=) c.-1622G= (n.-1622G=) | |
| X | g.67545308G>T | CA413423926 | AR | c.162G>T (p.Leu54Phe) n.489G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-1622G>T (n.-1622G>T) | |
| X | g.67545310_67545333del | CA642472666 | AR | c.164_187del (p.Leu55_Gln62del) n.491_514del c.-407_-384del (n.-407_-384del) c.-1620_-1597del (n.-1620_-1597del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |