| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545166_67545284dup | CA658799770 | AR | c.20_138dup (p.Ala47TrpfsTer27) n.347_465dup c.-551_-433dup (n.-551_-433dup) c.-1764_-1646dup (n.-1764_-1646dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545185_67545188dup | CA2695224360 | AR | c.39_42dup (p.Pro15AlafsTer?) n.366_369dup c.-532_-529dup (n.-532_-529dup) c.-1745_-1742dup (n.-1745_-1742dup) | |
| X | g.67545185G>A | CA10436203 | AR | c.39G>A (p.Arg13=) n.366G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-1745G>A (n.-1745G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545185G>C | CA517047595 | AR | c.39G>C (p.Arg13=) n.366G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-1745G>C (n.-1745G>C) | |
| X | g.67545185G= | CA2435066094 | AR | c.39G= (p.Arg13=) n.366G= c.-532G= (n.-532G=) c.-1745G= (n.-1745G=) | |
| X | g.67545185G>T | CA517047597 | AR | c.39G>T (p.Arg13=) n.366G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-1745G>T (n.-1745G>T) | dbSNP |
| X | g.67545186C>A | CA413423664 | AR | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.367C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.-1744C>A (n.-1744C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545186C>G | CA413423662 | AR | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.367C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.-1744C>G (n.-1744C>G) | dbSNP |
| X | g.67545186C>T | CA413423663 | AR | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.367C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.-1744C>T (n.-1744C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545187C>A | CA413423665 | AR | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.368C>A c.-530C>A (n.-530C>A) c.-1743C>A (n.-1743C>A) | |
| X | g.67545187C= | CA2435066095 | AR | c.41C= (p.Pro14=) n.368C= c.-530C= (n.-530C=) c.-1743C= (n.-1743C=) | |
| X | g.67545187C>G | CA413423666 | AR | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.368C>G c.-530C>G (n.-530C>G) c.-1743C>G (n.-1743C>G) | dbSNP |
| X | g.67545187C>T | CA413423667 | AR | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.368C>T c.-530C>T (n.-530C>T) c.-1743C>T (n.-1743C>T) | dbSNP |
| X | g.67545188G>A | CA10436204 | AR | c.42G>A (p.Pro14=) n.369G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.-1742G>A (n.-1742G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545188G>C | CA517047600 | AR | c.42G>C (p.Pro14=) n.369G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-1742G>C (n.-1742G>C) | |
| X | g.67545188G= | CA2435066096 | AR | c.42G= (p.Pro14=) n.369G= c.-529G= (n.-529G=) c.-1742G= (n.-1742G=) | |
| X | g.67545188G>T | CA10436205 | AR | c.42G>T (p.Pro14=) n.369G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-1742G>T (n.-1742G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545189C>A | CA413423668 | AR | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.370C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.-1741C>A (n.-1741C>A) | dbSNP |
| X | g.67545189C>G | CA413423669 | AR | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.370C>G c.-528C>G (n.-528C>G) c.-1741C>G (n.-1741C>G) | dbSNP |
| X | g.67545189C>T | CA413423670 | AR | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.370C>T c.-528C>T (n.-528C>T) c.-1741C>T (n.-1741C>T) | dbSNP |
| X | g.67545190C>A | CA413423671 | AR | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.371C>A c.-527C>A (n.-527C>A) c.-1740C>A (n.-1740C>A) | dbSNP |
| X | g.67545190C>G | CA413423672 | AR | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.371C>G c.-527C>G (n.-527C>G) c.-1740C>G (n.-1740C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545190C>T | CA413423673 | AR | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.371C>T c.-527C>T (n.-527C>T) c.-1740C>T (n.-1740C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545191G>A | CA10436206 | AR | c.45G>A (p.Pro15=) n.372G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.-1739G>A (n.-1739G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545191G>C | CA517047602 | AR | c.45G>C (p.Pro15=) n.372G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.-1739G>C (n.-1739G>C) | |
| X | g.67545191G= | CA2435066097 | AR | c.45G= (p.Pro15=) n.372G= c.-526G= (n.-526G=) c.-1739G= (n.-1739G=) | |
| X | g.67545191G>T | CA517047603 | AR | c.45G>T (p.Pro15=) n.372G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.-1739G>T (n.-1739G>T) | ClinVar |
| X | g.67545192T>A | CA413423676 | AR | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.373T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.-1738T>A (n.-1738T>A) | dbSNP |
| X | g.67545192T>C | CA413423675 | AR | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.373T>C c.-525T>C (n.-525T>C) c.-1738T>C (n.-1738T>C) | dbSNP |
| X | g.67545192T>G | CA413423674 | AR | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.373T>G c.-525T>G (n.-525T>G) c.-1738T>G (n.-1738T>G) | dbSNP |
| X | g.67545193C>A | CA413423677 | AR | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.374C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.-1737C>A (n.-1737C>A) | dbSNP |
| X | g.67545193C>G | CA413423678 | AR | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.374C>G c.-524C>G (n.-524C>G) c.-1737C>G (n.-1737C>G) | dbSNP |
| X | g.67545193C>T | CA413423679 | AR | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.374C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.-1737C>T (n.-1737C>T) | |
| X | g.67545194C>A | CA517047605 | AR | c.48C>A (p.Ser16=) n.375C>A c.-523C>A (n.-523C>A) c.-1736C>A (n.-1736C>A) | dbSNP |
| X | g.67545194C>G | CA517047606 | AR | c.48C>G (p.Ser16=) n.375C>G c.-523C>G (n.-523C>G) c.-1736C>G (n.-1736C>G) | dbSNP |
| X | g.67545194C>T | CA517047607 | AR | c.48C>T (p.Ser16=) n.375C>T c.-523C>T (n.-523C>T) c.-1736C>T (n.-1736C>T) | dbSNP |
| X | g.67545195A>C | CA413423680 | AR | c.49A>C (p.Lys17Gln) n.376A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.-1735A>C (n.-1735A>C) | |
| X | g.67545195A>G | CA413423682 | AR | c.49A>G (p.Lys17Glu) n.376A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.-1735A>G (n.-1735A>G) | |
| X | g.67545195A>T | CA413423683 | AR | c.49A>T (p.Lys17Ter) n.376A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.-1735A>T (n.-1735A>T) | |
| X | g.67545196A>C | CA413423684 | AR | c.50A>C (p.Lys17Thr) n.377A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-1734A>C (n.-1734A>C) | |
| X | g.67545196A>G | CA413423685 | AR | c.50A>G (p.Lys17Arg) n.377A>G c.-521A>G (n.-521A>G) c.-1734A>G (n.-1734A>G) | dbSNP |
| X | g.67545196A>T | CA413423686 | AR | c.50A>T (p.Lys17Met) n.377A>T c.-521A>T (n.-521A>T) c.-1734A>T (n.-1734A>T) | dbSNP |
| X | g.67545197G>A | CA517047610 | AR | c.51G>A (p.Lys17=) n.378G>A c.-520G>A (n.-520G>A) c.-1733G>A (n.-1733G>A) | dbSNP |
| X | g.67545197G>C | CA413423687 | AR | c.51G>C (p.Lys17Asn) n.378G>C c.-520G>C (n.-520G>C) c.-1733G>C (n.-1733G>C) | dbSNP |
| X | g.67545197G= | CA2435066098 | AR | c.51G= (p.Lys17=) n.378G= c.-520G= (n.-520G=) c.-1733G= (n.-1733G=) | |
| X | g.67545197G>T | CA10436207 | AR | c.51G>T (p.Lys17Asn) n.378G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.-1733G>T (n.-1733G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545198A>C | CA413423688 | AR | c.52A>C (p.Thr18Pro) n.379A>C c.-519A>C (n.-519A>C) c.-1732A>C (n.-1732A>C) | dbSNP |
| X | g.67545198A>G | CA413423689 | AR | c.52A>G (p.Thr18Ala) n.379A>G c.-519A>G (n.-519A>G) c.-1732A>G (n.-1732A>G) | dbSNP |
| X | g.67545198A>T | CA413423690 | AR | c.52A>T (p.Thr18Ser) n.379A>T c.-519A>T (n.-519A>T) c.-1732A>T (n.-1732A>T) | dbSNP |
| X | g.67545198dup | CA2499226804 | AR | c.52dup (p.Thr18AsnfsTer?) n.379dup c.-519dup (n.-519dup) c.-1732dup (n.-1732dup) | dbSNP |
| X | g.67545198_67545199delinsAC | CA2435066099 | AR | c.52_53delinsAC (p.Thr18=) n.379_380delinsAC c.-519_-518delinsAC (n.-519_-518delinsAC) c.-1732_-1731delinsAC (n.-1732_-1731delinsAC) | |
| X | g.67545199C>A | CA413423692 | AR | c.53C>A (p.Thr18Asn) n.380C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.-1731C>A (n.-1731C>A) | dbSNP |
| X | g.67545199C>G | CA413423694 | AR | c.53C>G (p.Thr18Ser) n.380C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.-1731C>G (n.-1731C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545199C>T | CA413423691 | AR | c.53C>T (p.Thr18Ile) n.380C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.-1731C>T (n.-1731C>T) | |
| X | g.67545200del | CA1133901871 | AR | c.54del (p.Tyr19ThrfsTer15) n.381del c.-517del (n.-517del) c.-1730del (n.-1730del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545200C>A | CA517047613 | AR | c.54C>A (p.Thr18=) n.381C>A c.-517C>A (n.-517C>A) c.-1730C>A (n.-1730C>A) | |
| X | g.67545200C= | CA2435066100 | AR | c.54C= (p.Thr18=) n.381C= c.-517C= (n.-517C=) c.-1730C= (n.-1730C=) | |
| X | g.67545200C>G | CA517047615 | AR | c.54C>G (p.Thr18=) n.381C>G c.-517C>G (n.-517C>G) c.-1730C>G (n.-1730C>G) | dbSNP |
| X | g.67545200C>T | CA517047616 | AR | c.54C>T (p.Thr18=) n.381C>T c.-517C>T (n.-517C>T) c.-1730C>T (n.-1730C>T) | dbSNP |
| X | g.67545201T>A | CA413423695 | AR | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.382T>A c.-516T>A (n.-516T>A) c.-1729T>A (n.-1729T>A) | dbSNP |
| X | g.67545201T>C | CA413423696 | AR | c.55T>C (p.Tyr19His) n.382T>C c.-516T>C (n.-516T>C) c.-1729T>C (n.-1729T>C) | dbSNP |
| X | g.67545201T>G | CA413423697 | AR | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.382T>G c.-516T>G (n.-516T>G) c.-1729T>G (n.-1729T>G) | |
| X | g.67545202A>C | CA413423698 | AR | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.383A>C c.-515A>C (n.-515A>C) c.-1728A>C (n.-1728A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545202A>G | CA413423699 | AR | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.383A>G c.-515A>G (n.-515A>G) c.-1728A>G (n.-1728A>G) | dbSNP |
| X | g.67545202A>T | CA413423700 | AR | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.383A>T c.-515A>T (n.-515A>T) c.-1728A>T (n.-1728A>T) | dbSNP |
| X | g.67545203C>A | CA413423701 | AR | c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.384C>A c.-514C>A (n.-514C>A) c.-1727C>A (n.-1727C>A) | dbSNP |
| X | g.67545203C>G | CA413423702 | AR | c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.384C>G c.-514C>G (n.-514C>G) c.-1727C>G (n.-1727C>G) | dbSNP |
| X | g.67545203C>T | CA517047618 | AR | c.57C>T (p.Tyr19=) n.384C>T c.-514C>T (n.-514C>T) c.-1727C>T (n.-1727C>T) | dbSNP |
| X | g.67545204del | CA517047619 | AR | c.58del (p.Arg20GlufsTer14) n.385del c.-513del (n.-513del) c.-1726del (n.-1726del) | COSMIC |
| X | g.67545204C>A | CA517047620 | AR | c.58C>A (p.Arg20=) n.385C>A c.-513C>A (n.-513C>A) c.-1726C>A (n.-1726C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545204C>G | CA413423703 | AR | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.385C>G c.-513C>G (n.-513C>G) c.-1726C>G (n.-1726C>G) | dbSNP |
| X | g.67545204C>T | CA413423704 | AR | c.58C>T (p.Arg20Ter) n.385C>T c.-513C>T (n.-513C>T) c.-1726C>T (n.-1726C>T) | dbSNP |
| X | g.67545205G>A | CA413423705 | AR | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.386G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-1725G>A (n.-1725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545205G>C | CA413423706 | AR | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.386G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-1725G>C (n.-1725G>C) | dbSNP |
| X | g.67545205G= | CA2435066101 | AR | c.59G= (p.Arg20=) n.386G= c.-512G= (n.-512G=) c.-1725G= (n.-1725G=) | |
| X | g.67545205G>T | CA413423707 | AR | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.386G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-1725G>T (n.-1725G>T) | |
| X | g.67545206A>C | CA517047625 | AR | c.60A>C (p.Arg20=) n.387A>C c.-511A>C (n.-511A>C) c.-1724A>C (n.-1724A>C) | |
| X | g.67545206A>G | CA517047623 | AR | c.60A>G (p.Arg20=) n.387A>G c.-511A>G (n.-511A>G) c.-1724A>G (n.-1724A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545206A>T | CA517047624 | AR | c.60A>T (p.Arg20=) n.387A>T c.-511A>T (n.-511A>T) c.-1724A>T (n.-1724A>T) | |
| X | g.67545207G>A | CA413423710 | AR | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.388G>A c.-510G>A (n.-510G>A) c.-1723G>A (n.-1723G>A) | dbSNP |
| X | g.67545207G>C | CA413423708 | AR | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.388G>C c.-510G>C (n.-510G>C) c.-1723G>C (n.-1723G>C) | dbSNP |
| X | g.67545207G>T | CA413423709 | AR | c.61G>T (p.Gly21Ter) n.388G>T c.-510G>T (n.-510G>T) c.-1723G>T (n.-1723G>T) | |
| X | g.67545208G>A | CA413423711 | AR | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.389G>A c.-509G>A (n.-509G>A) c.-1722G>A (n.-1722G>A) | dbSNP |
| X | g.67545208G>C | CA413423712 | AR | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.389G>C c.-509G>C (n.-509G>C) c.-1722G>C (n.-1722G>C) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545208G>T | CA413423713 | AR | c.62G>T (p.Gly21Val) n.389G>T c.-509G>T (n.-509G>T) c.-1722G>T (n.-1722G>T) | dbSNP |
| X | g.67545209A>C | CA517047628 | AR | c.63A>C (p.Gly21=) n.390A>C c.-508A>C (n.-508A>C) c.-1721A>C (n.-1721A>C) | dbSNP |
| X | g.67545209A>G | CA517047629 | AR | c.63A>G (p.Gly21=) n.390A>G c.-508A>G (n.-508A>G) c.-1721A>G (n.-1721A>G) | dbSNP |
| X | g.67545209A>T | CA517047631 | AR | c.63A>T (p.Gly21=) n.390A>T c.-508A>T (n.-508A>T) c.-1721A>T (n.-1721A>T) | dbSNP |
| X | g.67545210G>A | CA413423714 | AR | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.391G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-1720G>A (n.-1720G>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545210G>C | CA413423715 | AR | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.391G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-1720G>C (n.-1720G>C) | dbSNP |
| X | g.67545210G>T | CA413423716 | AR | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.391G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-1720G>T (n.-1720G>T) | |
| X | g.67545211C>A | CA413423717 | AR | c.65C>A (p.Ala22Asp) n.392C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.-1719C>A (n.-1719C>A) | dbSNP |
| X | g.67545211C>G | CA413423718 | AR | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.392C>G c.-506C>G (n.-506C>G) c.-1719C>G (n.-1719C>G) | dbSNP |
| X | g.67545211C>T | CA413423719 | AR | c.65C>T (p.Ala22Val) n.392C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-1719C>T (n.-1719C>T) | dbSNP |
| X | g.67545212T>A | CA517047632 | AR | c.66T>A (p.Ala22=) n.393T>A c.-505T>A (n.-505T>A) c.-1718T>A (n.-1718T>A) | dbSNP |
| X | g.67545212T>C | CA517047633 | AR | c.66T>C (p.Ala22=) n.393T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.-1718T>C (n.-1718T>C) | dbSNP |
| X | g.67545212T>G | CA517047634 | AR | c.66T>G (p.Ala22=) n.393T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.-1718T>G (n.-1718T>G) | dbSNP |
| X | g.67545213T>A | CA413423720 | AR | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.394T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.-1717T>A (n.-1717T>A) | |
| X | g.67545213T>C | CA413423721 | AR | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.394T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.-1717T>C (n.-1717T>C) | |
| X | g.67545213T>G | CA413423722 | AR | c.67T>G (p.Phe23Val) n.394T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.-1717T>G (n.-1717T>G) | |
| X | g.67545214T>A | CA413423723 | AR | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.395T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.-1716T>A (n.-1716T>A) | |
| X | g.67545214T>C | CA413423725 | AR | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.395T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.-1716T>C (n.-1716T>C) | |
| X | g.67545214T>G | CA413423724 | AR | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.395T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.-1716T>G (n.-1716T>G) | |
| X | g.67545215C>A | CA413423726 | AR | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.396C>A c.-502C>A (n.-502C>A) c.-1715C>A (n.-1715C>A) | dbSNP |
| X | g.67545215C>G | CA413423727 | AR | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.396C>G c.-502C>G (n.-502C>G) c.-1715C>G (n.-1715C>G) | dbSNP |
| X | g.67545215C>T | CA517047636 | AR | c.69C>T (p.Phe23=) n.396C>T c.-502C>T (n.-502C>T) c.-1715C>T (n.-1715C>T) | dbSNP |
| X | g.67545216del | CA2695200220 | AR | c.70del (p.Gln24ArgfsTer10) n.397del c.-501del (n.-501del) c.-1714del (n.-1714del) | ClinVar |
| X | g.67545216C>A | CA413423728 | AR | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.397C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-1714C>A (n.-1714C>A) | dbSNP |
| X | g.67545216C>G | CA413423730 | AR | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.397C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.-1714C>G (n.-1714C>G) | dbSNP |
| X | g.67545216C>T | CA413423729 | AR | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.397C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.-1714C>T (n.-1714C>T) | dbSNP |
| X | g.67545217A>C | CA413423731 | AR | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.398A>C c.-500A>C (n.-500A>C) c.-1713A>C (n.-1713A>C) | |
| X | g.67545217A>G | CA413423732 | AR | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.398A>G c.-500A>G (n.-500A>G) c.-1713A>G (n.-1713A>G) | |
| X | g.67545217A>T | CA413423733 | AR | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.398A>T c.-500A>T (n.-500A>T) c.-1713A>T (n.-1713A>T) | dbSNP |
| X | g.67545218G>A | CA10436208 | AR | c.72G>A (p.Gln24=) n.399G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-1712G>A (n.-1712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545218G>C | CA413423734 | AR | c.72G>C (p.Gln24His) n.399G>C c.-499G>C (n.-499G>C) c.-1712G>C (n.-1712G>C) | dbSNP |
| X | g.67545218G= | CA2435066102 | AR | c.72G= (p.Gln24=) n.399G= c.-499G= (n.-499G=) c.-1712G= (n.-1712G=) | |
| X | g.67545218G>T | CA413423735 | AR | c.72G>T (p.Gln24His) n.399G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.-1712G>T (n.-1712G>T) | COSMIC |
| X | g.67545219A>C | CA413423736 | AR | c.73A>C (p.Asn25His) n.400A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-1711A>C (n.-1711A>C) | dbSNP |
| X | g.67545219A>G | CA413423737 | AR | c.73A>G (p.Asn25Asp) n.400A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-1711A>G (n.-1711A>G) | |
| X | g.67545219A>T | CA413423738 | AR | c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.400A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-1711A>T (n.-1711A>T) | |
| X | g.67545220A= | CA2435066103 | AR | c.74A= (p.Asn25=) n.401A= c.-497A= (n.-497A=) c.-1710A= (n.-1710A=) | |
| X | g.67545220A>C | CA413423739 | AR | c.74A>C (p.Asn25Thr) n.401A>C c.-497A>C (n.-497A>C) c.-1710A>C (n.-1710A>C) | dbSNP |
| X | g.67545220A>G | CA413423740 | AR | c.74A>G (p.Asn25Ser) n.401A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.-1710A>G (n.-1710A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545220A>T | CA413423741 | AR | c.74A>T (p.Asn25Ile) n.401A>T c.-497A>T (n.-497A>T) c.-1710A>T (n.-1710A>T) | dbSNP |
| X | g.67545221T>A | CA413423742 | AR | c.75T>A (p.Asn25Lys) n.402T>A c.-496T>A (n.-496T>A) c.-1709T>A (n.-1709T>A) | dbSNP |
| X | g.67545221T>C | CA517047638 | AR | c.75T>C (p.Asn25=) n.402T>C c.-496T>C (n.-496T>C) c.-1709T>C (n.-1709T>C) | |
| X | g.67545221T>G | CA413423743 | AR | c.75T>G (p.Asn25Lys) n.402T>G c.-496T>G (n.-496T>G) c.-1709T>G (n.-1709T>G) | |
| X | g.67545222C>A | CA413423744 | AR | c.76C>A (p.Leu26Met) n.403C>A c.-495C>A (n.-495C>A) c.-1708C>A (n.-1708C>A) | COSMIC |
| X | g.67545222C>G | CA413423745 | AR | c.76C>G (p.Leu26Val) n.403C>G c.-495C>G (n.-495C>G) c.-1708C>G (n.-1708C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545222C>T | CA517047639 | AR | c.76C>T (p.Leu26=) n.403C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.-1708C>T (n.-1708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545222_67545233dup | CA2579630106 | AR | c.76_87dup (p.Ser29_Val30insLeuPheGlnSer) n.403_414dup c.-495_-484dup (n.-495_-484dup) c.-1708_-1697dup (n.-1708_-1697dup) | |
| X | g.67545223T>A | CA413423746 | AR | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.404T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-1707T>A (n.-1707T>A) | dbSNP |
| X | g.67545223T>C | CA413423747 | AR | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.404T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-1707T>C (n.-1707T>C) | |
| X | g.67545223T>G | CA413423748 | AR | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.404T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-1707T>G (n.-1707T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545224G>A | CA517047643 | AR | c.78G>A (p.Leu26=) n.405G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-1706G>A (n.-1706G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545224G>C | CA517047644 | AR | c.78G>C (p.Leu26=) n.405G>C c.-493G>C (n.-493G>C) c.-1706G>C (n.-1706G>C) | dbSNP |
| X | g.67545224G>T | CA517047645 | AR | c.78G>T (p.Leu26=) n.405G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.-1706G>T (n.-1706G>T) | |
| X | g.67545225T>A | CA413423749 | AR | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.406T>A c.-492T>A (n.-492T>A) c.-1705T>A (n.-1705T>A) | dbSNP |
| X | g.67545225T>C | CA413423750 | AR | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.406T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.-1705T>C (n.-1705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545225T>G | CA413423751 | AR | c.79T>G (p.Phe27Val) n.406T>G c.-492T>G (n.-492T>G) c.-1705T>G (n.-1705T>G) | dbSNP |
| X | g.67545225T= | CA2435066104 | AR | c.79T= (p.Phe27=) n.406T= c.-492T= (n.-492T=) c.-1705T= (n.-1705T=) | |
| X | g.67545226T>A | CA413423752 | AR | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.407T>A c.-491T>A (n.-491T>A) c.-1704T>A (n.-1704T>A) | |
| X | g.67545226T>C | CA413423753 | AR | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.407T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.-1704T>C (n.-1704T>C) | |
| X | g.67545226T>G | CA413423754 | AR | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.407T>G c.-491T>G (n.-491T>G) c.-1704T>G (n.-1704T>G) | |
| X | g.67545227C>A | CA330757104 | AR | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.408C>A c.-490C>A (n.-490C>A) c.-1703C>A (n.-1703C>A) | dbSNP |
| X | g.67545227C= | CA2435066105 | AR | c.81C= (p.Phe27=) n.408C= c.-490C= (n.-490C=) c.-1703C= (n.-1703C=) | |
| X | g.67545227C>G | CA413423755 | AR | c.81C>G (p.Phe27Leu) n.408C>G c.-490C>G (n.-490C>G) c.-1703C>G (n.-1703C>G) | |
| X | g.67545227C>T | CA517047649 | AR | c.81C>T (p.Phe27=) n.408C>T c.-490C>T (n.-490C>T) c.-1703C>T (n.-1703C>T) | |
| X | g.67545228C>A | CA413423756 | AR | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.409C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.-1702C>A (n.-1702C>A) | dbSNP |
| X | g.67545228C>G | CA413423758 | AR | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.409C>G c.-489C>G (n.-489C>G) c.-1702C>G (n.-1702C>G) | dbSNP |
| X | g.67545228C>T | CA413423757 | AR | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.409C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.-1702C>T (n.-1702C>T) | dbSNP |
| X | g.67545229A>C | CA413423759 | AR | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.410A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.-1701A>C (n.-1701A>C) | |
| X | g.67545229A>G | CA413423760 | AR | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.410A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.-1701A>G (n.-1701A>G) | dbSNP |
| X | g.67545229A>T | CA413423761 | AR | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.410A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.-1701A>T (n.-1701A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545230G>A | CA517047650 | AR | c.84G>A (p.Gln28=) n.411G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-1700G>A (n.-1700G>A) | dbSNP |
| X | g.67545230G>C | CA413423762 | AR | c.84G>C (p.Gln28His) n.411G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.-1700G>C (n.-1700G>C) | dbSNP |
| X | g.67545230G>T | CA413423763 | AR | c.84G>T (p.Gln28His) n.411G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.-1700G>T (n.-1700G>T) | |
| X | g.67545231A>C | CA413423764 | AR | c.85A>C (p.Ser29Arg) n.412A>C c.-486A>C (n.-486A>C) c.-1699A>C (n.-1699A>C) | |
| X | g.67545231A>G | CA413423765 | AR | c.85A>G (p.Ser29Gly) n.412A>G c.-486A>G (n.-486A>G) c.-1699A>G (n.-1699A>G) | dbSNP |
| X | g.67545231A>T | CA413423766 | AR | c.85A>T (p.Ser29Cys) n.412A>T c.-486A>T (n.-486A>T) c.-1699A>T (n.-1699A>T) | dbSNP |
| X | g.67545232G>A | CA413423767 | AR | c.86G>A (p.Ser29Asn) n.413G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.-1698G>A (n.-1698G>A) | dbSNP |
| X | g.67545232G>C | CA413423768 | AR | c.86G>C (p.Ser29Thr) n.413G>C c.-485G>C (n.-485G>C) c.-1698G>C (n.-1698G>C) | |
| X | g.67545232G>T | CA413423769 | AR | c.86G>T (p.Ser29Ile) n.413G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.-1698G>T (n.-1698G>T) | dbSNP |
| X | g.67545233C>A | CA413423771 | AR | c.87C>A (p.Ser29Arg) n.414C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.-1697C>A (n.-1697C>A) | dbSNP |
| X | g.67545233C= | CA2435066106 | AR | c.87C= (p.Ser29=) n.414C= c.-484C= (n.-484C=) c.-1697C= (n.-1697C=) | |
| X | g.67545233C>G | CA413423770 | AR | c.87C>G (p.Ser29Arg) n.414C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.-1697C>G (n.-1697C>G) | dbSNP |
| X | g.67545233C>T | CA10436209 | AR | c.87C>T (p.Ser29=) n.414C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.-1697C>T (n.-1697C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67545234G>A | CA10436210 | AR | c.88G>A (p.Val30Met) n.415G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-1696G>A (n.-1696G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545234G>C | CA413423772 | AR | c.88G>C (p.Val30Leu) n.415G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-1696G>C (n.-1696G>C) | dbSNP |
| X | g.67545234G= | CA2435066107 | AR | c.88G= (p.Val30=) n.415G= c.-483G= (n.-483G=) c.-1696G= (n.-1696G=) | |
| X | g.67545234G>T | CA413423773 | AR | c.88G>T (p.Val30Leu) n.415G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-1696G>T (n.-1696G>T) | dbSNP |
| X | g.67545235T>A | CA413423774 | AR | c.89T>A (p.Val30Glu) n.416T>A c.-482T>A (n.-482T>A) c.-1695T>A (n.-1695T>A) | dbSNP |
| X | g.67545235T>C | CA413423775 | AR | c.89T>C (p.Val30Ala) n.416T>C c.-482T>C (n.-482T>C) c.-1695T>C (n.-1695T>C) | dbSNP |
| X | g.67545235T>G | CA413423776 | AR | c.89T>G (p.Val30Gly) n.416T>G c.-482T>G (n.-482T>G) c.-1695T>G (n.-1695T>G) | dbSNP |
| X | g.67545236G>A | CA517047653 | AR | c.90G>A (p.Val30=) n.417G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-1694G>A (n.-1694G>A) | dbSNP |
| X | g.67545236G>C | CA517047654 | AR | c.90G>C (p.Val30=) n.417G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.-1694G>C (n.-1694G>C) | |
| X | g.67545236G>T | CA517047655 | AR | c.90G>T (p.Val30=) n.417G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.-1694G>T (n.-1694G>T) | |
| X | g.67545237C>A | CA413423777 | AR | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.418C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.-1693C>A (n.-1693C>A) | dbSNP |
| X | g.67545237C>G | CA413423778 | AR | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.418C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-1693C>G (n.-1693C>G) | dbSNP |
| X | g.67545237C>T | CA413423779 | AR | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.418C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-1693C>T (n.-1693C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545238G>A | CA413423780 | AR | c.92G>A (p.Arg31His) n.419G>A c.-479G>A (n.-479G>A) c.-1692G>A (n.-1692G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545238G>C | CA413423781 | AR | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.419G>C c.-479G>C (n.-479G>C) c.-1692G>C (n.-1692G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545238G>T | CA413423782 | AR | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.419G>T c.-479G>T (n.-479G>T) c.-1692G>T (n.-1692G>T) | |
| X | g.67545239C>A | CA517047659 | AR | c.93C>A (p.Arg31=) n.420C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.-1691C>A (n.-1691C>A) | dbSNP |
| X | g.67545239C>G | CA517047660 | AR | c.93C>G (p.Arg31=) n.420C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.-1691C>G (n.-1691C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545239C>T | CA517047661 | AR | c.93C>T (p.Arg31=) n.420C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.-1691C>T (n.-1691C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545240G>A | CA413423785 | AR | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.421G>A c.-477G>A (n.-477G>A) c.-1690G>A (n.-1690G>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545240G>C | CA413423784 | AR | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.421G>C c.-477G>C (n.-477G>C) c.-1690G>C (n.-1690G>C) | dbSNP |
| X | g.67545240G>T | CA413423783 | AR | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.421G>T c.-477G>T (n.-477G>T) c.-1690G>T (n.-1690G>T) | |
| X | g.67545241A>C | CA413423786 | AR | c.95A>C (p.Glu32Ala) n.422A>C c.-476A>C (n.-476A>C) c.-1689A>C (n.-1689A>C) | dbSNP |
| X | g.67545241A>G | CA413423787 | AR | c.95A>G (p.Glu32Gly) n.422A>G c.-476A>G (n.-476A>G) c.-1689A>G (n.-1689A>G) | dbSNP |
| X | g.67545241A>T | CA413423788 | AR | c.95A>T (p.Glu32Val) n.422A>T c.-476A>T (n.-476A>T) c.-1689A>T (n.-1689A>T) | dbSNP |
| X | g.67545242A= | CA2435066108 | AR | c.96A= (p.Glu32=) n.423A= c.-475A= (n.-475A=) c.-1688A= (n.-1688A=) | |
| X | g.67545242A>C | CA413423789 | AR | c.96A>C (p.Glu32Asp) n.423A>C c.-475A>C (n.-475A>C) c.-1688A>C (n.-1688A>C) | |
| X | g.67545242A>G | CA10436211 | AR | c.96A>G (p.Glu32=) n.423A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.-1688A>G (n.-1688A>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545242A>T | CA413423790 | AR | c.96A>T (p.Glu32Asp) n.423A>T c.-475A>T (n.-475A>T) c.-1688A>T (n.-1688A>T) | |
| X | g.67545243G>A | CA413423793 | AR | c.97G>A (p.Val33Met) n.424G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-1687G>A (n.-1687G>A) | |
| X | g.67545243G>C | CA413423792 | AR | c.97G>C (p.Val33Leu) n.424G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.-1687G>C (n.-1687G>C) | dbSNP |
| X | g.67545243G>T | CA413423791 | AR | c.97G>T (p.Val33Leu) n.424G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.-1687G>T (n.-1687G>T) | dbSNP |
| X | g.67545244T>A | CA413423794 | AR | c.98T>A (p.Val33Glu) n.425T>A c.-473T>A (n.-473T>A) c.-1686T>A (n.-1686T>A) | dbSNP |
| X | g.67545244T>C | CA413423795 | AR | c.98T>C (p.Val33Ala) n.425T>C c.-473T>C (n.-473T>C) c.-1686T>C (n.-1686T>C) | |
| X | g.67545244T>G | CA413423796 | AR | c.98T>G (p.Val33Gly) n.425T>G c.-473T>G (n.-473T>G) c.-1686T>G (n.-1686T>G) | dbSNP |
| X | g.67545245G>A | CA517047667 | AR | c.99G>A (p.Val33=) n.426G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.-1685G>A (n.-1685G>A) | dbSNP |
| X | g.67545245G>C | CA517047668 | AR | c.99G>C (p.Val33=) n.426G>C c.-472G>C (n.-472G>C) c.-1685G>C (n.-1685G>C) | dbSNP |
| X | g.67545245G>T | CA517047669 | AR | c.99G>T (p.Val33=) n.426G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.-1685G>T (n.-1685G>T) | dbSNP |
| X | g.67545246A>C | CA413423797 | AR | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.427A>C c.-471A>C (n.-471A>C) c.-1684A>C (n.-1684A>C) | dbSNP |
| X | g.67545246A>G | CA413423798 | AR | c.100A>G (p.Ile34Val) n.427A>G c.-471A>G (n.-471A>G) c.-1684A>G (n.-1684A>G) | |
| X | g.67545246A>T | CA413423799 | AR | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.427A>T c.-471A>T (n.-471A>T) c.-1684A>T (n.-1684A>T) | dbSNP |
| X | g.67545247T>A | CA330757105 | AR | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.428T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.-1683T>A (n.-1683T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545247T>C | CA413423801 | AR | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.428T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.-1683T>C (n.-1683T>C) | |
| X | g.67545247T>G | CA413423800 | AR | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.428T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.-1683T>G (n.-1683T>G) | |
| X | g.67545247T= | CA2435066109 | AR | c.101T= (p.Ile34=) n.428T= c.-470T= (n.-470T=) c.-1683T= (n.-1683T=) | |
| X | g.67545248C>A | CA517047674 | AR | c.102C>A (p.Ile34=) n.429C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.-1682C>A (n.-1682C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545248C= | CA2435066110 | AR | c.102C= (p.Ile34=) n.429C= c.-469C= (n.-469C=) c.-1682C= (n.-1682C=) | |
| X | g.67545248C>G | CA330757106 | AR | c.102C>G (p.Ile34Met) n.429C>G c.-469C>G (n.-469C>G) c.-1682C>G (n.-1682C>G) | dbSNP |
| X | g.67545248C>T | CA517047675 | AR | c.102C>T (p.Ile34=) n.429C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.-1682C>T (n.-1682C>T) | dbSNP |
| X | g.67545249C>A | CA413423802 | AR | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.430C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.-1681C>A (n.-1681C>A) | dbSNP |
| X | g.67545249C>G | CA413423803 | AR | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.430C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.-1681C>G (n.-1681C>G) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545249C>T | CA413423804 | AR | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.430C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.-1681C>T (n.-1681C>T) | dbSNP |
| X | g.67545250A>C | CA413423805 | AR | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.431A>C c.-467A>C (n.-467A>C) c.-1680A>C (n.-1680A>C) | |
| X | g.67545250A>G | CA413423806 | AR | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.431A>G c.-467A>G (n.-467A>G) c.-1680A>G (n.-1680A>G) | dbSNP |
| X | g.67545250A>T | CA413423807 | AR | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.431A>T c.-467A>T (n.-467A>T) c.-1680A>T (n.-1680A>T) | dbSNP |
| X | g.67545251G>A | CA517047681 | AR | c.105G>A (p.Gln35=) n.432G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.-1679G>A (n.-1679G>A) | dbSNP |
| X | g.67545251G>C | CA413423808 | AR | c.105G>C (p.Gln35His) n.432G>C c.-466G>C (n.-466G>C) c.-1679G>C (n.-1679G>C) | dbSNP |
| X | g.67545251G>T | CA413423809 | AR | c.105G>T (p.Gln35His) n.432G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.-1679G>T (n.-1679G>T) | |
| X | g.67545252A>C | CA413423810 | AR | c.106A>C (p.Asn36His) n.433A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.-1678A>C (n.-1678A>C) | |
| X | g.67545252A>G | CA413423811 | AR | c.106A>G (p.Asn36Asp) n.433A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.-1678A>G (n.-1678A>G) | dbSNP |
| X | g.67545252A>T | CA413423812 | AR | c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.433A>T c.-465A>T (n.-465A>T) c.-1678A>T (n.-1678A>T) | dbSNP |
| X | g.67545253A>C | CA413423813 | AR | c.107A>C (p.Asn36Thr) n.434A>C c.-464A>C (n.-464A>C) c.-1677A>C (n.-1677A>C) | dbSNP |
| X | g.67545253A>G | CA413423815 | AR | c.107A>G (p.Asn36Ser) n.434A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.-1677A>G (n.-1677A>G) | |
| X | g.67545253A>T | CA413423814 | AR | c.107A>T (p.Asn36Ile) n.434A>T c.-464A>T (n.-464A>T) c.-1677A>T (n.-1677A>T) | |
| X | g.67545254C>A | CA413423816 | AR | c.108C>A (p.Asn36Lys) n.435C>A c.-463C>A (n.-463C>A) c.-1676C>A (n.-1676C>A) | |
| X | g.67545254C>G | CA413423817 | AR | c.108C>G (p.Asn36Lys) n.435C>G c.-463C>G (n.-463C>G) c.-1676C>G (n.-1676C>G) | dbSNP |
| X | g.67545254C>T | CA517047683 | AR | c.108C>T (p.Asn36=) n.435C>T c.-463C>T (n.-463C>T) c.-1676C>T (n.-1676C>T) | dbSNP |
| X | g.67545255C>A | CA413423818 | AR | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.436C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.-1675C>A (n.-1675C>A) | dbSNP |
| X | g.67545255C>G | CA413423819 | AR | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.436C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.-1675C>G (n.-1675C>G) | |
| X | g.67545255C>T | CA413423820 | AR | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.436C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.-1675C>T (n.-1675C>T) | dbSNP |
| X | g.67545256C>A | CA413423823 | AR | c.110C>A (p.Pro37Gln) n.437C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.-1674C>A (n.-1674C>A) | dbSNP |
| X | g.67545256C>G | CA413423822 | AR | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.437C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.-1674C>G (n.-1674C>G) | dbSNP |
| X | g.67545256C>T | CA413423821 | AR | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.437C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.-1674C>T (n.-1674C>T) | dbSNP |
| X | g.67545257G>A | CA517047691 | AR | c.111G>A (p.Pro37=) n.438G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.-1673G>A (n.-1673G>A) | dbSNP |
| X | g.67545257G>C | CA517047690 | AR | c.111G>C (p.Pro37=) n.438G>C c.-460G>C (n.-460G>C) c.-1673G>C (n.-1673G>C) | dbSNP |
| X | g.67545257G= | CA2435066111 | AR | c.111G= (p.Pro37=) n.438G= c.-460G= (n.-460G=) c.-1673G= (n.-1673G=) | |
| X | g.67545257G>T | CA517047689 | AR | c.111G>T (p.Pro37=) n.438G>T c.-460G>T (n.-460G>T) c.-1673G>T (n.-1673G>T) | dbSNP |
| X | g.67545258G>A | CA413423824 | AR | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.439G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-1672G>A (n.-1672G>A) | |
| X | g.67545258G>C | CA413423825 | AR | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.439G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.-1672G>C (n.-1672G>C) | dbSNP |
| X | g.67545258G>T | CA413423826 | AR | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.439G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-1672G>T (n.-1672G>T) | dbSNP |
| X | g.67545259G>A | CA10436212 | AR | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.440G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.-1671G>A (n.-1671G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545259G>C | CA413423827 | AR | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.440G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.-1671G>C (n.-1671G>C) | |
| X | g.67545259G= | CA2435066112 | AR | c.113G= (p.Gly38=) n.440G= c.-458G= (n.-458G=) c.-1671G= (n.-1671G=) | |
| X | g.67545259G>T | CA413423828 | AR | c.113G>T (p.Gly38Val) n.440G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.-1671G>T (n.-1671G>T) | |
| X | g.67545260C>A | CA517047697 | AR | c.114C>A (p.Gly38=) n.441C>A c.-457C>A (n.-457C>A) c.-1670C>A (n.-1670C>A) | |
| X | g.67545260C>G | CA517047700 | AR | c.114C>G (p.Gly38=) n.441C>G c.-457C>G (n.-457C>G) c.-1670C>G (n.-1670C>G) | dbSNP |
| X | g.67545260C>T | CA517047699 | AR | c.114C>T (p.Gly38=) n.441C>T c.-457C>T (n.-457C>T) c.-1670C>T (n.-1670C>T) | |
| X | g.67545263del | CA2695224361 | AR | c.117del (p.Arg40GlyfsTer?) n.444del c.-454del (n.-454del) c.-1667del (n.-1667del) | |
| X | g.67545261C>A | CA413423829 | AR | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.442C>A c.-456C>A (n.-456C>A) c.-1669C>A (n.-1669C>A) | dbSNP |
| X | g.67545261C>G | CA413423831 | AR | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.442C>G c.-456C>G (n.-456C>G) c.-1669C>G (n.-1669C>G) | |
| X | g.67545261C>T | CA413423830 | AR | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.442C>T c.-456C>T (n.-456C>T) c.-1669C>T (n.-1669C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545262C>A | CA413423832 | AR | c.116C>A (p.Pro39His) n.443C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.-1668C>A (n.-1668C>A) | dbSNP |
| X | g.67545262C= | CA2435066113 | AR | c.116C= (p.Pro39=) n.443C= c.-455C= (n.-455C=) c.-1668C= (n.-1668C=) | |
| X | g.67545262C>G | CA413423833 | AR | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.443C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.-1668C>G (n.-1668C>G) | dbSNP |
| X | g.67545262C>T | CA413423834 | AR | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.443C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.-1668C>T (n.-1668C>T) | dbSNP |
| X | g.67545263C>A | CA517047701 | AR | c.117C>A (p.Pro39=) n.444C>A c.-454C>A (n.-454C>A) c.-1667C>A (n.-1667C>A) | dbSNP |
| X | g.67545263C>G | CA517047702 | AR | c.117C>G (p.Pro39=) n.444C>G c.-454C>G (n.-454C>G) c.-1667C>G (n.-1667C>G) | |
| X | g.67545263C>T | CA517047703 | AR | c.117C>T (p.Pro39=) n.444C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-1667C>T (n.-1667C>T) | dbSNP |
| X | g.67545264del | CA2695224362 | AR | c.118del (p.Arg40GlyfsTer?) n.445del c.-453del (n.-453del) c.-1666del (n.-1666del) | |
| X | g.67545264A>C | CA517047704 | AR | c.118A>C (p.Arg40=) n.445A>C c.-453A>C (n.-453A>C) c.-1666A>C (n.-1666A>C) | |
| X | g.67545264A>G | CA413423835 | AR | c.118A>G (p.Arg40Gly) n.445A>G c.-453A>G (n.-453A>G) c.-1666A>G (n.-1666A>G) | dbSNP |
| X | g.67545264A>T | CA413423836 | AR | c.118A>T (p.Arg40Trp) n.445A>T c.-453A>T (n.-453A>T) c.-1666A>T (n.-1666A>T) | dbSNP |
| X | g.67545264_67545265delinsAG | CA2435066114 | AR | c.118_119delinsAG (p.Arg40=) n.445_446delinsAG c.-453_-452delinsAG (n.-453_-452delinsAG) c.-1666_-1665delinsAG (n.-1666_-1665delinsAG) | |
| X | g.67545265G>A | CA10436213 | AR | c.119G>A (p.Arg40Lys) n.446G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-1665G>A (n.-1665G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545265G>C | CA413423837 | AR | c.119G>C (p.Arg40Thr) n.446G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-1665G>C (n.-1665G>C) | dbSNP |
| X | g.67545265G= | CA2435066115 | AR | c.119G= (p.Arg40=) n.446G= c.-452G= (n.-452G=) c.-1665G= (n.-1665G=) | |
| X | g.67545265G>T | CA413423838 | AR | c.119G>T (p.Arg40Met) n.446G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.-1665G>T (n.-1665G>T) | dbSNP |
| X | g.67545266del | CA2435066116 | AR | c.120del (p.Arg40SerfsTer?) n.447del c.-451del (n.-451del) c.-1664del (n.-1664del) | dbSNP |
| X | g.67545266G>A | CA517047708 | AR | c.120G>A (p.Arg40=) n.447G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.-1664G>A (n.-1664G>A) | dbSNP |
| X | g.67545266G>C | CA413423839 | AR | c.120G>C (p.Arg40Ser) n.447G>C c.-451G>C (n.-451G>C) c.-1664G>C (n.-1664G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545266G= | CA2435066117 | AR | c.120G= (p.Arg40=) n.447G= c.-451G= (n.-451G=) c.-1664G= (n.-1664G=) | |
| X | g.67545266G>T | CA413423840 | AR | c.120G>T (p.Arg40Ser) n.447G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.-1664G>T (n.-1664G>T) | |
| X | g.67545267C>A | CA413423841 | AR | c.121C>A (p.His41Asn) n.448C>A c.-450C>A (n.-450C>A) c.-1663C>A (n.-1663C>A) | |
| X | g.67545267C= | CA2435066118 | AR | c.121C= (p.His41=) n.448C= c.-450C= (n.-450C=) c.-1663C= (n.-1663C=) | |
| X | g.67545267C>G | CA413423843 | AR | c.121C>G (p.His41Asp) n.448C>G c.-450C>G (n.-450C>G) c.-1663C>G (n.-1663C>G) | dbSNP |
| X | g.67545267C>T | CA413423842 | AR | c.121C>T (p.His41Tyr) n.448C>T c.-450C>T (n.-450C>T) c.-1663C>T (n.-1663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545268A>C | CA413423844 | AR | c.122A>C (p.His41Pro) n.449A>C c.-449A>C (n.-449A>C) c.-1662A>C (n.-1662A>C) | |
| X | g.67545268A>G | CA413423845 | AR | c.122A>G (p.His41Arg) n.449A>G c.-449A>G (n.-449A>G) c.-1662A>G (n.-1662A>G) | |
| X | g.67545268A>T | CA413423846 | AR | c.122A>T (p.His41Leu) n.449A>T c.-449A>T (n.-449A>T) c.-1662A>T (n.-1662A>T) | dbSNP |
| X | g.67545269C>A | CA413423847 | AR | c.123C>A (p.His41Gln) n.450C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-1661C>A (n.-1661C>A) | |
| X | g.67545269C= | CA2435066119 | AR | c.123C= (p.His41=) n.450C= c.-448C= (n.-448C=) c.-1661C= (n.-1661C=) | |
| X | g.67545269C>G | CA413423848 | AR | c.123C>G (p.His41Gln) n.450C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.-1661C>G (n.-1661C>G) | dbSNP |
| X | g.67545269C>T | CA10436214 | AR | c.123C>T (p.His41=) n.450C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-1661C>T (n.-1661C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67545270C>A | CA413423851 | AR | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.451C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.-1660C>A (n.-1660C>A) | dbSNP |
| X | g.67545270C>G | CA413423850 | AR | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.451C>G c.-447C>G (n.-447C>G) c.-1660C>G (n.-1660C>G) | dbSNP |
| X | g.67545270C>T | CA413423849 | AR | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.451C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.-1660C>T (n.-1660C>T) | dbSNP |
| X | g.67545271C>A | CA413423852 | AR | c.125C>A (p.Pro42Gln) n.452C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-1659C>A (n.-1659C>A) | dbSNP |
| X | g.67545271C>G | CA413423853 | AR | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.452C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.-1659C>G (n.-1659C>G) | |
| X | g.67545271C>T | CA413423854 | AR | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.452C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.-1659C>T (n.-1659C>T) | dbSNP |
| X | g.67545272A>C | CA517047713 | AR | c.126A>C (p.Pro42=) n.453A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.-1658A>C (n.-1658A>C) | |
| X | g.67545272A>G | CA517047714 | AR | c.126A>G (p.Pro42=) n.453A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.-1658A>G (n.-1658A>G) | dbSNP |
| X | g.67545272A>T | CA517047715 | AR | c.126A>T (p.Pro42=) n.453A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.-1658A>T (n.-1658A>T) | dbSNP |
| X | g.67545273G>A | CA413423855 | AR | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.454G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-1657G>A (n.-1657G>A) | dbSNP |
| X | g.67545273G>C | CA413423856 | AR | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.454G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-1657G>C (n.-1657G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545273G>T | CA413423857 | AR | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.454G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-1657G>T (n.-1657G>T) | |
| X | g.67545274A>C | CA413423858 | AR | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.455A>C c.-443A>C (n.-443A>C) c.-1656A>C (n.-1656A>C) | |
| X | g.67545274A>G | CA413423860 | AR | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.455A>G c.-443A>G (n.-443A>G) c.-1656A>G (n.-1656A>G) | dbSNP |
| X | g.67545274A>T | CA413423859 | AR | c.128A>T (p.Glu43Val) n.455A>T c.-443A>T (n.-443A>T) c.-1656A>T (n.-1656A>T) | dbSNP |
| X | g.67545275G>A | CA517047717 | AR | c.129G>A (p.Glu43=) n.456G>A c.-442G>A (n.-442G>A) c.-1655G>A (n.-1655G>A) | |
| X | g.67545275G>C | CA413423861 | AR | c.129G>C (p.Glu43Asp) n.456G>C c.-442G>C (n.-442G>C) c.-1655G>C (n.-1655G>C) | |
| X | g.67545275G>T | CA413423862 | AR | c.129G>T (p.Glu43Asp) n.456G>T c.-442G>T (n.-442G>T) c.-1655G>T (n.-1655G>T) | |
| X | g.67545276G>A | CA413423863 | AR | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.457G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.-1654G>A (n.-1654G>A) | dbSNP |
| X | g.67545276G>C | CA413423864 | AR | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.457G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.-1654G>C (n.-1654G>C) | dbSNP |
| X | g.67545276G>T | CA413423865 | AR | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.457G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.-1654G>T (n.-1654G>T) | |
| X | g.67545277C>A | CA413423866 | AR | c.131C>A (p.Ala44Asp) n.458C>A c.-440C>A (n.-440C>A) c.-1653C>A (n.-1653C>A) | |
| X | g.67545277C= | CA2435066120 | AR | c.131C= (p.Ala44=) n.458C= c.-440C= (n.-440C=) c.-1653C= (n.-1653C=) | |
| X | g.67545277C>G | CA413423867 | AR | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.458C>G c.-440C>G (n.-440C>G) c.-1653C>G (n.-1653C>G) | dbSNP |
| X | g.67545277C>T | CA330757107 | AR | c.131C>T (p.Ala44Val) n.458C>T c.-440C>T (n.-440C>T) c.-1653C>T (n.-1653C>T) | dbSNP |
| X | g.67545278C>A | CA517047719 | AR | c.132C>A (p.Ala44=) n.459C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.-1652C>A (n.-1652C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545278C>G | CA517047720 | AR | c.132C>G (p.Ala44=) n.459C>G c.-439C>G (n.-439C>G) c.-1652C>G (n.-1652C>G) | dbSNP |
| X | g.67545278C>T | CA517047721 | AR | c.132C>T (p.Ala44=) n.459C>T c.-439C>T (n.-439C>T) c.-1652C>T (n.-1652C>T) | dbSNP |
| X | g.67545279G>A | CA413423868 | AR | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.460G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.-1651G>A (n.-1651G>A) | dbSNP |
| X | g.67545279G>C | CA413423869 | AR | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.460G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.-1651G>C (n.-1651G>C) | dbSNP |
| X | g.67545279G>T | CA413423870 | AR | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.460G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.-1651G>T (n.-1651G>T) | dbSNP |
| X | g.67545280C>A | CA413423871 | AR | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.461C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-1650C>A (n.-1650C>A) | dbSNP |
| X | g.67545280C= | CA2435066121 | AR | c.134C= (p.Ala45=) n.461C= c.-437C= (n.-437C=) c.-1650C= (n.-1650C=) | |
| X | g.67545280C>G | CA10436215 | AR | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.461C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.-1650C>G (n.-1650C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545280C>T | CA413423872 | AR | c.134C>T (p.Ala45Val) n.461C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-1650C>T (n.-1650C>T) | dbSNP |
| X | g.67545281G>A | CA517047723 | AR | c.135G>A (p.Ala45=) n.462G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.-1649G>A (n.-1649G>A) | dbSNP |
| X | g.67545281G>C | CA517047724 | AR | c.135G>C (p.Ala45=) n.462G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.-1649G>C (n.-1649G>C) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545281G>T | CA517047726 | AR | c.135G>T (p.Ala45=) n.462G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.-1649G>T (n.-1649G>T) | |
| X | g.67545282A>C | CA413423873 | AR | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.463A>C c.-435A>C (n.-435A>C) c.-1648A>C (n.-1648A>C) | |
| X | g.67545282A>G | CA413423874 | AR | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.463A>G c.-435A>G (n.-435A>G) c.-1648A>G (n.-1648A>G) | dbSNP |
| X | g.67545282A>T | CA413423875 | AR | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.463A>T c.-435A>T (n.-435A>T) c.-1648A>T (n.-1648A>T) | dbSNP |
| X | g.67545283G>A | CA413423876 | AR | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.464G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-1647G>A (n.-1647G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545283G>C | CA413423877 | AR | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.464G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.-1647G>C (n.-1647G>C) | COSMIC |
| X | g.67545283G= | CA2435066122 | AR | c.137G= (p.Ser46=) n.464G= c.-434G= (n.-434G=) c.-1647G= (n.-1647G=) | |
| X | g.67545283G>T | CA413423878 | AR | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.464G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-1647G>T (n.-1647G>T) | dbSNP |
| X | g.67545284C>A | CA10436216 | AR | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.465C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.-1646C>A (n.-1646C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67545284C= | CA2435066123 | AR | c.138C= (p.Ser46=) n.465C= c.-433C= (n.-433C=) c.-1646C= (n.-1646C=) | |
| X | g.67545284C>G | CA413423879 | AR | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.465C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.-1646C>G (n.-1646C>G) | |
| X | g.67545284C>T | CA517047729 | AR | c.138C>T (p.Ser46=) n.465C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-1646C>T (n.-1646C>T) | dbSNP |
| X | g.67545285G>A | CA413423880 | AR | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.466G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-1645G>A (n.-1645G>A) | dbSNP |
| X | g.67545285G>C | CA413423881 | AR | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.466G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.-1645G>C (n.-1645G>C) | dbSNP |
| X | g.67545285G= | CA2435066124 | AR | c.139G= (p.Ala47=) n.466G= c.-432G= (n.-432G=) c.-1645G= (n.-1645G=) | |
| X | g.67545285G>T | CA413423882 | AR | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.466G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-1645G>T (n.-1645G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |