Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545070G>ACA2693923927ARc.-77G>A (n.-77G>A)
n.251G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-1860G>A (n.-1860G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545070G>CCA2738674220ARc.-77G>C (n.-77G>C)
n.251G>C
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-1860G>C (n.-1860G>C)
 dbSNP
Xg.67545070G>TCA2693923928ARc.-77G>T (n.-77G>T)
n.251G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-1860G>T (n.-1860G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545071C>ACA2579630070ARc.-76C>A (n.-76C>A)
n.252C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-1859C>A (n.-1859C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545072C>ACA2579630072ARc.-75C>A (n.-75C>A)
n.253C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-1858C>A (n.-1858C>A)
Xg.67545073T>CCA2693923929ARc.-74T>C (n.-74T>C)
n.254T>C
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-1857T>C (n.-1857T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545074G>CCA2738674235ARc.-73G>C (n.-73G>C)
n.255G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-1856G>C (n.-1856G>C)
 dbSNP
Xg.67545075T>GCA2738674237ARc.-72T>G (n.-72T>G)
n.256T>G
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-1855T>G (n.-1855T>G)
 dbSNP
Xg.67545076T>GCA877547774ARc.-71T>G (n.-71T>G)
n.257T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-1854T>G (n.-1854T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545076T=CA2435066054ARc.-71T= (n.-71T=)
n.257T=
c.-641T= (n.-641T=)
c.-1854T= (n.-1854T=)
Xg.67545077delCA2738674383ARc.-70del (n.-70del)
n.258del
c.-640del (n.-640del)
c.-1853del (n.-1853del)
 dbSNP
Xg.67545077G>ACA2738674240ARc.-70G>A (n.-70G>A)
n.258G>A
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-1853G>A (n.-1853G>A)
 dbSNP
Xg.67545077G>CCA2738674476ARc.-70G>C (n.-70G>C)
n.258G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-1853G>C (n.-1853G>C)
 dbSNP
Xg.67545078A=CA2435066055ARc.-69A= (n.-69A=)
n.259A=
c.-639A= (n.-639A=)
c.-1852A= (n.-1852A=)
Xg.67545078A>CCA2435066056ARc.-69A>C (n.-69A>C)
n.259A>C
c.-639A>C (n.-639A>C)
c.-1852A>C (n.-1852A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545078A>TCA2738566408ARc.-69A>T (n.-69A>T)
n.259A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
c.-1852A>T (n.-1852A>T)
 dbSNP
Xg.67545080C>TCA2693923930ARc.-67C>T (n.-67C>T)
n.261C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-1850C>T (n.-1850C>T)
 gnomAD v4
Xg.67545081T>CCA2693923931ARc.-66T>C (n.-66T>C)
n.262T>C
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.-1849T>C (n.-1849T>C)
 gnomAD v4
Xg.67545082C>ACA2435066058ARc.-65C>A (n.-65C>A)
n.263C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-1848C>A (n.-1848C>A)
 dbSNP
Xg.67545082C=CA2435066057ARc.-65C= (n.-65C=)
n.263C=
c.-635C= (n.-635C=)
c.-1848C= (n.-1848C=)
Xg.67545082C>TCA2738566410ARc.-65C>T (n.-65C>T)
n.263C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-1848C>T (n.-1848C>T)
 dbSNP
Xg.67545083T>CCA2693923932ARc.-64T>C (n.-64T>C)
n.264T>C
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-1847T>C (n.-1847T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545085C>ACA657699429ARc.-62C>A (n.-62C>A)
n.266C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-1845C>A (n.-1845C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545085C>TCA2738674479ARc.-62C>T (n.-62C>T)
n.266C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-1845C>T (n.-1845C>T)
 dbSNP
Xg.67545086T>CCA2693923933ARc.-61T>C (n.-61T>C)
n.267T>C
c.-631T>C (n.-631T>C)
c.-1844T>C (n.-1844T>C)
 gnomAD v4
Xg.67545087G>ACA2738674621ARc.-60G>A (n.-60G>A)
n.268G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-1843G>A (n.-1843G>A)
 dbSNP
Xg.67545087G>TCA2693923934ARc.-60G>T (n.-60G>T)
n.268G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-1843G>T (n.-1843G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545088_67545089delCA2738674481ARc.-59_-58del (n.-59_-58del)
n.269_270del
c.-629_-628del (n.-629_-628del)
c.-1842_-1841del (n.-1842_-1841del)
 dbSNP
Xg.67545089G>ACA877547775ARc.-58G>A (n.-58G>A)
n.270G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.-1841G>A (n.-1841G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545089G=CA2435066059ARc.-58G= (n.-58G=)
n.270G=
c.-628G= (n.-628G=)
c.-1841G= (n.-1841G=)
Xg.67545089G>TCA2738546364ARc.-58G>T (n.-58G>T)
n.270G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.-1841G>T (n.-1841G>T)
 dbSNP
Xg.67545090C>ACA2579630076ARc.-57C>A (n.-57C>A)
n.271C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-1840C>A (n.-1840C>A)
 dbSNP
Xg.67545090C>GCA657699431ARc.-57C>G (n.-57C>G)
n.271C>G
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.-1840C>G (n.-1840C>G)
 COSMIC
Xg.67545091A>TCA2738674675ARc.-56A>T (n.-56A>T)
n.272A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.-1839A>T (n.-1839A>T)
 dbSNP
Xg.67545092A>CCA2738674676ARc.-55A>C (n.-55A>C)
n.273A>C
c.-625A>C (n.-625A>C)
c.-1838A>C (n.-1838A>C)
 dbSNP
Xg.67545092A>TCA2693923935ARc.-55A>T (n.-55A>T)
n.273A>T
c.-625A>T (n.-625A>T)
c.-1838A>T (n.-1838A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545095G>ACA2693923936ARc.-52G>A (n.-52G>A)
n.276G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-1835G>A (n.-1835G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545097delCA2693923937ARc.-50del (n.-50del)
n.278del
c.-620del (n.-620del)
c.-1833del (n.-1833del)
 gnomAD v4
Xg.67545097A>GCA2693923938ARc.-50A>G (n.-50A>G)
n.278A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.-1833A>G (n.-1833A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545098G>ACA2693923939ARc.-49G>A (n.-49G>A)
n.279G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-1832G>A (n.-1832G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545098G>TCA2693923940ARc.-49G>T (n.-49G>T)
n.279G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-1832G>T (n.-1832G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545099G>ACA2579630077ARc.-48G>A (n.-48G>A)
n.280G>A
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-1831G>A (n.-1831G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545099G>TCA2738674832ARc.-48G>T (n.-48G>T)
n.280G>T
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-1831G>T (n.-1831G>T)
 dbSNP
Xg.67545100G>ACA2693923941ARc.-47G>A (n.-47G>A)
n.281G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-1830G>A (n.-1830G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545100G>TCA2738674837ARc.-47G>T (n.-47G>T)
n.281G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-1830G>T (n.-1830G>T)
 dbSNP
Xg.67545101G>ACA2693923942ARc.-46G>A (n.-46G>A)
n.282G>A
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-1829G>A (n.-1829G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545102A>GCA2693923943ARc.-45A>G (n.-45A>G)
n.283A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.-1828A>G (n.-1828A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545102A>TCA2738674976ARc.-45A>T (n.-45A>T)
n.283A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.-1828A>T (n.-1828A>T)
 dbSNP
Xg.67545103G>ACA2693923944ARc.-44G>A (n.-44G>A)
n.284G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-1827G>A (n.-1827G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545103G>TCA2693923945ARc.-44G>T (n.-44G>T)
n.284G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-1827G>T (n.-1827G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545104G>ACA2693923946ARc.-43G>A (n.-43G>A)
n.285G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-1826G>A (n.-1826G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545105C>ACA642472685ARc.-42C>A (n.-42C>A)
n.286C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-1825C>A (n.-1825C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545105C=CA2435066060ARc.-42C= (n.-42C=)
n.286C=
c.-612C= (n.-612C=)
c.-1825C= (n.-1825C=)
Xg.67545105C>GCA2738540083ARc.-42C>G (n.-42C>G)
n.286C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-1825C>G (n.-1825C>G)
 dbSNP
Xg.67545105C>TCA2579630079ARc.-42C>T (n.-42C>T)
n.286C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-1825C>T (n.-1825C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545106G>ACA2435066062ARc.-41G>A (n.-41G>A)
n.287G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-1824G>A (n.-1824G>A)
 dbSNP
Xg.67545106G>CCA642472686ARc.-41G>C (n.-41G>C)
n.287G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-1824G>C (n.-1824G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545106G=CA2435066061ARc.-41G= (n.-41G=)
n.287G=
c.-611G= (n.-611G=)
c.-1824G= (n.-1824G=)
Xg.67545106G>TCA2579630080ARc.-41G>T (n.-41G>T)
n.287G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-1824G>T (n.-1824G>T)
Xg.67545107G>ACA2693923947ARc.-40G>A (n.-40G>A)
n.288G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.-1823G>A (n.-1823G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545107G>TCA2693923948ARc.-40G>T (n.-40G>T)
n.288G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.-1823G>T (n.-1823G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545108G>ACA877547777ARc.-39G>A (n.-39G>A)
n.289G>A
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-1822G>A (n.-1822G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545108G=CA2435066063ARc.-39G= (n.-39G=)
n.289G=
c.-609G= (n.-609G=)
c.-1822G= (n.-1822G=)
Xg.67545109G>ACA1133901853ARc.-38G>A (n.-38G>A)
n.290G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-1821G>A (n.-1821G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545109G=CA2435066064ARc.-38G= (n.-38G=)
n.290G=
c.-608G= (n.-608G=)
c.-1821G= (n.-1821G=)
Xg.67545109G>TCA642472687ARc.-38G>T (n.-38G>T)
n.290G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-1821G>T (n.-1821G>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545110T>GCA10436195ARc.-37T>G (n.-37T>G)
n.291T>G
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.-1820T>G (n.-1820T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545110T=CA2435066065ARc.-37T= (n.-37T=)
n.291T=
c.-607T= (n.-607T=)
c.-1820T= (n.-1820T=)
Xg.67545111A>GCA2738674989ARc.-36A>G (n.-36A>G)
n.292A>G
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.-1819A>G (n.-1819A>G)
 dbSNP
Xg.67545112A=CA2435066066ARc.-35A= (n.-35A=)
n.293A=
c.-605A= (n.-605A=)
c.-1818A= (n.-1818A=)
Xg.67545112A>CCA642472689ARc.-35A>C (n.-35A>C)
n.293A>C
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.-1818A>C (n.-1818A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545112A>GCA2693923949ARc.-35A>G (n.-35A>G)
n.293A>G
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.-1818A>G (n.-1818A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545112A>TCA2738551686ARc.-35A>T (n.-35A>T)
n.293A>T
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.-1818A>T (n.-1818A>T)
 dbSNP
Xg.67545113G>TCA2738675038ARc.-34G>T (n.-34G>T)
n.294G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-1817G>T (n.-1817G>T)
 dbSNP
Xg.67545115G>ACA10436196ARc.-32G>A (n.-32G>A)
n.296G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-1815G>A (n.-1815G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545115G=CA2435066067ARc.-32G= (n.-32G=)
n.296G=
c.-602G= (n.-602G=)
c.-1815G= (n.-1815G=)
Xg.67545115G>TCA2738532678ARc.-32G>T (n.-32G>T)
n.296G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-1815G>T (n.-1815G>T)
 dbSNP
Xg.67545116A>GCA2693923950ARc.-31A>G (n.-31A>G)
n.297A>G
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-1814A>G (n.-1814A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545116A>TCA2738675041ARc.-31A>T (n.-31A>T)
n.297A>T
c.-601A>T (n.-601A>T)
c.-1814A>T (n.-1814A>T)
 dbSNP
Xg.67545117A>GCA2693923951ARc.-30A>G (n.-30A>G)
n.298A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-1813A>G (n.-1813A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545118G>CCA2738675093ARc.-29G>C (n.-29G>C)
n.299G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-1812G>C (n.-1812G>C)
 dbSNP
Xg.67545119T>ACA2738675098ARc.-28T>A (n.-28T>A)
n.300T>A
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-1811T>A (n.-1811T>A)
 dbSNP
Xg.67545119T>GCA2693923952ARc.-28T>G (n.-28T>G)
n.300T>G
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-1811T>G (n.-1811T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545120A=CA2435066069ARc.-27A= (n.-27A=)
n.301A=
c.-597A= (n.-597A=)
c.-1810A= (n.-1810A=)
Xg.67545120A>CCA2435066070ARc.-27A>C (n.-27A>C)
n.301A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-1810A>C (n.-1810A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545120A>GCA2693923953ARc.-27A>G (n.-27A>G)
n.301A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-1810A>G (n.-1810A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545120_67545121delinsAGCA2435066068ARc.-27_-26delinsAG (n.-27_-26delinsAG)
n.301_302delinsAG
c.-597_-596delinsAG (n.-597_-596delinsAG)
c.-1810_-1809delinsAG (n.-1810_-1809delinsAG)
Xg.67545121G>ACA10436198ARc.-26G>A (n.-26G>A)
n.302G>A
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-1809G>A (n.-1809G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545121G=CA2435066071ARc.-26G= (n.-26G=)
n.302G=
c.-596G= (n.-596G=)
c.-1809G= (n.-1809G=)
Xg.67545121G>TCA2693923954ARc.-26G>T (n.-26G>T)
n.302G>T
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-1809G>T (n.-1809G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545122delCA10436197ARc.-25del (n.-25del)
n.303del
c.-595del (n.-595del)
c.-1808del (n.-1808del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545122G>ACA2738537682ARc.-25G>A (n.-25G>A)
n.303G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-1808G>A (n.-1808G>A)
 dbSNP
Xg.67545122G>CCA2738537681ARc.-25G>C (n.-25G>C)
n.303G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-1808G>C (n.-1808G>C)
 dbSNP
Xg.67545122G=CA2435066072ARc.-25G= (n.-25G=)
n.303G=
c.-595G= (n.-595G=)
c.-1808G= (n.-1808G=)
Xg.67545122G>TCA330757102ARc.-25G>T (n.-25G>T)
n.303G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-1808G>T (n.-1808G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545124G>ACA2435066073ARc.-23G>A (n.-23G>A)
n.305G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.-1806G>A (n.-1806G>A)
 dbSNP
Xg.67545124G=CA2435066074ARc.-23G= (n.-23G=)
n.305G=
c.-593G= (n.-593G=)
c.-1806G= (n.-1806G=)
Xg.67545124G>TCA2738566411ARc.-23G>T (n.-23G>T)
n.305G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.-1806G>T (n.-1806G>T)
 dbSNP
Xg.67545125G>ACA2738675177ARc.-22G>A (n.-22G>A)
n.306G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-1805G>A (n.-1805G>A)
 dbSNP
Xg.67545125G>CCA2738675179ARc.-22G>C (n.-22G>C)
n.306G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.-1805G>C (n.-1805G>C)
 dbSNP
Xg.67545126A>CCA2693923955ARc.-21A>C (n.-21A>C)
n.307A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.-1804A>C (n.-1804A>C)
 gnomAD v4
Xg.67545127A>GCA2693923956ARc.-20A>G (n.-20A>G)
n.308A>G
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-1803A>G (n.-1803A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545128G>CCA2435066076ARc.-19G>C (n.-19G>C)
n.309G>C
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-1802G>C (n.-1802G>C)
 dbSNP
Xg.67545128G=CA2435066075ARc.-19G= (n.-19G=)
n.309G=
c.-589G= (n.-589G=)
c.-1802G= (n.-1802G=)
Xg.67545128G>TCA2738566412ARc.-19G>T (n.-19G>T)
n.309G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-1802G>T (n.-1802G>T)
 dbSNP
Xg.67545130T>GCA2738675180ARc.-17T>G (n.-17T>G)
n.311T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.-1800T>G (n.-1800T>G)
 dbSNP
Xg.67545130_67545131insGGCCA2693923957ARc.-17_-16insGGC (n.-17_-16insGGC)
n.311_312insGGC
c.-587_-586insGGC (n.-587_-586insGGC)
c.-1800_-1799insGGC (n.-1800_-1799insGGC)
 gnomAD v4
Xg.67545132C>ACA2693923958ARc.-15C>A (n.-15C>A)
n.313C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-1798C>A (n.-1798C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545132C>GCA2693923959ARc.-15C>G (n.-15C>G)
n.313C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-1798C>G (n.-1798C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545132C>TCA2738675289ARc.-15C>T (n.-15C>T)
n.313C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-1798C>T (n.-1798C>T)
 dbSNP
Xg.67545133A>CCA2738675388ARc.-14A>C (n.-14A>C)
n.314A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-1797A>C (n.-1797A>C)
 dbSNP
Xg.67545133A>GCA2693923960ARc.-14A>G (n.-14A>G)
n.314A>G
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-1797A>G (n.-1797A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545133A>TCA2738675396ARc.-14A>T (n.-14A>T)
n.314A>T
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-1797A>T (n.-1797A>T)
 dbSNP
Xg.67545135C>ACA2693923961ARc.-12C>A (n.-12C>A)
n.316C>A
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.-1795C>A (n.-1795C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545135C>GCA2738675554ARc.-12C>G (n.-12C>G)
n.316C>G
c.-582C>G (n.-582C>G)
c.-1795C>G (n.-1795C>G)
 dbSNP
Xg.67545135C>TCA2693923962ARc.-12C>T (n.-12C>T)
n.316C>T
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.-1795C>T (n.-1795C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545136C>TCA2738675556ARc.-11C>T (n.-11C>T)
n.317C>T
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-1794C>T (n.-1794C>T)
 dbSNP
Xg.67545137A>CCA2693923963ARc.-10A>C (n.-10A>C)
n.318A>C
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-1793A>C (n.-1793A>C)
 gnomAD v4
Xg.67545137A>TCA2738675557ARc.-10A>T (n.-10A>T)
n.318A>T
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-1793A>T (n.-1793A>T)
 dbSNP
Xg.67545138A=CA2435066077ARc.-9A= (n.-9A=)
n.319A=
c.-579A= (n.-579A=)
c.-1792A= (n.-1792A=)
Xg.67545138A>GCA10436199ARc.-9A>G (n.-9A>G)
n.319A>G
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-1792A>G (n.-1792A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545138A>TCA2738530637ARc.-9A>T (n.-9A>T)
n.319A>T
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.-1792A>T (n.-1792A>T)
 dbSNP
Xg.67545139_67545143delCA2579630085ARc.-8_-4del (n.-8_-4del)
n.320_324del
c.-578_-574del (n.-578_-574del)
c.-1791_-1787del (n.-1791_-1787del)
Xg.67545139G>ACA2693923964ARc.-8G>A (n.-8G>A)
n.320G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-1791G>A (n.-1791G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545140C>GCA2738675578ARc.-7C>G (n.-7C>G)
n.321C>G
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-1790C>G (n.-1790C>G)
 dbSNP
Xg.67545140C>TCA2693923965ARc.-7C>T (n.-7C>T)
n.321C>T
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-1790C>T (n.-1790C>T)
 gnomAD v4
Xg.67545141T>ACA2738675584ARc.-6T>A (n.-6T>A)
n.322T>A
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.-1789T>A (n.-1789T>A)
 dbSNP
Xg.67545142C>GCA2738675585ARc.-5C>G (n.-5C>G)
n.323C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
c.-1788C>G (n.-1788C>G)
 dbSNP
Xg.67545142C>TCA2738675812ARc.-5C>T (n.-5C>T)
n.323C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
c.-1788C>T (n.-1788C>T)
 dbSNP
Xg.67545143A>GCA2693923966ARc.-4A>G (n.-4A>G)
n.324A>G
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.-1787A>G (n.-1787A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545143A>TCA2738675821ARc.-4A>T (n.-4A>T)
n.324A>T
c.-574A>T (n.-574A>T)
c.-1787A>T (n.-1787A>T)
 dbSNP
Xg.67545145G>TCA2738675911ARc.-2G>T (n.-2G>T)
n.326G>T
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-1785G>T (n.-1785G>T)
 dbSNP
Xg.67545146G>CCA2738675912ARc.-1G>C (n.-1G>C)
n.327G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-1784G>C (n.-1784G>C)
 dbSNP
Xg.67545146G>TCA2738676055ARc.-1G>T (n.-1G>T)
n.327G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-1784G>T (n.-1784G>T)
 dbSNP
Xg.67545147A>CCA413423580ARc.1A>C (p.Met1Leu)
n.328A>C
c.-570A>C (n.-570A>C)
c.-1783A>C (n.-1783A>C)
Xg.67545147A>GCA413423581ARc.1A>G (p.Met1Val)
n.328A>G
c.-570A>G (n.-570A>G)
c.-1783A>G (n.-1783A>G)
 dbSNP
Xg.67545147A>TCA413423582ARc.1A>T (p.Met1Leu)
n.328A>T
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.-1783A>T (n.-1783A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545148T>ACA413423583ARc.2T>A (p.Met1Lys)
n.329T>A
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-1782T>A (n.-1782T>A)
Xg.67545148T>CCA413423584ARc.2T>C (p.Met1Thr)
n.329T>C
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-1782T>C (n.-1782T>C)
Xg.67545148T>GCA413423585ARc.2T>G (p.Met1Arg)
n.329T>G
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-1782T>G (n.-1782T>G)
Xg.67545149G>ACA413423586ARc.3G>A (p.Met1Ile)
n.330G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-1781G>A (n.-1781G>A)
 dbSNP
Xg.67545149G>CCA413423588ARc.3G>C (p.Met1Ile)
n.330G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-1781G>C (n.-1781G>C)
Xg.67545149G>TCA413423587ARc.3G>T (p.Met1Ile)
n.330G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-1781G>T (n.-1781G>T)
Xg.67545150G>ACA120767ARc.4G>A (p.Glu2Lys)
n.331G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-1780G>A (n.-1780G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545150G>CCA413423589ARc.4G>C (p.Glu2Gln)
n.331G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-1780G>C (n.-1780G>C)
 dbSNP
Xg.67545150G=CA2435066078ARc.4G= (p.Glu2=)
n.331G=
c.-567G= (n.-567G=)
c.-1780G= (n.-1780G=)
Xg.67545150G>TCA413423590ARc.4G>T (p.Glu2Ter)
n.331G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-1780G>T (n.-1780G>T)
Xg.67545151A=CA2435066079ARc.5A= (p.Glu2=)
n.332A=
c.-566A= (n.-566A=)
c.-1779A= (n.-1779A=)
Xg.67545151A>CCA413423591ARc.5A>C (p.Glu2Ala)
n.332A>C
c.-566A>C (n.-566A>C)
c.-1779A>C (n.-1779A>C)
Xg.67545151A>GCA413423592ARc.5A>G (p.Glu2Gly)
n.332A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-1779A>G (n.-1779A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545151A>TCA413423593ARc.5A>T (p.Glu2Val)
n.332A>T
c.-566A>T (n.-566A>T)
c.-1779A>T (n.-1779A>T)
Xg.67545152A=CA2435066080ARc.6A= (p.Glu2=)
n.333A=
c.-565A= (n.-565A=)
c.-1778A= (n.-1778A=)
Xg.67545152A>CCA330757103ARc.6A>C (p.Glu2Asp)
n.333A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.-1778A>C (n.-1778A>C)
 dbSNP
Xg.67545152A>GCA517047552ARc.6A>G (p.Glu2=)
n.333A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-1778A>G (n.-1778A>G)
Xg.67545152A>TCA413423594ARc.6A>T (p.Glu2Asp)
n.333A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
c.-1778A>T (n.-1778A>T)
 dbSNP
Xg.67545153G>ACA10436200ARc.7G>A (p.Val3Met)
n.334G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-1777G>A (n.-1777G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545153G>CCA413423595ARc.7G>C (p.Val3Leu)
n.334G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-1777G>C (n.-1777G>C)
 dbSNP
Xg.67545153G=CA2435066081ARc.7G= (p.Val3=)
n.334G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.-1777G= (n.-1777G=)
Xg.67545153G>TCA413423596ARc.7G>T (p.Val3Leu)
n.334G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-1777G>T (n.-1777G>T)
Xg.67545154T>ACA413423599ARc.8T>A (p.Val3Glu)
n.335T>A
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-1776T>A (n.-1776T>A)
 dbSNP
Xg.67545154T>CCA413423597ARc.8T>C (p.Val3Ala)
n.335T>C
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.-1776T>C (n.-1776T>C)
Xg.67545154T>GCA413423598ARc.8T>G (p.Val3Gly)
n.335T>G
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.-1776T>G (n.-1776T>G)
 dbSNP
Xg.67545155G>ACA517047556ARc.9G>A (p.Val3=)
n.336G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-1775G>A (n.-1775G>A)
Xg.67545155G>CCA517047559ARc.9G>C (p.Val3=)
n.336G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-1775G>C (n.-1775G>C)
Xg.67545155G>TCA517047557ARc.9G>T (p.Val3=)
n.336G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-1775G>T (n.-1775G>T)
 dbSNP
Xg.67545156C>ACA413423600ARc.10C>A (p.Gln4Lys)
n.337C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-1774C>A (n.-1774C>A)
Xg.67545156C=CA2435066082ARc.10C= (p.Gln4=)
n.337C=
c.-561C= (n.-561C=)
c.-1774C= (n.-1774C=)
Xg.67545156C>GCA413423602ARc.10C>G (p.Gln4Glu)
n.337C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-1774C>G (n.-1774C>G)
 dbSNP
Xg.67545156C>TCA413423601ARc.10C>T (p.Gln4Ter)
n.337C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-1774C>T (n.-1774C>T)
 dbSNP
Xg.67545157A>CCA413423603ARc.11A>C (p.Gln4Pro)
n.338A>C
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-1773A>C (n.-1773A>C)
Xg.67545157A>GCA413423605ARc.11A>G (p.Gln4Arg)
n.338A>G
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-1773A>G (n.-1773A>G)
 dbSNP
Xg.67545157A>TCA413423604ARc.11A>T (p.Gln4Leu)
n.338A>T
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-1773A>T (n.-1773A>T)
 dbSNP
Xg.67545158G>ACA517047561ARc.12G>A (p.Gln4=)
n.339G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-1772G>A (n.-1772G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545158G>CCA413423606ARc.12G>C (p.Gln4His)
n.339G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-1772G>C (n.-1772G>C)
Xg.67545158G>TCA413423607ARc.12G>T (p.Gln4His)
n.339G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-1772G>T (n.-1772G>T)
Xg.67545159T>ACA413423608ARc.13T>A (p.Leu5Ile)
n.340T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.-1771T>A (n.-1771T>A)
 dbSNP
Xg.67545159T>CCA517047563ARc.13T>C (p.Leu5=)
n.340T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-1771T>C (n.-1771T>C)
 gnomAD v4
Xg.67545159T>GCA413423609ARc.13T>G (p.Leu5Val)
n.340T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-1771T>G (n.-1771T>G)
 dbSNP
Xg.67545160T>ACA413423610ARc.14T>A (p.Leu5Ter)
n.341T>A
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-1770T>A (n.-1770T>A)
 dbSNP
Xg.67545160T>CCA413423611ARc.14T>C (p.Leu5Ser)
n.341T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-1770T>C (n.-1770T>C)
Xg.67545160T>GCA413423612ARc.14T>G (p.Leu5Ter)
n.341T>G
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-1770T>G (n.-1770T>G)
Xg.67545161A>CCA413423613ARc.15A>C (p.Leu5Phe)
n.342A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
c.-1769A>C (n.-1769A>C)
Xg.67545161A>GCA517047564ARc.15A>G (p.Leu5=)
n.342A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.-1769A>G (n.-1769A>G)
 dbSNP
Xg.67545161A>TCA413423614ARc.15A>T (p.Leu5Phe)
n.342A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.-1769A>T (n.-1769A>T)
 dbSNP
Xg.67545162G>ACA413423615ARc.16G>A (p.Gly6Arg)
n.343G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-1768G>A (n.-1768G>A)
 dbSNP
Xg.67545162G>CCA413423616ARc.16G>C (p.Gly6Arg)
n.343G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-1768G>C (n.-1768G>C)
 dbSNP
Xg.67545162G>TCA413423617ARc.16G>T (p.Gly6Trp)
n.343G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-1768G>T (n.-1768G>T)
 dbSNP
Xg.67545163G>ACA413423619ARc.17G>A (p.Gly6Glu)
n.344G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-1767G>A (n.-1767G>A)
Xg.67545163G>CCA413423618ARc.17G>C (p.Gly6Ala)
n.344G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-1767G>C (n.-1767G>C)
 dbSNP
Xg.67545163G=CA2435066083ARc.17G= (p.Gly6=)
n.344G=
c.-554G= (n.-554G=)
c.-1767G= (n.-1767G=)
Xg.67545163G>TCA10436201ARc.17G>T (p.Gly6Val)
n.344G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-1767G>T (n.-1767G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545164G>ACA517047566ARc.18G>A (p.Gly6=)
n.345G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-1766G>A (n.-1766G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545164G>CCA517047567ARc.18G>C (p.Gly6=)
n.345G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-1766G>C (n.-1766G>C)
 dbSNP
Xg.67545164G=CA2435066084ARc.18G= (p.Gly6=)
n.345G=
c.-553G= (n.-553G=)
c.-1766G= (n.-1766G=)
Xg.67545164G>TCA517047569ARc.18G>T (p.Gly6=)
n.345G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-1766G>T (n.-1766G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545166_67545284dupCA658799770ARc.20_138dup (p.Ala47TrpfsTer27)
n.347_465dup
c.-551_-433dup (n.-551_-433dup)
c.-1764_-1646dup (n.-1764_-1646dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545165delCA2695224359ARc.19del (p.Leu7TrpfsTer27)
n.346del
c.-552del (n.-552del)
c.-1765del (n.-1765del)
Xg.67545165C>ACA413423620ARc.19C>A (p.Leu7Met)
n.346C>A
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-1765C>A (n.-1765C>A)
 dbSNP
Xg.67545165C>GCA413423621ARc.19C>G (p.Leu7Val)
n.346C>G
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-1765C>G (n.-1765C>G)
 dbSNP
Xg.67545165C>TCA517047571ARc.19C>T (p.Leu7=)
n.346C>T
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-1765C>T (n.-1765C>T)
 dbSNP
Xg.67545166T>ACA413423622ARc.20T>A (p.Leu7Gln)
n.347T>A
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-1764T>A (n.-1764T>A)
 dbSNP
Xg.67545166T>CCA413423623ARc.20T>C (p.Leu7Pro)
n.347T>C
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-1764T>C (n.-1764T>C)
 dbSNP
Xg.67545166T>GCA413423624ARc.20T>G (p.Leu7Arg)
n.347T>G
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-1764T>G (n.-1764T>G)
Xg.67545166T=CA2435066085ARc.20T= (p.Leu7=)
n.347T=
c.-551T= (n.-551T=)
c.-1764T= (n.-1764T=)
Xg.67545167G>ACA517047573ARc.21G>A (p.Leu7=)
n.348G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-1763G>A (n.-1763G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545167G>CCA517047574ARc.21G>C (p.Leu7=)
n.348G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-1763G>C (n.-1763G>C)
Xg.67545167G=CA2435066086ARc.21G= (p.Leu7=)
n.348G=
c.-550G= (n.-550G=)
c.-1763G= (n.-1763G=)
Xg.67545167G>TCA517047575ARc.21G>T (p.Leu7=)
n.348G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.-1763G>T (n.-1763G>T)
 dbSNP
Xg.67545168G>ACA413423625ARc.22G>A (p.Gly8Arg)
n.349G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-1762G>A (n.-1762G>A)
 dbSNP
Xg.67545168G>CCA413423626ARc.22G>C (p.Gly8Arg)
n.349G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-1762G>C (n.-1762G>C)
 dbSNP
Xg.67545168G>TCA413423627ARc.22G>T (p.Gly8Ter)
n.349G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-1762G>T (n.-1762G>T)
 dbSNP
Xg.67545169G>ACA413423628ARc.23G>A (p.Gly8Glu)
n.350G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-1761G>A (n.-1761G>A)
 dbSNP
Xg.67545169G>CCA413423629ARc.23G>C (p.Gly8Ala)
n.350G>C
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-1761G>C (n.-1761G>C)
Xg.67545169G=CA2435066087ARc.23G= (p.Gly8=)
n.350G=
c.-548G= (n.-548G=)
c.-1761G= (n.-1761G=)
Xg.67545169G>TCA413423630ARc.23G>T (p.Gly8Val)
n.350G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-1761G>T (n.-1761G>T)
Xg.67545170A>CCA517047577ARc.24A>C (p.Gly8=)
n.351A>C
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.-1760A>C (n.-1760A>C)
Xg.67545170A>GCA517047579ARc.24A>G (p.Gly8=)
n.351A>G
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.-1760A>G (n.-1760A>G)
Xg.67545170A>TCA517047578ARc.24A>T (p.Gly8=)
n.351A>T
c.-547A>T (n.-547A>T)
c.-1760A>T (n.-1760A>T)

Number of alleles fetched