Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67544923A= | CA2435066001 | AR | c.-224A= (n.-224A=) n.104A= c.-794A= (n.-794A=) c.-2007A= (n.-2007A=) | |
X | g.67544923A>G | CA330757083 | AR | c.-224A>G (n.-224A>G) n.104A>G c.-794A>G (n.-794A>G) c.-2007A>G (n.-2007A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544923A>T | CA2693923820 | AR | c.-224A>T (n.-224A>T) n.104A>T c.-794A>T (n.-794A>T) c.-2007A>T (n.-2007A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544924G>A | CA877547738 | AR | c.-223G>A (n.-223G>A) n.105G>A c.-793G>A (n.-793G>A) c.-2006G>A (n.-2006G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544924G= | CA2435066002 | AR | c.-223G= (n.-223G=) n.105G= c.-793G= (n.-793G=) c.-2006G= (n.-2006G=) | |
X | g.67544924G>T | CA2693923821 | AR | c.-223G>T (n.-223G>T) n.105G>T c.-793G>T (n.-793G>T) c.-2006G>T (n.-2006G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544925G>T | CA2821592999 | AR | c.-222G>T (n.-222G>T) n.106G>T c.-792G>T (n.-792G>T) c.-2005G>T (n.-2005G>T) | |
X | g.67544926G>A | CA2693923823 | AR | c.-221G>A (n.-221G>A) n.107G>A c.-791G>A (n.-791G>A) c.-2004G>A (n.-2004G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544927_67544929dup | CA2693923822 | AR | c.-220_-218dup (n.-220_-218dup) n.108_110dup c.-790_-788dup (n.-790_-788dup) c.-2003_-2001dup (n.-2003_-2001dup) | gnomAD v4 |
X | g.67544927C>A | CA2693923824 | AR | c.-220C>A (n.-220C>A) n.108C>A c.-790C>A (n.-790C>A) c.-2003C>A (n.-2003C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544927C= | CA2435066003 | AR | c.-220C= (n.-220C=) n.108C= c.-790C= (n.-790C=) c.-2003C= (n.-2003C=) | |
X | g.67544927C>T | CA642369180 | AR | c.-220C>T (n.-220C>T) n.108C>T c.-790C>T (n.-790C>T) c.-2003C>T (n.-2003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544932C>A | CA2693923825 | AR | c.-215C>A (n.-215C>A) n.113C>A c.-785C>A (n.-785C>A) c.-1998C>A (n.-1998C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544932C>T | CA2693923826 | AR | c.-215C>T (n.-215C>T) n.113C>T c.-785C>T (n.-785C>T) c.-1998C>T (n.-1998C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544934T>C | CA2693923827 | AR | c.-213T>C (n.-213T>C) n.115T>C c.-783T>C (n.-783T>C) c.-1996T>C (n.-1996T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544935G>C | CA2693923828 | AR | c.-212G>C (n.-212G>C) n.116G>C c.-782G>C (n.-782G>C) c.-1995G>C (n.-1995G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544935G>T | CA2693923829 | AR | c.-212G>T (n.-212G>T) n.116G>T c.-782G>T (n.-782G>T) c.-1995G>T (n.-1995G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544936T>C | CA2435066005 | AR | c.-211T>C (n.-211T>C) n.117T>C c.-781T>C (n.-781T>C) c.-1994T>C (n.-1994T>C) | dbSNP |
X | g.67544936T= | CA2435066004 | AR | c.-211T= (n.-211T=) n.117T= c.-781T= (n.-781T=) c.-1994T= (n.-1994T=) | |
X | g.67544938C>A | CA2693923830 | AR | c.-209C>A (n.-209C>A) n.119C>A c.-779C>A (n.-779C>A) c.-1992C>A (n.-1992C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544939A>T | CA2693923831 | AR | c.-208A>T (n.-208A>T) n.120A>T c.-778A>T (n.-778A>T) c.-1991A>T (n.-1991A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544940C>A | CA330757084 | AR | c.-207C>A (n.-207C>A) n.121C>A c.-777C>A (n.-777C>A) c.-1990C>A (n.-1990C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544940C= | CA2435066006 | AR | c.-207C= (n.-207C=) n.121C= c.-777C= (n.-777C=) c.-1990C= (n.-1990C=) | |
X | g.67544941C>A | CA2693923833 | AR | c.-206C>A (n.-206C>A) n.122C>A c.-776C>A (n.-776C>A) c.-1989C>A (n.-1989C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544941C>T | CA2693923832 | AR | c.-206C>T (n.-206C>T) n.122C>T c.-776C>T (n.-776C>T) c.-1989C>T (n.-1989C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544942G>A | CA2693923834 | AR | c.-205G>A (n.-205G>A) n.123G>A c.-775G>A (n.-775G>A) c.-1988G>A (n.-1988G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544942G= | CA2435066007 | AR | c.-205G= (n.-205G=) n.123G= c.-775G= (n.-775G=) c.-1988G= (n.-1988G=) | |
X | g.67544942G>T | CA330757085 | AR | c.-205G>T (n.-205G>T) n.123G>T c.-775G>T (n.-775G>T) c.-1988G>T (n.-1988G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544943T>C | CA330757086 | AR | c.-204T>C (n.-204T>C) n.124T>C c.-774T>C (n.-774T>C) c.-1987T>C (n.-1987T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544943T>G | CA2693923835 | AR | c.-204T>G (n.-204T>G) n.124T>G c.-774T>G (n.-774T>G) c.-1987T>G (n.-1987T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544943T= | CA2435066008 | AR | c.-204T= (n.-204T=) n.124T= c.-774T= (n.-774T=) c.-1987T= (n.-1987T=) | |
X | g.67544946G>T | CA2693923836 | AR | c.-201G>T (n.-201G>T) n.127G>T c.-771G>T (n.-771G>T) c.-1984G>T (n.-1984G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544946_67544949delinsGTCT | CA2435066009 | AR | c.-201_-198delinsGTCT (n.-201_-198delinsGTCT) n.127_130delinsGTCT c.-771_-768delinsGTCT (n.-771_-768delinsGTCT) c.-1984_-1981delinsGTCT (n.-1984_-1981delinsGTCT) | |
X | g.67544947_67544948delinsTC | CA2435066010 | AR | c.-200_-199delinsTC (n.-200_-199delinsTC) n.128_129delinsTC c.-770_-769delinsTC (n.-770_-769delinsTC) c.-1983_-1982delinsTC (n.-1983_-1982delinsTC) | |
X | g.67544953_67544955del | CA642369183 | AR | c.-194_-192del (n.-194_-192del) n.134_136del c.-764_-762del (n.-764_-762del) c.-1977_-1975del (n.-1977_-1975del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544948del | CA2435066011 | AR | c.-199del (n.-199del) n.129del c.-769del (n.-769del) c.-1982del (n.-1982del) | dbSNP |
X | g.67544948C>A | CA2693923837 | AR | c.-199C>A (n.-199C>A) n.129C>A c.-769C>A (n.-769C>A) c.-1982C>A (n.-1982C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544948C>G | CA2693923839 | AR | c.-199C>G (n.-199C>G) n.129C>G c.-769C>G (n.-769C>G) c.-1982C>G (n.-1982C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544948C>T | CA2693923838 | AR | c.-199C>T (n.-199C>T) n.129C>T c.-769C>T (n.-769C>T) c.-1982C>T (n.-1982C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544951C>A | CA877547748 | AR | c.-196C>A (n.-196C>A) n.132C>A c.-766C>A (n.-766C>A) c.-1979C>A (n.-1979C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544951C= | CA2435066012 | AR | c.-196C= (n.-196C=) n.132C= c.-766C= (n.-766C=) c.-1979C= (n.-1979C=) | |
X | g.67544956G>A | CA2693923840 | AR | c.-191G>A (n.-191G>A) n.137G>A c.-761G>A (n.-761G>A) c.-1974G>A (n.-1974G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544956G>T | CA2693923841 | AR | c.-191G>T (n.-191G>T) n.137G>T c.-761G>T (n.-761G>T) c.-1974G>T (n.-1974G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544957C>A | CA877547750 | AR | c.-190C>A (n.-190C>A) n.138C>A c.-760C>A (n.-760C>A) c.-1973C>A (n.-1973C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544957C= | CA2435066013 | AR | c.-190C= (n.-190C=) n.138C= c.-760C= (n.-760C=) c.-1973C= (n.-1973C=) | |
X | g.67544959C>A | CA2693923842 | AR | c.-188C>A (n.-188C>A) n.140C>A c.-758C>A (n.-758C>A) c.-1971C>A (n.-1971C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544959C= | CA2435066014 | AR | c.-188C= (n.-188C=) n.140C= c.-758C= (n.-758C=) c.-1971C= (n.-1971C=) | |
X | g.67544959C>T | CA2435066015 | AR | c.-188C>T (n.-188C>T) n.140C>T c.-758C>T (n.-758C>T) c.-1971C>T (n.-1971C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544960G>C | CA2596093985 | AR | c.-187G>C (n.-187G>C) n.141G>C c.-757G>C (n.-757G>C) c.-1970G>C (n.-1970G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544960G>T | CA2693923843 | AR | c.-187G>T (n.-187G>T) n.141G>T c.-757G>T (n.-757G>T) c.-1970G>T (n.-1970G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544961A>C | CA2821593000 | AR | c.-186A>C (n.-186A>C) n.142A>C c.-756A>C (n.-756A>C) c.-1969A>C (n.-1969A>C) | |
X | g.67544962G>A | CA330757087 | AR | c.-185G>A (n.-185G>A) n.143G>A c.-755G>A (n.-755G>A) c.-1968G>A (n.-1968G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544962G= | CA2435066016 | AR | c.-185G= (n.-185G=) n.143G= c.-755G= (n.-755G=) c.-1968G= (n.-1968G=) | |
X | g.67544962G>T | CA2693923844 | AR | c.-185G>T (n.-185G>T) n.143G>T c.-755G>T (n.-755G>T) c.-1968G>T (n.-1968G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544964C>A | CA2693923845 | AR | c.-183C>A (n.-183C>A) n.145C>A c.-753C>A (n.-753C>A) c.-1966C>A (n.-1966C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544967dup | CA2693923846 | AR | c.-180dup (n.-180dup) n.148dup c.-750dup (n.-750dup) c.-1963dup (n.-1963dup) | gnomAD v4 |
X | g.67544966T>A | CA2693923847 | AR | c.-181T>A (n.-181T>A) n.147T>A c.-751T>A (n.-751T>A) c.-1964T>A (n.-1964T>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544966T>C | CA2821593001 | AR | c.-181T>C (n.-181T>C) n.147T>C c.-751T>C (n.-751T>C) c.-1964T>C (n.-1964T>C) | |
X | g.67544966T>G | CA2693923848 | AR | c.-181T>G (n.-181T>G) n.147T>G c.-751T>G (n.-751T>G) c.-1964T>G (n.-1964T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544967T>C | CA330757088 | AR | c.-180T>C (n.-180T>C) n.148T>C c.-750T>C (n.-750T>C) c.-1963T>C (n.-1963T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544967T= | CA2435066017 | AR | c.-180T= (n.-180T=) n.148T= c.-750T= (n.-750T=) c.-1963T= (n.-1963T=) | |
X | g.67544969A>G | CA2693923849 | AR | c.-178A>G (n.-178A>G) n.150A>G c.-748A>G (n.-748A>G) c.-1961A>G (n.-1961A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544970G>T | CA2693923850 | AR | c.-177G>T (n.-177G>T) n.151G>T c.-747G>T (n.-747G>T) c.-1960G>T (n.-1960G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544971G>A | CA2693923851 | AR | c.-176G>A (n.-176G>A) n.152G>A c.-746G>A (n.-746G>A) c.-1959G>A (n.-1959G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544971G>T | CA2693923852 | AR | c.-176G>T (n.-176G>T) n.152G>T c.-746G>T (n.-746G>T) c.-1959G>T (n.-1959G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544972C>A | CA2693923853 | AR | c.-175C>A (n.-175C>A) n.153C>A c.-745C>A (n.-745C>A) c.-1958C>A (n.-1958C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544972C>T | CA2693923854 | AR | c.-175C>T (n.-175C>T) n.153C>T c.-745C>T (n.-745C>T) c.-1958C>T (n.-1958C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544973dup | CA2693923855 | AR | c.-174dup (n.-174dup) n.154dup c.-744dup (n.-744dup) c.-1957dup (n.-1957dup) | gnomAD v4 |
X | g.67544974G>A | CA2693923856 | AR | c.-173G>A (n.-173G>A) n.155G>A c.-743G>A (n.-743G>A) c.-1956G>A (n.-1956G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544974G>T | CA2693923857 | AR | c.-173G>T (n.-173G>T) n.155G>T c.-743G>T (n.-743G>T) c.-1956G>T (n.-1956G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544975T>G | CA2693923858 | AR | c.-172T>G (n.-172T>G) n.156T>G c.-742T>G (n.-742T>G) c.-1955T>G (n.-1955T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544976C>A | CA2693923859 | AR | c.-171C>A (n.-171C>A) n.157C>A c.-741C>A (n.-741C>A) c.-1954C>A (n.-1954C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544976C>T | CA2693923860 | AR | c.-171C>T (n.-171C>T) n.157C>T c.-741C>T (n.-741C>T) c.-1954C>T (n.-1954C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544977A>C | CA2693923861 | AR | c.-170A>C (n.-170A>C) n.158A>C c.-740A>C (n.-740A>C) c.-1953A>C (n.-1953A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544977A>G | CA2693923862 | AR | c.-170A>G (n.-170A>G) n.158A>G c.-740A>G (n.-740A>G) c.-1953A>G (n.-1953A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544979A>T | CA2693923863 | AR | c.-168A>T (n.-168A>T) n.160A>T c.-738A>T (n.-738A>T) c.-1951A>T (n.-1951A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544980G>A | CA877547755 | AR | c.-167G>A (n.-167G>A) n.161G>A c.-737G>A (n.-737G>A) c.-1950G>A (n.-1950G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544980G>C | CA2821593002 | AR | c.-167G>C (n.-167G>C) n.161G>C c.-737G>C (n.-737G>C) c.-1950G>C (n.-1950G>C) | |
X | g.67544980G= | CA2435066018 | AR | c.-167G= (n.-167G=) n.161G= c.-737G= (n.-737G=) c.-1950G= (n.-1950G=) | |
X | g.67544980G>T | CA2693923864 | AR | c.-167G>T (n.-167G>T) n.161G>T c.-737G>T (n.-737G>T) c.-1950G>T (n.-1950G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544981C>A | CA2693923865 | AR | c.-166C>A (n.-166C>A) n.162C>A c.-736C>A (n.-736C>A) c.-1949C>A (n.-1949C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544981C= | CA2435066019 | AR | c.-166C= (n.-166C=) n.162C= c.-736C= (n.-736C=) c.-1949C= (n.-1949C=) | |
X | g.67544981C>T | CA330757089 | AR | c.-166C>T (n.-166C>T) n.162C>T c.-736C>T (n.-736C>T) c.-1949C>T (n.-1949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544982G>A | CA2693923866 | AR | c.-165G>A (n.-165G>A) n.163G>A c.-735G>A (n.-735G>A) c.-1948G>A (n.-1948G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544983C>A | CA2693923867 | AR | c.-164C>A (n.-164C>A) n.164C>A c.-734C>A (n.-734C>A) c.-1947C>A (n.-1947C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544983C>G | CA2693923868 | AR | c.-164C>G (n.-164C>G) n.164C>G c.-734C>G (n.-734C>G) c.-1947C>G (n.-1947C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544984T>C | CA2693923869 | AR | c.-163T>C (n.-163T>C) n.165T>C c.-733T>C (n.-733T>C) c.-1946T>C (n.-1946T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544987T>C | CA2693923870 | AR | c.-160T>C (n.-160T>C) n.168T>C c.-730T>C (n.-730T>C) c.-1943T>C (n.-1943T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544989G>T | CA2693923872 | AR | c.-158G>T (n.-158G>T) n.170G>T c.-728G>T (n.-728G>T) c.-1941G>T (n.-1941G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544990_67544991del | CA2693923871 | AR | c.-157_-156del (n.-157_-156del) n.171_172del c.-727_-726del (n.-727_-726del) c.-1940_-1939del (n.-1940_-1939del) | gnomAD v4 |
X | g.67544990C>A | CA877547757 | AR | c.-157C>A (n.-157C>A) n.171C>A c.-727C>A (n.-727C>A) c.-1940C>A (n.-1940C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544990C= | CA2435066020 | AR | c.-157C= (n.-157C=) n.171C= c.-727C= (n.-727C=) c.-1940C= (n.-1940C=) | |
X | g.67544990C>T | CA2693923873 | AR | c.-157C>T (n.-157C>T) n.171C>T c.-727C>T (n.-727C>T) c.-1940C>T (n.-1940C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544991G>A | CA2693923875 | AR | c.-156G>A (n.-156G>A) n.172G>A c.-726G>A (n.-726G>A) c.-1939G>A (n.-1939G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544991G>C | CA330757090 | AR | c.-156G>C (n.-156G>C) n.172G>C c.-726G>C (n.-726G>C) c.-1939G>C (n.-1939G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544991G= | CA2435066021 | AR | c.-156G= (n.-156G=) n.172G= c.-726G= (n.-726G=) c.-1939G= (n.-1939G=) | |
X | g.67544991G>T | CA2693923874 | AR | c.-156G>T (n.-156G>T) n.172G>T c.-726G>T (n.-726G>T) c.-1939G>T (n.-1939G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544992dup | CA1133901837 | AR | c.-155dup (n.-155dup) n.173dup c.-725dup (n.-725dup) c.-1938dup (n.-1938dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544993G= | CA2435066022 | AR | c.-154G= (n.-154G=) n.174G= c.-724G= (n.-724G=) c.-1937G= (n.-1937G=) | |
X | g.67544993G>T | CA330757091 | AR | c.-154G>T (n.-154G>T) n.174G>T c.-724G>T (n.-724G>T) c.-1937G>T (n.-1937G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544994del | CA2693923876 | AR | c.-153del (n.-153del) n.175del c.-723del (n.-723del) c.-1936del (n.-1936del) | gnomAD v4 |
X | g.67544994G>T | CA2693923877 | AR | c.-153G>T (n.-153G>T) n.175G>T c.-723G>T (n.-723G>T) c.-1936G>T (n.-1936G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544995T>A | CA330757092 | AR | c.-152T>A (n.-152T>A) n.176T>A c.-722T>A (n.-722T>A) c.-1935T>A (n.-1935T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544995T>C | CA330757093 | AR | c.-152T>C (n.-152T>C) n.176T>C c.-722T>C (n.-722T>C) c.-1935T>C (n.-1935T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544995T>G | CA642369187 | AR | c.-152T>G (n.-152T>G) n.176T>G c.-722T>G (n.-722T>G) c.-1935T>G (n.-1935T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544995T= | CA2435066023 | AR | c.-152T= (n.-152T=) n.176T= c.-722T= (n.-722T=) c.-1935T= (n.-1935T=) | |
X | g.67544996del | CA2693923878 | AR | c.-151del (n.-151del) n.177del c.-721del (n.-721del) c.-1934del (n.-1934del) | gnomAD v4 |
X | g.67544997G>C | CA1133901840 | AR | c.-150G>C (n.-150G>C) n.178G>C c.-720G>C (n.-720G>C) c.-1933G>C (n.-1933G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544997G= | CA2435066024 | AR | c.-150G= (n.-150G=) n.178G= c.-720G= (n.-720G=) c.-1933G= (n.-1933G=) | |
X | g.67544997G>T | CA2693923879 | AR | c.-150G>T (n.-150G>T) n.178G>T c.-720G>T (n.-720G>T) c.-1933G>T (n.-1933G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544998C>A | CA2693923880 | AR | c.-149C>A (n.-149C>A) n.179C>A c.-719C>A (n.-719C>A) c.-1932C>A (n.-1932C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544998C>T | CA2693923881 | AR | c.-149C>T (n.-149C>T) n.179C>T c.-719C>T (n.-719C>T) c.-1932C>T (n.-1932C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544999T>C | CA2693923882 | AR | c.-148T>C (n.-148T>C) n.180T>C c.-718T>C (n.-718T>C) c.-1931T>C (n.-1931T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544999T>G | CA2693923883 | AR | c.-148T>G (n.-148T>G) n.180T>G c.-718T>G (n.-718T>G) c.-1931T>G (n.-1931T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545000C>T | CA2693923884 | AR | c.-147C>T (n.-147C>T) n.181C>T c.-717C>T (n.-717C>T) c.-1930C>T (n.-1930C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545001C>A | CA330757094 | AR | c.-146C>A (n.-146C>A) n.182C>A c.-716C>A (n.-716C>A) c.-1929C>A (n.-1929C>A) | dbSNP |
X | g.67545001C= | CA2435066025 | AR | c.-146C= (n.-146C=) n.182C= c.-716C= (n.-716C=) c.-1929C= (n.-1929C=) | |
X | g.67545001C>T | CA915881587 | AR | c.-146C>T (n.-146C>T) n.182C>T c.-716C>T (n.-716C>T) c.-1929C>T (n.-1929C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545002C>A | CA2693923885 | AR | c.-145C>A (n.-145C>A) n.183C>A c.-715C>A (n.-715C>A) c.-1928C>A (n.-1928C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545002C= | CA2435066026 | AR | c.-145C= (n.-145C=) n.183C= c.-715C= (n.-715C=) c.-1928C= (n.-1928C=) | |
X | g.67545002C>G | CA877547763 | AR | c.-145C>G (n.-145C>G) n.183C>G c.-715C>G (n.-715C>G) c.-1928C>G (n.-1928C>G) | dbSNP |
X | g.67545002C>T | CA330757095 | AR | c.-145C>T (n.-145C>T) n.183C>T c.-715C>T (n.-715C>T) c.-1928C>T (n.-1928C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545003G>A | CA2693923886 | AR | c.-144G>A (n.-144G>A) n.184G>A c.-714G>A (n.-714G>A) c.-1927G>A (n.-1927G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545003G= | CA2435066027 | AR | c.-144G= (n.-144G=) n.184G= c.-714G= (n.-714G=) c.-1927G= (n.-1927G=) | |
X | g.67545003G>T | CA330757096 | AR | c.-144G>T (n.-144G>T) n.184G>T c.-714G>T (n.-714G>T) c.-1927G>T (n.-1927G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545004C>A | CA2693923887 | AR | c.-143C>A (n.-143C>A) n.185C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.-1926C>A (n.-1926C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545004C>T | CA2693923888 | AR | c.-143C>T (n.-143C>T) n.185C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.-1926C>T (n.-1926C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545004_67545005delinsCA | CA2435066028 | AR | c.-143_-142delinsCA (n.-143_-142delinsCA) n.185_186delinsCA c.-713_-712delinsCA (n.-713_-712delinsCA) c.-1926_-1925delinsCA (n.-1926_-1925delinsCA) | |
X | g.67545006del | CA2435066029 | AR | c.-141del (n.-141del) n.187del c.-711del (n.-711del) c.-1924del (n.-1924del) | dbSNP |
X | g.67545006A= | CA2435066030 | AR | c.-141A= (n.-141A=) n.187A= c.-711A= (n.-711A=) c.-1924A= (n.-1924A=) | |
X | g.67545006A>C | CA1133901844 | AR | c.-141A>C (n.-141A>C) n.187A>C c.-711A>C (n.-711A>C) c.-1924A>C (n.-1924A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545007G>T | CA2693923889 | AR | c.-140G>T (n.-140G>T) n.188G>T c.-710G>T (n.-710G>T) c.-1923G>T (n.-1923G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545008T>C | CA2435066032 | AR | c.-139T>C (n.-139T>C) n.189T>C c.-709T>C (n.-709T>C) c.-1922T>C (n.-1922T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545008T= | CA2435066031 | AR | c.-139T= (n.-139T=) n.189T= c.-709T= (n.-709T=) c.-1922T= (n.-1922T=) | |
X | g.67545012C>T | CA2693923890 | AR | c.-135C>T (n.-135C>T) n.193C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-1918C>T (n.-1918C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545015C>A | CA2693923891 | AR | c.-132C>A (n.-132C>A) n.196C>A c.-702C>A (n.-702C>A) c.-1915C>A (n.-1915C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545015C= | CA2435066033 | AR | c.-132C= (n.-132C=) n.196C= c.-702C= (n.-702C=) c.-1915C= (n.-1915C=) | |
X | g.67545015C>T | CA2435066034 | AR | c.-132C>T (n.-132C>T) n.196C>T c.-702C>T (n.-702C>T) c.-1915C>T (n.-1915C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545017C>A | CA2693923892 | AR | c.-130C>A (n.-130C>A) n.198C>A c.-700C>A (n.-700C>A) c.-1913C>A (n.-1913C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545018T>G | CA2503538302 | AR | c.-129T>G (n.-129T>G) n.199T>G c.-699T>G (n.-699T>G) c.-1912T>G (n.-1912T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545019G>T | CA2693923894 | AR | c.-128G>T (n.-128G>T) n.200G>T c.-698G>T (n.-698G>T) c.-1911G>T (n.-1911G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545020del | CA2693923893 | AR | c.-127del (n.-127del) n.201del c.-697del (n.-697del) c.-1910del (n.-1910del) | gnomAD v4 |
X | g.67545021A>G | CA2693923895 | AR | c.-126A>G (n.-126A>G) n.202A>G c.-696A>G (n.-696A>G) c.-1909A>G (n.-1909A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545022G>A | CA2693923897 | AR | c.-125G>A (n.-125G>A) n.203G>A c.-695G>A (n.-695G>A) c.-1908G>A (n.-1908G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545022G>T | CA2693923896 | AR | c.-125G>T (n.-125G>T) n.203G>T c.-695G>T (n.-695G>T) c.-1908G>T (n.-1908G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545023C>A | CA2693923898 | AR | c.-124C>A (n.-124C>A) n.204C>A c.-694C>A (n.-694C>A) c.-1907C>A (n.-1907C>A) | gnomAD v4 |