Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67544861T>C | CA877547724 | AR | c.-286T>C (n.-286T>C) n.42T>C c.-856T>C (n.-856T>C) c.-2069T>C (n.-2069T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544861T= | CA2435065983 | AR | c.-286T= (n.-286T=) n.42T= c.-856T= (n.-856T=) c.-2069T= (n.-2069T=) | |
X | g.67544862A>T | CA2693923782 | AR | c.-285A>T (n.-285A>T) n.43A>T c.-855A>T (n.-855A>T) c.-2068A>T (n.-2068A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544862_67544865del | CA2821592992 | AR | c.-285_-282del (n.-285_-282del) n.43_46del c.-855_-852del (n.-855_-852del) c.-2068_-2065del (n.-2068_-2065del) | |
X | g.67544862_67544873del | CA2821592993 | AR | c.-285_-274del (n.-285_-274del) n.43_54del c.-855_-844del (n.-855_-844del) c.-2068_-2057del (n.-2068_-2057del) | |
X | g.67544863A>T | CA2821592994 | AR | c.-284A>T (n.-284A>T) n.44A>T c.-854A>T (n.-854A>T) c.-2067A>T (n.-2067A>T) | |
X | g.67544864G>T | CA2821592995 | AR | c.-283G>T (n.-283G>T) n.45G>T c.-853G>T (n.-853G>T) c.-2066G>T (n.-2066G>T) | |
X | g.67544865A= | CA2435065984 | AR | c.-282A= (n.-282A=) n.46A= c.-852A= (n.-852A=) c.-2065A= (n.-2065A=) | |
X | g.67544865A>T | CA1133901819 | AR | c.-282A>T (n.-282A>T) n.46A>T c.-852A>T (n.-852A>T) c.-2065A>T (n.-2065A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544866T>A | CA877547726 | AR | c.-281T>A (n.-281T>A) n.47T>A c.-851T>A (n.-851T>A) c.-2064T>A (n.-2064T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544866T= | CA2435065985 | AR | c.-281T= (n.-281T=) n.47T= c.-851T= (n.-851T=) c.-2064T= (n.-2064T=) | |
X | g.67544867C>T | CA2693923783 | AR | c.-280C>T (n.-280C>T) n.48C>T c.-850C>T (n.-850C>T) c.-2063C>T (n.-2063C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544868T>C | CA2693923784 | AR | c.-279T>C (n.-279T>C) n.49T>C c.-849T>C (n.-849T>C) c.-2062T>C (n.-2062T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544869G>T | CA2693923785 | AR | c.-278G>T (n.-278G>T) n.50G>T c.-848G>T (n.-848G>T) c.-2061G>T (n.-2061G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544871G>T | CA2693923786 | AR | c.-276G>T (n.-276G>T) n.52G>T c.-846G>T (n.-846G>T) c.-2059G>T (n.-2059G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544872C>A | CA2693923787 | AR | c.-275C>A (n.-275C>A) n.53C>A c.-845C>A (n.-845C>A) c.-2058C>A (n.-2058C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544875C>T | CA2821592996 | AR | c.-272C>T (n.-272C>T) n.56C>T c.-842C>T (n.-842C>T) c.-2055C>T (n.-2055C>T) | |
X | g.67544876T>C | CA2693923788 | AR | c.-271T>C (n.-271T>C) n.57T>C c.-841T>C (n.-841T>C) c.-2054T>C (n.-2054T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544877T>C | CA2435065987 | AR | c.-270T>C (n.-270T>C) n.58T>C c.-840T>C (n.-840T>C) c.-2053T>C (n.-2053T>C) | dbSNP |
X | g.67544877T= | CA2435065986 | AR | c.-270T= (n.-270T=) n.58T= c.-840T= (n.-840T=) c.-2053T= (n.-2053T=) | |
X | g.67544878T>C | CA2693923789 | AR | c.-269T>C (n.-269T>C) n.59T>C c.-839T>C (n.-839T>C) c.-2052T>C (n.-2052T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544882A= | CA2435065988 | AR | c.-265A= (n.-265A=) n.63A= c.-835A= (n.-835A=) c.-2048A= (n.-2048A=) | |
X | g.67544882A>C | CA1133901821 | AR | c.-265A>C (n.-265A>C) n.63A>C c.-835A>C (n.-835A>C) c.-2048A>C (n.-2048A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544882A>G | CA2693923790 | AR | c.-265A>G (n.-265A>G) n.63A>G c.-835A>G (n.-835A>G) c.-2048A>G (n.-2048A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544883T>A | CA2693923791 | AR | c.-264T>A (n.-264T>A) n.64T>A c.-834T>A (n.-834T>A) c.-2047T>A (n.-2047T>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544883T>C | CA2571345638 | AR | c.-264T>C (n.-264T>C) n.64T>C c.-834T>C (n.-834T>C) c.-2047T>C (n.-2047T>C) | |
X | g.67544884C>A | CA2693923792 | AR | c.-263C>A (n.-263C>A) n.65C>A c.-833C>A (n.-833C>A) c.-2046C>A (n.-2046C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544884C>T | CA2693923793 | AR | c.-263C>T (n.-263C>T) n.65C>T c.-833C>T (n.-833C>T) c.-2046C>T (n.-2046C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544885T>C | CA2693923794 | AR | c.-262T>C (n.-262T>C) n.66T>C c.-832T>C (n.-832T>C) c.-2045T>C (n.-2045T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544886A= | CA2435065989 | AR | c.-261A= (n.-261A=) n.67A= c.-831A= (n.-831A=) c.-2044A= (n.-2044A=) | |
X | g.67544886A>G | CA330757079 | AR | c.-261A>G (n.-261A>G) n.67A>G c.-831A>G (n.-831A>G) c.-2044A>G (n.-2044A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544887C>A | CA2693923795 | AR | c.-260C>A (n.-260C>A) n.68C>A c.-830C>A (n.-830C>A) c.-2043C>A (n.-2043C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544888C>A | CA2693923796 | AR | c.-259C>A (n.-259C>A) n.69C>A c.-829C>A (n.-829C>A) c.-2042C>A (n.-2042C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544888C= | CA2435065990 | AR | c.-259C= (n.-259C=) n.69C= c.-829C= (n.-829C=) c.-2042C= (n.-2042C=) | |
X | g.67544888C>G | CA330757080 | AR | c.-259C>G (n.-259C>G) n.69C>G c.-829C>G (n.-829C>G) c.-2042C>G (n.-2042C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544888C>T | CA2693923797 | AR | c.-259C>T (n.-259C>T) n.69C>T c.-829C>T (n.-829C>T) c.-2042C>T (n.-2042C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544889C>A | CA2693923798 | AR | c.-258C>A (n.-258C>A) n.70C>A c.-828C>A (n.-828C>A) c.-2041C>A (n.-2041C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544889C= | CA2435065991 | AR | c.-258C= (n.-258C=) n.70C= c.-828C= (n.-828C=) c.-2041C= (n.-2041C=) | |
X | g.67544889C>T | CA2435065992 | AR | c.-258C>T (n.-258C>T) n.70C>T c.-828C>T (n.-828C>T) c.-2041C>T (n.-2041C>T) | dbSNP |
X | g.67544890T>C | CA2693923799 | AR | c.-257T>C (n.-257T>C) n.71T>C c.-827T>C (n.-827T>C) c.-2040T>C (n.-2040T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544893A>C | CA2693923800 | AR | c.-254A>C (n.-254A>C) n.74A>C c.-824A>C (n.-824A>C) c.-2037A>C (n.-2037A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544894A>C | CA2693923803 | AR | c.-253A>C (n.-253A>C) n.75A>C c.-823A>C (n.-823A>C) c.-2036A>C (n.-2036A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544894A>G | CA2693923801 | AR | c.-253A>G (n.-253A>G) n.75A>G c.-823A>G (n.-823A>G) c.-2036A>G (n.-2036A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544894A>T | CA2693923802 | AR | c.-253A>T (n.-253A>T) n.75A>T c.-823A>T (n.-823A>T) c.-2036A>T (n.-2036A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544895G>A | CA2435065994 | AR | c.-252G>A (n.-252G>A) n.76G>A c.-822G>A (n.-822G>A) c.-2035G>A (n.-2035G>A) | dbSNP |
X | g.67544895G= | CA2435065993 | AR | c.-252G= (n.-252G=) n.76G= c.-822G= (n.-822G=) c.-2035G= (n.-2035G=) | |
X | g.67544899T>C | CA330757081 | AR | c.-248T>C (n.-248T>C) n.80T>C c.-818T>C (n.-818T>C) c.-2031T>C (n.-2031T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544899T= | CA2435065995 | AR | c.-248T= (n.-248T=) n.80T= c.-818T= (n.-818T=) c.-2031T= (n.-2031T=) | |
X | g.67544899_67544901delinsTAA | CA2435065996 | AR | c.-248_-246delinsTAA (n.-248_-246delinsTAA) n.80_82delinsTAA c.-818_-816delinsTAA (n.-818_-816delinsTAA) c.-2031_-2029delinsTAA (n.-2031_-2029delinsTAA) | |
X | g.67544900A= | CA2435065997 | AR | c.-247A= (n.-247A=) n.81A= c.-817A= (n.-817A=) c.-2030A= (n.-2030A=) | |
X | g.67544900A>G | CA2435065998 | AR | c.-247A>G (n.-247A>G) n.81A>G c.-817A>G (n.-817A>G) c.-2030A>G (n.-2030A>G) | dbSNP |
X | g.67544900_67544901del | CA877547730 | AR | c.-247_-246del (n.-247_-246del) n.81_82del c.-817_-816del (n.-817_-816del) c.-2030_-2029del (n.-2030_-2029del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544903A>G | CA2693923804 | AR | c.-244A>G (n.-244A>G) n.84A>G c.-814A>G (n.-814A>G) c.-2027A>G (n.-2027A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544904G>T | CA2693923805 | AR | c.-243G>T (n.-243G>T) n.85G>T c.-813G>T (n.-813G>T) c.-2026G>T (n.-2026G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544904_67544906delinsGAC | CA2435065999 | AR | c.-243_-241delinsGAC (n.-243_-241delinsGAC) n.85_87delinsGAC c.-813_-811delinsGAC (n.-813_-811delinsGAC) c.-2026_-2024delinsGAC (n.-2026_-2024delinsGAC) | |
X | g.67544905A>C | CA2693923806 | AR | c.-242A>C (n.-242A>C) n.86A>C c.-812A>C (n.-812A>C) c.-2025A>C (n.-2025A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544906_67544907del | CA877547734 | AR | c.-241_-240del (n.-241_-240del) n.87_88del c.-811_-810del (n.-811_-810del) c.-2024_-2023del (n.-2024_-2023del) | dbSNP |
X | g.67544906C>A | CA2693923807 | AR | c.-241C>A (n.-241C>A) n.87C>A c.-811C>A (n.-811C>A) c.-2024C>A (n.-2024C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544907A>G | CA2693923808 | AR | c.-240A>G (n.-240A>G) n.88A>G c.-810A>G (n.-810A>G) c.-2023A>G (n.-2023A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544908G>A | CA2693923809 | AR | c.-239G>A (n.-239G>A) n.89G>A c.-809G>A (n.-809G>A) c.-2022G>A (n.-2022G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544909A>G | CA2693923810 | AR | c.-238A>G (n.-238A>G) n.90A>G c.-808A>G (n.-808A>G) c.-2021A>G (n.-2021A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544910C>A | CA2693923811 | AR | c.-237C>A (n.-237C>A) n.91C>A c.-807C>A (n.-807C>A) c.-2020C>A (n.-2020C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544910_67544912delinsCTG | CA2435066000 | AR | c.-237_-235delinsCTG (n.-237_-235delinsCTG) n.91_93delinsCTG c.-807_-805delinsCTG (n.-807_-805delinsCTG) c.-2020_-2018delinsCTG (n.-2020_-2018delinsCTG) | |
X | g.67544911T>C | CA2693923812 | AR | c.-236T>C (n.-236T>C) n.92T>C c.-806T>C (n.-806T>C) c.-2019T>C (n.-2019T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544913_67544914del | CA330757082 | AR | c.-234_-233del (n.-234_-233del) n.94_95del c.-804_-803del (n.-804_-803del) c.-2017_-2016del (n.-2017_-2016del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544912G>A | CA2693923813 | AR | c.-235G>A (n.-235G>A) n.93G>A c.-805G>A (n.-805G>A) c.-2018G>A (n.-2018G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544912G>T | CA2821592997 | AR | c.-235G>T (n.-235G>T) n.93G>T c.-805G>T (n.-805G>T) c.-2018G>T (n.-2018G>T) | |
X | g.67544914G>T | CA2693923814 | AR | c.-233G>T (n.-233G>T) n.95G>T c.-803G>T (n.-803G>T) c.-2016G>T (n.-2016G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544915A>G | CA2693923815 | AR | c.-232A>G (n.-232A>G) n.96A>G c.-802A>G (n.-802A>G) c.-2015A>G (n.-2015A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544916G>A | CA2693923816 | AR | c.-231G>A (n.-231G>A) n.97G>A c.-801G>A (n.-801G>A) c.-2014G>A (n.-2014G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544916G>C | CA2693923817 | AR | c.-231G>C (n.-231G>C) n.97G>C c.-801G>C (n.-801G>C) c.-2014G>C (n.-2014G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544916G>T | CA2529260322 | AR | c.-231G>T (n.-231G>T) n.97G>T c.-801G>T (n.-801G>T) c.-2014G>T (n.-2014G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544917C>A | CA2693923818 | AR | c.-230C>A (n.-230C>A) n.98C>A c.-800C>A (n.-800C>A) c.-2013C>A (n.-2013C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544918C>T | CA2821592998 | AR | c.-229C>T (n.-229C>T) n.99C>T c.-799C>T (n.-799C>T) c.-2012C>T (n.-2012C>T) | |
X | g.67544919T>C | CA2693923819 | AR | c.-228T>C (n.-228T>C) n.100T>C c.-798T>C (n.-798T>C) c.-2011T>C (n.-2011T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544923A= | CA2435066001 | AR | c.-224A= (n.-224A=) n.104A= c.-794A= (n.-794A=) c.-2007A= (n.-2007A=) | |
X | g.67544923A>G | CA330757083 | AR | c.-224A>G (n.-224A>G) n.104A>G c.-794A>G (n.-794A>G) c.-2007A>G (n.-2007A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544923A>T | CA2693923820 | AR | c.-224A>T (n.-224A>T) n.104A>T c.-794A>T (n.-794A>T) c.-2007A>T (n.-2007A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544924G>A | CA877547738 | AR | c.-223G>A (n.-223G>A) n.105G>A c.-793G>A (n.-793G>A) c.-2006G>A (n.-2006G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544924G= | CA2435066002 | AR | c.-223G= (n.-223G=) n.105G= c.-793G= (n.-793G=) c.-2006G= (n.-2006G=) | |
X | g.67544924G>T | CA2693923821 | AR | c.-223G>T (n.-223G>T) n.105G>T c.-793G>T (n.-793G>T) c.-2006G>T (n.-2006G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544925G>T | CA2821592999 | AR | c.-222G>T (n.-222G>T) n.106G>T c.-792G>T (n.-792G>T) c.-2005G>T (n.-2005G>T) | |
X | g.67544926G>A | CA2693923823 | AR | c.-221G>A (n.-221G>A) n.107G>A c.-791G>A (n.-791G>A) c.-2004G>A (n.-2004G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544927_67544929dup | CA2693923822 | AR | c.-220_-218dup (n.-220_-218dup) n.108_110dup c.-790_-788dup (n.-790_-788dup) c.-2003_-2001dup (n.-2003_-2001dup) | gnomAD v4 |
X | g.67544927C>A | CA2693923824 | AR | c.-220C>A (n.-220C>A) n.108C>A c.-790C>A (n.-790C>A) c.-2003C>A (n.-2003C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544927C= | CA2435066003 | AR | c.-220C= (n.-220C=) n.108C= c.-790C= (n.-790C=) c.-2003C= (n.-2003C=) | |
X | g.67544927C>T | CA642369180 | AR | c.-220C>T (n.-220C>T) n.108C>T c.-790C>T (n.-790C>T) c.-2003C>T (n.-2003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544932C>A | CA2693923825 | AR | c.-215C>A (n.-215C>A) n.113C>A c.-785C>A (n.-785C>A) c.-1998C>A (n.-1998C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544932C>T | CA2693923826 | AR | c.-215C>T (n.-215C>T) n.113C>T c.-785C>T (n.-785C>T) c.-1998C>T (n.-1998C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544934T>C | CA2693923827 | AR | c.-213T>C (n.-213T>C) n.115T>C c.-783T>C (n.-783T>C) c.-1996T>C (n.-1996T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544935G>C | CA2693923828 | AR | c.-212G>C (n.-212G>C) n.116G>C c.-782G>C (n.-782G>C) c.-1995G>C (n.-1995G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544935G>T | CA2693923829 | AR | c.-212G>T (n.-212G>T) n.116G>T c.-782G>T (n.-782G>T) c.-1995G>T (n.-1995G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544936T>C | CA2435066005 | AR | c.-211T>C (n.-211T>C) n.117T>C c.-781T>C (n.-781T>C) c.-1994T>C (n.-1994T>C) | dbSNP |
X | g.67544936T= | CA2435066004 | AR | c.-211T= (n.-211T=) n.117T= c.-781T= (n.-781T=) c.-1994T= (n.-1994T=) | |
X | g.67544938C>A | CA2693923830 | AR | c.-209C>A (n.-209C>A) n.119C>A c.-779C>A (n.-779C>A) c.-1992C>A (n.-1992C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544939A>T | CA2693923831 | AR | c.-208A>T (n.-208A>T) n.120A>T c.-778A>T (n.-778A>T) c.-1991A>T (n.-1991A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544940C>A | CA330757084 | AR | c.-207C>A (n.-207C>A) n.121C>A c.-777C>A (n.-777C>A) c.-1990C>A (n.-1990C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544940C= | CA2435066006 | AR | c.-207C= (n.-207C=) n.121C= c.-777C= (n.-777C=) c.-1990C= (n.-1990C=) | |
X | g.67544941C>A | CA2693923833 | AR | c.-206C>A (n.-206C>A) n.122C>A c.-776C>A (n.-776C>A) c.-1989C>A (n.-1989C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544941C>T | CA2693923832 | AR | c.-206C>T (n.-206C>T) n.122C>T c.-776C>T (n.-776C>T) c.-1989C>T (n.-1989C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544942G>A | CA2693923834 | AR | c.-205G>A (n.-205G>A) n.123G>A c.-775G>A (n.-775G>A) c.-1988G>A (n.-1988G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544942G= | CA2435066007 | AR | c.-205G= (n.-205G=) n.123G= c.-775G= (n.-775G=) c.-1988G= (n.-1988G=) | |
X | g.67544942G>T | CA330757085 | AR | c.-205G>T (n.-205G>T) n.123G>T c.-775G>T (n.-775G>T) c.-1988G>T (n.-1988G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544943T>C | CA330757086 | AR | c.-204T>C (n.-204T>C) n.124T>C c.-774T>C (n.-774T>C) c.-1987T>C (n.-1987T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544943T>G | CA2693923835 | AR | c.-204T>G (n.-204T>G) n.124T>G c.-774T>G (n.-774T>G) c.-1987T>G (n.-1987T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544943T= | CA2435066008 | AR | c.-204T= (n.-204T=) n.124T= c.-774T= (n.-774T=) c.-1987T= (n.-1987T=) | |
X | g.67544946G>T | CA2693923836 | AR | c.-201G>T (n.-201G>T) n.127G>T c.-771G>T (n.-771G>T) c.-1984G>T (n.-1984G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544946_67544949delinsGTCT | CA2435066009 | AR | c.-201_-198delinsGTCT (n.-201_-198delinsGTCT) n.127_130delinsGTCT c.-771_-768delinsGTCT (n.-771_-768delinsGTCT) c.-1984_-1981delinsGTCT (n.-1984_-1981delinsGTCT) | |
X | g.67544947_67544948delinsTC | CA2435066010 | AR | c.-200_-199delinsTC (n.-200_-199delinsTC) n.128_129delinsTC c.-770_-769delinsTC (n.-770_-769delinsTC) c.-1983_-1982delinsTC (n.-1983_-1982delinsTC) | |
X | g.67544953_67544955del | CA642369183 | AR | c.-194_-192del (n.-194_-192del) n.134_136del c.-764_-762del (n.-764_-762del) c.-1977_-1975del (n.-1977_-1975del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544948del | CA2435066011 | AR | c.-199del (n.-199del) n.129del c.-769del (n.-769del) c.-1982del (n.-1982del) | dbSNP |
X | g.67544948C>A | CA2693923837 | AR | c.-199C>A (n.-199C>A) n.129C>A c.-769C>A (n.-769C>A) c.-1982C>A (n.-1982C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544948C>G | CA2693923839 | AR | c.-199C>G (n.-199C>G) n.129C>G c.-769C>G (n.-769C>G) c.-1982C>G (n.-1982C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544948C>T | CA2693923838 | AR | c.-199C>T (n.-199C>T) n.129C>T c.-769C>T (n.-769C>T) c.-1982C>T (n.-1982C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544951C>A | CA877547748 | AR | c.-196C>A (n.-196C>A) n.132C>A c.-766C>A (n.-766C>A) c.-1979C>A (n.-1979C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544951C= | CA2435066012 | AR | c.-196C= (n.-196C=) n.132C= c.-766C= (n.-766C=) c.-1979C= (n.-1979C=) | |
X | g.67544956G>A | CA2693923840 | AR | c.-191G>A (n.-191G>A) n.137G>A c.-761G>A (n.-761G>A) c.-1974G>A (n.-1974G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544956G>T | CA2693923841 | AR | c.-191G>T (n.-191G>T) n.137G>T c.-761G>T (n.-761G>T) c.-1974G>T (n.-1974G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544957C>A | CA877547750 | AR | c.-190C>A (n.-190C>A) n.138C>A c.-760C>A (n.-760C>A) c.-1973C>A (n.-1973C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544957C= | CA2435066013 | AR | c.-190C= (n.-190C=) n.138C= c.-760C= (n.-760C=) c.-1973C= (n.-1973C=) | |
X | g.67544959C>A | CA2693923842 | AR | c.-188C>A (n.-188C>A) n.140C>A c.-758C>A (n.-758C>A) c.-1971C>A (n.-1971C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544959C= | CA2435066014 | AR | c.-188C= (n.-188C=) n.140C= c.-758C= (n.-758C=) c.-1971C= (n.-1971C=) | |
X | g.67544959C>T | CA2435066015 | AR | c.-188C>T (n.-188C>T) n.140C>T c.-758C>T (n.-758C>T) c.-1971C>T (n.-1971C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544960G>C | CA2596093985 | AR | c.-187G>C (n.-187G>C) n.141G>C c.-757G>C (n.-757G>C) c.-1970G>C (n.-1970G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544960G>T | CA2693923843 | AR | c.-187G>T (n.-187G>T) n.141G>T c.-757G>T (n.-757G>T) c.-1970G>T (n.-1970G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544961A>C | CA2821593000 | AR | c.-186A>C (n.-186A>C) n.142A>C c.-756A>C (n.-756A>C) c.-1969A>C (n.-1969A>C) |