Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67544828A>C | CA2693923761 | AR | c.-319A>C (n.-319A>C) n.9A>C c.-889A>C (n.-889A>C) c.-2102A>C (n.-2102A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544829T>C | CA2693923762 | AR | c.-318T>C (n.-318T>C) n.10T>C c.-888T>C (n.-888T>C) c.-2101T>C (n.-2101T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544829T>G | CA2693923763 | AR | c.-318T>G (n.-318T>G) n.10T>G c.-888T>G (n.-888T>G) c.-2101T>G (n.-2101T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544831T>C | CA2693923764 | AR | c.-316T>C (n.-316T>C) n.12T>C c.-886T>C (n.-886T>C) c.-2099T>C (n.-2099T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544832G>T | CA2693923765 | AR | c.-315G>T (n.-315G>T) n.13G>T c.-885G>T (n.-885G>T) c.-2098G>T (n.-2098G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544833G>T | CA2693923766 | AR | c.-314G>T (n.-314G>T) n.14G>T c.-884G>T (n.-884G>T) c.-2097G>T (n.-2097G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544834A= | CA2435065975 | AR | c.-313A= (n.-313A=) n.15A= c.-883A= (n.-883A=) c.-2096A= (n.-2096A=) | |
X | g.67544834A>G | CA877547718 | AR | c.-313A>G (n.-313A>G) n.15A>G c.-883A>G (n.-883A>G) c.-2096A>G (n.-2096A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544835A>G | CA2693923767 | AR | c.-312A>G (n.-312A>G) n.16A>G c.-882A>G (n.-882A>G) c.-2095A>G (n.-2095A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544836G>C | CA2435065977 | AR | c.-311G>C (n.-311G>C) n.17G>C c.-881G>C (n.-881G>C) c.-2094G>C (n.-2094G>C) | dbSNP |
X | g.67544836G= | CA2435065976 | AR | c.-311G= (n.-311G=) n.17G= c.-881G= (n.-881G=) c.-2094G= (n.-2094G=) | |
X | g.67544837G>T | CA2693923768 | AR | c.-310G>T (n.-310G>T) n.18G>T c.-880G>T (n.-880G>T) c.-2093G>T (n.-2093G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544838T>G | CA2693923769 | AR | c.-309T>G (n.-309T>G) n.19T>G c.-879T>G (n.-879T>G) c.-2092T>G (n.-2092T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544839G>T | CA2693923770 | AR | c.-308G>T (n.-308G>T) n.20G>T c.-878G>T (n.-878G>T) c.-2091G>T (n.-2091G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544840G>A | CA330757077 | AR | c.-307G>A (n.-307G>A) n.21G>A c.-877G>A (n.-877G>A) c.-2090G>A (n.-2090G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544840G= | CA2435065978 | AR | c.-307G= (n.-307G=) n.21G= c.-877G= (n.-877G=) c.-2090G= (n.-2090G=) | |
X | g.67544840G>T | CA2693923771 | AR | c.-307G>T (n.-307G>T) n.21G>T c.-877G>T (n.-877G>T) c.-2090G>T (n.-2090G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544841A>G | CA2821592990 | AR | c.-306A>G (n.-306A>G) n.22A>G c.-876A>G (n.-876A>G) c.-2089A>G (n.-2089A>G) | |
X | g.67544841A>T | CA2693923772 | AR | c.-306A>T (n.-306A>T) n.22A>T c.-876A>T (n.-876A>T) c.-2089A>T (n.-2089A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544843G>T | CA2693923773 | AR | c.-304G>T (n.-304G>T) n.24G>T c.-874G>T (n.-874G>T) c.-2087G>T (n.-2087G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544844A>C | CA2693923774 | AR | c.-303A>C (n.-303A>C) n.25A>C c.-873A>C (n.-873A>C) c.-2086A>C (n.-2086A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544845T>C | CA2693923776 | AR | c.-302T>C (n.-302T>C) n.26T>C c.-872T>C (n.-872T>C) c.-2085T>C (n.-2085T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544845T>G | CA2693923775 | AR | c.-302T>G (n.-302T>G) n.26T>G c.-872T>G (n.-872T>G) c.-2085T>G (n.-2085T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544846T>G | CA2693923777 | AR | c.-301T>G (n.-301T>G) n.27T>G c.-871T>G (n.-871T>G) c.-2084T>G (n.-2084T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544846_67544849delinsTTTG | CA2435065979 | AR | c.-301_-298delinsTTTG (n.-301_-298delinsTTTG) n.27_30delinsTTTG c.-871_-868delinsTTTG (n.-871_-868delinsTTTG) c.-2084_-2081delinsTTTG (n.-2084_-2081delinsTTTG) | |
X | g.67544849_67544852del | CA2693923778 | AR | c.-298_-295del (n.-298_-295del) n.30_33del c.-868_-865del (n.-868_-865del) c.-2081_-2078del (n.-2081_-2078del) | gnomAD v4 |
X | g.67544847T>G | CA2693923779 | AR | c.-300T>G (n.-300T>G) n.28T>G c.-870T>G (n.-870T>G) c.-2083T>G (n.-2083T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544849_67544851del | CA877547721 | AR | c.-298_-296del (n.-298_-296del) n.30_32del c.-868_-866del (n.-868_-866del) c.-2081_-2079del (n.-2081_-2079del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544849G>T | CA2738673753 | AR | c.-298G>T (n.-298G>T) n.30G>T c.-868G>T (n.-868G>T) c.-2081G>T (n.-2081G>T) | dbSNP |
X | g.67544849_67544850delinsGT | CA2435065980 | AR | c.-298_-297delinsGT (n.-298_-297delinsGT) n.30_31delinsGT c.-868_-867delinsGT (n.-868_-867delinsGT) c.-2081_-2080delinsGT (n.-2081_-2080delinsGT) | |
X | g.67544850T>C | CA2693923780 | AR | c.-297T>C (n.-297T>C) n.31T>C c.-867T>C (n.-867T>C) c.-2080T>C (n.-2080T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544856dup | CA330757078 | AR | c.-291dup (n.-291dup) n.37dup c.-861dup (n.-861dup) c.-2074dup (n.-2074dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544856del | CA877547722 | AR | c.-291del (n.-291del) n.37del c.-861del (n.-861del) c.-2074del (n.-2074del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544851T>A | CA2693923781 | AR | c.-296T>A (n.-296T>A) n.32T>A c.-866T>A (n.-866T>A) c.-2079T>A (n.-2079T>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544857C>T | CA2821592991 | AR | c.-290C>T (n.-290C>T) n.38C>T c.-860C>T (n.-860C>T) c.-2073C>T (n.-2073C>T) | |
X | g.67544858T>C | CA2435065982 | AR | c.-289T>C (n.-289T>C) n.39T>C c.-859T>C (n.-859T>C) c.-2072T>C (n.-2072T>C) | dbSNP |
X | g.67544858T= | CA2435065981 | AR | c.-289T= (n.-289T=) n.39T= c.-859T= (n.-859T=) c.-2072T= (n.-2072T=) | |
X | g.67544859T>C | CA2501421311 | AR | c.-288T>C (n.-288T>C) n.40T>C c.-858T>C (n.-858T>C) c.-2071T>C (n.-2071T>C) | |
X | g.67544861T>C | CA877547724 | AR | c.-286T>C (n.-286T>C) n.42T>C c.-856T>C (n.-856T>C) c.-2069T>C (n.-2069T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544861T= | CA2435065983 | AR | c.-286T= (n.-286T=) n.42T= c.-856T= (n.-856T=) c.-2069T= (n.-2069T=) | |
X | g.67544862A>T | CA2693923782 | AR | c.-285A>T (n.-285A>T) n.43A>T c.-855A>T (n.-855A>T) c.-2068A>T (n.-2068A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544862_67544865del | CA2821592992 | AR | c.-285_-282del (n.-285_-282del) n.43_46del c.-855_-852del (n.-855_-852del) c.-2068_-2065del (n.-2068_-2065del) | |
X | g.67544862_67544873del | CA2821592993 | AR | c.-285_-274del (n.-285_-274del) n.43_54del c.-855_-844del (n.-855_-844del) c.-2068_-2057del (n.-2068_-2057del) | |
X | g.67544863A>T | CA2821592994 | AR | c.-284A>T (n.-284A>T) n.44A>T c.-854A>T (n.-854A>T) c.-2067A>T (n.-2067A>T) | |
X | g.67544864G>T | CA2821592995 | AR | c.-283G>T (n.-283G>T) n.45G>T c.-853G>T (n.-853G>T) c.-2066G>T (n.-2066G>T) | |
X | g.67544865A= | CA2435065984 | AR | c.-282A= (n.-282A=) n.46A= c.-852A= (n.-852A=) c.-2065A= (n.-2065A=) | |
X | g.67544865A>T | CA1133901819 | AR | c.-282A>T (n.-282A>T) n.46A>T c.-852A>T (n.-852A>T) c.-2065A>T (n.-2065A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544866T>A | CA877547726 | AR | c.-281T>A (n.-281T>A) n.47T>A c.-851T>A (n.-851T>A) c.-2064T>A (n.-2064T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544866T= | CA2435065985 | AR | c.-281T= (n.-281T=) n.47T= c.-851T= (n.-851T=) c.-2064T= (n.-2064T=) | |
X | g.67544867C>T | CA2693923783 | AR | c.-280C>T (n.-280C>T) n.48C>T c.-850C>T (n.-850C>T) c.-2063C>T (n.-2063C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544868T>C | CA2693923784 | AR | c.-279T>C (n.-279T>C) n.49T>C c.-849T>C (n.-849T>C) c.-2062T>C (n.-2062T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544869G>T | CA2693923785 | AR | c.-278G>T (n.-278G>T) n.50G>T c.-848G>T (n.-848G>T) c.-2061G>T (n.-2061G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544871G>T | CA2693923786 | AR | c.-276G>T (n.-276G>T) n.52G>T c.-846G>T (n.-846G>T) c.-2059G>T (n.-2059G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544872C>A | CA2693923787 | AR | c.-275C>A (n.-275C>A) n.53C>A c.-845C>A (n.-845C>A) c.-2058C>A (n.-2058C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544875C>T | CA2821592996 | AR | c.-272C>T (n.-272C>T) n.56C>T c.-842C>T (n.-842C>T) c.-2055C>T (n.-2055C>T) | |
X | g.67544876T>C | CA2693923788 | AR | c.-271T>C (n.-271T>C) n.57T>C c.-841T>C (n.-841T>C) c.-2054T>C (n.-2054T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544877T>C | CA2435065987 | AR | c.-270T>C (n.-270T>C) n.58T>C c.-840T>C (n.-840T>C) c.-2053T>C (n.-2053T>C) | dbSNP |
X | g.67544877T= | CA2435065986 | AR | c.-270T= (n.-270T=) n.58T= c.-840T= (n.-840T=) c.-2053T= (n.-2053T=) | |
X | g.67544878T>C | CA2693923789 | AR | c.-269T>C (n.-269T>C) n.59T>C c.-839T>C (n.-839T>C) c.-2052T>C (n.-2052T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544882A= | CA2435065988 | AR | c.-265A= (n.-265A=) n.63A= c.-835A= (n.-835A=) c.-2048A= (n.-2048A=) | |
X | g.67544882A>C | CA1133901821 | AR | c.-265A>C (n.-265A>C) n.63A>C c.-835A>C (n.-835A>C) c.-2048A>C (n.-2048A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544882A>G | CA2693923790 | AR | c.-265A>G (n.-265A>G) n.63A>G c.-835A>G (n.-835A>G) c.-2048A>G (n.-2048A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544883T>A | CA2693923791 | AR | c.-264T>A (n.-264T>A) n.64T>A c.-834T>A (n.-834T>A) c.-2047T>A (n.-2047T>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544883T>C | CA2571345638 | AR | c.-264T>C (n.-264T>C) n.64T>C c.-834T>C (n.-834T>C) c.-2047T>C (n.-2047T>C) | |
X | g.67544884C>A | CA2693923792 | AR | c.-263C>A (n.-263C>A) n.65C>A c.-833C>A (n.-833C>A) c.-2046C>A (n.-2046C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544884C>T | CA2693923793 | AR | c.-263C>T (n.-263C>T) n.65C>T c.-833C>T (n.-833C>T) c.-2046C>T (n.-2046C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544885T>C | CA2693923794 | AR | c.-262T>C (n.-262T>C) n.66T>C c.-832T>C (n.-832T>C) c.-2045T>C (n.-2045T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544886A= | CA2435065989 | AR | c.-261A= (n.-261A=) n.67A= c.-831A= (n.-831A=) c.-2044A= (n.-2044A=) | |
X | g.67544886A>G | CA330757079 | AR | c.-261A>G (n.-261A>G) n.67A>G c.-831A>G (n.-831A>G) c.-2044A>G (n.-2044A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544887C>A | CA2693923795 | AR | c.-260C>A (n.-260C>A) n.68C>A c.-830C>A (n.-830C>A) c.-2043C>A (n.-2043C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544888C>A | CA2693923796 | AR | c.-259C>A (n.-259C>A) n.69C>A c.-829C>A (n.-829C>A) c.-2042C>A (n.-2042C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544888C= | CA2435065990 | AR | c.-259C= (n.-259C=) n.69C= c.-829C= (n.-829C=) c.-2042C= (n.-2042C=) | |
X | g.67544888C>G | CA330757080 | AR | c.-259C>G (n.-259C>G) n.69C>G c.-829C>G (n.-829C>G) c.-2042C>G (n.-2042C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544888C>T | CA2693923797 | AR | c.-259C>T (n.-259C>T) n.69C>T c.-829C>T (n.-829C>T) c.-2042C>T (n.-2042C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544889C>A | CA2693923798 | AR | c.-258C>A (n.-258C>A) n.70C>A c.-828C>A (n.-828C>A) c.-2041C>A (n.-2041C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544889C= | CA2435065991 | AR | c.-258C= (n.-258C=) n.70C= c.-828C= (n.-828C=) c.-2041C= (n.-2041C=) | |
X | g.67544889C>T | CA2435065992 | AR | c.-258C>T (n.-258C>T) n.70C>T c.-828C>T (n.-828C>T) c.-2041C>T (n.-2041C>T) | dbSNP |
X | g.67544890T>C | CA2693923799 | AR | c.-257T>C (n.-257T>C) n.71T>C c.-827T>C (n.-827T>C) c.-2040T>C (n.-2040T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544893A>C | CA2693923800 | AR | c.-254A>C (n.-254A>C) n.74A>C c.-824A>C (n.-824A>C) c.-2037A>C (n.-2037A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544894A>C | CA2693923803 | AR | c.-253A>C (n.-253A>C) n.75A>C c.-823A>C (n.-823A>C) c.-2036A>C (n.-2036A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544894A>G | CA2693923801 | AR | c.-253A>G (n.-253A>G) n.75A>G c.-823A>G (n.-823A>G) c.-2036A>G (n.-2036A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544894A>T | CA2693923802 | AR | c.-253A>T (n.-253A>T) n.75A>T c.-823A>T (n.-823A>T) c.-2036A>T (n.-2036A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544895G>A | CA2435065994 | AR | c.-252G>A (n.-252G>A) n.76G>A c.-822G>A (n.-822G>A) c.-2035G>A (n.-2035G>A) | dbSNP |
X | g.67544895G= | CA2435065993 | AR | c.-252G= (n.-252G=) n.76G= c.-822G= (n.-822G=) c.-2035G= (n.-2035G=) | |
X | g.67544899T>C | CA330757081 | AR | c.-248T>C (n.-248T>C) n.80T>C c.-818T>C (n.-818T>C) c.-2031T>C (n.-2031T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544899T= | CA2435065995 | AR | c.-248T= (n.-248T=) n.80T= c.-818T= (n.-818T=) c.-2031T= (n.-2031T=) | |
X | g.67544899_67544901delinsTAA | CA2435065996 | AR | c.-248_-246delinsTAA (n.-248_-246delinsTAA) n.80_82delinsTAA c.-818_-816delinsTAA (n.-818_-816delinsTAA) c.-2031_-2029delinsTAA (n.-2031_-2029delinsTAA) | |
X | g.67544900A= | CA2435065997 | AR | c.-247A= (n.-247A=) n.81A= c.-817A= (n.-817A=) c.-2030A= (n.-2030A=) | |
X | g.67544900A>G | CA2435065998 | AR | c.-247A>G (n.-247A>G) n.81A>G c.-817A>G (n.-817A>G) c.-2030A>G (n.-2030A>G) | dbSNP |
X | g.67544900_67544901del | CA877547730 | AR | c.-247_-246del (n.-247_-246del) n.81_82del c.-817_-816del (n.-817_-816del) c.-2030_-2029del (n.-2030_-2029del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67544903A>G | CA2693923804 | AR | c.-244A>G (n.-244A>G) n.84A>G c.-814A>G (n.-814A>G) c.-2027A>G (n.-2027A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544904G>T | CA2693923805 | AR | c.-243G>T (n.-243G>T) n.85G>T c.-813G>T (n.-813G>T) c.-2026G>T (n.-2026G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544904_67544906delinsGAC | CA2435065999 | AR | c.-243_-241delinsGAC (n.-243_-241delinsGAC) n.85_87delinsGAC c.-813_-811delinsGAC (n.-813_-811delinsGAC) c.-2026_-2024delinsGAC (n.-2026_-2024delinsGAC) | |
X | g.67544905A>C | CA2693923806 | AR | c.-242A>C (n.-242A>C) n.86A>C c.-812A>C (n.-812A>C) c.-2025A>C (n.-2025A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544906_67544907del | CA877547734 | AR | c.-241_-240del (n.-241_-240del) n.87_88del c.-811_-810del (n.-811_-810del) c.-2024_-2023del (n.-2024_-2023del) | dbSNP |
X | g.67544906C>A | CA2693923807 | AR | c.-241C>A (n.-241C>A) n.87C>A c.-811C>A (n.-811C>A) c.-2024C>A (n.-2024C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544907A>G | CA2693923808 | AR | c.-240A>G (n.-240A>G) n.88A>G c.-810A>G (n.-810A>G) c.-2023A>G (n.-2023A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544908G>A | CA2693923809 | AR | c.-239G>A (n.-239G>A) n.89G>A c.-809G>A (n.-809G>A) c.-2022G>A (n.-2022G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544909A>G | CA2693923810 | AR | c.-238A>G (n.-238A>G) n.90A>G c.-808A>G (n.-808A>G) c.-2021A>G (n.-2021A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544910C>A | CA2693923811 | AR | c.-237C>A (n.-237C>A) n.91C>A c.-807C>A (n.-807C>A) c.-2020C>A (n.-2020C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544910_67544912delinsCTG | CA2435066000 | AR | c.-237_-235delinsCTG (n.-237_-235delinsCTG) n.91_93delinsCTG c.-807_-805delinsCTG (n.-807_-805delinsCTG) c.-2020_-2018delinsCTG (n.-2020_-2018delinsCTG) | |
X | g.67544911T>C | CA2693923812 | AR | c.-236T>C (n.-236T>C) n.92T>C c.-806T>C (n.-806T>C) c.-2019T>C (n.-2019T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544913_67544914del | CA330757082 | AR | c.-234_-233del (n.-234_-233del) n.94_95del c.-804_-803del (n.-804_-803del) c.-2017_-2016del (n.-2017_-2016del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544912G>A | CA2693923813 | AR | c.-235G>A (n.-235G>A) n.93G>A c.-805G>A (n.-805G>A) c.-2018G>A (n.-2018G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544912G>T | CA2821592997 | AR | c.-235G>T (n.-235G>T) n.93G>T c.-805G>T (n.-805G>T) c.-2018G>T (n.-2018G>T) | |
X | g.67544914G>T | CA2693923814 | AR | c.-233G>T (n.-233G>T) n.95G>T c.-803G>T (n.-803G>T) c.-2016G>T (n.-2016G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544915A>G | CA2693923815 | AR | c.-232A>G (n.-232A>G) n.96A>G c.-802A>G (n.-802A>G) c.-2015A>G (n.-2015A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67544916G>A | CA2693923816 | AR | c.-231G>A (n.-231G>A) n.97G>A c.-801G>A (n.-801G>A) c.-2014G>A (n.-2014G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544916G>C | CA2693923817 | AR | c.-231G>C (n.-231G>C) n.97G>C c.-801G>C (n.-801G>C) c.-2014G>C (n.-2014G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544916G>T | CA2529260322 | AR | c.-231G>T (n.-231G>T) n.97G>T c.-801G>T (n.-801G>T) c.-2014G>T (n.-2014G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544917C>A | CA2693923818 | AR | c.-230C>A (n.-230C>A) n.98C>A c.-800C>A (n.-800C>A) c.-2013C>A (n.-2013C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544918C>T | CA2821592998 | AR | c.-229C>T (n.-229C>T) n.99C>T c.-799C>T (n.-799C>T) c.-2012C>T (n.-2012C>T) | |
X | g.67544919T>C | CA2693923819 | AR | c.-228T>C (n.-228T>C) n.100T>C c.-798T>C (n.-798T>C) c.-2011T>C (n.-2011T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67544923A= | CA2435066001 | AR | c.-224A= (n.-224A=) n.104A= c.-794A= (n.-794A=) c.-2007A= (n.-2007A=) | |
X | g.67544923A>G | CA330757083 | AR | c.-224A>G (n.-224A>G) n.104A>G c.-794A>G (n.-794A>G) c.-2007A>G (n.-2007A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544923A>T | CA2693923820 | AR | c.-224A>T (n.-224A>T) n.104A>T c.-794A>T (n.-794A>T) c.-2007A>T (n.-2007A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544924G>A | CA877547738 | AR | c.-223G>A (n.-223G>A) n.105G>A c.-793G>A (n.-793G>A) c.-2006G>A (n.-2006G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67544924G= | CA2435066002 | AR | c.-223G= (n.-223G=) n.105G= c.-793G= (n.-793G=) c.-2006G= (n.-2006G=) | |
X | g.67544924G>T | CA2693923821 | AR | c.-223G>T (n.-223G>T) n.105G>T c.-793G>T (n.-793G>T) c.-2006G>T (n.-2006G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67544925G>T | CA2821592999 | AR | c.-222G>T (n.-222G>T) n.106G>T c.-792G>T (n.-792G>T) c.-2005G>T (n.-2005G>T) | |
X | g.67544926G>A | CA2693923823 | AR | c.-221G>A (n.-221G>A) n.107G>A c.-791G>A (n.-791G>A) c.-2004G>A (n.-2004G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544927_67544929dup | CA2693923822 | AR | c.-220_-218dup (n.-220_-218dup) n.108_110dup c.-790_-788dup (n.-790_-788dup) c.-2003_-2001dup (n.-2003_-2001dup) | gnomAD v4 |
X | g.67544927C>A | CA2693923824 | AR | c.-220C>A (n.-220C>A) n.108C>A c.-790C>A (n.-790C>A) c.-2003C>A (n.-2003C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67544927C= | CA2435066003 | AR | c.-220C= (n.-220C=) n.108C= c.-790C= (n.-790C=) c.-2003C= (n.-2003C=) | |
X | g.67544927C>T | CA642369180 | AR | c.-220C>T (n.-220C>T) n.108C>T c.-790C>T (n.-790C>T) c.-2003C>T (n.-2003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |