Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67513015G>C | CA964228959 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2071C>G (n.-192+2071C>G) c.-192+20621C>G (n.-192+20621C>G) c.-257+2071C>G (n.-257+2071C>G) c.-257+2430C>G (n.-257+2430C>G) c.-192+2430C>G (n.-192+2430C>G) c.-192+20747C>G (n.-192+20747C>G) c.1313-222180G>C (n.1313-222180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513015G= | CA2143910882 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2071C= (n.-192+2071C=) c.-192+20621C= (n.-192+20621C=) c.-257+2071C= (n.-257+2071C=) c.-257+2430C= (n.-257+2430C=) c.-192+2430C= (n.-192+2430C=) c.-192+20747C= (n.-192+20747C=) c.1313-222180G= (n.1313-222180G=) | |
14 | g.67513015G>T | CA263323044 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2071C>A (n.-192+2071C>A) c.-192+20621C>A (n.-192+20621C>A) c.-257+2071C>A (n.-257+2071C>A) c.-257+2430C>A (n.-257+2430C>A) c.-192+2430C>A (n.-192+2430C>A) c.-192+20747C>A (n.-192+20747C>A) c.1313-222180G>T (n.1313-222180G>T) | dbSNP |
14 | g.67513020C= | CA2143910883 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2066G= (n.-192+2066G=) c.-192+20616G= (n.-192+20616G=) c.-257+2066G= (n.-257+2066G=) c.-257+2425G= (n.-257+2425G=) c.-192+2425G= (n.-192+2425G=) c.-192+20742G= (n.-192+20742G=) c.1313-222175C= (n.1313-222175C=) | |
14 | g.67513020C>T | CA2143910884 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2066G>A (n.-192+2066G>A) c.-192+20616G>A (n.-192+20616G>A) c.-257+2066G>A (n.-257+2066G>A) c.-257+2425G>A (n.-257+2425G>A) c.-192+2425G>A (n.-192+2425G>A) c.-192+20742G>A (n.-192+20742G>A) c.1313-222175C>T (n.1313-222175C>T) | dbSNP |
14 | g.67513024C= | CA2143910885 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2062G= (n.-192+2062G=) c.-192+20612G= (n.-192+20612G=) c.-257+2062G= (n.-257+2062G=) c.-257+2421G= (n.-257+2421G=) c.-192+2421G= (n.-192+2421G=) c.-192+20738G= (n.-192+20738G=) c.1313-222171C= (n.1313-222171C=) | |
14 | g.67513024C>T | CA263323045 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2062G>A (n.-192+2062G>A) c.-192+20612G>A (n.-192+20612G>A) c.-257+2062G>A (n.-257+2062G>A) c.-257+2421G>A (n.-257+2421G>A) c.-192+2421G>A (n.-192+2421G>A) c.-192+20738G>A (n.-192+20738G>A) c.1313-222171C>T (n.1313-222171C>T) | dbSNP |
14 | g.67513029T>G | CA263323046 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2057A>C (n.-192+2057A>C) c.-192+20607A>C (n.-192+20607A>C) c.-257+2057A>C (n.-257+2057A>C) c.-257+2416A>C (n.-257+2416A>C) c.-192+2416A>C (n.-192+2416A>C) c.-192+20733A>C (n.-192+20733A>C) c.1313-222166T>G (n.1313-222166T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513029T= | CA2143910886 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2057A= (n.-192+2057A=) c.-192+20607A= (n.-192+20607A=) c.-257+2057A= (n.-257+2057A=) c.-257+2416A= (n.-257+2416A=) c.-192+2416A= (n.-192+2416A=) c.-192+20733A= (n.-192+20733A=) c.1313-222166T= (n.1313-222166T=) | |
14 | g.67513031A= | CA2143910887 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2055T= (n.-192+2055T=) c.-192+20605T= (n.-192+20605T=) c.-257+2055T= (n.-257+2055T=) c.-257+2414T= (n.-257+2414T=) c.-192+2414T= (n.-192+2414T=) c.-192+20731T= (n.-192+20731T=) c.1313-222164A= (n.1313-222164A=) | |
14 | g.67513031A>C | CA2143910888 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2055T>G (n.-192+2055T>G) c.-192+20605T>G (n.-192+20605T>G) c.-257+2055T>G (n.-257+2055T>G) c.-257+2414T>G (n.-257+2414T>G) c.-192+2414T>G (n.-192+2414T>G) c.-192+20731T>G (n.-192+20731T>G) c.1313-222164A>C (n.1313-222164A>C) | dbSNP |
14 | g.67513031A>G | CA707983124 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2055T>C (n.-192+2055T>C) c.-192+20605T>C (n.-192+20605T>C) c.-257+2055T>C (n.-257+2055T>C) c.-257+2414T>C (n.-257+2414T>C) c.-192+2414T>C (n.-192+2414T>C) c.-192+20731T>C (n.-192+20731T>C) c.1313-222164A>G (n.1313-222164A>G) | dbSNP |
14 | g.67513033T>C | CA2729815633 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2053A>G (n.-192+2053A>G) c.-192+20603A>G (n.-192+20603A>G) c.-257+2053A>G (n.-257+2053A>G) c.-257+2412A>G (n.-257+2412A>G) c.-192+2412A>G (n.-192+2412A>G) c.-192+20729A>G (n.-192+20729A>G) c.1313-222162T>C (n.1313-222162T>C) | dbSNP |
14 | g.67513034A= | CA2143910889 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2052T= (n.-192+2052T=) c.-192+20602T= (n.-192+20602T=) c.-257+2052T= (n.-257+2052T=) c.-257+2411T= (n.-257+2411T=) c.-192+2411T= (n.-192+2411T=) c.-192+20728T= (n.-192+20728T=) c.1313-222161A= (n.1313-222161A=) | |
14 | g.67513034A>G | CA2143910890 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2052T>C (n.-192+2052T>C) c.-192+20602T>C (n.-192+20602T>C) c.-257+2052T>C (n.-257+2052T>C) c.-257+2411T>C (n.-257+2411T>C) c.-192+2411T>C (n.-192+2411T>C) c.-192+20728T>C (n.-192+20728T>C) c.1313-222161A>G (n.1313-222161A>G) | dbSNP |
14 | g.67513037T>A | CA263323047 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2049A>T (n.-192+2049A>T) c.-192+20599A>T (n.-192+20599A>T) c.-257+2049A>T (n.-257+2049A>T) c.-257+2408A>T (n.-257+2408A>T) c.-192+2408A>T (n.-192+2408A>T) c.-192+20725A>T (n.-192+20725A>T) c.1313-222158T>A (n.1313-222158T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513037T= | CA2143910891 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2049A= (n.-192+2049A=) c.-192+20599A= (n.-192+20599A=) c.-257+2049A= (n.-257+2049A=) c.-257+2408A= (n.-257+2408A=) c.-192+2408A= (n.-192+2408A=) c.-192+20725A= (n.-192+20725A=) c.1313-222158T= (n.1313-222158T=) | |
14 | g.67513042T>C | CA2143910893 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2044A>G (n.-192+2044A>G) c.-192+20594A>G (n.-192+20594A>G) c.-257+2044A>G (n.-257+2044A>G) c.-257+2403A>G (n.-257+2403A>G) c.-192+2403A>G (n.-192+2403A>G) c.-192+20720A>G (n.-192+20720A>G) c.1313-222153T>C (n.1313-222153T>C) | dbSNP |
14 | g.67513042T= | CA2143910892 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2044A= (n.-192+2044A=) c.-192+20594A= (n.-192+20594A=) c.-257+2044A= (n.-257+2044A=) c.-257+2403A= (n.-257+2403A=) c.-192+2403A= (n.-192+2403A=) c.-192+20720A= (n.-192+20720A=) c.1313-222153T= (n.1313-222153T=) | |
14 | g.67513044C= | CA2143910894 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2042G= (n.-192+2042G=) c.-192+20592G= (n.-192+20592G=) c.-257+2042G= (n.-257+2042G=) c.-257+2401G= (n.-257+2401G=) c.-192+2401G= (n.-192+2401G=) c.-192+20718G= (n.-192+20718G=) c.1313-222151C= (n.1313-222151C=) | |
14 | g.67513044C>T | CA964228965 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2042G>A (n.-192+2042G>A) c.-192+20592G>A (n.-192+20592G>A) c.-257+2042G>A (n.-257+2042G>A) c.-257+2401G>A (n.-257+2401G>A) c.-192+2401G>A (n.-192+2401G>A) c.-192+20718G>A (n.-192+20718G>A) c.1313-222151C>T (n.1313-222151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513047G= | CA2143910895 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2039C= (n.-192+2039C=) c.-192+20589C= (n.-192+20589C=) c.-257+2039C= (n.-257+2039C=) c.-257+2398C= (n.-257+2398C=) c.-192+2398C= (n.-192+2398C=) c.-192+20715C= (n.-192+20715C=) c.1313-222148G= (n.1313-222148G=) | |
14 | g.67513047G>T | CA2143910896 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2039C>A (n.-192+2039C>A) c.-192+20589C>A (n.-192+20589C>A) c.-257+2039C>A (n.-257+2039C>A) c.-257+2398C>A (n.-257+2398C>A) c.-192+2398C>A (n.-192+2398C>A) c.-192+20715C>A (n.-192+20715C>A) c.1313-222148G>T (n.1313-222148G>T) | dbSNP |
14 | g.67513051T>G | CA2801968713 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2035A>C (n.-192+2035A>C) c.-192+20585A>C (n.-192+20585A>C) c.-257+2035A>C (n.-257+2035A>C) c.-257+2394A>C (n.-257+2394A>C) c.-192+2394A>C (n.-192+2394A>C) c.-192+20711A>C (n.-192+20711A>C) c.1313-222144T>G (n.1313-222144T>G) | |
14 | g.67513052T>G | CA707983125 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2034A>C (n.-192+2034A>C) c.-192+20584A>C (n.-192+20584A>C) c.-257+2034A>C (n.-257+2034A>C) c.-257+2393A>C (n.-257+2393A>C) c.-192+2393A>C (n.-192+2393A>C) c.-192+20710A>C (n.-192+20710A>C) c.1313-222143T>G (n.1313-222143T>G) | dbSNP |
14 | g.67513052T= | CA2143910897 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2034A= (n.-192+2034A=) c.-192+20584A= (n.-192+20584A=) c.-257+2034A= (n.-257+2034A=) c.-257+2393A= (n.-257+2393A=) c.-192+2393A= (n.-192+2393A=) c.-192+20710A= (n.-192+20710A=) c.1313-222143T= (n.1313-222143T=) | |
14 | g.67513056G>A | CA2143910899 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2030C>T (n.-192+2030C>T) c.-192+20580C>T (n.-192+20580C>T) c.-257+2030C>T (n.-257+2030C>T) c.-257+2389C>T (n.-257+2389C>T) c.-192+2389C>T (n.-192+2389C>T) c.-192+20706C>T (n.-192+20706C>T) c.1313-222139G>A (n.1313-222139G>A) | dbSNP |
14 | g.67513056G= | CA2143910898 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2030C= (n.-192+2030C=) c.-192+20580C= (n.-192+20580C=) c.-257+2030C= (n.-257+2030C=) c.-257+2389C= (n.-257+2389C=) c.-192+2389C= (n.-192+2389C=) c.-192+20706C= (n.-192+20706C=) c.1313-222139G= (n.1313-222139G=) | |
14 | g.67513062A= | CA2143910900 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2024T= (n.-192+2024T=) c.-192+20574T= (n.-192+20574T=) c.-257+2024T= (n.-257+2024T=) c.-257+2383T= (n.-257+2383T=) c.-192+2383T= (n.-192+2383T=) c.-192+20700T= (n.-192+20700T=) c.1313-222133A= (n.1313-222133A=) | |
14 | g.67513062A>G | CA263323048 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2024T>C (n.-192+2024T>C) c.-192+20574T>C (n.-192+20574T>C) c.-257+2024T>C (n.-257+2024T>C) c.-257+2383T>C (n.-257+2383T>C) c.-192+2383T>C (n.-192+2383T>C) c.-192+20700T>C (n.-192+20700T>C) c.1313-222133A>G (n.1313-222133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513063A= | CA2143910901 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2023T= (n.-192+2023T=) c.-192+20573T= (n.-192+20573T=) c.-257+2023T= (n.-257+2023T=) c.-257+2382T= (n.-257+2382T=) c.-192+2382T= (n.-192+2382T=) c.-192+20699T= (n.-192+20699T=) c.1313-222132A= (n.1313-222132A=) | |
14 | g.67513063A>C | CA263323049 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2023T>G (n.-192+2023T>G) c.-192+20573T>G (n.-192+20573T>G) c.-257+2023T>G (n.-257+2023T>G) c.-257+2382T>G (n.-257+2382T>G) c.-192+2382T>G (n.-192+2382T>G) c.-192+20699T>G (n.-192+20699T>G) c.1313-222132A>C (n.1313-222132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513064A= | CA2143910902 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2022T= (n.-192+2022T=) c.-192+20572T= (n.-192+20572T=) c.-257+2022T= (n.-257+2022T=) c.-257+2381T= (n.-257+2381T=) c.-192+2381T= (n.-192+2381T=) c.-192+20698T= (n.-192+20698T=) c.1313-222131A= (n.1313-222131A=) | |
14 | g.67513064A>G | CA964228971 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2022T>C (n.-192+2022T>C) c.-192+20572T>C (n.-192+20572T>C) c.-257+2022T>C (n.-257+2022T>C) c.-257+2381T>C (n.-257+2381T>C) c.-192+2381T>C (n.-192+2381T>C) c.-192+20698T>C (n.-192+20698T>C) c.1313-222131A>G (n.1313-222131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513067A= | CA2143910903 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2019T= (n.-192+2019T=) c.-192+20569T= (n.-192+20569T=) c.-257+2019T= (n.-257+2019T=) c.-257+2378T= (n.-257+2378T=) c.-192+2378T= (n.-192+2378T=) c.-192+20695T= (n.-192+20695T=) c.1313-222128A= (n.1313-222128A=) | |
14 | g.67513067A>G | CA2143910904 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2019T>C (n.-192+2019T>C) c.-192+20569T>C (n.-192+20569T>C) c.-257+2019T>C (n.-257+2019T>C) c.-257+2378T>C (n.-257+2378T>C) c.-192+2378T>C (n.-192+2378T>C) c.-192+20695T>C (n.-192+20695T>C) c.1313-222128A>G (n.1313-222128A>G) | dbSNP |
14 | g.67513068C= | CA2143910905 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2018G= (n.-192+2018G=) c.-192+20568G= (n.-192+20568G=) c.-257+2018G= (n.-257+2018G=) c.-257+2377G= (n.-257+2377G=) c.-192+2377G= (n.-192+2377G=) c.-192+20694G= (n.-192+20694G=) c.1313-222127C= (n.1313-222127C=) | |
14 | g.67513068C>T | CA263323050 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2018G>A (n.-192+2018G>A) c.-192+20568G>A (n.-192+20568G>A) c.-257+2018G>A (n.-257+2018G>A) c.-257+2377G>A (n.-257+2377G>A) c.-192+2377G>A (n.-192+2377G>A) c.-192+20694G>A (n.-192+20694G>A) c.1313-222127C>T (n.1313-222127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513070T>C | CA263323051 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2016A>G (n.-192+2016A>G) c.-192+20566A>G (n.-192+20566A>G) c.-257+2016A>G (n.-257+2016A>G) c.-257+2375A>G (n.-257+2375A>G) c.-192+2375A>G (n.-192+2375A>G) c.-192+20692A>G (n.-192+20692A>G) c.1313-222125T>C (n.1313-222125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513070T= | CA2143910906 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2016A= (n.-192+2016A=) c.-192+20566A= (n.-192+20566A=) c.-257+2016A= (n.-257+2016A=) c.-257+2375A= (n.-257+2375A=) c.-192+2375A= (n.-192+2375A=) c.-192+20692A= (n.-192+20692A=) c.1313-222125T= (n.1313-222125T=) | |
14 | g.67513071T>C | CA263323052 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2015A>G (n.-192+2015A>G) c.-192+20565A>G (n.-192+20565A>G) c.-257+2015A>G (n.-257+2015A>G) c.-257+2374A>G (n.-257+2374A>G) c.-192+2374A>G (n.-192+2374A>G) c.-192+20691A>G (n.-192+20691A>G) c.1313-222124T>C (n.1313-222124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513071T= | CA2143910907 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2015A= (n.-192+2015A=) c.-192+20565A= (n.-192+20565A=) c.-257+2015A= (n.-257+2015A=) c.-257+2374A= (n.-257+2374A=) c.-192+2374A= (n.-192+2374A=) c.-192+20691A= (n.-192+20691A=) c.1313-222124T= (n.1313-222124T=) | |
14 | g.67513077T>C | CA263323053 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2009A>G (n.-192+2009A>G) c.-192+20559A>G (n.-192+20559A>G) c.-257+2009A>G (n.-257+2009A>G) c.-257+2368A>G (n.-257+2368A>G) c.-192+2368A>G (n.-192+2368A>G) c.-192+20685A>G (n.-192+20685A>G) c.1313-222118T>C (n.1313-222118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513077T= | CA2143910908 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2009A= (n.-192+2009A=) c.-192+20559A= (n.-192+20559A=) c.-257+2009A= (n.-257+2009A=) c.-257+2368A= (n.-257+2368A=) c.-192+2368A= (n.-192+2368A=) c.-192+20685A= (n.-192+20685A=) c.1313-222118T= (n.1313-222118T=) | |
14 | g.67513078G>T | CA2801968714 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2008C>A (n.-192+2008C>A) c.-192+20558C>A (n.-192+20558C>A) c.-257+2008C>A (n.-257+2008C>A) c.-257+2367C>A (n.-257+2367C>A) c.-192+2367C>A (n.-192+2367C>A) c.-192+20684C>A (n.-192+20684C>A) c.1313-222117G>T (n.1313-222117G>T) | |
14 | g.67513094C= | CA2143910909 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1992G= (n.-192+1992G=) c.-192+20542G= (n.-192+20542G=) c.-257+1992G= (n.-257+1992G=) c.-257+2351G= (n.-257+2351G=) c.-192+2351G= (n.-192+2351G=) c.-192+20668G= (n.-192+20668G=) c.1313-222101C= (n.1313-222101C=) | |
14 | g.67513094C>T | CA707983132 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1992G>A (n.-192+1992G>A) c.-192+20542G>A (n.-192+20542G>A) c.-257+1992G>A (n.-257+1992G>A) c.-257+2351G>A (n.-257+2351G>A) c.-192+2351G>A (n.-192+2351G>A) c.-192+20668G>A (n.-192+20668G>A) c.1313-222101C>T (n.1313-222101C>T) | dbSNP |
14 | g.67513104A= | CA2143910910 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1982T= (n.-192+1982T=) c.-192+20532T= (n.-192+20532T=) c.-257+1982T= (n.-257+1982T=) c.-257+2341T= (n.-257+2341T=) c.-192+2341T= (n.-192+2341T=) c.-192+20658T= (n.-192+20658T=) c.1313-222091A= (n.1313-222091A=) | |
14 | g.67513104A>G | CA2143910911 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1982T>C (n.-192+1982T>C) c.-192+20532T>C (n.-192+20532T>C) c.-257+1982T>C (n.-257+1982T>C) c.-257+2341T>C (n.-257+2341T>C) c.-192+2341T>C (n.-192+2341T>C) c.-192+20658T>C (n.-192+20658T>C) c.1313-222091A>G (n.1313-222091A>G) | dbSNP |
14 | g.67513105A= | CA2143910912 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1981T= (n.-192+1981T=) c.-192+20531T= (n.-192+20531T=) c.-257+1981T= (n.-257+1981T=) c.-257+2340T= (n.-257+2340T=) c.-192+2340T= (n.-192+2340T=) c.-192+20657T= (n.-192+20657T=) c.1313-222090A= (n.1313-222090A=) | |
14 | g.67513105A>C | CA2143910913 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1981T>G (n.-192+1981T>G) c.-192+20531T>G (n.-192+20531T>G) c.-257+1981T>G (n.-257+1981T>G) c.-257+2340T>G (n.-257+2340T>G) c.-192+2340T>G (n.-192+2340T>G) c.-192+20657T>G (n.-192+20657T>G) c.1313-222090A>C (n.1313-222090A>C) | dbSNP |
14 | g.67513107C= | CA2143910914 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1979G= (n.-192+1979G=) c.-192+20529G= (n.-192+20529G=) c.-257+1979G= (n.-257+1979G=) c.-257+2338G= (n.-257+2338G=) c.-192+2338G= (n.-192+2338G=) c.-192+20655G= (n.-192+20655G=) c.1313-222088C= (n.1313-222088C=) | |
14 | g.67513107C>T | CA707983133 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1979G>A (n.-192+1979G>A) c.-192+20529G>A (n.-192+20529G>A) c.-257+1979G>A (n.-257+1979G>A) c.-257+2338G>A (n.-257+2338G>A) c.-192+2338G>A (n.-192+2338G>A) c.-192+20655G>A (n.-192+20655G>A) c.1313-222088C>T (n.1313-222088C>T) | dbSNP |
14 | g.67513107_67513108delinsCA | CA2143910915 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1978_-192+1979delinsTG (n.-192+1978_-192+1979delinsTG) c.-192+20528_-192+20529delinsTG (n.-192+20528_-192+20529delinsTG) c.-257+1978_-257+1979delinsTG (n.-257+1978_-257+1979delinsTG) c.-257+2337_-257+2338delinsTG (n.-257+2337_-257+2338delinsTG) c.-192+2337_-192+2338delinsTG (n.-192+2337_-192+2338delinsTG) c.-192+20654_-192+20655delinsTG (n.-192+20654_-192+20655delinsTG) c.1313-222088_1313-222087delinsCA (n.1313-222088_1313-222087delinsCA) | |
14 | g.67513108del | CA614918025 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1978del (n.-192+1978del) c.-192+20528del (n.-192+20528del) c.-257+1978del (n.-257+1978del) c.-257+2337del (n.-257+2337del) c.-192+2337del (n.-192+2337del) c.-192+20654del (n.-192+20654del) c.1313-222087del (n.1313-222087del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513108A= | CA2143910916 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1978T= (n.-192+1978T=) c.-192+20528T= (n.-192+20528T=) c.-257+1978T= (n.-257+1978T=) c.-257+2337T= (n.-257+2337T=) c.-192+2337T= (n.-192+2337T=) c.-192+20654T= (n.-192+20654T=) c.1313-222087A= (n.1313-222087A=) | |
14 | g.67513108A>T | CA2143910917 | GPHN,TMEM229B | c.-192+1978T>A (n.-192+1978T>A) c.-192+20528T>A (n.-192+20528T>A) c.-257+1978T>A (n.-257+1978T>A) c.-257+2337T>A (n.-257+2337T>A) c.-192+2337T>A (n.-192+2337T>A) c.-192+20654T>A (n.-192+20654T>A) c.1313-222087A>T (n.1313-222087A>T) | dbSNP |