Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67513015G>CCA964228959GPHN,TMEM229Bc.-192+2071C>G (n.-192+2071C>G)
c.-192+20621C>G (n.-192+20621C>G)
c.-257+2071C>G (n.-257+2071C>G)
c.-257+2430C>G (n.-257+2430C>G)
c.-192+2430C>G (n.-192+2430C>G)
c.-192+20747C>G (n.-192+20747C>G)
c.1313-222180G>C (n.1313-222180G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513015G=CA2143910882GPHN,TMEM229Bc.-192+2071C= (n.-192+2071C=)
c.-192+20621C= (n.-192+20621C=)
c.-257+2071C= (n.-257+2071C=)
c.-257+2430C= (n.-257+2430C=)
c.-192+2430C= (n.-192+2430C=)
c.-192+20747C= (n.-192+20747C=)
c.1313-222180G= (n.1313-222180G=)
14g.67513015G>TCA263323044GPHN,TMEM229Bc.-192+2071C>A (n.-192+2071C>A)
c.-192+20621C>A (n.-192+20621C>A)
c.-257+2071C>A (n.-257+2071C>A)
c.-257+2430C>A (n.-257+2430C>A)
c.-192+2430C>A (n.-192+2430C>A)
c.-192+20747C>A (n.-192+20747C>A)
c.1313-222180G>T (n.1313-222180G>T)
dbSNP
14g.67513020C=CA2143910883GPHN,TMEM229Bc.-192+2066G= (n.-192+2066G=)
c.-192+20616G= (n.-192+20616G=)
c.-257+2066G= (n.-257+2066G=)
c.-257+2425G= (n.-257+2425G=)
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c.-192+20742G= (n.-192+20742G=)
c.1313-222175C= (n.1313-222175C=)
14g.67513020C>TCA2143910884GPHN,TMEM229Bc.-192+2066G>A (n.-192+2066G>A)
c.-192+20616G>A (n.-192+20616G>A)
c.-257+2066G>A (n.-257+2066G>A)
c.-257+2425G>A (n.-257+2425G>A)
c.-192+2425G>A (n.-192+2425G>A)
c.-192+20742G>A (n.-192+20742G>A)
c.1313-222175C>T (n.1313-222175C>T)
dbSNP
14g.67513024C=CA2143910885GPHN,TMEM229Bc.-192+2062G= (n.-192+2062G=)
c.-192+20612G= (n.-192+20612G=)
c.-257+2062G= (n.-257+2062G=)
c.-257+2421G= (n.-257+2421G=)
c.-192+2421G= (n.-192+2421G=)
c.-192+20738G= (n.-192+20738G=)
c.1313-222171C= (n.1313-222171C=)
14g.67513024C>TCA263323045GPHN,TMEM229Bc.-192+2062G>A (n.-192+2062G>A)
c.-192+20612G>A (n.-192+20612G>A)
c.-257+2062G>A (n.-257+2062G>A)
c.-257+2421G>A (n.-257+2421G>A)
c.-192+2421G>A (n.-192+2421G>A)
c.-192+20738G>A (n.-192+20738G>A)
c.1313-222171C>T (n.1313-222171C>T)
dbSNP
14g.67513029T>GCA263323046GPHN,TMEM229Bc.-192+2057A>C (n.-192+2057A>C)
c.-192+20607A>C (n.-192+20607A>C)
c.-257+2057A>C (n.-257+2057A>C)
c.-257+2416A>C (n.-257+2416A>C)
c.-192+2416A>C (n.-192+2416A>C)
c.-192+20733A>C (n.-192+20733A>C)
c.1313-222166T>G (n.1313-222166T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513029T=CA2143910886GPHN,TMEM229Bc.-192+2057A= (n.-192+2057A=)
c.-192+20607A= (n.-192+20607A=)
c.-257+2057A= (n.-257+2057A=)
c.-257+2416A= (n.-257+2416A=)
c.-192+2416A= (n.-192+2416A=)
c.-192+20733A= (n.-192+20733A=)
c.1313-222166T= (n.1313-222166T=)
14g.67513031A=CA2143910887GPHN,TMEM229Bc.-192+2055T= (n.-192+2055T=)
c.-192+20605T= (n.-192+20605T=)
c.-257+2055T= (n.-257+2055T=)
c.-257+2414T= (n.-257+2414T=)
c.-192+2414T= (n.-192+2414T=)
c.-192+20731T= (n.-192+20731T=)
c.1313-222164A= (n.1313-222164A=)
14g.67513031A>CCA2143910888GPHN,TMEM229Bc.-192+2055T>G (n.-192+2055T>G)
c.-192+20605T>G (n.-192+20605T>G)
c.-257+2055T>G (n.-257+2055T>G)
c.-257+2414T>G (n.-257+2414T>G)
c.-192+2414T>G (n.-192+2414T>G)
c.-192+20731T>G (n.-192+20731T>G)
c.1313-222164A>C (n.1313-222164A>C)
dbSNP
14g.67513031A>GCA707983124GPHN,TMEM229Bc.-192+2055T>C (n.-192+2055T>C)
c.-192+20605T>C (n.-192+20605T>C)
c.-257+2055T>C (n.-257+2055T>C)
c.-257+2414T>C (n.-257+2414T>C)
c.-192+2414T>C (n.-192+2414T>C)
c.-192+20731T>C (n.-192+20731T>C)
c.1313-222164A>G (n.1313-222164A>G)
dbSNP
14g.67513033T>CCA2729815633GPHN,TMEM229Bc.-192+2053A>G (n.-192+2053A>G)
c.-192+20603A>G (n.-192+20603A>G)
c.-257+2053A>G (n.-257+2053A>G)
c.-257+2412A>G (n.-257+2412A>G)
c.-192+2412A>G (n.-192+2412A>G)
c.-192+20729A>G (n.-192+20729A>G)
c.1313-222162T>C (n.1313-222162T>C)
dbSNP
14g.67513034A=CA2143910889GPHN,TMEM229Bc.-192+2052T= (n.-192+2052T=)
c.-192+20602T= (n.-192+20602T=)
c.-257+2052T= (n.-257+2052T=)
c.-257+2411T= (n.-257+2411T=)
c.-192+2411T= (n.-192+2411T=)
c.-192+20728T= (n.-192+20728T=)
c.1313-222161A= (n.1313-222161A=)
14g.67513034A>GCA2143910890GPHN,TMEM229Bc.-192+2052T>C (n.-192+2052T>C)
c.-192+20602T>C (n.-192+20602T>C)
c.-257+2052T>C (n.-257+2052T>C)
c.-257+2411T>C (n.-257+2411T>C)
c.-192+2411T>C (n.-192+2411T>C)
c.-192+20728T>C (n.-192+20728T>C)
c.1313-222161A>G (n.1313-222161A>G)
dbSNP
14g.67513037T>ACA263323047GPHN,TMEM229Bc.-192+2049A>T (n.-192+2049A>T)
c.-192+20599A>T (n.-192+20599A>T)
c.-257+2049A>T (n.-257+2049A>T)
c.-257+2408A>T (n.-257+2408A>T)
c.-192+2408A>T (n.-192+2408A>T)
c.-192+20725A>T (n.-192+20725A>T)
c.1313-222158T>A (n.1313-222158T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513037T=CA2143910891GPHN,TMEM229Bc.-192+2049A= (n.-192+2049A=)
c.-192+20599A= (n.-192+20599A=)
c.-257+2049A= (n.-257+2049A=)
c.-257+2408A= (n.-257+2408A=)
c.-192+2408A= (n.-192+2408A=)
c.-192+20725A= (n.-192+20725A=)
c.1313-222158T= (n.1313-222158T=)
14g.67513042T>CCA2143910893GPHN,TMEM229Bc.-192+2044A>G (n.-192+2044A>G)
c.-192+20594A>G (n.-192+20594A>G)
c.-257+2044A>G (n.-257+2044A>G)
c.-257+2403A>G (n.-257+2403A>G)
c.-192+2403A>G (n.-192+2403A>G)
c.-192+20720A>G (n.-192+20720A>G)
c.1313-222153T>C (n.1313-222153T>C)
dbSNP
14g.67513042T=CA2143910892GPHN,TMEM229Bc.-192+2044A= (n.-192+2044A=)
c.-192+20594A= (n.-192+20594A=)
c.-257+2044A= (n.-257+2044A=)
c.-257+2403A= (n.-257+2403A=)
c.-192+2403A= (n.-192+2403A=)
c.-192+20720A= (n.-192+20720A=)
c.1313-222153T= (n.1313-222153T=)
14g.67513044C=CA2143910894GPHN,TMEM229Bc.-192+2042G= (n.-192+2042G=)
c.-192+20592G= (n.-192+20592G=)
c.-257+2042G= (n.-257+2042G=)
c.-257+2401G= (n.-257+2401G=)
c.-192+2401G= (n.-192+2401G=)
c.-192+20718G= (n.-192+20718G=)
c.1313-222151C= (n.1313-222151C=)
14g.67513044C>TCA964228965GPHN,TMEM229Bc.-192+2042G>A (n.-192+2042G>A)
c.-192+20592G>A (n.-192+20592G>A)
c.-257+2042G>A (n.-257+2042G>A)
c.-257+2401G>A (n.-257+2401G>A)
c.-192+2401G>A (n.-192+2401G>A)
c.-192+20718G>A (n.-192+20718G>A)
c.1313-222151C>T (n.1313-222151C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513047G=CA2143910895GPHN,TMEM229Bc.-192+2039C= (n.-192+2039C=)
c.-192+20589C= (n.-192+20589C=)
c.-257+2039C= (n.-257+2039C=)
c.-257+2398C= (n.-257+2398C=)
c.-192+2398C= (n.-192+2398C=)
c.-192+20715C= (n.-192+20715C=)
c.1313-222148G= (n.1313-222148G=)
14g.67513047G>TCA2143910896GPHN,TMEM229Bc.-192+2039C>A (n.-192+2039C>A)
c.-192+20589C>A (n.-192+20589C>A)
c.-257+2039C>A (n.-257+2039C>A)
c.-257+2398C>A (n.-257+2398C>A)
c.-192+2398C>A (n.-192+2398C>A)
c.-192+20715C>A (n.-192+20715C>A)
c.1313-222148G>T (n.1313-222148G>T)
dbSNP
14g.67513051T>GCA2801968713GPHN,TMEM229Bc.-192+2035A>C (n.-192+2035A>C)
c.-192+20585A>C (n.-192+20585A>C)
c.-257+2035A>C (n.-257+2035A>C)
c.-257+2394A>C (n.-257+2394A>C)
c.-192+2394A>C (n.-192+2394A>C)
c.-192+20711A>C (n.-192+20711A>C)
c.1313-222144T>G (n.1313-222144T>G)
14g.67513052T>GCA707983125GPHN,TMEM229Bc.-192+2034A>C (n.-192+2034A>C)
c.-192+20584A>C (n.-192+20584A>C)
c.-257+2034A>C (n.-257+2034A>C)
c.-257+2393A>C (n.-257+2393A>C)
c.-192+2393A>C (n.-192+2393A>C)
c.-192+20710A>C (n.-192+20710A>C)
c.1313-222143T>G (n.1313-222143T>G)
dbSNP
14g.67513052T=CA2143910897GPHN,TMEM229Bc.-192+2034A= (n.-192+2034A=)
c.-192+20584A= (n.-192+20584A=)
c.-257+2034A= (n.-257+2034A=)
c.-257+2393A= (n.-257+2393A=)
c.-192+2393A= (n.-192+2393A=)
c.-192+20710A= (n.-192+20710A=)
c.1313-222143T= (n.1313-222143T=)
14g.67513056G>ACA2143910899GPHN,TMEM229Bc.-192+2030C>T (n.-192+2030C>T)
c.-192+20580C>T (n.-192+20580C>T)
c.-257+2030C>T (n.-257+2030C>T)
c.-257+2389C>T (n.-257+2389C>T)
c.-192+2389C>T (n.-192+2389C>T)
c.-192+20706C>T (n.-192+20706C>T)
c.1313-222139G>A (n.1313-222139G>A)
dbSNP
14g.67513056G=CA2143910898GPHN,TMEM229Bc.-192+2030C= (n.-192+2030C=)
c.-192+20580C= (n.-192+20580C=)
c.-257+2030C= (n.-257+2030C=)
c.-257+2389C= (n.-257+2389C=)
c.-192+2389C= (n.-192+2389C=)
c.-192+20706C= (n.-192+20706C=)
c.1313-222139G= (n.1313-222139G=)
14g.67513062A=CA2143910900GPHN,TMEM229Bc.-192+2024T= (n.-192+2024T=)
c.-192+20574T= (n.-192+20574T=)
c.-257+2024T= (n.-257+2024T=)
c.-257+2383T= (n.-257+2383T=)
c.-192+2383T= (n.-192+2383T=)
c.-192+20700T= (n.-192+20700T=)
c.1313-222133A= (n.1313-222133A=)
14g.67513062A>GCA263323048GPHN,TMEM229Bc.-192+2024T>C (n.-192+2024T>C)
c.-192+20574T>C (n.-192+20574T>C)
c.-257+2024T>C (n.-257+2024T>C)
c.-257+2383T>C (n.-257+2383T>C)
c.-192+2383T>C (n.-192+2383T>C)
c.-192+20700T>C (n.-192+20700T>C)
c.1313-222133A>G (n.1313-222133A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513063A=CA2143910901GPHN,TMEM229Bc.-192+2023T= (n.-192+2023T=)
c.-192+20573T= (n.-192+20573T=)
c.-257+2023T= (n.-257+2023T=)
c.-257+2382T= (n.-257+2382T=)
c.-192+2382T= (n.-192+2382T=)
c.-192+20699T= (n.-192+20699T=)
c.1313-222132A= (n.1313-222132A=)
14g.67513063A>CCA263323049GPHN,TMEM229Bc.-192+2023T>G (n.-192+2023T>G)
c.-192+20573T>G (n.-192+20573T>G)
c.-257+2023T>G (n.-257+2023T>G)
c.-257+2382T>G (n.-257+2382T>G)
c.-192+2382T>G (n.-192+2382T>G)
c.-192+20699T>G (n.-192+20699T>G)
c.1313-222132A>C (n.1313-222132A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513064A=CA2143910902GPHN,TMEM229Bc.-192+2022T= (n.-192+2022T=)
c.-192+20572T= (n.-192+20572T=)
c.-257+2022T= (n.-257+2022T=)
c.-257+2381T= (n.-257+2381T=)
c.-192+2381T= (n.-192+2381T=)
c.-192+20698T= (n.-192+20698T=)
c.1313-222131A= (n.1313-222131A=)
14g.67513064A>GCA964228971GPHN,TMEM229Bc.-192+2022T>C (n.-192+2022T>C)
c.-192+20572T>C (n.-192+20572T>C)
c.-257+2022T>C (n.-257+2022T>C)
c.-257+2381T>C (n.-257+2381T>C)
c.-192+2381T>C (n.-192+2381T>C)
c.-192+20698T>C (n.-192+20698T>C)
c.1313-222131A>G (n.1313-222131A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513067A=CA2143910903GPHN,TMEM229Bc.-192+2019T= (n.-192+2019T=)
c.-192+20569T= (n.-192+20569T=)
c.-257+2019T= (n.-257+2019T=)
c.-257+2378T= (n.-257+2378T=)
c.-192+2378T= (n.-192+2378T=)
c.-192+20695T= (n.-192+20695T=)
c.1313-222128A= (n.1313-222128A=)
14g.67513067A>GCA2143910904GPHN,TMEM229Bc.-192+2019T>C (n.-192+2019T>C)
c.-192+20569T>C (n.-192+20569T>C)
c.-257+2019T>C (n.-257+2019T>C)
c.-257+2378T>C (n.-257+2378T>C)
c.-192+2378T>C (n.-192+2378T>C)
c.-192+20695T>C (n.-192+20695T>C)
c.1313-222128A>G (n.1313-222128A>G)
dbSNP
14g.67513068C=CA2143910905GPHN,TMEM229Bc.-192+2018G= (n.-192+2018G=)
c.-192+20568G= (n.-192+20568G=)
c.-257+2018G= (n.-257+2018G=)
c.-257+2377G= (n.-257+2377G=)
c.-192+2377G= (n.-192+2377G=)
c.-192+20694G= (n.-192+20694G=)
c.1313-222127C= (n.1313-222127C=)
14g.67513068C>TCA263323050GPHN,TMEM229Bc.-192+2018G>A (n.-192+2018G>A)
c.-192+20568G>A (n.-192+20568G>A)
c.-257+2018G>A (n.-257+2018G>A)
c.-257+2377G>A (n.-257+2377G>A)
c.-192+2377G>A (n.-192+2377G>A)
c.-192+20694G>A (n.-192+20694G>A)
c.1313-222127C>T (n.1313-222127C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513070T>CCA263323051GPHN,TMEM229Bc.-192+2016A>G (n.-192+2016A>G)
c.-192+20566A>G (n.-192+20566A>G)
c.-257+2016A>G (n.-257+2016A>G)
c.-257+2375A>G (n.-257+2375A>G)
c.-192+2375A>G (n.-192+2375A>G)
c.-192+20692A>G (n.-192+20692A>G)
c.1313-222125T>C (n.1313-222125T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513070T=CA2143910906GPHN,TMEM229Bc.-192+2016A= (n.-192+2016A=)
c.-192+20566A= (n.-192+20566A=)
c.-257+2016A= (n.-257+2016A=)
c.-257+2375A= (n.-257+2375A=)
c.-192+2375A= (n.-192+2375A=)
c.-192+20692A= (n.-192+20692A=)
c.1313-222125T= (n.1313-222125T=)
14g.67513071T>CCA263323052GPHN,TMEM229Bc.-192+2015A>G (n.-192+2015A>G)
c.-192+20565A>G (n.-192+20565A>G)
c.-257+2015A>G (n.-257+2015A>G)
c.-257+2374A>G (n.-257+2374A>G)
c.-192+2374A>G (n.-192+2374A>G)
c.-192+20691A>G (n.-192+20691A>G)
c.1313-222124T>C (n.1313-222124T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513071T=CA2143910907GPHN,TMEM229Bc.-192+2015A= (n.-192+2015A=)
c.-192+20565A= (n.-192+20565A=)
c.-257+2015A= (n.-257+2015A=)
c.-257+2374A= (n.-257+2374A=)
c.-192+2374A= (n.-192+2374A=)
c.-192+20691A= (n.-192+20691A=)
c.1313-222124T= (n.1313-222124T=)
14g.67513077T>CCA263323053GPHN,TMEM229Bc.-192+2009A>G (n.-192+2009A>G)
c.-192+20559A>G (n.-192+20559A>G)
c.-257+2009A>G (n.-257+2009A>G)
c.-257+2368A>G (n.-257+2368A>G)
c.-192+2368A>G (n.-192+2368A>G)
c.-192+20685A>G (n.-192+20685A>G)
c.1313-222118T>C (n.1313-222118T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513077T=CA2143910908GPHN,TMEM229Bc.-192+2009A= (n.-192+2009A=)
c.-192+20559A= (n.-192+20559A=)
c.-257+2009A= (n.-257+2009A=)
c.-257+2368A= (n.-257+2368A=)
c.-192+2368A= (n.-192+2368A=)
c.-192+20685A= (n.-192+20685A=)
c.1313-222118T= (n.1313-222118T=)
14g.67513078G>TCA2801968714GPHN,TMEM229Bc.-192+2008C>A (n.-192+2008C>A)
c.-192+20558C>A (n.-192+20558C>A)
c.-257+2008C>A (n.-257+2008C>A)
c.-257+2367C>A (n.-257+2367C>A)
c.-192+2367C>A (n.-192+2367C>A)
c.-192+20684C>A (n.-192+20684C>A)
c.1313-222117G>T (n.1313-222117G>T)
14g.67513094C=CA2143910909GPHN,TMEM229Bc.-192+1992G= (n.-192+1992G=)
c.-192+20542G= (n.-192+20542G=)
c.-257+1992G= (n.-257+1992G=)
c.-257+2351G= (n.-257+2351G=)
c.-192+2351G= (n.-192+2351G=)
c.-192+20668G= (n.-192+20668G=)
c.1313-222101C= (n.1313-222101C=)
14g.67513094C>TCA707983132GPHN,TMEM229Bc.-192+1992G>A (n.-192+1992G>A)
c.-192+20542G>A (n.-192+20542G>A)
c.-257+1992G>A (n.-257+1992G>A)
c.-257+2351G>A (n.-257+2351G>A)
c.-192+2351G>A (n.-192+2351G>A)
c.-192+20668G>A (n.-192+20668G>A)
c.1313-222101C>T (n.1313-222101C>T)
dbSNP
14g.67513104A=CA2143910910GPHN,TMEM229Bc.-192+1982T= (n.-192+1982T=)
c.-192+20532T= (n.-192+20532T=)
c.-257+1982T= (n.-257+1982T=)
c.-257+2341T= (n.-257+2341T=)
c.-192+2341T= (n.-192+2341T=)
c.-192+20658T= (n.-192+20658T=)
c.1313-222091A= (n.1313-222091A=)
14g.67513104A>GCA2143910911GPHN,TMEM229Bc.-192+1982T>C (n.-192+1982T>C)
c.-192+20532T>C (n.-192+20532T>C)
c.-257+1982T>C (n.-257+1982T>C)
c.-257+2341T>C (n.-257+2341T>C)
c.-192+2341T>C (n.-192+2341T>C)
c.-192+20658T>C (n.-192+20658T>C)
c.1313-222091A>G (n.1313-222091A>G)
dbSNP
14g.67513105A=CA2143910912GPHN,TMEM229Bc.-192+1981T= (n.-192+1981T=)
c.-192+20531T= (n.-192+20531T=)
c.-257+1981T= (n.-257+1981T=)
c.-257+2340T= (n.-257+2340T=)
c.-192+2340T= (n.-192+2340T=)
c.-192+20657T= (n.-192+20657T=)
c.1313-222090A= (n.1313-222090A=)
14g.67513105A>CCA2143910913GPHN,TMEM229Bc.-192+1981T>G (n.-192+1981T>G)
c.-192+20531T>G (n.-192+20531T>G)
c.-257+1981T>G (n.-257+1981T>G)
c.-257+2340T>G (n.-257+2340T>G)
c.-192+2340T>G (n.-192+2340T>G)
c.-192+20657T>G (n.-192+20657T>G)
c.1313-222090A>C (n.1313-222090A>C)
dbSNP
14g.67513107C=CA2143910914GPHN,TMEM229Bc.-192+1979G= (n.-192+1979G=)
c.-192+20529G= (n.-192+20529G=)
c.-257+1979G= (n.-257+1979G=)
c.-257+2338G= (n.-257+2338G=)
c.-192+2338G= (n.-192+2338G=)
c.-192+20655G= (n.-192+20655G=)
c.1313-222088C= (n.1313-222088C=)
14g.67513107C>TCA707983133GPHN,TMEM229Bc.-192+1979G>A (n.-192+1979G>A)
c.-192+20529G>A (n.-192+20529G>A)
c.-257+1979G>A (n.-257+1979G>A)
c.-257+2338G>A (n.-257+2338G>A)
c.-192+2338G>A (n.-192+2338G>A)
c.-192+20655G>A (n.-192+20655G>A)
c.1313-222088C>T (n.1313-222088C>T)
dbSNP
14g.67513107_67513108delinsCACA2143910915GPHN,TMEM229Bc.-192+1978_-192+1979delinsTG (n.-192+1978_-192+1979delinsTG)
c.-192+20528_-192+20529delinsTG (n.-192+20528_-192+20529delinsTG)
c.-257+1978_-257+1979delinsTG (n.-257+1978_-257+1979delinsTG)
c.-257+2337_-257+2338delinsTG (n.-257+2337_-257+2338delinsTG)
c.-192+2337_-192+2338delinsTG (n.-192+2337_-192+2338delinsTG)
c.-192+20654_-192+20655delinsTG (n.-192+20654_-192+20655delinsTG)
c.1313-222088_1313-222087delinsCA (n.1313-222088_1313-222087delinsCA)
14g.67513108delCA614918025GPHN,TMEM229Bc.-192+1978del (n.-192+1978del)
c.-192+20528del (n.-192+20528del)
c.-257+1978del (n.-257+1978del)
c.-257+2337del (n.-257+2337del)
c.-192+2337del (n.-192+2337del)
c.-192+20654del (n.-192+20654del)
c.1313-222087del (n.1313-222087del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513108A=CA2143910916GPHN,TMEM229Bc.-192+1978T= (n.-192+1978T=)
c.-192+20528T= (n.-192+20528T=)
c.-257+1978T= (n.-257+1978T=)
c.-257+2337T= (n.-257+2337T=)
c.-192+2337T= (n.-192+2337T=)
c.-192+20654T= (n.-192+20654T=)
c.1313-222087A= (n.1313-222087A=)
14g.67513108A>TCA2143910917GPHN,TMEM229Bc.-192+1978T>A (n.-192+1978T>A)
c.-192+20528T>A (n.-192+20528T>A)
c.-257+1978T>A (n.-257+1978T>A)
c.-257+2337T>A (n.-257+2337T>A)
c.-192+2337T>A (n.-192+2337T>A)
c.-192+20654T>A (n.-192+20654T>A)
c.1313-222087A>T (n.1313-222087A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched