Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67512931A=CA2143910850GPHN,TMEM229Bc.-192+2155T= (n.-192+2155T=)
c.-192+20705T= (n.-192+20705T=)
c.-257+2155T= (n.-257+2155T=)
c.-257+2514T= (n.-257+2514T=)
c.-192+2514T= (n.-192+2514T=)
c.-192+20831T= (n.-192+20831T=)
c.1313-222264A= (n.1313-222264A=)
14g.67512931A>GCA2143910851GPHN,TMEM229Bc.-192+2155T>C (n.-192+2155T>C)
c.-192+20705T>C (n.-192+20705T>C)
c.-257+2155T>C (n.-257+2155T>C)
c.-257+2514T>C (n.-257+2514T>C)
c.-192+2514T>C (n.-192+2514T>C)
c.-192+20831T>C (n.-192+20831T>C)
c.1313-222264A>G (n.1313-222264A>G)
 dbSNP
14g.67512933T>CCA707983111GPHN,TMEM229Bc.-192+2153A>G (n.-192+2153A>G)
c.-192+20703A>G (n.-192+20703A>G)
c.-257+2153A>G (n.-257+2153A>G)
c.-257+2512A>G (n.-257+2512A>G)
c.-192+2512A>G (n.-192+2512A>G)
c.-192+20829A>G (n.-192+20829A>G)
c.1313-222262T>C (n.1313-222262T>C)
 dbSNP
14g.67512933T=CA2143910852GPHN,TMEM229Bc.-192+2153A= (n.-192+2153A=)
c.-192+20703A= (n.-192+20703A=)
c.-257+2153A= (n.-257+2153A=)
c.-257+2512A= (n.-257+2512A=)
c.-192+2512A= (n.-192+2512A=)
c.-192+20829A= (n.-192+20829A=)
c.1313-222262T= (n.1313-222262T=)
14g.67512936G>CCA2143910853GPHN,TMEM229Bc.-192+2150C>G (n.-192+2150C>G)
c.-192+20700C>G (n.-192+20700C>G)
c.-257+2150C>G (n.-257+2150C>G)
c.-257+2509C>G (n.-257+2509C>G)
c.-192+2509C>G (n.-192+2509C>G)
c.-192+20826C>G (n.-192+20826C>G)
c.1313-222259G>C (n.1313-222259G>C)
 dbSNP
14g.67512936G=CA2143910854GPHN,TMEM229Bc.-192+2150C= (n.-192+2150C=)
c.-192+20700C= (n.-192+20700C=)
c.-257+2150C= (n.-257+2150C=)
c.-257+2509C= (n.-257+2509C=)
c.-192+2509C= (n.-192+2509C=)
c.-192+20826C= (n.-192+20826C=)
c.1313-222259G= (n.1313-222259G=)
14g.67512938C>ACA707983112GPHN,TMEM229Bc.-192+2148G>T (n.-192+2148G>T)
c.-192+20698G>T (n.-192+20698G>T)
c.-257+2148G>T (n.-257+2148G>T)
c.-257+2507G>T (n.-257+2507G>T)
c.-192+2507G>T (n.-192+2507G>T)
c.-192+20824G>T (n.-192+20824G>T)
c.1313-222257C>A (n.1313-222257C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512938C=CA2143910855GPHN,TMEM229Bc.-192+2148G= (n.-192+2148G=)
c.-192+20698G= (n.-192+20698G=)
c.-257+2148G= (n.-257+2148G=)
c.-257+2507G= (n.-257+2507G=)
c.-192+2507G= (n.-192+2507G=)
c.-192+20824G= (n.-192+20824G=)
c.1313-222257C= (n.1313-222257C=)
14g.67512938C>TCA2143910856GPHN,TMEM229Bc.-192+2148G>A (n.-192+2148G>A)
c.-192+20698G>A (n.-192+20698G>A)
c.-257+2148G>A (n.-257+2148G>A)
c.-257+2507G>A (n.-257+2507G>A)
c.-192+2507G>A (n.-192+2507G>A)
c.-192+20824G>A (n.-192+20824G>A)
c.1313-222257C>T (n.1313-222257C>T)
 dbSNP
14g.67512939C>TCA2595026559GPHN,TMEM229Bc.-192+2147G>A (n.-192+2147G>A)
c.-192+20697G>A (n.-192+20697G>A)
c.-257+2147G>A (n.-257+2147G>A)
c.-257+2506G>A (n.-257+2506G>A)
c.-192+2506G>A (n.-192+2506G>A)
c.-192+20823G>A (n.-192+20823G>A)
c.1313-222256C>T (n.1313-222256C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512942T>GCA2143910858GPHN,TMEM229Bc.-192+2144A>C (n.-192+2144A>C)
c.-192+20694A>C (n.-192+20694A>C)
c.-257+2144A>C (n.-257+2144A>C)
c.-257+2503A>C (n.-257+2503A>C)
c.-192+2503A>C (n.-192+2503A>C)
c.-192+20820A>C (n.-192+20820A>C)
c.1313-222253T>G (n.1313-222253T>G)
 dbSNP
14g.67512942T=CA2143910857GPHN,TMEM229Bc.-192+2144A= (n.-192+2144A=)
c.-192+20694A= (n.-192+20694A=)
c.-257+2144A= (n.-257+2144A=)
c.-257+2503A= (n.-257+2503A=)
c.-192+2503A= (n.-192+2503A=)
c.-192+20820A= (n.-192+20820A=)
c.1313-222253T= (n.1313-222253T=)
14g.67512944C>ACA2143910860GPHN,TMEM229Bc.-192+2142G>T (n.-192+2142G>T)
c.-192+20692G>T (n.-192+20692G>T)
c.-257+2142G>T (n.-257+2142G>T)
c.-257+2501G>T (n.-257+2501G>T)
c.-192+2501G>T (n.-192+2501G>T)
c.-192+20818G>T (n.-192+20818G>T)
c.1313-222251C>A (n.1313-222251C>A)
 dbSNP
14g.67512944C=CA2143910859GPHN,TMEM229Bc.-192+2142G= (n.-192+2142G=)
c.-192+20692G= (n.-192+20692G=)
c.-257+2142G= (n.-257+2142G=)
c.-257+2501G= (n.-257+2501G=)
c.-192+2501G= (n.-192+2501G=)
c.-192+20818G= (n.-192+20818G=)
c.1313-222251C= (n.1313-222251C=)
14g.67512947T>CCA707983114GPHN,TMEM229Bc.-192+2139A>G (n.-192+2139A>G)
c.-192+20689A>G (n.-192+20689A>G)
c.-257+2139A>G (n.-257+2139A>G)
c.-257+2498A>G (n.-257+2498A>G)
c.-192+2498A>G (n.-192+2498A>G)
c.-192+20815A>G (n.-192+20815A>G)
c.1313-222248T>C (n.1313-222248T>C)
 dbSNP
14g.67512947T=CA2143910861GPHN,TMEM229Bc.-192+2139A= (n.-192+2139A=)
c.-192+20689A= (n.-192+20689A=)
c.-257+2139A= (n.-257+2139A=)
c.-257+2498A= (n.-257+2498A=)
c.-192+2498A= (n.-192+2498A=)
c.-192+20815A= (n.-192+20815A=)
c.1313-222248T= (n.1313-222248T=)
14g.67512950A=CA2143910862GPHN,TMEM229Bc.-192+2136T= (n.-192+2136T=)
c.-192+20686T= (n.-192+20686T=)
c.-257+2136T= (n.-257+2136T=)
c.-257+2495T= (n.-257+2495T=)
c.-192+2495T= (n.-192+2495T=)
c.-192+20812T= (n.-192+20812T=)
c.1313-222245A= (n.1313-222245A=)
14g.67512950A>GCA263323034GPHN,TMEM229Bc.-192+2136T>C (n.-192+2136T>C)
c.-192+20686T>C (n.-192+20686T>C)
c.-257+2136T>C (n.-257+2136T>C)
c.-257+2495T>C (n.-257+2495T>C)
c.-192+2495T>C (n.-192+2495T>C)
c.-192+20812T>C (n.-192+20812T>C)
c.1313-222245A>G (n.1313-222245A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512953G>TCA656116759GPHN,TMEM229Bc.-192+2133C>A (n.-192+2133C>A)
c.-192+20683C>A (n.-192+20683C>A)
c.-257+2133C>A (n.-257+2133C>A)
c.-257+2492C>A (n.-257+2492C>A)
c.-192+2492C>A (n.-192+2492C>A)
c.-192+20809C>A (n.-192+20809C>A)
c.1313-222242G>T (n.1313-222242G>T)
 COSMIC
14g.67512956A=CA2143910863GPHN,TMEM229Bc.-192+2130T= (n.-192+2130T=)
c.-192+20680T= (n.-192+20680T=)
c.-257+2130T= (n.-257+2130T=)
c.-257+2489T= (n.-257+2489T=)
c.-192+2489T= (n.-192+2489T=)
c.-192+20806T= (n.-192+20806T=)
c.1313-222239A= (n.1313-222239A=)
14g.67512956A>GCA263323035GPHN,TMEM229Bc.-192+2130T>C (n.-192+2130T>C)
c.-192+20680T>C (n.-192+20680T>C)
c.-257+2130T>C (n.-257+2130T>C)
c.-257+2489T>C (n.-257+2489T>C)
c.-192+2489T>C (n.-192+2489T>C)
c.-192+20806T>C (n.-192+20806T>C)
c.1313-222239A>G (n.1313-222239A>G)
 dbSNP
14g.67512957C>ACA2143910865GPHN,TMEM229Bc.-192+2129G>T (n.-192+2129G>T)
c.-192+20679G>T (n.-192+20679G>T)
c.-257+2129G>T (n.-257+2129G>T)
c.-257+2488G>T (n.-257+2488G>T)
c.-192+2488G>T (n.-192+2488G>T)
c.-192+20805G>T (n.-192+20805G>T)
c.1313-222238C>A (n.1313-222238C>A)
 dbSNP
14g.67512957C=CA2143910864GPHN,TMEM229Bc.-192+2129G= (n.-192+2129G=)
c.-192+20679G= (n.-192+20679G=)
c.-257+2129G= (n.-257+2129G=)
c.-257+2488G= (n.-257+2488G=)
c.-192+2488G= (n.-192+2488G=)
c.-192+20805G= (n.-192+20805G=)
c.1313-222238C= (n.1313-222238C=)
14g.67512957C>TCA263323036GPHN,TMEM229Bc.-192+2129G>A (n.-192+2129G>A)
c.-192+20679G>A (n.-192+20679G>A)
c.-257+2129G>A (n.-257+2129G>A)
c.-257+2488G>A (n.-257+2488G>A)
c.-192+2488G>A (n.-192+2488G>A)
c.-192+20805G>A (n.-192+20805G>A)
c.1313-222238C>T (n.1313-222238C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512960T>GCA263323037GPHN,TMEM229Bc.-192+2126A>C (n.-192+2126A>C)
c.-192+20676A>C (n.-192+20676A>C)
c.-257+2126A>C (n.-257+2126A>C)
c.-257+2485A>C (n.-257+2485A>C)
c.-192+2485A>C (n.-192+2485A>C)
c.-192+20802A>C (n.-192+20802A>C)
c.1313-222235T>G (n.1313-222235T>G)
 dbSNP
14g.67512960T=CA2143910866GPHN,TMEM229Bc.-192+2126A= (n.-192+2126A=)
c.-192+20676A= (n.-192+20676A=)
c.-257+2126A= (n.-257+2126A=)
c.-257+2485A= (n.-257+2485A=)
c.-192+2485A= (n.-192+2485A=)
c.-192+20802A= (n.-192+20802A=)
c.1313-222235T= (n.1313-222235T=)
14g.67512964C>GCA2801968711GPHN,TMEM229Bc.-192+2122G>C (n.-192+2122G>C)
c.-192+20672G>C (n.-192+20672G>C)
c.-257+2122G>C (n.-257+2122G>C)
c.-257+2481G>C (n.-257+2481G>C)
c.-192+2481G>C (n.-192+2481G>C)
c.-192+20798G>C (n.-192+20798G>C)
c.1313-222231C>G (n.1313-222231C>G)
14g.67512967T>CCA2143910868GPHN,TMEM229Bc.-192+2119A>G (n.-192+2119A>G)
c.-192+20669A>G (n.-192+20669A>G)
c.-257+2119A>G (n.-257+2119A>G)
c.-257+2478A>G (n.-257+2478A>G)
c.-192+2478A>G (n.-192+2478A>G)
c.-192+20795A>G (n.-192+20795A>G)
c.1313-222228T>C (n.1313-222228T>C)
 dbSNP
14g.67512967T=CA2143910867GPHN,TMEM229Bc.-192+2119A= (n.-192+2119A=)
c.-192+20669A= (n.-192+20669A=)
c.-257+2119A= (n.-257+2119A=)
c.-257+2478A= (n.-257+2478A=)
c.-192+2478A= (n.-192+2478A=)
c.-192+20795A= (n.-192+20795A=)
c.1313-222228T= (n.1313-222228T=)
14g.67512968A=CA2143910869GPHN,TMEM229Bc.-192+2118T= (n.-192+2118T=)
c.-192+20668T= (n.-192+20668T=)
c.-257+2118T= (n.-257+2118T=)
c.-257+2477T= (n.-257+2477T=)
c.-192+2477T= (n.-192+2477T=)
c.-192+20794T= (n.-192+20794T=)
c.1313-222227A= (n.1313-222227A=)
14g.67512968A>GCA263323038GPHN,TMEM229Bc.-192+2118T>C (n.-192+2118T>C)
c.-192+20668T>C (n.-192+20668T>C)
c.-257+2118T>C (n.-257+2118T>C)
c.-257+2477T>C (n.-257+2477T>C)
c.-192+2477T>C (n.-192+2477T>C)
c.-192+20794T>C (n.-192+20794T>C)
c.1313-222227A>G (n.1313-222227A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512976T>CCA964228945GPHN,TMEM229Bc.-192+2110A>G (n.-192+2110A>G)
c.-192+20660A>G (n.-192+20660A>G)
c.-257+2110A>G (n.-257+2110A>G)
c.-257+2469A>G (n.-257+2469A>G)
c.-192+2469A>G (n.-192+2469A>G)
c.-192+20786A>G (n.-192+20786A>G)
c.1313-222219T>C (n.1313-222219T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512976T=CA2143910870GPHN,TMEM229Bc.-192+2110A= (n.-192+2110A=)
c.-192+20660A= (n.-192+20660A=)
c.-257+2110A= (n.-257+2110A=)
c.-257+2469A= (n.-257+2469A=)
c.-192+2469A= (n.-192+2469A=)
c.-192+20786A= (n.-192+20786A=)
c.1313-222219T= (n.1313-222219T=)
14g.67512977A=CA2143910871GPHN,TMEM229Bc.-192+2109T= (n.-192+2109T=)
c.-192+20659T= (n.-192+20659T=)
c.-257+2109T= (n.-257+2109T=)
c.-257+2468T= (n.-257+2468T=)
c.-192+2468T= (n.-192+2468T=)
c.-192+20785T= (n.-192+20785T=)
c.1313-222218A= (n.1313-222218A=)
14g.67512977A>CCA263323039GPHN,TMEM229Bc.-192+2109T>G (n.-192+2109T>G)
c.-192+20659T>G (n.-192+20659T>G)
c.-257+2109T>G (n.-257+2109T>G)
c.-257+2468T>G (n.-257+2468T>G)
c.-192+2468T>G (n.-192+2468T>G)
c.-192+20785T>G (n.-192+20785T>G)
c.1313-222218A>C (n.1313-222218A>C)
 dbSNP
14g.67512977A>GCA263323040GPHN,TMEM229Bc.-192+2109T>C (n.-192+2109T>C)
c.-192+20659T>C (n.-192+20659T>C)
c.-257+2109T>C (n.-257+2109T>C)
c.-257+2468T>C (n.-257+2468T>C)
c.-192+2468T>C (n.-192+2468T>C)
c.-192+20785T>C (n.-192+20785T>C)
c.1313-222218A>G (n.1313-222218A>G)
 dbSNP
14g.67512978T>ACA2143910873GPHN,TMEM229Bc.-192+2108A>T (n.-192+2108A>T)
c.-192+20658A>T (n.-192+20658A>T)
c.-257+2108A>T (n.-257+2108A>T)
c.-257+2467A>T (n.-257+2467A>T)
c.-192+2467A>T (n.-192+2467A>T)
c.-192+20784A>T (n.-192+20784A>T)
c.1313-222217T>A (n.1313-222217T>A)
 dbSNP
14g.67512978T>CCA614917955GPHN,TMEM229Bc.-192+2108A>G (n.-192+2108A>G)
c.-192+20658A>G (n.-192+20658A>G)
c.-257+2108A>G (n.-257+2108A>G)
c.-257+2467A>G (n.-257+2467A>G)
c.-192+2467A>G (n.-192+2467A>G)
c.-192+20784A>G (n.-192+20784A>G)
c.1313-222217T>C (n.1313-222217T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512978T=CA2143910872GPHN,TMEM229Bc.-192+2108A= (n.-192+2108A=)
c.-192+20658A= (n.-192+20658A=)
c.-257+2108A= (n.-257+2108A=)
c.-257+2467A= (n.-257+2467A=)
c.-192+2467A= (n.-192+2467A=)
c.-192+20784A= (n.-192+20784A=)
c.1313-222217T= (n.1313-222217T=)
14g.67512987G>CCA263323041GPHN,TMEM229Bc.-192+2099C>G (n.-192+2099C>G)
c.-192+20649C>G (n.-192+20649C>G)
c.-257+2099C>G (n.-257+2099C>G)
c.-257+2458C>G (n.-257+2458C>G)
c.-192+2458C>G (n.-192+2458C>G)
c.-192+20775C>G (n.-192+20775C>G)
c.1313-222208G>C (n.1313-222208G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512987G=CA2143910874GPHN,TMEM229Bc.-192+2099C= (n.-192+2099C=)
c.-192+20649C= (n.-192+20649C=)
c.-257+2099C= (n.-257+2099C=)
c.-257+2458C= (n.-257+2458C=)
c.-192+2458C= (n.-192+2458C=)
c.-192+20775C= (n.-192+20775C=)
c.1313-222208G= (n.1313-222208G=)
14g.67512989T>CCA263323042GPHN,TMEM229Bc.-192+2097A>G (n.-192+2097A>G)
c.-192+20647A>G (n.-192+20647A>G)
c.-257+2097A>G (n.-257+2097A>G)
c.-257+2456A>G (n.-257+2456A>G)
c.-192+2456A>G (n.-192+2456A>G)
c.-192+20773A>G (n.-192+20773A>G)
c.1313-222206T>C (n.1313-222206T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512989T=CA2143910875GPHN,TMEM229Bc.-192+2097A= (n.-192+2097A=)
c.-192+20647A= (n.-192+20647A=)
c.-257+2097A= (n.-257+2097A=)
c.-257+2456A= (n.-257+2456A=)
c.-192+2456A= (n.-192+2456A=)
c.-192+20773A= (n.-192+20773A=)
c.1313-222206T= (n.1313-222206T=)
14g.67512990A>GCA2801968712GPHN,TMEM229Bc.-192+2096T>C (n.-192+2096T>C)
c.-192+20646T>C (n.-192+20646T>C)
c.-257+2096T>C (n.-257+2096T>C)
c.-257+2455T>C (n.-257+2455T>C)
c.-192+2455T>C (n.-192+2455T>C)
c.-192+20772T>C (n.-192+20772T>C)
c.1313-222205A>G (n.1313-222205A>G)
14g.67512992A=CA2143910876GPHN,TMEM229Bc.-192+2094T= (n.-192+2094T=)
c.-192+20644T= (n.-192+20644T=)
c.-257+2094T= (n.-257+2094T=)
c.-257+2453T= (n.-257+2453T=)
c.-192+2453T= (n.-192+2453T=)
c.-192+20770T= (n.-192+20770T=)
c.1313-222203A= (n.1313-222203A=)
14g.67512992A>GCA964228951GPHN,TMEM229Bc.-192+2094T>C (n.-192+2094T>C)
c.-192+20644T>C (n.-192+20644T>C)
c.-257+2094T>C (n.-257+2094T>C)
c.-257+2453T>C (n.-257+2453T>C)
c.-192+2453T>C (n.-192+2453T>C)
c.-192+20770T>C (n.-192+20770T>C)
c.1313-222203A>G (n.1313-222203A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512995C=CA2143910877GPHN,TMEM229Bc.-192+2091G= (n.-192+2091G=)
c.-192+20641G= (n.-192+20641G=)
c.-257+2091G= (n.-257+2091G=)
c.-257+2450G= (n.-257+2450G=)
c.-192+2450G= (n.-192+2450G=)
c.-192+20767G= (n.-192+20767G=)
c.1313-222200C= (n.1313-222200C=)
14g.67512995C>TCA263323043GPHN,TMEM229Bc.-192+2091G>A (n.-192+2091G>A)
c.-192+20641G>A (n.-192+20641G>A)
c.-257+2091G>A (n.-257+2091G>A)
c.-257+2450G>A (n.-257+2450G>A)
c.-192+2450G>A (n.-192+2450G>A)
c.-192+20767G>A (n.-192+20767G>A)
c.1313-222200C>T (n.1313-222200C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512996G>ACA15804098GPHN,TMEM229Bc.-192+2090C>T (n.-192+2090C>T)
c.-192+20640C>T (n.-192+20640C>T)
c.-257+2090C>T (n.-257+2090C>T)
c.-257+2449C>T (n.-257+2449C>T)
c.-192+2449C>T (n.-192+2449C>T)
c.-192+20766C>T (n.-192+20766C>T)
c.1313-222199G>A (n.1313-222199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512996G>CCA2581176018GPHN,TMEM229Bc.-192+2090C>G (n.-192+2090C>G)
c.-192+20640C>G (n.-192+20640C>G)
c.-257+2090C>G (n.-257+2090C>G)
c.-257+2449C>G (n.-257+2449C>G)
c.-192+2449C>G (n.-192+2449C>G)
c.-192+20766C>G (n.-192+20766C>G)
c.1313-222199G>C (n.1313-222199G>C)
14g.67512996G=CA2143910878GPHN,TMEM229Bc.-192+2090C= (n.-192+2090C=)
c.-192+20640C= (n.-192+20640C=)
c.-257+2090C= (n.-257+2090C=)
c.-257+2449C= (n.-257+2449C=)
c.-192+2449C= (n.-192+2449C=)
c.-192+20766C= (n.-192+20766C=)
c.1313-222199G= (n.1313-222199G=)
14g.67512996G>TCA2581176019GPHN,TMEM229Bc.-192+2090C>A (n.-192+2090C>A)
c.-192+20640C>A (n.-192+20640C>A)
c.-257+2090C>A (n.-257+2090C>A)
c.-257+2449C>A (n.-257+2449C>A)
c.-192+2449C>A (n.-192+2449C>A)
c.-192+20766C>A (n.-192+20766C>A)
c.1313-222199G>T (n.1313-222199G>T)
14g.67513005A>GCA2535862956GPHN,TMEM229Bc.-192+2081T>C (n.-192+2081T>C)
c.-192+20631T>C (n.-192+20631T>C)
c.-257+2081T>C (n.-257+2081T>C)
c.-257+2440T>C (n.-257+2440T>C)
c.-192+2440T>C (n.-192+2440T>C)
c.-192+20757T>C (n.-192+20757T>C)
c.1313-222190A>G (n.1313-222190A>G)
14g.67513006C=CA2143910879GPHN,TMEM229Bc.-192+2080G= (n.-192+2080G=)
c.-192+20630G= (n.-192+20630G=)
c.-257+2080G= (n.-257+2080G=)
c.-257+2439G= (n.-257+2439G=)
c.-192+2439G= (n.-192+2439G=)
c.-192+20756G= (n.-192+20756G=)
c.1313-222189C= (n.1313-222189C=)
14g.67513006C>TCA614918024GPHN,TMEM229Bc.-192+2080G>A (n.-192+2080G>A)
c.-192+20630G>A (n.-192+20630G>A)
c.-257+2080G>A (n.-257+2080G>A)
c.-257+2439G>A (n.-257+2439G>A)
c.-192+2439G>A (n.-192+2439G>A)
c.-192+20756G>A (n.-192+20756G>A)
c.1313-222189C>T (n.1313-222189C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.67513010A=CA2143910880GPHN,TMEM229Bc.-192+2076T= (n.-192+2076T=)
c.-192+20626T= (n.-192+20626T=)
c.-257+2076T= (n.-257+2076T=)
c.-257+2435T= (n.-257+2435T=)
c.-192+2435T= (n.-192+2435T=)
c.-192+20752T= (n.-192+20752T=)
c.1313-222185A= (n.1313-222185A=)
14g.67513010A>GCA2143910881GPHN,TMEM229Bc.-192+2076T>C (n.-192+2076T>C)
c.-192+20626T>C (n.-192+20626T>C)
c.-257+2076T>C (n.-257+2076T>C)
c.-257+2435T>C (n.-257+2435T>C)
c.-192+2435T>C (n.-192+2435T>C)
c.-192+20752T>C (n.-192+20752T>C)
c.1313-222185A>G (n.1313-222185A>G)
 dbSNP
14g.67513015G>CCA964228959GPHN,TMEM229Bc.-192+2071C>G (n.-192+2071C>G)
c.-192+20621C>G (n.-192+20621C>G)
c.-257+2071C>G (n.-257+2071C>G)
c.-257+2430C>G (n.-257+2430C>G)
c.-192+2430C>G (n.-192+2430C>G)
c.-192+20747C>G (n.-192+20747C>G)
c.1313-222180G>C (n.1313-222180G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513015G=CA2143910882GPHN,TMEM229Bc.-192+2071C= (n.-192+2071C=)
c.-192+20621C= (n.-192+20621C=)
c.-257+2071C= (n.-257+2071C=)
c.-257+2430C= (n.-257+2430C=)
c.-192+2430C= (n.-192+2430C=)
c.-192+20747C= (n.-192+20747C=)
c.1313-222180G= (n.1313-222180G=)
14g.67513015G>TCA263323044GPHN,TMEM229Bc.-192+2071C>A (n.-192+2071C>A)
c.-192+20621C>A (n.-192+20621C>A)
c.-257+2071C>A (n.-257+2071C>A)
c.-257+2430C>A (n.-257+2430C>A)
c.-192+2430C>A (n.-192+2430C>A)
c.-192+20747C>A (n.-192+20747C>A)
c.1313-222180G>T (n.1313-222180G>T)
 dbSNP
14g.67513020C=CA2143910883GPHN,TMEM229Bc.-192+2066G= (n.-192+2066G=)
c.-192+20616G= (n.-192+20616G=)
c.-257+2066G= (n.-257+2066G=)
c.-257+2425G= (n.-257+2425G=)
c.-192+2425G= (n.-192+2425G=)
c.-192+20742G= (n.-192+20742G=)
c.1313-222175C= (n.1313-222175C=)
14g.67513020C>TCA2143910884GPHN,TMEM229Bc.-192+2066G>A (n.-192+2066G>A)
c.-192+20616G>A (n.-192+20616G>A)
c.-257+2066G>A (n.-257+2066G>A)
c.-257+2425G>A (n.-257+2425G>A)
c.-192+2425G>A (n.-192+2425G>A)
c.-192+20742G>A (n.-192+20742G>A)
c.1313-222175C>T (n.1313-222175C>T)
 dbSNP
14g.67513024C=CA2143910885GPHN,TMEM229Bc.-192+2062G= (n.-192+2062G=)
c.-192+20612G= (n.-192+20612G=)
c.-257+2062G= (n.-257+2062G=)
c.-257+2421G= (n.-257+2421G=)
c.-192+2421G= (n.-192+2421G=)
c.-192+20738G= (n.-192+20738G=)
c.1313-222171C= (n.1313-222171C=)
14g.67513024C>TCA263323045GPHN,TMEM229Bc.-192+2062G>A (n.-192+2062G>A)
c.-192+20612G>A (n.-192+20612G>A)
c.-257+2062G>A (n.-257+2062G>A)
c.-257+2421G>A (n.-257+2421G>A)
c.-192+2421G>A (n.-192+2421G>A)
c.-192+20738G>A (n.-192+20738G>A)
c.1313-222171C>T (n.1313-222171C>T)
 dbSNP
14g.67513029T>GCA263323046GPHN,TMEM229Bc.-192+2057A>C (n.-192+2057A>C)
c.-192+20607A>C (n.-192+20607A>C)
c.-257+2057A>C (n.-257+2057A>C)
c.-257+2416A>C (n.-257+2416A>C)
c.-192+2416A>C (n.-192+2416A>C)
c.-192+20733A>C (n.-192+20733A>C)
c.1313-222166T>G (n.1313-222166T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513029T=CA2143910886GPHN,TMEM229Bc.-192+2057A= (n.-192+2057A=)
c.-192+20607A= (n.-192+20607A=)
c.-257+2057A= (n.-257+2057A=)
c.-257+2416A= (n.-257+2416A=)
c.-192+2416A= (n.-192+2416A=)
c.-192+20733A= (n.-192+20733A=)
c.1313-222166T= (n.1313-222166T=)
14g.67513031A=CA2143910887GPHN,TMEM229Bc.-192+2055T= (n.-192+2055T=)
c.-192+20605T= (n.-192+20605T=)
c.-257+2055T= (n.-257+2055T=)
c.-257+2414T= (n.-257+2414T=)
c.-192+2414T= (n.-192+2414T=)
c.-192+20731T= (n.-192+20731T=)
c.1313-222164A= (n.1313-222164A=)
14g.67513031A>CCA2143910888GPHN,TMEM229Bc.-192+2055T>G (n.-192+2055T>G)
c.-192+20605T>G (n.-192+20605T>G)
c.-257+2055T>G (n.-257+2055T>G)
c.-257+2414T>G (n.-257+2414T>G)
c.-192+2414T>G (n.-192+2414T>G)
c.-192+20731T>G (n.-192+20731T>G)
c.1313-222164A>C (n.1313-222164A>C)
 dbSNP
14g.67513031A>GCA707983124GPHN,TMEM229Bc.-192+2055T>C (n.-192+2055T>C)
c.-192+20605T>C (n.-192+20605T>C)
c.-257+2055T>C (n.-257+2055T>C)
c.-257+2414T>C (n.-257+2414T>C)
c.-192+2414T>C (n.-192+2414T>C)
c.-192+20731T>C (n.-192+20731T>C)
c.1313-222164A>G (n.1313-222164A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched