Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67512896_67512897delinsAC | CA2143910834 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2189_-192+2190delinsGT (n.-192+2189_-192+2190delinsGT) c.-192+20739_-192+20740delinsGT (n.-192+20739_-192+20740delinsGT) c.-257+2189_-257+2190delinsGT (n.-257+2189_-257+2190delinsGT) c.-257+2548_-257+2549delinsGT (n.-257+2548_-257+2549delinsGT) c.-192+2548_-192+2549delinsGT (n.-192+2548_-192+2549delinsGT) c.-192+20865_-192+20866delinsGT (n.-192+20865_-192+20866delinsGT) c.1313-222299_1313-222298delinsAC (n.1313-222299_1313-222298delinsAC) | |
14 | g.67512897C= | CA2143910835 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2189G= (n.-192+2189G=) c.-192+20739G= (n.-192+20739G=) c.-257+2189G= (n.-257+2189G=) c.-257+2548G= (n.-257+2548G=) c.-192+2548G= (n.-192+2548G=) c.-192+20865G= (n.-192+20865G=) c.1313-222298C= (n.1313-222298C=) | |
14 | g.67512897C>T | CA263323031 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2189G>A (n.-192+2189G>A) c.-192+20739G>A (n.-192+20739G>A) c.-257+2189G>A (n.-257+2189G>A) c.-257+2548G>A (n.-257+2548G>A) c.-192+2548G>A (n.-192+2548G>A) c.-192+20865G>A (n.-192+20865G>A) c.1313-222298C>T (n.1313-222298C>T) | dbSNP |
14 | g.67512898del | CA707983095 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2189del (n.-192+2189del) c.-192+20739del (n.-192+20739del) c.-257+2189del (n.-257+2189del) c.-257+2548del (n.-257+2548del) c.-192+2548del (n.-192+2548del) c.-192+20865del (n.-192+20865del) c.1313-222297del (n.1313-222297del) | dbSNP |
14 | g.67512901C>A | CA2801968709 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2185G>T (n.-192+2185G>T) c.-192+20735G>T (n.-192+20735G>T) c.-257+2185G>T (n.-257+2185G>T) c.-257+2544G>T (n.-257+2544G>T) c.-192+2544G>T (n.-192+2544G>T) c.-192+20861G>T (n.-192+20861G>T) c.1313-222294C>A (n.1313-222294C>A) | |
14 | g.67512902A= | CA2143910836 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2184T= (n.-192+2184T=) c.-192+20734T= (n.-192+20734T=) c.-257+2184T= (n.-257+2184T=) c.-257+2543T= (n.-257+2543T=) c.-192+2543T= (n.-192+2543T=) c.-192+20860T= (n.-192+20860T=) c.1313-222293A= (n.1313-222293A=) | |
14 | g.67512902A>G | CA263323032 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2184T>C (n.-192+2184T>C) c.-192+20734T>C (n.-192+20734T>C) c.-257+2184T>C (n.-257+2184T>C) c.-257+2543T>C (n.-257+2543T>C) c.-192+2543T>C (n.-192+2543T>C) c.-192+20860T>C (n.-192+20860T>C) c.1313-222293A>G (n.1313-222293A>G) | dbSNP |
14 | g.67512904T>C | CA2143910838 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2182A>G (n.-192+2182A>G) c.-192+20732A>G (n.-192+20732A>G) c.-257+2182A>G (n.-257+2182A>G) c.-257+2541A>G (n.-257+2541A>G) c.-192+2541A>G (n.-192+2541A>G) c.-192+20858A>G (n.-192+20858A>G) c.1313-222291T>C (n.1313-222291T>C) | dbSNP |
14 | g.67512904T= | CA2143910837 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2182A= (n.-192+2182A=) c.-192+20732A= (n.-192+20732A=) c.-257+2182A= (n.-257+2182A=) c.-257+2541A= (n.-257+2541A=) c.-192+2541A= (n.-192+2541A=) c.-192+20858A= (n.-192+20858A=) c.1313-222291T= (n.1313-222291T=) | |
14 | g.67512914C= | CA2143910839 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2172G= (n.-192+2172G=) c.-192+20722G= (n.-192+20722G=) c.-257+2172G= (n.-257+2172G=) c.-257+2531G= (n.-257+2531G=) c.-192+2531G= (n.-192+2531G=) c.-192+20848G= (n.-192+20848G=) c.1313-222281C= (n.1313-222281C=) | |
14 | g.67512914C>T | CA707983100 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2172G>A (n.-192+2172G>A) c.-192+20722G>A (n.-192+20722G>A) c.-257+2172G>A (n.-257+2172G>A) c.-257+2531G>A (n.-257+2531G>A) c.-192+2531G>A (n.-192+2531G>A) c.-192+20848G>A (n.-192+20848G>A) c.1313-222281C>T (n.1313-222281C>T) | dbSNP |
14 | g.67512916A= | CA2143910840 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2170T= (n.-192+2170T=) c.-192+20720T= (n.-192+20720T=) c.-257+2170T= (n.-257+2170T=) c.-257+2529T= (n.-257+2529T=) c.-192+2529T= (n.-192+2529T=) c.-192+20846T= (n.-192+20846T=) c.1313-222279A= (n.1313-222279A=) | |
14 | g.67512916A>G | CA2143910841 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2170T>C (n.-192+2170T>C) c.-192+20720T>C (n.-192+20720T>C) c.-257+2170T>C (n.-257+2170T>C) c.-257+2529T>C (n.-257+2529T>C) c.-192+2529T>C (n.-192+2529T>C) c.-192+20846T>C (n.-192+20846T>C) c.1313-222279A>G (n.1313-222279A>G) | dbSNP |
14 | g.67512918C= | CA2143910842 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2168G= (n.-192+2168G=) c.-192+20718G= (n.-192+20718G=) c.-257+2168G= (n.-257+2168G=) c.-257+2527G= (n.-257+2527G=) c.-192+2527G= (n.-192+2527G=) c.-192+20844G= (n.-192+20844G=) c.1313-222277C= (n.1313-222277C=) | |
14 | g.67512918C>T | CA707983102 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2168G>A (n.-192+2168G>A) c.-192+20718G>A (n.-192+20718G>A) c.-257+2168G>A (n.-257+2168G>A) c.-257+2527G>A (n.-257+2527G>A) c.-192+2527G>A (n.-192+2527G>A) c.-192+20844G>A (n.-192+20844G>A) c.1313-222277C>T (n.1313-222277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512919A= | CA2143910843 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2167T= (n.-192+2167T=) c.-192+20717T= (n.-192+20717T=) c.-257+2167T= (n.-257+2167T=) c.-257+2526T= (n.-257+2526T=) c.-192+2526T= (n.-192+2526T=) c.-192+20843T= (n.-192+20843T=) c.1313-222276A= (n.1313-222276A=) | |
14 | g.67512919A>C | CA614917950 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2167T>G (n.-192+2167T>G) c.-192+20717T>G (n.-192+20717T>G) c.-257+2167T>G (n.-257+2167T>G) c.-257+2526T>G (n.-257+2526T>G) c.-192+2526T>G (n.-192+2526T>G) c.-192+20843T>G (n.-192+20843T>G) c.1313-222276A>C (n.1313-222276A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512920C= | CA2143910844 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2166G= (n.-192+2166G=) c.-192+20716G= (n.-192+20716G=) c.-257+2166G= (n.-257+2166G=) c.-257+2525G= (n.-257+2525G=) c.-192+2525G= (n.-192+2525G=) c.-192+20842G= (n.-192+20842G=) c.1313-222275C= (n.1313-222275C=) | |
14 | g.67512920C>G | CA707983110 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2166G>C (n.-192+2166G>C) c.-192+20716G>C (n.-192+20716G>C) c.-257+2166G>C (n.-257+2166G>C) c.-257+2525G>C (n.-257+2525G>C) c.-192+2525G>C (n.-192+2525G>C) c.-192+20842G>C (n.-192+20842G>C) c.1313-222275C>G (n.1313-222275C>G) | dbSNP |
14 | g.67512921A= | CA2143910845 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2165T= (n.-192+2165T=) c.-192+20715T= (n.-192+20715T=) c.-257+2165T= (n.-257+2165T=) c.-257+2524T= (n.-257+2524T=) c.-192+2524T= (n.-192+2524T=) c.-192+20841T= (n.-192+20841T=) c.1313-222274A= (n.1313-222274A=) | |
14 | g.67512921A>C | CA2143910846 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2165T>G (n.-192+2165T>G) c.-192+20715T>G (n.-192+20715T>G) c.-257+2165T>G (n.-257+2165T>G) c.-257+2524T>G (n.-257+2524T>G) c.-192+2524T>G (n.-192+2524T>G) c.-192+20841T>G (n.-192+20841T>G) c.1313-222274A>C (n.1313-222274A>C) | dbSNP |
14 | g.67512924A= | CA2143910847 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2162T= (n.-192+2162T=) c.-192+20712T= (n.-192+20712T=) c.-257+2162T= (n.-257+2162T=) c.-257+2521T= (n.-257+2521T=) c.-192+2521T= (n.-192+2521T=) c.-192+20838T= (n.-192+20838T=) c.1313-222271A= (n.1313-222271A=) | |
14 | g.67512924A>G | CA2143910848 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2162T>C (n.-192+2162T>C) c.-192+20712T>C (n.-192+20712T>C) c.-257+2162T>C (n.-257+2162T>C) c.-257+2521T>C (n.-257+2521T>C) c.-192+2521T>C (n.-192+2521T>C) c.-192+20838T>C (n.-192+20838T>C) c.1313-222271A>G (n.1313-222271A>G) | dbSNP |
14 | g.67512925G>A | CA2729815632 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2161C>T (n.-192+2161C>T) c.-192+20711C>T (n.-192+20711C>T) c.-257+2161C>T (n.-257+2161C>T) c.-257+2520C>T (n.-257+2520C>T) c.-192+2520C>T (n.-192+2520C>T) c.-192+20837C>T (n.-192+20837C>T) c.1313-222270G>A (n.1313-222270G>A) | dbSNP |
14 | g.67512926C>A | CA2801968710 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2160G>T (n.-192+2160G>T) c.-192+20710G>T (n.-192+20710G>T) c.-257+2160G>T (n.-257+2160G>T) c.-257+2519G>T (n.-257+2519G>T) c.-192+2519G>T (n.-192+2519G>T) c.-192+20836G>T (n.-192+20836G>T) c.1313-222269C>A (n.1313-222269C>A) | |
14 | g.67512927T>C | CA263323033 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2159A>G (n.-192+2159A>G) c.-192+20709A>G (n.-192+20709A>G) c.-257+2159A>G (n.-257+2159A>G) c.-257+2518A>G (n.-257+2518A>G) c.-192+2518A>G (n.-192+2518A>G) c.-192+20835A>G (n.-192+20835A>G) c.1313-222268T>C (n.1313-222268T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512927T= | CA2143910849 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2159A= (n.-192+2159A=) c.-192+20709A= (n.-192+20709A=) c.-257+2159A= (n.-257+2159A=) c.-257+2518A= (n.-257+2518A=) c.-192+2518A= (n.-192+2518A=) c.-192+20835A= (n.-192+20835A=) c.1313-222268T= (n.1313-222268T=) | |
14 | g.67512931A= | CA2143910850 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2155T= (n.-192+2155T=) c.-192+20705T= (n.-192+20705T=) c.-257+2155T= (n.-257+2155T=) c.-257+2514T= (n.-257+2514T=) c.-192+2514T= (n.-192+2514T=) c.-192+20831T= (n.-192+20831T=) c.1313-222264A= (n.1313-222264A=) | |
14 | g.67512931A>G | CA2143910851 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2155T>C (n.-192+2155T>C) c.-192+20705T>C (n.-192+20705T>C) c.-257+2155T>C (n.-257+2155T>C) c.-257+2514T>C (n.-257+2514T>C) c.-192+2514T>C (n.-192+2514T>C) c.-192+20831T>C (n.-192+20831T>C) c.1313-222264A>G (n.1313-222264A>G) | dbSNP |
14 | g.67512933T>C | CA707983111 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2153A>G (n.-192+2153A>G) c.-192+20703A>G (n.-192+20703A>G) c.-257+2153A>G (n.-257+2153A>G) c.-257+2512A>G (n.-257+2512A>G) c.-192+2512A>G (n.-192+2512A>G) c.-192+20829A>G (n.-192+20829A>G) c.1313-222262T>C (n.1313-222262T>C) | dbSNP |
14 | g.67512933T= | CA2143910852 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2153A= (n.-192+2153A=) c.-192+20703A= (n.-192+20703A=) c.-257+2153A= (n.-257+2153A=) c.-257+2512A= (n.-257+2512A=) c.-192+2512A= (n.-192+2512A=) c.-192+20829A= (n.-192+20829A=) c.1313-222262T= (n.1313-222262T=) | |
14 | g.67512936G>C | CA2143910853 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2150C>G (n.-192+2150C>G) c.-192+20700C>G (n.-192+20700C>G) c.-257+2150C>G (n.-257+2150C>G) c.-257+2509C>G (n.-257+2509C>G) c.-192+2509C>G (n.-192+2509C>G) c.-192+20826C>G (n.-192+20826C>G) c.1313-222259G>C (n.1313-222259G>C) | dbSNP |
14 | g.67512936G= | CA2143910854 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2150C= (n.-192+2150C=) c.-192+20700C= (n.-192+20700C=) c.-257+2150C= (n.-257+2150C=) c.-257+2509C= (n.-257+2509C=) c.-192+2509C= (n.-192+2509C=) c.-192+20826C= (n.-192+20826C=) c.1313-222259G= (n.1313-222259G=) | |
14 | g.67512938C>A | CA707983112 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2148G>T (n.-192+2148G>T) c.-192+20698G>T (n.-192+20698G>T) c.-257+2148G>T (n.-257+2148G>T) c.-257+2507G>T (n.-257+2507G>T) c.-192+2507G>T (n.-192+2507G>T) c.-192+20824G>T (n.-192+20824G>T) c.1313-222257C>A (n.1313-222257C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512938C= | CA2143910855 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2148G= (n.-192+2148G=) c.-192+20698G= (n.-192+20698G=) c.-257+2148G= (n.-257+2148G=) c.-257+2507G= (n.-257+2507G=) c.-192+2507G= (n.-192+2507G=) c.-192+20824G= (n.-192+20824G=) c.1313-222257C= (n.1313-222257C=) | |
14 | g.67512938C>T | CA2143910856 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2148G>A (n.-192+2148G>A) c.-192+20698G>A (n.-192+20698G>A) c.-257+2148G>A (n.-257+2148G>A) c.-257+2507G>A (n.-257+2507G>A) c.-192+2507G>A (n.-192+2507G>A) c.-192+20824G>A (n.-192+20824G>A) c.1313-222257C>T (n.1313-222257C>T) | dbSNP |
14 | g.67512939C>T | CA2595026559 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2147G>A (n.-192+2147G>A) c.-192+20697G>A (n.-192+20697G>A) c.-257+2147G>A (n.-257+2147G>A) c.-257+2506G>A (n.-257+2506G>A) c.-192+2506G>A (n.-192+2506G>A) c.-192+20823G>A (n.-192+20823G>A) c.1313-222256C>T (n.1313-222256C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512942T>G | CA2143910858 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2144A>C (n.-192+2144A>C) c.-192+20694A>C (n.-192+20694A>C) c.-257+2144A>C (n.-257+2144A>C) c.-257+2503A>C (n.-257+2503A>C) c.-192+2503A>C (n.-192+2503A>C) c.-192+20820A>C (n.-192+20820A>C) c.1313-222253T>G (n.1313-222253T>G) | dbSNP |
14 | g.67512942T= | CA2143910857 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2144A= (n.-192+2144A=) c.-192+20694A= (n.-192+20694A=) c.-257+2144A= (n.-257+2144A=) c.-257+2503A= (n.-257+2503A=) c.-192+2503A= (n.-192+2503A=) c.-192+20820A= (n.-192+20820A=) c.1313-222253T= (n.1313-222253T=) | |
14 | g.67512944C>A | CA2143910860 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2142G>T (n.-192+2142G>T) c.-192+20692G>T (n.-192+20692G>T) c.-257+2142G>T (n.-257+2142G>T) c.-257+2501G>T (n.-257+2501G>T) c.-192+2501G>T (n.-192+2501G>T) c.-192+20818G>T (n.-192+20818G>T) c.1313-222251C>A (n.1313-222251C>A) | dbSNP |
14 | g.67512944C= | CA2143910859 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2142G= (n.-192+2142G=) c.-192+20692G= (n.-192+20692G=) c.-257+2142G= (n.-257+2142G=) c.-257+2501G= (n.-257+2501G=) c.-192+2501G= (n.-192+2501G=) c.-192+20818G= (n.-192+20818G=) c.1313-222251C= (n.1313-222251C=) | |
14 | g.67512947T>C | CA707983114 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2139A>G (n.-192+2139A>G) c.-192+20689A>G (n.-192+20689A>G) c.-257+2139A>G (n.-257+2139A>G) c.-257+2498A>G (n.-257+2498A>G) c.-192+2498A>G (n.-192+2498A>G) c.-192+20815A>G (n.-192+20815A>G) c.1313-222248T>C (n.1313-222248T>C) | dbSNP |
14 | g.67512947T= | CA2143910861 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2139A= (n.-192+2139A=) c.-192+20689A= (n.-192+20689A=) c.-257+2139A= (n.-257+2139A=) c.-257+2498A= (n.-257+2498A=) c.-192+2498A= (n.-192+2498A=) c.-192+20815A= (n.-192+20815A=) c.1313-222248T= (n.1313-222248T=) | |
14 | g.67512950A= | CA2143910862 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2136T= (n.-192+2136T=) c.-192+20686T= (n.-192+20686T=) c.-257+2136T= (n.-257+2136T=) c.-257+2495T= (n.-257+2495T=) c.-192+2495T= (n.-192+2495T=) c.-192+20812T= (n.-192+20812T=) c.1313-222245A= (n.1313-222245A=) | |
14 | g.67512950A>G | CA263323034 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2136T>C (n.-192+2136T>C) c.-192+20686T>C (n.-192+20686T>C) c.-257+2136T>C (n.-257+2136T>C) c.-257+2495T>C (n.-257+2495T>C) c.-192+2495T>C (n.-192+2495T>C) c.-192+20812T>C (n.-192+20812T>C) c.1313-222245A>G (n.1313-222245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512953G>T | CA656116759 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2133C>A (n.-192+2133C>A) c.-192+20683C>A (n.-192+20683C>A) c.-257+2133C>A (n.-257+2133C>A) c.-257+2492C>A (n.-257+2492C>A) c.-192+2492C>A (n.-192+2492C>A) c.-192+20809C>A (n.-192+20809C>A) c.1313-222242G>T (n.1313-222242G>T) | COSMIC |
14 | g.67512956A= | CA2143910863 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2130T= (n.-192+2130T=) c.-192+20680T= (n.-192+20680T=) c.-257+2130T= (n.-257+2130T=) c.-257+2489T= (n.-257+2489T=) c.-192+2489T= (n.-192+2489T=) c.-192+20806T= (n.-192+20806T=) c.1313-222239A= (n.1313-222239A=) | |
14 | g.67512956A>G | CA263323035 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2130T>C (n.-192+2130T>C) c.-192+20680T>C (n.-192+20680T>C) c.-257+2130T>C (n.-257+2130T>C) c.-257+2489T>C (n.-257+2489T>C) c.-192+2489T>C (n.-192+2489T>C) c.-192+20806T>C (n.-192+20806T>C) c.1313-222239A>G (n.1313-222239A>G) | dbSNP |
14 | g.67512957C>A | CA2143910865 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2129G>T (n.-192+2129G>T) c.-192+20679G>T (n.-192+20679G>T) c.-257+2129G>T (n.-257+2129G>T) c.-257+2488G>T (n.-257+2488G>T) c.-192+2488G>T (n.-192+2488G>T) c.-192+20805G>T (n.-192+20805G>T) c.1313-222238C>A (n.1313-222238C>A) | dbSNP |
14 | g.67512957C= | CA2143910864 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2129G= (n.-192+2129G=) c.-192+20679G= (n.-192+20679G=) c.-257+2129G= (n.-257+2129G=) c.-257+2488G= (n.-257+2488G=) c.-192+2488G= (n.-192+2488G=) c.-192+20805G= (n.-192+20805G=) c.1313-222238C= (n.1313-222238C=) | |
14 | g.67512957C>T | CA263323036 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2129G>A (n.-192+2129G>A) c.-192+20679G>A (n.-192+20679G>A) c.-257+2129G>A (n.-257+2129G>A) c.-257+2488G>A (n.-257+2488G>A) c.-192+2488G>A (n.-192+2488G>A) c.-192+20805G>A (n.-192+20805G>A) c.1313-222238C>T (n.1313-222238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512960T>G | CA263323037 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2126A>C (n.-192+2126A>C) c.-192+20676A>C (n.-192+20676A>C) c.-257+2126A>C (n.-257+2126A>C) c.-257+2485A>C (n.-257+2485A>C) c.-192+2485A>C (n.-192+2485A>C) c.-192+20802A>C (n.-192+20802A>C) c.1313-222235T>G (n.1313-222235T>G) | dbSNP |
14 | g.67512960T= | CA2143910866 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2126A= (n.-192+2126A=) c.-192+20676A= (n.-192+20676A=) c.-257+2126A= (n.-257+2126A=) c.-257+2485A= (n.-257+2485A=) c.-192+2485A= (n.-192+2485A=) c.-192+20802A= (n.-192+20802A=) c.1313-222235T= (n.1313-222235T=) | |
14 | g.67512964C>G | CA2801968711 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2122G>C (n.-192+2122G>C) c.-192+20672G>C (n.-192+20672G>C) c.-257+2122G>C (n.-257+2122G>C) c.-257+2481G>C (n.-257+2481G>C) c.-192+2481G>C (n.-192+2481G>C) c.-192+20798G>C (n.-192+20798G>C) c.1313-222231C>G (n.1313-222231C>G) | |
14 | g.67512967T>C | CA2143910868 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2119A>G (n.-192+2119A>G) c.-192+20669A>G (n.-192+20669A>G) c.-257+2119A>G (n.-257+2119A>G) c.-257+2478A>G (n.-257+2478A>G) c.-192+2478A>G (n.-192+2478A>G) c.-192+20795A>G (n.-192+20795A>G) c.1313-222228T>C (n.1313-222228T>C) | dbSNP |
14 | g.67512967T= | CA2143910867 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2119A= (n.-192+2119A=) c.-192+20669A= (n.-192+20669A=) c.-257+2119A= (n.-257+2119A=) c.-257+2478A= (n.-257+2478A=) c.-192+2478A= (n.-192+2478A=) c.-192+20795A= (n.-192+20795A=) c.1313-222228T= (n.1313-222228T=) | |
14 | g.67512968A= | CA2143910869 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2118T= (n.-192+2118T=) c.-192+20668T= (n.-192+20668T=) c.-257+2118T= (n.-257+2118T=) c.-257+2477T= (n.-257+2477T=) c.-192+2477T= (n.-192+2477T=) c.-192+20794T= (n.-192+20794T=) c.1313-222227A= (n.1313-222227A=) | |
14 | g.67512968A>G | CA263323038 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2118T>C (n.-192+2118T>C) c.-192+20668T>C (n.-192+20668T>C) c.-257+2118T>C (n.-257+2118T>C) c.-257+2477T>C (n.-257+2477T>C) c.-192+2477T>C (n.-192+2477T>C) c.-192+20794T>C (n.-192+20794T>C) c.1313-222227A>G (n.1313-222227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512976T>C | CA964228945 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2110A>G (n.-192+2110A>G) c.-192+20660A>G (n.-192+20660A>G) c.-257+2110A>G (n.-257+2110A>G) c.-257+2469A>G (n.-257+2469A>G) c.-192+2469A>G (n.-192+2469A>G) c.-192+20786A>G (n.-192+20786A>G) c.1313-222219T>C (n.1313-222219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512976T= | CA2143910870 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2110A= (n.-192+2110A=) c.-192+20660A= (n.-192+20660A=) c.-257+2110A= (n.-257+2110A=) c.-257+2469A= (n.-257+2469A=) c.-192+2469A= (n.-192+2469A=) c.-192+20786A= (n.-192+20786A=) c.1313-222219T= (n.1313-222219T=) | |
14 | g.67512977A= | CA2143910871 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2109T= (n.-192+2109T=) c.-192+20659T= (n.-192+20659T=) c.-257+2109T= (n.-257+2109T=) c.-257+2468T= (n.-257+2468T=) c.-192+2468T= (n.-192+2468T=) c.-192+20785T= (n.-192+20785T=) c.1313-222218A= (n.1313-222218A=) | |
14 | g.67512977A>C | CA263323039 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2109T>G (n.-192+2109T>G) c.-192+20659T>G (n.-192+20659T>G) c.-257+2109T>G (n.-257+2109T>G) c.-257+2468T>G (n.-257+2468T>G) c.-192+2468T>G (n.-192+2468T>G) c.-192+20785T>G (n.-192+20785T>G) c.1313-222218A>C (n.1313-222218A>C) | dbSNP |
14 | g.67512977A>G | CA263323040 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2109T>C (n.-192+2109T>C) c.-192+20659T>C (n.-192+20659T>C) c.-257+2109T>C (n.-257+2109T>C) c.-257+2468T>C (n.-257+2468T>C) c.-192+2468T>C (n.-192+2468T>C) c.-192+20785T>C (n.-192+20785T>C) c.1313-222218A>G (n.1313-222218A>G) | dbSNP |
14 | g.67512978T>A | CA2143910873 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2108A>T (n.-192+2108A>T) c.-192+20658A>T (n.-192+20658A>T) c.-257+2108A>T (n.-257+2108A>T) c.-257+2467A>T (n.-257+2467A>T) c.-192+2467A>T (n.-192+2467A>T) c.-192+20784A>T (n.-192+20784A>T) c.1313-222217T>A (n.1313-222217T>A) | dbSNP |
14 | g.67512978T>C | CA614917955 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2108A>G (n.-192+2108A>G) c.-192+20658A>G (n.-192+20658A>G) c.-257+2108A>G (n.-257+2108A>G) c.-257+2467A>G (n.-257+2467A>G) c.-192+2467A>G (n.-192+2467A>G) c.-192+20784A>G (n.-192+20784A>G) c.1313-222217T>C (n.1313-222217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512978T= | CA2143910872 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2108A= (n.-192+2108A=) c.-192+20658A= (n.-192+20658A=) c.-257+2108A= (n.-257+2108A=) c.-257+2467A= (n.-257+2467A=) c.-192+2467A= (n.-192+2467A=) c.-192+20784A= (n.-192+20784A=) c.1313-222217T= (n.1313-222217T=) | |
14 | g.67512987G>C | CA263323041 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2099C>G (n.-192+2099C>G) c.-192+20649C>G (n.-192+20649C>G) c.-257+2099C>G (n.-257+2099C>G) c.-257+2458C>G (n.-257+2458C>G) c.-192+2458C>G (n.-192+2458C>G) c.-192+20775C>G (n.-192+20775C>G) c.1313-222208G>C (n.1313-222208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512987G= | CA2143910874 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2099C= (n.-192+2099C=) c.-192+20649C= (n.-192+20649C=) c.-257+2099C= (n.-257+2099C=) c.-257+2458C= (n.-257+2458C=) c.-192+2458C= (n.-192+2458C=) c.-192+20775C= (n.-192+20775C=) c.1313-222208G= (n.1313-222208G=) | |
14 | g.67512989T>C | CA263323042 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2097A>G (n.-192+2097A>G) c.-192+20647A>G (n.-192+20647A>G) c.-257+2097A>G (n.-257+2097A>G) c.-257+2456A>G (n.-257+2456A>G) c.-192+2456A>G (n.-192+2456A>G) c.-192+20773A>G (n.-192+20773A>G) c.1313-222206T>C (n.1313-222206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512989T= | CA2143910875 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2097A= (n.-192+2097A=) c.-192+20647A= (n.-192+20647A=) c.-257+2097A= (n.-257+2097A=) c.-257+2456A= (n.-257+2456A=) c.-192+2456A= (n.-192+2456A=) c.-192+20773A= (n.-192+20773A=) c.1313-222206T= (n.1313-222206T=) | |
14 | g.67512990A>G | CA2801968712 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2096T>C (n.-192+2096T>C) c.-192+20646T>C (n.-192+20646T>C) c.-257+2096T>C (n.-257+2096T>C) c.-257+2455T>C (n.-257+2455T>C) c.-192+2455T>C (n.-192+2455T>C) c.-192+20772T>C (n.-192+20772T>C) c.1313-222205A>G (n.1313-222205A>G) | |
14 | g.67512992A= | CA2143910876 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2094T= (n.-192+2094T=) c.-192+20644T= (n.-192+20644T=) c.-257+2094T= (n.-257+2094T=) c.-257+2453T= (n.-257+2453T=) c.-192+2453T= (n.-192+2453T=) c.-192+20770T= (n.-192+20770T=) c.1313-222203A= (n.1313-222203A=) | |
14 | g.67512992A>G | CA964228951 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2094T>C (n.-192+2094T>C) c.-192+20644T>C (n.-192+20644T>C) c.-257+2094T>C (n.-257+2094T>C) c.-257+2453T>C (n.-257+2453T>C) c.-192+2453T>C (n.-192+2453T>C) c.-192+20770T>C (n.-192+20770T>C) c.1313-222203A>G (n.1313-222203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512995C= | CA2143910877 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2091G= (n.-192+2091G=) c.-192+20641G= (n.-192+20641G=) c.-257+2091G= (n.-257+2091G=) c.-257+2450G= (n.-257+2450G=) c.-192+2450G= (n.-192+2450G=) c.-192+20767G= (n.-192+20767G=) c.1313-222200C= (n.1313-222200C=) | |
14 | g.67512995C>T | CA263323043 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2091G>A (n.-192+2091G>A) c.-192+20641G>A (n.-192+20641G>A) c.-257+2091G>A (n.-257+2091G>A) c.-257+2450G>A (n.-257+2450G>A) c.-192+2450G>A (n.-192+2450G>A) c.-192+20767G>A (n.-192+20767G>A) c.1313-222200C>T (n.1313-222200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512996G>A | CA15804098 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C>T (n.-192+2090C>T) c.-192+20640C>T (n.-192+20640C>T) c.-257+2090C>T (n.-257+2090C>T) c.-257+2449C>T (n.-257+2449C>T) c.-192+2449C>T (n.-192+2449C>T) c.-192+20766C>T (n.-192+20766C>T) c.1313-222199G>A (n.1313-222199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512996G>C | CA2581176018 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C>G (n.-192+2090C>G) c.-192+20640C>G (n.-192+20640C>G) c.-257+2090C>G (n.-257+2090C>G) c.-257+2449C>G (n.-257+2449C>G) c.-192+2449C>G (n.-192+2449C>G) c.-192+20766C>G (n.-192+20766C>G) c.1313-222199G>C (n.1313-222199G>C) | |
14 | g.67512996G= | CA2143910878 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C= (n.-192+2090C=) c.-192+20640C= (n.-192+20640C=) c.-257+2090C= (n.-257+2090C=) c.-257+2449C= (n.-257+2449C=) c.-192+2449C= (n.-192+2449C=) c.-192+20766C= (n.-192+20766C=) c.1313-222199G= (n.1313-222199G=) | |
14 | g.67512996G>T | CA2581176019 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C>A (n.-192+2090C>A) c.-192+20640C>A (n.-192+20640C>A) c.-257+2090C>A (n.-257+2090C>A) c.-257+2449C>A (n.-257+2449C>A) c.-192+2449C>A (n.-192+2449C>A) c.-192+20766C>A (n.-192+20766C>A) c.1313-222199G>T (n.1313-222199G>T) |