| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490911G>A | CA340308 | AIP | c.1218G>A c.722G>A (p.Arg241Gln) n.1753G>A c.469-86G>A (n.469-86G>A) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.*51G>A (n.*51G>A) c.734G>A (p.Arg245Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490911G>C | CA381555307 | AIP | c.1218G>C c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1753G>C c.469-86G>C (n.469-86G>C) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) | |
| 11 | g.67490911G= | CA1980172695 | AIP | c.1218G= c.722G= (p.Arg241=) n.1753G= c.469-86G= (n.469-86G=) c.542G= (p.Arg181=) c.911G= (p.Arg304=) c.*51G= (n.*51G=) c.734G= (p.Arg245=) c.731G= (p.Arg244=) | |
| 11 | g.67490911G>T | CA381555309 | AIP | c.1218G>T c.722G>T (p.Arg241Leu) n.1753G>T c.469-86G>T (n.469-86G>T) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) | |
| 11 | g.67490912A>C | CA475509652 | AIP | c.1219A>C c.723A>C (p.Arg241=) n.1754A>C c.469-85A>C (n.469-85A>C) c.543A>C (p.Arg181=) c.912A>C (p.Arg304=) c.*52A>C (n.*52A>C) c.735A>C (p.Arg245=) c.732A>C (p.Arg244=) | |
| 11 | g.67490912A>G | CA475509656 | AIP | c.1219A>G c.723A>G (p.Arg241=) n.1754A>G c.469-85A>G (n.469-85A>G) c.543A>G (p.Arg181=) c.912A>G (p.Arg304=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.735A>G (p.Arg245=) c.732A>G (p.Arg244=) | |
| 11 | g.67490912A>T | CA475509654 | AIP | c.1219A>T c.723A>T (p.Arg241=) n.1754A>T c.469-85A>T (n.469-85A>T) c.543A>T (p.Arg181=) c.912A>T (p.Arg304=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.735A>T (p.Arg245=) c.732A>T (p.Arg244=) | |
| 11 | g.67490913G>A | CA224165983 | AIP | c.1220G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1755G>A c.469-84G>A (n.469-84G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490913G>C | CA381555312 | AIP | c.1220G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) n.1755G>C c.469-84G>C (n.469-84G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490913G= | CA1980172696 | AIP | c.1220G= c.724G= (p.Glu242=) n.1755G= c.469-84G= (n.469-84G=) c.544G= (p.Glu182=) c.913G= (p.Glu305=) c.*53G= (n.*53G=) c.736G= (p.Glu246=) c.733G= (p.Glu245=) | |
| 11 | g.67490913G>T | CA381555314 | AIP | c.1220G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) n.1755G>T c.469-84G>T (n.469-84G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) | |
| 11 | g.67490914A>C | CA381555322 | AIP | c.1221A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) n.1756A>C c.469-83A>C (n.469-83A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
| 11 | g.67490914A>G | CA381555319 | AIP | c.1221A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) n.1756A>G c.469-83A>G (n.469-83A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) | |
| 11 | g.67490914A>T | CA381555317 | AIP | c.1221A>T c.725A>T (p.Glu242Val) n.1756A>T c.469-83A>T (n.469-83A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.*54A>T (n.*54A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) c.734A>T (p.Glu245Val) | |
| 11 | g.67490915G>A | CA475509659 | AIP | c.1222G>A c.726G>A (p.Glu242=) n.1757G>A c.469-82G>A (n.469-82G>A) c.546G>A (p.Glu182=) c.915G>A (p.Glu305=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.738G>A (p.Glu246=) c.735G>A (p.Glu245=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490915G>C | CA381555325 | AIP | c.1222G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) n.1757G>C c.469-82G>C (n.469-82G>C) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.*55G>C (n.*55G>C) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) | |
| 11 | g.67490915G>T | CA381555326 | AIP | c.1222G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) n.1757G>T c.469-82G>T (n.469-82G>T) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.*55G>T (n.*55G>T) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) | |
| 11 | g.67490916C>A | CA381555333 | AIP | c.1223C>A c.727C>A (p.Leu243Met) n.1758C>A c.469-81C>A (n.469-81C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.*56C>A (n.*56C>A) c.739C>A (p.Leu247Met) c.736C>A (p.Leu246Met) | |
| 11 | g.67490916C= | CA1980172697 | AIP | c.1223C= c.727C= (p.Leu243=) n.1758C= c.469-81C= (n.469-81C=) c.547C= (p.Leu183=) c.916C= (p.Leu306=) c.*56C= (n.*56C=) c.739C= (p.Leu247=) c.736C= (p.Leu246=) | |
| 11 | g.67490916C>G | CA381555336 | AIP | c.1223C>G c.727C>G (p.Leu243Val) n.1758C>G c.469-81C>G (n.469-81C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*56C>G (n.*56C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) c.736C>G (p.Leu246Val) | |
| 11 | g.67490916C>T | CA224165985 | AIP | c.1223C>T c.727C>T (p.Leu243=) n.1758C>T c.469-81C>T (n.469-81C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.916C>T (p.Leu306=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.739C>T (p.Leu247=) c.736C>T (p.Leu246=) | dbSNP |
| 11 | g.67490917T>A | CA381555339 | AIP | c.1224T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) n.1759T>A c.469-80T>A (n.469-80T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*57T>A (n.*57T>A) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) | |
| 11 | g.67490917T>C | CA381555342 | AIP | c.1224T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1759T>C c.469-80T>C (n.469-80T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) | ClinVar |
| 11 | g.67490917T>G | CA381555341 | AIP | c.1224T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1759T>G c.469-80T>G (n.469-80T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
| 11 | g.67490918G>A | CA475509666 | AIP | c.1225G>A c.729G>A (p.Leu243=) n.1760G>A c.469-79G>A (n.469-79G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.918G>A (p.Leu306=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.738G>A (p.Leu246=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490918G>C | CA475509667 | AIP | c.1225G>C c.729G>C (p.Leu243=) n.1760G>C c.469-79G>C (n.469-79G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.918G>C (p.Leu306=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.741G>C (p.Leu247=) c.738G>C (p.Leu246=) | |
| 11 | g.67490918G= | CA1980172698 | AIP | c.1225G= c.729G= (p.Leu243=) n.1760G= c.469-79G= (n.469-79G=) c.549G= (p.Leu183=) c.918G= (p.Leu306=) c.*58G= (n.*58G=) c.741G= (p.Leu247=) c.738G= (p.Leu246=) | |
| 11 | g.67490918G>T | CA475509668 | AIP | c.1225G>T c.729G>T (p.Leu243=) n.1760G>T c.469-79G>T (n.469-79G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.918G>T (p.Leu306=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.741G>T (p.Leu247=) c.738G>T (p.Leu246=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490919C>A | CA475509669 | AIP | c.1226C>A c.730C>A (p.Arg244=) n.1761C>A c.469-78C>A (n.469-78C>A) c.550C>A (p.Arg184=) c.919C>A (p.Arg307=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.742C>A (p.Arg248=) c.739C>A (p.Arg247=) | ClinVar |
| 11 | g.67490919C= | CA1980172699 | AIP | c.1226C= c.730C= (p.Arg244=) n.1761C= c.469-78C= (n.469-78C=) c.550C= (p.Arg184=) c.919C= (p.Arg307=) c.*59C= (n.*59C=) c.742C= (p.Arg248=) c.739C= (p.Arg247=) | |
| 11 | g.67490919C>G | CA381555345 | AIP | c.1226C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) n.1761C>G c.469-78C>G (n.469-78C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.*59C>G (n.*59C>G) c.742C>G (p.Arg248Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) | ClinVar |
| 11 | g.67490919C>T | CA6141002 | AIP | c.1226C>T c.730C>T (p.Arg244Trp) n.1761C>T c.469-78C>T (n.469-78C>T) c.550C>T (p.Arg184Trp) c.919C>T (p.Arg307Trp) c.*59C>T (n.*59C>T) c.742C>T (p.Arg248Trp) c.739C>T (p.Arg247Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490919dup | CA344214 | AIP | c.1226dup c.730dup (p.Arg244ProfsTer?) n.1761dup c.469-78dup (n.469-78dup) c.550dup (p.Arg184ProfsTer?) c.919dup (p.Arg307ProfsTer?) c.*59dup (n.*59dup) c.742dup (p.Arg248ProfsTer?) c.739dup (p.Arg247ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490920G>A | CA224165992 | AIP | c.1227G>A c.731G>A (p.Arg244Gln) n.1762G>A c.469-77G>A (n.469-77G>A) c.551G>A (p.Arg184Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.*60G>A (n.*60G>A) c.743G>A (p.Arg248Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490920G>C | CA224165995 | AIP | c.1227G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) n.1762G>C c.469-77G>C (n.469-77G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.743G>C (p.Arg248Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490920G= | CA6141003 | AIP | c.1227G= c.731G= (p.Arg244=) n.1762G= c.469-77G= (n.469-77G=) c.551G= (p.Arg184=) c.920G= (p.Arg307=) c.*60G= (n.*60G=) c.743G= (p.Arg248=) c.740G= (p.Arg247=) | |
| 11 | g.67490920G>T | CA658682867 | AIP | c.1227G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) n.1762G>T c.469-77G>T (n.469-77G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.*60G>T (n.*60G>T) c.743G>T (p.Arg248Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) | dbSNP |
| 11 | g.67490922del | CA2614626552 | AIP | c.1229del c.733del (p.Ala245ProfsTer?) n.1764del c.469-75del (n.469-75del) c.553del (p.Ala185ProfsTer?) c.922del (p.Ala308ProfsTer?) c.*62del (n.*62del) c.745del (p.Ala249ProfsTer?) c.742del (p.Ala248ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490921G>A | CA475509670 | AIP | c.1228G>A c.732G>A (p.Arg244=) n.1763G>A c.469-76G>A (n.469-76G>A) c.552G>A (p.Arg184=) c.921G>A (p.Arg307=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.744G>A (p.Arg248=) c.741G>A (p.Arg247=) | ClinVar |
| 11 | g.67490921G>C | CA475509671 | AIP | c.1228G>C c.732G>C (p.Arg244=) n.1763G>C c.469-76G>C (n.469-76G>C) c.552G>C (p.Arg184=) c.921G>C (p.Arg307=) c.*61G>C (n.*61G>C) c.744G>C (p.Arg248=) c.741G>C (p.Arg247=) | ClinVar |
| 11 | g.67490921G>T | CA475509672 | AIP | c.1228G>T c.732G>T (p.Arg244=) n.1763G>T c.469-76G>T (n.469-76G>T) c.552G>T (p.Arg184=) c.921G>T (p.Arg307=) c.*61G>T (n.*61G>T) c.744G>T (p.Arg248=) c.741G>T (p.Arg247=) | ClinVar |
| 11 | g.67490922G>A | CA381555350 | AIP | c.1229G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1764G>A c.469-75G>A (n.469-75G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490922G>C | CA381555352 | AIP | c.1229G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1764G>C c.469-75G>C (n.469-75G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
| 11 | g.67490922G= | CA1980172700 | AIP | c.1229G= c.733G= (p.Ala245=) n.1764G= c.469-75G= (n.469-75G=) c.553G= (p.Ala185=) c.922G= (p.Ala308=) c.*62G= (n.*62G=) c.745G= (p.Ala249=) c.742G= (p.Ala248=) | |
| 11 | g.67490922G>T | CA381555354 | AIP | c.1229G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1764G>T c.469-75G>T (n.469-75G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
| 11 | g.67490923C>A | CA381555356 | AIP | c.1230C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1765C>A c.469-74C>A (n.469-74C>A) c.554C>A (p.Ala185Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) | |
| 11 | g.67490923C>G | CA381555358 | AIP | c.1230C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1765C>G c.469-74C>G (n.469-74C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
| 11 | g.67490923C>T | CA381555359 | AIP | c.1230C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.1765C>T c.469-74C>T (n.469-74C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.*63C>T (n.*63C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.743C>T (p.Ala248Val) | |
| 11 | g.67490924C>A | CA475509674 | AIP | c.1231C>A c.735C>A (p.Ala245=) n.1766C>A c.469-73C>A (n.469-73C>A) c.555C>A (p.Ala185=) c.924C>A (p.Ala308=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.747C>A (p.Ala249=) c.744C>A (p.Ala248=) | |
| 11 | g.67490924C>G | CA475509676 | AIP | c.1231C>G c.735C>G (p.Ala245=) n.1766C>G c.469-73C>G (n.469-73C>G) c.555C>G (p.Ala185=) c.924C>G (p.Ala308=) c.*64C>G (n.*64C>G) c.747C>G (p.Ala249=) c.744C>G (p.Ala248=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490924C>T | CA475509675 | AIP | c.1231C>T c.735C>T (p.Ala245=) n.1766C>T c.469-73C>T (n.469-73C>T) c.555C>T (p.Ala185=) c.924C>T (p.Ala308=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.747C>T (p.Ala249=) c.744C>T (p.Ala248=) | ClinVar |
| 11 | g.67490925C>A | CA381555364 | AIP | c.1232C>A c.736C>A (p.Leu246Met) n.1767C>A c.469-72C>A (n.469-72C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.*65C>A (n.*65C>A) c.748C>A (p.Leu250Met) c.745C>A (p.Leu249Met) | |
| 11 | g.67490925C= | CA1980172701 | AIP | c.1232C= c.736C= (p.Leu246=) n.1767C= c.469-72C= (n.469-72C=) c.556C= (p.Leu186=) c.925C= (p.Leu309=) c.*65C= (n.*65C=) c.748C= (p.Leu250=) c.745C= (p.Leu249=) | |
| 11 | g.67490925C>G | CA381555362 | AIP | c.1232C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.1767C>G c.469-72C>G (n.469-72C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*65C>G (n.*65C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.745C>G (p.Leu249Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490925C>T | CA6141004 | AIP | c.1232C>T c.736C>T (p.Leu246=) n.1767C>T c.469-72C>T (n.469-72C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.925C>T (p.Leu309=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.748C>T (p.Leu250=) c.745C>T (p.Leu249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490926T>A | CA381555366 | AIP | c.1233T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1768T>A c.469-71T>A (n.469-71T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*66T>A (n.*66T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) | |
| 11 | g.67490926T>C | CA381555367 | AIP | c.1233T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1768T>C c.469-71T>C (n.469-71T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) | ClinVar |
| 11 | g.67490926T>G | CA381555369 | AIP | c.1233T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1768T>G c.469-71T>G (n.469-71T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) | |
| 11 | g.67490927G>A | CA475509684 | AIP | c.1234G>A c.738G>A (p.Leu246=) n.1769G>A c.469-70G>A (n.469-70G>A) c.558G>A (p.Leu186=) c.927G>A (p.Leu309=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.750G>A (p.Leu250=) c.747G>A (p.Leu249=) | |
| 11 | g.67490927G>C | CA475509685 | AIP | c.1234G>C c.738G>C (p.Leu246=) n.1769G>C c.469-70G>C (n.469-70G>C) c.558G>C (p.Leu186=) c.927G>C (p.Leu309=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.750G>C (p.Leu250=) c.747G>C (p.Leu249=) | |
| 11 | g.67490927G>T | CA475509686 | AIP | c.1234G>T c.738G>T (p.Leu246=) n.1769G>T c.469-70G>T (n.469-70G>T) c.558G>T (p.Leu186=) c.927G>T (p.Leu309=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.750G>T (p.Leu250=) c.747G>T (p.Leu249=) | |
| 11 | g.67490928G>A | CA381555371 | AIP | c.1235G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1770G>A c.469-69G>A (n.469-69G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
| 11 | g.67490928G>C | CA381555373 | AIP | c.1235G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1770G>C c.469-69G>C (n.469-69G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*68G>C (n.*68G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
| 11 | g.67490928G>T | CA381555374 | AIP | c.1235G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1770G>T c.469-69G>T (n.469-69G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490929A>C | CA381555376 | AIP | c.1236A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1771A>C c.469-68A>C (n.469-68A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
| 11 | g.67490929A>G | CA381555378 | AIP | c.1236A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1771A>G c.469-68A>G (n.469-68A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) | ClinVar |
| 11 | g.67490929A>T | CA381555380 | AIP | c.1236A>T c.740A>T (p.Glu247Val) n.1771A>T c.469-68A>T (n.469-68A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*69A>T (n.*69A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
| 11 | g.67490930G>A | CA475509690 | AIP | c.1237G>A c.741G>A (p.Glu247=) n.1772G>A c.469-67G>A (n.469-67G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.930G>A (p.Glu310=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.753G>A (p.Glu251=) c.750G>A (p.Glu250=) | |
| 11 | g.67490930G>C | CA381555382 | AIP | c.1237G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1772G>C c.469-67G>C (n.469-67G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*70G>C (n.*70G>C) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) | |
| 11 | g.67490930G>T | CA381555384 | AIP | c.1237G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1772G>T c.469-67G>T (n.469-67G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*70G>T (n.*70G>T) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) | |
| 11 | g.67490931G>A | CA381555390 | AIP | c.1238G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1773G>A c.469-66G>A (n.469-66G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) | |
| 11 | g.67490931G>C | CA381555388 | AIP | c.1238G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1773G>C c.469-66G>C (n.469-66G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) | |
| 11 | g.67490931G>T | CA381555386 | AIP | c.1238G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1773G>T c.469-66G>T (n.469-66G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) | |
| 11 | g.67490932C>A | CA381555392 | AIP | c.1239C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) n.1774C>A c.469-65C>A (n.469-65C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.*72C>A (n.*72C>A) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
| 11 | g.67490932C>G | CA381555394 | AIP | c.1239C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1774C>G c.469-65C>G (n.469-65C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
| 11 | g.67490932C>T | CA381555395 | AIP | c.1239C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.1774C>T c.469-65C>T (n.469-65C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.*72C>T (n.*72C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) c.752C>T (p.Ala251Val) | |
| 11 | g.67490933A= | CA1980172702 | AIP | c.1240A= c.744A= (p.Ala248=) n.1775A= c.469-64A= (n.469-64A=) c.564A= (p.Ala188=) c.933A= (p.Ala311=) c.*73A= (n.*73A=) c.756A= (p.Ala252=) c.753A= (p.Ala251=) | |
| 11 | g.67490933A>C | CA475509694 | AIP | c.1240A>C c.744A>C (p.Ala248=) n.1775A>C c.469-64A>C (n.469-64A>C) c.564A>C (p.Ala188=) c.933A>C (p.Ala311=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.756A>C (p.Ala252=) c.753A>C (p.Ala251=) | ClinVar |
| 11 | g.67490933A>G | CA475509695 | AIP | c.1240A>G c.744A>G (p.Ala248=) n.1775A>G c.469-64A>G (n.469-64A>G) c.564A>G (p.Ala188=) c.933A>G (p.Ala311=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.756A>G (p.Ala252=) c.753A>G (p.Ala251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490933A>T | CA475509696 | AIP | c.1240A>T c.744A>T (p.Ala248=) n.1775A>T c.469-64A>T (n.469-64A>T) c.564A>T (p.Ala188=) c.933A>T (p.Ala311=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.756A>T (p.Ala252=) c.753A>T (p.Ala251=) | ClinVar |
| 11 | g.67490934C>A | CA475509698 | AIP | c.1241C>A c.745C>A (p.Arg249=) n.1776C>A c.469-63C>A (n.469-63C>A) c.565C>A (p.Arg189=) c.934C>A (p.Arg312=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.757C>A (p.Arg253=) c.754C>A (p.Arg252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490934C= | CA1980172703 | AIP | c.1241C= c.745C= (p.Arg249=) n.1776C= c.469-63C= (n.469-63C=) c.565C= (p.Arg189=) c.934C= (p.Arg312=) c.*74C= (n.*74C=) c.757C= (p.Arg253=) c.754C= (p.Arg252=) | |
| 11 | g.67490934C>G | CA381555396 | AIP | c.1241C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1776C>G c.469-63C>G (n.469-63C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.*74C>G (n.*74C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) | |
| 11 | g.67490934C>T | CA6141005 | AIP | c.1241C>T c.745C>T (p.Arg249Trp) n.1776C>T c.469-63C>T (n.469-63C>T) c.565C>T (p.Arg189Trp) c.934C>T (p.Arg312Trp) c.*74C>T (n.*74C>T) c.757C>T (p.Arg253Trp) c.754C>T (p.Arg252Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490935_67490939del | CA645577023 | AIP | c.1242_1246del c.746_750del (p.Arg249ProfsTer?) n.1777_1781del c.469-62_469-58del (n.469-62_469-58del) c.566_570del (p.Arg189ProfsTer?) c.935_939del (p.Arg312ProfsTer?) c.*75_*79del (n.*75_*79del) c.758_762del (p.Arg253ProfsTer?) c.755_759del (p.Arg252ProfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.67490935G>A | CA6141006 | AIP | c.1242G>A c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1777G>A c.469-62G>A (n.469-62G>A) c.566G>A (p.Arg189Gln) c.935G>A (p.Arg312Gln) c.*75G>A (n.*75G>A) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490935G>C | CA381555400 | AIP | c.1242G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1777G>C c.469-62G>C (n.469-62G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) | |
| 11 | g.67490935G= | CA1980172704 | AIP | c.1242G= c.746G= (p.Arg249=) n.1777G= c.469-62G= (n.469-62G=) c.566G= (p.Arg189=) c.935G= (p.Arg312=) c.*75G= (n.*75G=) c.758G= (p.Arg253=) c.755G= (p.Arg252=) | |
| 11 | g.67490935G>T | CA381555402 | AIP | c.1242G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1777G>T c.469-62G>T (n.469-62G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490936G>A | CA475509702 | AIP | c.1243G>A c.747G>A (p.Arg249=) n.1778G>A c.469-61G>A (n.469-61G>A) c.567G>A (p.Arg189=) c.936G>A (p.Arg312=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.759G>A (p.Arg253=) c.756G>A (p.Arg252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67490936G>C | CA475509703 | AIP | c.1243G>C c.747G>C (p.Arg249=) n.1778G>C c.469-61G>C (n.469-61G>C) c.567G>C (p.Arg189=) c.936G>C (p.Arg312=) c.*76G>C (n.*76G>C) c.759G>C (p.Arg253=) c.756G>C (p.Arg252=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490936G= | CA1980172705 | AIP | c.1243G= c.747G= (p.Arg249=) n.1778G= c.469-61G= (n.469-61G=) c.567G= (p.Arg189=) c.936G= (p.Arg312=) c.*76G= (n.*76G=) c.759G= (p.Arg253=) c.756G= (p.Arg252=) | |
| 11 | g.67490936G>T | CA475509704 | AIP | c.1243G>T c.747G>T (p.Arg249=) n.1778G>T c.469-61G>T (n.469-61G>T) c.567G>T (p.Arg189=) c.936G>T (p.Arg312=) c.*76G>T (n.*76G>T) c.759G>T (p.Arg253=) c.756G>T (p.Arg252=) | |
| 11 | g.67490937A= | CA1980172706 | AIP | c.1244A= c.748A= (p.Ile250=) n.1779A= c.469-60A= (n.469-60A=) c.568A= (p.Ile190=) c.937A= (p.Ile313=) c.*77A= (n.*77A=) c.760A= (p.Ile254=) c.757A= (p.Ile253=) | |
| 11 | g.67490937A>C | CA381555405 | AIP | c.1244A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) n.1779A>C c.469-60A>C (n.469-60A>C) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) | |
| 11 | g.67490937A>G | CA381555406 | AIP | c.1244A>G c.748A>G (p.Ile250Val) n.1779A>G c.469-60A>G (n.469-60A>G) c.568A>G (p.Ile190Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.760A>G (p.Ile254Val) c.757A>G (p.Ile253Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67490937A>T | CA381555408 | AIP | c.1244A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) n.1779A>T c.469-60A>T (n.469-60A>T) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.*77A>T (n.*77A>T) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490938T>A | CA381555415 | AIP | c.1245T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) n.1780T>A c.469-59T>A (n.469-59T>A) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.*78T>A (n.*78T>A) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490938T>C | CA381555413 | AIP | c.1245T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) n.1780T>C c.469-59T>C (n.469-59T>C) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) | |
| 11 | g.67490938T>G | CA381555411 | AIP | c.1245T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) n.1780T>G c.469-59T>G (n.469-59T>G) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.*78T>G (n.*78T>G) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490939C>A | CA475509707 | AIP | c.1246C>A c.750C>A (p.Ile250=) n.1781C>A c.469-58C>A (n.469-58C>A) c.570C>A (p.Ile190=) c.939C>A (p.Ile313=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.762C>A (p.Ile254=) c.759C>A (p.Ile253=) | |
| 11 | g.67490939C>G | CA381555417 | AIP | c.1246C>G c.750C>G (p.Ile250Met) n.1781C>G c.469-58C>G (n.469-58C>G) c.570C>G (p.Ile190Met) c.939C>G (p.Ile313Met) c.*79C>G (n.*79C>G) c.762C>G (p.Ile254Met) c.759C>G (p.Ile253Met) | ClinVar |
| 11 | g.67490939C>T | CA475509706 | AIP | c.1246C>T c.750C>T (p.Ile250=) n.1781C>T c.469-58C>T (n.469-58C>T) c.570C>T (p.Ile190=) c.939C>T (p.Ile313=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.762C>T (p.Ile254=) c.759C>T (p.Ile253=) | |
| 11 | g.67490940C>A | CA475509709 | AIP | c.1247C>A c.751C>A (p.Arg251=) n.1782C>A c.469-57C>A (n.469-57C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.940C>A (p.Arg314=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.763C>A (p.Arg255=) c.760C>A (p.Arg254=) | |
| 11 | g.67490940C= | CA1980172707 | AIP | c.1247C= c.751C= (p.Arg251=) n.1782C= c.469-57C= (n.469-57C=) c.571C= (p.Arg191=) c.940C= (p.Arg314=) c.*80C= (n.*80C=) c.763C= (p.Arg255=) c.760C= (p.Arg254=) | |
| 11 | g.67490940C>G | CA381555420 | AIP | c.1247C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1782C>G c.469-57C>G (n.469-57C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.*80C>G (n.*80C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) | |
| 11 | g.67490940C>T | CA6141007 | AIP | c.1247C>T c.751C>T (p.Arg251Trp) n.1782C>T c.469-57C>T (n.469-57C>T) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.940C>T (p.Arg314Trp) c.*80C>T (n.*80C>T) c.763C>T (p.Arg255Trp) c.760C>T (p.Arg254Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490941G>A | CA6141009 | AIP | c.1248G>A c.752G>A (p.Arg251Gln) n.1783G>A c.469-56G>A (n.469-56G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.*81G>A (n.*81G>A) c.764G>A (p.Arg255Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490941G>C | CA381555424 | AIP | c.1248G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) n.1783G>C c.469-56G>C (n.469-56G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490941G= | CA1980172708 | AIP | c.1248G= c.752G= (p.Arg251=) n.1783G= c.469-56G= (n.469-56G=) c.572G= (p.Arg191=) c.941G= (p.Arg314=) c.*81G= (n.*81G=) c.764G= (p.Arg255=) c.761G= (p.Arg254=) | |
| 11 | g.67490941G>T | CA6141008 | AIP | c.1248G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) n.1783G>T c.469-56G>T (n.469-56G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490942G>A | CA475509715 | AIP | c.1249G>A c.753G>A (p.Arg251=) n.1784G>A c.469-55G>A (n.469-55G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.942G>A (p.Arg314=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.765G>A (p.Arg255=) c.762G>A (p.Arg254=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490942G>C | CA475509716 | AIP | c.1249G>C c.753G>C (p.Arg251=) n.1784G>C c.469-55G>C (n.469-55G>C) c.573G>C (p.Arg191=) c.942G>C (p.Arg314=) c.*82G>C (n.*82G>C) c.765G>C (p.Arg255=) c.762G>C (p.Arg254=) | |
| 11 | g.67490942G>T | CA475509718 | AIP | c.1249G>T c.753G>T (p.Arg251=) n.1784G>T c.469-55G>T (n.469-55G>T) c.573G>T (p.Arg191=) c.942G>T (p.Arg314=) c.*82G>T (n.*82G>T) c.765G>T (p.Arg255=) c.762G>T (p.Arg254=) | |
| 11 | g.67490943C>A | CA381555427 | AIP | c.1250C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1785C>A c.469-54C>A (n.469-54C>A) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) | |
| 11 | g.67490943C>G | CA381555428 | AIP | c.1250C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1785C>G c.469-54C>G (n.469-54C>G) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) | |
| 11 | g.67490943C>T | CA381555431 | AIP | c.1250C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1785C>T c.469-54C>T (n.469-54C>T) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) | |
| 11 | g.67490943_67490946delinsCAGA | CA1980172709 | AIP | c.1250_1253delinsCAGA c.754_757delinsCAGA (p.Gln252=) n.1785_1788delinsCAGA c.469-54_469-51delinsCAGA (n.469-54_469-51delinsCAGA) c.574_577delinsCAGA (p.Gln192=) c.943_946delinsCAGA (p.Gln315=) c.*83_*86delinsCAGA (n.*83_*86delinsCAGA) c.766_769delinsCAGA (p.Gln256=) c.763_766delinsCAGA (p.Gln255=) | |
| 11 | g.67490944A= | CA1980172710 | AIP | c.1251A= c.755A= (p.Gln252=) n.1786A= c.469-53A= (n.469-53A=) c.575A= (p.Gln192=) c.944A= (p.Gln315=) c.*84A= (n.*84A=) c.767A= (p.Gln256=) c.764A= (p.Gln255=) | |
| 11 | g.67490944A>C | CA10631378 | AIP | c.1251A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1786A>C c.469-53A>C (n.469-53A>C) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490944A>G | CA381555435 | AIP | c.1251A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1786A>G c.469-53A>G (n.469-53A>G) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) | |
| 11 | g.67490944A>T | CA381555437 | AIP | c.1251A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1786A>T c.469-53A>T (n.469-53A>T) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) | |
| 11 | g.67490946_67490948del | CA6141010 | AIP | c.1253_1255del c.757_759del (p.Lys253del) n.1788_1790del c.469-51_469-49del (n.469-51_469-49del) c.577_579del (p.Lys193del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.769_771del (p.Lys257del) c.766_768del (p.Lys256del) c.946_948del (p.Lys316del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490945G>A | CA475509721 | AIP | c.1252G>A c.756G>A (p.Gln252=) n.1787G>A c.469-52G>A (n.469-52G>A) c.576G>A (p.Gln192=) c.945G>A (p.Gln315=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.768G>A (p.Gln256=) c.765G>A (p.Gln255=) | ClinVar |
| 11 | g.67490945G>C | CA381555441 | AIP | c.1252G>C c.756G>C (p.Gln252His) n.1787G>C c.469-52G>C (n.469-52G>C) c.576G>C (p.Gln192His) c.945G>C (p.Gln315His) c.*85G>C (n.*85G>C) c.768G>C (p.Gln256His) c.765G>C (p.Gln255His) | |
| 11 | g.67490945G>T | CA381555440 | AIP | c.1252G>T c.756G>T (p.Gln252His) n.1787G>T c.469-52G>T (n.469-52G>T) c.576G>T (p.Gln192His) c.945G>T (p.Gln315His) c.*85G>T (n.*85G>T) c.768G>T (p.Gln256His) c.765G>T (p.Gln255His) | |
| 11 | g.67490946A>C | CA381555442 | AIP | c.1253A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1788A>C c.469-51A>C (n.469-51A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.946A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) | |
| 11 | g.67490946A>G | CA381555444 | AIP | c.1253A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1788A>G c.469-51A>G (n.469-51A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.946A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) | |
| 11 | g.67490946A>T | CA381555443 | AIP | c.1253A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1788A>T c.469-51A>T (n.469-51A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.946A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) | |
| 11 | g.67490947A>C | CA381555445 | AIP | c.1254A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1789A>C c.469-50A>C (n.469-50A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) | |
| 11 | g.67490947A>G | CA381555446 | AIP | c.1254A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1789A>G c.469-50A>G (n.469-50A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) | |
| 11 | g.67490947A>T | CA381555447 | AIP | c.1254A>T c.758A>T (p.Lys253Met) n.1789A>T c.469-50A>T (n.469-50A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) c.*87A>T (n.*87A>T) c.770A>T (p.Lys257Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.947A>T (p.Lys316Met) | |
| 11 | g.67490948G>A | CA475509725 | AIP | c.1255G>A c.759G>A (p.Lys253=) n.1790G>A c.469-49G>A (n.469-49G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.771G>A (p.Lys257=) c.768G>A (p.Lys256=) c.948G>A (p.Lys316=) | ClinVar |
| 11 | g.67490948G>C | CA381555448 | AIP | c.1255G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1790G>C c.469-49G>C (n.469-49G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*88G>C (n.*88G>C) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) | |
| 11 | g.67490948G>T | CA381555449 | AIP | c.1255G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1790G>T c.469-49G>T (n.469-49G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*88G>T (n.*88G>T) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) | |
| 11 | g.67490949G>A | CA381555450 | AIP | c.1256G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1791G>A c.469-48G>A (n.469-48G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*89G>A (n.*89G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) | |
| 11 | g.67490949G>C | CA381555451 | AIP | c.1256G>C c.760G>C (p.Asp254His) n.1791G>C c.469-48G>C (n.469-48G>C) c.580G>C (p.Asp194His) c.*89G>C (n.*89G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.769G>C (p.Asp257His) c.949G>C (p.Asp317His) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490949G= | CA1980172711 | AIP | c.1256G= c.760G= (p.Asp254=) n.1791G= c.469-48G= (n.469-48G=) c.580G= (p.Asp194=) c.*89G= (n.*89G=) c.772G= (p.Asp258=) c.769G= (p.Asp257=) c.949G= (p.Asp317=) | |
| 11 | g.67490949G>T | CA224166060 | AIP | c.1256G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1791G>T c.469-48G>T (n.469-48G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*89G>T (n.*89G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490950A= | CA1980172712 | AIP | c.1257A= c.761A= (p.Asp254=) n.1792A= c.469-47A= (n.469-47A=) c.581A= (p.Asp194=) c.*90A= (n.*90A=) c.773A= (p.Asp258=) c.770A= (p.Asp257=) c.950A= (p.Asp317=) | |
| 11 | g.67490950A>C | CA381555452 | AIP | c.1257A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1792A>C c.469-47A>C (n.469-47A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) | |
| 11 | g.67490950A>G | CA381555453 | AIP | c.1257A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1792A>G c.469-47A>G (n.469-47A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490950A>T | CA381555454 | AIP | c.1257A>T c.761A>T (p.Asp254Val) n.1792A>T c.469-47A>T (n.469-47A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.950A>T (p.Asp317Val) | |
| 11 | g.67490951C>A | CA381555456 | AIP | c.1258C>A c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1793C>A c.469-46C>A (n.469-46C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.*91C>A (n.*91C>A) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) | |
| 11 | g.67490951C= | CA1980172713 | AIP | c.1258C= c.762C= (p.Asp254=) n.1793C= c.469-46C= (n.469-46C=) c.582C= (p.Asp194=) c.*91C= (n.*91C=) c.774C= (p.Asp258=) c.771C= (p.Asp257=) c.951C= (p.Asp317=) | |
| 11 | g.67490951C>G | CA381555455 | AIP | c.1258C>G c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1793C>G c.469-46C>G (n.469-46C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.*91C>G (n.*91C>G) c.774C>G (p.Asp258Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) | |
| 11 | g.67490951C>T | CA6141011 | AIP | c.1258C>T c.762C>T (p.Asp254=) n.1793C>T c.469-46C>T (n.469-46C>T) c.582C>T (p.Asp194=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.774C>T (p.Asp258=) c.771C>T (p.Asp257=) c.951C>T (p.Asp317=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490952G>A | CA224166066 | AIP | c.1259G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1794G>A c.469-45G>A (n.469-45G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*92G>A (n.*92G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490952G>C | CA381555457 | AIP | c.1259G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1794G>C c.469-45G>C (n.469-45G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.*92G>C (n.*92G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) | |
| 11 | g.67490952G= | CA1980172714 | AIP | c.1259G= c.763G= (p.Glu255=) n.1794G= c.469-45G= (n.469-45G=) c.583G= (p.Glu195=) c.*92G= (n.*92G=) c.775G= (p.Glu259=) c.772G= (p.Glu258=) c.952G= (p.Glu318=) | |
| 11 | g.67490952G>T | CA381555458 | AIP | c.1259G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1794G>T c.469-45G>T (n.469-45G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.*92G>T (n.*92G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) | |
| 11 | g.67490953A= | CA1980172715 | AIP | c.1260A= c.764A= (p.Glu255=) n.1795A= c.469-44A= (n.469-44A=) c.584A= (p.Glu195=) c.*93A= (n.*93A=) c.776A= (p.Glu259=) c.773A= (p.Glu258=) c.953A= (p.Glu318=) | |
| 11 | g.67490953A>C | CA381555459 | AIP | c.1260A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1795A>C c.469-44A>C (n.469-44A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) | |
| 11 | g.67490953A>G | CA381555460 | AIP | c.1260A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1795A>G c.469-44A>G (n.469-44A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490953A>T | CA381555461 | AIP | c.1260A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.1795A>T c.469-44A>T (n.469-44A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.*93A>T (n.*93A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.953A>T (p.Glu318Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490954A>C | CA381555462 | AIP | c.1261A>C c.765A>C (p.Glu255Asp) n.1796A>C c.469-43A>C (n.469-43A>C) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.*94A>C (n.*94A>C) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.954A>C (p.Glu318Asp) | |
| 11 | g.67490954A>G | CA475509728 | AIP | c.1261A>G c.765A>G (p.Glu255=) n.1796A>G c.469-43A>G (n.469-43A>G) c.585A>G (p.Glu195=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.777A>G (p.Glu259=) c.774A>G (p.Glu258=) c.954A>G (p.Glu318=) | ClinVar |
| 11 | g.67490954A>T | CA381555463 | AIP | c.1261A>T c.765A>T (p.Glu255Asp) n.1796A>T c.469-43A>T (n.469-43A>T) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.*94A>T (n.*94A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.954A>T (p.Glu318Asp) | |
| 11 | g.67490955G>A | CA381555464 | AIP | c.1262G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1797G>A c.469-42G>A (n.469-42G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*95G>A (n.*95G>A) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) | |
| 11 | g.67490955G>C | CA381555465 | AIP | c.1262G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1797G>C c.469-42G>C (n.469-42G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*95G>C (n.*95G>C) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) | |
| 11 | g.67490955G>T | CA381555466 | AIP | c.1262G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1797G>T c.469-42G>T (n.469-42G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490956A>C | CA381555468 | AIP | c.1263A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1798A>C c.469-41A>C (n.469-41A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) | |
| 11 | g.67490956A>G | CA381555469 | AIP | c.1263A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1798A>G c.469-41A>G (n.469-41A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) | |
| 11 | g.67490956A>T | CA381555467 | AIP | c.1263A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.1798A>T c.469-41A>T (n.469-41A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.779A>T (p.Glu260Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.956A>T (p.Glu319Val) | |
| 11 | g.67490957G>A | CA475509729 | AIP | c.1264G>A c.768G>A (p.Glu256=) n.1799G>A c.469-40G>A (n.469-40G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.780G>A (p.Glu260=) c.777G>A (p.Glu259=) c.957G>A (p.Glu319=) | |
| 11 | g.67490957G>C | CA381555470 | AIP | c.1264G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) n.1799G>C c.469-40G>C (n.469-40G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.*97G>C (n.*97G>C) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490957G>T | CA381555471 | AIP | c.1264G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) n.1799G>T c.469-40G>T (n.469-40G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.*97G>T (n.*97G>T) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490958G>A | CA381555472 | AIP | c.1265G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) n.1800G>A c.469-39G>A (n.469-39G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.*98G>A (n.*98G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490958G>C | CA381555473 | AIP | c.1265G>C c.769G>C (p.Asp257His) n.1800G>C c.469-39G>C (n.469-39G>C) c.589G>C (p.Asp197His) c.*98G>C (n.*98G>C) c.781G>C (p.Asp261His) c.778G>C (p.Asp260His) c.958G>C (p.Asp320His) | |
| 11 | g.67490958G= | CA1980172716 | AIP | c.1265G= c.769G= (p.Asp257=) n.1800G= c.469-39G= (n.469-39G=) c.589G= (p.Asp197=) c.*98G= (n.*98G=) c.781G= (p.Asp261=) c.778G= (p.Asp260=) c.958G= (p.Asp320=) | |
| 11 | g.67490958G>T | CA381555474 | AIP | c.1265G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.1800G>T c.469-39G>T (n.469-39G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.*98G>T (n.*98G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) | ClinVar |
| 11 | g.67490959A= | CA1980172717 | AIP | c.1266A= c.770A= (p.Asp257=) n.1801A= c.469-38A= (n.469-38A=) c.590A= (p.Asp197=) c.*99A= (n.*99A=) c.782A= (p.Asp261=) c.779A= (p.Asp260=) c.959A= (p.Asp320=) | |
| 11 | g.67490959A>C | CA381555475 | AIP | c.1266A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) n.1801A>C c.469-38A>C (n.469-38A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.*99A>C (n.*99A>C) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) | |
| 11 | g.67490959A>G | CA381555476 | AIP | c.1266A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) n.1801A>G c.469-38A>G (n.469-38A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490959A>T | CA381555477 | AIP | c.1266A>T c.770A>T (p.Asp257Val) n.1801A>T c.469-38A>T (n.469-38A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) c.*99A>T (n.*99A>T) c.782A>T (p.Asp261Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.959A>T (p.Asp320Val) | |
| 11 | g.67490960C>A | CA381555478 | AIP | c.1267C>A c.771C>A (p.Asp257Glu) n.1802C>A c.469-37C>A (n.469-37C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.*100C>A (n.*100C>A) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) | |
| 11 | g.67490960C>G | CA381555479 | AIP | c.1267C>G c.771C>G (p.Asp257Glu) n.1802C>G c.469-37C>G (n.469-37C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.*100C>G (n.*100C>G) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) | |
| 11 | g.67490960C>T | CA475509732 | AIP | c.1267C>T c.771C>T (p.Asp257=) n.1802C>T c.469-37C>T (n.469-37C>T) c.591C>T (p.Asp197=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.783C>T (p.Asp261=) c.780C>T (p.Asp260=) c.960C>T (p.Asp320=) | |
| 11 | g.67490961A= | CA1980172718 | AIP | c.1268A= c.772A= (p.Lys258=) n.1803A= c.469-36A= (n.469-36A=) c.592A= (p.Lys198=) c.*101A= (n.*101A=) c.784A= (p.Lys262=) c.781A= (p.Lys261=) c.961A= (p.Lys321=) | |
| 11 | g.67490961A>C | CA381555480 | AIP | c.1268A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) n.1803A>C c.469-36A>C (n.469-36A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) | |
| 11 | g.67490961A>G | CA381555481 | AIP | c.1268A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) n.1803A>G c.469-36A>G (n.469-36A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490961A>T | CA381555482 | AIP | c.1268A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) n.1803A>T c.469-36A>T (n.469-36A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) | |
| 11 | g.67490962A>C | CA381555485 | AIP | c.1269A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) n.1804A>C c.469-35A>C (n.469-35A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) | |
| 11 | g.67490962A>G | CA381555484 | AIP | c.1269A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) n.1804A>G c.469-35A>G (n.469-35A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) | |
| 11 | g.67490962A>T | CA381555483 | AIP | c.1269A>T c.773A>T (p.Lys258Ile) n.1804A>T c.469-35A>T (n.469-35A>T) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.785A>T (p.Lys262Ile) c.782A>T (p.Lys261Ile) c.962A>T (p.Lys321Ile) | |
| 11 | g.67490963A= | CA1980172719 | AIP | c.1270A= c.774A= (p.Lys258=) n.1805A= c.469-34A= (n.469-34A=) c.594A= (p.Lys198=) c.*103A= (n.*103A=) c.786A= (p.Lys262=) c.783A= (p.Lys261=) c.963A= (p.Lys321=) | |
| 11 | g.67490963A>C | CA381555486 | AIP | c.1270A>C c.774A>C (p.Lys258Asn) n.1805A>C c.469-34A>C (n.469-34A>C) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.*103A>C (n.*103A>C) c.786A>C (p.Lys262Asn) c.783A>C (p.Lys261Asn) c.963A>C (p.Lys321Asn) | |
| 11 | g.67490963A>G | CA475509733 | AIP | c.1270A>G c.774A>G (p.Lys258=) n.1805A>G c.469-34A>G (n.469-34A>G) c.594A>G (p.Lys198=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.786A>G (p.Lys262=) c.783A>G (p.Lys261=) c.963A>G (p.Lys321=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490963A>T | CA381555487 | AIP | c.1270A>T c.774A>T (p.Lys258Asn) n.1805A>T c.469-34A>T (n.469-34A>T) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.*103A>T (n.*103A>T) c.786A>T (p.Lys262Asn) c.783A>T (p.Lys261Asn) c.963A>T (p.Lys321Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490964G>A | CA6141012 | AIP | c.1271G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1806G>A c.469-33G>A (n.469-33G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490964G>C | CA381555488 | AIP | c.1271G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1806G>C c.469-33G>C (n.469-33G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) | dbSNP |
| 11 | g.67490964G= | CA1980172720 | AIP | c.1271G= c.775G= (p.Ala259=) n.1806G= c.469-33G= (n.469-33G=) c.595G= (p.Ala199=) c.*104G= (n.*104G=) c.787G= (p.Ala263=) c.784G= (p.Ala262=) c.964G= (p.Ala322=) | |
| 11 | g.67490964G>T | CA381555489 | AIP | c.1271G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1806G>T c.469-33G>T (n.469-33G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490965C>A | CA381555490 | AIP | c.1272C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1807C>A c.469-32C>A (n.469-32C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) | |
| 11 | g.67490965C= | CA1980172721 | AIP | c.1272C= c.776C= (p.Ala259=) n.1807C= c.469-32C= (n.469-32C=) c.596C= (p.Ala199=) c.*105C= (n.*105C=) c.788C= (p.Ala263=) c.785C= (p.Ala262=) c.965C= (p.Ala322=) | |
| 11 | g.67490965C>G | CA381555491 | AIP | c.1272C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1807C>G c.469-32C>G (n.469-32C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490965C>T | CA344215 | AIP | c.1272C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1807C>T c.469-32C>T (n.469-32C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.*105C>T (n.*105C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.965C>T (p.Ala322Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490967del | CA2695214809 | AIP | c.1274del c.778del (p.Arg260GlyfsTer?) n.1809del c.469-30del (n.469-30del) c.598del (p.Arg200GlyfsTer?) c.*107del (n.*107del) c.790del (p.Arg264GlyfsTer?) c.787del (p.Arg263GlyfsTer?) c.967del (p.Arg323GlyfsTer?) | |
| 11 | g.67490966C>A | CA475509737 | AIP | c.1273C>A c.777C>A (p.Ala259=) n.1808C>A c.469-31C>A (n.469-31C>A) c.597C>A (p.Ala199=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.789C>A (p.Ala263=) c.786C>A (p.Ala262=) c.966C>A (p.Ala322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490966C= | CA1980172722 | AIP | c.1273C= c.777C= (p.Ala259=) n.1808C= c.469-31C= (n.469-31C=) c.597C= (p.Ala199=) c.*106C= (n.*106C=) c.789C= (p.Ala263=) c.786C= (p.Ala262=) c.966C= (p.Ala322=) | |
| 11 | g.67490966C>G | CA475509740 | AIP | c.1273C>G c.777C>G (p.Ala259=) n.1808C>G c.469-31C>G (n.469-31C>G) c.597C>G (p.Ala199=) c.*106C>G (n.*106C>G) c.789C>G (p.Ala263=) c.786C>G (p.Ala262=) c.966C>G (p.Ala322=) | |
| 11 | g.67490966C>T | CA475509739 | AIP | c.1273C>T c.777C>T (p.Ala259=) n.1808C>T c.469-31C>T (n.469-31C>T) c.597C>T (p.Ala199=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.789C>T (p.Ala263=) c.786C>T (p.Ala262=) c.966C>T (p.Ala322=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490966_67490967insAACCCAAACA | CA2792512384 | AIP | c.1273_1274insAACCCAAACA c.777_778insAACCCAAACA (p.Arg260AsnfsTer?) n.1808_1809insAACCCAAACA c.469-31_469-30insAACCCAAACA (n.469-31_469-30insAACCCAAACA) c.597_598insAACCCAAACA (p.Arg200AsnfsTer?) c.*106_*107insAACCCAAACA (n.*106_*107insAACCCAAACA) c.789_790insAACCCAAACA (p.Arg264AsnfsTer?) c.786_787insAACCCAAACA (p.Arg263AsnfsTer?) c.966_967insAACCCAAACA (p.Arg323AsnfsTer?) | |
| 11 | g.67490967C>A | CA475509741 | AIP | c.1274C>A c.778C>A (p.Arg260=) n.1809C>A c.469-30C>A (n.469-30C>A) c.598C>A (p.Arg200=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.790C>A (p.Arg264=) c.787C>A (p.Arg263=) c.967C>A (p.Arg323=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490967C= | CA1980172723 | AIP | c.1274C= c.778C= (p.Arg260=) n.1809C= c.469-30C= (n.469-30C=) c.598C= (p.Arg200=) c.*107C= (n.*107C=) c.790C= (p.Arg264=) c.787C= (p.Arg263=) c.967C= (p.Arg323=) | |
| 11 | g.67490967C>G | CA381555492 | AIP | c.1274C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) n.1809C>G c.469-30C>G (n.469-30C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.*107C>G (n.*107C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490967C>T | CA6141013 | AIP | c.1274C>T c.778C>T (p.Arg260Trp) n.1809C>T c.469-30C>T (n.469-30C>T) c.598C>T (p.Arg200Trp) c.*107C>T (n.*107C>T) c.790C>T (p.Arg264Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.967C>T (p.Arg323Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67490968G>A | CA381555493 | AIP | c.1275G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) n.1810G>A c.469-29G>A (n.469-29G>A) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.*108G>A (n.*108G>A) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.968G>A (p.Arg323Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67490968G>C | CA381555494 | AIP | c.1275G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) n.1810G>C c.469-29G>C (n.469-29G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) | |
| 11 | g.67490968G>T | CA381555495 | AIP | c.1275G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) n.1810G>T c.469-29G>T (n.469-29G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.*108G>T (n.*108G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) | ClinVar |
| 11 | g.67490969G>A | CA475509743 | AIP | c.1276G>A c.780G>A (p.Arg260=) n.1811G>A c.469-28G>A (n.469-28G>A) c.600G>A (p.Arg200=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.792G>A (p.Arg264=) c.789G>A (p.Arg263=) c.969G>A (p.Arg323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490969G>C | CA475509744 | AIP | c.1276G>C c.780G>C (p.Arg260=) n.1811G>C c.469-28G>C (n.469-28G>C) c.600G>C (p.Arg200=) c.*109G>C (n.*109G>C) c.792G>C (p.Arg264=) c.789G>C (p.Arg263=) c.969G>C (p.Arg323=) | |
| 11 | g.67490969G= | CA1980172724 | AIP | c.1276G= c.780G= (p.Arg260=) n.1811G= c.469-28G= (n.469-28G=) c.600G= (p.Arg200=) c.*109G= (n.*109G=) c.792G= (p.Arg264=) c.789G= (p.Arg263=) c.969G= (p.Arg323=) | |
| 11 | g.67490969G>T | CA475509745 | AIP | c.1276G>T c.780G>T (p.Arg260=) n.1811G>T c.469-28G>T (n.469-28G>T) c.600G>T (p.Arg200=) c.*109G>T (n.*109G>T) c.792G>T (p.Arg264=) c.789G>T (p.Arg263=) c.969G>T (p.Arg323=) | |
| 11 | g.67490970T>A | CA381555497 | AIP | c.1277T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1812T>A c.469-27T>A (n.469-27T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.*110T>A (n.*110T>A) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
| 11 | g.67490970T>C | CA381555498 | AIP | c.1277T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1812T>C c.469-27T>C (n.469-27T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.*110T>C (n.*110T>C) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) | |
| 11 | g.67490970T>G | CA381555496 | AIP | c.1277T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1812T>G c.469-27T>G (n.469-27T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) c.*110T>G (n.*110T>G) c.793T>G (p.Phe265Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
| 11 | g.67490971T>A | CA381555500 | AIP | c.1278T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1813T>A c.469-26T>A (n.469-26T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.*111T>A (n.*111T>A) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) | |
| 11 | g.67490971T>C | CA381555499 | AIP | c.1278T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1813T>C c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.*111T>C (n.*111T>C) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) | |
| 11 | g.67490971T>G | CA381555501 | AIP | c.1278T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1813T>G c.469-26T>G (n.469-26T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.*111T>G (n.*111T>G) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) | ClinVar |
| 11 | g.67490972C>A | CA381555502 | AIP | c.1279C>A c.783C>A (p.Phe261Leu) n.1814C>A c.469-25C>A (n.469-25C>A) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.*112C>A (n.*112C>A) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490972C>G | CA381555503 | AIP | c.1279C>G c.783C>G (p.Phe261Leu) n.1814C>G c.469-25C>G (n.469-25C>G) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.*112C>G (n.*112C>G) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) | |
| 11 | g.67490972C>T | CA475509746 | AIP | c.1279C>T c.783C>T (p.Phe261=) n.1814C>T c.469-25C>T (n.469-25C>T) c.603C>T (p.Phe201=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.795C>T (p.Phe265=) c.792C>T (p.Phe264=) c.972C>T (p.Phe324=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.67490973C>A | CA6141014 | AIP | c.1280C>A c.784C>A (p.Arg262=) n.1815C>A c.469-24C>A (n.469-24C>A) c.604C>A (p.Arg202=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.796C>A (p.Arg266=) c.793C>A (p.Arg265=) c.973C>A (p.Arg325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490973C= | CA1980172725 | AIP | c.1280C= c.784C= (p.Arg262=) n.1815C= c.469-24C= (n.469-24C=) c.604C= (p.Arg202=) c.*113C= (n.*113C=) c.796C= (p.Arg266=) c.793C= (p.Arg265=) c.973C= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490973C>G | CA381555504 | AIP | c.1280C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) n.1815C>G c.469-24C>G (n.469-24C>G) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) | |
| 11 | g.67490973C>T | CA6141015 | AIP | c.1280C>T c.784C>T (p.Arg262Trp) n.1815C>T c.469-24C>T (n.469-24C>T) c.604C>T (p.Arg202Trp) c.*113C>T (n.*113C>T) c.796C>T (p.Arg266Trp) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67490974G>A | CA6141016 | AIP | c.1281G>A c.785G>A (p.Arg262Gln) n.1816G>A c.469-23G>A (n.469-23G>A) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.*114G>A (n.*114G>A) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490974G>C | CA381555506 | AIP | c.1281G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) n.1816G>C c.469-23G>C (n.469-23G>C) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490974G= | CA1980172726 | AIP | c.1281G= c.785G= (p.Arg262=) n.1816G= c.469-23G= (n.469-23G=) c.605G= (p.Arg202=) c.*114G= (n.*114G=) c.797G= (p.Arg266=) c.794G= (p.Arg265=) c.974G= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490974G>T | CA381555505 | AIP | c.1281G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) n.1816G>T c.469-23G>T (n.469-23G>T) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490978dup | CA2695214810 | AIP | c.1285dup c.789dup (p.Ile264AspfsTer?) n.1820dup c.469-19dup (n.469-19dup) c.609dup (p.Ile204AspfsTer?) c.*118dup (n.*118dup) c.801dup (p.Ile268AspfsTer?) c.798dup (p.Ile267AspfsTer?) c.978dup (p.Ile327AspfsTer?) | |
| 11 | g.67490978del | CA2614626952 | AIP | c.1285del c.789del (p.Ile264SerfsTer?) n.1820del c.469-19del (n.469-19del) c.609del (p.Ile204SerfsTer?) c.*118del (n.*118del) c.801del (p.Ile268SerfsTer?) c.798del (p.Ile267SerfsTer?) c.978del (p.Ile327SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490975G>A | CA475509750 | AIP | c.1282G>A c.786G>A (p.Arg262=) n.1817G>A c.469-22G>A (n.469-22G>A) c.606G>A (p.Arg202=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.798G>A (p.Arg266=) c.795G>A (p.Arg265=) c.975G>A (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490975G>C | CA475509751 | AIP | c.1282G>C c.786G>C (p.Arg262=) n.1817G>C c.469-22G>C (n.469-22G>C) c.606G>C (p.Arg202=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.798G>C (p.Arg266=) c.795G>C (p.Arg265=) c.975G>C (p.Arg325=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490975G= | CA1980172727 | AIP | c.1282G= c.786G= (p.Arg262=) n.1817G= c.469-22G= (n.469-22G=) c.606G= (p.Arg202=) c.*115G= (n.*115G=) c.798G= (p.Arg266=) c.795G= (p.Arg265=) c.975G= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490975G>T | CA475509752 | AIP | c.1282G>T c.786G>T (p.Arg262=) n.1817G>T c.469-22G>T (n.469-22G>T) c.606G>T (p.Arg202=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.798G>T (p.Arg266=) c.795G>T (p.Arg265=) c.975G>T (p.Arg325=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490976G>A | CA381555507 | AIP | c.1283G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) n.1818G>A c.469-21G>A (n.469-21G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.*116G>A (n.*116G>A) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490976G>C | CA381555508 | AIP | c.1283G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1818G>C c.469-21G>C (n.469-21G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) | |
| 11 | g.67490976G= | CA1980172728 | AIP | c.1283G= c.787G= (p.Gly263=) n.1818G= c.469-21G= (n.469-21G=) c.607G= (p.Gly203=) c.*116G= (n.*116G=) c.799G= (p.Gly267=) c.796G= (p.Gly266=) c.976G= (p.Gly326=) | |
| 11 | g.67490976G>T | CA381555509 | AIP | c.1283G>T c.787G>T (p.Gly263Trp) n.1818G>T c.469-21G>T (n.469-21G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.*116G>T (n.*116G>T) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.976G>T (p.Gly326Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490976_67490977insC | CA2573147624 | AIP | c.1283_1284insC c.787_788insC (p.Gly263AlafsTer?) n.1818_1819insC c.469-21_469-20insC (n.469-21_469-20insC) c.607_608insC (p.Gly203AlafsTer?) c.*116_*117insC (n.*116_*117insC) c.799_800insC (p.Gly267AlafsTer?) c.796_797insC (p.Gly266AlafsTer?) c.976_977insC (p.Gly326AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490977G>A | CA381555510 | AIP | c.1284G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) n.1819G>A c.469-20G>A (n.469-20G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.*117G>A (n.*117G>A) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490977G>C | CA381555511 | AIP | c.1284G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1819G>C c.469-20G>C (n.469-20G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) | |
| 11 | g.67490977G>T | CA381555512 | AIP | c.1284G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.1819G>T c.469-20G>T (n.469-20G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*117G>T (n.*117G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.977G>T (p.Gly326Val) | |
| 11 | g.67490978G>A | CA475509754 | AIP | c.1285G>A c.789G>A (p.Gly263=) n.1820G>A c.469-19G>A (n.469-19G>A) c.609G>A (p.Gly203=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.801G>A (p.Gly267=) c.798G>A (p.Gly266=) c.978G>A (p.Gly326=) | ClinVar |
| 11 | g.67490978G>C | CA475509755 | AIP | c.1285G>C c.789G>C (p.Gly263=) n.1820G>C c.469-19G>C (n.469-19G>C) c.609G>C (p.Gly203=) c.*118G>C (n.*118G>C) c.801G>C (p.Gly267=) c.798G>C (p.Gly266=) c.978G>C (p.Gly326=) | dbSNP |
| 11 | g.67490978G= | CA1980172729 | AIP | c.1285G= c.789G= (p.Gly263=) n.1820G= c.469-19G= (n.469-19G=) c.609G= (p.Gly203=) c.*118G= (n.*118G=) c.801G= (p.Gly267=) c.798G= (p.Gly266=) c.978G= (p.Gly326=) | |
| 11 | g.67490978G>T | CA475509757 | AIP | c.1285G>T c.789G>T (p.Gly263=) n.1820G>T c.469-19G>T (n.469-19G>T) c.609G>T (p.Gly203=) c.*118G>T (n.*118G>T) c.801G>T (p.Gly267=) c.798G>T (p.Gly266=) c.978G>T (p.Gly326=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490979A= | CA1980172730 | AIP | c.1286A= c.790A= (p.Ile264=) n.1821A= c.469-18A= (n.469-18A=) c.610A= (p.Ile204=) c.*119A= (n.*119A=) c.802A= (p.Ile268=) c.799A= (p.Ile267=) c.979A= (p.Ile327=) | |
| 11 | g.67490979A>C | CA381555513 | AIP | c.1286A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1821A>C c.469-18A>C (n.469-18A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*119A>C (n.*119A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) | |
| 11 | g.67490979A>G | CA381555515 | AIP | c.1286A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1821A>G c.469-18A>G (n.469-18A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*119A>G (n.*119A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.979A>G (p.Ile327Val) | |
| 11 | g.67490979A>T | CA381555514 | AIP | c.1286A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) n.1821A>T c.469-18A>T (n.469-18A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*119A>T (n.*119A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490980T>A | CA381555516 | AIP | c.1287T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1822T>A c.469-17T>A (n.469-17T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*120T>A (n.*120T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490980T>C | CA381555517 | AIP | c.1287T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1822T>C c.469-17T>C (n.469-17T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*120T>C (n.*120T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) | |
| 11 | g.67490980T>G | CA381555518 | AIP | c.1287T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) n.1822T>G c.469-17T>G (n.469-17T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*120T>G (n.*120T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) | |
| 11 | g.67490983_67490985del | CA2580615739 | AIP | c.1290_1292del c.794_796del (p.Phe265del) n.1825_1827del c.469-14_469-12del (n.469-14_469-12del) c.614_616del (p.Phe205del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) c.806_808del (p.Phe269del) c.803_805del (p.Phe268del) c.983_985del (p.Phe328del) | ClinVar |
| 11 | g.67490981C>A | CA475509758 | AIP | c.1288C>A c.792C>A (p.Ile264=) n.1823C>A c.469-16C>A (n.469-16C>A) c.612C>A (p.Ile204=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.801C>A (p.Ile267=) c.981C>A (p.Ile327=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490981C= | CA1980172731 | AIP | c.1288C= c.792C= (p.Ile264=) n.1823C= c.469-16C= (n.469-16C=) c.612C= (p.Ile204=) c.*121C= (n.*121C=) c.804C= (p.Ile268=) c.801C= (p.Ile267=) c.981C= (p.Ile327=) | |
| 11 | g.67490981C>G | CA381555519 | AIP | c.1288C>G c.792C>G (p.Ile264Met) n.1823C>G c.469-16C>G (n.469-16C>G) c.612C>G (p.Ile204Met) c.*121C>G (n.*121C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.981C>G (p.Ile327Met) | |
| 11 | g.67490981C>T | CA224166099 | AIP | c.1288C>T c.792C>T (p.Ile264=) n.1823C>T c.469-16C>T (n.469-16C>T) c.612C>T (p.Ile204=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.804C>T (p.Ile268=) c.801C>T (p.Ile267=) c.981C>T (p.Ile327=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490982T>A | CA381555520 | AIP | c.1289T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1824T>A c.469-15T>A (n.469-15T>A) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.*122T>A (n.*122T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490982T>C | CA381555521 | AIP | c.1289T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1824T>C c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.*122T>C (n.*122T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) | |
| 11 | g.67490982T>G | CA381555522 | AIP | c.1289T>G c.793T>G (p.Phe265Val) n.1824T>G c.469-15T>G (n.469-15T>G) c.613T>G (p.Phe205Val) c.*122T>G (n.*122T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.982T>G (p.Phe328Val) | |
| 11 | g.67490982T= | CA1980172732 | AIP | c.1289T= c.793T= (p.Phe265=) n.1824T= c.469-15T= (n.469-15T=) c.613T= (p.Phe205=) c.*122T= (n.*122T=) c.805T= (p.Phe269=) c.802T= (p.Phe268=) c.982T= (p.Phe328=) | |
| 11 | g.67490983T>A | CA381555523 | AIP | c.1290T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1825T>A c.469-14T>A (n.469-14T>A) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.*123T>A (n.*123T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) | |
| 11 | g.67490983T>C | CA381555524 | AIP | c.1290T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1825T>C c.469-14T>C (n.469-14T>C) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) | |
| 11 | g.67490983T>G | CA381555525 | AIP | c.1290T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1825T>G c.469-14T>G (n.469-14T>G) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.*123T>G (n.*123T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) | |
| 11 | g.67490984C>A | CA381555526 | AIP | c.1291C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1826C>A c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.615C>A (p.Phe205Leu) c.*124C>A (n.*124C>A) c.807C>A (p.Phe269Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.984C>A (p.Phe328Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67490984C>G | CA381555527 | AIP | c.1291C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1826C>G c.469-13C>G (n.469-13C>G) c.615C>G (p.Phe205Leu) c.*124C>G (n.*124C>G) c.807C>G (p.Phe269Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.984C>G (p.Phe328Leu) | |
| 11 | g.67490984C>T | CA475509759 | AIP | c.1291C>T c.795C>T (p.Phe265=) n.1826C>T c.469-13C>T (n.469-13C>T) c.615C>T (p.Phe205=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.807C>T (p.Phe269=) c.804C>T (p.Phe268=) c.984C>T (p.Phe328=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490985T>A | CA381555528 | AIP | c.1292T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1827T>A c.469-12T>A (n.469-12T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.*125T>A (n.*125T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) | |
| 11 | g.67490985T>C | CA381555529 | AIP | c.1292T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1827T>C c.469-12T>C (n.469-12T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*125T>C (n.*125T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490985T>G | CA381555530 | AIP | c.1292T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1827T>G c.469-12T>G (n.469-12T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*125T>G (n.*125T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) | |
| 11 | g.67490986C>A | CA381555531 | AIP | c.1293C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1828C>A c.469-11C>A (n.469-11C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*126C>A (n.*126C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490986C= | CA1980172733 | AIP | c.1293C= c.797C= (p.Ser266=) n.1828C= c.469-11C= (n.469-11C=) c.617C= (p.Ser206=) c.*126C= (n.*126C=) c.809C= (p.Ser270=) c.806C= (p.Ser269=) c.986C= (p.Ser329=) | |
| 11 | g.67490986C>G | CA6141017 | AIP | c.1293C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1828C>G c.469-11C>G (n.469-11C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*126C>G (n.*126C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.67490986C>T | CA381555532 | AIP | c.1293C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1828C>T c.469-11C>T (n.469-11C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.*126C>T (n.*126C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490987C>A | CA475509761 | AIP | c.1294C>A c.798C>A (p.Ser266=) n.1829C>A c.469-10C>A (n.469-10C>A) c.618C>A (p.Ser206=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.810C>A (p.Ser270=) c.807C>A (p.Ser269=) c.987C>A (p.Ser329=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490987C= | CA1980172734 | AIP | c.1294C= c.798C= (p.Ser266=) n.1829C= c.469-10C= (n.469-10C=) c.618C= (p.Ser206=) c.*127C= (n.*127C=) c.810C= (p.Ser270=) c.807C= (p.Ser269=) c.987C= (p.Ser329=) | |
| 11 | g.67490987C>G | CA475509760 | AIP | c.1294C>G c.798C>G (p.Ser266=) n.1829C>G c.469-10C>G (n.469-10C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.810C>G (p.Ser270=) c.807C>G (p.Ser269=) c.987C>G (p.Ser329=) | ClinVar |
| 11 | g.67490987C>T | CA344219 | AIP | c.1294C>T c.798C>T (p.Ser266=) n.1829C>T c.469-10C>T (n.469-10C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.807C>T (p.Ser269=) c.987C>T (p.Ser329=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490988C>A | CA381555533 | AIP | c.1295C>A c.799C>A (p.His267Asn) n.1830C>A c.469-9C>A (n.469-9C>A) c.619C>A (p.His207Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.811C>A (p.His271Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.988C>A (p.His330Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490988C>G | CA381555534 | AIP | c.1295C>G c.799C>G (p.His267Asp) n.1830C>G c.469-9C>G (n.469-9C>G) c.619C>G (p.His207Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.811C>G (p.His271Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.988C>G (p.His330Asp) | |
| 11 | g.67490988C>T | CA381555535 | AIP | c.1295C>T c.799C>T (p.His267Tyr) n.1830C>T c.469-9C>T (n.469-9C>T) c.619C>T (p.His207Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490989A>C | CA381555536 | AIP | c.1296A>C c.800A>C (p.His267Pro) n.1831A>C c.469-8A>C (n.469-8A>C) c.620A>C (p.His207Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.812A>C (p.His271Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.989A>C (p.His330Pro) | |
| 11 | g.67490989A>G | CA381555537 | AIP | c.1296A>G c.800A>G (p.His267Arg) n.1831A>G c.469-8A>G (n.469-8A>G) c.620A>G (p.His207Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.812A>G (p.His271Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.989A>G (p.His330Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490989A>T | CA381555538 | AIP | c.1296A>T c.800A>T (p.His267Leu) n.1831A>T c.469-8A>T (n.469-8A>T) c.620A>T (p.His207Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.812A>T (p.His271Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.989A>T (p.His330Leu) | |
| 11 | g.67490990T>A | CA381555540 | AIP | c.1297T>A c.801T>A (p.His267Gln) n.1832T>A c.469-7T>A (n.469-7T>A) c.621T>A (p.His207Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.813T>A (p.His271Gln) c.810T>A (p.His270Gln) c.990T>A (p.His330Gln) | |
| 11 | g.67490990T>C | CA6141018 | AIP | c.1297T>C c.801T>C (p.His267=) n.1832T>C c.469-7T>C (n.469-7T>C) c.621T>C (p.His207=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.813T>C (p.His271=) c.810T>C (p.His270=) c.990T>C (p.His330=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490990T>G | CA381555539 | AIP | c.1297T>G c.801T>G (p.His267Gln) n.1832T>G c.469-7T>G (n.469-7T>G) c.621T>G (p.His207Gln) c.*130T>G (n.*130T>G) c.813T>G (p.His271Gln) c.810T>G (p.His270Gln) c.990T>G (p.His330Gln) | |
| 11 | g.67490990T= | CA1980172735 | AIP | c.1297T= c.801T= (p.His267=) n.1832T= c.469-7T= (n.469-7T=) c.621T= (p.His207=) c.*130T= (n.*130T=) c.813T= (p.His271=) c.810T= (p.His270=) c.990T= (p.His330=) | |
| 11 | g.67490991T>A | CA381555541 | AIP | c.1298T>A c.802T>A (p.Ter268Arg) n.1833T>A c.469-6T>A (n.469-6T>A) c.622T>A (p.Ter208Arg) c.*131T>A (n.*131T>A) c.814T>A (p.Ter272Arg) c.811T>A (p.Ter271Arg) c.991T>A (p.Ter331Arg) | |
| 11 | g.67490991T>C | CA381555542 | AIP | c.1298T>C c.802T>C (p.Ter268Arg) n.1833T>C c.469-6T>C (n.469-6T>C) c.622T>C (p.Ter208Arg) c.*131T>C (n.*131T>C) c.814T>C (p.Ter272Arg) c.811T>C (p.Ter271Arg) c.991T>C (p.Ter331Arg) | |
| 11 | g.67490991T>G | CA381555543 | AIP | c.1298T>G c.802T>G (p.Ter268Gly) n.1833T>G c.469-6T>G (n.469-6T>G) c.622T>G (p.Ter208Gly) c.*131T>G (n.*131T>G) c.814T>G (p.Ter272Gly) c.811T>G (p.Ter271Gly) c.991T>G (p.Ter331Gly) | |
| 11 | g.67490992G>A | CA475509764 | AIP | c.1299G>A c.803G>A (p.Ter268=) n.1834G>A c.469-5G>A (n.469-5G>A) c.623G>A (p.Ter208=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.815G>A (p.Ter272=) c.812G>A (p.Ter271=) c.992G>A (p.Ter331=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490992G>C | CA381555544 | AIP | c.1299G>C c.803G>C (p.Ter268Ser) n.1834G>C c.469-5G>C (n.469-5G>C) c.623G>C (p.Ter208Ser) c.*132G>C (n.*132G>C) c.815G>C (p.Ter272Ser) c.812G>C (p.Ter271Ser) c.992G>C (p.Ter331Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490992G>T | CA381555545 | AIP | c.1299G>T c.803G>T (p.Ter268Leu) n.1834G>T c.469-5G>T (n.469-5G>T) c.623G>T (p.Ter208Leu) c.*132G>T (n.*132G>T) c.815G>T (p.Ter272Leu) c.812G>T (p.Ter271Leu) c.992G>T (p.Ter331Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490993A>C | CA381555546 | AIP | c.1300A>C c.804A>C (p.Ter268Cys) n.1835A>C c.469-4A>C (n.469-4A>C) c.624A>C (p.Ter208Cys) c.*133A>C (n.*133A>C) c.816A>C (p.Ter272Cys) c.813A>C (p.Ter271Cys) c.993A>C (p.Ter331Cys) | |
| 11 | g.67490993A>G | CA381555547 | AIP | c.1300A>G c.804A>G (p.Ter268Trp) n.1835A>G c.469-4A>G (n.469-4A>G) c.624A>G (p.Ter208Trp) c.*133A>G (n.*133A>G) c.816A>G (p.Ter272Trp) c.813A>G (p.Ter271Trp) c.993A>G (p.Ter331Trp) | |
| 11 | g.67490993A>T | CA381555548 | AIP | c.1300A>T c.804A>T (p.Ter268Cys) n.1835A>T c.469-4A>T (n.469-4A>T) c.624A>T (p.Ter208Cys) c.*133A>T (n.*133A>T) c.816A>T (p.Ter272Cys) c.813A>T (p.Ter271Cys) c.993A>T (p.Ter331Cys) | ClinVar |
| 11 | g.67490994C= | CA1980172736 | AIP | c.1301C= c.*1C= (n.*1C=) n.1836C= c.469-3C= (n.469-3C=) c.*134C= (n.*134C=) | |
| 11 | g.67490994C>T | CA939070119 | AIP | c.1301C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1836C>T c.469-3C>T (n.469-3C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490995A>G | CA2614627166 | AIP | c.1302A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1837A>G c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490995_67490996delinsAG | CA1980172737 | AIP | c.1302_1303delinsAG c.*2_*3delinsAG (n.*2_*3delinsAG) n.1837_1838delinsAG c.469-2_469-1delinsAG (n.469-2_469-1delinsAG) c.*135_*136delinsAG (n.*135_*136delinsAG) | |
| 11 | g.67490996G>T | CA2614627171 | AIP | c.1303G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1838G>T c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490997del | CA6141019 | AIP | c.1304del c.*4del (n.*4del) n.1839del c.469del c.*137del (n.*137del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490997G>A | CA600236230 | AIP | c.1304G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1839G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490997G= | CA1980172738 | AIP | c.1304G= c.*4G= (n.*4G=) n.1839G= c.469G= (p.Glu157=) c.*137G= (n.*137G=) | |
| 11 | g.67490997G>T | CA2614627174 | AIP | c.1304G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.1839G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490999G>A | CA1980172740 | AIP | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1841G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.*139G>A (n.*139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490999G= | CA1980172739 | AIP | c.*6G= (n.*6G=) n.1841G= c.471G= (p.Glu157=) c.*139G= (n.*139G=) | |
| 11 | g.67490999G>T | CA2614627178 | AIP | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1841G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491000C>A | CA2614627181 | AIP | c.*7C>A (n.*7C>A) n.1842C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491001A>G | CA2614627183 | AIP | c.*8A>G (n.*8A>G) n.1843A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491003T>A | CA939070122 | AIP | c.*10T>A (n.*10T>A) n.1845T>A c.475T>A (p.Leu159Met) c.*143T>A (n.*143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491003T= | CA1980172741 | AIP | c.*10T= (n.*10T=) n.1845T= c.475T= (p.Leu159=) c.*143T= (n.*143T=) | |
| 11 | g.67491006G>A | CA679494814 | AIP | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1848G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491006G>C | CA2792512385 | AIP | c.*13G>C (n.*13G>C) n.1848G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) | |
| 11 | g.67491006G= | CA1980172742 | AIP | c.*13G= (n.*13G=) n.1848G= c.478G= (p.Ala160=) c.*146G= (n.*146G=) | |
| 11 | g.67491006G>T | CA2614627195 | AIP | c.*13G>T (n.*13G>T) n.1848G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491006_67491007delinsGC | CA1980172743 | AIP | c.*13_*14delinsGC (n.*13_*14delinsGC) n.1848_1849delinsGC c.478_479delinsGC (p.Ala160=) c.*146_*147delinsGC (n.*146_*147delinsGC) | |
| 11 | g.67491007C>A | CA6141020 | AIP | c.*14C>A (n.*14C>A) n.1849C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491007C= | CA1980172744 | AIP | c.*14C= (n.*14C=) n.1849C= c.479C= (p.Ala160=) c.*147C= (n.*147C=) | |
| 11 | g.67491007C>G | CA600236232 | AIP | c.*14C>G (n.*14C>G) n.1849C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491007C>T | CA2614627243 | AIP | c.*14C>T (n.*14C>T) n.1849C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.*147C>T (n.*147C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491009del | CA600236231 | AIP | c.*16del (n.*16del) n.1851del c.481del (p.Leu161CysfsTer25) c.*149del (n.*149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491008C>A | CA2614627254 | AIP | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1850C>A c.480C>A (p.Ala160=) c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491008C= | CA1980172745 | AIP | c.*15C= (n.*15C=) n.1850C= c.480C= (p.Ala160=) c.*148C= (n.*148C=) | |
| 11 | g.67491008C>T | CA600236233 | AIP | c.*15C>T (n.*15C>T) n.1850C>T c.480C>T (p.Ala160=) c.*148C>T (n.*148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491009C>A | CA2614627263 | AIP | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1851C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.*149C>A (n.*149C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491009C= | CA1980172746 | AIP | c.*16C= (n.*16C=) n.1851C= c.481C= (p.Leu161=) c.*149C= (n.*149C=) | |
| 11 | g.67491009C>T | CA6141021 | AIP | c.*16C>T (n.*16C>T) n.1851C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.*149C>T (n.*149C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491010T>C | CA600236234 | AIP | c.*17T>C (n.*17T>C) n.1852T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*150T>C (n.*150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491010T= | CA1980172747 | AIP | c.*17T= (n.*17T=) n.1852T= c.482T= (p.Leu161=) c.*150T= (n.*150T=) | |
| 11 | g.67491011G>A | CA2614627282 | AIP | c.*18G>A (n.*18G>A) n.1853G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.*151G>A (n.*151G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491011G>T | CA2614627280 | AIP | c.*18G>T (n.*18G>T) n.1853G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.*151G>T (n.*151G>T) | gnomAD v4 |