Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490625_67490708del | CA2614625148 | AIP | c.932_1015del c.599-163_599-80del (n.599-163_599-80del) n.1467_1550del c.469-372_469-289del (n.469-372_469-289del) c.419-163_419-80del (n.419-163_419-80del) c.788-163_788-80del (n.788-163_788-80del) c.780-163_780-80del (n.780-163_780-80del) c.611-163_611-80del (n.611-163_611-80del) c.787+168_788-91del (n.787+168_788-91del) c.608-163_608-80del (n.608-163_608-80del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490699C>A | CA2614625437 | AIP | c.1006C>A c.599-89C>A (n.599-89C>A) n.1541C>A c.469-298C>A (n.469-298C>A) c.419-89C>A (n.419-89C>A) c.788-89C>A (n.788-89C>A) c.780-89C>A (n.780-89C>A) c.611-89C>A (n.611-89C>A) c.788-100C>A (n.788-100C>A) c.608-89C>A (n.608-89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490700A>G | CA2614625439 | AIP | c.1007A>G c.599-88A>G (n.599-88A>G) n.1542A>G c.469-297A>G (n.469-297A>G) c.419-88A>G (n.419-88A>G) c.788-88A>G (n.788-88A>G) c.780-88A>G (n.780-88A>G) c.611-88A>G (n.611-88A>G) c.788-99A>G (n.788-99A>G) c.608-88A>G (n.608-88A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67490701T>C | CA2614625442 | AIP | c.1008T>C c.599-87T>C (n.599-87T>C) n.1543T>C c.469-296T>C (n.469-296T>C) c.419-87T>C (n.419-87T>C) c.788-87T>C (n.788-87T>C) c.780-87T>C (n.780-87T>C) c.611-87T>C (n.611-87T>C) c.788-98T>C (n.788-98T>C) c.608-87T>C (n.608-87T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67490702G>T | CA2614625443 | AIP | c.1009G>T c.599-86G>T (n.599-86G>T) n.1544G>T c.469-295G>T (n.469-295G>T) c.419-86G>T (n.419-86G>T) c.788-86G>T (n.788-86G>T) c.780-86G>T (n.780-86G>T) c.611-86G>T (n.611-86G>T) c.788-97G>T (n.788-97G>T) c.608-86G>T (n.608-86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490705G>A | CA2574896297 | AIP | c.1012G>A c.599-83G>A (n.599-83G>A) n.1547G>A c.469-292G>A (n.469-292G>A) c.419-83G>A (n.419-83G>A) c.788-83G>A (n.788-83G>A) c.780-83G>A (n.780-83G>A) c.611-83G>A (n.611-83G>A) c.788-94G>A (n.788-94G>A) c.608-83G>A (n.608-83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490705G>T | CA2574896298 | AIP | c.1012G>T c.599-83G>T (n.599-83G>T) n.1547G>T c.469-292G>T (n.469-292G>T) c.419-83G>T (n.419-83G>T) c.788-83G>T (n.788-83G>T) c.780-83G>T (n.780-83G>T) c.611-83G>T (n.611-83G>T) c.788-94G>T (n.788-94G>T) c.608-83G>T (n.608-83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490708_67490777del | CA2614625447 | AIP | c.1015_1084del c.599-80_599-11del (n.599-80_599-11del) n.1550_1619del c.469-289_469-220del (n.469-289_469-220del) c.419-80_419-11del (n.419-80_419-11del) c.788-80_788-11del (n.788-80_788-11del) c.780-80_780-11del (n.780-80_780-11del) c.611-80_611-11del (n.611-80_611-11del) c.788-91_788-22del (n.788-91_788-22del) c.608-80_608-11del (n.608-80_608-11del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490706C>A | CA2614625451 | AIP | c.1013C>A c.599-82C>A (n.599-82C>A) n.1548C>A c.469-291C>A (n.469-291C>A) c.419-82C>A (n.419-82C>A) c.788-82C>A (n.788-82C>A) c.780-82C>A (n.780-82C>A) c.611-82C>A (n.611-82C>A) c.788-93C>A (n.788-93C>A) c.608-82C>A (n.608-82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490706C>G | CA2614625452 | AIP | c.1013C>G c.599-82C>G (n.599-82C>G) n.1548C>G c.469-291C>G (n.469-291C>G) c.419-82C>G (n.419-82C>G) c.788-82C>G (n.788-82C>G) c.780-82C>G (n.780-82C>G) c.611-82C>G (n.611-82C>G) c.788-93C>G (n.788-93C>G) c.608-82C>G (n.608-82C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67490707C= | CA1980172595 | AIP | c.1014C= c.599-81C= (n.599-81C=) n.1549C= c.469-290C= (n.469-290C=) c.419-81C= (n.419-81C=) c.788-81C= (n.788-81C=) c.780-81C= (n.780-81C=) c.611-81C= (n.611-81C=) c.788-92C= (n.788-92C=) c.608-81C= (n.608-81C=) | |
11 | g.67490707C>T | CA224165692 | AIP | c.1014C>T c.599-81C>T (n.599-81C>T) n.1549C>T c.469-290C>T (n.469-290C>T) c.419-81C>T (n.419-81C>T) c.788-81C>T (n.788-81C>T) c.780-81C>T (n.780-81C>T) c.611-81C>T (n.611-81C>T) c.788-92C>T (n.788-92C>T) c.608-81C>T (n.608-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490709G>C | CA224165710 | AIP | c.1016G>C c.599-79G>C (n.599-79G>C) n.1551G>C c.469-288G>C (n.469-288G>C) c.419-79G>C (n.419-79G>C) c.788-79G>C (n.788-79G>C) c.780-79G>C (n.780-79G>C) c.611-79G>C (n.611-79G>C) c.788-90G>C (n.788-90G>C) c.608-79G>C (n.608-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490709G= | CA1980172596 | AIP | c.1016G= c.599-79G= (n.599-79G=) n.1551G= c.469-288G= (n.469-288G=) c.419-79G= (n.419-79G=) c.788-79G= (n.788-79G=) c.780-79G= (n.780-79G=) c.611-79G= (n.611-79G=) c.788-90G= (n.788-90G=) c.608-79G= (n.608-79G=) | |
11 | g.67490710G>A | CA679494467 | AIP | c.1017G>A c.599-78G>A (n.599-78G>A) n.1552G>A c.469-287G>A (n.469-287G>A) c.419-78G>A (n.419-78G>A) c.788-78G>A (n.788-78G>A) c.780-78G>A (n.780-78G>A) c.611-78G>A (n.611-78G>A) c.788-89G>A (n.788-89G>A) c.608-78G>A (n.608-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490710G= | CA1980172597 | AIP | c.1017G= c.599-78G= (n.599-78G=) n.1552G= c.469-287G= (n.469-287G=) c.419-78G= (n.419-78G=) c.788-78G= (n.788-78G=) c.780-78G= (n.780-78G=) c.611-78G= (n.611-78G=) c.788-89G= (n.788-89G=) c.608-78G= (n.608-78G=) | |
11 | g.67490710G>T | CA2841989129 | AIP | c.1017G>T c.599-78G>T (n.599-78G>T) n.1552G>T c.469-287G>T (n.469-287G>T) c.419-78G>T (n.419-78G>T) c.788-78G>T (n.788-78G>T) c.780-78G>T (n.780-78G>T) c.611-78G>T (n.611-78G>T) c.788-89G>T (n.788-89G>T) c.608-78G>T (n.608-78G>T) | |
11 | g.67490712G>A | CA2574896299 | AIP | c.1019G>A c.599-76G>A (n.599-76G>A) n.1554G>A c.469-285G>A (n.469-285G>A) c.419-76G>A (n.419-76G>A) c.788-76G>A (n.788-76G>A) c.780-76G>A (n.780-76G>A) c.611-76G>A (n.611-76G>A) c.788-87G>A (n.788-87G>A) c.608-76G>A (n.608-76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490713A>G | CA2792512348 | AIP | c.1020A>G c.599-75A>G (n.599-75A>G) n.1555A>G c.469-284A>G (n.469-284A>G) c.419-75A>G (n.419-75A>G) c.788-75A>G (n.788-75A>G) c.780-75A>G (n.780-75A>G) c.611-75A>G (n.611-75A>G) c.788-86A>G (n.788-86A>G) c.608-75A>G (n.608-75A>G) | |
11 | g.67490714C= | CA1980172599 | AIP | c.1021C= c.599-74C= (n.599-74C=) n.1556C= c.469-283C= (n.469-283C=) c.419-74C= (n.419-74C=) c.788-74C= (n.788-74C=) c.780-74C= (n.780-74C=) c.611-74C= (n.611-74C=) c.788-85C= (n.788-85C=) c.608-74C= (n.608-74C=) | |
11 | g.67490714C>T | CA224165728 | AIP | c.1021C>T c.599-74C>T (n.599-74C>T) n.1556C>T c.469-283C>T (n.469-283C>T) c.419-74C>T (n.419-74C>T) c.788-74C>T (n.788-74C>T) c.780-74C>T (n.780-74C>T) c.611-74C>T (n.611-74C>T) c.788-85C>T (n.788-85C>T) c.608-74C>T (n.608-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490714_67490717delinsCATG | CA1980172598 | AIP | c.1021_1024delinsCATG c.599-74_599-71delinsCATG (n.599-74_599-71delinsCATG) n.1556_1559delinsCATG c.469-283_469-280delinsCATG (n.469-283_469-280delinsCATG) c.419-74_419-71delinsCATG (n.419-74_419-71delinsCATG) c.788-74_788-71delinsCATG (n.788-74_788-71delinsCATG) c.780-74_780-71delinsCATG (n.780-74_780-71delinsCATG) c.611-74_611-71delinsCATG (n.611-74_611-71delinsCATG) c.788-85_788-82delinsCATG (n.788-85_788-82delinsCATG) c.608-74_608-71delinsCATG (n.608-74_608-71delinsCATG) | |
11 | g.67490715A>C | CA2614625484 | AIP | c.1022A>C c.599-73A>C (n.599-73A>C) n.1557A>C c.469-282A>C (n.469-282A>C) c.419-73A>C (n.419-73A>C) c.788-73A>C (n.788-73A>C) c.780-73A>C (n.780-73A>C) c.611-73A>C (n.611-73A>C) c.788-84A>C (n.788-84A>C) c.608-73A>C (n.608-73A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67490715A>G | CA2724392488 | AIP | c.1022A>G c.599-73A>G (n.599-73A>G) n.1557A>G c.469-282A>G (n.469-282A>G) c.419-73A>G (n.419-73A>G) c.788-73A>G (n.788-73A>G) c.780-73A>G (n.780-73A>G) c.611-73A>G (n.611-73A>G) c.788-84A>G (n.788-84A>G) c.608-73A>G (n.608-73A>G) | dbSNP |
11 | g.67490716_67490718del | CA224165732 | AIP | c.1023_1025del c.599-72_599-70del (n.599-72_599-70del) n.1558_1560del c.469-281_469-279del (n.469-281_469-279del) c.419-72_419-70del (n.419-72_419-70del) c.788-72_788-70del (n.788-72_788-70del) c.780-72_780-70del (n.780-72_780-70del) c.611-72_611-70del (n.611-72_611-70del) c.788-83_788-81del (n.788-83_788-81del) c.608-72_608-70del (n.608-72_608-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490716T>C | CA600236216 | AIP | c.1023T>C c.599-72T>C (n.599-72T>C) n.1558T>C c.469-281T>C (n.469-281T>C) c.419-72T>C (n.419-72T>C) c.788-72T>C (n.788-72T>C) c.780-72T>C (n.780-72T>C) c.611-72T>C (n.611-72T>C) c.788-83T>C (n.788-83T>C) c.608-72T>C (n.608-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490716T= | CA1980172600 | AIP | c.1023T= c.599-72T= (n.599-72T=) n.1558T= c.469-281T= (n.469-281T=) c.419-72T= (n.419-72T=) c.788-72T= (n.788-72T=) c.780-72T= (n.780-72T=) c.611-72T= (n.611-72T=) c.788-83T= (n.788-83T=) c.608-72T= (n.608-72T=) | |
11 | g.67490718A>G | CA2839427801 | AIP | c.1025A>G c.599-70A>G (n.599-70A>G) n.1560A>G c.469-279A>G (n.469-279A>G) c.419-70A>G (n.419-70A>G) c.788-70A>G (n.788-70A>G) c.780-70A>G (n.780-70A>G) c.611-70A>G (n.611-70A>G) c.788-81A>G (n.788-81A>G) c.608-70A>G (n.608-70A>G) | |
11 | g.67490719G>A | CA1980172602 | AIP | c.1026G>A c.599-69G>A (n.599-69G>A) n.1561G>A c.469-278G>A (n.469-278G>A) c.419-69G>A (n.419-69G>A) c.788-69G>A (n.788-69G>A) c.780-69G>A (n.780-69G>A) c.611-69G>A (n.611-69G>A) c.788-80G>A (n.788-80G>A) c.608-69G>A (n.608-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490719G>C | CA2614625493 | AIP | c.1026G>C c.599-69G>C (n.599-69G>C) n.1561G>C c.469-278G>C (n.469-278G>C) c.419-69G>C (n.419-69G>C) c.788-69G>C (n.788-69G>C) c.780-69G>C (n.780-69G>C) c.611-69G>C (n.611-69G>C) c.788-80G>C (n.788-80G>C) c.608-69G>C (n.608-69G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67490719G= | CA1980172601 | AIP | c.1026G= c.599-69G= (n.599-69G=) n.1561G= c.469-278G= (n.469-278G=) c.419-69G= (n.419-69G=) c.788-69G= (n.788-69G=) c.780-69G= (n.780-69G=) c.611-69G= (n.611-69G=) c.788-80G= (n.788-80G=) c.608-69G= (n.608-69G=) | |
11 | g.67490719G>T | CA2574896300 | AIP | c.1026G>T c.599-69G>T (n.599-69G>T) n.1561G>T c.469-278G>T (n.469-278G>T) c.419-69G>T (n.419-69G>T) c.788-69G>T (n.788-69G>T) c.780-69G>T (n.780-69G>T) c.611-69G>T (n.611-69G>T) c.788-80G>T (n.788-80G>T) c.608-69G>T (n.608-69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490720G>A | CA1980172603 | AIP | c.1027G>A c.599-68G>A (n.599-68G>A) n.1562G>A c.469-277G>A (n.469-277G>A) c.419-68G>A (n.419-68G>A) c.788-68G>A (n.788-68G>A) c.780-68G>A (n.780-68G>A) c.611-68G>A (n.611-68G>A) c.788-79G>A (n.788-79G>A) c.608-68G>A (n.608-68G>A) | dbSNP |
11 | g.67490720G= | CA1980172604 | AIP | c.1027G= c.599-68G= (n.599-68G=) n.1562G= c.469-277G= (n.469-277G=) c.419-68G= (n.419-68G=) c.788-68G= (n.788-68G=) c.780-68G= (n.780-68G=) c.611-68G= (n.611-68G=) c.788-79G= (n.788-79G=) c.608-68G= (n.608-68G=) | |
11 | g.67490721G>A | CA2574896301 | AIP | c.1028G>A c.599-67G>A (n.599-67G>A) n.1563G>A c.469-276G>A (n.469-276G>A) c.419-67G>A (n.419-67G>A) c.788-67G>A (n.788-67G>A) c.780-67G>A (n.780-67G>A) c.611-67G>A (n.611-67G>A) c.788-78G>A (n.788-78G>A) c.608-67G>A (n.608-67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490721G>C | CA679494478 | AIP | c.1028G>C c.599-67G>C (n.599-67G>C) n.1563G>C c.469-276G>C (n.469-276G>C) c.419-67G>C (n.419-67G>C) c.788-67G>C (n.788-67G>C) c.780-67G>C (n.780-67G>C) c.611-67G>C (n.611-67G>C) c.788-78G>C (n.788-78G>C) c.608-67G>C (n.608-67G>C) | dbSNP |
11 | g.67490721G= | CA1980172605 | AIP | c.1028G= c.599-67G= (n.599-67G=) n.1563G= c.469-276G= (n.469-276G=) c.419-67G= (n.419-67G=) c.788-67G= (n.788-67G=) c.780-67G= (n.780-67G=) c.611-67G= (n.611-67G=) c.788-78G= (n.788-78G=) c.608-67G= (n.608-67G=) | |
11 | g.67490722C>A | CA2614625536 | AIP | c.1029C>A c.599-66C>A (n.599-66C>A) n.1564C>A c.469-275C>A (n.469-275C>A) c.419-66C>A (n.419-66C>A) c.788-66C>A (n.788-66C>A) c.780-66C>A (n.780-66C>A) c.611-66C>A (n.611-66C>A) c.788-77C>A (n.788-77C>A) c.608-66C>A (n.608-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490722dup | CA2841989130 | AIP | c.1029dup c.599-66dup (n.599-66dup) n.1564dup c.469-275dup (n.469-275dup) c.419-66dup (n.419-66dup) c.788-66dup (n.788-66dup) c.780-66dup (n.780-66dup) c.611-66dup (n.611-66dup) c.788-77dup (n.788-77dup) c.608-66dup (n.608-66dup) | |
11 | g.67490726_67490737del | CA2614625528 | AIP | c.1033_1044del c.599-62_599-51del (n.599-62_599-51del) n.1568_1579del c.469-271_469-260del (n.469-271_469-260del) c.419-62_419-51del (n.419-62_419-51del) c.788-62_788-51del (n.788-62_788-51del) c.780-62_780-51del (n.780-62_780-51del) c.611-62_611-51del (n.611-62_611-51del) c.788-73_788-62del (n.788-73_788-62del) c.608-62_608-51del (n.608-62_608-51del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490723A>G | CA2574896302 | AIP | c.1030A>G c.599-65A>G (n.599-65A>G) n.1565A>G c.469-274A>G (n.469-274A>G) c.419-65A>G (n.419-65A>G) c.788-65A>G (n.788-65A>G) c.780-65A>G (n.780-65A>G) c.611-65A>G (n.611-65A>G) c.788-76A>G (n.788-76A>G) c.608-65A>G (n.608-65A>G) | |
11 | g.67490724G>C | CA2614625541 | AIP | c.1031G>C c.599-64G>C (n.599-64G>C) n.1566G>C c.469-273G>C (n.469-273G>C) c.419-64G>C (n.419-64G>C) c.788-64G>C (n.788-64G>C) c.780-64G>C (n.780-64G>C) c.611-64G>C (n.611-64G>C) c.788-75G>C (n.788-75G>C) c.608-64G>C (n.608-64G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67490725G>A | CA2614625543 | AIP | c.1032G>A c.599-63G>A (n.599-63G>A) n.1567G>A c.469-272G>A (n.469-272G>A) c.419-63G>A (n.419-63G>A) c.788-63G>A (n.788-63G>A) c.780-63G>A (n.780-63G>A) c.611-63G>A (n.611-63G>A) c.788-74G>A (n.788-74G>A) c.608-63G>A (n.608-63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490725G>T | CA2574896303 | AIP | c.1032G>T c.599-63G>T (n.599-63G>T) n.1567G>T c.469-272G>T (n.469-272G>T) c.419-63G>T (n.419-63G>T) c.788-63G>T (n.788-63G>T) c.780-63G>T (n.780-63G>T) c.611-63G>T (n.611-63G>T) c.788-74G>T (n.788-74G>T) c.608-63G>T (n.608-63G>T) | |
11 | g.67490726C>A | CA2614625546 | AIP | c.1033C>A c.599-62C>A (n.599-62C>A) n.1568C>A c.469-271C>A (n.469-271C>A) c.419-62C>A (n.419-62C>A) c.788-62C>A (n.788-62C>A) c.780-62C>A (n.780-62C>A) c.611-62C>A (n.611-62C>A) c.788-73C>A (n.788-73C>A) c.608-62C>A (n.608-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490726C>T | CA2614625548 | AIP | c.1033C>T c.599-62C>T (n.599-62C>T) n.1568C>T c.469-271C>T (n.469-271C>T) c.419-62C>T (n.419-62C>T) c.788-62C>T (n.788-62C>T) c.780-62C>T (n.780-62C>T) c.611-62C>T (n.611-62C>T) c.788-73C>T (n.788-73C>T) c.608-62C>T (n.608-62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490727A>G | CA2792512350 | AIP | c.1034A>G c.599-61A>G (n.599-61A>G) n.1569A>G c.469-270A>G (n.469-270A>G) c.419-61A>G (n.419-61A>G) c.788-61A>G (n.788-61A>G) c.780-61A>G (n.780-61A>G) c.611-61A>G (n.611-61A>G) c.788-72A>G (n.788-72A>G) c.608-61A>G (n.608-61A>G) | |
11 | g.67490728G>A | CA2614625553 | AIP | c.1035G>A c.599-60G>A (n.599-60G>A) n.1570G>A c.469-269G>A (n.469-269G>A) c.419-60G>A (n.419-60G>A) c.788-60G>A (n.788-60G>A) c.780-60G>A (n.780-60G>A) c.611-60G>A (n.611-60G>A) c.788-71G>A (n.788-71G>A) c.608-60G>A (n.608-60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490729C>T | CA2614625554 | AIP | c.1036C>T c.599-59C>T (n.599-59C>T) n.1571C>T c.469-268C>T (n.469-268C>T) c.419-59C>T (n.419-59C>T) c.788-59C>T (n.788-59C>T) c.780-59C>T (n.780-59C>T) c.611-59C>T (n.611-59C>T) c.788-70C>T (n.788-70C>T) c.608-59C>T (n.608-59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490732G>A | CA2614625558 | AIP | c.1039G>A c.599-56G>A (n.599-56G>A) n.1574G>A c.469-265G>A (n.469-265G>A) c.419-56G>A (n.419-56G>A) c.788-56G>A (n.788-56G>A) c.780-56G>A (n.780-56G>A) c.611-56G>A (n.611-56G>A) c.788-67G>A (n.788-67G>A) c.608-56G>A (n.608-56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490732G>T | CA2614625563 | AIP | c.1039G>T c.599-56G>T (n.599-56G>T) n.1574G>T c.469-265G>T (n.469-265G>T) c.419-56G>T (n.419-56G>T) c.788-56G>T (n.788-56G>T) c.780-56G>T (n.780-56G>T) c.611-56G>T (n.611-56G>T) c.788-67G>T (n.788-67G>T) c.608-56G>T (n.608-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490733C>A | CA2614625566 | AIP | c.1040C>A c.599-55C>A (n.599-55C>A) n.1575C>A c.469-264C>A (n.469-264C>A) c.419-55C>A (n.419-55C>A) c.788-55C>A (n.788-55C>A) c.780-55C>A (n.780-55C>A) c.611-55C>A (n.611-55C>A) c.788-66C>A (n.788-66C>A) c.608-55C>A (n.608-55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490733C= | CA1980172606 | AIP | c.1040C= c.599-55C= (n.599-55C=) n.1575C= c.469-264C= (n.469-264C=) c.419-55C= (n.419-55C=) c.788-55C= (n.788-55C=) c.780-55C= (n.780-55C=) c.611-55C= (n.611-55C=) c.788-66C= (n.788-66C=) c.608-55C= (n.608-55C=) | |
11 | g.67490733C>T | CA224165734 | AIP | c.1040C>T c.599-55C>T (n.599-55C>T) n.1575C>T c.469-264C>T (n.469-264C>T) c.419-55C>T (n.419-55C>T) c.788-55C>T (n.788-55C>T) c.780-55C>T (n.780-55C>T) c.611-55C>T (n.611-55C>T) c.788-66C>T (n.788-66C>T) c.608-55C>T (n.608-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490735A= | CA1980172607 | AIP | c.1042A= c.599-53A= (n.599-53A=) n.1577A= c.469-262A= (n.469-262A=) c.419-53A= (n.419-53A=) c.788-53A= (n.788-53A=) c.780-53A= (n.780-53A=) c.611-53A= (n.611-53A=) c.788-64A= (n.788-64A=) c.608-53A= (n.608-53A=) | |
11 | g.67490735A>G | CA1980172608 | AIP | c.1042A>G c.599-53A>G (n.599-53A>G) n.1577A>G c.469-262A>G (n.469-262A>G) c.419-53A>G (n.419-53A>G) c.788-53A>G (n.788-53A>G) c.780-53A>G (n.780-53A>G) c.611-53A>G (n.611-53A>G) c.788-64A>G (n.788-64A>G) c.608-53A>G (n.608-53A>G) | dbSNP |
11 | g.67490736G>C | CA1980172610 | AIP | c.1043G>C c.599-52G>C (n.599-52G>C) n.1578G>C c.469-261G>C (n.469-261G>C) c.419-52G>C (n.419-52G>C) c.788-52G>C (n.788-52G>C) c.780-52G>C (n.780-52G>C) c.611-52G>C (n.611-52G>C) c.788-63G>C (n.788-63G>C) c.608-52G>C (n.608-52G>C) | dbSNP |
11 | g.67490736G= | CA1980172609 | AIP | c.1043G= c.599-52G= (n.599-52G=) n.1578G= c.469-261G= (n.469-261G=) c.419-52G= (n.419-52G=) c.788-52G= (n.788-52G=) c.780-52G= (n.780-52G=) c.611-52G= (n.611-52G=) c.788-63G= (n.788-63G=) c.608-52G= (n.608-52G=) | |
11 | g.67490736G>T | CA2519512417 | AIP | c.1043G>T c.599-52G>T (n.599-52G>T) n.1578G>T c.469-261G>T (n.469-261G>T) c.419-52G>T (n.419-52G>T) c.788-52G>T (n.788-52G>T) c.780-52G>T (n.780-52G>T) c.611-52G>T (n.611-52G>T) c.788-63G>T (n.788-63G>T) c.608-52G>T (n.608-52G>T) | |
11 | g.67490738A= | CA1980172611 | AIP | c.1045A= c.599-50A= (n.599-50A=) n.1580A= c.469-259A= (n.469-259A=) c.419-50A= (n.419-50A=) c.788-50A= (n.788-50A=) c.780-50A= (n.780-50A=) c.611-50A= (n.611-50A=) c.788-61A= (n.788-61A=) c.608-50A= (n.608-50A=) | |
11 | g.67490738A>G | CA679494481 | AIP | c.1045A>G c.599-50A>G (n.599-50A>G) n.1580A>G c.469-259A>G (n.469-259A>G) c.419-50A>G (n.419-50A>G) c.788-50A>G (n.788-50A>G) c.780-50A>G (n.780-50A>G) c.611-50A>G (n.611-50A>G) c.788-61A>G (n.788-61A>G) c.608-50A>G (n.608-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490738A>T | CA2614625568 | AIP | c.1045A>T c.599-50A>T (n.599-50A>T) n.1580A>T c.469-259A>T (n.469-259A>T) c.419-50A>T (n.419-50A>T) c.788-50A>T (n.788-50A>T) c.780-50A>T (n.780-50A>T) c.611-50A>T (n.611-50A>T) c.788-61A>T (n.788-61A>T) c.608-50A>T (n.608-50A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490739del | CA2614625572 | AIP | c.1046del c.599-49del (n.599-49del) n.1581del c.469-258del (n.469-258del) c.419-49del (n.419-49del) c.788-49del (n.788-49del) c.780-49del (n.780-49del) c.611-49del (n.611-49del) c.788-60del (n.788-60del) c.608-49del (n.608-49del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490739dup | CA2614625570 | AIP | c.1046dup c.599-49dup (n.599-49dup) n.1581dup c.469-258dup (n.469-258dup) c.419-49dup (n.419-49dup) c.788-49dup (n.788-49dup) c.780-49dup (n.780-49dup) c.611-49dup (n.611-49dup) c.788-60dup (n.788-60dup) c.608-49dup (n.608-49dup) | gnomAD v4 |
11 | g.67490739_67490741delinsTCC | CA1980172612 | AIP | c.1046_1048delinsTCC c.599-49_599-47delinsTCC (n.599-49_599-47delinsTCC) n.1581_1583delinsTCC c.469-258_469-256delinsTCC (n.469-258_469-256delinsTCC) c.419-49_419-47delinsTCC (n.419-49_419-47delinsTCC) c.788-49_788-47delinsTCC (n.788-49_788-47delinsTCC) c.780-49_780-47delinsTCC (n.780-49_780-47delinsTCC) c.611-49_611-47delinsTCC (n.611-49_611-47delinsTCC) c.788-60_788-58delinsTCC (n.788-60_788-58delinsTCC) c.608-49_608-47delinsTCC (n.608-49_608-47delinsTCC) | |
11 | g.67490740C>A | CA2574896304 | AIP | c.1047C>A c.599-48C>A (n.599-48C>A) n.1582C>A c.469-257C>A (n.469-257C>A) c.419-48C>A (n.419-48C>A) c.788-48C>A (n.788-48C>A) c.780-48C>A (n.780-48C>A) c.611-48C>A (n.611-48C>A) c.788-59C>A (n.788-59C>A) c.608-48C>A (n.608-48C>A) | |
11 | g.67490740C>T | CA2574896305 | AIP | c.1047C>T c.599-48C>T (n.599-48C>T) n.1582C>T c.469-257C>T (n.469-257C>T) c.419-48C>T (n.419-48C>T) c.788-48C>T (n.788-48C>T) c.780-48C>T (n.780-48C>T) c.611-48C>T (n.611-48C>T) c.788-59C>T (n.788-59C>T) c.608-48C>T (n.608-48C>T) | |
11 | g.67490745dup | CA6140970 | AIP | c.1052dup c.599-43dup (n.599-43dup) n.1587dup c.469-252dup (n.469-252dup) c.419-43dup (n.419-43dup) c.788-43dup (n.788-43dup) c.780-43dup (n.780-43dup) c.611-43dup (n.611-43dup) c.788-54dup (n.788-54dup) c.608-43dup (n.608-43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490745del | CA6140969 | AIP | c.1052del c.599-43del (n.599-43del) n.1587del c.469-252del (n.469-252del) c.419-43del (n.419-43del) c.788-43del (n.788-43del) c.780-43del (n.780-43del) c.611-43del (n.611-43del) c.788-54del (n.788-54del) c.608-43del (n.608-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490744_67490745del | CA6140971 | AIP | c.1051_1052del c.599-44_599-43del (n.599-44_599-43del) n.1586_1587del c.469-253_469-252del (n.469-253_469-252del) c.419-44_419-43del (n.419-44_419-43del) c.788-44_788-43del (n.788-44_788-43del) c.780-44_780-43del (n.780-44_780-43del) c.611-44_611-43del (n.611-44_611-43del) c.788-55_788-54del (n.788-55_788-54del) c.608-44_608-43del (n.608-44_608-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490741C>A | CA2614625632 | AIP | c.1048C>A c.599-47C>A (n.599-47C>A) n.1583C>A c.469-256C>A (n.469-256C>A) c.419-47C>A (n.419-47C>A) c.788-47C>A (n.788-47C>A) c.780-47C>A (n.780-47C>A) c.611-47C>A (n.611-47C>A) c.788-58C>A (n.788-58C>A) c.608-47C>A (n.608-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490741C= | CA1980172613 | AIP | c.1048C= c.599-47C= (n.599-47C=) n.1583C= c.469-256C= (n.469-256C=) c.419-47C= (n.419-47C=) c.788-47C= (n.788-47C=) c.780-47C= (n.780-47C=) c.611-47C= (n.611-47C=) c.788-58C= (n.788-58C=) c.608-47C= (n.608-47C=) | |
11 | g.67490741C>T | CA6140972 | AIP | c.1048C>T c.599-47C>T (n.599-47C>T) n.1583C>T c.469-256C>T (n.469-256C>T) c.419-47C>T (n.419-47C>T) c.788-47C>T (n.788-47C>T) c.780-47C>T (n.780-47C>T) c.611-47C>T (n.611-47C>T) c.788-58C>T (n.788-58C>T) c.608-47C>T (n.608-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490742C>A | CA2724233332 | AIP | c.1049C>A c.599-46C>A (n.599-46C>A) n.1584C>A c.469-255C>A (n.469-255C>A) c.419-46C>A (n.419-46C>A) c.788-46C>A (n.788-46C>A) c.780-46C>A (n.780-46C>A) c.611-46C>A (n.611-46C>A) c.788-57C>A (n.788-57C>A) c.608-46C>A (n.608-46C>A) | dbSNP |
11 | g.67490742C= | CA1980172614 | AIP | c.1049C= c.599-46C= (n.599-46C=) n.1584C= c.469-255C= (n.469-255C=) c.419-46C= (n.419-46C=) c.788-46C= (n.788-46C=) c.780-46C= (n.780-46C=) c.611-46C= (n.611-46C=) c.788-57C= (n.788-57C=) c.608-46C= (n.608-46C=) | |
11 | g.67490742C>T | CA600236217 | AIP | c.1049C>T c.599-46C>T (n.599-46C>T) n.1584C>T c.469-255C>T (n.469-255C>T) c.419-46C>T (n.419-46C>T) c.788-46C>T (n.788-46C>T) c.780-46C>T (n.780-46C>T) c.611-46C>T (n.611-46C>T) c.788-57C>T (n.788-57C>T) c.608-46C>T (n.608-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490743C>T | CA2614625647 | AIP | c.1050C>T c.599-45C>T (n.599-45C>T) n.1585C>T c.469-254C>T (n.469-254C>T) c.419-45C>T (n.419-45C>T) c.788-45C>T (n.788-45C>T) c.780-45C>T (n.780-45C>T) c.611-45C>T (n.611-45C>T) c.788-56C>T (n.788-56C>T) c.608-45C>T (n.608-45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490744C>A | CA2614625649 | AIP | c.1051C>A c.599-44C>A (n.599-44C>A) n.1586C>A c.469-253C>A (n.469-253C>A) c.419-44C>A (n.419-44C>A) c.788-44C>A (n.788-44C>A) c.780-44C>A (n.780-44C>A) c.611-44C>A (n.611-44C>A) c.788-55C>A (n.788-55C>A) c.608-44C>A (n.608-44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490744C>T | CA2792512353 | AIP | c.1051C>T c.599-44C>T (n.599-44C>T) n.1586C>T c.469-253C>T (n.469-253C>T) c.419-44C>T (n.419-44C>T) c.788-44C>T (n.788-44C>T) c.780-44C>T (n.780-44C>T) c.611-44C>T (n.611-44C>T) c.788-55C>T (n.788-55C>T) c.608-44C>T (n.608-44C>T) | |
11 | g.67490747C>A | CA2614625654 | AIP | c.1054C>A c.599-41C>A (n.599-41C>A) n.1589C>A c.469-250C>A (n.469-250C>A) c.419-41C>A (n.419-41C>A) c.788-41C>A (n.788-41C>A) c.780-41C>A (n.780-41C>A) c.611-41C>A (n.611-41C>A) c.788-52C>A (n.788-52C>A) c.608-41C>A (n.608-41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490748A= | CA1980172615 | AIP | c.1055A= c.599-40A= (n.599-40A=) n.1590A= c.469-249A= (n.469-249A=) c.419-40A= (n.419-40A=) c.788-40A= (n.788-40A=) c.780-40A= (n.780-40A=) c.611-40A= (n.611-40A=) c.788-51A= (n.788-51A=) c.608-40A= (n.608-40A=) | |
11 | g.67490748A>C | CA679494490 | AIP | c.1055A>C c.599-40A>C (n.599-40A>C) n.1590A>C c.469-249A>C (n.469-249A>C) c.419-40A>C (n.419-40A>C) c.788-40A>C (n.788-40A>C) c.780-40A>C (n.780-40A>C) c.611-40A>C (n.611-40A>C) c.788-51A>C (n.788-51A>C) c.608-40A>C (n.608-40A>C) | dbSNP |
11 | g.67490749T>G | CA1980172617 | AIP | c.1056T>G c.599-39T>G (n.599-39T>G) n.1591T>G c.469-248T>G (n.469-248T>G) c.419-39T>G (n.419-39T>G) c.788-39T>G (n.788-39T>G) c.780-39T>G (n.780-39T>G) c.611-39T>G (n.611-39T>G) c.788-50T>G (n.788-50T>G) c.608-39T>G (n.608-39T>G) | dbSNP |
11 | g.67490749T= | CA1980172616 | AIP | c.1056T= c.599-39T= (n.599-39T=) n.1591T= c.469-248T= (n.469-248T=) c.419-39T= (n.419-39T=) c.788-39T= (n.788-39T=) c.780-39T= (n.780-39T=) c.611-39T= (n.611-39T=) c.788-50T= (n.788-50T=) c.608-39T= (n.608-39T=) | |
11 | g.67490750G>A | CA2614625659 | AIP | c.1057G>A c.599-38G>A (n.599-38G>A) n.1592G>A c.469-247G>A (n.469-247G>A) c.419-38G>A (n.419-38G>A) c.788-38G>A (n.788-38G>A) c.780-38G>A (n.780-38G>A) c.611-38G>A (n.611-38G>A) c.788-49G>A (n.788-49G>A) c.608-38G>A (n.608-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490751C>A | CA224165755 | AIP | c.1058C>A c.599-37C>A (n.599-37C>A) n.1593C>A c.469-246C>A (n.469-246C>A) c.419-37C>A (n.419-37C>A) c.788-37C>A (n.788-37C>A) c.780-37C>A (n.780-37C>A) c.611-37C>A (n.611-37C>A) c.788-48C>A (n.788-48C>A) c.608-37C>A (n.608-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490751C= | CA1980172618 | AIP | c.1058C= c.599-37C= (n.599-37C=) n.1593C= c.469-246C= (n.469-246C=) c.419-37C= (n.419-37C=) c.788-37C= (n.788-37C=) c.780-37C= (n.780-37C=) c.611-37C= (n.611-37C=) c.788-48C= (n.788-48C=) c.608-37C= (n.608-37C=) | |
11 | g.67490752C>A | CA2574896306 | AIP | c.1059C>A c.599-36C>A (n.599-36C>A) n.1594C>A c.469-245C>A (n.469-245C>A) c.419-36C>A (n.419-36C>A) c.788-36C>A (n.788-36C>A) c.780-36C>A (n.780-36C>A) c.611-36C>A (n.611-36C>A) c.788-47C>A (n.788-47C>A) c.608-36C>A (n.608-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490752C= | CA1980172619 | AIP | c.1059C= c.599-36C= (n.599-36C=) n.1594C= c.469-245C= (n.469-245C=) c.419-36C= (n.419-36C=) c.788-36C= (n.788-36C=) c.780-36C= (n.780-36C=) c.611-36C= (n.611-36C=) c.788-47C= (n.788-47C=) c.608-36C= (n.608-36C=) | |
11 | g.67490752C>T | CA600236218 | AIP | c.1059C>T c.599-36C>T (n.599-36C>T) n.1594C>T c.469-245C>T (n.469-245C>T) c.419-36C>T (n.419-36C>T) c.788-36C>T (n.788-36C>T) c.780-36C>T (n.780-36C>T) c.611-36C>T (n.611-36C>T) c.788-47C>T (n.788-47C>T) c.608-36C>T (n.608-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490753C>A | CA600236219 | AIP | c.1060C>A c.599-35C>A (n.599-35C>A) n.1595C>A c.469-244C>A (n.469-244C>A) c.419-35C>A (n.419-35C>A) c.788-35C>A (n.788-35C>A) c.780-35C>A (n.780-35C>A) c.611-35C>A (n.611-35C>A) c.788-46C>A (n.788-46C>A) c.608-35C>A (n.608-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490753C= | CA1980172620 | AIP | c.1060C= c.599-35C= (n.599-35C=) n.1595C= c.469-244C= (n.469-244C=) c.419-35C= (n.419-35C=) c.788-35C= (n.788-35C=) c.780-35C= (n.780-35C=) c.611-35C= (n.611-35C=) c.788-46C= (n.788-46C=) c.608-35C= (n.608-35C=) | |
11 | g.67490753C>T | CA6140973 | AIP | c.1060C>T c.599-35C>T (n.599-35C>T) n.1595C>T c.469-244C>T (n.469-244C>T) c.419-35C>T (n.419-35C>T) c.788-35C>T (n.788-35C>T) c.780-35C>T (n.780-35C>T) c.611-35C>T (n.611-35C>T) c.788-46C>T (n.788-46C>T) c.608-35C>T (n.608-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490757C= | CA1980172621 | AIP | c.1064C= c.599-31C= (n.599-31C=) n.1599C= c.469-240C= (n.469-240C=) c.419-31C= (n.419-31C=) c.788-31C= (n.788-31C=) c.780-31C= (n.780-31C=) c.611-31C= (n.611-31C=) c.788-42C= (n.788-42C=) c.608-31C= (n.608-31C=) | |
11 | g.67490757C>G | CA6140974 | AIP | c.1064C>G c.599-31C>G (n.599-31C>G) n.1599C>G c.469-240C>G (n.469-240C>G) c.419-31C>G (n.419-31C>G) c.788-31C>G (n.788-31C>G) c.780-31C>G (n.780-31C>G) c.611-31C>G (n.611-31C>G) c.788-42C>G (n.788-42C>G) c.608-31C>G (n.608-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490758A= | CA1980172622 | AIP | c.1065A= c.599-30A= (n.599-30A=) n.1600A= c.469-239A= (n.469-239A=) c.419-30A= (n.419-30A=) c.788-30A= (n.788-30A=) c.780-30A= (n.780-30A=) c.611-30A= (n.611-30A=) c.788-41A= (n.788-41A=) c.608-30A= (n.608-30A=) | |
11 | g.67490758A>G | CA1980172623 | AIP | c.1065A>G c.599-30A>G (n.599-30A>G) n.1600A>G c.469-239A>G (n.469-239A>G) c.419-30A>G (n.419-30A>G) c.788-30A>G (n.788-30A>G) c.780-30A>G (n.780-30A>G) c.611-30A>G (n.611-30A>G) c.788-41A>G (n.788-41A>G) c.608-30A>G (n.608-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490758A>T | CA1980172624 | AIP | c.1065A>T c.599-30A>T (n.599-30A>T) n.1600A>T c.469-239A>T (n.469-239A>T) c.419-30A>T (n.419-30A>T) c.788-30A>T (n.788-30A>T) c.780-30A>T (n.780-30A>T) c.611-30A>T (n.611-30A>T) c.788-41A>T (n.788-41A>T) c.608-30A>T (n.608-30A>T) | dbSNP |
11 | g.67490759T>C | CA2614625691 | AIP | c.1066T>C c.599-29T>C (n.599-29T>C) n.1601T>C c.469-238T>C (n.469-238T>C) c.419-29T>C (n.419-29T>C) c.788-29T>C (n.788-29T>C) c.780-29T>C (n.780-29T>C) c.611-29T>C (n.611-29T>C) c.788-40T>C (n.788-40T>C) c.608-29T>C (n.608-29T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67490768_67490774dup | CA6140975 | AIP | c.1075_1081dup c.599-20_599-14dup (n.599-20_599-14dup) n.1610_1616dup c.469-229_469-223dup (n.469-229_469-223dup) c.419-20_419-14dup (n.419-20_419-14dup) c.788-20_788-14dup (n.788-20_788-14dup) c.780-20_780-14dup (n.780-20_780-14dup) c.611-20_611-14dup (n.611-20_611-14dup) c.788-31_788-25dup (n.788-31_788-25dup) c.608-20_608-14dup (n.608-20_608-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490768_67490774del | CA2574896307 | AIP | c.1075_1081del c.599-20_599-14del (n.599-20_599-14del) n.1610_1616del c.469-229_469-223del (n.469-229_469-223del) c.419-20_419-14del (n.419-20_419-14del) c.788-20_788-14del (n.788-20_788-14del) c.780-20_780-14del (n.780-20_780-14del) c.611-20_611-14del (n.611-20_611-14del) c.788-31_788-25del (n.788-31_788-25del) c.608-20_608-14del (n.608-20_608-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490763del | CA2574896308 | AIP | c.1070del c.599-25del (n.599-25del) n.1605del c.469-234del (n.469-234del) c.419-25del (n.419-25del) c.788-25del (n.788-25del) c.780-25del (n.780-25del) c.611-25del (n.611-25del) c.788-36del (n.788-36del) c.608-25del (n.608-25del) | |
11 | g.67490765C= | CA1980172625 | AIP | c.1072C= c.599-23C= (n.599-23C=) n.1607C= c.469-232C= (n.469-232C=) c.419-23C= (n.419-23C=) c.788-23C= (n.788-23C=) c.780-23C= (n.780-23C=) c.611-23C= (n.611-23C=) c.788-34C= (n.788-34C=) c.608-23C= (n.608-23C=) | |
11 | g.67490765C>G | CA6140976 | AIP | c.1072C>G c.599-23C>G (n.599-23C>G) n.1607C>G c.469-232C>G (n.469-232C>G) c.419-23C>G (n.419-23C>G) c.788-23C>G (n.788-23C>G) c.780-23C>G (n.780-23C>G) c.611-23C>G (n.611-23C>G) c.788-34C>G (n.788-34C>G) c.608-23C>G (n.608-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490767G>A | CA6140977 | AIP | c.1074G>A c.599-21G>A (n.599-21G>A) n.1609G>A c.469-230G>A (n.469-230G>A) c.419-21G>A (n.419-21G>A) c.788-21G>A (n.788-21G>A) c.780-21G>A (n.780-21G>A) c.611-21G>A (n.611-21G>A) c.788-32G>A (n.788-32G>A) c.608-21G>A (n.608-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490767G= | CA1980172626 | AIP | c.1074G= c.599-21G= (n.599-21G=) n.1609G= c.469-230G= (n.469-230G=) c.419-21G= (n.419-21G=) c.788-21G= (n.788-21G=) c.780-21G= (n.780-21G=) c.611-21G= (n.611-21G=) c.788-32G= (n.788-32G=) c.608-21G= (n.608-21G=) | |
11 | g.67490767G>T | CA2614625714 | AIP | c.1074G>T c.599-21G>T (n.599-21G>T) n.1609G>T c.469-230G>T (n.469-230G>T) c.419-21G>T (n.419-21G>T) c.788-21G>T (n.788-21G>T) c.780-21G>T (n.780-21G>T) c.611-21G>T (n.611-21G>T) c.788-32G>T (n.788-32G>T) c.608-21G>T (n.608-21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490768C>T | CA2614625716 | AIP | c.1075C>T c.599-20C>T (n.599-20C>T) n.1610C>T c.469-229C>T (n.469-229C>T) c.419-20C>T (n.419-20C>T) c.788-20C>T (n.788-20C>T) c.780-20C>T (n.780-20C>T) c.611-20C>T (n.611-20C>T) c.788-31C>T (n.788-31C>T) c.608-20C>T (n.608-20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490768_67490775delinsCCCACTGG | CA1980172627 | AIP | c.1075_1082delinsCCCACTGG c.599-20_599-13delinsCCCACTGG (n.599-20_599-13delinsCCCACTGG) n.1610_1617delinsCCCACTGG c.469-229_469-222delinsCCCACTGG (n.469-229_469-222delinsCCCACTGG) c.419-20_419-13delinsCCCACTGG (n.419-20_419-13delinsCCCACTGG) c.788-20_788-13delinsCCCACTGG (n.788-20_788-13delinsCCCACTGG) c.780-20_780-13delinsCCCACTGG (n.780-20_780-13delinsCCCACTGG) c.611-20_611-13delinsCCCACTGG (n.611-20_611-13delinsCCCACTGG) c.788-31_788-24delinsCCCACTGG (n.788-31_788-24delinsCCCACTGG) c.608-20_608-13delinsCCCACTGG (n.608-20_608-13delinsCCCACTGG) | |
11 | g.67490769C>A | CA2614625722 | AIP | c.1076C>A c.599-19C>A (n.599-19C>A) n.1611C>A c.469-228C>A (n.469-228C>A) c.419-19C>A (n.419-19C>A) c.788-19C>A (n.788-19C>A) c.780-19C>A (n.780-19C>A) c.611-19C>A (n.611-19C>A) c.788-30C>A (n.788-30C>A) c.608-19C>A (n.608-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490769C= | CA1980172628 | AIP | c.1076C= c.599-19C= (n.599-19C=) n.1611C= c.469-228C= (n.469-228C=) c.419-19C= (n.419-19C=) c.788-19C= (n.788-19C=) c.780-19C= (n.780-19C=) c.611-19C= (n.611-19C=) c.788-30C= (n.788-30C=) c.608-19C= (n.608-19C=) | |
11 | g.67490769C>T | CA600236220 | AIP | c.1076C>T c.599-19C>T (n.599-19C>T) n.1611C>T c.469-228C>T (n.469-228C>T) c.419-19C>T (n.419-19C>T) c.788-19C>T (n.788-19C>T) c.780-19C>T (n.780-19C>T) c.611-19C>T (n.611-19C>T) c.788-30C>T (n.788-30C>T) c.608-19C>T (n.608-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490771_67490777del | CA6140978 | AIP | c.1078_1084del c.599-17_599-11del (n.599-17_599-11del) n.1613_1619del c.469-226_469-220del (n.469-226_469-220del) c.419-17_419-11del (n.419-17_419-11del) c.788-17_788-11del (n.788-17_788-11del) c.780-17_780-11del (n.780-17_780-11del) c.611-17_611-11del (n.611-17_611-11del) c.788-28_788-22del (n.788-28_788-22del) c.608-17_608-11del (n.608-17_608-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490771A= | CA1980172629 | AIP | c.1078A= c.599-17A= (n.599-17A=) n.1613A= c.469-226A= (n.469-226A=) c.419-17A= (n.419-17A=) c.788-17A= (n.788-17A=) c.780-17A= (n.780-17A=) c.611-17A= (n.611-17A=) c.788-28A= (n.788-28A=) c.608-17A= (n.608-17A=) | |
11 | g.67490771A>G | CA600236221 | AIP | c.1078A>G c.599-17A>G (n.599-17A>G) n.1613A>G c.469-226A>G (n.469-226A>G) c.419-17A>G (n.419-17A>G) c.788-17A>G (n.788-17A>G) c.780-17A>G (n.780-17A>G) c.611-17A>G (n.611-17A>G) c.788-28A>G (n.788-28A>G) c.608-17A>G (n.608-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67490774G>A | CA2580084770 | AIP | c.1081G>A c.599-14G>A (n.599-14G>A) n.1616G>A c.469-223G>A (n.469-223G>A) c.419-14G>A (n.419-14G>A) c.788-14G>A (n.788-14G>A) c.780-14G>A (n.780-14G>A) c.611-14G>A (n.611-14G>A) c.788-25G>A (n.788-25G>A) c.608-14G>A (n.608-14G>A) | ClinVar |
11 | g.67490774G>T | CA2574896309 | AIP | c.1081G>T c.599-14G>T (n.599-14G>T) n.1616G>T c.469-223G>T (n.469-223G>T) c.419-14G>T (n.419-14G>T) c.788-14G>T (n.788-14G>T) c.780-14G>T (n.780-14G>T) c.611-14G>T (n.611-14G>T) c.788-25G>T (n.788-25G>T) c.608-14G>T (n.608-14G>T) | |
11 | g.67490775G>A | CA2614625729 | AIP | c.1082G>A c.599-13G>A (n.599-13G>A) n.1617G>A c.469-222G>A (n.469-222G>A) c.419-13G>A (n.419-13G>A) c.788-13G>A (n.788-13G>A) c.780-13G>A (n.780-13G>A) c.611-13G>A (n.611-13G>A) c.788-24G>A (n.788-24G>A) c.608-13G>A (n.608-13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490776C>A | CA6140979 | AIP | c.1083C>A c.599-12C>A (n.599-12C>A) n.1618C>A c.469-221C>A (n.469-221C>A) c.419-12C>A (n.419-12C>A) c.788-12C>A (n.788-12C>A) c.780-12C>A (n.780-12C>A) c.611-12C>A (n.611-12C>A) c.788-23C>A (n.788-23C>A) c.608-12C>A (n.608-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490776C= | CA1980172630 | AIP | c.1083C= c.599-12C= (n.599-12C=) n.1618C= c.469-221C= (n.469-221C=) c.419-12C= (n.419-12C=) c.788-12C= (n.788-12C=) c.780-12C= (n.780-12C=) c.611-12C= (n.611-12C=) c.788-23C= (n.788-23C=) c.608-12C= (n.608-12C=) | |
11 | g.67490776C>T | CA2574896310 | AIP | c.1083C>T c.599-12C>T (n.599-12C>T) n.1618C>T c.469-221C>T (n.469-221C>T) c.419-12C>T (n.419-12C>T) c.788-12C>T (n.788-12C>T) c.780-12C>T (n.780-12C>T) c.611-12C>T (n.611-12C>T) c.788-23C>T (n.788-23C>T) c.608-12C>T (n.608-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490777C= | CA1980172633 | AIP | c.1084C= c.599-11C= (n.599-11C=) n.1619C= c.469-220C= (n.469-220C=) c.419-11C= (n.419-11C=) c.788-11C= (n.788-11C=) c.780-11C= (n.780-11C=) c.611-11C= (n.611-11C=) c.788-22C= (n.788-22C=) c.608-11C= (n.608-11C=) | |
11 | g.67490777C>G | CA1980172632 | AIP | c.1084C>G c.599-11C>G (n.599-11C>G) n.1619C>G c.469-220C>G (n.469-220C>G) c.419-11C>G (n.419-11C>G) c.788-11C>G (n.788-11C>G) c.780-11C>G (n.780-11C>G) c.611-11C>G (n.611-11C>G) c.788-22C>G (n.788-22C>G) c.608-11C>G (n.608-11C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490777C>T | CA1980172631 | AIP | c.1084C>T c.599-11C>T (n.599-11C>T) n.1619C>T c.469-220C>T (n.469-220C>T) c.419-11C>T (n.419-11C>T) c.788-11C>T (n.788-11C>T) c.780-11C>T (n.780-11C>T) c.611-11C>T (n.611-11C>T) c.788-22C>T (n.788-22C>T) c.608-11C>T (n.608-11C>T) | dbSNP |
11 | g.67490778T>G | CA2573147618 | AIP | c.1085T>G c.599-10T>G (n.599-10T>G) n.1620T>G c.469-219T>G (n.469-219T>G) c.419-10T>G (n.419-10T>G) c.788-10T>G (n.788-10T>G) c.780-10T>G (n.780-10T>G) c.611-10T>G (n.611-10T>G) c.788-21T>G (n.788-21T>G) c.608-10T>G (n.608-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490779C>A | CA2792512357 | AIP | c.1086C>A c.599-9C>A (n.599-9C>A) n.1621C>A c.469-218C>A (n.469-218C>A) c.419-9C>A (n.419-9C>A) c.788-9C>A (n.788-9C>A) c.780-9C>A (n.780-9C>A) c.611-9C>A (n.611-9C>A) c.788-20C>A (n.788-20C>A) c.608-9C>A (n.608-9C>A) | |
11 | g.67490779C= | CA1980172634 | AIP | c.1086C= c.599-9C= (n.599-9C=) n.1621C= c.469-218C= (n.469-218C=) c.419-9C= (n.419-9C=) c.788-9C= (n.788-9C=) c.780-9C= (n.780-9C=) c.611-9C= (n.611-9C=) c.788-20C= (n.788-20C=) c.608-9C= (n.608-9C=) | |
11 | g.67490779C>T | CA939069909 | AIP | c.1086C>T c.599-9C>T (n.599-9C>T) n.1621C>T c.469-218C>T (n.469-218C>T) c.419-9C>T (n.419-9C>T) c.788-9C>T (n.788-9C>T) c.780-9C>T (n.780-9C>T) c.611-9C>T (n.611-9C>T) c.788-20C>T (n.788-20C>T) c.608-9C>T (n.608-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490780C>T | CA2740093083 | AIP | c.1087C>T c.599-8C>T (n.599-8C>T) n.1622C>T c.469-217C>T (n.469-217C>T) c.419-8C>T (n.419-8C>T) c.788-8C>T (n.788-8C>T) c.780-8C>T (n.780-8C>T) c.611-8C>T (n.611-8C>T) c.788-19C>T (n.788-19C>T) c.608-8C>T (n.608-8C>T) | ClinVar |
11 | g.67490782C>T | CA2499221231 | AIP | c.1089C>T c.599-6C>T (n.599-6C>T) n.1624C>T c.469-215C>T (n.469-215C>T) c.419-6C>T (n.419-6C>T) c.788-6C>T (n.788-6C>T) c.780-6C>T (n.780-6C>T) c.611-6C>T (n.611-6C>T) c.788-17C>T (n.788-17C>T) c.608-6C>T (n.608-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490783T>C | CA2580084773 | AIP | c.1090T>C c.599-5T>C (n.599-5T>C) n.1625T>C c.469-214T>C (n.469-214T>C) c.419-5T>C (n.419-5T>C) c.788-5T>C (n.788-5T>C) c.780-5T>C (n.780-5T>C) c.611-5T>C (n.611-5T>C) c.788-16T>C (n.788-16T>C) c.608-5T>C (n.608-5T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490784G>C | CA1980172636 | AIP | c.1091G>C c.599-4G>C (n.599-4G>C) n.1626G>C c.469-213G>C (n.469-213G>C) c.419-4G>C (n.419-4G>C) c.788-4G>C (n.788-4G>C) c.780-4G>C (n.780-4G>C) c.611-4G>C (n.611-4G>C) c.788-15G>C (n.788-15G>C) c.608-4G>C (n.608-4G>C) | dbSNP |
11 | g.67490784G= | CA1980172635 | AIP | c.1091G= c.599-4G= (n.599-4G=) n.1626G= c.469-213G= (n.469-213G=) c.419-4G= (n.419-4G=) c.788-4G= (n.788-4G=) c.780-4G= (n.780-4G=) c.611-4G= (n.611-4G=) c.788-15G= (n.788-15G=) c.608-4G= (n.608-4G=) | |
11 | g.67490784G>T | CA2573147619 | AIP | c.1091G>T c.599-4G>T (n.599-4G>T) n.1626G>T c.469-213G>T (n.469-213G>T) c.419-4G>T (n.419-4G>T) c.788-4G>T (n.788-4G>T) c.780-4G>T (n.780-4G>T) c.611-4G>T (n.611-4G>T) c.788-15G>T (n.788-15G>T) c.608-4G>T (n.608-4G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490786A>C | CA381554191 | AIP | c.1093A>C c.599-2A>C (n.599-2A>C) n.1628A>C c.469-211A>C (n.469-211A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.788-13A>C (n.788-13A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) | |
11 | g.67490786A>G | CA381554198 | AIP | c.1093A>G c.599-2A>G (n.599-2A>G) n.1628A>G c.469-211A>G (n.469-211A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.788-13A>G (n.788-13A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) | |
11 | g.67490786A>T | CA381554202 | AIP | c.1093A>T c.599-2A>T (n.599-2A>T) n.1628A>T c.469-211A>T (n.469-211A>T) c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.788-13A>T (n.788-13A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) | |
11 | g.67490787G>A | CA381554211 | AIP | c.1094G>A c.599-1G>A (n.599-1G>A) n.1629G>A c.469-210G>A (n.469-210G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.780-1G>A (n.780-1G>A) c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.788-12G>A (n.788-12G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) | |
11 | g.67490787G>C | CA381554213 | AIP | c.1094G>C c.599-1G>C (n.599-1G>C) n.1629G>C c.469-210G>C (n.469-210G>C) c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.780-1G>C (n.780-1G>C) c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.788-12G>C (n.788-12G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) | |
11 | g.67490787G>T | CA381554215 | AIP | c.1094G>T c.599-1G>T (n.599-1G>T) n.1629G>T c.469-210G>T (n.469-210G>T) c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.780-1G>T (n.780-1G>T) c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.788-12G>T (n.788-12G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) | |
11 | g.67490787_67490790delinsGACA | CA1980172637 | AIP | c.1094_1097delinsGACA c.599-1_601delinsGACA n.1629_1632delinsGACA c.469-210_469-207delinsGACA (n.469-210_469-207delinsGACA) c.419-1_421delinsGACA c.788-1_790delinsGACA c.780-1_782delinsGACA c.611-1_613delinsGACA c.788-12_788-9delinsGACA (n.788-12_788-9delinsGACA) c.608-1_610delinsGACA | |
11 | g.67490788A>C | CA381554243 | AIP | c.1095A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) n.1630A>C c.469-209A>C (n.469-209A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.788-11A>C (n.788-11A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) | |
11 | g.67490788A>G | CA381554231 | AIP | c.1095A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) n.1630A>G c.469-209A>G (n.469-209A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.780A>G (p.Lys260=) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.788-11A>G (n.788-11A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) | |
11 | g.67490788A>T | CA381554227 | AIP | c.1095A>T c.599A>T (p.Asp200Val) n.1630A>T c.469-209A>T (n.469-209A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.780A>T (p.Lys260Asn) c.611A>T (p.Asp204Val) c.788-11A>T (n.788-11A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) | |
11 | g.67490790_67490792del | CA6140980 | AIP | c.1097_1099del c.601_603del (p.Asn201del) n.1632_1634del c.469-207_469-205del (n.469-207_469-205del) c.421_423del (p.Asn141del) c.790_792del (p.Asn264del) c.782_784del (p.Gln261del) c.613_615del (p.Asn205del) c.788-9_788-7del (n.788-9_788-7del) c.610_612del (p.Asn204del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490789C>A | CA381554260 | AIP | c.1096C>A c.600C>A (p.Asp200Glu) n.1631C>A c.469-208C>A (n.469-208C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.788-10C>A (n.788-10C>A) c.609C>A (p.Asp203Glu) | |
11 | g.67490789C>G | CA381554269 | AIP | c.1096C>G c.600C>G (p.Asp200Glu) n.1631C>G c.469-208C>G (n.469-208C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.788-10C>G (n.788-10C>G) c.609C>G (p.Asp203Glu) | |
11 | g.67490789C>T | CA475509152 | AIP | c.1096C>T c.600C>T (p.Asp200=) n.1631C>T c.469-208C>T (n.469-208C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.789C>T (p.Asp263=) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.612C>T (p.Asp204=) c.788-10C>T (n.788-10C>T) c.609C>T (p.Asp203=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490790A>C | CA381554277 | AIP | c.1097A>C c.601A>C (p.Asn201His) n.1632A>C c.469-207A>C (n.469-207A>C) c.421A>C (p.Asn141His) c.790A>C (p.Asn264His) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.613A>C (p.Asn205His) c.788-9A>C (n.788-9A>C) c.610A>C (p.Asn204His) | |
11 | g.67490790A>G | CA381554279 | AIP | c.1097A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1632A>G c.469-207A>G (n.469-207A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.613A>G (p.Asn205Asp) c.788-9A>G (n.788-9A>G) c.610A>G (p.Asn204Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490790A>T | CA381554282 | AIP | c.1097A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1632A>T c.469-207A>T (n.469-207A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.788-9A>T (n.788-9A>T) c.610A>T (p.Asn204Tyr) | |
11 | g.67490791A>C | CA381554284 | AIP | c.1098A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1633A>C c.469-206A>C (n.469-206A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.783A>C (p.Gln261His) c.614A>C (p.Asn205Thr) c.788-8A>C (n.788-8A>C) c.611A>C (p.Asn204Thr) | ClinVar |
11 | g.67490791A>G | CA381554285 | AIP | c.1098A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1633A>G c.469-206A>G (n.469-206A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.783A>G (p.Gln261=) c.614A>G (p.Asn205Ser) c.788-8A>G (n.788-8A>G) c.611A>G (p.Asn204Ser) | |
11 | g.67490791A>T | CA381554286 | AIP | c.1098A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1633A>T c.469-206A>T (n.469-206A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.783A>T (p.Gln261His) c.614A>T (p.Asn205Ile) c.788-8A>T (n.788-8A>T) c.611A>T (p.Asn204Ile) | |
11 | g.67490792C>A | CA381554288 | AIP | c.1099C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1634C>A c.469-205C>A (n.469-205C>A) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.615C>A (p.Asn205Lys) c.788-7C>A (n.788-7C>A) c.612C>A (p.Asn204Lys) | |
11 | g.67490792C= | CA1980172638 | AIP | c.1099C= c.603C= (p.Asn201=) n.1634C= c.469-205C= (n.469-205C=) c.423C= (p.Asn141=) c.792C= (p.Asn264=) c.784C= (p.Arg262=) c.615C= (p.Asn205=) c.788-7C= (n.788-7C=) c.612C= (p.Asn204=) | |
11 | g.67490792C>G | CA381554291 | AIP | c.1099C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1634C>G c.469-205C>G (n.469-205C>G) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.615C>G (p.Asn205Lys) c.788-7C>G (n.788-7C>G) c.612C>G (p.Asn204Lys) | |
11 | g.67490792C>T | CA6140981 | AIP | c.1099C>T c.603C>T (p.Asn201=) n.1634C>T c.469-205C>T (n.469-205C>T) c.423C>T (p.Asn141=) c.792C>T (p.Asn264=) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.615C>T (p.Asn205=) c.788-7C>T (n.788-7C>T) c.612C>T (p.Asn204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490793G>A | CA6140982 | AIP | c.1100G>A c.604G>A (p.Val202Ile) n.1635G>A c.469-204G>A (n.469-204G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.785G>A (p.Arg262His) c.616G>A (p.Val206Ile) c.788-6G>A (n.788-6G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490793G>C | CA381554307 | AIP | c.1100G>C c.604G>C (p.Val202Leu) n.1635G>C c.469-204G>C (n.469-204G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.616G>C (p.Val206Leu) c.788-6G>C (n.788-6G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) | |
11 | g.67490793G= | CA1980172639 | AIP | c.1100G= c.604G= (p.Val202=) n.1635G= c.469-204G= (n.469-204G=) c.424G= (p.Val142=) c.793G= (p.Val265=) c.785G= (p.Arg262=) c.616G= (p.Val206=) c.788-6G= (n.788-6G=) c.613G= (p.Val205=) | |
11 | g.67490793G>T | CA381554296 | AIP | c.1100G>T c.604G>T (p.Val202Phe) n.1635G>T c.469-204G>T (n.469-204G>T) c.424G>T (p.Val142Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.616G>T (p.Val206Phe) c.788-6G>T (n.788-6G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) | |
11 | g.67490794T>A | CA381554315 | AIP | c.1101T>A c.605T>A (p.Val202Asp) n.1636T>A c.469-203T>A (n.469-203T>A) c.425T>A (p.Val142Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) c.786T>A (p.Arg262=) c.617T>A (p.Val206Asp) c.788-5T>A (n.788-5T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) | |
11 | g.67490794T>C | CA381554318 | AIP | c.1101T>C c.605T>C (p.Val202Ala) n.1636T>C c.469-203T>C (n.469-203T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.786T>C (p.Arg262=) c.617T>C (p.Val206Ala) c.788-5T>C (n.788-5T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) | |
11 | g.67490794T>G | CA381554319 | AIP | c.1101T>G c.605T>G (p.Val202Gly) n.1636T>G c.469-203T>G (n.469-203T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.786T>G (p.Arg262=) c.617T>G (p.Val206Gly) c.788-5T>G (n.788-5T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) | |
11 | g.67490795C>A | CA475509406 | AIP | c.1102C>A c.606C>A (p.Val202=) n.1637C>A c.469-202C>A (n.469-202C>A) c.426C>A (p.Val142=) c.795C>A (p.Val265=) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.618C>A (p.Val206=) c.788-4C>A (n.788-4C>A) c.615C>A (p.Val205=) | |
11 | g.67490795C>G | CA475509405 | AIP | c.1102C>G c.606C>G (p.Val202=) n.1637C>G c.469-202C>G (n.469-202C>G) c.426C>G (p.Val142=) c.795C>G (p.Val265=) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.618C>G (p.Val206=) c.788-4C>G (n.788-4C>G) c.615C>G (p.Val205=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490795C>T | CA475509404 | AIP | c.1102C>T c.606C>T (p.Val202=) n.1637C>T c.469-202C>T (n.469-202C>T) c.426C>T (p.Val142=) c.795C>T (p.Val265=) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.618C>T (p.Val206=) c.788-4C>T (n.788-4C>T) c.615C>T (p.Val205=) | |
11 | g.67490796A>C | CA381554325 | AIP | c.1103A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1638A>C c.469-201A>C (n.469-201A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.788-3A>C (n.788-3A>C) c.616A>C (p.Lys206Gln) | |
11 | g.67490796A>G | CA381554328 | AIP | c.1103A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1638A>G c.469-201A>G (n.469-201A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.788-3A>G (n.788-3A>G) c.616A>G (p.Lys206Glu) | |
11 | g.67490796A>T | CA381554329 | AIP | c.1103A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1638A>T c.469-201A>T (n.469-201A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.788-3A>T (n.788-3A>T) c.616A>T (p.Lys206Ter) | |
11 | g.67490797A>C | CA381554334 | AIP | c.1104A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1639A>C c.469-200A>C (n.469-200A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.789A>C (p.Gln263His) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.617A>C (p.Lys206Thr) | |
11 | g.67490797A>G | CA381554330 | AIP | c.1104A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1639A>G c.469-200A>G (n.469-200A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.789A>G (p.Gln263=) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.617A>G (p.Lys206Arg) | |
11 | g.67490797A>T | CA381554331 | AIP | c.1104A>T c.608A>T (p.Lys203Met) n.1639A>T c.469-200A>T (n.469-200A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) c.797A>T (p.Lys266Met) c.789A>T (p.Gln263His) c.620A>T (p.Lys207Met) c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.617A>T (p.Lys206Met) | |
11 | g.67490798G>A | CA475509411 | AIP | c.1105G>A c.609G>A (p.Lys203=) n.1640G>A c.469-199G>A (n.469-199G>A) c.429G>A (p.Lys143=) c.798G>A (p.Lys266=) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.621G>A (p.Lys207=) c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.618G>A (p.Lys206=) | |
11 | g.67490798G>C | CA381554337 | AIP | c.1105G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1640G>C c.469-199G>C (n.469-199G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.618G>C (p.Lys206Asn) | |
11 | g.67490798G>T | CA381554339 | AIP | c.1105G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) n.1640G>T c.469-199G>T (n.469-199G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.618G>T (p.Lys206Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.67490799G>A | CA381554341 | AIP | c.1106G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) n.1641G>A c.469-198G>A (n.469-198G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.619G>A (p.Ala207Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490799G>C | CA381554344 | AIP | c.1106G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) n.1641G>C c.469-198G>C (n.469-198G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.619G>C (p.Ala207Pro) | |
11 | g.67490799G>T | CA381554349 | AIP | c.1106G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) n.1641G>T c.469-198G>T (n.469-198G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.791G>T (p.Gly264Val) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.788G>T (p.Gly263Val) c.619G>T (p.Ala207Ser) |