Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490625_67490708delCA2614625148AIPc.932_1015del
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n.1467_1550del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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11g.67490628A>CCA6140968AIPc.935A>C
c.599-160A>C (n.599-160A>C)
n.1470A>C
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c.780-160A>C (n.780-160A>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1472G>T
c.469-367G>T (n.469-367G>T)
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c.788-158G>T (n.788-158G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1474A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1475T>C
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c.780-155T>C (n.780-155T>C)
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c.608-155T>C (n.608-155T>C)
c.615T>C (n.615T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.67490634G>ACA679494441AIPc.941G>A
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n.1476G>A
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c.419-154G>A (n.419-154G>A)
c.788-154G>A (n.788-154G>A)
c.780-154G>A (n.780-154G>A)
c.611-154G>A (n.611-154G>A)
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c.608-154G>A (n.608-154G>A)
c.616G>A (n.616G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.67490636A>GCA2614625203AIPc.943A>G
c.599-152A>G (n.599-152A>G)
n.1478A>G
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c.780-152A>G (n.780-152A>G)
c.611-152A>G (n.611-152A>G)
c.788-163A>G (n.788-163A>G)
c.608-152A>G (n.608-152A>G)
c.618A>G (n.618A>G)
gnomAD v4
11g.67490637T>GCA2614625206AIPc.944T>G
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n.1479T>G
c.469-360T>G (n.469-360T>G)
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c.788-151T>G (n.788-151T>G)
c.780-151T>G (n.780-151T>G)
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gnomAD v4
11g.67490638G>ACA2614625209AIPc.945G>A
c.599-150G>A (n.599-150G>A)
n.1480G>A
c.469-359G>A (n.469-359G>A)
c.419-150G>A (n.419-150G>A)
c.788-150G>A (n.788-150G>A)
c.780-150G>A (n.780-150G>A)
c.611-150G>A (n.611-150G>A)
c.788-161G>A (n.788-161G>A)
c.608-150G>A (n.608-150G>A)
c.620G>A (n.620G>A)
gnomAD v4
11g.67490639G>CCA2614625214AIPc.946G>C
c.599-149G>C (n.599-149G>C)
n.1481G>C
c.469-358G>C (n.469-358G>C)
c.419-149G>C (n.419-149G>C)
c.788-149G>C (n.788-149G>C)
c.780-149G>C (n.780-149G>C)
c.611-149G>C (n.611-149G>C)
c.788-160G>C (n.788-160G>C)
c.608-149G>C (n.608-149G>C)
c.621G>C (n.621G>C)
gnomAD v4
11g.67490639G>TCA2614625220AIPc.946G>T
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n.1481G>T
c.469-358G>T (n.469-358G>T)
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c.780-149G>T (n.780-149G>T)
c.611-149G>T (n.611-149G>T)
c.788-160G>T (n.788-160G>T)
c.608-149G>T (n.608-149G>T)
c.621G>T (n.621G>T)
gnomAD v4
11g.67490641G>ACA939069877AIPc.948G>A
c.599-147G>A (n.599-147G>A)
n.1483G>A
c.469-356G>A (n.469-356G>A)
c.419-147G>A (n.419-147G>A)
c.788-147G>A (n.788-147G>A)
c.780-147G>A (n.780-147G>A)
c.611-147G>A (n.611-147G>A)
c.788-158G>A (n.788-158G>A)
c.608-147G>A (n.608-147G>A)
c.623G>A (n.623G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490641G=CA1980172570AIPc.948G=
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c.611-147G= (n.611-147G=)
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c.608-147G= (n.608-147G=)
c.623G= (n.623G=)
11g.67490641G>TCA2614625225AIPc.948G>T
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n.1483G>T
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c.788-147G>T (n.788-147G>T)
c.780-147G>T (n.780-147G>T)
c.611-147G>T (n.611-147G>T)
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c.608-147G>T (n.608-147G>T)
c.623G>T (n.623G>T)
gnomAD v4
11g.67490642T>CCA1980172572AIPc.949T>C
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n.1484T>C
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c.419-146T>C (n.419-146T>C)
c.788-146T>C (n.788-146T>C)
c.780-146T>C (n.780-146T>C)
c.611-146T>C (n.611-146T>C)
c.788-157T>C (n.788-157T>C)
c.608-146T>C (n.608-146T>C)
c.624T>C (n.624T>C)
dbSNP
11g.67490642T=CA1980172571AIPc.949T=
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c.624T= (n.624T=)
11g.67490643A>TCA2614625230AIPc.950A>T
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n.1485A>T
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c.625A>T (n.625A>T)
gnomAD v4
11g.67490644T>CCA679494442AIPc.951T>C
c.599-144T>C (n.599-144T>C)
n.1486T>C
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c.788-144T>C (n.788-144T>C)
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c.611-144T>C (n.611-144T>C)
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c.608-144T>C (n.608-144T>C)
c.626T>C (n.626T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490644T=CA1980172573AIPc.951T=
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c.626T= (n.626T=)
11g.67490646G>ACA2614625244AIPc.953G>A
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n.1488G>A
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c.788-142G>A (n.788-142G>A)
c.780-142G>A (n.780-142G>A)
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c.608-142G>A (n.608-142G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
gnomAD v4
11g.67490646G>CCA679494444AIPc.953G>C
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n.1488G>C
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c.788-153G>C (n.788-153G>C)
c.608-142G>C (n.608-142G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490646G=CA1980172574AIPc.953G=
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c.608-142G= (n.608-142G=)
c.628G= (n.628G=)
11g.67490646G>TCA224165642AIPc.953G>T
c.599-142G>T (n.599-142G>T)
n.1488G>T
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c.788-142G>T (n.788-142G>T)
c.780-142G>T (n.780-142G>T)
c.611-142G>T (n.611-142G>T)
c.788-153G>T (n.788-153G>T)
c.608-142G>T (n.608-142G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490650dupCA2614625236AIPc.957dup
c.599-138dup (n.599-138dup)
n.1492dup
c.469-347dup (n.469-347dup)
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c.788-138dup (n.788-138dup)
c.780-138dup (n.780-138dup)
c.611-138dup (n.611-138dup)
c.788-149dup (n.788-149dup)
c.608-138dup (n.608-138dup)
c.632dup (n.632dup)
gnomAD v4
11g.67490650delCA2614625239AIPc.957del
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n.1492del
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c.632del (n.632del)
gnomAD v4
11g.67490647G>CCA2614625253AIPc.954G>C
c.599-141G>C (n.599-141G>C)
n.1489G>C
c.469-350G>C (n.469-350G>C)
c.419-141G>C (n.419-141G>C)
c.788-141G>C (n.788-141G>C)
c.780-141G>C (n.780-141G>C)
c.611-141G>C (n.611-141G>C)
c.788-152G>C (n.788-152G>C)
c.608-141G>C (n.608-141G>C)
c.629G>C (n.629G>C)
gnomAD v4
11g.67490654_67490658delCA2614625251AIPc.961_965del
c.599-134_599-130del (n.599-134_599-130del)
n.1496_1500del
c.469-343_469-339del (n.469-343_469-339del)
c.419-134_419-130del (n.419-134_419-130del)
c.788-134_788-130del (n.788-134_788-130del)
c.780-134_780-130del (n.780-134_780-130del)
c.611-134_611-130del (n.611-134_611-130del)
c.788-145_788-141del (n.788-145_788-141del)
c.608-134_608-130del (n.608-134_608-130del)
gnomAD v4
11g.67490648G>TCA2614625255AIPc.955G>T
c.599-140G>T (n.599-140G>T)
n.1490G>T
c.469-349G>T (n.469-349G>T)
c.419-140G>T (n.419-140G>T)
c.788-140G>T (n.788-140G>T)
c.780-140G>T (n.780-140G>T)
c.611-140G>T (n.611-140G>T)
c.788-151G>T (n.788-151G>T)
c.608-140G>T (n.608-140G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
gnomAD v4
11g.67490649G>ACA679494447AIPc.956G>A
c.599-139G>A (n.599-139G>A)
n.1491G>A
c.469-348G>A (n.469-348G>A)
c.419-139G>A (n.419-139G>A)
c.788-139G>A (n.788-139G>A)
c.780-139G>A (n.780-139G>A)
c.611-139G>A (n.611-139G>A)
c.788-150G>A (n.788-150G>A)
c.608-139G>A (n.608-139G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490649G=CA1980172575AIPc.956G=
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c.631G= (n.631G=)
11g.67490650G>ACA224165649AIPc.957G>A
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n.1492G>A
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c.788-138G>A (n.788-138G>A)
c.780-138G>A (n.780-138G>A)
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c.608-138G>A (n.608-138G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490650G=CA1980172576AIPc.957G=
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11g.67490650G>TCA2614625260AIPc.957G>T
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n.1492G>T
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c.632G>T (n.632G>T)
gnomAD v4
11g.67490651T>GCA1980172578AIPc.958T>G
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n.1493T>G
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c.788-137T>G (n.788-137T>G)
c.780-137T>G (n.780-137T>G)
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c.788-148T>G (n.788-148T>G)
c.608-137T>G (n.608-137T>G)
c.633T>G (n.633T>G)
dbSNP gnomAD v4
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11g.67490652G>ACA1980172580AIPc.959G>A
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n.1494G>A
c.469-345G>A (n.469-345G>A)
c.419-136G>A (n.419-136G>A)
c.788-136G>A (n.788-136G>A)
c.780-136G>A (n.780-136G>A)
c.611-136G>A (n.611-136G>A)
c.788-147G>A (n.788-147G>A)
c.608-136G>A (n.608-136G>A)
c.634G>A (n.634G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490652G=CA1980172579AIPc.959G=
c.599-136G= (n.599-136G=)
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c.608-136G= (n.608-136G=)
c.634G= (n.634G=)
11g.67490652G>TCA2614625266AIPc.959G>T
c.599-136G>T (n.599-136G>T)
n.1494G>T
c.469-345G>T (n.469-345G>T)
c.419-136G>T (n.419-136G>T)
c.788-136G>T (n.788-136G>T)
c.780-136G>T (n.780-136G>T)
c.611-136G>T (n.611-136G>T)
c.788-147G>T (n.788-147G>T)
c.608-136G>T (n.608-136G>T)
c.634G>T (n.634G>T)
gnomAD v4
11g.67490655delCA2614625268AIPc.962del
c.599-133del (n.599-133del)
n.1497del
c.469-342del (n.469-342del)
c.419-133del (n.419-133del)
c.788-133del (n.788-133del)
c.780-133del (n.780-133del)
c.611-133del (n.611-133del)
c.788-144del (n.788-144del)
c.608-133del (n.608-133del)
gnomAD v4
11g.67490655G>ACA2614625272AIPc.962G>A
c.599-133G>A (n.599-133G>A)
n.1497G>A
c.469-342G>A (n.469-342G>A)
c.419-133G>A (n.419-133G>A)
c.788-133G>A (n.788-133G>A)
c.780-133G>A (n.780-133G>A)
c.611-133G>A (n.611-133G>A)
c.788-144G>A (n.788-144G>A)
c.608-133G>A (n.608-133G>A)
gnomAD v4
11g.67490655G>TCA2614625275AIPc.962G>T
c.599-133G>T (n.599-133G>T)
n.1497G>T
c.469-342G>T (n.469-342G>T)
c.419-133G>T (n.419-133G>T)
c.788-133G>T (n.788-133G>T)
c.780-133G>T (n.780-133G>T)
c.611-133G>T (n.611-133G>T)
c.788-144G>T (n.788-144G>T)
c.608-133G>T (n.608-133G>T)
gnomAD v4
11g.67490656T>CCA2614625277AIPc.963T>C
c.599-132T>C (n.599-132T>C)
n.1498T>C
c.469-341T>C (n.469-341T>C)
c.419-132T>C (n.419-132T>C)
c.788-132T>C (n.788-132T>C)
c.780-132T>C (n.780-132T>C)
c.611-132T>C (n.611-132T>C)
c.788-143T>C (n.788-143T>C)
c.608-132T>C (n.608-132T>C)
gnomAD v4
11g.67490657G>ACA2614625279AIPc.964G>A
c.599-131G>A (n.599-131G>A)
n.1499G>A
c.469-340G>A (n.469-340G>A)
c.419-131G>A (n.419-131G>A)
c.788-131G>A (n.788-131G>A)
c.780-131G>A (n.780-131G>A)
c.611-131G>A (n.611-131G>A)
c.788-142G>A (n.788-142G>A)
c.608-131G>A (n.608-131G>A)
gnomAD v4
11g.67490658G>ACA2614625287AIPc.965G>A
c.599-130G>A (n.599-130G>A)
n.1500G>A
c.469-339G>A (n.469-339G>A)
c.419-130G>A (n.419-130G>A)
c.788-130G>A (n.788-130G>A)
c.780-130G>A (n.780-130G>A)
c.611-130G>A (n.611-130G>A)
c.788-141G>A (n.788-141G>A)
c.608-130G>A (n.608-130G>A)
gnomAD v4
11g.67490658G=CA1980172581AIPc.965G=
c.599-130G= (n.599-130G=)
n.1500G=
c.469-339G= (n.469-339G=)
c.419-130G= (n.419-130G=)
c.788-130G= (n.788-130G=)
c.780-130G= (n.780-130G=)
c.611-130G= (n.611-130G=)
c.788-141G= (n.788-141G=)
c.608-130G= (n.608-130G=)
11g.67490658G>TCA224165657AIPc.965G>T
c.599-130G>T (n.599-130G>T)
n.1500G>T
c.469-339G>T (n.469-339G>T)
c.419-130G>T (n.419-130G>T)
c.788-130G>T (n.788-130G>T)
c.780-130G>T (n.780-130G>T)
c.611-130G>T (n.611-130G>T)
c.788-141G>T (n.788-141G>T)
c.608-130G>T (n.608-130G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490661T>ACA2792512344AIPc.968T>A
c.599-127T>A (n.599-127T>A)
n.1503T>A
c.469-336T>A (n.469-336T>A)
c.419-127T>A (n.419-127T>A)
c.788-127T>A (n.788-127T>A)
c.780-127T>A (n.780-127T>A)
c.611-127T>A (n.611-127T>A)
c.788-138T>A (n.788-138T>A)
c.608-127T>A (n.608-127T>A)
11g.67490662C>ACA2614625321AIPc.969C>A
c.599-126C>A (n.599-126C>A)
n.1504C>A
c.469-335C>A (n.469-335C>A)
c.419-126C>A (n.419-126C>A)
c.788-126C>A (n.788-126C>A)
c.780-126C>A (n.780-126C>A)
c.611-126C>A (n.611-126C>A)
c.788-137C>A (n.788-137C>A)
c.608-126C>A (n.608-126C>A)
gnomAD v4
11g.67490662C>TCA2614625323AIPc.969C>T
c.599-126C>T (n.599-126C>T)
n.1504C>T
c.469-335C>T (n.469-335C>T)
c.419-126C>T (n.419-126C>T)
c.788-126C>T (n.788-126C>T)
c.780-126C>T (n.780-126C>T)
c.611-126C>T (n.611-126C>T)
c.788-137C>T (n.788-137C>T)
c.608-126C>T (n.608-126C>T)
gnomAD v4
11g.67490663C>ACA2614625326AIPc.970C>A
c.599-125C>A (n.599-125C>A)
n.1505C>A
c.469-334C>A (n.469-334C>A)
c.419-125C>A (n.419-125C>A)
c.788-125C>A (n.788-125C>A)
c.780-125C>A (n.780-125C>A)
c.611-125C>A (n.611-125C>A)
c.788-136C>A (n.788-136C>A)
c.608-125C>A (n.608-125C>A)
gnomAD v4
11g.67490663C>TCA2614625327AIPc.970C>T
c.599-125C>T (n.599-125C>T)
n.1505C>T
c.469-334C>T (n.469-334C>T)
c.419-125C>T (n.419-125C>T)
c.788-125C>T (n.788-125C>T)
c.780-125C>T (n.780-125C>T)
c.611-125C>T (n.611-125C>T)
c.788-136C>T (n.788-136C>T)
c.608-125C>T (n.608-125C>T)
gnomAD v4
11g.67490664T>CCA2614625329AIPc.971T>C
c.599-124T>C (n.599-124T>C)
n.1506T>C
c.469-333T>C (n.469-333T>C)
c.419-124T>C (n.419-124T>C)
c.788-124T>C (n.788-124T>C)
c.780-124T>C (n.780-124T>C)
c.611-124T>C (n.611-124T>C)
c.788-135T>C (n.788-135T>C)
c.608-124T>C (n.608-124T>C)
gnomAD v4
11g.67490665C>ACA2614625334AIPc.972C>A
c.599-123C>A (n.599-123C>A)
n.1507C>A
c.469-332C>A (n.469-332C>A)
c.419-123C>A (n.419-123C>A)
c.788-123C>A (n.788-123C>A)
c.780-123C>A (n.780-123C>A)
c.611-123C>A (n.611-123C>A)
c.788-134C>A (n.788-134C>A)
c.608-123C>A (n.608-123C>A)
gnomAD v4
11g.67490665C=CA1980172582AIPc.972C=
c.599-123C= (n.599-123C=)
n.1507C=
c.469-332C= (n.469-332C=)
c.419-123C= (n.419-123C=)
c.788-123C= (n.788-123C=)
c.780-123C= (n.780-123C=)
c.611-123C= (n.611-123C=)
c.788-134C= (n.788-134C=)
c.608-123C= (n.608-123C=)
11g.67490665C>TCA679494449AIPc.972C>T
c.599-123C>T (n.599-123C>T)
n.1507C>T
c.469-332C>T (n.469-332C>T)
c.419-123C>T (n.419-123C>T)
c.788-123C>T (n.788-123C>T)
c.780-123C>T (n.780-123C>T)
c.611-123C>T (n.611-123C>T)
c.788-134C>T (n.788-134C>T)
c.608-123C>T (n.608-123C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490666A>GCA2614625341AIPc.973A>G
c.599-122A>G (n.599-122A>G)
n.1508A>G
c.469-331A>G (n.469-331A>G)
c.419-122A>G (n.419-122A>G)
c.788-122A>G (n.788-122A>G)
c.780-122A>G (n.780-122A>G)
c.611-122A>G (n.611-122A>G)
c.788-133A>G (n.788-133A>G)
c.608-122A>G (n.608-122A>G)
gnomAD v4
11g.67490666A>TCA2792512345AIPc.973A>T
c.599-122A>T (n.599-122A>T)
n.1508A>T
c.469-331A>T (n.469-331A>T)
c.419-122A>T (n.419-122A>T)
c.788-122A>T (n.788-122A>T)
c.780-122A>T (n.780-122A>T)
c.611-122A>T (n.611-122A>T)
c.788-133A>T (n.788-133A>T)
c.608-122A>T (n.608-122A>T)
11g.67490667G>TCA2614625343AIPc.974G>T
c.599-121G>T (n.599-121G>T)
n.1509G>T
c.469-330G>T (n.469-330G>T)
c.419-121G>T (n.419-121G>T)
c.788-121G>T (n.788-121G>T)
c.780-121G>T (n.780-121G>T)
c.611-121G>T (n.611-121G>T)
c.788-132G>T (n.788-132G>T)
c.608-121G>T (n.608-121G>T)
gnomAD v4
11g.67490670C>ACA2614625344AIPc.977C>A
c.599-118C>A (n.599-118C>A)
n.1512C>A
c.469-327C>A (n.469-327C>A)
c.419-118C>A (n.419-118C>A)
c.788-118C>A (n.788-118C>A)
c.780-118C>A (n.780-118C>A)
c.611-118C>A (n.611-118C>A)
c.788-129C>A (n.788-129C>A)
c.608-118C>A (n.608-118C>A)
gnomAD v4
11g.67490671A>GCA2614625345AIPc.978A>G
c.599-117A>G (n.599-117A>G)
n.1513A>G
c.469-326A>G (n.469-326A>G)
c.419-117A>G (n.419-117A>G)
c.788-117A>G (n.788-117A>G)
c.780-117A>G (n.780-117A>G)
c.611-117A>G (n.611-117A>G)
c.788-128A>G (n.788-128A>G)
c.608-117A>G (n.608-117A>G)
gnomAD v4
11g.67490672G>TCA2614625346AIPc.979G>T
c.599-116G>T (n.599-116G>T)
n.1514G>T
c.469-325G>T (n.469-325G>T)
c.419-116G>T (n.419-116G>T)
c.788-116G>T (n.788-116G>T)
c.780-116G>T (n.780-116G>T)
c.611-116G>T (n.611-116G>T)
c.788-127G>T (n.788-127G>T)
c.608-116G>T (n.608-116G>T)
gnomAD v4
11g.67490673G>CCA2614625347AIPc.980G>C
c.599-115G>C (n.599-115G>C)
n.1515G>C
c.469-324G>C (n.469-324G>C)
c.419-115G>C (n.419-115G>C)
c.788-115G>C (n.788-115G>C)
c.780-115G>C (n.780-115G>C)
c.611-115G>C (n.611-115G>C)
c.788-126G>C (n.788-126G>C)
c.608-115G>C (n.608-115G>C)
gnomAD v4
11g.67490673G>TCA2614625348AIPc.980G>T
c.599-115G>T (n.599-115G>T)
n.1515G>T
c.469-324G>T (n.469-324G>T)
c.419-115G>T (n.419-115G>T)
c.788-115G>T (n.788-115G>T)
c.780-115G>T (n.780-115G>T)
c.611-115G>T (n.611-115G>T)
c.788-126G>T (n.788-126G>T)
c.608-115G>T (n.608-115G>T)
gnomAD v4
11g.67490674G>ACA600236214AIPc.981G>A
c.599-114G>A (n.599-114G>A)
n.1516G>A
c.469-323G>A (n.469-323G>A)
c.419-114G>A (n.419-114G>A)
c.788-114G>A (n.788-114G>A)
c.780-114G>A (n.780-114G>A)
c.611-114G>A (n.611-114G>A)
c.788-125G>A (n.788-125G>A)
c.608-114G>A (n.608-114G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490674G=CA1980172583AIPc.981G=
c.599-114G= (n.599-114G=)
n.1516G=
c.469-323G= (n.469-323G=)
c.419-114G= (n.419-114G=)
c.788-114G= (n.788-114G=)
c.780-114G= (n.780-114G=)
c.611-114G= (n.611-114G=)
c.788-125G= (n.788-125G=)
c.608-114G= (n.608-114G=)
11g.67490674G>TCA2614625349AIPc.981G>T
c.599-114G>T (n.599-114G>T)
n.1516G>T
c.469-323G>T (n.469-323G>T)
c.419-114G>T (n.419-114G>T)
c.788-114G>T (n.788-114G>T)
c.780-114G>T (n.780-114G>T)
c.611-114G>T (n.611-114G>T)
c.788-125G>T (n.788-125G>T)
c.608-114G>T (n.608-114G>T)
gnomAD v4
11g.67490675A>GCA2614625351AIPc.982A>G
c.599-113A>G (n.599-113A>G)
n.1517A>G
c.469-322A>G (n.469-322A>G)
c.419-113A>G (n.419-113A>G)
c.788-113A>G (n.788-113A>G)
c.780-113A>G (n.780-113A>G)
c.611-113A>G (n.611-113A>G)
c.788-124A>G (n.788-124A>G)
c.608-113A>G (n.608-113A>G)
gnomAD v4
11g.67490676G>ACA2614625353AIPc.983G>A
c.599-112G>A (n.599-112G>A)
n.1518G>A
c.469-321G>A (n.469-321G>A)
c.419-112G>A (n.419-112G>A)
c.788-112G>A (n.788-112G>A)
c.780-112G>A (n.780-112G>A)
c.611-112G>A (n.611-112G>A)
c.788-123G>A (n.788-123G>A)
c.608-112G>A (n.608-112G>A)
gnomAD v4
11g.67490677G>ACA679494451AIPc.984G>A
c.599-111G>A (n.599-111G>A)
n.1519G>A
c.469-320G>A (n.469-320G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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11g.67490677G=CA1980172584AIPc.984G=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.67490679C>ACA2614625376AIPc.986C>A
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gnomAD v4
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n.1528_1529dup
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gnomAD v4
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n.1528_1529del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1526_1529del
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.67490685C>TCA1980172589AIPc.992C>T
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n.1527C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1528T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.67490687C>ACA679494458AIPc.994C>A
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n.1529C>A
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c.608-101C>A (n.608-101C>A)
dbSNP gnomAD v4
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11g.67490687C>TCA679494459AIPc.994C>T
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n.1529C>T
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dbSNP
11g.67490688C>ACA679494464AIPc.995C>A
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n.1530C>A
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c.608-100C>A (n.608-100C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490688C=CA1980172592AIPc.995C=
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c.608-100C= (n.608-100C=)
11g.67490688C>TCA600236215AIPc.995C>T
c.599-100C>T (n.599-100C>T)
n.1530C>T
c.469-309C>T (n.469-309C>T)
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c.608-100C>T (n.608-100C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490689C>ACA2614625405AIPc.996C>A
c.599-99C>A (n.599-99C>A)
n.1531C>A
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c.608-99C>A (n.608-99C>A)
gnomAD v4
11g.67490689_67490691delinsCCTCA1980172593AIPc.996_998delinsCCT
c.599-99_599-97delinsCCT (n.599-99_599-97delinsCCT)
n.1531_1533delinsCCT
c.469-308_469-306delinsCCT (n.469-308_469-306delinsCCT)
c.419-99_419-97delinsCCT (n.419-99_419-97delinsCCT)
c.788-99_788-97delinsCCT (n.788-99_788-97delinsCCT)
c.780-99_780-97delinsCCT (n.780-99_780-97delinsCCT)
c.611-99_611-97delinsCCT (n.611-99_611-97delinsCCT)
c.788-110_788-108delinsCCT (n.788-110_788-108delinsCCT)
c.608-99_608-97delinsCCT (n.608-99_608-97delinsCCT)
11g.67490690C>ACA2614625416AIPc.997C>A
c.599-98C>A (n.599-98C>A)
n.1532C>A
c.469-307C>A (n.469-307C>A)
c.419-98C>A (n.419-98C>A)
c.788-98C>A (n.788-98C>A)
c.780-98C>A (n.780-98C>A)
c.611-98C>A (n.611-98C>A)
c.788-109C>A (n.788-109C>A)
c.608-98C>A (n.608-98C>A)
gnomAD v4
11g.67490690_67490691delCA679494465AIPc.997_998del
c.599-98_599-97del (n.599-98_599-97del)
n.1532_1533del
c.469-307_469-306del (n.469-307_469-306del)
c.419-98_419-97del (n.419-98_419-97del)
c.788-98_788-97del (n.788-98_788-97del)
c.780-98_780-97del (n.780-98_780-97del)
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c.788-109_788-108del (n.788-109_788-108del)
c.608-98_608-97del (n.608-98_608-97del)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490691T>CCA2614625420AIPc.998T>C
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n.1533T>C
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c.788-108T>C (n.788-108T>C)
c.608-97T>C (n.608-97T>C)
gnomAD v4
11g.67490692G>ACA939069884AIPc.999G>A
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n.1534G>A
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c.788-107G>A (n.788-107G>A)
c.608-96G>A (n.608-96G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490692G=CA1980172594AIPc.999G=
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11g.67490693T>GCA2614625426AIPc.1000T>G
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n.1535T>G
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gnomAD v4
11g.67490696delCA2574896295AIPc.1003del
c.599-92del (n.599-92del)
n.1538del
c.469-301del (n.469-301del)
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c.788-92del (n.788-92del)
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c.788-103del (n.788-103del)
c.608-92del (n.608-92del)
gnomAD v4
11g.67490695G>ACA2549368722AIPc.1002G>A
c.599-93G>A (n.599-93G>A)
n.1537G>A
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c.608-93G>A (n.608-93G>A)
11g.67490696G>ACA2614625428AIPc.1003G>A
c.599-92G>A (n.599-92G>A)
n.1538G>A
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c.419-92G>A (n.419-92G>A)
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c.780-92G>A (n.780-92G>A)
c.611-92G>A (n.611-92G>A)
c.788-103G>A (n.788-103G>A)
c.608-92G>A (n.608-92G>A)
gnomAD v4
11g.67490696G>TCA2614625430AIPc.1003G>T
c.599-92G>T (n.599-92G>T)
n.1538G>T
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c.788-92G>T (n.788-92G>T)
c.780-92G>T (n.780-92G>T)
c.611-92G>T (n.611-92G>T)
c.788-103G>T (n.788-103G>T)
c.608-92G>T (n.608-92G>T)
gnomAD v4
11g.67490697C>ACA2614625432AIPc.1004C>A
c.599-91C>A (n.599-91C>A)
n.1539C>A
c.469-300C>A (n.469-300C>A)
c.419-91C>A (n.419-91C>A)
c.788-91C>A (n.788-91C>A)
c.780-91C>A (n.780-91C>A)
c.611-91C>A (n.611-91C>A)
c.788-102C>A (n.788-102C>A)
c.608-91C>A (n.608-91C>A)
gnomAD v4
11g.67490697C>TCA2614625434AIPc.1004C>T
c.599-91C>T (n.599-91C>T)
n.1539C>T
c.469-300C>T (n.469-300C>T)
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c.788-91C>T (n.788-91C>T)
c.780-91C>T (n.780-91C>T)
c.611-91C>T (n.611-91C>T)
c.788-102C>T (n.788-102C>T)
c.608-91C>T (n.608-91C>T)
gnomAD v4
11g.67490698C>ACA2574896296AIPc.1005C>A
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n.1540C>A
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c.419-90C>A (n.419-90C>A)
c.788-90C>A (n.788-90C>A)
c.780-90C>A (n.780-90C>A)
c.611-90C>A (n.611-90C>A)
c.788-101C>A (n.788-101C>A)
c.608-90C>A (n.608-90C>A)
11g.67490699C>ACA2614625437AIPc.1006C>A
c.599-89C>A (n.599-89C>A)
n.1541C>A
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c.419-89C>A (n.419-89C>A)
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gnomAD v4
11g.67490700A>GCA2614625439AIPc.1007A>G
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n.1542A>G
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c.788-99A>G (n.788-99A>G)
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gnomAD v4
11g.67490701T>CCA2614625442AIPc.1008T>C
c.599-87T>C (n.599-87T>C)
n.1543T>C
c.469-296T>C (n.469-296T>C)
c.419-87T>C (n.419-87T>C)
c.788-87T>C (n.788-87T>C)
c.780-87T>C (n.780-87T>C)
c.611-87T>C (n.611-87T>C)
c.788-98T>C (n.788-98T>C)
c.608-87T>C (n.608-87T>C)
gnomAD v4
11g.67490702G>TCA2614625443AIPc.1009G>T
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c.780-86G>T (n.780-86G>T)
c.611-86G>T (n.611-86G>T)
c.788-97G>T (n.788-97G>T)
c.608-86G>T (n.608-86G>T)
gnomAD v4
11g.67490705G>ACA2574896297AIPc.1012G>A
c.599-83G>A (n.599-83G>A)
n.1547G>A
c.469-292G>A (n.469-292G>A)
c.419-83G>A (n.419-83G>A)
c.788-83G>A (n.788-83G>A)
c.780-83G>A (n.780-83G>A)
c.611-83G>A (n.611-83G>A)
c.788-94G>A (n.788-94G>A)
c.608-83G>A (n.608-83G>A)
gnomAD v4
11g.67490705G>TCA2574896298AIPc.1012G>T
c.599-83G>T (n.599-83G>T)
n.1547G>T
c.469-292G>T (n.469-292G>T)
c.419-83G>T (n.419-83G>T)
c.788-83G>T (n.788-83G>T)
c.780-83G>T (n.780-83G>T)
c.611-83G>T (n.611-83G>T)
c.788-94G>T (n.788-94G>T)
c.608-83G>T (n.608-83G>T)
gnomAD v4
11g.67490708_67490777delCA2614625447AIPc.1015_1084del
c.599-80_599-11del (n.599-80_599-11del)
n.1550_1619del
c.469-289_469-220del (n.469-289_469-220del)
c.419-80_419-11del (n.419-80_419-11del)
c.788-80_788-11del (n.788-80_788-11del)
c.780-80_780-11del (n.780-80_780-11del)
c.611-80_611-11del (n.611-80_611-11del)
c.788-91_788-22del (n.788-91_788-22del)
c.608-80_608-11del (n.608-80_608-11del)
gnomAD v4
11g.67490706C>ACA2614625451AIPc.1013C>A
c.599-82C>A (n.599-82C>A)
n.1548C>A
c.469-291C>A (n.469-291C>A)
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c.780-82C>A (n.780-82C>A)
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c.788-93C>A (n.788-93C>A)
c.608-82C>A (n.608-82C>A)
gnomAD v4
11g.67490706C>GCA2614625452AIPc.1013C>G
c.599-82C>G (n.599-82C>G)
n.1548C>G
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gnomAD v4
11g.67490707C=CA1980172595AIPc.1014C=
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n.1549C=
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11g.67490707C>TCA224165692AIPc.1014C>T
c.599-81C>T (n.599-81C>T)
n.1549C>T
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c.788-81C>T (n.788-81C>T)
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c.788-92C>T (n.788-92C>T)
c.608-81C>T (n.608-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490709G>CCA224165710AIPc.1016G>C
c.599-79G>C (n.599-79G>C)
n.1551G>C
c.469-288G>C (n.469-288G>C)
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c.788-79G>C (n.788-79G>C)
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c.608-79G>C (n.608-79G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490709G=CA1980172596AIPc.1016G=
c.599-79G= (n.599-79G=)
n.1551G=
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c.780-79G= (n.780-79G=)
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11g.67490710G>ACA679494467AIPc.1017G>A
c.599-78G>A (n.599-78G>A)
n.1552G>A
c.469-287G>A (n.469-287G>A)
c.419-78G>A (n.419-78G>A)
c.788-78G>A (n.788-78G>A)
c.780-78G>A (n.780-78G>A)
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c.788-89G>A (n.788-89G>A)
c.608-78G>A (n.608-78G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490710G=CA1980172597AIPc.1017G=
c.599-78G= (n.599-78G=)
n.1552G=
c.469-287G= (n.469-287G=)
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c.788-78G= (n.788-78G=)
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c.788-89G= (n.788-89G=)
c.608-78G= (n.608-78G=)
11g.67490712G>ACA2574896299AIPc.1019G>A
c.599-76G>A (n.599-76G>A)
n.1554G>A
c.469-285G>A (n.469-285G>A)
c.419-76G>A (n.419-76G>A)
c.788-76G>A (n.788-76G>A)
c.780-76G>A (n.780-76G>A)
c.611-76G>A (n.611-76G>A)
c.788-87G>A (n.788-87G>A)
c.608-76G>A (n.608-76G>A)
gnomAD v4
11g.67490713A>GCA2792512348AIPc.1020A>G
c.599-75A>G (n.599-75A>G)
n.1555A>G
c.469-284A>G (n.469-284A>G)
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c.788-75A>G (n.788-75A>G)
c.780-75A>G (n.780-75A>G)
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11g.67490714C=CA1980172599AIPc.1021C=
c.599-74C= (n.599-74C=)
n.1556C=
c.469-283C= (n.469-283C=)
c.419-74C= (n.419-74C=)
c.788-74C= (n.788-74C=)
c.780-74C= (n.780-74C=)
c.611-74C= (n.611-74C=)
c.788-85C= (n.788-85C=)
c.608-74C= (n.608-74C=)
11g.67490714C>TCA224165728AIPc.1021C>T
c.599-74C>T (n.599-74C>T)
n.1556C>T
c.469-283C>T (n.469-283C>T)
c.419-74C>T (n.419-74C>T)
c.788-74C>T (n.788-74C>T)
c.780-74C>T (n.780-74C>T)
c.611-74C>T (n.611-74C>T)
c.788-85C>T (n.788-85C>T)
c.608-74C>T (n.608-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490714_67490717delinsCATGCA1980172598AIPc.1021_1024delinsCATG
c.599-74_599-71delinsCATG (n.599-74_599-71delinsCATG)
n.1556_1559delinsCATG
c.469-283_469-280delinsCATG (n.469-283_469-280delinsCATG)
c.419-74_419-71delinsCATG (n.419-74_419-71delinsCATG)
c.788-74_788-71delinsCATG (n.788-74_788-71delinsCATG)
c.780-74_780-71delinsCATG (n.780-74_780-71delinsCATG)
c.611-74_611-71delinsCATG (n.611-74_611-71delinsCATG)
c.788-85_788-82delinsCATG (n.788-85_788-82delinsCATG)
c.608-74_608-71delinsCATG (n.608-74_608-71delinsCATG)
11g.67490715A>CCA2614625484AIPc.1022A>C
c.599-73A>C (n.599-73A>C)
n.1557A>C
c.469-282A>C (n.469-282A>C)
c.419-73A>C (n.419-73A>C)
c.788-73A>C (n.788-73A>C)
c.780-73A>C (n.780-73A>C)
c.611-73A>C (n.611-73A>C)
c.788-84A>C (n.788-84A>C)
c.608-73A>C (n.608-73A>C)
gnomAD v4
11g.67490715A>GCA2724392488AIPc.1022A>G
c.599-73A>G (n.599-73A>G)
n.1557A>G
c.469-282A>G (n.469-282A>G)
c.419-73A>G (n.419-73A>G)
c.788-73A>G (n.788-73A>G)
c.780-73A>G (n.780-73A>G)
c.611-73A>G (n.611-73A>G)
c.788-84A>G (n.788-84A>G)
c.608-73A>G (n.608-73A>G)
dbSNP
11g.67490716_67490718delCA224165732AIPc.1023_1025del
c.599-72_599-70del (n.599-72_599-70del)
n.1558_1560del
c.469-281_469-279del (n.469-281_469-279del)
c.419-72_419-70del (n.419-72_419-70del)
c.788-72_788-70del (n.788-72_788-70del)
c.780-72_780-70del (n.780-72_780-70del)
c.611-72_611-70del (n.611-72_611-70del)
c.788-83_788-81del (n.788-83_788-81del)
c.608-72_608-70del (n.608-72_608-70del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490716T>CCA600236216AIPc.1023T>C
c.599-72T>C (n.599-72T>C)
n.1558T>C
c.469-281T>C (n.469-281T>C)
c.419-72T>C (n.419-72T>C)
c.788-72T>C (n.788-72T>C)
c.780-72T>C (n.780-72T>C)
c.611-72T>C (n.611-72T>C)
c.788-83T>C (n.788-83T>C)
c.608-72T>C (n.608-72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490716T=CA1980172600AIPc.1023T=
c.599-72T= (n.599-72T=)
n.1558T=
c.469-281T= (n.469-281T=)
c.419-72T= (n.419-72T=)
c.788-72T= (n.788-72T=)
c.780-72T= (n.780-72T=)
c.611-72T= (n.611-72T=)
c.788-83T= (n.788-83T=)
c.608-72T= (n.608-72T=)
11g.67490719G>ACA1980172602AIPc.1026G>A
c.599-69G>A (n.599-69G>A)
n.1561G>A
c.469-278G>A (n.469-278G>A)
c.419-69G>A (n.419-69G>A)
c.788-69G>A (n.788-69G>A)
c.780-69G>A (n.780-69G>A)
c.611-69G>A (n.611-69G>A)
c.788-80G>A (n.788-80G>A)
c.608-69G>A (n.608-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490719G>CCA2614625493AIPc.1026G>C
c.599-69G>C (n.599-69G>C)
n.1561G>C
c.469-278G>C (n.469-278G>C)
c.419-69G>C (n.419-69G>C)
c.788-69G>C (n.788-69G>C)
c.780-69G>C (n.780-69G>C)
c.611-69G>C (n.611-69G>C)
c.788-80G>C (n.788-80G>C)
c.608-69G>C (n.608-69G>C)
gnomAD v4
11g.67490719G=CA1980172601AIPc.1026G=
c.599-69G= (n.599-69G=)
n.1561G=
c.469-278G= (n.469-278G=)
c.419-69G= (n.419-69G=)
c.788-69G= (n.788-69G=)
c.780-69G= (n.780-69G=)
c.611-69G= (n.611-69G=)
c.788-80G= (n.788-80G=)
c.608-69G= (n.608-69G=)
11g.67490719G>TCA2574896300AIPc.1026G>T
c.599-69G>T (n.599-69G>T)
n.1561G>T
c.469-278G>T (n.469-278G>T)
c.419-69G>T (n.419-69G>T)
c.788-69G>T (n.788-69G>T)
c.780-69G>T (n.780-69G>T)
c.611-69G>T (n.611-69G>T)
c.788-80G>T (n.788-80G>T)
c.608-69G>T (n.608-69G>T)
gnomAD v4
11g.67490720G>ACA1980172603AIPc.1027G>A
c.599-68G>A (n.599-68G>A)
n.1562G>A
c.469-277G>A (n.469-277G>A)
c.419-68G>A (n.419-68G>A)
c.788-68G>A (n.788-68G>A)
c.780-68G>A (n.780-68G>A)
c.611-68G>A (n.611-68G>A)
c.788-79G>A (n.788-79G>A)
c.608-68G>A (n.608-68G>A)
dbSNP
11g.67490720G=CA1980172604AIPc.1027G=
c.599-68G= (n.599-68G=)
n.1562G=
c.469-277G= (n.469-277G=)
c.419-68G= (n.419-68G=)
c.788-68G= (n.788-68G=)
c.780-68G= (n.780-68G=)
c.611-68G= (n.611-68G=)
c.788-79G= (n.788-79G=)
c.608-68G= (n.608-68G=)
11g.67490721G>ACA2574896301AIPc.1028G>A
c.599-67G>A (n.599-67G>A)
n.1563G>A
c.469-276G>A (n.469-276G>A)
c.419-67G>A (n.419-67G>A)
c.788-67G>A (n.788-67G>A)
c.780-67G>A (n.780-67G>A)
c.611-67G>A (n.611-67G>A)
c.788-78G>A (n.788-78G>A)
c.608-67G>A (n.608-67G>A)
gnomAD v4
11g.67490721G>CCA679494478AIPc.1028G>C
c.599-67G>C (n.599-67G>C)
n.1563G>C
c.469-276G>C (n.469-276G>C)
c.419-67G>C (n.419-67G>C)
c.788-67G>C (n.788-67G>C)
c.780-67G>C (n.780-67G>C)
c.611-67G>C (n.611-67G>C)
c.788-78G>C (n.788-78G>C)
c.608-67G>C (n.608-67G>C)
dbSNP
11g.67490721G=CA1980172605AIPc.1028G=
c.599-67G= (n.599-67G=)
n.1563G=
c.469-276G= (n.469-276G=)
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c.788-67G= (n.788-67G=)
c.780-67G= (n.780-67G=)
c.611-67G= (n.611-67G=)
c.788-78G= (n.788-78G=)
c.608-67G= (n.608-67G=)
11g.67490722C>ACA2614625536AIPc.1029C>A
c.599-66C>A (n.599-66C>A)
n.1564C>A
c.469-275C>A (n.469-275C>A)
c.419-66C>A (n.419-66C>A)
c.788-66C>A (n.788-66C>A)
c.780-66C>A (n.780-66C>A)
c.611-66C>A (n.611-66C>A)
c.788-77C>A (n.788-77C>A)
c.608-66C>A (n.608-66C>A)
gnomAD v4
11g.67490726_67490737delCA2614625528AIPc.1033_1044del
c.599-62_599-51del (n.599-62_599-51del)
n.1568_1579del
c.469-271_469-260del (n.469-271_469-260del)
c.419-62_419-51del (n.419-62_419-51del)
c.788-62_788-51del (n.788-62_788-51del)
c.780-62_780-51del (n.780-62_780-51del)
c.611-62_611-51del (n.611-62_611-51del)
c.788-73_788-62del (n.788-73_788-62del)
c.608-62_608-51del (n.608-62_608-51del)
gnomAD v4
11g.67490723A>GCA2574896302AIPc.1030A>G
c.599-65A>G (n.599-65A>G)
n.1565A>G
c.469-274A>G (n.469-274A>G)
c.419-65A>G (n.419-65A>G)
c.788-65A>G (n.788-65A>G)
c.780-65A>G (n.780-65A>G)
c.611-65A>G (n.611-65A>G)
c.788-76A>G (n.788-76A>G)
c.608-65A>G (n.608-65A>G)

Number of alleles fetched