| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490568C>A | CA381553905 | AIP | c.875C>A c.598+111C>A (n.598+111C>A) n.1410C>A c.469-429C>A (n.469-429C>A) c.418+111C>A (n.418+111C>A) c.787+111C>A (n.787+111C>A) c.779+119C>A (n.779+119C>A) c.610+111C>A (n.610+111C>A) c.607+111C>A (n.607+111C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
| 11 | g.67490568C>G | CA381553907 | AIP | c.875C>G c.598+111C>G (n.598+111C>G) n.1410C>G c.469-429C>G (n.469-429C>G) c.418+111C>G (n.418+111C>G) c.787+111C>G (n.787+111C>G) c.779+119C>G (n.779+119C>G) c.610+111C>G (n.610+111C>G) c.607+111C>G (n.607+111C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) | |
| 11 | g.67490568C>T | CA381553908 | AIP | c.875C>T c.598+111C>T (n.598+111C>T) n.1410C>T c.469-429C>T (n.469-429C>T) c.418+111C>T (n.418+111C>T) c.787+111C>T (n.787+111C>T) c.779+119C>T (n.779+119C>T) c.610+111C>T (n.610+111C>T) c.607+111C>T (n.607+111C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490569C>A | CA381553909 | AIP | c.876C>A c.598+112C>A (n.598+112C>A) n.1411C>A c.469-428C>A (n.469-428C>A) c.418+112C>A (n.418+112C>A) c.787+112C>A (n.787+112C>A) c.779+120C>A (n.779+120C>A) c.610+112C>A (n.610+112C>A) c.607+112C>A (n.607+112C>A) c.551C>A (p.Pro184Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490569C>G | CA381553910 | AIP | c.876C>G c.598+112C>G (n.598+112C>G) n.1411C>G c.469-428C>G (n.469-428C>G) c.418+112C>G (n.418+112C>G) c.787+112C>G (n.787+112C>G) c.779+120C>G (n.779+120C>G) c.610+112C>G (n.610+112C>G) c.607+112C>G (n.607+112C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490569C>T | CA381553912 | AIP | c.876C>T c.598+112C>T (n.598+112C>T) n.1411C>T c.469-428C>T (n.469-428C>T) c.418+112C>T (n.418+112C>T) c.787+112C>T (n.787+112C>T) c.779+120C>T (n.779+120C>T) c.610+112C>T (n.610+112C>T) c.607+112C>T (n.607+112C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) | |
| 11 | g.67490570A>G | CA2614624821 | AIP | c.877A>G c.598+113A>G (n.598+113A>G) n.1412A>G c.469-427A>G (n.469-427A>G) c.418+113A>G (n.418+113A>G) c.787+113A>G (n.787+113A>G) c.779+121A>G (n.779+121A>G) c.610+113A>G (n.610+113A>G) c.607+113A>G (n.607+113A>G) c.552A>G (p.Pro184=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490571C>A | CA2614624828 | AIP | c.878C>A c.598+114C>A (n.598+114C>A) n.1413C>A c.469-426C>A (n.469-426C>A) c.418+114C>A (n.418+114C>A) c.787+114C>A (n.787+114C>A) c.779+122C>A (n.779+122C>A) c.610+114C>A (n.610+114C>A) c.607+114C>A (n.607+114C>A) c.553C>A (p.Arg185=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490571C= | CA1980172523 | AIP | c.878C= c.598+114C= (n.598+114C=) n.1413C= c.469-426C= (n.469-426C=) c.418+114C= (n.418+114C=) c.787+114C= (n.787+114C=) c.779+122C= (n.779+122C=) c.610+114C= (n.610+114C=) c.607+114C= (n.607+114C=) c.553C= (p.Arg185=) | |
| 11 | g.67490571C>G | CA381553921 | AIP | c.878C>G c.598+114C>G (n.598+114C>G) n.1413C>G c.469-426C>G (n.469-426C>G) c.418+114C>G (n.418+114C>G) c.787+114C>G (n.787+114C>G) c.779+122C>G (n.779+122C>G) c.610+114C>G (n.610+114C>G) c.607+114C>G (n.607+114C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490571C>T | CA6140957 | AIP | c.878C>T c.598+114C>T (n.598+114C>T) n.1413C>T c.469-426C>T (n.469-426C>T) c.418+114C>T (n.418+114C>T) c.787+114C>T (n.787+114C>T) c.779+122C>T (n.779+122C>T) c.610+114C>T (n.610+114C>T) c.607+114C>T (n.607+114C>T) c.553C>T (p.Arg185Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490572G>A | CA6140959 | AIP | c.879G>A c.598+115G>A (n.598+115G>A) n.1414G>A c.469-425G>A (n.469-425G>A) c.418+115G>A (n.418+115G>A) c.787+115G>A (n.787+115G>A) c.779+123G>A (n.779+123G>A) c.610+115G>A (n.610+115G>A) c.607+115G>A (n.607+115G>A) c.554G>A (p.Arg185Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490572G>C | CA381553937 | AIP | c.879G>C c.598+115G>C (n.598+115G>C) n.1414G>C c.469-425G>C (n.469-425G>C) c.418+115G>C (n.418+115G>C) c.787+115G>C (n.787+115G>C) c.779+123G>C (n.779+123G>C) c.610+115G>C (n.610+115G>C) c.607+115G>C (n.607+115G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490572G= | CA1980172524 | AIP | c.879G= c.598+115G= (n.598+115G=) n.1414G= c.469-425G= (n.469-425G=) c.418+115G= (n.418+115G=) c.787+115G= (n.787+115G=) c.779+123G= (n.779+123G=) c.610+115G= (n.610+115G=) c.607+115G= (n.607+115G=) c.554G= (p.Arg185=) | |
| 11 | g.67490572G>T | CA381553939 | AIP | c.879G>T c.598+115G>T (n.598+115G>T) n.1414G>T c.469-425G>T (n.469-425G>T) c.418+115G>T (n.418+115G>T) c.787+115G>T (n.787+115G>T) c.779+123G>T (n.779+123G>T) c.610+115G>T (n.610+115G>T) c.607+115G>T (n.607+115G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490576dup | CA6140958 | AIP | c.883dup c.598+119dup (n.598+119dup) n.1418dup c.469-421dup (n.469-421dup) c.418+119dup (n.418+119dup) c.787+119dup (n.787+119dup) c.779+127dup (n.779+127dup) c.610+119dup (n.610+119dup) c.607+119dup (n.607+119dup) c.558dup (p.Pro187AlafsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490573G>A | CA679494433 | AIP | c.880G>A c.598+116G>A (n.598+116G>A) n.1415G>A c.469-424G>A (n.469-424G>A) c.418+116G>A (n.418+116G>A) c.787+116G>A (n.787+116G>A) c.779+124G>A (n.779+124G>A) c.610+116G>A (n.610+116G>A) c.607+116G>A (n.607+116G>A) c.555G>A (p.Arg185=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490573G= | CA1980172525 | AIP | c.880G= c.598+116G= (n.598+116G=) n.1415G= c.469-424G= (n.469-424G=) c.418+116G= (n.418+116G=) c.787+116G= (n.787+116G=) c.779+124G= (n.779+124G=) c.610+116G= (n.610+116G=) c.607+116G= (n.607+116G=) c.555G= (p.Arg185=) | |
| 11 | g.67490573G>T | CA2614624849 | AIP | c.880G>T c.598+116G>T (n.598+116G>T) n.1415G>T c.469-424G>T (n.469-424G>T) c.418+116G>T (n.418+116G>T) c.787+116G>T (n.787+116G>T) c.779+124G>T (n.779+124G>T) c.610+116G>T (n.610+116G>T) c.607+116G>T (n.607+116G>T) c.555G>T (p.Arg185=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490574G>A | CA381553942 | AIP | c.881G>A c.598+117G>A (n.598+117G>A) n.1416G>A c.469-423G>A (n.469-423G>A) c.418+117G>A (n.418+117G>A) c.787+117G>A (n.787+117G>A) c.779+125G>A (n.779+125G>A) c.610+117G>A (n.610+117G>A) c.607+117G>A (n.607+117G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) | |
| 11 | g.67490574G>C | CA381553947 | AIP | c.881G>C c.598+117G>C (n.598+117G>C) n.1416G>C c.469-423G>C (n.469-423G>C) c.418+117G>C (n.418+117G>C) c.787+117G>C (n.787+117G>C) c.779+125G>C (n.779+125G>C) c.610+117G>C (n.610+117G>C) c.607+117G>C (n.607+117G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) | |
| 11 | g.67490574G= | CA1980172526 | AIP | c.881G= c.598+117G= (n.598+117G=) n.1416G= c.469-423G= (n.469-423G=) c.418+117G= (n.418+117G=) c.787+117G= (n.787+117G=) c.779+125G= (n.779+125G=) c.610+117G= (n.610+117G=) c.607+117G= (n.607+117G=) c.556G= (p.Gly186=) | |
| 11 | g.67490574G>T | CA6140960 | AIP | c.881G>T c.598+117G>T (n.598+117G>T) n.1416G>T c.469-423G>T (n.469-423G>T) c.418+117G>T (n.418+117G>T) c.787+117G>T (n.787+117G>T) c.779+125G>T (n.779+125G>T) c.610+117G>T (n.610+117G>T) c.607+117G>T (n.607+117G>T) c.556G>T (p.Gly186Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490575G>A | CA381553960 | AIP | c.882G>A c.598+118G>A (n.598+118G>A) n.1417G>A c.469-422G>A (n.469-422G>A) c.418+118G>A (n.418+118G>A) c.787+118G>A (n.787+118G>A) c.779+126G>A (n.779+126G>A) c.610+118G>A (n.610+118G>A) c.607+118G>A (n.607+118G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) | |
| 11 | g.67490575G>C | CA381553967 | AIP | c.882G>C c.598+118G>C (n.598+118G>C) n.1417G>C c.469-422G>C (n.469-422G>C) c.418+118G>C (n.418+118G>C) c.787+118G>C (n.787+118G>C) c.779+126G>C (n.779+126G>C) c.610+118G>C (n.610+118G>C) c.607+118G>C (n.607+118G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) | |
| 11 | g.67490575G>T | CA381553980 | AIP | c.882G>T c.598+118G>T (n.598+118G>T) n.1417G>T c.469-422G>T (n.469-422G>T) c.418+118G>T (n.418+118G>T) c.787+118G>T (n.787+118G>T) c.779+126G>T (n.779+126G>T) c.610+118G>T (n.610+118G>T) c.607+118G>T (n.607+118G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) | |
| 11 | g.67490576G>A | CA1980172528 | AIP | c.883G>A c.598+119G>A (n.598+119G>A) n.1418G>A c.469-421G>A (n.469-421G>A) c.418+119G>A (n.418+119G>A) c.787+119G>A (n.787+119G>A) c.779+127G>A (n.779+127G>A) c.610+119G>A (n.610+119G>A) c.607+119G>A (n.607+119G>A) c.558G>A (p.Gly186=) | dbSNP |
| 11 | g.67490576G= | CA1980172527 | AIP | c.883G= c.598+119G= (n.598+119G=) n.1418G= c.469-421G= (n.469-421G=) c.418+119G= (n.418+119G=) c.787+119G= (n.787+119G=) c.779+127G= (n.779+127G=) c.610+119G= (n.610+119G=) c.607+119G= (n.607+119G=) c.558G= (p.Gly186=) | |
| 11 | g.67490576G>T | CA939069866 | AIP | c.883G>T c.598+119G>T (n.598+119G>T) n.1418G>T c.469-421G>T (n.469-421G>T) c.418+119G>T (n.418+119G>T) c.787+119G>T (n.787+119G>T) c.779+127G>T (n.779+127G>T) c.610+119G>T (n.610+119G>T) c.607+119G>T (n.607+119G>T) c.558G>T (p.Gly186=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490577C>A | CA6140961 | AIP | c.884C>A c.598+120C>A (n.598+120C>A) n.1419C>A c.469-420C>A (n.469-420C>A) c.418+120C>A (n.418+120C>A) c.787+120C>A (n.787+120C>A) c.779+128C>A (n.779+128C>A) c.610+120C>A (n.610+120C>A) c.607+120C>A (n.607+120C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490577C= | CA1980172529 | AIP | c.884C= c.598+120C= (n.598+120C=) n.1419C= c.469-420C= (n.469-420C=) c.418+120C= (n.418+120C=) c.787+120C= (n.787+120C=) c.779+128C= (n.779+128C=) c.610+120C= (n.610+120C=) c.607+120C= (n.607+120C=) c.559C= (p.Pro187=) | |
| 11 | g.67490577C>G | CA381553990 | AIP | c.884C>G c.598+120C>G (n.598+120C>G) n.1419C>G c.469-420C>G (n.469-420C>G) c.418+120C>G (n.418+120C>G) c.787+120C>G (n.787+120C>G) c.779+128C>G (n.779+128C>G) c.610+120C>G (n.610+120C>G) c.607+120C>G (n.607+120C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) | |
| 11 | g.67490577C>T | CA381554000 | AIP | c.884C>T c.598+120C>T (n.598+120C>T) n.1419C>T c.469-420C>T (n.469-420C>T) c.418+120C>T (n.418+120C>T) c.787+120C>T (n.787+120C>T) c.779+128C>T (n.779+128C>T) c.610+120C>T (n.610+120C>T) c.607+120C>T (n.607+120C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490578C>A | CA381554015 | AIP | c.885C>A c.598+121C>A (n.598+121C>A) n.1420C>A c.469-419C>A (n.469-419C>A) c.418+121C>A (n.418+121C>A) c.787+121C>A (n.787+121C>A) c.779+129C>A (n.779+129C>A) c.610+121C>A (n.610+121C>A) c.607+121C>A (n.607+121C>A) c.560C>A (p.Pro187His) | |
| 11 | g.67490578C>G | CA381554008 | AIP | c.885C>G c.598+121C>G (n.598+121C>G) n.1420C>G c.469-419C>G (n.469-419C>G) c.418+121C>G (n.418+121C>G) c.787+121C>G (n.787+121C>G) c.779+129C>G (n.779+129C>G) c.610+121C>G (n.610+121C>G) c.607+121C>G (n.607+121C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) | |
| 11 | g.67490578C>T | CA381554006 | AIP | c.885C>T c.598+121C>T (n.598+121C>T) n.1420C>T c.469-419C>T (n.469-419C>T) c.418+121C>T (n.418+121C>T) c.787+121C>T (n.787+121C>T) c.779+129C>T (n.779+129C>T) c.610+121C>T (n.610+121C>T) c.607+121C>T (n.607+121C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) | |
| 11 | g.67490580_67490583del | CA2792512343 | AIP | c.887_890del c.598+123_598+126del (n.598+123_598+126del) n.1422_1425del c.469-417_469-414del (n.469-417_469-414del) c.418+123_418+126del (n.418+123_418+126del) c.787+123_787+126del (n.787+123_787+126del) c.779+131_779+134del (n.779+131_779+134del) c.610+123_610+126del (n.610+123_610+126del) c.607+123_607+126del (n.607+123_607+126del) c.562_565del (p.Asp188LysfsTer15) | |
| 11 | g.67490580G>A | CA381554017 | AIP | c.887G>A c.598+123G>A (n.598+123G>A) n.1422G>A c.469-417G>A (n.469-417G>A) c.418+123G>A (n.418+123G>A) c.787+123G>A (n.787+123G>A) c.779+131G>A (n.779+131G>A) c.610+123G>A (n.610+123G>A) c.607+123G>A (n.607+123G>A) c.562G>A (p.Asp188Asn) | |
| 11 | g.67490580G>C | CA381554019 | AIP | c.887G>C c.598+123G>C (n.598+123G>C) n.1422G>C c.469-417G>C (n.469-417G>C) c.418+123G>C (n.418+123G>C) c.787+123G>C (n.787+123G>C) c.779+131G>C (n.779+131G>C) c.610+123G>C (n.610+123G>C) c.607+123G>C (n.607+123G>C) c.562G>C (p.Asp188His) | |
| 11 | g.67490580G>T | CA381554022 | AIP | c.887G>T c.598+123G>T (n.598+123G>T) n.1422G>T c.469-417G>T (n.469-417G>T) c.418+123G>T (n.418+123G>T) c.787+123G>T (n.787+123G>T) c.779+131G>T (n.779+131G>T) c.610+123G>T (n.610+123G>T) c.607+123G>T (n.607+123G>T) c.562G>T (p.Asp188Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490581A= | CA1980172530 | AIP | c.888A= c.598+124A= (n.598+124A=) n.1423A= c.469-416A= (n.469-416A=) c.418+124A= (n.418+124A=) c.787+124A= (n.787+124A=) c.779+132A= (n.779+132A=) c.610+124A= (n.610+124A=) c.607+124A= (n.607+124A=) c.563A= (p.Asp188=) | |
| 11 | g.67490581A>C | CA381554027 | AIP | c.888A>C c.598+124A>C (n.598+124A>C) n.1423A>C c.469-416A>C (n.469-416A>C) c.418+124A>C (n.418+124A>C) c.787+124A>C (n.787+124A>C) c.779+132A>C (n.779+132A>C) c.610+124A>C (n.610+124A>C) c.607+124A>C (n.607+124A>C) c.563A>C (p.Asp188Ala) | |
| 11 | g.67490581A>G | CA381554031 | AIP | c.888A>G c.598+124A>G (n.598+124A>G) n.1423A>G c.469-416A>G (n.469-416A>G) c.418+124A>G (n.418+124A>G) c.787+124A>G (n.787+124A>G) c.779+132A>G (n.779+132A>G) c.610+124A>G (n.610+124A>G) c.607+124A>G (n.607+124A>G) c.563A>G (p.Asp188Gly) | |
| 11 | g.67490581A>T | CA381554045 | AIP | c.888A>T c.598+124A>T (n.598+124A>T) n.1423A>T c.469-416A>T (n.469-416A>T) c.418+124A>T (n.418+124A>T) c.787+124A>T (n.787+124A>T) c.779+132A>T (n.779+132A>T) c.610+124A>T (n.610+124A>T) c.607+124A>T (n.607+124A>T) c.563A>T (p.Asp188Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490582del | CA2614624873 | AIP | c.889del c.598+125del (n.598+125del) n.1424del c.469-415del (n.469-415del) c.418+125del (n.418+125del) c.787+125del (n.787+125del) c.779+133del (n.779+133del) c.610+125del (n.610+125del) c.607+125del (n.607+125del) c.564del (p.Ter189LysextTer15) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490582C>A | CA381554056 | AIP | c.889C>A c.598+125C>A (n.598+125C>A) n.1424C>A c.469-415C>A (n.469-415C>A) c.418+125C>A (n.418+125C>A) c.787+125C>A (n.787+125C>A) c.779+133C>A (n.779+133C>A) c.610+125C>A (n.610+125C>A) c.607+125C>A (n.607+125C>A) c.564C>A (p.Asp188Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490582C>G | CA381554059 | AIP | c.889C>G c.598+125C>G (n.598+125C>G) n.1424C>G c.469-415C>G (n.469-415C>G) c.418+125C>G (n.418+125C>G) c.787+125C>G (n.787+125C>G) c.779+133C>G (n.779+133C>G) c.610+125C>G (n.610+125C>G) c.607+125C>G (n.607+125C>G) c.564C>G (p.Asp188Glu) | |
| 11 | g.67490582C>T | CA2614624871 | AIP | c.889C>T c.598+125C>T (n.598+125C>T) n.1424C>T c.469-415C>T (n.469-415C>T) c.418+125C>T (n.418+125C>T) c.787+125C>T (n.787+125C>T) c.779+133C>T (n.779+133C>T) c.610+125C>T (n.610+125C>T) c.607+125C>T (n.607+125C>T) c.564C>T (p.Asp188=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490583T>A | CA381554060 | AIP | c.890T>A c.598+126T>A (n.598+126T>A) n.1425T>A c.469-414T>A (n.469-414T>A) c.418+126T>A (n.418+126T>A) c.787+126T>A (n.787+126T>A) c.779+134T>A (n.779+134T>A) c.610+126T>A (n.610+126T>A) c.607+126T>A (n.607+126T>A) c.565T>A (p.Ter189Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490583T>C | CA381554061 | AIP | c.890T>C c.598+126T>C (n.598+126T>C) n.1425T>C c.469-414T>C (n.469-414T>C) c.418+126T>C (n.418+126T>C) c.787+126T>C (n.787+126T>C) c.779+134T>C (n.779+134T>C) c.610+126T>C (n.610+126T>C) c.607+126T>C (n.607+126T>C) c.565T>C (p.Ter189Gln) | |
| 11 | g.67490583T>G | CA381554062 | AIP | c.890T>G c.598+126T>G (n.598+126T>G) n.1425T>G c.469-414T>G (n.469-414T>G) c.418+126T>G (n.418+126T>G) c.787+126T>G (n.787+126T>G) c.779+134T>G (n.779+134T>G) c.610+126T>G (n.610+126T>G) c.607+126T>G (n.607+126T>G) c.565T>G (p.Ter189Glu) | |
| 11 | g.67490584A= | CA1980172531 | AIP | c.891A= c.598+127A= (n.598+127A=) n.1426A= c.469-413A= (n.469-413A=) c.418+127A= (n.418+127A=) c.787+127A= (n.787+127A=) c.779+135A= (n.779+135A=) c.610+127A= (n.610+127A=) c.607+127A= (n.607+127A=) c.566A= (p.Ter189=) | |
| 11 | g.67490584A>C | CA381554071 | AIP | c.891A>C c.598+127A>C (n.598+127A>C) n.1426A>C c.469-413A>C (n.469-413A>C) c.418+127A>C (n.418+127A>C) c.787+127A>C (n.787+127A>C) c.779+135A>C (n.779+135A>C) c.610+127A>C (n.610+127A>C) c.607+127A>C (n.607+127A>C) c.566A>C (p.Ter189Ser) | |
| 11 | g.67490584A>G | CA679494439 | AIP | c.891A>G c.598+127A>G (n.598+127A>G) n.1426A>G c.469-413A>G (n.469-413A>G) c.418+127A>G (n.418+127A>G) c.787+127A>G (n.787+127A>G) c.779+135A>G (n.779+135A>G) c.610+127A>G (n.610+127A>G) c.607+127A>G (n.607+127A>G) c.566A>G (p.Ter189=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490584A>T | CA381554075 | AIP | c.891A>T c.598+127A>T (n.598+127A>T) n.1426A>T c.469-413A>T (n.469-413A>T) c.418+127A>T (n.418+127A>T) c.787+127A>T (n.787+127A>T) c.779+135A>T (n.779+135A>T) c.610+127A>T (n.610+127A>T) c.607+127A>T (n.607+127A>T) c.566A>T (p.Ter189Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490585A>C | CA381554080 | AIP | c.892A>C c.598+128A>C (n.598+128A>C) n.1427A>C c.469-412A>C (n.469-412A>C) c.418+128A>C (n.418+128A>C) c.787+128A>C (n.787+128A>C) c.779+136A>C (n.779+136A>C) c.610+128A>C (n.610+128A>C) c.607+128A>C (n.607+128A>C) c.567A>C (p.Ter189Tyr) | |
| 11 | g.67490585A>T | CA381554083 | AIP | c.892A>T c.598+128A>T (n.598+128A>T) n.1427A>T c.469-412A>T (n.469-412A>T) c.418+128A>T (n.418+128A>T) c.787+128A>T (n.787+128A>T) c.779+136A>T (n.779+136A>T) c.610+128A>T (n.610+128A>T) c.607+128A>T (n.607+128A>T) c.567A>T (p.Ter189Tyr) | |
| 11 | g.67490586A= | CA1980172532 | AIP | c.893A= c.598+129A= (n.598+129A=) n.1428A= c.469-411A= (n.469-411A=) c.418+129A= (n.418+129A=) c.787+129A= (n.787+129A=) c.779+137A= (n.779+137A=) c.610+129A= (n.610+129A=) c.607+129A= (n.607+129A=) c.568A= (n.568A=) | |
| 11 | g.67490586A>C | CA1980172533 | AIP | c.893A>C c.598+129A>C (n.598+129A>C) n.1428A>C c.469-411A>C (n.469-411A>C) c.418+129A>C (n.418+129A>C) c.787+129A>C (n.787+129A>C) c.779+137A>C (n.779+137A>C) c.610+129A>C (n.610+129A>C) c.607+129A>C (n.607+129A>C) c.568A>C (n.568A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490586A>G | CA2614624885 | AIP | c.893A>G c.598+129A>G (n.598+129A>G) n.1428A>G c.469-411A>G (n.469-411A>G) c.418+129A>G (n.418+129A>G) c.787+129A>G (n.787+129A>G) c.779+137A>G (n.779+137A>G) c.610+129A>G (n.610+129A>G) c.607+129A>G (n.607+129A>G) c.568A>G (n.568A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490588G>C | CA2614624889 | AIP | c.895G>C c.598+131G>C (n.598+131G>C) n.1430G>C c.469-409G>C (n.469-409G>C) c.418+131G>C (n.418+131G>C) c.787+131G>C (n.787+131G>C) c.779+139G>C (n.779+139G>C) c.610+131G>C (n.610+131G>C) c.607+131G>C (n.607+131G>C) c.570G>C (n.570G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490588G>T | CA2614624891 | AIP | c.895G>T c.598+131G>T (n.598+131G>T) n.1430G>T c.469-409G>T (n.469-409G>T) c.418+131G>T (n.418+131G>T) c.787+131G>T (n.787+131G>T) c.779+139G>T (n.779+139G>T) c.610+131G>T (n.610+131G>T) c.607+131G>T (n.607+131G>T) c.570G>T (n.570G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490588_67490589delinsGC | CA1980172534 | AIP | c.895_896delinsGC c.598+131_598+132delinsGC (n.598+131_598+132delinsGC) n.1430_1431delinsGC c.469-409_469-408delinsGC (n.469-409_469-408delinsGC) c.418+131_418+132delinsGC (n.418+131_418+132delinsGC) c.787+131_787+132delinsGC (n.787+131_787+132delinsGC) c.779+139_779+140delinsGC (n.779+139_779+140delinsGC) c.610+131_610+132delinsGC (n.610+131_610+132delinsGC) c.607+131_607+132delinsGC (n.607+131_607+132delinsGC) c.570_571delinsGC (n.570_571delinsGC) | |
| 11 | g.67490589C>A | CA2614624896 | AIP | c.896C>A c.598+132C>A (n.598+132C>A) n.1431C>A c.469-408C>A (n.469-408C>A) c.418+132C>A (n.418+132C>A) c.787+132C>A (n.787+132C>A) c.779+140C>A (n.779+140C>A) c.610+132C>A (n.610+132C>A) c.607+132C>A (n.607+132C>A) c.571C>A (n.571C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490590del | CA939069871 | AIP | c.897del c.598+133del (n.598+133del) n.1432del c.469-407del (n.469-407del) c.418+133del (n.418+133del) c.787+133del (n.787+133del) c.779+141del (n.779+141del) c.610+133del (n.610+133del) c.607+133del (n.607+133del) c.572del (n.572del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490589_67490594delinsCCTCTA | CA1980172535 | AIP | c.896_901delinsCCTCTA c.598+132_598+137delinsCCTCTA (n.598+132_598+137delinsCCTCTA) n.1431_1436delinsCCTCTA c.469-408_469-403delinsCCTCTA (n.469-408_469-403delinsCCTCTA) c.418+132_418+137delinsCCTCTA (n.418+132_418+137delinsCCTCTA) c.787+132_787+137delinsCCTCTA (n.787+132_787+137delinsCCTCTA) c.779+140_779+145delinsCCTCTA (n.779+140_779+145delinsCCTCTA) c.610+132_610+137delinsCCTCTA (n.610+132_610+137delinsCCTCTA) c.607+132_607+137delinsCCTCTA (n.607+132_607+137delinsCCTCTA) c.571_576delinsCCTCTA (n.571_576delinsCCTCTA) | |
| 11 | g.67490590C>A | CA2614624903 | AIP | c.897C>A c.598+133C>A (n.598+133C>A) n.1432C>A c.469-407C>A (n.469-407C>A) c.418+133C>A (n.418+133C>A) c.787+133C>A (n.787+133C>A) c.779+141C>A (n.779+141C>A) c.610+133C>A (n.610+133C>A) c.607+133C>A (n.607+133C>A) c.572C>A (n.572C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490590C= | CA1980172537 | AIP | c.897C= c.598+133C= (n.598+133C=) n.1432C= c.469-407C= (n.469-407C=) c.418+133C= (n.418+133C=) c.787+133C= (n.787+133C=) c.779+141C= (n.779+141C=) c.610+133C= (n.610+133C=) c.607+133C= (n.607+133C=) c.572C= (n.572C=) | |
| 11 | g.67490590C>G | CA2614624905 | AIP | c.897C>G c.598+133C>G (n.598+133C>G) n.1432C>G c.469-407C>G (n.469-407C>G) c.418+133C>G (n.418+133C>G) c.787+133C>G (n.787+133C>G) c.779+141C>G (n.779+141C>G) c.610+133C>G (n.610+133C>G) c.607+133C>G (n.607+133C>G) c.572C>G (n.572C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490590C>T | CA6140962 | AIP | c.897C>T c.598+133C>T (n.598+133C>T) n.1432C>T c.469-407C>T (n.469-407C>T) c.418+133C>T (n.418+133C>T) c.787+133C>T (n.787+133C>T) c.779+141C>T (n.779+141C>T) c.610+133C>T (n.610+133C>T) c.607+133C>T (n.607+133C>T) c.572C>T (n.572C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490593_67490597del | CA1980172536 | AIP | c.900_904del c.598+136_598+140del (n.598+136_598+140del) n.1435_1439del c.469-404_469-400del (n.469-404_469-400del) c.418+136_418+140del (n.418+136_418+140del) c.787+136_787+140del (n.787+136_787+140del) c.779+144_779+148del (n.779+144_779+148del) c.610+136_610+140del (n.610+136_610+140del) c.607+136_607+140del (n.607+136_607+140del) c.575_579del (n.575_579del) | dbSNP |
| 11 | g.67490591T>A | CA600236205 | AIP | c.898T>A c.598+134T>A (n.598+134T>A) n.1433T>A c.469-406T>A (n.469-406T>A) c.418+134T>A (n.418+134T>A) c.787+134T>A (n.787+134T>A) c.779+142T>A (n.779+142T>A) c.610+134T>A (n.610+134T>A) c.607+134T>A (n.607+134T>A) c.573T>A (n.573T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490591T= | CA1980172538 | AIP | c.898T= c.598+134T= (n.598+134T=) n.1433T= c.469-406T= (n.469-406T=) c.418+134T= (n.418+134T=) c.787+134T= (n.787+134T=) c.779+142T= (n.779+142T=) c.610+134T= (n.610+134T=) c.607+134T= (n.607+134T=) c.573T= (n.573T=) | |
| 11 | g.67490592C>A | CA2614624949 | AIP | c.899C>A c.598+135C>A (n.598+135C>A) n.1434C>A c.469-405C>A (n.469-405C>A) c.418+135C>A (n.418+135C>A) c.787+135C>A (n.787+135C>A) c.779+143C>A (n.779+143C>A) c.610+135C>A (n.610+135C>A) c.607+135C>A (n.607+135C>A) c.574C>A (n.574C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490592C= | CA1980172539 | AIP | c.899C= c.598+135C= (n.598+135C=) n.1434C= c.469-405C= (n.469-405C=) c.418+135C= (n.418+135C=) c.787+135C= (n.787+135C=) c.779+143C= (n.779+143C=) c.610+135C= (n.610+135C=) c.607+135C= (n.607+135C=) c.574C= (n.574C=) | |
| 11 | g.67490592C>T | CA1980172540 | AIP | c.899C>T c.598+135C>T (n.598+135C>T) n.1434C>T c.469-405C>T (n.469-405C>T) c.418+135C>T (n.418+135C>T) c.787+135C>T (n.787+135C>T) c.779+143C>T (n.779+143C>T) c.610+135C>T (n.610+135C>T) c.607+135C>T (n.607+135C>T) c.574C>T (n.574C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67490593T= | CA1980172541 | AIP | c.900T= c.598+136T= (n.598+136T=) n.1435T= c.469-404T= (n.469-404T=) c.418+136T= (n.418+136T=) c.787+136T= (n.787+136T=) c.779+144T= (n.779+144T=) c.610+136T= (n.610+136T=) c.607+136T= (n.607+136T=) c.575T= (n.575T=) | |
| 11 | g.67490594A= | CA1980172543 | AIP | c.901A= c.598+137A= (n.598+137A=) n.1436A= c.469-403A= (n.469-403A=) c.418+137A= (n.418+137A=) c.787+137A= (n.787+137A=) c.779+145A= (n.779+145A=) c.610+137A= (n.610+137A=) c.607+137A= (n.607+137A=) c.576A= (n.576A=) | |
| 11 | g.67490594A>G | CA600236206 | AIP | c.901A>G c.598+137A>G (n.598+137A>G) n.1436A>G c.469-403A>G (n.469-403A>G) c.418+137A>G (n.418+137A>G) c.787+137A>G (n.787+137A>G) c.779+145A>G (n.779+145A>G) c.610+137A>G (n.610+137A>G) c.607+137A>G (n.607+137A>G) c.576A>G (n.576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490594dup | CA1980172542 | AIP | c.901dup c.598+137dup (n.598+137dup) n.1436dup c.469-403dup (n.469-403dup) c.418+137dup (n.418+137dup) c.787+137dup (n.787+137dup) c.779+145dup (n.779+145dup) c.610+137dup (n.610+137dup) c.607+137dup (n.607+137dup) c.576dup (n.576dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490595C>A | CA2614625011 | AIP | c.902C>A c.598+138C>A (n.598+138C>A) n.1437C>A c.469-402C>A (n.469-402C>A) c.418+138C>A (n.418+138C>A) c.787+138C>A (n.787+138C>A) c.779+146C>A (n.779+146C>A) c.610+138C>A (n.610+138C>A) c.607+138C>A (n.607+138C>A) c.577C>A (n.577C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490595C>T | CA2614625012 | AIP | c.902C>T c.598+138C>T (n.598+138C>T) n.1437C>T c.469-402C>T (n.469-402C>T) c.418+138C>T (n.418+138C>T) c.787+138C>T (n.787+138C>T) c.779+146C>T (n.779+146C>T) c.610+138C>T (n.610+138C>T) c.607+138C>T (n.607+138C>T) c.577C>T (n.577C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490596T>A | CA2614625016 | AIP | c.903T>A c.598+139T>A (n.598+139T>A) n.1438T>A c.469-401T>A (n.469-401T>A) c.418+139T>A (n.418+139T>A) c.787+139T>A (n.787+139T>A) c.779+147T>A (n.779+147T>A) c.610+139T>A (n.610+139T>A) c.607+139T>A (n.607+139T>A) c.578T>A (n.578T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490596T>C | CA1980172545 | AIP | c.903T>C c.598+139T>C (n.598+139T>C) n.1438T>C c.469-401T>C (n.469-401T>C) c.418+139T>C (n.418+139T>C) c.787+139T>C (n.787+139T>C) c.779+147T>C (n.779+147T>C) c.610+139T>C (n.610+139T>C) c.607+139T>C (n.607+139T>C) c.578T>C (n.578T>C) | dbSNP |
| 11 | g.67490596T= | CA1980172544 | AIP | c.903T= c.598+139T= (n.598+139T=) n.1438T= c.469-401T= (n.469-401T=) c.418+139T= (n.418+139T=) c.787+139T= (n.787+139T=) c.779+147T= (n.779+147T=) c.610+139T= (n.610+139T=) c.607+139T= (n.607+139T=) c.578T= (n.578T=) | |
| 11 | g.67490597C>A | CA1980172546 | AIP | c.904C>A c.598+140C>A (n.598+140C>A) n.1439C>A c.469-400C>A (n.469-400C>A) c.418+140C>A (n.418+140C>A) c.787+140C>A (n.787+140C>A) c.779+148C>A (n.779+148C>A) c.610+140C>A (n.610+140C>A) c.607+140C>A (n.607+140C>A) c.579C>A (n.579C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490597C= | CA1980172547 | AIP | c.904C= c.598+140C= (n.598+140C=) n.1439C= c.469-400C= (n.469-400C=) c.418+140C= (n.418+140C=) c.787+140C= (n.787+140C=) c.779+148C= (n.779+148C=) c.610+140C= (n.610+140C=) c.607+140C= (n.607+140C=) c.579C= (n.579C=) | |
| 11 | g.67490597C>T | CA6140963 | AIP | c.904C>T c.598+140C>T (n.598+140C>T) n.1439C>T c.469-400C>T (n.469-400C>T) c.418+140C>T (n.418+140C>T) c.787+140C>T (n.787+140C>T) c.779+148C>T (n.779+148C>T) c.610+140C>T (n.610+140C>T) c.607+140C>T (n.607+140C>T) c.579C>T (n.579C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490598G>A | CA6140964 | AIP | c.905G>A c.598+141G>A (n.598+141G>A) n.1440G>A c.469-399G>A (n.469-399G>A) c.418+141G>A (n.418+141G>A) c.787+141G>A (n.787+141G>A) c.779+149G>A (n.779+149G>A) c.610+141G>A (n.610+141G>A) c.607+141G>A (n.607+141G>A) c.580G>A (n.580G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490598G>C | CA600236207 | AIP | c.905G>C c.598+141G>C (n.598+141G>C) n.1440G>C c.469-399G>C (n.469-399G>C) c.418+141G>C (n.418+141G>C) c.787+141G>C (n.787+141G>C) c.779+149G>C (n.779+149G>C) c.610+141G>C (n.610+141G>C) c.607+141G>C (n.607+141G>C) c.580G>C (n.580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490598G= | CA1980172548 | AIP | c.905G= c.598+141G= (n.598+141G=) n.1440G= c.469-399G= (n.469-399G=) c.418+141G= (n.418+141G=) c.787+141G= (n.787+141G=) c.779+149G= (n.779+149G=) c.610+141G= (n.610+141G=) c.607+141G= (n.607+141G=) c.580G= (n.580G=) | |
| 11 | g.67490598G>T | CA2614625030 | AIP | c.905G>T c.598+141G>T (n.598+141G>T) n.1440G>T c.469-399G>T (n.469-399G>T) c.418+141G>T (n.418+141G>T) c.787+141G>T (n.787+141G>T) c.779+149G>T (n.779+149G>T) c.610+141G>T (n.610+141G>T) c.607+141G>T (n.607+141G>T) c.580G>T (n.580G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490599G>A | CA2614625037 | AIP | c.906G>A c.598+142G>A (n.598+142G>A) n.1441G>A c.469-398G>A (n.469-398G>A) c.418+142G>A (n.418+142G>A) c.787+142G>A (n.787+142G>A) c.779+150G>A (n.779+150G>A) c.610+142G>A (n.610+142G>A) c.607+142G>A (n.607+142G>A) c.581G>A (n.581G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490599G>C | CA224165605 | AIP | c.906G>C c.598+142G>C (n.598+142G>C) n.1441G>C c.469-398G>C (n.469-398G>C) c.418+142G>C (n.418+142G>C) c.787+142G>C (n.787+142G>C) c.779+150G>C (n.779+150G>C) c.610+142G>C (n.610+142G>C) c.607+142G>C (n.607+142G>C) c.581G>C (n.581G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490599G= | CA1980172549 | AIP | c.906G= c.598+142G= (n.598+142G=) n.1441G= c.469-398G= (n.469-398G=) c.418+142G= (n.418+142G=) c.787+142G= (n.787+142G=) c.779+150G= (n.779+150G=) c.610+142G= (n.610+142G=) c.607+142G= (n.607+142G=) c.581G= (n.581G=) | |
| 11 | g.67490599G>T | CA2614625041 | AIP | c.906G>T c.598+142G>T (n.598+142G>T) n.1441G>T c.469-398G>T (n.469-398G>T) c.418+142G>T (n.418+142G>T) c.787+142G>T (n.787+142G>T) c.779+150G>T (n.779+150G>T) c.610+142G>T (n.610+142G>T) c.607+142G>T (n.607+142G>T) c.581G>T (n.581G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490600C>A | CA2614625053 | AIP | c.907C>A c.598+143C>A (n.598+143C>A) n.1442C>A c.469-397C>A (n.469-397C>A) c.418+143C>A (n.418+143C>A) c.787+143C>A (n.787+143C>A) c.779+151C>A (n.779+151C>A) c.610+143C>A (n.610+143C>A) c.607+143C>A (n.607+143C>A) c.582C>A (n.582C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490600C= | CA1980172550 | AIP | c.907C= c.598+143C= (n.598+143C=) n.1442C= c.469-397C= (n.469-397C=) c.418+143C= (n.418+143C=) c.787+143C= (n.787+143C=) c.779+151C= (n.779+151C=) c.610+143C= (n.610+143C=) c.607+143C= (n.607+143C=) c.582C= (n.582C=) | |
| 11 | g.67490600C>T | CA6140965 | AIP | c.907C>T c.598+143C>T (n.598+143C>T) n.1442C>T c.469-397C>T (n.469-397C>T) c.418+143C>T (n.418+143C>T) c.787+143C>T (n.787+143C>T) c.779+151C>T (n.779+151C>T) c.610+143C>T (n.610+143C>T) c.607+143C>T (n.607+143C>T) c.582C>T (n.582C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490601A= | CA1980172551 | AIP | c.908A= c.598+144A= (n.598+144A=) n.1443A= c.469-396A= (n.469-396A=) c.418+144A= (n.418+144A=) c.787+144A= (n.787+144A=) c.779+152A= (n.779+152A=) c.610+144A= (n.610+144A=) c.607+144A= (n.607+144A=) c.583A= (n.583A=) | |
| 11 | g.67490601A>C | CA1980172552 | AIP | c.908A>C c.598+144A>C (n.598+144A>C) n.1443A>C c.469-396A>C (n.469-396A>C) c.418+144A>C (n.418+144A>C) c.787+144A>C (n.787+144A>C) c.779+152A>C (n.779+152A>C) c.610+144A>C (n.610+144A>C) c.607+144A>C (n.607+144A>C) c.583A>C (n.583A>C) | dbSNP |
| 11 | g.67490601A>G | CA2614625056 | AIP | c.908A>G c.598+144A>G (n.598+144A>G) n.1443A>G c.469-396A>G (n.469-396A>G) c.418+144A>G (n.418+144A>G) c.787+144A>G (n.787+144A>G) c.779+152A>G (n.779+152A>G) c.610+144A>G (n.610+144A>G) c.607+144A>G (n.607+144A>G) c.583A>G (n.583A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490602G>A | CA2614625062 | AIP | c.909G>A c.598+145G>A (n.598+145G>A) n.1444G>A c.469-395G>A (n.469-395G>A) c.418+145G>A (n.418+145G>A) c.787+145G>A (n.787+145G>A) c.779+153G>A (n.779+153G>A) c.610+145G>A (n.610+145G>A) c.607+145G>A (n.607+145G>A) c.584G>A (n.584G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490602G= | CA1980172553 | AIP | c.909G= c.598+145G= (n.598+145G=) n.1444G= c.469-395G= (n.469-395G=) c.418+145G= (n.418+145G=) c.787+145G= (n.787+145G=) c.779+153G= (n.779+153G=) c.610+145G= (n.610+145G=) c.607+145G= (n.607+145G=) c.584G= (n.584G=) | |
| 11 | g.67490602G>T | CA600236208 | AIP | c.909G>T c.598+145G>T (n.598+145G>T) n.1444G>T c.469-395G>T (n.469-395G>T) c.418+145G>T (n.418+145G>T) c.787+145G>T (n.787+145G>T) c.779+153G>T (n.779+153G>T) c.610+145G>T (n.610+145G>T) c.607+145G>T (n.607+145G>T) c.584G>T (n.584G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490603G>T | CA2614625065 | AIP | c.910G>T c.598+146G>T (n.598+146G>T) n.1445G>T c.469-394G>T (n.469-394G>T) c.418+146G>T (n.418+146G>T) c.787+146G>T (n.787+146G>T) c.779+154G>T (n.779+154G>T) c.610+146G>T (n.610+146G>T) c.607+146G>T (n.607+146G>T) c.585G>T (n.585G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490604G>A | CA600236209 | AIP | c.911G>A c.598+147G>A (n.598+147G>A) n.1446G>A c.469-393G>A (n.469-393G>A) c.418+147G>A (n.418+147G>A) c.787+147G>A (n.787+147G>A) c.779+155G>A (n.779+155G>A) c.610+147G>A (n.610+147G>A) c.607+147G>A (n.607+147G>A) c.586G>A (n.586G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490604G= | CA1980172554 | AIP | c.911G= c.598+147G= (n.598+147G=) n.1446G= c.469-393G= (n.469-393G=) c.418+147G= (n.418+147G=) c.787+147G= (n.787+147G=) c.779+155G= (n.779+155G=) c.610+147G= (n.610+147G=) c.607+147G= (n.607+147G=) c.586G= (n.586G=) | |
| 11 | g.67490604G>T | CA2614625073 | AIP | c.911G>T c.598+147G>T (n.598+147G>T) n.1446G>T c.469-393G>T (n.469-393G>T) c.418+147G>T (n.418+147G>T) c.787+147G>T (n.787+147G>T) c.779+155G>T (n.779+155G>T) c.610+147G>T (n.610+147G>T) c.607+147G>T (n.607+147G>T) c.586G>T (n.586G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490605C>A | CA2614625074 | AIP | c.912C>A c.598+148C>A (n.598+148C>A) n.1447C>A c.469-392C>A (n.469-392C>A) c.418+148C>A (n.418+148C>A) c.787+148C>A (n.787+148C>A) c.779+156C>A (n.779+156C>A) c.610+148C>A (n.610+148C>A) c.607+148C>A (n.607+148C>A) c.587C>A (n.587C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490605C= | CA1980172555 | AIP | c.912C= c.598+148C= (n.598+148C=) n.1447C= c.469-392C= (n.469-392C=) c.418+148C= (n.418+148C=) c.787+148C= (n.787+148C=) c.779+156C= (n.779+156C=) c.610+148C= (n.610+148C=) c.607+148C= (n.607+148C=) c.587C= (n.587C=) | |
| 11 | g.67490605C>T | CA600236210 | AIP | c.912C>T c.598+148C>T (n.598+148C>T) n.1447C>T c.469-392C>T (n.469-392C>T) c.418+148C>T (n.418+148C>T) c.787+148C>T (n.787+148C>T) c.779+156C>T (n.779+156C>T) c.610+148C>T (n.610+148C>T) c.607+148C>T (n.607+148C>T) c.587C>T (n.587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490607G>A | CA600236211 | AIP | c.914G>A c.598+150G>A (n.598+150G>A) n.1449G>A c.469-390G>A (n.469-390G>A) c.418+150G>A (n.418+150G>A) c.787+150G>A (n.787+150G>A) c.779+158G>A (n.779+158G>A) c.610+150G>A (n.610+150G>A) c.607+150G>A (n.607+150G>A) c.589G>A (n.589G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490607G= | CA1980172556 | AIP | c.914G= c.598+150G= (n.598+150G=) n.1449G= c.469-390G= (n.469-390G=) c.418+150G= (n.418+150G=) c.787+150G= (n.787+150G=) c.779+158G= (n.779+158G=) c.610+150G= (n.610+150G=) c.607+150G= (n.607+150G=) c.589G= (n.589G=) | |
| 11 | g.67490608T>G | CA2614625086 | AIP | c.915T>G c.598+151T>G (n.598+151T>G) n.1450T>G c.469-389T>G (n.469-389T>G) c.418+151T>G (n.418+151T>G) c.787+151T>G (n.787+151T>G) c.779+159T>G (n.779+159T>G) c.610+151T>G (n.610+151T>G) c.607+151T>G (n.607+151T>G) c.590T>G (n.590T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490609G>C | CA2614625087 | AIP | c.916G>C c.598+152G>C (n.598+152G>C) n.1451G>C c.469-388G>C (n.469-388G>C) c.418+152G>C (n.418+152G>C) c.787+152G>C (n.787+152G>C) c.779+160G>C (n.779+160G>C) c.610+152G>C (n.610+152G>C) c.607+152G>C (n.607+152G>C) c.591G>C (n.591G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490611G>T | CA2614625089 | AIP | c.918G>T c.598+154G>T (n.598+154G>T) n.1453G>T c.469-386G>T (n.469-386G>T) c.418+154G>T (n.418+154G>T) c.787+154G>T (n.787+154G>T) c.779+162G>T (n.779+162G>T) c.610+154G>T (n.610+154G>T) c.607+154G>T (n.607+154G>T) c.593G>T (n.593G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490612C>A | CA2614625096 | AIP | c.919C>A c.598+155C>A (n.598+155C>A) n.1454C>A c.469-385C>A (n.469-385C>A) c.418+155C>A (n.418+155C>A) c.787+155C>A (n.787+155C>A) c.779+163C>A (n.779+163C>A) c.610+155C>A (n.610+155C>A) c.607+155C>A (n.607+155C>A) c.594C>A (n.594C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490612C>T | CA2614625099 | AIP | c.919C>T c.598+155C>T (n.598+155C>T) n.1454C>T c.469-385C>T (n.469-385C>T) c.418+155C>T (n.418+155C>T) c.787+155C>T (n.787+155C>T) c.779+163C>T (n.779+163C>T) c.610+155C>T (n.610+155C>T) c.607+155C>T (n.607+155C>T) c.594C>T (n.594C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490615del | CA2614625094 | AIP | c.922del c.598+158del (n.598+158del) n.1457del c.469-382del (n.469-382del) c.418+158del (n.418+158del) c.787+158del (n.787+158del) c.779+166del (n.779+166del) c.610+158del (n.610+158del) c.607+158del (n.607+158del) c.597del (n.597del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490613C>A | CA2614625104 | AIP | c.920C>A c.598+156C>A (n.598+156C>A) n.1455C>A c.469-384C>A (n.469-384C>A) c.418+156C>A (n.418+156C>A) c.787+156C>A (n.787+156C>A) c.779+164C>A (n.779+164C>A) c.610+156C>A (n.610+156C>A) c.607+156C>A (n.607+156C>A) c.595C>A (n.595C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490613C= | CA1980172557 | AIP | c.920C= c.598+156C= (n.598+156C=) n.1455C= c.469-384C= (n.469-384C=) c.418+156C= (n.418+156C=) c.787+156C= (n.787+156C=) c.779+164C= (n.779+164C=) c.610+156C= (n.610+156C=) c.607+156C= (n.607+156C=) c.595C= (n.595C=) | |
| 11 | g.67490613C>T | CA1980172558 | AIP | c.920C>T c.598+156C>T (n.598+156C>T) n.1455C>T c.469-384C>T (n.469-384C>T) c.418+156C>T (n.418+156C>T) c.787+156C>T (n.787+156C>T) c.779+164C>T (n.779+164C>T) c.610+156C>T (n.610+156C>T) c.607+156C>T (n.607+156C>T) c.595C>T (n.595C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67490614C>A | CA2614625129 | AIP | c.921C>A c.598+157C>A (n.598+157C>A) n.1456C>A c.469-383C>A (n.469-383C>A) c.418+157C>A (n.418+157C>A) c.787+157C>A (n.787+157C>A) c.779+165C>A (n.779+165C>A) c.610+157C>A (n.610+157C>A) c.607+157C>A (n.607+157C>A) c.596C>A (n.596C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490614C= | CA1980172559 | AIP | c.921C= c.598+157C= (n.598+157C=) n.1456C= c.469-383C= (n.469-383C=) c.418+157C= (n.418+157C=) c.787+157C= (n.787+157C=) c.779+165C= (n.779+165C=) c.610+157C= (n.610+157C=) c.607+157C= (n.607+157C=) c.596C= (n.596C=) | |
| 11 | g.67490614C>G | CA1980172560 | AIP | c.921C>G c.598+157C>G (n.598+157C>G) n.1456C>G c.469-383C>G (n.469-383C>G) c.418+157C>G (n.418+157C>G) c.787+157C>G (n.787+157C>G) c.779+165C>G (n.779+165C>G) c.610+157C>G (n.610+157C>G) c.607+157C>G (n.607+157C>G) c.596C>G (n.596C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490614C>T | CA2614625108 | AIP | c.921C>T c.598+157C>T (n.598+157C>T) n.1456C>T c.469-383C>T (n.469-383C>T) c.418+157C>T (n.418+157C>T) c.787+157C>T (n.787+157C>T) c.779+165C>T (n.779+165C>T) c.610+157C>T (n.610+157C>T) c.607+157C>T (n.607+157C>T) c.596C>T (n.596C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490615C>A | CA2614625133 | AIP | c.922C>A c.598+158C>A (n.598+158C>A) n.1457C>A c.469-382C>A (n.469-382C>A) c.418+158C>A (n.418+158C>A) c.787+158C>A (n.787+158C>A) c.779+166C>A (n.779+166C>A) c.610+158C>A (n.610+158C>A) c.607+158C>A (n.607+158C>A) c.597C>A (n.597C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490615C>T | CA2614625135 | AIP | c.922C>T c.598+158C>T (n.598+158C>T) n.1457C>T c.469-382C>T (n.469-382C>T) c.418+158C>T (n.418+158C>T) c.787+158C>T (n.787+158C>T) c.779+166C>T (n.779+166C>T) c.610+158C>T (n.610+158C>T) c.607+158C>T (n.607+158C>T) c.597C>T (n.597C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490617T>C | CA2614625139 | AIP | c.924T>C c.598+160T>C (n.598+160T>C) n.1459T>C c.469-380T>C (n.469-380T>C) c.418+160T>C (n.418+160T>C) c.787+160T>C (n.787+160T>C) c.779+168T>C (n.779+168T>C) c.610+160T>C (n.610+160T>C) c.607+160T>C (n.607+160T>C) c.599T>C (n.599T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490617T>G | CA2614625142 | AIP | c.924T>G c.598+160T>G (n.598+160T>G) n.1459T>G c.469-380T>G (n.469-380T>G) c.418+160T>G (n.418+160T>G) c.787+160T>G (n.787+160T>G) c.779+168T>G (n.779+168T>G) c.610+160T>G (n.610+160T>G) c.607+160T>G (n.607+160T>G) c.599T>G (n.599T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490618T>A | CA2614625145 | AIP | c.925T>A c.598+161T>A (n.598+161T>A) n.1460T>A c.469-379T>A (n.469-379T>A) c.418+161T>A (n.418+161T>A) c.787+161T>A (n.787+161T>A) c.780-170T>A (n.780-170T>A) c.610+161T>A (n.610+161T>A) c.607+161T>A (n.607+161T>A) c.600T>A (n.600T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490625_67490708del | CA2614625148 | AIP | c.932_1015del c.599-163_599-80del (n.599-163_599-80del) n.1467_1550del c.469-372_469-289del (n.469-372_469-289del) c.419-163_419-80del (n.419-163_419-80del) c.788-163_788-80del (n.788-163_788-80del) c.780-163_780-80del (n.780-163_780-80del) c.611-163_611-80del (n.611-163_611-80del) c.787+168_788-91del (n.787+168_788-91del) c.608-163_608-80del (n.608-163_608-80del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490621G>A | CA6140966 | AIP | c.928G>A c.598+164G>A (n.598+164G>A) n.1463G>A c.469-376G>A (n.469-376G>A) c.418+164G>A (n.418+164G>A) c.787+164G>A (n.787+164G>A) c.780-167G>A (n.780-167G>A) c.610+164G>A (n.610+164G>A) c.607+164G>A (n.607+164G>A) c.603G>A (n.603G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490621G= | CA1980172561 | AIP | c.928G= c.598+164G= (n.598+164G=) n.1463G= c.469-376G= (n.469-376G=) c.418+164G= (n.418+164G=) c.787+164G= (n.787+164G=) c.780-167G= (n.780-167G=) c.610+164G= (n.610+164G=) c.607+164G= (n.607+164G=) c.603G= (n.603G=) | |
| 11 | g.67490622C>A | CA2614625153 | AIP | c.929C>A c.599-166C>A (n.599-166C>A) n.1464C>A c.469-375C>A (n.469-375C>A) c.419-166C>A (n.419-166C>A) c.788-166C>A (n.788-166C>A) c.780-166C>A (n.780-166C>A) c.611-166C>A (n.611-166C>A) c.787+165C>A (n.787+165C>A) c.608-166C>A (n.608-166C>A) c.604C>A (n.604C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490622C>T | CA2614625157 | AIP | c.929C>T c.599-166C>T (n.599-166C>T) n.1464C>T c.469-375C>T (n.469-375C>T) c.419-166C>T (n.419-166C>T) c.788-166C>T (n.788-166C>T) c.780-166C>T (n.780-166C>T) c.611-166C>T (n.611-166C>T) c.787+165C>T (n.787+165C>T) c.608-166C>T (n.608-166C>T) c.604C>T (n.604C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490623C>A | CA2614625159 | AIP | c.930C>A c.599-165C>A (n.599-165C>A) n.1465C>A c.469-374C>A (n.469-374C>A) c.419-165C>A (n.419-165C>A) c.788-165C>A (n.788-165C>A) c.780-165C>A (n.780-165C>A) c.611-165C>A (n.611-165C>A) c.787+166C>A (n.787+166C>A) c.608-165C>A (n.608-165C>A) c.605C>A (n.605C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490625A>C | CA2614625160 | AIP | c.932A>C c.599-163A>C (n.599-163A>C) n.1467A>C c.469-372A>C (n.469-372A>C) c.419-163A>C (n.419-163A>C) c.788-163A>C (n.788-163A>C) c.780-163A>C (n.780-163A>C) c.611-163A>C (n.611-163A>C) c.787+168A>C (n.787+168A>C) c.608-163A>C (n.608-163A>C) c.607A>C (n.607A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490625A>G | CA2614625161 | AIP | c.932A>G c.599-163A>G (n.599-163A>G) n.1467A>G c.469-372A>G (n.469-372A>G) c.419-163A>G (n.419-163A>G) c.788-163A>G (n.788-163A>G) c.780-163A>G (n.780-163A>G) c.611-163A>G (n.611-163A>G) c.787+168A>G (n.787+168A>G) c.608-163A>G (n.608-163A>G) c.607A>G (n.607A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490626T>A | CA2614625171 | AIP | c.933T>A c.599-162T>A (n.599-162T>A) n.1468T>A c.469-371T>A (n.469-371T>A) c.419-162T>A (n.419-162T>A) c.788-162T>A (n.788-162T>A) c.780-162T>A (n.780-162T>A) c.611-162T>A (n.611-162T>A) c.787+169T>A (n.787+169T>A) c.608-162T>A (n.608-162T>A) c.608T>A (n.608T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490626T>C | CA6140967 | AIP | c.933T>C c.599-162T>C (n.599-162T>C) n.1468T>C c.469-371T>C (n.469-371T>C) c.419-162T>C (n.419-162T>C) c.788-162T>C (n.788-162T>C) c.780-162T>C (n.780-162T>C) c.611-162T>C (n.611-162T>C) c.787+169T>C (n.787+169T>C) c.608-162T>C (n.608-162T>C) c.608T>C (n.608T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490626T>G | CA600236212 | AIP | c.933T>G c.599-162T>G (n.599-162T>G) n.1468T>G c.469-371T>G (n.469-371T>G) c.419-162T>G (n.419-162T>G) c.788-162T>G (n.788-162T>G) c.780-162T>G (n.780-162T>G) c.611-162T>G (n.611-162T>G) c.787+169T>G (n.787+169T>G) c.608-162T>G (n.608-162T>G) c.608T>G (n.608T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490626T= | CA1980172562 | AIP | c.933T= c.599-162T= (n.599-162T=) n.1468T= c.469-371T= (n.469-371T=) c.419-162T= (n.419-162T=) c.788-162T= (n.788-162T=) c.780-162T= (n.780-162T=) c.611-162T= (n.611-162T=) c.787+169T= (n.787+169T=) c.608-162T= (n.608-162T=) c.608T= (n.608T=) | |
| 11 | g.67490627G>A | CA679494440 | AIP | c.934G>A c.599-161G>A (n.599-161G>A) n.1469G>A c.469-370G>A (n.469-370G>A) c.419-161G>A (n.419-161G>A) c.788-161G>A (n.788-161G>A) c.780-161G>A (n.780-161G>A) c.611-161G>A (n.611-161G>A) c.787+170G>A (n.787+170G>A) c.608-161G>A (n.608-161G>A) c.609G>A (n.609G>A) | dbSNP |
| 11 | g.67490627G= | CA1980172563 | AIP | c.934G= c.599-161G= (n.599-161G=) n.1469G= c.469-370G= (n.469-370G=) c.419-161G= (n.419-161G=) c.788-161G= (n.788-161G=) c.780-161G= (n.780-161G=) c.611-161G= (n.611-161G=) c.787+170G= (n.787+170G=) c.608-161G= (n.608-161G=) c.609G= (n.609G=) | |
| 11 | g.67490628A= | CA1980172564 | AIP | c.935A= c.599-160A= (n.599-160A=) n.1470A= c.469-369A= (n.469-369A=) c.419-160A= (n.419-160A=) c.788-160A= (n.788-160A=) c.780-160A= (n.780-160A=) c.611-160A= (n.611-160A=) c.788-171A= (n.788-171A=) c.608-160A= (n.608-160A=) c.610A= (n.610A=) | |
| 11 | g.67490628A>C | CA6140968 | AIP | c.935A>C c.599-160A>C (n.599-160A>C) n.1470A>C c.469-369A>C (n.469-369A>C) c.419-160A>C (n.419-160A>C) c.788-160A>C (n.788-160A>C) c.780-160A>C (n.780-160A>C) c.611-160A>C (n.611-160A>C) c.788-171A>C (n.788-171A>C) c.608-160A>C (n.608-160A>C) c.610A>C (n.610A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490628A>G | CA2614625179 | AIP | c.935A>G c.599-160A>G (n.599-160A>G) n.1470A>G c.469-369A>G (n.469-369A>G) c.419-160A>G (n.419-160A>G) c.788-160A>G (n.788-160A>G) c.780-160A>G (n.780-160A>G) c.611-160A>G (n.611-160A>G) c.788-171A>G (n.788-171A>G) c.608-160A>G (n.608-160A>G) c.610A>G (n.610A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490630G>A | CA1980172566 | AIP | c.937G>A c.599-158G>A (n.599-158G>A) n.1472G>A c.469-367G>A (n.469-367G>A) c.419-158G>A (n.419-158G>A) c.788-158G>A (n.788-158G>A) c.780-158G>A (n.780-158G>A) c.611-158G>A (n.611-158G>A) c.788-169G>A (n.788-169G>A) c.608-158G>A (n.608-158G>A) c.612G>A (n.612G>A) | dbSNP |
| 11 | g.67490630G= | CA1980172565 | AIP | c.937G= c.599-158G= (n.599-158G=) n.1472G= c.469-367G= (n.469-367G=) c.419-158G= (n.419-158G=) c.788-158G= (n.788-158G=) c.780-158G= (n.780-158G=) c.611-158G= (n.611-158G=) c.788-169G= (n.788-169G=) c.608-158G= (n.608-158G=) c.612G= (n.612G=) | |
| 11 | g.67490630G>T | CA2614625187 | AIP | c.937G>T c.599-158G>T (n.599-158G>T) n.1472G>T c.469-367G>T (n.469-367G>T) c.419-158G>T (n.419-158G>T) c.788-158G>T (n.788-158G>T) c.780-158G>T (n.780-158G>T) c.611-158G>T (n.611-158G>T) c.788-169G>T (n.788-169G>T) c.608-158G>T (n.608-158G>T) c.612G>T (n.612G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490631C>A | CA2614625196 | AIP | c.938C>A c.599-157C>A (n.599-157C>A) n.1473C>A c.469-366C>A (n.469-366C>A) c.419-157C>A (n.419-157C>A) c.788-157C>A (n.788-157C>A) c.780-157C>A (n.780-157C>A) c.611-157C>A (n.611-157C>A) c.788-168C>A (n.788-168C>A) c.608-157C>A (n.608-157C>A) c.613C>A (n.613C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490632A= | CA1980172567 | AIP | c.939A= c.599-156A= (n.599-156A=) n.1474A= c.469-365A= (n.469-365A=) c.419-156A= (n.419-156A=) c.788-156A= (n.788-156A=) c.780-156A= (n.780-156A=) c.611-156A= (n.611-156A=) c.788-167A= (n.788-167A=) c.608-156A= (n.608-156A=) c.614A= (n.614A=) | |
| 11 | g.67490632A>G | CA224165641 | AIP | c.939A>G c.599-156A>G (n.599-156A>G) n.1474A>G c.469-365A>G (n.469-365A>G) c.419-156A>G (n.419-156A>G) c.788-156A>G (n.788-156A>G) c.780-156A>G (n.780-156A>G) c.611-156A>G (n.611-156A>G) c.788-167A>G (n.788-167A>G) c.608-156A>G (n.608-156A>G) c.614A>G (n.614A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490633T>C | CA600236213 | AIP | c.940T>C c.599-155T>C (n.599-155T>C) n.1475T>C c.469-364T>C (n.469-364T>C) c.419-155T>C (n.419-155T>C) c.788-155T>C (n.788-155T>C) c.780-155T>C (n.780-155T>C) c.611-155T>C (n.611-155T>C) c.788-166T>C (n.788-166T>C) c.608-155T>C (n.608-155T>C) c.615T>C (n.615T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490633T= | CA1980172568 | AIP | c.940T= c.599-155T= (n.599-155T=) n.1475T= c.469-364T= (n.469-364T=) c.419-155T= (n.419-155T=) c.788-155T= (n.788-155T=) c.780-155T= (n.780-155T=) c.611-155T= (n.611-155T=) c.788-166T= (n.788-166T=) c.608-155T= (n.608-155T=) c.615T= (n.615T=) | |
| 11 | g.67490634G>A | CA679494441 | AIP | c.941G>A c.599-154G>A (n.599-154G>A) n.1476G>A c.469-363G>A (n.469-363G>A) c.419-154G>A (n.419-154G>A) c.788-154G>A (n.788-154G>A) c.780-154G>A (n.780-154G>A) c.611-154G>A (n.611-154G>A) c.788-165G>A (n.788-165G>A) c.608-154G>A (n.608-154G>A) c.616G>A (n.616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490634G= | CA1980172569 | AIP | c.941G= c.599-154G= (n.599-154G=) n.1476G= c.469-363G= (n.469-363G=) c.419-154G= (n.419-154G=) c.788-154G= (n.788-154G=) c.780-154G= (n.780-154G=) c.611-154G= (n.611-154G=) c.788-165G= (n.788-165G=) c.608-154G= (n.608-154G=) c.616G= (n.616G=) | |
| 11 | g.67490636A>G | CA2614625203 | AIP | c.943A>G c.599-152A>G (n.599-152A>G) n.1478A>G c.469-361A>G (n.469-361A>G) c.419-152A>G (n.419-152A>G) c.788-152A>G (n.788-152A>G) c.780-152A>G (n.780-152A>G) c.611-152A>G (n.611-152A>G) c.788-163A>G (n.788-163A>G) c.608-152A>G (n.608-152A>G) c.618A>G (n.618A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490637T>G | CA2614625206 | AIP | c.944T>G c.599-151T>G (n.599-151T>G) n.1479T>G c.469-360T>G (n.469-360T>G) c.419-151T>G (n.419-151T>G) c.788-151T>G (n.788-151T>G) c.780-151T>G (n.780-151T>G) c.611-151T>G (n.611-151T>G) c.788-162T>G (n.788-162T>G) c.608-151T>G (n.608-151T>G) c.619T>G (n.619T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490638G>A | CA2614625209 | AIP | c.945G>A c.599-150G>A (n.599-150G>A) n.1480G>A c.469-359G>A (n.469-359G>A) c.419-150G>A (n.419-150G>A) c.788-150G>A (n.788-150G>A) c.780-150G>A (n.780-150G>A) c.611-150G>A (n.611-150G>A) c.788-161G>A (n.788-161G>A) c.608-150G>A (n.608-150G>A) c.620G>A (n.620G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490639G>C | CA2614625214 | AIP | c.946G>C c.599-149G>C (n.599-149G>C) n.1481G>C c.469-358G>C (n.469-358G>C) c.419-149G>C (n.419-149G>C) c.788-149G>C (n.788-149G>C) c.780-149G>C (n.780-149G>C) c.611-149G>C (n.611-149G>C) c.788-160G>C (n.788-160G>C) c.608-149G>C (n.608-149G>C) c.621G>C (n.621G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490639G>T | CA2614625220 | AIP | c.946G>T c.599-149G>T (n.599-149G>T) n.1481G>T c.469-358G>T (n.469-358G>T) c.419-149G>T (n.419-149G>T) c.788-149G>T (n.788-149G>T) c.780-149G>T (n.780-149G>T) c.611-149G>T (n.611-149G>T) c.788-160G>T (n.788-160G>T) c.608-149G>T (n.608-149G>T) c.621G>T (n.621G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490641G>A | CA939069877 | AIP | c.948G>A c.599-147G>A (n.599-147G>A) n.1483G>A c.469-356G>A (n.469-356G>A) c.419-147G>A (n.419-147G>A) c.788-147G>A (n.788-147G>A) c.780-147G>A (n.780-147G>A) c.611-147G>A (n.611-147G>A) c.788-158G>A (n.788-158G>A) c.608-147G>A (n.608-147G>A) c.623G>A (n.623G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490641G= | CA1980172570 | AIP | c.948G= c.599-147G= (n.599-147G=) n.1483G= c.469-356G= (n.469-356G=) c.419-147G= (n.419-147G=) c.788-147G= (n.788-147G=) c.780-147G= (n.780-147G=) c.611-147G= (n.611-147G=) c.788-158G= (n.788-158G=) c.608-147G= (n.608-147G=) c.623G= (n.623G=) | |
| 11 | g.67490641G>T | CA2614625225 | AIP | c.948G>T c.599-147G>T (n.599-147G>T) n.1483G>T c.469-356G>T (n.469-356G>T) c.419-147G>T (n.419-147G>T) c.788-147G>T (n.788-147G>T) c.780-147G>T (n.780-147G>T) c.611-147G>T (n.611-147G>T) c.788-158G>T (n.788-158G>T) c.608-147G>T (n.608-147G>T) c.623G>T (n.623G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490642T>C | CA1980172572 | AIP | c.949T>C c.599-146T>C (n.599-146T>C) n.1484T>C c.469-355T>C (n.469-355T>C) c.419-146T>C (n.419-146T>C) c.788-146T>C (n.788-146T>C) c.780-146T>C (n.780-146T>C) c.611-146T>C (n.611-146T>C) c.788-157T>C (n.788-157T>C) c.608-146T>C (n.608-146T>C) c.624T>C (n.624T>C) | dbSNP |
| 11 | g.67490642T= | CA1980172571 | AIP | c.949T= c.599-146T= (n.599-146T=) n.1484T= c.469-355T= (n.469-355T=) c.419-146T= (n.419-146T=) c.788-146T= (n.788-146T=) c.780-146T= (n.780-146T=) c.611-146T= (n.611-146T=) c.788-157T= (n.788-157T=) c.608-146T= (n.608-146T=) c.624T= (n.624T=) | |
| 11 | g.67490643A>T | CA2614625230 | AIP | c.950A>T c.599-145A>T (n.599-145A>T) n.1485A>T c.469-354A>T (n.469-354A>T) c.419-145A>T (n.419-145A>T) c.788-145A>T (n.788-145A>T) c.780-145A>T (n.780-145A>T) c.611-145A>T (n.611-145A>T) c.788-156A>T (n.788-156A>T) c.608-145A>T (n.608-145A>T) c.625A>T (n.625A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490644T>C | CA679494442 | AIP | c.951T>C c.599-144T>C (n.599-144T>C) n.1486T>C c.469-353T>C (n.469-353T>C) c.419-144T>C (n.419-144T>C) c.788-144T>C (n.788-144T>C) c.780-144T>C (n.780-144T>C) c.611-144T>C (n.611-144T>C) c.788-155T>C (n.788-155T>C) c.608-144T>C (n.608-144T>C) c.626T>C (n.626T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490644T= | CA1980172573 | AIP | c.951T= c.599-144T= (n.599-144T=) n.1486T= c.469-353T= (n.469-353T=) c.419-144T= (n.419-144T=) c.788-144T= (n.788-144T=) c.780-144T= (n.780-144T=) c.611-144T= (n.611-144T=) c.788-155T= (n.788-155T=) c.608-144T= (n.608-144T=) c.626T= (n.626T=) | |
| 11 | g.67490646G>A | CA2614625244 | AIP | c.953G>A c.599-142G>A (n.599-142G>A) n.1488G>A c.469-351G>A (n.469-351G>A) c.419-142G>A (n.419-142G>A) c.788-142G>A (n.788-142G>A) c.780-142G>A (n.780-142G>A) c.611-142G>A (n.611-142G>A) c.788-153G>A (n.788-153G>A) c.608-142G>A (n.608-142G>A) c.628G>A (n.628G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490646G>C | CA679494444 | AIP | c.953G>C c.599-142G>C (n.599-142G>C) n.1488G>C c.469-351G>C (n.469-351G>C) c.419-142G>C (n.419-142G>C) c.788-142G>C (n.788-142G>C) c.780-142G>C (n.780-142G>C) c.611-142G>C (n.611-142G>C) c.788-153G>C (n.788-153G>C) c.608-142G>C (n.608-142G>C) c.628G>C (n.628G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490646G= | CA1980172574 | AIP | c.953G= c.599-142G= (n.599-142G=) n.1488G= c.469-351G= (n.469-351G=) c.419-142G= (n.419-142G=) c.788-142G= (n.788-142G=) c.780-142G= (n.780-142G=) c.611-142G= (n.611-142G=) c.788-153G= (n.788-153G=) c.608-142G= (n.608-142G=) c.628G= (n.628G=) | |
| 11 | g.67490646G>T | CA224165642 | AIP | c.953G>T c.599-142G>T (n.599-142G>T) n.1488G>T c.469-351G>T (n.469-351G>T) c.419-142G>T (n.419-142G>T) c.788-142G>T (n.788-142G>T) c.780-142G>T (n.780-142G>T) c.611-142G>T (n.611-142G>T) c.788-153G>T (n.788-153G>T) c.608-142G>T (n.608-142G>T) c.628G>T (n.628G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490650dup | CA2614625236 | AIP | c.957dup c.599-138dup (n.599-138dup) n.1492dup c.469-347dup (n.469-347dup) c.419-138dup (n.419-138dup) c.788-138dup (n.788-138dup) c.780-138dup (n.780-138dup) c.611-138dup (n.611-138dup) c.788-149dup (n.788-149dup) c.608-138dup (n.608-138dup) c.632dup (n.632dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490650del | CA2614625239 | AIP | c.957del c.599-138del (n.599-138del) n.1492del c.469-347del (n.469-347del) c.419-138del (n.419-138del) c.788-138del (n.788-138del) c.780-138del (n.780-138del) c.611-138del (n.611-138del) c.788-149del (n.788-149del) c.608-138del (n.608-138del) c.632del (n.632del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490647G>C | CA2614625253 | AIP | c.954G>C c.599-141G>C (n.599-141G>C) n.1489G>C c.469-350G>C (n.469-350G>C) c.419-141G>C (n.419-141G>C) c.788-141G>C (n.788-141G>C) c.780-141G>C (n.780-141G>C) c.611-141G>C (n.611-141G>C) c.788-152G>C (n.788-152G>C) c.608-141G>C (n.608-141G>C) c.629G>C (n.629G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490654_67490658del | CA2614625251 | AIP | c.961_965del c.599-134_599-130del (n.599-134_599-130del) n.1496_1500del c.469-343_469-339del (n.469-343_469-339del) c.419-134_419-130del (n.419-134_419-130del) c.788-134_788-130del (n.788-134_788-130del) c.780-134_780-130del (n.780-134_780-130del) c.611-134_611-130del (n.611-134_611-130del) c.788-145_788-141del (n.788-145_788-141del) c.608-134_608-130del (n.608-134_608-130del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490648G>T | CA2614625255 | AIP | c.955G>T c.599-140G>T (n.599-140G>T) n.1490G>T c.469-349G>T (n.469-349G>T) c.419-140G>T (n.419-140G>T) c.788-140G>T (n.788-140G>T) c.780-140G>T (n.780-140G>T) c.611-140G>T (n.611-140G>T) c.788-151G>T (n.788-151G>T) c.608-140G>T (n.608-140G>T) c.630G>T (n.630G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490649G>A | CA679494447 | AIP | c.956G>A c.599-139G>A (n.599-139G>A) n.1491G>A c.469-348G>A (n.469-348G>A) c.419-139G>A (n.419-139G>A) c.788-139G>A (n.788-139G>A) c.780-139G>A (n.780-139G>A) c.611-139G>A (n.611-139G>A) c.788-150G>A (n.788-150G>A) c.608-139G>A (n.608-139G>A) c.631G>A (n.631G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490649G= | CA1980172575 | AIP | c.956G= c.599-139G= (n.599-139G=) n.1491G= c.469-348G= (n.469-348G=) c.419-139G= (n.419-139G=) c.788-139G= (n.788-139G=) c.780-139G= (n.780-139G=) c.611-139G= (n.611-139G=) c.788-150G= (n.788-150G=) c.608-139G= (n.608-139G=) c.631G= (n.631G=) | |
| 11 | g.67490650G>A | CA224165649 | AIP | c.957G>A c.599-138G>A (n.599-138G>A) n.1492G>A c.469-347G>A (n.469-347G>A) c.419-138G>A (n.419-138G>A) c.788-138G>A (n.788-138G>A) c.780-138G>A (n.780-138G>A) c.611-138G>A (n.611-138G>A) c.788-149G>A (n.788-149G>A) c.608-138G>A (n.608-138G>A) c.632G>A (n.632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490650G= | CA1980172576 | AIP | c.957G= c.599-138G= (n.599-138G=) n.1492G= c.469-347G= (n.469-347G=) c.419-138G= (n.419-138G=) c.788-138G= (n.788-138G=) c.780-138G= (n.780-138G=) c.611-138G= (n.611-138G=) c.788-149G= (n.788-149G=) c.608-138G= (n.608-138G=) c.632G= (n.632G=) | |
| 11 | g.67490650G>T | CA2614625260 | AIP | c.957G>T c.599-138G>T (n.599-138G>T) n.1492G>T c.469-347G>T (n.469-347G>T) c.419-138G>T (n.419-138G>T) c.788-138G>T (n.788-138G>T) c.780-138G>T (n.780-138G>T) c.611-138G>T (n.611-138G>T) c.788-149G>T (n.788-149G>T) c.608-138G>T (n.608-138G>T) c.632G>T (n.632G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490651T>G | CA1980172578 | AIP | c.958T>G c.599-137T>G (n.599-137T>G) n.1493T>G c.469-346T>G (n.469-346T>G) c.419-137T>G (n.419-137T>G) c.788-137T>G (n.788-137T>G) c.780-137T>G (n.780-137T>G) c.611-137T>G (n.611-137T>G) c.788-148T>G (n.788-148T>G) c.608-137T>G (n.608-137T>G) c.633T>G (n.633T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490651T= | CA1980172577 | AIP | c.958T= c.599-137T= (n.599-137T=) n.1493T= c.469-346T= (n.469-346T=) c.419-137T= (n.419-137T=) c.788-137T= (n.788-137T=) c.780-137T= (n.780-137T=) c.611-137T= (n.611-137T=) c.788-148T= (n.788-148T=) c.608-137T= (n.608-137T=) c.633T= (n.633T=) | |
| 11 | g.67490652G>A | CA1980172580 | AIP | c.959G>A c.599-136G>A (n.599-136G>A) n.1494G>A c.469-345G>A (n.469-345G>A) c.419-136G>A (n.419-136G>A) c.788-136G>A (n.788-136G>A) c.780-136G>A (n.780-136G>A) c.611-136G>A (n.611-136G>A) c.788-147G>A (n.788-147G>A) c.608-136G>A (n.608-136G>A) c.634G>A (n.634G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490652G= | CA1980172579 | AIP | c.959G= c.599-136G= (n.599-136G=) n.1494G= c.469-345G= (n.469-345G=) c.419-136G= (n.419-136G=) c.788-136G= (n.788-136G=) c.780-136G= (n.780-136G=) c.611-136G= (n.611-136G=) c.788-147G= (n.788-147G=) c.608-136G= (n.608-136G=) c.634G= (n.634G=) | |
| 11 | g.67490652G>T | CA2614625266 | AIP | c.959G>T c.599-136G>T (n.599-136G>T) n.1494G>T c.469-345G>T (n.469-345G>T) c.419-136G>T (n.419-136G>T) c.788-136G>T (n.788-136G>T) c.780-136G>T (n.780-136G>T) c.611-136G>T (n.611-136G>T) c.788-147G>T (n.788-147G>T) c.608-136G>T (n.608-136G>T) c.634G>T (n.634G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490655del | CA2614625268 | AIP | c.962del c.599-133del (n.599-133del) n.1497del c.469-342del (n.469-342del) c.419-133del (n.419-133del) c.788-133del (n.788-133del) c.780-133del (n.780-133del) c.611-133del (n.611-133del) c.788-144del (n.788-144del) c.608-133del (n.608-133del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490655G>A | CA2614625272 | AIP | c.962G>A c.599-133G>A (n.599-133G>A) n.1497G>A c.469-342G>A (n.469-342G>A) c.419-133G>A (n.419-133G>A) c.788-133G>A (n.788-133G>A) c.780-133G>A (n.780-133G>A) c.611-133G>A (n.611-133G>A) c.788-144G>A (n.788-144G>A) c.608-133G>A (n.608-133G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490655G>T | CA2614625275 | AIP | c.962G>T c.599-133G>T (n.599-133G>T) n.1497G>T c.469-342G>T (n.469-342G>T) c.419-133G>T (n.419-133G>T) c.788-133G>T (n.788-133G>T) c.780-133G>T (n.780-133G>T) c.611-133G>T (n.611-133G>T) c.788-144G>T (n.788-144G>T) c.608-133G>T (n.608-133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490656T>C | CA2614625277 | AIP | c.963T>C c.599-132T>C (n.599-132T>C) n.1498T>C c.469-341T>C (n.469-341T>C) c.419-132T>C (n.419-132T>C) c.788-132T>C (n.788-132T>C) c.780-132T>C (n.780-132T>C) c.611-132T>C (n.611-132T>C) c.788-143T>C (n.788-143T>C) c.608-132T>C (n.608-132T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490657G>A | CA2614625279 | AIP | c.964G>A c.599-131G>A (n.599-131G>A) n.1499G>A c.469-340G>A (n.469-340G>A) c.419-131G>A (n.419-131G>A) c.788-131G>A (n.788-131G>A) c.780-131G>A (n.780-131G>A) c.611-131G>A (n.611-131G>A) c.788-142G>A (n.788-142G>A) c.608-131G>A (n.608-131G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490658G>A | CA2614625287 | AIP | c.965G>A c.599-130G>A (n.599-130G>A) n.1500G>A c.469-339G>A (n.469-339G>A) c.419-130G>A (n.419-130G>A) c.788-130G>A (n.788-130G>A) c.780-130G>A (n.780-130G>A) c.611-130G>A (n.611-130G>A) c.788-141G>A (n.788-141G>A) c.608-130G>A (n.608-130G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490658G= | CA1980172581 | AIP | c.965G= c.599-130G= (n.599-130G=) n.1500G= c.469-339G= (n.469-339G=) c.419-130G= (n.419-130G=) c.788-130G= (n.788-130G=) c.780-130G= (n.780-130G=) c.611-130G= (n.611-130G=) c.788-141G= (n.788-141G=) c.608-130G= (n.608-130G=) | |
| 11 | g.67490658G>T | CA224165657 | AIP | c.965G>T c.599-130G>T (n.599-130G>T) n.1500G>T c.469-339G>T (n.469-339G>T) c.419-130G>T (n.419-130G>T) c.788-130G>T (n.788-130G>T) c.780-130G>T (n.780-130G>T) c.611-130G>T (n.611-130G>T) c.788-141G>T (n.788-141G>T) c.608-130G>T (n.608-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490661T>A | CA2792512344 | AIP | c.968T>A c.599-127T>A (n.599-127T>A) n.1503T>A c.469-336T>A (n.469-336T>A) c.419-127T>A (n.419-127T>A) c.788-127T>A (n.788-127T>A) c.780-127T>A (n.780-127T>A) c.611-127T>A (n.611-127T>A) c.788-138T>A (n.788-138T>A) c.608-127T>A (n.608-127T>A) | |
| 11 | g.67490662C>A | CA2614625321 | AIP | c.969C>A c.599-126C>A (n.599-126C>A) n.1504C>A c.469-335C>A (n.469-335C>A) c.419-126C>A (n.419-126C>A) c.788-126C>A (n.788-126C>A) c.780-126C>A (n.780-126C>A) c.611-126C>A (n.611-126C>A) c.788-137C>A (n.788-137C>A) c.608-126C>A (n.608-126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490662C>T | CA2614625323 | AIP | c.969C>T c.599-126C>T (n.599-126C>T) n.1504C>T c.469-335C>T (n.469-335C>T) c.419-126C>T (n.419-126C>T) c.788-126C>T (n.788-126C>T) c.780-126C>T (n.780-126C>T) c.611-126C>T (n.611-126C>T) c.788-137C>T (n.788-137C>T) c.608-126C>T (n.608-126C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490663C>A | CA2614625326 | AIP | c.970C>A c.599-125C>A (n.599-125C>A) n.1505C>A c.469-334C>A (n.469-334C>A) c.419-125C>A (n.419-125C>A) c.788-125C>A (n.788-125C>A) c.780-125C>A (n.780-125C>A) c.611-125C>A (n.611-125C>A) c.788-136C>A (n.788-136C>A) c.608-125C>A (n.608-125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490663C>T | CA2614625327 | AIP | c.970C>T c.599-125C>T (n.599-125C>T) n.1505C>T c.469-334C>T (n.469-334C>T) c.419-125C>T (n.419-125C>T) c.788-125C>T (n.788-125C>T) c.780-125C>T (n.780-125C>T) c.611-125C>T (n.611-125C>T) c.788-136C>T (n.788-136C>T) c.608-125C>T (n.608-125C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490664T>C | CA2614625329 | AIP | c.971T>C c.599-124T>C (n.599-124T>C) n.1506T>C c.469-333T>C (n.469-333T>C) c.419-124T>C (n.419-124T>C) c.788-124T>C (n.788-124T>C) c.780-124T>C (n.780-124T>C) c.611-124T>C (n.611-124T>C) c.788-135T>C (n.788-135T>C) c.608-124T>C (n.608-124T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490665C>A | CA2614625334 | AIP | c.972C>A c.599-123C>A (n.599-123C>A) n.1507C>A c.469-332C>A (n.469-332C>A) c.419-123C>A (n.419-123C>A) c.788-123C>A (n.788-123C>A) c.780-123C>A (n.780-123C>A) c.611-123C>A (n.611-123C>A) c.788-134C>A (n.788-134C>A) c.608-123C>A (n.608-123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490665C= | CA1980172582 | AIP | c.972C= c.599-123C= (n.599-123C=) n.1507C= c.469-332C= (n.469-332C=) c.419-123C= (n.419-123C=) c.788-123C= (n.788-123C=) c.780-123C= (n.780-123C=) c.611-123C= (n.611-123C=) c.788-134C= (n.788-134C=) c.608-123C= (n.608-123C=) | |
| 11 | g.67490665C>T | CA679494449 | AIP | c.972C>T c.599-123C>T (n.599-123C>T) n.1507C>T c.469-332C>T (n.469-332C>T) c.419-123C>T (n.419-123C>T) c.788-123C>T (n.788-123C>T) c.780-123C>T (n.780-123C>T) c.611-123C>T (n.611-123C>T) c.788-134C>T (n.788-134C>T) c.608-123C>T (n.608-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.67490666A>T | CA2792512345 | AIP | c.973A>T c.599-122A>T (n.599-122A>T) n.1508A>T c.469-331A>T (n.469-331A>T) c.419-122A>T (n.419-122A>T) c.788-122A>T (n.788-122A>T) c.780-122A>T (n.780-122A>T) c.611-122A>T (n.611-122A>T) c.788-133A>T (n.788-133A>T) c.608-122A>T (n.608-122A>T) | |
| 11 | g.67490667G>T | CA2614625343 | AIP | c.974G>T c.599-121G>T (n.599-121G>T) n.1509G>T c.469-330G>T (n.469-330G>T) c.419-121G>T (n.419-121G>T) c.788-121G>T (n.788-121G>T) c.780-121G>T (n.780-121G>T) c.611-121G>T (n.611-121G>T) c.788-132G>T (n.788-132G>T) c.608-121G>T (n.608-121G>T) | gnomAD v4 |