Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490481_67490490delCA224165520AIPc.788_797del
c.598+24_598+33del (n.598+24_598+33del)
n.1323_1332del
c.469-516_469-507del (n.469-516_469-507del)
c.418+24_418+33del (n.418+24_418+33del)
c.787+24_787+33del (n.787+24_787+33del)
c.779+32_779+41del (n.779+32_779+41del)
c.610+24_610+33del (n.610+24_610+33del)
c.607+24_607+33del (n.607+24_607+33del)
c.463_472del (p.Arg155GlufsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490487C>ACA381552096AIPc.794C>A
c.598+30C>A (n.598+30C>A)
n.1329C>A
c.469-510C>A (n.469-510C>A)
c.418+30C>A (n.418+30C>A)
c.787+30C>A (n.787+30C>A)
c.779+38C>A (n.779+38C>A)
c.610+30C>A (n.610+30C>A)
c.607+30C>A (n.607+30C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490487C=CA1980172492AIPc.794C=
c.598+30C= (n.598+30C=)
n.1329C=
c.469-510C= (n.469-510C=)
c.418+30C= (n.418+30C=)
c.787+30C= (n.787+30C=)
c.779+38C= (n.779+38C=)
c.610+30C= (n.610+30C=)
c.607+30C= (n.607+30C=)
c.469C= (p.Leu157=)
11g.67490487C>GCA381552097AIPc.794C>G
c.598+30C>G (n.598+30C>G)
n.1329C>G
c.469-510C>G (n.469-510C>G)
c.418+30C>G (n.418+30C>G)
c.787+30C>G (n.787+30C>G)
c.779+38C>G (n.779+38C>G)
c.610+30C>G (n.610+30C>G)
c.607+30C>G (n.607+30C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
11g.67490487C>TCA2614624532AIPc.794C>T
c.598+30C>T (n.598+30C>T)
n.1329C>T
c.469-510C>T (n.469-510C>T)
c.418+30C>T (n.418+30C>T)
c.787+30C>T (n.787+30C>T)
c.779+38C>T (n.779+38C>T)
c.610+30C>T (n.610+30C>T)
c.607+30C>T (n.607+30C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
 gnomAD v4
11g.67490488T>ACA381552100AIPc.795T>A
c.598+31T>A (n.598+31T>A)
n.1330T>A
c.469-509T>A (n.469-509T>A)
c.418+31T>A (n.418+31T>A)
c.787+31T>A (n.787+31T>A)
c.779+39T>A (n.779+39T>A)
c.610+31T>A (n.610+31T>A)
c.607+31T>A (n.607+31T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
11g.67490488T>CCA381552101AIPc.795T>C
c.598+31T>C (n.598+31T>C)
n.1330T>C
c.469-509T>C (n.469-509T>C)
c.418+31T>C (n.418+31T>C)
c.787+31T>C (n.787+31T>C)
c.779+39T>C (n.779+39T>C)
c.610+31T>C (n.610+31T>C)
c.607+31T>C (n.607+31T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
11g.67490488T>GCA381552102AIPc.795T>G
c.598+31T>G (n.598+31T>G)
n.1330T>G
c.469-509T>G (n.469-509T>G)
c.418+31T>G (n.418+31T>G)
c.787+31T>G (n.787+31T>G)
c.779+39T>G (n.779+39T>G)
c.610+31T>G (n.610+31T>G)
c.607+31T>G (n.607+31T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
11g.67490489G>ACA679494337AIPc.796G>A
c.598+32G>A (n.598+32G>A)
n.1331G>A
c.469-508G>A (n.469-508G>A)
c.418+32G>A (n.418+32G>A)
c.787+32G>A (n.787+32G>A)
c.779+40G>A (n.779+40G>A)
c.610+32G>A (n.610+32G>A)
c.607+32G>A (n.607+32G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490489G=CA1980172493AIPc.796G=
c.598+32G= (n.598+32G=)
n.1331G=
c.469-508G= (n.469-508G=)
c.418+32G= (n.418+32G=)
c.787+32G= (n.787+32G=)
c.779+40G= (n.779+40G=)
c.610+32G= (n.610+32G=)
c.607+32G= (n.607+32G=)
c.471G= (p.Leu157=)
11g.67490489G>TCA2614624539AIPc.796G>T
c.598+32G>T (n.598+32G>T)
n.1331G>T
c.469-508G>T (n.469-508G>T)
c.418+32G>T (n.418+32G>T)
c.787+32G>T (n.787+32G>T)
c.779+40G>T (n.779+40G>T)
c.610+32G>T (n.610+32G>T)
c.607+32G>T (n.607+32G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
 gnomAD v4
11g.67490490C=CA1980172494AIPc.797C=
c.598+33C= (n.598+33C=)
n.1332C=
c.469-507C= (n.469-507C=)
c.418+33C= (n.418+33C=)
c.787+33C= (n.787+33C=)
c.779+41C= (n.779+41C=)
c.610+33C= (n.610+33C=)
c.607+33C= (n.607+33C=)
c.472C= (p.Arg158=)
11g.67490490C>GCA381552105AIPc.797C>G
c.598+33C>G (n.598+33C>G)
n.1332C>G
c.469-507C>G (n.469-507C>G)
c.418+33C>G (n.418+33C>G)
c.787+33C>G (n.787+33C>G)
c.779+41C>G (n.779+41C>G)
c.610+33C>G (n.610+33C>G)
c.607+33C>G (n.607+33C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
11g.67490490C>TCA6140946AIPc.797C>T
c.598+33C>T (n.598+33C>T)
n.1332C>T
c.469-507C>T (n.469-507C>T)
c.418+33C>T (n.418+33C>T)
c.787+33C>T (n.787+33C>T)
c.779+41C>T (n.779+41C>T)
c.610+33C>T (n.610+33C>T)
c.607+33C>T (n.607+33C>T)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490491G>ACA381552109AIPc.798G>A
c.598+34G>A (n.598+34G>A)
n.1333G>A
c.469-506G>A (n.469-506G>A)
c.418+34G>A (n.418+34G>A)
c.787+34G>A (n.787+34G>A)
c.779+42G>A (n.779+42G>A)
c.610+34G>A (n.610+34G>A)
c.607+34G>A (n.607+34G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490491G>CCA381552112AIPc.798G>C
c.598+34G>C (n.598+34G>C)
n.1333G>C
c.469-506G>C (n.469-506G>C)
c.418+34G>C (n.418+34G>C)
c.787+34G>C (n.787+34G>C)
c.779+42G>C (n.779+42G>C)
c.610+34G>C (n.610+34G>C)
c.607+34G>C (n.607+34G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
11g.67490491G=CA1980172495AIPc.798G=
c.598+34G= (n.598+34G=)
n.1333G=
c.469-506G= (n.469-506G=)
c.418+34G= (n.418+34G=)
c.787+34G= (n.787+34G=)
c.779+42G= (n.779+42G=)
c.610+34G= (n.610+34G=)
c.607+34G= (n.607+34G=)
c.473G= (p.Arg158=)
11g.67490491G>TCA381552114AIPc.798G>T
c.598+34G>T (n.598+34G>T)
n.1333G>T
c.469-506G>T (n.469-506G>T)
c.418+34G>T (n.418+34G>T)
c.787+34G>T (n.787+34G>T)
c.779+42G>T (n.779+42G>T)
c.610+34G>T (n.610+34G>T)
c.607+34G>T (n.607+34G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
 gnomAD v4
11g.67490493G>ACA381552121AIPc.800G>A
c.598+36G>A (n.598+36G>A)
n.1335G>A
c.469-504G>A (n.469-504G>A)
c.418+36G>A (n.418+36G>A)
c.787+36G>A (n.787+36G>A)
c.779+44G>A (n.779+44G>A)
c.610+36G>A (n.610+36G>A)
c.607+36G>A (n.607+36G>A)
c.475G>A (p.Val159Met)
11g.67490493G>CCA381552118AIPc.800G>C
c.598+36G>C (n.598+36G>C)
n.1335G>C
c.469-504G>C (n.469-504G>C)
c.418+36G>C (n.418+36G>C)
c.787+36G>C (n.787+36G>C)
c.779+44G>C (n.779+44G>C)
c.610+36G>C (n.610+36G>C)
c.607+36G>C (n.607+36G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
11g.67490493G>TCA381552117AIPc.800G>T
c.598+36G>T (n.598+36G>T)
n.1335G>T
c.469-504G>T (n.469-504G>T)
c.418+36G>T (n.418+36G>T)
c.787+36G>T (n.787+36G>T)
c.779+44G>T (n.779+44G>T)
c.610+36G>T (n.610+36G>T)
c.607+36G>T (n.607+36G>T)
c.475G>T (p.Val159Leu)
 gnomAD v4
11g.67490494T>ACA381552125AIPc.801T>A
c.598+37T>A (n.598+37T>A)
n.1336T>A
c.469-503T>A (n.469-503T>A)
c.418+37T>A (n.418+37T>A)
c.787+37T>A (n.787+37T>A)
c.779+45T>A (n.779+45T>A)
c.610+37T>A (n.610+37T>A)
c.607+37T>A (n.607+37T>A)
c.476T>A (p.Val159Glu)
11g.67490494T>CCA381552127AIPc.801T>C
c.598+37T>C (n.598+37T>C)
n.1336T>C
c.469-503T>C (n.469-503T>C)
c.418+37T>C (n.418+37T>C)
c.787+37T>C (n.787+37T>C)
c.779+45T>C (n.779+45T>C)
c.610+37T>C (n.610+37T>C)
c.607+37T>C (n.607+37T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
11g.67490494T>GCA381552129AIPc.801T>G
c.598+37T>G (n.598+37T>G)
n.1336T>G
c.469-503T>G (n.469-503T>G)
c.418+37T>G (n.418+37T>G)
c.787+37T>G (n.787+37T>G)
c.779+45T>G (n.779+45T>G)
c.610+37T>G (n.610+37T>G)
c.607+37T>G (n.607+37T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
11g.67490495G>ACA2614624554AIPc.802G>A
c.598+38G>A (n.598+38G>A)
n.1337G>A
c.469-502G>A (n.469-502G>A)
c.418+38G>A (n.418+38G>A)
c.787+38G>A (n.787+38G>A)
c.779+46G>A (n.779+46G>A)
c.610+38G>A (n.610+38G>A)
c.607+38G>A (n.607+38G>A)
c.477G>A (p.Val159=)
 gnomAD v4
11g.67490495G>CCA600236203AIPc.802G>C
c.598+38G>C (n.598+38G>C)
n.1337G>C
c.469-502G>C (n.469-502G>C)
c.418+38G>C (n.418+38G>C)
c.787+38G>C (n.787+38G>C)
c.779+46G>C (n.779+46G>C)
c.610+38G>C (n.610+38G>C)
c.607+38G>C (n.607+38G>C)
c.477G>C (p.Val159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490495G=CA1980172496AIPc.802G=
c.598+38G= (n.598+38G=)
n.1337G=
c.469-502G= (n.469-502G=)
c.418+38G= (n.418+38G=)
c.787+38G= (n.787+38G=)
c.779+46G= (n.779+46G=)
c.610+38G= (n.610+38G=)
c.607+38G= (n.607+38G=)
c.477G= (p.Val159=)
11g.67490495G>TCA2614624553AIPc.802G>T
c.598+38G>T (n.598+38G>T)
n.1337G>T
c.469-502G>T (n.469-502G>T)
c.418+38G>T (n.418+38G>T)
c.787+38G>T (n.787+38G>T)
c.779+46G>T (n.779+46G>T)
c.610+38G>T (n.610+38G>T)
c.607+38G>T (n.607+38G>T)
c.477G>T (p.Val159=)
 gnomAD v4
11g.67490496G>ACA381552133AIPc.803G>A
c.598+39G>A (n.598+39G>A)
n.1338G>A
c.469-501G>A (n.469-501G>A)
c.418+39G>A (n.418+39G>A)
c.787+39G>A (n.787+39G>A)
c.779+47G>A (n.779+47G>A)
c.610+39G>A (n.610+39G>A)
c.607+39G>A (n.607+39G>A)
c.478G>A (p.Val160Ile)
 gnomAD v4
11g.67490496G>CCA381552135AIPc.803G>C
c.598+39G>C (n.598+39G>C)
n.1338G>C
c.469-501G>C (n.469-501G>C)
c.418+39G>C (n.418+39G>C)
c.787+39G>C (n.787+39G>C)
c.779+47G>C (n.779+47G>C)
c.610+39G>C (n.610+39G>C)
c.607+39G>C (n.607+39G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
11g.67490496G=CA1980172497AIPc.803G=
c.598+39G= (n.598+39G=)
n.1338G=
c.469-501G= (n.469-501G=)
c.418+39G= (n.418+39G=)
c.787+39G= (n.787+39G=)
c.779+47G= (n.779+47G=)
c.610+39G= (n.610+39G=)
c.607+39G= (n.607+39G=)
c.478G= (p.Val160=)
11g.67490496G>TCA381552136AIPc.803G>T
c.598+39G>T (n.598+39G>T)
n.1338G>T
c.469-501G>T (n.469-501G>T)
c.418+39G>T (n.418+39G>T)
c.787+39G>T (n.787+39G>T)
c.779+47G>T (n.779+47G>T)
c.610+39G>T (n.610+39G>T)
c.607+39G>T (n.607+39G>T)
c.478G>T (p.Val160Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490497T>ACA381552139AIPc.804T>A
c.598+40T>A (n.598+40T>A)
n.1339T>A
c.469-500T>A (n.469-500T>A)
c.418+40T>A (n.418+40T>A)
c.787+40T>A (n.787+40T>A)
c.779+48T>A (n.779+48T>A)
c.610+40T>A (n.610+40T>A)
c.607+40T>A (n.607+40T>A)
c.479T>A (p.Val160Asp)
11g.67490497T>CCA381552140AIPc.804T>C
c.598+40T>C (n.598+40T>C)
n.1339T>C
c.469-500T>C (n.469-500T>C)
c.418+40T>C (n.418+40T>C)
c.787+40T>C (n.787+40T>C)
c.779+48T>C (n.779+48T>C)
c.610+40T>C (n.610+40T>C)
c.607+40T>C (n.607+40T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
 gnomAD v4
11g.67490497T>GCA381552142AIPc.804T>G
c.598+40T>G (n.598+40T>G)
n.1339T>G
c.469-500T>G (n.469-500T>G)
c.418+40T>G (n.418+40T>G)
c.787+40T>G (n.787+40T>G)
c.779+48T>G (n.779+48T>G)
c.610+40T>G (n.610+40T>G)
c.607+40T>G (n.607+40T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
11g.67490498C>ACA2614624563AIPc.805C>A
c.598+41C>A (n.598+41C>A)
n.1340C>A
c.469-499C>A (n.469-499C>A)
c.418+41C>A (n.418+41C>A)
c.787+41C>A (n.787+41C>A)
c.779+49C>A (n.779+49C>A)
c.610+41C>A (n.610+41C>A)
c.607+41C>A (n.607+41C>A)
c.480C>A (p.Val160=)
 gnomAD v4
11g.67490498_67490500delinsCAGCA1980172498AIPc.805_807delinsCAG
c.598+41_598+43delinsCAG (n.598+41_598+43delinsCAG)
n.1340_1342delinsCAG
c.469-499_469-497delinsCAG (n.469-499_469-497delinsCAG)
c.418+41_418+43delinsCAG (n.418+41_418+43delinsCAG)
c.787+41_787+43delinsCAG (n.787+41_787+43delinsCAG)
c.779+49_779+51delinsCAG (n.779+49_779+51delinsCAG)
c.610+41_610+43delinsCAG (n.610+41_610+43delinsCAG)
c.607+41_607+43delinsCAG (n.607+41_607+43delinsCAG)
c.480_482delinsCAG (p.Val160=)
11g.67490499A=CA1980172499AIPc.806A=
c.598+42A= (n.598+42A=)
n.1341A=
c.469-498A= (n.469-498A=)
c.418+42A= (n.418+42A=)
c.787+42A= (n.787+42A=)
c.779+50A= (n.779+50A=)
c.610+42A= (n.610+42A=)
c.607+42A= (n.607+42A=)
c.481A= (p.Arg161=)
11g.67490499A>GCA381552148AIPc.806A>G
c.598+42A>G (n.598+42A>G)
n.1341A>G
c.469-498A>G (n.469-498A>G)
c.418+42A>G (n.418+42A>G)
c.787+42A>G (n.787+42A>G)
c.779+50A>G (n.779+50A>G)
c.610+42A>G (n.610+42A>G)
c.607+42A>G (n.607+42A>G)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490499A>TCA381552150AIPc.806A>T
c.598+42A>T (n.598+42A>T)
n.1341A>T
c.469-498A>T (n.469-498A>T)
c.418+42A>T (n.418+42A>T)
c.787+42A>T (n.787+42A>T)
c.779+50A>T (n.779+50A>T)
c.610+42A>T (n.610+42A>T)
c.607+42A>T (n.607+42A>T)
c.481A>T (p.Arg161Ter)
11g.67490503_67490504delCA6140947AIPc.810_811del
c.598+46_598+47del (n.598+46_598+47del)
n.1345_1346del
c.469-494_469-493del (n.469-494_469-493del)
c.418+46_418+47del (n.418+46_418+47del)
c.787+46_787+47del (n.787+46_787+47del)
c.779+54_779+55del (n.779+54_779+55del)
c.610+46_610+47del (n.610+46_610+47del)
c.607+46_607+47del (n.607+46_607+47del)
c.485_486del (p.Glu162ValfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490500G>ACA381552160AIPc.807G>A
c.598+43G>A (n.598+43G>A)
n.1342G>A
c.469-497G>A (n.469-497G>A)
c.418+43G>A (n.418+43G>A)
c.787+43G>A (n.787+43G>A)
c.779+51G>A (n.779+51G>A)
c.610+43G>A (n.610+43G>A)
c.607+43G>A (n.607+43G>A)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
11g.67490500G>CCA381552162AIPc.807G>C
c.598+43G>C (n.598+43G>C)
n.1342G>C
c.469-497G>C (n.469-497G>C)
c.418+43G>C (n.418+43G>C)
c.787+43G>C (n.787+43G>C)
c.779+51G>C (n.779+51G>C)
c.610+43G>C (n.610+43G>C)
c.607+43G>C (n.607+43G>C)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
11g.67490500G>TCA381552157AIPc.807G>T
c.598+43G>T (n.598+43G>T)
n.1342G>T
c.469-497G>T (n.469-497G>T)
c.418+43G>T (n.418+43G>T)
c.787+43G>T (n.787+43G>T)
c.779+51G>T (n.779+51G>T)
c.610+43G>T (n.610+43G>T)
c.607+43G>T (n.607+43G>T)
c.482G>T (p.Arg161Ile)
 gnomAD v4
11g.67490501A>CCA381552164AIPc.808A>C
c.598+44A>C (n.598+44A>C)
n.1343A>C
c.469-496A>C (n.469-496A>C)
c.418+44A>C (n.418+44A>C)
c.787+44A>C (n.787+44A>C)
c.779+52A>C (n.779+52A>C)
c.610+44A>C (n.610+44A>C)
c.607+44A>C (n.607+44A>C)
c.483A>C (p.Arg161Ser)
11g.67490501A>TCA381552167AIPc.808A>T
c.598+44A>T (n.598+44A>T)
n.1343A>T
c.469-496A>T (n.469-496A>T)
c.418+44A>T (n.418+44A>T)
c.787+44A>T (n.787+44A>T)
c.779+52A>T (n.779+52A>T)
c.610+44A>T (n.610+44A>T)
c.607+44A>T (n.607+44A>T)
c.483A>T (p.Arg161Ser)
11g.67490502G>ACA6140948AIPc.809G>A
c.598+45G>A (n.598+45G>A)
n.1344G>A
c.469-495G>A (n.469-495G>A)
c.418+45G>A (n.418+45G>A)
c.787+45G>A (n.787+45G>A)
c.779+53G>A (n.779+53G>A)
c.610+45G>A (n.610+45G>A)
c.607+45G>A (n.607+45G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490502G>CCA381552169AIPc.809G>C
c.598+45G>C (n.598+45G>C)
n.1344G>C
c.469-495G>C (n.469-495G>C)
c.418+45G>C (n.418+45G>C)
c.787+45G>C (n.787+45G>C)
c.779+53G>C (n.779+53G>C)
c.610+45G>C (n.610+45G>C)
c.607+45G>C (n.607+45G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
11g.67490502G=CA1980172500AIPc.809G=
c.598+45G= (n.598+45G=)
n.1344G=
c.469-495G= (n.469-495G=)
c.418+45G= (n.418+45G=)
c.787+45G= (n.787+45G=)
c.779+53G= (n.779+53G=)
c.610+45G= (n.610+45G=)
c.607+45G= (n.607+45G=)
c.484G= (p.Glu162=)
11g.67490502G>TCA381552171AIPc.809G>T
c.598+45G>T (n.598+45G>T)
n.1344G>T
c.469-495G>T (n.469-495G>T)
c.418+45G>T (n.418+45G>T)
c.787+45G>T (n.787+45G>T)
c.779+53G>T (n.779+53G>T)
c.610+45G>T (n.610+45G>T)
c.607+45G>T (n.607+45G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
 gnomAD v4
11g.67490503A>CCA381552174AIPc.810A>C
c.598+46A>C (n.598+46A>C)
n.1345A>C
c.469-494A>C (n.469-494A>C)
c.418+46A>C (n.418+46A>C)
c.787+46A>C (n.787+46A>C)
c.779+54A>C (n.779+54A>C)
c.610+46A>C (n.610+46A>C)
c.607+46A>C (n.607+46A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
11g.67490503A>GCA381552176AIPc.810A>G
c.598+46A>G (n.598+46A>G)
n.1345A>G
c.469-494A>G (n.469-494A>G)
c.418+46A>G (n.418+46A>G)
c.787+46A>G (n.787+46A>G)
c.779+54A>G (n.779+54A>G)
c.610+46A>G (n.610+46A>G)
c.607+46A>G (n.607+46A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
11g.67490503A>TCA381552178AIPc.810A>T
c.598+46A>T (n.598+46A>T)
n.1345A>T
c.469-494A>T (n.469-494A>T)
c.418+46A>T (n.418+46A>T)
c.787+46A>T (n.787+46A>T)
c.779+54A>T (n.779+54A>T)
c.610+46A>T (n.610+46A>T)
c.607+46A>T (n.607+46A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
 gnomAD v4
11g.67490504G>ACA679494352AIPc.811G>A
c.598+47G>A (n.598+47G>A)
n.1346G>A
c.469-493G>A (n.469-493G>A)
c.418+47G>A (n.418+47G>A)
c.787+47G>A (n.787+47G>A)
c.779+55G>A (n.779+55G>A)
c.610+47G>A (n.610+47G>A)
c.607+47G>A (n.607+47G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490504G>CCA381552181AIPc.811G>C
c.598+47G>C (n.598+47G>C)
n.1346G>C
c.469-493G>C (n.469-493G>C)
c.418+47G>C (n.418+47G>C)
c.787+47G>C (n.787+47G>C)
c.779+55G>C (n.779+55G>C)
c.610+47G>C (n.610+47G>C)
c.607+47G>C (n.607+47G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
11g.67490504G=CA1980172501AIPc.811G=
c.598+47G= (n.598+47G=)
n.1346G=
c.469-493G= (n.469-493G=)
c.418+47G= (n.418+47G=)
c.787+47G= (n.787+47G=)
c.779+55G= (n.779+55G=)
c.610+47G= (n.610+47G=)
c.607+47G= (n.607+47G=)
c.486G= (p.Glu162=)
11g.67490504G>TCA381552183AIPc.811G>T
c.598+47G>T (n.598+47G>T)
n.1346G>T
c.469-493G>T (n.469-493G>T)
c.418+47G>T (n.418+47G>T)
c.787+47G>T (n.787+47G>T)
c.779+55G>T (n.779+55G>T)
c.610+47G>T (n.610+47G>T)
c.607+47G>T (n.607+47G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
 gnomAD v4
11g.67490505T>ACA381552185AIPc.812T>A
c.598+48T>A (n.598+48T>A)
n.1347T>A
c.469-492T>A (n.469-492T>A)
c.418+48T>A (n.418+48T>A)
c.787+48T>A (n.787+48T>A)
c.779+56T>A (n.779+56T>A)
c.610+48T>A (n.610+48T>A)
c.607+48T>A (n.607+48T>A)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
11g.67490505T>CCA381552186AIPc.812T>C
c.598+48T>C (n.598+48T>C)
n.1347T>C
c.469-492T>C (n.469-492T>C)
c.418+48T>C (n.418+48T>C)
c.787+48T>C (n.787+48T>C)
c.779+56T>C (n.779+56T>C)
c.610+48T>C (n.610+48T>C)
c.607+48T>C (n.607+48T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
 gnomAD v4
11g.67490505T>GCA381552187AIPc.812T>G
c.598+48T>G (n.598+48T>G)
n.1347T>G
c.469-492T>G (n.469-492T>G)
c.418+48T>G (n.418+48T>G)
c.787+48T>G (n.787+48T>G)
c.779+56T>G (n.779+56T>G)
c.610+48T>G (n.610+48T>G)
c.607+48T>G (n.607+48T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
11g.67490506G>ACA381552194AIPc.813G>A
c.598+49G>A (n.598+49G>A)
n.1348G>A
c.469-491G>A (n.469-491G>A)
c.418+49G>A (n.418+49G>A)
c.787+49G>A (n.787+49G>A)
c.779+57G>A (n.779+57G>A)
c.610+49G>A (n.610+49G>A)
c.607+49G>A (n.607+49G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
11g.67490506G>CCA381552192AIPc.813G>C
c.598+49G>C (n.598+49G>C)
n.1348G>C
c.469-491G>C (n.469-491G>C)
c.418+49G>C (n.418+49G>C)
c.787+49G>C (n.787+49G>C)
c.779+57G>C (n.779+57G>C)
c.610+49G>C (n.610+49G>C)
c.607+49G>C (n.607+49G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
11g.67490506G>TCA381552190AIPc.813G>T
c.598+49G>T (n.598+49G>T)
n.1348G>T
c.469-491G>T (n.469-491G>T)
c.418+49G>T (n.418+49G>T)
c.787+49G>T (n.787+49G>T)
c.779+57G>T (n.779+57G>T)
c.610+49G>T (n.610+49G>T)
c.607+49G>T (n.607+49G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
 gnomAD v4
11g.67490507G>ACA381552196AIPc.814G>A
c.598+50G>A (n.598+50G>A)
n.1349G>A
c.469-490G>A (n.469-490G>A)
c.418+50G>A (n.418+50G>A)
c.787+50G>A (n.787+50G>A)
c.779+58G>A (n.779+58G>A)
c.610+50G>A (n.610+50G>A)
c.607+50G>A (n.607+50G>A)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
 gnomAD v4
11g.67490507G>CCA224165546AIPc.814G>C
c.598+50G>C (n.598+50G>C)
n.1349G>C
c.469-490G>C (n.469-490G>C)
c.418+50G>C (n.418+50G>C)
c.787+50G>C (n.787+50G>C)
c.779+58G>C (n.779+58G>C)
c.610+50G>C (n.610+50G>C)
c.607+50G>C (n.607+50G>C)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490507G=CA1980172502AIPc.814G=
c.598+50G= (n.598+50G=)
n.1349G=
c.469-490G= (n.469-490G=)
c.418+50G= (n.418+50G=)
c.787+50G= (n.787+50G=)
c.779+58G= (n.779+58G=)
c.610+50G= (n.610+50G=)
c.607+50G= (n.607+50G=)
c.489G= (p.Trp163=)
11g.67490507G>TCA381552199AIPc.814G>T
c.598+50G>T (n.598+50G>T)
n.1349G>T
c.469-490G>T (n.469-490G>T)
c.418+50G>T (n.418+50G>T)
c.787+50G>T (n.787+50G>T)
c.779+58G>T (n.779+58G>T)
c.610+50G>T (n.610+50G>T)
c.607+50G>T (n.607+50G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
 gnomAD v4
11g.67490508C>ACA224165547AIPc.815C>A
c.598+51C>A (n.598+51C>A)
n.1350C>A
c.469-489C>A (n.469-489C>A)
c.418+51C>A (n.418+51C>A)
c.787+51C>A (n.787+51C>A)
c.779+59C>A (n.779+59C>A)
c.610+51C>A (n.610+51C>A)
c.607+51C>A (n.607+51C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490508C=CA1980172503AIPc.815C=
c.598+51C= (n.598+51C=)
n.1350C=
c.469-489C= (n.469-489C=)
c.418+51C= (n.418+51C=)
c.787+51C= (n.787+51C=)
c.779+59C= (n.779+59C=)
c.610+51C= (n.610+51C=)
c.607+51C= (n.607+51C=)
c.490C= (p.Pro164=)
11g.67490508C>GCA381552204AIPc.815C>G
c.598+51C>G (n.598+51C>G)
n.1350C>G
c.469-489C>G (n.469-489C>G)
c.418+51C>G (n.418+51C>G)
c.787+51C>G (n.787+51C>G)
c.779+59C>G (n.779+59C>G)
c.610+51C>G (n.610+51C>G)
c.607+51C>G (n.607+51C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
 gnomAD v4
11g.67490508C>TCA381552206AIPc.815C>T
c.598+51C>T (n.598+51C>T)
n.1350C>T
c.469-489C>T (n.469-489C>T)
c.418+51C>T (n.418+51C>T)
c.787+51C>T (n.787+51C>T)
c.779+59C>T (n.779+59C>T)
c.610+51C>T (n.610+51C>T)
c.607+51C>T (n.607+51C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
11g.67490509C>ACA381552210AIPc.816C>A
c.598+52C>A (n.598+52C>A)
n.1351C>A
c.469-488C>A (n.469-488C>A)
c.418+52C>A (n.418+52C>A)
c.787+52C>A (n.787+52C>A)
c.779+60C>A (n.779+60C>A)
c.610+52C>A (n.610+52C>A)
c.607+52C>A (n.607+52C>A)
c.491C>A (p.Pro164His)
11g.67490509C>GCA381552212AIPc.816C>G
c.598+52C>G (n.598+52C>G)
n.1351C>G
c.469-488C>G (n.469-488C>G)
c.418+52C>G (n.418+52C>G)
c.787+52C>G (n.787+52C>G)
c.779+60C>G (n.779+60C>G)
c.610+52C>G (n.610+52C>G)
c.607+52C>G (n.607+52C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
11g.67490509C>TCA381552214AIPc.816C>T
c.598+52C>T (n.598+52C>T)
n.1351C>T
c.469-488C>T (n.469-488C>T)
c.418+52C>T (n.418+52C>T)
c.787+52C>T (n.787+52C>T)
c.779+60C>T (n.779+60C>T)
c.610+52C>T (n.610+52C>T)
c.607+52C>T (n.607+52C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
 gnomAD v4
11g.67490511T>ACA381552217AIPc.818T>A
c.598+54T>A (n.598+54T>A)
n.1353T>A
c.469-486T>A (n.469-486T>A)
c.418+54T>A (n.418+54T>A)
c.787+54T>A (n.787+54T>A)
c.779+62T>A (n.779+62T>A)
c.610+54T>A (n.610+54T>A)
c.607+54T>A (n.607+54T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
11g.67490511T>CCA381552220AIPc.818T>C
c.598+54T>C (n.598+54T>C)
n.1353T>C
c.469-486T>C (n.469-486T>C)
c.418+54T>C (n.418+54T>C)
c.787+54T>C (n.787+54T>C)
c.779+62T>C (n.779+62T>C)
c.610+54T>C (n.610+54T>C)
c.607+54T>C (n.607+54T>C)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490511T>GCA381552222AIPc.818T>G
c.598+54T>G (n.598+54T>G)
n.1353T>G
c.469-486T>G (n.469-486T>G)
c.418+54T>G (n.418+54T>G)
c.787+54T>G (n.787+54T>G)
c.779+62T>G (n.779+62T>G)
c.610+54T>G (n.610+54T>G)
c.607+54T>G (n.607+54T>G)
c.493T>G (p.Phe165Val)
11g.67490511T=CA1980172504AIPc.818T=
c.598+54T= (n.598+54T=)
n.1353T=
c.469-486T= (n.469-486T=)
c.418+54T= (n.418+54T=)
c.787+54T= (n.787+54T=)
c.779+62T= (n.779+62T=)
c.610+54T= (n.610+54T=)
c.607+54T= (n.607+54T=)
c.493T= (p.Phe165=)
11g.67490512T>ACA381552224AIPc.819T>A
c.598+55T>A (n.598+55T>A)
n.1354T>A
c.469-485T>A (n.469-485T>A)
c.418+55T>A (n.418+55T>A)
c.787+55T>A (n.787+55T>A)
c.779+63T>A (n.779+63T>A)
c.610+55T>A (n.610+55T>A)
c.607+55T>A (n.607+55T>A)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
11g.67490512T>CCA381552228AIPc.819T>C
c.598+55T>C (n.598+55T>C)
n.1354T>C
c.469-485T>C (n.469-485T>C)
c.418+55T>C (n.418+55T>C)
c.787+55T>C (n.787+55T>C)
c.779+63T>C (n.779+63T>C)
c.610+55T>C (n.610+55T>C)
c.607+55T>C (n.607+55T>C)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
11g.67490512T>GCA381552226AIPc.819T>G
c.598+55T>G (n.598+55T>G)
n.1354T>G
c.469-485T>G (n.469-485T>G)
c.418+55T>G (n.418+55T>G)
c.787+55T>G (n.787+55T>G)
c.779+63T>G (n.779+63T>G)
c.610+55T>G (n.610+55T>G)
c.607+55T>G (n.607+55T>G)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
11g.67490513C>ACA381552231AIPc.820C>A
c.598+56C>A (n.598+56C>A)
n.1355C>A
c.469-484C>A (n.469-484C>A)
c.418+56C>A (n.418+56C>A)
c.787+56C>A (n.787+56C>A)
c.779+64C>A (n.779+64C>A)
c.610+56C>A (n.610+56C>A)
c.607+56C>A (n.607+56C>A)
c.495C>A (p.Phe165Leu)
 gnomAD v4
11g.67490513C>GCA381552233AIPc.820C>G
c.598+56C>G (n.598+56C>G)
n.1355C>G
c.469-484C>G (n.469-484C>G)
c.418+56C>G (n.418+56C>G)
c.787+56C>G (n.787+56C>G)
c.779+64C>G (n.779+64C>G)
c.610+56C>G (n.610+56C>G)
c.607+56C>G (n.607+56C>G)
c.495C>G (p.Phe165Leu)
11g.67490513C>TCA2614624597AIPc.820C>T
c.598+56C>T (n.598+56C>T)
n.1355C>T
c.469-484C>T (n.469-484C>T)
c.418+56C>T (n.418+56C>T)
c.787+56C>T (n.787+56C>T)
c.779+64C>T (n.779+64C>T)
c.610+56C>T (n.610+56C>T)
c.607+56C>T (n.607+56C>T)
c.495C>T (p.Phe165=)
 gnomAD v4
11g.67490514T>ACA381552236AIPc.821T>A
c.598+57T>A (n.598+57T>A)
n.1356T>A
c.469-483T>A (n.469-483T>A)
c.418+57T>A (n.418+57T>A)
c.787+57T>A (n.787+57T>A)
c.779+65T>A (n.779+65T>A)
c.610+57T>A (n.610+57T>A)
c.607+57T>A (n.607+57T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
11g.67490514T>CCA381552241AIPc.821T>C
c.598+57T>C (n.598+57T>C)
n.1356T>C
c.469-483T>C (n.469-483T>C)
c.418+57T>C (n.418+57T>C)
c.787+57T>C (n.787+57T>C)
c.779+65T>C (n.779+65T>C)
c.610+57T>C (n.610+57T>C)
c.607+57T>C (n.607+57T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490514T>GCA381552238AIPc.821T>G
c.598+57T>G (n.598+57T>G)
n.1356T>G
c.469-483T>G (n.469-483T>G)
c.418+57T>G (n.418+57T>G)
c.787+57T>G (n.787+57T>G)
c.779+65T>G (n.779+65T>G)
c.610+57T>G (n.610+57T>G)
c.607+57T>G (n.607+57T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
11g.67490514T=CA1980172505AIPc.821T=
c.598+57T= (n.598+57T=)
n.1356T=
c.469-483T= (n.469-483T=)
c.418+57T= (n.418+57T=)
c.787+57T= (n.787+57T=)
c.779+65T= (n.779+65T=)
c.610+57T= (n.610+57T=)
c.607+57T= (n.607+57T=)
c.496T= (p.Ser166=)
11g.67490515C>ACA381552243AIPc.822C>A
c.598+58C>A (n.598+58C>A)
n.1357C>A
c.469-482C>A (n.469-482C>A)
c.418+58C>A (n.418+58C>A)
c.787+58C>A (n.787+58C>A)
c.779+66C>A (n.779+66C>A)
c.610+58C>A (n.610+58C>A)
c.607+58C>A (n.607+58C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
11g.67490515C>GCA381552248AIPc.822C>G
c.598+58C>G (n.598+58C>G)
n.1357C>G
c.469-482C>G (n.469-482C>G)
c.418+58C>G (n.418+58C>G)
c.787+58C>G (n.787+58C>G)
c.779+66C>G (n.779+66C>G)
c.610+58C>G (n.610+58C>G)
c.607+58C>G (n.607+58C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
11g.67490515C>TCA381552245AIPc.822C>T
c.598+58C>T (n.598+58C>T)
n.1357C>T
c.469-482C>T (n.469-482C>T)
c.418+58C>T (n.418+58C>T)
c.787+58C>T (n.787+58C>T)
c.779+66C>T (n.779+66C>T)
c.610+58C>T (n.610+58C>T)
c.607+58C>T (n.607+58C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
11g.67490515_67490519delinsCCTGTCA1980172506AIPc.822_826delinsCCTGT
c.598+58_598+62delinsCCTGT (n.598+58_598+62delinsCCTGT)
n.1357_1361delinsCCTGT
c.469-482_469-478delinsCCTGT (n.469-482_469-478delinsCCTGT)
c.418+58_418+62delinsCCTGT (n.418+58_418+62delinsCCTGT)
c.787+58_787+62delinsCCTGT (n.787+58_787+62delinsCCTGT)
c.779+66_779+70delinsCCTGT (n.779+66_779+70delinsCCTGT)
c.610+58_610+62delinsCCTGT (n.610+58_610+62delinsCCTGT)
c.607+58_607+62delinsCCTGT (n.607+58_607+62delinsCCTGT)
c.497_501delinsCCTGT (p.Ser166=)
11g.67490516C>TCA2614624599AIPc.823C>T
c.598+59C>T (n.598+59C>T)
n.1358C>T
c.469-481C>T (n.469-481C>T)
c.418+59C>T (n.418+59C>T)
c.787+59C>T (n.787+59C>T)
c.779+67C>T (n.779+67C>T)
c.610+59C>T (n.610+59C>T)
c.607+59C>T (n.607+59C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
 gnomAD v4
11g.67490517_67490520delCA1980172507AIPc.824_827del
c.598+60_598+63del (n.598+60_598+63del)
n.1359_1362del
c.469-480_469-477del (n.469-480_469-477del)
c.418+60_418+63del (n.418+60_418+63del)
c.787+60_787+63del (n.787+60_787+63del)
c.779+68_779+71del (n.779+68_779+71del)
c.610+60_610+63del (n.610+60_610+63del)
c.607+60_607+63del (n.607+60_607+63del)
c.499_502del (p.Cys167ThrfsTer7)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490517delCA2614624602AIPc.824del
c.598+60del (n.598+60del)
n.1359del
c.469-480del (n.469-480del)
c.418+60del (n.418+60del)
c.787+60del (n.787+60del)
c.779+68del (n.779+68del)
c.610+60del (n.610+60del)
c.607+60del (n.607+60del)
c.499del (p.Cys167ValfsTer8)
 gnomAD v4
11g.67490517T>ACA381552251AIPc.824T>A
c.598+60T>A (n.598+60T>A)
n.1359T>A
c.469-480T>A (n.469-480T>A)
c.418+60T>A (n.418+60T>A)
c.787+60T>A (n.787+60T>A)
c.779+68T>A (n.779+68T>A)
c.610+60T>A (n.610+60T>A)
c.607+60T>A (n.607+60T>A)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
11g.67490517T>CCA6140949AIPc.824T>C
c.598+60T>C (n.598+60T>C)
n.1359T>C
c.469-480T>C (n.469-480T>C)
c.418+60T>C (n.418+60T>C)
c.787+60T>C (n.787+60T>C)
c.779+68T>C (n.779+68T>C)
c.610+60T>C (n.610+60T>C)
c.607+60T>C (n.607+60T>C)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490517T>GCA381552256AIPc.824T>G
c.598+60T>G (n.598+60T>G)
n.1359T>G
c.469-480T>G (n.469-480T>G)
c.418+60T>G (n.418+60T>G)
c.787+60T>G (n.787+60T>G)
c.779+68T>G (n.779+68T>G)
c.610+60T>G (n.610+60T>G)
c.607+60T>G (n.607+60T>G)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
 gnomAD v4
11g.67490517T=CA1980172508AIPc.824T=
c.598+60T= (n.598+60T=)
n.1359T=
c.469-480T= (n.469-480T=)
c.418+60T= (n.418+60T=)
c.787+60T= (n.787+60T=)
c.779+68T= (n.779+68T=)
c.610+60T= (n.610+60T=)
c.607+60T= (n.607+60T=)
c.499T= (p.Cys167=)
11g.67490518G>ACA381552258AIPc.825G>A
c.598+61G>A (n.598+61G>A)
n.1360G>A
c.469-479G>A (n.469-479G>A)
c.418+61G>A (n.418+61G>A)
c.787+61G>A (n.787+61G>A)
c.779+69G>A (n.779+69G>A)
c.610+61G>A (n.610+61G>A)
c.607+61G>A (n.607+61G>A)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490518G>CCA381552260AIPc.825G>C
c.598+61G>C (n.598+61G>C)
n.1360G>C
c.469-479G>C (n.469-479G>C)
c.418+61G>C (n.418+61G>C)
c.787+61G>C (n.787+61G>C)
c.779+69G>C (n.779+69G>C)
c.610+61G>C (n.610+61G>C)
c.607+61G>C (n.607+61G>C)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
11g.67490518G=CA1980172509AIPc.825G=
c.598+61G= (n.598+61G=)
n.1360G=
c.469-479G= (n.469-479G=)
c.418+61G= (n.418+61G=)
c.787+61G= (n.787+61G=)
c.779+69G= (n.779+69G=)
c.610+61G= (n.610+61G=)
c.607+61G= (n.607+61G=)
c.500G= (p.Cys167=)
11g.67490518G>TCA6140950AIPc.825G>T
c.598+61G>T (n.598+61G>T)
n.1360G>T
c.469-479G>T (n.469-479G>T)
c.418+61G>T (n.418+61G>T)
c.787+61G>T (n.787+61G>T)
c.779+69G>T (n.779+69G>T)
c.610+61G>T (n.610+61G>T)
c.607+61G>T (n.607+61G>T)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490519T>ACA381552265AIPc.826T>A
c.598+62T>A (n.598+62T>A)
n.1361T>A
c.469-478T>A (n.469-478T>A)
c.418+62T>A (n.418+62T>A)
c.787+62T>A (n.787+62T>A)
c.779+70T>A (n.779+70T>A)
c.610+62T>A (n.610+62T>A)
c.607+62T>A (n.607+62T>A)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
11g.67490519T>GCA381552267AIPc.826T>G
c.598+62T>G (n.598+62T>G)
n.1361T>G
c.469-478T>G (n.469-478T>G)
c.418+62T>G (n.418+62T>G)
c.787+62T>G (n.787+62T>G)
c.779+70T>G (n.779+70T>G)
c.610+62T>G (n.610+62T>G)
c.607+62T>G (n.607+62T>G)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
11g.67490520C>ACA381552271AIPc.827C>A
c.598+63C>A (n.598+63C>A)
n.1362C>A
c.469-477C>A (n.469-477C>A)
c.418+63C>A (n.418+63C>A)
c.787+63C>A (n.787+63C>A)
c.779+71C>A (n.779+71C>A)
c.610+63C>A (n.610+63C>A)
c.607+63C>A (n.607+63C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
 gnomAD v4
11g.67490520C>GCA381552274AIPc.827C>G
c.598+63C>G (n.598+63C>G)
n.1362C>G
c.469-477C>G (n.469-477C>G)
c.418+63C>G (n.418+63C>G)
c.787+63C>G (n.787+63C>G)
c.779+71C>G (n.779+71C>G)
c.610+63C>G (n.610+63C>G)
c.607+63C>G (n.607+63C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
11g.67490520C>TCA381552276AIPc.827C>T
c.598+63C>T (n.598+63C>T)
n.1362C>T
c.469-477C>T (n.469-477C>T)
c.418+63C>T (n.418+63C>T)
c.787+63C>T (n.787+63C>T)
c.779+71C>T (n.779+71C>T)
c.610+63C>T (n.610+63C>T)
c.607+63C>T (n.607+63C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
11g.67490521A>CCA381552284AIPc.828A>C
c.598+64A>C (n.598+64A>C)
n.1363A>C
c.469-476A>C (n.469-476A>C)
c.418+64A>C (n.418+64A>C)
c.787+64A>C (n.787+64A>C)
c.779+72A>C (n.779+72A>C)
c.610+64A>C (n.610+64A>C)
c.607+64A>C (n.607+64A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
11g.67490521A>GCA381552280AIPc.828A>G
c.598+64A>G (n.598+64A>G)
n.1363A>G
c.469-476A>G (n.469-476A>G)
c.418+64A>G (n.418+64A>G)
c.787+64A>G (n.787+64A>G)
c.779+72A>G (n.779+72A>G)
c.610+64A>G (n.610+64A>G)
c.607+64A>G (n.607+64A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
11g.67490521A>TCA381552282AIPc.828A>T
c.598+64A>T (n.598+64A>T)
n.1363A>T
c.469-476A>T (n.469-476A>T)
c.418+64A>T (n.418+64A>T)
c.787+64A>T (n.787+64A>T)
c.779+72A>T (n.779+72A>T)
c.610+64A>T (n.610+64A>T)
c.607+64A>T (n.607+64A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
11g.67490522C>ACA381552286AIPc.829C>A
c.598+65C>A (n.598+65C>A)
n.1364C>A
c.469-475C>A (n.469-475C>A)
c.418+65C>A (n.418+65C>A)
c.787+65C>A (n.787+65C>A)
c.779+73C>A (n.779+73C>A)
c.610+65C>A (n.610+65C>A)
c.607+65C>A (n.607+65C>A)
c.504C>A (p.His168Gln)
 gnomAD v4
11g.67490522C>GCA381552288AIPc.829C>G
c.598+65C>G (n.598+65C>G)
n.1364C>G
c.469-475C>G (n.469-475C>G)
c.418+65C>G (n.418+65C>G)
c.787+65C>G (n.787+65C>G)
c.779+73C>G (n.779+73C>G)
c.610+65C>G (n.610+65C>G)
c.607+65C>G (n.607+65C>G)
c.504C>G (p.His168Gln)
11g.67490523T>ACA381552291AIPc.830T>A
c.598+66T>A (n.598+66T>A)
n.1365T>A
c.469-474T>A (n.469-474T>A)
c.418+66T>A (n.418+66T>A)
c.787+66T>A (n.787+66T>A)
c.779+74T>A (n.779+74T>A)
c.610+66T>A (n.610+66T>A)
c.607+66T>A (n.607+66T>A)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
 gnomAD v4
11g.67490523T>CCA381552293AIPc.830T>C
c.598+66T>C (n.598+66T>C)
n.1365T>C
c.469-474T>C (n.469-474T>C)
c.418+66T>C (n.418+66T>C)
c.787+66T>C (n.787+66T>C)
c.779+74T>C (n.779+74T>C)
c.610+66T>C (n.610+66T>C)
c.607+66T>C (n.607+66T>C)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490523T>GCA381552295AIPc.830T>G
c.598+66T>G (n.598+66T>G)
n.1365T>G
c.469-474T>G (n.469-474T>G)
c.418+66T>G (n.418+66T>G)
c.787+66T>G (n.787+66T>G)
c.779+74T>G (n.779+74T>G)
c.610+66T>G (n.610+66T>G)
c.607+66T>G (n.607+66T>G)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
11g.67490523T=CA1980172510AIPc.830T=
c.598+66T= (n.598+66T=)
n.1365T=
c.469-474T= (n.469-474T=)
c.418+66T= (n.418+66T=)
c.787+66T= (n.787+66T=)
c.779+74T= (n.779+74T=)
c.610+66T= (n.610+66T=)
c.607+66T= (n.607+66T=)
c.505T= (p.Cys169=)
11g.67490524G>ACA381552298AIPc.831G>A
c.598+67G>A (n.598+67G>A)
n.1366G>A
c.469-473G>A (n.469-473G>A)
c.418+67G>A (n.418+67G>A)
c.787+67G>A (n.787+67G>A)
c.779+75G>A (n.779+75G>A)
c.610+67G>A (n.610+67G>A)
c.607+67G>A (n.607+67G>A)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490524G>CCA381552300AIPc.831G>C
c.598+67G>C (n.598+67G>C)
n.1366G>C
c.469-473G>C (n.469-473G>C)
c.418+67G>C (n.418+67G>C)
c.787+67G>C (n.787+67G>C)
c.779+75G>C (n.779+75G>C)
c.610+67G>C (n.610+67G>C)
c.607+67G>C (n.607+67G>C)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
11g.67490524G>TCA381552302AIPc.831G>T
c.598+67G>T (n.598+67G>T)
n.1366G>T
c.469-473G>T (n.469-473G>T)
c.418+67G>T (n.418+67G>T)
c.787+67G>T (n.787+67G>T)
c.779+75G>T (n.779+75G>T)
c.610+67G>T (n.610+67G>T)
c.607+67G>T (n.607+67G>T)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
 gnomAD v4
11g.67490525C>ACA381552306AIPc.832C>A
c.598+68C>A (n.598+68C>A)
n.1367C>A
c.469-472C>A (n.469-472C>A)
c.418+68C>A (n.418+68C>A)
c.787+68C>A (n.787+68C>A)
c.779+76C>A (n.779+76C>A)
c.610+68C>A (n.610+68C>A)
c.607+68C>A (n.607+68C>A)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
11g.67490525C>GCA381552307AIPc.832C>G
c.598+68C>G (n.598+68C>G)
n.1367C>G
c.469-472C>G (n.469-472C>G)
c.418+68C>G (n.418+68C>G)
c.787+68C>G (n.787+68C>G)
c.779+76C>G (n.779+76C>G)
c.610+68C>G (n.610+68C>G)
c.607+68C>G (n.607+68C>G)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
11g.67490525C>TCA2614624621AIPc.832C>T
c.598+68C>T (n.598+68C>T)
n.1367C>T
c.469-472C>T (n.469-472C>T)
c.418+68C>T (n.418+68C>T)
c.787+68C>T (n.787+68C>T)
c.779+76C>T (n.779+76C>T)
c.610+68C>T (n.610+68C>T)
c.607+68C>T (n.607+68C>T)
c.507C>T (p.Cys169=)
 gnomAD v4
11g.67490526T>ACA381552315AIPc.833T>A
c.598+69T>A (n.598+69T>A)
n.1368T>A
c.469-471T>A (n.469-471T>A)
c.418+69T>A (n.418+69T>A)
c.787+69T>A (n.787+69T>A)
c.779+77T>A (n.779+77T>A)
c.610+69T>A (n.610+69T>A)
c.607+69T>A (n.607+69T>A)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
11g.67490526T>CCA381552312AIPc.833T>C
c.598+69T>C (n.598+69T>C)
n.1368T>C
c.469-471T>C (n.469-471T>C)
c.418+69T>C (n.418+69T>C)
c.787+69T>C (n.787+69T>C)
c.779+77T>C (n.779+77T>C)
c.610+69T>C (n.610+69T>C)
c.607+69T>C (n.607+69T>C)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
11g.67490526T>GCA381552311AIPc.833T>G
c.598+69T>G (n.598+69T>G)
n.1368T>G
c.469-471T>G (n.469-471T>G)
c.418+69T>G (n.418+69T>G)
c.787+69T>G (n.787+69T>G)
c.779+77T>G (n.779+77T>G)
c.610+69T>G (n.610+69T>G)
c.607+69T>G (n.607+69T>G)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
11g.67490527G>ACA6140951AIPc.834G>A
c.598+70G>A (n.598+70G>A)
n.1369G>A
c.469-470G>A (n.469-470G>A)
c.418+70G>A (n.418+70G>A)
c.787+70G>A (n.787+70G>A)
c.779+78G>A (n.779+78G>A)
c.610+70G>A (n.610+70G>A)
c.607+70G>A (n.607+70G>A)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490527G>CCA381552320AIPc.834G>C
c.598+70G>C (n.598+70G>C)
n.1369G>C
c.469-470G>C (n.469-470G>C)
c.418+70G>C (n.418+70G>C)
c.787+70G>C (n.787+70G>C)
c.779+78G>C (n.779+78G>C)
c.610+70G>C (n.610+70G>C)
c.607+70G>C (n.607+70G>C)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
11g.67490527G=CA1980172511AIPc.834G=
c.598+70G= (n.598+70G=)
n.1369G=
c.469-470G= (n.469-470G=)
c.418+70G= (n.418+70G=)
c.787+70G= (n.787+70G=)
c.779+78G= (n.779+78G=)
c.610+70G= (n.610+70G=)
c.607+70G= (n.607+70G=)
c.509G= (p.Trp170=)
11g.67490527G>TCA381552323AIPc.834G>T
c.598+70G>T (n.598+70G>T)
n.1369G>T
c.469-470G>T (n.469-470G>T)
c.418+70G>T (n.418+70G>T)
c.787+70G>T (n.787+70G>T)
c.779+78G>T (n.779+78G>T)
c.610+70G>T (n.610+70G>T)
c.607+70G>T (n.607+70G>T)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
 gnomAD v4
11g.67490528G>ACA381552327AIPc.835G>A
c.598+71G>A (n.598+71G>A)
n.1370G>A
c.469-469G>A (n.469-469G>A)
c.418+71G>A (n.418+71G>A)
c.787+71G>A (n.787+71G>A)
c.779+79G>A (n.779+79G>A)
c.610+71G>A (n.610+71G>A)
c.607+71G>A (n.607+71G>A)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
 gnomAD v4
11g.67490528G>CCA381552328AIPc.835G>C
c.598+71G>C (n.598+71G>C)
n.1370G>C
c.469-469G>C (n.469-469G>C)
c.418+71G>C (n.418+71G>C)
c.787+71G>C (n.787+71G>C)
c.779+79G>C (n.779+79G>C)
c.610+71G>C (n.610+71G>C)
c.607+71G>C (n.607+71G>C)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
11g.67490528G>TCA381552330AIPc.835G>T
c.598+71G>T (n.598+71G>T)
n.1370G>T
c.469-469G>T (n.469-469G>T)
c.418+71G>T (n.418+71G>T)
c.787+71G>T (n.787+71G>T)
c.779+79G>T (n.779+79G>T)
c.610+71G>T (n.610+71G>T)
c.607+71G>T (n.607+71G>T)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
11g.67490529G>ACA381552334AIPc.836G>A
c.598+72G>A (n.598+72G>A)
n.1371G>A
c.469-468G>A (n.469-468G>A)
c.418+72G>A (n.418+72G>A)
c.787+72G>A (n.787+72G>A)
c.779+80G>A (n.779+80G>A)
c.610+72G>A (n.610+72G>A)
c.607+72G>A (n.607+72G>A)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490529G>CCA381552337AIPc.836G>C
c.598+72G>C (n.598+72G>C)
n.1371G>C
c.469-468G>C (n.469-468G>C)
c.418+72G>C (n.418+72G>C)
c.787+72G>C (n.787+72G>C)
c.779+80G>C (n.779+80G>C)
c.610+72G>C (n.610+72G>C)
c.607+72G>C (n.607+72G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
11g.67490529G=CA1980172512AIPc.836G=
c.598+72G= (n.598+72G=)
n.1371G=
c.469-468G= (n.469-468G=)
c.418+72G= (n.418+72G=)
c.787+72G= (n.787+72G=)
c.779+80G= (n.779+80G=)
c.610+72G= (n.610+72G=)
c.607+72G= (n.607+72G=)
c.511G= (p.Gly171=)
11g.67490529G>TCA381552339AIPc.836G>T
c.598+72G>T (n.598+72G>T)
n.1371G>T
c.469-468G>T (n.469-468G>T)
c.418+72G>T (n.418+72G>T)
c.787+72G>T (n.787+72G>T)
c.779+80G>T (n.779+80G>T)
c.610+72G>T (n.610+72G>T)
c.607+72G>T (n.607+72G>T)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
 gnomAD v4
11g.67490529_67490530insTCTTGACCCCAGCACA2614624636AIPc.836_837insTCTTGACCCCAGCA
c.598+72_598+73insTCTTGACCCCAGCA (n.598+72_598+73insTCTTGACCCCAGCA)
n.1371_1372insTCTTGACCCCAGCA
c.469-468_469-467insTCTTGACCCCAGCA (n.469-468_469-467insTCTTGACCCCAGCA)
c.418+72_418+73insTCTTGACCCCAGCA (n.418+72_418+73insTCTTGACCCCAGCA)
c.787+72_787+73insTCTTGACCCCAGCA (n.787+72_787+73insTCTTGACCCCAGCA)
c.779+80_779+81insTCTTGACCCCAGCA (n.779+80_779+81insTCTTGACCCCAGCA)
c.610+72_610+73insTCTTGACCCCAGCA (n.610+72_610+73insTCTTGACCCCAGCA)
c.607+72_607+73insTCTTGACCCCAGCA (n.607+72_607+73insTCTTGACCCCAGCA)
c.511_512insTCTTGACCCCAGCA (p.Gly171ValfsTer9)
 gnomAD v4
11g.67490530G>ACA224165567AIPc.837G>A
c.598+73G>A (n.598+73G>A)
n.1372G>A
c.469-467G>A (n.469-467G>A)
c.418+73G>A (n.418+73G>A)
c.787+73G>A (n.787+73G>A)
c.779+81G>A (n.779+81G>A)
c.610+73G>A (n.610+73G>A)
c.607+73G>A (n.607+73G>A)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490530G>CCA381552343AIPc.837G>C
c.598+73G>C (n.598+73G>C)
n.1372G>C
c.469-467G>C (n.469-467G>C)
c.418+73G>C (n.418+73G>C)
c.787+73G>C (n.787+73G>C)
c.779+81G>C (n.779+81G>C)
c.610+73G>C (n.610+73G>C)
c.607+73G>C (n.607+73G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
11g.67490530G=CA1980172513AIPc.837G=
c.598+73G= (n.598+73G=)
n.1372G=
c.469-467G= (n.469-467G=)
c.418+73G= (n.418+73G=)
c.787+73G= (n.787+73G=)
c.779+81G= (n.779+81G=)
c.610+73G= (n.610+73G=)
c.607+73G= (n.607+73G=)
c.512G= (p.Gly171=)
11g.67490530G>TCA381552344AIPc.837G>T
c.598+73G>T (n.598+73G>T)
n.1372G>T
c.469-467G>T (n.469-467G>T)
c.418+73G>T (n.418+73G>T)
c.787+73G>T (n.787+73G>T)
c.779+81G>T (n.779+81G>T)
c.610+73G>T (n.610+73G>T)
c.607+73G>T (n.607+73G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
 gnomAD v4
11g.67490531T>ACA2574896293AIPc.838T>A
c.598+74T>A (n.598+74T>A)
n.1373T>A
c.469-466T>A (n.469-466T>A)
c.418+74T>A (n.418+74T>A)
c.787+74T>A (n.787+74T>A)
c.779+82T>A (n.779+82T>A)
c.610+74T>A (n.610+74T>A)
c.607+74T>A (n.607+74T>A)
c.513T>A (p.Gly171=)
11g.67490532C>ACA381552352AIPc.839C>A
c.598+75C>A (n.598+75C>A)
n.1374C>A
c.469-465C>A (n.469-465C>A)
c.418+75C>A (n.418+75C>A)
c.787+75C>A (n.787+75C>A)
c.779+83C>A (n.779+83C>A)
c.610+75C>A (n.610+75C>A)
c.607+75C>A (n.607+75C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
 gnomAD v4
11g.67490532C>GCA381552347AIPc.839C>G
c.598+75C>G (n.598+75C>G)
n.1374C>G
c.469-465C>G (n.469-465C>G)
c.418+75C>G (n.418+75C>G)
c.787+75C>G (n.787+75C>G)
c.779+83C>G (n.779+83C>G)
c.610+75C>G (n.610+75C>G)
c.607+75C>G (n.607+75C>G)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
11g.67490532C>TCA381552350AIPc.839C>T
c.598+75C>T (n.598+75C>T)
n.1374C>T
c.469-465C>T (n.469-465C>T)
c.418+75C>T (n.418+75C>T)
c.787+75C>T (n.787+75C>T)
c.779+83C>T (n.779+83C>T)
c.610+75C>T (n.610+75C>T)
c.607+75C>T (n.607+75C>T)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
11g.67490533_67490538delCA2614624648AIPc.840_845del
c.598+76_598+81del (n.598+76_598+81del)
n.1375_1380del
c.469-464_469-459del (n.469-464_469-459del)
c.418+76_418+81del (n.418+76_418+81del)
c.787+76_787+81del (n.787+76_787+81del)
c.779+84_779+89del (n.779+84_779+89del)
c.610+76_610+81del (n.610+76_610+81del)
c.607+76_607+81del (n.607+76_607+81del)
c.515_520del (p.Gln172_Asp173del)
 gnomAD v4
11g.67490533A>CCA381552356AIPc.840A>C
c.598+76A>C (n.598+76A>C)
n.1375A>C
c.469-464A>C (n.469-464A>C)
c.418+76A>C (n.418+76A>C)
c.787+76A>C (n.787+76A>C)
c.779+84A>C (n.779+84A>C)
c.610+76A>C (n.610+76A>C)
c.607+76A>C (n.607+76A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
11g.67490533A>GCA381552357AIPc.840A>G
c.598+76A>G (n.598+76A>G)
n.1375A>G
c.469-464A>G (n.469-464A>G)
c.418+76A>G (n.418+76A>G)
c.787+76A>G (n.787+76A>G)
c.779+84A>G (n.779+84A>G)
c.610+76A>G (n.610+76A>G)
c.607+76A>G (n.607+76A>G)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
11g.67490533A>TCA381552360AIPc.840A>T
c.598+76A>T (n.598+76A>T)
n.1375A>T
c.469-464A>T (n.469-464A>T)
c.418+76A>T (n.418+76A>T)
c.787+76A>T (n.787+76A>T)
c.779+84A>T (n.779+84A>T)
c.610+76A>T (n.610+76A>T)
c.607+76A>T (n.607+76A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
11g.67490534A=CA1980172514AIPc.841A=
c.598+77A= (n.598+77A=)
n.1376A=
c.469-463A= (n.469-463A=)
c.418+77A= (n.418+77A=)
c.787+77A= (n.787+77A=)
c.779+85A= (n.779+85A=)
c.610+77A= (n.610+77A=)
c.607+77A= (n.607+77A=)
c.516A= (p.Gln172=)
11g.67490534A>CCA381552363AIPc.841A>C
c.598+77A>C (n.598+77A>C)
n.1376A>C
c.469-463A>C (n.469-463A>C)
c.418+77A>C (n.418+77A>C)
c.787+77A>C (n.787+77A>C)
c.779+85A>C (n.779+85A>C)
c.610+77A>C (n.610+77A>C)
c.607+77A>C (n.607+77A>C)
c.516A>C (p.Gln172His)
11g.67490534A>GCA6140952AIPc.841A>G
c.598+77A>G (n.598+77A>G)
n.1376A>G
c.469-463A>G (n.469-463A>G)
c.418+77A>G (n.418+77A>G)
c.787+77A>G (n.787+77A>G)
c.779+85A>G (n.779+85A>G)
c.610+77A>G (n.610+77A>G)
c.607+77A>G (n.607+77A>G)
c.516A>G (p.Gln172=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490534A>TCA381552366AIPc.841A>T
c.598+77A>T (n.598+77A>T)
n.1376A>T
c.469-463A>T (n.469-463A>T)
c.418+77A>T (n.418+77A>T)
c.787+77A>T (n.787+77A>T)
c.779+85A>T (n.779+85A>T)
c.610+77A>T (n.610+77A>T)
c.607+77A>T (n.607+77A>T)
c.516A>T (p.Gln172His)
11g.67490535G>ACA381552368AIPc.842G>A
c.598+78G>A (n.598+78G>A)
n.1377G>A
c.469-462G>A (n.469-462G>A)
c.418+78G>A (n.418+78G>A)
c.787+78G>A (n.787+78G>A)
c.779+86G>A (n.779+86G>A)
c.610+78G>A (n.610+78G>A)
c.607+78G>A (n.607+78G>A)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
11g.67490535G>CCA381552370AIPc.842G>C
c.598+78G>C (n.598+78G>C)
n.1377G>C
c.469-462G>C (n.469-462G>C)
c.418+78G>C (n.418+78G>C)
c.787+78G>C (n.787+78G>C)
c.779+86G>C (n.779+86G>C)
c.610+78G>C (n.610+78G>C)
c.607+78G>C (n.607+78G>C)
c.517G>C (p.Asp173His)
11g.67490535G>TCA381552373AIPc.842G>T
c.598+78G>T (n.598+78G>T)
n.1377G>T
c.469-462G>T (n.469-462G>T)
c.418+78G>T (n.418+78G>T)
c.787+78G>T (n.787+78G>T)
c.779+86G>T (n.779+86G>T)
c.610+78G>T (n.610+78G>T)
c.607+78G>T (n.607+78G>T)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
11g.67490536A>CCA381552374AIPc.843A>C
c.598+79A>C (n.598+79A>C)
n.1378A>C
c.469-461A>C (n.469-461A>C)
c.418+79A>C (n.418+79A>C)
c.787+79A>C (n.787+79A>C)
c.779+87A>C (n.779+87A>C)
c.610+79A>C (n.610+79A>C)
c.607+79A>C (n.607+79A>C)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
11g.67490536A>GCA381552377AIPc.843A>G
c.598+79A>G (n.598+79A>G)
n.1378A>G
c.469-461A>G (n.469-461A>G)
c.418+79A>G (n.418+79A>G)
c.787+79A>G (n.787+79A>G)
c.779+87A>G (n.779+87A>G)
c.610+79A>G (n.610+79A>G)
c.607+79A>G (n.607+79A>G)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
11g.67490536A>TCA381552379AIPc.843A>T
c.598+79A>T (n.598+79A>T)
n.1378A>T
c.469-461A>T (n.469-461A>T)
c.418+79A>T (n.418+79A>T)
c.787+79A>T (n.787+79A>T)
c.779+87A>T (n.779+87A>T)
c.610+79A>T (n.610+79A>T)
c.607+79A>T (n.607+79A>T)
c.518A>T (p.Asp173Val)
11g.67490537C>ACA381552385AIPc.844C>A
c.598+80C>A (n.598+80C>A)
n.1379C>A
c.469-460C>A (n.469-460C>A)
c.418+80C>A (n.418+80C>A)
c.787+80C>A (n.787+80C>A)
c.779+88C>A (n.779+88C>A)
c.610+80C>A (n.610+80C>A)
c.607+80C>A (n.607+80C>A)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
 gnomAD v4
11g.67490537C>GCA381552382AIPc.844C>G
c.598+80C>G (n.598+80C>G)
n.1379C>G
c.469-460C>G (n.469-460C>G)
c.418+80C>G (n.418+80C>G)
c.787+80C>G (n.787+80C>G)
c.779+88C>G (n.779+88C>G)
c.610+80C>G (n.610+80C>G)
c.607+80C>G (n.607+80C>G)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
11g.67490538C>ACA381553666AIPc.845C>A
c.598+81C>A (n.598+81C>A)
n.1380C>A
c.469-459C>A (n.469-459C>A)
c.418+81C>A (n.418+81C>A)
c.787+81C>A (n.787+81C>A)
c.779+89C>A (n.779+89C>A)
c.610+81C>A (n.610+81C>A)
c.607+81C>A (n.607+81C>A)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
 gnomAD v4
11g.67490538C=CA1980172515AIPc.845C=
c.598+81C= (n.598+81C=)
n.1380C=
c.469-459C= (n.469-459C=)
c.418+81C= (n.418+81C=)
c.787+81C= (n.787+81C=)
c.779+89C= (n.779+89C=)
c.610+81C= (n.610+81C=)
c.607+81C= (n.607+81C=)
c.520C= (p.Leu174=)
11g.67490538C>GCA381553670AIPc.845C>G
c.598+81C>G (n.598+81C>G)
n.1380C>G
c.469-459C>G (n.469-459C>G)
c.418+81C>G (n.418+81C>G)
c.787+81C>G (n.787+81C>G)
c.779+89C>G (n.779+89C>G)
c.610+81C>G (n.610+81C>G)
c.607+81C>G (n.607+81C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
11g.67490538C>TCA600236204AIPc.845C>T
c.598+81C>T (n.598+81C>T)
n.1380C>T
c.469-459C>T (n.469-459C>T)
c.418+81C>T (n.418+81C>T)
c.787+81C>T (n.787+81C>T)
c.779+89C>T (n.779+89C>T)
c.610+81C>T (n.610+81C>T)
c.607+81C>T (n.607+81C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67490539T>ACA381553673AIPc.846T>A
c.598+82T>A (n.598+82T>A)
n.1381T>A
c.469-458T>A (n.469-458T>A)
c.418+82T>A (n.418+82T>A)
c.787+82T>A (n.787+82T>A)
c.779+90T>A (n.779+90T>A)
c.610+82T>A (n.610+82T>A)
c.607+82T>A (n.607+82T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
11g.67490539T>CCA381553675AIPc.846T>C
c.598+82T>C (n.598+82T>C)
n.1381T>C
c.469-458T>C (n.469-458T>C)
c.418+82T>C (n.418+82T>C)
c.787+82T>C (n.787+82T>C)
c.779+90T>C (n.779+90T>C)
c.610+82T>C (n.610+82T>C)
c.607+82T>C (n.607+82T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
11g.67490539T>GCA381553679AIPc.846T>G
c.598+82T>G (n.598+82T>G)
n.1381T>G
c.469-458T>G (n.469-458T>G)
c.418+82T>G (n.418+82T>G)
c.787+82T>G (n.787+82T>G)
c.779+90T>G (n.779+90T>G)
c.610+82T>G (n.610+82T>G)
c.607+82T>G (n.607+82T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
11g.67490540_67490541delCA2614624666AIPc.847_848del
c.598+83_598+84del (n.598+83_598+84del)
n.1382_1383del
c.469-457_469-456del (n.469-457_469-456del)
c.418+83_418+84del (n.418+83_418+84del)
c.787+83_787+84del (n.787+83_787+84del)
c.779+91_779+92del (n.779+91_779+92del)
c.610+83_610+84del (n.610+83_610+84del)
c.607+83_607+84del (n.607+83_607+84del)
c.522_523del (p.Ala175LeufsTer7)
 gnomAD v4
11g.67490541G>ACA381553680AIPc.848G>A
c.598+84G>A (n.598+84G>A)
n.1383G>A
c.469-456G>A (n.469-456G>A)
c.418+84G>A (n.418+84G>A)
c.787+84G>A (n.787+84G>A)
c.779+92G>A (n.779+92G>A)
c.610+84G>A (n.610+84G>A)
c.607+84G>A (n.607+84G>A)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
11g.67490541G>CCA381553692AIPc.848G>C
c.598+84G>C (n.598+84G>C)
n.1383G>C
c.469-456G>C (n.469-456G>C)
c.418+84G>C (n.418+84G>C)
c.787+84G>C (n.787+84G>C)
c.779+92G>C (n.779+92G>C)
c.610+84G>C (n.610+84G>C)
c.607+84G>C (n.607+84G>C)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
11g.67490541G>TCA381553693AIPc.848G>T
c.598+84G>T (n.598+84G>T)
n.1383G>T
c.469-456G>T (n.469-456G>T)
c.418+84G>T (n.418+84G>T)
c.787+84G>T (n.787+84G>T)
c.779+92G>T (n.779+92G>T)
c.610+84G>T (n.610+84G>T)
c.607+84G>T (n.607+84G>T)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
11g.67490542C>ACA381553711AIPc.849C>A
c.598+85C>A (n.598+85C>A)
n.1384C>A
c.469-455C>A (n.469-455C>A)
c.418+85C>A (n.418+85C>A)
c.787+85C>A (n.787+85C>A)
c.779+93C>A (n.779+93C>A)
c.610+85C>A (n.610+85C>A)
c.607+85C>A (n.607+85C>A)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
 gnomAD v4
11g.67490542C=CA1980172516AIPc.849C=
c.598+85C= (n.598+85C=)
n.1384C=
c.469-455C= (n.469-455C=)
c.418+85C= (n.418+85C=)
c.787+85C= (n.787+85C=)
c.779+93C= (n.779+93C=)
c.610+85C= (n.610+85C=)
c.607+85C= (n.607+85C=)
c.524C= (p.Ala175=)
11g.67490542C>GCA381553716AIPc.849C>G
c.598+85C>G (n.598+85C>G)
n.1384C>G
c.469-455C>G (n.469-455C>G)
c.418+85C>G (n.418+85C>G)
c.787+85C>G (n.787+85C>G)
c.779+93C>G (n.779+93C>G)
c.610+85C>G (n.610+85C>G)
c.607+85C>G (n.607+85C>G)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490542C>TCA381553719AIPc.849C>T
c.598+85C>T (n.598+85C>T)
n.1384C>T
c.469-455C>T (n.469-455C>T)
c.418+85C>T (n.418+85C>T)
c.787+85C>T (n.787+85C>T)
c.779+93C>T (n.779+93C>T)
c.610+85C>T (n.610+85C>T)
c.607+85C>T (n.607+85C>T)
c.524C>T (p.Ala175Val)
11g.67490543C>ACA2614624679AIPc.850C>A
c.598+86C>A (n.598+86C>A)
n.1385C>A
c.469-454C>A (n.469-454C>A)
c.418+86C>A (n.418+86C>A)
c.787+86C>A (n.787+86C>A)
c.779+94C>A (n.779+94C>A)
c.610+86C>A (n.610+86C>A)
c.607+86C>A (n.607+86C>A)
c.525C>A (p.Ala175=)
 gnomAD v4
11g.67490543C=CA1980172517AIPc.850C=
c.598+86C= (n.598+86C=)
n.1385C=
c.469-454C= (n.469-454C=)
c.418+86C= (n.418+86C=)
c.787+86C= (n.787+86C=)
c.779+94C= (n.779+94C=)
c.610+86C= (n.610+86C=)
c.607+86C= (n.607+86C=)
c.525C= (p.Ala175=)
11g.67490543C>TCA6140953AIPc.850C>T
c.598+86C>T (n.598+86C>T)
n.1385C>T
c.469-454C>T (n.469-454C>T)
c.418+86C>T (n.418+86C>T)
c.787+86C>T (n.787+86C>T)
c.779+94C>T (n.779+94C>T)
c.610+86C>T (n.610+86C>T)
c.607+86C>T (n.607+86C>T)
c.525C>T (p.Ala175=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490544T>ACA381553724AIPc.851T>A
c.598+87T>A (n.598+87T>A)
n.1386T>A
c.469-453T>A (n.469-453T>A)
c.418+87T>A (n.418+87T>A)
c.787+87T>A (n.787+87T>A)
c.779+95T>A (n.779+95T>A)
c.610+87T>A (n.610+87T>A)
c.607+87T>A (n.607+87T>A)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
11g.67490544T>CCA381553727AIPc.851T>C
c.598+87T>C (n.598+87T>C)
n.1386T>C
c.469-453T>C (n.469-453T>C)
c.418+87T>C (n.418+87T>C)
c.787+87T>C (n.787+87T>C)
c.779+95T>C (n.779+95T>C)
c.610+87T>C (n.610+87T>C)
c.607+87T>C (n.607+87T>C)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
 gnomAD v4
11g.67490544T>GCA381553730AIPc.851T>G
c.598+87T>G (n.598+87T>G)
n.1386T>G
c.469-453T>G (n.469-453T>G)
c.418+87T>G (n.418+87T>G)
c.787+87T>G (n.787+87T>G)
c.779+95T>G (n.779+95T>G)
c.610+87T>G (n.610+87T>G)
c.607+87T>G (n.607+87T>G)
c.526T>G (p.Phe176Val)
11g.67490545T>ACA381553733AIPc.852T>A
c.598+88T>A (n.598+88T>A)
n.1387T>A
c.469-452T>A (n.469-452T>A)
c.418+88T>A (n.418+88T>A)
c.787+88T>A (n.787+88T>A)
c.779+96T>A (n.779+96T>A)
c.610+88T>A (n.610+88T>A)
c.607+88T>A (n.607+88T>A)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
11g.67490545T>CCA381553739AIPc.852T>C
c.598+88T>C (n.598+88T>C)
n.1387T>C
c.469-452T>C (n.469-452T>C)
c.418+88T>C (n.418+88T>C)
c.787+88T>C (n.787+88T>C)
c.779+96T>C (n.779+96T>C)
c.610+88T>C (n.610+88T>C)
c.607+88T>C (n.607+88T>C)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
11g.67490545T>GCA381553735AIPc.852T>G
c.598+88T>G (n.598+88T>G)
n.1387T>G
c.469-452T>G (n.469-452T>G)
c.418+88T>G (n.418+88T>G)
c.787+88T>G (n.787+88T>G)
c.779+96T>G (n.779+96T>G)
c.610+88T>G (n.610+88T>G)
c.607+88T>G (n.607+88T>G)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
11g.67490546T>ACA381553743AIPc.853T>A
c.598+89T>A (n.598+89T>A)
n.1388T>A
c.469-451T>A (n.469-451T>A)
c.418+89T>A (n.418+89T>A)
c.787+89T>A (n.787+89T>A)
c.779+97T>A (n.779+97T>A)
c.610+89T>A (n.610+89T>A)
c.607+89T>A (n.607+89T>A)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
11g.67490546T>GCA381553746AIPc.853T>G
c.598+89T>G (n.598+89T>G)
n.1388T>G
c.469-451T>G (n.469-451T>G)
c.418+89T>G (n.418+89T>G)
c.787+89T>G (n.787+89T>G)
c.779+97T>G (n.779+97T>G)
c.610+89T>G (n.610+89T>G)
c.607+89T>G (n.607+89T>G)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
11g.67490547C>ACA381553747AIPc.854C>A
c.598+90C>A (n.598+90C>A)
n.1389C>A
c.469-450C>A (n.469-450C>A)
c.418+90C>A (n.418+90C>A)
c.787+90C>A (n.787+90C>A)
c.779+98C>A (n.779+98C>A)
c.610+90C>A (n.610+90C>A)
c.607+90C>A (n.607+90C>A)
c.529C>A (p.His177Asn)
11g.67490547C>GCA381553748AIPc.854C>G
c.598+90C>G (n.598+90C>G)
n.1389C>G
c.469-450C>G (n.469-450C>G)
c.418+90C>G (n.418+90C>G)
c.787+90C>G (n.787+90C>G)
c.779+98C>G (n.779+98C>G)
c.610+90C>G (n.610+90C>G)
c.607+90C>G (n.607+90C>G)
c.529C>G (p.His177Asp)
11g.67490547C>TCA381553749AIPc.854C>T
c.598+90C>T (n.598+90C>T)
n.1389C>T
c.469-450C>T (n.469-450C>T)
c.418+90C>T (n.418+90C>T)
c.787+90C>T (n.787+90C>T)
c.779+98C>T (n.779+98C>T)
c.610+90C>T (n.610+90C>T)
c.607+90C>T (n.607+90C>T)
c.529C>T (p.His177Tyr)
11g.67490548A>CCA381553751AIPc.855A>C
c.598+91A>C (n.598+91A>C)
n.1390A>C
c.469-449A>C (n.469-449A>C)
c.418+91A>C (n.418+91A>C)
c.787+91A>C (n.787+91A>C)
c.779+99A>C (n.779+99A>C)
c.610+91A>C (n.610+91A>C)
c.607+91A>C (n.607+91A>C)
c.530A>C (p.His177Pro)
11g.67490548A>GCA381553753AIPc.855A>G
c.598+91A>G (n.598+91A>G)
n.1390A>G
c.469-449A>G (n.469-449A>G)
c.418+91A>G (n.418+91A>G)
c.787+91A>G (n.787+91A>G)
c.779+99A>G (n.779+99A>G)
c.610+91A>G (n.610+91A>G)
c.607+91A>G (n.607+91A>G)
c.530A>G (p.His177Arg)
11g.67490548A>TCA381553755AIPc.855A>T
c.598+91A>T (n.598+91A>T)
n.1390A>T
c.469-449A>T (n.469-449A>T)
c.418+91A>T (n.418+91A>T)
c.787+91A>T (n.787+91A>T)
c.779+99A>T (n.779+99A>T)
c.610+91A>T (n.610+91A>T)
c.607+91A>T (n.607+91A>T)
c.530A>T (p.His177Leu)
11g.67490549C>ACA381553758AIPc.856C>A
c.598+92C>A (n.598+92C>A)
n.1391C>A
c.469-448C>A (n.469-448C>A)
c.418+92C>A (n.418+92C>A)
c.787+92C>A (n.787+92C>A)
c.779+100C>A (n.779+100C>A)
c.610+92C>A (n.610+92C>A)
c.607+92C>A (n.607+92C>A)
c.531C>A (p.His177Gln)
11g.67490549C>GCA381553763AIPc.856C>G
c.598+92C>G (n.598+92C>G)
n.1391C>G
c.469-448C>G (n.469-448C>G)
c.418+92C>G (n.418+92C>G)
c.787+92C>G (n.787+92C>G)
c.779+100C>G (n.779+100C>G)
c.610+92C>G (n.610+92C>G)
c.607+92C>G (n.607+92C>G)
c.531C>G (p.His177Gln)
11g.67490550A=CA1980172518AIPc.857A=
c.598+93A= (n.598+93A=)
n.1392A=
c.469-447A= (n.469-447A=)
c.418+93A= (n.418+93A=)
c.787+93A= (n.787+93A=)
c.779+101A= (n.779+101A=)
c.610+93A= (n.610+93A=)
c.607+93A= (n.607+93A=)
c.532A= (p.Asn178=)
11g.67490550A>CCA381553769AIPc.857A>C
c.598+93A>C (n.598+93A>C)
n.1392A>C
c.469-447A>C (n.469-447A>C)
c.418+93A>C (n.418+93A>C)
c.787+93A>C (n.787+93A>C)
c.779+101A>C (n.779+101A>C)
c.610+93A>C (n.610+93A>C)
c.607+93A>C (n.607+93A>C)
c.532A>C (p.Asn178His)
11g.67490550A>GCA381553770AIPc.857A>G
c.598+93A>G (n.598+93A>G)
n.1392A>G
c.469-447A>G (n.469-447A>G)
c.418+93A>G (n.418+93A>G)
c.787+93A>G (n.787+93A>G)
c.779+101A>G (n.779+101A>G)
c.610+93A>G (n.610+93A>G)
c.607+93A>G (n.607+93A>G)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490550A>TCA381553766AIPc.857A>T
c.598+93A>T (n.598+93A>T)
n.1392A>T
c.469-447A>T (n.469-447A>T)
c.418+93A>T (n.418+93A>T)
c.787+93A>T (n.787+93A>T)
c.779+101A>T (n.779+101A>T)
c.610+93A>T (n.610+93A>T)
c.607+93A>T (n.607+93A>T)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
11g.67490551A>CCA381553773AIPc.858A>C
c.598+94A>C (n.598+94A>C)
n.1393A>C
c.469-446A>C (n.469-446A>C)
c.418+94A>C (n.418+94A>C)
c.787+94A>C (n.787+94A>C)
c.779+102A>C (n.779+102A>C)
c.610+94A>C (n.610+94A>C)
c.607+94A>C (n.607+94A>C)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
 gnomAD v4
11g.67490551A>GCA381553775AIPc.858A>G
c.598+94A>G (n.598+94A>G)
n.1393A>G
c.469-446A>G (n.469-446A>G)
c.418+94A>G (n.418+94A>G)
c.787+94A>G (n.787+94A>G)
c.779+102A>G (n.779+102A>G)
c.610+94A>G (n.610+94A>G)
c.607+94A>G (n.607+94A>G)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
 gnomAD v4
11g.67490551A>TCA381553777AIPc.858A>T
c.598+94A>T (n.598+94A>T)
n.1393A>T
c.469-446A>T (n.469-446A>T)
c.418+94A>T (n.418+94A>T)
c.787+94A>T (n.787+94A>T)
c.779+102A>T (n.779+102A>T)
c.610+94A>T (n.610+94A>T)
c.607+94A>T (n.607+94A>T)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
11g.67490552C>ACA381553779AIPc.859C>A
c.598+95C>A (n.598+95C>A)
n.1394C>A
c.469-445C>A (n.469-445C>A)
c.418+95C>A (n.418+95C>A)
c.787+95C>A (n.787+95C>A)
c.779+103C>A (n.779+103C>A)
c.610+95C>A (n.610+95C>A)
c.607+95C>A (n.607+95C>A)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
 gnomAD v4
11g.67490552C=CA1980172519AIPc.859C=
c.598+95C= (n.598+95C=)
n.1394C=
c.469-445C= (n.469-445C=)
c.418+95C= (n.418+95C=)
c.787+95C= (n.787+95C=)
c.779+103C= (n.779+103C=)
c.610+95C= (n.610+95C=)
c.607+95C= (n.607+95C=)
c.534C= (p.Asn178=)
11g.67490552C>GCA381553781AIPc.859C>G
c.598+95C>G (n.598+95C>G)
n.1394C>G
c.469-445C>G (n.469-445C>G)
c.418+95C>G (n.418+95C>G)
c.787+95C>G (n.787+95C>G)
c.779+103C>G (n.779+103C>G)
c.610+95C>G (n.610+95C>G)
c.607+95C>G (n.607+95C>G)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
11g.67490552C>TCA6140954AIPc.859C>T
c.598+95C>T (n.598+95C>T)
n.1394C>T
c.469-445C>T (n.469-445C>T)
c.418+95C>T (n.418+95C>T)
c.787+95C>T (n.787+95C>T)
c.779+103C>T (n.779+103C>T)
c.610+95C>T (n.610+95C>T)
c.607+95C>T (n.607+95C>T)
c.534C>T (p.Asn178=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490556delCA2574896294AIPc.863del
c.598+99del (n.598+99del)
n.1398del
c.469-441del (n.469-441del)
c.418+99del (n.418+99del)
c.787+99del (n.787+99del)
c.779+107del (n.779+107del)
c.610+99del (n.610+99del)
c.607+99del (n.607+99del)
c.538del (p.His180IlefsTer24)
 gnomAD v4
11g.67490553C>ACA381553783AIPc.860C>A
c.598+96C>A (n.598+96C>A)
n.1395C>A
c.469-444C>A (n.469-444C>A)
c.418+96C>A (n.418+96C>A)
c.787+96C>A (n.787+96C>A)
c.779+104C>A (n.779+104C>A)
c.610+96C>A (n.610+96C>A)
c.607+96C>A (n.607+96C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
 gnomAD v4
11g.67490553C=CA1980172520AIPc.860C=
c.598+96C= (n.598+96C=)
n.1395C=
c.469-444C= (n.469-444C=)
c.418+96C= (n.418+96C=)
c.787+96C= (n.787+96C=)
c.779+104C= (n.779+104C=)
c.610+96C= (n.610+96C=)
c.607+96C= (n.607+96C=)
c.535C= (p.Pro179=)
11g.67490553C>GCA381553787AIPc.860C>G
c.598+96C>G (n.598+96C>G)
n.1395C>G
c.469-444C>G (n.469-444C>G)
c.418+96C>G (n.418+96C>G)
c.787+96C>G (n.787+96C>G)
c.779+104C>G (n.779+104C>G)
c.610+96C>G (n.610+96C>G)
c.607+96C>G (n.607+96C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
 gnomAD v4
11g.67490553C>TCA6140955AIPc.860C>T
c.598+96C>T (n.598+96C>T)
n.1395C>T
c.469-444C>T (n.469-444C>T)
c.418+96C>T (n.418+96C>T)
c.787+96C>T (n.787+96C>T)
c.779+104C>T (n.779+104C>T)
c.610+96C>T (n.610+96C>T)
c.607+96C>T (n.607+96C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490554C>ACA381553794AIPc.861C>A
c.598+97C>A (n.598+97C>A)
n.1396C>A
c.469-443C>A (n.469-443C>A)
c.418+97C>A (n.418+97C>A)
c.787+97C>A (n.787+97C>A)
c.779+105C>A (n.779+105C>A)
c.610+97C>A (n.610+97C>A)
c.607+97C>A (n.607+97C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
11g.67490554C=CA1980172521AIPc.861C=
c.598+97C= (n.598+97C=)
n.1396C=
c.469-443C= (n.469-443C=)
c.418+97C= (n.418+97C=)
c.787+97C= (n.787+97C=)
c.779+105C= (n.779+105C=)
c.610+97C= (n.610+97C=)
c.607+97C= (n.607+97C=)
c.536C= (p.Pro179=)
11g.67490554C>GCA381553796AIPc.861C>G
c.598+97C>G (n.598+97C>G)
n.1396C>G
c.469-443C>G (n.469-443C>G)
c.418+97C>G (n.418+97C>G)
c.787+97C>G (n.787+97C>G)
c.779+105C>G (n.779+105C>G)
c.610+97C>G (n.610+97C>G)
c.607+97C>G (n.607+97C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
11g.67490554C>TCA6140956AIPc.861C>T
c.598+97C>T (n.598+97C>T)
n.1396C>T
c.469-443C>T (n.469-443C>T)
c.418+97C>T (n.418+97C>T)
c.787+97C>T (n.787+97C>T)
c.779+105C>T (n.779+105C>T)
c.610+97C>T (n.610+97C>T)
c.607+97C>T (n.607+97C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490556C>ACA381553805AIPc.863C>A
c.598+99C>A (n.598+99C>A)
n.1398C>A
c.469-441C>A (n.469-441C>A)
c.418+99C>A (n.418+99C>A)
c.787+99C>A (n.787+99C>A)
c.779+107C>A (n.779+107C>A)
c.610+99C>A (n.610+99C>A)
c.607+99C>A (n.607+99C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
 gnomAD v4
11g.67490556C>GCA381553808AIPc.863C>G
c.598+99C>G (n.598+99C>G)
n.1398C>G
c.469-441C>G (n.469-441C>G)
c.418+99C>G (n.418+99C>G)
c.787+99C>G (n.787+99C>G)
c.779+107C>G (n.779+107C>G)
c.610+99C>G (n.610+99C>G)
c.607+99C>G (n.607+99C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
11g.67490556C>TCA381553802AIPc.863C>T
c.598+99C>T (n.598+99C>T)
n.1398C>T
c.469-441C>T (n.469-441C>T)
c.418+99C>T (n.418+99C>T)
c.787+99C>T (n.787+99C>T)
c.779+107C>T (n.779+107C>T)
c.610+99C>T (n.610+99C>T)
c.607+99C>T (n.607+99C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490557A>CCA381553812AIPc.864A>C
c.598+100A>C (n.598+100A>C)
n.1399A>C
c.469-440A>C (n.469-440A>C)
c.418+100A>C (n.418+100A>C)
c.787+100A>C (n.787+100A>C)
c.779+108A>C (n.779+108A>C)
c.610+100A>C (n.610+100A>C)
c.607+100A>C (n.607+100A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
11g.67490557A>GCA381553815AIPc.864A>G
c.598+100A>G (n.598+100A>G)
n.1399A>G
c.469-440A>G (n.469-440A>G)
c.418+100A>G (n.418+100A>G)
c.787+100A>G (n.787+100A>G)
c.779+108A>G (n.779+108A>G)
c.610+100A>G (n.610+100A>G)
c.607+100A>G (n.607+100A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
11g.67490557A>TCA381553818AIPc.864A>T
c.598+100A>T (n.598+100A>T)
n.1399A>T
c.469-440A>T (n.469-440A>T)
c.418+100A>T (n.418+100A>T)
c.787+100A>T (n.787+100A>T)
c.779+108A>T (n.779+108A>T)
c.610+100A>T (n.610+100A>T)
c.607+100A>T (n.607+100A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
11g.67490558T>ACA381553821AIPc.865T>A
c.598+101T>A (n.598+101T>A)
n.1400T>A
c.469-439T>A (n.469-439T>A)
c.418+101T>A (n.418+101T>A)
c.787+101T>A (n.787+101T>A)
c.779+109T>A (n.779+109T>A)
c.610+101T>A (n.610+101T>A)
c.607+101T>A (n.607+101T>A)
c.540T>A (p.His180Gln)
11g.67490558T>GCA381553822AIPc.865T>G
c.598+101T>G (n.598+101T>G)
n.1400T>G
c.469-439T>G (n.469-439T>G)
c.418+101T>G (n.418+101T>G)
c.787+101T>G (n.787+101T>G)
c.779+109T>G (n.779+109T>G)
c.610+101T>G (n.610+101T>G)
c.607+101T>G (n.607+101T>G)
c.540T>G (p.His180Gln)
11g.67490559T>ACA381553833AIPc.866T>A
c.598+102T>A (n.598+102T>A)
n.1401T>A
c.469-438T>A (n.469-438T>A)
c.418+102T>A (n.418+102T>A)
c.787+102T>A (n.787+102T>A)
c.779+110T>A (n.779+110T>A)
c.610+102T>A (n.610+102T>A)
c.607+102T>A (n.607+102T>A)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
11g.67490559T>CCA381553830AIPc.866T>C
c.598+102T>C (n.598+102T>C)
n.1401T>C
c.469-438T>C (n.469-438T>C)
c.418+102T>C (n.418+102T>C)
c.787+102T>C (n.787+102T>C)
c.779+110T>C (n.779+110T>C)
c.610+102T>C (n.610+102T>C)
c.607+102T>C (n.607+102T>C)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
11g.67490559T>GCA381553828AIPc.866T>G
c.598+102T>G (n.598+102T>G)
n.1401T>G
c.469-438T>G (n.469-438T>G)
c.418+102T>G (n.418+102T>G)
c.787+102T>G (n.787+102T>G)
c.779+110T>G (n.779+110T>G)
c.610+102T>G (n.610+102T>G)
c.607+102T>G (n.607+102T>G)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
11g.67490560C>ACA381553848AIPc.867C>A
c.598+103C>A (n.598+103C>A)
n.1402C>A
c.469-437C>A (n.469-437C>A)
c.418+103C>A (n.418+103C>A)
c.787+103C>A (n.787+103C>A)
c.779+111C>A (n.779+111C>A)
c.610+103C>A (n.610+103C>A)
c.607+103C>A (n.607+103C>A)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
11g.67490560C>GCA381553850AIPc.867C>G
c.598+103C>G (n.598+103C>G)
n.1402C>G
c.469-437C>G (n.469-437C>G)
c.418+103C>G (n.418+103C>G)
c.787+103C>G (n.787+103C>G)
c.779+111C>G (n.779+111C>G)
c.610+103C>G (n.610+103C>G)
c.607+103C>G (n.607+103C>G)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490560C>TCA381553854AIPc.867C>T
c.598+103C>T (n.598+103C>T)
n.1402C>T
c.469-437C>T (n.469-437C>T)
c.418+103C>T (n.418+103C>T)
c.787+103C>T (n.787+103C>T)
c.779+111C>T (n.779+111C>T)
c.610+103C>T (n.610+103C>T)
c.607+103C>T (n.607+103C>T)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
 gnomAD v4
11g.67490562G>ACA381553861AIPc.869G>A
c.598+105G>A (n.598+105G>A)
n.1404G>A
c.469-435G>A (n.469-435G>A)
c.418+105G>A (n.418+105G>A)
c.787+105G>A (n.787+105G>A)
c.779+113G>A (n.779+113G>A)
c.610+105G>A (n.610+105G>A)
c.607+105G>A (n.607+105G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
11g.67490562G>CCA381553864AIPc.869G>C
c.598+105G>C (n.598+105G>C)
n.1404G>C
c.469-435G>C (n.469-435G>C)
c.418+105G>C (n.418+105G>C)
c.787+105G>C (n.787+105G>C)
c.779+113G>C (n.779+113G>C)
c.610+105G>C (n.610+105G>C)
c.607+105G>C (n.607+105G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
11g.67490562G>TCA381553867AIPc.869G>T
c.598+105G>T (n.598+105G>T)
n.1404G>T
c.469-435G>T (n.469-435G>T)
c.418+105G>T (n.418+105G>T)
c.787+105G>T (n.787+105G>T)
c.779+113G>T (n.779+113G>T)
c.610+105G>T (n.610+105G>T)
c.607+105G>T (n.607+105G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
11g.67490563A>CCA381553877AIPc.870A>C
c.598+106A>C (n.598+106A>C)
n.1405A>C
c.469-434A>C (n.469-434A>C)
c.418+106A>C (n.418+106A>C)
c.787+106A>C (n.787+106A>C)
c.779+114A>C (n.779+114A>C)
c.610+106A>C (n.610+106A>C)
c.607+106A>C (n.607+106A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
11g.67490563A>GCA381553875AIPc.870A>G
c.598+106A>G (n.598+106A>G)
n.1405A>G
c.469-434A>G (n.469-434A>G)
c.418+106A>G (n.418+106A>G)
c.787+106A>G (n.787+106A>G)
c.779+114A>G (n.779+114A>G)
c.610+106A>G (n.610+106A>G)
c.607+106A>G (n.607+106A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
11g.67490563A>TCA381553871AIPc.870A>T
c.598+106A>T (n.598+106A>T)
n.1405A>T
c.469-434A>T (n.469-434A>T)
c.418+106A>T (n.418+106A>T)
c.787+106A>T (n.787+106A>T)
c.779+114A>T (n.779+114A>T)
c.610+106A>T (n.610+106A>T)
c.607+106A>T (n.607+106A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
11g.67490564G>ACA2792512342AIPc.871G>A
c.598+107G>A (n.598+107G>A)
n.1406G>A
c.469-433G>A (n.469-433G>A)
c.418+107G>A (n.418+107G>A)
c.787+107G>A (n.787+107G>A)
c.779+115G>A (n.779+115G>A)
c.610+107G>A (n.610+107G>A)
c.607+107G>A (n.607+107G>A)
c.546G>A (p.Glu182=)
11g.67490564G>CCA381553885AIPc.871G>C
c.598+107G>C (n.598+107G>C)
n.1406G>C
c.469-433G>C (n.469-433G>C)
c.418+107G>C (n.418+107G>C)
c.787+107G>C (n.787+107G>C)
c.779+115G>C (n.779+115G>C)
c.610+107G>C (n.610+107G>C)
c.607+107G>C (n.607+107G>C)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
11g.67490564G>TCA381553887AIPc.871G>T
c.598+107G>T (n.598+107G>T)
n.1406G>T
c.469-433G>T (n.469-433G>T)
c.418+107G>T (n.418+107G>T)
c.787+107G>T (n.787+107G>T)
c.779+115G>T (n.779+115G>T)
c.610+107G>T (n.610+107G>T)
c.607+107G>T (n.607+107G>T)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
11g.67490565C>ACA381553891AIPc.872C>A
c.598+108C>A (n.598+108C>A)
n.1407C>A
c.469-432C>A (n.469-432C>A)
c.418+108C>A (n.418+108C>A)
c.787+108C>A (n.787+108C>A)
c.779+116C>A (n.779+116C>A)
c.610+108C>A (n.610+108C>A)
c.607+108C>A (n.607+108C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490565C=CA1980172522AIPc.872C=
c.598+108C= (n.598+108C=)
n.1407C=
c.469-432C= (n.469-432C=)
c.418+108C= (n.418+108C=)
c.787+108C= (n.787+108C=)
c.779+116C= (n.779+116C=)
c.610+108C= (n.610+108C=)
c.607+108C= (n.607+108C=)
c.547C= (p.Leu183=)
11g.67490565C>GCA381553894AIPc.872C>G
c.598+108C>G (n.598+108C>G)
n.1407C>G
c.469-432C>G (n.469-432C>G)
c.418+108C>G (n.418+108C>G)
c.787+108C>G (n.787+108C>G)
c.779+116C>G (n.779+116C>G)
c.610+108C>G (n.610+108C>G)
c.607+108C>G (n.607+108C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
 gnomAD v4
11g.67490565C>TCA381553899AIPc.872C>T
c.598+108C>T (n.598+108C>T)
n.1407C>T
c.469-432C>T (n.469-432C>T)
c.418+108C>T (n.418+108C>T)
c.787+108C>T (n.787+108C>T)
c.779+116C>T (n.779+116C>T)
c.610+108C>T (n.610+108C>T)
c.607+108C>T (n.607+108C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
 gnomAD v4
11g.67490566T>ACA381553900AIPc.873T>A
c.598+109T>A (n.598+109T>A)
n.1408T>A
c.469-431T>A (n.469-431T>A)
c.418+109T>A (n.418+109T>A)
c.787+109T>A (n.787+109T>A)
c.779+117T>A (n.779+117T>A)
c.610+109T>A (n.610+109T>A)
c.607+109T>A (n.607+109T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
11g.67490566T>CCA381553901AIPc.873T>C
c.598+109T>C (n.598+109T>C)
n.1408T>C
c.469-431T>C (n.469-431T>C)
c.418+109T>C (n.418+109T>C)
c.787+109T>C (n.787+109T>C)
c.779+117T>C (n.779+117T>C)
c.610+109T>C (n.610+109T>C)
c.607+109T>C (n.607+109T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
11g.67490566T>GCA381553902AIPc.873T>G
c.598+109T>G (n.598+109T>G)
n.1408T>G
c.469-431T>G (n.469-431T>G)
c.418+109T>G (n.418+109T>G)
c.787+109T>G (n.787+109T>G)
c.779+117T>G (n.779+117T>G)
c.610+109T>G (n.610+109T>G)
c.607+109T>G (n.607+109T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
11g.67490567C>ACA2614624797AIPc.874C>A
c.598+110C>A (n.598+110C>A)
n.1409C>A
c.469-430C>A (n.469-430C>A)
c.418+110C>A (n.418+110C>A)
c.787+110C>A (n.787+110C>A)
c.779+118C>A (n.779+118C>A)
c.610+110C>A (n.610+110C>A)
c.607+110C>A (n.607+110C>A)
c.549C>A (p.Leu183=)
 gnomAD v4
11g.67490568C>ACA381553905AIPc.875C>A
c.598+111C>A (n.598+111C>A)
n.1410C>A
c.469-429C>A (n.469-429C>A)
c.418+111C>A (n.418+111C>A)
c.787+111C>A (n.787+111C>A)
c.779+119C>A (n.779+119C>A)
c.610+111C>A (n.610+111C>A)
c.607+111C>A (n.607+111C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
11g.67490568C>GCA381553907AIPc.875C>G
c.598+111C>G (n.598+111C>G)
n.1410C>G
c.469-429C>G (n.469-429C>G)
c.418+111C>G (n.418+111C>G)
c.787+111C>G (n.787+111C>G)
c.779+119C>G (n.779+119C>G)
c.610+111C>G (n.610+111C>G)
c.607+111C>G (n.607+111C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
11g.67490568C>TCA381553908AIPc.875C>T
c.598+111C>T (n.598+111C>T)
n.1410C>T
c.469-429C>T (n.469-429C>T)
c.418+111C>T (n.418+111C>T)
c.787+111C>T (n.787+111C>T)
c.779+119C>T (n.779+119C>T)
c.610+111C>T (n.610+111C>T)
c.607+111C>T (n.607+111C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 gnomAD v4
11g.67490569C>ACA381553909AIPc.876C>A
c.598+112C>A (n.598+112C>A)
n.1411C>A
c.469-428C>A (n.469-428C>A)
c.418+112C>A (n.418+112C>A)
c.787+112C>A (n.787+112C>A)
c.779+120C>A (n.779+120C>A)
c.610+112C>A (n.610+112C>A)
c.607+112C>A (n.607+112C>A)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
 gnomAD v4
11g.67490569C>GCA381553910AIPc.876C>G
c.598+112C>G (n.598+112C>G)
n.1411C>G
c.469-428C>G (n.469-428C>G)
c.418+112C>G (n.418+112C>G)
c.787+112C>G (n.787+112C>G)
c.779+120C>G (n.779+120C>G)
c.610+112C>G (n.610+112C>G)
c.607+112C>G (n.607+112C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
 gnomAD v4
11g.67490569C>TCA381553912AIPc.876C>T
c.598+112C>T (n.598+112C>T)
n.1411C>T
c.469-428C>T (n.469-428C>T)
c.418+112C>T (n.418+112C>T)
c.787+112C>T (n.787+112C>T)
c.779+120C>T (n.779+120C>T)
c.610+112C>T (n.610+112C>T)
c.607+112C>T (n.607+112C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
11g.67490570A>GCA2614624821AIPc.877A>G
c.598+113A>G (n.598+113A>G)
n.1412A>G
c.469-427A>G (n.469-427A>G)
c.418+113A>G (n.418+113A>G)
c.787+113A>G (n.787+113A>G)
c.779+121A>G (n.779+121A>G)
c.610+113A>G (n.610+113A>G)
c.607+113A>G (n.607+113A>G)
c.552A>G (p.Pro184=)
 gnomAD v4
11g.67490571C>ACA2614624828AIPc.878C>A
c.598+114C>A (n.598+114C>A)
n.1413C>A
c.469-426C>A (n.469-426C>A)
c.418+114C>A (n.418+114C>A)
c.787+114C>A (n.787+114C>A)
c.779+122C>A (n.779+122C>A)
c.610+114C>A (n.610+114C>A)
c.607+114C>A (n.607+114C>A)
c.553C>A (p.Arg185=)
 gnomAD v4
11g.67490571C=CA1980172523AIPc.878C=
c.598+114C= (n.598+114C=)
n.1413C=
c.469-426C= (n.469-426C=)
c.418+114C= (n.418+114C=)
c.787+114C= (n.787+114C=)
c.779+122C= (n.779+122C=)
c.610+114C= (n.610+114C=)
c.607+114C= (n.607+114C=)
c.553C= (p.Arg185=)
11g.67490571C>GCA381553921AIPc.878C>G
c.598+114C>G (n.598+114C>G)
n.1413C>G
c.469-426C>G (n.469-426C>G)
c.418+114C>G (n.418+114C>G)
c.787+114C>G (n.787+114C>G)
c.779+122C>G (n.779+122C>G)
c.610+114C>G (n.610+114C>G)
c.607+114C>G (n.607+114C>G)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490571C>TCA6140957AIPc.878C>T
c.598+114C>T (n.598+114C>T)
n.1413C>T
c.469-426C>T (n.469-426C>T)
c.418+114C>T (n.418+114C>T)
c.787+114C>T (n.787+114C>T)
c.779+122C>T (n.779+122C>T)
c.610+114C>T (n.610+114C>T)
c.607+114C>T (n.607+114C>T)
c.553C>T (p.Arg185Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490572G>ACA6140959AIPc.879G>A
c.598+115G>A (n.598+115G>A)
n.1414G>A
c.469-425G>A (n.469-425G>A)
c.418+115G>A (n.418+115G>A)
c.787+115G>A (n.787+115G>A)
c.779+123G>A (n.779+123G>A)
c.610+115G>A (n.610+115G>A)
c.607+115G>A (n.607+115G>A)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490572G>CCA381553937AIPc.879G>C
c.598+115G>C (n.598+115G>C)
n.1414G>C
c.469-425G>C (n.469-425G>C)
c.418+115G>C (n.418+115G>C)
c.787+115G>C (n.787+115G>C)
c.779+123G>C (n.779+123G>C)
c.610+115G>C (n.610+115G>C)
c.607+115G>C (n.607+115G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490572G=CA1980172524AIPc.879G=
c.598+115G= (n.598+115G=)
n.1414G=
c.469-425G= (n.469-425G=)
c.418+115G= (n.418+115G=)
c.787+115G= (n.787+115G=)
c.779+123G= (n.779+123G=)
c.610+115G= (n.610+115G=)
c.607+115G= (n.607+115G=)
c.554G= (p.Arg185=)
11g.67490572G>TCA381553939AIPc.879G>T
c.598+115G>T (n.598+115G>T)
n.1414G>T
c.469-425G>T (n.469-425G>T)
c.418+115G>T (n.418+115G>T)
c.787+115G>T (n.787+115G>T)
c.779+123G>T (n.779+123G>T)
c.610+115G>T (n.610+115G>T)
c.607+115G>T (n.607+115G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
 gnomAD v4
11g.67490576dupCA6140958AIPc.883dup
c.598+119dup (n.598+119dup)
n.1418dup
c.469-421dup (n.469-421dup)
c.418+119dup (n.418+119dup)
c.787+119dup (n.787+119dup)
c.779+127dup (n.779+127dup)
c.610+119dup (n.610+119dup)
c.607+119dup (n.607+119dup)
c.558dup (p.Pro187AlafsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490573G>ACA679494433AIPc.880G>A
c.598+116G>A (n.598+116G>A)
n.1415G>A
c.469-424G>A (n.469-424G>A)
c.418+116G>A (n.418+116G>A)
c.787+116G>A (n.787+116G>A)
c.779+124G>A (n.779+124G>A)
c.610+116G>A (n.610+116G>A)
c.607+116G>A (n.607+116G>A)
c.555G>A (p.Arg185=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490573G=CA1980172525AIPc.880G=
c.598+116G= (n.598+116G=)
n.1415G=
c.469-424G= (n.469-424G=)
c.418+116G= (n.418+116G=)
c.787+116G= (n.787+116G=)
c.779+124G= (n.779+124G=)
c.610+116G= (n.610+116G=)
c.607+116G= (n.607+116G=)
c.555G= (p.Arg185=)
11g.67490573G>TCA2614624849AIPc.880G>T
c.598+116G>T (n.598+116G>T)
n.1415G>T
c.469-424G>T (n.469-424G>T)
c.418+116G>T (n.418+116G>T)
c.787+116G>T (n.787+116G>T)
c.779+124G>T (n.779+124G>T)
c.610+116G>T (n.610+116G>T)
c.607+116G>T (n.607+116G>T)
c.555G>T (p.Arg185=)
 gnomAD v4
11g.67490574G>ACA381553942AIPc.881G>A
c.598+117G>A (n.598+117G>A)
n.1416G>A
c.469-423G>A (n.469-423G>A)
c.418+117G>A (n.418+117G>A)
c.787+117G>A (n.787+117G>A)
c.779+125G>A (n.779+125G>A)
c.610+117G>A (n.610+117G>A)
c.607+117G>A (n.607+117G>A)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
11g.67490574G>CCA381553947AIPc.881G>C
c.598+117G>C (n.598+117G>C)
n.1416G>C
c.469-423G>C (n.469-423G>C)
c.418+117G>C (n.418+117G>C)
c.787+117G>C (n.787+117G>C)
c.779+125G>C (n.779+125G>C)
c.610+117G>C (n.610+117G>C)
c.607+117G>C (n.607+117G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
11g.67490574G=CA1980172526AIPc.881G=
c.598+117G= (n.598+117G=)
n.1416G=
c.469-423G= (n.469-423G=)
c.418+117G= (n.418+117G=)
c.787+117G= (n.787+117G=)
c.779+125G= (n.779+125G=)
c.610+117G= (n.610+117G=)
c.607+117G= (n.607+117G=)
c.556G= (p.Gly186=)
11g.67490574G>TCA6140960AIPc.881G>T
c.598+117G>T (n.598+117G>T)
n.1416G>T
c.469-423G>T (n.469-423G>T)
c.418+117G>T (n.418+117G>T)
c.787+117G>T (n.787+117G>T)
c.779+125G>T (n.779+125G>T)
c.610+117G>T (n.610+117G>T)
c.607+117G>T (n.607+117G>T)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490575G>ACA381553960AIPc.882G>A
c.598+118G>A (n.598+118G>A)
n.1417G>A
c.469-422G>A (n.469-422G>A)
c.418+118G>A (n.418+118G>A)
c.787+118G>A (n.787+118G>A)
c.779+126G>A (n.779+126G>A)
c.610+118G>A (n.610+118G>A)
c.607+118G>A (n.607+118G>A)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
11g.67490575G>CCA381553967AIPc.882G>C
c.598+118G>C (n.598+118G>C)
n.1417G>C
c.469-422G>C (n.469-422G>C)
c.418+118G>C (n.418+118G>C)
c.787+118G>C (n.787+118G>C)
c.779+126G>C (n.779+126G>C)
c.610+118G>C (n.610+118G>C)
c.607+118G>C (n.607+118G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
11g.67490575G>TCA381553980AIPc.882G>T
c.598+118G>T (n.598+118G>T)
n.1417G>T
c.469-422G>T (n.469-422G>T)
c.418+118G>T (n.418+118G>T)
c.787+118G>T (n.787+118G>T)
c.779+126G>T (n.779+126G>T)
c.610+118G>T (n.610+118G>T)
c.607+118G>T (n.607+118G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
11g.67490576G>ACA1980172528AIPc.883G>A
c.598+119G>A (n.598+119G>A)
n.1418G>A
c.469-421G>A (n.469-421G>A)
c.418+119G>A (n.418+119G>A)
c.787+119G>A (n.787+119G>A)
c.779+127G>A (n.779+127G>A)
c.610+119G>A (n.610+119G>A)
c.607+119G>A (n.607+119G>A)
c.558G>A (p.Gly186=)
 dbSNP
11g.67490576G=CA1980172527AIPc.883G=
c.598+119G= (n.598+119G=)
n.1418G=
c.469-421G= (n.469-421G=)
c.418+119G= (n.418+119G=)
c.787+119G= (n.787+119G=)
c.779+127G= (n.779+127G=)
c.610+119G= (n.610+119G=)
c.607+119G= (n.607+119G=)
c.558G= (p.Gly186=)
11g.67490576G>TCA939069866AIPc.883G>T
c.598+119G>T (n.598+119G>T)
n.1418G>T
c.469-421G>T (n.469-421G>T)
c.418+119G>T (n.418+119G>T)
c.787+119G>T (n.787+119G>T)
c.779+127G>T (n.779+127G>T)
c.610+119G>T (n.610+119G>T)
c.607+119G>T (n.607+119G>T)
c.558G>T (p.Gly186=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490577C>ACA6140961AIPc.884C>A
c.598+120C>A (n.598+120C>A)
n.1419C>A
c.469-420C>A (n.469-420C>A)
c.418+120C>A (n.418+120C>A)
c.787+120C>A (n.787+120C>A)
c.779+128C>A (n.779+128C>A)
c.610+120C>A (n.610+120C>A)
c.607+120C>A (n.607+120C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490577C=CA1980172529AIPc.884C=
c.598+120C= (n.598+120C=)
n.1419C=
c.469-420C= (n.469-420C=)
c.418+120C= (n.418+120C=)
c.787+120C= (n.787+120C=)
c.779+128C= (n.779+128C=)
c.610+120C= (n.610+120C=)
c.607+120C= (n.607+120C=)
c.559C= (p.Pro187=)
11g.67490577C>GCA381553990AIPc.884C>G
c.598+120C>G (n.598+120C>G)
n.1419C>G
c.469-420C>G (n.469-420C>G)
c.418+120C>G (n.418+120C>G)
c.787+120C>G (n.787+120C>G)
c.779+128C>G (n.779+128C>G)
c.610+120C>G (n.610+120C>G)
c.607+120C>G (n.607+120C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
11g.67490577C>TCA381554000AIPc.884C>T
c.598+120C>T (n.598+120C>T)
n.1419C>T
c.469-420C>T (n.469-420C>T)
c.418+120C>T (n.418+120C>T)
c.787+120C>T (n.787+120C>T)
c.779+128C>T (n.779+128C>T)
c.610+120C>T (n.610+120C>T)
c.607+120C>T (n.607+120C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490578C>ACA381554015AIPc.885C>A
c.598+121C>A (n.598+121C>A)
n.1420C>A
c.469-419C>A (n.469-419C>A)
c.418+121C>A (n.418+121C>A)
c.787+121C>A (n.787+121C>A)
c.779+129C>A (n.779+129C>A)
c.610+121C>A (n.610+121C>A)
c.607+121C>A (n.607+121C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
11g.67490578C>GCA381554008AIPc.885C>G
c.598+121C>G (n.598+121C>G)
n.1420C>G
c.469-419C>G (n.469-419C>G)
c.418+121C>G (n.418+121C>G)
c.787+121C>G (n.787+121C>G)
c.779+129C>G (n.779+129C>G)
c.610+121C>G (n.610+121C>G)
c.607+121C>G (n.607+121C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
11g.67490578C>TCA381554006AIPc.885C>T
c.598+121C>T (n.598+121C>T)
n.1420C>T
c.469-419C>T (n.469-419C>T)
c.418+121C>T (n.418+121C>T)
c.787+121C>T (n.787+121C>T)
c.779+129C>T (n.779+129C>T)
c.610+121C>T (n.610+121C>T)
c.607+121C>T (n.607+121C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
11g.67490580_67490583delCA2792512343AIPc.887_890del
c.598+123_598+126del (n.598+123_598+126del)
n.1422_1425del
c.469-417_469-414del (n.469-417_469-414del)
c.418+123_418+126del (n.418+123_418+126del)
c.787+123_787+126del (n.787+123_787+126del)
c.779+131_779+134del (n.779+131_779+134del)
c.610+123_610+126del (n.610+123_610+126del)
c.607+123_607+126del (n.607+123_607+126del)
c.562_565del (p.Asp188LysfsTer15)
11g.67490580G>ACA381554017AIPc.887G>A
c.598+123G>A (n.598+123G>A)
n.1422G>A
c.469-417G>A (n.469-417G>A)
c.418+123G>A (n.418+123G>A)
c.787+123G>A (n.787+123G>A)
c.779+131G>A (n.779+131G>A)
c.610+123G>A (n.610+123G>A)
c.607+123G>A (n.607+123G>A)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
11g.67490580G>CCA381554019AIPc.887G>C
c.598+123G>C (n.598+123G>C)
n.1422G>C
c.469-417G>C (n.469-417G>C)
c.418+123G>C (n.418+123G>C)
c.787+123G>C (n.787+123G>C)
c.779+131G>C (n.779+131G>C)
c.610+123G>C (n.610+123G>C)
c.607+123G>C (n.607+123G>C)
c.562G>C (p.Asp188His)
11g.67490580G>TCA381554022AIPc.887G>T
c.598+123G>T (n.598+123G>T)
n.1422G>T
c.469-417G>T (n.469-417G>T)
c.418+123G>T (n.418+123G>T)
c.787+123G>T (n.787+123G>T)
c.779+131G>T (n.779+131G>T)
c.610+123G>T (n.610+123G>T)
c.607+123G>T (n.607+123G>T)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490581A=CA1980172530AIPc.888A=
c.598+124A= (n.598+124A=)
n.1423A=
c.469-416A= (n.469-416A=)
c.418+124A= (n.418+124A=)
c.787+124A= (n.787+124A=)
c.779+132A= (n.779+132A=)
c.610+124A= (n.610+124A=)
c.607+124A= (n.607+124A=)
c.563A= (p.Asp188=)
11g.67490581A>CCA381554027AIPc.888A>C
c.598+124A>C (n.598+124A>C)
n.1423A>C
c.469-416A>C (n.469-416A>C)
c.418+124A>C (n.418+124A>C)
c.787+124A>C (n.787+124A>C)
c.779+132A>C (n.779+132A>C)
c.610+124A>C (n.610+124A>C)
c.607+124A>C (n.607+124A>C)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
11g.67490581A>GCA381554031AIPc.888A>G
c.598+124A>G (n.598+124A>G)
n.1423A>G
c.469-416A>G (n.469-416A>G)
c.418+124A>G (n.418+124A>G)
c.787+124A>G (n.787+124A>G)
c.779+132A>G (n.779+132A>G)
c.610+124A>G (n.610+124A>G)
c.607+124A>G (n.607+124A>G)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
11g.67490581A>TCA381554045AIPc.888A>T
c.598+124A>T (n.598+124A>T)
n.1423A>T
c.469-416A>T (n.469-416A>T)
c.418+124A>T (n.418+124A>T)
c.787+124A>T (n.787+124A>T)
c.779+132A>T (n.779+132A>T)
c.610+124A>T (n.610+124A>T)
c.607+124A>T (n.607+124A>T)
c.563A>T (p.Asp188Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490582delCA2614624873AIPc.889del
c.598+125del (n.598+125del)
n.1424del
c.469-415del (n.469-415del)
c.418+125del (n.418+125del)
c.787+125del (n.787+125del)
c.779+133del (n.779+133del)
c.610+125del (n.610+125del)
c.607+125del (n.607+125del)
c.564del (p.Ter189LysextTer15)
 gnomAD v4
11g.67490582C>ACA381554056AIPc.889C>A
c.598+125C>A (n.598+125C>A)
n.1424C>A
c.469-415C>A (n.469-415C>A)
c.418+125C>A (n.418+125C>A)
c.787+125C>A (n.787+125C>A)
c.779+133C>A (n.779+133C>A)
c.610+125C>A (n.610+125C>A)
c.607+125C>A (n.607+125C>A)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
 gnomAD v4
11g.67490582C>GCA381554059AIPc.889C>G
c.598+125C>G (n.598+125C>G)
n.1424C>G
c.469-415C>G (n.469-415C>G)
c.418+125C>G (n.418+125C>G)
c.787+125C>G (n.787+125C>G)
c.779+133C>G (n.779+133C>G)
c.610+125C>G (n.610+125C>G)
c.607+125C>G (n.607+125C>G)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
11g.67490582C>TCA2614624871AIPc.889C>T
c.598+125C>T (n.598+125C>T)
n.1424C>T
c.469-415C>T (n.469-415C>T)
c.418+125C>T (n.418+125C>T)
c.787+125C>T (n.787+125C>T)
c.779+133C>T (n.779+133C>T)
c.610+125C>T (n.610+125C>T)
c.607+125C>T (n.607+125C>T)
c.564C>T (p.Asp188=)
 gnomAD v4
11g.67490583T>ACA381554060AIPc.890T>A
c.598+126T>A (n.598+126T>A)
n.1425T>A
c.469-414T>A (n.469-414T>A)
c.418+126T>A (n.418+126T>A)
c.787+126T>A (n.787+126T>A)
c.779+134T>A (n.779+134T>A)
c.610+126T>A (n.610+126T>A)
c.607+126T>A (n.607+126T>A)
c.565T>A (p.Ter189Lys)
 gnomAD v4
11g.67490583T>CCA381554061AIPc.890T>C
c.598+126T>C (n.598+126T>C)
n.1425T>C
c.469-414T>C (n.469-414T>C)
c.418+126T>C (n.418+126T>C)
c.787+126T>C (n.787+126T>C)
c.779+134T>C (n.779+134T>C)
c.610+126T>C (n.610+126T>C)
c.607+126T>C (n.607+126T>C)
c.565T>C (p.Ter189Gln)
11g.67490583T>GCA381554062AIPc.890T>G
c.598+126T>G (n.598+126T>G)
n.1425T>G
c.469-414T>G (n.469-414T>G)
c.418+126T>G (n.418+126T>G)
c.787+126T>G (n.787+126T>G)
c.779+134T>G (n.779+134T>G)
c.610+126T>G (n.610+126T>G)
c.607+126T>G (n.607+126T>G)
c.565T>G (p.Ter189Glu)
11g.67490584A=CA1980172531AIPc.891A=
c.598+127A= (n.598+127A=)
n.1426A=
c.469-413A= (n.469-413A=)
c.418+127A= (n.418+127A=)
c.787+127A= (n.787+127A=)
c.779+135A= (n.779+135A=)
c.610+127A= (n.610+127A=)
c.607+127A= (n.607+127A=)
c.566A= (p.Ter189=)
11g.67490584A>CCA381554071AIPc.891A>C
c.598+127A>C (n.598+127A>C)
n.1426A>C
c.469-413A>C (n.469-413A>C)
c.418+127A>C (n.418+127A>C)
c.787+127A>C (n.787+127A>C)
c.779+135A>C (n.779+135A>C)
c.610+127A>C (n.610+127A>C)
c.607+127A>C (n.607+127A>C)
c.566A>C (p.Ter189Ser)
11g.67490584A>GCA679494439AIPc.891A>G
c.598+127A>G (n.598+127A>G)
n.1426A>G
c.469-413A>G (n.469-413A>G)
c.418+127A>G (n.418+127A>G)
c.787+127A>G (n.787+127A>G)
c.779+135A>G (n.779+135A>G)
c.610+127A>G (n.610+127A>G)
c.607+127A>G (n.607+127A>G)
c.566A>G (p.Ter189=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490584A>TCA381554075AIPc.891A>T
c.598+127A>T (n.598+127A>T)
n.1426A>T
c.469-413A>T (n.469-413A>T)
c.418+127A>T (n.418+127A>T)
c.787+127A>T (n.787+127A>T)
c.779+135A>T (n.779+135A>T)
c.610+127A>T (n.610+127A>T)
c.607+127A>T (n.607+127A>T)
c.566A>T (p.Ter189Leu)
 gnomAD v4
11g.67490585A>CCA381554080AIPc.892A>C
c.598+128A>C (n.598+128A>C)
n.1427A>C
c.469-412A>C (n.469-412A>C)
c.418+128A>C (n.418+128A>C)
c.787+128A>C (n.787+128A>C)
c.779+136A>C (n.779+136A>C)
c.610+128A>C (n.610+128A>C)
c.607+128A>C (n.607+128A>C)
c.567A>C (p.Ter189Tyr)
11g.67490585A>TCA381554083AIPc.892A>T
c.598+128A>T (n.598+128A>T)
n.1427A>T
c.469-412A>T (n.469-412A>T)
c.418+128A>T (n.418+128A>T)
c.787+128A>T (n.787+128A>T)
c.779+136A>T (n.779+136A>T)
c.610+128A>T (n.610+128A>T)
c.607+128A>T (n.607+128A>T)
c.567A>T (p.Ter189Tyr)
11g.67490586A=CA1980172532AIPc.893A=
c.598+129A= (n.598+129A=)
n.1428A=
c.469-411A= (n.469-411A=)
c.418+129A= (n.418+129A=)
c.787+129A= (n.787+129A=)
c.779+137A= (n.779+137A=)
c.610+129A= (n.610+129A=)
c.607+129A= (n.607+129A=)
c.568A= (n.568A=)
11g.67490586A>CCA1980172533AIPc.893A>C
c.598+129A>C (n.598+129A>C)
n.1428A>C
c.469-411A>C (n.469-411A>C)
c.418+129A>C (n.418+129A>C)
c.787+129A>C (n.787+129A>C)
c.779+137A>C (n.779+137A>C)
c.610+129A>C (n.610+129A>C)
c.607+129A>C (n.607+129A>C)
c.568A>C (n.568A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490586A>GCA2614624885AIPc.893A>G
c.598+129A>G (n.598+129A>G)
n.1428A>G
c.469-411A>G (n.469-411A>G)
c.418+129A>G (n.418+129A>G)
c.787+129A>G (n.787+129A>G)
c.779+137A>G (n.779+137A>G)
c.610+129A>G (n.610+129A>G)
c.607+129A>G (n.607+129A>G)
c.568A>G (n.568A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched