Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67489653_67489655del | CA2792512283 | AIP | c.445+198_445+200del c.280-385_280-383del (n.280-385_280-383del) n.596_598del c.468+198_468+200del (n.468+198_468+200del) c.100-385_100-383del (n.100-385_100-383del) c.291+198_291+200del (n.291+198_291+200del) c.288+198_288+200del (n.288+198_288+200del) c.120+198_120+200del (n.120+198_120+200del) n.776_778del | |
11 | g.67489654C>A | CA2614621964 | AIP | c.445+199C>A c.280-384C>A (n.280-384C>A) n.597C>A c.468+199C>A (n.468+199C>A) c.100-384C>A (n.100-384C>A) c.291+199C>A (n.291+199C>A) c.288+199C>A (n.288+199C>A) c.120+199C>A (n.120+199C>A) n.777C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489654C>G | CA2614621965 | AIP | c.445+199C>G c.280-384C>G (n.280-384C>G) n.597C>G c.468+199C>G (n.468+199C>G) c.100-384C>G (n.100-384C>G) c.291+199C>G (n.291+199C>G) c.288+199C>G (n.288+199C>G) c.120+199C>G (n.120+199C>G) n.777C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489654C>T | CA2614621968 | AIP | c.445+199C>T c.280-384C>T (n.280-384C>T) n.597C>T c.468+199C>T (n.468+199C>T) c.100-384C>T (n.100-384C>T) c.291+199C>T (n.291+199C>T) c.288+199C>T (n.288+199C>T) c.120+199C>T (n.120+199C>T) n.777C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489655del | CA2614621963 | AIP | c.445+200del c.280-383del (n.280-383del) n.598del c.468+200del (n.468+200del) c.100-383del (n.100-383del) c.291+200del (n.291+200del) c.288+200del (n.288+200del) c.120+200del (n.120+200del) n.778del | gnomAD v4 |
11 | g.67489655C>A | CA2614621969 | AIP | c.445+200C>A c.280-383C>A (n.280-383C>A) n.598C>A c.468+200C>A (n.468+200C>A) c.100-383C>A (n.100-383C>A) c.291+200C>A (n.291+200C>A) c.288+200C>A (n.288+200C>A) c.120+200C>A (n.120+200C>A) n.778C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489655C>G | CA2739370123 | AIP | c.445+200C>G c.280-383C>G (n.280-383C>G) n.598C>G c.468+200C>G (n.468+200C>G) c.100-383C>G (n.100-383C>G) c.291+200C>G (n.291+200C>G) c.288+200C>G (n.288+200C>G) c.120+200C>G (n.120+200C>G) n.778C>G | |
11 | g.67489655C>T | CA2739370124 | AIP | c.445+200C>T c.280-383C>T (n.280-383C>T) n.598C>T c.468+200C>T (n.468+200C>T) c.100-383C>T (n.100-383C>T) c.291+200C>T (n.291+200C>T) c.288+200C>T (n.288+200C>T) c.120+200C>T (n.120+200C>T) n.778C>T | |
11 | g.67489656A= | CA1980172101 | AIP | c.445+201A= c.280-382A= (n.280-382A=) n.599A= c.468+201A= (n.468+201A=) c.100-382A= (n.100-382A=) c.291+201A= (n.291+201A=) c.288+201A= (n.288+201A=) c.120+201A= (n.120+201A=) n.779A= | |
11 | g.67489656A>G | CA939069508 | AIP | c.445+201A>G c.280-382A>G (n.280-382A>G) n.599A>G c.468+201A>G (n.468+201A>G) c.100-382A>G (n.100-382A>G) c.291+201A>G (n.291+201A>G) c.288+201A>G (n.288+201A>G) c.120+201A>G (n.120+201A>G) n.779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489657G>A | CA2739370125 | AIP | c.445+202G>A c.280-381G>A (n.280-381G>A) n.600G>A c.468+202G>A (n.468+202G>A) c.100-381G>A (n.100-381G>A) c.291+202G>A (n.291+202G>A) c.288+202G>A (n.288+202G>A) c.120+202G>A (n.120+202G>A) n.780G>A | |
11 | g.67489657G>C | CA6140844 | AIP | c.445+202G>C c.280-381G>C (n.280-381G>C) n.600G>C c.468+202G>C (n.468+202G>C) c.100-381G>C (n.100-381G>C) c.291+202G>C (n.291+202G>C) c.288+202G>C (n.288+202G>C) c.120+202G>C (n.120+202G>C) n.780G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489657G= | CA1980172102 | AIP | c.445+202G= c.280-381G= (n.280-381G=) n.600G= c.468+202G= (n.468+202G=) c.100-381G= (n.100-381G=) c.291+202G= (n.291+202G=) c.288+202G= (n.288+202G=) c.120+202G= (n.120+202G=) n.780G= | |
11 | g.67489657G>T | CA2792512285 | AIP | c.445+202G>T c.280-381G>T (n.280-381G>T) n.600G>T c.468+202G>T (n.468+202G>T) c.100-381G>T (n.100-381G>T) c.291+202G>T (n.291+202G>T) c.288+202G>T (n.288+202G>T) c.120+202G>T (n.120+202G>T) n.780G>T | |
11 | g.67489658G>A | CA599911421 | AIP | c.445+203G>A c.280-380G>A (n.280-380G>A) n.601G>A c.468+203G>A (n.468+203G>A) c.100-380G>A (n.100-380G>A) c.291+203G>A (n.291+203G>A) c.288+203G>A (n.288+203G>A) c.120+203G>A (n.120+203G>A) n.781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489658G>C | CA2739370126 | AIP | c.445+203G>C c.280-380G>C (n.280-380G>C) n.601G>C c.468+203G>C (n.468+203G>C) c.100-380G>C (n.100-380G>C) c.291+203G>C (n.291+203G>C) c.288+203G>C (n.288+203G>C) c.120+203G>C (n.120+203G>C) n.781G>C | |
11 | g.67489658G= | CA1980172103 | AIP | c.445+203G= c.280-380G= (n.280-380G=) n.601G= c.468+203G= (n.468+203G=) c.100-380G= (n.100-380G=) c.291+203G= (n.291+203G=) c.288+203G= (n.288+203G=) c.120+203G= (n.120+203G=) n.781G= | |
11 | g.67489658G>T | CA2739370127 | AIP | c.445+203G>T c.280-380G>T (n.280-380G>T) n.601G>T c.468+203G>T (n.468+203G>T) c.100-380G>T (n.100-380G>T) c.291+203G>T (n.291+203G>T) c.288+203G>T (n.288+203G>T) c.120+203G>T (n.120+203G>T) n.781G>T | |
11 | g.67489659A>G | CA2614621973 | AIP | c.445+204A>G c.280-379A>G (n.280-379A>G) n.602A>G c.468+204A>G (n.468+204A>G) c.100-379A>G (n.100-379A>G) c.291+204A>G (n.291+204A>G) c.288+204A>G (n.288+204A>G) c.120+204A>G (n.120+204A>G) n.782A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489660A>C | CA2739370129 | AIP | c.445+205A>C c.280-378A>C (n.280-378A>C) n.603A>C c.468+205A>C (n.468+205A>C) c.100-378A>C (n.100-378A>C) c.291+205A>C (n.291+205A>C) c.288+205A>C (n.288+205A>C) c.120+205A>C (n.120+205A>C) n.783A>C | |
11 | g.67489660A>G | CA2739370130 | AIP | c.445+205A>G c.280-378A>G (n.280-378A>G) n.603A>G c.468+205A>G (n.468+205A>G) c.100-378A>G (n.100-378A>G) c.291+205A>G (n.291+205A>G) c.288+205A>G (n.288+205A>G) c.120+205A>G (n.120+205A>G) n.783A>G | |
11 | g.67489660A>T | CA2739370128 | AIP | c.445+205A>T c.280-378A>T (n.280-378A>T) n.603A>T c.468+205A>T (n.468+205A>T) c.100-378A>T (n.100-378A>T) c.291+205A>T (n.291+205A>T) c.288+205A>T (n.288+205A>T) c.120+205A>T (n.120+205A>T) n.783A>T | |
11 | g.67489661A>C | CA2739370131 | AIP | c.445+206A>C c.280-377A>C (n.280-377A>C) n.604A>C c.468+206A>C (n.468+206A>C) c.100-377A>C (n.100-377A>C) c.291+206A>C (n.291+206A>C) c.288+206A>C (n.288+206A>C) c.120+206A>C (n.120+206A>C) n.784A>C | |
11 | g.67489661A>G | CA2739370132 | AIP | c.445+206A>G c.280-377A>G (n.280-377A>G) n.604A>G c.468+206A>G (n.468+206A>G) c.100-377A>G (n.100-377A>G) c.291+206A>G (n.291+206A>G) c.288+206A>G (n.288+206A>G) c.120+206A>G (n.120+206A>G) n.784A>G | |
11 | g.67489661A>T | CA2739370133 | AIP | c.445+206A>T c.280-377A>T (n.280-377A>T) n.604A>T c.468+206A>T (n.468+206A>T) c.100-377A>T (n.100-377A>T) c.291+206A>T (n.291+206A>T) c.288+206A>T (n.288+206A>T) c.120+206A>T (n.120+206A>T) n.784A>T | |
11 | g.67489662C>A | CA2614621976 | AIP | c.445+207C>A c.280-376C>A (n.280-376C>A) n.605C>A c.468+207C>A (n.468+207C>A) c.100-376C>A (n.100-376C>A) c.291+207C>A (n.291+207C>A) c.288+207C>A (n.288+207C>A) c.120+207C>A (n.120+207C>A) n.785C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489662C>G | CA2739370134 | AIP | c.445+207C>G c.280-376C>G (n.280-376C>G) n.605C>G c.468+207C>G (n.468+207C>G) c.100-376C>G (n.100-376C>G) c.291+207C>G (n.291+207C>G) c.288+207C>G (n.288+207C>G) c.120+207C>G (n.120+207C>G) n.785C>G | |
11 | g.67489662C>T | CA2504773392 | AIP | c.445+207C>T c.280-376C>T (n.280-376C>T) n.605C>T c.468+207C>T (n.468+207C>T) c.100-376C>T (n.100-376C>T) c.291+207C>T (n.291+207C>T) c.288+207C>T (n.288+207C>T) c.120+207C>T (n.120+207C>T) n.785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489663C>A | CA2614621977 | AIP | c.445+208C>A c.280-375C>A (n.280-375C>A) n.606C>A c.468+208C>A (n.468+208C>A) c.100-375C>A (n.100-375C>A) c.291+208C>A (n.291+208C>A) c.288+208C>A (n.288+208C>A) c.120+208C>A (n.120+208C>A) n.786C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489663C= | CA1980172104 | AIP | c.445+208C= c.280-375C= (n.280-375C=) n.606C= c.468+208C= (n.468+208C=) c.100-375C= (n.100-375C=) c.291+208C= (n.291+208C=) c.288+208C= (n.288+208C=) c.120+208C= (n.120+208C=) n.786C= | |
11 | g.67489663C>G | CA2739370135 | AIP | c.445+208C>G c.280-375C>G (n.280-375C>G) n.606C>G c.468+208C>G (n.468+208C>G) c.100-375C>G (n.100-375C>G) c.291+208C>G (n.291+208C>G) c.288+208C>G (n.288+208C>G) c.120+208C>G (n.120+208C>G) n.786C>G | |
11 | g.67489663C>T | CA224164617 | AIP | c.445+208C>T c.280-375C>T (n.280-375C>T) n.606C>T c.468+208C>T (n.468+208C>T) c.100-375C>T (n.100-375C>T) c.291+208C>T (n.291+208C>T) c.288+208C>T (n.288+208C>T) c.120+208C>T (n.120+208C>T) n.786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489664G>A | CA224164628 | AIP | c.445+209G>A c.280-374G>A (n.280-374G>A) n.607G>A c.468+209G>A (n.468+209G>A) c.100-374G>A (n.100-374G>A) c.291+209G>A (n.291+209G>A) c.288+209G>A (n.288+209G>A) c.120+209G>A (n.120+209G>A) n.787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489664G>C | CA6140845 | AIP | c.445+209G>C c.280-374G>C (n.280-374G>C) n.607G>C c.468+209G>C (n.468+209G>C) c.100-374G>C (n.100-374G>C) c.291+209G>C (n.291+209G>C) c.288+209G>C (n.288+209G>C) c.120+209G>C (n.120+209G>C) n.787G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489664G= | CA1980172105 | AIP | c.445+209G= c.280-374G= (n.280-374G=) n.607G= c.468+209G= (n.468+209G=) c.100-374G= (n.100-374G=) c.291+209G= (n.291+209G=) c.288+209G= (n.288+209G=) c.120+209G= (n.120+209G=) n.787G= | |
11 | g.67489664G>T | CA2739280699 | AIP | c.445+209G>T c.280-374G>T (n.280-374G>T) n.607G>T c.468+209G>T (n.468+209G>T) c.100-374G>T (n.100-374G>T) c.291+209G>T (n.291+209G>T) c.288+209G>T (n.288+209G>T) c.120+209G>T (n.120+209G>T) n.787G>T | |
11 | g.67489665G>A | CA2741182832 | AIP | c.445+210G>A c.280-373G>A (n.280-373G>A) n.608G>A c.468+210G>A (n.468+210G>A) c.100-373G>A (n.100-373G>A) c.291+210G>A (n.291+210G>A) c.288+210G>A (n.288+210G>A) c.120+210G>A (n.120+210G>A) n.788G>A | |
11 | g.67489665G>C | CA2614621987 | AIP | c.445+210G>C c.280-373G>C (n.280-373G>C) n.608G>C c.468+210G>C (n.468+210G>C) c.100-373G>C (n.100-373G>C) c.291+210G>C (n.291+210G>C) c.288+210G>C (n.288+210G>C) c.120+210G>C (n.120+210G>C) n.788G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489665G= | CA1980172106 | AIP | c.445+210G= c.280-373G= (n.280-373G=) n.608G= c.468+210G= (n.468+210G=) c.100-373G= (n.100-373G=) c.291+210G= (n.291+210G=) c.288+210G= (n.288+210G=) c.120+210G= (n.120+210G=) n.788G= | |
11 | g.67489665G>T | CA679493551 | AIP | c.445+210G>T c.280-373G>T (n.280-373G>T) n.608G>T c.468+210G>T (n.468+210G>T) c.100-373G>T (n.100-373G>T) c.291+210G>T (n.291+210G>T) c.288+210G>T (n.288+210G>T) c.120+210G>T (n.120+210G>T) n.788G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489666C>A | CA2614621990 | AIP | c.445+211C>A c.280-372C>A (n.280-372C>A) n.609C>A c.468+211C>A (n.468+211C>A) c.100-372C>A (n.100-372C>A) c.291+211C>A (n.291+211C>A) c.288+211C>A (n.288+211C>A) c.120+211C>A (n.120+211C>A) n.789C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489666C>G | CA2739370136 | AIP | c.445+211C>G c.280-372C>G (n.280-372C>G) n.609C>G c.468+211C>G (n.468+211C>G) c.100-372C>G (n.100-372C>G) c.291+211C>G (n.291+211C>G) c.288+211C>G (n.288+211C>G) c.120+211C>G (n.120+211C>G) n.789C>G | |
11 | g.67489666C>T | CA2614621992 | AIP | c.445+211C>T c.280-372C>T (n.280-372C>T) n.609C>T c.468+211C>T (n.468+211C>T) c.100-372C>T (n.100-372C>T) c.291+211C>T (n.291+211C>T) c.288+211C>T (n.288+211C>T) c.120+211C>T (n.120+211C>T) n.789C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489667C>A | CA2739370137 | AIP | c.445+212C>A c.280-371C>A (n.280-371C>A) n.610C>A c.468+212C>A (n.468+212C>A) c.100-371C>A (n.100-371C>A) c.291+212C>A (n.291+212C>A) c.288+212C>A (n.288+212C>A) c.120+212C>A (n.120+212C>A) n.790C>A | |
11 | g.67489667C>G | CA2614621993 | AIP | c.445+212C>G c.280-371C>G (n.280-371C>G) n.610C>G c.468+212C>G (n.468+212C>G) c.100-371C>G (n.100-371C>G) c.291+212C>G (n.291+212C>G) c.288+212C>G (n.288+212C>G) c.120+212C>G (n.120+212C>G) n.790C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489667C>T | CA2614621994 | AIP | c.445+212C>T c.280-371C>T (n.280-371C>T) n.610C>T c.468+212C>T (n.468+212C>T) c.100-371C>T (n.100-371C>T) c.291+212C>T (n.291+212C>T) c.288+212C>T (n.288+212C>T) c.120+212C>T (n.120+212C>T) n.790C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489668C>A | CA2614621997 | AIP | c.445+213C>A c.280-370C>A (n.280-370C>A) n.611C>A c.468+213C>A (n.468+213C>A) c.100-370C>A (n.100-370C>A) c.291+213C>A (n.291+213C>A) c.288+213C>A (n.288+213C>A) c.120+213C>A (n.120+213C>A) n.791C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489668C= | CA1980172107 | AIP | c.445+213C= c.280-370C= (n.280-370C=) n.611C= c.468+213C= (n.468+213C=) c.100-370C= (n.100-370C=) c.291+213C= (n.291+213C=) c.288+213C= (n.288+213C=) c.120+213C= (n.120+213C=) n.791C= | |
11 | g.67489668C>T | CA224164629 | AIP | c.445+213C>T c.280-370C>T (n.280-370C>T) n.611C>T c.468+213C>T (n.468+213C>T) c.100-370C>T (n.100-370C>T) c.291+213C>T (n.291+213C>T) c.288+213C>T (n.288+213C>T) c.120+213C>T (n.120+213C>T) n.791C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489669T>A | CA2739370138 | AIP | c.445+214T>A c.280-369T>A (n.280-369T>A) n.612T>A c.468+214T>A (n.468+214T>A) c.100-369T>A (n.100-369T>A) c.291+214T>A (n.291+214T>A) c.288+214T>A (n.288+214T>A) c.120+214T>A (n.120+214T>A) n.792T>A | |
11 | g.67489669T>C | CA599911427 | AIP | c.445+214T>C c.280-369T>C (n.280-369T>C) n.612T>C c.468+214T>C (n.468+214T>C) c.100-369T>C (n.100-369T>C) c.291+214T>C (n.291+214T>C) c.288+214T>C (n.288+214T>C) c.120+214T>C (n.120+214T>C) n.792T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489669T>G | CA2739370139 | AIP | c.445+214T>G c.280-369T>G (n.280-369T>G) n.612T>G c.468+214T>G (n.468+214T>G) c.100-369T>G (n.100-369T>G) c.291+214T>G (n.291+214T>G) c.288+214T>G (n.288+214T>G) c.120+214T>G (n.120+214T>G) n.792T>G | |
11 | g.67489669T= | CA1980172108 | AIP | c.445+214T= c.280-369T= (n.280-369T=) n.612T= c.468+214T= (n.468+214T=) c.100-369T= (n.100-369T=) c.291+214T= (n.291+214T=) c.288+214T= (n.288+214T=) c.120+214T= (n.120+214T=) n.792T= | |
11 | g.67489670G>A | CA2614622003 | AIP | c.445+215G>A c.280-368G>A (n.280-368G>A) n.613G>A c.468+215G>A (n.468+215G>A) c.100-368G>A (n.100-368G>A) c.291+215G>A (n.291+215G>A) c.288+215G>A (n.288+215G>A) c.120+215G>A (n.120+215G>A) n.793G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489670G>C | CA2739370140 | AIP | c.445+215G>C c.280-368G>C (n.280-368G>C) n.613G>C c.468+215G>C (n.468+215G>C) c.100-368G>C (n.100-368G>C) c.291+215G>C (n.291+215G>C) c.288+215G>C (n.288+215G>C) c.120+215G>C (n.120+215G>C) n.793G>C | |
11 | g.67489670G>T | CA2614622005 | AIP | c.445+215G>T c.280-368G>T (n.280-368G>T) n.613G>T c.468+215G>T (n.468+215G>T) c.100-368G>T (n.100-368G>T) c.291+215G>T (n.291+215G>T) c.288+215G>T (n.288+215G>T) c.120+215G>T (n.120+215G>T) n.793G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489671C>A | CA2614622008 | AIP | c.445+216C>A c.280-367C>A (n.280-367C>A) n.614C>A c.468+216C>A (n.468+216C>A) c.100-367C>A (n.100-367C>A) c.291+216C>A (n.291+216C>A) c.288+216C>A (n.288+216C>A) c.120+216C>A (n.120+216C>A) n.794C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489671C>G | CA2739370141 | AIP | c.445+216C>G c.280-367C>G (n.280-367C>G) n.614C>G c.468+216C>G (n.468+216C>G) c.100-367C>G (n.100-367C>G) c.291+216C>G (n.291+216C>G) c.288+216C>G (n.288+216C>G) c.120+216C>G (n.120+216C>G) n.794C>G | |
11 | g.67489671C>T | CA2614622009 | AIP | c.445+216C>T c.280-367C>T (n.280-367C>T) n.614C>T c.468+216C>T (n.468+216C>T) c.100-367C>T (n.100-367C>T) c.291+216C>T (n.291+216C>T) c.288+216C>T (n.288+216C>T) c.120+216C>T (n.120+216C>T) n.794C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489673del | CA2614622007 | AIP | c.445+218del c.280-365del (n.280-365del) n.616del c.468+218del (n.468+218del) c.100-365del (n.100-365del) c.291+218del (n.291+218del) c.288+218del (n.288+218del) c.120+218del (n.120+218del) n.796del | gnomAD v4 |
11 | g.67489672C>A | CA2614622014 | AIP | c.445+217C>A c.280-366C>A (n.280-366C>A) n.615C>A c.468+217C>A (n.468+217C>A) c.100-366C>A (n.100-366C>A) c.291+217C>A (n.291+217C>A) c.288+217C>A (n.288+217C>A) c.120+217C>A (n.120+217C>A) n.795C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489672C= | CA1980172109 | AIP | c.445+217C= c.280-366C= (n.280-366C=) n.615C= c.468+217C= (n.468+217C=) c.100-366C= (n.100-366C=) c.291+217C= (n.291+217C=) c.288+217C= (n.288+217C=) c.120+217C= (n.120+217C=) n.795C= | |
11 | g.67489672C>G | CA2739370142 | AIP | c.445+217C>G c.280-366C>G (n.280-366C>G) n.615C>G c.468+217C>G (n.468+217C>G) c.100-366C>G (n.100-366C>G) c.291+217C>G (n.291+217C>G) c.288+217C>G (n.288+217C>G) c.120+217C>G (n.120+217C>G) n.795C>G | |
11 | g.67489672C>T | CA1980172110 | AIP | c.445+217C>T c.280-366C>T (n.280-366C>T) n.615C>T c.468+217C>T (n.468+217C>T) c.100-366C>T (n.100-366C>T) c.291+217C>T (n.291+217C>T) c.288+217C>T (n.288+217C>T) c.120+217C>T (n.120+217C>T) n.795C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489673C>A | CA2739370143 | AIP | c.445+218C>A c.280-365C>A (n.280-365C>A) n.616C>A c.468+218C>A (n.468+218C>A) c.100-365C>A (n.100-365C>A) c.291+218C>A (n.291+218C>A) c.288+218C>A (n.288+218C>A) c.120+218C>A (n.120+218C>A) n.796C>A | |
11 | g.67489673C= | CA1980172111 | AIP | c.445+218C= c.280-365C= (n.280-365C=) n.616C= c.468+218C= (n.468+218C=) c.100-365C= (n.100-365C=) c.291+218C= (n.291+218C=) c.288+218C= (n.288+218C=) c.120+218C= (n.120+218C=) n.796C= | |
11 | g.67489673C>G | CA2739370144 | AIP | c.445+218C>G c.280-365C>G (n.280-365C>G) n.616C>G c.468+218C>G (n.468+218C>G) c.100-365C>G (n.100-365C>G) c.291+218C>G (n.291+218C>G) c.288+218C>G (n.288+218C>G) c.120+218C>G (n.120+218C>G) n.796C>G | |
11 | g.67489673C>T | CA224164630 | AIP | c.445+218C>T c.280-365C>T (n.280-365C>T) n.616C>T c.468+218C>T (n.468+218C>T) c.100-365C>T (n.100-365C>T) c.291+218C>T (n.291+218C>T) c.288+218C>T (n.288+218C>T) c.120+218C>T (n.120+218C>T) n.796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489675C>A | CA2739370145 | AIP | c.445+220C>A c.280-363C>A (n.280-363C>A) n.618C>A c.468+220C>A (n.468+220C>A) c.100-363C>A (n.100-363C>A) c.291+220C>A (n.291+220C>A) c.288+220C>A (n.288+220C>A) c.120+220C>A (n.120+220C>A) n.798C>A | |
11 | g.67489675C= | CA1980172112 | AIP | c.445+220C= c.280-363C= (n.280-363C=) n.618C= c.468+220C= (n.468+220C=) c.100-363C= (n.100-363C=) c.291+220C= (n.291+220C=) c.288+220C= (n.288+220C=) c.120+220C= (n.120+220C=) n.798C= | |
11 | g.67489675C>G | CA224164632 | AIP | c.445+220C>G c.280-363C>G (n.280-363C>G) n.618C>G c.468+220C>G (n.468+220C>G) c.100-363C>G (n.100-363C>G) c.291+220C>G (n.291+220C>G) c.288+220C>G (n.288+220C>G) c.120+220C>G (n.120+220C>G) n.798C>G | dbSNP |
11 | g.67489675C>T | CA6140846 | AIP | c.445+220C>T c.280-363C>T (n.280-363C>T) n.618C>T c.468+220C>T (n.468+220C>T) c.100-363C>T (n.100-363C>T) c.291+220C>T (n.291+220C>T) c.288+220C>T (n.288+220C>T) c.120+220C>T (n.120+220C>T) n.798C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489676C>A | CA2614622021 | AIP | c.445+221C>A c.280-362C>A (n.280-362C>A) n.619C>A c.468+221C>A (n.468+221C>A) c.100-362C>A (n.100-362C>A) c.291+221C>A (n.291+221C>A) c.288+221C>A (n.288+221C>A) c.120+221C>A (n.120+221C>A) n.799C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489676C= | CA1980172113 | AIP | c.445+221C= c.280-362C= (n.280-362C=) n.619C= c.468+221C= (n.468+221C=) c.100-362C= (n.100-362C=) c.291+221C= (n.291+221C=) c.288+221C= (n.288+221C=) c.120+221C= (n.120+221C=) n.799C= | |
11 | g.67489676C>G | CA2739370146 | AIP | c.445+221C>G c.280-362C>G (n.280-362C>G) n.619C>G c.468+221C>G (n.468+221C>G) c.100-362C>G (n.100-362C>G) c.291+221C>G (n.291+221C>G) c.288+221C>G (n.288+221C>G) c.120+221C>G (n.120+221C>G) n.799C>G | |
11 | g.67489676C>T | CA939069519 | AIP | c.445+221C>T c.280-362C>T (n.280-362C>T) n.619C>T c.468+221C>T (n.468+221C>T) c.100-362C>T (n.100-362C>T) c.291+221C>T (n.291+221C>T) c.288+221C>T (n.288+221C>T) c.120+221C>T (n.120+221C>T) n.799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489677C= | CA1980172114 | AIP | c.445+222C= c.280-361C= (n.280-361C=) n.620C= c.468+222C= (n.468+222C=) c.100-361C= (n.100-361C=) c.291+222C= (n.291+222C=) c.288+222C= (n.288+222C=) c.120+222C= (n.120+222C=) n.800C= | |
11 | g.67489677C>G | CA2614622026 | AIP | c.445+222C>G c.280-361C>G (n.280-361C>G) n.620C>G c.468+222C>G (n.468+222C>G) c.100-361C>G (n.100-361C>G) c.291+222C>G (n.291+222C>G) c.288+222C>G (n.288+222C>G) c.120+222C>G (n.120+222C>G) n.800C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489677C>T | CA6140847 | AIP | c.445+222C>T c.280-361C>T (n.280-361C>T) n.620C>T c.468+222C>T (n.468+222C>T) c.100-361C>T (n.100-361C>T) c.291+222C>T (n.291+222C>T) c.288+222C>T (n.288+222C>T) c.120+222C>T (n.120+222C>T) n.800C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489678G>A | CA2598397859 | AIP | c.445+223G>A c.280-360G>A (n.280-360G>A) n.621G>A c.468+223G>A (n.468+223G>A) c.100-360G>A (n.100-360G>A) c.291+223G>A (n.291+223G>A) c.288+223G>A (n.288+223G>A) c.120+223G>A (n.120+223G>A) n.801G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489678G>C | CA2614622030 | AIP | c.445+223G>C c.280-360G>C (n.280-360G>C) n.621G>C c.468+223G>C (n.468+223G>C) c.100-360G>C (n.100-360G>C) c.291+223G>C (n.291+223G>C) c.288+223G>C (n.288+223G>C) c.120+223G>C (n.120+223G>C) n.801G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489678G>T | CA2614622032 | AIP | c.445+223G>T c.280-360G>T (n.280-360G>T) n.621G>T c.468+223G>T (n.468+223G>T) c.100-360G>T (n.100-360G>T) c.291+223G>T (n.291+223G>T) c.288+223G>T (n.288+223G>T) c.120+223G>T (n.120+223G>T) n.801G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489679G>A | CA2614622033 | AIP | c.445+224G>A c.280-359G>A (n.280-359G>A) n.622G>A c.468+224G>A (n.468+224G>A) c.100-359G>A (n.100-359G>A) c.291+224G>A (n.291+224G>A) c.288+224G>A (n.288+224G>A) c.120+224G>A (n.120+224G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489680T>A | CA1980172116 | AIP | c.445+225T>A c.280-358T>A (n.280-358T>A) n.623T>A c.468+225T>A (n.468+225T>A) c.100-358T>A (n.100-358T>A) c.291+225T>A (n.291+225T>A) c.288+225T>A (n.288+225T>A) c.120+225T>A (n.120+225T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489680T>C | CA2614622038 | AIP | c.445+225T>C c.280-358T>C (n.280-358T>C) n.623T>C c.468+225T>C (n.468+225T>C) c.100-358T>C (n.100-358T>C) c.291+225T>C (n.291+225T>C) c.288+225T>C (n.288+225T>C) c.120+225T>C (n.120+225T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489680T= | CA1980172115 | AIP | c.445+225T= c.280-358T= (n.280-358T=) n.623T= c.468+225T= (n.468+225T=) c.100-358T= (n.100-358T=) c.291+225T= (n.291+225T=) c.288+225T= (n.288+225T=) c.120+225T= (n.120+225T=) | |
11 | g.67489681C>A | CA2614622039 | AIP | c.445+226C>A c.280-357C>A (n.280-357C>A) n.624C>A c.468+226C>A (n.468+226C>A) c.100-357C>A (n.100-357C>A) c.291+226C>A (n.291+226C>A) c.288+226C>A (n.288+226C>A) c.120+226C>A (n.120+226C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489682T>C | CA2614622041 | AIP | c.445+227T>C c.280-356T>C (n.280-356T>C) n.625T>C c.468+227T>C (n.468+227T>C) c.100-356T>C (n.100-356T>C) c.291+227T>C (n.291+227T>C) c.288+227T>C (n.288+227T>C) c.120+227T>C (n.120+227T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489683C>A | CA2614622043 | AIP | c.445+228C>A c.280-355C>A (n.280-355C>A) n.626C>A c.468+228C>A (n.468+228C>A) c.100-355C>A (n.100-355C>A) c.291+228C>A (n.291+228C>A) c.288+228C>A (n.288+228C>A) c.120+228C>A (n.120+228C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489684C>A | CA2614622044 | AIP | c.445+229C>A c.280-354C>A (n.280-354C>A) n.627C>A c.468+229C>A (n.468+229C>A) c.100-354C>A (n.100-354C>A) c.291+229C>A (n.291+229C>A) c.288+229C>A (n.288+229C>A) c.120+229C>A (n.120+229C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489685T>A | CA2614622046 | AIP | c.445+230T>A c.280-353T>A (n.280-353T>A) n.628T>A c.468+230T>A (n.468+230T>A) c.100-353T>A (n.100-353T>A) c.291+230T>A (n.291+230T>A) c.288+230T>A (n.288+230T>A) c.120+230T>A (n.120+230T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489685T>C | CA2614622047 | AIP | c.445+230T>C c.280-353T>C (n.280-353T>C) n.628T>C c.468+230T>C (n.468+230T>C) c.100-353T>C (n.100-353T>C) c.291+230T>C (n.291+230T>C) c.288+230T>C (n.288+230T>C) c.120+230T>C (n.120+230T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489686C>A | CA2614622048 | AIP | c.445+231C>A c.280-352C>A (n.280-352C>A) n.629C>A c.468+231C>A (n.468+231C>A) c.100-352C>A (n.100-352C>A) c.291+231C>A (n.291+231C>A) c.288+231C>A (n.288+231C>A) c.120+231C>A (n.120+231C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489686C>T | CA2614622049 | AIP | c.445+231C>T c.280-352C>T (n.280-352C>T) n.629C>T c.468+231C>T (n.468+231C>T) c.100-352C>T (n.100-352C>T) c.291+231C>T (n.291+231C>T) c.288+231C>T (n.288+231C>T) c.120+231C>T (n.120+231C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489687A>T | CA2614622052 | AIP | c.445+232A>T c.280-351A>T (n.280-351A>T) n.630A>T c.468+232A>T (n.468+232A>T) c.100-351A>T (n.100-351A>T) c.291+232A>T (n.291+232A>T) c.288+232A>T (n.288+232A>T) c.120+232A>T (n.120+232A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489688T>G | CA2614622055 | AIP | c.445+233T>G c.280-350T>G (n.280-350T>G) n.631T>G c.468+233T>G (n.468+233T>G) c.100-350T>G (n.100-350T>G) c.291+233T>G (n.291+233T>G) c.288+233T>G (n.288+233T>G) c.120+233T>G (n.120+233T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489688_67489690delinsTTC | CA1980172117 | AIP | c.445+233_445+235delinsTTC c.280-350_280-348delinsTTC (n.280-350_280-348delinsTTC) n.631_633delinsTTC c.468+233_468+235delinsTTC (n.468+233_468+235delinsTTC) c.100-350_100-348delinsTTC (n.100-350_100-348delinsTTC) c.291+233_291+235delinsTTC (n.291+233_291+235delinsTTC) c.288+233_288+235delinsTTC (n.288+233_288+235delinsTTC) c.120+233_120+235delinsTTC (n.120+233_120+235delinsTTC) | |
11 | g.67489689T>C | CA2792512287 | AIP | c.445+234T>C c.280-349T>C (n.280-349T>C) n.632T>C c.468+234T>C (n.468+234T>C) c.100-349T>C (n.100-349T>C) c.291+234T>C (n.291+234T>C) c.288+234T>C (n.288+234T>C) c.120+234T>C (n.120+234T>C) | |
11 | g.67489692_67489693del | CA599911431 | AIP | c.445+237_445+238del c.280-346_280-345del (n.280-346_280-345del) n.635_636del c.468+237_468+238del (n.468+237_468+238del) c.100-346_100-345del (n.100-346_100-345del) c.291+237_291+238del (n.291+237_291+238del) c.288+237_288+238del (n.288+237_288+238del) c.120+237_120+238del (n.120+237_120+238del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489690C>A | CA2614622062 | AIP | c.445+235C>A c.280-348C>A (n.280-348C>A) n.633C>A c.468+235C>A (n.468+235C>A) c.100-348C>A (n.100-348C>A) c.291+235C>A (n.291+235C>A) c.288+235C>A (n.288+235C>A) c.120+235C>A (n.120+235C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489690C>T | CA2614622065 | AIP | c.445+235C>T c.280-348C>T (n.280-348C>T) n.633C>T c.468+235C>T (n.468+235C>T) c.100-348C>T (n.100-348C>T) c.291+235C>T (n.291+235C>T) c.288+235C>T (n.288+235C>T) c.120+235C>T (n.120+235C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489691T>A | CA2614622067 | AIP | c.445+236T>A c.280-347T>A (n.280-347T>A) n.634T>A c.468+236T>A (n.468+236T>A) c.100-347T>A (n.100-347T>A) c.291+236T>A (n.291+236T>A) c.288+236T>A (n.288+236T>A) c.120+236T>A (n.120+236T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489691T>C | CA2614622068 | AIP | c.445+236T>C c.280-347T>C (n.280-347T>C) n.634T>C c.468+236T>C (n.468+236T>C) c.100-347T>C (n.100-347T>C) c.291+236T>C (n.291+236T>C) c.288+236T>C (n.288+236T>C) c.120+236T>C (n.120+236T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489691T>G | CA224164637 | AIP | c.445+236T>G c.280-347T>G (n.280-347T>G) n.634T>G c.468+236T>G (n.468+236T>G) c.100-347T>G (n.100-347T>G) c.291+236T>G (n.291+236T>G) c.288+236T>G (n.288+236T>G) c.120+236T>G (n.120+236T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489691T= | CA1980172118 | AIP | c.445+236T= c.280-347T= (n.280-347T=) n.634T= c.468+236T= (n.468+236T=) c.100-347T= (n.100-347T=) c.291+236T= (n.291+236T=) c.288+236T= (n.288+236T=) c.120+236T= (n.120+236T=) | |
11 | g.67489692C>A | CA2614622072 | AIP | c.445+237C>A c.280-346C>A (n.280-346C>A) n.635C>A c.468+237C>A (n.468+237C>A) c.100-346C>A (n.100-346C>A) c.291+237C>A (n.291+237C>A) c.288+237C>A (n.288+237C>A) c.120+237C>A (n.120+237C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489692C>G | CA2792512290 | AIP | c.445+237C>G c.280-346C>G (n.280-346C>G) n.635C>G c.468+237C>G (n.468+237C>G) c.100-346C>G (n.100-346C>G) c.291+237C>G (n.291+237C>G) c.288+237C>G (n.288+237C>G) c.120+237C>G (n.120+237C>G) | |
11 | g.67489692C>T | CA2614622074 | AIP | c.445+237C>T c.280-346C>T (n.280-346C>T) n.635C>T c.468+237C>T (n.468+237C>T) c.100-346C>T (n.100-346C>T) c.291+237C>T (n.291+237C>T) c.288+237C>T (n.288+237C>T) c.120+237C>T (n.120+237C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489693T>C | CA2614622078 | AIP | c.445+238T>C c.280-345T>C (n.280-345T>C) n.636T>C c.468+238T>C (n.468+238T>C) c.100-345T>C (n.100-345T>C) c.291+238T>C (n.291+238T>C) c.288+238T>C (n.288+238T>C) c.120+238T>C (n.120+238T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489693T>G | CA2614622080 | AIP | c.445+238T>G c.280-345T>G (n.280-345T>G) n.636T>G c.468+238T>G (n.468+238T>G) c.100-345T>G (n.100-345T>G) c.291+238T>G (n.291+238T>G) c.288+238T>G (n.288+238T>G) c.120+238T>G (n.120+238T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489694G>T | CA2614622083 | AIP | c.445+239G>T c.280-344G>T (n.280-344G>T) n.637G>T c.468+239G>T (n.468+239G>T) c.100-344G>T (n.100-344G>T) c.291+239G>T (n.291+239G>T) c.288+239G>T (n.288+239G>T) c.120+239G>T (n.120+239G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489696C>A | CA2614622088 | AIP | c.445+241C>A c.280-342C>A (n.280-342C>A) n.639C>A c.468+241C>A (n.468+241C>A) c.100-342C>A (n.100-342C>A) c.291+241C>A (n.291+241C>A) c.288+241C>A (n.288+241C>A) c.120+241C>A (n.120+241C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489696C= | CA1980172119 | AIP | c.445+241C= c.280-342C= (n.280-342C=) n.639C= c.468+241C= (n.468+241C=) c.100-342C= (n.100-342C=) c.291+241C= (n.291+241C=) c.288+241C= (n.288+241C=) c.120+241C= (n.120+241C=) | |
11 | g.67489696C>T | CA599911433 | AIP | c.445+241C>T c.280-342C>T (n.280-342C>T) n.639C>T c.468+241C>T (n.468+241C>T) c.100-342C>T (n.100-342C>T) c.291+241C>T (n.291+241C>T) c.288+241C>T (n.288+241C>T) c.120+241C>T (n.120+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489697T>A | CA2614622089 | AIP | c.445+242T>A c.280-341T>A (n.280-341T>A) n.640T>A c.468+242T>A (n.468+242T>A) c.100-341T>A (n.100-341T>A) c.291+242T>A (n.291+242T>A) c.288+242T>A (n.288+242T>A) c.120+242T>A (n.120+242T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489698C>A | CA2614622092 | AIP | c.445+243C>A c.280-340C>A (n.280-340C>A) n.641C>A c.468+243C>A (n.468+243C>A) c.100-340C>A (n.100-340C>A) c.291+243C>A (n.291+243C>A) c.288+243C>A (n.288+243C>A) c.120+243C>A (n.120+243C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489698C= | CA1980172120 | AIP | c.445+243C= c.280-340C= (n.280-340C=) n.641C= c.468+243C= (n.468+243C=) c.100-340C= (n.100-340C=) c.291+243C= (n.291+243C=) c.288+243C= (n.288+243C=) c.120+243C= (n.120+243C=) | |
11 | g.67489698C>G | CA1980172121 | AIP | c.445+243C>G c.280-340C>G (n.280-340C>G) n.641C>G c.468+243C>G (n.468+243C>G) c.100-340C>G (n.100-340C>G) c.291+243C>G (n.291+243C>G) c.288+243C>G (n.288+243C>G) c.120+243C>G (n.120+243C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489698C>T | CA224164638 | AIP | c.445+243C>T c.280-340C>T (n.280-340C>T) n.641C>T c.468+243C>T (n.468+243C>T) c.100-340C>T (n.100-340C>T) c.291+243C>T (n.291+243C>T) c.288+243C>T (n.288+243C>T) c.120+243C>T (n.120+243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489699G>A | CA6140848 | AIP | c.445+244G>A c.280-339G>A (n.280-339G>A) n.642G>A c.468+244G>A (n.468+244G>A) c.100-339G>A (n.100-339G>A) c.291+244G>A (n.291+244G>A) c.288+244G>A (n.288+244G>A) c.120+244G>A (n.120+244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489699G= | CA1980172122 | AIP | c.445+244G= c.280-339G= (n.280-339G=) n.642G= c.468+244G= (n.468+244G=) c.100-339G= (n.100-339G=) c.291+244G= (n.291+244G=) c.288+244G= (n.288+244G=) c.120+244G= (n.120+244G=) | |
11 | g.67489699G>T | CA2614622100 | AIP | c.445+244G>T c.280-339G>T (n.280-339G>T) n.642G>T c.468+244G>T (n.468+244G>T) c.100-339G>T (n.100-339G>T) c.291+244G>T (n.291+244G>T) c.288+244G>T (n.288+244G>T) c.120+244G>T (n.120+244G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489700C>A | CA2614622103 | AIP | c.445+245C>A c.280-338C>A (n.280-338C>A) n.643C>A c.468+245C>A (n.468+245C>A) c.100-338C>A (n.100-338C>A) c.291+245C>A (n.291+245C>A) c.288+245C>A (n.288+245C>A) c.120+245C>A (n.120+245C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489701A>T | CA2614622106 | AIP | c.445+246A>T c.280-337A>T (n.280-337A>T) n.644A>T c.468+246A>T (n.468+246A>T) c.100-337A>T (n.100-337A>T) c.291+246A>T (n.291+246A>T) c.288+246A>T (n.288+246A>T) c.120+246A>T (n.120+246A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489702G>A | CA599911441 | AIP | c.445+247G>A c.280-336G>A (n.280-336G>A) n.645G>A c.468+247G>A (n.468+247G>A) c.100-336G>A (n.100-336G>A) c.291+247G>A (n.291+247G>A) c.288+247G>A (n.288+247G>A) c.120+247G>A (n.120+247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489702G= | CA1980172123 | AIP | c.445+247G= c.280-336G= (n.280-336G=) n.645G= c.468+247G= (n.468+247G=) c.100-336G= (n.100-336G=) c.291+247G= (n.291+247G=) c.288+247G= (n.288+247G=) c.120+247G= (n.120+247G=) | |
11 | g.67489703C>A | CA2614622110 | AIP | c.445+248C>A c.280-335C>A (n.280-335C>A) n.646C>A c.468+248C>A (n.468+248C>A) c.100-335C>A (n.100-335C>A) c.291+248C>A (n.291+248C>A) c.288+248C>A (n.288+248C>A) c.120+248C>A (n.120+248C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489705G>T | CA2614622111 | AIP | c.445+250G>T c.280-333G>T (n.280-333G>T) n.648G>T c.468+250G>T (n.468+250G>T) c.100-333G>T (n.100-333G>T) c.291+250G>T (n.291+250G>T) c.288+250G>T (n.288+250G>T) c.120+250G>T (n.120+250G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489706C= | CA1980172124 | AIP | c.445+251C= c.280-332C= (n.280-332C=) n.649C= c.468+251C= (n.468+251C=) c.100-332C= (n.100-332C=) c.291+251C= (n.291+251C=) c.288+251C= (n.288+251C=) c.120+251C= (n.120+251C=) | |
11 | g.67489706C>T | CA939069537 | AIP | c.445+251C>T c.280-332C>T (n.280-332C>T) n.649C>T c.468+251C>T (n.468+251C>T) c.100-332C>T (n.100-332C>T) c.291+251C>T (n.291+251C>T) c.288+251C>T (n.288+251C>T) c.120+251C>T (n.120+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489707T>C | CA2792512292 | AIP | c.445+252T>C c.280-331T>C (n.280-331T>C) n.650T>C c.468+252T>C (n.468+252T>C) c.100-331T>C (n.100-331T>C) c.291+252T>C (n.291+252T>C) c.288+252T>C (n.288+252T>C) c.120+252T>C (n.120+252T>C) | |
11 | g.67489708C>A | CA2614622114 | AIP | c.445+253C>A c.280-330C>A (n.280-330C>A) n.651C>A c.468+253C>A (n.468+253C>A) c.100-330C>A (n.100-330C>A) c.291+253C>A (n.291+253C>A) c.288+253C>A (n.288+253C>A) c.120+253C>A (n.120+253C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489708C= | CA1980172125 | AIP | c.445+253C= c.280-330C= (n.280-330C=) n.651C= c.468+253C= (n.468+253C=) c.100-330C= (n.100-330C=) c.291+253C= (n.291+253C=) c.288+253C= (n.288+253C=) c.120+253C= (n.120+253C=) | |
11 | g.67489708C>T | CA224164641 | AIP | c.445+253C>T c.280-330C>T (n.280-330C>T) n.651C>T c.468+253C>T (n.468+253C>T) c.100-330C>T (n.100-330C>T) c.291+253C>T (n.291+253C>T) c.288+253C>T (n.288+253C>T) c.120+253C>T (n.120+253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489709A>C | CA2614622118 | AIP | c.445+254A>C c.280-329A>C (n.280-329A>C) n.652A>C c.468+254A>C (n.468+254A>C) c.100-329A>C (n.100-329A>C) c.291+254A>C (n.291+254A>C) c.288+254A>C (n.288+254A>C) c.120+254A>C (n.120+254A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489709A>G | CA2614622119 | AIP | c.445+254A>G c.280-329A>G (n.280-329A>G) n.652A>G c.468+254A>G (n.468+254A>G) c.100-329A>G (n.100-329A>G) c.291+254A>G (n.291+254A>G) c.288+254A>G (n.288+254A>G) c.120+254A>G (n.120+254A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489711T>C | CA2614622120 | AIP | c.445+256T>C c.280-327T>C (n.280-327T>C) n.654T>C c.468+256T>C (n.468+256T>C) c.100-327T>C (n.100-327T>C) c.291+256T>C (n.291+256T>C) c.288+256T>C (n.288+256T>C) c.120+256T>C (n.120+256T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489713C>A | CA2614622122 | AIP | c.445+258C>A c.280-325C>A (n.280-325C>A) n.656C>A c.468+258C>A (n.468+258C>A) c.100-325C>A (n.100-325C>A) c.291+258C>A (n.291+258C>A) c.288+258C>A (n.288+258C>A) c.120+258C>A (n.120+258C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489713C= | CA1980172126 | AIP | c.445+258C= c.280-325C= (n.280-325C=) n.656C= c.468+258C= (n.468+258C=) c.100-325C= (n.100-325C=) c.291+258C= (n.291+258C=) c.288+258C= (n.288+258C=) c.120+258C= (n.120+258C=) | |
11 | g.67489713C>G | CA599911445 | AIP | c.445+258C>G c.280-325C>G (n.280-325C>G) n.656C>G c.468+258C>G (n.468+258C>G) c.100-325C>G (n.100-325C>G) c.291+258C>G (n.291+258C>G) c.288+258C>G (n.288+258C>G) c.120+258C>G (n.120+258C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489713C>T | CA2614622123 | AIP | c.445+258C>T c.280-325C>T (n.280-325C>T) n.656C>T c.468+258C>T (n.468+258C>T) c.100-325C>T (n.100-325C>T) c.291+258C>T (n.291+258C>T) c.288+258C>T (n.288+258C>T) c.120+258C>T (n.120+258C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489714C>A | CA2614622124 | AIP | c.445+259C>A c.280-324C>A (n.280-324C>A) n.657C>A c.468+259C>A (n.468+259C>A) c.100-324C>A (n.100-324C>A) c.291+259C>A (n.291+259C>A) c.288+259C>A (n.288+259C>A) c.120+259C>A (n.120+259C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489714C>T | CA2614622125 | AIP | c.445+259C>T c.280-324C>T (n.280-324C>T) n.657C>T c.468+259C>T (n.468+259C>T) c.100-324C>T (n.100-324C>T) c.291+259C>T (n.291+259C>T) c.288+259C>T (n.288+259C>T) c.120+259C>T (n.120+259C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489716T>C | CA2614622128 | AIP | c.445+261T>C c.280-322T>C (n.280-322T>C) n.659T>C c.468+261T>C (n.468+261T>C) c.100-322T>C (n.100-322T>C) c.291+261T>C (n.291+261T>C) c.288+261T>C (n.288+261T>C) c.120+261T>C (n.120+261T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489716T>G | CA2614622129 | AIP | c.445+261T>G c.280-322T>G (n.280-322T>G) n.659T>G c.468+261T>G (n.468+261T>G) c.100-322T>G (n.100-322T>G) c.291+261T>G (n.291+261T>G) c.288+261T>G (n.288+261T>G) c.120+261T>G (n.120+261T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489718A= | CA1980172127 | AIP | c.445+263A= c.280-320A= (n.280-320A=) n.661A= c.468+263A= (n.468+263A=) c.100-320A= (n.100-320A=) c.291+263A= (n.291+263A=) c.288+263A= (n.288+263A=) c.120+263A= (n.120+263A=) | |
11 | g.67489718A>C | CA1980172128 | AIP | c.445+263A>C c.280-320A>C (n.280-320A>C) n.661A>C c.468+263A>C (n.468+263A>C) c.100-320A>C (n.100-320A>C) c.291+263A>C (n.291+263A>C) c.288+263A>C (n.288+263A>C) c.120+263A>C (n.120+263A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489719T>C | CA679493570 | AIP | c.445+264T>C c.280-319T>C (n.280-319T>C) n.662T>C c.468+264T>C (n.468+264T>C) c.100-319T>C (n.100-319T>C) c.291+264T>C (n.291+264T>C) c.288+264T>C (n.288+264T>C) c.120+264T>C (n.120+264T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489719T>G | CA2614622131 | AIP | c.445+264T>G c.280-319T>G (n.280-319T>G) n.662T>G c.468+264T>G (n.468+264T>G) c.100-319T>G (n.100-319T>G) c.291+264T>G (n.291+264T>G) c.288+264T>G (n.288+264T>G) c.120+264T>G (n.120+264T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489719T= | CA1980172129 | AIP | c.445+264T= c.280-319T= (n.280-319T=) n.662T= c.468+264T= (n.468+264T=) c.100-319T= (n.100-319T=) c.291+264T= (n.291+264T=) c.288+264T= (n.288+264T=) c.120+264T= (n.120+264T=) | |
11 | g.67489722C>A | CA2614622134 | AIP | c.445+267C>A c.280-316C>A (n.280-316C>A) n.665C>A c.468+267C>A (n.468+267C>A) c.100-316C>A (n.100-316C>A) c.291+267C>A (n.291+267C>A) c.288+267C>A (n.288+267C>A) c.120+267C>A (n.120+267C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489722C>T | CA2724392128 | AIP | c.445+267C>T c.280-316C>T (n.280-316C>T) n.665C>T c.468+267C>T (n.468+267C>T) c.100-316C>T (n.100-316C>T) c.291+267C>T (n.291+267C>T) c.288+267C>T (n.288+267C>T) c.120+267C>T (n.120+267C>T) | dbSNP |
11 | g.67489723C>A | CA2614622136 | AIP | c.445+268C>A c.280-315C>A (n.280-315C>A) n.666C>A c.468+268C>A (n.468+268C>A) c.100-315C>A (n.100-315C>A) c.291+268C>A (n.291+268C>A) c.288+268C>A (n.288+268C>A) c.120+268C>A (n.120+268C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489723C= | CA1980172130 | AIP | c.445+268C= c.280-315C= (n.280-315C=) n.666C= c.468+268C= (n.468+268C=) c.100-315C= (n.100-315C=) c.291+268C= (n.291+268C=) c.288+268C= (n.288+268C=) c.120+268C= (n.120+268C=) | |
11 | g.67489723C>T | CA1980172131 | AIP | c.445+268C>T c.280-315C>T (n.280-315C>T) n.666C>T c.468+268C>T (n.468+268C>T) c.100-315C>T (n.100-315C>T) c.291+268C>T (n.291+268C>T) c.288+268C>T (n.288+268C>T) c.120+268C>T (n.120+268C>T) | dbSNP |
11 | g.67489728C>A | CA2614622138 | AIP | c.445+273C>A c.280-310C>A (n.280-310C>A) n.671C>A c.468+273C>A (n.468+273C>A) c.100-310C>A (n.100-310C>A) c.291+273C>A (n.291+273C>A) c.288+273C>A (n.288+273C>A) c.120+273C>A (n.120+273C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489728C= | CA1980172132 | AIP | c.445+273C= c.280-310C= (n.280-310C=) n.671C= c.468+273C= (n.468+273C=) c.100-310C= (n.100-310C=) c.291+273C= (n.291+273C=) c.288+273C= (n.288+273C=) c.120+273C= (n.120+273C=) | |
11 | g.67489728C>T | CA599911447 | AIP | c.445+273C>T c.280-310C>T (n.280-310C>T) n.671C>T c.468+273C>T (n.468+273C>T) c.100-310C>T (n.100-310C>T) c.291+273C>T (n.291+273C>T) c.288+273C>T (n.288+273C>T) c.120+273C>T (n.120+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489729C>A | CA679493576 | AIP | c.445+274C>A c.280-309C>A (n.280-309C>A) n.672C>A c.468+274C>A (n.468+274C>A) c.100-309C>A (n.100-309C>A) c.291+274C>A (n.291+274C>A) c.288+274C>A (n.288+274C>A) c.120+274C>A (n.120+274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489729C= | CA1980172133 | AIP | c.445+274C= c.280-309C= (n.280-309C=) n.672C= c.468+274C= (n.468+274C=) c.100-309C= (n.100-309C=) c.291+274C= (n.291+274C=) c.288+274C= (n.288+274C=) c.120+274C= (n.120+274C=) | |
11 | g.67489729C>G | CA224164644 | AIP | c.445+274C>G c.280-309C>G (n.280-309C>G) n.672C>G c.468+274C>G (n.468+274C>G) c.100-309C>G (n.100-309C>G) c.291+274C>G (n.291+274C>G) c.288+274C>G (n.288+274C>G) c.120+274C>G (n.120+274C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489729C>T | CA224164645 | AIP | c.445+274C>T c.280-309C>T (n.280-309C>T) n.672C>T c.468+274C>T (n.468+274C>T) c.100-309C>T (n.100-309C>T) c.291+274C>T (n.291+274C>T) c.288+274C>T (n.288+274C>T) c.120+274C>T (n.120+274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489730G>A | CA224164646 | AIP | c.445+275G>A c.280-308G>A (n.280-308G>A) n.673G>A c.468+275G>A (n.468+275G>A) c.100-308G>A (n.100-308G>A) c.291+275G>A (n.291+275G>A) c.288+275G>A (n.288+275G>A) c.120+275G>A (n.120+275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489730G>C | CA2614622145 | AIP | c.445+275G>C c.280-308G>C (n.280-308G>C) n.673G>C c.468+275G>C (n.468+275G>C) c.100-308G>C (n.100-308G>C) c.291+275G>C (n.291+275G>C) c.288+275G>C (n.288+275G>C) c.120+275G>C (n.120+275G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489730G= | CA1980172134 | AIP | c.445+275G= c.280-308G= (n.280-308G=) n.673G= c.468+275G= (n.468+275G=) c.100-308G= (n.100-308G=) c.291+275G= (n.291+275G=) c.288+275G= (n.288+275G=) c.120+275G= (n.120+275G=) | |
11 | g.67489731C>T | CA2614622148 | AIP | c.445+276C>T c.280-307C>T (n.280-307C>T) n.674C>T c.468+276C>T (n.468+276C>T) c.100-307C>T (n.100-307C>T) c.291+276C>T (n.291+276C>T) c.288+276C>T (n.288+276C>T) c.120+276C>T (n.120+276C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489733C= | CA1980172135 | AIP | c.445+278C= c.280-305C= (n.280-305C=) n.676C= c.468+278C= (n.468+278C=) c.100-305C= (n.100-305C=) c.291+278C= (n.291+278C=) c.288+278C= (n.288+278C=) c.120+278C= (n.120+278C=) | |
11 | g.67489733C>T | CA939069544 | AIP | c.445+278C>T c.280-305C>T (n.280-305C>T) n.676C>T c.468+278C>T (n.468+278C>T) c.100-305C>T (n.100-305C>T) c.291+278C>T (n.291+278C>T) c.288+278C>T (n.288+278C>T) c.120+278C>T (n.120+278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489734C>A | CA2614622150 | AIP | c.445+279C>A c.280-304C>A (n.280-304C>A) n.677C>A c.468+279C>A (n.468+279C>A) c.100-304C>A (n.100-304C>A) c.291+279C>A (n.291+279C>A) c.288+279C>A (n.288+279C>A) c.120+279C>A (n.120+279C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489734C>T | CA2614622151 | AIP | c.445+279C>T c.280-304C>T (n.280-304C>T) n.677C>T c.468+279C>T (n.468+279C>T) c.100-304C>T (n.100-304C>T) c.291+279C>T (n.291+279C>T) c.288+279C>T (n.288+279C>T) c.120+279C>T (n.120+279C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489735T>A | CA2614622153 | AIP | c.445+280T>A c.280-303T>A (n.280-303T>A) n.678T>A c.468+280T>A (n.468+280T>A) c.100-303T>A (n.100-303T>A) c.291+280T>A (n.291+280T>A) c.288+280T>A (n.288+280T>A) c.120+280T>A (n.120+280T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489735T>C | CA2614622154 | AIP | c.445+280T>C c.280-303T>C (n.280-303T>C) n.678T>C c.468+280T>C (n.468+280T>C) c.100-303T>C (n.100-303T>C) c.291+280T>C (n.291+280T>C) c.288+280T>C (n.288+280T>C) c.120+280T>C (n.120+280T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489736T>A | CA599911453 | AIP | c.445+281T>A c.280-302T>A (n.280-302T>A) n.679T>A c.468+281T>A (n.468+281T>A) c.100-302T>A (n.100-302T>A) c.291+281T>A (n.291+281T>A) c.288+281T>A (n.288+281T>A) c.120+281T>A (n.120+281T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489736T>C | CA2614622155 | AIP | c.445+281T>C c.280-302T>C (n.280-302T>C) n.679T>C c.468+281T>C (n.468+281T>C) c.100-302T>C (n.100-302T>C) c.291+281T>C (n.291+281T>C) c.288+281T>C (n.288+281T>C) c.120+281T>C (n.120+281T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489736T= | CA1980172136 | AIP | c.445+281T= c.280-302T= (n.280-302T=) n.679T= c.468+281T= (n.468+281T=) c.100-302T= (n.100-302T=) c.291+281T= (n.291+281T=) c.288+281T= (n.288+281T=) c.120+281T= (n.120+281T=) | |
11 | g.67489737G>A | CA2614622157 | AIP | c.445+282G>A c.280-301G>A (n.280-301G>A) n.680G>A c.468+282G>A (n.468+282G>A) c.100-301G>A (n.100-301G>A) c.291+282G>A (n.291+282G>A) c.288+282G>A (n.288+282G>A) c.120+282G>A (n.120+282G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489737G>T | CA2614622159 | AIP | c.445+282G>T c.280-301G>T (n.280-301G>T) n.680G>T c.468+282G>T (n.468+282G>T) c.100-301G>T (n.100-301G>T) c.291+282G>T (n.291+282G>T) c.288+282G>T (n.288+282G>T) c.120+282G>T (n.120+282G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489739A>G | CA2614622161 | AIP | c.445+284A>G c.280-299A>G (n.280-299A>G) n.682A>G c.468+284A>G (n.468+284A>G) c.100-299A>G (n.100-299A>G) c.291+284A>G (n.291+284A>G) c.288+284A>G (n.288+284A>G) c.120+284A>G (n.120+284A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489742C>A | CA2792512297 | AIP | c.445+287C>A c.280-296C>A (n.280-296C>A) n.685C>A c.468+287C>A (n.468+287C>A) c.100-296C>A (n.100-296C>A) c.291+287C>A (n.291+287C>A) c.288+287C>A (n.288+287C>A) c.120+287C>A (n.120+287C>A) | |
11 | g.67489742C>T | CA2614622163 | AIP | c.445+287C>T c.280-296C>T (n.280-296C>T) n.685C>T c.468+287C>T (n.468+287C>T) c.100-296C>T (n.100-296C>T) c.291+287C>T (n.291+287C>T) c.288+287C>T (n.288+287C>T) c.120+287C>T (n.120+287C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489743C>A | CA2614622167 | AIP | c.445+288C>A c.280-295C>A (n.280-295C>A) n.686C>A c.468+288C>A (n.468+288C>A) c.100-295C>A (n.100-295C>A) c.291+288C>A (n.291+288C>A) c.288+288C>A (n.288+288C>A) c.120+288C>A (n.120+288C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489743C>G | CA2614622166 | AIP | c.445+288C>G c.280-295C>G (n.280-295C>G) n.686C>G c.468+288C>G (n.468+288C>G) c.100-295C>G (n.100-295C>G) c.291+288C>G (n.291+288C>G) c.288+288C>G (n.288+288C>G) c.120+288C>G (n.120+288C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489744C= | CA1980172137 | AIP | c.445+289C= c.280-294C= (n.280-294C=) n.687C= c.468+289C= (n.468+289C=) c.100-294C= (n.100-294C=) c.291+289C= (n.291+289C=) c.288+289C= (n.288+289C=) c.120+289C= (n.120+289C=) | |
11 | g.67489744C>T | CA224164647 | AIP | c.445+289C>T c.280-294C>T (n.280-294C>T) n.687C>T c.468+289C>T (n.468+289C>T) c.100-294C>T (n.100-294C>T) c.291+289C>T (n.291+289C>T) c.288+289C>T (n.288+289C>T) c.120+289C>T (n.120+289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489745T>A | CA2614622169 | AIP | c.445+290T>A c.280-293T>A (n.280-293T>A) n.688T>A c.468+290T>A (n.468+290T>A) c.100-293T>A (n.100-293T>A) c.291+290T>A (n.291+290T>A) c.288+290T>A (n.288+290T>A) c.120+290T>A (n.120+290T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489746del | CA2614622168 | AIP | c.446-292del c.280-292del (n.280-292del) n.689del c.468+291del (n.468+291del) c.100-292del (n.100-292del) c.469-292del (n.469-292del) c.292-292del (n.292-292del) c.289-292del (n.289-292del) c.121-292del (n.121-292del) | gnomAD v4 |
11 | g.67489746T>A | CA2614622170 | AIP | c.446-292T>A c.280-292T>A (n.280-292T>A) n.689T>A c.468+291T>A (n.468+291T>A) c.100-292T>A (n.100-292T>A) c.469-292T>A (n.469-292T>A) c.292-292T>A (n.292-292T>A) c.289-292T>A (n.289-292T>A) c.121-292T>A (n.121-292T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489746T>C | CA1980172139 | AIP | c.446-292T>C c.280-292T>C (n.280-292T>C) n.689T>C c.468+291T>C (n.468+291T>C) c.100-292T>C (n.100-292T>C) c.469-292T>C (n.469-292T>C) c.292-292T>C (n.292-292T>C) c.289-292T>C (n.289-292T>C) c.121-292T>C (n.121-292T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489746T>G | CA2614622171 | AIP | c.446-292T>G c.280-292T>G (n.280-292T>G) n.689T>G c.468+291T>G (n.468+291T>G) c.100-292T>G (n.100-292T>G) c.469-292T>G (n.469-292T>G) c.292-292T>G (n.292-292T>G) c.289-292T>G (n.289-292T>G) c.121-292T>G (n.121-292T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489746T= | CA1980172138 | AIP | c.446-292T= c.280-292T= (n.280-292T=) n.689T= c.468+291T= (n.468+291T=) c.100-292T= (n.100-292T=) c.469-292T= (n.469-292T=) c.292-292T= (n.292-292T=) c.289-292T= (n.289-292T=) c.121-292T= (n.121-292T=) | |
11 | g.67489747G>A | CA2614622173 | AIP | c.446-291G>A c.280-291G>A (n.280-291G>A) n.690G>A c.468+292G>A (n.468+292G>A) c.100-291G>A (n.100-291G>A) c.469-291G>A (n.469-291G>A) c.292-291G>A (n.292-291G>A) c.289-291G>A (n.289-291G>A) c.121-291G>A (n.121-291G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489747G>T | CA2614622174 | AIP | c.446-291G>T c.280-291G>T (n.280-291G>T) n.690G>T c.468+292G>T (n.468+292G>T) c.100-291G>T (n.100-291G>T) c.469-291G>T (n.469-291G>T) c.292-291G>T (n.292-291G>T) c.289-291G>T (n.289-291G>T) c.121-291G>T (n.121-291G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489748G= | CA1980172140 | AIP | c.446-290G= c.280-290G= (n.280-290G=) n.691G= c.468+293G= (n.468+293G=) c.100-290G= (n.100-290G=) c.469-290G= (n.469-290G=) c.292-290G= (n.292-290G=) c.289-290G= (n.289-290G=) c.121-290G= (n.121-290G=) | |
11 | g.67489748G>T | CA679493579 | AIP | c.446-290G>T c.280-290G>T (n.280-290G>T) n.691G>T c.468+293G>T (n.468+293G>T) c.100-290G>T (n.100-290G>T) c.469-290G>T (n.469-290G>T) c.292-290G>T (n.292-290G>T) c.289-290G>T (n.289-290G>T) c.121-290G>T (n.121-290G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489749A>G | CA2614622178 | AIP | c.446-289A>G c.280-289A>G (n.280-289A>G) n.692A>G c.468+294A>G (n.468+294A>G) c.100-289A>G (n.100-289A>G) c.469-289A>G (n.469-289A>G) c.292-289A>G (n.292-289A>G) c.289-289A>G (n.289-289A>G) c.121-289A>G (n.121-289A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489753C>A | CA2614622179 | AIP | c.446-285C>A c.280-285C>A (n.280-285C>A) n.696C>A c.468+298C>A (n.468+298C>A) c.100-285C>A (n.100-285C>A) c.469-285C>A (n.469-285C>A) c.292-285C>A (n.292-285C>A) c.289-285C>A (n.289-285C>A) c.121-285C>A (n.121-285C>A) | gnomAD v4 |