Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67489644G>ACA224164587AIPc.445+189G>A
c.280-394G>A (n.280-394G>A)
n.587G>A
c.468+189G>A (n.468+189G>A)
c.100-394G>A (n.100-394G>A)
c.291+189G>A (n.291+189G>A)
c.288+189G>A (n.288+189G>A)
c.120+189G>A (n.120+189G>A)
n.767G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67489644G>CCA2739370113AIPc.445+189G>C
c.280-394G>C (n.280-394G>C)
n.587G>C
c.468+189G>C (n.468+189G>C)
c.100-394G>C (n.100-394G>C)
c.291+189G>C (n.291+189G>C)
c.288+189G>C (n.288+189G>C)
c.120+189G>C (n.120+189G>C)
n.767G>C
11g.67489644G=CA1980172094AIPc.445+189G=
c.280-394G= (n.280-394G=)
n.587G=
c.468+189G= (n.468+189G=)
c.100-394G= (n.100-394G=)
c.291+189G= (n.291+189G=)
c.288+189G= (n.288+189G=)
c.120+189G= (n.120+189G=)
n.767G=
11g.67489644G>TCA2739370112AIPc.445+189G>T
c.280-394G>T (n.280-394G>T)
n.587G>T
c.468+189G>T (n.468+189G>T)
c.100-394G>T (n.100-394G>T)
c.291+189G>T (n.291+189G>T)
c.288+189G>T (n.288+189G>T)
c.120+189G>T (n.120+189G>T)
n.767G>T
11g.67489645T>ACA2739370114AIPc.445+190T>A
c.280-393T>A (n.280-393T>A)
n.588T>A
c.468+190T>A (n.468+190T>A)
c.100-393T>A (n.100-393T>A)
c.291+190T>A (n.291+190T>A)
c.288+190T>A (n.288+190T>A)
c.120+190T>A (n.120+190T>A)
n.768T>A
11g.67489645T>CCA2739370115AIPc.445+190T>C
c.280-393T>C (n.280-393T>C)
n.588T>C
c.468+190T>C (n.468+190T>C)
c.100-393T>C (n.100-393T>C)
c.291+190T>C (n.291+190T>C)
c.288+190T>C (n.288+190T>C)
c.120+190T>C (n.120+190T>C)
n.768T>C
11g.67489645T>GCA2739370116AIPc.445+190T>G
c.280-393T>G (n.280-393T>G)
n.588T>G
c.468+190T>G (n.468+190T>G)
c.100-393T>G (n.100-393T>G)
c.291+190T>G (n.291+190T>G)
c.288+190T>G (n.288+190T>G)
c.120+190T>G (n.120+190T>G)
n.768T>G
11g.67489646C>ACA2614621948AIPc.445+191C>A
c.280-392C>A (n.280-392C>A)
n.589C>A
c.468+191C>A (n.468+191C>A)
c.100-392C>A (n.100-392C>A)
c.291+191C>A (n.291+191C>A)
c.288+191C>A (n.288+191C>A)
c.120+191C>A (n.120+191C>A)
n.769C>A
gnomAD v4
11g.67489646C=CA1980172095AIPc.445+191C=
c.280-392C= (n.280-392C=)
n.589C=
c.468+191C= (n.468+191C=)
c.100-392C= (n.100-392C=)
c.291+191C= (n.291+191C=)
c.288+191C= (n.288+191C=)
c.120+191C= (n.120+191C=)
n.769C=
11g.67489646C>TCA224164588AIPc.445+191C>T
c.280-392C>T (n.280-392C>T)
n.589C>T
c.468+191C>T (n.468+191C>T)
c.100-392C>T (n.100-392C>T)
c.291+191C>T (n.291+191C>T)
c.288+191C>T (n.288+191C>T)
c.120+191C>T (n.120+191C>T)
n.769C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489647A=CA1980172096AIPc.445+192A=
c.280-391A= (n.280-391A=)
n.590A=
c.468+192A= (n.468+192A=)
c.100-391A= (n.100-391A=)
c.291+192A= (n.291+192A=)
c.288+192A= (n.288+192A=)
c.120+192A= (n.120+192A=)
n.770A=
11g.67489647A>CCA2614621953AIPc.445+192A>C
c.280-391A>C (n.280-391A>C)
n.590A>C
c.468+192A>C (n.468+192A>C)
c.100-391A>C (n.100-391A>C)
c.291+192A>C (n.291+192A>C)
c.288+192A>C (n.288+192A>C)
c.120+192A>C (n.120+192A>C)
n.770A>C
gnomAD v4
11g.67489647A>TCA6140842AIPc.445+192A>T
c.280-391A>T (n.280-391A>T)
n.590A>T
c.468+192A>T (n.468+192A>T)
c.100-391A>T (n.100-391A>T)
c.291+192A>T (n.291+192A>T)
c.288+192A>T (n.288+192A>T)
c.120+192A>T (n.120+192A>T)
n.770A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489648C>ACA2614621956AIPc.445+193C>A
c.280-390C>A (n.280-390C>A)
n.591C>A
c.468+193C>A (n.468+193C>A)
c.100-390C>A (n.100-390C>A)
c.291+193C>A (n.291+193C>A)
c.288+193C>A (n.288+193C>A)
c.120+193C>A (n.120+193C>A)
n.771C>A
gnomAD v4
11g.67489648C=CA1980172097AIPc.445+193C=
c.280-390C= (n.280-390C=)
n.591C=
c.468+193C= (n.468+193C=)
c.100-390C= (n.100-390C=)
c.291+193C= (n.291+193C=)
c.288+193C= (n.288+193C=)
c.120+193C= (n.120+193C=)
n.771C=
11g.67489648C>GCA2739370117AIPc.445+193C>G
c.280-390C>G (n.280-390C>G)
n.591C>G
c.468+193C>G (n.468+193C>G)
c.100-390C>G (n.100-390C>G)
c.291+193C>G (n.291+193C>G)
c.288+193C>G (n.288+193C>G)
c.120+193C>G (n.120+193C>G)
n.771C>G
11g.67489648C>TCA599911417AIPc.445+193C>T
c.280-390C>T (n.280-390C>T)
n.591C>T
c.468+193C>T (n.468+193C>T)
c.100-390C>T (n.100-390C>T)
c.291+193C>T (n.291+193C>T)
c.288+193C>T (n.288+193C>T)
c.120+193C>T (n.120+193C>T)
n.771C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489653_67489655delCA2792512283AIPc.445+198_445+200del
c.280-385_280-383del (n.280-385_280-383del)
n.596_598del
c.468+198_468+200del (n.468+198_468+200del)
c.100-385_100-383del (n.100-385_100-383del)
c.291+198_291+200del (n.291+198_291+200del)
c.288+198_288+200del (n.288+198_288+200del)
c.120+198_120+200del (n.120+198_120+200del)
n.776_778del
11g.67489649C>ACA2614621959AIPc.445+194C>A
c.280-389C>A (n.280-389C>A)
n.592C>A
c.468+194C>A (n.468+194C>A)
c.100-389C>A (n.100-389C>A)
c.291+194C>A (n.291+194C>A)
c.288+194C>A (n.288+194C>A)
c.120+194C>A (n.120+194C>A)
n.772C>A
gnomAD v4
11g.67489649C>GCA2739370118AIPc.445+194C>G
c.280-389C>G (n.280-389C>G)
n.592C>G
c.468+194C>G (n.468+194C>G)
c.100-389C>G (n.100-389C>G)
c.291+194C>G (n.291+194C>G)
c.288+194C>G (n.288+194C>G)
c.120+194C>G (n.120+194C>G)
n.772C>G
11g.67489649C>TCA2739370119AIPc.445+194C>T
c.280-389C>T (n.280-389C>T)
n.592C>T
c.468+194C>T (n.468+194C>T)
c.100-389C>T (n.100-389C>T)
c.291+194C>T (n.291+194C>T)
c.288+194C>T (n.288+194C>T)
c.120+194C>T (n.120+194C>T)
n.772C>T
11g.67489650T>ACA1980172099AIPc.445+195T>A
c.280-388T>A (n.280-388T>A)
n.593T>A
c.468+195T>A (n.468+195T>A)
c.100-388T>A (n.100-388T>A)
c.291+195T>A (n.291+195T>A)
c.288+195T>A (n.288+195T>A)
c.120+195T>A (n.120+195T>A)
n.773T>A
dbSNP
11g.67489650T=CA1980172098AIPc.445+195T=
c.280-388T= (n.280-388T=)
n.593T=
c.468+195T= (n.468+195T=)
c.100-388T= (n.100-388T=)
c.291+195T= (n.291+195T=)
c.288+195T= (n.288+195T=)
c.120+195T= (n.120+195T=)
n.773T=
11g.67489651C>ACA2739370120AIPc.445+196C>A
c.280-387C>A (n.280-387C>A)
n.594C>A
c.468+196C>A (n.468+196C>A)
c.100-387C>A (n.100-387C>A)
c.291+196C>A (n.291+196C>A)
c.288+196C>A (n.288+196C>A)
c.120+196C>A (n.120+196C>A)
n.774C>A
11g.67489651C=CA1980172100AIPc.445+196C=
c.280-387C= (n.280-387C=)
n.594C=
c.468+196C= (n.468+196C=)
c.100-387C= (n.100-387C=)
c.291+196C= (n.291+196C=)
c.288+196C= (n.288+196C=)
c.120+196C= (n.120+196C=)
n.774C=
11g.67489651C>GCA2614621960AIPc.445+196C>G
c.280-387C>G (n.280-387C>G)
n.594C>G
c.468+196C>G (n.468+196C>G)
c.100-387C>G (n.100-387C>G)
c.291+196C>G (n.291+196C>G)
c.288+196C>G (n.288+196C>G)
c.120+196C>G (n.120+196C>G)
n.774C>G
gnomAD v4
11g.67489651C>TCA6140843AIPc.445+196C>T
c.280-387C>T (n.280-387C>T)
n.594C>T
c.468+196C>T (n.468+196C>T)
c.100-387C>T (n.100-387C>T)
c.291+196C>T (n.291+196C>T)
c.288+196C>T (n.288+196C>T)
c.120+196C>T (n.120+196C>T)
n.774C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489652C>ACA2739370121AIPc.445+197C>A
c.280-386C>A (n.280-386C>A)
n.595C>A
c.468+197C>A (n.468+197C>A)
c.100-386C>A (n.100-386C>A)
c.291+197C>A (n.291+197C>A)
c.288+197C>A (n.288+197C>A)
c.120+197C>A (n.120+197C>A)
n.775C>A
11g.67489652C>GCA2739370122AIPc.445+197C>G
c.280-386C>G (n.280-386C>G)
n.595C>G
c.468+197C>G (n.468+197C>G)
c.100-386C>G (n.100-386C>G)
c.291+197C>G (n.291+197C>G)
c.288+197C>G (n.288+197C>G)
c.120+197C>G (n.120+197C>G)
n.775C>G
11g.67489652C>TCA2614621961AIPc.445+197C>T
c.280-386C>T (n.280-386C>T)
n.595C>T
c.468+197C>T (n.468+197C>T)
c.100-386C>T (n.100-386C>T)
c.291+197C>T (n.291+197C>T)
c.288+197C>T (n.288+197C>T)
c.120+197C>T (n.120+197C>T)
n.775C>T
gnomAD v4
11g.67489654C>ACA2614621964AIPc.445+199C>A
c.280-384C>A (n.280-384C>A)
n.597C>A
c.468+199C>A (n.468+199C>A)
c.100-384C>A (n.100-384C>A)
c.291+199C>A (n.291+199C>A)
c.288+199C>A (n.288+199C>A)
c.120+199C>A (n.120+199C>A)
n.777C>A
gnomAD v4
11g.67489654C>GCA2614621965AIPc.445+199C>G
c.280-384C>G (n.280-384C>G)
n.597C>G
c.468+199C>G (n.468+199C>G)
c.100-384C>G (n.100-384C>G)
c.291+199C>G (n.291+199C>G)
c.288+199C>G (n.288+199C>G)
c.120+199C>G (n.120+199C>G)
n.777C>G
gnomAD v4
11g.67489654C>TCA2614621968AIPc.445+199C>T
c.280-384C>T (n.280-384C>T)
n.597C>T
c.468+199C>T (n.468+199C>T)
c.100-384C>T (n.100-384C>T)
c.291+199C>T (n.291+199C>T)
c.288+199C>T (n.288+199C>T)
c.120+199C>T (n.120+199C>T)
n.777C>T
gnomAD v4
11g.67489655delCA2614621963AIPc.445+200del
c.280-383del (n.280-383del)
n.598del
c.468+200del (n.468+200del)
c.100-383del (n.100-383del)
c.291+200del (n.291+200del)
c.288+200del (n.288+200del)
c.120+200del (n.120+200del)
n.778del
gnomAD v4
11g.67489655C>ACA2614621969AIPc.445+200C>A
c.280-383C>A (n.280-383C>A)
n.598C>A
c.468+200C>A (n.468+200C>A)
c.100-383C>A (n.100-383C>A)
c.291+200C>A (n.291+200C>A)
c.288+200C>A (n.288+200C>A)
c.120+200C>A (n.120+200C>A)
n.778C>A
gnomAD v4
11g.67489655C>GCA2739370123AIPc.445+200C>G
c.280-383C>G (n.280-383C>G)
n.598C>G
c.468+200C>G (n.468+200C>G)
c.100-383C>G (n.100-383C>G)
c.291+200C>G (n.291+200C>G)
c.288+200C>G (n.288+200C>G)
c.120+200C>G (n.120+200C>G)
n.778C>G
11g.67489655C>TCA2739370124AIPc.445+200C>T
c.280-383C>T (n.280-383C>T)
n.598C>T
c.468+200C>T (n.468+200C>T)
c.100-383C>T (n.100-383C>T)
c.291+200C>T (n.291+200C>T)
c.288+200C>T (n.288+200C>T)
c.120+200C>T (n.120+200C>T)
n.778C>T
11g.67489656A=CA1980172101AIPc.445+201A=
c.280-382A= (n.280-382A=)
n.599A=
c.468+201A= (n.468+201A=)
c.100-382A= (n.100-382A=)
c.291+201A= (n.291+201A=)
c.288+201A= (n.288+201A=)
c.120+201A= (n.120+201A=)
n.779A=
11g.67489656A>GCA939069508AIPc.445+201A>G
c.280-382A>G (n.280-382A>G)
n.599A>G
c.468+201A>G (n.468+201A>G)
c.100-382A>G (n.100-382A>G)
c.291+201A>G (n.291+201A>G)
c.288+201A>G (n.288+201A>G)
c.120+201A>G (n.120+201A>G)
n.779A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489657G>ACA2739370125AIPc.445+202G>A
c.280-381G>A (n.280-381G>A)
n.600G>A
c.468+202G>A (n.468+202G>A)
c.100-381G>A (n.100-381G>A)
c.291+202G>A (n.291+202G>A)
c.288+202G>A (n.288+202G>A)
c.120+202G>A (n.120+202G>A)
n.780G>A
11g.67489657G>CCA6140844AIPc.445+202G>C
c.280-381G>C (n.280-381G>C)
n.600G>C
c.468+202G>C (n.468+202G>C)
c.100-381G>C (n.100-381G>C)
c.291+202G>C (n.291+202G>C)
c.288+202G>C (n.288+202G>C)
c.120+202G>C (n.120+202G>C)
n.780G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489657G=CA1980172102AIPc.445+202G=
c.280-381G= (n.280-381G=)
n.600G=
c.468+202G= (n.468+202G=)
c.100-381G= (n.100-381G=)
c.291+202G= (n.291+202G=)
c.288+202G= (n.288+202G=)
c.120+202G= (n.120+202G=)
n.780G=
11g.67489657G>TCA2792512285AIPc.445+202G>T
c.280-381G>T (n.280-381G>T)
n.600G>T
c.468+202G>T (n.468+202G>T)
c.100-381G>T (n.100-381G>T)
c.291+202G>T (n.291+202G>T)
c.288+202G>T (n.288+202G>T)
c.120+202G>T (n.120+202G>T)
n.780G>T
11g.67489658G>ACA599911421AIPc.445+203G>A
c.280-380G>A (n.280-380G>A)
n.601G>A
c.468+203G>A (n.468+203G>A)
c.100-380G>A (n.100-380G>A)
c.291+203G>A (n.291+203G>A)
c.288+203G>A (n.288+203G>A)
c.120+203G>A (n.120+203G>A)
n.781G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489658G>CCA2739370126AIPc.445+203G>C
c.280-380G>C (n.280-380G>C)
n.601G>C
c.468+203G>C (n.468+203G>C)
c.100-380G>C (n.100-380G>C)
c.291+203G>C (n.291+203G>C)
c.288+203G>C (n.288+203G>C)
c.120+203G>C (n.120+203G>C)
n.781G>C
11g.67489658G=CA1980172103AIPc.445+203G=
c.280-380G= (n.280-380G=)
n.601G=
c.468+203G= (n.468+203G=)
c.100-380G= (n.100-380G=)
c.291+203G= (n.291+203G=)
c.288+203G= (n.288+203G=)
c.120+203G= (n.120+203G=)
n.781G=
11g.67489658G>TCA2739370127AIPc.445+203G>T
c.280-380G>T (n.280-380G>T)
n.601G>T
c.468+203G>T (n.468+203G>T)
c.100-380G>T (n.100-380G>T)
c.291+203G>T (n.291+203G>T)
c.288+203G>T (n.288+203G>T)
c.120+203G>T (n.120+203G>T)
n.781G>T
11g.67489659A>GCA2614621973AIPc.445+204A>G
c.280-379A>G (n.280-379A>G)
n.602A>G
c.468+204A>G (n.468+204A>G)
c.100-379A>G (n.100-379A>G)
c.291+204A>G (n.291+204A>G)
c.288+204A>G (n.288+204A>G)
c.120+204A>G (n.120+204A>G)
n.782A>G
gnomAD v4
11g.67489660A>CCA2739370129AIPc.445+205A>C
c.280-378A>C (n.280-378A>C)
n.603A>C
c.468+205A>C (n.468+205A>C)
c.100-378A>C (n.100-378A>C)
c.291+205A>C (n.291+205A>C)
c.288+205A>C (n.288+205A>C)
c.120+205A>C (n.120+205A>C)
n.783A>C
11g.67489660A>GCA2739370130AIPc.445+205A>G
c.280-378A>G (n.280-378A>G)
n.603A>G
c.468+205A>G (n.468+205A>G)
c.100-378A>G (n.100-378A>G)
c.291+205A>G (n.291+205A>G)
c.288+205A>G (n.288+205A>G)
c.120+205A>G (n.120+205A>G)
n.783A>G
11g.67489660A>TCA2739370128AIPc.445+205A>T
c.280-378A>T (n.280-378A>T)
n.603A>T
c.468+205A>T (n.468+205A>T)
c.100-378A>T (n.100-378A>T)
c.291+205A>T (n.291+205A>T)
c.288+205A>T (n.288+205A>T)
c.120+205A>T (n.120+205A>T)
n.783A>T
11g.67489661A>CCA2739370131AIPc.445+206A>C
c.280-377A>C (n.280-377A>C)
n.604A>C
c.468+206A>C (n.468+206A>C)
c.100-377A>C (n.100-377A>C)
c.291+206A>C (n.291+206A>C)
c.288+206A>C (n.288+206A>C)
c.120+206A>C (n.120+206A>C)
n.784A>C
11g.67489661A>GCA2739370132AIPc.445+206A>G
c.280-377A>G (n.280-377A>G)
n.604A>G
c.468+206A>G (n.468+206A>G)
c.100-377A>G (n.100-377A>G)
c.291+206A>G (n.291+206A>G)
c.288+206A>G (n.288+206A>G)
c.120+206A>G (n.120+206A>G)
n.784A>G
11g.67489661A>TCA2739370133AIPc.445+206A>T
c.280-377A>T (n.280-377A>T)
n.604A>T
c.468+206A>T (n.468+206A>T)
c.100-377A>T (n.100-377A>T)
c.291+206A>T (n.291+206A>T)
c.288+206A>T (n.288+206A>T)
c.120+206A>T (n.120+206A>T)
n.784A>T
11g.67489662C>ACA2614621976AIPc.445+207C>A
c.280-376C>A (n.280-376C>A)
n.605C>A
c.468+207C>A (n.468+207C>A)
c.100-376C>A (n.100-376C>A)
c.291+207C>A (n.291+207C>A)
c.288+207C>A (n.288+207C>A)
c.120+207C>A (n.120+207C>A)
n.785C>A
gnomAD v4
11g.67489662C>GCA2739370134AIPc.445+207C>G
c.280-376C>G (n.280-376C>G)
n.605C>G
c.468+207C>G (n.468+207C>G)
c.100-376C>G (n.100-376C>G)
c.291+207C>G (n.291+207C>G)
c.288+207C>G (n.288+207C>G)
c.120+207C>G (n.120+207C>G)
n.785C>G
11g.67489662C>TCA2504773392AIPc.445+207C>T
c.280-376C>T (n.280-376C>T)
n.605C>T
c.468+207C>T (n.468+207C>T)
c.100-376C>T (n.100-376C>T)
c.291+207C>T (n.291+207C>T)
c.288+207C>T (n.288+207C>T)
c.120+207C>T (n.120+207C>T)
n.785C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489663C>ACA2614621977AIPc.445+208C>A
c.280-375C>A (n.280-375C>A)
n.606C>A
c.468+208C>A (n.468+208C>A)
c.100-375C>A (n.100-375C>A)
c.291+208C>A (n.291+208C>A)
c.288+208C>A (n.288+208C>A)
c.120+208C>A (n.120+208C>A)
n.786C>A
gnomAD v4
11g.67489663C=CA1980172104AIPc.445+208C=
c.280-375C= (n.280-375C=)
n.606C=
c.468+208C= (n.468+208C=)
c.100-375C= (n.100-375C=)
c.291+208C= (n.291+208C=)
c.288+208C= (n.288+208C=)
c.120+208C= (n.120+208C=)
n.786C=
11g.67489663C>GCA2739370135AIPc.445+208C>G
c.280-375C>G (n.280-375C>G)
n.606C>G
c.468+208C>G (n.468+208C>G)
c.100-375C>G (n.100-375C>G)
c.291+208C>G (n.291+208C>G)
c.288+208C>G (n.288+208C>G)
c.120+208C>G (n.120+208C>G)
n.786C>G
11g.67489663C>TCA224164617AIPc.445+208C>T
c.280-375C>T (n.280-375C>T)
n.606C>T
c.468+208C>T (n.468+208C>T)
c.100-375C>T (n.100-375C>T)
c.291+208C>T (n.291+208C>T)
c.288+208C>T (n.288+208C>T)
c.120+208C>T (n.120+208C>T)
n.786C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489664G>ACA224164628AIPc.445+209G>A
c.280-374G>A (n.280-374G>A)
n.607G>A
c.468+209G>A (n.468+209G>A)
c.100-374G>A (n.100-374G>A)
c.291+209G>A (n.291+209G>A)
c.288+209G>A (n.288+209G>A)
c.120+209G>A (n.120+209G>A)
n.787G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489664G>CCA6140845AIPc.445+209G>C
c.280-374G>C (n.280-374G>C)
n.607G>C
c.468+209G>C (n.468+209G>C)
c.100-374G>C (n.100-374G>C)
c.291+209G>C (n.291+209G>C)
c.288+209G>C (n.288+209G>C)
c.120+209G>C (n.120+209G>C)
n.787G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489664G=CA1980172105AIPc.445+209G=
c.280-374G= (n.280-374G=)
n.607G=
c.468+209G= (n.468+209G=)
c.100-374G= (n.100-374G=)
c.291+209G= (n.291+209G=)
c.288+209G= (n.288+209G=)
c.120+209G= (n.120+209G=)
n.787G=
11g.67489664G>TCA2739280699AIPc.445+209G>T
c.280-374G>T (n.280-374G>T)
n.607G>T
c.468+209G>T (n.468+209G>T)
c.100-374G>T (n.100-374G>T)
c.291+209G>T (n.291+209G>T)
c.288+209G>T (n.288+209G>T)
c.120+209G>T (n.120+209G>T)
n.787G>T
11g.67489665G>ACA2741182832AIPc.445+210G>A
c.280-373G>A (n.280-373G>A)
n.608G>A
c.468+210G>A (n.468+210G>A)
c.100-373G>A (n.100-373G>A)
c.291+210G>A (n.291+210G>A)
c.288+210G>A (n.288+210G>A)
c.120+210G>A (n.120+210G>A)
n.788G>A
11g.67489665G>CCA2614621987AIPc.445+210G>C
c.280-373G>C (n.280-373G>C)
n.608G>C
c.468+210G>C (n.468+210G>C)
c.100-373G>C (n.100-373G>C)
c.291+210G>C (n.291+210G>C)
c.288+210G>C (n.288+210G>C)
c.120+210G>C (n.120+210G>C)
n.788G>C
gnomAD v4
11g.67489665G=CA1980172106AIPc.445+210G=
c.280-373G= (n.280-373G=)
n.608G=
c.468+210G= (n.468+210G=)
c.100-373G= (n.100-373G=)
c.291+210G= (n.291+210G=)
c.288+210G= (n.288+210G=)
c.120+210G= (n.120+210G=)
n.788G=
11g.67489665G>TCA679493551AIPc.445+210G>T
c.280-373G>T (n.280-373G>T)
n.608G>T
c.468+210G>T (n.468+210G>T)
c.100-373G>T (n.100-373G>T)
c.291+210G>T (n.291+210G>T)
c.288+210G>T (n.288+210G>T)
c.120+210G>T (n.120+210G>T)
n.788G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489666C>ACA2614621990AIPc.445+211C>A
c.280-372C>A (n.280-372C>A)
n.609C>A
c.468+211C>A (n.468+211C>A)
c.100-372C>A (n.100-372C>A)
c.291+211C>A (n.291+211C>A)
c.288+211C>A (n.288+211C>A)
c.120+211C>A (n.120+211C>A)
n.789C>A
gnomAD v4
11g.67489666C>GCA2739370136AIPc.445+211C>G
c.280-372C>G (n.280-372C>G)
n.609C>G
c.468+211C>G (n.468+211C>G)
c.100-372C>G (n.100-372C>G)
c.291+211C>G (n.291+211C>G)
c.288+211C>G (n.288+211C>G)
c.120+211C>G (n.120+211C>G)
n.789C>G
11g.67489666C>TCA2614621992AIPc.445+211C>T
c.280-372C>T (n.280-372C>T)
n.609C>T
c.468+211C>T (n.468+211C>T)
c.100-372C>T (n.100-372C>T)
c.291+211C>T (n.291+211C>T)
c.288+211C>T (n.288+211C>T)
c.120+211C>T (n.120+211C>T)
n.789C>T
gnomAD v4
11g.67489667C>ACA2739370137AIPc.445+212C>A
c.280-371C>A (n.280-371C>A)
n.610C>A
c.468+212C>A (n.468+212C>A)
c.100-371C>A (n.100-371C>A)
c.291+212C>A (n.291+212C>A)
c.288+212C>A (n.288+212C>A)
c.120+212C>A (n.120+212C>A)
n.790C>A
11g.67489667C>GCA2614621993AIPc.445+212C>G
c.280-371C>G (n.280-371C>G)
n.610C>G
c.468+212C>G (n.468+212C>G)
c.100-371C>G (n.100-371C>G)
c.291+212C>G (n.291+212C>G)
c.288+212C>G (n.288+212C>G)
c.120+212C>G (n.120+212C>G)
n.790C>G
gnomAD v4
11g.67489667C>TCA2614621994AIPc.445+212C>T
c.280-371C>T (n.280-371C>T)
n.610C>T
c.468+212C>T (n.468+212C>T)
c.100-371C>T (n.100-371C>T)
c.291+212C>T (n.291+212C>T)
c.288+212C>T (n.288+212C>T)
c.120+212C>T (n.120+212C>T)
n.790C>T
gnomAD v4
11g.67489668C>ACA2614621997AIPc.445+213C>A
c.280-370C>A (n.280-370C>A)
n.611C>A
c.468+213C>A (n.468+213C>A)
c.100-370C>A (n.100-370C>A)
c.291+213C>A (n.291+213C>A)
c.288+213C>A (n.288+213C>A)
c.120+213C>A (n.120+213C>A)
n.791C>A
gnomAD v4
11g.67489668C=CA1980172107AIPc.445+213C=
c.280-370C= (n.280-370C=)
n.611C=
c.468+213C= (n.468+213C=)
c.100-370C= (n.100-370C=)
c.291+213C= (n.291+213C=)
c.288+213C= (n.288+213C=)
c.120+213C= (n.120+213C=)
n.791C=
11g.67489668C>TCA224164629AIPc.445+213C>T
c.280-370C>T (n.280-370C>T)
n.611C>T
c.468+213C>T (n.468+213C>T)
c.100-370C>T (n.100-370C>T)
c.291+213C>T (n.291+213C>T)
c.288+213C>T (n.288+213C>T)
c.120+213C>T (n.120+213C>T)
n.791C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489669T>ACA2739370138AIPc.445+214T>A
c.280-369T>A (n.280-369T>A)
n.612T>A
c.468+214T>A (n.468+214T>A)
c.100-369T>A (n.100-369T>A)
c.291+214T>A (n.291+214T>A)
c.288+214T>A (n.288+214T>A)
c.120+214T>A (n.120+214T>A)
n.792T>A
11g.67489669T>CCA599911427AIPc.445+214T>C
c.280-369T>C (n.280-369T>C)
n.612T>C
c.468+214T>C (n.468+214T>C)
c.100-369T>C (n.100-369T>C)
c.291+214T>C (n.291+214T>C)
c.288+214T>C (n.288+214T>C)
c.120+214T>C (n.120+214T>C)
n.792T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489669T>GCA2739370139AIPc.445+214T>G
c.280-369T>G (n.280-369T>G)
n.612T>G
c.468+214T>G (n.468+214T>G)
c.100-369T>G (n.100-369T>G)
c.291+214T>G (n.291+214T>G)
c.288+214T>G (n.288+214T>G)
c.120+214T>G (n.120+214T>G)
n.792T>G
11g.67489669T=CA1980172108AIPc.445+214T=
c.280-369T= (n.280-369T=)
n.612T=
c.468+214T= (n.468+214T=)
c.100-369T= (n.100-369T=)
c.291+214T= (n.291+214T=)
c.288+214T= (n.288+214T=)
c.120+214T= (n.120+214T=)
n.792T=
11g.67489670G>ACA2614622003AIPc.445+215G>A
c.280-368G>A (n.280-368G>A)
n.613G>A
c.468+215G>A (n.468+215G>A)
c.100-368G>A (n.100-368G>A)
c.291+215G>A (n.291+215G>A)
c.288+215G>A (n.288+215G>A)
c.120+215G>A (n.120+215G>A)
n.793G>A
gnomAD v4
11g.67489670G>CCA2739370140AIPc.445+215G>C
c.280-368G>C (n.280-368G>C)
n.613G>C
c.468+215G>C (n.468+215G>C)
c.100-368G>C (n.100-368G>C)
c.291+215G>C (n.291+215G>C)
c.288+215G>C (n.288+215G>C)
c.120+215G>C (n.120+215G>C)
n.793G>C
11g.67489670G>TCA2614622005AIPc.445+215G>T
c.280-368G>T (n.280-368G>T)
n.613G>T
c.468+215G>T (n.468+215G>T)
c.100-368G>T (n.100-368G>T)
c.291+215G>T (n.291+215G>T)
c.288+215G>T (n.288+215G>T)
c.120+215G>T (n.120+215G>T)
n.793G>T
gnomAD v4
11g.67489671C>ACA2614622008AIPc.445+216C>A
c.280-367C>A (n.280-367C>A)
n.614C>A
c.468+216C>A (n.468+216C>A)
c.100-367C>A (n.100-367C>A)
c.291+216C>A (n.291+216C>A)
c.288+216C>A (n.288+216C>A)
c.120+216C>A (n.120+216C>A)
n.794C>A
gnomAD v4
11g.67489671C>GCA2739370141AIPc.445+216C>G
c.280-367C>G (n.280-367C>G)
n.614C>G
c.468+216C>G (n.468+216C>G)
c.100-367C>G (n.100-367C>G)
c.291+216C>G (n.291+216C>G)
c.288+216C>G (n.288+216C>G)
c.120+216C>G (n.120+216C>G)
n.794C>G
11g.67489671C>TCA2614622009AIPc.445+216C>T
c.280-367C>T (n.280-367C>T)
n.614C>T
c.468+216C>T (n.468+216C>T)
c.100-367C>T (n.100-367C>T)
c.291+216C>T (n.291+216C>T)
c.288+216C>T (n.288+216C>T)
c.120+216C>T (n.120+216C>T)
n.794C>T
gnomAD v4
11g.67489673delCA2614622007AIPc.445+218del
c.280-365del (n.280-365del)
n.616del
c.468+218del (n.468+218del)
c.100-365del (n.100-365del)
c.291+218del (n.291+218del)
c.288+218del (n.288+218del)
c.120+218del (n.120+218del)
n.796del
gnomAD v4
11g.67489672C>ACA2614622014AIPc.445+217C>A
c.280-366C>A (n.280-366C>A)
n.615C>A
c.468+217C>A (n.468+217C>A)
c.100-366C>A (n.100-366C>A)
c.291+217C>A (n.291+217C>A)
c.288+217C>A (n.288+217C>A)
c.120+217C>A (n.120+217C>A)
n.795C>A
gnomAD v4
11g.67489672C=CA1980172109AIPc.445+217C=
c.280-366C= (n.280-366C=)
n.615C=
c.468+217C= (n.468+217C=)
c.100-366C= (n.100-366C=)
c.291+217C= (n.291+217C=)
c.288+217C= (n.288+217C=)
c.120+217C= (n.120+217C=)
n.795C=
11g.67489672C>GCA2739370142AIPc.445+217C>G
c.280-366C>G (n.280-366C>G)
n.615C>G
c.468+217C>G (n.468+217C>G)
c.100-366C>G (n.100-366C>G)
c.291+217C>G (n.291+217C>G)
c.288+217C>G (n.288+217C>G)
c.120+217C>G (n.120+217C>G)
n.795C>G
11g.67489672C>TCA1980172110AIPc.445+217C>T
c.280-366C>T (n.280-366C>T)
n.615C>T
c.468+217C>T (n.468+217C>T)
c.100-366C>T (n.100-366C>T)
c.291+217C>T (n.291+217C>T)
c.288+217C>T (n.288+217C>T)
c.120+217C>T (n.120+217C>T)
n.795C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489673C>ACA2739370143AIPc.445+218C>A
c.280-365C>A (n.280-365C>A)
n.616C>A
c.468+218C>A (n.468+218C>A)
c.100-365C>A (n.100-365C>A)
c.291+218C>A (n.291+218C>A)
c.288+218C>A (n.288+218C>A)
c.120+218C>A (n.120+218C>A)
n.796C>A
11g.67489673C=CA1980172111AIPc.445+218C=
c.280-365C= (n.280-365C=)
n.616C=
c.468+218C= (n.468+218C=)
c.100-365C= (n.100-365C=)
c.291+218C= (n.291+218C=)
c.288+218C= (n.288+218C=)
c.120+218C= (n.120+218C=)
n.796C=
11g.67489673C>GCA2739370144AIPc.445+218C>G
c.280-365C>G (n.280-365C>G)
n.616C>G
c.468+218C>G (n.468+218C>G)
c.100-365C>G (n.100-365C>G)
c.291+218C>G (n.291+218C>G)
c.288+218C>G (n.288+218C>G)
c.120+218C>G (n.120+218C>G)
n.796C>G
11g.67489673C>TCA224164630AIPc.445+218C>T
c.280-365C>T (n.280-365C>T)
n.616C>T
c.468+218C>T (n.468+218C>T)
c.100-365C>T (n.100-365C>T)
c.291+218C>T (n.291+218C>T)
c.288+218C>T (n.288+218C>T)
c.120+218C>T (n.120+218C>T)
n.796C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489675C>ACA2739370145AIPc.445+220C>A
c.280-363C>A (n.280-363C>A)
n.618C>A
c.468+220C>A (n.468+220C>A)
c.100-363C>A (n.100-363C>A)
c.291+220C>A (n.291+220C>A)
c.288+220C>A (n.288+220C>A)
c.120+220C>A (n.120+220C>A)
n.798C>A
11g.67489675C=CA1980172112AIPc.445+220C=
c.280-363C= (n.280-363C=)
n.618C=
c.468+220C= (n.468+220C=)
c.100-363C= (n.100-363C=)
c.291+220C= (n.291+220C=)
c.288+220C= (n.288+220C=)
c.120+220C= (n.120+220C=)
n.798C=
11g.67489675C>GCA224164632AIPc.445+220C>G
c.280-363C>G (n.280-363C>G)
n.618C>G
c.468+220C>G (n.468+220C>G)
c.100-363C>G (n.100-363C>G)
c.291+220C>G (n.291+220C>G)
c.288+220C>G (n.288+220C>G)
c.120+220C>G (n.120+220C>G)
n.798C>G
dbSNP
11g.67489675C>TCA6140846AIPc.445+220C>T
c.280-363C>T (n.280-363C>T)
n.618C>T
c.468+220C>T (n.468+220C>T)
c.100-363C>T (n.100-363C>T)
c.291+220C>T (n.291+220C>T)
c.288+220C>T (n.288+220C>T)
c.120+220C>T (n.120+220C>T)
n.798C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489676C>ACA2614622021AIPc.445+221C>A
c.280-362C>A (n.280-362C>A)
n.619C>A
c.468+221C>A (n.468+221C>A)
c.100-362C>A (n.100-362C>A)
c.291+221C>A (n.291+221C>A)
c.288+221C>A (n.288+221C>A)
c.120+221C>A (n.120+221C>A)
n.799C>A
gnomAD v4
11g.67489676C=CA1980172113AIPc.445+221C=
c.280-362C= (n.280-362C=)
n.619C=
c.468+221C= (n.468+221C=)
c.100-362C= (n.100-362C=)
c.291+221C= (n.291+221C=)
c.288+221C= (n.288+221C=)
c.120+221C= (n.120+221C=)
n.799C=
11g.67489676C>GCA2739370146AIPc.445+221C>G
c.280-362C>G (n.280-362C>G)
n.619C>G
c.468+221C>G (n.468+221C>G)
c.100-362C>G (n.100-362C>G)
c.291+221C>G (n.291+221C>G)
c.288+221C>G (n.288+221C>G)
c.120+221C>G (n.120+221C>G)
n.799C>G
11g.67489676C>TCA939069519AIPc.445+221C>T
c.280-362C>T (n.280-362C>T)
n.619C>T
c.468+221C>T (n.468+221C>T)
c.100-362C>T (n.100-362C>T)
c.291+221C>T (n.291+221C>T)
c.288+221C>T (n.288+221C>T)
c.120+221C>T (n.120+221C>T)
n.799C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489677C=CA1980172114AIPc.445+222C=
c.280-361C= (n.280-361C=)
n.620C=
c.468+222C= (n.468+222C=)
c.100-361C= (n.100-361C=)
c.291+222C= (n.291+222C=)
c.288+222C= (n.288+222C=)
c.120+222C= (n.120+222C=)
n.800C=
11g.67489677C>GCA2614622026AIPc.445+222C>G
c.280-361C>G (n.280-361C>G)
n.620C>G
c.468+222C>G (n.468+222C>G)
c.100-361C>G (n.100-361C>G)
c.291+222C>G (n.291+222C>G)
c.288+222C>G (n.288+222C>G)
c.120+222C>G (n.120+222C>G)
n.800C>G
gnomAD v4
11g.67489677C>TCA6140847AIPc.445+222C>T
c.280-361C>T (n.280-361C>T)
n.620C>T
c.468+222C>T (n.468+222C>T)
c.100-361C>T (n.100-361C>T)
c.291+222C>T (n.291+222C>T)
c.288+222C>T (n.288+222C>T)
c.120+222C>T (n.120+222C>T)
n.800C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489678G>ACA2598397859AIPc.445+223G>A
c.280-360G>A (n.280-360G>A)
n.621G>A
c.468+223G>A (n.468+223G>A)
c.100-360G>A (n.100-360G>A)
c.291+223G>A (n.291+223G>A)
c.288+223G>A (n.288+223G>A)
c.120+223G>A (n.120+223G>A)
n.801G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489678G>CCA2614622030AIPc.445+223G>C
c.280-360G>C (n.280-360G>C)
n.621G>C
c.468+223G>C (n.468+223G>C)
c.100-360G>C (n.100-360G>C)
c.291+223G>C (n.291+223G>C)
c.288+223G>C (n.288+223G>C)
c.120+223G>C (n.120+223G>C)
n.801G>C
gnomAD v4
11g.67489678G>TCA2614622032AIPc.445+223G>T
c.280-360G>T (n.280-360G>T)
n.621G>T
c.468+223G>T (n.468+223G>T)
c.100-360G>T (n.100-360G>T)
c.291+223G>T (n.291+223G>T)
c.288+223G>T (n.288+223G>T)
c.120+223G>T (n.120+223G>T)
n.801G>T
gnomAD v4
11g.67489679G>ACA2614622033AIPc.445+224G>A
c.280-359G>A (n.280-359G>A)
n.622G>A
c.468+224G>A (n.468+224G>A)
c.100-359G>A (n.100-359G>A)
c.291+224G>A (n.291+224G>A)
c.288+224G>A (n.288+224G>A)
c.120+224G>A (n.120+224G>A)
gnomAD v4
11g.67489680T>ACA1980172116AIPc.445+225T>A
c.280-358T>A (n.280-358T>A)
n.623T>A
c.468+225T>A (n.468+225T>A)
c.100-358T>A (n.100-358T>A)
c.291+225T>A (n.291+225T>A)
c.288+225T>A (n.288+225T>A)
c.120+225T>A (n.120+225T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67489680T>CCA2614622038AIPc.445+225T>C
c.280-358T>C (n.280-358T>C)
n.623T>C
c.468+225T>C (n.468+225T>C)
c.100-358T>C (n.100-358T>C)
c.291+225T>C (n.291+225T>C)
c.288+225T>C (n.288+225T>C)
c.120+225T>C (n.120+225T>C)
gnomAD v4
11g.67489680T=CA1980172115AIPc.445+225T=
c.280-358T= (n.280-358T=)
n.623T=
c.468+225T= (n.468+225T=)
c.100-358T= (n.100-358T=)
c.291+225T= (n.291+225T=)
c.288+225T= (n.288+225T=)
c.120+225T= (n.120+225T=)
11g.67489681C>ACA2614622039AIPc.445+226C>A
c.280-357C>A (n.280-357C>A)
n.624C>A
c.468+226C>A (n.468+226C>A)
c.100-357C>A (n.100-357C>A)
c.291+226C>A (n.291+226C>A)
c.288+226C>A (n.288+226C>A)
c.120+226C>A (n.120+226C>A)
gnomAD v4
11g.67489682T>CCA2614622041AIPc.445+227T>C
c.280-356T>C (n.280-356T>C)
n.625T>C
c.468+227T>C (n.468+227T>C)
c.100-356T>C (n.100-356T>C)
c.291+227T>C (n.291+227T>C)
c.288+227T>C (n.288+227T>C)
c.120+227T>C (n.120+227T>C)
gnomAD v4
11g.67489683C>ACA2614622043AIPc.445+228C>A
c.280-355C>A (n.280-355C>A)
n.626C>A
c.468+228C>A (n.468+228C>A)
c.100-355C>A (n.100-355C>A)
c.291+228C>A (n.291+228C>A)
c.288+228C>A (n.288+228C>A)
c.120+228C>A (n.120+228C>A)
gnomAD v4
11g.67489684C>ACA2614622044AIPc.445+229C>A
c.280-354C>A (n.280-354C>A)
n.627C>A
c.468+229C>A (n.468+229C>A)
c.100-354C>A (n.100-354C>A)
c.291+229C>A (n.291+229C>A)
c.288+229C>A (n.288+229C>A)
c.120+229C>A (n.120+229C>A)
gnomAD v4
11g.67489685T>ACA2614622046AIPc.445+230T>A
c.280-353T>A (n.280-353T>A)
n.628T>A
c.468+230T>A (n.468+230T>A)
c.100-353T>A (n.100-353T>A)
c.291+230T>A (n.291+230T>A)
c.288+230T>A (n.288+230T>A)
c.120+230T>A (n.120+230T>A)
gnomAD v4
11g.67489685T>CCA2614622047AIPc.445+230T>C
c.280-353T>C (n.280-353T>C)
n.628T>C
c.468+230T>C (n.468+230T>C)
c.100-353T>C (n.100-353T>C)
c.291+230T>C (n.291+230T>C)
c.288+230T>C (n.288+230T>C)
c.120+230T>C (n.120+230T>C)
gnomAD v4
11g.67489686C>ACA2614622048AIPc.445+231C>A
c.280-352C>A (n.280-352C>A)
n.629C>A
c.468+231C>A (n.468+231C>A)
c.100-352C>A (n.100-352C>A)
c.291+231C>A (n.291+231C>A)
c.288+231C>A (n.288+231C>A)
c.120+231C>A (n.120+231C>A)
gnomAD v4
11g.67489686C>TCA2614622049AIPc.445+231C>T
c.280-352C>T (n.280-352C>T)
n.629C>T
c.468+231C>T (n.468+231C>T)
c.100-352C>T (n.100-352C>T)
c.291+231C>T (n.291+231C>T)
c.288+231C>T (n.288+231C>T)
c.120+231C>T (n.120+231C>T)
gnomAD v4
11g.67489687A>TCA2614622052AIPc.445+232A>T
c.280-351A>T (n.280-351A>T)
n.630A>T
c.468+232A>T (n.468+232A>T)
c.100-351A>T (n.100-351A>T)
c.291+232A>T (n.291+232A>T)
c.288+232A>T (n.288+232A>T)
c.120+232A>T (n.120+232A>T)
gnomAD v4
11g.67489688T>GCA2614622055AIPc.445+233T>G
c.280-350T>G (n.280-350T>G)
n.631T>G
c.468+233T>G (n.468+233T>G)
c.100-350T>G (n.100-350T>G)
c.291+233T>G (n.291+233T>G)
c.288+233T>G (n.288+233T>G)
c.120+233T>G (n.120+233T>G)
gnomAD v4
11g.67489688_67489690delinsTTCCA1980172117AIPc.445+233_445+235delinsTTC
c.280-350_280-348delinsTTC (n.280-350_280-348delinsTTC)
n.631_633delinsTTC
c.468+233_468+235delinsTTC (n.468+233_468+235delinsTTC)
c.100-350_100-348delinsTTC (n.100-350_100-348delinsTTC)
c.291+233_291+235delinsTTC (n.291+233_291+235delinsTTC)
c.288+233_288+235delinsTTC (n.288+233_288+235delinsTTC)
c.120+233_120+235delinsTTC (n.120+233_120+235delinsTTC)
11g.67489689T>CCA2792512287AIPc.445+234T>C
c.280-349T>C (n.280-349T>C)
n.632T>C
c.468+234T>C (n.468+234T>C)
c.100-349T>C (n.100-349T>C)
c.291+234T>C (n.291+234T>C)
c.288+234T>C (n.288+234T>C)
c.120+234T>C (n.120+234T>C)
11g.67489692_67489693delCA599911431AIPc.445+237_445+238del
c.280-346_280-345del (n.280-346_280-345del)
n.635_636del
c.468+237_468+238del (n.468+237_468+238del)
c.100-346_100-345del (n.100-346_100-345del)
c.291+237_291+238del (n.291+237_291+238del)
c.288+237_288+238del (n.288+237_288+238del)
c.120+237_120+238del (n.120+237_120+238del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489690C>ACA2614622062AIPc.445+235C>A
c.280-348C>A (n.280-348C>A)
n.633C>A
c.468+235C>A (n.468+235C>A)
c.100-348C>A (n.100-348C>A)
c.291+235C>A (n.291+235C>A)
c.288+235C>A (n.288+235C>A)
c.120+235C>A (n.120+235C>A)
gnomAD v4
11g.67489690C>TCA2614622065AIPc.445+235C>T
c.280-348C>T (n.280-348C>T)
n.633C>T
c.468+235C>T (n.468+235C>T)
c.100-348C>T (n.100-348C>T)
c.291+235C>T (n.291+235C>T)
c.288+235C>T (n.288+235C>T)
c.120+235C>T (n.120+235C>T)
gnomAD v4
11g.67489691T>ACA2614622067AIPc.445+236T>A
c.280-347T>A (n.280-347T>A)
n.634T>A
c.468+236T>A (n.468+236T>A)
c.100-347T>A (n.100-347T>A)
c.291+236T>A (n.291+236T>A)
c.288+236T>A (n.288+236T>A)
c.120+236T>A (n.120+236T>A)
gnomAD v4
11g.67489691T>CCA2614622068AIPc.445+236T>C
c.280-347T>C (n.280-347T>C)
n.634T>C
c.468+236T>C (n.468+236T>C)
c.100-347T>C (n.100-347T>C)
c.291+236T>C (n.291+236T>C)
c.288+236T>C (n.288+236T>C)
c.120+236T>C (n.120+236T>C)
gnomAD v4
11g.67489691T>GCA224164637AIPc.445+236T>G
c.280-347T>G (n.280-347T>G)
n.634T>G
c.468+236T>G (n.468+236T>G)
c.100-347T>G (n.100-347T>G)
c.291+236T>G (n.291+236T>G)
c.288+236T>G (n.288+236T>G)
c.120+236T>G (n.120+236T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489691T=CA1980172118AIPc.445+236T=
c.280-347T= (n.280-347T=)
n.634T=
c.468+236T= (n.468+236T=)
c.100-347T= (n.100-347T=)
c.291+236T= (n.291+236T=)
c.288+236T= (n.288+236T=)
c.120+236T= (n.120+236T=)
11g.67489692C>ACA2614622072AIPc.445+237C>A
c.280-346C>A (n.280-346C>A)
n.635C>A
c.468+237C>A (n.468+237C>A)
c.100-346C>A (n.100-346C>A)
c.291+237C>A (n.291+237C>A)
c.288+237C>A (n.288+237C>A)
c.120+237C>A (n.120+237C>A)
gnomAD v4
11g.67489692C>GCA2792512290AIPc.445+237C>G
c.280-346C>G (n.280-346C>G)
n.635C>G
c.468+237C>G (n.468+237C>G)
c.100-346C>G (n.100-346C>G)
c.291+237C>G (n.291+237C>G)
c.288+237C>G (n.288+237C>G)
c.120+237C>G (n.120+237C>G)
11g.67489692C>TCA2614622074AIPc.445+237C>T
c.280-346C>T (n.280-346C>T)
n.635C>T
c.468+237C>T (n.468+237C>T)
c.100-346C>T (n.100-346C>T)
c.291+237C>T (n.291+237C>T)
c.288+237C>T (n.288+237C>T)
c.120+237C>T (n.120+237C>T)
gnomAD v4
11g.67489693T>CCA2614622078AIPc.445+238T>C
c.280-345T>C (n.280-345T>C)
n.636T>C
c.468+238T>C (n.468+238T>C)
c.100-345T>C (n.100-345T>C)
c.291+238T>C (n.291+238T>C)
c.288+238T>C (n.288+238T>C)
c.120+238T>C (n.120+238T>C)
gnomAD v4
11g.67489693T>GCA2614622080AIPc.445+238T>G
c.280-345T>G (n.280-345T>G)
n.636T>G
c.468+238T>G (n.468+238T>G)
c.100-345T>G (n.100-345T>G)
c.291+238T>G (n.291+238T>G)
c.288+238T>G (n.288+238T>G)
c.120+238T>G (n.120+238T>G)
gnomAD v4
11g.67489694G>TCA2614622083AIPc.445+239G>T
c.280-344G>T (n.280-344G>T)
n.637G>T
c.468+239G>T (n.468+239G>T)
c.100-344G>T (n.100-344G>T)
c.291+239G>T (n.291+239G>T)
c.288+239G>T (n.288+239G>T)
c.120+239G>T (n.120+239G>T)
gnomAD v4
11g.67489696C>ACA2614622088AIPc.445+241C>A
c.280-342C>A (n.280-342C>A)
n.639C>A
c.468+241C>A (n.468+241C>A)
c.100-342C>A (n.100-342C>A)
c.291+241C>A (n.291+241C>A)
c.288+241C>A (n.288+241C>A)
c.120+241C>A (n.120+241C>A)
gnomAD v4
11g.67489696C=CA1980172119AIPc.445+241C=
c.280-342C= (n.280-342C=)
n.639C=
c.468+241C= (n.468+241C=)
c.100-342C= (n.100-342C=)
c.291+241C= (n.291+241C=)
c.288+241C= (n.288+241C=)
c.120+241C= (n.120+241C=)
11g.67489696C>TCA599911433AIPc.445+241C>T
c.280-342C>T (n.280-342C>T)
n.639C>T
c.468+241C>T (n.468+241C>T)
c.100-342C>T (n.100-342C>T)
c.291+241C>T (n.291+241C>T)
c.288+241C>T (n.288+241C>T)
c.120+241C>T (n.120+241C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489697T>ACA2614622089AIPc.445+242T>A
c.280-341T>A (n.280-341T>A)
n.640T>A
c.468+242T>A (n.468+242T>A)
c.100-341T>A (n.100-341T>A)
c.291+242T>A (n.291+242T>A)
c.288+242T>A (n.288+242T>A)
c.120+242T>A (n.120+242T>A)
gnomAD v4
11g.67489698C>ACA2614622092AIPc.445+243C>A
c.280-340C>A (n.280-340C>A)
n.641C>A
c.468+243C>A (n.468+243C>A)
c.100-340C>A (n.100-340C>A)
c.291+243C>A (n.291+243C>A)
c.288+243C>A (n.288+243C>A)
c.120+243C>A (n.120+243C>A)
gnomAD v4
11g.67489698C=CA1980172120AIPc.445+243C=
c.280-340C= (n.280-340C=)
n.641C=
c.468+243C= (n.468+243C=)
c.100-340C= (n.100-340C=)
c.291+243C= (n.291+243C=)
c.288+243C= (n.288+243C=)
c.120+243C= (n.120+243C=)
11g.67489698C>GCA1980172121AIPc.445+243C>G
c.280-340C>G (n.280-340C>G)
n.641C>G
c.468+243C>G (n.468+243C>G)
c.100-340C>G (n.100-340C>G)
c.291+243C>G (n.291+243C>G)
c.288+243C>G (n.288+243C>G)
c.120+243C>G (n.120+243C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.67489698C>TCA224164638AIPc.445+243C>T
c.280-340C>T (n.280-340C>T)
n.641C>T
c.468+243C>T (n.468+243C>T)
c.100-340C>T (n.100-340C>T)
c.291+243C>T (n.291+243C>T)
c.288+243C>T (n.288+243C>T)
c.120+243C>T (n.120+243C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489699G>ACA6140848AIPc.445+244G>A
c.280-339G>A (n.280-339G>A)
n.642G>A
c.468+244G>A (n.468+244G>A)
c.100-339G>A (n.100-339G>A)
c.291+244G>A (n.291+244G>A)
c.288+244G>A (n.288+244G>A)
c.120+244G>A (n.120+244G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489699G=CA1980172122AIPc.445+244G=
c.280-339G= (n.280-339G=)
n.642G=
c.468+244G= (n.468+244G=)
c.100-339G= (n.100-339G=)
c.291+244G= (n.291+244G=)
c.288+244G= (n.288+244G=)
c.120+244G= (n.120+244G=)
11g.67489699G>TCA2614622100AIPc.445+244G>T
c.280-339G>T (n.280-339G>T)
n.642G>T
c.468+244G>T (n.468+244G>T)
c.100-339G>T (n.100-339G>T)
c.291+244G>T (n.291+244G>T)
c.288+244G>T (n.288+244G>T)
c.120+244G>T (n.120+244G>T)
gnomAD v4
11g.67489700C>ACA2614622103AIPc.445+245C>A
c.280-338C>A (n.280-338C>A)
n.643C>A
c.468+245C>A (n.468+245C>A)
c.100-338C>A (n.100-338C>A)
c.291+245C>A (n.291+245C>A)
c.288+245C>A (n.288+245C>A)
c.120+245C>A (n.120+245C>A)
gnomAD v4
11g.67489701A>TCA2614622106AIPc.445+246A>T
c.280-337A>T (n.280-337A>T)
n.644A>T
c.468+246A>T (n.468+246A>T)
c.100-337A>T (n.100-337A>T)
c.291+246A>T (n.291+246A>T)
c.288+246A>T (n.288+246A>T)
c.120+246A>T (n.120+246A>T)
gnomAD v4
11g.67489702G>ACA599911441AIPc.445+247G>A
c.280-336G>A (n.280-336G>A)
n.645G>A
c.468+247G>A (n.468+247G>A)
c.100-336G>A (n.100-336G>A)
c.291+247G>A (n.291+247G>A)
c.288+247G>A (n.288+247G>A)
c.120+247G>A (n.120+247G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489702G=CA1980172123AIPc.445+247G=
c.280-336G= (n.280-336G=)
n.645G=
c.468+247G= (n.468+247G=)
c.100-336G= (n.100-336G=)
c.291+247G= (n.291+247G=)
c.288+247G= (n.288+247G=)
c.120+247G= (n.120+247G=)
11g.67489703C>ACA2614622110AIPc.445+248C>A
c.280-335C>A (n.280-335C>A)
n.646C>A
c.468+248C>A (n.468+248C>A)
c.100-335C>A (n.100-335C>A)
c.291+248C>A (n.291+248C>A)
c.288+248C>A (n.288+248C>A)
c.120+248C>A (n.120+248C>A)
gnomAD v4
11g.67489705G>TCA2614622111AIPc.445+250G>T
c.280-333G>T (n.280-333G>T)
n.648G>T
c.468+250G>T (n.468+250G>T)
c.100-333G>T (n.100-333G>T)
c.291+250G>T (n.291+250G>T)
c.288+250G>T (n.288+250G>T)
c.120+250G>T (n.120+250G>T)
gnomAD v4
11g.67489706C=CA1980172124AIPc.445+251C=
c.280-332C= (n.280-332C=)
n.649C=
c.468+251C= (n.468+251C=)
c.100-332C= (n.100-332C=)
c.291+251C= (n.291+251C=)
c.288+251C= (n.288+251C=)
c.120+251C= (n.120+251C=)
11g.67489706C>TCA939069537AIPc.445+251C>T
c.280-332C>T (n.280-332C>T)
n.649C>T
c.468+251C>T (n.468+251C>T)
c.100-332C>T (n.100-332C>T)
c.291+251C>T (n.291+251C>T)
c.288+251C>T (n.288+251C>T)
c.120+251C>T (n.120+251C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489707T>CCA2792512292AIPc.445+252T>C
c.280-331T>C (n.280-331T>C)
n.650T>C
c.468+252T>C (n.468+252T>C)
c.100-331T>C (n.100-331T>C)
c.291+252T>C (n.291+252T>C)
c.288+252T>C (n.288+252T>C)
c.120+252T>C (n.120+252T>C)
11g.67489708C>ACA2614622114AIPc.445+253C>A
c.280-330C>A (n.280-330C>A)
n.651C>A
c.468+253C>A (n.468+253C>A)
c.100-330C>A (n.100-330C>A)
c.291+253C>A (n.291+253C>A)
c.288+253C>A (n.288+253C>A)
c.120+253C>A (n.120+253C>A)
gnomAD v4
11g.67489708C=CA1980172125AIPc.445+253C=
c.280-330C= (n.280-330C=)
n.651C=
c.468+253C= (n.468+253C=)
c.100-330C= (n.100-330C=)
c.291+253C= (n.291+253C=)
c.288+253C= (n.288+253C=)
c.120+253C= (n.120+253C=)
11g.67489708C>TCA224164641AIPc.445+253C>T
c.280-330C>T (n.280-330C>T)
n.651C>T
c.468+253C>T (n.468+253C>T)
c.100-330C>T (n.100-330C>T)
c.291+253C>T (n.291+253C>T)
c.288+253C>T (n.288+253C>T)
c.120+253C>T (n.120+253C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489709A>CCA2614622118AIPc.445+254A>C
c.280-329A>C (n.280-329A>C)
n.652A>C
c.468+254A>C (n.468+254A>C)
c.100-329A>C (n.100-329A>C)
c.291+254A>C (n.291+254A>C)
c.288+254A>C (n.288+254A>C)
c.120+254A>C (n.120+254A>C)
gnomAD v4
11g.67489709A>GCA2614622119AIPc.445+254A>G
c.280-329A>G (n.280-329A>G)
n.652A>G
c.468+254A>G (n.468+254A>G)
c.100-329A>G (n.100-329A>G)
c.291+254A>G (n.291+254A>G)
c.288+254A>G (n.288+254A>G)
c.120+254A>G (n.120+254A>G)
gnomAD v4
11g.67489711T>CCA2614622120AIPc.445+256T>C
c.280-327T>C (n.280-327T>C)
n.654T>C
c.468+256T>C (n.468+256T>C)
c.100-327T>C (n.100-327T>C)
c.291+256T>C (n.291+256T>C)
c.288+256T>C (n.288+256T>C)
c.120+256T>C (n.120+256T>C)
gnomAD v4
11g.67489713C>ACA2614622122AIPc.445+258C>A
c.280-325C>A (n.280-325C>A)
n.656C>A
c.468+258C>A (n.468+258C>A)
c.100-325C>A (n.100-325C>A)
c.291+258C>A (n.291+258C>A)
c.288+258C>A (n.288+258C>A)
c.120+258C>A (n.120+258C>A)
gnomAD v4
11g.67489713C=CA1980172126AIPc.445+258C=
c.280-325C= (n.280-325C=)
n.656C=
c.468+258C= (n.468+258C=)
c.100-325C= (n.100-325C=)
c.291+258C= (n.291+258C=)
c.288+258C= (n.288+258C=)
c.120+258C= (n.120+258C=)
11g.67489713C>GCA599911445AIPc.445+258C>G
c.280-325C>G (n.280-325C>G)
n.656C>G
c.468+258C>G (n.468+258C>G)
c.100-325C>G (n.100-325C>G)
c.291+258C>G (n.291+258C>G)
c.288+258C>G (n.288+258C>G)
c.120+258C>G (n.120+258C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489713C>TCA2614622123AIPc.445+258C>T
c.280-325C>T (n.280-325C>T)
n.656C>T
c.468+258C>T (n.468+258C>T)
c.100-325C>T (n.100-325C>T)
c.291+258C>T (n.291+258C>T)
c.288+258C>T (n.288+258C>T)
c.120+258C>T (n.120+258C>T)
gnomAD v4
11g.67489714C>ACA2614622124AIPc.445+259C>A
c.280-324C>A (n.280-324C>A)
n.657C>A
c.468+259C>A (n.468+259C>A)
c.100-324C>A (n.100-324C>A)
c.291+259C>A (n.291+259C>A)
c.288+259C>A (n.288+259C>A)
c.120+259C>A (n.120+259C>A)
gnomAD v4
11g.67489714C>TCA2614622125AIPc.445+259C>T
c.280-324C>T (n.280-324C>T)
n.657C>T
c.468+259C>T (n.468+259C>T)
c.100-324C>T (n.100-324C>T)
c.291+259C>T (n.291+259C>T)
c.288+259C>T (n.288+259C>T)
c.120+259C>T (n.120+259C>T)
gnomAD v4
11g.67489716T>CCA2614622128AIPc.445+261T>C
c.280-322T>C (n.280-322T>C)
n.659T>C
c.468+261T>C (n.468+261T>C)
c.100-322T>C (n.100-322T>C)
c.291+261T>C (n.291+261T>C)
c.288+261T>C (n.288+261T>C)
c.120+261T>C (n.120+261T>C)
gnomAD v4
11g.67489716T>GCA2614622129AIPc.445+261T>G
c.280-322T>G (n.280-322T>G)
n.659T>G
c.468+261T>G (n.468+261T>G)
c.100-322T>G (n.100-322T>G)
c.291+261T>G (n.291+261T>G)
c.288+261T>G (n.288+261T>G)
c.120+261T>G (n.120+261T>G)
gnomAD v4
11g.67489718A=CA1980172127AIPc.445+263A=
c.280-320A= (n.280-320A=)
n.661A=
c.468+263A= (n.468+263A=)
c.100-320A= (n.100-320A=)
c.291+263A= (n.291+263A=)
c.288+263A= (n.288+263A=)
c.120+263A= (n.120+263A=)
11g.67489718A>CCA1980172128AIPc.445+263A>C
c.280-320A>C (n.280-320A>C)
n.661A>C
c.468+263A>C (n.468+263A>C)
c.100-320A>C (n.100-320A>C)
c.291+263A>C (n.291+263A>C)
c.288+263A>C (n.288+263A>C)
c.120+263A>C (n.120+263A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.67489719T>CCA679493570AIPc.445+264T>C
c.280-319T>C (n.280-319T>C)
n.662T>C
c.468+264T>C (n.468+264T>C)
c.100-319T>C (n.100-319T>C)
c.291+264T>C (n.291+264T>C)
c.288+264T>C (n.288+264T>C)
c.120+264T>C (n.120+264T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489719T>GCA2614622131AIPc.445+264T>G
c.280-319T>G (n.280-319T>G)
n.662T>G
c.468+264T>G (n.468+264T>G)
c.100-319T>G (n.100-319T>G)
c.291+264T>G (n.291+264T>G)
c.288+264T>G (n.288+264T>G)
c.120+264T>G (n.120+264T>G)
gnomAD v4
11g.67489719T=CA1980172129AIPc.445+264T=
c.280-319T= (n.280-319T=)
n.662T=
c.468+264T= (n.468+264T=)
c.100-319T= (n.100-319T=)
c.291+264T= (n.291+264T=)
c.288+264T= (n.288+264T=)
c.120+264T= (n.120+264T=)
11g.67489722C>ACA2614622134AIPc.445+267C>A
c.280-316C>A (n.280-316C>A)
n.665C>A
c.468+267C>A (n.468+267C>A)
c.100-316C>A (n.100-316C>A)
c.291+267C>A (n.291+267C>A)
c.288+267C>A (n.288+267C>A)
c.120+267C>A (n.120+267C>A)
gnomAD v4
11g.67489722C>TCA2724392128AIPc.445+267C>T
c.280-316C>T (n.280-316C>T)
n.665C>T
c.468+267C>T (n.468+267C>T)
c.100-316C>T (n.100-316C>T)
c.291+267C>T (n.291+267C>T)
c.288+267C>T (n.288+267C>T)
c.120+267C>T (n.120+267C>T)
dbSNP
11g.67489723C>ACA2614622136AIPc.445+268C>A
c.280-315C>A (n.280-315C>A)
n.666C>A
c.468+268C>A (n.468+268C>A)
c.100-315C>A (n.100-315C>A)
c.291+268C>A (n.291+268C>A)
c.288+268C>A (n.288+268C>A)
c.120+268C>A (n.120+268C>A)
gnomAD v4
11g.67489723C=CA1980172130AIPc.445+268C=
c.280-315C= (n.280-315C=)
n.666C=
c.468+268C= (n.468+268C=)
c.100-315C= (n.100-315C=)
c.291+268C= (n.291+268C=)
c.288+268C= (n.288+268C=)
c.120+268C= (n.120+268C=)
11g.67489723C>TCA1980172131AIPc.445+268C>T
c.280-315C>T (n.280-315C>T)
n.666C>T
c.468+268C>T (n.468+268C>T)
c.100-315C>T (n.100-315C>T)
c.291+268C>T (n.291+268C>T)
c.288+268C>T (n.288+268C>T)
c.120+268C>T (n.120+268C>T)
dbSNP
11g.67489728C>ACA2614622138AIPc.445+273C>A
c.280-310C>A (n.280-310C>A)
n.671C>A
c.468+273C>A (n.468+273C>A)
c.100-310C>A (n.100-310C>A)
c.291+273C>A (n.291+273C>A)
c.288+273C>A (n.288+273C>A)
c.120+273C>A (n.120+273C>A)
gnomAD v4
11g.67489728C=CA1980172132AIPc.445+273C=
c.280-310C= (n.280-310C=)
n.671C=
c.468+273C= (n.468+273C=)
c.100-310C= (n.100-310C=)
c.291+273C= (n.291+273C=)
c.288+273C= (n.288+273C=)
c.120+273C= (n.120+273C=)
11g.67489728C>TCA599911447AIPc.445+273C>T
c.280-310C>T (n.280-310C>T)
n.671C>T
c.468+273C>T (n.468+273C>T)
c.100-310C>T (n.100-310C>T)
c.291+273C>T (n.291+273C>T)
c.288+273C>T (n.288+273C>T)
c.120+273C>T (n.120+273C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489729C>ACA679493576AIPc.445+274C>A
c.280-309C>A (n.280-309C>A)
n.672C>A
c.468+274C>A (n.468+274C>A)
c.100-309C>A (n.100-309C>A)
c.291+274C>A (n.291+274C>A)
c.288+274C>A (n.288+274C>A)
c.120+274C>A (n.120+274C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489729C=CA1980172133AIPc.445+274C=
c.280-309C= (n.280-309C=)
n.672C=
c.468+274C= (n.468+274C=)
c.100-309C= (n.100-309C=)
c.291+274C= (n.291+274C=)
c.288+274C= (n.288+274C=)
c.120+274C= (n.120+274C=)
11g.67489729C>GCA224164644AIPc.445+274C>G
c.280-309C>G (n.280-309C>G)
n.672C>G
c.468+274C>G (n.468+274C>G)
c.100-309C>G (n.100-309C>G)
c.291+274C>G (n.291+274C>G)
c.288+274C>G (n.288+274C>G)
c.120+274C>G (n.120+274C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489729C>TCA224164645AIPc.445+274C>T
c.280-309C>T (n.280-309C>T)
n.672C>T
c.468+274C>T (n.468+274C>T)
c.100-309C>T (n.100-309C>T)
c.291+274C>T (n.291+274C>T)
c.288+274C>T (n.288+274C>T)
c.120+274C>T (n.120+274C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489730G>ACA224164646AIPc.445+275G>A
c.280-308G>A (n.280-308G>A)
n.673G>A
c.468+275G>A (n.468+275G>A)
c.100-308G>A (n.100-308G>A)
c.291+275G>A (n.291+275G>A)
c.288+275G>A (n.288+275G>A)
c.120+275G>A (n.120+275G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489730G>CCA2614622145AIPc.445+275G>C
c.280-308G>C (n.280-308G>C)
n.673G>C
c.468+275G>C (n.468+275G>C)
c.100-308G>C (n.100-308G>C)
c.291+275G>C (n.291+275G>C)
c.288+275G>C (n.288+275G>C)
c.120+275G>C (n.120+275G>C)
gnomAD v4
11g.67489730G=CA1980172134AIPc.445+275G=
c.280-308G= (n.280-308G=)
n.673G=
c.468+275G= (n.468+275G=)
c.100-308G= (n.100-308G=)
c.291+275G= (n.291+275G=)
c.288+275G= (n.288+275G=)
c.120+275G= (n.120+275G=)
11g.67489731C>TCA2614622148AIPc.445+276C>T
c.280-307C>T (n.280-307C>T)
n.674C>T
c.468+276C>T (n.468+276C>T)
c.100-307C>T (n.100-307C>T)
c.291+276C>T (n.291+276C>T)
c.288+276C>T (n.288+276C>T)
c.120+276C>T (n.120+276C>T)
gnomAD v4
11g.67489733C=CA1980172135AIPc.445+278C=
c.280-305C= (n.280-305C=)
n.676C=
c.468+278C= (n.468+278C=)
c.100-305C= (n.100-305C=)
c.291+278C= (n.291+278C=)
c.288+278C= (n.288+278C=)
c.120+278C= (n.120+278C=)
11g.67489733C>TCA939069544AIPc.445+278C>T
c.280-305C>T (n.280-305C>T)
n.676C>T
c.468+278C>T (n.468+278C>T)
c.100-305C>T (n.100-305C>T)
c.291+278C>T (n.291+278C>T)
c.288+278C>T (n.288+278C>T)
c.120+278C>T (n.120+278C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489734C>ACA2614622150AIPc.445+279C>A
c.280-304C>A (n.280-304C>A)
n.677C>A
c.468+279C>A (n.468+279C>A)
c.100-304C>A (n.100-304C>A)
c.291+279C>A (n.291+279C>A)
c.288+279C>A (n.288+279C>A)
c.120+279C>A (n.120+279C>A)
gnomAD v4
11g.67489734C>TCA2614622151AIPc.445+279C>T
c.280-304C>T (n.280-304C>T)
n.677C>T
c.468+279C>T (n.468+279C>T)
c.100-304C>T (n.100-304C>T)
c.291+279C>T (n.291+279C>T)
c.288+279C>T (n.288+279C>T)
c.120+279C>T (n.120+279C>T)
gnomAD v4
11g.67489735T>ACA2614622153AIPc.445+280T>A
c.280-303T>A (n.280-303T>A)
n.678T>A
c.468+280T>A (n.468+280T>A)
c.100-303T>A (n.100-303T>A)
c.291+280T>A (n.291+280T>A)
c.288+280T>A (n.288+280T>A)
c.120+280T>A (n.120+280T>A)
gnomAD v4
11g.67489735T>CCA2614622154AIPc.445+280T>C
c.280-303T>C (n.280-303T>C)
n.678T>C
c.468+280T>C (n.468+280T>C)
c.100-303T>C (n.100-303T>C)
c.291+280T>C (n.291+280T>C)
c.288+280T>C (n.288+280T>C)
c.120+280T>C (n.120+280T>C)
gnomAD v4
11g.67489736T>ACA599911453AIPc.445+281T>A
c.280-302T>A (n.280-302T>A)
n.679T>A
c.468+281T>A (n.468+281T>A)
c.100-302T>A (n.100-302T>A)
c.291+281T>A (n.291+281T>A)
c.288+281T>A (n.288+281T>A)
c.120+281T>A (n.120+281T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489736T>CCA2614622155AIPc.445+281T>C
c.280-302T>C (n.280-302T>C)
n.679T>C
c.468+281T>C (n.468+281T>C)
c.100-302T>C (n.100-302T>C)
c.291+281T>C (n.291+281T>C)
c.288+281T>C (n.288+281T>C)
c.120+281T>C (n.120+281T>C)
gnomAD v4
11g.67489736T=CA1980172136AIPc.445+281T=
c.280-302T= (n.280-302T=)
n.679T=
c.468+281T= (n.468+281T=)
c.100-302T= (n.100-302T=)
c.291+281T= (n.291+281T=)
c.288+281T= (n.288+281T=)
c.120+281T= (n.120+281T=)
11g.67489737G>ACA2614622157AIPc.445+282G>A
c.280-301G>A (n.280-301G>A)
n.680G>A
c.468+282G>A (n.468+282G>A)
c.100-301G>A (n.100-301G>A)
c.291+282G>A (n.291+282G>A)
c.288+282G>A (n.288+282G>A)
c.120+282G>A (n.120+282G>A)
gnomAD v4
11g.67489737G>TCA2614622159AIPc.445+282G>T
c.280-301G>T (n.280-301G>T)
n.680G>T
c.468+282G>T (n.468+282G>T)
c.100-301G>T (n.100-301G>T)
c.291+282G>T (n.291+282G>T)
c.288+282G>T (n.288+282G>T)
c.120+282G>T (n.120+282G>T)
gnomAD v4
11g.67489739A>GCA2614622161AIPc.445+284A>G
c.280-299A>G (n.280-299A>G)
n.682A>G
c.468+284A>G (n.468+284A>G)
c.100-299A>G (n.100-299A>G)
c.291+284A>G (n.291+284A>G)
c.288+284A>G (n.288+284A>G)
c.120+284A>G (n.120+284A>G)
gnomAD v4
11g.67489742C>ACA2792512297AIPc.445+287C>A
c.280-296C>A (n.280-296C>A)
n.685C>A
c.468+287C>A (n.468+287C>A)
c.100-296C>A (n.100-296C>A)
c.291+287C>A (n.291+287C>A)
c.288+287C>A (n.288+287C>A)
c.120+287C>A (n.120+287C>A)
11g.67489742C>TCA2614622163AIPc.445+287C>T
c.280-296C>T (n.280-296C>T)
n.685C>T
c.468+287C>T (n.468+287C>T)
c.100-296C>T (n.100-296C>T)
c.291+287C>T (n.291+287C>T)
c.288+287C>T (n.288+287C>T)
c.120+287C>T (n.120+287C>T)
gnomAD v4
11g.67489743C>ACA2614622167AIPc.445+288C>A
c.280-295C>A (n.280-295C>A)
n.686C>A
c.468+288C>A (n.468+288C>A)
c.100-295C>A (n.100-295C>A)
c.291+288C>A (n.291+288C>A)
c.288+288C>A (n.288+288C>A)
c.120+288C>A (n.120+288C>A)
gnomAD v4
11g.67489743C>GCA2614622166AIPc.445+288C>G
c.280-295C>G (n.280-295C>G)
n.686C>G
c.468+288C>G (n.468+288C>G)
c.100-295C>G (n.100-295C>G)
c.291+288C>G (n.291+288C>G)
c.288+288C>G (n.288+288C>G)
c.120+288C>G (n.120+288C>G)
gnomAD v4
11g.67489744C=CA1980172137AIPc.445+289C=
c.280-294C= (n.280-294C=)
n.687C=
c.468+289C= (n.468+289C=)
c.100-294C= (n.100-294C=)
c.291+289C= (n.291+289C=)
c.288+289C= (n.288+289C=)
c.120+289C= (n.120+289C=)
11g.67489744C>TCA224164647AIPc.445+289C>T
c.280-294C>T (n.280-294C>T)
n.687C>T
c.468+289C>T (n.468+289C>T)
c.100-294C>T (n.100-294C>T)
c.291+289C>T (n.291+289C>T)
c.288+289C>T (n.288+289C>T)
c.120+289C>T (n.120+289C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched