Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67489605T>A | CA2739370061 | AIP | c.445+150T>A c.280-433T>A (n.280-433T>A) n.548T>A c.468+150T>A (n.468+150T>A) c.100-433T>A (n.100-433T>A) c.291+150T>A (n.291+150T>A) c.288+150T>A (n.288+150T>A) c.120+150T>A (n.120+150T>A) n.728T>A | |
11 | g.67489605T>G | CA2614621858 | AIP | c.445+150T>G c.280-433T>G (n.280-433T>G) n.548T>G c.468+150T>G (n.468+150T>G) c.100-433T>G (n.100-433T>G) c.291+150T>G (n.291+150T>G) c.288+150T>G (n.288+150T>G) c.120+150T>G (n.120+150T>G) n.728T>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489606A= | CA1980172076 | AIP | c.445+151A= c.280-432A= (n.280-432A=) n.549A= c.468+151A= (n.468+151A=) c.100-432A= (n.100-432A=) c.291+151A= (n.291+151A=) c.288+151A= (n.288+151A=) c.120+151A= (n.120+151A=) n.729A= | |
11 | g.67489606A>C | CA2739370062 | AIP | c.445+151A>C c.280-432A>C (n.280-432A>C) n.549A>C c.468+151A>C (n.468+151A>C) c.100-432A>C (n.100-432A>C) c.291+151A>C (n.291+151A>C) c.288+151A>C (n.288+151A>C) c.120+151A>C (n.120+151A>C) n.729A>C | |
11 | g.67489606A>G | CA2739370063 | AIP | c.445+151A>G c.280-432A>G (n.280-432A>G) n.549A>G c.468+151A>G (n.468+151A>G) c.100-432A>G (n.100-432A>G) c.291+151A>G (n.291+151A>G) c.288+151A>G (n.288+151A>G) c.120+151A>G (n.120+151A>G) n.729A>G | |
11 | g.67489606A>T | CA6140841 | AIP | c.445+151A>T c.280-432A>T (n.280-432A>T) n.549A>T c.468+151A>T (n.468+151A>T) c.100-432A>T (n.100-432A>T) c.291+151A>T (n.291+151A>T) c.288+151A>T (n.288+151A>T) c.120+151A>T (n.120+151A>T) n.729A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489607C>A | CA2614621860 | AIP | c.445+152C>A c.280-431C>A (n.280-431C>A) n.550C>A c.468+152C>A (n.468+152C>A) c.100-431C>A (n.100-431C>A) c.291+152C>A (n.291+152C>A) c.288+152C>A (n.288+152C>A) c.120+152C>A (n.120+152C>A) n.730C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489607C= | CA1980172077 | AIP | c.445+152C= c.280-431C= (n.280-431C=) n.550C= c.468+152C= (n.468+152C=) c.100-431C= (n.100-431C=) c.291+152C= (n.291+152C=) c.288+152C= (n.288+152C=) c.120+152C= (n.120+152C=) n.730C= | |
11 | g.67489607C>G | CA2739370064 | AIP | c.445+152C>G c.280-431C>G (n.280-431C>G) n.550C>G c.468+152C>G (n.468+152C>G) c.100-431C>G (n.100-431C>G) c.291+152C>G (n.291+152C>G) c.288+152C>G (n.288+152C>G) c.120+152C>G (n.120+152C>G) n.730C>G | |
11 | g.67489607C>T | CA599911389 | AIP | c.445+152C>T c.280-431C>T (n.280-431C>T) n.550C>T c.468+152C>T (n.468+152C>T) c.100-431C>T (n.100-431C>T) c.291+152C>T (n.291+152C>T) c.288+152C>T (n.288+152C>T) c.120+152C>T (n.120+152C>T) n.730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489607_67489608insTG | CA2614621866 | AIP | c.445+152_445+153insTG c.280-431_280-430insTG (n.280-431_280-430insTG) n.550_551insTG c.468+152_468+153insTG (n.468+152_468+153insTG) c.100-431_100-430insTG (n.100-431_100-430insTG) c.291+152_291+153insTG (n.291+152_291+153insTG) c.288+152_288+153insTG (n.288+152_288+153insTG) c.120+152_120+153insTG (n.120+152_120+153insTG) n.730_731insTG | gnomAD v4 |
11 | g.67489608C>A | CA2614621867 | AIP | c.445+153C>A c.280-430C>A (n.280-430C>A) n.551C>A c.468+153C>A (n.468+153C>A) c.100-430C>A (n.100-430C>A) c.291+153C>A (n.291+153C>A) c.288+153C>A (n.288+153C>A) c.120+153C>A (n.120+153C>A) n.731C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489608C= | CA1980172078 | AIP | c.445+153C= c.280-430C= (n.280-430C=) n.551C= c.468+153C= (n.468+153C=) c.100-430C= (n.100-430C=) c.291+153C= (n.291+153C=) c.288+153C= (n.288+153C=) c.120+153C= (n.120+153C=) n.731C= | |
11 | g.67489608C>T | CA599911391 | AIP | c.445+153C>T c.280-430C>T (n.280-430C>T) n.551C>T c.468+153C>T (n.468+153C>T) c.100-430C>T (n.100-430C>T) c.291+153C>T (n.291+153C>T) c.288+153C>T (n.288+153C>T) c.120+153C>T (n.120+153C>T) n.731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489609C>A | CA2614621875 | AIP | c.445+154C>A c.280-429C>A (n.280-429C>A) n.552C>A c.468+154C>A (n.468+154C>A) c.100-429C>A (n.100-429C>A) c.291+154C>A (n.291+154C>A) c.288+154C>A (n.288+154C>A) c.120+154C>A (n.120+154C>A) n.732C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489609C= | CA1980172079 | AIP | c.445+154C= c.280-429C= (n.280-429C=) n.552C= c.468+154C= (n.468+154C=) c.100-429C= (n.100-429C=) c.291+154C= (n.291+154C=) c.288+154C= (n.288+154C=) c.120+154C= (n.120+154C=) n.732C= | |
11 | g.67489609C>G | CA2739370065 | AIP | c.445+154C>G c.280-429C>G (n.280-429C>G) n.552C>G c.468+154C>G (n.468+154C>G) c.100-429C>G (n.100-429C>G) c.291+154C>G (n.291+154C>G) c.288+154C>G (n.288+154C>G) c.120+154C>G (n.120+154C>G) n.732C>G | |
11 | g.67489609C>T | CA599911395 | AIP | c.445+154C>T c.280-429C>T (n.280-429C>T) n.552C>T c.468+154C>T (n.468+154C>T) c.100-429C>T (n.100-429C>T) c.291+154C>T (n.291+154C>T) c.288+154C>T (n.288+154C>T) c.120+154C>T (n.120+154C>T) n.732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489609_67489610insA | CA2614621876 | AIP | c.445+154_445+155insA c.280-429_280-428insA (n.280-429_280-428insA) n.552_553insA c.468+154_468+155insA (n.468+154_468+155insA) c.100-429_100-428insA (n.100-429_100-428insA) c.291+154_291+155insA (n.291+154_291+155insA) c.288+154_288+155insA (n.288+154_288+155insA) c.120+154_120+155insA (n.120+154_120+155insA) n.732_733insA | gnomAD v4 |
11 | g.67489610T>A | CA2614621877 | AIP | c.445+155T>A c.280-428T>A (n.280-428T>A) n.553T>A c.468+155T>A (n.468+155T>A) c.100-428T>A (n.100-428T>A) c.291+155T>A (n.291+155T>A) c.288+155T>A (n.288+155T>A) c.120+155T>A (n.120+155T>A) n.733T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489610T>C | CA2739370066 | AIP | c.445+155T>C c.280-428T>C (n.280-428T>C) n.553T>C c.468+155T>C (n.468+155T>C) c.100-428T>C (n.100-428T>C) c.291+155T>C (n.291+155T>C) c.288+155T>C (n.288+155T>C) c.120+155T>C (n.120+155T>C) n.733T>C | |
11 | g.67489610T>G | CA2614621878 | AIP | c.445+155T>G c.280-428T>G (n.280-428T>G) n.553T>G c.468+155T>G (n.468+155T>G) c.100-428T>G (n.100-428T>G) c.291+155T>G (n.291+155T>G) c.288+155T>G (n.288+155T>G) c.120+155T>G (n.120+155T>G) n.733T>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489611G>C | CA2614621882 | AIP | c.445+156G>C c.280-427G>C (n.280-427G>C) n.554G>C c.468+156G>C (n.468+156G>C) c.100-427G>C (n.100-427G>C) c.291+156G>C (n.291+156G>C) c.288+156G>C (n.288+156G>C) c.120+156G>C (n.120+156G>C) n.734G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489612G>A | CA2739370067 | AIP | c.445+157G>A c.280-426G>A (n.280-426G>A) n.555G>A c.468+157G>A (n.468+157G>A) c.100-426G>A (n.100-426G>A) c.291+157G>A (n.291+157G>A) c.288+157G>A (n.288+157G>A) c.120+157G>A (n.120+157G>A) n.735G>A | |
11 | g.67489612G>C | CA2739370068 | AIP | c.445+157G>C c.280-426G>C (n.280-426G>C) n.555G>C c.468+157G>C (n.468+157G>C) c.100-426G>C (n.100-426G>C) c.291+157G>C (n.291+157G>C) c.288+157G>C (n.288+157G>C) c.120+157G>C (n.120+157G>C) n.735G>C | |
11 | g.67489612G>T | CA2739370069 | AIP | c.445+157G>T c.280-426G>T (n.280-426G>T) n.555G>T c.468+157G>T (n.468+157G>T) c.100-426G>T (n.100-426G>T) c.291+157G>T (n.291+157G>T) c.288+157G>T (n.288+157G>T) c.120+157G>T (n.120+157G>T) n.735G>T | |
11 | g.67489613G>A | CA2739370070 | AIP | c.445+158G>A c.280-425G>A (n.280-425G>A) n.556G>A c.468+158G>A (n.468+158G>A) c.100-425G>A (n.100-425G>A) c.291+158G>A (n.291+158G>A) c.288+158G>A (n.288+158G>A) c.120+158G>A (n.120+158G>A) n.736G>A | |
11 | g.67489613G>C | CA2739370071 | AIP | c.445+158G>C c.280-425G>C (n.280-425G>C) n.556G>C c.468+158G>C (n.468+158G>C) c.100-425G>C (n.100-425G>C) c.291+158G>C (n.291+158G>C) c.288+158G>C (n.288+158G>C) c.120+158G>C (n.120+158G>C) n.736G>C | |
11 | g.67489613G>T | CA2614621884 | AIP | c.445+158G>T c.280-425G>T (n.280-425G>T) n.556G>T c.468+158G>T (n.468+158G>T) c.100-425G>T (n.100-425G>T) c.291+158G>T (n.291+158G>T) c.288+158G>T (n.288+158G>T) c.120+158G>T (n.120+158G>T) n.736G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489616_67489617del | CA2614621885 | AIP | c.445+161_445+162del c.280-422_280-421del (n.280-422_280-421del) n.559_560del c.468+161_468+162del (n.468+161_468+162del) c.100-422_100-421del (n.100-422_100-421del) c.291+161_291+162del (n.291+161_291+162del) c.288+161_288+162del (n.288+161_288+162del) c.120+161_120+162del (n.120+161_120+162del) n.739_740del | gnomAD v4 |
11 | g.67489615C>A | CA2614621887 | AIP | c.445+160C>A c.280-423C>A (n.280-423C>A) n.558C>A c.468+160C>A (n.468+160C>A) c.100-423C>A (n.100-423C>A) c.291+160C>A (n.291+160C>A) c.288+160C>A (n.288+160C>A) c.120+160C>A (n.120+160C>A) n.738C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489615C= | CA1980172080 | AIP | c.445+160C= c.280-423C= (n.280-423C=) n.558C= c.468+160C= (n.468+160C=) c.100-423C= (n.100-423C=) c.291+160C= (n.291+160C=) c.288+160C= (n.288+160C=) c.120+160C= (n.120+160C=) n.738C= | |
11 | g.67489615C>G | CA679493502 | AIP | c.445+160C>G c.280-423C>G (n.280-423C>G) n.558C>G c.468+160C>G (n.468+160C>G) c.100-423C>G (n.100-423C>G) c.291+160C>G (n.291+160C>G) c.288+160C>G (n.288+160C>G) c.120+160C>G (n.120+160C>G) n.738C>G | dbSNP |
11 | g.67489615C>T | CA2739370072 | AIP | c.445+160C>T c.280-423C>T (n.280-423C>T) n.558C>T c.468+160C>T (n.468+160C>T) c.100-423C>T (n.100-423C>T) c.291+160C>T (n.291+160C>T) c.288+160C>T (n.288+160C>T) c.120+160C>T (n.120+160C>T) n.738C>T | |
11 | g.67489616T>A | CA2739370074 | AIP | c.445+161T>A c.280-422T>A (n.280-422T>A) n.559T>A c.468+161T>A (n.468+161T>A) c.100-422T>A (n.100-422T>A) c.291+161T>A (n.291+161T>A) c.288+161T>A (n.288+161T>A) c.120+161T>A (n.120+161T>A) n.739T>A | |
11 | g.67489616T>C | CA2739370073 | AIP | c.445+161T>C c.280-422T>C (n.280-422T>C) n.559T>C c.468+161T>C (n.468+161T>C) c.100-422T>C (n.100-422T>C) c.291+161T>C (n.291+161T>C) c.288+161T>C (n.288+161T>C) c.120+161T>C (n.120+161T>C) n.739T>C | |
11 | g.67489616T>G | CA2739280698 | AIP | c.445+161T>G c.280-422T>G (n.280-422T>G) n.559T>G c.468+161T>G (n.468+161T>G) c.100-422T>G (n.100-422T>G) c.291+161T>G (n.291+161T>G) c.288+161T>G (n.288+161T>G) c.120+161T>G (n.120+161T>G) n.739T>G | |
11 | g.67489617C>A | CA2614621890 | AIP | c.445+162C>A c.280-421C>A (n.280-421C>A) n.560C>A c.468+162C>A (n.468+162C>A) c.100-421C>A (n.100-421C>A) c.291+162C>A (n.291+162C>A) c.288+162C>A (n.288+162C>A) c.120+162C>A (n.120+162C>A) n.740C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489618C>A | CA224164576 | AIP | c.445+163C>A c.280-420C>A (n.280-420C>A) n.561C>A c.468+163C>A (n.468+163C>A) c.100-420C>A (n.100-420C>A) c.291+163C>A (n.291+163C>A) c.288+163C>A (n.288+163C>A) c.120+163C>A (n.120+163C>A) n.741C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489618C= | CA1980172081 | AIP | c.445+163C= c.280-420C= (n.280-420C=) n.561C= c.468+163C= (n.468+163C=) c.100-420C= (n.100-420C=) c.291+163C= (n.291+163C=) c.288+163C= (n.288+163C=) c.120+163C= (n.120+163C=) n.741C= | |
11 | g.67489618C>G | CA2739370075 | AIP | c.445+163C>G c.280-420C>G (n.280-420C>G) n.561C>G c.468+163C>G (n.468+163C>G) c.100-420C>G (n.100-420C>G) c.291+163C>G (n.291+163C>G) c.288+163C>G (n.288+163C>G) c.120+163C>G (n.120+163C>G) n.741C>G | |
11 | g.67489618C>T | CA679493505 | AIP | c.445+163C>T c.280-420C>T (n.280-420C>T) n.561C>T c.468+163C>T (n.468+163C>T) c.100-420C>T (n.100-420C>T) c.291+163C>T (n.291+163C>T) c.288+163C>T (n.288+163C>T) c.120+163C>T (n.120+163C>T) n.741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489619T>A | CA2739370076 | AIP | c.445+164T>A c.280-419T>A (n.280-419T>A) n.562T>A c.468+164T>A (n.468+164T>A) c.100-419T>A (n.100-419T>A) c.291+164T>A (n.291+164T>A) c.288+164T>A (n.288+164T>A) c.120+164T>A (n.120+164T>A) n.742T>A | |
11 | g.67489619T>C | CA2739370077 | AIP | c.445+164T>C c.280-419T>C (n.280-419T>C) n.562T>C c.468+164T>C (n.468+164T>C) c.100-419T>C (n.100-419T>C) c.291+164T>C (n.291+164T>C) c.288+164T>C (n.288+164T>C) c.120+164T>C (n.120+164T>C) n.742T>C | |
11 | g.67489619T>G | CA2739370078 | AIP | c.445+164T>G c.280-419T>G (n.280-419T>G) n.562T>G c.468+164T>G (n.468+164T>G) c.100-419T>G (n.100-419T>G) c.291+164T>G (n.291+164T>G) c.288+164T>G (n.288+164T>G) c.120+164T>G (n.120+164T>G) n.742T>G | |
11 | g.67489621del | CA2614621893 | AIP | c.445+166del c.280-417del (n.280-417del) n.564del c.468+166del (n.468+166del) c.100-417del (n.100-417del) c.291+166del (n.291+166del) c.288+166del (n.288+166del) c.120+166del (n.120+166del) n.744del | gnomAD v4 |
11 | g.67489620T>C | CA224164585 | AIP | c.445+165T>C c.280-418T>C (n.280-418T>C) n.563T>C c.468+165T>C (n.468+165T>C) c.100-418T>C (n.100-418T>C) c.291+165T>C (n.291+165T>C) c.288+165T>C (n.288+165T>C) c.120+165T>C (n.120+165T>C) n.743T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489620T= | CA1980172082 | AIP | c.445+165T= c.280-418T= (n.280-418T=) n.563T= c.468+165T= (n.468+165T=) c.100-418T= (n.100-418T=) c.291+165T= (n.291+165T=) c.288+165T= (n.288+165T=) c.120+165T= (n.120+165T=) n.743T= | |
11 | g.67489620_67489623delinsTTCC | CA1980172083 | AIP | c.445+165_445+168delinsTTCC c.280-418_280-415delinsTTCC (n.280-418_280-415delinsTTCC) n.563_566delinsTTCC c.468+165_468+168delinsTTCC (n.468+165_468+168delinsTTCC) c.100-418_100-415delinsTTCC (n.100-418_100-415delinsTTCC) c.291+165_291+168delinsTTCC (n.291+165_291+168delinsTTCC) c.288+165_288+168delinsTTCC (n.288+165_288+168delinsTTCC) c.120+165_120+168delinsTTCC (n.120+165_120+168delinsTTCC) n.743_746delinsTTCC | |
11 | g.67489621T>A | CA2739370079 | AIP | c.445+166T>A c.280-417T>A (n.280-417T>A) n.564T>A c.468+166T>A (n.468+166T>A) c.100-417T>A (n.100-417T>A) c.291+166T>A (n.291+166T>A) c.288+166T>A (n.288+166T>A) c.120+166T>A (n.120+166T>A) n.744T>A | |
11 | g.67489621T>C | CA2739370080 | AIP | c.445+166T>C c.280-417T>C (n.280-417T>C) n.564T>C c.468+166T>C (n.468+166T>C) c.100-417T>C (n.100-417T>C) c.291+166T>C (n.291+166T>C) c.288+166T>C (n.288+166T>C) c.120+166T>C (n.120+166T>C) n.744T>C | |
11 | g.67489621T>G | CA2739370081 | AIP | c.445+166T>G c.280-417T>G (n.280-417T>G) n.564T>G c.468+166T>G (n.468+166T>G) c.100-417T>G (n.100-417T>G) c.291+166T>G (n.291+166T>G) c.288+166T>G (n.288+166T>G) c.120+166T>G (n.120+166T>G) n.744T>G | |
11 | g.67489628_67489630del | CA679493511 | AIP | c.445+173_445+175del c.280-410_280-408del (n.280-410_280-408del) n.571_573del c.468+173_468+175del (n.468+173_468+175del) c.100-410_100-408del (n.100-410_100-408del) c.291+173_291+175del (n.291+173_291+175del) c.288+173_288+175del (n.288+173_288+175del) c.120+173_120+175del (n.120+173_120+175del) n.751_753del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489622C>A | CA2614621896 | AIP | c.445+167C>A c.280-416C>A (n.280-416C>A) n.565C>A c.468+167C>A (n.468+167C>A) c.100-416C>A (n.100-416C>A) c.291+167C>A (n.291+167C>A) c.288+167C>A (n.288+167C>A) c.120+167C>A (n.120+167C>A) n.745C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489622C>G | CA2739370082 | AIP | c.445+167C>G c.280-416C>G (n.280-416C>G) n.565C>G c.468+167C>G (n.468+167C>G) c.100-416C>G (n.100-416C>G) c.291+167C>G (n.291+167C>G) c.288+167C>G (n.288+167C>G) c.120+167C>G (n.120+167C>G) n.745C>G | |
11 | g.67489622C>T | CA2614621899 | AIP | c.445+167C>T c.280-416C>T (n.280-416C>T) n.565C>T c.468+167C>T (n.468+167C>T) c.100-416C>T (n.100-416C>T) c.291+167C>T (n.291+167C>T) c.288+167C>T (n.288+167C>T) c.120+167C>T (n.120+167C>T) n.745C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489623C>A | CA1980172085 | AIP | c.445+168C>A c.280-415C>A (n.280-415C>A) n.566C>A c.468+168C>A (n.468+168C>A) c.100-415C>A (n.100-415C>A) c.291+168C>A (n.291+168C>A) c.288+168C>A (n.288+168C>A) c.120+168C>A (n.120+168C>A) n.746C>A | dbSNP |
11 | g.67489623C= | CA1980172084 | AIP | c.445+168C= c.280-415C= (n.280-415C=) n.566C= c.468+168C= (n.468+168C=) c.100-415C= (n.100-415C=) c.291+168C= (n.291+168C=) c.288+168C= (n.288+168C=) c.120+168C= (n.120+168C=) n.746C= | |
11 | g.67489624T>A | CA2739370084 | AIP | c.445+169T>A c.280-414T>A (n.280-414T>A) n.567T>A c.468+169T>A (n.468+169T>A) c.100-414T>A (n.100-414T>A) c.291+169T>A (n.291+169T>A) c.288+169T>A (n.288+169T>A) c.120+169T>A (n.120+169T>A) n.747T>A | |
11 | g.67489624T>C | CA2614621902 | AIP | c.445+169T>C c.280-414T>C (n.280-414T>C) n.567T>C c.468+169T>C (n.468+169T>C) c.100-414T>C (n.100-414T>C) c.291+169T>C (n.291+169T>C) c.288+169T>C (n.288+169T>C) c.120+169T>C (n.120+169T>C) n.747T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489624T>G | CA2739370083 | AIP | c.445+169T>G c.280-414T>G (n.280-414T>G) n.567T>G c.468+169T>G (n.468+169T>G) c.100-414T>G (n.100-414T>G) c.291+169T>G (n.291+169T>G) c.288+169T>G (n.288+169T>G) c.120+169T>G (n.120+169T>G) n.747T>G | |
11 | g.67489625C>A | CA2614621903 | AIP | c.445+170C>A c.280-413C>A (n.280-413C>A) n.568C>A c.468+170C>A (n.468+170C>A) c.100-413C>A (n.100-413C>A) c.291+170C>A (n.291+170C>A) c.288+170C>A (n.288+170C>A) c.120+170C>A (n.120+170C>A) n.748C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489625C>G | CA2739370085 | AIP | c.445+170C>G c.280-413C>G (n.280-413C>G) n.568C>G c.468+170C>G (n.468+170C>G) c.100-413C>G (n.100-413C>G) c.291+170C>G (n.291+170C>G) c.288+170C>G (n.288+170C>G) c.120+170C>G (n.120+170C>G) n.748C>G | |
11 | g.67489625C>T | CA2739370086 | AIP | c.445+170C>T c.280-413C>T (n.280-413C>T) n.568C>T c.468+170C>T (n.468+170C>T) c.100-413C>T (n.100-413C>T) c.291+170C>T (n.291+170C>T) c.288+170C>T (n.288+170C>T) c.120+170C>T (n.120+170C>T) n.748C>T | |
11 | g.67489626C>A | CA2614621905 | AIP | c.445+171C>A c.280-412C>A (n.280-412C>A) n.569C>A c.468+171C>A (n.468+171C>A) c.100-412C>A (n.100-412C>A) c.291+171C>A (n.291+171C>A) c.288+171C>A (n.288+171C>A) c.120+171C>A (n.120+171C>A) n.749C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489626C= | CA1980172086 | AIP | c.445+171C= c.280-412C= (n.280-412C=) n.569C= c.468+171C= (n.468+171C=) c.100-412C= (n.100-412C=) c.291+171C= (n.291+171C=) c.288+171C= (n.288+171C=) c.120+171C= (n.120+171C=) n.749C= | |
11 | g.67489626C>T | CA599911407 | AIP | c.445+171C>T c.280-412C>T (n.280-412C>T) n.569C>T c.468+171C>T (n.468+171C>T) c.100-412C>T (n.100-412C>T) c.291+171C>T (n.291+171C>T) c.288+171C>T (n.288+171C>T) c.120+171C>T (n.120+171C>T) n.749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489627T>A | CA2739370087 | AIP | c.445+172T>A c.280-411T>A (n.280-411T>A) n.570T>A c.468+172T>A (n.468+172T>A) c.100-411T>A (n.100-411T>A) c.291+172T>A (n.291+172T>A) c.288+172T>A (n.288+172T>A) c.120+172T>A (n.120+172T>A) n.750T>A | |
11 | g.67489627T>C | CA2739370088 | AIP | c.445+172T>C c.280-411T>C (n.280-411T>C) n.570T>C c.468+172T>C (n.468+172T>C) c.100-411T>C (n.100-411T>C) c.291+172T>C (n.291+172T>C) c.288+172T>C (n.288+172T>C) c.120+172T>C (n.120+172T>C) n.750T>C | |
11 | g.67489627T>G | CA2739370089 | AIP | c.445+172T>G c.280-411T>G (n.280-411T>G) n.570T>G c.468+172T>G (n.468+172T>G) c.100-411T>G (n.100-411T>G) c.291+172T>G (n.291+172T>G) c.288+172T>G (n.288+172T>G) c.120+172T>G (n.120+172T>G) n.750T>G | |
11 | g.67489628C>A | CA2614621906 | AIP | c.445+173C>A c.280-410C>A (n.280-410C>A) n.571C>A c.468+173C>A (n.468+173C>A) c.100-410C>A (n.100-410C>A) c.291+173C>A (n.291+173C>A) c.288+173C>A (n.288+173C>A) c.120+173C>A (n.120+173C>A) n.751C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489628C>G | CA2739370090 | AIP | c.445+173C>G c.280-410C>G (n.280-410C>G) n.571C>G c.468+173C>G (n.468+173C>G) c.100-410C>G (n.100-410C>G) c.291+173C>G (n.291+173C>G) c.288+173C>G (n.288+173C>G) c.120+173C>G (n.120+173C>G) n.751C>G | |
11 | g.67489628C>T | CA2739370091 | AIP | c.445+173C>T c.280-410C>T (n.280-410C>T) n.571C>T c.468+173C>T (n.468+173C>T) c.100-410C>T (n.100-410C>T) c.291+173C>T (n.291+173C>T) c.288+173C>T (n.288+173C>T) c.120+173C>T (n.120+173C>T) n.751C>T | |
11 | g.67489629C>A | CA2614621913 | AIP | c.445+174C>A c.280-409C>A (n.280-409C>A) n.572C>A c.468+174C>A (n.468+174C>A) c.100-409C>A (n.100-409C>A) c.291+174C>A (n.291+174C>A) c.288+174C>A (n.288+174C>A) c.120+174C>A (n.120+174C>A) n.752C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489629C= | CA1980172087 | AIP | c.445+174C= c.280-409C= (n.280-409C=) n.572C= c.468+174C= (n.468+174C=) c.100-409C= (n.100-409C=) c.291+174C= (n.291+174C=) c.288+174C= (n.288+174C=) c.120+174C= (n.120+174C=) n.752C= | |
11 | g.67489629C>T | CA224164586 | AIP | c.445+174C>T c.280-409C>T (n.280-409C>T) n.572C>T c.468+174C>T (n.468+174C>T) c.100-409C>T (n.100-409C>T) c.291+174C>T (n.291+174C>T) c.288+174C>T (n.288+174C>T) c.120+174C>T (n.120+174C>T) n.752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489629_67489630delinsCT | CA1980172088 | AIP | c.445+174_445+175delinsCT c.280-409_280-408delinsCT (n.280-409_280-408delinsCT) n.572_573delinsCT c.468+174_468+175delinsCT (n.468+174_468+175delinsCT) c.100-409_100-408delinsCT (n.100-409_100-408delinsCT) c.291+174_291+175delinsCT (n.291+174_291+175delinsCT) c.288+174_288+175delinsCT (n.288+174_288+175delinsCT) c.120+174_120+175delinsCT (n.120+174_120+175delinsCT) n.752_753delinsCT | |
11 | g.67489630_67489632dup | CA2614621910 | AIP | c.445+175_445+177dup c.280-408_280-406dup (n.280-408_280-406dup) n.573_575dup c.468+175_468+177dup (n.468+175_468+177dup) c.100-408_100-406dup (n.100-408_100-406dup) c.291+175_291+177dup (n.291+175_291+177dup) c.288+175_288+177dup (n.288+175_288+177dup) c.120+175_120+177dup (n.120+175_120+177dup) n.753_755dup | gnomAD v4 |
11 | g.67489630T>A | CA2739370092 | AIP | c.445+175T>A c.280-408T>A (n.280-408T>A) n.573T>A c.468+175T>A (n.468+175T>A) c.100-408T>A (n.100-408T>A) c.291+175T>A (n.291+175T>A) c.288+175T>A (n.288+175T>A) c.120+175T>A (n.120+175T>A) n.753T>A | |
11 | g.67489630T>C | CA2739370093 | AIP | c.445+175T>C c.280-408T>C (n.280-408T>C) n.573T>C c.468+175T>C (n.468+175T>C) c.100-408T>C (n.100-408T>C) c.291+175T>C (n.291+175T>C) c.288+175T>C (n.288+175T>C) c.120+175T>C (n.120+175T>C) n.753T>C | |
11 | g.67489630T>G | CA2739370094 | AIP | c.445+175T>G c.280-408T>G (n.280-408T>G) n.573T>G c.468+175T>G (n.468+175T>G) c.100-408T>G (n.100-408T>G) c.291+175T>G (n.291+175T>G) c.288+175T>G (n.288+175T>G) c.120+175T>G (n.120+175T>G) n.753T>G | |
11 | g.67489631del | CA1980172089 | AIP | c.445+176del c.280-407del (n.280-407del) n.574del c.468+176del (n.468+176del) c.100-407del (n.100-407del) c.291+176del (n.291+176del) c.288+176del (n.288+176del) c.120+176del (n.120+176del) n.754del | dbSNP |
11 | g.67489631T>A | CA2739370095 | AIP | c.445+176T>A c.280-407T>A (n.280-407T>A) n.574T>A c.468+176T>A (n.468+176T>A) c.100-407T>A (n.100-407T>A) c.291+176T>A (n.291+176T>A) c.288+176T>A (n.288+176T>A) c.120+176T>A (n.120+176T>A) n.754T>A | |
11 | g.67489631T>C | CA679493515 | AIP | c.445+176T>C c.280-407T>C (n.280-407T>C) n.574T>C c.468+176T>C (n.468+176T>C) c.100-407T>C (n.100-407T>C) c.291+176T>C (n.291+176T>C) c.288+176T>C (n.288+176T>C) c.120+176T>C (n.120+176T>C) n.754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489631T>G | CA2739370096 | AIP | c.445+176T>G c.280-407T>G (n.280-407T>G) n.574T>G c.468+176T>G (n.468+176T>G) c.100-407T>G (n.100-407T>G) c.291+176T>G (n.291+176T>G) c.288+176T>G (n.288+176T>G) c.120+176T>G (n.120+176T>G) n.754T>G | |
11 | g.67489631T= | CA1980172090 | AIP | c.445+176T= c.280-407T= (n.280-407T=) n.574T= c.468+176T= (n.468+176T=) c.100-407T= (n.100-407T=) c.291+176T= (n.291+176T=) c.288+176T= (n.288+176T=) c.120+176T= (n.120+176T=) n.754T= | |
11 | g.67489632C>A | CA2739370097 | AIP | c.445+177C>A c.280-406C>A (n.280-406C>A) n.575C>A c.468+177C>A (n.468+177C>A) c.100-406C>A (n.100-406C>A) c.291+177C>A (n.291+177C>A) c.288+177C>A (n.288+177C>A) c.120+177C>A (n.120+177C>A) n.755C>A | |
11 | g.67489632C>G | CA2739370098 | AIP | c.445+177C>G c.280-406C>G (n.280-406C>G) n.575C>G c.468+177C>G (n.468+177C>G) c.100-406C>G (n.100-406C>G) c.291+177C>G (n.291+177C>G) c.288+177C>G (n.288+177C>G) c.120+177C>G (n.120+177C>G) n.755C>G | |
11 | g.67489632C>T | CA2614621918 | AIP | c.445+177C>T c.280-406C>T (n.280-406C>T) n.575C>T c.468+177C>T (n.468+177C>T) c.100-406C>T (n.100-406C>T) c.291+177C>T (n.291+177C>T) c.288+177C>T (n.288+177C>T) c.120+177C>T (n.120+177C>T) n.755C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489633A>C | CA2614621920 | AIP | c.445+178A>C c.280-405A>C (n.280-405A>C) n.576A>C c.468+178A>C (n.468+178A>C) c.100-405A>C (n.100-405A>C) c.291+178A>C (n.291+178A>C) c.288+178A>C (n.288+178A>C) c.120+178A>C (n.120+178A>C) n.756A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489633A>G | CA2739370100 | AIP | c.445+178A>G c.280-405A>G (n.280-405A>G) n.576A>G c.468+178A>G (n.468+178A>G) c.100-405A>G (n.100-405A>G) c.291+178A>G (n.291+178A>G) c.288+178A>G (n.288+178A>G) c.120+178A>G (n.120+178A>G) n.756A>G | |
11 | g.67489633A>T | CA2739370099 | AIP | c.445+178A>T c.280-405A>T (n.280-405A>T) n.576A>T c.468+178A>T (n.468+178A>T) c.100-405A>T (n.100-405A>T) c.291+178A>T (n.291+178A>T) c.288+178A>T (n.288+178A>T) c.120+178A>T (n.120+178A>T) n.756A>T | |
11 | g.67489634C>A | CA2614621922 | AIP | c.445+179C>A c.280-404C>A (n.280-404C>A) n.577C>A c.468+179C>A (n.468+179C>A) c.100-404C>A (n.100-404C>A) c.291+179C>A (n.291+179C>A) c.288+179C>A (n.288+179C>A) c.120+179C>A (n.120+179C>A) n.757C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489634C>G | CA2739370101 | AIP | c.445+179C>G c.280-404C>G (n.280-404C>G) n.577C>G c.468+179C>G (n.468+179C>G) c.100-404C>G (n.100-404C>G) c.291+179C>G (n.291+179C>G) c.288+179C>G (n.288+179C>G) c.120+179C>G (n.120+179C>G) n.757C>G | |
11 | g.67489634C>T | CA2614621923 | AIP | c.445+179C>T c.280-404C>T (n.280-404C>T) n.577C>T c.468+179C>T (n.468+179C>T) c.100-404C>T (n.100-404C>T) c.291+179C>T (n.291+179C>T) c.288+179C>T (n.288+179C>T) c.120+179C>T (n.120+179C>T) n.757C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489635A>C | CA2614621924 | AIP | c.445+180A>C c.280-403A>C (n.280-403A>C) n.578A>C c.468+180A>C (n.468+180A>C) c.100-403A>C (n.100-403A>C) c.291+180A>C (n.291+180A>C) c.288+180A>C (n.288+180A>C) c.120+180A>C (n.120+180A>C) n.758A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489635A>G | CA2614621925 | AIP | c.445+180A>G c.280-403A>G (n.280-403A>G) n.578A>G c.468+180A>G (n.468+180A>G) c.100-403A>G (n.100-403A>G) c.291+180A>G (n.291+180A>G) c.288+180A>G (n.288+180A>G) c.120+180A>G (n.120+180A>G) n.758A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489636T>A | CA2739370102 | AIP | c.445+181T>A c.280-402T>A (n.280-402T>A) n.579T>A c.468+181T>A (n.468+181T>A) c.100-402T>A (n.100-402T>A) c.291+181T>A (n.291+181T>A) c.288+181T>A (n.288+181T>A) c.120+181T>A (n.120+181T>A) n.759T>A | |
11 | g.67489636T>C | CA2739370103 | AIP | c.445+181T>C c.280-402T>C (n.280-402T>C) n.579T>C c.468+181T>C (n.468+181T>C) c.100-402T>C (n.100-402T>C) c.291+181T>C (n.291+181T>C) c.288+181T>C (n.288+181T>C) c.120+181T>C (n.120+181T>C) n.759T>C | |
11 | g.67489636T>G | CA2739370104 | AIP | c.445+181T>G c.280-402T>G (n.280-402T>G) n.579T>G c.468+181T>G (n.468+181T>G) c.100-402T>G (n.100-402T>G) c.291+181T>G (n.291+181T>G) c.288+181T>G (n.288+181T>G) c.120+181T>G (n.120+181T>G) n.759T>G | |
11 | g.67489638_67489639del | CA2614621926 | AIP | c.445+183_445+184del c.280-400_280-399del (n.280-400_280-399del) n.581_582del c.468+183_468+184del (n.468+183_468+184del) c.100-400_100-399del (n.100-400_100-399del) c.291+183_291+184del (n.291+183_291+184del) c.288+183_288+184del (n.288+183_288+184del) c.120+183_120+184del (n.120+183_120+184del) n.761_762del | gnomAD v4 |
11 | g.67489637C>A | CA2614621927 | AIP | c.445+182C>A c.280-401C>A (n.280-401C>A) n.580C>A c.468+182C>A (n.468+182C>A) c.100-401C>A (n.100-401C>A) c.291+182C>A (n.291+182C>A) c.288+182C>A (n.288+182C>A) c.120+182C>A (n.120+182C>A) n.760C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489637C>G | CA2739370105 | AIP | c.445+182C>G c.280-401C>G (n.280-401C>G) n.580C>G c.468+182C>G (n.468+182C>G) c.100-401C>G (n.100-401C>G) c.291+182C>G (n.291+182C>G) c.288+182C>G (n.288+182C>G) c.120+182C>G (n.120+182C>G) n.760C>G | |
11 | g.67489637C>T | CA2614621928 | AIP | c.445+182C>T c.280-401C>T (n.280-401C>T) n.580C>T c.468+182C>T (n.468+182C>T) c.100-401C>T (n.100-401C>T) c.291+182C>T (n.291+182C>T) c.288+182C>T (n.288+182C>T) c.120+182C>T (n.120+182C>T) n.760C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489638T>A | CA2614621929 | AIP | c.445+183T>A c.280-400T>A (n.280-400T>A) n.581T>A c.468+183T>A (n.468+183T>A) c.100-400T>A (n.100-400T>A) c.291+183T>A (n.291+183T>A) c.288+183T>A (n.288+183T>A) c.120+183T>A (n.120+183T>A) n.761T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489638T>C | CA2614621930 | AIP | c.445+183T>C c.280-400T>C (n.280-400T>C) n.581T>C c.468+183T>C (n.468+183T>C) c.100-400T>C (n.100-400T>C) c.291+183T>C (n.291+183T>C) c.288+183T>C (n.288+183T>C) c.120+183T>C (n.120+183T>C) n.761T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489639C>A | CA2614621932 | AIP | c.445+184C>A c.280-399C>A (n.280-399C>A) n.582C>A c.468+184C>A (n.468+184C>A) c.100-399C>A (n.100-399C>A) c.291+184C>A (n.291+184C>A) c.288+184C>A (n.288+184C>A) c.120+184C>A (n.120+184C>A) n.762C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489639C>G | CA2739370106 | AIP | c.445+184C>G c.280-399C>G (n.280-399C>G) n.582C>G c.468+184C>G (n.468+184C>G) c.100-399C>G (n.100-399C>G) c.291+184C>G (n.291+184C>G) c.288+184C>G (n.288+184C>G) c.120+184C>G (n.120+184C>G) n.762C>G | |
11 | g.67489639_67489640del | CA2614621931 | AIP | c.445+184_445+185del c.280-399_280-398del (n.280-399_280-398del) n.582_583del c.468+184_468+185del (n.468+184_468+185del) c.100-399_100-398del (n.100-399_100-398del) c.291+184_291+185del (n.291+184_291+185del) c.288+184_288+185del (n.288+184_288+185del) c.120+184_120+185del (n.120+184_120+185del) n.762_763del | gnomAD v4 |
11 | g.67489640A>C | CA2614621933 | AIP | c.445+185A>C c.280-398A>C (n.280-398A>C) n.583A>C c.468+185A>C (n.468+185A>C) c.100-398A>C (n.100-398A>C) c.291+185A>C (n.291+185A>C) c.288+185A>C (n.288+185A>C) c.120+185A>C (n.120+185A>C) n.763A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489640A>G | CA2739370108 | AIP | c.445+185A>G c.280-398A>G (n.280-398A>G) n.583A>G c.468+185A>G (n.468+185A>G) c.100-398A>G (n.100-398A>G) c.291+185A>G (n.291+185A>G) c.288+185A>G (n.288+185A>G) c.120+185A>G (n.120+185A>G) n.763A>G | |
11 | g.67489640A>T | CA2739370107 | AIP | c.445+185A>T c.280-398A>T (n.280-398A>T) n.583A>T c.468+185A>T (n.468+185A>T) c.100-398A>T (n.100-398A>T) c.291+185A>T (n.291+185A>T) c.288+185A>T (n.288+185A>T) c.120+185A>T (n.120+185A>T) n.763A>T | |
11 | g.67489641A= | CA1980172091 | AIP | c.445+186A= c.280-397A= (n.280-397A=) n.584A= c.468+186A= (n.468+186A=) c.100-397A= (n.100-397A=) c.291+186A= (n.291+186A=) c.288+186A= (n.288+186A=) c.120+186A= (n.120+186A=) n.764A= | |
11 | g.67489641A>C | CA2614621935 | AIP | c.445+186A>C c.280-397A>C (n.280-397A>C) n.584A>C c.468+186A>C (n.468+186A>C) c.100-397A>C (n.100-397A>C) c.291+186A>C (n.291+186A>C) c.288+186A>C (n.288+186A>C) c.120+186A>C (n.120+186A>C) n.764A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489641A>G | CA599911411 | AIP | c.445+186A>G c.280-397A>G (n.280-397A>G) n.584A>G c.468+186A>G (n.468+186A>G) c.100-397A>G (n.100-397A>G) c.291+186A>G (n.291+186A>G) c.288+186A>G (n.288+186A>G) c.120+186A>G (n.120+186A>G) n.764A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489641A>T | CA2739370109 | AIP | c.445+186A>T c.280-397A>T (n.280-397A>T) n.584A>T c.468+186A>T (n.468+186A>T) c.100-397A>T (n.100-397A>T) c.291+186A>T (n.291+186A>T) c.288+186A>T (n.288+186A>T) c.120+186A>T (n.120+186A>T) n.764A>T | |
11 | g.67489642A= | CA1980172092 | AIP | c.445+187A= c.280-396A= (n.280-396A=) n.585A= c.468+187A= (n.468+187A=) c.100-396A= (n.100-396A=) c.291+187A= (n.291+187A=) c.288+187A= (n.288+187A=) c.120+187A= (n.120+187A=) n.765A= | |
11 | g.67489642A>C | CA2614621937 | AIP | c.445+187A>C c.280-396A>C (n.280-396A>C) n.585A>C c.468+187A>C (n.468+187A>C) c.100-396A>C (n.100-396A>C) c.291+187A>C (n.291+187A>C) c.288+187A>C (n.288+187A>C) c.120+187A>C (n.120+187A>C) n.765A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489642A>G | CA2614621939 | AIP | c.445+187A>G c.280-396A>G (n.280-396A>G) n.585A>G c.468+187A>G (n.468+187A>G) c.100-396A>G (n.100-396A>G) c.291+187A>G (n.291+187A>G) c.288+187A>G (n.288+187A>G) c.120+187A>G (n.120+187A>G) n.765A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489642A>T | CA679493518 | AIP | c.445+187A>T c.280-396A>T (n.280-396A>T) n.585A>T c.468+187A>T (n.468+187A>T) c.100-396A>T (n.100-396A>T) c.291+187A>T (n.291+187A>T) c.288+187A>T (n.288+187A>T) c.120+187A>T (n.120+187A>T) n.765A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489643T>A | CA2739370110 | AIP | c.445+188T>A c.280-395T>A (n.280-395T>A) n.586T>A c.468+188T>A (n.468+188T>A) c.100-395T>A (n.100-395T>A) c.291+188T>A (n.291+188T>A) c.288+188T>A (n.288+188T>A) c.120+188T>A (n.120+188T>A) n.766T>A | |
11 | g.67489643T>C | CA599911413 | AIP | c.445+188T>C c.280-395T>C (n.280-395T>C) n.586T>C c.468+188T>C (n.468+188T>C) c.100-395T>C (n.100-395T>C) c.291+188T>C (n.291+188T>C) c.288+188T>C (n.288+188T>C) c.120+188T>C (n.120+188T>C) n.766T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489643T>G | CA2739370111 | AIP | c.445+188T>G c.280-395T>G (n.280-395T>G) n.586T>G c.468+188T>G (n.468+188T>G) c.100-395T>G (n.100-395T>G) c.291+188T>G (n.291+188T>G) c.288+188T>G (n.288+188T>G) c.120+188T>G (n.120+188T>G) n.766T>G | |
11 | g.67489643T= | CA1980172093 | AIP | c.445+188T= c.280-395T= (n.280-395T=) n.586T= c.468+188T= (n.468+188T=) c.100-395T= (n.100-395T=) c.291+188T= (n.291+188T=) c.288+188T= (n.288+188T=) c.120+188T= (n.120+188T=) n.766T= | |
11 | g.67489644G>A | CA224164587 | AIP | c.445+189G>A c.280-394G>A (n.280-394G>A) n.587G>A c.468+189G>A (n.468+189G>A) c.100-394G>A (n.100-394G>A) c.291+189G>A (n.291+189G>A) c.288+189G>A (n.288+189G>A) c.120+189G>A (n.120+189G>A) n.767G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489644G>C | CA2739370113 | AIP | c.445+189G>C c.280-394G>C (n.280-394G>C) n.587G>C c.468+189G>C (n.468+189G>C) c.100-394G>C (n.100-394G>C) c.291+189G>C (n.291+189G>C) c.288+189G>C (n.288+189G>C) c.120+189G>C (n.120+189G>C) n.767G>C | |
11 | g.67489644G= | CA1980172094 | AIP | c.445+189G= c.280-394G= (n.280-394G=) n.587G= c.468+189G= (n.468+189G=) c.100-394G= (n.100-394G=) c.291+189G= (n.291+189G=) c.288+189G= (n.288+189G=) c.120+189G= (n.120+189G=) n.767G= | |
11 | g.67489644G>T | CA2739370112 | AIP | c.445+189G>T c.280-394G>T (n.280-394G>T) n.587G>T c.468+189G>T (n.468+189G>T) c.100-394G>T (n.100-394G>T) c.291+189G>T (n.291+189G>T) c.288+189G>T (n.288+189G>T) c.120+189G>T (n.120+189G>T) n.767G>T | |
11 | g.67489645T>A | CA2739370114 | AIP | c.445+190T>A c.280-393T>A (n.280-393T>A) n.588T>A c.468+190T>A (n.468+190T>A) c.100-393T>A (n.100-393T>A) c.291+190T>A (n.291+190T>A) c.288+190T>A (n.288+190T>A) c.120+190T>A (n.120+190T>A) n.768T>A | |
11 | g.67489645T>C | CA2739370115 | AIP | c.445+190T>C c.280-393T>C (n.280-393T>C) n.588T>C c.468+190T>C (n.468+190T>C) c.100-393T>C (n.100-393T>C) c.291+190T>C (n.291+190T>C) c.288+190T>C (n.288+190T>C) c.120+190T>C (n.120+190T>C) n.768T>C | |
11 | g.67489645T>G | CA2739370116 | AIP | c.445+190T>G c.280-393T>G (n.280-393T>G) n.588T>G c.468+190T>G (n.468+190T>G) c.100-393T>G (n.100-393T>G) c.291+190T>G (n.291+190T>G) c.288+190T>G (n.288+190T>G) c.120+190T>G (n.120+190T>G) n.768T>G | |
11 | g.67489646C>A | CA2614621948 | AIP | c.445+191C>A c.280-392C>A (n.280-392C>A) n.589C>A c.468+191C>A (n.468+191C>A) c.100-392C>A (n.100-392C>A) c.291+191C>A (n.291+191C>A) c.288+191C>A (n.288+191C>A) c.120+191C>A (n.120+191C>A) n.769C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489646C= | CA1980172095 | AIP | c.445+191C= c.280-392C= (n.280-392C=) n.589C= c.468+191C= (n.468+191C=) c.100-392C= (n.100-392C=) c.291+191C= (n.291+191C=) c.288+191C= (n.288+191C=) c.120+191C= (n.120+191C=) n.769C= | |
11 | g.67489646C>T | CA224164588 | AIP | c.445+191C>T c.280-392C>T (n.280-392C>T) n.589C>T c.468+191C>T (n.468+191C>T) c.100-392C>T (n.100-392C>T) c.291+191C>T (n.291+191C>T) c.288+191C>T (n.288+191C>T) c.120+191C>T (n.120+191C>T) n.769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489647A= | CA1980172096 | AIP | c.445+192A= c.280-391A= (n.280-391A=) n.590A= c.468+192A= (n.468+192A=) c.100-391A= (n.100-391A=) c.291+192A= (n.291+192A=) c.288+192A= (n.288+192A=) c.120+192A= (n.120+192A=) n.770A= | |
11 | g.67489647A>C | CA2614621953 | AIP | c.445+192A>C c.280-391A>C (n.280-391A>C) n.590A>C c.468+192A>C (n.468+192A>C) c.100-391A>C (n.100-391A>C) c.291+192A>C (n.291+192A>C) c.288+192A>C (n.288+192A>C) c.120+192A>C (n.120+192A>C) n.770A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489647A>T | CA6140842 | AIP | c.445+192A>T c.280-391A>T (n.280-391A>T) n.590A>T c.468+192A>T (n.468+192A>T) c.100-391A>T (n.100-391A>T) c.291+192A>T (n.291+192A>T) c.288+192A>T (n.288+192A>T) c.120+192A>T (n.120+192A>T) n.770A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489648C>A | CA2614621956 | AIP | c.445+193C>A c.280-390C>A (n.280-390C>A) n.591C>A c.468+193C>A (n.468+193C>A) c.100-390C>A (n.100-390C>A) c.291+193C>A (n.291+193C>A) c.288+193C>A (n.288+193C>A) c.120+193C>A (n.120+193C>A) n.771C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489648C= | CA1980172097 | AIP | c.445+193C= c.280-390C= (n.280-390C=) n.591C= c.468+193C= (n.468+193C=) c.100-390C= (n.100-390C=) c.291+193C= (n.291+193C=) c.288+193C= (n.288+193C=) c.120+193C= (n.120+193C=) n.771C= | |
11 | g.67489648C>G | CA2739370117 | AIP | c.445+193C>G c.280-390C>G (n.280-390C>G) n.591C>G c.468+193C>G (n.468+193C>G) c.100-390C>G (n.100-390C>G) c.291+193C>G (n.291+193C>G) c.288+193C>G (n.288+193C>G) c.120+193C>G (n.120+193C>G) n.771C>G | |
11 | g.67489648C>T | CA599911417 | AIP | c.445+193C>T c.280-390C>T (n.280-390C>T) n.591C>T c.468+193C>T (n.468+193C>T) c.100-390C>T (n.100-390C>T) c.291+193C>T (n.291+193C>T) c.288+193C>T (n.288+193C>T) c.120+193C>T (n.120+193C>T) n.771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489653_67489655del | CA2792512283 | AIP | c.445+198_445+200del c.280-385_280-383del (n.280-385_280-383del) n.596_598del c.468+198_468+200del (n.468+198_468+200del) c.100-385_100-383del (n.100-385_100-383del) c.291+198_291+200del (n.291+198_291+200del) c.288+198_288+200del (n.288+198_288+200del) c.120+198_120+200del (n.120+198_120+200del) n.776_778del | |
11 | g.67489649C>A | CA2614621959 | AIP | c.445+194C>A c.280-389C>A (n.280-389C>A) n.592C>A c.468+194C>A (n.468+194C>A) c.100-389C>A (n.100-389C>A) c.291+194C>A (n.291+194C>A) c.288+194C>A (n.288+194C>A) c.120+194C>A (n.120+194C>A) n.772C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489649C>G | CA2739370118 | AIP | c.445+194C>G c.280-389C>G (n.280-389C>G) n.592C>G c.468+194C>G (n.468+194C>G) c.100-389C>G (n.100-389C>G) c.291+194C>G (n.291+194C>G) c.288+194C>G (n.288+194C>G) c.120+194C>G (n.120+194C>G) n.772C>G | |
11 | g.67489649C>T | CA2739370119 | AIP | c.445+194C>T c.280-389C>T (n.280-389C>T) n.592C>T c.468+194C>T (n.468+194C>T) c.100-389C>T (n.100-389C>T) c.291+194C>T (n.291+194C>T) c.288+194C>T (n.288+194C>T) c.120+194C>T (n.120+194C>T) n.772C>T | |
11 | g.67489650T>A | CA1980172099 | AIP | c.445+195T>A c.280-388T>A (n.280-388T>A) n.593T>A c.468+195T>A (n.468+195T>A) c.100-388T>A (n.100-388T>A) c.291+195T>A (n.291+195T>A) c.288+195T>A (n.288+195T>A) c.120+195T>A (n.120+195T>A) n.773T>A | dbSNP |
11 | g.67489650T= | CA1980172098 | AIP | c.445+195T= c.280-388T= (n.280-388T=) n.593T= c.468+195T= (n.468+195T=) c.100-388T= (n.100-388T=) c.291+195T= (n.291+195T=) c.288+195T= (n.288+195T=) c.120+195T= (n.120+195T=) n.773T= | |
11 | g.67489651C>A | CA2739370120 | AIP | c.445+196C>A c.280-387C>A (n.280-387C>A) n.594C>A c.468+196C>A (n.468+196C>A) c.100-387C>A (n.100-387C>A) c.291+196C>A (n.291+196C>A) c.288+196C>A (n.288+196C>A) c.120+196C>A (n.120+196C>A) n.774C>A | |
11 | g.67489651C= | CA1980172100 | AIP | c.445+196C= c.280-387C= (n.280-387C=) n.594C= c.468+196C= (n.468+196C=) c.100-387C= (n.100-387C=) c.291+196C= (n.291+196C=) c.288+196C= (n.288+196C=) c.120+196C= (n.120+196C=) n.774C= | |
11 | g.67489651C>G | CA2614621960 | AIP | c.445+196C>G c.280-387C>G (n.280-387C>G) n.594C>G c.468+196C>G (n.468+196C>G) c.100-387C>G (n.100-387C>G) c.291+196C>G (n.291+196C>G) c.288+196C>G (n.288+196C>G) c.120+196C>G (n.120+196C>G) n.774C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489651C>T | CA6140843 | AIP | c.445+196C>T c.280-387C>T (n.280-387C>T) n.594C>T c.468+196C>T (n.468+196C>T) c.100-387C>T (n.100-387C>T) c.291+196C>T (n.291+196C>T) c.288+196C>T (n.288+196C>T) c.120+196C>T (n.120+196C>T) n.774C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489652C>A | CA2739370121 | AIP | c.445+197C>A c.280-386C>A (n.280-386C>A) n.595C>A c.468+197C>A (n.468+197C>A) c.100-386C>A (n.100-386C>A) c.291+197C>A (n.291+197C>A) c.288+197C>A (n.288+197C>A) c.120+197C>A (n.120+197C>A) n.775C>A | |
11 | g.67489652C>G | CA2739370122 | AIP | c.445+197C>G c.280-386C>G (n.280-386C>G) n.595C>G c.468+197C>G (n.468+197C>G) c.100-386C>G (n.100-386C>G) c.291+197C>G (n.291+197C>G) c.288+197C>G (n.288+197C>G) c.120+197C>G (n.120+197C>G) n.775C>G | |
11 | g.67489652C>T | CA2614621961 | AIP | c.445+197C>T c.280-386C>T (n.280-386C>T) n.595C>T c.468+197C>T (n.468+197C>T) c.100-386C>T (n.100-386C>T) c.291+197C>T (n.291+197C>T) c.288+197C>T (n.288+197C>T) c.120+197C>T (n.120+197C>T) n.775C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489654C>A | CA2614621964 | AIP | c.445+199C>A c.280-384C>A (n.280-384C>A) n.597C>A c.468+199C>A (n.468+199C>A) c.100-384C>A (n.100-384C>A) c.291+199C>A (n.291+199C>A) c.288+199C>A (n.288+199C>A) c.120+199C>A (n.120+199C>A) n.777C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489654C>G | CA2614621965 | AIP | c.445+199C>G c.280-384C>G (n.280-384C>G) n.597C>G c.468+199C>G (n.468+199C>G) c.100-384C>G (n.100-384C>G) c.291+199C>G (n.291+199C>G) c.288+199C>G (n.288+199C>G) c.120+199C>G (n.120+199C>G) n.777C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489654C>T | CA2614621968 | AIP | c.445+199C>T c.280-384C>T (n.280-384C>T) n.597C>T c.468+199C>T (n.468+199C>T) c.100-384C>T (n.100-384C>T) c.291+199C>T (n.291+199C>T) c.288+199C>T (n.288+199C>T) c.120+199C>T (n.120+199C>T) n.777C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489655del | CA2614621963 | AIP | c.445+200del c.280-383del (n.280-383del) n.598del c.468+200del (n.468+200del) c.100-383del (n.100-383del) c.291+200del (n.291+200del) c.288+200del (n.288+200del) c.120+200del (n.120+200del) n.778del | gnomAD v4 |
11 | g.67489655C>A | CA2614621969 | AIP | c.445+200C>A c.280-383C>A (n.280-383C>A) n.598C>A c.468+200C>A (n.468+200C>A) c.100-383C>A (n.100-383C>A) c.291+200C>A (n.291+200C>A) c.288+200C>A (n.288+200C>A) c.120+200C>A (n.120+200C>A) n.778C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489655C>G | CA2739370123 | AIP | c.445+200C>G c.280-383C>G (n.280-383C>G) n.598C>G c.468+200C>G (n.468+200C>G) c.100-383C>G (n.100-383C>G) c.291+200C>G (n.291+200C>G) c.288+200C>G (n.288+200C>G) c.120+200C>G (n.120+200C>G) n.778C>G | |
11 | g.67489655C>T | CA2739370124 | AIP | c.445+200C>T c.280-383C>T (n.280-383C>T) n.598C>T c.468+200C>T (n.468+200C>T) c.100-383C>T (n.100-383C>T) c.291+200C>T (n.291+200C>T) c.288+200C>T (n.288+200C>T) c.120+200C>T (n.120+200C>T) n.778C>T | |
11 | g.67489656A= | CA1980172101 | AIP | c.445+201A= c.280-382A= (n.280-382A=) n.599A= c.468+201A= (n.468+201A=) c.100-382A= (n.100-382A=) c.291+201A= (n.291+201A=) c.288+201A= (n.288+201A=) c.120+201A= (n.120+201A=) n.779A= | |
11 | g.67489656A>G | CA939069508 | AIP | c.445+201A>G c.280-382A>G (n.280-382A>G) n.599A>G c.468+201A>G (n.468+201A>G) c.100-382A>G (n.100-382A>G) c.291+201A>G (n.291+201A>G) c.288+201A>G (n.288+201A>G) c.120+201A>G (n.120+201A>G) n.779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489657G>A | CA2739370125 | AIP | c.445+202G>A c.280-381G>A (n.280-381G>A) n.600G>A c.468+202G>A (n.468+202G>A) c.100-381G>A (n.100-381G>A) c.291+202G>A (n.291+202G>A) c.288+202G>A (n.288+202G>A) c.120+202G>A (n.120+202G>A) n.780G>A | |
11 | g.67489657G>C | CA6140844 | AIP | c.445+202G>C c.280-381G>C (n.280-381G>C) n.600G>C c.468+202G>C (n.468+202G>C) c.100-381G>C (n.100-381G>C) c.291+202G>C (n.291+202G>C) c.288+202G>C (n.288+202G>C) c.120+202G>C (n.120+202G>C) n.780G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489657G= | CA1980172102 | AIP | c.445+202G= c.280-381G= (n.280-381G=) n.600G= c.468+202G= (n.468+202G=) c.100-381G= (n.100-381G=) c.291+202G= (n.291+202G=) c.288+202G= (n.288+202G=) c.120+202G= (n.120+202G=) n.780G= | |
11 | g.67489657G>T | CA2792512285 | AIP | c.445+202G>T c.280-381G>T (n.280-381G>T) n.600G>T c.468+202G>T (n.468+202G>T) c.100-381G>T (n.100-381G>T) c.291+202G>T (n.291+202G>T) c.288+202G>T (n.288+202G>T) c.120+202G>T (n.120+202G>T) n.780G>T | |
11 | g.67489658G>A | CA599911421 | AIP | c.445+203G>A c.280-380G>A (n.280-380G>A) n.601G>A c.468+203G>A (n.468+203G>A) c.100-380G>A (n.100-380G>A) c.291+203G>A (n.291+203G>A) c.288+203G>A (n.288+203G>A) c.120+203G>A (n.120+203G>A) n.781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489658G>C | CA2739370126 | AIP | c.445+203G>C c.280-380G>C (n.280-380G>C) n.601G>C c.468+203G>C (n.468+203G>C) c.100-380G>C (n.100-380G>C) c.291+203G>C (n.291+203G>C) c.288+203G>C (n.288+203G>C) c.120+203G>C (n.120+203G>C) n.781G>C | |
11 | g.67489658G= | CA1980172103 | AIP | c.445+203G= c.280-380G= (n.280-380G=) n.601G= c.468+203G= (n.468+203G=) c.100-380G= (n.100-380G=) c.291+203G= (n.291+203G=) c.288+203G= (n.288+203G=) c.120+203G= (n.120+203G=) n.781G= | |
11 | g.67489658G>T | CA2739370127 | AIP | c.445+203G>T c.280-380G>T (n.280-380G>T) n.601G>T c.468+203G>T (n.468+203G>T) c.100-380G>T (n.100-380G>T) c.291+203G>T (n.291+203G>T) c.288+203G>T (n.288+203G>T) c.120+203G>T (n.120+203G>T) n.781G>T | |
11 | g.67489659A>G | CA2614621973 | AIP | c.445+204A>G c.280-379A>G (n.280-379A>G) n.602A>G c.468+204A>G (n.468+204A>G) c.100-379A>G (n.100-379A>G) c.291+204A>G (n.291+204A>G) c.288+204A>G (n.288+204A>G) c.120+204A>G (n.120+204A>G) n.782A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489660A>C | CA2739370129 | AIP | c.445+205A>C c.280-378A>C (n.280-378A>C) n.603A>C c.468+205A>C (n.468+205A>C) c.100-378A>C (n.100-378A>C) c.291+205A>C (n.291+205A>C) c.288+205A>C (n.288+205A>C) c.120+205A>C (n.120+205A>C) n.783A>C | |
11 | g.67489660A>G | CA2739370130 | AIP | c.445+205A>G c.280-378A>G (n.280-378A>G) n.603A>G c.468+205A>G (n.468+205A>G) c.100-378A>G (n.100-378A>G) c.291+205A>G (n.291+205A>G) c.288+205A>G (n.288+205A>G) c.120+205A>G (n.120+205A>G) n.783A>G | |
11 | g.67489660A>T | CA2739370128 | AIP | c.445+205A>T c.280-378A>T (n.280-378A>T) n.603A>T c.468+205A>T (n.468+205A>T) c.100-378A>T (n.100-378A>T) c.291+205A>T (n.291+205A>T) c.288+205A>T (n.288+205A>T) c.120+205A>T (n.120+205A>T) n.783A>T | |
11 | g.67489661A>C | CA2739370131 | AIP | c.445+206A>C c.280-377A>C (n.280-377A>C) n.604A>C c.468+206A>C (n.468+206A>C) c.100-377A>C (n.100-377A>C) c.291+206A>C (n.291+206A>C) c.288+206A>C (n.288+206A>C) c.120+206A>C (n.120+206A>C) n.784A>C | |
11 | g.67489661A>G | CA2739370132 | AIP | c.445+206A>G c.280-377A>G (n.280-377A>G) n.604A>G c.468+206A>G (n.468+206A>G) c.100-377A>G (n.100-377A>G) c.291+206A>G (n.291+206A>G) c.288+206A>G (n.288+206A>G) c.120+206A>G (n.120+206A>G) n.784A>G | |
11 | g.67489661A>T | CA2739370133 | AIP | c.445+206A>T c.280-377A>T (n.280-377A>T) n.604A>T c.468+206A>T (n.468+206A>T) c.100-377A>T (n.100-377A>T) c.291+206A>T (n.291+206A>T) c.288+206A>T (n.288+206A>T) c.120+206A>T (n.120+206A>T) n.784A>T | |
11 | g.67489662C>A | CA2614621976 | AIP | c.445+207C>A c.280-376C>A (n.280-376C>A) n.605C>A c.468+207C>A (n.468+207C>A) c.100-376C>A (n.100-376C>A) c.291+207C>A (n.291+207C>A) c.288+207C>A (n.288+207C>A) c.120+207C>A (n.120+207C>A) n.785C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489662C>G | CA2739370134 | AIP | c.445+207C>G c.280-376C>G (n.280-376C>G) n.605C>G c.468+207C>G (n.468+207C>G) c.100-376C>G (n.100-376C>G) c.291+207C>G (n.291+207C>G) c.288+207C>G (n.288+207C>G) c.120+207C>G (n.120+207C>G) n.785C>G | |
11 | g.67489662C>T | CA2504773392 | AIP | c.445+207C>T c.280-376C>T (n.280-376C>T) n.605C>T c.468+207C>T (n.468+207C>T) c.100-376C>T (n.100-376C>T) c.291+207C>T (n.291+207C>T) c.288+207C>T (n.288+207C>T) c.120+207C>T (n.120+207C>T) n.785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489663C>A | CA2614621977 | AIP | c.445+208C>A c.280-375C>A (n.280-375C>A) n.606C>A c.468+208C>A (n.468+208C>A) c.100-375C>A (n.100-375C>A) c.291+208C>A (n.291+208C>A) c.288+208C>A (n.288+208C>A) c.120+208C>A (n.120+208C>A) n.786C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489663C= | CA1980172104 | AIP | c.445+208C= c.280-375C= (n.280-375C=) n.606C= c.468+208C= (n.468+208C=) c.100-375C= (n.100-375C=) c.291+208C= (n.291+208C=) c.288+208C= (n.288+208C=) c.120+208C= (n.120+208C=) n.786C= | |
11 | g.67489663C>G | CA2739370135 | AIP | c.445+208C>G c.280-375C>G (n.280-375C>G) n.606C>G c.468+208C>G (n.468+208C>G) c.100-375C>G (n.100-375C>G) c.291+208C>G (n.291+208C>G) c.288+208C>G (n.288+208C>G) c.120+208C>G (n.120+208C>G) n.786C>G | |
11 | g.67489663C>T | CA224164617 | AIP | c.445+208C>T c.280-375C>T (n.280-375C>T) n.606C>T c.468+208C>T (n.468+208C>T) c.100-375C>T (n.100-375C>T) c.291+208C>T (n.291+208C>T) c.288+208C>T (n.288+208C>T) c.120+208C>T (n.120+208C>T) n.786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489664G>A | CA224164628 | AIP | c.445+209G>A c.280-374G>A (n.280-374G>A) n.607G>A c.468+209G>A (n.468+209G>A) c.100-374G>A (n.100-374G>A) c.291+209G>A (n.291+209G>A) c.288+209G>A (n.288+209G>A) c.120+209G>A (n.120+209G>A) n.787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489664G>C | CA6140845 | AIP | c.445+209G>C c.280-374G>C (n.280-374G>C) n.607G>C c.468+209G>C (n.468+209G>C) c.100-374G>C (n.100-374G>C) c.291+209G>C (n.291+209G>C) c.288+209G>C (n.288+209G>C) c.120+209G>C (n.120+209G>C) n.787G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489664G= | CA1980172105 | AIP | c.445+209G= c.280-374G= (n.280-374G=) n.607G= c.468+209G= (n.468+209G=) c.100-374G= (n.100-374G=) c.291+209G= (n.291+209G=) c.288+209G= (n.288+209G=) c.120+209G= (n.120+209G=) n.787G= | |
11 | g.67489664G>T | CA2739280699 | AIP | c.445+209G>T c.280-374G>T (n.280-374G>T) n.607G>T c.468+209G>T (n.468+209G>T) c.100-374G>T (n.100-374G>T) c.291+209G>T (n.291+209G>T) c.288+209G>T (n.288+209G>T) c.120+209G>T (n.120+209G>T) n.787G>T | |
11 | g.67489665G>A | CA2741182832 | AIP | c.445+210G>A c.280-373G>A (n.280-373G>A) n.608G>A c.468+210G>A (n.468+210G>A) c.100-373G>A (n.100-373G>A) c.291+210G>A (n.291+210G>A) c.288+210G>A (n.288+210G>A) c.120+210G>A (n.120+210G>A) n.788G>A | |
11 | g.67489665G>C | CA2614621987 | AIP | c.445+210G>C c.280-373G>C (n.280-373G>C) n.608G>C c.468+210G>C (n.468+210G>C) c.100-373G>C (n.100-373G>C) c.291+210G>C (n.291+210G>C) c.288+210G>C (n.288+210G>C) c.120+210G>C (n.120+210G>C) n.788G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489665G= | CA1980172106 | AIP | c.445+210G= c.280-373G= (n.280-373G=) n.608G= c.468+210G= (n.468+210G=) c.100-373G= (n.100-373G=) c.291+210G= (n.291+210G=) c.288+210G= (n.288+210G=) c.120+210G= (n.120+210G=) n.788G= | |
11 | g.67489665G>T | CA679493551 | AIP | c.445+210G>T c.280-373G>T (n.280-373G>T) n.608G>T c.468+210G>T (n.468+210G>T) c.100-373G>T (n.100-373G>T) c.291+210G>T (n.291+210G>T) c.288+210G>T (n.288+210G>T) c.120+210G>T (n.120+210G>T) n.788G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489666C>A | CA2614621990 | AIP | c.445+211C>A c.280-372C>A (n.280-372C>A) n.609C>A c.468+211C>A (n.468+211C>A) c.100-372C>A (n.100-372C>A) c.291+211C>A (n.291+211C>A) c.288+211C>A (n.288+211C>A) c.120+211C>A (n.120+211C>A) n.789C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489666C>G | CA2739370136 | AIP | c.445+211C>G c.280-372C>G (n.280-372C>G) n.609C>G c.468+211C>G (n.468+211C>G) c.100-372C>G (n.100-372C>G) c.291+211C>G (n.291+211C>G) c.288+211C>G (n.288+211C>G) c.120+211C>G (n.120+211C>G) n.789C>G | |
11 | g.67489666C>T | CA2614621992 | AIP | c.445+211C>T c.280-372C>T (n.280-372C>T) n.609C>T c.468+211C>T (n.468+211C>T) c.100-372C>T (n.100-372C>T) c.291+211C>T (n.291+211C>T) c.288+211C>T (n.288+211C>T) c.120+211C>T (n.120+211C>T) n.789C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489667C>A | CA2739370137 | AIP | c.445+212C>A c.280-371C>A (n.280-371C>A) n.610C>A c.468+212C>A (n.468+212C>A) c.100-371C>A (n.100-371C>A) c.291+212C>A (n.291+212C>A) c.288+212C>A (n.288+212C>A) c.120+212C>A (n.120+212C>A) n.790C>A | |
11 | g.67489667C>G | CA2614621993 | AIP | c.445+212C>G c.280-371C>G (n.280-371C>G) n.610C>G c.468+212C>G (n.468+212C>G) c.100-371C>G (n.100-371C>G) c.291+212C>G (n.291+212C>G) c.288+212C>G (n.288+212C>G) c.120+212C>G (n.120+212C>G) n.790C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489667C>T | CA2614621994 | AIP | c.445+212C>T c.280-371C>T (n.280-371C>T) n.610C>T c.468+212C>T (n.468+212C>T) c.100-371C>T (n.100-371C>T) c.291+212C>T (n.291+212C>T) c.288+212C>T (n.288+212C>T) c.120+212C>T (n.120+212C>T) n.790C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489668C>A | CA2614621997 | AIP | c.445+213C>A c.280-370C>A (n.280-370C>A) n.611C>A c.468+213C>A (n.468+213C>A) c.100-370C>A (n.100-370C>A) c.291+213C>A (n.291+213C>A) c.288+213C>A (n.288+213C>A) c.120+213C>A (n.120+213C>A) n.791C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489668C= | CA1980172107 | AIP | c.445+213C= c.280-370C= (n.280-370C=) n.611C= c.468+213C= (n.468+213C=) c.100-370C= (n.100-370C=) c.291+213C= (n.291+213C=) c.288+213C= (n.288+213C=) c.120+213C= (n.120+213C=) n.791C= | |
11 | g.67489668C>T | CA224164629 | AIP | c.445+213C>T c.280-370C>T (n.280-370C>T) n.611C>T c.468+213C>T (n.468+213C>T) c.100-370C>T (n.100-370C>T) c.291+213C>T (n.291+213C>T) c.288+213C>T (n.288+213C>T) c.120+213C>T (n.120+213C>T) n.791C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489669T>A | CA2739370138 | AIP | c.445+214T>A c.280-369T>A (n.280-369T>A) n.612T>A c.468+214T>A (n.468+214T>A) c.100-369T>A (n.100-369T>A) c.291+214T>A (n.291+214T>A) c.288+214T>A (n.288+214T>A) c.120+214T>A (n.120+214T>A) n.792T>A | |
11 | g.67489669T>C | CA599911427 | AIP | c.445+214T>C c.280-369T>C (n.280-369T>C) n.612T>C c.468+214T>C (n.468+214T>C) c.100-369T>C (n.100-369T>C) c.291+214T>C (n.291+214T>C) c.288+214T>C (n.288+214T>C) c.120+214T>C (n.120+214T>C) n.792T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489669T>G | CA2739370139 | AIP | c.445+214T>G c.280-369T>G (n.280-369T>G) n.612T>G c.468+214T>G (n.468+214T>G) c.100-369T>G (n.100-369T>G) c.291+214T>G (n.291+214T>G) c.288+214T>G (n.288+214T>G) c.120+214T>G (n.120+214T>G) n.792T>G | |
11 | g.67489669T= | CA1980172108 | AIP | c.445+214T= c.280-369T= (n.280-369T=) n.612T= c.468+214T= (n.468+214T=) c.100-369T= (n.100-369T=) c.291+214T= (n.291+214T=) c.288+214T= (n.288+214T=) c.120+214T= (n.120+214T=) n.792T= | |
11 | g.67489670G>A | CA2614622003 | AIP | c.445+215G>A c.280-368G>A (n.280-368G>A) n.613G>A c.468+215G>A (n.468+215G>A) c.100-368G>A (n.100-368G>A) c.291+215G>A (n.291+215G>A) c.288+215G>A (n.288+215G>A) c.120+215G>A (n.120+215G>A) n.793G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489670G>C | CA2739370140 | AIP | c.445+215G>C c.280-368G>C (n.280-368G>C) n.613G>C c.468+215G>C (n.468+215G>C) c.100-368G>C (n.100-368G>C) c.291+215G>C (n.291+215G>C) c.288+215G>C (n.288+215G>C) c.120+215G>C (n.120+215G>C) n.793G>C | |
11 | g.67489670G>T | CA2614622005 | AIP | c.445+215G>T c.280-368G>T (n.280-368G>T) n.613G>T c.468+215G>T (n.468+215G>T) c.100-368G>T (n.100-368G>T) c.291+215G>T (n.291+215G>T) c.288+215G>T (n.288+215G>T) c.120+215G>T (n.120+215G>T) n.793G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489671C>A | CA2614622008 | AIP | c.445+216C>A c.280-367C>A (n.280-367C>A) n.614C>A c.468+216C>A (n.468+216C>A) c.100-367C>A (n.100-367C>A) c.291+216C>A (n.291+216C>A) c.288+216C>A (n.288+216C>A) c.120+216C>A (n.120+216C>A) n.794C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489671C>G | CA2739370141 | AIP | c.445+216C>G c.280-367C>G (n.280-367C>G) n.614C>G c.468+216C>G (n.468+216C>G) c.100-367C>G (n.100-367C>G) c.291+216C>G (n.291+216C>G) c.288+216C>G (n.288+216C>G) c.120+216C>G (n.120+216C>G) n.794C>G | |
11 | g.67489671C>T | CA2614622009 | AIP | c.445+216C>T c.280-367C>T (n.280-367C>T) n.614C>T c.468+216C>T (n.468+216C>T) c.100-367C>T (n.100-367C>T) c.291+216C>T (n.291+216C>T) c.288+216C>T (n.288+216C>T) c.120+216C>T (n.120+216C>T) n.794C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489673del | CA2614622007 | AIP | c.445+218del c.280-365del (n.280-365del) n.616del c.468+218del (n.468+218del) c.100-365del (n.100-365del) c.291+218del (n.291+218del) c.288+218del (n.288+218del) c.120+218del (n.120+218del) n.796del | gnomAD v4 |
11 | g.67489672C>A | CA2614622014 | AIP | c.445+217C>A c.280-366C>A (n.280-366C>A) n.615C>A c.468+217C>A (n.468+217C>A) c.100-366C>A (n.100-366C>A) c.291+217C>A (n.291+217C>A) c.288+217C>A (n.288+217C>A) c.120+217C>A (n.120+217C>A) n.795C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489672C= | CA1980172109 | AIP | c.445+217C= c.280-366C= (n.280-366C=) n.615C= c.468+217C= (n.468+217C=) c.100-366C= (n.100-366C=) c.291+217C= (n.291+217C=) c.288+217C= (n.288+217C=) c.120+217C= (n.120+217C=) n.795C= | |
11 | g.67489672C>G | CA2739370142 | AIP | c.445+217C>G c.280-366C>G (n.280-366C>G) n.615C>G c.468+217C>G (n.468+217C>G) c.100-366C>G (n.100-366C>G) c.291+217C>G (n.291+217C>G) c.288+217C>G (n.288+217C>G) c.120+217C>G (n.120+217C>G) n.795C>G | |
11 | g.67489672C>T | CA1980172110 | AIP | c.445+217C>T c.280-366C>T (n.280-366C>T) n.615C>T c.468+217C>T (n.468+217C>T) c.100-366C>T (n.100-366C>T) c.291+217C>T (n.291+217C>T) c.288+217C>T (n.288+217C>T) c.120+217C>T (n.120+217C>T) n.795C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489673C>A | CA2739370143 | AIP | c.445+218C>A c.280-365C>A (n.280-365C>A) n.616C>A c.468+218C>A (n.468+218C>A) c.100-365C>A (n.100-365C>A) c.291+218C>A (n.291+218C>A) c.288+218C>A (n.288+218C>A) c.120+218C>A (n.120+218C>A) n.796C>A | |
11 | g.67489673C= | CA1980172111 | AIP | c.445+218C= c.280-365C= (n.280-365C=) n.616C= c.468+218C= (n.468+218C=) c.100-365C= (n.100-365C=) c.291+218C= (n.291+218C=) c.288+218C= (n.288+218C=) c.120+218C= (n.120+218C=) n.796C= | |
11 | g.67489673C>G | CA2739370144 | AIP | c.445+218C>G c.280-365C>G (n.280-365C>G) n.616C>G c.468+218C>G (n.468+218C>G) c.100-365C>G (n.100-365C>G) c.291+218C>G (n.291+218C>G) c.288+218C>G (n.288+218C>G) c.120+218C>G (n.120+218C>G) n.796C>G | |
11 | g.67489673C>T | CA224164630 | AIP | c.445+218C>T c.280-365C>T (n.280-365C>T) n.616C>T c.468+218C>T (n.468+218C>T) c.100-365C>T (n.100-365C>T) c.291+218C>T (n.291+218C>T) c.288+218C>T (n.288+218C>T) c.120+218C>T (n.120+218C>T) n.796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489675C>A | CA2739370145 | AIP | c.445+220C>A c.280-363C>A (n.280-363C>A) n.618C>A c.468+220C>A (n.468+220C>A) c.100-363C>A (n.100-363C>A) c.291+220C>A (n.291+220C>A) c.288+220C>A (n.288+220C>A) c.120+220C>A (n.120+220C>A) n.798C>A | |
11 | g.67489675C= | CA1980172112 | AIP | c.445+220C= c.280-363C= (n.280-363C=) n.618C= c.468+220C= (n.468+220C=) c.100-363C= (n.100-363C=) c.291+220C= (n.291+220C=) c.288+220C= (n.288+220C=) c.120+220C= (n.120+220C=) n.798C= | |
11 | g.67489675C>G | CA224164632 | AIP | c.445+220C>G c.280-363C>G (n.280-363C>G) n.618C>G c.468+220C>G (n.468+220C>G) c.100-363C>G (n.100-363C>G) c.291+220C>G (n.291+220C>G) c.288+220C>G (n.288+220C>G) c.120+220C>G (n.120+220C>G) n.798C>G | dbSNP |
11 | g.67489675C>T | CA6140846 | AIP | c.445+220C>T c.280-363C>T (n.280-363C>T) n.618C>T c.468+220C>T (n.468+220C>T) c.100-363C>T (n.100-363C>T) c.291+220C>T (n.291+220C>T) c.288+220C>T (n.288+220C>T) c.120+220C>T (n.120+220C>T) n.798C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489676C>A | CA2614622021 | AIP | c.445+221C>A c.280-362C>A (n.280-362C>A) n.619C>A c.468+221C>A (n.468+221C>A) c.100-362C>A (n.100-362C>A) c.291+221C>A (n.291+221C>A) c.288+221C>A (n.288+221C>A) c.120+221C>A (n.120+221C>A) n.799C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67489676C= | CA1980172113 | AIP | c.445+221C= c.280-362C= (n.280-362C=) n.619C= c.468+221C= (n.468+221C=) c.100-362C= (n.100-362C=) c.291+221C= (n.291+221C=) c.288+221C= (n.288+221C=) c.120+221C= (n.120+221C=) n.799C= | |
11 | g.67489676C>G | CA2739370146 | AIP | c.445+221C>G c.280-362C>G (n.280-362C>G) n.619C>G c.468+221C>G (n.468+221C>G) c.100-362C>G (n.100-362C>G) c.291+221C>G (n.291+221C>G) c.288+221C>G (n.288+221C>G) c.120+221C>G (n.120+221C>G) n.799C>G | |
11 | g.67489676C>T | CA939069519 | AIP | c.445+221C>T c.280-362C>T (n.280-362C>T) n.619C>T c.468+221C>T (n.468+221C>T) c.100-362C>T (n.100-362C>T) c.291+221C>T (n.291+221C>T) c.288+221C>T (n.288+221C>T) c.120+221C>T (n.120+221C>T) n.799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489677C= | CA1980172114 | AIP | c.445+222C= c.280-361C= (n.280-361C=) n.620C= c.468+222C= (n.468+222C=) c.100-361C= (n.100-361C=) c.291+222C= (n.291+222C=) c.288+222C= (n.288+222C=) c.120+222C= (n.120+222C=) n.800C= | |
11 | g.67489677C>G | CA2614622026 | AIP | c.445+222C>G c.280-361C>G (n.280-361C>G) n.620C>G c.468+222C>G (n.468+222C>G) c.100-361C>G (n.100-361C>G) c.291+222C>G (n.291+222C>G) c.288+222C>G (n.288+222C>G) c.120+222C>G (n.120+222C>G) n.800C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67489677C>T | CA6140847 | AIP | c.445+222C>T c.280-361C>T (n.280-361C>T) n.620C>T c.468+222C>T (n.468+222C>T) c.100-361C>T (n.100-361C>T) c.291+222C>T (n.291+222C>T) c.288+222C>T (n.288+222C>T) c.120+222C>T (n.120+222C>T) n.800C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489678G>A | CA2598397859 | AIP | c.445+223G>A c.280-360G>A (n.280-360G>A) n.621G>A c.468+223G>A (n.468+223G>A) c.100-360G>A (n.100-360G>A) c.291+223G>A (n.291+223G>A) c.288+223G>A (n.288+223G>A) c.120+223G>A (n.120+223G>A) n.801G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489678G>C | CA2614622030 | AIP | c.445+223G>C c.280-360G>C (n.280-360G>C) n.621G>C c.468+223G>C (n.468+223G>C) c.100-360G>C (n.100-360G>C) c.291+223G>C (n.291+223G>C) c.288+223G>C (n.288+223G>C) c.120+223G>C (n.120+223G>C) n.801G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67489678G>T | CA2614622032 | AIP | c.445+223G>T c.280-360G>T (n.280-360G>T) n.621G>T c.468+223G>T (n.468+223G>T) c.100-360G>T (n.100-360G>T) c.291+223G>T (n.291+223G>T) c.288+223G>T (n.288+223G>T) c.120+223G>T (n.120+223G>T) n.801G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67489679G>A | CA2614622033 | AIP | c.445+224G>A c.280-359G>A (n.280-359G>A) n.622G>A c.468+224G>A (n.468+224G>A) c.100-359G>A (n.100-359G>A) c.291+224G>A (n.291+224G>A) c.288+224G>A (n.288+224G>A) c.120+224G>A (n.120+224G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489680T>A | CA1980172116 | AIP | c.445+225T>A c.280-358T>A (n.280-358T>A) n.623T>A c.468+225T>A (n.468+225T>A) c.100-358T>A (n.100-358T>A) c.291+225T>A (n.291+225T>A) c.288+225T>A (n.288+225T>A) c.120+225T>A (n.120+225T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489680T>C | CA2614622038 | AIP | c.445+225T>C c.280-358T>C (n.280-358T>C) n.623T>C c.468+225T>C (n.468+225T>C) c.100-358T>C (n.100-358T>C) c.291+225T>C (n.291+225T>C) c.288+225T>C (n.288+225T>C) c.120+225T>C (n.120+225T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489680T= | CA1980172115 | AIP | c.445+225T= c.280-358T= (n.280-358T=) n.623T= c.468+225T= (n.468+225T=) c.100-358T= (n.100-358T=) c.291+225T= (n.291+225T=) c.288+225T= (n.288+225T=) c.120+225T= (n.120+225T=) | |
11 | g.67489681C>A | CA2614622039 | AIP | c.445+226C>A c.280-357C>A (n.280-357C>A) n.624C>A c.468+226C>A (n.468+226C>A) c.100-357C>A (n.100-357C>A) c.291+226C>A (n.291+226C>A) c.288+226C>A (n.288+226C>A) c.120+226C>A (n.120+226C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489682T>C | CA2614622041 | AIP | c.445+227T>C c.280-356T>C (n.280-356T>C) n.625T>C c.468+227T>C (n.468+227T>C) c.100-356T>C (n.100-356T>C) c.291+227T>C (n.291+227T>C) c.288+227T>C (n.288+227T>C) c.120+227T>C (n.120+227T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489683C>A | CA2614622043 | AIP | c.445+228C>A c.280-355C>A (n.280-355C>A) n.626C>A c.468+228C>A (n.468+228C>A) c.100-355C>A (n.100-355C>A) c.291+228C>A (n.291+228C>A) c.288+228C>A (n.288+228C>A) c.120+228C>A (n.120+228C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489684C>A | CA2614622044 | AIP | c.445+229C>A c.280-354C>A (n.280-354C>A) n.627C>A c.468+229C>A (n.468+229C>A) c.100-354C>A (n.100-354C>A) c.291+229C>A (n.291+229C>A) c.288+229C>A (n.288+229C>A) c.120+229C>A (n.120+229C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489685T>A | CA2614622046 | AIP | c.445+230T>A c.280-353T>A (n.280-353T>A) n.628T>A c.468+230T>A (n.468+230T>A) c.100-353T>A (n.100-353T>A) c.291+230T>A (n.291+230T>A) c.288+230T>A (n.288+230T>A) c.120+230T>A (n.120+230T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489685T>C | CA2614622047 | AIP | c.445+230T>C c.280-353T>C (n.280-353T>C) n.628T>C c.468+230T>C (n.468+230T>C) c.100-353T>C (n.100-353T>C) c.291+230T>C (n.291+230T>C) c.288+230T>C (n.288+230T>C) c.120+230T>C (n.120+230T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489686C>A | CA2614622048 | AIP | c.445+231C>A c.280-352C>A (n.280-352C>A) n.629C>A c.468+231C>A (n.468+231C>A) c.100-352C>A (n.100-352C>A) c.291+231C>A (n.291+231C>A) c.288+231C>A (n.288+231C>A) c.120+231C>A (n.120+231C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489686C>T | CA2614622049 | AIP | c.445+231C>T c.280-352C>T (n.280-352C>T) n.629C>T c.468+231C>T (n.468+231C>T) c.100-352C>T (n.100-352C>T) c.291+231C>T (n.291+231C>T) c.288+231C>T (n.288+231C>T) c.120+231C>T (n.120+231C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489687A>T | CA2614622052 | AIP | c.445+232A>T c.280-351A>T (n.280-351A>T) n.630A>T c.468+232A>T (n.468+232A>T) c.100-351A>T (n.100-351A>T) c.291+232A>T (n.291+232A>T) c.288+232A>T (n.288+232A>T) c.120+232A>T (n.120+232A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489688T>G | CA2614622055 | AIP | c.445+233T>G c.280-350T>G (n.280-350T>G) n.631T>G c.468+233T>G (n.468+233T>G) c.100-350T>G (n.100-350T>G) c.291+233T>G (n.291+233T>G) c.288+233T>G (n.288+233T>G) c.120+233T>G (n.120+233T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489688_67489690delinsTTC | CA1980172117 | AIP | c.445+233_445+235delinsTTC c.280-350_280-348delinsTTC (n.280-350_280-348delinsTTC) n.631_633delinsTTC c.468+233_468+235delinsTTC (n.468+233_468+235delinsTTC) c.100-350_100-348delinsTTC (n.100-350_100-348delinsTTC) c.291+233_291+235delinsTTC (n.291+233_291+235delinsTTC) c.288+233_288+235delinsTTC (n.288+233_288+235delinsTTC) c.120+233_120+235delinsTTC (n.120+233_120+235delinsTTC) | |
11 | g.67489689T>C | CA2792512287 | AIP | c.445+234T>C c.280-349T>C (n.280-349T>C) n.632T>C c.468+234T>C (n.468+234T>C) c.100-349T>C (n.100-349T>C) c.291+234T>C (n.291+234T>C) c.288+234T>C (n.288+234T>C) c.120+234T>C (n.120+234T>C) | |
11 | g.67489692_67489693del | CA599911431 | AIP | c.445+237_445+238del c.280-346_280-345del (n.280-346_280-345del) n.635_636del c.468+237_468+238del (n.468+237_468+238del) c.100-346_100-345del (n.100-346_100-345del) c.291+237_291+238del (n.291+237_291+238del) c.288+237_288+238del (n.288+237_288+238del) c.120+237_120+238del (n.120+237_120+238del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489690C>A | CA2614622062 | AIP | c.445+235C>A c.280-348C>A (n.280-348C>A) n.633C>A c.468+235C>A (n.468+235C>A) c.100-348C>A (n.100-348C>A) c.291+235C>A (n.291+235C>A) c.288+235C>A (n.288+235C>A) c.120+235C>A (n.120+235C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489690C>T | CA2614622065 | AIP | c.445+235C>T c.280-348C>T (n.280-348C>T) n.633C>T c.468+235C>T (n.468+235C>T) c.100-348C>T (n.100-348C>T) c.291+235C>T (n.291+235C>T) c.288+235C>T (n.288+235C>T) c.120+235C>T (n.120+235C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489691T>A | CA2614622067 | AIP | c.445+236T>A c.280-347T>A (n.280-347T>A) n.634T>A c.468+236T>A (n.468+236T>A) c.100-347T>A (n.100-347T>A) c.291+236T>A (n.291+236T>A) c.288+236T>A (n.288+236T>A) c.120+236T>A (n.120+236T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489691T>C | CA2614622068 | AIP | c.445+236T>C c.280-347T>C (n.280-347T>C) n.634T>C c.468+236T>C (n.468+236T>C) c.100-347T>C (n.100-347T>C) c.291+236T>C (n.291+236T>C) c.288+236T>C (n.288+236T>C) c.120+236T>C (n.120+236T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489691T>G | CA224164637 | AIP | c.445+236T>G c.280-347T>G (n.280-347T>G) n.634T>G c.468+236T>G (n.468+236T>G) c.100-347T>G (n.100-347T>G) c.291+236T>G (n.291+236T>G) c.288+236T>G (n.288+236T>G) c.120+236T>G (n.120+236T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489691T= | CA1980172118 | AIP | c.445+236T= c.280-347T= (n.280-347T=) n.634T= c.468+236T= (n.468+236T=) c.100-347T= (n.100-347T=) c.291+236T= (n.291+236T=) c.288+236T= (n.288+236T=) c.120+236T= (n.120+236T=) | |
11 | g.67489692C>A | CA2614622072 | AIP | c.445+237C>A c.280-346C>A (n.280-346C>A) n.635C>A c.468+237C>A (n.468+237C>A) c.100-346C>A (n.100-346C>A) c.291+237C>A (n.291+237C>A) c.288+237C>A (n.288+237C>A) c.120+237C>A (n.120+237C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489692C>G | CA2792512290 | AIP | c.445+237C>G c.280-346C>G (n.280-346C>G) n.635C>G c.468+237C>G (n.468+237C>G) c.100-346C>G (n.100-346C>G) c.291+237C>G (n.291+237C>G) c.288+237C>G (n.288+237C>G) c.120+237C>G (n.120+237C>G) | |
11 | g.67489692C>T | CA2614622074 | AIP | c.445+237C>T c.280-346C>T (n.280-346C>T) n.635C>T c.468+237C>T (n.468+237C>T) c.100-346C>T (n.100-346C>T) c.291+237C>T (n.291+237C>T) c.288+237C>T (n.288+237C>T) c.120+237C>T (n.120+237C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489693T>C | CA2614622078 | AIP | c.445+238T>C c.280-345T>C (n.280-345T>C) n.636T>C c.468+238T>C (n.468+238T>C) c.100-345T>C (n.100-345T>C) c.291+238T>C (n.291+238T>C) c.288+238T>C (n.288+238T>C) c.120+238T>C (n.120+238T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67489693T>G | CA2614622080 | AIP | c.445+238T>G c.280-345T>G (n.280-345T>G) n.636T>G c.468+238T>G (n.468+238T>G) c.100-345T>G (n.100-345T>G) c.291+238T>G (n.291+238T>G) c.288+238T>G (n.288+238T>G) c.120+238T>G (n.120+238T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67489694G>T | CA2614622083 | AIP | c.445+239G>T c.280-344G>T (n.280-344G>T) n.637G>T c.468+239G>T (n.468+239G>T) c.100-344G>T (n.100-344G>T) c.291+239G>T (n.291+239G>T) c.288+239G>T (n.288+239G>T) c.120+239G>T (n.120+239G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489696C>A | CA2614622088 | AIP | c.445+241C>A c.280-342C>A (n.280-342C>A) n.639C>A c.468+241C>A (n.468+241C>A) c.100-342C>A (n.100-342C>A) c.291+241C>A (n.291+241C>A) c.288+241C>A (n.288+241C>A) c.120+241C>A (n.120+241C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489696C= | CA1980172119 | AIP | c.445+241C= c.280-342C= (n.280-342C=) n.639C= c.468+241C= (n.468+241C=) c.100-342C= (n.100-342C=) c.291+241C= (n.291+241C=) c.288+241C= (n.288+241C=) c.120+241C= (n.120+241C=) | |
11 | g.67489696C>T | CA599911433 | AIP | c.445+241C>T c.280-342C>T (n.280-342C>T) n.639C>T c.468+241C>T (n.468+241C>T) c.100-342C>T (n.100-342C>T) c.291+241C>T (n.291+241C>T) c.288+241C>T (n.288+241C>T) c.120+241C>T (n.120+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489697T>A | CA2614622089 | AIP | c.445+242T>A c.280-341T>A (n.280-341T>A) n.640T>A c.468+242T>A (n.468+242T>A) c.100-341T>A (n.100-341T>A) c.291+242T>A (n.291+242T>A) c.288+242T>A (n.288+242T>A) c.120+242T>A (n.120+242T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489698C>A | CA2614622092 | AIP | c.445+243C>A c.280-340C>A (n.280-340C>A) n.641C>A c.468+243C>A (n.468+243C>A) c.100-340C>A (n.100-340C>A) c.291+243C>A (n.291+243C>A) c.288+243C>A (n.288+243C>A) c.120+243C>A (n.120+243C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489698C= | CA1980172120 | AIP | c.445+243C= c.280-340C= (n.280-340C=) n.641C= c.468+243C= (n.468+243C=) c.100-340C= (n.100-340C=) c.291+243C= (n.291+243C=) c.288+243C= (n.288+243C=) c.120+243C= (n.120+243C=) | |
11 | g.67489698C>G | CA1980172121 | AIP | c.445+243C>G c.280-340C>G (n.280-340C>G) n.641C>G c.468+243C>G (n.468+243C>G) c.100-340C>G (n.100-340C>G) c.291+243C>G (n.291+243C>G) c.288+243C>G (n.288+243C>G) c.120+243C>G (n.120+243C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67489698C>T | CA224164638 | AIP | c.445+243C>T c.280-340C>T (n.280-340C>T) n.641C>T c.468+243C>T (n.468+243C>T) c.100-340C>T (n.100-340C>T) c.291+243C>T (n.291+243C>T) c.288+243C>T (n.288+243C>T) c.120+243C>T (n.120+243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489699G>A | CA6140848 | AIP | c.445+244G>A c.280-339G>A (n.280-339G>A) n.642G>A c.468+244G>A (n.468+244G>A) c.100-339G>A (n.100-339G>A) c.291+244G>A (n.291+244G>A) c.288+244G>A (n.288+244G>A) c.120+244G>A (n.120+244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67489699G= | CA1980172122 | AIP | c.445+244G= c.280-339G= (n.280-339G=) n.642G= c.468+244G= (n.468+244G=) c.100-339G= (n.100-339G=) c.291+244G= (n.291+244G=) c.288+244G= (n.288+244G=) c.120+244G= (n.120+244G=) | |
11 | g.67489699G>T | CA2614622100 | AIP | c.445+244G>T c.280-339G>T (n.280-339G>T) n.642G>T c.468+244G>T (n.468+244G>T) c.100-339G>T (n.100-339G>T) c.291+244G>T (n.291+244G>T) c.288+244G>T (n.288+244G>T) c.120+244G>T (n.120+244G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489700C>A | CA2614622103 | AIP | c.445+245C>A c.280-338C>A (n.280-338C>A) n.643C>A c.468+245C>A (n.468+245C>A) c.100-338C>A (n.100-338C>A) c.291+245C>A (n.291+245C>A) c.288+245C>A (n.288+245C>A) c.120+245C>A (n.120+245C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489701A>T | CA2614622106 | AIP | c.445+246A>T c.280-337A>T (n.280-337A>T) n.644A>T c.468+246A>T (n.468+246A>T) c.100-337A>T (n.100-337A>T) c.291+246A>T (n.291+246A>T) c.288+246A>T (n.288+246A>T) c.120+246A>T (n.120+246A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67489702G>A | CA599911441 | AIP | c.445+247G>A c.280-336G>A (n.280-336G>A) n.645G>A c.468+247G>A (n.468+247G>A) c.100-336G>A (n.100-336G>A) c.291+247G>A (n.291+247G>A) c.288+247G>A (n.288+247G>A) c.120+247G>A (n.120+247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67489702G= | CA1980172123 | AIP | c.445+247G= c.280-336G= (n.280-336G=) n.645G= c.468+247G= (n.468+247G=) c.100-336G= (n.100-336G=) c.291+247G= (n.291+247G=) c.288+247G= (n.288+247G=) c.120+247G= (n.120+247G=) | |
11 | g.67489703C>A | CA2614622110 | AIP | c.445+248C>A c.280-335C>A (n.280-335C>A) n.646C>A c.468+248C>A (n.468+248C>A) c.100-335C>A (n.100-335C>A) c.291+248C>A (n.291+248C>A) c.288+248C>A (n.288+248C>A) c.120+248C>A (n.120+248C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67489705G>T | CA2614622111 | AIP | c.445+250G>T c.280-333G>T (n.280-333G>T) n.648G>T c.468+250G>T (n.468+250G>T) c.100-333G>T (n.100-333G>T) c.291+250G>T (n.291+250G>T) c.288+250G>T (n.288+250G>T) c.120+250G>T (n.120+250G>T) | gnomAD v4 |