Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67489566_67489591delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCACA1980172058AIPc.445+111_445+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA
c.280-472_280-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.280-472_280-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
n.509_534delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA
c.468+111_468+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.468+111_468+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.100-472_100-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.100-472_100-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.291+111_291+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.291+111_291+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.288+111_288+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.288+111_288+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.120+111_120+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.120+111_120+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
n.689_714delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA
11g.67489571_67489595delCA679493491AIPc.445+116_445+140del
c.280-467_280-443del (n.280-467_280-443del)
n.514_538del
c.468+116_468+140del (n.468+116_468+140del)
c.100-467_100-443del (n.100-467_100-443del)
c.291+116_291+140del (n.291+116_291+140del)
c.288+116_288+140del (n.288+116_288+140del)
c.120+116_120+140del (n.120+116_120+140del)
n.694_718del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489588T>ACA2614621798AIPc.445+133T>A
c.280-450T>A (n.280-450T>A)
n.531T>A
c.468+133T>A (n.468+133T>A)
c.100-450T>A (n.100-450T>A)
c.291+133T>A (n.291+133T>A)
c.288+133T>A (n.288+133T>A)
c.120+133T>A (n.120+133T>A)
n.711T>A
gnomAD v4
11g.67489588T>CCA2739370038AIPc.445+133T>C
c.280-450T>C (n.280-450T>C)
n.531T>C
c.468+133T>C (n.468+133T>C)
c.100-450T>C (n.100-450T>C)
c.291+133T>C (n.291+133T>C)
c.288+133T>C (n.288+133T>C)
c.120+133T>C (n.120+133T>C)
n.711T>C
11g.67489588T>GCA2614621799AIPc.445+133T>G
c.280-450T>G (n.280-450T>G)
n.531T>G
c.468+133T>G (n.468+133T>G)
c.100-450T>G (n.100-450T>G)
c.291+133T>G (n.291+133T>G)
c.288+133T>G (n.288+133T>G)
c.120+133T>G (n.120+133T>G)
n.711T>G
gnomAD v4
11g.67489589G>ACA2739370039AIPc.445+134G>A
c.280-449G>A (n.280-449G>A)
n.532G>A
c.468+134G>A (n.468+134G>A)
c.100-449G>A (n.100-449G>A)
c.291+134G>A (n.291+134G>A)
c.288+134G>A (n.288+134G>A)
c.120+134G>A (n.120+134G>A)
n.712G>A
11g.67489589G>CCA2739370040AIPc.445+134G>C
c.280-449G>C (n.280-449G>C)
n.532G>C
c.468+134G>C (n.468+134G>C)
c.100-449G>C (n.100-449G>C)
c.291+134G>C (n.291+134G>C)
c.288+134G>C (n.288+134G>C)
c.120+134G>C (n.120+134G>C)
n.712G>C
11g.67489589G>TCA2739370041AIPc.445+134G>T
c.280-449G>T (n.280-449G>T)
n.532G>T
c.468+134G>T (n.468+134G>T)
c.100-449G>T (n.100-449G>T)
c.291+134G>T (n.291+134G>T)
c.288+134G>T (n.288+134G>T)
c.120+134G>T (n.120+134G>T)
n.712G>T
11g.67489590C>ACA2614621800AIPc.445+135C>A
c.280-448C>A (n.280-448C>A)
n.533C>A
c.468+135C>A (n.468+135C>A)
c.100-448C>A (n.100-448C>A)
c.291+135C>A (n.291+135C>A)
c.288+135C>A (n.288+135C>A)
c.120+135C>A (n.120+135C>A)
n.713C>A
gnomAD v4
11g.67489590C>GCA2739370042AIPc.445+135C>G
c.280-448C>G (n.280-448C>G)
n.533C>G
c.468+135C>G (n.468+135C>G)
c.100-448C>G (n.100-448C>G)
c.291+135C>G (n.291+135C>G)
c.288+135C>G (n.288+135C>G)
c.120+135C>G (n.120+135C>G)
n.713C>G
11g.67489590C>TCA2614621801AIPc.445+135C>T
c.280-448C>T (n.280-448C>T)
n.533C>T
c.468+135C>T (n.468+135C>T)
c.100-448C>T (n.100-448C>T)
c.291+135C>T (n.291+135C>T)
c.288+135C>T (n.288+135C>T)
c.120+135C>T (n.120+135C>T)
n.713C>T
gnomAD v4
11g.67489591A=CA1980172069AIPc.445+136A=
c.280-447A= (n.280-447A=)
n.534A=
c.468+136A= (n.468+136A=)
c.100-447A= (n.100-447A=)
c.291+136A= (n.291+136A=)
c.288+136A= (n.288+136A=)
c.120+136A= (n.120+136A=)
n.714A=
11g.67489591A>GCA6140840AIPc.445+136A>G
c.280-447A>G (n.280-447A>G)
n.534A>G
c.468+136A>G (n.468+136A>G)
c.100-447A>G (n.100-447A>G)
c.291+136A>G (n.291+136A>G)
c.288+136A>G (n.288+136A>G)
c.120+136A>G (n.120+136A>G)
n.714A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489591A>TCA2614621805AIPc.445+136A>T
c.280-447A>T (n.280-447A>T)
n.534A>T
c.468+136A>T (n.468+136A>T)
c.100-447A>T (n.100-447A>T)
c.291+136A>T (n.291+136A>T)
c.288+136A>T (n.288+136A>T)
c.120+136A>T (n.120+136A>T)
n.714A>T
gnomAD v4
11g.67489592G>ACA1980172071AIPc.445+137G>A
c.280-446G>A (n.280-446G>A)
n.535G>A
c.468+137G>A (n.468+137G>A)
c.100-446G>A (n.100-446G>A)
c.291+137G>A (n.291+137G>A)
c.288+137G>A (n.288+137G>A)
c.120+137G>A (n.120+137G>A)
n.715G>A
dbSNP
11g.67489592G>CCA2739370043AIPc.445+137G>C
c.280-446G>C (n.280-446G>C)
n.535G>C
c.468+137G>C (n.468+137G>C)
c.100-446G>C (n.100-446G>C)
c.291+137G>C (n.291+137G>C)
c.288+137G>C (n.288+137G>C)
c.120+137G>C (n.120+137G>C)
n.715G>C
11g.67489592G=CA1980172070AIPc.445+137G=
c.280-446G= (n.280-446G=)
n.535G=
c.468+137G= (n.468+137G=)
c.100-446G= (n.100-446G=)
c.291+137G= (n.291+137G=)
c.288+137G= (n.288+137G=)
c.120+137G= (n.120+137G=)
n.715G=
11g.67489592G>TCA2739370044AIPc.445+137G>T
c.280-446G>T (n.280-446G>T)
n.535G>T
c.468+137G>T (n.468+137G>T)
c.100-446G>T (n.100-446G>T)
c.291+137G>T (n.291+137G>T)
c.288+137G>T (n.288+137G>T)
c.120+137G>T (n.120+137G>T)
n.715G>T
11g.67489593G>CCA599911377AIPc.445+138G>C
c.280-445G>C (n.280-445G>C)
n.536G>C
c.468+138G>C (n.468+138G>C)
c.100-445G>C (n.100-445G>C)
c.291+138G>C (n.291+138G>C)
c.288+138G>C (n.288+138G>C)
c.120+138G>C (n.120+138G>C)
n.716G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489593G=CA1980172072AIPc.445+138G=
c.280-445G= (n.280-445G=)
n.536G=
c.468+138G= (n.468+138G=)
c.100-445G= (n.100-445G=)
c.291+138G= (n.291+138G=)
c.288+138G= (n.288+138G=)
c.120+138G= (n.120+138G=)
n.716G=
11g.67489593G>TCA2614621810AIPc.445+138G>T
c.280-445G>T (n.280-445G>T)
n.536G>T
c.468+138G>T (n.468+138G>T)
c.100-445G>T (n.100-445G>T)
c.291+138G>T (n.291+138G>T)
c.288+138G>T (n.288+138G>T)
c.120+138G>T (n.120+138G>T)
n.716G>T
gnomAD v4
11g.67489594A>CCA2739370046AIPc.445+139A>C
c.280-444A>C (n.280-444A>C)
n.537A>C
c.468+139A>C (n.468+139A>C)
c.100-444A>C (n.100-444A>C)
c.291+139A>C (n.291+139A>C)
c.288+139A>C (n.288+139A>C)
c.120+139A>C (n.120+139A>C)
n.717A>C
11g.67489594A>GCA2739370045AIPc.445+139A>G
c.280-444A>G (n.280-444A>G)
n.537A>G
c.468+139A>G (n.468+139A>G)
c.100-444A>G (n.100-444A>G)
c.291+139A>G (n.291+139A>G)
c.288+139A>G (n.288+139A>G)
c.120+139A>G (n.120+139A>G)
n.717A>G
11g.67489594A>TCA2614621811AIPc.445+139A>T
c.280-444A>T (n.280-444A>T)
n.537A>T
c.468+139A>T (n.468+139A>T)
c.100-444A>T (n.100-444A>T)
c.291+139A>T (n.291+139A>T)
c.288+139A>T (n.288+139A>T)
c.120+139A>T (n.120+139A>T)
n.717A>T
gnomAD v4
11g.67489595C>ACA2614621813AIPc.445+140C>A
c.280-443C>A (n.280-443C>A)
n.538C>A
c.468+140C>A (n.468+140C>A)
c.100-443C>A (n.100-443C>A)
c.291+140C>A (n.291+140C>A)
c.288+140C>A (n.288+140C>A)
c.120+140C>A (n.120+140C>A)
n.718C>A
gnomAD v4
11g.67489595C>GCA2739370047AIPc.445+140C>G
c.280-443C>G (n.280-443C>G)
n.538C>G
c.468+140C>G (n.468+140C>G)
c.100-443C>G (n.100-443C>G)
c.291+140C>G (n.291+140C>G)
c.288+140C>G (n.288+140C>G)
c.120+140C>G (n.120+140C>G)
n.718C>G
11g.67489595C>TCA2614621812AIPc.445+140C>T
c.280-443C>T (n.280-443C>T)
n.538C>T
c.468+140C>T (n.468+140C>T)
c.100-443C>T (n.100-443C>T)
c.291+140C>T (n.291+140C>T)
c.288+140C>T (n.288+140C>T)
c.120+140C>T (n.120+140C>T)
n.718C>T
gnomAD v4
11g.67489596C>ACA2614621822AIPc.445+141C>A
c.280-442C>A (n.280-442C>A)
n.539C>A
c.468+141C>A (n.468+141C>A)
c.100-442C>A (n.100-442C>A)
c.291+141C>A (n.291+141C>A)
c.288+141C>A (n.288+141C>A)
c.120+141C>A (n.120+141C>A)
n.719C>A
gnomAD v4
11g.67489596C=CA1980172073AIPc.445+141C=
c.280-442C= (n.280-442C=)
n.539C=
c.468+141C= (n.468+141C=)
c.100-442C= (n.100-442C=)
c.291+141C= (n.291+141C=)
c.288+141C= (n.288+141C=)
c.120+141C= (n.120+141C=)
n.719C=
11g.67489596C>GCA599911379AIPc.445+141C>G
c.280-442C>G (n.280-442C>G)
n.539C>G
c.468+141C>G (n.468+141C>G)
c.100-442C>G (n.100-442C>G)
c.291+141C>G (n.291+141C>G)
c.288+141C>G (n.288+141C>G)
c.120+141C>G (n.120+141C>G)
n.719C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489596C>TCA2614621823AIPc.445+141C>T
c.280-442C>T (n.280-442C>T)
n.539C>T
c.468+141C>T (n.468+141C>T)
c.100-442C>T (n.100-442C>T)
c.291+141C>T (n.291+141C>T)
c.288+141C>T (n.288+141C>T)
c.120+141C>T (n.120+141C>T)
n.719C>T
gnomAD v4
11g.67489597C>ACA599911381AIPc.445+142C>A
c.280-441C>A (n.280-441C>A)
n.540C>A
c.468+142C>A (n.468+142C>A)
c.100-441C>A (n.100-441C>A)
c.291+142C>A (n.291+142C>A)
c.288+142C>A (n.288+142C>A)
c.120+142C>A (n.120+142C>A)
n.720C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489597C=CA1980172074AIPc.445+142C=
c.280-441C= (n.280-441C=)
n.540C=
c.468+142C= (n.468+142C=)
c.100-441C= (n.100-441C=)
c.291+142C= (n.291+142C=)
c.288+142C= (n.288+142C=)
c.120+142C= (n.120+142C=)
n.720C=
11g.67489597C>GCA2739370048AIPc.445+142C>G
c.280-441C>G (n.280-441C>G)
n.540C>G
c.468+142C>G (n.468+142C>G)
c.100-441C>G (n.100-441C>G)
c.291+142C>G (n.291+142C>G)
c.288+142C>G (n.288+142C>G)
c.120+142C>G (n.120+142C>G)
n.720C>G
11g.67489597C>TCA2739370049AIPc.445+142C>T
c.280-441C>T (n.280-441C>T)
n.540C>T
c.468+142C>T (n.468+142C>T)
c.100-441C>T (n.100-441C>T)
c.291+142C>T (n.291+142C>T)
c.288+142C>T (n.288+142C>T)
c.120+142C>T (n.120+142C>T)
n.720C>T
11g.67489598T>ACA2739370050AIPc.445+143T>A
c.280-440T>A (n.280-440T>A)
n.541T>A
c.468+143T>A (n.468+143T>A)
c.100-440T>A (n.100-440T>A)
c.291+143T>A (n.291+143T>A)
c.288+143T>A (n.288+143T>A)
c.120+143T>A (n.120+143T>A)
n.721T>A
11g.67489598T>CCA2739370051AIPc.445+143T>C
c.280-440T>C (n.280-440T>C)
n.541T>C
c.468+143T>C (n.468+143T>C)
c.100-440T>C (n.100-440T>C)
c.291+143T>C (n.291+143T>C)
c.288+143T>C (n.288+143T>C)
c.120+143T>C (n.120+143T>C)
n.721T>C
11g.67489598T>GCA2739370052AIPc.445+143T>G
c.280-440T>G (n.280-440T>G)
n.541T>G
c.468+143T>G (n.468+143T>G)
c.100-440T>G (n.100-440T>G)
c.291+143T>G (n.291+143T>G)
c.288+143T>G (n.288+143T>G)
c.120+143T>G (n.120+143T>G)
n.721T>G
11g.67489599delCA2614621830AIPc.445+144del
c.280-439del (n.280-439del)
n.542del
c.468+144del (n.468+144del)
c.100-439del (n.100-439del)
c.291+144del (n.291+144del)
c.288+144del (n.288+144del)
c.120+144del (n.120+144del)
n.722del
gnomAD v4
11g.67489599T>ACA2614621838AIPc.445+144T>A
c.280-439T>A (n.280-439T>A)
n.542T>A
c.468+144T>A (n.468+144T>A)
c.100-439T>A (n.100-439T>A)
c.291+144T>A (n.291+144T>A)
c.288+144T>A (n.288+144T>A)
c.120+144T>A (n.120+144T>A)
n.722T>A
gnomAD v4
11g.67489599T>CCA2614621843AIPc.445+144T>C
c.280-439T>C (n.280-439T>C)
n.542T>C
c.468+144T>C (n.468+144T>C)
c.100-439T>C (n.100-439T>C)
c.291+144T>C (n.291+144T>C)
c.288+144T>C (n.288+144T>C)
c.120+144T>C (n.120+144T>C)
n.722T>C
gnomAD v4
11g.67489600G>ACA2614621846AIPc.445+145G>A
c.280-438G>A (n.280-438G>A)
n.543G>A
c.468+145G>A (n.468+145G>A)
c.100-438G>A (n.100-438G>A)
c.291+145G>A (n.291+145G>A)
c.288+145G>A (n.288+145G>A)
c.120+145G>A (n.120+145G>A)
n.723G>A
gnomAD v4
11g.67489600G>CCA2739370053AIPc.445+145G>C
c.280-438G>C (n.280-438G>C)
n.543G>C
c.468+145G>C (n.468+145G>C)
c.100-438G>C (n.100-438G>C)
c.291+145G>C (n.291+145G>C)
c.288+145G>C (n.288+145G>C)
c.120+145G>C (n.120+145G>C)
n.723G>C
11g.67489600G>TCA2739370054AIPc.445+145G>T
c.280-438G>T (n.280-438G>T)
n.543G>T
c.468+145G>T (n.468+145G>T)
c.100-438G>T (n.100-438G>T)
c.291+145G>T (n.291+145G>T)
c.288+145G>T (n.288+145G>T)
c.120+145G>T (n.120+145G>T)
n.723G>T
11g.67489601G>ACA2739370055AIPc.445+146G>A
c.280-437G>A (n.280-437G>A)
n.544G>A
c.468+146G>A (n.468+146G>A)
c.100-437G>A (n.100-437G>A)
c.291+146G>A (n.291+146G>A)
c.288+146G>A (n.288+146G>A)
c.120+146G>A (n.120+146G>A)
n.724G>A
11g.67489601G>CCA2739370056AIPc.445+146G>C
c.280-437G>C (n.280-437G>C)
n.544G>C
c.468+146G>C (n.468+146G>C)
c.100-437G>C (n.100-437G>C)
c.291+146G>C (n.291+146G>C)
c.288+146G>C (n.288+146G>C)
c.120+146G>C (n.120+146G>C)
n.724G>C
11g.67489601G=CA1980172075AIPc.445+146G=
c.280-437G= (n.280-437G=)
n.544G=
c.468+146G= (n.468+146G=)
c.100-437G= (n.100-437G=)
c.291+146G= (n.291+146G=)
c.288+146G= (n.288+146G=)
c.120+146G= (n.120+146G=)
n.724G=
11g.67489601G>TCA599911383AIPc.445+146G>T
c.280-437G>T (n.280-437G>T)
n.544G>T
c.468+146G>T (n.468+146G>T)
c.100-437G>T (n.100-437G>T)
c.291+146G>T (n.291+146G>T)
c.288+146G>T (n.288+146G>T)
c.120+146G>T (n.120+146G>T)
n.724G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489602C>ACA2614621850AIPc.445+147C>A
c.280-436C>A (n.280-436C>A)
n.545C>A
c.468+147C>A (n.468+147C>A)
c.100-436C>A (n.100-436C>A)
c.291+147C>A (n.291+147C>A)
c.288+147C>A (n.288+147C>A)
c.120+147C>A (n.120+147C>A)
n.725C>A
gnomAD v4
11g.67489602C>TCA2614621853AIPc.445+147C>T
c.280-436C>T (n.280-436C>T)
n.545C>T
c.468+147C>T (n.468+147C>T)
c.100-436C>T (n.100-436C>T)
c.291+147C>T (n.291+147C>T)
c.288+147C>T (n.288+147C>T)
c.120+147C>T (n.120+147C>T)
n.725C>T
gnomAD v4
11g.67489602_67489603delCA2614621849AIPc.445+147_445+148del
c.280-436_280-435del (n.280-436_280-435del)
n.545_546del
c.468+147_468+148del (n.468+147_468+148del)
c.100-436_100-435del (n.100-436_100-435del)
c.291+147_291+148del (n.291+147_291+148del)
c.288+147_288+148del (n.288+147_288+148del)
c.120+147_120+148del (n.120+147_120+148del)
n.725_726del
gnomAD v4
11g.67489603A>CCA2739370057AIPc.445+148A>C
c.280-435A>C (n.280-435A>C)
n.546A>C
c.468+148A>C (n.468+148A>C)
c.100-435A>C (n.100-435A>C)
c.291+148A>C (n.291+148A>C)
c.288+148A>C (n.288+148A>C)
c.120+148A>C (n.120+148A>C)
n.726A>C
11g.67489603A>GCA2739370059AIPc.445+148A>G
c.280-435A>G (n.280-435A>G)
n.546A>G
c.468+148A>G (n.468+148A>G)
c.100-435A>G (n.100-435A>G)
c.291+148A>G (n.291+148A>G)
c.288+148A>G (n.288+148A>G)
c.120+148A>G (n.120+148A>G)
n.726A>G
11g.67489603A>TCA2739370058AIPc.445+148A>T
c.280-435A>T (n.280-435A>T)
n.546A>T
c.468+148A>T (n.468+148A>T)
c.100-435A>T (n.100-435A>T)
c.291+148A>T (n.291+148A>T)
c.288+148A>T (n.288+148A>T)
c.120+148A>T (n.120+148A>T)
n.726A>T
11g.67489604G>ACA2614621856AIPc.445+149G>A
c.280-434G>A (n.280-434G>A)
n.547G>A
c.468+149G>A (n.468+149G>A)
c.100-434G>A (n.100-434G>A)
c.291+149G>A (n.291+149G>A)
c.288+149G>A (n.288+149G>A)
c.120+149G>A (n.120+149G>A)
n.727G>A
gnomAD v4
11g.67489604G>CCA2739370060AIPc.445+149G>C
c.280-434G>C (n.280-434G>C)
n.547G>C
c.468+149G>C (n.468+149G>C)
c.100-434G>C (n.100-434G>C)
c.291+149G>C (n.291+149G>C)
c.288+149G>C (n.288+149G>C)
c.120+149G>C (n.120+149G>C)
n.727G>C
11g.67489604G>TCA2614621857AIPc.445+149G>T
c.280-434G>T (n.280-434G>T)
n.547G>T
c.468+149G>T (n.468+149G>T)
c.100-434G>T (n.100-434G>T)
c.291+149G>T (n.291+149G>T)
c.288+149G>T (n.288+149G>T)
c.120+149G>T (n.120+149G>T)
n.727G>T
gnomAD v4
11g.67489605T>ACA2739370061AIPc.445+150T>A
c.280-433T>A (n.280-433T>A)
n.548T>A
c.468+150T>A (n.468+150T>A)
c.100-433T>A (n.100-433T>A)
c.291+150T>A (n.291+150T>A)
c.288+150T>A (n.288+150T>A)
c.120+150T>A (n.120+150T>A)
n.728T>A
11g.67489605T>GCA2614621858AIPc.445+150T>G
c.280-433T>G (n.280-433T>G)
n.548T>G
c.468+150T>G (n.468+150T>G)
c.100-433T>G (n.100-433T>G)
c.291+150T>G (n.291+150T>G)
c.288+150T>G (n.288+150T>G)
c.120+150T>G (n.120+150T>G)
n.728T>G
gnomAD v4
11g.67489606A=CA1980172076AIPc.445+151A=
c.280-432A= (n.280-432A=)
n.549A=
c.468+151A= (n.468+151A=)
c.100-432A= (n.100-432A=)
c.291+151A= (n.291+151A=)
c.288+151A= (n.288+151A=)
c.120+151A= (n.120+151A=)
n.729A=
11g.67489606A>CCA2739370062AIPc.445+151A>C
c.280-432A>C (n.280-432A>C)
n.549A>C
c.468+151A>C (n.468+151A>C)
c.100-432A>C (n.100-432A>C)
c.291+151A>C (n.291+151A>C)
c.288+151A>C (n.288+151A>C)
c.120+151A>C (n.120+151A>C)
n.729A>C
11g.67489606A>GCA2739370063AIPc.445+151A>G
c.280-432A>G (n.280-432A>G)
n.549A>G
c.468+151A>G (n.468+151A>G)
c.100-432A>G (n.100-432A>G)
c.291+151A>G (n.291+151A>G)
c.288+151A>G (n.288+151A>G)
c.120+151A>G (n.120+151A>G)
n.729A>G
11g.67489606A>TCA6140841AIPc.445+151A>T
c.280-432A>T (n.280-432A>T)
n.549A>T
c.468+151A>T (n.468+151A>T)
c.100-432A>T (n.100-432A>T)
c.291+151A>T (n.291+151A>T)
c.288+151A>T (n.288+151A>T)
c.120+151A>T (n.120+151A>T)
n.729A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489607C>ACA2614621860AIPc.445+152C>A
c.280-431C>A (n.280-431C>A)
n.550C>A
c.468+152C>A (n.468+152C>A)
c.100-431C>A (n.100-431C>A)
c.291+152C>A (n.291+152C>A)
c.288+152C>A (n.288+152C>A)
c.120+152C>A (n.120+152C>A)
n.730C>A
gnomAD v4
11g.67489607C=CA1980172077AIPc.445+152C=
c.280-431C= (n.280-431C=)
n.550C=
c.468+152C= (n.468+152C=)
c.100-431C= (n.100-431C=)
c.291+152C= (n.291+152C=)
c.288+152C= (n.288+152C=)
c.120+152C= (n.120+152C=)
n.730C=
11g.67489607C>GCA2739370064AIPc.445+152C>G
c.280-431C>G (n.280-431C>G)
n.550C>G
c.468+152C>G (n.468+152C>G)
c.100-431C>G (n.100-431C>G)
c.291+152C>G (n.291+152C>G)
c.288+152C>G (n.288+152C>G)
c.120+152C>G (n.120+152C>G)
n.730C>G
11g.67489607C>TCA599911389AIPc.445+152C>T
c.280-431C>T (n.280-431C>T)
n.550C>T
c.468+152C>T (n.468+152C>T)
c.100-431C>T (n.100-431C>T)
c.291+152C>T (n.291+152C>T)
c.288+152C>T (n.288+152C>T)
c.120+152C>T (n.120+152C>T)
n.730C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489607_67489608insTGCA2614621866AIPc.445+152_445+153insTG
c.280-431_280-430insTG (n.280-431_280-430insTG)
n.550_551insTG
c.468+152_468+153insTG (n.468+152_468+153insTG)
c.100-431_100-430insTG (n.100-431_100-430insTG)
c.291+152_291+153insTG (n.291+152_291+153insTG)
c.288+152_288+153insTG (n.288+152_288+153insTG)
c.120+152_120+153insTG (n.120+152_120+153insTG)
n.730_731insTG
gnomAD v4
11g.67489608C>ACA2614621867AIPc.445+153C>A
c.280-430C>A (n.280-430C>A)
n.551C>A
c.468+153C>A (n.468+153C>A)
c.100-430C>A (n.100-430C>A)
c.291+153C>A (n.291+153C>A)
c.288+153C>A (n.288+153C>A)
c.120+153C>A (n.120+153C>A)
n.731C>A
gnomAD v4
11g.67489608C=CA1980172078AIPc.445+153C=
c.280-430C= (n.280-430C=)
n.551C=
c.468+153C= (n.468+153C=)
c.100-430C= (n.100-430C=)
c.291+153C= (n.291+153C=)
c.288+153C= (n.288+153C=)
c.120+153C= (n.120+153C=)
n.731C=
11g.67489608C>TCA599911391AIPc.445+153C>T
c.280-430C>T (n.280-430C>T)
n.551C>T
c.468+153C>T (n.468+153C>T)
c.100-430C>T (n.100-430C>T)
c.291+153C>T (n.291+153C>T)
c.288+153C>T (n.288+153C>T)
c.120+153C>T (n.120+153C>T)
n.731C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489609C>ACA2614621875AIPc.445+154C>A
c.280-429C>A (n.280-429C>A)
n.552C>A
c.468+154C>A (n.468+154C>A)
c.100-429C>A (n.100-429C>A)
c.291+154C>A (n.291+154C>A)
c.288+154C>A (n.288+154C>A)
c.120+154C>A (n.120+154C>A)
n.732C>A
gnomAD v4
11g.67489609C=CA1980172079AIPc.445+154C=
c.280-429C= (n.280-429C=)
n.552C=
c.468+154C= (n.468+154C=)
c.100-429C= (n.100-429C=)
c.291+154C= (n.291+154C=)
c.288+154C= (n.288+154C=)
c.120+154C= (n.120+154C=)
n.732C=
11g.67489609C>GCA2739370065AIPc.445+154C>G
c.280-429C>G (n.280-429C>G)
n.552C>G
c.468+154C>G (n.468+154C>G)
c.100-429C>G (n.100-429C>G)
c.291+154C>G (n.291+154C>G)
c.288+154C>G (n.288+154C>G)
c.120+154C>G (n.120+154C>G)
n.732C>G
11g.67489609C>TCA599911395AIPc.445+154C>T
c.280-429C>T (n.280-429C>T)
n.552C>T
c.468+154C>T (n.468+154C>T)
c.100-429C>T (n.100-429C>T)
c.291+154C>T (n.291+154C>T)
c.288+154C>T (n.288+154C>T)
c.120+154C>T (n.120+154C>T)
n.732C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489609_67489610insACA2614621876AIPc.445+154_445+155insA
c.280-429_280-428insA (n.280-429_280-428insA)
n.552_553insA
c.468+154_468+155insA (n.468+154_468+155insA)
c.100-429_100-428insA (n.100-429_100-428insA)
c.291+154_291+155insA (n.291+154_291+155insA)
c.288+154_288+155insA (n.288+154_288+155insA)
c.120+154_120+155insA (n.120+154_120+155insA)
n.732_733insA
gnomAD v4
11g.67489610T>ACA2614621877AIPc.445+155T>A
c.280-428T>A (n.280-428T>A)
n.553T>A
c.468+155T>A (n.468+155T>A)
c.100-428T>A (n.100-428T>A)
c.291+155T>A (n.291+155T>A)
c.288+155T>A (n.288+155T>A)
c.120+155T>A (n.120+155T>A)
n.733T>A
gnomAD v4
11g.67489610T>CCA2739370066AIPc.445+155T>C
c.280-428T>C (n.280-428T>C)
n.553T>C
c.468+155T>C (n.468+155T>C)
c.100-428T>C (n.100-428T>C)
c.291+155T>C (n.291+155T>C)
c.288+155T>C (n.288+155T>C)
c.120+155T>C (n.120+155T>C)
n.733T>C
11g.67489610T>GCA2614621878AIPc.445+155T>G
c.280-428T>G (n.280-428T>G)
n.553T>G
c.468+155T>G (n.468+155T>G)
c.100-428T>G (n.100-428T>G)
c.291+155T>G (n.291+155T>G)
c.288+155T>G (n.288+155T>G)
c.120+155T>G (n.120+155T>G)
n.733T>G
gnomAD v4
11g.67489611G>CCA2614621882AIPc.445+156G>C
c.280-427G>C (n.280-427G>C)
n.554G>C
c.468+156G>C (n.468+156G>C)
c.100-427G>C (n.100-427G>C)
c.291+156G>C (n.291+156G>C)
c.288+156G>C (n.288+156G>C)
c.120+156G>C (n.120+156G>C)
n.734G>C
gnomAD v4
11g.67489612G>ACA2739370067AIPc.445+157G>A
c.280-426G>A (n.280-426G>A)
n.555G>A
c.468+157G>A (n.468+157G>A)
c.100-426G>A (n.100-426G>A)
c.291+157G>A (n.291+157G>A)
c.288+157G>A (n.288+157G>A)
c.120+157G>A (n.120+157G>A)
n.735G>A
11g.67489612G>CCA2739370068AIPc.445+157G>C
c.280-426G>C (n.280-426G>C)
n.555G>C
c.468+157G>C (n.468+157G>C)
c.100-426G>C (n.100-426G>C)
c.291+157G>C (n.291+157G>C)
c.288+157G>C (n.288+157G>C)
c.120+157G>C (n.120+157G>C)
n.735G>C
11g.67489612G>TCA2739370069AIPc.445+157G>T
c.280-426G>T (n.280-426G>T)
n.555G>T
c.468+157G>T (n.468+157G>T)
c.100-426G>T (n.100-426G>T)
c.291+157G>T (n.291+157G>T)
c.288+157G>T (n.288+157G>T)
c.120+157G>T (n.120+157G>T)
n.735G>T
11g.67489613G>ACA2739370070AIPc.445+158G>A
c.280-425G>A (n.280-425G>A)
n.556G>A
c.468+158G>A (n.468+158G>A)
c.100-425G>A (n.100-425G>A)
c.291+158G>A (n.291+158G>A)
c.288+158G>A (n.288+158G>A)
c.120+158G>A (n.120+158G>A)
n.736G>A
11g.67489613G>CCA2739370071AIPc.445+158G>C
c.280-425G>C (n.280-425G>C)
n.556G>C
c.468+158G>C (n.468+158G>C)
c.100-425G>C (n.100-425G>C)
c.291+158G>C (n.291+158G>C)
c.288+158G>C (n.288+158G>C)
c.120+158G>C (n.120+158G>C)
n.736G>C
11g.67489613G>TCA2614621884AIPc.445+158G>T
c.280-425G>T (n.280-425G>T)
n.556G>T
c.468+158G>T (n.468+158G>T)
c.100-425G>T (n.100-425G>T)
c.291+158G>T (n.291+158G>T)
c.288+158G>T (n.288+158G>T)
c.120+158G>T (n.120+158G>T)
n.736G>T
gnomAD v4
11g.67489616_67489617delCA2614621885AIPc.445+161_445+162del
c.280-422_280-421del (n.280-422_280-421del)
n.559_560del
c.468+161_468+162del (n.468+161_468+162del)
c.100-422_100-421del (n.100-422_100-421del)
c.291+161_291+162del (n.291+161_291+162del)
c.288+161_288+162del (n.288+161_288+162del)
c.120+161_120+162del (n.120+161_120+162del)
n.739_740del
gnomAD v4
11g.67489615C>ACA2614621887AIPc.445+160C>A
c.280-423C>A (n.280-423C>A)
n.558C>A
c.468+160C>A (n.468+160C>A)
c.100-423C>A (n.100-423C>A)
c.291+160C>A (n.291+160C>A)
c.288+160C>A (n.288+160C>A)
c.120+160C>A (n.120+160C>A)
n.738C>A
gnomAD v4
11g.67489615C=CA1980172080AIPc.445+160C=
c.280-423C= (n.280-423C=)
n.558C=
c.468+160C= (n.468+160C=)
c.100-423C= (n.100-423C=)
c.291+160C= (n.291+160C=)
c.288+160C= (n.288+160C=)
c.120+160C= (n.120+160C=)
n.738C=
11g.67489615C>GCA679493502AIPc.445+160C>G
c.280-423C>G (n.280-423C>G)
n.558C>G
c.468+160C>G (n.468+160C>G)
c.100-423C>G (n.100-423C>G)
c.291+160C>G (n.291+160C>G)
c.288+160C>G (n.288+160C>G)
c.120+160C>G (n.120+160C>G)
n.738C>G
dbSNP
11g.67489615C>TCA2739370072AIPc.445+160C>T
c.280-423C>T (n.280-423C>T)
n.558C>T
c.468+160C>T (n.468+160C>T)
c.100-423C>T (n.100-423C>T)
c.291+160C>T (n.291+160C>T)
c.288+160C>T (n.288+160C>T)
c.120+160C>T (n.120+160C>T)
n.738C>T
11g.67489616T>ACA2739370074AIPc.445+161T>A
c.280-422T>A (n.280-422T>A)
n.559T>A
c.468+161T>A (n.468+161T>A)
c.100-422T>A (n.100-422T>A)
c.291+161T>A (n.291+161T>A)
c.288+161T>A (n.288+161T>A)
c.120+161T>A (n.120+161T>A)
n.739T>A
11g.67489616T>CCA2739370073AIPc.445+161T>C
c.280-422T>C (n.280-422T>C)
n.559T>C
c.468+161T>C (n.468+161T>C)
c.100-422T>C (n.100-422T>C)
c.291+161T>C (n.291+161T>C)
c.288+161T>C (n.288+161T>C)
c.120+161T>C (n.120+161T>C)
n.739T>C
11g.67489616T>GCA2739280698AIPc.445+161T>G
c.280-422T>G (n.280-422T>G)
n.559T>G
c.468+161T>G (n.468+161T>G)
c.100-422T>G (n.100-422T>G)
c.291+161T>G (n.291+161T>G)
c.288+161T>G (n.288+161T>G)
c.120+161T>G (n.120+161T>G)
n.739T>G
11g.67489617C>ACA2614621890AIPc.445+162C>A
c.280-421C>A (n.280-421C>A)
n.560C>A
c.468+162C>A (n.468+162C>A)
c.100-421C>A (n.100-421C>A)
c.291+162C>A (n.291+162C>A)
c.288+162C>A (n.288+162C>A)
c.120+162C>A (n.120+162C>A)
n.740C>A
gnomAD v4
11g.67489618C>ACA224164576AIPc.445+163C>A
c.280-420C>A (n.280-420C>A)
n.561C>A
c.468+163C>A (n.468+163C>A)
c.100-420C>A (n.100-420C>A)
c.291+163C>A (n.291+163C>A)
c.288+163C>A (n.288+163C>A)
c.120+163C>A (n.120+163C>A)
n.741C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489618C=CA1980172081AIPc.445+163C=
c.280-420C= (n.280-420C=)
n.561C=
c.468+163C= (n.468+163C=)
c.100-420C= (n.100-420C=)
c.291+163C= (n.291+163C=)
c.288+163C= (n.288+163C=)
c.120+163C= (n.120+163C=)
n.741C=
11g.67489618C>GCA2739370075AIPc.445+163C>G
c.280-420C>G (n.280-420C>G)
n.561C>G
c.468+163C>G (n.468+163C>G)
c.100-420C>G (n.100-420C>G)
c.291+163C>G (n.291+163C>G)
c.288+163C>G (n.288+163C>G)
c.120+163C>G (n.120+163C>G)
n.741C>G
11g.67489618C>TCA679493505AIPc.445+163C>T
c.280-420C>T (n.280-420C>T)
n.561C>T
c.468+163C>T (n.468+163C>T)
c.100-420C>T (n.100-420C>T)
c.291+163C>T (n.291+163C>T)
c.288+163C>T (n.288+163C>T)
c.120+163C>T (n.120+163C>T)
n.741C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489619T>ACA2739370076AIPc.445+164T>A
c.280-419T>A (n.280-419T>A)
n.562T>A
c.468+164T>A (n.468+164T>A)
c.100-419T>A (n.100-419T>A)
c.291+164T>A (n.291+164T>A)
c.288+164T>A (n.288+164T>A)
c.120+164T>A (n.120+164T>A)
n.742T>A
11g.67489619T>CCA2739370077AIPc.445+164T>C
c.280-419T>C (n.280-419T>C)
n.562T>C
c.468+164T>C (n.468+164T>C)
c.100-419T>C (n.100-419T>C)
c.291+164T>C (n.291+164T>C)
c.288+164T>C (n.288+164T>C)
c.120+164T>C (n.120+164T>C)
n.742T>C
11g.67489619T>GCA2739370078AIPc.445+164T>G
c.280-419T>G (n.280-419T>G)
n.562T>G
c.468+164T>G (n.468+164T>G)
c.100-419T>G (n.100-419T>G)
c.291+164T>G (n.291+164T>G)
c.288+164T>G (n.288+164T>G)
c.120+164T>G (n.120+164T>G)
n.742T>G
11g.67489621delCA2614621893AIPc.445+166del
c.280-417del (n.280-417del)
n.564del
c.468+166del (n.468+166del)
c.100-417del (n.100-417del)
c.291+166del (n.291+166del)
c.288+166del (n.288+166del)
c.120+166del (n.120+166del)
n.744del
gnomAD v4
11g.67489620T>CCA224164585AIPc.445+165T>C
c.280-418T>C (n.280-418T>C)
n.563T>C
c.468+165T>C (n.468+165T>C)
c.100-418T>C (n.100-418T>C)
c.291+165T>C (n.291+165T>C)
c.288+165T>C (n.288+165T>C)
c.120+165T>C (n.120+165T>C)
n.743T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489620T=CA1980172082AIPc.445+165T=
c.280-418T= (n.280-418T=)
n.563T=
c.468+165T= (n.468+165T=)
c.100-418T= (n.100-418T=)
c.291+165T= (n.291+165T=)
c.288+165T= (n.288+165T=)
c.120+165T= (n.120+165T=)
n.743T=
11g.67489620_67489623delinsTTCCCA1980172083AIPc.445+165_445+168delinsTTCC
c.280-418_280-415delinsTTCC (n.280-418_280-415delinsTTCC)
n.563_566delinsTTCC
c.468+165_468+168delinsTTCC (n.468+165_468+168delinsTTCC)
c.100-418_100-415delinsTTCC (n.100-418_100-415delinsTTCC)
c.291+165_291+168delinsTTCC (n.291+165_291+168delinsTTCC)
c.288+165_288+168delinsTTCC (n.288+165_288+168delinsTTCC)
c.120+165_120+168delinsTTCC (n.120+165_120+168delinsTTCC)
n.743_746delinsTTCC
11g.67489621T>ACA2739370079AIPc.445+166T>A
c.280-417T>A (n.280-417T>A)
n.564T>A
c.468+166T>A (n.468+166T>A)
c.100-417T>A (n.100-417T>A)
c.291+166T>A (n.291+166T>A)
c.288+166T>A (n.288+166T>A)
c.120+166T>A (n.120+166T>A)
n.744T>A
11g.67489621T>CCA2739370080AIPc.445+166T>C
c.280-417T>C (n.280-417T>C)
n.564T>C
c.468+166T>C (n.468+166T>C)
c.100-417T>C (n.100-417T>C)
c.291+166T>C (n.291+166T>C)
c.288+166T>C (n.288+166T>C)
c.120+166T>C (n.120+166T>C)
n.744T>C
11g.67489621T>GCA2739370081AIPc.445+166T>G
c.280-417T>G (n.280-417T>G)
n.564T>G
c.468+166T>G (n.468+166T>G)
c.100-417T>G (n.100-417T>G)
c.291+166T>G (n.291+166T>G)
c.288+166T>G (n.288+166T>G)
c.120+166T>G (n.120+166T>G)
n.744T>G
11g.67489628_67489630delCA679493511AIPc.445+173_445+175del
c.280-410_280-408del (n.280-410_280-408del)
n.571_573del
c.468+173_468+175del (n.468+173_468+175del)
c.100-410_100-408del (n.100-410_100-408del)
c.291+173_291+175del (n.291+173_291+175del)
c.288+173_288+175del (n.288+173_288+175del)
c.120+173_120+175del (n.120+173_120+175del)
n.751_753del
dbSNP gnomAD v4
11g.67489622C>ACA2614621896AIPc.445+167C>A
c.280-416C>A (n.280-416C>A)
n.565C>A
c.468+167C>A (n.468+167C>A)
c.100-416C>A (n.100-416C>A)
c.291+167C>A (n.291+167C>A)
c.288+167C>A (n.288+167C>A)
c.120+167C>A (n.120+167C>A)
n.745C>A
gnomAD v4
11g.67489622C>GCA2739370082AIPc.445+167C>G
c.280-416C>G (n.280-416C>G)
n.565C>G
c.468+167C>G (n.468+167C>G)
c.100-416C>G (n.100-416C>G)
c.291+167C>G (n.291+167C>G)
c.288+167C>G (n.288+167C>G)
c.120+167C>G (n.120+167C>G)
n.745C>G
11g.67489622C>TCA2614621899AIPc.445+167C>T
c.280-416C>T (n.280-416C>T)
n.565C>T
c.468+167C>T (n.468+167C>T)
c.100-416C>T (n.100-416C>T)
c.291+167C>T (n.291+167C>T)
c.288+167C>T (n.288+167C>T)
c.120+167C>T (n.120+167C>T)
n.745C>T
gnomAD v4
11g.67489623C>ACA1980172085AIPc.445+168C>A
c.280-415C>A (n.280-415C>A)
n.566C>A
c.468+168C>A (n.468+168C>A)
c.100-415C>A (n.100-415C>A)
c.291+168C>A (n.291+168C>A)
c.288+168C>A (n.288+168C>A)
c.120+168C>A (n.120+168C>A)
n.746C>A
dbSNP
11g.67489623C=CA1980172084AIPc.445+168C=
c.280-415C= (n.280-415C=)
n.566C=
c.468+168C= (n.468+168C=)
c.100-415C= (n.100-415C=)
c.291+168C= (n.291+168C=)
c.288+168C= (n.288+168C=)
c.120+168C= (n.120+168C=)
n.746C=
11g.67489624T>ACA2739370084AIPc.445+169T>A
c.280-414T>A (n.280-414T>A)
n.567T>A
c.468+169T>A (n.468+169T>A)
c.100-414T>A (n.100-414T>A)
c.291+169T>A (n.291+169T>A)
c.288+169T>A (n.288+169T>A)
c.120+169T>A (n.120+169T>A)
n.747T>A
11g.67489624T>CCA2614621902AIPc.445+169T>C
c.280-414T>C (n.280-414T>C)
n.567T>C
c.468+169T>C (n.468+169T>C)
c.100-414T>C (n.100-414T>C)
c.291+169T>C (n.291+169T>C)
c.288+169T>C (n.288+169T>C)
c.120+169T>C (n.120+169T>C)
n.747T>C
gnomAD v4
11g.67489624T>GCA2739370083AIPc.445+169T>G
c.280-414T>G (n.280-414T>G)
n.567T>G
c.468+169T>G (n.468+169T>G)
c.100-414T>G (n.100-414T>G)
c.291+169T>G (n.291+169T>G)
c.288+169T>G (n.288+169T>G)
c.120+169T>G (n.120+169T>G)
n.747T>G
11g.67489625C>ACA2614621903AIPc.445+170C>A
c.280-413C>A (n.280-413C>A)
n.568C>A
c.468+170C>A (n.468+170C>A)
c.100-413C>A (n.100-413C>A)
c.291+170C>A (n.291+170C>A)
c.288+170C>A (n.288+170C>A)
c.120+170C>A (n.120+170C>A)
n.748C>A
gnomAD v4
11g.67489625C>GCA2739370085AIPc.445+170C>G
c.280-413C>G (n.280-413C>G)
n.568C>G
c.468+170C>G (n.468+170C>G)
c.100-413C>G (n.100-413C>G)
c.291+170C>G (n.291+170C>G)
c.288+170C>G (n.288+170C>G)
c.120+170C>G (n.120+170C>G)
n.748C>G
11g.67489625C>TCA2739370086AIPc.445+170C>T
c.280-413C>T (n.280-413C>T)
n.568C>T
c.468+170C>T (n.468+170C>T)
c.100-413C>T (n.100-413C>T)
c.291+170C>T (n.291+170C>T)
c.288+170C>T (n.288+170C>T)
c.120+170C>T (n.120+170C>T)
n.748C>T
11g.67489626C>ACA2614621905AIPc.445+171C>A
c.280-412C>A (n.280-412C>A)
n.569C>A
c.468+171C>A (n.468+171C>A)
c.100-412C>A (n.100-412C>A)
c.291+171C>A (n.291+171C>A)
c.288+171C>A (n.288+171C>A)
c.120+171C>A (n.120+171C>A)
n.749C>A
gnomAD v4
11g.67489626C=CA1980172086AIPc.445+171C=
c.280-412C= (n.280-412C=)
n.569C=
c.468+171C= (n.468+171C=)
c.100-412C= (n.100-412C=)
c.291+171C= (n.291+171C=)
c.288+171C= (n.288+171C=)
c.120+171C= (n.120+171C=)
n.749C=
11g.67489626C>TCA599911407AIPc.445+171C>T
c.280-412C>T (n.280-412C>T)
n.569C>T
c.468+171C>T (n.468+171C>T)
c.100-412C>T (n.100-412C>T)
c.291+171C>T (n.291+171C>T)
c.288+171C>T (n.288+171C>T)
c.120+171C>T (n.120+171C>T)
n.749C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489627T>ACA2739370087AIPc.445+172T>A
c.280-411T>A (n.280-411T>A)
n.570T>A
c.468+172T>A (n.468+172T>A)
c.100-411T>A (n.100-411T>A)
c.291+172T>A (n.291+172T>A)
c.288+172T>A (n.288+172T>A)
c.120+172T>A (n.120+172T>A)
n.750T>A
11g.67489627T>CCA2739370088AIPc.445+172T>C
c.280-411T>C (n.280-411T>C)
n.570T>C
c.468+172T>C (n.468+172T>C)
c.100-411T>C (n.100-411T>C)
c.291+172T>C (n.291+172T>C)
c.288+172T>C (n.288+172T>C)
c.120+172T>C (n.120+172T>C)
n.750T>C
11g.67489627T>GCA2739370089AIPc.445+172T>G
c.280-411T>G (n.280-411T>G)
n.570T>G
c.468+172T>G (n.468+172T>G)
c.100-411T>G (n.100-411T>G)
c.291+172T>G (n.291+172T>G)
c.288+172T>G (n.288+172T>G)
c.120+172T>G (n.120+172T>G)
n.750T>G
11g.67489628C>ACA2614621906AIPc.445+173C>A
c.280-410C>A (n.280-410C>A)
n.571C>A
c.468+173C>A (n.468+173C>A)
c.100-410C>A (n.100-410C>A)
c.291+173C>A (n.291+173C>A)
c.288+173C>A (n.288+173C>A)
c.120+173C>A (n.120+173C>A)
n.751C>A
gnomAD v4
11g.67489628C>GCA2739370090AIPc.445+173C>G
c.280-410C>G (n.280-410C>G)
n.571C>G
c.468+173C>G (n.468+173C>G)
c.100-410C>G (n.100-410C>G)
c.291+173C>G (n.291+173C>G)
c.288+173C>G (n.288+173C>G)
c.120+173C>G (n.120+173C>G)
n.751C>G
11g.67489628C>TCA2739370091AIPc.445+173C>T
c.280-410C>T (n.280-410C>T)
n.571C>T
c.468+173C>T (n.468+173C>T)
c.100-410C>T (n.100-410C>T)
c.291+173C>T (n.291+173C>T)
c.288+173C>T (n.288+173C>T)
c.120+173C>T (n.120+173C>T)
n.751C>T
11g.67489629C>ACA2614621913AIPc.445+174C>A
c.280-409C>A (n.280-409C>A)
n.572C>A
c.468+174C>A (n.468+174C>A)
c.100-409C>A (n.100-409C>A)
c.291+174C>A (n.291+174C>A)
c.288+174C>A (n.288+174C>A)
c.120+174C>A (n.120+174C>A)
n.752C>A
gnomAD v4
11g.67489629C=CA1980172087AIPc.445+174C=
c.280-409C= (n.280-409C=)
n.572C=
c.468+174C= (n.468+174C=)
c.100-409C= (n.100-409C=)
c.291+174C= (n.291+174C=)
c.288+174C= (n.288+174C=)
c.120+174C= (n.120+174C=)
n.752C=
11g.67489629C>TCA224164586AIPc.445+174C>T
c.280-409C>T (n.280-409C>T)
n.572C>T
c.468+174C>T (n.468+174C>T)
c.100-409C>T (n.100-409C>T)
c.291+174C>T (n.291+174C>T)
c.288+174C>T (n.288+174C>T)
c.120+174C>T (n.120+174C>T)
n.752C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489629_67489630delinsCTCA1980172088AIPc.445+174_445+175delinsCT
c.280-409_280-408delinsCT (n.280-409_280-408delinsCT)
n.572_573delinsCT
c.468+174_468+175delinsCT (n.468+174_468+175delinsCT)
c.100-409_100-408delinsCT (n.100-409_100-408delinsCT)
c.291+174_291+175delinsCT (n.291+174_291+175delinsCT)
c.288+174_288+175delinsCT (n.288+174_288+175delinsCT)
c.120+174_120+175delinsCT (n.120+174_120+175delinsCT)
n.752_753delinsCT
11g.67489630_67489632dupCA2614621910AIPc.445+175_445+177dup
c.280-408_280-406dup (n.280-408_280-406dup)
n.573_575dup
c.468+175_468+177dup (n.468+175_468+177dup)
c.100-408_100-406dup (n.100-408_100-406dup)
c.291+175_291+177dup (n.291+175_291+177dup)
c.288+175_288+177dup (n.288+175_288+177dup)
c.120+175_120+177dup (n.120+175_120+177dup)
n.753_755dup
gnomAD v4
11g.67489630T>ACA2739370092AIPc.445+175T>A
c.280-408T>A (n.280-408T>A)
n.573T>A
c.468+175T>A (n.468+175T>A)
c.100-408T>A (n.100-408T>A)
c.291+175T>A (n.291+175T>A)
c.288+175T>A (n.288+175T>A)
c.120+175T>A (n.120+175T>A)
n.753T>A
11g.67489630T>CCA2739370093AIPc.445+175T>C
c.280-408T>C (n.280-408T>C)
n.573T>C
c.468+175T>C (n.468+175T>C)
c.100-408T>C (n.100-408T>C)
c.291+175T>C (n.291+175T>C)
c.288+175T>C (n.288+175T>C)
c.120+175T>C (n.120+175T>C)
n.753T>C
11g.67489630T>GCA2739370094AIPc.445+175T>G
c.280-408T>G (n.280-408T>G)
n.573T>G
c.468+175T>G (n.468+175T>G)
c.100-408T>G (n.100-408T>G)
c.291+175T>G (n.291+175T>G)
c.288+175T>G (n.288+175T>G)
c.120+175T>G (n.120+175T>G)
n.753T>G
11g.67489631delCA1980172089AIPc.445+176del
c.280-407del (n.280-407del)
n.574del
c.468+176del (n.468+176del)
c.100-407del (n.100-407del)
c.291+176del (n.291+176del)
c.288+176del (n.288+176del)
c.120+176del (n.120+176del)
n.754del
dbSNP
11g.67489631T>ACA2739370095AIPc.445+176T>A
c.280-407T>A (n.280-407T>A)
n.574T>A
c.468+176T>A (n.468+176T>A)
c.100-407T>A (n.100-407T>A)
c.291+176T>A (n.291+176T>A)
c.288+176T>A (n.288+176T>A)
c.120+176T>A (n.120+176T>A)
n.754T>A
11g.67489631T>CCA679493515AIPc.445+176T>C
c.280-407T>C (n.280-407T>C)
n.574T>C
c.468+176T>C (n.468+176T>C)
c.100-407T>C (n.100-407T>C)
c.291+176T>C (n.291+176T>C)
c.288+176T>C (n.288+176T>C)
c.120+176T>C (n.120+176T>C)
n.754T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489631T>GCA2739370096AIPc.445+176T>G
c.280-407T>G (n.280-407T>G)
n.574T>G
c.468+176T>G (n.468+176T>G)
c.100-407T>G (n.100-407T>G)
c.291+176T>G (n.291+176T>G)
c.288+176T>G (n.288+176T>G)
c.120+176T>G (n.120+176T>G)
n.754T>G
11g.67489631T=CA1980172090AIPc.445+176T=
c.280-407T= (n.280-407T=)
n.574T=
c.468+176T= (n.468+176T=)
c.100-407T= (n.100-407T=)
c.291+176T= (n.291+176T=)
c.288+176T= (n.288+176T=)
c.120+176T= (n.120+176T=)
n.754T=
11g.67489632C>ACA2739370097AIPc.445+177C>A
c.280-406C>A (n.280-406C>A)
n.575C>A
c.468+177C>A (n.468+177C>A)
c.100-406C>A (n.100-406C>A)
c.291+177C>A (n.291+177C>A)
c.288+177C>A (n.288+177C>A)
c.120+177C>A (n.120+177C>A)
n.755C>A
11g.67489632C>GCA2739370098AIPc.445+177C>G
c.280-406C>G (n.280-406C>G)
n.575C>G
c.468+177C>G (n.468+177C>G)
c.100-406C>G (n.100-406C>G)
c.291+177C>G (n.291+177C>G)
c.288+177C>G (n.288+177C>G)
c.120+177C>G (n.120+177C>G)
n.755C>G
11g.67489632C>TCA2614621918AIPc.445+177C>T
c.280-406C>T (n.280-406C>T)
n.575C>T
c.468+177C>T (n.468+177C>T)
c.100-406C>T (n.100-406C>T)
c.291+177C>T (n.291+177C>T)
c.288+177C>T (n.288+177C>T)
c.120+177C>T (n.120+177C>T)
n.755C>T
gnomAD v4
11g.67489633A>CCA2614621920AIPc.445+178A>C
c.280-405A>C (n.280-405A>C)
n.576A>C
c.468+178A>C (n.468+178A>C)
c.100-405A>C (n.100-405A>C)
c.291+178A>C (n.291+178A>C)
c.288+178A>C (n.288+178A>C)
c.120+178A>C (n.120+178A>C)
n.756A>C
gnomAD v4
11g.67489633A>GCA2739370100AIPc.445+178A>G
c.280-405A>G (n.280-405A>G)
n.576A>G
c.468+178A>G (n.468+178A>G)
c.100-405A>G (n.100-405A>G)
c.291+178A>G (n.291+178A>G)
c.288+178A>G (n.288+178A>G)
c.120+178A>G (n.120+178A>G)
n.756A>G
11g.67489633A>TCA2739370099AIPc.445+178A>T
c.280-405A>T (n.280-405A>T)
n.576A>T
c.468+178A>T (n.468+178A>T)
c.100-405A>T (n.100-405A>T)
c.291+178A>T (n.291+178A>T)
c.288+178A>T (n.288+178A>T)
c.120+178A>T (n.120+178A>T)
n.756A>T
11g.67489634C>ACA2614621922AIPc.445+179C>A
c.280-404C>A (n.280-404C>A)
n.577C>A
c.468+179C>A (n.468+179C>A)
c.100-404C>A (n.100-404C>A)
c.291+179C>A (n.291+179C>A)
c.288+179C>A (n.288+179C>A)
c.120+179C>A (n.120+179C>A)
n.757C>A
gnomAD v4
11g.67489634C>GCA2739370101AIPc.445+179C>G
c.280-404C>G (n.280-404C>G)
n.577C>G
c.468+179C>G (n.468+179C>G)
c.100-404C>G (n.100-404C>G)
c.291+179C>G (n.291+179C>G)
c.288+179C>G (n.288+179C>G)
c.120+179C>G (n.120+179C>G)
n.757C>G
11g.67489634C>TCA2614621923AIPc.445+179C>T
c.280-404C>T (n.280-404C>T)
n.577C>T
c.468+179C>T (n.468+179C>T)
c.100-404C>T (n.100-404C>T)
c.291+179C>T (n.291+179C>T)
c.288+179C>T (n.288+179C>T)
c.120+179C>T (n.120+179C>T)
n.757C>T
gnomAD v4
11g.67489635A>CCA2614621924AIPc.445+180A>C
c.280-403A>C (n.280-403A>C)
n.578A>C
c.468+180A>C (n.468+180A>C)
c.100-403A>C (n.100-403A>C)
c.291+180A>C (n.291+180A>C)
c.288+180A>C (n.288+180A>C)
c.120+180A>C (n.120+180A>C)
n.758A>C
gnomAD v4
11g.67489635A>GCA2614621925AIPc.445+180A>G
c.280-403A>G (n.280-403A>G)
n.578A>G
c.468+180A>G (n.468+180A>G)
c.100-403A>G (n.100-403A>G)
c.291+180A>G (n.291+180A>G)
c.288+180A>G (n.288+180A>G)
c.120+180A>G (n.120+180A>G)
n.758A>G
gnomAD v4
11g.67489636T>ACA2739370102AIPc.445+181T>A
c.280-402T>A (n.280-402T>A)
n.579T>A
c.468+181T>A (n.468+181T>A)
c.100-402T>A (n.100-402T>A)
c.291+181T>A (n.291+181T>A)
c.288+181T>A (n.288+181T>A)
c.120+181T>A (n.120+181T>A)
n.759T>A
11g.67489636T>CCA2739370103AIPc.445+181T>C
c.280-402T>C (n.280-402T>C)
n.579T>C
c.468+181T>C (n.468+181T>C)
c.100-402T>C (n.100-402T>C)
c.291+181T>C (n.291+181T>C)
c.288+181T>C (n.288+181T>C)
c.120+181T>C (n.120+181T>C)
n.759T>C
11g.67489636T>GCA2739370104AIPc.445+181T>G
c.280-402T>G (n.280-402T>G)
n.579T>G
c.468+181T>G (n.468+181T>G)
c.100-402T>G (n.100-402T>G)
c.291+181T>G (n.291+181T>G)
c.288+181T>G (n.288+181T>G)
c.120+181T>G (n.120+181T>G)
n.759T>G
11g.67489638_67489639delCA2614621926AIPc.445+183_445+184del
c.280-400_280-399del (n.280-400_280-399del)
n.581_582del
c.468+183_468+184del (n.468+183_468+184del)
c.100-400_100-399del (n.100-400_100-399del)
c.291+183_291+184del (n.291+183_291+184del)
c.288+183_288+184del (n.288+183_288+184del)
c.120+183_120+184del (n.120+183_120+184del)
n.761_762del
gnomAD v4
11g.67489637C>ACA2614621927AIPc.445+182C>A
c.280-401C>A (n.280-401C>A)
n.580C>A
c.468+182C>A (n.468+182C>A)
c.100-401C>A (n.100-401C>A)
c.291+182C>A (n.291+182C>A)
c.288+182C>A (n.288+182C>A)
c.120+182C>A (n.120+182C>A)
n.760C>A
gnomAD v4
11g.67489637C>GCA2739370105AIPc.445+182C>G
c.280-401C>G (n.280-401C>G)
n.580C>G
c.468+182C>G (n.468+182C>G)
c.100-401C>G (n.100-401C>G)
c.291+182C>G (n.291+182C>G)
c.288+182C>G (n.288+182C>G)
c.120+182C>G (n.120+182C>G)
n.760C>G
11g.67489637C>TCA2614621928AIPc.445+182C>T
c.280-401C>T (n.280-401C>T)
n.580C>T
c.468+182C>T (n.468+182C>T)
c.100-401C>T (n.100-401C>T)
c.291+182C>T (n.291+182C>T)
c.288+182C>T (n.288+182C>T)
c.120+182C>T (n.120+182C>T)
n.760C>T
gnomAD v4
11g.67489638T>ACA2614621929AIPc.445+183T>A
c.280-400T>A (n.280-400T>A)
n.581T>A
c.468+183T>A (n.468+183T>A)
c.100-400T>A (n.100-400T>A)
c.291+183T>A (n.291+183T>A)
c.288+183T>A (n.288+183T>A)
c.120+183T>A (n.120+183T>A)
n.761T>A
gnomAD v4
11g.67489638T>CCA2614621930AIPc.445+183T>C
c.280-400T>C (n.280-400T>C)
n.581T>C
c.468+183T>C (n.468+183T>C)
c.100-400T>C (n.100-400T>C)
c.291+183T>C (n.291+183T>C)
c.288+183T>C (n.288+183T>C)
c.120+183T>C (n.120+183T>C)
n.761T>C
gnomAD v4
11g.67489639C>ACA2614621932AIPc.445+184C>A
c.280-399C>A (n.280-399C>A)
n.582C>A
c.468+184C>A (n.468+184C>A)
c.100-399C>A (n.100-399C>A)
c.291+184C>A (n.291+184C>A)
c.288+184C>A (n.288+184C>A)
c.120+184C>A (n.120+184C>A)
n.762C>A
gnomAD v4
11g.67489639C>GCA2739370106AIPc.445+184C>G
c.280-399C>G (n.280-399C>G)
n.582C>G
c.468+184C>G (n.468+184C>G)
c.100-399C>G (n.100-399C>G)
c.291+184C>G (n.291+184C>G)
c.288+184C>G (n.288+184C>G)
c.120+184C>G (n.120+184C>G)
n.762C>G
11g.67489639_67489640delCA2614621931AIPc.445+184_445+185del
c.280-399_280-398del (n.280-399_280-398del)
n.582_583del
c.468+184_468+185del (n.468+184_468+185del)
c.100-399_100-398del (n.100-399_100-398del)
c.291+184_291+185del (n.291+184_291+185del)
c.288+184_288+185del (n.288+184_288+185del)
c.120+184_120+185del (n.120+184_120+185del)
n.762_763del
gnomAD v4
11g.67489640A>CCA2614621933AIPc.445+185A>C
c.280-398A>C (n.280-398A>C)
n.583A>C
c.468+185A>C (n.468+185A>C)
c.100-398A>C (n.100-398A>C)
c.291+185A>C (n.291+185A>C)
c.288+185A>C (n.288+185A>C)
c.120+185A>C (n.120+185A>C)
n.763A>C
gnomAD v4
11g.67489640A>GCA2739370108AIPc.445+185A>G
c.280-398A>G (n.280-398A>G)
n.583A>G
c.468+185A>G (n.468+185A>G)
c.100-398A>G (n.100-398A>G)
c.291+185A>G (n.291+185A>G)
c.288+185A>G (n.288+185A>G)
c.120+185A>G (n.120+185A>G)
n.763A>G
11g.67489640A>TCA2739370107AIPc.445+185A>T
c.280-398A>T (n.280-398A>T)
n.583A>T
c.468+185A>T (n.468+185A>T)
c.100-398A>T (n.100-398A>T)
c.291+185A>T (n.291+185A>T)
c.288+185A>T (n.288+185A>T)
c.120+185A>T (n.120+185A>T)
n.763A>T
11g.67489641A=CA1980172091AIPc.445+186A=
c.280-397A= (n.280-397A=)
n.584A=
c.468+186A= (n.468+186A=)
c.100-397A= (n.100-397A=)
c.291+186A= (n.291+186A=)
c.288+186A= (n.288+186A=)
c.120+186A= (n.120+186A=)
n.764A=
11g.67489641A>CCA2614621935AIPc.445+186A>C
c.280-397A>C (n.280-397A>C)
n.584A>C
c.468+186A>C (n.468+186A>C)
c.100-397A>C (n.100-397A>C)
c.291+186A>C (n.291+186A>C)
c.288+186A>C (n.288+186A>C)
c.120+186A>C (n.120+186A>C)
n.764A>C
gnomAD v4
11g.67489641A>GCA599911411AIPc.445+186A>G
c.280-397A>G (n.280-397A>G)
n.584A>G
c.468+186A>G (n.468+186A>G)
c.100-397A>G (n.100-397A>G)
c.291+186A>G (n.291+186A>G)
c.288+186A>G (n.288+186A>G)
c.120+186A>G (n.120+186A>G)
n.764A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489641A>TCA2739370109AIPc.445+186A>T
c.280-397A>T (n.280-397A>T)
n.584A>T
c.468+186A>T (n.468+186A>T)
c.100-397A>T (n.100-397A>T)
c.291+186A>T (n.291+186A>T)
c.288+186A>T (n.288+186A>T)
c.120+186A>T (n.120+186A>T)
n.764A>T
11g.67489642A=CA1980172092AIPc.445+187A=
c.280-396A= (n.280-396A=)
n.585A=
c.468+187A= (n.468+187A=)
c.100-396A= (n.100-396A=)
c.291+187A= (n.291+187A=)
c.288+187A= (n.288+187A=)
c.120+187A= (n.120+187A=)
n.765A=
11g.67489642A>CCA2614621937AIPc.445+187A>C
c.280-396A>C (n.280-396A>C)
n.585A>C
c.468+187A>C (n.468+187A>C)
c.100-396A>C (n.100-396A>C)
c.291+187A>C (n.291+187A>C)
c.288+187A>C (n.288+187A>C)
c.120+187A>C (n.120+187A>C)
n.765A>C
gnomAD v4
11g.67489642A>GCA2614621939AIPc.445+187A>G
c.280-396A>G (n.280-396A>G)
n.585A>G
c.468+187A>G (n.468+187A>G)
c.100-396A>G (n.100-396A>G)
c.291+187A>G (n.291+187A>G)
c.288+187A>G (n.288+187A>G)
c.120+187A>G (n.120+187A>G)
n.765A>G
gnomAD v4
11g.67489642A>TCA679493518AIPc.445+187A>T
c.280-396A>T (n.280-396A>T)
n.585A>T
c.468+187A>T (n.468+187A>T)
c.100-396A>T (n.100-396A>T)
c.291+187A>T (n.291+187A>T)
c.288+187A>T (n.288+187A>T)
c.120+187A>T (n.120+187A>T)
n.765A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489643T>ACA2739370110AIPc.445+188T>A
c.280-395T>A (n.280-395T>A)
n.586T>A
c.468+188T>A (n.468+188T>A)
c.100-395T>A (n.100-395T>A)
c.291+188T>A (n.291+188T>A)
c.288+188T>A (n.288+188T>A)
c.120+188T>A (n.120+188T>A)
n.766T>A
11g.67489643T>CCA599911413AIPc.445+188T>C
c.280-395T>C (n.280-395T>C)
n.586T>C
c.468+188T>C (n.468+188T>C)
c.100-395T>C (n.100-395T>C)
c.291+188T>C (n.291+188T>C)
c.288+188T>C (n.288+188T>C)
c.120+188T>C (n.120+188T>C)
n.766T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489643T>GCA2739370111AIPc.445+188T>G
c.280-395T>G (n.280-395T>G)
n.586T>G
c.468+188T>G (n.468+188T>G)
c.100-395T>G (n.100-395T>G)
c.291+188T>G (n.291+188T>G)
c.288+188T>G (n.288+188T>G)
c.120+188T>G (n.120+188T>G)
n.766T>G
11g.67489643T=CA1980172093AIPc.445+188T=
c.280-395T= (n.280-395T=)
n.586T=
c.468+188T= (n.468+188T=)
c.100-395T= (n.100-395T=)
c.291+188T= (n.291+188T=)
c.288+188T= (n.288+188T=)
c.120+188T= (n.120+188T=)
n.766T=
11g.67489644G>ACA224164587AIPc.445+189G>A
c.280-394G>A (n.280-394G>A)
n.587G>A
c.468+189G>A (n.468+189G>A)
c.100-394G>A (n.100-394G>A)
c.291+189G>A (n.291+189G>A)
c.288+189G>A (n.288+189G>A)
c.120+189G>A (n.120+189G>A)
n.767G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67489644G>CCA2739370113AIPc.445+189G>C
c.280-394G>C (n.280-394G>C)
n.587G>C
c.468+189G>C (n.468+189G>C)
c.100-394G>C (n.100-394G>C)
c.291+189G>C (n.291+189G>C)
c.288+189G>C (n.288+189G>C)
c.120+189G>C (n.120+189G>C)
n.767G>C
11g.67489644G=CA1980172094AIPc.445+189G=
c.280-394G= (n.280-394G=)
n.587G=
c.468+189G= (n.468+189G=)
c.100-394G= (n.100-394G=)
c.291+189G= (n.291+189G=)
c.288+189G= (n.288+189G=)
c.120+189G= (n.120+189G=)
n.767G=
11g.67489644G>TCA2739370112AIPc.445+189G>T
c.280-394G>T (n.280-394G>T)
n.587G>T
c.468+189G>T (n.468+189G>T)
c.100-394G>T (n.100-394G>T)
c.291+189G>T (n.291+189G>T)
c.288+189G>T (n.288+189G>T)
c.120+189G>T (n.120+189G>T)
n.767G>T
11g.67489645T>ACA2739370114AIPc.445+190T>A
c.280-393T>A (n.280-393T>A)
n.588T>A
c.468+190T>A (n.468+190T>A)
c.100-393T>A (n.100-393T>A)
c.291+190T>A (n.291+190T>A)
c.288+190T>A (n.288+190T>A)
c.120+190T>A (n.120+190T>A)
n.768T>A
11g.67489645T>CCA2739370115AIPc.445+190T>C
c.280-393T>C (n.280-393T>C)
n.588T>C
c.468+190T>C (n.468+190T>C)
c.100-393T>C (n.100-393T>C)
c.291+190T>C (n.291+190T>C)
c.288+190T>C (n.288+190T>C)
c.120+190T>C (n.120+190T>C)
n.768T>C
11g.67489645T>GCA2739370116AIPc.445+190T>G
c.280-393T>G (n.280-393T>G)
n.588T>G
c.468+190T>G (n.468+190T>G)
c.100-393T>G (n.100-393T>G)
c.291+190T>G (n.291+190T>G)
c.288+190T>G (n.288+190T>G)
c.120+190T>G (n.120+190T>G)
n.768T>G
11g.67489646C>ACA2614621948AIPc.445+191C>A
c.280-392C>A (n.280-392C>A)
n.589C>A
c.468+191C>A (n.468+191C>A)
c.100-392C>A (n.100-392C>A)
c.291+191C>A (n.291+191C>A)
c.288+191C>A (n.288+191C>A)
c.120+191C>A (n.120+191C>A)
n.769C>A
gnomAD v4
11g.67489646C=CA1980172095AIPc.445+191C=
c.280-392C= (n.280-392C=)
n.589C=
c.468+191C= (n.468+191C=)
c.100-392C= (n.100-392C=)
c.291+191C= (n.291+191C=)
c.288+191C= (n.288+191C=)
c.120+191C= (n.120+191C=)
n.769C=
11g.67489646C>TCA224164588AIPc.445+191C>T
c.280-392C>T (n.280-392C>T)
n.589C>T
c.468+191C>T (n.468+191C>T)
c.100-392C>T (n.100-392C>T)
c.291+191C>T (n.291+191C>T)
c.288+191C>T (n.288+191C>T)
c.120+191C>T (n.120+191C>T)
n.769C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489647A=CA1980172096AIPc.445+192A=
c.280-391A= (n.280-391A=)
n.590A=
c.468+192A= (n.468+192A=)
c.100-391A= (n.100-391A=)
c.291+192A= (n.291+192A=)
c.288+192A= (n.288+192A=)
c.120+192A= (n.120+192A=)
n.770A=
11g.67489647A>CCA2614621953AIPc.445+192A>C
c.280-391A>C (n.280-391A>C)
n.590A>C
c.468+192A>C (n.468+192A>C)
c.100-391A>C (n.100-391A>C)
c.291+192A>C (n.291+192A>C)
c.288+192A>C (n.288+192A>C)
c.120+192A>C (n.120+192A>C)
n.770A>C
gnomAD v4
11g.67489647A>TCA6140842AIPc.445+192A>T
c.280-391A>T (n.280-391A>T)
n.590A>T
c.468+192A>T (n.468+192A>T)
c.100-391A>T (n.100-391A>T)
c.291+192A>T (n.291+192A>T)
c.288+192A>T (n.288+192A>T)
c.120+192A>T (n.120+192A>T)
n.770A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489648C>ACA2614621956AIPc.445+193C>A
c.280-390C>A (n.280-390C>A)
n.591C>A
c.468+193C>A (n.468+193C>A)
c.100-390C>A (n.100-390C>A)
c.291+193C>A (n.291+193C>A)
c.288+193C>A (n.288+193C>A)
c.120+193C>A (n.120+193C>A)
n.771C>A
gnomAD v4
11g.67489648C=CA1980172097AIPc.445+193C=
c.280-390C= (n.280-390C=)
n.591C=
c.468+193C= (n.468+193C=)
c.100-390C= (n.100-390C=)
c.291+193C= (n.291+193C=)
c.288+193C= (n.288+193C=)
c.120+193C= (n.120+193C=)
n.771C=
11g.67489648C>GCA2739370117AIPc.445+193C>G
c.280-390C>G (n.280-390C>G)
n.591C>G
c.468+193C>G (n.468+193C>G)
c.100-390C>G (n.100-390C>G)
c.291+193C>G (n.291+193C>G)
c.288+193C>G (n.288+193C>G)
c.120+193C>G (n.120+193C>G)
n.771C>G
11g.67489648C>TCA599911417AIPc.445+193C>T
c.280-390C>T (n.280-390C>T)
n.591C>T
c.468+193C>T (n.468+193C>T)
c.100-390C>T (n.100-390C>T)
c.291+193C>T (n.291+193C>T)
c.288+193C>T (n.288+193C>T)
c.120+193C>T (n.120+193C>T)
n.771C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489653_67489655delCA2792512283AIPc.445+198_445+200del
c.280-385_280-383del (n.280-385_280-383del)
n.596_598del
c.468+198_468+200del (n.468+198_468+200del)
c.100-385_100-383del (n.100-385_100-383del)
c.291+198_291+200del (n.291+198_291+200del)
c.288+198_288+200del (n.288+198_288+200del)
c.120+198_120+200del (n.120+198_120+200del)
n.776_778del
11g.67489649C>ACA2614621959AIPc.445+194C>A
c.280-389C>A (n.280-389C>A)
n.592C>A
c.468+194C>A (n.468+194C>A)
c.100-389C>A (n.100-389C>A)
c.291+194C>A (n.291+194C>A)
c.288+194C>A (n.288+194C>A)
c.120+194C>A (n.120+194C>A)
n.772C>A
gnomAD v4
11g.67489649C>GCA2739370118AIPc.445+194C>G
c.280-389C>G (n.280-389C>G)
n.592C>G
c.468+194C>G (n.468+194C>G)
c.100-389C>G (n.100-389C>G)
c.291+194C>G (n.291+194C>G)
c.288+194C>G (n.288+194C>G)
c.120+194C>G (n.120+194C>G)
n.772C>G
11g.67489649C>TCA2739370119AIPc.445+194C>T
c.280-389C>T (n.280-389C>T)
n.592C>T
c.468+194C>T (n.468+194C>T)
c.100-389C>T (n.100-389C>T)
c.291+194C>T (n.291+194C>T)
c.288+194C>T (n.288+194C>T)
c.120+194C>T (n.120+194C>T)
n.772C>T
11g.67489650T>ACA1980172099AIPc.445+195T>A
c.280-388T>A (n.280-388T>A)
n.593T>A
c.468+195T>A (n.468+195T>A)
c.100-388T>A (n.100-388T>A)
c.291+195T>A (n.291+195T>A)
c.288+195T>A (n.288+195T>A)
c.120+195T>A (n.120+195T>A)
n.773T>A
dbSNP
11g.67489650T=CA1980172098AIPc.445+195T=
c.280-388T= (n.280-388T=)
n.593T=
c.468+195T= (n.468+195T=)
c.100-388T= (n.100-388T=)
c.291+195T= (n.291+195T=)
c.288+195T= (n.288+195T=)
c.120+195T= (n.120+195T=)
n.773T=
11g.67489651C>ACA2739370120AIPc.445+196C>A
c.280-387C>A (n.280-387C>A)
n.594C>A
c.468+196C>A (n.468+196C>A)
c.100-387C>A (n.100-387C>A)
c.291+196C>A (n.291+196C>A)
c.288+196C>A (n.288+196C>A)
c.120+196C>A (n.120+196C>A)
n.774C>A
11g.67489651C=CA1980172100AIPc.445+196C=
c.280-387C= (n.280-387C=)
n.594C=
c.468+196C= (n.468+196C=)
c.100-387C= (n.100-387C=)
c.291+196C= (n.291+196C=)
c.288+196C= (n.288+196C=)
c.120+196C= (n.120+196C=)
n.774C=
11g.67489651C>GCA2614621960AIPc.445+196C>G
c.280-387C>G (n.280-387C>G)
n.594C>G
c.468+196C>G (n.468+196C>G)
c.100-387C>G (n.100-387C>G)
c.291+196C>G (n.291+196C>G)
c.288+196C>G (n.288+196C>G)
c.120+196C>G (n.120+196C>G)
n.774C>G
gnomAD v4
11g.67489651C>TCA6140843AIPc.445+196C>T
c.280-387C>T (n.280-387C>T)
n.594C>T
c.468+196C>T (n.468+196C>T)
c.100-387C>T (n.100-387C>T)
c.291+196C>T (n.291+196C>T)
c.288+196C>T (n.288+196C>T)
c.120+196C>T (n.120+196C>T)
n.774C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489652C>ACA2739370121AIPc.445+197C>A
c.280-386C>A (n.280-386C>A)
n.595C>A
c.468+197C>A (n.468+197C>A)
c.100-386C>A (n.100-386C>A)
c.291+197C>A (n.291+197C>A)
c.288+197C>A (n.288+197C>A)
c.120+197C>A (n.120+197C>A)
n.775C>A
11g.67489652C>GCA2739370122AIPc.445+197C>G
c.280-386C>G (n.280-386C>G)
n.595C>G
c.468+197C>G (n.468+197C>G)
c.100-386C>G (n.100-386C>G)
c.291+197C>G (n.291+197C>G)
c.288+197C>G (n.288+197C>G)
c.120+197C>G (n.120+197C>G)
n.775C>G
11g.67489652C>TCA2614621961AIPc.445+197C>T
c.280-386C>T (n.280-386C>T)
n.595C>T
c.468+197C>T (n.468+197C>T)
c.100-386C>T (n.100-386C>T)
c.291+197C>T (n.291+197C>T)
c.288+197C>T (n.288+197C>T)
c.120+197C>T (n.120+197C>T)
n.775C>T
gnomAD v4
11g.67489654C>ACA2614621964AIPc.445+199C>A
c.280-384C>A (n.280-384C>A)
n.597C>A
c.468+199C>A (n.468+199C>A)
c.100-384C>A (n.100-384C>A)
c.291+199C>A (n.291+199C>A)
c.288+199C>A (n.288+199C>A)
c.120+199C>A (n.120+199C>A)
n.777C>A
gnomAD v4
11g.67489654C>GCA2614621965AIPc.445+199C>G
c.280-384C>G (n.280-384C>G)
n.597C>G
c.468+199C>G (n.468+199C>G)
c.100-384C>G (n.100-384C>G)
c.291+199C>G (n.291+199C>G)
c.288+199C>G (n.288+199C>G)
c.120+199C>G (n.120+199C>G)
n.777C>G
gnomAD v4
11g.67489654C>TCA2614621968AIPc.445+199C>T
c.280-384C>T (n.280-384C>T)
n.597C>T
c.468+199C>T (n.468+199C>T)
c.100-384C>T (n.100-384C>T)
c.291+199C>T (n.291+199C>T)
c.288+199C>T (n.288+199C>T)
c.120+199C>T (n.120+199C>T)
n.777C>T
gnomAD v4
11g.67489655delCA2614621963AIPc.445+200del
c.280-383del (n.280-383del)
n.598del
c.468+200del (n.468+200del)
c.100-383del (n.100-383del)
c.291+200del (n.291+200del)
c.288+200del (n.288+200del)
c.120+200del (n.120+200del)
n.778del
gnomAD v4
11g.67489655C>ACA2614621969AIPc.445+200C>A
c.280-383C>A (n.280-383C>A)
n.598C>A
c.468+200C>A (n.468+200C>A)
c.100-383C>A (n.100-383C>A)
c.291+200C>A (n.291+200C>A)
c.288+200C>A (n.288+200C>A)
c.120+200C>A (n.120+200C>A)
n.778C>A
gnomAD v4
11g.67489655C>GCA2739370123AIPc.445+200C>G
c.280-383C>G (n.280-383C>G)
n.598C>G
c.468+200C>G (n.468+200C>G)
c.100-383C>G (n.100-383C>G)
c.291+200C>G (n.291+200C>G)
c.288+200C>G (n.288+200C>G)
c.120+200C>G (n.120+200C>G)
n.778C>G
11g.67489655C>TCA2739370124AIPc.445+200C>T
c.280-383C>T (n.280-383C>T)
n.598C>T
c.468+200C>T (n.468+200C>T)
c.100-383C>T (n.100-383C>T)
c.291+200C>T (n.291+200C>T)
c.288+200C>T (n.288+200C>T)
c.120+200C>T (n.120+200C>T)
n.778C>T
11g.67489656A=CA1980172101AIPc.445+201A=
c.280-382A= (n.280-382A=)
n.599A=
c.468+201A= (n.468+201A=)
c.100-382A= (n.100-382A=)
c.291+201A= (n.291+201A=)
c.288+201A= (n.288+201A=)
c.120+201A= (n.120+201A=)
n.779A=
11g.67489656A>GCA939069508AIPc.445+201A>G
c.280-382A>G (n.280-382A>G)
n.599A>G
c.468+201A>G (n.468+201A>G)
c.100-382A>G (n.100-382A>G)
c.291+201A>G (n.291+201A>G)
c.288+201A>G (n.288+201A>G)
c.120+201A>G (n.120+201A>G)
n.779A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489657G>ACA2739370125AIPc.445+202G>A
c.280-381G>A (n.280-381G>A)
n.600G>A
c.468+202G>A (n.468+202G>A)
c.100-381G>A (n.100-381G>A)
c.291+202G>A (n.291+202G>A)
c.288+202G>A (n.288+202G>A)
c.120+202G>A (n.120+202G>A)
n.780G>A
11g.67489657G>CCA6140844AIPc.445+202G>C
c.280-381G>C (n.280-381G>C)
n.600G>C
c.468+202G>C (n.468+202G>C)
c.100-381G>C (n.100-381G>C)
c.291+202G>C (n.291+202G>C)
c.288+202G>C (n.288+202G>C)
c.120+202G>C (n.120+202G>C)
n.780G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489657G=CA1980172102AIPc.445+202G=
c.280-381G= (n.280-381G=)
n.600G=
c.468+202G= (n.468+202G=)
c.100-381G= (n.100-381G=)
c.291+202G= (n.291+202G=)
c.288+202G= (n.288+202G=)
c.120+202G= (n.120+202G=)
n.780G=
11g.67489657G>TCA2792512285AIPc.445+202G>T
c.280-381G>T (n.280-381G>T)
n.600G>T
c.468+202G>T (n.468+202G>T)
c.100-381G>T (n.100-381G>T)
c.291+202G>T (n.291+202G>T)
c.288+202G>T (n.288+202G>T)
c.120+202G>T (n.120+202G>T)
n.780G>T
11g.67489658G>ACA599911421AIPc.445+203G>A
c.280-380G>A (n.280-380G>A)
n.601G>A
c.468+203G>A (n.468+203G>A)
c.100-380G>A (n.100-380G>A)
c.291+203G>A (n.291+203G>A)
c.288+203G>A (n.288+203G>A)
c.120+203G>A (n.120+203G>A)
n.781G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489658G>CCA2739370126AIPc.445+203G>C
c.280-380G>C (n.280-380G>C)
n.601G>C
c.468+203G>C (n.468+203G>C)
c.100-380G>C (n.100-380G>C)
c.291+203G>C (n.291+203G>C)
c.288+203G>C (n.288+203G>C)
c.120+203G>C (n.120+203G>C)
n.781G>C
11g.67489658G=CA1980172103AIPc.445+203G=
c.280-380G= (n.280-380G=)
n.601G=
c.468+203G= (n.468+203G=)
c.100-380G= (n.100-380G=)
c.291+203G= (n.291+203G=)
c.288+203G= (n.288+203G=)
c.120+203G= (n.120+203G=)
n.781G=
11g.67489658G>TCA2739370127AIPc.445+203G>T
c.280-380G>T (n.280-380G>T)
n.601G>T
c.468+203G>T (n.468+203G>T)
c.100-380G>T (n.100-380G>T)
c.291+203G>T (n.291+203G>T)
c.288+203G>T (n.288+203G>T)
c.120+203G>T (n.120+203G>T)
n.781G>T
11g.67489659A>GCA2614621973AIPc.445+204A>G
c.280-379A>G (n.280-379A>G)
n.602A>G
c.468+204A>G (n.468+204A>G)
c.100-379A>G (n.100-379A>G)
c.291+204A>G (n.291+204A>G)
c.288+204A>G (n.288+204A>G)
c.120+204A>G (n.120+204A>G)
n.782A>G
gnomAD v4
11g.67489660A>CCA2739370129AIPc.445+205A>C
c.280-378A>C (n.280-378A>C)
n.603A>C
c.468+205A>C (n.468+205A>C)
c.100-378A>C (n.100-378A>C)
c.291+205A>C (n.291+205A>C)
c.288+205A>C (n.288+205A>C)
c.120+205A>C (n.120+205A>C)
n.783A>C
11g.67489660A>GCA2739370130AIPc.445+205A>G
c.280-378A>G (n.280-378A>G)
n.603A>G
c.468+205A>G (n.468+205A>G)
c.100-378A>G (n.100-378A>G)
c.291+205A>G (n.291+205A>G)
c.288+205A>G (n.288+205A>G)
c.120+205A>G (n.120+205A>G)
n.783A>G
11g.67489660A>TCA2739370128AIPc.445+205A>T
c.280-378A>T (n.280-378A>T)
n.603A>T
c.468+205A>T (n.468+205A>T)
c.100-378A>T (n.100-378A>T)
c.291+205A>T (n.291+205A>T)
c.288+205A>T (n.288+205A>T)
c.120+205A>T (n.120+205A>T)
n.783A>T
11g.67489661A>CCA2739370131AIPc.445+206A>C
c.280-377A>C (n.280-377A>C)
n.604A>C
c.468+206A>C (n.468+206A>C)
c.100-377A>C (n.100-377A>C)
c.291+206A>C (n.291+206A>C)
c.288+206A>C (n.288+206A>C)
c.120+206A>C (n.120+206A>C)
n.784A>C
11g.67489661A>GCA2739370132AIPc.445+206A>G
c.280-377A>G (n.280-377A>G)
n.604A>G
c.468+206A>G (n.468+206A>G)
c.100-377A>G (n.100-377A>G)
c.291+206A>G (n.291+206A>G)
c.288+206A>G (n.288+206A>G)
c.120+206A>G (n.120+206A>G)
n.784A>G
11g.67489661A>TCA2739370133AIPc.445+206A>T
c.280-377A>T (n.280-377A>T)
n.604A>T
c.468+206A>T (n.468+206A>T)
c.100-377A>T (n.100-377A>T)
c.291+206A>T (n.291+206A>T)
c.288+206A>T (n.288+206A>T)
c.120+206A>T (n.120+206A>T)
n.784A>T
11g.67489662C>ACA2614621976AIPc.445+207C>A
c.280-376C>A (n.280-376C>A)
n.605C>A
c.468+207C>A (n.468+207C>A)
c.100-376C>A (n.100-376C>A)
c.291+207C>A (n.291+207C>A)
c.288+207C>A (n.288+207C>A)
c.120+207C>A (n.120+207C>A)
n.785C>A
gnomAD v4
11g.67489662C>GCA2739370134AIPc.445+207C>G
c.280-376C>G (n.280-376C>G)
n.605C>G
c.468+207C>G (n.468+207C>G)
c.100-376C>G (n.100-376C>G)
c.291+207C>G (n.291+207C>G)
c.288+207C>G (n.288+207C>G)
c.120+207C>G (n.120+207C>G)
n.785C>G
11g.67489662C>TCA2504773392AIPc.445+207C>T
c.280-376C>T (n.280-376C>T)
n.605C>T
c.468+207C>T (n.468+207C>T)
c.100-376C>T (n.100-376C>T)
c.291+207C>T (n.291+207C>T)
c.288+207C>T (n.288+207C>T)
c.120+207C>T (n.120+207C>T)
n.785C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489663C>ACA2614621977AIPc.445+208C>A
c.280-375C>A (n.280-375C>A)
n.606C>A
c.468+208C>A (n.468+208C>A)
c.100-375C>A (n.100-375C>A)
c.291+208C>A (n.291+208C>A)
c.288+208C>A (n.288+208C>A)
c.120+208C>A (n.120+208C>A)
n.786C>A
gnomAD v4
11g.67489663C=CA1980172104AIPc.445+208C=
c.280-375C= (n.280-375C=)
n.606C=
c.468+208C= (n.468+208C=)
c.100-375C= (n.100-375C=)
c.291+208C= (n.291+208C=)
c.288+208C= (n.288+208C=)
c.120+208C= (n.120+208C=)
n.786C=
11g.67489663C>GCA2739370135AIPc.445+208C>G
c.280-375C>G (n.280-375C>G)
n.606C>G
c.468+208C>G (n.468+208C>G)
c.100-375C>G (n.100-375C>G)
c.291+208C>G (n.291+208C>G)
c.288+208C>G (n.288+208C>G)
c.120+208C>G (n.120+208C>G)
n.786C>G
11g.67489663C>TCA224164617AIPc.445+208C>T
c.280-375C>T (n.280-375C>T)
n.606C>T
c.468+208C>T (n.468+208C>T)
c.100-375C>T (n.100-375C>T)
c.291+208C>T (n.291+208C>T)
c.288+208C>T (n.288+208C>T)
c.120+208C>T (n.120+208C>T)
n.786C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489664G>ACA224164628AIPc.445+209G>A
c.280-374G>A (n.280-374G>A)
n.607G>A
c.468+209G>A (n.468+209G>A)
c.100-374G>A (n.100-374G>A)
c.291+209G>A (n.291+209G>A)
c.288+209G>A (n.288+209G>A)
c.120+209G>A (n.120+209G>A)
n.787G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489664G>CCA6140845AIPc.445+209G>C
c.280-374G>C (n.280-374G>C)
n.607G>C
c.468+209G>C (n.468+209G>C)
c.100-374G>C (n.100-374G>C)
c.291+209G>C (n.291+209G>C)
c.288+209G>C (n.288+209G>C)
c.120+209G>C (n.120+209G>C)
n.787G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489664G=CA1980172105AIPc.445+209G=
c.280-374G= (n.280-374G=)
n.607G=
c.468+209G= (n.468+209G=)
c.100-374G= (n.100-374G=)
c.291+209G= (n.291+209G=)
c.288+209G= (n.288+209G=)
c.120+209G= (n.120+209G=)
n.787G=
11g.67489664G>TCA2739280699AIPc.445+209G>T
c.280-374G>T (n.280-374G>T)
n.607G>T
c.468+209G>T (n.468+209G>T)
c.100-374G>T (n.100-374G>T)
c.291+209G>T (n.291+209G>T)
c.288+209G>T (n.288+209G>T)
c.120+209G>T (n.120+209G>T)
n.787G>T
11g.67489665G>ACA2741182832AIPc.445+210G>A
c.280-373G>A (n.280-373G>A)
n.608G>A
c.468+210G>A (n.468+210G>A)
c.100-373G>A (n.100-373G>A)
c.291+210G>A (n.291+210G>A)
c.288+210G>A (n.288+210G>A)
c.120+210G>A (n.120+210G>A)
n.788G>A
11g.67489665G>CCA2614621987AIPc.445+210G>C
c.280-373G>C (n.280-373G>C)
n.608G>C
c.468+210G>C (n.468+210G>C)
c.100-373G>C (n.100-373G>C)
c.291+210G>C (n.291+210G>C)
c.288+210G>C (n.288+210G>C)
c.120+210G>C (n.120+210G>C)
n.788G>C
gnomAD v4
11g.67489665G=CA1980172106AIPc.445+210G=
c.280-373G= (n.280-373G=)
n.608G=
c.468+210G= (n.468+210G=)
c.100-373G= (n.100-373G=)
c.291+210G= (n.291+210G=)
c.288+210G= (n.288+210G=)
c.120+210G= (n.120+210G=)
n.788G=
11g.67489665G>TCA679493551AIPc.445+210G>T
c.280-373G>T (n.280-373G>T)
n.608G>T
c.468+210G>T (n.468+210G>T)
c.100-373G>T (n.100-373G>T)
c.291+210G>T (n.291+210G>T)
c.288+210G>T (n.288+210G>T)
c.120+210G>T (n.120+210G>T)
n.788G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489666C>ACA2614621990AIPc.445+211C>A
c.280-372C>A (n.280-372C>A)
n.609C>A
c.468+211C>A (n.468+211C>A)
c.100-372C>A (n.100-372C>A)
c.291+211C>A (n.291+211C>A)
c.288+211C>A (n.288+211C>A)
c.120+211C>A (n.120+211C>A)
n.789C>A
gnomAD v4
11g.67489666C>GCA2739370136AIPc.445+211C>G
c.280-372C>G (n.280-372C>G)
n.609C>G
c.468+211C>G (n.468+211C>G)
c.100-372C>G (n.100-372C>G)
c.291+211C>G (n.291+211C>G)
c.288+211C>G (n.288+211C>G)
c.120+211C>G (n.120+211C>G)
n.789C>G
11g.67489666C>TCA2614621992AIPc.445+211C>T
c.280-372C>T (n.280-372C>T)
n.609C>T
c.468+211C>T (n.468+211C>T)
c.100-372C>T (n.100-372C>T)
c.291+211C>T (n.291+211C>T)
c.288+211C>T (n.288+211C>T)
c.120+211C>T (n.120+211C>T)
n.789C>T
gnomAD v4
11g.67489667C>ACA2739370137AIPc.445+212C>A
c.280-371C>A (n.280-371C>A)
n.610C>A
c.468+212C>A (n.468+212C>A)
c.100-371C>A (n.100-371C>A)
c.291+212C>A (n.291+212C>A)
c.288+212C>A (n.288+212C>A)
c.120+212C>A (n.120+212C>A)
n.790C>A
11g.67489667C>GCA2614621993AIPc.445+212C>G
c.280-371C>G (n.280-371C>G)
n.610C>G
c.468+212C>G (n.468+212C>G)
c.100-371C>G (n.100-371C>G)
c.291+212C>G (n.291+212C>G)
c.288+212C>G (n.288+212C>G)
c.120+212C>G (n.120+212C>G)
n.790C>G
gnomAD v4
11g.67489667C>TCA2614621994AIPc.445+212C>T
c.280-371C>T (n.280-371C>T)
n.610C>T
c.468+212C>T (n.468+212C>T)
c.100-371C>T (n.100-371C>T)
c.291+212C>T (n.291+212C>T)
c.288+212C>T (n.288+212C>T)
c.120+212C>T (n.120+212C>T)
n.790C>T
gnomAD v4
11g.67489668C>ACA2614621997AIPc.445+213C>A
c.280-370C>A (n.280-370C>A)
n.611C>A
c.468+213C>A (n.468+213C>A)
c.100-370C>A (n.100-370C>A)
c.291+213C>A (n.291+213C>A)
c.288+213C>A (n.288+213C>A)
c.120+213C>A (n.120+213C>A)
n.791C>A
gnomAD v4
11g.67489668C=CA1980172107AIPc.445+213C=
c.280-370C= (n.280-370C=)
n.611C=
c.468+213C= (n.468+213C=)
c.100-370C= (n.100-370C=)
c.291+213C= (n.291+213C=)
c.288+213C= (n.288+213C=)
c.120+213C= (n.120+213C=)
n.791C=
11g.67489668C>TCA224164629AIPc.445+213C>T
c.280-370C>T (n.280-370C>T)
n.611C>T
c.468+213C>T (n.468+213C>T)
c.100-370C>T (n.100-370C>T)
c.291+213C>T (n.291+213C>T)
c.288+213C>T (n.288+213C>T)
c.120+213C>T (n.120+213C>T)
n.791C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489669T>ACA2739370138AIPc.445+214T>A
c.280-369T>A (n.280-369T>A)
n.612T>A
c.468+214T>A (n.468+214T>A)
c.100-369T>A (n.100-369T>A)
c.291+214T>A (n.291+214T>A)
c.288+214T>A (n.288+214T>A)
c.120+214T>A (n.120+214T>A)
n.792T>A
11g.67489669T>CCA599911427AIPc.445+214T>C
c.280-369T>C (n.280-369T>C)
n.612T>C
c.468+214T>C (n.468+214T>C)
c.100-369T>C (n.100-369T>C)
c.291+214T>C (n.291+214T>C)
c.288+214T>C (n.288+214T>C)
c.120+214T>C (n.120+214T>C)
n.792T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489669T>GCA2739370139AIPc.445+214T>G
c.280-369T>G (n.280-369T>G)
n.612T>G
c.468+214T>G (n.468+214T>G)
c.100-369T>G (n.100-369T>G)
c.291+214T>G (n.291+214T>G)
c.288+214T>G (n.288+214T>G)
c.120+214T>G (n.120+214T>G)
n.792T>G
11g.67489669T=CA1980172108AIPc.445+214T=
c.280-369T= (n.280-369T=)
n.612T=
c.468+214T= (n.468+214T=)
c.100-369T= (n.100-369T=)
c.291+214T= (n.291+214T=)
c.288+214T= (n.288+214T=)
c.120+214T= (n.120+214T=)
n.792T=
11g.67489670G>ACA2614622003AIPc.445+215G>A
c.280-368G>A (n.280-368G>A)
n.613G>A
c.468+215G>A (n.468+215G>A)
c.100-368G>A (n.100-368G>A)
c.291+215G>A (n.291+215G>A)
c.288+215G>A (n.288+215G>A)
c.120+215G>A (n.120+215G>A)
n.793G>A
gnomAD v4
11g.67489670G>CCA2739370140AIPc.445+215G>C
c.280-368G>C (n.280-368G>C)
n.613G>C
c.468+215G>C (n.468+215G>C)
c.100-368G>C (n.100-368G>C)
c.291+215G>C (n.291+215G>C)
c.288+215G>C (n.288+215G>C)
c.120+215G>C (n.120+215G>C)
n.793G>C
11g.67489670G>TCA2614622005AIPc.445+215G>T
c.280-368G>T (n.280-368G>T)
n.613G>T
c.468+215G>T (n.468+215G>T)
c.100-368G>T (n.100-368G>T)
c.291+215G>T (n.291+215G>T)
c.288+215G>T (n.288+215G>T)
c.120+215G>T (n.120+215G>T)
n.793G>T
gnomAD v4
11g.67489671C>ACA2614622008AIPc.445+216C>A
c.280-367C>A (n.280-367C>A)
n.614C>A
c.468+216C>A (n.468+216C>A)
c.100-367C>A (n.100-367C>A)
c.291+216C>A (n.291+216C>A)
c.288+216C>A (n.288+216C>A)
c.120+216C>A (n.120+216C>A)
n.794C>A
gnomAD v4
11g.67489671C>GCA2739370141AIPc.445+216C>G
c.280-367C>G (n.280-367C>G)
n.614C>G
c.468+216C>G (n.468+216C>G)
c.100-367C>G (n.100-367C>G)
c.291+216C>G (n.291+216C>G)
c.288+216C>G (n.288+216C>G)
c.120+216C>G (n.120+216C>G)
n.794C>G
11g.67489671C>TCA2614622009AIPc.445+216C>T
c.280-367C>T (n.280-367C>T)
n.614C>T
c.468+216C>T (n.468+216C>T)
c.100-367C>T (n.100-367C>T)
c.291+216C>T (n.291+216C>T)
c.288+216C>T (n.288+216C>T)
c.120+216C>T (n.120+216C>T)
n.794C>T
gnomAD v4
11g.67489673delCA2614622007AIPc.445+218del
c.280-365del (n.280-365del)
n.616del
c.468+218del (n.468+218del)
c.100-365del (n.100-365del)
c.291+218del (n.291+218del)
c.288+218del (n.288+218del)
c.120+218del (n.120+218del)
n.796del
gnomAD v4
11g.67489672C>ACA2614622014AIPc.445+217C>A
c.280-366C>A (n.280-366C>A)
n.615C>A
c.468+217C>A (n.468+217C>A)
c.100-366C>A (n.100-366C>A)
c.291+217C>A (n.291+217C>A)
c.288+217C>A (n.288+217C>A)
c.120+217C>A (n.120+217C>A)
n.795C>A
gnomAD v4
11g.67489672C=CA1980172109AIPc.445+217C=
c.280-366C= (n.280-366C=)
n.615C=
c.468+217C= (n.468+217C=)
c.100-366C= (n.100-366C=)
c.291+217C= (n.291+217C=)
c.288+217C= (n.288+217C=)
c.120+217C= (n.120+217C=)
n.795C=
11g.67489672C>GCA2739370142AIPc.445+217C>G
c.280-366C>G (n.280-366C>G)
n.615C>G
c.468+217C>G (n.468+217C>G)
c.100-366C>G (n.100-366C>G)
c.291+217C>G (n.291+217C>G)
c.288+217C>G (n.288+217C>G)
c.120+217C>G (n.120+217C>G)
n.795C>G
11g.67489672C>TCA1980172110AIPc.445+217C>T
c.280-366C>T (n.280-366C>T)
n.615C>T
c.468+217C>T (n.468+217C>T)
c.100-366C>T (n.100-366C>T)
c.291+217C>T (n.291+217C>T)
c.288+217C>T (n.288+217C>T)
c.120+217C>T (n.120+217C>T)
n.795C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489673C>ACA2739370143AIPc.445+218C>A
c.280-365C>A (n.280-365C>A)
n.616C>A
c.468+218C>A (n.468+218C>A)
c.100-365C>A (n.100-365C>A)
c.291+218C>A (n.291+218C>A)
c.288+218C>A (n.288+218C>A)
c.120+218C>A (n.120+218C>A)
n.796C>A
11g.67489673C=CA1980172111AIPc.445+218C=
c.280-365C= (n.280-365C=)
n.616C=
c.468+218C= (n.468+218C=)
c.100-365C= (n.100-365C=)
c.291+218C= (n.291+218C=)
c.288+218C= (n.288+218C=)
c.120+218C= (n.120+218C=)
n.796C=
11g.67489673C>GCA2739370144AIPc.445+218C>G
c.280-365C>G (n.280-365C>G)
n.616C>G
c.468+218C>G (n.468+218C>G)
c.100-365C>G (n.100-365C>G)
c.291+218C>G (n.291+218C>G)
c.288+218C>G (n.288+218C>G)
c.120+218C>G (n.120+218C>G)
n.796C>G
11g.67489673C>TCA224164630AIPc.445+218C>T
c.280-365C>T (n.280-365C>T)
n.616C>T
c.468+218C>T (n.468+218C>T)
c.100-365C>T (n.100-365C>T)
c.291+218C>T (n.291+218C>T)
c.288+218C>T (n.288+218C>T)
c.120+218C>T (n.120+218C>T)
n.796C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489675C>ACA2739370145AIPc.445+220C>A
c.280-363C>A (n.280-363C>A)
n.618C>A
c.468+220C>A (n.468+220C>A)
c.100-363C>A (n.100-363C>A)
c.291+220C>A (n.291+220C>A)
c.288+220C>A (n.288+220C>A)
c.120+220C>A (n.120+220C>A)
n.798C>A
11g.67489675C=CA1980172112AIPc.445+220C=
c.280-363C= (n.280-363C=)
n.618C=
c.468+220C= (n.468+220C=)
c.100-363C= (n.100-363C=)
c.291+220C= (n.291+220C=)
c.288+220C= (n.288+220C=)
c.120+220C= (n.120+220C=)
n.798C=
11g.67489675C>GCA224164632AIPc.445+220C>G
c.280-363C>G (n.280-363C>G)
n.618C>G
c.468+220C>G (n.468+220C>G)
c.100-363C>G (n.100-363C>G)
c.291+220C>G (n.291+220C>G)
c.288+220C>G (n.288+220C>G)
c.120+220C>G (n.120+220C>G)
n.798C>G
dbSNP
11g.67489675C>TCA6140846AIPc.445+220C>T
c.280-363C>T (n.280-363C>T)
n.618C>T
c.468+220C>T (n.468+220C>T)
c.100-363C>T (n.100-363C>T)
c.291+220C>T (n.291+220C>T)
c.288+220C>T (n.288+220C>T)
c.120+220C>T (n.120+220C>T)
n.798C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489676C>ACA2614622021AIPc.445+221C>A
c.280-362C>A (n.280-362C>A)
n.619C>A
c.468+221C>A (n.468+221C>A)
c.100-362C>A (n.100-362C>A)
c.291+221C>A (n.291+221C>A)
c.288+221C>A (n.288+221C>A)
c.120+221C>A (n.120+221C>A)
n.799C>A
gnomAD v4
11g.67489676C=CA1980172113AIPc.445+221C=
c.280-362C= (n.280-362C=)
n.619C=
c.468+221C= (n.468+221C=)
c.100-362C= (n.100-362C=)
c.291+221C= (n.291+221C=)
c.288+221C= (n.288+221C=)
c.120+221C= (n.120+221C=)
n.799C=
11g.67489676C>GCA2739370146AIPc.445+221C>G
c.280-362C>G (n.280-362C>G)
n.619C>G
c.468+221C>G (n.468+221C>G)
c.100-362C>G (n.100-362C>G)
c.291+221C>G (n.291+221C>G)
c.288+221C>G (n.288+221C>G)
c.120+221C>G (n.120+221C>G)
n.799C>G
11g.67489676C>TCA939069519AIPc.445+221C>T
c.280-362C>T (n.280-362C>T)
n.619C>T
c.468+221C>T (n.468+221C>T)
c.100-362C>T (n.100-362C>T)
c.291+221C>T (n.291+221C>T)
c.288+221C>T (n.288+221C>T)
c.120+221C>T (n.120+221C>T)
n.799C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489677C=CA1980172114AIPc.445+222C=
c.280-361C= (n.280-361C=)
n.620C=
c.468+222C= (n.468+222C=)
c.100-361C= (n.100-361C=)
c.291+222C= (n.291+222C=)
c.288+222C= (n.288+222C=)
c.120+222C= (n.120+222C=)
n.800C=
11g.67489677C>GCA2614622026AIPc.445+222C>G
c.280-361C>G (n.280-361C>G)
n.620C>G
c.468+222C>G (n.468+222C>G)
c.100-361C>G (n.100-361C>G)
c.291+222C>G (n.291+222C>G)
c.288+222C>G (n.288+222C>G)
c.120+222C>G (n.120+222C>G)
n.800C>G
gnomAD v4
11g.67489677C>TCA6140847AIPc.445+222C>T
c.280-361C>T (n.280-361C>T)
n.620C>T
c.468+222C>T (n.468+222C>T)
c.100-361C>T (n.100-361C>T)
c.291+222C>T (n.291+222C>T)
c.288+222C>T (n.288+222C>T)
c.120+222C>T (n.120+222C>T)
n.800C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489678G>ACA2598397859AIPc.445+223G>A
c.280-360G>A (n.280-360G>A)
n.621G>A
c.468+223G>A (n.468+223G>A)
c.100-360G>A (n.100-360G>A)
c.291+223G>A (n.291+223G>A)
c.288+223G>A (n.288+223G>A)
c.120+223G>A (n.120+223G>A)
n.801G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489678G>CCA2614622030AIPc.445+223G>C
c.280-360G>C (n.280-360G>C)
n.621G>C
c.468+223G>C (n.468+223G>C)
c.100-360G>C (n.100-360G>C)
c.291+223G>C (n.291+223G>C)
c.288+223G>C (n.288+223G>C)
c.120+223G>C (n.120+223G>C)
n.801G>C
gnomAD v4
11g.67489678G>TCA2614622032AIPc.445+223G>T
c.280-360G>T (n.280-360G>T)
n.621G>T
c.468+223G>T (n.468+223G>T)
c.100-360G>T (n.100-360G>T)
c.291+223G>T (n.291+223G>T)
c.288+223G>T (n.288+223G>T)
c.120+223G>T (n.120+223G>T)
n.801G>T
gnomAD v4
11g.67489679G>ACA2614622033AIPc.445+224G>A
c.280-359G>A (n.280-359G>A)
n.622G>A
c.468+224G>A (n.468+224G>A)
c.100-359G>A (n.100-359G>A)
c.291+224G>A (n.291+224G>A)
c.288+224G>A (n.288+224G>A)
c.120+224G>A (n.120+224G>A)
gnomAD v4
11g.67489680T>ACA1980172116AIPc.445+225T>A
c.280-358T>A (n.280-358T>A)
n.623T>A
c.468+225T>A (n.468+225T>A)
c.100-358T>A (n.100-358T>A)
c.291+225T>A (n.291+225T>A)
c.288+225T>A (n.288+225T>A)
c.120+225T>A (n.120+225T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67489680T>CCA2614622038AIPc.445+225T>C
c.280-358T>C (n.280-358T>C)
n.623T>C
c.468+225T>C (n.468+225T>C)
c.100-358T>C (n.100-358T>C)
c.291+225T>C (n.291+225T>C)
c.288+225T>C (n.288+225T>C)
c.120+225T>C (n.120+225T>C)
gnomAD v4
11g.67489680T=CA1980172115AIPc.445+225T=
c.280-358T= (n.280-358T=)
n.623T=
c.468+225T= (n.468+225T=)
c.100-358T= (n.100-358T=)
c.291+225T= (n.291+225T=)
c.288+225T= (n.288+225T=)
c.120+225T= (n.120+225T=)
11g.67489681C>ACA2614622039AIPc.445+226C>A
c.280-357C>A (n.280-357C>A)
n.624C>A
c.468+226C>A (n.468+226C>A)
c.100-357C>A (n.100-357C>A)
c.291+226C>A (n.291+226C>A)
c.288+226C>A (n.288+226C>A)
c.120+226C>A (n.120+226C>A)
gnomAD v4
11g.67489682T>CCA2614622041AIPc.445+227T>C
c.280-356T>C (n.280-356T>C)
n.625T>C
c.468+227T>C (n.468+227T>C)
c.100-356T>C (n.100-356T>C)
c.291+227T>C (n.291+227T>C)
c.288+227T>C (n.288+227T>C)
c.120+227T>C (n.120+227T>C)
gnomAD v4
11g.67489683C>ACA2614622043AIPc.445+228C>A
c.280-355C>A (n.280-355C>A)
n.626C>A
c.468+228C>A (n.468+228C>A)
c.100-355C>A (n.100-355C>A)
c.291+228C>A (n.291+228C>A)
c.288+228C>A (n.288+228C>A)
c.120+228C>A (n.120+228C>A)
gnomAD v4
11g.67489684C>ACA2614622044AIPc.445+229C>A
c.280-354C>A (n.280-354C>A)
n.627C>A
c.468+229C>A (n.468+229C>A)
c.100-354C>A (n.100-354C>A)
c.291+229C>A (n.291+229C>A)
c.288+229C>A (n.288+229C>A)
c.120+229C>A (n.120+229C>A)
gnomAD v4
11g.67489685T>ACA2614622046AIPc.445+230T>A
c.280-353T>A (n.280-353T>A)
n.628T>A
c.468+230T>A (n.468+230T>A)
c.100-353T>A (n.100-353T>A)
c.291+230T>A (n.291+230T>A)
c.288+230T>A (n.288+230T>A)
c.120+230T>A (n.120+230T>A)
gnomAD v4
11g.67489685T>CCA2614622047AIPc.445+230T>C
c.280-353T>C (n.280-353T>C)
n.628T>C
c.468+230T>C (n.468+230T>C)
c.100-353T>C (n.100-353T>C)
c.291+230T>C (n.291+230T>C)
c.288+230T>C (n.288+230T>C)
c.120+230T>C (n.120+230T>C)
gnomAD v4
11g.67489686C>ACA2614622048AIPc.445+231C>A
c.280-352C>A (n.280-352C>A)
n.629C>A
c.468+231C>A (n.468+231C>A)
c.100-352C>A (n.100-352C>A)
c.291+231C>A (n.291+231C>A)
c.288+231C>A (n.288+231C>A)
c.120+231C>A (n.120+231C>A)
gnomAD v4
11g.67489686C>TCA2614622049AIPc.445+231C>T
c.280-352C>T (n.280-352C>T)
n.629C>T
c.468+231C>T (n.468+231C>T)
c.100-352C>T (n.100-352C>T)
c.291+231C>T (n.291+231C>T)
c.288+231C>T (n.288+231C>T)
c.120+231C>T (n.120+231C>T)
gnomAD v4
11g.67489687A>TCA2614622052AIPc.445+232A>T
c.280-351A>T (n.280-351A>T)
n.630A>T
c.468+232A>T (n.468+232A>T)
c.100-351A>T (n.100-351A>T)
c.291+232A>T (n.291+232A>T)
c.288+232A>T (n.288+232A>T)
c.120+232A>T (n.120+232A>T)
gnomAD v4
11g.67489688T>GCA2614622055AIPc.445+233T>G
c.280-350T>G (n.280-350T>G)
n.631T>G
c.468+233T>G (n.468+233T>G)
c.100-350T>G (n.100-350T>G)
c.291+233T>G (n.291+233T>G)
c.288+233T>G (n.288+233T>G)
c.120+233T>G (n.120+233T>G)
gnomAD v4
11g.67489688_67489690delinsTTCCA1980172117AIPc.445+233_445+235delinsTTC
c.280-350_280-348delinsTTC (n.280-350_280-348delinsTTC)
n.631_633delinsTTC
c.468+233_468+235delinsTTC (n.468+233_468+235delinsTTC)
c.100-350_100-348delinsTTC (n.100-350_100-348delinsTTC)
c.291+233_291+235delinsTTC (n.291+233_291+235delinsTTC)
c.288+233_288+235delinsTTC (n.288+233_288+235delinsTTC)
c.120+233_120+235delinsTTC (n.120+233_120+235delinsTTC)

Number of alleles fetched