Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67489557C>ACA2614621693AIPc.445+102C>A
c.280-481C>A (n.280-481C>A)
n.500C>A
c.468+102C>A (n.468+102C>A)
c.100-481C>A (n.100-481C>A)
c.291+102C>A (n.291+102C>A)
c.288+102C>A (n.288+102C>A)
c.120+102C>A (n.120+102C>A)
n.680C>A
 gnomAD v4
11g.67489557C>GCA2739370008AIPc.445+102C>G
c.280-481C>G (n.280-481C>G)
n.500C>G
c.468+102C>G (n.468+102C>G)
c.100-481C>G (n.100-481C>G)
c.291+102C>G (n.291+102C>G)
c.288+102C>G (n.288+102C>G)
c.120+102C>G (n.120+102C>G)
n.680C>G
11g.67489557C>TCA2614621694AIPc.445+102C>T
c.280-481C>T (n.280-481C>T)
n.500C>T
c.468+102C>T (n.468+102C>T)
c.100-481C>T (n.100-481C>T)
c.291+102C>T (n.291+102C>T)
c.288+102C>T (n.288+102C>T)
c.120+102C>T (n.120+102C>T)
n.680C>T
 gnomAD v4
11g.67489558T>ACA2739370009AIPc.445+103T>A
c.280-480T>A (n.280-480T>A)
n.501T>A
c.468+103T>A (n.468+103T>A)
c.100-480T>A (n.100-480T>A)
c.291+103T>A (n.291+103T>A)
c.288+103T>A (n.288+103T>A)
c.120+103T>A (n.120+103T>A)
n.681T>A
11g.67489558T>CCA2614621697AIPc.445+103T>C
c.280-480T>C (n.280-480T>C)
n.501T>C
c.468+103T>C (n.468+103T>C)
c.100-480T>C (n.100-480T>C)
c.291+103T>C (n.291+103T>C)
c.288+103T>C (n.288+103T>C)
c.120+103T>C (n.120+103T>C)
n.681T>C
 gnomAD v4
11g.67489558T>GCA599911341AIPc.445+103T>G
c.280-480T>G (n.280-480T>G)
n.501T>G
c.468+103T>G (n.468+103T>G)
c.100-480T>G (n.100-480T>G)
c.291+103T>G (n.291+103T>G)
c.288+103T>G (n.288+103T>G)
c.120+103T>G (n.120+103T>G)
n.681T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489558T=CA1980172052AIPc.445+103T=
c.280-480T= (n.280-480T=)
n.501T=
c.468+103T= (n.468+103T=)
c.100-480T= (n.100-480T=)
c.291+103T= (n.291+103T=)
c.288+103T= (n.288+103T=)
c.120+103T= (n.120+103T=)
n.681T=
11g.67489559G>ACA599911343AIPc.445+104G>A
c.280-479G>A (n.280-479G>A)
n.502G>A
c.468+104G>A (n.468+104G>A)
c.100-479G>A (n.100-479G>A)
c.291+104G>A (n.291+104G>A)
c.288+104G>A (n.288+104G>A)
c.120+104G>A (n.120+104G>A)
n.682G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489559G>CCA2614621713AIPc.445+104G>C
c.280-479G>C (n.280-479G>C)
n.502G>C
c.468+104G>C (n.468+104G>C)
c.100-479G>C (n.100-479G>C)
c.291+104G>C (n.291+104G>C)
c.288+104G>C (n.288+104G>C)
c.120+104G>C (n.120+104G>C)
n.682G>C
 gnomAD v4
11g.67489559G=CA1980172053AIPc.445+104G=
c.280-479G= (n.280-479G=)
n.502G=
c.468+104G= (n.468+104G=)
c.100-479G= (n.100-479G=)
c.291+104G= (n.291+104G=)
c.288+104G= (n.288+104G=)
c.120+104G= (n.120+104G=)
n.682G=
11g.67489559G>TCA224164555AIPc.445+104G>T
c.280-479G>T (n.280-479G>T)
n.502G>T
c.468+104G>T (n.468+104G>T)
c.100-479G>T (n.100-479G>T)
c.291+104G>T (n.291+104G>T)
c.288+104G>T (n.288+104G>T)
c.120+104G>T (n.120+104G>T)
n.682G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489563dupCA2614621706AIPc.445+108dup
c.280-475dup (n.280-475dup)
n.506dup
c.468+108dup (n.468+108dup)
c.100-475dup (n.100-475dup)
c.291+108dup (n.291+108dup)
c.288+108dup (n.288+108dup)
c.120+108dup (n.120+108dup)
n.686dup
 gnomAD v4
11g.67489563delCA2614621711AIPc.445+108del
c.280-475del (n.280-475del)
n.506del
c.468+108del (n.468+108del)
c.100-475del (n.100-475del)
c.291+108del (n.291+108del)
c.288+108del (n.288+108del)
c.120+108del (n.120+108del)
n.686del
 gnomAD v4
11g.67489560G>CCA2739370010AIPc.445+105G>C
c.280-478G>C (n.280-478G>C)
n.503G>C
c.468+105G>C (n.468+105G>C)
c.100-478G>C (n.100-478G>C)
c.291+105G>C (n.291+105G>C)
c.288+105G>C (n.288+105G>C)
c.120+105G>C (n.120+105G>C)
n.683G>C
11g.67489560G=CA1980172054AIPc.445+105G=
c.280-478G= (n.280-478G=)
n.503G=
c.468+105G= (n.468+105G=)
c.100-478G= (n.100-478G=)
c.291+105G= (n.291+105G=)
c.288+105G= (n.288+105G=)
c.120+105G= (n.120+105G=)
n.683G=
11g.67489560G>TCA6140835AIPc.445+105G>T
c.280-478G>T (n.280-478G>T)
n.503G>T
c.468+105G>T (n.468+105G>T)
c.100-478G>T (n.100-478G>T)
c.291+105G>T (n.291+105G>T)
c.288+105G>T (n.288+105G>T)
c.120+105G>T (n.120+105G>T)
n.683G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489561G>ACA2614621717AIPc.445+106G>A
c.280-477G>A (n.280-477G>A)
n.504G>A
c.468+106G>A (n.468+106G>A)
c.100-477G>A (n.100-477G>A)
c.291+106G>A (n.291+106G>A)
c.288+106G>A (n.288+106G>A)
c.120+106G>A (n.120+106G>A)
n.684G>A
 gnomAD v4
11g.67489561G>CCA2739370011AIPc.445+106G>C
c.280-477G>C (n.280-477G>C)
n.504G>C
c.468+106G>C (n.468+106G>C)
c.100-477G>C (n.100-477G>C)
c.291+106G>C (n.291+106G>C)
c.288+106G>C (n.288+106G>C)
c.120+106G>C (n.120+106G>C)
n.684G>C
11g.67489561G>TCA2739370012AIPc.445+106G>T
c.280-477G>T (n.280-477G>T)
n.504G>T
c.468+106G>T (n.468+106G>T)
c.100-477G>T (n.100-477G>T)
c.291+106G>T (n.291+106G>T)
c.288+106G>T (n.288+106G>T)
c.120+106G>T (n.120+106G>T)
n.684G>T
11g.67489562G>ACA2739370013AIPc.445+107G>A
c.280-476G>A (n.280-476G>A)
n.505G>A
c.468+107G>A (n.468+107G>A)
c.100-476G>A (n.100-476G>A)
c.291+107G>A (n.291+107G>A)
c.288+107G>A (n.288+107G>A)
c.120+107G>A (n.120+107G>A)
n.685G>A
11g.67489562G>CCA2739370014AIPc.445+107G>C
c.280-476G>C (n.280-476G>C)
n.505G>C
c.468+107G>C (n.468+107G>C)
c.100-476G>C (n.100-476G>C)
c.291+107G>C (n.291+107G>C)
c.288+107G>C (n.288+107G>C)
c.120+107G>C (n.120+107G>C)
n.685G>C
11g.67489562G>TCA2614621718AIPc.445+107G>T
c.280-476G>T (n.280-476G>T)
n.505G>T
c.468+107G>T (n.468+107G>T)
c.100-476G>T (n.100-476G>T)
c.291+107G>T (n.291+107G>T)
c.288+107G>T (n.288+107G>T)
c.120+107G>T (n.120+107G>T)
n.685G>T
 gnomAD v4
11g.67489563G=CA1980172055AIPc.445+108G=
c.280-475G= (n.280-475G=)
n.506G=
c.468+108G= (n.468+108G=)
c.100-475G= (n.100-475G=)
c.291+108G= (n.291+108G=)
c.288+108G= (n.288+108G=)
c.120+108G= (n.120+108G=)
n.686G=
11g.67489563G>TCA599911348AIPc.445+108G>T
c.280-475G>T (n.280-475G>T)
n.506G>T
c.468+108G>T (n.468+108G>T)
c.100-475G>T (n.100-475G>T)
c.291+108G>T (n.291+108G>T)
c.288+108G>T (n.288+108G>T)
c.120+108G>T (n.120+108G>T)
n.686G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489564A>CCA2739370015AIPc.445+109A>C
c.280-474A>C (n.280-474A>C)
n.507A>C
c.468+109A>C (n.468+109A>C)
c.100-474A>C (n.100-474A>C)
c.291+109A>C (n.291+109A>C)
c.288+109A>C (n.288+109A>C)
c.120+109A>C (n.120+109A>C)
n.687A>C
11g.67489564A>GCA2614621720AIPc.445+109A>G
c.280-474A>G (n.280-474A>G)
n.507A>G
c.468+109A>G (n.468+109A>G)
c.100-474A>G (n.100-474A>G)
c.291+109A>G (n.291+109A>G)
c.288+109A>G (n.288+109A>G)
c.120+109A>G (n.120+109A>G)
n.687A>G
 gnomAD v4
11g.67489564A>TCA2739370016AIPc.445+109A>T
c.280-474A>T (n.280-474A>T)
n.507A>T
c.468+109A>T (n.468+109A>T)
c.100-474A>T (n.100-474A>T)
c.291+109A>T (n.291+109A>T)
c.288+109A>T (n.288+109A>T)
c.120+109A>T (n.120+109A>T)
n.687A>T
11g.67489565G>ACA599911350AIPc.445+110G>A
c.280-473G>A (n.280-473G>A)
n.508G>A
c.468+110G>A (n.468+110G>A)
c.100-473G>A (n.100-473G>A)
c.291+110G>A (n.291+110G>A)
c.288+110G>A (n.288+110G>A)
c.120+110G>A (n.120+110G>A)
n.688G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489565G>CCA2739370017AIPc.445+110G>C
c.280-473G>C (n.280-473G>C)
n.508G>C
c.468+110G>C (n.468+110G>C)
c.100-473G>C (n.100-473G>C)
c.291+110G>C (n.291+110G>C)
c.288+110G>C (n.288+110G>C)
c.120+110G>C (n.120+110G>C)
n.688G>C
11g.67489565G=CA1980172056AIPc.445+110G=
c.280-473G= (n.280-473G=)
n.508G=
c.468+110G= (n.468+110G=)
c.100-473G= (n.100-473G=)
c.291+110G= (n.291+110G=)
c.288+110G= (n.288+110G=)
c.120+110G= (n.120+110G=)
n.688G=
11g.67489565G>TCA2739370018AIPc.445+110G>T
c.280-473G>T (n.280-473G>T)
n.508G>T
c.468+110G>T (n.468+110G>T)
c.100-473G>T (n.100-473G>T)
c.291+110G>T (n.291+110G>T)
c.288+110G>T (n.288+110G>T)
c.120+110G>T (n.120+110G>T)
n.688G>T
11g.67489566C>ACA2581030452AIPc.445+111C>A
c.280-472C>A (n.280-472C>A)
n.509C>A
c.468+111C>A (n.468+111C>A)
c.100-472C>A (n.100-472C>A)
c.291+111C>A (n.291+111C>A)
c.288+111C>A (n.288+111C>A)
c.120+111C>A (n.120+111C>A)
n.689C>A
 gnomAD v4
11g.67489566C=CA1980172057AIPc.445+111C=
c.280-472C= (n.280-472C=)
n.509C=
c.468+111C= (n.468+111C=)
c.100-472C= (n.100-472C=)
c.291+111C= (n.291+111C=)
c.288+111C= (n.288+111C=)
c.120+111C= (n.120+111C=)
n.689C=
11g.67489566C>GCA6140837AIPc.445+111C>G
c.280-472C>G (n.280-472C>G)
n.509C>G
c.468+111C>G (n.468+111C>G)
c.100-472C>G (n.100-472C>G)
c.291+111C>G (n.291+111C>G)
c.288+111C>G (n.288+111C>G)
c.120+111C>G (n.120+111C>G)
n.689C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489566C>TCA6140836AIPc.445+111C>T
c.280-472C>T (n.280-472C>T)
n.509C>T
c.468+111C>T (n.468+111C>T)
c.100-472C>T (n.100-472C>T)
c.291+111C>T (n.291+111C>T)
c.288+111C>T (n.288+111C>T)
c.120+111C>T (n.120+111C>T)
n.689C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489566_67489591delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCACA1980172058AIPc.445+111_445+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA
c.280-472_280-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.280-472_280-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
n.509_534delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA
c.468+111_468+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.468+111_468+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.100-472_100-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.100-472_100-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.291+111_291+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.291+111_291+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.288+111_288+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.288+111_288+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.120+111_120+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.120+111_120+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
n.689_714delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA
11g.67489567G>ACA224164562AIPc.445+112G>A
c.280-471G>A (n.280-471G>A)
n.510G>A
c.468+112G>A (n.468+112G>A)
c.100-471G>A (n.100-471G>A)
c.291+112G>A (n.291+112G>A)
c.288+112G>A (n.288+112G>A)
c.120+112G>A (n.120+112G>A)
n.690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489567G>CCA2739370019AIPc.445+112G>C
c.280-471G>C (n.280-471G>C)
n.510G>C
c.468+112G>C (n.468+112G>C)
c.100-471G>C (n.100-471G>C)
c.291+112G>C (n.291+112G>C)
c.288+112G>C (n.288+112G>C)
c.120+112G>C (n.120+112G>C)
n.690G>C
11g.67489567G=CA1980172060AIPc.445+112G=
c.280-471G= (n.280-471G=)
n.510G=
c.468+112G= (n.468+112G=)
c.100-471G= (n.100-471G=)
c.291+112G= (n.291+112G=)
c.288+112G= (n.288+112G=)
c.120+112G= (n.120+112G=)
n.690G=
11g.67489567G>TCA2614621733AIPc.445+112G>T
c.280-471G>T (n.280-471G>T)
n.510G>T
c.468+112G>T (n.468+112G>T)
c.100-471G>T (n.100-471G>T)
c.291+112G>T (n.291+112G>T)
c.288+112G>T (n.288+112G>T)
c.120+112G>T (n.120+112G>T)
n.690G>T
 gnomAD v4
11g.67489567_67489571delinsGGACACA1980172059AIPc.445+112_445+116delinsGGACA
c.280-471_280-467delinsGGACA (n.280-471_280-467delinsGGACA)
n.510_514delinsGGACA
c.468+112_468+116delinsGGACA (n.468+112_468+116delinsGGACA)
c.100-471_100-467delinsGGACA (n.100-471_100-467delinsGGACA)
c.291+112_291+116delinsGGACA (n.291+112_291+116delinsGGACA)
c.288+112_288+116delinsGGACA (n.288+112_288+116delinsGGACA)
c.120+112_120+116delinsGGACA (n.120+112_120+116delinsGGACA)
n.690_694delinsGGACA
11g.67489571_67489595delCA679493491AIPc.445+116_445+140del
c.280-467_280-443del (n.280-467_280-443del)
n.514_538del
c.468+116_468+140del (n.468+116_468+140del)
c.100-467_100-443del (n.100-467_100-443del)
c.291+116_291+140del (n.291+116_291+140del)
c.288+116_288+140del (n.288+116_288+140del)
c.120+116_120+140del (n.120+116_120+140del)
n.694_718del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489568G>ACA2614621737AIPc.445+113G>A
c.280-470G>A (n.280-470G>A)
n.511G>A
c.468+113G>A (n.468+113G>A)
c.100-470G>A (n.100-470G>A)
c.291+113G>A (n.291+113G>A)
c.288+113G>A (n.288+113G>A)
c.120+113G>A (n.120+113G>A)
n.691G>A
 gnomAD v4
11g.67489568G>CCA599911367AIPc.445+113G>C
c.280-470G>C (n.280-470G>C)
n.511G>C
c.468+113G>C (n.468+113G>C)
c.100-470G>C (n.100-470G>C)
c.291+113G>C (n.291+113G>C)
c.288+113G>C (n.288+113G>C)
c.120+113G>C (n.120+113G>C)
n.691G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489568G=CA1980172061AIPc.445+113G=
c.280-470G= (n.280-470G=)
n.511G=
c.468+113G= (n.468+113G=)
c.100-470G= (n.100-470G=)
c.291+113G= (n.291+113G=)
c.288+113G= (n.288+113G=)
c.120+113G= (n.120+113G=)
n.691G=
11g.67489568G>TCA2614621741AIPc.445+113G>T
c.280-470G>T (n.280-470G>T)
n.511G>T
c.468+113G>T (n.468+113G>T)
c.100-470G>T (n.100-470G>T)
c.291+113G>T (n.291+113G>T)
c.288+113G>T (n.288+113G>T)
c.120+113G>T (n.120+113G>T)
n.691G>T
 gnomAD v4
11g.67489570_67489573delCA939069490AIPc.445+115_445+118del
c.280-468_280-465del (n.280-468_280-465del)
n.513_516del
c.468+115_468+118del (n.468+115_468+118del)
c.100-468_100-465del (n.100-468_100-465del)
c.291+115_291+118del (n.291+115_291+118del)
c.288+115_288+118del (n.288+115_288+118del)
c.120+115_120+118del (n.120+115_120+118del)
n.693_696del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489569A>TCA2614621743AIPc.445+114A>T
c.280-469A>T (n.280-469A>T)
n.512A>T
c.468+114A>T (n.468+114A>T)
c.100-469A>T (n.100-469A>T)
c.291+114A>T (n.291+114A>T)
c.288+114A>T (n.288+114A>T)
c.120+114A>T (n.120+114A>T)
n.692A>T
 gnomAD v4
11g.67489570C>ACA2614621746AIPc.445+115C>A
c.280-468C>A (n.280-468C>A)
n.513C>A
c.468+115C>A (n.468+115C>A)
c.100-468C>A (n.100-468C>A)
c.291+115C>A (n.291+115C>A)
c.288+115C>A (n.288+115C>A)
c.120+115C>A (n.120+115C>A)
n.693C>A
 gnomAD v4
11g.67489570C=CA1980172062AIPc.445+115C=
c.280-468C= (n.280-468C=)
n.513C=
c.468+115C= (n.468+115C=)
c.100-468C= (n.100-468C=)
c.291+115C= (n.291+115C=)
c.288+115C= (n.288+115C=)
c.120+115C= (n.120+115C=)
n.693C=
11g.67489570C>GCA599911370AIPc.445+115C>G
c.280-468C>G (n.280-468C>G)
n.513C>G
c.468+115C>G (n.468+115C>G)
c.100-468C>G (n.100-468C>G)
c.291+115C>G (n.291+115C>G)
c.288+115C>G (n.288+115C>G)
c.120+115C>G (n.120+115C>G)
n.693C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489570C>TCA1980172063AIPc.445+115C>T
c.280-468C>T (n.280-468C>T)
n.513C>T
c.468+115C>T (n.468+115C>T)
c.100-468C>T (n.100-468C>T)
c.291+115C>T (n.291+115C>T)
c.288+115C>T (n.288+115C>T)
c.120+115C>T (n.120+115C>T)
n.693C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489571A=CA1980172064AIPc.445+116A=
c.280-467A= (n.280-467A=)
n.514A=
c.468+116A= (n.468+116A=)
c.100-467A= (n.100-467A=)
c.291+116A= (n.291+116A=)
c.288+116A= (n.288+116A=)
c.120+116A= (n.120+116A=)
n.694A=
11g.67489571A>CCA2614621758AIPc.445+116A>C
c.280-467A>C (n.280-467A>C)
n.514A>C
c.468+116A>C (n.468+116A>C)
c.100-467A>C (n.100-467A>C)
c.291+116A>C (n.291+116A>C)
c.288+116A>C (n.288+116A>C)
c.120+116A>C (n.120+116A>C)
n.694A>C
 gnomAD v4
11g.67489571A>GCA2739370020AIPc.445+116A>G
c.280-467A>G (n.280-467A>G)
n.514A>G
c.468+116A>G (n.468+116A>G)
c.100-467A>G (n.100-467A>G)
c.291+116A>G (n.291+116A>G)
c.288+116A>G (n.288+116A>G)
c.120+116A>G (n.120+116A>G)
n.694A>G
11g.67489571A>TCA6140838AIPc.445+116A>T
c.280-467A>T (n.280-467A>T)
n.514A>T
c.468+116A>T (n.468+116A>T)
c.100-467A>T (n.100-467A>T)
c.291+116A>T (n.291+116A>T)
c.288+116A>T (n.288+116A>T)
c.120+116A>T (n.120+116A>T)
n.694A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.67489574_67489575delCA2614621756AIPc.445+119_445+120del
c.280-464_280-463del (n.280-464_280-463del)
n.517_518del
c.468+119_468+120del (n.468+119_468+120del)
c.100-464_100-463del (n.100-464_100-463del)
c.291+119_291+120del (n.291+119_291+120del)
c.288+119_288+120del (n.288+119_288+120del)
c.120+119_120+120del (n.120+119_120+120del)
n.697_698del
 gnomAD v4
11g.67489572G>ACA2614621760AIPc.445+117G>A
c.280-466G>A (n.280-466G>A)
n.515G>A
c.468+117G>A (n.468+117G>A)
c.100-466G>A (n.100-466G>A)
c.291+117G>A (n.291+117G>A)
c.288+117G>A (n.288+117G>A)
c.120+117G>A (n.120+117G>A)
n.695G>A
 gnomAD v4
11g.67489572G>CCA2739370021AIPc.445+117G>C
c.280-466G>C (n.280-466G>C)
n.515G>C
c.468+117G>C (n.468+117G>C)
c.100-466G>C (n.100-466G>C)
c.291+117G>C (n.291+117G>C)
c.288+117G>C (n.288+117G>C)
c.120+117G>C (n.120+117G>C)
n.695G>C
11g.67489572G>TCA2614621762AIPc.445+117G>T
c.280-466G>T (n.280-466G>T)
n.515G>T
c.468+117G>T (n.468+117G>T)
c.100-466G>T (n.100-466G>T)
c.291+117G>T (n.291+117G>T)
c.288+117G>T (n.288+117G>T)
c.120+117G>T (n.120+117G>T)
n.695G>T
 gnomAD v4
11g.67489573A>GCA2614621765AIPc.445+118A>G
c.280-465A>G (n.280-465A>G)
n.516A>G
c.468+118A>G (n.468+118A>G)
c.100-465A>G (n.100-465A>G)
c.291+118A>G (n.291+118A>G)
c.288+118A>G (n.288+118A>G)
c.120+118A>G (n.120+118A>G)
n.696A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489573A>TCA2614621767AIPc.445+118A>T
c.280-465A>T (n.280-465A>T)
n.516A>T
c.468+118A>T (n.468+118A>T)
c.100-465A>T (n.100-465A>T)
c.291+118A>T (n.291+118A>T)
c.288+118A>T (n.288+118A>T)
c.120+118A>T (n.120+118A>T)
n.696A>T
 gnomAD v4
11g.67489574G>ACA2614621768AIPc.445+119G>A
c.280-464G>A (n.280-464G>A)
n.517G>A
c.468+119G>A (n.468+119G>A)
c.100-464G>A (n.100-464G>A)
c.291+119G>A (n.291+119G>A)
c.288+119G>A (n.288+119G>A)
c.120+119G>A (n.120+119G>A)
n.697G>A
 gnomAD v4
11g.67489574G>CCA2739370022AIPc.445+119G>C
c.280-464G>C (n.280-464G>C)
n.517G>C
c.468+119G>C (n.468+119G>C)
c.100-464G>C (n.100-464G>C)
c.291+119G>C (n.291+119G>C)
c.288+119G>C (n.288+119G>C)
c.120+119G>C (n.120+119G>C)
n.697G>C
11g.67489574G>TCA2614621769AIPc.445+119G>T
c.280-464G>T (n.280-464G>T)
n.517G>T
c.468+119G>T (n.468+119G>T)
c.100-464G>T (n.100-464G>T)
c.291+119G>T (n.291+119G>T)
c.288+119G>T (n.288+119G>T)
c.120+119G>T (n.120+119G>T)
n.697G>T
 gnomAD v4
11g.67489575A=CA1980172065AIPc.445+120A=
c.280-463A= (n.280-463A=)
n.518A=
c.468+120A= (n.468+120A=)
c.100-463A= (n.100-463A=)
c.291+120A= (n.291+120A=)
c.288+120A= (n.288+120A=)
c.120+120A= (n.120+120A=)
n.698A=
11g.67489575A>CCA2739370023AIPc.445+120A>C
c.280-463A>C (n.280-463A>C)
n.518A>C
c.468+120A>C (n.468+120A>C)
c.100-463A>C (n.100-463A>C)
c.291+120A>C (n.291+120A>C)
c.288+120A>C (n.288+120A>C)
c.120+120A>C (n.120+120A>C)
n.698A>C
11g.67489575A>TCA1980172066AIPc.445+120A>T
c.280-463A>T (n.280-463A>T)
n.518A>T
c.468+120A>T (n.468+120A>T)
c.100-463A>T (n.100-463A>T)
c.291+120A>T (n.291+120A>T)
c.288+120A>T (n.288+120A>T)
c.120+120A>T (n.120+120A>T)
n.698A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489576C>ACA2614621772AIPc.445+121C>A
c.280-462C>A (n.280-462C>A)
n.519C>A
c.468+121C>A (n.468+121C>A)
c.100-462C>A (n.100-462C>A)
c.291+121C>A (n.291+121C>A)
c.288+121C>A (n.288+121C>A)
c.120+121C>A (n.120+121C>A)
n.699C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489576C=CA1980172067AIPc.445+121C=
c.280-462C= (n.280-462C=)
n.519C=
c.468+121C= (n.468+121C=)
c.100-462C= (n.100-462C=)
c.291+121C= (n.291+121C=)
c.288+121C= (n.288+121C=)
c.120+121C= (n.120+121C=)
n.699C=
11g.67489576C>GCA2614621773AIPc.445+121C>G
c.280-462C>G (n.280-462C>G)
n.519C>G
c.468+121C>G (n.468+121C>G)
c.100-462C>G (n.100-462C>G)
c.291+121C>G (n.291+121C>G)
c.288+121C>G (n.288+121C>G)
c.120+121C>G (n.120+121C>G)
n.699C>G
 gnomAD v4
11g.67489576C>TCA224164563AIPc.445+121C>T
c.280-462C>T (n.280-462C>T)
n.519C>T
c.468+121C>T (n.468+121C>T)
c.100-462C>T (n.100-462C>T)
c.291+121C>T (n.291+121C>T)
c.288+121C>T (n.288+121C>T)
c.120+121C>T (n.120+121C>T)
n.699C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489577A>CCA2739370024AIPc.445+122A>C
c.280-461A>C (n.280-461A>C)
n.520A>C
c.468+122A>C (n.468+122A>C)
c.100-461A>C (n.100-461A>C)
c.291+122A>C (n.291+122A>C)
c.288+122A>C (n.288+122A>C)
c.120+122A>C (n.120+122A>C)
n.700A>C
11g.67489577A>GCA2739370025AIPc.445+122A>G
c.280-461A>G (n.280-461A>G)
n.520A>G
c.468+122A>G (n.468+122A>G)
c.100-461A>G (n.100-461A>G)
c.291+122A>G (n.291+122A>G)
c.288+122A>G (n.288+122A>G)
c.120+122A>G (n.120+122A>G)
n.700A>G
11g.67489577A>TCA2739370026AIPc.445+122A>T
c.280-461A>T (n.280-461A>T)
n.520A>T
c.468+122A>T (n.468+122A>T)
c.100-461A>T (n.100-461A>T)
c.291+122A>T (n.291+122A>T)
c.288+122A>T (n.288+122A>T)
c.120+122A>T (n.120+122A>T)
n.700A>T
11g.67489578A>CCA2739370027AIPc.445+123A>C
c.280-460A>C (n.280-460A>C)
n.521A>C
c.468+123A>C (n.468+123A>C)
c.100-460A>C (n.100-460A>C)
c.291+123A>C (n.291+123A>C)
c.288+123A>C (n.288+123A>C)
c.120+123A>C (n.120+123A>C)
n.701A>C
11g.67489578A>TCA2739370028AIPc.445+123A>T
c.280-460A>T (n.280-460A>T)
n.521A>T
c.468+123A>T (n.468+123A>T)
c.100-460A>T (n.100-460A>T)
c.291+123A>T (n.291+123A>T)
c.288+123A>T (n.288+123A>T)
c.120+123A>T (n.120+123A>T)
n.701A>T
11g.67489579G>ACA2614621775AIPc.445+124G>A
c.280-459G>A (n.280-459G>A)
n.522G>A
c.468+124G>A (n.468+124G>A)
c.100-459G>A (n.100-459G>A)
c.291+124G>A (n.291+124G>A)
c.288+124G>A (n.288+124G>A)
c.120+124G>A (n.120+124G>A)
n.702G>A
 gnomAD v4
11g.67489579G>CCA2739370029AIPc.445+124G>C
c.280-459G>C (n.280-459G>C)
n.522G>C
c.468+124G>C (n.468+124G>C)
c.100-459G>C (n.100-459G>C)
c.291+124G>C (n.291+124G>C)
c.288+124G>C (n.288+124G>C)
c.120+124G>C (n.120+124G>C)
n.702G>C
11g.67489579G>TCA2614621777AIPc.445+124G>T
c.280-459G>T (n.280-459G>T)
n.522G>T
c.468+124G>T (n.468+124G>T)
c.100-459G>T (n.100-459G>T)
c.291+124G>T (n.291+124G>T)
c.288+124G>T (n.288+124G>T)
c.120+124G>T (n.120+124G>T)
n.702G>T
 gnomAD v4
11g.67489580A>CCA2739370030AIPc.445+125A>C
c.280-458A>C (n.280-458A>C)
n.523A>C
c.468+125A>C (n.468+125A>C)
c.100-458A>C (n.100-458A>C)
c.291+125A>C (n.291+125A>C)
c.288+125A>C (n.288+125A>C)
c.120+125A>C (n.120+125A>C)
n.703A>C
11g.67489580A>GCA2614621779AIPc.445+125A>G
c.280-458A>G (n.280-458A>G)
n.523A>G
c.468+125A>G (n.468+125A>G)
c.100-458A>G (n.100-458A>G)
c.291+125A>G (n.291+125A>G)
c.288+125A>G (n.288+125A>G)
c.120+125A>G (n.120+125A>G)
n.703A>G
 gnomAD v4
11g.67489580A>TCA2614621780AIPc.445+125A>T
c.280-458A>T (n.280-458A>T)
n.523A>T
c.468+125A>T (n.468+125A>T)
c.100-458A>T (n.100-458A>T)
c.291+125A>T (n.291+125A>T)
c.288+125A>T (n.288+125A>T)
c.120+125A>T (n.120+125A>T)
n.703A>T
 gnomAD v4
11g.67489580_67489581insGTCA2614621781AIPc.445+125_445+126insGT
c.280-458_280-457insGT (n.280-458_280-457insGT)
n.523_524insGT
c.468+125_468+126insGT (n.468+125_468+126insGT)
c.100-458_100-457insGT (n.100-458_100-457insGT)
c.291+125_291+126insGT (n.291+125_291+126insGT)
c.288+125_288+126insGT (n.288+125_288+126insGT)
c.120+125_120+126insGT (n.120+125_120+126insGT)
n.703_704insGT
 gnomAD v4
11g.67489581A>CCA2614621783AIPc.445+126A>C
c.280-457A>C (n.280-457A>C)
n.524A>C
c.468+126A>C (n.468+126A>C)
c.100-457A>C (n.100-457A>C)
c.291+126A>C (n.291+126A>C)
c.288+126A>C (n.288+126A>C)
c.120+126A>C (n.120+126A>C)
n.704A>C
 gnomAD v4
11g.67489581A>GCA2614621785AIPc.445+126A>G
c.280-457A>G (n.280-457A>G)
n.524A>G
c.468+126A>G (n.468+126A>G)
c.100-457A>G (n.100-457A>G)
c.291+126A>G (n.291+126A>G)
c.288+126A>G (n.288+126A>G)
c.120+126A>G (n.120+126A>G)
n.704A>G
 gnomAD v4
11g.67489581A>TCA2739370031AIPc.445+126A>T
c.280-457A>T (n.280-457A>T)
n.524A>T
c.468+126A>T (n.468+126A>T)
c.100-457A>T (n.100-457A>T)
c.291+126A>T (n.291+126A>T)
c.288+126A>T (n.288+126A>T)
c.120+126A>T (n.120+126A>T)
n.704A>T
11g.67489582A>CCA2614621786AIPc.445+127A>C
c.280-456A>C (n.280-456A>C)
n.525A>C
c.468+127A>C (n.468+127A>C)
c.100-456A>C (n.100-456A>C)
c.291+127A>C (n.291+127A>C)
c.288+127A>C (n.288+127A>C)
c.120+127A>C (n.120+127A>C)
n.705A>C
 gnomAD v4
11g.67489582A>GCA2739370032AIPc.445+127A>G
c.280-456A>G (n.280-456A>G)
n.525A>G
c.468+127A>G (n.468+127A>G)
c.100-456A>G (n.100-456A>G)
c.291+127A>G (n.291+127A>G)
c.288+127A>G (n.288+127A>G)
c.120+127A>G (n.120+127A>G)
n.705A>G
11g.67489582A>TCA2614621787AIPc.445+127A>T
c.280-456A>T (n.280-456A>T)
n.525A>T
c.468+127A>T (n.468+127A>T)
c.100-456A>T (n.100-456A>T)
c.291+127A>T (n.291+127A>T)
c.288+127A>T (n.288+127A>T)
c.120+127A>T (n.120+127A>T)
n.705A>T
 gnomAD v4
11g.67489583A>CCA2614621791AIPc.445+128A>C
c.280-455A>C (n.280-455A>C)
n.526A>C
c.468+128A>C (n.468+128A>C)
c.100-455A>C (n.100-455A>C)
c.291+128A>C (n.291+128A>C)
c.288+128A>C (n.288+128A>C)
c.120+128A>C (n.120+128A>C)
n.706A>C
 gnomAD v4
11g.67489583A>GCA2614621788AIPc.445+128A>G
c.280-455A>G (n.280-455A>G)
n.526A>G
c.468+128A>G (n.468+128A>G)
c.100-455A>G (n.100-455A>G)
c.291+128A>G (n.291+128A>G)
c.288+128A>G (n.288+128A>G)
c.120+128A>G (n.120+128A>G)
n.706A>G
 gnomAD v4
11g.67489583A>TCA2614621789AIPc.445+128A>T
c.280-455A>T (n.280-455A>T)
n.526A>T
c.468+128A>T (n.468+128A>T)
c.100-455A>T (n.100-455A>T)
c.291+128A>T (n.291+128A>T)
c.288+128A>T (n.288+128A>T)
c.120+128A>T (n.120+128A>T)
n.706A>T
 gnomAD v4
11g.67489584C>ACA2614621793AIPc.445+129C>A
c.280-454C>A (n.280-454C>A)
n.527C>A
c.468+129C>A (n.468+129C>A)
c.100-454C>A (n.100-454C>A)
c.291+129C>A (n.291+129C>A)
c.288+129C>A (n.288+129C>A)
c.120+129C>A (n.120+129C>A)
n.707C>A
 gnomAD v4
11g.67489584C>GCA2739370033AIPc.445+129C>G
c.280-454C>G (n.280-454C>G)
n.527C>G
c.468+129C>G (n.468+129C>G)
c.100-454C>G (n.100-454C>G)
c.291+129C>G (n.291+129C>G)
c.288+129C>G (n.288+129C>G)
c.120+129C>G (n.120+129C>G)
n.707C>G
11g.67489585C>ACA2614621794AIPc.445+130C>A
c.280-453C>A (n.280-453C>A)
n.528C>A
c.468+130C>A (n.468+130C>A)
c.100-453C>A (n.100-453C>A)
c.291+130C>A (n.291+130C>A)
c.288+130C>A (n.288+130C>A)
c.120+130C>A (n.120+130C>A)
n.708C>A
 gnomAD v4
11g.67489585C>GCA2739370034AIPc.445+130C>G
c.280-453C>G (n.280-453C>G)
n.528C>G
c.468+130C>G (n.468+130C>G)
c.100-453C>G (n.100-453C>G)
c.291+130C>G (n.291+130C>G)
c.288+130C>G (n.288+130C>G)
c.120+130C>G (n.120+130C>G)
n.708C>G
11g.67489586T>ACA2739370037AIPc.445+131T>A
c.280-452T>A (n.280-452T>A)
n.529T>A
c.468+131T>A (n.468+131T>A)
c.100-452T>A (n.100-452T>A)
c.291+131T>A (n.291+131T>A)
c.288+131T>A (n.288+131T>A)
c.120+131T>A (n.120+131T>A)
n.709T>A
11g.67489586T>CCA2739370036AIPc.445+131T>C
c.280-452T>C (n.280-452T>C)
n.529T>C
c.468+131T>C (n.468+131T>C)
c.100-452T>C (n.100-452T>C)
c.291+131T>C (n.291+131T>C)
c.288+131T>C (n.288+131T>C)
c.120+131T>C (n.120+131T>C)
n.709T>C
11g.67489586T>GCA2739370035AIPc.445+131T>G
c.280-452T>G (n.280-452T>G)
n.529T>G
c.468+131T>G (n.468+131T>G)
c.100-452T>G (n.100-452T>G)
c.291+131T>G (n.291+131T>G)
c.288+131T>G (n.288+131T>G)
c.120+131T>G (n.120+131T>G)
n.709T>G
11g.67489587G>ACA6140839AIPc.445+132G>A
c.280-451G>A (n.280-451G>A)
n.530G>A
c.468+132G>A (n.468+132G>A)
c.100-451G>A (n.100-451G>A)
c.291+132G>A (n.291+132G>A)
c.288+132G>A (n.288+132G>A)
c.120+132G>A (n.120+132G>A)
n.710G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489587G>CCA224164569AIPc.445+132G>C
c.280-451G>C (n.280-451G>C)
n.530G>C
c.468+132G>C (n.468+132G>C)
c.100-451G>C (n.100-451G>C)
c.291+132G>C (n.291+132G>C)
c.288+132G>C (n.288+132G>C)
c.120+132G>C (n.120+132G>C)
n.710G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489587G=CA1980172068AIPc.445+132G=
c.280-451G= (n.280-451G=)
n.530G=
c.468+132G= (n.468+132G=)
c.100-451G= (n.100-451G=)
c.291+132G= (n.291+132G=)
c.288+132G= (n.288+132G=)
c.120+132G= (n.120+132G=)
n.710G=
11g.67489588T>ACA2614621798AIPc.445+133T>A
c.280-450T>A (n.280-450T>A)
n.531T>A
c.468+133T>A (n.468+133T>A)
c.100-450T>A (n.100-450T>A)
c.291+133T>A (n.291+133T>A)
c.288+133T>A (n.288+133T>A)
c.120+133T>A (n.120+133T>A)
n.711T>A
 gnomAD v4
11g.67489588T>CCA2739370038AIPc.445+133T>C
c.280-450T>C (n.280-450T>C)
n.531T>C
c.468+133T>C (n.468+133T>C)
c.100-450T>C (n.100-450T>C)
c.291+133T>C (n.291+133T>C)
c.288+133T>C (n.288+133T>C)
c.120+133T>C (n.120+133T>C)
n.711T>C
11g.67489588T>GCA2614621799AIPc.445+133T>G
c.280-450T>G (n.280-450T>G)
n.531T>G
c.468+133T>G (n.468+133T>G)
c.100-450T>G (n.100-450T>G)
c.291+133T>G (n.291+133T>G)
c.288+133T>G (n.288+133T>G)
c.120+133T>G (n.120+133T>G)
n.711T>G
 gnomAD v4
11g.67489589G>ACA2739370039AIPc.445+134G>A
c.280-449G>A (n.280-449G>A)
n.532G>A
c.468+134G>A (n.468+134G>A)
c.100-449G>A (n.100-449G>A)
c.291+134G>A (n.291+134G>A)
c.288+134G>A (n.288+134G>A)
c.120+134G>A (n.120+134G>A)
n.712G>A
11g.67489589G>CCA2739370040AIPc.445+134G>C
c.280-449G>C (n.280-449G>C)
n.532G>C
c.468+134G>C (n.468+134G>C)
c.100-449G>C (n.100-449G>C)
c.291+134G>C (n.291+134G>C)
c.288+134G>C (n.288+134G>C)
c.120+134G>C (n.120+134G>C)
n.712G>C
11g.67489589G>TCA2739370041AIPc.445+134G>T
c.280-449G>T (n.280-449G>T)
n.532G>T
c.468+134G>T (n.468+134G>T)
c.100-449G>T (n.100-449G>T)
c.291+134G>T (n.291+134G>T)
c.288+134G>T (n.288+134G>T)
c.120+134G>T (n.120+134G>T)
n.712G>T
11g.67489590C>ACA2614621800AIPc.445+135C>A
c.280-448C>A (n.280-448C>A)
n.533C>A
c.468+135C>A (n.468+135C>A)
c.100-448C>A (n.100-448C>A)
c.291+135C>A (n.291+135C>A)
c.288+135C>A (n.288+135C>A)
c.120+135C>A (n.120+135C>A)
n.713C>A
 gnomAD v4
11g.67489590C>GCA2739370042AIPc.445+135C>G
c.280-448C>G (n.280-448C>G)
n.533C>G
c.468+135C>G (n.468+135C>G)
c.100-448C>G (n.100-448C>G)
c.291+135C>G (n.291+135C>G)
c.288+135C>G (n.288+135C>G)
c.120+135C>G (n.120+135C>G)
n.713C>G
11g.67489590C>TCA2614621801AIPc.445+135C>T
c.280-448C>T (n.280-448C>T)
n.533C>T
c.468+135C>T (n.468+135C>T)
c.100-448C>T (n.100-448C>T)
c.291+135C>T (n.291+135C>T)
c.288+135C>T (n.288+135C>T)
c.120+135C>T (n.120+135C>T)
n.713C>T
 gnomAD v4
11g.67489591A=CA1980172069AIPc.445+136A=
c.280-447A= (n.280-447A=)
n.534A=
c.468+136A= (n.468+136A=)
c.100-447A= (n.100-447A=)
c.291+136A= (n.291+136A=)
c.288+136A= (n.288+136A=)
c.120+136A= (n.120+136A=)
n.714A=
11g.67489591A>GCA6140840AIPc.445+136A>G
c.280-447A>G (n.280-447A>G)
n.534A>G
c.468+136A>G (n.468+136A>G)
c.100-447A>G (n.100-447A>G)
c.291+136A>G (n.291+136A>G)
c.288+136A>G (n.288+136A>G)
c.120+136A>G (n.120+136A>G)
n.714A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489591A>TCA2614621805AIPc.445+136A>T
c.280-447A>T (n.280-447A>T)
n.534A>T
c.468+136A>T (n.468+136A>T)
c.100-447A>T (n.100-447A>T)
c.291+136A>T (n.291+136A>T)
c.288+136A>T (n.288+136A>T)
c.120+136A>T (n.120+136A>T)
n.714A>T
 gnomAD v4
11g.67489592G>ACA1980172071AIPc.445+137G>A
c.280-446G>A (n.280-446G>A)
n.535G>A
c.468+137G>A (n.468+137G>A)
c.100-446G>A (n.100-446G>A)
c.291+137G>A (n.291+137G>A)
c.288+137G>A (n.288+137G>A)
c.120+137G>A (n.120+137G>A)
n.715G>A
 dbSNP
11g.67489592G>CCA2739370043AIPc.445+137G>C
c.280-446G>C (n.280-446G>C)
n.535G>C
c.468+137G>C (n.468+137G>C)
c.100-446G>C (n.100-446G>C)
c.291+137G>C (n.291+137G>C)
c.288+137G>C (n.288+137G>C)
c.120+137G>C (n.120+137G>C)
n.715G>C
11g.67489592G=CA1980172070AIPc.445+137G=
c.280-446G= (n.280-446G=)
n.535G=
c.468+137G= (n.468+137G=)
c.100-446G= (n.100-446G=)
c.291+137G= (n.291+137G=)
c.288+137G= (n.288+137G=)
c.120+137G= (n.120+137G=)
n.715G=
11g.67489592G>TCA2739370044AIPc.445+137G>T
c.280-446G>T (n.280-446G>T)
n.535G>T
c.468+137G>T (n.468+137G>T)
c.100-446G>T (n.100-446G>T)
c.291+137G>T (n.291+137G>T)
c.288+137G>T (n.288+137G>T)
c.120+137G>T (n.120+137G>T)
n.715G>T
11g.67489593G>CCA599911377AIPc.445+138G>C
c.280-445G>C (n.280-445G>C)
n.536G>C
c.468+138G>C (n.468+138G>C)
c.100-445G>C (n.100-445G>C)
c.291+138G>C (n.291+138G>C)
c.288+138G>C (n.288+138G>C)
c.120+138G>C (n.120+138G>C)
n.716G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489593G=CA1980172072AIPc.445+138G=
c.280-445G= (n.280-445G=)
n.536G=
c.468+138G= (n.468+138G=)
c.100-445G= (n.100-445G=)
c.291+138G= (n.291+138G=)
c.288+138G= (n.288+138G=)
c.120+138G= (n.120+138G=)
n.716G=
11g.67489593G>TCA2614621810AIPc.445+138G>T
c.280-445G>T (n.280-445G>T)
n.536G>T
c.468+138G>T (n.468+138G>T)
c.100-445G>T (n.100-445G>T)
c.291+138G>T (n.291+138G>T)
c.288+138G>T (n.288+138G>T)
c.120+138G>T (n.120+138G>T)
n.716G>T
 gnomAD v4
11g.67489594A>CCA2739370046AIPc.445+139A>C
c.280-444A>C (n.280-444A>C)
n.537A>C
c.468+139A>C (n.468+139A>C)
c.100-444A>C (n.100-444A>C)
c.291+139A>C (n.291+139A>C)
c.288+139A>C (n.288+139A>C)
c.120+139A>C (n.120+139A>C)
n.717A>C
11g.67489594A>GCA2739370045AIPc.445+139A>G
c.280-444A>G (n.280-444A>G)
n.537A>G
c.468+139A>G (n.468+139A>G)
c.100-444A>G (n.100-444A>G)
c.291+139A>G (n.291+139A>G)
c.288+139A>G (n.288+139A>G)
c.120+139A>G (n.120+139A>G)
n.717A>G
11g.67489594A>TCA2614621811AIPc.445+139A>T
c.280-444A>T (n.280-444A>T)
n.537A>T
c.468+139A>T (n.468+139A>T)
c.100-444A>T (n.100-444A>T)
c.291+139A>T (n.291+139A>T)
c.288+139A>T (n.288+139A>T)
c.120+139A>T (n.120+139A>T)
n.717A>T
 gnomAD v4
11g.67489595C>ACA2614621813AIPc.445+140C>A
c.280-443C>A (n.280-443C>A)
n.538C>A
c.468+140C>A (n.468+140C>A)
c.100-443C>A (n.100-443C>A)
c.291+140C>A (n.291+140C>A)
c.288+140C>A (n.288+140C>A)
c.120+140C>A (n.120+140C>A)
n.718C>A
 gnomAD v4
11g.67489595C>GCA2739370047AIPc.445+140C>G
c.280-443C>G (n.280-443C>G)
n.538C>G
c.468+140C>G (n.468+140C>G)
c.100-443C>G (n.100-443C>G)
c.291+140C>G (n.291+140C>G)
c.288+140C>G (n.288+140C>G)
c.120+140C>G (n.120+140C>G)
n.718C>G
11g.67489595C>TCA2614621812AIPc.445+140C>T
c.280-443C>T (n.280-443C>T)
n.538C>T
c.468+140C>T (n.468+140C>T)
c.100-443C>T (n.100-443C>T)
c.291+140C>T (n.291+140C>T)
c.288+140C>T (n.288+140C>T)
c.120+140C>T (n.120+140C>T)
n.718C>T
 gnomAD v4
11g.67489596C>ACA2614621822AIPc.445+141C>A
c.280-442C>A (n.280-442C>A)
n.539C>A
c.468+141C>A (n.468+141C>A)
c.100-442C>A (n.100-442C>A)
c.291+141C>A (n.291+141C>A)
c.288+141C>A (n.288+141C>A)
c.120+141C>A (n.120+141C>A)
n.719C>A
 gnomAD v4
11g.67489596C=CA1980172073AIPc.445+141C=
c.280-442C= (n.280-442C=)
n.539C=
c.468+141C= (n.468+141C=)
c.100-442C= (n.100-442C=)
c.291+141C= (n.291+141C=)
c.288+141C= (n.288+141C=)
c.120+141C= (n.120+141C=)
n.719C=
11g.67489596C>GCA599911379AIPc.445+141C>G
c.280-442C>G (n.280-442C>G)
n.539C>G
c.468+141C>G (n.468+141C>G)
c.100-442C>G (n.100-442C>G)
c.291+141C>G (n.291+141C>G)
c.288+141C>G (n.288+141C>G)
c.120+141C>G (n.120+141C>G)
n.719C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489596C>TCA2614621823AIPc.445+141C>T
c.280-442C>T (n.280-442C>T)
n.539C>T
c.468+141C>T (n.468+141C>T)
c.100-442C>T (n.100-442C>T)
c.291+141C>T (n.291+141C>T)
c.288+141C>T (n.288+141C>T)
c.120+141C>T (n.120+141C>T)
n.719C>T
 gnomAD v4
11g.67489597C>ACA599911381AIPc.445+142C>A
c.280-441C>A (n.280-441C>A)
n.540C>A
c.468+142C>A (n.468+142C>A)
c.100-441C>A (n.100-441C>A)
c.291+142C>A (n.291+142C>A)
c.288+142C>A (n.288+142C>A)
c.120+142C>A (n.120+142C>A)
n.720C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489597C=CA1980172074AIPc.445+142C=
c.280-441C= (n.280-441C=)
n.540C=
c.468+142C= (n.468+142C=)
c.100-441C= (n.100-441C=)
c.291+142C= (n.291+142C=)
c.288+142C= (n.288+142C=)
c.120+142C= (n.120+142C=)
n.720C=
11g.67489597C>GCA2739370048AIPc.445+142C>G
c.280-441C>G (n.280-441C>G)
n.540C>G
c.468+142C>G (n.468+142C>G)
c.100-441C>G (n.100-441C>G)
c.291+142C>G (n.291+142C>G)
c.288+142C>G (n.288+142C>G)
c.120+142C>G (n.120+142C>G)
n.720C>G
11g.67489597C>TCA2739370049AIPc.445+142C>T
c.280-441C>T (n.280-441C>T)
n.540C>T
c.468+142C>T (n.468+142C>T)
c.100-441C>T (n.100-441C>T)
c.291+142C>T (n.291+142C>T)
c.288+142C>T (n.288+142C>T)
c.120+142C>T (n.120+142C>T)
n.720C>T
11g.67489598T>ACA2739370050AIPc.445+143T>A
c.280-440T>A (n.280-440T>A)
n.541T>A
c.468+143T>A (n.468+143T>A)
c.100-440T>A (n.100-440T>A)
c.291+143T>A (n.291+143T>A)
c.288+143T>A (n.288+143T>A)
c.120+143T>A (n.120+143T>A)
n.721T>A
11g.67489598T>CCA2739370051AIPc.445+143T>C
c.280-440T>C (n.280-440T>C)
n.541T>C
c.468+143T>C (n.468+143T>C)
c.100-440T>C (n.100-440T>C)
c.291+143T>C (n.291+143T>C)
c.288+143T>C (n.288+143T>C)
c.120+143T>C (n.120+143T>C)
n.721T>C
11g.67489598T>GCA2739370052AIPc.445+143T>G
c.280-440T>G (n.280-440T>G)
n.541T>G
c.468+143T>G (n.468+143T>G)
c.100-440T>G (n.100-440T>G)
c.291+143T>G (n.291+143T>G)
c.288+143T>G (n.288+143T>G)
c.120+143T>G (n.120+143T>G)
n.721T>G
11g.67489599delCA2614621830AIPc.445+144del
c.280-439del (n.280-439del)
n.542del
c.468+144del (n.468+144del)
c.100-439del (n.100-439del)
c.291+144del (n.291+144del)
c.288+144del (n.288+144del)
c.120+144del (n.120+144del)
n.722del
 gnomAD v4
11g.67489599T>ACA2614621838AIPc.445+144T>A
c.280-439T>A (n.280-439T>A)
n.542T>A
c.468+144T>A (n.468+144T>A)
c.100-439T>A (n.100-439T>A)
c.291+144T>A (n.291+144T>A)
c.288+144T>A (n.288+144T>A)
c.120+144T>A (n.120+144T>A)
n.722T>A
 gnomAD v4
11g.67489599T>CCA2614621843AIPc.445+144T>C
c.280-439T>C (n.280-439T>C)
n.542T>C
c.468+144T>C (n.468+144T>C)
c.100-439T>C (n.100-439T>C)
c.291+144T>C (n.291+144T>C)
c.288+144T>C (n.288+144T>C)
c.120+144T>C (n.120+144T>C)
n.722T>C
 gnomAD v4
11g.67489600G>ACA2614621846AIPc.445+145G>A
c.280-438G>A (n.280-438G>A)
n.543G>A
c.468+145G>A (n.468+145G>A)
c.100-438G>A (n.100-438G>A)
c.291+145G>A (n.291+145G>A)
c.288+145G>A (n.288+145G>A)
c.120+145G>A (n.120+145G>A)
n.723G>A
 gnomAD v4
11g.67489600G>CCA2739370053AIPc.445+145G>C
c.280-438G>C (n.280-438G>C)
n.543G>C
c.468+145G>C (n.468+145G>C)
c.100-438G>C (n.100-438G>C)
c.291+145G>C (n.291+145G>C)
c.288+145G>C (n.288+145G>C)
c.120+145G>C (n.120+145G>C)
n.723G>C
11g.67489600G>TCA2739370054AIPc.445+145G>T
c.280-438G>T (n.280-438G>T)
n.543G>T
c.468+145G>T (n.468+145G>T)
c.100-438G>T (n.100-438G>T)
c.291+145G>T (n.291+145G>T)
c.288+145G>T (n.288+145G>T)
c.120+145G>T (n.120+145G>T)
n.723G>T
11g.67489601G>ACA2739370055AIPc.445+146G>A
c.280-437G>A (n.280-437G>A)
n.544G>A
c.468+146G>A (n.468+146G>A)
c.100-437G>A (n.100-437G>A)
c.291+146G>A (n.291+146G>A)
c.288+146G>A (n.288+146G>A)
c.120+146G>A (n.120+146G>A)
n.724G>A
11g.67489601G>CCA2739370056AIPc.445+146G>C
c.280-437G>C (n.280-437G>C)
n.544G>C
c.468+146G>C (n.468+146G>C)
c.100-437G>C (n.100-437G>C)
c.291+146G>C (n.291+146G>C)
c.288+146G>C (n.288+146G>C)
c.120+146G>C (n.120+146G>C)
n.724G>C
11g.67489601G=CA1980172075AIPc.445+146G=
c.280-437G= (n.280-437G=)
n.544G=
c.468+146G= (n.468+146G=)
c.100-437G= (n.100-437G=)
c.291+146G= (n.291+146G=)
c.288+146G= (n.288+146G=)
c.120+146G= (n.120+146G=)
n.724G=
11g.67489601G>TCA599911383AIPc.445+146G>T
c.280-437G>T (n.280-437G>T)
n.544G>T
c.468+146G>T (n.468+146G>T)
c.100-437G>T (n.100-437G>T)
c.291+146G>T (n.291+146G>T)
c.288+146G>T (n.288+146G>T)
c.120+146G>T (n.120+146G>T)
n.724G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489602C>ACA2614621850AIPc.445+147C>A
c.280-436C>A (n.280-436C>A)
n.545C>A
c.468+147C>A (n.468+147C>A)
c.100-436C>A (n.100-436C>A)
c.291+147C>A (n.291+147C>A)
c.288+147C>A (n.288+147C>A)
c.120+147C>A (n.120+147C>A)
n.725C>A
 gnomAD v4
11g.67489602C>TCA2614621853AIPc.445+147C>T
c.280-436C>T (n.280-436C>T)
n.545C>T
c.468+147C>T (n.468+147C>T)
c.100-436C>T (n.100-436C>T)
c.291+147C>T (n.291+147C>T)
c.288+147C>T (n.288+147C>T)
c.120+147C>T (n.120+147C>T)
n.725C>T
 gnomAD v4
11g.67489602_67489603delCA2614621849AIPc.445+147_445+148del
c.280-436_280-435del (n.280-436_280-435del)
n.545_546del
c.468+147_468+148del (n.468+147_468+148del)
c.100-436_100-435del (n.100-436_100-435del)
c.291+147_291+148del (n.291+147_291+148del)
c.288+147_288+148del (n.288+147_288+148del)
c.120+147_120+148del (n.120+147_120+148del)
n.725_726del
 gnomAD v4
11g.67489603A>CCA2739370057AIPc.445+148A>C
c.280-435A>C (n.280-435A>C)
n.546A>C
c.468+148A>C (n.468+148A>C)
c.100-435A>C (n.100-435A>C)
c.291+148A>C (n.291+148A>C)
c.288+148A>C (n.288+148A>C)
c.120+148A>C (n.120+148A>C)
n.726A>C
11g.67489603A>GCA2739370059AIPc.445+148A>G
c.280-435A>G (n.280-435A>G)
n.546A>G
c.468+148A>G (n.468+148A>G)
c.100-435A>G (n.100-435A>G)
c.291+148A>G (n.291+148A>G)
c.288+148A>G (n.288+148A>G)
c.120+148A>G (n.120+148A>G)
n.726A>G
11g.67489603A>TCA2739370058AIPc.445+148A>T
c.280-435A>T (n.280-435A>T)
n.546A>T
c.468+148A>T (n.468+148A>T)
c.100-435A>T (n.100-435A>T)
c.291+148A>T (n.291+148A>T)
c.288+148A>T (n.288+148A>T)
c.120+148A>T (n.120+148A>T)
n.726A>T
11g.67489604G>ACA2614621856AIPc.445+149G>A
c.280-434G>A (n.280-434G>A)
n.547G>A
c.468+149G>A (n.468+149G>A)
c.100-434G>A (n.100-434G>A)
c.291+149G>A (n.291+149G>A)
c.288+149G>A (n.288+149G>A)
c.120+149G>A (n.120+149G>A)
n.727G>A
 gnomAD v4
11g.67489604G>CCA2739370060AIPc.445+149G>C
c.280-434G>C (n.280-434G>C)
n.547G>C
c.468+149G>C (n.468+149G>C)
c.100-434G>C (n.100-434G>C)
c.291+149G>C (n.291+149G>C)
c.288+149G>C (n.288+149G>C)
c.120+149G>C (n.120+149G>C)
n.727G>C
11g.67489604G>TCA2614621857AIPc.445+149G>T
c.280-434G>T (n.280-434G>T)
n.547G>T
c.468+149G>T (n.468+149G>T)
c.100-434G>T (n.100-434G>T)
c.291+149G>T (n.291+149G>T)
c.288+149G>T (n.288+149G>T)
c.120+149G>T (n.120+149G>T)
n.727G>T
 gnomAD v4
11g.67489605T>ACA2739370061AIPc.445+150T>A
c.280-433T>A (n.280-433T>A)
n.548T>A
c.468+150T>A (n.468+150T>A)
c.100-433T>A (n.100-433T>A)
c.291+150T>A (n.291+150T>A)
c.288+150T>A (n.288+150T>A)
c.120+150T>A (n.120+150T>A)
n.728T>A
11g.67489605T>GCA2614621858AIPc.445+150T>G
c.280-433T>G (n.280-433T>G)
n.548T>G
c.468+150T>G (n.468+150T>G)
c.100-433T>G (n.100-433T>G)
c.291+150T>G (n.291+150T>G)
c.288+150T>G (n.288+150T>G)
c.120+150T>G (n.120+150T>G)
n.728T>G
 gnomAD v4
11g.67489606A=CA1980172076AIPc.445+151A=
c.280-432A= (n.280-432A=)
n.549A=
c.468+151A= (n.468+151A=)
c.100-432A= (n.100-432A=)
c.291+151A= (n.291+151A=)
c.288+151A= (n.288+151A=)
c.120+151A= (n.120+151A=)
n.729A=
11g.67489606A>CCA2739370062AIPc.445+151A>C
c.280-432A>C (n.280-432A>C)
n.549A>C
c.468+151A>C (n.468+151A>C)
c.100-432A>C (n.100-432A>C)
c.291+151A>C (n.291+151A>C)
c.288+151A>C (n.288+151A>C)
c.120+151A>C (n.120+151A>C)
n.729A>C
11g.67489606A>GCA2739370063AIPc.445+151A>G
c.280-432A>G (n.280-432A>G)
n.549A>G
c.468+151A>G (n.468+151A>G)
c.100-432A>G (n.100-432A>G)
c.291+151A>G (n.291+151A>G)
c.288+151A>G (n.288+151A>G)
c.120+151A>G (n.120+151A>G)
n.729A>G
11g.67489606A>TCA6140841AIPc.445+151A>T
c.280-432A>T (n.280-432A>T)
n.549A>T
c.468+151A>T (n.468+151A>T)
c.100-432A>T (n.100-432A>T)
c.291+151A>T (n.291+151A>T)
c.288+151A>T (n.288+151A>T)
c.120+151A>T (n.120+151A>T)
n.729A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489607C>ACA2614621860AIPc.445+152C>A
c.280-431C>A (n.280-431C>A)
n.550C>A
c.468+152C>A (n.468+152C>A)
c.100-431C>A (n.100-431C>A)
c.291+152C>A (n.291+152C>A)
c.288+152C>A (n.288+152C>A)
c.120+152C>A (n.120+152C>A)
n.730C>A
 gnomAD v4
11g.67489607C=CA1980172077AIPc.445+152C=
c.280-431C= (n.280-431C=)
n.550C=
c.468+152C= (n.468+152C=)
c.100-431C= (n.100-431C=)
c.291+152C= (n.291+152C=)
c.288+152C= (n.288+152C=)
c.120+152C= (n.120+152C=)
n.730C=
11g.67489607C>GCA2739370064AIPc.445+152C>G
c.280-431C>G (n.280-431C>G)
n.550C>G
c.468+152C>G (n.468+152C>G)
c.100-431C>G (n.100-431C>G)
c.291+152C>G (n.291+152C>G)
c.288+152C>G (n.288+152C>G)
c.120+152C>G (n.120+152C>G)
n.730C>G
11g.67489607C>TCA599911389AIPc.445+152C>T
c.280-431C>T (n.280-431C>T)
n.550C>T
c.468+152C>T (n.468+152C>T)
c.100-431C>T (n.100-431C>T)
c.291+152C>T (n.291+152C>T)
c.288+152C>T (n.288+152C>T)
c.120+152C>T (n.120+152C>T)
n.730C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489607_67489608insTGCA2614621866AIPc.445+152_445+153insTG
c.280-431_280-430insTG (n.280-431_280-430insTG)
n.550_551insTG
c.468+152_468+153insTG (n.468+152_468+153insTG)
c.100-431_100-430insTG (n.100-431_100-430insTG)
c.291+152_291+153insTG (n.291+152_291+153insTG)
c.288+152_288+153insTG (n.288+152_288+153insTG)
c.120+152_120+153insTG (n.120+152_120+153insTG)
n.730_731insTG
 gnomAD v4
11g.67489608C>ACA2614621867AIPc.445+153C>A
c.280-430C>A (n.280-430C>A)
n.551C>A
c.468+153C>A (n.468+153C>A)
c.100-430C>A (n.100-430C>A)
c.291+153C>A (n.291+153C>A)
c.288+153C>A (n.288+153C>A)
c.120+153C>A (n.120+153C>A)
n.731C>A
 gnomAD v4
11g.67489608C=CA1980172078AIPc.445+153C=
c.280-430C= (n.280-430C=)
n.551C=
c.468+153C= (n.468+153C=)
c.100-430C= (n.100-430C=)
c.291+153C= (n.291+153C=)
c.288+153C= (n.288+153C=)
c.120+153C= (n.120+153C=)
n.731C=
11g.67489608C>TCA599911391AIPc.445+153C>T
c.280-430C>T (n.280-430C>T)
n.551C>T
c.468+153C>T (n.468+153C>T)
c.100-430C>T (n.100-430C>T)
c.291+153C>T (n.291+153C>T)
c.288+153C>T (n.288+153C>T)
c.120+153C>T (n.120+153C>T)
n.731C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489609C>ACA2614621875AIPc.445+154C>A
c.280-429C>A (n.280-429C>A)
n.552C>A
c.468+154C>A (n.468+154C>A)
c.100-429C>A (n.100-429C>A)
c.291+154C>A (n.291+154C>A)
c.288+154C>A (n.288+154C>A)
c.120+154C>A (n.120+154C>A)
n.732C>A
 gnomAD v4
11g.67489609C=CA1980172079AIPc.445+154C=
c.280-429C= (n.280-429C=)
n.552C=
c.468+154C= (n.468+154C=)
c.100-429C= (n.100-429C=)
c.291+154C= (n.291+154C=)
c.288+154C= (n.288+154C=)
c.120+154C= (n.120+154C=)
n.732C=
11g.67489609C>GCA2739370065AIPc.445+154C>G
c.280-429C>G (n.280-429C>G)
n.552C>G
c.468+154C>G (n.468+154C>G)
c.100-429C>G (n.100-429C>G)
c.291+154C>G (n.291+154C>G)
c.288+154C>G (n.288+154C>G)
c.120+154C>G (n.120+154C>G)
n.732C>G
11g.67489609C>TCA599911395AIPc.445+154C>T
c.280-429C>T (n.280-429C>T)
n.552C>T
c.468+154C>T (n.468+154C>T)
c.100-429C>T (n.100-429C>T)
c.291+154C>T (n.291+154C>T)
c.288+154C>T (n.288+154C>T)
c.120+154C>T (n.120+154C>T)
n.732C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489609_67489610insACA2614621876AIPc.445+154_445+155insA
c.280-429_280-428insA (n.280-429_280-428insA)
n.552_553insA
c.468+154_468+155insA (n.468+154_468+155insA)
c.100-429_100-428insA (n.100-429_100-428insA)
c.291+154_291+155insA (n.291+154_291+155insA)
c.288+154_288+155insA (n.288+154_288+155insA)
c.120+154_120+155insA (n.120+154_120+155insA)
n.732_733insA
 gnomAD v4
11g.67489610T>ACA2614621877AIPc.445+155T>A
c.280-428T>A (n.280-428T>A)
n.553T>A
c.468+155T>A (n.468+155T>A)
c.100-428T>A (n.100-428T>A)
c.291+155T>A (n.291+155T>A)
c.288+155T>A (n.288+155T>A)
c.120+155T>A (n.120+155T>A)
n.733T>A
 gnomAD v4
11g.67489610T>CCA2739370066AIPc.445+155T>C
c.280-428T>C (n.280-428T>C)
n.553T>C
c.468+155T>C (n.468+155T>C)
c.100-428T>C (n.100-428T>C)
c.291+155T>C (n.291+155T>C)
c.288+155T>C (n.288+155T>C)
c.120+155T>C (n.120+155T>C)
n.733T>C
11g.67489610T>GCA2614621878AIPc.445+155T>G
c.280-428T>G (n.280-428T>G)
n.553T>G
c.468+155T>G (n.468+155T>G)
c.100-428T>G (n.100-428T>G)
c.291+155T>G (n.291+155T>G)
c.288+155T>G (n.288+155T>G)
c.120+155T>G (n.120+155T>G)
n.733T>G
 gnomAD v4
11g.67489611G>CCA2614621882AIPc.445+156G>C
c.280-427G>C (n.280-427G>C)
n.554G>C
c.468+156G>C (n.468+156G>C)
c.100-427G>C (n.100-427G>C)
c.291+156G>C (n.291+156G>C)
c.288+156G>C (n.288+156G>C)
c.120+156G>C (n.120+156G>C)
n.734G>C
 gnomAD v4
11g.67489612G>ACA2739370067AIPc.445+157G>A
c.280-426G>A (n.280-426G>A)
n.555G>A
c.468+157G>A (n.468+157G>A)
c.100-426G>A (n.100-426G>A)
c.291+157G>A (n.291+157G>A)
c.288+157G>A (n.288+157G>A)
c.120+157G>A (n.120+157G>A)
n.735G>A
11g.67489612G>CCA2739370068AIPc.445+157G>C
c.280-426G>C (n.280-426G>C)
n.555G>C
c.468+157G>C (n.468+157G>C)
c.100-426G>C (n.100-426G>C)
c.291+157G>C (n.291+157G>C)
c.288+157G>C (n.288+157G>C)
c.120+157G>C (n.120+157G>C)
n.735G>C
11g.67489612G>TCA2739370069AIPc.445+157G>T
c.280-426G>T (n.280-426G>T)
n.555G>T
c.468+157G>T (n.468+157G>T)
c.100-426G>T (n.100-426G>T)
c.291+157G>T (n.291+157G>T)
c.288+157G>T (n.288+157G>T)
c.120+157G>T (n.120+157G>T)
n.735G>T
11g.67489613G>ACA2739370070AIPc.445+158G>A
c.280-425G>A (n.280-425G>A)
n.556G>A
c.468+158G>A (n.468+158G>A)
c.100-425G>A (n.100-425G>A)
c.291+158G>A (n.291+158G>A)
c.288+158G>A (n.288+158G>A)
c.120+158G>A (n.120+158G>A)
n.736G>A
11g.67489613G>CCA2739370071AIPc.445+158G>C
c.280-425G>C (n.280-425G>C)
n.556G>C
c.468+158G>C (n.468+158G>C)
c.100-425G>C (n.100-425G>C)
c.291+158G>C (n.291+158G>C)
c.288+158G>C (n.288+158G>C)
c.120+158G>C (n.120+158G>C)
n.736G>C
11g.67489613G>TCA2614621884AIPc.445+158G>T
c.280-425G>T (n.280-425G>T)
n.556G>T
c.468+158G>T (n.468+158G>T)
c.100-425G>T (n.100-425G>T)
c.291+158G>T (n.291+158G>T)
c.288+158G>T (n.288+158G>T)
c.120+158G>T (n.120+158G>T)
n.736G>T
 gnomAD v4
11g.67489616_67489617delCA2614621885AIPc.445+161_445+162del
c.280-422_280-421del (n.280-422_280-421del)
n.559_560del
c.468+161_468+162del (n.468+161_468+162del)
c.100-422_100-421del (n.100-422_100-421del)
c.291+161_291+162del (n.291+161_291+162del)
c.288+161_288+162del (n.288+161_288+162del)
c.120+161_120+162del (n.120+161_120+162del)
n.739_740del
 gnomAD v4
11g.67489615C>ACA2614621887AIPc.445+160C>A
c.280-423C>A (n.280-423C>A)
n.558C>A
c.468+160C>A (n.468+160C>A)
c.100-423C>A (n.100-423C>A)
c.291+160C>A (n.291+160C>A)
c.288+160C>A (n.288+160C>A)
c.120+160C>A (n.120+160C>A)
n.738C>A
 gnomAD v4
11g.67489615C=CA1980172080AIPc.445+160C=
c.280-423C= (n.280-423C=)
n.558C=
c.468+160C= (n.468+160C=)
c.100-423C= (n.100-423C=)
c.291+160C= (n.291+160C=)
c.288+160C= (n.288+160C=)
c.120+160C= (n.120+160C=)
n.738C=
11g.67489615C>GCA679493502AIPc.445+160C>G
c.280-423C>G (n.280-423C>G)
n.558C>G
c.468+160C>G (n.468+160C>G)
c.100-423C>G (n.100-423C>G)
c.291+160C>G (n.291+160C>G)
c.288+160C>G (n.288+160C>G)
c.120+160C>G (n.120+160C>G)
n.738C>G
 dbSNP
11g.67489615C>TCA2739370072AIPc.445+160C>T
c.280-423C>T (n.280-423C>T)
n.558C>T
c.468+160C>T (n.468+160C>T)
c.100-423C>T (n.100-423C>T)
c.291+160C>T (n.291+160C>T)
c.288+160C>T (n.288+160C>T)
c.120+160C>T (n.120+160C>T)
n.738C>T
11g.67489616T>ACA2739370074AIPc.445+161T>A
c.280-422T>A (n.280-422T>A)
n.559T>A
c.468+161T>A (n.468+161T>A)
c.100-422T>A (n.100-422T>A)
c.291+161T>A (n.291+161T>A)
c.288+161T>A (n.288+161T>A)
c.120+161T>A (n.120+161T>A)
n.739T>A
11g.67489616T>CCA2739370073AIPc.445+161T>C
c.280-422T>C (n.280-422T>C)
n.559T>C
c.468+161T>C (n.468+161T>C)
c.100-422T>C (n.100-422T>C)
c.291+161T>C (n.291+161T>C)
c.288+161T>C (n.288+161T>C)
c.120+161T>C (n.120+161T>C)
n.739T>C
11g.67489616T>GCA2739280698AIPc.445+161T>G
c.280-422T>G (n.280-422T>G)
n.559T>G
c.468+161T>G (n.468+161T>G)
c.100-422T>G (n.100-422T>G)
c.291+161T>G (n.291+161T>G)
c.288+161T>G (n.288+161T>G)
c.120+161T>G (n.120+161T>G)
n.739T>G
11g.67489617C>ACA2614621890AIPc.445+162C>A
c.280-421C>A (n.280-421C>A)
n.560C>A
c.468+162C>A (n.468+162C>A)
c.100-421C>A (n.100-421C>A)
c.291+162C>A (n.291+162C>A)
c.288+162C>A (n.288+162C>A)
c.120+162C>A (n.120+162C>A)
n.740C>A
 gnomAD v4
11g.67489618C>ACA224164576AIPc.445+163C>A
c.280-420C>A (n.280-420C>A)
n.561C>A
c.468+163C>A (n.468+163C>A)
c.100-420C>A (n.100-420C>A)
c.291+163C>A (n.291+163C>A)
c.288+163C>A (n.288+163C>A)
c.120+163C>A (n.120+163C>A)
n.741C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489618C=CA1980172081AIPc.445+163C=
c.280-420C= (n.280-420C=)
n.561C=
c.468+163C= (n.468+163C=)
c.100-420C= (n.100-420C=)
c.291+163C= (n.291+163C=)
c.288+163C= (n.288+163C=)
c.120+163C= (n.120+163C=)
n.741C=
11g.67489618C>GCA2739370075AIPc.445+163C>G
c.280-420C>G (n.280-420C>G)
n.561C>G
c.468+163C>G (n.468+163C>G)
c.100-420C>G (n.100-420C>G)
c.291+163C>G (n.291+163C>G)
c.288+163C>G (n.288+163C>G)
c.120+163C>G (n.120+163C>G)
n.741C>G
11g.67489618C>TCA679493505AIPc.445+163C>T
c.280-420C>T (n.280-420C>T)
n.561C>T
c.468+163C>T (n.468+163C>T)
c.100-420C>T (n.100-420C>T)
c.291+163C>T (n.291+163C>T)
c.288+163C>T (n.288+163C>T)
c.120+163C>T (n.120+163C>T)
n.741C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489619T>ACA2739370076AIPc.445+164T>A
c.280-419T>A (n.280-419T>A)
n.562T>A
c.468+164T>A (n.468+164T>A)
c.100-419T>A (n.100-419T>A)
c.291+164T>A (n.291+164T>A)
c.288+164T>A (n.288+164T>A)
c.120+164T>A (n.120+164T>A)
n.742T>A
11g.67489619T>CCA2739370077AIPc.445+164T>C
c.280-419T>C (n.280-419T>C)
n.562T>C
c.468+164T>C (n.468+164T>C)
c.100-419T>C (n.100-419T>C)
c.291+164T>C (n.291+164T>C)
c.288+164T>C (n.288+164T>C)
c.120+164T>C (n.120+164T>C)
n.742T>C
11g.67489619T>GCA2739370078AIPc.445+164T>G
c.280-419T>G (n.280-419T>G)
n.562T>G
c.468+164T>G (n.468+164T>G)
c.100-419T>G (n.100-419T>G)
c.291+164T>G (n.291+164T>G)
c.288+164T>G (n.288+164T>G)
c.120+164T>G (n.120+164T>G)
n.742T>G
11g.67489621delCA2614621893AIPc.445+166del
c.280-417del (n.280-417del)
n.564del
c.468+166del (n.468+166del)
c.100-417del (n.100-417del)
c.291+166del (n.291+166del)
c.288+166del (n.288+166del)
c.120+166del (n.120+166del)
n.744del
 gnomAD v4
11g.67489620T>CCA224164585AIPc.445+165T>C
c.280-418T>C (n.280-418T>C)
n.563T>C
c.468+165T>C (n.468+165T>C)
c.100-418T>C (n.100-418T>C)
c.291+165T>C (n.291+165T>C)
c.288+165T>C (n.288+165T>C)
c.120+165T>C (n.120+165T>C)
n.743T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489620T=CA1980172082AIPc.445+165T=
c.280-418T= (n.280-418T=)
n.563T=
c.468+165T= (n.468+165T=)
c.100-418T= (n.100-418T=)
c.291+165T= (n.291+165T=)
c.288+165T= (n.288+165T=)
c.120+165T= (n.120+165T=)
n.743T=
11g.67489620_67489623delinsTTCCCA1980172083AIPc.445+165_445+168delinsTTCC
c.280-418_280-415delinsTTCC (n.280-418_280-415delinsTTCC)
n.563_566delinsTTCC
c.468+165_468+168delinsTTCC (n.468+165_468+168delinsTTCC)
c.100-418_100-415delinsTTCC (n.100-418_100-415delinsTTCC)
c.291+165_291+168delinsTTCC (n.291+165_291+168delinsTTCC)
c.288+165_288+168delinsTTCC (n.288+165_288+168delinsTTCC)
c.120+165_120+168delinsTTCC (n.120+165_120+168delinsTTCC)
n.743_746delinsTTCC
11g.67489621T>ACA2739370079AIPc.445+166T>A
c.280-417T>A (n.280-417T>A)
n.564T>A
c.468+166T>A (n.468+166T>A)
c.100-417T>A (n.100-417T>A)
c.291+166T>A (n.291+166T>A)
c.288+166T>A (n.288+166T>A)
c.120+166T>A (n.120+166T>A)
n.744T>A
11g.67489621T>CCA2739370080AIPc.445+166T>C
c.280-417T>C (n.280-417T>C)
n.564T>C
c.468+166T>C (n.468+166T>C)
c.100-417T>C (n.100-417T>C)
c.291+166T>C (n.291+166T>C)
c.288+166T>C (n.288+166T>C)
c.120+166T>C (n.120+166T>C)
n.744T>C
11g.67489621T>GCA2739370081AIPc.445+166T>G
c.280-417T>G (n.280-417T>G)
n.564T>G
c.468+166T>G (n.468+166T>G)
c.100-417T>G (n.100-417T>G)
c.291+166T>G (n.291+166T>G)
c.288+166T>G (n.288+166T>G)
c.120+166T>G (n.120+166T>G)
n.744T>G
11g.67489628_67489630delCA679493511AIPc.445+173_445+175del
c.280-410_280-408del (n.280-410_280-408del)
n.571_573del
c.468+173_468+175del (n.468+173_468+175del)
c.100-410_100-408del (n.100-410_100-408del)
c.291+173_291+175del (n.291+173_291+175del)
c.288+173_288+175del (n.288+173_288+175del)
c.120+173_120+175del (n.120+173_120+175del)
n.751_753del
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489622C>ACA2614621896AIPc.445+167C>A
c.280-416C>A (n.280-416C>A)
n.565C>A
c.468+167C>A (n.468+167C>A)
c.100-416C>A (n.100-416C>A)
c.291+167C>A (n.291+167C>A)
c.288+167C>A (n.288+167C>A)
c.120+167C>A (n.120+167C>A)
n.745C>A
 gnomAD v4
11g.67489622C>GCA2739370082AIPc.445+167C>G
c.280-416C>G (n.280-416C>G)
n.565C>G
c.468+167C>G (n.468+167C>G)
c.100-416C>G (n.100-416C>G)
c.291+167C>G (n.291+167C>G)
c.288+167C>G (n.288+167C>G)
c.120+167C>G (n.120+167C>G)
n.745C>G
11g.67489622C>TCA2614621899AIPc.445+167C>T
c.280-416C>T (n.280-416C>T)
n.565C>T
c.468+167C>T (n.468+167C>T)
c.100-416C>T (n.100-416C>T)
c.291+167C>T (n.291+167C>T)
c.288+167C>T (n.288+167C>T)
c.120+167C>T (n.120+167C>T)
n.745C>T
 gnomAD v4
11g.67489623C>ACA1980172085AIPc.445+168C>A
c.280-415C>A (n.280-415C>A)
n.566C>A
c.468+168C>A (n.468+168C>A)
c.100-415C>A (n.100-415C>A)
c.291+168C>A (n.291+168C>A)
c.288+168C>A (n.288+168C>A)
c.120+168C>A (n.120+168C>A)
n.746C>A
 dbSNP
11g.67489623C=CA1980172084AIPc.445+168C=
c.280-415C= (n.280-415C=)
n.566C=
c.468+168C= (n.468+168C=)
c.100-415C= (n.100-415C=)
c.291+168C= (n.291+168C=)
c.288+168C= (n.288+168C=)
c.120+168C= (n.120+168C=)
n.746C=
11g.67489624T>ACA2739370084AIPc.445+169T>A
c.280-414T>A (n.280-414T>A)
n.567T>A
c.468+169T>A (n.468+169T>A)
c.100-414T>A (n.100-414T>A)
c.291+169T>A (n.291+169T>A)
c.288+169T>A (n.288+169T>A)
c.120+169T>A (n.120+169T>A)
n.747T>A
11g.67489624T>CCA2614621902AIPc.445+169T>C
c.280-414T>C (n.280-414T>C)
n.567T>C
c.468+169T>C (n.468+169T>C)
c.100-414T>C (n.100-414T>C)
c.291+169T>C (n.291+169T>C)
c.288+169T>C (n.288+169T>C)
c.120+169T>C (n.120+169T>C)
n.747T>C
 gnomAD v4
11g.67489624T>GCA2739370083AIPc.445+169T>G
c.280-414T>G (n.280-414T>G)
n.567T>G
c.468+169T>G (n.468+169T>G)
c.100-414T>G (n.100-414T>G)
c.291+169T>G (n.291+169T>G)
c.288+169T>G (n.288+169T>G)
c.120+169T>G (n.120+169T>G)
n.747T>G
11g.67489625C>ACA2614621903AIPc.445+170C>A
c.280-413C>A (n.280-413C>A)
n.568C>A
c.468+170C>A (n.468+170C>A)
c.100-413C>A (n.100-413C>A)
c.291+170C>A (n.291+170C>A)
c.288+170C>A (n.288+170C>A)
c.120+170C>A (n.120+170C>A)
n.748C>A
 gnomAD v4
11g.67489625C>GCA2739370085AIPc.445+170C>G
c.280-413C>G (n.280-413C>G)
n.568C>G
c.468+170C>G (n.468+170C>G)
c.100-413C>G (n.100-413C>G)
c.291+170C>G (n.291+170C>G)
c.288+170C>G (n.288+170C>G)
c.120+170C>G (n.120+170C>G)
n.748C>G
11g.67489625C>TCA2739370086AIPc.445+170C>T
c.280-413C>T (n.280-413C>T)
n.568C>T
c.468+170C>T (n.468+170C>T)
c.100-413C>T (n.100-413C>T)
c.291+170C>T (n.291+170C>T)
c.288+170C>T (n.288+170C>T)
c.120+170C>T (n.120+170C>T)
n.748C>T
11g.67489626C>ACA2614621905AIPc.445+171C>A
c.280-412C>A (n.280-412C>A)
n.569C>A
c.468+171C>A (n.468+171C>A)
c.100-412C>A (n.100-412C>A)
c.291+171C>A (n.291+171C>A)
c.288+171C>A (n.288+171C>A)
c.120+171C>A (n.120+171C>A)
n.749C>A
 gnomAD v4
11g.67489626C=CA1980172086AIPc.445+171C=
c.280-412C= (n.280-412C=)
n.569C=
c.468+171C= (n.468+171C=)
c.100-412C= (n.100-412C=)
c.291+171C= (n.291+171C=)
c.288+171C= (n.288+171C=)
c.120+171C= (n.120+171C=)
n.749C=
11g.67489626C>TCA599911407AIPc.445+171C>T
c.280-412C>T (n.280-412C>T)
n.569C>T
c.468+171C>T (n.468+171C>T)
c.100-412C>T (n.100-412C>T)
c.291+171C>T (n.291+171C>T)
c.288+171C>T (n.288+171C>T)
c.120+171C>T (n.120+171C>T)
n.749C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489627T>ACA2739370087AIPc.445+172T>A
c.280-411T>A (n.280-411T>A)
n.570T>A
c.468+172T>A (n.468+172T>A)
c.100-411T>A (n.100-411T>A)
c.291+172T>A (n.291+172T>A)
c.288+172T>A (n.288+172T>A)
c.120+172T>A (n.120+172T>A)
n.750T>A
11g.67489627T>CCA2739370088AIPc.445+172T>C
c.280-411T>C (n.280-411T>C)
n.570T>C
c.468+172T>C (n.468+172T>C)
c.100-411T>C (n.100-411T>C)
c.291+172T>C (n.291+172T>C)
c.288+172T>C (n.288+172T>C)
c.120+172T>C (n.120+172T>C)
n.750T>C
11g.67489627T>GCA2739370089AIPc.445+172T>G
c.280-411T>G (n.280-411T>G)
n.570T>G
c.468+172T>G (n.468+172T>G)
c.100-411T>G (n.100-411T>G)
c.291+172T>G (n.291+172T>G)
c.288+172T>G (n.288+172T>G)
c.120+172T>G (n.120+172T>G)
n.750T>G
11g.67489628C>ACA2614621906AIPc.445+173C>A
c.280-410C>A (n.280-410C>A)
n.571C>A
c.468+173C>A (n.468+173C>A)
c.100-410C>A (n.100-410C>A)
c.291+173C>A (n.291+173C>A)
c.288+173C>A (n.288+173C>A)
c.120+173C>A (n.120+173C>A)
n.751C>A
 gnomAD v4
11g.67489628C>GCA2739370090AIPc.445+173C>G
c.280-410C>G (n.280-410C>G)
n.571C>G
c.468+173C>G (n.468+173C>G)
c.100-410C>G (n.100-410C>G)
c.291+173C>G (n.291+173C>G)
c.288+173C>G (n.288+173C>G)
c.120+173C>G (n.120+173C>G)
n.751C>G
11g.67489628C>TCA2739370091AIPc.445+173C>T
c.280-410C>T (n.280-410C>T)
n.571C>T
c.468+173C>T (n.468+173C>T)
c.100-410C>T (n.100-410C>T)
c.291+173C>T (n.291+173C>T)
c.288+173C>T (n.288+173C>T)
c.120+173C>T (n.120+173C>T)
n.751C>T
11g.67489629C>ACA2614621913AIPc.445+174C>A
c.280-409C>A (n.280-409C>A)
n.572C>A
c.468+174C>A (n.468+174C>A)
c.100-409C>A (n.100-409C>A)
c.291+174C>A (n.291+174C>A)
c.288+174C>A (n.288+174C>A)
c.120+174C>A (n.120+174C>A)
n.752C>A
 gnomAD v4
11g.67489629C=CA1980172087AIPc.445+174C=
c.280-409C= (n.280-409C=)
n.572C=
c.468+174C= (n.468+174C=)
c.100-409C= (n.100-409C=)
c.291+174C= (n.291+174C=)
c.288+174C= (n.288+174C=)
c.120+174C= (n.120+174C=)
n.752C=
11g.67489629C>TCA224164586AIPc.445+174C>T
c.280-409C>T (n.280-409C>T)
n.572C>T
c.468+174C>T (n.468+174C>T)
c.100-409C>T (n.100-409C>T)
c.291+174C>T (n.291+174C>T)
c.288+174C>T (n.288+174C>T)
c.120+174C>T (n.120+174C>T)
n.752C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489629_67489630delinsCTCA1980172088AIPc.445+174_445+175delinsCT
c.280-409_280-408delinsCT (n.280-409_280-408delinsCT)
n.572_573delinsCT
c.468+174_468+175delinsCT (n.468+174_468+175delinsCT)
c.100-409_100-408delinsCT (n.100-409_100-408delinsCT)
c.291+174_291+175delinsCT (n.291+174_291+175delinsCT)
c.288+174_288+175delinsCT (n.288+174_288+175delinsCT)
c.120+174_120+175delinsCT (n.120+174_120+175delinsCT)
n.752_753delinsCT
11g.67489630_67489632dupCA2614621910AIPc.445+175_445+177dup
c.280-408_280-406dup (n.280-408_280-406dup)
n.573_575dup
c.468+175_468+177dup (n.468+175_468+177dup)
c.100-408_100-406dup (n.100-408_100-406dup)
c.291+175_291+177dup (n.291+175_291+177dup)
c.288+175_288+177dup (n.288+175_288+177dup)
c.120+175_120+177dup (n.120+175_120+177dup)
n.753_755dup
 gnomAD v4
11g.67489630T>ACA2739370092AIPc.445+175T>A
c.280-408T>A (n.280-408T>A)
n.573T>A
c.468+175T>A (n.468+175T>A)
c.100-408T>A (n.100-408T>A)
c.291+175T>A (n.291+175T>A)
c.288+175T>A (n.288+175T>A)
c.120+175T>A (n.120+175T>A)
n.753T>A
11g.67489630T>CCA2739370093AIPc.445+175T>C
c.280-408T>C (n.280-408T>C)
n.573T>C
c.468+175T>C (n.468+175T>C)
c.100-408T>C (n.100-408T>C)
c.291+175T>C (n.291+175T>C)
c.288+175T>C (n.288+175T>C)
c.120+175T>C (n.120+175T>C)
n.753T>C
11g.67489630T>GCA2739370094AIPc.445+175T>G
c.280-408T>G (n.280-408T>G)
n.573T>G
c.468+175T>G (n.468+175T>G)
c.100-408T>G (n.100-408T>G)
c.291+175T>G (n.291+175T>G)
c.288+175T>G (n.288+175T>G)
c.120+175T>G (n.120+175T>G)
n.753T>G
11g.67489631delCA1980172089AIPc.445+176del
c.280-407del (n.280-407del)
n.574del
c.468+176del (n.468+176del)
c.100-407del (n.100-407del)
c.291+176del (n.291+176del)
c.288+176del (n.288+176del)
c.120+176del (n.120+176del)
n.754del
 dbSNP
11g.67489631T>ACA2739370095AIPc.445+176T>A
c.280-407T>A (n.280-407T>A)
n.574T>A
c.468+176T>A (n.468+176T>A)
c.100-407T>A (n.100-407T>A)
c.291+176T>A (n.291+176T>A)
c.288+176T>A (n.288+176T>A)
c.120+176T>A (n.120+176T>A)
n.754T>A
11g.67489631T>CCA679493515AIPc.445+176T>C
c.280-407T>C (n.280-407T>C)
n.574T>C
c.468+176T>C (n.468+176T>C)
c.100-407T>C (n.100-407T>C)
c.291+176T>C (n.291+176T>C)
c.288+176T>C (n.288+176T>C)
c.120+176T>C (n.120+176T>C)
n.754T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489631T>GCA2739370096AIPc.445+176T>G
c.280-407T>G (n.280-407T>G)
n.574T>G
c.468+176T>G (n.468+176T>G)
c.100-407T>G (n.100-407T>G)
c.291+176T>G (n.291+176T>G)
c.288+176T>G (n.288+176T>G)
c.120+176T>G (n.120+176T>G)
n.754T>G
11g.67489631T=CA1980172090AIPc.445+176T=
c.280-407T= (n.280-407T=)
n.574T=
c.468+176T= (n.468+176T=)
c.100-407T= (n.100-407T=)
c.291+176T= (n.291+176T=)
c.288+176T= (n.288+176T=)
c.120+176T= (n.120+176T=)
n.754T=
11g.67489632C>ACA2739370097AIPc.445+177C>A
c.280-406C>A (n.280-406C>A)
n.575C>A
c.468+177C>A (n.468+177C>A)
c.100-406C>A (n.100-406C>A)
c.291+177C>A (n.291+177C>A)
c.288+177C>A (n.288+177C>A)
c.120+177C>A (n.120+177C>A)
n.755C>A
11g.67489632C>GCA2739370098AIPc.445+177C>G
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n.575C>G
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n.755C>G
11g.67489632C>TCA2614621918AIPc.445+177C>T
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n.575C>T
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c.100-406C>T (n.100-406C>T)
c.291+177C>T (n.291+177C>T)
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c.120+177C>T (n.120+177C>T)
n.755C>T
 gnomAD v4
11g.67489633A>CCA2614621920AIPc.445+178A>C
c.280-405A>C (n.280-405A>C)
n.576A>C
c.468+178A>C (n.468+178A>C)
c.100-405A>C (n.100-405A>C)
c.291+178A>C (n.291+178A>C)
c.288+178A>C (n.288+178A>C)
c.120+178A>C (n.120+178A>C)
n.756A>C
 gnomAD v4
11g.67489633A>GCA2739370100AIPc.445+178A>G
c.280-405A>G (n.280-405A>G)
n.576A>G
c.468+178A>G (n.468+178A>G)
c.100-405A>G (n.100-405A>G)
c.291+178A>G (n.291+178A>G)
c.288+178A>G (n.288+178A>G)
c.120+178A>G (n.120+178A>G)
n.756A>G
11g.67489633A>TCA2739370099AIPc.445+178A>T
c.280-405A>T (n.280-405A>T)
n.576A>T
c.468+178A>T (n.468+178A>T)
c.100-405A>T (n.100-405A>T)
c.291+178A>T (n.291+178A>T)
c.288+178A>T (n.288+178A>T)
c.120+178A>T (n.120+178A>T)
n.756A>T
11g.67489634C>ACA2614621922AIPc.445+179C>A
c.280-404C>A (n.280-404C>A)
n.577C>A
c.468+179C>A (n.468+179C>A)
c.100-404C>A (n.100-404C>A)
c.291+179C>A (n.291+179C>A)
c.288+179C>A (n.288+179C>A)
c.120+179C>A (n.120+179C>A)
n.757C>A
 gnomAD v4
11g.67489634C>GCA2739370101AIPc.445+179C>G
c.280-404C>G (n.280-404C>G)
n.577C>G
c.468+179C>G (n.468+179C>G)
c.100-404C>G (n.100-404C>G)
c.291+179C>G (n.291+179C>G)
c.288+179C>G (n.288+179C>G)
c.120+179C>G (n.120+179C>G)
n.757C>G
11g.67489634C>TCA2614621923AIPc.445+179C>T
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n.577C>T
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c.291+179C>T (n.291+179C>T)
c.288+179C>T (n.288+179C>T)
c.120+179C>T (n.120+179C>T)
n.757C>T
 gnomAD v4
11g.67489635A>CCA2614621924AIPc.445+180A>C
c.280-403A>C (n.280-403A>C)
n.578A>C
c.468+180A>C (n.468+180A>C)
c.100-403A>C (n.100-403A>C)
c.291+180A>C (n.291+180A>C)
c.288+180A>C (n.288+180A>C)
c.120+180A>C (n.120+180A>C)
n.758A>C
 gnomAD v4
11g.67489635A>GCA2614621925AIPc.445+180A>G
c.280-403A>G (n.280-403A>G)
n.578A>G
c.468+180A>G (n.468+180A>G)
c.100-403A>G (n.100-403A>G)
c.291+180A>G (n.291+180A>G)
c.288+180A>G (n.288+180A>G)
c.120+180A>G (n.120+180A>G)
n.758A>G
 gnomAD v4
11g.67489636T>ACA2739370102AIPc.445+181T>A
c.280-402T>A (n.280-402T>A)
n.579T>A
c.468+181T>A (n.468+181T>A)
c.100-402T>A (n.100-402T>A)
c.291+181T>A (n.291+181T>A)
c.288+181T>A (n.288+181T>A)
c.120+181T>A (n.120+181T>A)
n.759T>A
11g.67489636T>CCA2739370103AIPc.445+181T>C
c.280-402T>C (n.280-402T>C)
n.579T>C
c.468+181T>C (n.468+181T>C)
c.100-402T>C (n.100-402T>C)
c.291+181T>C (n.291+181T>C)
c.288+181T>C (n.288+181T>C)
c.120+181T>C (n.120+181T>C)
n.759T>C
11g.67489636T>GCA2739370104AIPc.445+181T>G
c.280-402T>G (n.280-402T>G)
n.579T>G
c.468+181T>G (n.468+181T>G)
c.100-402T>G (n.100-402T>G)
c.291+181T>G (n.291+181T>G)
c.288+181T>G (n.288+181T>G)
c.120+181T>G (n.120+181T>G)
n.759T>G
11g.67489638_67489639delCA2614621926AIPc.445+183_445+184del
c.280-400_280-399del (n.280-400_280-399del)
n.581_582del
c.468+183_468+184del (n.468+183_468+184del)
c.100-400_100-399del (n.100-400_100-399del)
c.291+183_291+184del (n.291+183_291+184del)
c.288+183_288+184del (n.288+183_288+184del)
c.120+183_120+184del (n.120+183_120+184del)
n.761_762del
 gnomAD v4
11g.67489637C>ACA2614621927AIPc.445+182C>A
c.280-401C>A (n.280-401C>A)
n.580C>A
c.468+182C>A (n.468+182C>A)
c.100-401C>A (n.100-401C>A)
c.291+182C>A (n.291+182C>A)
c.288+182C>A (n.288+182C>A)
c.120+182C>A (n.120+182C>A)
n.760C>A
 gnomAD v4
11g.67489637C>GCA2739370105AIPc.445+182C>G
c.280-401C>G (n.280-401C>G)
n.580C>G
c.468+182C>G (n.468+182C>G)
c.100-401C>G (n.100-401C>G)
c.291+182C>G (n.291+182C>G)
c.288+182C>G (n.288+182C>G)
c.120+182C>G (n.120+182C>G)
n.760C>G
11g.67489637C>TCA2614621928AIPc.445+182C>T
c.280-401C>T (n.280-401C>T)
n.580C>T
c.468+182C>T (n.468+182C>T)
c.100-401C>T (n.100-401C>T)
c.291+182C>T (n.291+182C>T)
c.288+182C>T (n.288+182C>T)
c.120+182C>T (n.120+182C>T)
n.760C>T
 gnomAD v4
11g.67489638T>ACA2614621929AIPc.445+183T>A
c.280-400T>A (n.280-400T>A)
n.581T>A
c.468+183T>A (n.468+183T>A)
c.100-400T>A (n.100-400T>A)
c.291+183T>A (n.291+183T>A)
c.288+183T>A (n.288+183T>A)
c.120+183T>A (n.120+183T>A)
n.761T>A
 gnomAD v4
11g.67489638T>CCA2614621930AIPc.445+183T>C
c.280-400T>C (n.280-400T>C)
n.581T>C
c.468+183T>C (n.468+183T>C)
c.100-400T>C (n.100-400T>C)
c.291+183T>C (n.291+183T>C)
c.288+183T>C (n.288+183T>C)
c.120+183T>C (n.120+183T>C)
n.761T>C
 gnomAD v4
11g.67489639C>ACA2614621932AIPc.445+184C>A
c.280-399C>A (n.280-399C>A)
n.582C>A
c.468+184C>A (n.468+184C>A)
c.100-399C>A (n.100-399C>A)
c.291+184C>A (n.291+184C>A)
c.288+184C>A (n.288+184C>A)
c.120+184C>A (n.120+184C>A)
n.762C>A
 gnomAD v4
11g.67489639C>GCA2739370106AIPc.445+184C>G
c.280-399C>G (n.280-399C>G)
n.582C>G
c.468+184C>G (n.468+184C>G)
c.100-399C>G (n.100-399C>G)
c.291+184C>G (n.291+184C>G)
c.288+184C>G (n.288+184C>G)
c.120+184C>G (n.120+184C>G)
n.762C>G
11g.67489639_67489640delCA2614621931AIPc.445+184_445+185del
c.280-399_280-398del (n.280-399_280-398del)
n.582_583del
c.468+184_468+185del (n.468+184_468+185del)
c.100-399_100-398del (n.100-399_100-398del)
c.291+184_291+185del (n.291+184_291+185del)
c.288+184_288+185del (n.288+184_288+185del)
c.120+184_120+185del (n.120+184_120+185del)
n.762_763del
 gnomAD v4
11g.67489640A>CCA2614621933AIPc.445+185A>C
c.280-398A>C (n.280-398A>C)
n.583A>C
c.468+185A>C (n.468+185A>C)
c.100-398A>C (n.100-398A>C)
c.291+185A>C (n.291+185A>C)
c.288+185A>C (n.288+185A>C)
c.120+185A>C (n.120+185A>C)
n.763A>C
 gnomAD v4
11g.67489640A>GCA2739370108AIPc.445+185A>G
c.280-398A>G (n.280-398A>G)
n.583A>G
c.468+185A>G (n.468+185A>G)
c.100-398A>G (n.100-398A>G)
c.291+185A>G (n.291+185A>G)
c.288+185A>G (n.288+185A>G)
c.120+185A>G (n.120+185A>G)
n.763A>G
11g.67489640A>TCA2739370107AIPc.445+185A>T
c.280-398A>T (n.280-398A>T)
n.583A>T
c.468+185A>T (n.468+185A>T)
c.100-398A>T (n.100-398A>T)
c.291+185A>T (n.291+185A>T)
c.288+185A>T (n.288+185A>T)
c.120+185A>T (n.120+185A>T)
n.763A>T
11g.67489641A=CA1980172091AIPc.445+186A=
c.280-397A= (n.280-397A=)
n.584A=
c.468+186A= (n.468+186A=)
c.100-397A= (n.100-397A=)
c.291+186A= (n.291+186A=)
c.288+186A= (n.288+186A=)
c.120+186A= (n.120+186A=)
n.764A=
11g.67489641A>CCA2614621935AIPc.445+186A>C
c.280-397A>C (n.280-397A>C)
n.584A>C
c.468+186A>C (n.468+186A>C)
c.100-397A>C (n.100-397A>C)
c.291+186A>C (n.291+186A>C)
c.288+186A>C (n.288+186A>C)
c.120+186A>C (n.120+186A>C)
n.764A>C
 gnomAD v4
11g.67489641A>GCA599911411AIPc.445+186A>G
c.280-397A>G (n.280-397A>G)
n.584A>G
c.468+186A>G (n.468+186A>G)
c.100-397A>G (n.100-397A>G)
c.291+186A>G (n.291+186A>G)
c.288+186A>G (n.288+186A>G)
c.120+186A>G (n.120+186A>G)
n.764A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489641A>TCA2739370109AIPc.445+186A>T
c.280-397A>T (n.280-397A>T)
n.584A>T
c.468+186A>T (n.468+186A>T)
c.100-397A>T (n.100-397A>T)
c.291+186A>T (n.291+186A>T)
c.288+186A>T (n.288+186A>T)
c.120+186A>T (n.120+186A>T)
n.764A>T
11g.67489642A=CA1980172092AIPc.445+187A=
c.280-396A= (n.280-396A=)
n.585A=
c.468+187A= (n.468+187A=)
c.100-396A= (n.100-396A=)
c.291+187A= (n.291+187A=)
c.288+187A= (n.288+187A=)
c.120+187A= (n.120+187A=)
n.765A=
11g.67489642A>CCA2614621937AIPc.445+187A>C
c.280-396A>C (n.280-396A>C)
n.585A>C
c.468+187A>C (n.468+187A>C)
c.100-396A>C (n.100-396A>C)
c.291+187A>C (n.291+187A>C)
c.288+187A>C (n.288+187A>C)
c.120+187A>C (n.120+187A>C)
n.765A>C
 gnomAD v4
11g.67489642A>GCA2614621939AIPc.445+187A>G
c.280-396A>G (n.280-396A>G)
n.585A>G
c.468+187A>G (n.468+187A>G)
c.100-396A>G (n.100-396A>G)
c.291+187A>G (n.291+187A>G)
c.288+187A>G (n.288+187A>G)
c.120+187A>G (n.120+187A>G)
n.765A>G
 gnomAD v4
11g.67489642A>TCA679493518AIPc.445+187A>T
c.280-396A>T (n.280-396A>T)
n.585A>T
c.468+187A>T (n.468+187A>T)
c.100-396A>T (n.100-396A>T)
c.291+187A>T (n.291+187A>T)
c.288+187A>T (n.288+187A>T)
c.120+187A>T (n.120+187A>T)
n.765A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489643T>ACA2739370110AIPc.445+188T>A
c.280-395T>A (n.280-395T>A)
n.586T>A
c.468+188T>A (n.468+188T>A)
c.100-395T>A (n.100-395T>A)
c.291+188T>A (n.291+188T>A)
c.288+188T>A (n.288+188T>A)
c.120+188T>A (n.120+188T>A)
n.766T>A
11g.67489643T>CCA599911413AIPc.445+188T>C
c.280-395T>C (n.280-395T>C)
n.586T>C
c.468+188T>C (n.468+188T>C)
c.100-395T>C (n.100-395T>C)
c.291+188T>C (n.291+188T>C)
c.288+188T>C (n.288+188T>C)
c.120+188T>C (n.120+188T>C)
n.766T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489643T>GCA2739370111AIPc.445+188T>G
c.280-395T>G (n.280-395T>G)
n.586T>G
c.468+188T>G (n.468+188T>G)
c.100-395T>G (n.100-395T>G)
c.291+188T>G (n.291+188T>G)
c.288+188T>G (n.288+188T>G)
c.120+188T>G (n.120+188T>G)
n.766T>G
11g.67489643T=CA1980172093AIPc.445+188T=
c.280-395T= (n.280-395T=)
n.586T=
c.468+188T= (n.468+188T=)
c.100-395T= (n.100-395T=)
c.291+188T= (n.291+188T=)
c.288+188T= (n.288+188T=)
c.120+188T= (n.120+188T=)
n.766T=
11g.67489644G>ACA224164587AIPc.445+189G>A
c.280-394G>A (n.280-394G>A)
n.587G>A
c.468+189G>A (n.468+189G>A)
c.100-394G>A (n.100-394G>A)
c.291+189G>A (n.291+189G>A)
c.288+189G>A (n.288+189G>A)
c.120+189G>A (n.120+189G>A)
n.767G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489644G>CCA2739370113AIPc.445+189G>C
c.280-394G>C (n.280-394G>C)
n.587G>C
c.468+189G>C (n.468+189G>C)
c.100-394G>C (n.100-394G>C)
c.291+189G>C (n.291+189G>C)
c.288+189G>C (n.288+189G>C)
c.120+189G>C (n.120+189G>C)
n.767G>C
11g.67489644G=CA1980172094AIPc.445+189G=
c.280-394G= (n.280-394G=)
n.587G=
c.468+189G= (n.468+189G=)
c.100-394G= (n.100-394G=)
c.291+189G= (n.291+189G=)
c.288+189G= (n.288+189G=)
c.120+189G= (n.120+189G=)
n.767G=
11g.67489644G>TCA2739370112AIPc.445+189G>T
c.280-394G>T (n.280-394G>T)
n.587G>T
c.468+189G>T (n.468+189G>T)
c.100-394G>T (n.100-394G>T)
c.291+189G>T (n.291+189G>T)
c.288+189G>T (n.288+189G>T)
c.120+189G>T (n.120+189G>T)
n.767G>T
11g.67489645T>ACA2739370114AIPc.445+190T>A
c.280-393T>A (n.280-393T>A)
n.588T>A
c.468+190T>A (n.468+190T>A)
c.100-393T>A (n.100-393T>A)
c.291+190T>A (n.291+190T>A)
c.288+190T>A (n.288+190T>A)
c.120+190T>A (n.120+190T>A)
n.768T>A
11g.67489645T>CCA2739370115AIPc.445+190T>C
c.280-393T>C (n.280-393T>C)
n.588T>C
c.468+190T>C (n.468+190T>C)
c.100-393T>C (n.100-393T>C)
c.291+190T>C (n.291+190T>C)
c.288+190T>C (n.288+190T>C)
c.120+190T>C (n.120+190T>C)
n.768T>C
11g.67489645T>GCA2739370116AIPc.445+190T>G
c.280-393T>G (n.280-393T>G)
n.588T>G
c.468+190T>G (n.468+190T>G)
c.100-393T>G (n.100-393T>G)
c.291+190T>G (n.291+190T>G)
c.288+190T>G (n.288+190T>G)
c.120+190T>G (n.120+190T>G)
n.768T>G
11g.67489646C>ACA2614621948AIPc.445+191C>A
c.280-392C>A (n.280-392C>A)
n.589C>A
c.468+191C>A (n.468+191C>A)
c.100-392C>A (n.100-392C>A)
c.291+191C>A (n.291+191C>A)
c.288+191C>A (n.288+191C>A)
c.120+191C>A (n.120+191C>A)
n.769C>A
 gnomAD v4
11g.67489646C=CA1980172095AIPc.445+191C=
c.280-392C= (n.280-392C=)
n.589C=
c.468+191C= (n.468+191C=)
c.100-392C= (n.100-392C=)
c.291+191C= (n.291+191C=)
c.288+191C= (n.288+191C=)
c.120+191C= (n.120+191C=)
n.769C=
11g.67489646C>TCA224164588AIPc.445+191C>T
c.280-392C>T (n.280-392C>T)
n.589C>T
c.468+191C>T (n.468+191C>T)
c.100-392C>T (n.100-392C>T)
c.291+191C>T (n.291+191C>T)
c.288+191C>T (n.288+191C>T)
c.120+191C>T (n.120+191C>T)
n.769C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489647A=CA1980172096AIPc.445+192A=
c.280-391A= (n.280-391A=)
n.590A=
c.468+192A= (n.468+192A=)
c.100-391A= (n.100-391A=)
c.291+192A= (n.291+192A=)
c.288+192A= (n.288+192A=)
c.120+192A= (n.120+192A=)
n.770A=
11g.67489647A>CCA2614621953AIPc.445+192A>C
c.280-391A>C (n.280-391A>C)
n.590A>C
c.468+192A>C (n.468+192A>C)
c.100-391A>C (n.100-391A>C)
c.291+192A>C (n.291+192A>C)
c.288+192A>C (n.288+192A>C)
c.120+192A>C (n.120+192A>C)
n.770A>C
 gnomAD v4
11g.67489647A>TCA6140842AIPc.445+192A>T
c.280-391A>T (n.280-391A>T)
n.590A>T
c.468+192A>T (n.468+192A>T)
c.100-391A>T (n.100-391A>T)
c.291+192A>T (n.291+192A>T)
c.288+192A>T (n.288+192A>T)
c.120+192A>T (n.120+192A>T)
n.770A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489648C>ACA2614621956AIPc.445+193C>A
c.280-390C>A (n.280-390C>A)
n.591C>A
c.468+193C>A (n.468+193C>A)
c.100-390C>A (n.100-390C>A)
c.291+193C>A (n.291+193C>A)
c.288+193C>A (n.288+193C>A)
c.120+193C>A (n.120+193C>A)
n.771C>A
 gnomAD v4
11g.67489648C=CA1980172097AIPc.445+193C=
c.280-390C= (n.280-390C=)
n.591C=
c.468+193C= (n.468+193C=)
c.100-390C= (n.100-390C=)
c.291+193C= (n.291+193C=)
c.288+193C= (n.288+193C=)
c.120+193C= (n.120+193C=)
n.771C=
11g.67489648C>GCA2739370117AIPc.445+193C>G
c.280-390C>G (n.280-390C>G)
n.591C>G
c.468+193C>G (n.468+193C>G)
c.100-390C>G (n.100-390C>G)
c.291+193C>G (n.291+193C>G)
c.288+193C>G (n.288+193C>G)
c.120+193C>G (n.120+193C>G)
n.771C>G
11g.67489648C>TCA599911417AIPc.445+193C>T
c.280-390C>T (n.280-390C>T)
n.591C>T
c.468+193C>T (n.468+193C>T)
c.100-390C>T (n.100-390C>T)
c.291+193C>T (n.291+193C>T)
c.288+193C>T (n.288+193C>T)
c.120+193C>T (n.120+193C>T)
n.771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489653_67489655delCA2792512283AIPc.445+198_445+200del
c.280-385_280-383del (n.280-385_280-383del)
n.596_598del
c.468+198_468+200del (n.468+198_468+200del)
c.100-385_100-383del (n.100-385_100-383del)
c.291+198_291+200del (n.291+198_291+200del)
c.288+198_288+200del (n.288+198_288+200del)
c.120+198_120+200del (n.120+198_120+200del)
n.776_778del
11g.67489649C>ACA2614621959AIPc.445+194C>A
c.280-389C>A (n.280-389C>A)
n.592C>A
c.468+194C>A (n.468+194C>A)
c.100-389C>A (n.100-389C>A)
c.291+194C>A (n.291+194C>A)
c.288+194C>A (n.288+194C>A)
c.120+194C>A (n.120+194C>A)
n.772C>A
 gnomAD v4
11g.67489649C>GCA2739370118AIPc.445+194C>G
c.280-389C>G (n.280-389C>G)
n.592C>G
c.468+194C>G (n.468+194C>G)
c.100-389C>G (n.100-389C>G)
c.291+194C>G (n.291+194C>G)
c.288+194C>G (n.288+194C>G)
c.120+194C>G (n.120+194C>G)
n.772C>G
11g.67489649C>TCA2739370119AIPc.445+194C>T
c.280-389C>T (n.280-389C>T)
n.592C>T
c.468+194C>T (n.468+194C>T)
c.100-389C>T (n.100-389C>T)
c.291+194C>T (n.291+194C>T)
c.288+194C>T (n.288+194C>T)
c.120+194C>T (n.120+194C>T)
n.772C>T
11g.67489650T>ACA1980172099AIPc.445+195T>A
c.280-388T>A (n.280-388T>A)
n.593T>A
c.468+195T>A (n.468+195T>A)
c.100-388T>A (n.100-388T>A)
c.291+195T>A (n.291+195T>A)
c.288+195T>A (n.288+195T>A)
c.120+195T>A (n.120+195T>A)
n.773T>A
 dbSNP
11g.67489650T=CA1980172098AIPc.445+195T=
c.280-388T= (n.280-388T=)
n.593T=
c.468+195T= (n.468+195T=)
c.100-388T= (n.100-388T=)
c.291+195T= (n.291+195T=)
c.288+195T= (n.288+195T=)
c.120+195T= (n.120+195T=)
n.773T=
11g.67489651C>ACA2739370120AIPc.445+196C>A
c.280-387C>A (n.280-387C>A)
n.594C>A
c.468+196C>A (n.468+196C>A)
c.100-387C>A (n.100-387C>A)
c.291+196C>A (n.291+196C>A)
c.288+196C>A (n.288+196C>A)
c.120+196C>A (n.120+196C>A)
n.774C>A
11g.67489651C=CA1980172100AIPc.445+196C=
c.280-387C= (n.280-387C=)
n.594C=
c.468+196C= (n.468+196C=)
c.100-387C= (n.100-387C=)
c.291+196C= (n.291+196C=)
c.288+196C= (n.288+196C=)
c.120+196C= (n.120+196C=)
n.774C=
11g.67489651C>GCA2614621960AIPc.445+196C>G
c.280-387C>G (n.280-387C>G)
n.594C>G
c.468+196C>G (n.468+196C>G)
c.100-387C>G (n.100-387C>G)
c.291+196C>G (n.291+196C>G)
c.288+196C>G (n.288+196C>G)
c.120+196C>G (n.120+196C>G)
n.774C>G
 gnomAD v4
11g.67489651C>TCA6140843AIPc.445+196C>T
c.280-387C>T (n.280-387C>T)
n.594C>T
c.468+196C>T (n.468+196C>T)
c.100-387C>T (n.100-387C>T)
c.291+196C>T (n.291+196C>T)
c.288+196C>T (n.288+196C>T)
c.120+196C>T (n.120+196C>T)
n.774C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489652C>ACA2739370121AIPc.445+197C>A
c.280-386C>A (n.280-386C>A)
n.595C>A
c.468+197C>A (n.468+197C>A)
c.100-386C>A (n.100-386C>A)
c.291+197C>A (n.291+197C>A)
c.288+197C>A (n.288+197C>A)
c.120+197C>A (n.120+197C>A)
n.775C>A
11g.67489652C>GCA2739370122AIPc.445+197C>G
c.280-386C>G (n.280-386C>G)
n.595C>G
c.468+197C>G (n.468+197C>G)
c.100-386C>G (n.100-386C>G)
c.291+197C>G (n.291+197C>G)
c.288+197C>G (n.288+197C>G)
c.120+197C>G (n.120+197C>G)
n.775C>G
11g.67489652C>TCA2614621961AIPc.445+197C>T
c.280-386C>T (n.280-386C>T)
n.595C>T
c.468+197C>T (n.468+197C>T)
c.100-386C>T (n.100-386C>T)
c.291+197C>T (n.291+197C>T)
c.288+197C>T (n.288+197C>T)
c.120+197C>T (n.120+197C>T)
n.775C>T
 gnomAD v4
11g.67489654C>ACA2614621964AIPc.445+199C>A
c.280-384C>A (n.280-384C>A)
n.597C>A
c.468+199C>A (n.468+199C>A)
c.100-384C>A (n.100-384C>A)
c.291+199C>A (n.291+199C>A)
c.288+199C>A (n.288+199C>A)
c.120+199C>A (n.120+199C>A)
n.777C>A
 gnomAD v4
11g.67489654C>GCA2614621965AIPc.445+199C>G
c.280-384C>G (n.280-384C>G)
n.597C>G
c.468+199C>G (n.468+199C>G)
c.100-384C>G (n.100-384C>G)
c.291+199C>G (n.291+199C>G)
c.288+199C>G (n.288+199C>G)
c.120+199C>G (n.120+199C>G)
n.777C>G
 gnomAD v4
11g.67489654C>TCA2614621968AIPc.445+199C>T
c.280-384C>T (n.280-384C>T)
n.597C>T
c.468+199C>T (n.468+199C>T)
c.100-384C>T (n.100-384C>T)
c.291+199C>T (n.291+199C>T)
c.288+199C>T (n.288+199C>T)
c.120+199C>T (n.120+199C>T)
n.777C>T
 gnomAD v4
11g.67489655delCA2614621963AIPc.445+200del
c.280-383del (n.280-383del)
n.598del
c.468+200del (n.468+200del)
c.100-383del (n.100-383del)
c.291+200del (n.291+200del)
c.288+200del (n.288+200del)
c.120+200del (n.120+200del)
n.778del
 gnomAD v4
11g.67489655C>ACA2614621969AIPc.445+200C>A
c.280-383C>A (n.280-383C>A)
n.598C>A
c.468+200C>A (n.468+200C>A)
c.100-383C>A (n.100-383C>A)
c.291+200C>A (n.291+200C>A)
c.288+200C>A (n.288+200C>A)
c.120+200C>A (n.120+200C>A)
n.778C>A
 gnomAD v4
11g.67489655C>GCA2739370123AIPc.445+200C>G
c.280-383C>G (n.280-383C>G)
n.598C>G
c.468+200C>G (n.468+200C>G)
c.100-383C>G (n.100-383C>G)
c.291+200C>G (n.291+200C>G)
c.288+200C>G (n.288+200C>G)
c.120+200C>G (n.120+200C>G)
n.778C>G
11g.67489655C>TCA2739370124AIPc.445+200C>T
c.280-383C>T (n.280-383C>T)
n.598C>T
c.468+200C>T (n.468+200C>T)
c.100-383C>T (n.100-383C>T)
c.291+200C>T (n.291+200C>T)
c.288+200C>T (n.288+200C>T)
c.120+200C>T (n.120+200C>T)
n.778C>T
11g.67489656A=CA1980172101AIPc.445+201A=
c.280-382A= (n.280-382A=)
n.599A=
c.468+201A= (n.468+201A=)
c.100-382A= (n.100-382A=)
c.291+201A= (n.291+201A=)
c.288+201A= (n.288+201A=)
c.120+201A= (n.120+201A=)
n.779A=
11g.67489656A>GCA939069508AIPc.445+201A>G
c.280-382A>G (n.280-382A>G)
n.599A>G
c.468+201A>G (n.468+201A>G)
c.100-382A>G (n.100-382A>G)
c.291+201A>G (n.291+201A>G)
c.288+201A>G (n.288+201A>G)
c.120+201A>G (n.120+201A>G)
n.779A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489657G>ACA2739370125AIPc.445+202G>A
c.280-381G>A (n.280-381G>A)
n.600G>A
c.468+202G>A (n.468+202G>A)
c.100-381G>A (n.100-381G>A)
c.291+202G>A (n.291+202G>A)
c.288+202G>A (n.288+202G>A)
c.120+202G>A (n.120+202G>A)
n.780G>A
11g.67489657G>CCA6140844AIPc.445+202G>C
c.280-381G>C (n.280-381G>C)
n.600G>C
c.468+202G>C (n.468+202G>C)
c.100-381G>C (n.100-381G>C)
c.291+202G>C (n.291+202G>C)
c.288+202G>C (n.288+202G>C)
c.120+202G>C (n.120+202G>C)
n.780G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489657G=CA1980172102AIPc.445+202G=
c.280-381G= (n.280-381G=)
n.600G=
c.468+202G= (n.468+202G=)
c.100-381G= (n.100-381G=)
c.291+202G= (n.291+202G=)
c.288+202G= (n.288+202G=)
c.120+202G= (n.120+202G=)
n.780G=
11g.67489657G>TCA2792512285AIPc.445+202G>T
c.280-381G>T (n.280-381G>T)
n.600G>T
c.468+202G>T (n.468+202G>T)
c.100-381G>T (n.100-381G>T)
c.291+202G>T (n.291+202G>T)
c.288+202G>T (n.288+202G>T)
c.120+202G>T (n.120+202G>T)
n.780G>T

Number of alleles fetched