Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67489474_67489479delCA2614621456AIPc.445+19_445+24del
c.280-564_280-559del (n.280-564_280-559del)
n.417_422del
c.468+19_468+24del (n.468+19_468+24del)
c.100-564_100-559del (n.100-564_100-559del)
c.291+19_291+24del (n.291+19_291+24del)
c.288+19_288+24del (n.288+19_288+24del)
c.120+19_120+24del (n.120+19_120+24del)
n.597_602del
gnomAD v4
11g.67489475G>ACA6140815AIPc.445+20G>A
c.280-563G>A (n.280-563G>A)
n.418G>A
c.468+20G>A (n.468+20G>A)
c.100-563G>A (n.100-563G>A)
c.291+20G>A (n.291+20G>A)
c.288+20G>A (n.288+20G>A)
c.120+20G>A (n.120+20G>A)
n.598G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489475G>CCA2739369907AIPc.445+20G>C
c.280-563G>C (n.280-563G>C)
n.418G>C
c.468+20G>C (n.468+20G>C)
c.100-563G>C (n.100-563G>C)
c.291+20G>C (n.291+20G>C)
c.288+20G>C (n.288+20G>C)
c.120+20G>C (n.120+20G>C)
n.598G>C
11g.67489475G=CA1980172010AIPc.445+20G=
c.280-563G= (n.280-563G=)
n.418G=
c.468+20G= (n.468+20G=)
c.100-563G= (n.100-563G=)
c.291+20G= (n.291+20G=)
c.288+20G= (n.288+20G=)
c.120+20G= (n.120+20G=)
n.598G=
11g.67489475G>TCA2739369908AIPc.445+20G>T
c.280-563G>T (n.280-563G>T)
n.418G>T
c.468+20G>T (n.468+20G>T)
c.100-563G>T (n.100-563G>T)
c.291+20G>T (n.291+20G>T)
c.288+20G>T (n.288+20G>T)
c.120+20G>T (n.120+20G>T)
n.598G>T
11g.67489476G>CCA2614621463AIPc.445+21G>C
c.280-562G>C (n.280-562G>C)
n.419G>C
c.468+21G>C (n.468+21G>C)
c.100-562G>C (n.100-562G>C)
c.291+21G>C (n.291+21G>C)
c.288+21G>C (n.288+21G>C)
c.120+21G>C (n.120+21G>C)
n.599G>C
gnomAD v4
11g.67489476G>TCA2739369909AIPc.445+21G>T
c.280-562G>T (n.280-562G>T)
n.419G>T
c.468+21G>T (n.468+21G>T)
c.100-562G>T (n.100-562G>T)
c.291+21G>T (n.291+21G>T)
c.288+21G>T (n.288+21G>T)
c.120+21G>T (n.120+21G>T)
n.599G>T
11g.67489476_67489477insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGCCA2741182829AIPc.445+21_445+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC
c.280-562_280-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.280-562_280-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
n.419_420insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC
c.468+21_468+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.468+21_468+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
c.100-562_100-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.100-562_100-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
c.291+21_291+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.291+21_291+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
c.288+21_288+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.288+21_288+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
c.120+21_120+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.120+21_120+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
n.599_600insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC
11g.67489477T>ACA2739369910AIPc.445+22T>A
c.280-561T>A (n.280-561T>A)
n.420T>A
c.468+22T>A (n.468+22T>A)
c.100-561T>A (n.100-561T>A)
c.291+22T>A (n.291+22T>A)
c.288+22T>A (n.288+22T>A)
c.120+22T>A (n.120+22T>A)
n.600T>A
11g.67489477T>CCA2739369911AIPc.445+22T>C
c.280-561T>C (n.280-561T>C)
n.420T>C
c.468+22T>C (n.468+22T>C)
c.100-561T>C (n.100-561T>C)
c.291+22T>C (n.291+22T>C)
c.288+22T>C (n.288+22T>C)
c.120+22T>C (n.120+22T>C)
n.600T>C
11g.67489477T>GCA2614621464AIPc.445+22T>G
c.280-561T>G (n.280-561T>G)
n.420T>G
c.468+22T>G (n.468+22T>G)
c.100-561T>G (n.100-561T>G)
c.291+22T>G (n.291+22T>G)
c.288+22T>G (n.288+22T>G)
c.120+22T>G (n.120+22T>G)
n.600T>G
gnomAD v4
11g.67489478C>ACA2739280696AIPc.445+23C>A
c.280-560C>A (n.280-560C>A)
n.421C>A
c.468+23C>A (n.468+23C>A)
c.100-560C>A (n.100-560C>A)
c.291+23C>A (n.291+23C>A)
c.288+23C>A (n.288+23C>A)
c.120+23C>A (n.120+23C>A)
n.601C>A
11g.67489478C=CA1980172011AIPc.445+23C=
c.280-560C= (n.280-560C=)
n.421C=
c.468+23C= (n.468+23C=)
c.100-560C= (n.100-560C=)
c.291+23C= (n.291+23C=)
c.288+23C= (n.288+23C=)
c.120+23C= (n.120+23C=)
n.601C=
11g.67489478C>GCA2614621467AIPc.445+23C>G
c.280-560C>G (n.280-560C>G)
n.421C>G
c.468+23C>G (n.468+23C>G)
c.100-560C>G (n.100-560C>G)
c.291+23C>G (n.291+23C>G)
c.288+23C>G (n.288+23C>G)
c.120+23C>G (n.120+23C>G)
n.601C>G
gnomAD v4
11g.67489478C>TCA600236638AIPc.445+23C>T
c.280-560C>T (n.280-560C>T)
n.421C>T
c.468+23C>T (n.468+23C>T)
c.100-560C>T (n.100-560C>T)
c.291+23C>T (n.291+23C>T)
c.288+23C>T (n.288+23C>T)
c.120+23C>T (n.120+23C>T)
n.601C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489479T>CCA6140816AIPc.445+24T>C
c.280-559T>C (n.280-559T>C)
n.422T>C
c.468+24T>C (n.468+24T>C)
c.100-559T>C (n.100-559T>C)
c.291+24T>C (n.291+24T>C)
c.288+24T>C (n.288+24T>C)
c.120+24T>C (n.120+24T>C)
n.602T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489479T=CA1980172012AIPc.445+24T=
c.280-559T= (n.280-559T=)
n.422T=
c.468+24T= (n.468+24T=)
c.100-559T= (n.100-559T=)
c.291+24T= (n.291+24T=)
c.288+24T= (n.288+24T=)
c.120+24T= (n.120+24T=)
n.602T=
11g.67489480C>ACA2739369912AIPc.445+25C>A
c.280-558C>A (n.280-558C>A)
n.423C>A
c.468+25C>A (n.468+25C>A)
c.100-558C>A (n.100-558C>A)
c.291+25C>A (n.291+25C>A)
c.288+25C>A (n.288+25C>A)
c.120+25C>A (n.120+25C>A)
n.603C>A
11g.67489480C>GCA2739369913AIPc.445+25C>G
c.280-558C>G (n.280-558C>G)
n.423C>G
c.468+25C>G (n.468+25C>G)
c.100-558C>G (n.100-558C>G)
c.291+25C>G (n.291+25C>G)
c.288+25C>G (n.288+25C>G)
c.120+25C>G (n.120+25C>G)
n.603C>G
11g.67489480C>TCA2614621474AIPc.445+25C>T
c.280-558C>T (n.280-558C>T)
n.423C>T
c.468+25C>T (n.468+25C>T)
c.100-558C>T (n.100-558C>T)
c.291+25C>T (n.291+25C>T)
c.288+25C>T (n.288+25C>T)
c.120+25C>T (n.120+25C>T)
n.603C>T
gnomAD v4
11g.67489480_67489481insCGCTCTGCA2741182830AIPc.445+25_445+26insCGCTCTG
c.280-558_280-557insCGCTCTG (n.280-558_280-557insCGCTCTG)
n.423_424insCGCTCTG
c.468+25_468+26insCGCTCTG (n.468+25_468+26insCGCTCTG)
c.100-558_100-557insCGCTCTG (n.100-558_100-557insCGCTCTG)
c.291+25_291+26insCGCTCTG (n.291+25_291+26insCGCTCTG)
c.288+25_288+26insCGCTCTG (n.288+25_288+26insCGCTCTG)
c.120+25_120+26insCGCTCTG (n.120+25_120+26insCGCTCTG)
n.603_604insCGCTCTG
11g.67489481A>CCA2574896262AIPc.445+26A>C
c.280-557A>C (n.280-557A>C)
n.424A>C
c.468+26A>C (n.468+26A>C)
c.100-557A>C (n.100-557A>C)
c.291+26A>C (n.291+26A>C)
c.288+26A>C (n.288+26A>C)
c.120+26A>C (n.120+26A>C)
n.604A>C
gnomAD v4
11g.67489481A>GCA2739369914AIPc.445+26A>G
c.280-557A>G (n.280-557A>G)
n.424A>G
c.468+26A>G (n.468+26A>G)
c.100-557A>G (n.100-557A>G)
c.291+26A>G (n.291+26A>G)
c.288+26A>G (n.288+26A>G)
c.120+26A>G (n.120+26A>G)
n.604A>G
11g.67489481A>TCA2739369915AIPc.445+26A>T
c.280-557A>T (n.280-557A>T)
n.424A>T
c.468+26A>T (n.468+26A>T)
c.100-557A>T (n.100-557A>T)
c.291+26A>T (n.291+26A>T)
c.288+26A>T (n.288+26A>T)
c.120+26A>T (n.120+26A>T)
n.604A>T
11g.67489482C>ACA2739369916AIPc.445+27C>A
c.280-556C>A (n.280-556C>A)
n.425C>A
c.468+27C>A (n.468+27C>A)
c.100-556C>A (n.100-556C>A)
c.291+27C>A (n.291+27C>A)
c.288+27C>A (n.288+27C>A)
c.120+27C>A (n.120+27C>A)
n.605C>A
11g.67489482C=CA1980172013AIPc.445+27C=
c.280-556C= (n.280-556C=)
n.425C=
c.468+27C= (n.468+27C=)
c.100-556C= (n.100-556C=)
c.291+27C= (n.291+27C=)
c.288+27C= (n.288+27C=)
c.120+27C= (n.120+27C=)
n.605C=
11g.67489482C>GCA6140817AIPc.445+27C>G
c.280-556C>G (n.280-556C>G)
n.425C>G
c.468+27C>G (n.468+27C>G)
c.100-556C>G (n.100-556C>G)
c.291+27C>G (n.291+27C>G)
c.288+27C>G (n.288+27C>G)
c.120+27C>G (n.120+27C>G)
n.605C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489482C>TCA6140818AIPc.445+27C>T
c.280-556C>T (n.280-556C>T)
n.425C>T
c.468+27C>T (n.468+27C>T)
c.100-556C>T (n.100-556C>T)
c.291+27C>T (n.291+27C>T)
c.288+27C>T (n.288+27C>T)
c.120+27C>T (n.120+27C>T)
n.605C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489483C>ACA2739369917AIPc.445+28C>A
c.280-555C>A (n.280-555C>A)
n.426C>A
c.468+28C>A (n.468+28C>A)
c.100-555C>A (n.100-555C>A)
c.291+28C>A (n.291+28C>A)
c.288+28C>A (n.288+28C>A)
c.120+28C>A (n.120+28C>A)
n.606C>A
11g.67489483C=CA1980172014AIPc.445+28C=
c.280-555C= (n.280-555C=)
n.426C=
c.468+28C= (n.468+28C=)
c.100-555C= (n.100-555C=)
c.291+28C= (n.291+28C=)
c.288+28C= (n.288+28C=)
c.120+28C= (n.120+28C=)
n.606C=
11g.67489483C>GCA6140819AIPc.445+28C>G
c.280-555C>G (n.280-555C>G)
n.426C>G
c.468+28C>G (n.468+28C>G)
c.100-555C>G (n.100-555C>G)
c.291+28C>G (n.291+28C>G)
c.288+28C>G (n.288+28C>G)
c.120+28C>G (n.120+28C>G)
n.606C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489483C>TCA2614621485AIPc.445+28C>T
c.280-555C>T (n.280-555C>T)
n.426C>T
c.468+28C>T (n.468+28C>T)
c.100-555C>T (n.100-555C>T)
c.291+28C>T (n.291+28C>T)
c.288+28C>T (n.288+28C>T)
c.120+28C>T (n.120+28C>T)
n.606C>T
gnomAD v4
11g.67489484A>CCA2614621492AIPc.445+29A>C
c.280-554A>C (n.280-554A>C)
n.427A>C
c.468+29A>C (n.468+29A>C)
c.100-554A>C (n.100-554A>C)
c.291+29A>C (n.291+29A>C)
c.288+29A>C (n.288+29A>C)
c.120+29A>C (n.120+29A>C)
n.607A>C
gnomAD v4
11g.67489484A>GCA2614621494AIPc.445+29A>G
c.280-554A>G (n.280-554A>G)
n.427A>G
c.468+29A>G (n.468+29A>G)
c.100-554A>G (n.100-554A>G)
c.291+29A>G (n.291+29A>G)
c.288+29A>G (n.288+29A>G)
c.120+29A>G (n.120+29A>G)
n.607A>G
gnomAD v4
11g.67489484A>TCA2739369918AIPc.445+29A>T
c.280-554A>T (n.280-554A>T)
n.427A>T
c.468+29A>T (n.468+29A>T)
c.100-554A>T (n.100-554A>T)
c.291+29A>T (n.291+29A>T)
c.288+29A>T (n.288+29A>T)
c.120+29A>T (n.120+29A>T)
n.607A>T
11g.67489485G>CCA6140820AIPc.445+30G>C
c.280-553G>C (n.280-553G>C)
n.428G>C
c.468+30G>C (n.468+30G>C)
c.100-553G>C (n.100-553G>C)
c.291+30G>C (n.291+30G>C)
c.288+30G>C (n.288+30G>C)
c.120+30G>C (n.120+30G>C)
n.608G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489485G=CA1980172015AIPc.445+30G=
c.280-553G= (n.280-553G=)
n.428G=
c.468+30G= (n.468+30G=)
c.100-553G= (n.100-553G=)
c.291+30G= (n.291+30G=)
c.288+30G= (n.288+30G=)
c.120+30G= (n.120+30G=)
n.608G=
11g.67489485G>TCA2739369919AIPc.445+30G>T
c.280-553G>T (n.280-553G>T)
n.428G>T
c.468+30G>T (n.468+30G>T)
c.100-553G>T (n.100-553G>T)
c.291+30G>T (n.291+30G>T)
c.288+30G>T (n.288+30G>T)
c.120+30G>T (n.120+30G>T)
n.608G>T
11g.67489486G>ACA600236639AIPc.445+31G>A
c.280-552G>A (n.280-552G>A)
n.429G>A
c.468+31G>A (n.468+31G>A)
c.100-552G>A (n.100-552G>A)
c.291+31G>A (n.291+31G>A)
c.288+31G>A (n.288+31G>A)
c.120+31G>A (n.120+31G>A)
n.609G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489486G>CCA2739369920AIPc.445+31G>C
c.280-552G>C (n.280-552G>C)
n.429G>C
c.468+31G>C (n.468+31G>C)
c.100-552G>C (n.100-552G>C)
c.291+31G>C (n.291+31G>C)
c.288+31G>C (n.288+31G>C)
c.120+31G>C (n.120+31G>C)
n.609G>C
11g.67489486G=CA1980172016AIPc.445+31G=
c.280-552G= (n.280-552G=)
n.429G=
c.468+31G= (n.468+31G=)
c.100-552G= (n.100-552G=)
c.291+31G= (n.291+31G=)
c.288+31G= (n.288+31G=)
c.120+31G= (n.120+31G=)
n.609G=
11g.67489486G>TCA6140821AIPc.445+31G>T
c.280-552G>T (n.280-552G>T)
n.429G>T
c.468+31G>T (n.468+31G>T)
c.100-552G>T (n.100-552G>T)
c.291+31G>T (n.291+31G>T)
c.288+31G>T (n.288+31G>T)
c.120+31G>T (n.120+31G>T)
n.609G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489487C>ACA679493442AIPc.445+32C>A
c.280-551C>A (n.280-551C>A)
n.430C>A
c.468+32C>A (n.468+32C>A)
c.100-551C>A (n.100-551C>A)
c.291+32C>A (n.291+32C>A)
c.288+32C>A (n.288+32C>A)
c.120+32C>A (n.120+32C>A)
n.610C>A
dbSNP
11g.67489487C=CA1980172017AIPc.445+32C=
c.280-551C= (n.280-551C=)
n.430C=
c.468+32C= (n.468+32C=)
c.100-551C= (n.100-551C=)
c.291+32C= (n.291+32C=)
c.288+32C= (n.288+32C=)
c.120+32C= (n.120+32C=)
n.610C=
11g.67489487C>GCA2739369921AIPc.445+32C>G
c.280-551C>G (n.280-551C>G)
n.430C>G
c.468+32C>G (n.468+32C>G)
c.100-551C>G (n.100-551C>G)
c.291+32C>G (n.291+32C>G)
c.288+32C>G (n.288+32C>G)
c.120+32C>G (n.120+32C>G)
n.610C>G
11g.67489487C>TCA2614621509AIPc.445+32C>T
c.280-551C>T (n.280-551C>T)
n.430C>T
c.468+32C>T (n.468+32C>T)
c.100-551C>T (n.100-551C>T)
c.291+32C>T (n.291+32C>T)
c.288+32C>T (n.288+32C>T)
c.120+32C>T (n.120+32C>T)
n.610C>T
gnomAD v4
11g.67489491delCA2574896263AIPc.445+36del
c.280-547del (n.280-547del)
n.434del
c.468+36del (n.468+36del)
c.100-547del (n.100-547del)
c.291+36del (n.291+36del)
c.288+36del (n.288+36del)
c.120+36del (n.120+36del)
n.614del
11g.67489489C>ACA2739369922AIPc.445+34C>A
c.280-549C>A (n.280-549C>A)
n.432C>A
c.468+34C>A (n.468+34C>A)
c.100-549C>A (n.100-549C>A)
c.291+34C>A (n.291+34C>A)
c.288+34C>A (n.288+34C>A)
c.120+34C>A (n.120+34C>A)
n.612C>A
11g.67489489C>GCA2739369923AIPc.445+34C>G
c.280-549C>G (n.280-549C>G)
n.432C>G
c.468+34C>G (n.468+34C>G)
c.100-549C>G (n.100-549C>G)
c.291+34C>G (n.291+34C>G)
c.288+34C>G (n.288+34C>G)
c.120+34C>G (n.120+34C>G)
n.612C>G
11g.67489489C>TCA2739369924AIPc.445+34C>T
c.280-549C>T (n.280-549C>T)
n.432C>T
c.468+34C>T (n.468+34C>T)
c.100-549C>T (n.100-549C>T)
c.291+34C>T (n.291+34C>T)
c.288+34C>T (n.288+34C>T)
c.120+34C>T (n.120+34C>T)
n.612C>T
11g.67489490C>ACA2739369925AIPc.445+35C>A
c.280-548C>A (n.280-548C>A)
n.433C>A
c.468+35C>A (n.468+35C>A)
c.100-548C>A (n.100-548C>A)
c.291+35C>A (n.291+35C>A)
c.288+35C>A (n.288+35C>A)
c.120+35C>A (n.120+35C>A)
n.613C>A
11g.67489490C>GCA2739369926AIPc.445+35C>G
c.280-548C>G (n.280-548C>G)
n.433C>G
c.468+35C>G (n.468+35C>G)
c.100-548C>G (n.100-548C>G)
c.291+35C>G (n.291+35C>G)
c.288+35C>G (n.288+35C>G)
c.120+35C>G (n.120+35C>G)
n.613C>G
11g.67489490C>TCA2739369927AIPc.445+35C>T
c.280-548C>T (n.280-548C>T)
n.433C>T
c.468+35C>T (n.468+35C>T)
c.100-548C>T (n.100-548C>T)
c.291+35C>T (n.291+35C>T)
c.288+35C>T (n.288+35C>T)
c.120+35C>T (n.120+35C>T)
n.613C>T
11g.67489492A>CCA2739369929AIPc.445+37A>C
c.280-546A>C (n.280-546A>C)
n.435A>C
c.468+37A>C (n.468+37A>C)
c.100-546A>C (n.100-546A>C)
c.291+37A>C (n.291+37A>C)
c.288+37A>C (n.288+37A>C)
c.120+37A>C (n.120+37A>C)
n.615A>C
11g.67489492A>GCA2614621511AIPc.445+37A>G
c.280-546A>G (n.280-546A>G)
n.435A>G
c.468+37A>G (n.468+37A>G)
c.100-546A>G (n.100-546A>G)
c.291+37A>G (n.291+37A>G)
c.288+37A>G (n.288+37A>G)
c.120+37A>G (n.120+37A>G)
n.615A>G
gnomAD v4
11g.67489492A>TCA2739369928AIPc.445+37A>T
c.280-546A>T (n.280-546A>T)
n.435A>T
c.468+37A>T (n.468+37A>T)
c.100-546A>T (n.100-546A>T)
c.291+37A>T (n.291+37A>T)
c.288+37A>T (n.288+37A>T)
c.120+37A>T (n.120+37A>T)
n.615A>T
11g.67489493C>ACA2614621513AIPc.445+38C>A
c.280-545C>A (n.280-545C>A)
n.436C>A
c.468+38C>A (n.468+38C>A)
c.100-545C>A (n.100-545C>A)
c.291+38C>A (n.291+38C>A)
c.288+38C>A (n.288+38C>A)
c.120+38C>A (n.120+38C>A)
n.616C>A
gnomAD v4
11g.67489493C>GCA2739369930AIPc.445+38C>G
c.280-545C>G (n.280-545C>G)
n.436C>G
c.468+38C>G (n.468+38C>G)
c.100-545C>G (n.100-545C>G)
c.291+38C>G (n.291+38C>G)
c.288+38C>G (n.288+38C>G)
c.120+38C>G (n.120+38C>G)
n.616C>G
11g.67489493C>TCA2574896264AIPc.445+38C>T
c.280-545C>T (n.280-545C>T)
n.436C>T
c.468+38C>T (n.468+38C>T)
c.100-545C>T (n.100-545C>T)
c.291+38C>T (n.291+38C>T)
c.288+38C>T (n.288+38C>T)
c.120+38C>T (n.120+38C>T)
n.616C>T
11g.67489494T>CCA600236640AIPc.445+39T>C
c.280-544T>C (n.280-544T>C)
n.437T>C
c.468+39T>C (n.468+39T>C)
c.100-544T>C (n.100-544T>C)
c.291+39T>C (n.291+39T>C)
c.288+39T>C (n.288+39T>C)
c.120+39T>C (n.120+39T>C)
n.617T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489494T=CA1980172018AIPc.445+39T=
c.280-544T= (n.280-544T=)
n.437T=
c.468+39T= (n.468+39T=)
c.100-544T= (n.100-544T=)
c.291+39T= (n.291+39T=)
c.288+39T= (n.288+39T=)
c.120+39T= (n.120+39T=)
n.617T=
11g.67489495G>ACA2614621551AIPc.445+40G>A
c.280-543G>A (n.280-543G>A)
n.438G>A
c.468+40G>A (n.468+40G>A)
c.100-543G>A (n.100-543G>A)
c.291+40G>A (n.291+40G>A)
c.288+40G>A (n.288+40G>A)
c.120+40G>A (n.120+40G>A)
n.618G>A
gnomAD v4
11g.67489495G>CCA2739369931AIPc.445+40G>C
c.280-543G>C (n.280-543G>C)
n.438G>C
c.468+40G>C (n.468+40G>C)
c.100-543G>C (n.100-543G>C)
c.291+40G>C (n.291+40G>C)
c.288+40G>C (n.288+40G>C)
c.120+40G>C (n.120+40G>C)
n.618G>C
11g.67489495G>TCA2614621556AIPc.445+40G>T
c.280-543G>T (n.280-543G>T)
n.438G>T
c.468+40G>T (n.468+40G>T)
c.100-543G>T (n.100-543G>T)
c.291+40G>T (n.291+40G>T)
c.288+40G>T (n.288+40G>T)
c.120+40G>T (n.120+40G>T)
n.618G>T
gnomAD v4
11g.67489496C>ACA2574896265AIPc.445+41C>A
c.280-542C>A (n.280-542C>A)
n.439C>A
c.468+41C>A (n.468+41C>A)
c.100-542C>A (n.100-542C>A)
c.291+41C>A (n.291+41C>A)
c.288+41C>A (n.288+41C>A)
c.120+41C>A (n.120+41C>A)
n.619C>A
11g.67489496C=CA1980172019AIPc.445+41C=
c.280-542C= (n.280-542C=)
n.439C=
c.468+41C= (n.468+41C=)
c.100-542C= (n.100-542C=)
c.291+41C= (n.291+41C=)
c.288+41C= (n.288+41C=)
c.120+41C= (n.120+41C=)
n.619C=
11g.67489496C>GCA2739369932AIPc.445+41C>G
c.280-542C>G (n.280-542C>G)
n.439C>G
c.468+41C>G (n.468+41C>G)
c.100-542C>G (n.100-542C>G)
c.291+41C>G (n.291+41C>G)
c.288+41C>G (n.288+41C>G)
c.120+41C>G (n.120+41C>G)
n.619C>G
11g.67489496C>TCA6140822AIPc.445+41C>T
c.280-542C>T (n.280-542C>T)
n.439C>T
c.468+41C>T (n.468+41C>T)
c.100-542C>T (n.100-542C>T)
c.291+41C>T (n.291+41C>T)
c.288+41C>T (n.288+41C>T)
c.120+41C>T (n.120+41C>T)
n.619C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489497C>ACA2574896266AIPc.445+42C>A
c.280-541C>A (n.280-541C>A)
n.440C>A
c.468+42C>A (n.468+42C>A)
c.100-541C>A (n.100-541C>A)
c.291+42C>A (n.291+42C>A)
c.288+42C>A (n.288+42C>A)
c.120+42C>A (n.120+42C>A)
n.620C>A
gnomAD v4
11g.67489498C>ACA2739369933AIPc.445+43C>A
c.280-540C>A (n.280-540C>A)
n.441C>A
c.468+43C>A (n.468+43C>A)
c.100-540C>A (n.100-540C>A)
c.291+43C>A (n.291+43C>A)
c.288+43C>A (n.288+43C>A)
c.120+43C>A (n.120+43C>A)
n.621C>A
11g.67489498C>GCA2739369934AIPc.445+43C>G
c.280-540C>G (n.280-540C>G)
n.441C>G
c.468+43C>G (n.468+43C>G)
c.100-540C>G (n.100-540C>G)
c.291+43C>G (n.291+43C>G)
c.288+43C>G (n.288+43C>G)
c.120+43C>G (n.120+43C>G)
n.621C>G
11g.67489498C>TCA2614621570AIPc.445+43C>T
c.280-540C>T (n.280-540C>T)
n.441C>T
c.468+43C>T (n.468+43C>T)
c.100-540C>T (n.100-540C>T)
c.291+43C>T (n.291+43C>T)
c.288+43C>T (n.288+43C>T)
c.120+43C>T (n.120+43C>T)
n.621C>T
gnomAD v4
11g.67489499A=CA1980172020AIPc.445+44A=
c.280-539A= (n.280-539A=)
n.442A=
c.468+44A= (n.468+44A=)
c.100-539A= (n.100-539A=)
c.291+44A= (n.291+44A=)
c.288+44A= (n.288+44A=)
c.120+44A= (n.120+44A=)
n.622A=
11g.67489499A>CCA2739369936AIPc.445+44A>C
c.280-539A>C (n.280-539A>C)
n.442A>C
c.468+44A>C (n.468+44A>C)
c.100-539A>C (n.100-539A>C)
c.291+44A>C (n.291+44A>C)
c.288+44A>C (n.288+44A>C)
c.120+44A>C (n.120+44A>C)
n.622A>C
11g.67489499A>GCA6140823AIPc.445+44A>G
c.280-539A>G (n.280-539A>G)
n.442A>G
c.468+44A>G (n.468+44A>G)
c.100-539A>G (n.100-539A>G)
c.291+44A>G (n.291+44A>G)
c.288+44A>G (n.288+44A>G)
c.120+44A>G (n.120+44A>G)
n.622A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489499A>TCA2739369935AIPc.445+44A>T
c.280-539A>T (n.280-539A>T)
n.442A>T
c.468+44A>T (n.468+44A>T)
c.100-539A>T (n.100-539A>T)
c.291+44A>T (n.291+44A>T)
c.288+44A>T (n.288+44A>T)
c.120+44A>T (n.120+44A>T)
n.622A>T
11g.67489500G>ACA2574896267AIPc.445+45G>A
c.280-538G>A (n.280-538G>A)
n.443G>A
c.468+45G>A (n.468+45G>A)
c.100-538G>A (n.100-538G>A)
c.291+45G>A (n.291+45G>A)
c.288+45G>A (n.288+45G>A)
c.120+45G>A (n.120+45G>A)
n.623G>A
11g.67489500G>CCA2739369937AIPc.445+45G>C
c.280-538G>C (n.280-538G>C)
n.443G>C
c.468+45G>C (n.468+45G>C)
c.100-538G>C (n.100-538G>C)
c.291+45G>C (n.291+45G>C)
c.288+45G>C (n.288+45G>C)
c.120+45G>C (n.120+45G>C)
n.623G>C
11g.67489500G>TCA2739369938AIPc.445+45G>T
c.280-538G>T (n.280-538G>T)
n.443G>T
c.468+45G>T (n.468+45G>T)
c.100-538G>T (n.100-538G>T)
c.291+45G>T (n.291+45G>T)
c.288+45G>T (n.288+45G>T)
c.120+45G>T (n.120+45G>T)
n.623G>T
11g.67489501C>ACA2739369939AIPc.445+46C>A
c.280-537C>A (n.280-537C>A)
n.444C>A
c.468+46C>A (n.468+46C>A)
c.100-537C>A (n.100-537C>A)
c.291+46C>A (n.291+46C>A)
c.288+46C>A (n.288+46C>A)
c.120+46C>A (n.120+46C>A)
n.624C>A
11g.67489501C>GCA2739369940AIPc.445+46C>G
c.280-537C>G (n.280-537C>G)
n.444C>G
c.468+46C>G (n.468+46C>G)
c.100-537C>G (n.100-537C>G)
c.291+46C>G (n.291+46C>G)
c.288+46C>G (n.288+46C>G)
c.120+46C>G (n.120+46C>G)
n.624C>G
11g.67489501C>TCA2739369941AIPc.445+46C>T
c.280-537C>T (n.280-537C>T)
n.444C>T
c.468+46C>T (n.468+46C>T)
c.100-537C>T (n.100-537C>T)
c.291+46C>T (n.291+46C>T)
c.288+46C>T (n.288+46C>T)
c.120+46C>T (n.120+46C>T)
n.624C>T
11g.67489502C>ACA2739369942AIPc.445+47C>A
c.280-536C>A (n.280-536C>A)
n.445C>A
c.468+47C>A (n.468+47C>A)
c.100-536C>A (n.100-536C>A)
c.291+47C>A (n.291+47C>A)
c.288+47C>A (n.288+47C>A)
c.120+47C>A (n.120+47C>A)
n.625C>A
11g.67489502C=CA1980172021AIPc.445+47C=
c.280-536C= (n.280-536C=)
n.445C=
c.468+47C= (n.468+47C=)
c.100-536C= (n.100-536C=)
c.291+47C= (n.291+47C=)
c.288+47C= (n.288+47C=)
c.120+47C= (n.120+47C=)
n.625C=
11g.67489502C>GCA2739369943AIPc.445+47C>G
c.280-536C>G (n.280-536C>G)
n.445C>G
c.468+47C>G (n.468+47C>G)
c.100-536C>G (n.100-536C>G)
c.291+47C>G (n.291+47C>G)
c.288+47C>G (n.288+47C>G)
c.120+47C>G (n.120+47C>G)
n.625C>G
11g.67489502C>TCA6140824AIPc.445+47C>T
c.280-536C>T (n.280-536C>T)
n.445C>T
c.468+47C>T (n.468+47C>T)
c.100-536C>T (n.100-536C>T)
c.291+47C>T (n.291+47C>T)
c.288+47C>T (n.288+47C>T)
c.120+47C>T (n.120+47C>T)
n.625C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489504C>ACA2739369944AIPc.445+49C>A
c.280-534C>A (n.280-534C>A)
n.447C>A
c.468+49C>A (n.468+49C>A)
c.100-534C>A (n.100-534C>A)
c.291+49C>A (n.291+49C>A)
c.288+49C>A (n.288+49C>A)
c.120+49C>A (n.120+49C>A)
n.627C>A
11g.67489504C>GCA2739369945AIPc.445+49C>G
c.280-534C>G (n.280-534C>G)
n.447C>G
c.468+49C>G (n.468+49C>G)
c.100-534C>G (n.100-534C>G)
c.291+49C>G (n.291+49C>G)
c.288+49C>G (n.288+49C>G)
c.120+49C>G (n.120+49C>G)
n.627C>G
11g.67489505A>CCA2739369946AIPc.445+50A>C
c.280-533A>C (n.280-533A>C)
n.448A>C
c.468+50A>C (n.468+50A>C)
c.100-533A>C (n.100-533A>C)
c.291+50A>C (n.291+50A>C)
c.288+50A>C (n.288+50A>C)
c.120+50A>C (n.120+50A>C)
n.628A>C
11g.67489505A>GCA2739369947AIPc.445+50A>G
c.280-533A>G (n.280-533A>G)
n.448A>G
c.468+50A>G (n.468+50A>G)
c.100-533A>G (n.100-533A>G)
c.291+50A>G (n.291+50A>G)
c.288+50A>G (n.288+50A>G)
c.120+50A>G (n.120+50A>G)
n.628A>G
11g.67489505A>TCA2739369948AIPc.445+50A>T
c.280-533A>T (n.280-533A>T)
n.448A>T
c.468+50A>T (n.468+50A>T)
c.100-533A>T (n.100-533A>T)
c.291+50A>T (n.291+50A>T)
c.288+50A>T (n.288+50A>T)
c.120+50A>T (n.120+50A>T)
n.628A>T
11g.67489506G>CCA1980172023AIPc.445+51G>C
c.280-532G>C (n.280-532G>C)
n.449G>C
c.468+51G>C (n.468+51G>C)
c.100-532G>C (n.100-532G>C)
c.291+51G>C (n.291+51G>C)
c.288+51G>C (n.288+51G>C)
c.120+51G>C (n.120+51G>C)
n.629G>C
dbSNP
11g.67489506G=CA1980172022AIPc.445+51G=
c.280-532G= (n.280-532G=)
n.449G=
c.468+51G= (n.468+51G=)
c.100-532G= (n.100-532G=)
c.291+51G= (n.291+51G=)
c.288+51G= (n.288+51G=)
c.120+51G= (n.120+51G=)
n.629G=
11g.67489506G>TCA2550931824AIPc.445+51G>T
c.280-532G>T (n.280-532G>T)
n.449G>T
c.468+51G>T (n.468+51G>T)
c.100-532G>T (n.100-532G>T)
c.291+51G>T (n.291+51G>T)
c.288+51G>T (n.288+51G>T)
c.120+51G>T (n.120+51G>T)
n.629G>T
gnomAD v4
11g.67489507G>ACA2739369949AIPc.445+52G>A
c.280-531G>A (n.280-531G>A)
n.450G>A
c.468+52G>A (n.468+52G>A)
c.100-531G>A (n.100-531G>A)
c.291+52G>A (n.291+52G>A)
c.288+52G>A (n.288+52G>A)
c.120+52G>A (n.120+52G>A)
n.630G>A
11g.67489507G>CCA2739369950AIPc.445+52G>C
c.280-531G>C (n.280-531G>C)
n.450G>C
c.468+52G>C (n.468+52G>C)
c.100-531G>C (n.100-531G>C)
c.291+52G>C (n.291+52G>C)
c.288+52G>C (n.288+52G>C)
c.120+52G>C (n.120+52G>C)
n.630G>C
11g.67489507G>TCA2739369951AIPc.445+52G>T
c.280-531G>T (n.280-531G>T)
n.450G>T
c.468+52G>T (n.468+52G>T)
c.100-531G>T (n.100-531G>T)
c.291+52G>T (n.291+52G>T)
c.288+52G>T (n.288+52G>T)
c.120+52G>T (n.120+52G>T)
n.630G>T
11g.67489508G>ACA2739369952AIPc.445+53G>A
c.280-530G>A (n.280-530G>A)
n.451G>A
c.468+53G>A (n.468+53G>A)
c.100-530G>A (n.100-530G>A)
c.291+53G>A (n.291+53G>A)
c.288+53G>A (n.288+53G>A)
c.120+53G>A (n.120+53G>A)
n.631G>A
11g.67489508G>CCA2739369953AIPc.445+53G>C
c.280-530G>C (n.280-530G>C)
n.451G>C
c.468+53G>C (n.468+53G>C)
c.100-530G>C (n.100-530G>C)
c.291+53G>C (n.291+53G>C)
c.288+53G>C (n.288+53G>C)
c.120+53G>C (n.120+53G>C)
n.631G>C
11g.67489508G>TCA2739369954AIPc.445+53G>T
c.280-530G>T (n.280-530G>T)
n.451G>T
c.468+53G>T (n.468+53G>T)
c.100-530G>T (n.100-530G>T)
c.291+53G>T (n.291+53G>T)
c.288+53G>T (n.288+53G>T)
c.120+53G>T (n.120+53G>T)
n.631G>T
11g.67489509C=CA1980172024AIPc.445+54C=
c.280-529C= (n.280-529C=)
n.452C=
c.468+54C= (n.468+54C=)
c.100-529C= (n.100-529C=)
c.291+54C= (n.291+54C=)
c.288+54C= (n.288+54C=)
c.120+54C= (n.120+54C=)
n.632C=
11g.67489509C>TCA6140825AIPc.445+54C>T
c.280-529C>T (n.280-529C>T)
n.452C>T
c.468+54C>T (n.468+54C>T)
c.100-529C>T (n.100-529C>T)
c.291+54C>T (n.291+54C>T)
c.288+54C>T (n.288+54C>T)
c.120+54C>T (n.120+54C>T)
n.632C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489510G>ACA6140826AIPc.445+55G>A
c.280-528G>A (n.280-528G>A)
n.453G>A
c.468+55G>A (n.468+55G>A)
c.100-528G>A (n.100-528G>A)
c.291+55G>A (n.291+55G>A)
c.288+55G>A (n.288+55G>A)
c.120+55G>A (n.120+55G>A)
n.633G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489510G>CCA2574896268AIPc.445+55G>C
c.280-528G>C (n.280-528G>C)
n.453G>C
c.468+55G>C (n.468+55G>C)
c.100-528G>C (n.100-528G>C)
c.291+55G>C (n.291+55G>C)
c.288+55G>C (n.288+55G>C)
c.120+55G>C (n.120+55G>C)
n.633G>C
gnomAD v4
11g.67489510G=CA1980172025AIPc.445+55G=
c.280-528G= (n.280-528G=)
n.453G=
c.468+55G= (n.468+55G=)
c.100-528G= (n.100-528G=)
c.291+55G= (n.291+55G=)
c.288+55G= (n.288+55G=)
c.120+55G= (n.120+55G=)
n.633G=
11g.67489510G>TCA2739369955AIPc.445+55G>T
c.280-528G>T (n.280-528G>T)
n.453G>T
c.468+55G>T (n.468+55G>T)
c.100-528G>T (n.100-528G>T)
c.291+55G>T (n.291+55G>T)
c.288+55G>T (n.288+55G>T)
c.120+55G>T (n.120+55G>T)
n.633G>T
11g.67489511G>ACA600236641AIPc.445+56G>A
c.280-527G>A (n.280-527G>A)
n.454G>A
c.468+56G>A (n.468+56G>A)
c.100-527G>A (n.100-527G>A)
c.291+56G>A (n.291+56G>A)
c.288+56G>A (n.288+56G>A)
c.120+56G>A (n.120+56G>A)
n.634G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489511G>CCA2739369956AIPc.445+56G>C
c.280-527G>C (n.280-527G>C)
n.454G>C
c.468+56G>C (n.468+56G>C)
c.100-527G>C (n.100-527G>C)
c.291+56G>C (n.291+56G>C)
c.288+56G>C (n.288+56G>C)
c.120+56G>C (n.120+56G>C)
n.634G>C
11g.67489511G=CA1980172026AIPc.445+56G=
c.280-527G= (n.280-527G=)
n.454G=
c.468+56G= (n.468+56G=)
c.100-527G= (n.100-527G=)
c.291+56G= (n.291+56G=)
c.288+56G= (n.288+56G=)
c.120+56G= (n.120+56G=)
n.634G=
11g.67489511G>TCA2614621586AIPc.445+56G>T
c.280-527G>T (n.280-527G>T)
n.454G>T
c.468+56G>T (n.468+56G>T)
c.100-527G>T (n.100-527G>T)
c.291+56G>T (n.291+56G>T)
c.288+56G>T (n.288+56G>T)
c.120+56G>T (n.120+56G>T)
n.634G>T
gnomAD v4
11g.67489512C=CA1980172027AIPc.445+57C=
c.280-526C= (n.280-526C=)
n.455C=
c.468+57C= (n.468+57C=)
c.100-526C= (n.100-526C=)
c.291+57C= (n.291+57C=)
c.288+57C= (n.288+57C=)
c.120+57C= (n.120+57C=)
n.635C=
11g.67489512C>TCA6140827AIPc.445+57C>T
c.280-526C>T (n.280-526C>T)
n.455C>T
c.468+57C>T (n.468+57C>T)
c.100-526C>T (n.100-526C>T)
c.291+57C>T (n.291+57C>T)
c.288+57C>T (n.288+57C>T)
c.120+57C>T (n.120+57C>T)
n.635C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489513G>ACA600236642AIPc.445+58G>A
c.280-525G>A (n.280-525G>A)
n.456G>A
c.468+58G>A (n.468+58G>A)
c.100-525G>A (n.100-525G>A)
c.291+58G>A (n.291+58G>A)
c.288+58G>A (n.288+58G>A)
c.120+58G>A (n.120+58G>A)
n.636G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489513G>CCA2739369957AIPc.445+58G>C
c.280-525G>C (n.280-525G>C)
n.456G>C
c.468+58G>C (n.468+58G>C)
c.100-525G>C (n.100-525G>C)
c.291+58G>C (n.291+58G>C)
c.288+58G>C (n.288+58G>C)
c.120+58G>C (n.120+58G>C)
n.636G>C
11g.67489513G=CA1980172028AIPc.445+58G=
c.280-525G= (n.280-525G=)
n.456G=
c.468+58G= (n.468+58G=)
c.100-525G= (n.100-525G=)
c.291+58G= (n.291+58G=)
c.288+58G= (n.288+58G=)
c.120+58G= (n.120+58G=)
n.636G=
11g.67489513G>TCA2614621592AIPc.445+58G>T
c.280-525G>T (n.280-525G>T)
n.456G>T
c.468+58G>T (n.468+58G>T)
c.100-525G>T (n.100-525G>T)
c.291+58G>T (n.291+58G>T)
c.288+58G>T (n.288+58G>T)
c.120+58G>T (n.120+58G>T)
n.636G>T
gnomAD v4
11g.67489514C>ACA2614621594AIPc.445+59C>A
c.280-524C>A (n.280-524C>A)
n.457C>A
c.468+59C>A (n.468+59C>A)
c.100-524C>A (n.100-524C>A)
c.291+59C>A (n.291+59C>A)
c.288+59C>A (n.288+59C>A)
c.120+59C>A (n.120+59C>A)
n.637C>A
gnomAD v4
11g.67489514C>GCA2739369959AIPc.445+59C>G
c.280-524C>G (n.280-524C>G)
n.457C>G
c.468+59C>G (n.468+59C>G)
c.100-524C>G (n.100-524C>G)
c.291+59C>G (n.291+59C>G)
c.288+59C>G (n.288+59C>G)
c.120+59C>G (n.120+59C>G)
n.637C>G
11g.67489514C>TCA2739369958AIPc.445+59C>T
c.280-524C>T (n.280-524C>T)
n.457C>T
c.468+59C>T (n.468+59C>T)
c.100-524C>T (n.100-524C>T)
c.291+59C>T (n.291+59C>T)
c.288+59C>T (n.288+59C>T)
c.120+59C>T (n.120+59C>T)
n.637C>T
11g.67489515T>CCA2614621596AIPc.445+60T>C
c.280-523T>C (n.280-523T>C)
n.458T>C
c.468+60T>C (n.468+60T>C)
c.100-523T>C (n.100-523T>C)
c.291+60T>C (n.291+60T>C)
c.288+60T>C (n.288+60T>C)
c.120+60T>C (n.120+60T>C)
n.638T>C
gnomAD v4
11g.67489516G>ACA2739369960AIPc.445+61G>A
c.280-522G>A (n.280-522G>A)
n.459G>A
c.468+61G>A (n.468+61G>A)
c.100-522G>A (n.100-522G>A)
c.291+61G>A (n.291+61G>A)
c.288+61G>A (n.288+61G>A)
c.120+61G>A (n.120+61G>A)
n.639G>A
11g.67489516G>CCA2739369961AIPc.445+61G>C
c.280-522G>C (n.280-522G>C)
n.459G>C
c.468+61G>C (n.468+61G>C)
c.100-522G>C (n.100-522G>C)
c.291+61G>C (n.291+61G>C)
c.288+61G>C (n.288+61G>C)
c.120+61G>C (n.120+61G>C)
n.639G>C
11g.67489516G>TCA2614621598AIPc.445+61G>T
c.280-522G>T (n.280-522G>T)
n.459G>T
c.468+61G>T (n.468+61G>T)
c.100-522G>T (n.100-522G>T)
c.291+61G>T (n.291+61G>T)
c.288+61G>T (n.288+61G>T)
c.120+61G>T (n.120+61G>T)
n.639G>T
gnomAD v4
11g.67489517G>ACA2739369962AIPc.445+62G>A
c.280-521G>A (n.280-521G>A)
n.460G>A
c.468+62G>A (n.468+62G>A)
c.100-521G>A (n.100-521G>A)
c.291+62G>A (n.291+62G>A)
c.288+62G>A (n.288+62G>A)
c.120+62G>A (n.120+62G>A)
n.640G>A
11g.67489517G>CCA2739369963AIPc.445+62G>C
c.280-521G>C (n.280-521G>C)
n.460G>C
c.468+62G>C (n.468+62G>C)
c.100-521G>C (n.100-521G>C)
c.291+62G>C (n.291+62G>C)
c.288+62G>C (n.288+62G>C)
c.120+62G>C (n.120+62G>C)
n.640G>C
11g.67489517G>TCA2614621600AIPc.445+62G>T
c.280-521G>T (n.280-521G>T)
n.460G>T
c.468+62G>T (n.468+62G>T)
c.100-521G>T (n.100-521G>T)
c.291+62G>T (n.291+62G>T)
c.288+62G>T (n.288+62G>T)
c.120+62G>T (n.120+62G>T)
n.640G>T
gnomAD v4
11g.67489518C=CA1980172029AIPc.445+63C=
c.280-520C= (n.280-520C=)
n.461C=
c.468+63C= (n.468+63C=)
c.100-520C= (n.100-520C=)
c.291+63C= (n.291+63C=)
c.288+63C= (n.288+63C=)
c.120+63C= (n.120+63C=)
n.641C=
11g.67489520_67489527delCA2614621603AIPc.445+65_445+72del
c.280-518_280-511del (n.280-518_280-511del)
n.463_470del
c.468+65_468+72del (n.468+65_468+72del)
c.100-518_100-511del (n.100-518_100-511del)
c.291+65_291+72del (n.291+65_291+72del)
c.288+65_288+72del (n.288+65_288+72del)
c.120+65_120+72del (n.120+65_120+72del)
n.643_650del
gnomAD v4
11g.67489519C>ACA2739369965AIPc.445+64C>A
c.280-519C>A (n.280-519C>A)
n.462C>A
c.468+64C>A (n.468+64C>A)
c.100-519C>A (n.100-519C>A)
c.291+64C>A (n.291+64C>A)
c.288+64C>A (n.288+64C>A)
c.120+64C>A (n.120+64C>A)
n.642C>A
11g.67489519C=CA1980172031AIPc.445+64C=
c.280-519C= (n.280-519C=)
n.462C=
c.468+64C= (n.468+64C=)
c.100-519C= (n.100-519C=)
c.291+64C= (n.291+64C=)
c.288+64C= (n.288+64C=)
c.120+64C= (n.120+64C=)
n.642C=
11g.67489519C>GCA2739369964AIPc.445+64C>G
c.280-519C>G (n.280-519C>G)
n.462C>G
c.468+64C>G (n.468+64C>G)
c.100-519C>G (n.100-519C>G)
c.291+64C>G (n.291+64C>G)
c.288+64C>G (n.288+64C>G)
c.120+64C>G (n.120+64C>G)
n.642C>G
11g.67489519C>TCA599911293AIPc.445+64C>T
c.280-519C>T (n.280-519C>T)
n.462C>T
c.468+64C>T (n.468+64C>T)
c.100-519C>T (n.100-519C>T)
c.291+64C>T (n.291+64C>T)
c.288+64C>T (n.288+64C>T)
c.120+64C>T (n.120+64C>T)
n.642C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489520_67489523dupCA1980172030AIPc.445+65_445+68dup
c.280-518_280-515dup (n.280-518_280-515dup)
n.463_466dup
c.468+65_468+68dup (n.468+65_468+68dup)
c.100-518_100-515dup (n.100-518_100-515dup)
c.291+65_291+68dup (n.291+65_291+68dup)
c.288+65_288+68dup (n.288+65_288+68dup)
c.120+65_120+68dup (n.120+65_120+68dup)
n.643_646dup
dbSNP
11g.67489520T>ACA2614621612AIPc.445+65T>A
c.280-518T>A (n.280-518T>A)
n.463T>A
c.468+65T>A (n.468+65T>A)
c.100-518T>A (n.100-518T>A)
c.291+65T>A (n.291+65T>A)
c.288+65T>A (n.288+65T>A)
c.120+65T>A (n.120+65T>A)
n.643T>A
gnomAD v4
11g.67489520T>CCA2614621613AIPc.445+65T>C
c.280-518T>C (n.280-518T>C)
n.463T>C
c.468+65T>C (n.468+65T>C)
c.100-518T>C (n.100-518T>C)
c.291+65T>C (n.291+65T>C)
c.288+65T>C (n.288+65T>C)
c.120+65T>C (n.120+65T>C)
n.643T>C
gnomAD v4
11g.67489520T>GCA2614621614AIPc.445+65T>G
c.280-518T>G (n.280-518T>G)
n.463T>G
c.468+65T>G (n.468+65T>G)
c.100-518T>G (n.100-518T>G)
c.291+65T>G (n.291+65T>G)
c.288+65T>G (n.288+65T>G)
c.120+65T>G (n.120+65T>G)
n.643T>G
gnomAD v4
11g.67489521G>ACA599911302AIPc.445+66G>A
c.280-517G>A (n.280-517G>A)
n.464G>A
c.468+66G>A (n.468+66G>A)
c.100-517G>A (n.100-517G>A)
c.291+66G>A (n.291+66G>A)
c.288+66G>A (n.288+66G>A)
c.120+66G>A (n.120+66G>A)
n.644G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489521G>CCA6140828AIPc.445+66G>C
c.280-517G>C (n.280-517G>C)
n.464G>C
c.468+66G>C (n.468+66G>C)
c.100-517G>C (n.100-517G>C)
c.291+66G>C (n.291+66G>C)
c.288+66G>C (n.288+66G>C)
c.120+66G>C (n.120+66G>C)
n.644G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489521G=CA1980172032AIPc.445+66G=
c.280-517G= (n.280-517G=)
n.464G=
c.468+66G= (n.468+66G=)
c.100-517G= (n.100-517G=)
c.291+66G= (n.291+66G=)
c.288+66G= (n.288+66G=)
c.120+66G= (n.120+66G=)
n.644G=
11g.67489521G>TCA2614621619AIPc.445+66G>T
c.280-517G>T (n.280-517G>T)
n.464G>T
c.468+66G>T (n.468+66G>T)
c.100-517G>T (n.100-517G>T)
c.291+66G>T (n.291+66G>T)
c.288+66G>T (n.288+66G>T)
c.120+66G>T (n.120+66G>T)
n.644G>T
gnomAD v4
11g.67489522T>ACA2574896269AIPc.445+67T>A
c.280-516T>A (n.280-516T>A)
n.465T>A
c.468+67T>A (n.468+67T>A)
c.100-516T>A (n.100-516T>A)
c.291+67T>A (n.291+67T>A)
c.288+67T>A (n.288+67T>A)
c.120+67T>A (n.120+67T>A)
n.645T>A
11g.67489522T>CCA2739369966AIPc.445+67T>C
c.280-516T>C (n.280-516T>C)
n.465T>C
c.468+67T>C (n.468+67T>C)
c.100-516T>C (n.100-516T>C)
c.291+67T>C (n.291+67T>C)
c.288+67T>C (n.288+67T>C)
c.120+67T>C (n.120+67T>C)
n.645T>C
11g.67489522T>GCA2739369967AIPc.445+67T>G
c.280-516T>G (n.280-516T>G)
n.465T>G
c.468+67T>G (n.468+67T>G)
c.100-516T>G (n.100-516T>G)
c.291+67T>G (n.291+67T>G)
c.288+67T>G (n.288+67T>G)
c.120+67T>G (n.120+67T>G)
n.645T>G
11g.67489523C>ACA2574896270AIPc.445+68C>A
c.280-515C>A (n.280-515C>A)
n.466C>A
c.468+68C>A (n.468+68C>A)
c.100-515C>A (n.100-515C>A)
c.291+68C>A (n.291+68C>A)
c.288+68C>A (n.288+68C>A)
c.120+68C>A (n.120+68C>A)
n.646C>A
11g.67489523C=CA1980172033AIPc.445+68C=
c.280-515C= (n.280-515C=)
n.466C=
c.468+68C= (n.468+68C=)
c.100-515C= (n.100-515C=)
c.291+68C= (n.291+68C=)
c.288+68C= (n.288+68C=)
c.120+68C= (n.120+68C=)
n.646C=
11g.67489523C>GCA2739369968AIPc.445+68C>G
c.280-515C>G (n.280-515C>G)
n.466C>G
c.468+68C>G (n.468+68C>G)
c.100-515C>G (n.100-515C>G)
c.291+68C>G (n.291+68C>G)
c.288+68C>G (n.288+68C>G)
c.120+68C>G (n.120+68C>G)
n.646C>G
11g.67489523C>TCA599911305AIPc.445+68C>T
c.280-515C>T (n.280-515C>T)
n.466C>T
c.468+68C>T (n.468+68C>T)
c.100-515C>T (n.100-515C>T)
c.291+68C>T (n.291+68C>T)
c.288+68C>T (n.288+68C>T)
c.120+68C>T (n.120+68C>T)
n.646C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489524C>ACA2614621627AIPc.445+69C>A
c.280-514C>A (n.280-514C>A)
n.467C>A
c.468+69C>A (n.468+69C>A)
c.100-514C>A (n.100-514C>A)
c.291+69C>A (n.291+69C>A)
c.288+69C>A (n.288+69C>A)
c.120+69C>A (n.120+69C>A)
n.647C>A
gnomAD v4
11g.67489524C>TCA2614621628AIPc.445+69C>T
c.280-514C>T (n.280-514C>T)
n.467C>T
c.468+69C>T (n.468+69C>T)
c.100-514C>T (n.100-514C>T)
c.291+69C>T (n.291+69C>T)
c.288+69C>T (n.288+69C>T)
c.120+69C>T (n.120+69C>T)
n.647C>T
gnomAD v4
11g.67489525A>CCA2739369969AIPc.445+70A>C
c.280-513A>C (n.280-513A>C)
n.468A>C
c.468+70A>C (n.468+70A>C)
c.100-513A>C (n.100-513A>C)
c.291+70A>C (n.291+70A>C)
c.288+70A>C (n.288+70A>C)
c.120+70A>C (n.120+70A>C)
n.648A>C
11g.67489525A>GCA2614621631AIPc.445+70A>G
c.280-513A>G (n.280-513A>G)
n.468A>G
c.468+70A>G (n.468+70A>G)
c.100-513A>G (n.100-513A>G)
c.291+70A>G (n.291+70A>G)
c.288+70A>G (n.288+70A>G)
c.120+70A>G (n.120+70A>G)
n.648A>G
gnomAD v4
11g.67489525A>TCA2739369970AIPc.445+70A>T
c.280-513A>T (n.280-513A>T)
n.468A>T
c.468+70A>T (n.468+70A>T)
c.100-513A>T (n.100-513A>T)
c.291+70A>T (n.291+70A>T)
c.288+70A>T (n.288+70A>T)
c.120+70A>T (n.120+70A>T)
n.648A>T
11g.67489526C>ACA2739280697AIPc.445+71C>A
c.280-512C>A (n.280-512C>A)
n.469C>A
c.468+71C>A (n.468+71C>A)
c.100-512C>A (n.100-512C>A)
c.291+71C>A (n.291+71C>A)
c.288+71C>A (n.288+71C>A)
c.120+71C>A (n.120+71C>A)
n.649C>A
11g.67489526C>GCA2739369971AIPc.445+71C>G
c.280-512C>G (n.280-512C>G)
n.469C>G
c.468+71C>G (n.468+71C>G)
c.100-512C>G (n.100-512C>G)
c.291+71C>G (n.291+71C>G)
c.288+71C>G (n.288+71C>G)
c.120+71C>G (n.120+71C>G)
n.649C>G
11g.67489526C>TCA2724392098AIPc.445+71C>T
c.280-512C>T (n.280-512C>T)
n.469C>T
c.468+71C>T (n.468+71C>T)
c.100-512C>T (n.100-512C>T)
c.291+71C>T (n.291+71C>T)
c.288+71C>T (n.288+71C>T)
c.120+71C>T (n.120+71C>T)
n.649C>T
dbSNP
11g.67489527C=CA1980172034AIPc.445+72C=
c.280-511C= (n.280-511C=)
n.470C=
c.468+72C= (n.468+72C=)
c.100-511C= (n.100-511C=)
c.291+72C= (n.291+72C=)
c.288+72C= (n.288+72C=)
c.120+72C= (n.120+72C=)
n.650C=
11g.67489527C>GCA6140830AIPc.445+72C>G
c.280-511C>G (n.280-511C>G)
n.470C>G
c.468+72C>G (n.468+72C>G)
c.100-511C>G (n.100-511C>G)
c.291+72C>G (n.291+72C>G)
c.288+72C>G (n.288+72C>G)
c.120+72C>G (n.120+72C>G)
n.650C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489527C>TCA6140829AIPc.445+72C>T
c.280-511C>T (n.280-511C>T)
n.470C>T
c.468+72C>T (n.468+72C>T)
c.100-511C>T (n.100-511C>T)
c.291+72C>T (n.291+72C>T)
c.288+72C>T (n.288+72C>T)
c.120+72C>T (n.120+72C>T)
n.650C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489528C>ACA2614621638AIPc.445+73C>A
c.280-510C>A (n.280-510C>A)
n.471C>A
c.468+73C>A (n.468+73C>A)
c.100-510C>A (n.100-510C>A)
c.291+73C>A (n.291+73C>A)
c.288+73C>A (n.288+73C>A)
c.120+73C>A (n.120+73C>A)
n.651C>A
gnomAD v4
11g.67489528C=CA1980172036AIPc.445+73C=
c.280-510C= (n.280-510C=)
n.471C=
c.468+73C= (n.468+73C=)
c.100-510C= (n.100-510C=)
c.291+73C= (n.291+73C=)
c.288+73C= (n.288+73C=)
c.120+73C= (n.120+73C=)
n.651C=
11g.67489528C>GCA599911317AIPc.445+73C>G
c.280-510C>G (n.280-510C>G)
n.471C>G
c.468+73C>G (n.468+73C>G)
c.100-510C>G (n.100-510C>G)
c.291+73C>G (n.291+73C>G)
c.288+73C>G (n.288+73C>G)
c.120+73C>G (n.120+73C>G)
n.651C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489528_67489529delinsCACA1980172035AIPc.445+73_445+74delinsCA
c.280-510_280-509delinsCA (n.280-510_280-509delinsCA)
n.471_472delinsCA
c.468+73_468+74delinsCA (n.468+73_468+74delinsCA)
c.100-510_100-509delinsCA (n.100-510_100-509delinsCA)
c.291+73_291+74delinsCA (n.291+73_291+74delinsCA)
c.288+73_288+74delinsCA (n.288+73_288+74delinsCA)
c.120+73_120+74delinsCA (n.120+73_120+74delinsCA)
n.651_652delinsCA
11g.67489529delCA6140831AIPc.445+74del
c.280-509del (n.280-509del)
n.472del
c.468+74del (n.468+74del)
c.100-509del (n.100-509del)
c.291+74del (n.291+74del)
c.288+74del (n.288+74del)
c.120+74del (n.120+74del)
n.652del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489529A>CCA2574896271AIPc.445+74A>C
c.280-509A>C (n.280-509A>C)
n.472A>C
c.468+74A>C (n.468+74A>C)
c.100-509A>C (n.100-509A>C)
c.291+74A>C (n.291+74A>C)
c.288+74A>C (n.288+74A>C)
c.120+74A>C (n.120+74A>C)
n.652A>C
gnomAD v4
11g.67489529A>GCA2739369972AIPc.445+74A>G
c.280-509A>G (n.280-509A>G)
n.472A>G
c.468+74A>G (n.468+74A>G)
c.100-509A>G (n.100-509A>G)
c.291+74A>G (n.291+74A>G)
c.288+74A>G (n.288+74A>G)
c.120+74A>G (n.120+74A>G)
n.652A>G
11g.67489529A>TCA2739369973AIPc.445+74A>T
c.280-509A>T (n.280-509A>T)
n.472A>T
c.468+74A>T (n.468+74A>T)
c.100-509A>T (n.100-509A>T)
c.291+74A>T (n.291+74A>T)
c.288+74A>T (n.288+74A>T)
c.120+74A>T (n.120+74A>T)
n.652A>T
11g.67489530G>CCA2739369974AIPc.445+75G>C
c.280-508G>C (n.280-508G>C)
n.473G>C
c.468+75G>C (n.468+75G>C)
c.100-508G>C (n.100-508G>C)
c.291+75G>C (n.291+75G>C)
c.288+75G>C (n.288+75G>C)
c.120+75G>C (n.120+75G>C)
n.653G>C
11g.67489530G>TCA2574896272AIPc.445+75G>T
c.280-508G>T (n.280-508G>T)
n.473G>T
c.468+75G>T (n.468+75G>T)
c.100-508G>T (n.100-508G>T)
c.291+75G>T (n.291+75G>T)
c.288+75G>T (n.288+75G>T)
c.120+75G>T (n.120+75G>T)
n.653G>T
gnomAD v4
11g.67489531G>ACA1980172038AIPc.445+76G>A
c.280-507G>A (n.280-507G>A)
n.474G>A
c.468+76G>A (n.468+76G>A)
c.100-507G>A (n.100-507G>A)
c.291+76G>A (n.291+76G>A)
c.288+76G>A (n.288+76G>A)
c.120+76G>A (n.120+76G>A)
n.654G>A
dbSNP
11g.67489531G>CCA2739369975AIPc.445+76G>C
c.280-507G>C (n.280-507G>C)
n.474G>C
c.468+76G>C (n.468+76G>C)
c.100-507G>C (n.100-507G>C)
c.291+76G>C (n.291+76G>C)
c.288+76G>C (n.288+76G>C)
c.120+76G>C (n.120+76G>C)
n.654G>C
11g.67489531G=CA1980172037AIPc.445+76G=
c.280-507G= (n.280-507G=)
n.474G=
c.468+76G= (n.468+76G=)
c.100-507G= (n.100-507G=)
c.291+76G= (n.291+76G=)
c.288+76G= (n.288+76G=)
c.120+76G= (n.120+76G=)
n.654G=
11g.67489531G>TCA2528448177AIPc.445+76G>T
c.280-507G>T (n.280-507G>T)
n.474G>T
c.468+76G>T (n.468+76G>T)
c.100-507G>T (n.100-507G>T)
c.291+76G>T (n.291+76G>T)
c.288+76G>T (n.288+76G>T)
c.120+76G>T (n.120+76G>T)
n.654G>T
11g.67489532G>ACA2574896273AIPc.445+77G>A
c.280-506G>A (n.280-506G>A)
n.475G>A
c.468+77G>A (n.468+77G>A)
c.100-506G>A (n.100-506G>A)
c.291+77G>A (n.291+77G>A)
c.288+77G>A (n.288+77G>A)
c.120+77G>A (n.120+77G>A)
n.655G>A
gnomAD v4
11g.67489532G>CCA2739369976AIPc.445+77G>C
c.280-506G>C (n.280-506G>C)
n.475G>C
c.468+77G>C (n.468+77G>C)
c.100-506G>C (n.100-506G>C)
c.291+77G>C (n.291+77G>C)
c.288+77G>C (n.288+77G>C)
c.120+77G>C (n.120+77G>C)
n.655G>C
11g.67489532G>TCA2739369977AIPc.445+77G>T
c.280-506G>T (n.280-506G>T)
n.475G>T
c.468+77G>T (n.468+77G>T)
c.100-506G>T (n.100-506G>T)
c.291+77G>T (n.291+77G>T)
c.288+77G>T (n.288+77G>T)
c.120+77G>T (n.120+77G>T)
n.655G>T
11g.67489533G>ACA2614621647AIPc.445+78G>A
c.280-505G>A (n.280-505G>A)
n.476G>A
c.468+78G>A (n.468+78G>A)
c.100-505G>A (n.100-505G>A)
c.291+78G>A (n.291+78G>A)
c.288+78G>A (n.288+78G>A)
c.120+78G>A (n.120+78G>A)
n.656G>A
gnomAD v4
11g.67489533G>CCA2614621648AIPc.445+78G>C
c.280-505G>C (n.280-505G>C)
n.476G>C
c.468+78G>C (n.468+78G>C)
c.100-505G>C (n.100-505G>C)
c.291+78G>C (n.291+78G>C)
c.288+78G>C (n.288+78G>C)
c.120+78G>C (n.120+78G>C)
n.656G>C
gnomAD v4
11g.67489533G>TCA2724392099AIPc.445+78G>T
c.280-505G>T (n.280-505G>T)
n.476G>T
c.468+78G>T (n.468+78G>T)
c.100-505G>T (n.100-505G>T)
c.291+78G>T (n.291+78G>T)
c.288+78G>T (n.288+78G>T)
c.120+78G>T (n.120+78G>T)
n.656G>T
dbSNP
11g.67489534T>ACA2739369978AIPc.445+79T>A
c.280-504T>A (n.280-504T>A)
n.477T>A
c.468+79T>A (n.468+79T>A)
c.100-504T>A (n.100-504T>A)
c.291+79T>A (n.291+79T>A)
c.288+79T>A (n.288+79T>A)
c.120+79T>A (n.120+79T>A)
n.657T>A
11g.67489534T>CCA2614621650AIPc.445+79T>C
c.280-504T>C (n.280-504T>C)
n.477T>C
c.468+79T>C (n.468+79T>C)
c.100-504T>C (n.100-504T>C)
c.291+79T>C (n.291+79T>C)
c.288+79T>C (n.288+79T>C)
c.120+79T>C (n.120+79T>C)
n.657T>C
gnomAD v4
11g.67489534T>GCA1980172040AIPc.445+79T>G
c.280-504T>G (n.280-504T>G)
n.477T>G
c.468+79T>G (n.468+79T>G)
c.100-504T>G (n.100-504T>G)
c.291+79T>G (n.291+79T>G)
c.288+79T>G (n.288+79T>G)
c.120+79T>G (n.120+79T>G)
n.657T>G
dbSNP
11g.67489534T=CA1980172039AIPc.445+79T=
c.280-504T= (n.280-504T=)
n.477T=
c.468+79T= (n.468+79T=)
c.100-504T= (n.100-504T=)
c.291+79T= (n.291+79T=)
c.288+79T= (n.288+79T=)
c.120+79T= (n.120+79T=)
n.657T=
11g.67489535G>ACA224164549AIPc.445+80G>A
c.280-503G>A (n.280-503G>A)
n.478G>A
c.468+80G>A (n.468+80G>A)
c.100-503G>A (n.100-503G>A)
c.291+80G>A (n.291+80G>A)
c.288+80G>A (n.288+80G>A)
c.120+80G>A (n.120+80G>A)
n.658G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489535G>CCA2739369979AIPc.445+80G>C
c.280-503G>C (n.280-503G>C)
n.478G>C
c.468+80G>C (n.468+80G>C)
c.100-503G>C (n.100-503G>C)
c.291+80G>C (n.291+80G>C)
c.288+80G>C (n.288+80G>C)
c.120+80G>C (n.120+80G>C)
n.658G>C
11g.67489535G=CA1980172041AIPc.445+80G=
c.280-503G= (n.280-503G=)
n.478G=
c.468+80G= (n.468+80G=)
c.100-503G= (n.100-503G=)
c.291+80G= (n.291+80G=)
c.288+80G= (n.288+80G=)
c.120+80G= (n.120+80G=)
n.658G=
11g.67489535G>TCA2614621651AIPc.445+80G>T
c.280-503G>T (n.280-503G>T)
n.478G>T
c.468+80G>T (n.468+80G>T)
c.100-503G>T (n.100-503G>T)
c.291+80G>T (n.291+80G>T)
c.288+80G>T (n.288+80G>T)
c.120+80G>T (n.120+80G>T)
n.658G>T
gnomAD v4
11g.67489537_67489540delCA2614621652AIPc.445+82_445+85del
c.280-501_280-498del (n.280-501_280-498del)
n.480_483del
c.468+82_468+85del (n.468+82_468+85del)
c.100-501_100-498del (n.100-501_100-498del)
c.291+82_291+85del (n.291+82_291+85del)
c.288+82_288+85del (n.288+82_288+85del)
c.120+82_120+85del (n.120+82_120+85del)
n.660_663del
gnomAD v4
11g.67489536G>ACA2614621657AIPc.445+81G>A
c.280-502G>A (n.280-502G>A)
n.479G>A
c.468+81G>A (n.468+81G>A)
c.100-502G>A (n.100-502G>A)
c.291+81G>A (n.291+81G>A)
c.288+81G>A (n.288+81G>A)
c.120+81G>A (n.120+81G>A)
n.659G>A
gnomAD v4
11g.67489536G>CCA2739369980AIPc.445+81G>C
c.280-502G>C (n.280-502G>C)
n.479G>C
c.468+81G>C (n.468+81G>C)
c.100-502G>C (n.100-502G>C)
c.291+81G>C (n.291+81G>C)
c.288+81G>C (n.288+81G>C)
c.120+81G>C (n.120+81G>C)
n.659G>C
11g.67489536G>TCA2614621655AIPc.445+81G>T
c.280-502G>T (n.280-502G>T)
n.479G>T
c.468+81G>T (n.468+81G>T)
c.100-502G>T (n.100-502G>T)
c.291+81G>T (n.291+81G>T)
c.288+81G>T (n.288+81G>T)
c.120+81G>T (n.120+81G>T)
n.659G>T
gnomAD v4
11g.67489537T>ACA2614621658AIPc.445+82T>A
c.280-501T>A (n.280-501T>A)
n.480T>A
c.468+82T>A (n.468+82T>A)
c.100-501T>A (n.100-501T>A)
c.291+82T>A (n.291+82T>A)
c.288+82T>A (n.288+82T>A)
c.120+82T>A (n.120+82T>A)
n.660T>A
gnomAD v4
11g.67489537T>CCA2739369981AIPc.445+82T>C
c.280-501T>C (n.280-501T>C)
n.480T>C
c.468+82T>C (n.468+82T>C)
c.100-501T>C (n.100-501T>C)
c.291+82T>C (n.291+82T>C)
c.288+82T>C (n.288+82T>C)
c.120+82T>C (n.120+82T>C)
n.660T>C
11g.67489537T>GCA2739369982AIPc.445+82T>G
c.280-501T>G (n.280-501T>G)
n.480T>G
c.468+82T>G (n.468+82T>G)
c.100-501T>G (n.100-501T>G)
c.291+82T>G (n.291+82T>G)
c.288+82T>G (n.288+82T>G)
c.120+82T>G (n.120+82T>G)
n.660T>G
11g.67489538G>ACA2792512273AIPc.445+83G>A
c.280-500G>A (n.280-500G>A)
n.481G>A
c.468+83G>A (n.468+83G>A)
c.100-500G>A (n.100-500G>A)
c.291+83G>A (n.291+83G>A)
c.288+83G>A (n.288+83G>A)
c.120+83G>A (n.120+83G>A)
n.661G>A
11g.67489538G>CCA2614621660AIPc.445+83G>C
c.280-500G>C (n.280-500G>C)
n.481G>C
c.468+83G>C (n.468+83G>C)
c.100-500G>C (n.100-500G>C)
c.291+83G>C (n.291+83G>C)
c.288+83G>C (n.288+83G>C)
c.120+83G>C (n.120+83G>C)
n.661G>C
gnomAD v4
11g.67489538G>TCA2614621662AIPc.445+83G>T
c.280-500G>T (n.280-500G>T)
n.481G>T
c.468+83G>T (n.468+83G>T)
c.100-500G>T (n.100-500G>T)
c.291+83G>T (n.291+83G>T)
c.288+83G>T (n.288+83G>T)
c.120+83G>T (n.120+83G>T)
n.661G>T
gnomAD v4
11g.67489540delCA2724392100AIPc.445+85del
c.280-498del (n.280-498del)
n.483del
c.468+85del (n.468+85del)
c.100-498del (n.100-498del)
c.291+85del (n.291+85del)
c.288+85del (n.288+85del)
c.120+85del (n.120+85del)
n.663del
dbSNP
11g.67489539G>ACA2614621665AIPc.445+84G>A
c.280-499G>A (n.280-499G>A)
n.482G>A
c.468+84G>A (n.468+84G>A)
c.100-499G>A (n.100-499G>A)
c.291+84G>A (n.291+84G>A)
c.288+84G>A (n.288+84G>A)
c.120+84G>A (n.120+84G>A)
n.662G>A
gnomAD v4
11g.67489539G>CCA2739369983AIPc.445+84G>C
c.280-499G>C (n.280-499G>C)
n.482G>C
c.468+84G>C (n.468+84G>C)
c.100-499G>C (n.100-499G>C)
c.291+84G>C (n.291+84G>C)
c.288+84G>C (n.288+84G>C)
c.120+84G>C (n.120+84G>C)
n.662G>C
11g.67489539G>TCA2614621667AIPc.445+84G>T
c.280-499G>T (n.280-499G>T)
n.482G>T
c.468+84G>T (n.468+84G>T)
c.100-499G>T (n.100-499G>T)
c.291+84G>T (n.291+84G>T)
c.288+84G>T (n.288+84G>T)
c.120+84G>T (n.120+84G>T)
n.662G>T
gnomAD v4
11g.67489540G>ACA2614621668AIPc.445+85G>A
c.280-498G>A (n.280-498G>A)
n.483G>A
c.468+85G>A (n.468+85G>A)
c.100-498G>A (n.100-498G>A)
c.291+85G>A (n.291+85G>A)
c.288+85G>A (n.288+85G>A)
c.120+85G>A (n.120+85G>A)
n.663G>A
gnomAD v4
11g.67489540G>CCA2574896274AIPc.445+85G>C
c.280-498G>C (n.280-498G>C)
n.483G>C
c.468+85G>C (n.468+85G>C)
c.100-498G>C (n.100-498G>C)
c.291+85G>C (n.291+85G>C)
c.288+85G>C (n.288+85G>C)
c.120+85G>C (n.120+85G>C)
n.663G>C
11g.67489540G>TCA2739369984AIPc.445+85G>T
c.280-498G>T (n.280-498G>T)
n.483G>T
c.468+85G>T (n.468+85G>T)
c.100-498G>T (n.100-498G>T)
c.291+85G>T (n.291+85G>T)
c.288+85G>T (n.288+85G>T)
c.120+85G>T (n.120+85G>T)
n.663G>T
11g.67489541A>CCA2739369985AIPc.445+86A>C
c.280-497A>C (n.280-497A>C)
n.484A>C
c.468+86A>C (n.468+86A>C)
c.100-497A>C (n.100-497A>C)
c.291+86A>C (n.291+86A>C)
c.288+86A>C (n.288+86A>C)
c.120+86A>C (n.120+86A>C)
n.664A>C
11g.67489541A>GCA2739369986AIPc.445+86A>G
c.280-497A>G (n.280-497A>G)
n.484A>G
c.468+86A>G (n.468+86A>G)
c.100-497A>G (n.100-497A>G)
c.291+86A>G (n.291+86A>G)
c.288+86A>G (n.288+86A>G)
c.120+86A>G (n.120+86A>G)
n.664A>G
11g.67489541A>TCA2739369987AIPc.445+86A>T
c.280-497A>T (n.280-497A>T)
n.484A>T
c.468+86A>T (n.468+86A>T)
c.100-497A>T (n.100-497A>T)
c.291+86A>T (n.291+86A>T)
c.288+86A>T (n.288+86A>T)
c.120+86A>T (n.120+86A>T)
n.664A>T
11g.67489542T>ACA2739369988AIPc.445+87T>A
c.280-496T>A (n.280-496T>A)
n.485T>A
c.468+87T>A (n.468+87T>A)
c.100-496T>A (n.100-496T>A)
c.291+87T>A (n.291+87T>A)
c.288+87T>A (n.288+87T>A)
c.120+87T>A (n.120+87T>A)
n.665T>A
11g.67489542T>GCA2739369989AIPc.445+87T>G
c.280-496T>G (n.280-496T>G)
n.485T>G
c.468+87T>G (n.468+87T>G)
c.100-496T>G (n.100-496T>G)
c.291+87T>G (n.291+87T>G)
c.288+87T>G (n.288+87T>G)
c.120+87T>G (n.120+87T>G)
n.665T>G
11g.67489542_67489545delCA2614621669AIPc.445+87_445+90del
c.280-496_280-493del (n.280-496_280-493del)
n.485_488del
c.468+87_468+90del (n.468+87_468+90del)
c.100-496_100-493del (n.100-496_100-493del)
c.291+87_291+90del (n.291+87_291+90del)
c.288+87_288+90del (n.288+87_288+90del)
c.120+87_120+90del (n.120+87_120+90del)
n.665_668del
gnomAD v4
11g.67489543C>ACA2614621670AIPc.445+88C>A
c.280-495C>A (n.280-495C>A)
n.486C>A
c.468+88C>A (n.468+88C>A)
c.100-495C>A (n.100-495C>A)
c.291+88C>A (n.291+88C>A)
c.288+88C>A (n.288+88C>A)
c.120+88C>A (n.120+88C>A)
n.666C>A
gnomAD v4
11g.67489543C>GCA2739369991AIPc.445+88C>G
c.280-495C>G (n.280-495C>G)
n.486C>G
c.468+88C>G (n.468+88C>G)
c.100-495C>G (n.100-495C>G)
c.291+88C>G (n.291+88C>G)
c.288+88C>G (n.288+88C>G)
c.120+88C>G (n.120+88C>G)
n.666C>G
11g.67489543C>TCA2739369990AIPc.445+88C>T
c.280-495C>T (n.280-495C>T)
n.486C>T
c.468+88C>T (n.468+88C>T)
c.100-495C>T (n.100-495C>T)
c.291+88C>T (n.291+88C>T)
c.288+88C>T (n.288+88C>T)
c.120+88C>T (n.120+88C>T)
n.666C>T
11g.67489544C>ACA1980172043AIPc.445+89C>A
c.280-494C>A (n.280-494C>A)
n.487C>A
c.468+89C>A (n.468+89C>A)
c.100-494C>A (n.100-494C>A)
c.291+89C>A (n.291+89C>A)
c.288+89C>A (n.288+89C>A)
c.120+89C>A (n.120+89C>A)
n.667C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67489544C=CA1980172042AIPc.445+89C=
c.280-494C= (n.280-494C=)
n.487C=
c.468+89C= (n.468+89C=)
c.100-494C= (n.100-494C=)
c.291+89C= (n.291+89C=)
c.288+89C= (n.288+89C=)
c.120+89C= (n.120+89C=)
n.667C=
11g.67489544C>GCA2614621671AIPc.445+89C>G
c.280-494C>G (n.280-494C>G)
n.487C>G
c.468+89C>G (n.468+89C>G)
c.100-494C>G (n.100-494C>G)
c.291+89C>G (n.291+89C>G)
c.288+89C>G (n.288+89C>G)
c.120+89C>G (n.120+89C>G)
n.667C>G
gnomAD v4
11g.67489544C>TCA6140832AIPc.445+89C>T
c.280-494C>T (n.280-494C>T)
n.487C>T
c.468+89C>T (n.468+89C>T)
c.100-494C>T (n.100-494C>T)
c.291+89C>T (n.291+89C>T)
c.288+89C>T (n.288+89C>T)
c.120+89C>T (n.120+89C>T)
n.667C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489545G>ACA6140833AIPc.445+90G>A
c.280-493G>A (n.280-493G>A)
n.488G>A
c.468+90G>A (n.468+90G>A)
c.100-493G>A (n.100-493G>A)
c.291+90G>A (n.291+90G>A)
c.288+90G>A (n.288+90G>A)
c.120+90G>A (n.120+90G>A)
n.668G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489545G=CA1980172044AIPc.445+90G=
c.280-493G= (n.280-493G=)
n.488G=
c.468+90G= (n.468+90G=)
c.100-493G= (n.100-493G=)
c.291+90G= (n.291+90G=)
c.288+90G= (n.288+90G=)
c.120+90G= (n.120+90G=)
n.668G=
11g.67489545G>TCA2614621673AIPc.445+90G>T
c.280-493G>T (n.280-493G>T)
n.488G>T
c.468+90G>T (n.468+90G>T)
c.100-493G>T (n.100-493G>T)
c.291+90G>T (n.291+90G>T)
c.288+90G>T (n.288+90G>T)
c.120+90G>T (n.120+90G>T)
n.668G>T
gnomAD v4
11g.67489546C>ACA2574896275AIPc.445+91C>A
c.280-492C>A (n.280-492C>A)
n.489C>A
c.468+91C>A (n.468+91C>A)
c.100-492C>A (n.100-492C>A)
c.291+91C>A (n.291+91C>A)
c.288+91C>A (n.288+91C>A)
c.120+91C>A (n.120+91C>A)
n.669C>A
gnomAD v4
11g.67489546C=CA1980172045AIPc.445+91C=
c.280-492C= (n.280-492C=)
n.489C=
c.468+91C= (n.468+91C=)
c.100-492C= (n.100-492C=)
c.291+91C= (n.291+91C=)
c.288+91C= (n.288+91C=)
c.120+91C= (n.120+91C=)
n.669C=
11g.67489546C>GCA2739369992AIPc.445+91C>G
c.280-492C>G (n.280-492C>G)
n.489C>G
c.468+91C>G (n.468+91C>G)
c.100-492C>G (n.100-492C>G)
c.291+91C>G (n.291+91C>G)
c.288+91C>G (n.288+91C>G)
c.120+91C>G (n.120+91C>G)
n.669C>G
11g.67489546C>TCA6140834AIPc.445+91C>T
c.280-492C>T (n.280-492C>T)
n.489C>T
c.468+91C>T (n.468+91C>T)
c.100-492C>T (n.100-492C>T)
c.291+91C>T (n.291+91C>T)
c.288+91C>T (n.288+91C>T)
c.120+91C>T (n.120+91C>T)
n.669C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489547A>CCA2614621677AIPc.445+92A>C
c.280-491A>C (n.280-491A>C)
n.490A>C
c.468+92A>C (n.468+92A>C)
c.100-491A>C (n.100-491A>C)
c.291+92A>C (n.291+92A>C)
c.288+92A>C (n.288+92A>C)
c.120+92A>C (n.120+92A>C)
n.670A>C
gnomAD v4
11g.67489547A>GCA2739369993AIPc.445+92A>G
c.280-491A>G (n.280-491A>G)
n.490A>G
c.468+92A>G (n.468+92A>G)
c.100-491A>G (n.100-491A>G)
c.291+92A>G (n.291+92A>G)
c.288+92A>G (n.288+92A>G)
c.120+92A>G (n.120+92A>G)
n.670A>G
11g.67489547A>TCA2739369994AIPc.445+92A>T
c.280-491A>T (n.280-491A>T)
n.490A>T
c.468+92A>T (n.468+92A>T)
c.100-491A>T (n.100-491A>T)
c.291+92A>T (n.291+92A>T)
c.288+92A>T (n.288+92A>T)
c.120+92A>T (n.120+92A>T)
n.670A>T
11g.67489548G>CCA2739369995AIPc.445+93G>C
c.280-490G>C (n.280-490G>C)
n.491G>C
c.468+93G>C (n.468+93G>C)
c.100-490G>C (n.100-490G>C)
c.291+93G>C (n.291+93G>C)
c.288+93G>C (n.288+93G>C)
c.120+93G>C (n.120+93G>C)
n.671G>C
11g.67489548G>TCA2614621679AIPc.445+93G>T
c.280-490G>T (n.280-490G>T)
n.491G>T
c.468+93G>T (n.468+93G>T)
c.100-490G>T (n.100-490G>T)
c.291+93G>T (n.291+93G>T)
c.288+93G>T (n.288+93G>T)
c.120+93G>T (n.120+93G>T)
n.671G>T
gnomAD v4
11g.67489549G>ACA2739369996AIPc.445+94G>A
c.280-489G>A (n.280-489G>A)
n.492G>A
c.468+94G>A (n.468+94G>A)
c.100-489G>A (n.100-489G>A)
c.291+94G>A (n.291+94G>A)
c.288+94G>A (n.288+94G>A)
c.120+94G>A (n.120+94G>A)
n.672G>A
11g.67489549G>CCA2739369997AIPc.445+94G>C
c.280-489G>C (n.280-489G>C)
n.492G>C
c.468+94G>C (n.468+94G>C)
c.100-489G>C (n.100-489G>C)
c.291+94G>C (n.291+94G>C)
c.288+94G>C (n.288+94G>C)
c.120+94G>C (n.120+94G>C)
n.672G>C
11g.67489549G>TCA2739369998AIPc.445+94G>T
c.280-489G>T (n.280-489G>T)
n.492G>T
c.468+94G>T (n.468+94G>T)
c.100-489G>T (n.100-489G>T)
c.291+94G>T (n.291+94G>T)
c.288+94G>T (n.288+94G>T)
c.120+94G>T (n.120+94G>T)
n.672G>T
11g.67489550T>ACA2614621682AIPc.445+95T>A
c.280-488T>A (n.280-488T>A)
n.493T>A
c.468+95T>A (n.468+95T>A)
c.100-488T>A (n.100-488T>A)
c.291+95T>A (n.291+95T>A)
c.288+95T>A (n.288+95T>A)
c.120+95T>A (n.120+95T>A)
n.673T>A
gnomAD v4
11g.67489550T>CCA2739369999AIPc.445+95T>C
c.280-488T>C (n.280-488T>C)
n.493T>C
c.468+95T>C (n.468+95T>C)
c.100-488T>C (n.100-488T>C)
c.291+95T>C (n.291+95T>C)
c.288+95T>C (n.288+95T>C)
c.120+95T>C (n.120+95T>C)
n.673T>C
11g.67489550T>GCA1980172047AIPc.445+95T>G
c.280-488T>G (n.280-488T>G)
n.493T>G
c.468+95T>G (n.468+95T>G)
c.100-488T>G (n.100-488T>G)
c.291+95T>G (n.291+95T>G)
c.288+95T>G (n.288+95T>G)
c.120+95T>G (n.120+95T>G)
n.673T>G
dbSNP
11g.67489550T=CA1980172046AIPc.445+95T=
c.280-488T= (n.280-488T=)
n.493T=
c.468+95T= (n.468+95T=)
c.100-488T= (n.100-488T=)
c.291+95T= (n.291+95T=)
c.288+95T= (n.288+95T=)
c.120+95T= (n.120+95T=)
n.673T=
11g.67489551G>ACA599911335AIPc.445+96G>A
c.280-487G>A (n.280-487G>A)
n.494G>A
c.468+96G>A (n.468+96G>A)
c.100-487G>A (n.100-487G>A)
c.291+96G>A (n.291+96G>A)
c.288+96G>A (n.288+96G>A)
c.120+96G>A (n.120+96G>A)
n.674G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489551G=CA1980172048AIPc.445+96G=
c.280-487G= (n.280-487G=)
n.494G=
c.468+96G= (n.468+96G=)
c.100-487G= (n.100-487G=)
c.291+96G= (n.291+96G=)
c.288+96G= (n.288+96G=)
c.120+96G= (n.120+96G=)
n.674G=
11g.67489551G>TCA2614621684AIPc.445+96G>T
c.280-487G>T (n.280-487G>T)
n.494G>T
c.468+96G>T (n.468+96G>T)
c.100-487G>T (n.100-487G>T)
c.291+96G>T (n.291+96G>T)
c.288+96G>T (n.288+96G>T)
c.120+96G>T (n.120+96G>T)
n.674G>T
gnomAD v4
11g.67489552G>ACA2739370000AIPc.445+97G>A
c.280-486G>A (n.280-486G>A)
n.495G>A
c.468+97G>A (n.468+97G>A)
c.100-486G>A (n.100-486G>A)
c.291+97G>A (n.291+97G>A)
c.288+97G>A (n.288+97G>A)
c.120+97G>A (n.120+97G>A)
n.675G>A
11g.67489552G>CCA1980172050AIPc.445+97G>C
c.280-486G>C (n.280-486G>C)
n.495G>C
c.468+97G>C (n.468+97G>C)
c.100-486G>C (n.100-486G>C)
c.291+97G>C (n.291+97G>C)
c.288+97G>C (n.288+97G>C)
c.120+97G>C (n.120+97G>C)
n.675G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.67489552G=CA1980172049AIPc.445+97G=
c.280-486G= (n.280-486G=)
n.495G=
c.468+97G= (n.468+97G=)
c.100-486G= (n.100-486G=)
c.291+97G= (n.291+97G=)
c.288+97G= (n.288+97G=)
c.120+97G= (n.120+97G=)
n.675G=
11g.67489552G>TCA2517871015AIPc.445+97G>T
c.280-486G>T (n.280-486G>T)
n.495G>T
c.468+97G>T (n.468+97G>T)
c.100-486G>T (n.100-486G>T)
c.291+97G>T (n.291+97G>T)
c.288+97G>T (n.288+97G>T)
c.120+97G>T (n.120+97G>T)
n.675G>T
gnomAD v4
11g.67489553A>CCA2739370001AIPc.445+98A>C
c.280-485A>C (n.280-485A>C)
n.496A>C
c.468+98A>C (n.468+98A>C)
c.100-485A>C (n.100-485A>C)
c.291+98A>C (n.291+98A>C)
c.288+98A>C (n.288+98A>C)
c.120+98A>C (n.120+98A>C)
n.676A>C
11g.67489553A>GCA2614621686AIPc.445+98A>G
c.280-485A>G (n.280-485A>G)
n.496A>G
c.468+98A>G (n.468+98A>G)
c.100-485A>G (n.100-485A>G)
c.291+98A>G (n.291+98A>G)
c.288+98A>G (n.288+98A>G)
c.120+98A>G (n.120+98A>G)
n.676A>G
gnomAD v4
11g.67489553A>TCA2739370002AIPc.445+98A>T
c.280-485A>T (n.280-485A>T)
n.496A>T
c.468+98A>T (n.468+98A>T)
c.100-485A>T (n.100-485A>T)
c.291+98A>T (n.291+98A>T)
c.288+98A>T (n.288+98A>T)
c.120+98A>T (n.120+98A>T)
n.676A>T
11g.67489554C>ACA2614621689AIPc.445+99C>A
c.280-484C>A (n.280-484C>A)
n.497C>A
c.468+99C>A (n.468+99C>A)
c.100-484C>A (n.100-484C>A)
c.291+99C>A (n.291+99C>A)
c.288+99C>A (n.288+99C>A)
c.120+99C>A (n.120+99C>A)
n.677C>A
gnomAD v4
11g.67489554C=CA1980172051AIPc.445+99C=
c.280-484C= (n.280-484C=)
n.497C=
c.468+99C= (n.468+99C=)
c.100-484C= (n.100-484C=)
c.291+99C= (n.291+99C=)
c.288+99C= (n.288+99C=)
c.120+99C= (n.120+99C=)
n.677C=
11g.67489554C>GCA2739370003AIPc.445+99C>G
c.280-484C>G (n.280-484C>G)
n.497C>G
c.468+99C>G (n.468+99C>G)
c.100-484C>G (n.100-484C>G)
c.291+99C>G (n.291+99C>G)
c.288+99C>G (n.288+99C>G)
c.120+99C>G (n.120+99C>G)
n.677C>G
11g.67489554C>TCA599911338AIPc.445+99C>T
c.280-484C>T (n.280-484C>T)
n.497C>T
c.468+99C>T (n.468+99C>T)
c.100-484C>T (n.100-484C>T)
c.291+99C>T (n.291+99C>T)
c.288+99C>T (n.288+99C>T)
c.120+99C>T (n.120+99C>T)
n.677C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489555T>ACA2739370004AIPc.445+100T>A
c.280-483T>A (n.280-483T>A)
n.498T>A
c.468+100T>A (n.468+100T>A)
c.100-483T>A (n.100-483T>A)
c.291+100T>A (n.291+100T>A)
c.288+100T>A (n.288+100T>A)
c.120+100T>A (n.120+100T>A)
n.678T>A
11g.67489555T>CCA2739370005AIPc.445+100T>C
c.280-483T>C (n.280-483T>C)
n.498T>C
c.468+100T>C (n.468+100T>C)
c.100-483T>C (n.100-483T>C)
c.291+100T>C (n.291+100T>C)
c.288+100T>C (n.288+100T>C)
c.120+100T>C (n.120+100T>C)
n.678T>C
11g.67489555T>GCA2739370006AIPc.445+100T>G
c.280-483T>G (n.280-483T>G)
n.498T>G
c.468+100T>G (n.468+100T>G)
c.100-483T>G (n.100-483T>G)
c.291+100T>G (n.291+100T>G)
c.288+100T>G (n.288+100T>G)
c.120+100T>G (n.120+100T>G)
n.678T>G
11g.67489556G>ACA654264571AIPc.445+101G>A
c.280-482G>A (n.280-482G>A)
n.499G>A
c.468+101G>A (n.468+101G>A)
c.100-482G>A (n.100-482G>A)
c.291+101G>A (n.291+101G>A)
c.288+101G>A (n.288+101G>A)
c.120+101G>A (n.120+101G>A)
n.679G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.67489556G>CCA2739370007AIPc.445+101G>C
c.280-482G>C (n.280-482G>C)
n.499G>C
c.468+101G>C (n.468+101G>C)
c.100-482G>C (n.100-482G>C)
c.291+101G>C (n.291+101G>C)
c.288+101G>C (n.288+101G>C)
c.120+101G>C (n.120+101G>C)
n.679G>C
11g.67489556G>TCA2614621692AIPc.445+101G>T
c.280-482G>T (n.280-482G>T)
n.499G>T
c.468+101G>T (n.468+101G>T)
c.100-482G>T (n.100-482G>T)
c.291+101G>T (n.291+101G>T)
c.288+101G>T (n.288+101G>T)
c.120+101G>T (n.120+101G>T)
n.679G>T
gnomAD v4
11g.67489557C>ACA2614621693AIPc.445+102C>A
c.280-481C>A (n.280-481C>A)
n.500C>A
c.468+102C>A (n.468+102C>A)
c.100-481C>A (n.100-481C>A)
c.291+102C>A (n.291+102C>A)
c.288+102C>A (n.288+102C>A)
c.120+102C>A (n.120+102C>A)
n.680C>A
gnomAD v4
11g.67489557C>GCA2739370008AIPc.445+102C>G
c.280-481C>G (n.280-481C>G)
n.500C>G
c.468+102C>G (n.468+102C>G)
c.100-481C>G (n.100-481C>G)
c.291+102C>G (n.291+102C>G)
c.288+102C>G (n.288+102C>G)
c.120+102C>G (n.120+102C>G)
n.680C>G
11g.67489557C>TCA2614621694AIPc.445+102C>T
c.280-481C>T (n.280-481C>T)
n.500C>T
c.468+102C>T (n.468+102C>T)
c.100-481C>T (n.100-481C>T)
c.291+102C>T (n.291+102C>T)
c.288+102C>T (n.288+102C>T)
c.120+102C>T (n.120+102C>T)
n.680C>T
gnomAD v4
11g.67489558T>ACA2739370009AIPc.445+103T>A
c.280-480T>A (n.280-480T>A)
n.501T>A
c.468+103T>A (n.468+103T>A)
c.100-480T>A (n.100-480T>A)
c.291+103T>A (n.291+103T>A)
c.288+103T>A (n.288+103T>A)
c.120+103T>A (n.120+103T>A)
n.681T>A
11g.67489558T>CCA2614621697AIPc.445+103T>C
c.280-480T>C (n.280-480T>C)
n.501T>C
c.468+103T>C (n.468+103T>C)
c.100-480T>C (n.100-480T>C)
c.291+103T>C (n.291+103T>C)
c.288+103T>C (n.288+103T>C)
c.120+103T>C (n.120+103T>C)
n.681T>C
gnomAD v4
11g.67489558T>GCA599911341AIPc.445+103T>G
c.280-480T>G (n.280-480T>G)
n.501T>G
c.468+103T>G (n.468+103T>G)
c.100-480T>G (n.100-480T>G)
c.291+103T>G (n.291+103T>G)
c.288+103T>G (n.288+103T>G)
c.120+103T>G (n.120+103T>G)
n.681T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489558T=CA1980172052AIPc.445+103T=
c.280-480T= (n.280-480T=)
n.501T=
c.468+103T= (n.468+103T=)
c.100-480T= (n.100-480T=)
c.291+103T= (n.291+103T=)
c.288+103T= (n.288+103T=)
c.120+103T= (n.120+103T=)
n.681T=
11g.67489559G>ACA599911343AIPc.445+104G>A
c.280-479G>A (n.280-479G>A)
n.502G>A
c.468+104G>A (n.468+104G>A)
c.100-479G>A (n.100-479G>A)
c.291+104G>A (n.291+104G>A)
c.288+104G>A (n.288+104G>A)
c.120+104G>A (n.120+104G>A)
n.682G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489559G>CCA2614621713AIPc.445+104G>C
c.280-479G>C (n.280-479G>C)
n.502G>C
c.468+104G>C (n.468+104G>C)
c.100-479G>C (n.100-479G>C)
c.291+104G>C (n.291+104G>C)
c.288+104G>C (n.288+104G>C)
c.120+104G>C (n.120+104G>C)
n.682G>C
gnomAD v4
11g.67489559G=CA1980172053AIPc.445+104G=
c.280-479G= (n.280-479G=)
n.502G=
c.468+104G= (n.468+104G=)
c.100-479G= (n.100-479G=)
c.291+104G= (n.291+104G=)
c.288+104G= (n.288+104G=)
c.120+104G= (n.120+104G=)
n.682G=
11g.67489559G>TCA224164555AIPc.445+104G>T
c.280-479G>T (n.280-479G>T)
n.502G>T
c.468+104G>T (n.468+104G>T)
c.100-479G>T (n.100-479G>T)
c.291+104G>T (n.291+104G>T)
c.288+104G>T (n.288+104G>T)
c.120+104G>T (n.120+104G>T)
n.682G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489563dupCA2614621706AIPc.445+108dup
c.280-475dup (n.280-475dup)
n.506dup
c.468+108dup (n.468+108dup)
c.100-475dup (n.100-475dup)
c.291+108dup (n.291+108dup)
c.288+108dup (n.288+108dup)
c.120+108dup (n.120+108dup)
n.686dup
gnomAD v4
11g.67489563delCA2614621711AIPc.445+108del
c.280-475del (n.280-475del)
n.506del
c.468+108del (n.468+108del)
c.100-475del (n.100-475del)
c.291+108del (n.291+108del)
c.288+108del (n.288+108del)
c.120+108del (n.120+108del)
n.686del
gnomAD v4
11g.67489560G>CCA2739370010AIPc.445+105G>C
c.280-478G>C (n.280-478G>C)
n.503G>C
c.468+105G>C (n.468+105G>C)
c.100-478G>C (n.100-478G>C)
c.291+105G>C (n.291+105G>C)
c.288+105G>C (n.288+105G>C)
c.120+105G>C (n.120+105G>C)
n.683G>C
11g.67489560G=CA1980172054AIPc.445+105G=
c.280-478G= (n.280-478G=)
n.503G=
c.468+105G= (n.468+105G=)
c.100-478G= (n.100-478G=)
c.291+105G= (n.291+105G=)
c.288+105G= (n.288+105G=)
c.120+105G= (n.120+105G=)
n.683G=
11g.67489560G>TCA6140835AIPc.445+105G>T
c.280-478G>T (n.280-478G>T)
n.503G>T
c.468+105G>T (n.468+105G>T)
c.100-478G>T (n.100-478G>T)
c.291+105G>T (n.291+105G>T)
c.288+105G>T (n.288+105G>T)
c.120+105G>T (n.120+105G>T)
n.683G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489561G>ACA2614621717AIPc.445+106G>A
c.280-477G>A (n.280-477G>A)
n.504G>A
c.468+106G>A (n.468+106G>A)
c.100-477G>A (n.100-477G>A)
c.291+106G>A (n.291+106G>A)
c.288+106G>A (n.288+106G>A)
c.120+106G>A (n.120+106G>A)
n.684G>A
gnomAD v4
11g.67489561G>CCA2739370011AIPc.445+106G>C
c.280-477G>C (n.280-477G>C)
n.504G>C
c.468+106G>C (n.468+106G>C)
c.100-477G>C (n.100-477G>C)
c.291+106G>C (n.291+106G>C)
c.288+106G>C (n.288+106G>C)
c.120+106G>C (n.120+106G>C)
n.684G>C
11g.67489561G>TCA2739370012AIPc.445+106G>T
c.280-477G>T (n.280-477G>T)
n.504G>T
c.468+106G>T (n.468+106G>T)
c.100-477G>T (n.100-477G>T)
c.291+106G>T (n.291+106G>T)
c.288+106G>T (n.288+106G>T)
c.120+106G>T (n.120+106G>T)
n.684G>T
11g.67489562G>ACA2739370013AIPc.445+107G>A
c.280-476G>A (n.280-476G>A)
n.505G>A
c.468+107G>A (n.468+107G>A)
c.100-476G>A (n.100-476G>A)
c.291+107G>A (n.291+107G>A)
c.288+107G>A (n.288+107G>A)
c.120+107G>A (n.120+107G>A)
n.685G>A
11g.67489562G>CCA2739370014AIPc.445+107G>C
c.280-476G>C (n.280-476G>C)
n.505G>C
c.468+107G>C (n.468+107G>C)
c.100-476G>C (n.100-476G>C)
c.291+107G>C (n.291+107G>C)
c.288+107G>C (n.288+107G>C)
c.120+107G>C (n.120+107G>C)
n.685G>C
11g.67489562G>TCA2614621718AIPc.445+107G>T
c.280-476G>T (n.280-476G>T)
n.505G>T
c.468+107G>T (n.468+107G>T)
c.100-476G>T (n.100-476G>T)
c.291+107G>T (n.291+107G>T)
c.288+107G>T (n.288+107G>T)
c.120+107G>T (n.120+107G>T)
n.685G>T
gnomAD v4
11g.67489563G=CA1980172055AIPc.445+108G=
c.280-475G= (n.280-475G=)
n.506G=
c.468+108G= (n.468+108G=)
c.100-475G= (n.100-475G=)
c.291+108G= (n.291+108G=)
c.288+108G= (n.288+108G=)
c.120+108G= (n.120+108G=)
n.686G=
11g.67489563G>TCA599911348AIPc.445+108G>T
c.280-475G>T (n.280-475G>T)
n.506G>T
c.468+108G>T (n.468+108G>T)
c.100-475G>T (n.100-475G>T)
c.291+108G>T (n.291+108G>T)
c.288+108G>T (n.288+108G>T)
c.120+108G>T (n.120+108G>T)
n.686G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489564A>CCA2739370015AIPc.445+109A>C
c.280-474A>C (n.280-474A>C)
n.507A>C
c.468+109A>C (n.468+109A>C)
c.100-474A>C (n.100-474A>C)
c.291+109A>C (n.291+109A>C)
c.288+109A>C (n.288+109A>C)
c.120+109A>C (n.120+109A>C)
n.687A>C
11g.67489564A>GCA2614621720AIPc.445+109A>G
c.280-474A>G (n.280-474A>G)
n.507A>G
c.468+109A>G (n.468+109A>G)
c.100-474A>G (n.100-474A>G)
c.291+109A>G (n.291+109A>G)
c.288+109A>G (n.288+109A>G)
c.120+109A>G (n.120+109A>G)
n.687A>G
gnomAD v4
11g.67489564A>TCA2739370016AIPc.445+109A>T
c.280-474A>T (n.280-474A>T)
n.507A>T
c.468+109A>T (n.468+109A>T)
c.100-474A>T (n.100-474A>T)
c.291+109A>T (n.291+109A>T)
c.288+109A>T (n.288+109A>T)
c.120+109A>T (n.120+109A>T)
n.687A>T
11g.67489565G>ACA599911350AIPc.445+110G>A
c.280-473G>A (n.280-473G>A)
n.508G>A
c.468+110G>A (n.468+110G>A)
c.100-473G>A (n.100-473G>A)
c.291+110G>A (n.291+110G>A)
c.288+110G>A (n.288+110G>A)
c.120+110G>A (n.120+110G>A)
n.688G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489565G>CCA2739370017AIPc.445+110G>C
c.280-473G>C (n.280-473G>C)
n.508G>C
c.468+110G>C (n.468+110G>C)
c.100-473G>C (n.100-473G>C)
c.291+110G>C (n.291+110G>C)
c.288+110G>C (n.288+110G>C)
c.120+110G>C (n.120+110G>C)
n.688G>C
11g.67489565G=CA1980172056AIPc.445+110G=
c.280-473G= (n.280-473G=)
n.508G=
c.468+110G= (n.468+110G=)
c.100-473G= (n.100-473G=)
c.291+110G= (n.291+110G=)
c.288+110G= (n.288+110G=)
c.120+110G= (n.120+110G=)
n.688G=
11g.67489565G>TCA2739370018AIPc.445+110G>T
c.280-473G>T (n.280-473G>T)
n.508G>T
c.468+110G>T (n.468+110G>T)
c.100-473G>T (n.100-473G>T)
c.291+110G>T (n.291+110G>T)
c.288+110G>T (n.288+110G>T)
c.120+110G>T (n.120+110G>T)
n.688G>T
11g.67489566C>ACA2581030452AIPc.445+111C>A
c.280-472C>A (n.280-472C>A)
n.509C>A
c.468+111C>A (n.468+111C>A)
c.100-472C>A (n.100-472C>A)
c.291+111C>A (n.291+111C>A)
c.288+111C>A (n.288+111C>A)
c.120+111C>A (n.120+111C>A)
n.689C>A
gnomAD v4
11g.67489566C=CA1980172057AIPc.445+111C=
c.280-472C= (n.280-472C=)
n.509C=
c.468+111C= (n.468+111C=)
c.100-472C= (n.100-472C=)
c.291+111C= (n.291+111C=)
c.288+111C= (n.288+111C=)
c.120+111C= (n.120+111C=)
n.689C=
11g.67489566C>GCA6140837AIPc.445+111C>G
c.280-472C>G (n.280-472C>G)
n.509C>G
c.468+111C>G (n.468+111C>G)
c.100-472C>G (n.100-472C>G)
c.291+111C>G (n.291+111C>G)
c.288+111C>G (n.288+111C>G)
c.120+111C>G (n.120+111C>G)
n.689C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489566C>TCA6140836AIPc.445+111C>T
c.280-472C>T (n.280-472C>T)
n.509C>T
c.468+111C>T (n.468+111C>T)
c.100-472C>T (n.100-472C>T)
c.291+111C>T (n.291+111C>T)
c.288+111C>T (n.288+111C>T)
c.120+111C>T (n.120+111C>T)
n.689C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489566_67489591delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCACA1980172058AIPc.445+111_445+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA
c.280-472_280-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.280-472_280-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
n.509_534delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA
c.468+111_468+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.468+111_468+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.100-472_100-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.100-472_100-447delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.291+111_291+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.291+111_291+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.288+111_288+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.288+111_288+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
c.120+111_120+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA (n.120+111_120+136delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA)
n.689_714delinsCGGACAGAGACAAGAAAACCTGTGCA
11g.67489567G>ACA224164562AIPc.445+112G>A
c.280-471G>A (n.280-471G>A)
n.510G>A
c.468+112G>A (n.468+112G>A)
c.100-471G>A (n.100-471G>A)
c.291+112G>A (n.291+112G>A)
c.288+112G>A (n.288+112G>A)
c.120+112G>A (n.120+112G>A)
n.690G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489567G>CCA2739370019AIPc.445+112G>C
c.280-471G>C (n.280-471G>C)
n.510G>C
c.468+112G>C (n.468+112G>C)
c.100-471G>C (n.100-471G>C)
c.291+112G>C (n.291+112G>C)
c.288+112G>C (n.288+112G>C)
c.120+112G>C (n.120+112G>C)
n.690G>C
11g.67489567G=CA1980172060AIPc.445+112G=
c.280-471G= (n.280-471G=)
n.510G=
c.468+112G= (n.468+112G=)
c.100-471G= (n.100-471G=)
c.291+112G= (n.291+112G=)
c.288+112G= (n.288+112G=)
c.120+112G= (n.120+112G=)
n.690G=
11g.67489567G>TCA2614621733AIPc.445+112G>T
c.280-471G>T (n.280-471G>T)
n.510G>T
c.468+112G>T (n.468+112G>T)
c.100-471G>T (n.100-471G>T)
c.291+112G>T (n.291+112G>T)
c.288+112G>T (n.288+112G>T)
c.120+112G>T (n.120+112G>T)
n.690G>T
gnomAD v4
11g.67489567_67489571delinsGGACACA1980172059AIPc.445+112_445+116delinsGGACA
c.280-471_280-467delinsGGACA (n.280-471_280-467delinsGGACA)
n.510_514delinsGGACA
c.468+112_468+116delinsGGACA (n.468+112_468+116delinsGGACA)
c.100-471_100-467delinsGGACA (n.100-471_100-467delinsGGACA)
c.291+112_291+116delinsGGACA (n.291+112_291+116delinsGGACA)
c.288+112_288+116delinsGGACA (n.288+112_288+116delinsGGACA)
c.120+112_120+116delinsGGACA (n.120+112_120+116delinsGGACA)
n.690_694delinsGGACA
11g.67489571_67489595delCA679493491AIPc.445+116_445+140del
c.280-467_280-443del (n.280-467_280-443del)
n.514_538del
c.468+116_468+140del (n.468+116_468+140del)
c.100-467_100-443del (n.100-467_100-443del)
c.291+116_291+140del (n.291+116_291+140del)
c.288+116_288+140del (n.288+116_288+140del)
c.120+116_120+140del (n.120+116_120+140del)
n.694_718del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489568G>ACA2614621737AIPc.445+113G>A
c.280-470G>A (n.280-470G>A)
n.511G>A
c.468+113G>A (n.468+113G>A)
c.100-470G>A (n.100-470G>A)
c.291+113G>A (n.291+113G>A)
c.288+113G>A (n.288+113G>A)
c.120+113G>A (n.120+113G>A)
n.691G>A
gnomAD v4
11g.67489568G>CCA599911367AIPc.445+113G>C
c.280-470G>C (n.280-470G>C)
n.511G>C
c.468+113G>C (n.468+113G>C)
c.100-470G>C (n.100-470G>C)
c.291+113G>C (n.291+113G>C)
c.288+113G>C (n.288+113G>C)
c.120+113G>C (n.120+113G>C)
n.691G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489568G=CA1980172061AIPc.445+113G=
c.280-470G= (n.280-470G=)
n.511G=
c.468+113G= (n.468+113G=)
c.100-470G= (n.100-470G=)
c.291+113G= (n.291+113G=)
c.288+113G= (n.288+113G=)
c.120+113G= (n.120+113G=)
n.691G=
11g.67489568G>TCA2614621741AIPc.445+113G>T
c.280-470G>T (n.280-470G>T)
n.511G>T
c.468+113G>T (n.468+113G>T)
c.100-470G>T (n.100-470G>T)
c.291+113G>T (n.291+113G>T)
c.288+113G>T (n.288+113G>T)
c.120+113G>T (n.120+113G>T)
n.691G>T
gnomAD v4
11g.67489570_67489573delCA939069490AIPc.445+115_445+118del
c.280-468_280-465del (n.280-468_280-465del)
n.513_516del
c.468+115_468+118del (n.468+115_468+118del)
c.100-468_100-465del (n.100-468_100-465del)
c.291+115_291+118del (n.291+115_291+118del)
c.288+115_288+118del (n.288+115_288+118del)
c.120+115_120+118del (n.120+115_120+118del)
n.693_696del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489569A>TCA2614621743AIPc.445+114A>T
c.280-469A>T (n.280-469A>T)
n.512A>T
c.468+114A>T (n.468+114A>T)
c.100-469A>T (n.100-469A>T)
c.291+114A>T (n.291+114A>T)
c.288+114A>T (n.288+114A>T)
c.120+114A>T (n.120+114A>T)
n.692A>T
gnomAD v4
11g.67489570C>ACA2614621746AIPc.445+115C>A
c.280-468C>A (n.280-468C>A)
n.513C>A
c.468+115C>A (n.468+115C>A)
c.100-468C>A (n.100-468C>A)
c.291+115C>A (n.291+115C>A)
c.288+115C>A (n.288+115C>A)
c.120+115C>A (n.120+115C>A)
n.693C>A
gnomAD v4
11g.67489570C=CA1980172062AIPc.445+115C=
c.280-468C= (n.280-468C=)
n.513C=
c.468+115C= (n.468+115C=)
c.100-468C= (n.100-468C=)
c.291+115C= (n.291+115C=)
c.288+115C= (n.288+115C=)
c.120+115C= (n.120+115C=)
n.693C=
11g.67489570C>GCA599911370AIPc.445+115C>G
c.280-468C>G (n.280-468C>G)
n.513C>G
c.468+115C>G (n.468+115C>G)
c.100-468C>G (n.100-468C>G)
c.291+115C>G (n.291+115C>G)
c.288+115C>G (n.288+115C>G)
c.120+115C>G (n.120+115C>G)
n.693C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489570C>TCA1980172063AIPc.445+115C>T
c.280-468C>T (n.280-468C>T)
n.513C>T
c.468+115C>T (n.468+115C>T)
c.100-468C>T (n.100-468C>T)
c.291+115C>T (n.291+115C>T)
c.288+115C>T (n.288+115C>T)
c.120+115C>T (n.120+115C>T)
n.693C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67489571A=CA1980172064AIPc.445+116A=
c.280-467A= (n.280-467A=)
n.514A=
c.468+116A= (n.468+116A=)
c.100-467A= (n.100-467A=)
c.291+116A= (n.291+116A=)
c.288+116A= (n.288+116A=)
c.120+116A= (n.120+116A=)
n.694A=
11g.67489571A>CCA2614621758AIPc.445+116A>C
c.280-467A>C (n.280-467A>C)
n.514A>C
c.468+116A>C (n.468+116A>C)
c.100-467A>C (n.100-467A>C)
c.291+116A>C (n.291+116A>C)
c.288+116A>C (n.288+116A>C)
c.120+116A>C (n.120+116A>C)
n.694A>C
gnomAD v4
11g.67489571A>GCA2739370020AIPc.445+116A>G
c.280-467A>G (n.280-467A>G)
n.514A>G
c.468+116A>G (n.468+116A>G)
c.100-467A>G (n.100-467A>G)
c.291+116A>G (n.291+116A>G)
c.288+116A>G (n.288+116A>G)
c.120+116A>G (n.120+116A>G)
n.694A>G
11g.67489571A>TCA6140838AIPc.445+116A>T
c.280-467A>T (n.280-467A>T)
n.514A>T
c.468+116A>T (n.468+116A>T)
c.100-467A>T (n.100-467A>T)
c.291+116A>T (n.291+116A>T)
c.288+116A>T (n.288+116A>T)
c.120+116A>T (n.120+116A>T)
n.694A>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.67489574_67489575delCA2614621756AIPc.445+119_445+120del
c.280-464_280-463del (n.280-464_280-463del)
n.517_518del
c.468+119_468+120del (n.468+119_468+120del)
c.100-464_100-463del (n.100-464_100-463del)
c.291+119_291+120del (n.291+119_291+120del)
c.288+119_288+120del (n.288+119_288+120del)
c.120+119_120+120del (n.120+119_120+120del)
n.697_698del
gnomAD v4
11g.67489572G>ACA2614621760AIPc.445+117G>A
c.280-466G>A (n.280-466G>A)
n.515G>A
c.468+117G>A (n.468+117G>A)
c.100-466G>A (n.100-466G>A)
c.291+117G>A (n.291+117G>A)
c.288+117G>A (n.288+117G>A)
c.120+117G>A (n.120+117G>A)
n.695G>A
gnomAD v4
11g.67489572G>CCA2739370021AIPc.445+117G>C
c.280-466G>C (n.280-466G>C)
n.515G>C
c.468+117G>C (n.468+117G>C)
c.100-466G>C (n.100-466G>C)
c.291+117G>C (n.291+117G>C)
c.288+117G>C (n.288+117G>C)
c.120+117G>C (n.120+117G>C)
n.695G>C
11g.67489572G>TCA2614621762AIPc.445+117G>T
c.280-466G>T (n.280-466G>T)
n.515G>T
c.468+117G>T (n.468+117G>T)
c.100-466G>T (n.100-466G>T)
c.291+117G>T (n.291+117G>T)
c.288+117G>T (n.288+117G>T)
c.120+117G>T (n.120+117G>T)
n.695G>T
gnomAD v4
11g.67489573A>GCA2614621765AIPc.445+118A>G
c.280-465A>G (n.280-465A>G)
n.516A>G
c.468+118A>G (n.468+118A>G)
c.100-465A>G (n.100-465A>G)
c.291+118A>G (n.291+118A>G)
c.288+118A>G (n.288+118A>G)
c.120+118A>G (n.120+118A>G)
n.696A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.67489573A>TCA2614621767AIPc.445+118A>T
c.280-465A>T (n.280-465A>T)
n.516A>T
c.468+118A>T (n.468+118A>T)
c.100-465A>T (n.100-465A>T)
c.291+118A>T (n.291+118A>T)
c.288+118A>T (n.288+118A>T)
c.120+118A>T (n.120+118A>T)
n.696A>T
gnomAD v4
11g.67489574G>ACA2614621768AIPc.445+119G>A
c.280-464G>A (n.280-464G>A)
n.517G>A
c.468+119G>A (n.468+119G>A)
c.100-464G>A (n.100-464G>A)
c.291+119G>A (n.291+119G>A)
c.288+119G>A (n.288+119G>A)
c.120+119G>A (n.120+119G>A)
n.697G>A
gnomAD v4
11g.67489574G>CCA2739370022AIPc.445+119G>C
c.280-464G>C (n.280-464G>C)
n.517G>C
c.468+119G>C (n.468+119G>C)
c.100-464G>C (n.100-464G>C)
c.291+119G>C (n.291+119G>C)
c.288+119G>C (n.288+119G>C)
c.120+119G>C (n.120+119G>C)
n.697G>C
11g.67489574G>TCA2614621769AIPc.445+119G>T
c.280-464G>T (n.280-464G>T)
n.517G>T
c.468+119G>T (n.468+119G>T)
c.100-464G>T (n.100-464G>T)
c.291+119G>T (n.291+119G>T)
c.288+119G>T (n.288+119G>T)
c.120+119G>T (n.120+119G>T)
n.697G>T
gnomAD v4
11g.67489575A=CA1980172065AIPc.445+120A=
c.280-463A= (n.280-463A=)
n.518A=
c.468+120A= (n.468+120A=)
c.100-463A= (n.100-463A=)
c.291+120A= (n.291+120A=)
c.288+120A= (n.288+120A=)
c.120+120A= (n.120+120A=)
n.698A=
11g.67489575A>CCA2739370023AIPc.445+120A>C
c.280-463A>C (n.280-463A>C)
n.518A>C
c.468+120A>C (n.468+120A>C)
c.100-463A>C (n.100-463A>C)
c.291+120A>C (n.291+120A>C)
c.288+120A>C (n.288+120A>C)
c.120+120A>C (n.120+120A>C)
n.698A>C
11g.67489575A>TCA1980172066AIPc.445+120A>T
c.280-463A>T (n.280-463A>T)
n.518A>T
c.468+120A>T (n.468+120A>T)
c.100-463A>T (n.100-463A>T)
c.291+120A>T (n.291+120A>T)
c.288+120A>T (n.288+120A>T)
c.120+120A>T (n.120+120A>T)
n.698A>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched