| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67489288_67489410del | CA2695198922 | AIP | c.278_400del c.280-750_280-628del (n.280-750_280-628del) n.231_353del c.301_423del (p.Val101_Leu141del) c.100-750_100-628del (n.100-750_100-628del) c.124_246del (p.Val42_Leu82del) c.121_243del (p.Val41_Leu81del) n.411_533del | ClinVar |
| 11 | g.67489399C>A | CA381549609 | AIP | c.389C>A c.280-639C>A (n.280-639C>A) n.342C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.100-639C>A (n.100-639C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.64C>A (p.Leu22Met) n.522C>A | |
| 11 | g.67489399C>G | CA381549610 | AIP | c.389C>G c.280-639C>G (n.280-639C>G) n.342C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.100-639C>G (n.100-639C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.522C>G | |
| 11 | g.67489399C>T | CA475392582 | AIP | c.389C>T c.280-639C>T (n.280-639C>T) n.342C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.100-639C>T (n.100-639C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.232C>T (p.Leu78=) c.64C>T (p.Leu22=) n.522C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489400T>A | CA381549614 | AIP | c.390T>A c.280-638T>A (n.280-638T>A) n.343T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.100-638T>A (n.100-638T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) n.523T>A | |
| 11 | g.67489400T>C | CA381549616 | AIP | c.390T>C c.280-638T>C (n.280-638T>C) n.343T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.100-638T>C (n.100-638T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.523T>C | |
| 11 | g.67489400T>G | CA381549612 | AIP | c.390T>G c.280-638T>G (n.280-638T>G) n.343T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.100-638T>G (n.100-638T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.523T>G | |
| 11 | g.67489401G>A | CA475392583 | AIP | c.391G>A c.280-637G>A (n.280-637G>A) n.344G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.100-637G>A (n.100-637G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.234G>A (p.Leu78=) c.66G>A (p.Leu22=) n.524G>A | dbSNP |
| 11 | g.67489401G>C | CA475392584 | AIP | c.391G>C c.280-637G>C (n.280-637G>C) n.344G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.100-637G>C (n.100-637G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.234G>C (p.Leu78=) c.66G>C (p.Leu22=) n.524G>C | |
| 11 | g.67489401G= | CA1980171974 | AIP | c.391G= c.280-637G= (n.280-637G=) n.344G= c.414G= (p.Leu138=) c.100-637G= (n.100-637G=) c.237G= (p.Leu79=) c.234G= (p.Leu78=) c.66G= (p.Leu22=) n.524G= | |
| 11 | g.67489401G>T | CA475392585 | AIP | c.391G>T c.280-637G>T (n.280-637G>T) n.344G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.100-637G>T (n.100-637G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.234G>T (p.Leu78=) c.66G>T (p.Leu22=) n.524G>T | ClinVar |
| 11 | g.67489402G>A | CA381549622 | AIP | c.392G>A c.280-636G>A (n.280-636G>A) n.345G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.100-636G>A (n.100-636G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.525G>A | |
| 11 | g.67489402G>C | CA381549625 | AIP | c.392G>C c.280-636G>C (n.280-636G>C) n.345G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.100-636G>C (n.100-636G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.235G>C (p.Asp79His) c.67G>C (p.Asp23His) n.525G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489402G= | CA1980171975 | AIP | c.392G= c.280-636G= (n.280-636G=) n.345G= c.415G= (p.Asp139=) c.100-636G= (n.100-636G=) c.238G= (p.Asp80=) c.235G= (p.Asp79=) c.67G= (p.Asp23=) n.525G= | |
| 11 | g.67489402G>T | CA6140801 | AIP | c.392G>T c.280-636G>T (n.280-636G>T) n.345G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.100-636G>T (n.100-636G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.525G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489403A>C | CA381549629 | AIP | c.393A>C c.280-635A>C (n.280-635A>C) n.346A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.100-635A>C (n.100-635A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.526A>C | |
| 11 | g.67489403A>G | CA381549630 | AIP | c.393A>G c.280-635A>G (n.280-635A>G) n.346A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.100-635A>G (n.100-635A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.526A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489403A>T | CA381549634 | AIP | c.393A>T c.280-635A>T (n.280-635A>T) n.346A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.100-635A>T (n.100-635A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.68A>T (p.Asp23Val) n.526A>T | |
| 11 | g.67489404C>A | CA381549640 | AIP | c.394C>A c.280-634C>A (n.280-634C>A) n.347C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.100-634C>A (n.100-634C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.527C>A | |
| 11 | g.67489404C= | CA1980171976 | AIP | c.394C= c.280-634C= (n.280-634C=) n.347C= c.417C= (p.Asp139=) c.100-634C= (n.100-634C=) c.240C= (p.Asp80=) c.237C= (p.Asp79=) c.69C= (p.Asp23=) n.527C= | |
| 11 | g.67489404C>G | CA381549643 | AIP | c.394C>G c.280-634C>G (n.280-634C>G) n.347C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.100-634C>G (n.100-634C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.527C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489404C>T | CA6140802 | AIP | c.394C>T c.280-634C>T (n.280-634C>T) n.347C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.100-634C>T (n.100-634C>T) c.240C>T (p.Asp80=) c.237C>T (p.Asp79=) c.69C>T (p.Asp23=) n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489405G>A | CA6140803 | AIP | c.395G>A c.280-633G>A (n.280-633G>A) n.348G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.100-633G>A (n.100-633G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489405G>C | CA381549650 | AIP | c.395G>C c.280-633G>C (n.280-633G>C) n.348G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.100-633G>C (n.100-633G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.528G>C | |
| 11 | g.67489405G= | CA1980171977 | AIP | c.395G= c.280-633G= (n.280-633G=) n.348G= c.418G= (p.Ala140=) c.100-633G= (n.100-633G=) c.241G= (p.Ala81=) c.238G= (p.Ala80=) c.70G= (p.Ala24=) n.528G= | |
| 11 | g.67489405G>T | CA381549653 | AIP | c.395G>T c.280-633G>T (n.280-633G>T) n.348G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.100-633G>T (n.100-633G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.528G>T | |
| 11 | g.67489406C>A | CA381549658 | AIP | c.396C>A c.280-632C>A (n.280-632C>A) n.349C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.100-632C>A (n.100-632C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.529C>A | |
| 11 | g.67489406C= | CA1980171978 | AIP | c.396C= c.280-632C= (n.280-632C=) n.349C= c.419C= (p.Ala140=) c.100-632C= (n.100-632C=) c.242C= (p.Ala81=) c.239C= (p.Ala80=) c.71C= (p.Ala24=) n.529C= | |
| 11 | g.67489406C>G | CA381549661 | AIP | c.396C>G c.280-632C>G (n.280-632C>G) n.349C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.100-632C>G (n.100-632C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.529C>G | |
| 11 | g.67489406C>T | CA6140804 | AIP | c.396C>T c.280-632C>T (n.280-632C>T) n.349C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.100-632C>T (n.100-632C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489407C>A | CA475392586 | AIP | c.397C>A c.280-631C>A (n.280-631C>A) n.350C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.100-631C>A (n.100-631C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.240C>A (p.Ala80=) c.72C>A (p.Ala24=) n.530C>A | |
| 11 | g.67489407C>G | CA475392587 | AIP | c.397C>G c.280-631C>G (n.280-631C>G) n.350C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.100-631C>G (n.100-631C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.240C>G (p.Ala80=) c.72C>G (p.Ala24=) n.530C>G | ClinVar |
| 11 | g.67489407C>T | CA475392588 | AIP | c.397C>T c.280-631C>T (n.280-631C>T) n.350C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.100-631C>T (n.100-631C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.240C>T (p.Ala80=) c.72C>T (p.Ala24=) n.530C>T | |
| 11 | g.67489408C>A | CA381549664 | AIP | c.398C>A c.280-630C>A (n.280-630C>A) n.351C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.100-630C>A (n.100-630C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.531C>A | |
| 11 | g.67489408C>G | CA381549667 | AIP | c.398C>G c.280-630C>G (n.280-630C>G) n.351C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.100-630C>G (n.100-630C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.531C>G | |
| 11 | g.67489408C>T | CA475392590 | AIP | c.398C>T c.280-630C>T (n.280-630C>T) n.351C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.100-630C>T (n.100-630C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.241C>T (p.Leu81=) c.73C>T (p.Leu25=) n.531C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489409T>A | CA381549673 | AIP | c.399T>A c.280-629T>A (n.280-629T>A) n.352T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.100-629T>A (n.100-629T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.532T>A | |
| 11 | g.67489409T>C | CA381549675 | AIP | c.399T>C c.280-629T>C (n.280-629T>C) n.352T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.100-629T>C (n.100-629T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.532T>C | |
| 11 | g.67489409T>G | CA381549677 | AIP | c.399T>G c.280-629T>G (n.280-629T>G) n.352T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.100-629T>G (n.100-629T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.532T>G | |
| 11 | g.67489410G>A | CA475392593 | AIP | c.400G>A c.280-628G>A (n.280-628G>A) n.353G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.100-628G>A (n.100-628G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.243G>A (p.Leu81=) c.75G>A (p.Leu25=) n.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489410G>C | CA475392594 | AIP | c.400G>C c.280-628G>C (n.280-628G>C) n.353G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.100-628G>C (n.100-628G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.243G>C (p.Leu81=) c.75G>C (p.Leu25=) n.533G>C | |
| 11 | g.67489410G= | CA1980171979 | AIP | c.400G= c.280-628G= (n.280-628G=) n.353G= c.423G= (p.Leu141=) c.100-628G= (n.100-628G=) c.246G= (p.Leu82=) c.243G= (p.Leu81=) c.75G= (p.Leu25=) n.533G= | |
| 11 | g.67489410G>T | CA475392595 | AIP | c.400G>T c.280-628G>T (n.280-628G>T) n.353G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.100-628G>T (n.100-628G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.243G>T (p.Leu81=) c.75G>T (p.Leu25=) n.533G>T | |
| 11 | g.67489411C>A | CA381549684 | AIP | c.401C>A c.280-627C>A (n.280-627C>A) n.354C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.100-627C>A (n.100-627C>A) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.534C>A | |
| 11 | g.67489411C= | CA1980171980 | AIP | c.401C= c.280-627C= (n.280-627C=) n.354C= c.424C= (p.Gln142=) c.100-627C= (n.100-627C=) c.247C= (p.Gln83=) c.244C= (p.Gln82=) c.76C= (p.Gln26=) n.534C= | |
| 11 | g.67489411C>G | CA381549682 | AIP | c.401C>G c.280-627C>G (n.280-627C>G) n.354C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.100-627C>G (n.100-627C>G) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.534C>G | |
| 11 | g.67489411C>T | CA344105 | AIP | c.401C>T c.280-627C>T (n.280-627C>T) n.354C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.100-627C>T (n.100-627C>T) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.534C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489412A= | CA1980171981 | AIP | c.402A= c.280-626A= (n.280-626A=) n.355A= c.425A= (p.Gln142=) c.100-626A= (n.100-626A=) c.248A= (p.Gln83=) c.245A= (p.Gln82=) c.77A= (p.Gln26=) n.535A= | |
| 11 | g.67489412A>C | CA381549686 | AIP | c.402A>C c.280-626A>C (n.280-626A>C) n.355A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.100-626A>C (n.100-626A>C) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.535A>C | |
| 11 | g.67489412A>G | CA381549688 | AIP | c.402A>G c.280-626A>G (n.280-626A>G) n.355A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.100-626A>G (n.100-626A>G) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.535A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489412A>T | CA381549689 | AIP | c.402A>T c.280-626A>T (n.280-626A>T) n.355A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.100-626A>T (n.100-626A>T) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.535A>T | |
| 11 | g.67489413G>A | CA6140805 | AIP | c.403G>A c.280-625G>A (n.280-625G>A) n.356G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.100-625G>A (n.100-625G>A) c.249G>A (p.Gln83=) c.246G>A (p.Gln82=) c.78G>A (p.Gln26=) n.536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.67489413G>C | CA381549694 | AIP | c.403G>C c.280-625G>C (n.280-625G>C) n.356G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.100-625G>C (n.100-625G>C) c.249G>C (p.Gln83His) c.246G>C (p.Gln82His) c.78G>C (p.Gln26His) n.536G>C | |
| 11 | g.67489413G= | CA1980171982 | AIP | c.403G= c.280-625G= (n.280-625G=) n.356G= c.426G= (p.Gln142=) c.100-625G= (n.100-625G=) c.249G= (p.Gln83=) c.246G= (p.Gln82=) c.78G= (p.Gln26=) n.536G= | |
| 11 | g.67489413G>T | CA381549696 | AIP | c.403G>T c.280-625G>T (n.280-625G>T) n.356G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.100-625G>T (n.100-625G>T) c.249G>T (p.Gln83His) c.246G>T (p.Gln82His) c.78G>T (p.Gln26His) n.536G>T | |
| 11 | g.67489414C>A | CA6140806 | AIP | c.404C>A c.280-624C>A (n.280-624C>A) n.357C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.100-624C>A (n.100-624C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) n.537C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489414C= | CA1980171983 | AIP | c.404C= c.280-624C= (n.280-624C=) n.357C= c.427C= (p.Gln143=) c.100-624C= (n.100-624C=) c.250C= (p.Gln84=) c.247C= (p.Gln83=) c.79C= (p.Gln27=) n.537C= | |
| 11 | g.67489414C>G | CA381549703 | AIP | c.404C>G c.280-624C>G (n.280-624C>G) n.357C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.100-624C>G (n.100-624C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) n.537C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489414C>T | CA381549700 | AIP | c.404C>T c.280-624C>T (n.280-624C>T) n.357C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.100-624C>T (n.100-624C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) n.537C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489415A= | CA1980171984 | AIP | c.405A= c.280-623A= (n.280-623A=) n.358A= c.428A= (p.Gln143=) c.100-623A= (n.100-623A=) c.251A= (p.Gln84=) c.248A= (p.Gln83=) c.80A= (p.Gln27=) n.538A= | |
| 11 | g.67489415A>C | CA381549706 | AIP | c.405A>C c.280-623A>C (n.280-623A>C) n.358A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.100-623A>C (n.100-623A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) n.538A>C | |
| 11 | g.67489415A>G | CA224164440 | AIP | c.405A>G c.280-623A>G (n.280-623A>G) n.358A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.100-623A>G (n.100-623A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) n.538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489415A>T | CA381549708 | AIP | c.405A>T c.280-623A>T (n.280-623A>T) n.358A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.100-623A>T (n.100-623A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) n.538A>T | |
| 11 | g.67489416G>A | CA344109 | AIP | c.406G>A c.280-622G>A (n.280-622G>A) n.359G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.100-622G>A (n.100-622G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.249G>A (p.Gln83=) c.81G>A (p.Gln27=) n.539G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489416G>C | CA381549718 | AIP | c.406G>C c.280-622G>C (n.280-622G>C) n.359G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.100-622G>C (n.100-622G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.249G>C (p.Gln83His) c.81G>C (p.Gln27His) n.539G>C | |
| 11 | g.67489416G= | CA1980171985 | AIP | c.406G= c.280-622G= (n.280-622G=) n.359G= c.429G= (p.Gln143=) c.100-622G= (n.100-622G=) c.252G= (p.Gln84=) c.249G= (p.Gln83=) c.81G= (p.Gln27=) n.539G= | |
| 11 | g.67489416G>T | CA381549717 | AIP | c.406G>T c.280-622G>T (n.280-622G>T) n.359G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.100-622G>T (n.100-622G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.249G>T (p.Gln83His) c.81G>T (p.Gln27His) n.539G>T | |
| 11 | g.67489417A>C | CA381549721 | AIP | c.407A>C c.280-621A>C (n.280-621A>C) n.360A>C c.430A>C (p.Asn144His) c.100-621A>C (n.100-621A>C) c.253A>C (p.Asn85His) c.250A>C (p.Asn84His) c.82A>C (p.Asn28His) n.540A>C | |
| 11 | g.67489417A>G | CA381549725 | AIP | c.407A>G c.280-621A>G (n.280-621A>G) n.360A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) c.100-621A>G (n.100-621A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.540A>G | |
| 11 | g.67489417A>T | CA381549727 | AIP | c.407A>T c.280-621A>T (n.280-621A>T) n.360A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.100-621A>T (n.100-621A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.540A>T | |
| 11 | g.67489418A>C | CA381549731 | AIP | c.408A>C c.280-620A>C (n.280-620A>C) n.361A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) c.100-620A>C (n.100-620A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) n.541A>C | |
| 11 | g.67489418A>G | CA381549734 | AIP | c.408A>G c.280-620A>G (n.280-620A>G) n.361A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) c.100-620A>G (n.100-620A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) n.541A>G | |
| 11 | g.67489418A>T | CA381549736 | AIP | c.408A>T c.280-620A>T (n.280-620A>T) n.361A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) c.100-620A>T (n.100-620A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) n.541A>T | |
| 11 | g.67489419C>A | CA381549738 | AIP | c.409C>A c.280-619C>A (n.280-619C>A) n.362C>A c.432C>A (p.Asn144Lys) c.100-619C>A (n.100-619C>A) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.84C>A (p.Asn28Lys) n.542C>A | |
| 11 | g.67489419C= | CA1980171986 | AIP | c.409C= c.280-619C= (n.280-619C=) n.362C= c.432C= (p.Asn144=) c.100-619C= (n.100-619C=) c.255C= (p.Asn85=) c.252C= (p.Asn84=) c.84C= (p.Asn28=) n.542C= | |
| 11 | g.67489419C>G | CA381549740 | AIP | c.409C>G c.280-619C>G (n.280-619C>G) n.362C>G c.432C>G (p.Asn144Lys) c.100-619C>G (n.100-619C>G) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.84C>G (p.Asn28Lys) n.542C>G | |
| 11 | g.67489419C>T | CA475392605 | AIP | c.409C>T c.280-619C>T (n.280-619C>T) n.362C>T c.432C>T (p.Asn144=) c.100-619C>T (n.100-619C>T) c.255C>T (p.Asn85=) c.252C>T (p.Asn84=) c.84C>T (p.Asn28=) n.542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489420C>A | CA381549746 | AIP | c.410C>A c.280-618C>A (n.280-618C>A) n.363C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) c.100-618C>A (n.100-618C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.543C>A | |
| 11 | g.67489420C= | CA1980171987 | AIP | c.410C= c.280-618C= (n.280-618C=) n.363C= c.433C= (p.Pro145=) c.100-618C= (n.100-618C=) c.256C= (p.Pro86=) c.253C= (p.Pro85=) c.85C= (p.Pro29=) n.543C= | |
| 11 | g.67489420C>G | CA381549748 | AIP | c.410C>G c.280-618C>G (n.280-618C>G) n.363C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) c.100-618C>G (n.100-618C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.543C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489420C>T | CA381549751 | AIP | c.410C>T c.280-618C>T (n.280-618C>T) n.363C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) c.100-618C>T (n.100-618C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.543C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489421C>A | CA381549761 | AIP | c.411C>A c.280-617C>A (n.280-617C>A) n.364C>A c.434C>A (p.Pro145His) c.100-617C>A (n.100-617C>A) c.257C>A (p.Pro86His) c.254C>A (p.Pro85His) c.86C>A (p.Pro29His) n.544C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489421C= | CA1980171988 | AIP | c.411C= c.280-617C= (n.280-617C=) n.364C= c.434C= (p.Pro145=) c.100-617C= (n.100-617C=) c.257C= (p.Pro86=) c.254C= (p.Pro85=) c.86C= (p.Pro29=) n.544C= | |
| 11 | g.67489421C>G | CA381549757 | AIP | c.411C>G c.280-617C>G (n.280-617C>G) n.364C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) c.100-617C>G (n.100-617C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.544C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489421C>T | CA381549754 | AIP | c.411C>T c.280-617C>T (n.280-617C>T) n.364C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) c.100-617C>T (n.100-617C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.544C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489422C>A | CA475392610 | AIP | c.412C>A c.280-616C>A (n.280-616C>A) n.365C>A c.435C>A (p.Pro145=) c.100-616C>A (n.100-616C>A) c.258C>A (p.Pro86=) c.255C>A (p.Pro85=) c.87C>A (p.Pro29=) n.545C>A | |
| 11 | g.67489422C>G | CA475392608 | AIP | c.412C>G c.280-616C>G (n.280-616C>G) n.365C>G c.435C>G (p.Pro145=) c.100-616C>G (n.100-616C>G) c.258C>G (p.Pro86=) c.255C>G (p.Pro85=) c.87C>G (p.Pro29=) n.545C>G | ClinVar |
| 11 | g.67489422C>T | CA475392612 | AIP | c.412C>T c.280-616C>T (n.280-616C>T) n.365C>T c.435C>T (p.Pro145=) c.100-616C>T (n.100-616C>T) c.258C>T (p.Pro86=) c.255C>T (p.Pro85=) c.87C>T (p.Pro29=) n.545C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489423C>A | CA381549763 | AIP | c.413C>A c.280-615C>A (n.280-615C>A) n.366C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) c.100-615C>A (n.100-615C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) n.546C>A | |
| 11 | g.67489423C>G | CA381549766 | AIP | c.413C>G c.280-615C>G (n.280-615C>G) n.366C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) c.100-615C>G (n.100-615C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) n.546C>G | ClinVar |
| 11 | g.67489423C>T | CA381549781 | AIP | c.413C>T c.280-615C>T (n.280-615C>T) n.366C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) c.100-615C>T (n.100-615C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) n.546C>T | |
| 11 | g.67489424A>C | CA381549784 | AIP | c.414A>C c.280-614A>C (n.280-614A>C) n.367A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) c.100-614A>C (n.100-614A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) n.547A>C | ClinVar |
| 11 | g.67489424A>G | CA381549787 | AIP | c.414A>G c.280-614A>G (n.280-614A>G) n.367A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) c.100-614A>G (n.100-614A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) n.547A>G | ClinVar |
| 11 | g.67489424A>T | CA381549789 | AIP | c.414A>T c.280-614A>T (n.280-614A>T) n.367A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) c.100-614A>T (n.100-614A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) n.547A>T | |
| 11 | g.67489425G>A | CA475392616 | AIP | c.415G>A c.280-613G>A (n.280-613G>A) n.368G>A c.438G>A (p.Gln146=) c.100-613G>A (n.100-613G>A) c.261G>A (p.Gln87=) c.258G>A (p.Gln86=) c.90G>A (p.Gln30=) n.548G>A | |
| 11 | g.67489425G>C | CA381549792 | AIP | c.415G>C c.280-613G>C (n.280-613G>C) n.368G>C c.438G>C (p.Gln146His) c.100-613G>C (n.100-613G>C) c.261G>C (p.Gln87His) c.258G>C (p.Gln86His) c.90G>C (p.Gln30His) n.548G>C | |
| 11 | g.67489425G>T | CA381549794 | AIP | c.415G>T c.280-613G>T (n.280-613G>T) n.368G>T c.438G>T (p.Gln146His) c.100-613G>T (n.100-613G>T) c.261G>T (p.Gln87His) c.258G>T (p.Gln86His) c.90G>T (p.Gln30His) n.548G>T | |
| 11 | g.67489426C>A | CA381549796 | AIP | c.416C>A c.280-612C>A (n.280-612C>A) n.369C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.100-612C>A (n.100-612C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.549C>A | ClinVar |
| 11 | g.67489426C>G | CA381549799 | AIP | c.416C>G c.280-612C>G (n.280-612C>G) n.369C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.100-612C>G (n.100-612C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.549C>G | |
| 11 | g.67489426C>T | CA381549801 | AIP | c.416C>T c.280-612C>T (n.280-612C>T) n.369C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.100-612C>T (n.100-612C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.549C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489427C>A | CA381549808 | AIP | c.417C>A c.280-611C>A (n.280-611C>A) n.370C>A c.440C>A (p.Pro147His) c.100-611C>A (n.100-611C>A) c.263C>A (p.Pro88His) c.260C>A (p.Pro87His) c.92C>A (p.Pro31His) n.550C>A | |
| 11 | g.67489427C= | CA1980171989 | AIP | c.417C= c.280-611C= (n.280-611C=) n.370C= c.440C= (p.Pro147=) c.100-611C= (n.100-611C=) c.263C= (p.Pro88=) c.260C= (p.Pro87=) c.92C= (p.Pro31=) n.550C= | |
| 11 | g.67489427C>G | CA381549806 | AIP | c.417C>G c.280-611C>G (n.280-611C>G) n.370C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.100-611C>G (n.100-611C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.550C>G | |
| 11 | g.67489427C>T | CA381549805 | AIP | c.417C>T c.280-611C>T (n.280-611C>T) n.370C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.100-611C>T (n.100-611C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.550C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489428C>A | CA475392617 | AIP | c.418C>A c.280-610C>A (n.280-610C>A) n.371C>A c.441C>A (p.Pro147=) c.100-610C>A (n.100-610C>A) c.264C>A (p.Pro88=) c.261C>A (p.Pro87=) c.93C>A (p.Pro31=) n.551C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489428C= | CA1980171990 | AIP | c.418C= c.280-610C= (n.280-610C=) n.371C= c.441C= (p.Pro147=) c.100-610C= (n.100-610C=) c.264C= (p.Pro88=) c.261C= (p.Pro87=) c.93C= (p.Pro31=) n.551C= | |
| 11 | g.67489428C>G | CA475392619 | AIP | c.418C>G c.280-610C>G (n.280-610C>G) n.371C>G c.441C>G (p.Pro147=) c.100-610C>G (n.100-610C>G) c.264C>G (p.Pro88=) c.261C>G (p.Pro87=) c.93C>G (p.Pro31=) n.551C>G | |
| 11 | g.67489428C>T | CA475392618 | AIP | c.418C>T c.280-610C>T (n.280-610C>T) n.371C>T c.441C>T (p.Pro147=) c.100-610C>T (n.100-610C>T) c.264C>T (p.Pro88=) c.261C>T (p.Pro87=) c.93C>T (p.Pro31=) n.551C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489429C>A | CA381549810 | AIP | c.419C>A c.280-609C>A (n.280-609C>A) n.372C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.100-609C>A (n.100-609C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.552C>A | |
| 11 | g.67489429C>G | CA381549812 | AIP | c.419C>G c.280-609C>G (n.280-609C>G) n.372C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.100-609C>G (n.100-609C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.552C>G | |
| 11 | g.67489429C>T | CA381549815 | AIP | c.419C>T c.280-609C>T (n.280-609C>T) n.372C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.100-609C>T (n.100-609C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.552C>T | COSMIC |
| 11 | g.67489430T>A | CA381549819 | AIP | c.420T>A c.280-608T>A (n.280-608T>A) n.373T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.100-608T>A (n.100-608T>A) c.266T>A (p.Leu89His) c.263T>A (p.Leu88His) c.95T>A (p.Leu32His) n.553T>A | |
| 11 | g.67489430T>C | CA381549820 | AIP | c.420T>C c.280-608T>C (n.280-608T>C) n.373T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.100-608T>C (n.100-608T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.553T>C | |
| 11 | g.67489430T>G | CA381549826 | AIP | c.420T>G c.280-608T>G (n.280-608T>G) n.373T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.100-608T>G (n.100-608T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.553T>G | |
| 11 | g.67489431C>A | CA475392623 | AIP | c.421C>A c.280-607C>A (n.280-607C>A) n.374C>A c.444C>A (p.Leu148=) c.100-607C>A (n.100-607C>A) c.267C>A (p.Leu89=) c.264C>A (p.Leu88=) c.96C>A (p.Leu32=) n.554C>A | |
| 11 | g.67489431C>G | CA475392624 | AIP | c.421C>G c.280-607C>G (n.280-607C>G) n.374C>G c.444C>G (p.Leu148=) c.100-607C>G (n.100-607C>G) c.267C>G (p.Leu89=) c.264C>G (p.Leu88=) c.96C>G (p.Leu32=) n.554C>G | |
| 11 | g.67489431C>T | CA475392625 | AIP | c.421C>T c.280-607C>T (n.280-607C>T) n.374C>T c.444C>T (p.Leu148=) c.100-607C>T (n.100-607C>T) c.267C>T (p.Leu89=) c.264C>T (p.Leu88=) c.96C>T (p.Leu32=) n.554C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489432A= | CA1980171991 | AIP | c.422A= c.280-606A= (n.280-606A=) n.375A= c.445A= (p.Ile149=) c.100-606A= (n.100-606A=) c.268A= (p.Ile90=) c.265A= (p.Ile89=) c.97A= (p.Ile33=) n.555A= | |
| 11 | g.67489432A>C | CA381549830 | AIP | c.422A>C c.280-606A>C (n.280-606A>C) n.375A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.100-606A>C (n.100-606A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.555A>C | |
| 11 | g.67489432A>G | CA381549833 | AIP | c.422A>G c.280-606A>G (n.280-606A>G) n.375A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.100-606A>G (n.100-606A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.265A>G (p.Ile89Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.555A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489432A>T | CA381549838 | AIP | c.422A>T c.280-606A>T (n.280-606A>T) n.375A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) c.100-606A>T (n.100-606A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.555A>T | |
| 11 | g.67489433T>A | CA381549842 | AIP | c.423T>A c.280-605T>A (n.280-605T>A) n.376T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) c.100-605T>A (n.100-605T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.556T>A | |
| 11 | g.67489433T>C | CA381549844 | AIP | c.423T>C c.280-605T>C (n.280-605T>C) n.376T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.100-605T>C (n.100-605T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.556T>C | |
| 11 | g.67489433T>G | CA381549846 | AIP | c.423T>G c.280-605T>G (n.280-605T>G) n.376T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) c.100-605T>G (n.100-605T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.556T>G | |
| 11 | g.67489434C>A | CA475392628 | AIP | c.424C>A c.280-604C>A (n.280-604C>A) n.377C>A c.447C>A (p.Ile149=) c.100-604C>A (n.100-604C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.267C>A (p.Ile89=) c.99C>A (p.Ile33=) n.557C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489434C= | CA1980171992 | AIP | c.424C= c.280-604C= (n.280-604C=) n.377C= c.447C= (p.Ile149=) c.100-604C= (n.100-604C=) c.270C= (p.Ile90=) c.267C= (p.Ile89=) c.99C= (p.Ile33=) n.557C= | |
| 11 | g.67489434C>G | CA381549861 | AIP | c.424C>G c.280-604C>G (n.280-604C>G) n.377C>G c.447C>G (p.Ile149Met) c.100-604C>G (n.100-604C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.99C>G (p.Ile33Met) n.557C>G | COSMIC |
| 11 | g.67489434C>T | CA475392630 | AIP | c.424C>T c.280-604C>T (n.280-604C>T) n.377C>T c.447C>T (p.Ile149=) c.100-604C>T (n.100-604C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.267C>T (p.Ile89=) c.99C>T (p.Ile33=) n.557C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489435T>A | CA381549866 | AIP | c.425T>A c.280-603T>A (n.280-603T>A) n.378T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.100-603T>A (n.100-603T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.558T>A | |
| 11 | g.67489435T>C | CA381549869 | AIP | c.425T>C c.280-603T>C (n.280-603T>C) n.378T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.100-603T>C (n.100-603T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.558T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489435T>G | CA381549868 | AIP | c.425T>G c.280-603T>G (n.280-603T>G) n.378T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.100-603T>G (n.100-603T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.100T>G (p.Phe34Val) n.558T>G | |
| 11 | g.67489435T= | CA1980171993 | AIP | c.425T= c.280-603T= (n.280-603T=) n.378T= c.448T= (p.Phe150=) c.100-603T= (n.100-603T=) c.271T= (p.Phe91=) c.268T= (p.Phe90=) c.100T= (p.Phe34=) n.558T= | |
| 11 | g.67489436T>A | CA381549875 | AIP | c.426T>A c.280-602T>A (n.280-602T>A) n.379T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.100-602T>A (n.100-602T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.559T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489436T>C | CA381549877 | AIP | c.426T>C c.280-602T>C (n.280-602T>C) n.379T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.100-602T>C (n.100-602T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.559T>C | |
| 11 | g.67489436T>G | CA381549880 | AIP | c.426T>G c.280-602T>G (n.280-602T>G) n.379T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.100-602T>G (n.100-602T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.559T>G | |
| 11 | g.67489437C>A | CA381549883 | AIP | c.427C>A c.280-601C>A (n.280-601C>A) n.380C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.100-601C>A (n.100-601C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.102C>A (p.Phe34Leu) n.560C>A | |
| 11 | g.67489437C= | CA1980171994 | AIP | c.427C= c.280-601C= (n.280-601C=) n.380C= c.450C= (p.Phe150=) c.100-601C= (n.100-601C=) c.273C= (p.Phe91=) c.270C= (p.Phe90=) c.102C= (p.Phe34=) n.560C= | |
| 11 | g.67489437C>G | CA381549886 | AIP | c.427C>G c.280-601C>G (n.280-601C>G) n.380C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.100-601C>G (n.100-601C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.102C>G (p.Phe34Leu) n.560C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67489437C>T | CA475392634 | AIP | c.427C>T c.280-601C>T (n.280-601C>T) n.380C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.100-601C>T (n.100-601C>T) c.273C>T (p.Phe91=) c.270C>T (p.Phe90=) c.102C>T (p.Phe34=) n.560C>T | |
| 11 | g.67489438C>A | CA381549891 | AIP | c.428C>A c.280-600C>A (n.280-600C>A) n.381C>A c.451C>A (p.His151Asn) c.100-600C>A (n.100-600C>A) c.274C>A (p.His92Asn) c.271C>A (p.His91Asn) c.103C>A (p.His35Asn) n.561C>A | |
| 11 | g.67489438C>G | CA381549893 | AIP | c.428C>G c.280-600C>G (n.280-600C>G) n.381C>G c.451C>G (p.His151Asp) c.100-600C>G (n.100-600C>G) c.274C>G (p.His92Asp) c.271C>G (p.His91Asp) c.103C>G (p.His35Asp) n.561C>G | |
| 11 | g.67489438C>T | CA381549896 | AIP | c.428C>T c.280-600C>T (n.280-600C>T) n.381C>T c.451C>T (p.His151Tyr) c.100-600C>T (n.100-600C>T) c.274C>T (p.His92Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) n.561C>T | |
| 11 | g.67489439A>C | CA381549900 | AIP | c.429A>C c.280-599A>C (n.280-599A>C) n.382A>C c.452A>C (p.His151Pro) c.100-599A>C (n.100-599A>C) c.275A>C (p.His92Pro) c.272A>C (p.His91Pro) c.104A>C (p.His35Pro) n.562A>C | |
| 11 | g.67489439A>G | CA381549903 | AIP | c.429A>G c.280-599A>G (n.280-599A>G) n.382A>G c.452A>G (p.His151Arg) c.100-599A>G (n.100-599A>G) c.275A>G (p.His92Arg) c.272A>G (p.His91Arg) c.104A>G (p.His35Arg) n.562A>G | |
| 11 | g.67489439A>T | CA381549906 | AIP | c.429A>T c.280-599A>T (n.280-599A>T) n.382A>T c.452A>T (p.His151Leu) c.100-599A>T (n.100-599A>T) c.275A>T (p.His92Leu) c.272A>T (p.His91Leu) c.104A>T (p.His35Leu) n.562A>T | |
| 11 | g.67489440C>A | CA381549912 | AIP | c.430C>A c.280-598C>A (n.280-598C>A) n.383C>A c.453C>A (p.His151Gln) c.100-598C>A (n.100-598C>A) c.276C>A (p.His92Gln) c.273C>A (p.His91Gln) c.105C>A (p.His35Gln) n.563C>A | |
| 11 | g.67489440C>G | CA381549909 | AIP | c.430C>G c.280-598C>G (n.280-598C>G) n.383C>G c.453C>G (p.His151Gln) c.100-598C>G (n.100-598C>G) c.276C>G (p.His92Gln) c.273C>G (p.His91Gln) c.105C>G (p.His35Gln) n.563C>G | |
| 11 | g.67489440C>T | CA475392638 | AIP | c.430C>T c.280-598C>T (n.280-598C>T) n.383C>T c.453C>T (p.His151=) c.100-598C>T (n.100-598C>T) c.276C>T (p.His92=) c.273C>T (p.His91=) c.105C>T (p.His35=) n.563C>T | |
| 11 | g.67489441A>C | CA381549916 | AIP | c.431A>C c.280-597A>C (n.280-597A>C) n.384A>C c.454A>C (p.Met152Leu) c.100-597A>C (n.100-597A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) c.274A>C (p.Met92Leu) c.106A>C (p.Met36Leu) n.564A>C | |
| 11 | g.67489441A>G | CA381549922 | AIP | c.431A>G c.280-597A>G (n.280-597A>G) n.384A>G c.454A>G (p.Met152Val) c.100-597A>G (n.100-597A>G) c.277A>G (p.Met93Val) c.274A>G (p.Met92Val) c.106A>G (p.Met36Val) n.564A>G | |
| 11 | g.67489441A>T | CA381549919 | AIP | c.431A>T c.280-597A>T (n.280-597A>T) n.384A>T c.454A>T (p.Met152Leu) c.100-597A>T (n.100-597A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) c.274A>T (p.Met92Leu) c.106A>T (p.Met36Leu) n.564A>T | ClinVar |
| 11 | g.67489442T>A | CA381549924 | AIP | c.432T>A c.280-596T>A (n.280-596T>A) n.385T>A c.455T>A (p.Met152Lys) c.100-596T>A (n.100-596T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) c.275T>A (p.Met92Lys) c.107T>A (p.Met36Lys) n.565T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489442T>C | CA381549927 | AIP | c.432T>C c.280-596T>C (n.280-596T>C) n.385T>C c.455T>C (p.Met152Thr) c.100-596T>C (n.100-596T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) c.275T>C (p.Met92Thr) c.107T>C (p.Met36Thr) n.565T>C | dbSNP |
| 11 | g.67489442T>G | CA381549930 | AIP | c.432T>G c.280-596T>G (n.280-596T>G) n.385T>G c.455T>G (p.Met152Arg) c.100-596T>G (n.100-596T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) c.275T>G (p.Met92Arg) c.107T>G (p.Met36Arg) n.565T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489442T= | CA1980171995 | AIP | c.432T= c.280-596T= (n.280-596T=) n.385T= c.455T= (p.Met152=) c.100-596T= (n.100-596T=) c.278T= (p.Met93=) c.275T= (p.Met92=) c.107T= (p.Met36=) n.565T= | |
| 11 | g.67489443G>A | CA381549934 | AIP | c.433G>A c.280-595G>A (n.280-595G>A) n.386G>A c.456G>A (p.Met152Ile) c.100-595G>A (n.100-595G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) c.276G>A (p.Met92Ile) c.108G>A (p.Met36Ile) n.566G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489443G>C | CA381549937 | AIP | c.433G>C c.280-595G>C (n.280-595G>C) n.386G>C c.456G>C (p.Met152Ile) c.100-595G>C (n.100-595G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) c.276G>C (p.Met92Ile) c.108G>C (p.Met36Ile) n.566G>C | |
| 11 | g.67489443G>T | CA381549942 | AIP | c.433G>T c.280-595G>T (n.280-595G>T) n.386G>T c.456G>T (p.Met152Ile) c.100-595G>T (n.100-595G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) c.276G>T (p.Met92Ile) c.108G>T (p.Met36Ile) n.566G>T | |
| 11 | g.67489444G>A | CA6140807 | AIP | c.434G>A c.280-594G>A (n.280-594G>A) n.387G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.100-594G>A (n.100-594G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.67489444G>C | CA381549947 | AIP | c.434G>C c.280-594G>C (n.280-594G>C) n.387G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.100-594G>C (n.100-594G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.567G>C | |
| 11 | g.67489444G= | CA1980171996 | AIP | c.434G= c.280-594G= (n.280-594G=) n.387G= c.457G= (p.Glu153=) c.100-594G= (n.100-594G=) c.280G= (p.Glu94=) c.277G= (p.Glu93=) c.109G= (p.Glu37=) n.567G= | |
| 11 | g.67489444G>T | CA381549949 | AIP | c.434G>T c.280-594G>T (n.280-594G>T) n.387G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.100-594G>T (n.100-594G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.567G>T | |
| 11 | g.67489445A>C | CA381549953 | AIP | c.435A>C c.280-593A>C (n.280-593A>C) n.388A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.100-593A>C (n.100-593A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.568A>C | |
| 11 | g.67489445A>G | CA381549955 | AIP | c.435A>G c.280-593A>G (n.280-593A>G) n.388A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.100-593A>G (n.100-593A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.568A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489445A>T | CA381549957 | AIP | c.435A>T c.280-593A>T (n.280-593A>T) n.388A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.100-593A>T (n.100-593A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.568A>T | |
| 11 | g.67489446G>A | CA475392644 | AIP | c.436G>A c.280-592G>A (n.280-592G>A) n.389G>A c.459G>A (p.Glu153=) c.100-592G>A (n.100-592G>A) c.282G>A (p.Glu94=) c.279G>A (p.Glu93=) c.111G>A (p.Glu37=) n.569G>A | |
| 11 | g.67489446G>C | CA381549959 | AIP | c.436G>C c.280-592G>C (n.280-592G>C) n.389G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) c.100-592G>C (n.100-592G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.569G>C | |
| 11 | g.67489446G>T | CA381549961 | AIP | c.436G>T c.280-592G>T (n.280-592G>T) n.389G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) c.100-592G>T (n.100-592G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.569G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489447A= | CA1980171997 | AIP | c.437A= c.280-591A= (n.280-591A=) n.390A= c.460A= (p.Met154=) c.100-591A= (n.100-591A=) c.283A= (p.Met95=) c.280A= (p.Met94=) c.112A= (p.Met38=) n.570A= | |
| 11 | g.67489447A>C | CA381549964 | AIP | c.437A>C c.280-591A>C (n.280-591A>C) n.390A>C c.460A>C (p.Met154Leu) c.100-591A>C (n.100-591A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) c.112A>C (p.Met38Leu) n.570A>C | |
| 11 | g.67489447A>G | CA6140808 | AIP | c.437A>G c.280-591A>G (n.280-591A>G) n.390A>G c.460A>G (p.Met154Val) c.100-591A>G (n.100-591A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.280A>G (p.Met94Val) c.112A>G (p.Met38Val) n.570A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489447A>T | CA381549969 | AIP | c.437A>T c.280-591A>T (n.280-591A>T) n.390A>T c.460A>T (p.Met154Leu) c.100-591A>T (n.100-591A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) c.112A>T (p.Met38Leu) n.570A>T | |
| 11 | g.67489448T>A | CA381549972 | AIP | c.438T>A c.280-590T>A (n.280-590T>A) n.391T>A c.461T>A (p.Met154Lys) c.100-590T>A (n.100-590T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) c.113T>A (p.Met38Lys) n.571T>A | |
| 11 | g.67489448T>C | CA381549975 | AIP | c.438T>C c.280-590T>C (n.280-590T>C) n.391T>C c.461T>C (p.Met154Thr) c.100-590T>C (n.100-590T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) c.113T>C (p.Met38Thr) n.571T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489448T>G | CA381549976 | AIP | c.438T>G c.280-590T>G (n.280-590T>G) n.391T>G c.461T>G (p.Met154Arg) c.100-590T>G (n.100-590T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) c.113T>G (p.Met38Arg) n.571T>G | |
| 11 | g.67489449G>A | CA381549981 | AIP | c.439G>A c.280-589G>A (n.280-589G>A) n.392G>A c.462G>A (p.Met154Ile) c.100-589G>A (n.100-589G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) c.114G>A (p.Met38Ile) n.572G>A | |
| 11 | g.67489449G>C | CA381549984 | AIP | c.439G>C c.280-589G>C (n.280-589G>C) n.392G>C c.462G>C (p.Met154Ile) c.100-589G>C (n.100-589G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) c.114G>C (p.Met38Ile) n.572G>C | |
| 11 | g.67489449G>T | CA381549986 | AIP | c.439G>T c.280-589G>T (n.280-589G>T) n.392G>T c.462G>T (p.Met154Ile) c.100-589G>T (n.100-589G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) c.114G>T (p.Met38Ile) n.572G>T | |
| 11 | g.67489450C>A | CA381550002 | AIP | c.440C>A c.280-588C>A (n.280-588C>A) n.393C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.100-588C>A (n.100-588C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.115C>A (p.Leu39Met) n.573C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489450C= | CA1980171998 | AIP | c.440C= c.280-588C= (n.280-588C=) n.393C= c.463C= (p.Leu155=) c.100-588C= (n.100-588C=) c.286C= (p.Leu96=) c.283C= (p.Leu95=) c.115C= (p.Leu39=) n.573C= | |
| 11 | g.67489450C>G | CA381550004 | AIP | c.440C>G c.280-588C>G (n.280-588C>G) n.393C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.100-588C>G (n.100-588C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.115C>G (p.Leu39Val) n.573C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489450C>T | CA475392650 | AIP | c.440C>T c.280-588C>T (n.280-588C>T) n.393C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.100-588C>T (n.100-588C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.283C>T (p.Leu95=) c.115C>T (p.Leu39=) n.573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489451T>A | CA381550009 | AIP | c.441T>A c.280-587T>A (n.280-587T>A) n.394T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.100-587T>A (n.100-587T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) n.574T>A | |
| 11 | g.67489451T>C | CA381550023 | AIP | c.441T>C c.280-587T>C (n.280-587T>C) n.394T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.100-587T>C (n.100-587T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.574T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489451T>G | CA381550006 | AIP | c.441T>G c.280-587T>G (n.280-587T>G) n.394T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.100-587T>G (n.100-587T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.574T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489452G>A | CA475392654 | AIP | c.442G>A c.280-586G>A (n.280-586G>A) n.395G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.100-586G>A (n.100-586G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.285G>A (p.Leu95=) c.117G>A (p.Leu39=) n.575G>A | ClinVar |
| 11 | g.67489452G>C | CA475392655 | AIP | c.442G>C c.280-586G>C (n.280-586G>C) n.395G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.100-586G>C (n.100-586G>C) c.288G>C (p.Leu96=) c.285G>C (p.Leu95=) c.117G>C (p.Leu39=) n.575G>C | |
| 11 | g.67489452G>T | CA475392656 | AIP | c.442G>T c.280-586G>T (n.280-586G>T) n.395G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.100-586G>T (n.100-586G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.285G>T (p.Leu95=) c.117G>T (p.Leu39=) n.575G>T | |
| 11 | g.67489453A>C | CA381550027 | AIP | c.443A>C c.280-585A>C (n.280-585A>C) n.396A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.100-585A>C (n.100-585A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.576A>C | |
| 11 | g.67489453A>G | CA381550029 | AIP | c.443A>G c.280-585A>G (n.280-585A>G) n.396A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.100-585A>G (n.100-585A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.576A>G | |
| 11 | g.67489453A>T | CA381550037 | AIP | c.443A>T c.280-585A>T (n.280-585A>T) n.396A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.100-585A>T (n.100-585A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.576A>T | |
| 11 | g.67489453_67489454delinsGC | CA2573147630 | AIP | c.443_444delinsGC c.280-585_280-584delinsGC (n.280-585_280-584delinsGC) n.396_397delinsGC c.466_467delinsGC (p.Lys156Ala) c.100-585_100-584delinsGC (n.100-585_100-584delinsGC) c.289_290delinsGC (p.Lys97Ala) c.286_287delinsGC (p.Lys96Ala) c.118_119delinsGC (p.Lys40Ala) n.576_577delinsGC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489454A>C | CA381550040 | AIP | c.444A>C c.280-584A>C (n.280-584A>C) n.397A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.100-584A>C (n.100-584A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.577A>C | |
| 11 | g.67489454A>G | CA381550044 | AIP | c.444A>G c.280-584A>G (n.280-584A>G) n.397A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.100-584A>G (n.100-584A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.577A>G | |
| 11 | g.67489454A>T | CA381550047 | AIP | c.444A>T c.280-584A>T (n.280-584A>T) n.397A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.100-584A>T (n.100-584A>T) c.290A>T (p.Lys97Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.577A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489455G>A | CA475392662 | AIP | c.445G>A c.280-583G>A (n.280-583G>A) n.398G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.100-583G>A (n.100-583G>A) c.291G>A (p.Lys97=) c.288G>A (p.Lys96=) c.120G>A (p.Lys40=) n.578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489455G>C | CA381550049 | AIP | c.445G>C c.280-583G>C (n.280-583G>C) n.398G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.100-583G>C (n.100-583G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.578G>C | |
| 11 | g.67489455G= | CA1980171999 | AIP | c.445G= c.280-583G= (n.280-583G=) n.398G= c.468G= (p.Lys156=) c.100-583G= (n.100-583G=) c.291G= (p.Lys97=) c.288G= (p.Lys96=) c.120G= (p.Lys40=) n.578G= | |
| 11 | g.67489455G>T | CA381550050 | AIP | c.445G>T c.280-583G>T (n.280-583G>T) n.398G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.100-583G>T (n.100-583G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.578G>T | |
| 11 | g.67489456G>A | CA344114 | AIP | c.445+1G>A c.280-582G>A (n.280-582G>A) n.399G>A c.468+1G>A (n.468+1G>A) c.100-582G>A (n.100-582G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.579G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489456G>C | CA381550055 | AIP | c.445+1G>C c.280-582G>C (n.280-582G>C) n.399G>C c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.100-582G>C (n.100-582G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.579G>C | |
| 11 | g.67489456G= | CA1980172000 | AIP | c.445+1G= c.280-582G= (n.280-582G=) n.399G= c.468+1G= (n.468+1G=) c.100-582G= (n.100-582G=) c.291+1G= (n.291+1G=) c.288+1G= (n.288+1G=) c.120+1G= (n.120+1G=) n.579G= | |
| 11 | g.67489456G>T | CA381550058 | AIP | c.445+1G>T c.280-582G>T (n.280-582G>T) n.399G>T c.468+1G>T (n.468+1G>T) c.100-582G>T (n.100-582G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.579G>T | |
| 11 | g.67489457T>A | CA381550061 | AIP | c.445+2T>A c.280-581T>A (n.280-581T>A) n.400T>A c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.100-581T>A (n.100-581T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.580T>A | |
| 11 | g.67489457T>C | CA381550064 | AIP | c.445+2T>C c.280-581T>C (n.280-581T>C) n.400T>C c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.100-581T>C (n.100-581T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.580T>C | |
| 11 | g.67489457T>G | CA381550067 | AIP | c.445+2T>G c.280-581T>G (n.280-581T>G) n.400T>G c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.100-581T>G (n.100-581T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.580T>G | |
| 11 | g.67489458G>A | CA10631377 | AIP | c.445+3G>A c.280-580G>A (n.280-580G>A) n.401G>A c.468+3G>A (n.468+3G>A) c.100-580G>A (n.100-580G>A) c.291+3G>A (n.291+3G>A) c.288+3G>A (n.288+3G>A) c.120+3G>A (n.120+3G>A) n.581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489458G= | CA1980172001 | AIP | c.445+3G= c.280-580G= (n.280-580G=) n.401G= c.468+3G= (n.468+3G=) c.100-580G= (n.100-580G=) c.291+3G= (n.291+3G=) c.288+3G= (n.288+3G=) c.120+3G= (n.120+3G=) n.581G= | |
| 11 | g.67489459A= | CA1980172002 | AIP | c.445+4A= c.280-579A= (n.280-579A=) n.402A= c.468+4A= (n.468+4A=) c.100-579A= (n.100-579A=) c.291+4A= (n.291+4A=) c.288+4A= (n.288+4A=) c.120+4A= (n.120+4A=) n.582A= | |
| 11 | g.67489459A>G | CA600236637 | AIP | c.445+4A>G c.280-579A>G (n.280-579A>G) n.402A>G c.468+4A>G (n.468+4A>G) c.100-579A>G (n.100-579A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) c.288+4A>G (n.288+4A>G) c.120+4A>G (n.120+4A>G) n.582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489459A>T | CA2739369885 | AIP | c.445+4A>T c.280-579A>T (n.280-579A>T) n.402A>T c.468+4A>T (n.468+4A>T) c.100-579A>T (n.100-579A>T) c.291+4A>T (n.291+4A>T) c.288+4A>T (n.288+4A>T) c.120+4A>T (n.120+4A>T) n.582A>T | |
| 11 | g.67489460G>A | CA2739369886 | AIP | c.445+5G>A c.280-578G>A (n.280-578G>A) n.403G>A c.468+5G>A (n.468+5G>A) c.100-578G>A (n.100-578G>A) c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.288+5G>A (n.288+5G>A) c.120+5G>A (n.120+5G>A) n.583G>A | |
| 11 | g.67489460G>C | CA2739369887 | AIP | c.445+5G>C c.280-578G>C (n.280-578G>C) n.403G>C c.468+5G>C (n.468+5G>C) c.100-578G>C (n.100-578G>C) c.291+5G>C (n.291+5G>C) c.288+5G>C (n.288+5G>C) c.120+5G>C (n.120+5G>C) n.583G>C | |
| 11 | g.67489460G>T | CA2739369888 | AIP | c.445+5G>T c.280-578G>T (n.280-578G>T) n.403G>T c.468+5G>T (n.468+5G>T) c.100-578G>T (n.100-578G>T) c.291+5G>T (n.291+5G>T) c.288+5G>T (n.288+5G>T) c.120+5G>T (n.120+5G>T) n.583G>T | |
| 11 | g.67489461G>A | CA2574896260 | AIP | c.445+6G>A c.280-577G>A (n.280-577G>A) n.404G>A c.468+6G>A (n.468+6G>A) c.100-577G>A (n.100-577G>A) c.291+6G>A (n.291+6G>A) c.288+6G>A (n.288+6G>A) c.120+6G>A (n.120+6G>A) n.584G>A | |
| 11 | g.67489461G>C | CA2739369889 | AIP | c.445+6G>C c.280-577G>C (n.280-577G>C) n.404G>C c.468+6G>C (n.468+6G>C) c.100-577G>C (n.100-577G>C) c.291+6G>C (n.291+6G>C) c.288+6G>C (n.288+6G>C) c.120+6G>C (n.120+6G>C) n.584G>C | |
| 11 | g.67489461G>T | CA2739369890 | AIP | c.445+6G>T c.280-577G>T (n.280-577G>T) n.404G>T c.468+6G>T (n.468+6G>T) c.100-577G>T (n.100-577G>T) c.291+6G>T (n.291+6G>T) c.288+6G>T (n.288+6G>T) c.120+6G>T (n.120+6G>T) n.584G>T | |
| 11 | g.67489462G>A | CA2573147631 | AIP | c.445+7G>A c.280-576G>A (n.280-576G>A) n.405G>A c.468+7G>A (n.468+7G>A) c.100-576G>A (n.100-576G>A) c.291+7G>A (n.291+7G>A) c.288+7G>A (n.288+7G>A) c.120+7G>A (n.120+7G>A) n.585G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489462G>C | CA2739369891 | AIP | c.445+7G>C c.280-576G>C (n.280-576G>C) n.405G>C c.468+7G>C (n.468+7G>C) c.100-576G>C (n.100-576G>C) c.291+7G>C (n.291+7G>C) c.288+7G>C (n.288+7G>C) c.120+7G>C (n.120+7G>C) n.585G>C | |
| 11 | g.67489462G>T | CA2739369892 | AIP | c.445+7G>T c.280-576G>T (n.280-576G>T) n.405G>T c.468+7G>T (n.468+7G>T) c.100-576G>T (n.100-576G>T) c.291+7G>T (n.291+7G>T) c.288+7G>T (n.288+7G>T) c.120+7G>T (n.120+7G>T) n.585G>T | |
| 11 | g.67489463G>A | CA6140809 | AIP | c.445+8G>A c.280-575G>A (n.280-575G>A) n.406G>A c.468+8G>A (n.468+8G>A) c.100-575G>A (n.100-575G>A) c.291+8G>A (n.291+8G>A) c.288+8G>A (n.288+8G>A) c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489463G>C | CA2739369893 | AIP | c.445+8G>C c.280-575G>C (n.280-575G>C) n.406G>C c.468+8G>C (n.468+8G>C) c.100-575G>C (n.100-575G>C) c.291+8G>C (n.291+8G>C) c.288+8G>C (n.288+8G>C) c.120+8G>C (n.120+8G>C) n.586G>C | |
| 11 | g.67489463G= | CA1980172003 | AIP | c.445+8G= c.280-575G= (n.280-575G=) n.406G= c.468+8G= (n.468+8G=) c.100-575G= (n.100-575G=) c.291+8G= (n.291+8G=) c.288+8G= (n.288+8G=) c.120+8G= (n.120+8G=) n.586G= | |
| 11 | g.67489463G>T | CA2739369894 | AIP | c.445+8G>T c.280-575G>T (n.280-575G>T) n.406G>T c.468+8G>T (n.468+8G>T) c.100-575G>T (n.100-575G>T) c.291+8G>T (n.291+8G>T) c.288+8G>T (n.288+8G>T) c.120+8G>T (n.120+8G>T) n.586G>T | |
| 11 | g.67489464C>A | CA2573147632 | AIP | c.445+9C>A c.280-574C>A (n.280-574C>A) n.407C>A c.468+9C>A (n.468+9C>A) c.100-574C>A (n.100-574C>A) c.291+9C>A (n.291+9C>A) c.288+9C>A (n.288+9C>A) c.120+9C>A (n.120+9C>A) n.587C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489464C= | CA1980172004 | AIP | c.445+9C= c.280-574C= (n.280-574C=) n.407C= c.468+9C= (n.468+9C=) c.100-574C= (n.100-574C=) c.291+9C= (n.291+9C=) c.288+9C= (n.288+9C=) c.120+9C= (n.120+9C=) n.587C= | |
| 11 | g.67489464C>T | CA6140810 | AIP | c.445+9C>T c.280-574C>T (n.280-574C>T) n.407C>T c.468+9C>T (n.468+9C>T) c.100-574C>T (n.100-574C>T) c.291+9C>T (n.291+9C>T) c.288+9C>T (n.288+9C>T) c.120+9C>T (n.120+9C>T) n.587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489465C>A | CA2739369896 | AIP | c.445+10C>A c.280-573C>A (n.280-573C>A) n.408C>A c.468+10C>A (n.468+10C>A) c.100-573C>A (n.100-573C>A) c.291+10C>A (n.291+10C>A) c.288+10C>A (n.288+10C>A) c.120+10C>A (n.120+10C>A) n.588C>A | |
| 11 | g.67489465C>G | CA2739369895 | AIP | c.445+10C>G c.280-573C>G (n.280-573C>G) n.408C>G c.468+10C>G (n.468+10C>G) c.100-573C>G (n.100-573C>G) c.291+10C>G (n.291+10C>G) c.288+10C>G (n.288+10C>G) c.120+10C>G (n.120+10C>G) n.588C>G | |
| 11 | g.67489465C>T | CA2580084701 | AIP | c.445+10C>T c.280-573C>T (n.280-573C>T) n.408C>T c.468+10C>T (n.468+10C>T) c.100-573C>T (n.100-573C>T) c.291+10C>T (n.291+10C>T) c.288+10C>T (n.288+10C>T) c.120+10C>T (n.120+10C>T) n.588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489466A>C | CA2739369897 | AIP | c.445+11A>C c.280-572A>C (n.280-572A>C) n.409A>C c.468+11A>C (n.468+11A>C) c.100-572A>C (n.100-572A>C) c.291+11A>C (n.291+11A>C) c.288+11A>C (n.288+11A>C) c.120+11A>C (n.120+11A>C) n.589A>C | |
| 11 | g.67489466A>G | CA2614621429 | AIP | c.445+11A>G c.280-572A>G (n.280-572A>G) n.409A>G c.468+11A>G (n.468+11A>G) c.100-572A>G (n.100-572A>G) c.291+11A>G (n.291+11A>G) c.288+11A>G (n.288+11A>G) c.120+11A>G (n.120+11A>G) n.589A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489466A>T | CA2739369898 | AIP | c.445+11A>T c.280-572A>T (n.280-572A>T) n.409A>T c.468+11A>T (n.468+11A>T) c.100-572A>T (n.100-572A>T) c.291+11A>T (n.291+11A>T) c.288+11A>T (n.288+11A>T) c.120+11A>T (n.120+11A>T) n.589A>T | |
| 11 | g.67489467C>A | CA2739369899 | AIP | c.445+12C>A c.280-571C>A (n.280-571C>A) n.410C>A c.468+12C>A (n.468+12C>A) c.100-571C>A (n.100-571C>A) c.291+12C>A (n.291+12C>A) c.288+12C>A (n.288+12C>A) c.120+12C>A (n.120+12C>A) n.590C>A | |
| 11 | g.67489467C= | CA1980172005 | AIP | c.445+12C= c.280-571C= (n.280-571C=) n.410C= c.468+12C= (n.468+12C=) c.100-571C= (n.100-571C=) c.291+12C= (n.291+12C=) c.288+12C= (n.288+12C=) c.120+12C= (n.120+12C=) n.590C= | |
| 11 | g.67489467C>G | CA6140811 | AIP | c.445+12C>G c.280-571C>G (n.280-571C>G) n.410C>G c.468+12C>G (n.468+12C>G) c.100-571C>G (n.100-571C>G) c.291+12C>G (n.291+12C>G) c.288+12C>G (n.288+12C>G) c.120+12C>G (n.120+12C>G) n.590C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.67489467C>T | CA2574896261 | AIP | c.445+12C>T c.280-571C>T (n.280-571C>T) n.410C>T c.468+12C>T (n.468+12C>T) c.100-571C>T (n.100-571C>T) c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.288+12C>T (n.288+12C>T) c.120+12C>T (n.120+12C>T) n.590C>T | |
| 11 | g.67489468C>A | CA2739369900 | AIP | c.445+13C>A c.280-570C>A (n.280-570C>A) n.411C>A c.468+13C>A (n.468+13C>A) c.100-570C>A (n.100-570C>A) c.291+13C>A (n.291+13C>A) c.288+13C>A (n.288+13C>A) c.120+13C>A (n.120+13C>A) n.591C>A | |
| 11 | g.67489468C= | CA1980172006 | AIP | c.445+13C= c.280-570C= (n.280-570C=) n.411C= c.468+13C= (n.468+13C=) c.100-570C= (n.100-570C=) c.291+13C= (n.291+13C=) c.288+13C= (n.288+13C=) c.120+13C= (n.120+13C=) n.591C= | |
| 11 | g.67489468C>G | CA2739369901 | AIP | c.445+13C>G c.280-570C>G (n.280-570C>G) n.411C>G c.468+13C>G (n.468+13C>G) c.100-570C>G (n.100-570C>G) c.291+13C>G (n.291+13C>G) c.288+13C>G (n.288+13C>G) c.120+13C>G (n.120+13C>G) n.591C>G | |
| 11 | g.67489468C>T | CA6140812 | AIP | c.445+13C>T c.280-570C>T (n.280-570C>T) n.411C>T c.468+13C>T (n.468+13C>T) c.100-570C>T (n.100-570C>T) c.291+13C>T (n.291+13C>T) c.288+13C>T (n.288+13C>T) c.120+13C>T (n.120+13C>T) n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489469G>A | CA224164462 | AIP | c.445+14G>A c.280-569G>A (n.280-569G>A) n.412G>A c.468+14G>A (n.468+14G>A) c.100-569G>A (n.100-569G>A) c.291+14G>A (n.291+14G>A) c.288+14G>A (n.288+14G>A) c.120+14G>A (n.120+14G>A) n.592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489469G>C | CA2614621438 | AIP | c.445+14G>C c.280-569G>C (n.280-569G>C) n.412G>C c.468+14G>C (n.468+14G>C) c.100-569G>C (n.100-569G>C) c.291+14G>C (n.291+14G>C) c.288+14G>C (n.288+14G>C) c.120+14G>C (n.120+14G>C) n.592G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489469G= | CA1980172007 | AIP | c.445+14G= c.280-569G= (n.280-569G=) n.412G= c.468+14G= (n.468+14G=) c.100-569G= (n.100-569G=) c.291+14G= (n.291+14G=) c.288+14G= (n.288+14G=) c.120+14G= (n.120+14G=) n.592G= | |
| 11 | g.67489469G>T | CA224164466 | AIP | c.445+14G>T c.280-569G>T (n.280-569G>T) n.412G>T c.468+14G>T (n.468+14G>T) c.100-569G>T (n.100-569G>T) c.291+14G>T (n.291+14G>T) c.288+14G>T (n.288+14G>T) c.120+14G>T (n.120+14G>T) n.592G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489470C= | CA1980172008 | AIP | c.445+15C= c.280-568C= (n.280-568C=) n.413C= c.468+15C= (n.468+15C=) c.100-568C= (n.100-568C=) c.291+15C= (n.291+15C=) c.288+15C= (n.288+15C=) c.120+15C= (n.120+15C=) n.593C= | |
| 11 | g.67489470C>T | CA6140813 | AIP | c.445+15C>T c.280-568C>T (n.280-568C>T) n.413C>T c.468+15C>T (n.468+15C>T) c.100-568C>T (n.100-568C>T) c.291+15C>T (n.291+15C>T) c.288+15C>T (n.288+15C>T) c.120+15C>T (n.120+15C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489471G>A | CA6140814 | AIP | c.445+16G>A c.280-567G>A (n.280-567G>A) n.414G>A c.468+16G>A (n.468+16G>A) c.100-567G>A (n.100-567G>A) c.291+16G>A (n.291+16G>A) c.288+16G>A (n.288+16G>A) c.120+16G>A (n.120+16G>A) n.594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489471G>C | CA2573147633 | AIP | c.445+16G>C c.280-567G>C (n.280-567G>C) n.414G>C c.468+16G>C (n.468+16G>C) c.100-567G>C (n.100-567G>C) c.291+16G>C (n.291+16G>C) c.288+16G>C (n.288+16G>C) c.120+16G>C (n.120+16G>C) n.594G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489471G= | CA1980172009 | AIP | c.445+16G= c.280-567G= (n.280-567G=) n.414G= c.468+16G= (n.468+16G=) c.100-567G= (n.100-567G=) c.291+16G= (n.291+16G=) c.288+16G= (n.288+16G=) c.120+16G= (n.120+16G=) n.594G= | |
| 11 | g.67489471G>T | CA344113 | AIP | c.445+16G>T c.280-567G>T (n.280-567G>T) n.414G>T c.468+16G>T (n.468+16G>T) c.100-567G>T (n.100-567G>T) c.291+16G>T (n.291+16G>T) c.288+16G>T (n.288+16G>T) c.120+16G>T (n.120+16G>T) n.594G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489472C>A | CA2739369902 | AIP | c.445+17C>A c.280-566C>A (n.280-566C>A) n.415C>A c.468+17C>A (n.468+17C>A) c.100-566C>A (n.100-566C>A) c.291+17C>A (n.291+17C>A) c.288+17C>A (n.288+17C>A) c.120+17C>A (n.120+17C>A) n.595C>A | |
| 11 | g.67489472C>G | CA2739369903 | AIP | c.445+17C>G c.280-566C>G (n.280-566C>G) n.415C>G c.468+17C>G (n.468+17C>G) c.100-566C>G (n.100-566C>G) c.291+17C>G (n.291+17C>G) c.288+17C>G (n.288+17C>G) c.120+17C>G (n.120+17C>G) n.595C>G | |
| 11 | g.67489472C>T | CA2739369904 | AIP | c.445+17C>T c.280-566C>T (n.280-566C>T) n.415C>T c.468+17C>T (n.468+17C>T) c.100-566C>T (n.100-566C>T) c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.288+17C>T (n.288+17C>T) c.120+17C>T (n.120+17C>T) n.595C>T | |
| 11 | g.67489474T>A | CA2614621459 | AIP | c.445+19T>A c.280-564T>A (n.280-564T>A) n.417T>A c.468+19T>A (n.468+19T>A) c.100-564T>A (n.100-564T>A) c.291+19T>A (n.291+19T>A) c.288+19T>A (n.288+19T>A) c.120+19T>A (n.120+19T>A) n.597T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489474T>C | CA2739369905 | AIP | c.445+19T>C c.280-564T>C (n.280-564T>C) n.417T>C c.468+19T>C (n.468+19T>C) c.100-564T>C (n.100-564T>C) c.291+19T>C (n.291+19T>C) c.288+19T>C (n.288+19T>C) c.120+19T>C (n.120+19T>C) n.597T>C | |
| 11 | g.67489474T>G | CA2739369906 | AIP | c.445+19T>G c.280-564T>G (n.280-564T>G) n.417T>G c.468+19T>G (n.468+19T>G) c.100-564T>G (n.100-564T>G) c.291+19T>G (n.291+19T>G) c.288+19T>G (n.288+19T>G) c.120+19T>G (n.120+19T>G) n.597T>G | |
| 11 | g.67489474_67489479del | CA2614621456 | AIP | c.445+19_445+24del c.280-564_280-559del (n.280-564_280-559del) n.417_422del c.468+19_468+24del (n.468+19_468+24del) c.100-564_100-559del (n.100-564_100-559del) c.291+19_291+24del (n.291+19_291+24del) c.288+19_288+24del (n.288+19_288+24del) c.120+19_120+24del (n.120+19_120+24del) n.597_602del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489475G>A | CA6140815 | AIP | c.445+20G>A c.280-563G>A (n.280-563G>A) n.418G>A c.468+20G>A (n.468+20G>A) c.100-563G>A (n.100-563G>A) c.291+20G>A (n.291+20G>A) c.288+20G>A (n.288+20G>A) c.120+20G>A (n.120+20G>A) n.598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489475G>C | CA2739369907 | AIP | c.445+20G>C c.280-563G>C (n.280-563G>C) n.418G>C c.468+20G>C (n.468+20G>C) c.100-563G>C (n.100-563G>C) c.291+20G>C (n.291+20G>C) c.288+20G>C (n.288+20G>C) c.120+20G>C (n.120+20G>C) n.598G>C | |
| 11 | g.67489475G= | CA1980172010 | AIP | c.445+20G= c.280-563G= (n.280-563G=) n.418G= c.468+20G= (n.468+20G=) c.100-563G= (n.100-563G=) c.291+20G= (n.291+20G=) c.288+20G= (n.288+20G=) c.120+20G= (n.120+20G=) n.598G= | |
| 11 | g.67489475G>T | CA2739369908 | AIP | c.445+20G>T c.280-563G>T (n.280-563G>T) n.418G>T c.468+20G>T (n.468+20G>T) c.100-563G>T (n.100-563G>T) c.291+20G>T (n.291+20G>T) c.288+20G>T (n.288+20G>T) c.120+20G>T (n.120+20G>T) n.598G>T | |
| 11 | g.67489476G>C | CA2614621463 | AIP | c.445+21G>C c.280-562G>C (n.280-562G>C) n.419G>C c.468+21G>C (n.468+21G>C) c.100-562G>C (n.100-562G>C) c.291+21G>C (n.291+21G>C) c.288+21G>C (n.288+21G>C) c.120+21G>C (n.120+21G>C) n.599G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489476G>T | CA2739369909 | AIP | c.445+21G>T c.280-562G>T (n.280-562G>T) n.419G>T c.468+21G>T (n.468+21G>T) c.100-562G>T (n.100-562G>T) c.291+21G>T (n.291+21G>T) c.288+21G>T (n.288+21G>T) c.120+21G>T (n.120+21G>T) n.599G>T | |
| 11 | g.67489476_67489477insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC | CA2741182829 | AIP | c.445+21_445+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC c.280-562_280-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.280-562_280-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC) n.419_420insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC c.468+21_468+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.468+21_468+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC) c.100-562_100-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.100-562_100-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC) c.291+21_291+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.291+21_291+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC) c.288+21_288+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.288+21_288+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC) c.120+21_120+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.120+21_120+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC) n.599_600insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC | |
| 11 | g.67489477T>A | CA2739369910 | AIP | c.445+22T>A c.280-561T>A (n.280-561T>A) n.420T>A c.468+22T>A (n.468+22T>A) c.100-561T>A (n.100-561T>A) c.291+22T>A (n.291+22T>A) c.288+22T>A (n.288+22T>A) c.120+22T>A (n.120+22T>A) n.600T>A | |
| 11 | g.67489477T>C | CA2739369911 | AIP | c.445+22T>C c.280-561T>C (n.280-561T>C) n.420T>C c.468+22T>C (n.468+22T>C) c.100-561T>C (n.100-561T>C) c.291+22T>C (n.291+22T>C) c.288+22T>C (n.288+22T>C) c.120+22T>C (n.120+22T>C) n.600T>C | |
| 11 | g.67489477T>G | CA2614621464 | AIP | c.445+22T>G c.280-561T>G (n.280-561T>G) n.420T>G c.468+22T>G (n.468+22T>G) c.100-561T>G (n.100-561T>G) c.291+22T>G (n.291+22T>G) c.288+22T>G (n.288+22T>G) c.120+22T>G (n.120+22T>G) n.600T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489478C>A | CA2739280696 | AIP | c.445+23C>A c.280-560C>A (n.280-560C>A) n.421C>A c.468+23C>A (n.468+23C>A) c.100-560C>A (n.100-560C>A) c.291+23C>A (n.291+23C>A) c.288+23C>A (n.288+23C>A) c.120+23C>A (n.120+23C>A) n.601C>A | |
| 11 | g.67489478C= | CA1980172011 | AIP | c.445+23C= c.280-560C= (n.280-560C=) n.421C= c.468+23C= (n.468+23C=) c.100-560C= (n.100-560C=) c.291+23C= (n.291+23C=) c.288+23C= (n.288+23C=) c.120+23C= (n.120+23C=) n.601C= | |
| 11 | g.67489478C>G | CA2614621467 | AIP | c.445+23C>G c.280-560C>G (n.280-560C>G) n.421C>G c.468+23C>G (n.468+23C>G) c.100-560C>G (n.100-560C>G) c.291+23C>G (n.291+23C>G) c.288+23C>G (n.288+23C>G) c.120+23C>G (n.120+23C>G) n.601C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489478C>T | CA600236638 | AIP | c.445+23C>T c.280-560C>T (n.280-560C>T) n.421C>T c.468+23C>T (n.468+23C>T) c.100-560C>T (n.100-560C>T) c.291+23C>T (n.291+23C>T) c.288+23C>T (n.288+23C>T) c.120+23C>T (n.120+23C>T) n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489479T>C | CA6140816 | AIP | c.445+24T>C c.280-559T>C (n.280-559T>C) n.422T>C c.468+24T>C (n.468+24T>C) c.100-559T>C (n.100-559T>C) c.291+24T>C (n.291+24T>C) c.288+24T>C (n.288+24T>C) c.120+24T>C (n.120+24T>C) n.602T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489479T= | CA1980172012 | AIP | c.445+24T= c.280-559T= (n.280-559T=) n.422T= c.468+24T= (n.468+24T=) c.100-559T= (n.100-559T=) c.291+24T= (n.291+24T=) c.288+24T= (n.288+24T=) c.120+24T= (n.120+24T=) n.602T= | |
| 11 | g.67489480C>A | CA2739369912 | AIP | c.445+25C>A c.280-558C>A (n.280-558C>A) n.423C>A c.468+25C>A (n.468+25C>A) c.100-558C>A (n.100-558C>A) c.291+25C>A (n.291+25C>A) c.288+25C>A (n.288+25C>A) c.120+25C>A (n.120+25C>A) n.603C>A | |
| 11 | g.67489480C>G | CA2739369913 | AIP | c.445+25C>G c.280-558C>G (n.280-558C>G) n.423C>G c.468+25C>G (n.468+25C>G) c.100-558C>G (n.100-558C>G) c.291+25C>G (n.291+25C>G) c.288+25C>G (n.288+25C>G) c.120+25C>G (n.120+25C>G) n.603C>G | |
| 11 | g.67489480C>T | CA2614621474 | AIP | c.445+25C>T c.280-558C>T (n.280-558C>T) n.423C>T c.468+25C>T (n.468+25C>T) c.100-558C>T (n.100-558C>T) c.291+25C>T (n.291+25C>T) c.288+25C>T (n.288+25C>T) c.120+25C>T (n.120+25C>T) n.603C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489480_67489481insCGCTCTG | CA2741182830 | AIP | c.445+25_445+26insCGCTCTG c.280-558_280-557insCGCTCTG (n.280-558_280-557insCGCTCTG) n.423_424insCGCTCTG c.468+25_468+26insCGCTCTG (n.468+25_468+26insCGCTCTG) c.100-558_100-557insCGCTCTG (n.100-558_100-557insCGCTCTG) c.291+25_291+26insCGCTCTG (n.291+25_291+26insCGCTCTG) c.288+25_288+26insCGCTCTG (n.288+25_288+26insCGCTCTG) c.120+25_120+26insCGCTCTG (n.120+25_120+26insCGCTCTG) n.603_604insCGCTCTG | |
| 11 | g.67489481A>C | CA2574896262 | AIP | c.445+26A>C c.280-557A>C (n.280-557A>C) n.424A>C c.468+26A>C (n.468+26A>C) c.100-557A>C (n.100-557A>C) c.291+26A>C (n.291+26A>C) c.288+26A>C (n.288+26A>C) c.120+26A>C (n.120+26A>C) n.604A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489481A>G | CA2739369914 | AIP | c.445+26A>G c.280-557A>G (n.280-557A>G) n.424A>G c.468+26A>G (n.468+26A>G) c.100-557A>G (n.100-557A>G) c.291+26A>G (n.291+26A>G) c.288+26A>G (n.288+26A>G) c.120+26A>G (n.120+26A>G) n.604A>G | |
| 11 | g.67489481A>T | CA2739369915 | AIP | c.445+26A>T c.280-557A>T (n.280-557A>T) n.424A>T c.468+26A>T (n.468+26A>T) c.100-557A>T (n.100-557A>T) c.291+26A>T (n.291+26A>T) c.288+26A>T (n.288+26A>T) c.120+26A>T (n.120+26A>T) n.604A>T | |
| 11 | g.67489482C>A | CA2739369916 | AIP | c.445+27C>A c.280-556C>A (n.280-556C>A) n.425C>A c.468+27C>A (n.468+27C>A) c.100-556C>A (n.100-556C>A) c.291+27C>A (n.291+27C>A) c.288+27C>A (n.288+27C>A) c.120+27C>A (n.120+27C>A) n.605C>A | |
| 11 | g.67489482C= | CA1980172013 | AIP | c.445+27C= c.280-556C= (n.280-556C=) n.425C= c.468+27C= (n.468+27C=) c.100-556C= (n.100-556C=) c.291+27C= (n.291+27C=) c.288+27C= (n.288+27C=) c.120+27C= (n.120+27C=) n.605C= | |
| 11 | g.67489482C>G | CA6140817 | AIP | c.445+27C>G c.280-556C>G (n.280-556C>G) n.425C>G c.468+27C>G (n.468+27C>G) c.100-556C>G (n.100-556C>G) c.291+27C>G (n.291+27C>G) c.288+27C>G (n.288+27C>G) c.120+27C>G (n.120+27C>G) n.605C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489482C>T | CA6140818 | AIP | c.445+27C>T c.280-556C>T (n.280-556C>T) n.425C>T c.468+27C>T (n.468+27C>T) c.100-556C>T (n.100-556C>T) c.291+27C>T (n.291+27C>T) c.288+27C>T (n.288+27C>T) c.120+27C>T (n.120+27C>T) n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489483C>A | CA2739369917 | AIP | c.445+28C>A c.280-555C>A (n.280-555C>A) n.426C>A c.468+28C>A (n.468+28C>A) c.100-555C>A (n.100-555C>A) c.291+28C>A (n.291+28C>A) c.288+28C>A (n.288+28C>A) c.120+28C>A (n.120+28C>A) n.606C>A | |
| 11 | g.67489483C= | CA1980172014 | AIP | c.445+28C= c.280-555C= (n.280-555C=) n.426C= c.468+28C= (n.468+28C=) c.100-555C= (n.100-555C=) c.291+28C= (n.291+28C=) c.288+28C= (n.288+28C=) c.120+28C= (n.120+28C=) n.606C= | |
| 11 | g.67489483C>G | CA6140819 | AIP | c.445+28C>G c.280-555C>G (n.280-555C>G) n.426C>G c.468+28C>G (n.468+28C>G) c.100-555C>G (n.100-555C>G) c.291+28C>G (n.291+28C>G) c.288+28C>G (n.288+28C>G) c.120+28C>G (n.120+28C>G) n.606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489483C>T | CA2614621485 | AIP | c.445+28C>T c.280-555C>T (n.280-555C>T) n.426C>T c.468+28C>T (n.468+28C>T) c.100-555C>T (n.100-555C>T) c.291+28C>T (n.291+28C>T) c.288+28C>T (n.288+28C>T) c.120+28C>T (n.120+28C>T) n.606C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489484A>C | CA2614621492 | AIP | c.445+29A>C c.280-554A>C (n.280-554A>C) n.427A>C c.468+29A>C (n.468+29A>C) c.100-554A>C (n.100-554A>C) c.291+29A>C (n.291+29A>C) c.288+29A>C (n.288+29A>C) c.120+29A>C (n.120+29A>C) n.607A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489484A>G | CA2614621494 | AIP | c.445+29A>G c.280-554A>G (n.280-554A>G) n.427A>G c.468+29A>G (n.468+29A>G) c.100-554A>G (n.100-554A>G) c.291+29A>G (n.291+29A>G) c.288+29A>G (n.288+29A>G) c.120+29A>G (n.120+29A>G) n.607A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489484A>T | CA2739369918 | AIP | c.445+29A>T c.280-554A>T (n.280-554A>T) n.427A>T c.468+29A>T (n.468+29A>T) c.100-554A>T (n.100-554A>T) c.291+29A>T (n.291+29A>T) c.288+29A>T (n.288+29A>T) c.120+29A>T (n.120+29A>T) n.607A>T | |
| 11 | g.67489485G>C | CA6140820 | AIP | c.445+30G>C c.280-553G>C (n.280-553G>C) n.428G>C c.468+30G>C (n.468+30G>C) c.100-553G>C (n.100-553G>C) c.291+30G>C (n.291+30G>C) c.288+30G>C (n.288+30G>C) c.120+30G>C (n.120+30G>C) n.608G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489485G= | CA1980172015 | AIP | c.445+30G= c.280-553G= (n.280-553G=) n.428G= c.468+30G= (n.468+30G=) c.100-553G= (n.100-553G=) c.291+30G= (n.291+30G=) c.288+30G= (n.288+30G=) c.120+30G= (n.120+30G=) n.608G= | |
| 11 | g.67489485G>T | CA2739369919 | AIP | c.445+30G>T c.280-553G>T (n.280-553G>T) n.428G>T c.468+30G>T (n.468+30G>T) c.100-553G>T (n.100-553G>T) c.291+30G>T (n.291+30G>T) c.288+30G>T (n.288+30G>T) c.120+30G>T (n.120+30G>T) n.608G>T | |
| 11 | g.67489486G>A | CA600236639 | AIP | c.445+31G>A c.280-552G>A (n.280-552G>A) n.429G>A c.468+31G>A (n.468+31G>A) c.100-552G>A (n.100-552G>A) c.291+31G>A (n.291+31G>A) c.288+31G>A (n.288+31G>A) c.120+31G>A (n.120+31G>A) n.609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489486G>C | CA2739369920 | AIP | c.445+31G>C c.280-552G>C (n.280-552G>C) n.429G>C c.468+31G>C (n.468+31G>C) c.100-552G>C (n.100-552G>C) c.291+31G>C (n.291+31G>C) c.288+31G>C (n.288+31G>C) c.120+31G>C (n.120+31G>C) n.609G>C | |
| 11 | g.67489486G= | CA1980172016 | AIP | c.445+31G= c.280-552G= (n.280-552G=) n.429G= c.468+31G= (n.468+31G=) c.100-552G= (n.100-552G=) c.291+31G= (n.291+31G=) c.288+31G= (n.288+31G=) c.120+31G= (n.120+31G=) n.609G= | |
| 11 | g.67489486G>T | CA6140821 | AIP | c.445+31G>T c.280-552G>T (n.280-552G>T) n.429G>T c.468+31G>T (n.468+31G>T) c.100-552G>T (n.100-552G>T) c.291+31G>T (n.291+31G>T) c.288+31G>T (n.288+31G>T) c.120+31G>T (n.120+31G>T) n.609G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489487C>A | CA679493442 | AIP | c.445+32C>A c.280-551C>A (n.280-551C>A) n.430C>A c.468+32C>A (n.468+32C>A) c.100-551C>A (n.100-551C>A) c.291+32C>A (n.291+32C>A) c.288+32C>A (n.288+32C>A) c.120+32C>A (n.120+32C>A) n.610C>A | dbSNP |
| 11 | g.67489487C= | CA1980172017 | AIP | c.445+32C= c.280-551C= (n.280-551C=) n.430C= c.468+32C= (n.468+32C=) c.100-551C= (n.100-551C=) c.291+32C= (n.291+32C=) c.288+32C= (n.288+32C=) c.120+32C= (n.120+32C=) n.610C= | |
| 11 | g.67489487C>G | CA2739369921 | AIP | c.445+32C>G c.280-551C>G (n.280-551C>G) n.430C>G c.468+32C>G (n.468+32C>G) c.100-551C>G (n.100-551C>G) c.291+32C>G (n.291+32C>G) c.288+32C>G (n.288+32C>G) c.120+32C>G (n.120+32C>G) n.610C>G | |
| 11 | g.67489487C>T | CA2614621509 | AIP | c.445+32C>T c.280-551C>T (n.280-551C>T) n.430C>T c.468+32C>T (n.468+32C>T) c.100-551C>T (n.100-551C>T) c.291+32C>T (n.291+32C>T) c.288+32C>T (n.288+32C>T) c.120+32C>T (n.120+32C>T) n.610C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489491del | CA2574896263 | AIP | c.445+36del c.280-547del (n.280-547del) n.434del c.468+36del (n.468+36del) c.100-547del (n.100-547del) c.291+36del (n.291+36del) c.288+36del (n.288+36del) c.120+36del (n.120+36del) n.614del | |
| 11 | g.67489489C>A | CA2739369922 | AIP | c.445+34C>A c.280-549C>A (n.280-549C>A) n.432C>A c.468+34C>A (n.468+34C>A) c.100-549C>A (n.100-549C>A) c.291+34C>A (n.291+34C>A) c.288+34C>A (n.288+34C>A) c.120+34C>A (n.120+34C>A) n.612C>A | |
| 11 | g.67489489C>G | CA2739369923 | AIP | c.445+34C>G c.280-549C>G (n.280-549C>G) n.432C>G c.468+34C>G (n.468+34C>G) c.100-549C>G (n.100-549C>G) c.291+34C>G (n.291+34C>G) c.288+34C>G (n.288+34C>G) c.120+34C>G (n.120+34C>G) n.612C>G | |
| 11 | g.67489489C>T | CA2739369924 | AIP | c.445+34C>T c.280-549C>T (n.280-549C>T) n.432C>T c.468+34C>T (n.468+34C>T) c.100-549C>T (n.100-549C>T) c.291+34C>T (n.291+34C>T) c.288+34C>T (n.288+34C>T) c.120+34C>T (n.120+34C>T) n.612C>T | |
| 11 | g.67489490C>A | CA2739369925 | AIP | c.445+35C>A c.280-548C>A (n.280-548C>A) n.433C>A c.468+35C>A (n.468+35C>A) c.100-548C>A (n.100-548C>A) c.291+35C>A (n.291+35C>A) c.288+35C>A (n.288+35C>A) c.120+35C>A (n.120+35C>A) n.613C>A | |
| 11 | g.67489490C>G | CA2739369926 | AIP | c.445+35C>G c.280-548C>G (n.280-548C>G) n.433C>G c.468+35C>G (n.468+35C>G) c.100-548C>G (n.100-548C>G) c.291+35C>G (n.291+35C>G) c.288+35C>G (n.288+35C>G) c.120+35C>G (n.120+35C>G) n.613C>G | |
| 11 | g.67489490C>T | CA2739369927 | AIP | c.445+35C>T c.280-548C>T (n.280-548C>T) n.433C>T c.468+35C>T (n.468+35C>T) c.100-548C>T (n.100-548C>T) c.291+35C>T (n.291+35C>T) c.288+35C>T (n.288+35C>T) c.120+35C>T (n.120+35C>T) n.613C>T | |
| 11 | g.67489492A>C | CA2739369929 | AIP | c.445+37A>C c.280-546A>C (n.280-546A>C) n.435A>C c.468+37A>C (n.468+37A>C) c.100-546A>C (n.100-546A>C) c.291+37A>C (n.291+37A>C) c.288+37A>C (n.288+37A>C) c.120+37A>C (n.120+37A>C) n.615A>C | |
| 11 | g.67489492A>G | CA2614621511 | AIP | c.445+37A>G c.280-546A>G (n.280-546A>G) n.435A>G c.468+37A>G (n.468+37A>G) c.100-546A>G (n.100-546A>G) c.291+37A>G (n.291+37A>G) c.288+37A>G (n.288+37A>G) c.120+37A>G (n.120+37A>G) n.615A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489492A>T | CA2739369928 | AIP | c.445+37A>T c.280-546A>T (n.280-546A>T) n.435A>T c.468+37A>T (n.468+37A>T) c.100-546A>T (n.100-546A>T) c.291+37A>T (n.291+37A>T) c.288+37A>T (n.288+37A>T) c.120+37A>T (n.120+37A>T) n.615A>T | |
| 11 | g.67489493C>A | CA2614621513 | AIP | c.445+38C>A c.280-545C>A (n.280-545C>A) n.436C>A c.468+38C>A (n.468+38C>A) c.100-545C>A (n.100-545C>A) c.291+38C>A (n.291+38C>A) c.288+38C>A (n.288+38C>A) c.120+38C>A (n.120+38C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489493C>G | CA2739369930 | AIP | c.445+38C>G c.280-545C>G (n.280-545C>G) n.436C>G c.468+38C>G (n.468+38C>G) c.100-545C>G (n.100-545C>G) c.291+38C>G (n.291+38C>G) c.288+38C>G (n.288+38C>G) c.120+38C>G (n.120+38C>G) n.616C>G | |
| 11 | g.67489493C>T | CA2574896264 | AIP | c.445+38C>T c.280-545C>T (n.280-545C>T) n.436C>T c.468+38C>T (n.468+38C>T) c.100-545C>T (n.100-545C>T) c.291+38C>T (n.291+38C>T) c.288+38C>T (n.288+38C>T) c.120+38C>T (n.120+38C>T) n.616C>T | |
| 11 | g.67489494T>C | CA600236640 | AIP | c.445+39T>C c.280-544T>C (n.280-544T>C) n.437T>C c.468+39T>C (n.468+39T>C) c.100-544T>C (n.100-544T>C) c.291+39T>C (n.291+39T>C) c.288+39T>C (n.288+39T>C) c.120+39T>C (n.120+39T>C) n.617T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489494T= | CA1980172018 | AIP | c.445+39T= c.280-544T= (n.280-544T=) n.437T= c.468+39T= (n.468+39T=) c.100-544T= (n.100-544T=) c.291+39T= (n.291+39T=) c.288+39T= (n.288+39T=) c.120+39T= (n.120+39T=) n.617T= | |
| 11 | g.67489495G>A | CA2614621551 | AIP | c.445+40G>A c.280-543G>A (n.280-543G>A) n.438G>A c.468+40G>A (n.468+40G>A) c.100-543G>A (n.100-543G>A) c.291+40G>A (n.291+40G>A) c.288+40G>A (n.288+40G>A) c.120+40G>A (n.120+40G>A) n.618G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489495G>C | CA2739369931 | AIP | c.445+40G>C c.280-543G>C (n.280-543G>C) n.438G>C c.468+40G>C (n.468+40G>C) c.100-543G>C (n.100-543G>C) c.291+40G>C (n.291+40G>C) c.288+40G>C (n.288+40G>C) c.120+40G>C (n.120+40G>C) n.618G>C | |
| 11 | g.67489495G>T | CA2614621556 | AIP | c.445+40G>T c.280-543G>T (n.280-543G>T) n.438G>T c.468+40G>T (n.468+40G>T) c.100-543G>T (n.100-543G>T) c.291+40G>T (n.291+40G>T) c.288+40G>T (n.288+40G>T) c.120+40G>T (n.120+40G>T) n.618G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489496C>A | CA2574896265 | AIP | c.445+41C>A c.280-542C>A (n.280-542C>A) n.439C>A c.468+41C>A (n.468+41C>A) c.100-542C>A (n.100-542C>A) c.291+41C>A (n.291+41C>A) c.288+41C>A (n.288+41C>A) c.120+41C>A (n.120+41C>A) n.619C>A | |
| 11 | g.67489496C= | CA1980172019 | AIP | c.445+41C= c.280-542C= (n.280-542C=) n.439C= c.468+41C= (n.468+41C=) c.100-542C= (n.100-542C=) c.291+41C= (n.291+41C=) c.288+41C= (n.288+41C=) c.120+41C= (n.120+41C=) n.619C= | |
| 11 | g.67489496C>G | CA2739369932 | AIP | c.445+41C>G c.280-542C>G (n.280-542C>G) n.439C>G c.468+41C>G (n.468+41C>G) c.100-542C>G (n.100-542C>G) c.291+41C>G (n.291+41C>G) c.288+41C>G (n.288+41C>G) c.120+41C>G (n.120+41C>G) n.619C>G | |
| 11 | g.67489496C>T | CA6140822 | AIP | c.445+41C>T c.280-542C>T (n.280-542C>T) n.439C>T c.468+41C>T (n.468+41C>T) c.100-542C>T (n.100-542C>T) c.291+41C>T (n.291+41C>T) c.288+41C>T (n.288+41C>T) c.120+41C>T (n.120+41C>T) n.619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489497C>A | CA2574896266 | AIP | c.445+42C>A c.280-541C>A (n.280-541C>A) n.440C>A c.468+42C>A (n.468+42C>A) c.100-541C>A (n.100-541C>A) c.291+42C>A (n.291+42C>A) c.288+42C>A (n.288+42C>A) c.120+42C>A (n.120+42C>A) n.620C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489498C>A | CA2739369933 | AIP | c.445+43C>A c.280-540C>A (n.280-540C>A) n.441C>A c.468+43C>A (n.468+43C>A) c.100-540C>A (n.100-540C>A) c.291+43C>A (n.291+43C>A) c.288+43C>A (n.288+43C>A) c.120+43C>A (n.120+43C>A) n.621C>A | |
| 11 | g.67489498C>G | CA2739369934 | AIP | c.445+43C>G c.280-540C>G (n.280-540C>G) n.441C>G c.468+43C>G (n.468+43C>G) c.100-540C>G (n.100-540C>G) c.291+43C>G (n.291+43C>G) c.288+43C>G (n.288+43C>G) c.120+43C>G (n.120+43C>G) n.621C>G | |
| 11 | g.67489498C>T | CA2614621570 | AIP | c.445+43C>T c.280-540C>T (n.280-540C>T) n.441C>T c.468+43C>T (n.468+43C>T) c.100-540C>T (n.100-540C>T) c.291+43C>T (n.291+43C>T) c.288+43C>T (n.288+43C>T) c.120+43C>T (n.120+43C>T) n.621C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489499A= | CA1980172020 | AIP | c.445+44A= c.280-539A= (n.280-539A=) n.442A= c.468+44A= (n.468+44A=) c.100-539A= (n.100-539A=) c.291+44A= (n.291+44A=) c.288+44A= (n.288+44A=) c.120+44A= (n.120+44A=) n.622A= | |
| 11 | g.67489499A>C | CA2739369936 | AIP | c.445+44A>C c.280-539A>C (n.280-539A>C) n.442A>C c.468+44A>C (n.468+44A>C) c.100-539A>C (n.100-539A>C) c.291+44A>C (n.291+44A>C) c.288+44A>C (n.288+44A>C) c.120+44A>C (n.120+44A>C) n.622A>C | |
| 11 | g.67489499A>G | CA6140823 | AIP | c.445+44A>G c.280-539A>G (n.280-539A>G) n.442A>G c.468+44A>G (n.468+44A>G) c.100-539A>G (n.100-539A>G) c.291+44A>G (n.291+44A>G) c.288+44A>G (n.288+44A>G) c.120+44A>G (n.120+44A>G) n.622A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489499A>T | CA2739369935 | AIP | c.445+44A>T c.280-539A>T (n.280-539A>T) n.442A>T c.468+44A>T (n.468+44A>T) c.100-539A>T (n.100-539A>T) c.291+44A>T (n.291+44A>T) c.288+44A>T (n.288+44A>T) c.120+44A>T (n.120+44A>T) n.622A>T |