Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
ClinVar
11g.67487453T>ACA224163352AIPc.256+268T>A
c.279+268T>A (n.279+268T>A)
n.209+268T>A
c.100-2585T>A (n.100-2585T>A)
c.102+268T>A (n.102+268T>A)
c.100-1814T>A (n.100-1814T>A)
n.389+268T>A
dbSNP
11g.67487453T=CA1980171101AIPc.256+268T=
c.279+268T= (n.279+268T=)
n.209+268T=
c.100-2585T= (n.100-2585T=)
c.102+268T= (n.102+268T=)
c.100-1814T= (n.100-1814T=)
n.389+268T=
11g.67487461_67487463delCA2515923919AIPc.256+276_256+278del
c.279+276_279+278del (n.279+276_279+278del)
n.209+276_209+278del
c.100-2577_100-2575del (n.100-2577_100-2575del)
c.102+276_102+278del (n.102+276_102+278del)
c.100-1806_100-1804del (n.100-1806_100-1804del)
n.389+276_389+278del
11g.67487471T>CCA224163354AIPc.256+286T>C
c.279+286T>C (n.279+286T>C)
n.209+286T>C
c.100-2567T>C (n.100-2567T>C)
c.102+286T>C (n.102+286T>C)
c.100-1796T>C (n.100-1796T>C)
n.389+286T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487471T=CA1980171102AIPc.256+286T=
c.279+286T= (n.279+286T=)
n.209+286T=
c.100-2567T= (n.100-2567T=)
c.102+286T= (n.102+286T=)
c.100-1796T= (n.100-1796T=)
n.389+286T=
11g.67487478A=CA1980171103AIPc.256+293A=
c.279+293A= (n.279+293A=)
n.209+293A=
c.100-2560A= (n.100-2560A=)
c.102+293A= (n.102+293A=)
c.100-1789A= (n.100-1789A=)
n.389+293A=
11g.67487478A>GCA224163357AIPc.256+293A>G
c.279+293A>G (n.279+293A>G)
n.209+293A>G
c.100-2560A>G (n.100-2560A>G)
c.102+293A>G (n.102+293A>G)
c.100-1789A>G (n.100-1789A>G)
n.389+293A>G
dbSNP
11g.67487478A>TCA939068810AIPc.256+293A>T
c.279+293A>T (n.279+293A>T)
n.209+293A>T
c.100-2560A>T (n.100-2560A>T)
c.102+293A>T (n.102+293A>T)
c.100-1789A>T (n.100-1789A>T)
n.389+293A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487480G>CCA939068811AIPc.256+295G>C
c.279+295G>C (n.279+295G>C)
n.209+295G>C
c.100-2558G>C (n.100-2558G>C)
c.102+295G>C (n.102+295G>C)
c.100-1787G>C (n.100-1787G>C)
n.389+295G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487480G=CA1980171104AIPc.256+295G=
c.279+295G= (n.279+295G=)
n.209+295G=
c.100-2558G= (n.100-2558G=)
c.102+295G= (n.102+295G=)
c.100-1787G= (n.100-1787G=)
n.389+295G=
11g.67487485C=CA1980171105AIPc.256+300C=
c.279+300C= (n.279+300C=)
n.209+300C=
c.100-2553C= (n.100-2553C=)
c.102+300C= (n.102+300C=)
c.100-1782C= (n.100-1782C=)
n.389+300C=
11g.67487486dupCA224163368AIPc.256+301dup
c.279+301dup (n.279+301dup)
n.209+301dup
c.100-2552dup (n.100-2552dup)
c.102+301dup (n.102+301dup)
c.100-1781dup (n.100-1781dup)
n.389+301dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487486_67487487delinsACCA1980171106AIPc.256+301_256+302delinsAC
c.279+301_279+302delinsAC (n.279+301_279+302delinsAC)
n.209+301_209+302delinsAC
c.100-2552_100-2551delinsAC (n.100-2552_100-2551delinsAC)
c.102+301_102+302delinsAC (n.102+301_102+302delinsAC)
c.100-1781_100-1780delinsAC (n.100-1781_100-1780delinsAC)
n.389+301_389+302delinsAC
11g.67487488delCA599910969AIPc.256+303del
c.279+303del (n.279+303del)
n.209+303del
c.100-2550del (n.100-2550del)
c.102+303del (n.102+303del)
c.100-1779del (n.100-1779del)
n.389+303del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487488C>TCA654264559AIPc.256+303C>T
c.279+303C>T (n.279+303C>T)
n.209+303C>T
c.100-2550C>T (n.100-2550C>T)
c.102+303C>T (n.102+303C>T)
c.100-1779C>T (n.100-1779C>T)
n.389+303C>T
COSMIC
11g.67487489A=CA1980171108AIPc.256+304A=
c.279+304A= (n.279+304A=)
n.209+304A=
c.100-2549A= (n.100-2549A=)
c.102+304A= (n.102+304A=)
c.100-1778A= (n.100-1778A=)
n.389+304A=
11g.67487489A>GCA1980171109AIPc.256+304A>G
c.279+304A>G (n.279+304A>G)
n.209+304A>G
c.100-2549A>G (n.100-2549A>G)
c.102+304A>G (n.102+304A>G)
c.100-1778A>G (n.100-1778A>G)
n.389+304A>G
dbSNP
11g.67487489A>TCA1980171107AIPc.256+304A>T
c.279+304A>T (n.279+304A>T)
n.209+304A>T
c.100-2549A>T (n.100-2549A>T)
c.102+304A>T (n.102+304A>T)
c.100-1778A>T (n.100-1778A>T)
n.389+304A>T
dbSNP
11g.67487490T>CCA599910972AIPc.256+305T>C
c.279+305T>C (n.279+305T>C)
n.209+305T>C
c.100-2548T>C (n.100-2548T>C)
c.102+305T>C (n.102+305T>C)
c.100-1777T>C (n.100-1777T>C)
n.389+305T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487490T=CA1980171110AIPc.256+305T=
c.279+305T= (n.279+305T=)
n.209+305T=
c.100-2548T= (n.100-2548T=)
c.102+305T= (n.102+305T=)
c.100-1777T= (n.100-1777T=)
n.389+305T=
11g.67487493T>CCA1980171111AIPc.256+308T>C
c.279+308T>C (n.279+308T>C)
n.209+308T>C
c.100-2545T>C (n.100-2545T>C)
c.102+308T>C (n.102+308T>C)
c.100-1774T>C (n.100-1774T>C)
n.389+308T>C
dbSNP
11g.67487493T=CA1980171112AIPc.256+308T=
c.279+308T= (n.279+308T=)
n.209+308T=
c.100-2545T= (n.100-2545T=)
c.102+308T= (n.102+308T=)
c.100-1774T= (n.100-1774T=)
n.389+308T=
11g.67487496C=CA1980171113AIPc.256+311C=
c.279+311C= (n.279+311C=)
n.209+311C=
c.100-2542C= (n.100-2542C=)
c.102+311C= (n.102+311C=)
c.100-1771C= (n.100-1771C=)
n.389+311C=
11g.67487496C>GCA679492322AIPc.256+311C>G
c.279+311C>G (n.279+311C>G)
n.209+311C>G
c.100-2542C>G (n.100-2542C>G)
c.102+311C>G (n.102+311C>G)
c.100-1771C>G (n.100-1771C>G)
n.389+311C>G
dbSNP
11g.67487501C>ACA679492323AIPc.256+316C>A
c.279+316C>A (n.279+316C>A)
n.209+316C>A
c.100-2537C>A (n.100-2537C>A)
c.102+316C>A (n.102+316C>A)
c.100-1766C>A (n.100-1766C>A)
n.389+316C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487501C=CA1980171114AIPc.256+316C=
c.279+316C= (n.279+316C=)
n.209+316C=
c.100-2537C= (n.100-2537C=)
c.102+316C= (n.102+316C=)
c.100-1766C= (n.100-1766C=)
n.389+316C=
11g.67487504G>ACA599910975AIPc.256+319G>A
c.279+319G>A (n.279+319G>A)
n.209+319G>A
c.100-2534G>A (n.100-2534G>A)
c.102+319G>A (n.102+319G>A)
c.100-1763G>A (n.100-1763G>A)
n.389+319G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.67487504G=CA1980171115AIPc.256+319G=
c.279+319G= (n.279+319G=)
n.209+319G=
c.100-2534G= (n.100-2534G=)
c.102+319G= (n.102+319G=)
c.100-1763G= (n.100-1763G=)
n.389+319G=
11g.67487508T>CCA2792512153AIPc.256+323T>C
c.279+323T>C (n.279+323T>C)
n.209+323T>C
c.100-2530T>C (n.100-2530T>C)
c.102+323T>C (n.102+323T>C)
c.100-1759T>C (n.100-1759T>C)
n.389+323T>C
11g.67487513A=CA1980171117AIPc.256+328A=
c.279+328A= (n.279+328A=)
n.209+328A=
c.100-2525A= (n.100-2525A=)
c.102+328A= (n.102+328A=)
c.100-1754A= (n.100-1754A=)
n.389+328A=
11g.67487513A>CCA1980171116AIPc.256+328A>C
c.279+328A>C (n.279+328A>C)
n.209+328A>C
c.100-2525A>C (n.100-2525A>C)
c.102+328A>C (n.102+328A>C)
c.100-1754A>C (n.100-1754A>C)
n.389+328A>C
dbSNP
11g.67487513A>TCA224163369AIPc.256+328A>T
c.279+328A>T (n.279+328A>T)
n.209+328A>T
c.100-2525A>T (n.100-2525A>T)
c.102+328A>T (n.102+328A>T)
c.100-1754A>T (n.100-1754A>T)
n.389+328A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487514C>ACA224163370AIPc.256+329C>A
c.279+329C>A (n.279+329C>A)
n.209+329C>A
c.100-2524C>A (n.100-2524C>A)
c.102+329C>A (n.102+329C>A)
c.100-1753C>A (n.100-1753C>A)
n.389+329C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487514C=CA1980171118AIPc.256+329C=
c.279+329C= (n.279+329C=)
n.209+329C=
c.100-2524C= (n.100-2524C=)
c.102+329C= (n.102+329C=)
c.100-1753C= (n.100-1753C=)
n.389+329C=
11g.67487516T>ACA224163373AIPc.256+331T>A
c.279+331T>A (n.279+331T>A)
n.209+331T>A
c.100-2522T>A (n.100-2522T>A)
c.102+331T>A (n.102+331T>A)
c.100-1751T>A (n.100-1751T>A)
n.389+331T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487516T=CA1980171119AIPc.256+331T=
c.279+331T= (n.279+331T=)
n.209+331T=
c.100-2522T= (n.100-2522T=)
c.102+331T= (n.102+331T=)
c.100-1751T= (n.100-1751T=)
n.389+331T=
11g.67487522C=CA1980171120AIPc.256+337C=
c.279+337C= (n.279+337C=)
n.209+337C=
c.100-2516C= (n.100-2516C=)
c.102+337C= (n.102+337C=)
c.100-1745C= (n.100-1745C=)
n.389+337C=
11g.67487522C>TCA224163376AIPc.256+337C>T
c.279+337C>T (n.279+337C>T)
n.209+337C>T
c.100-2516C>T (n.100-2516C>T)
c.102+337C>T (n.102+337C>T)
c.100-1745C>T (n.100-1745C>T)
n.389+337C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487525G>ACA1980171122AIPc.256+340G>A
c.279+340G>A (n.279+340G>A)
n.209+340G>A
c.100-2513G>A (n.100-2513G>A)
c.102+340G>A (n.102+340G>A)
c.100-1742G>A (n.100-1742G>A)
n.389+340G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487525G=CA1980171121AIPc.256+340G=
c.279+340G= (n.279+340G=)
n.209+340G=
c.100-2513G= (n.100-2513G=)
c.102+340G= (n.102+340G=)
c.100-1742G= (n.100-1742G=)
n.389+340G=
11g.67487530C=CA1980171123AIPc.256+345C=
c.279+345C= (n.279+345C=)
n.209+345C=
c.100-2508C= (n.100-2508C=)
c.102+345C= (n.102+345C=)
c.100-1737C= (n.100-1737C=)
n.389+345C=
11g.67487530C>TCA679492342AIPc.256+345C>T
c.279+345C>T (n.279+345C>T)
n.209+345C>T
c.100-2508C>T (n.100-2508C>T)
c.102+345C>T (n.102+345C>T)
c.100-1737C>T (n.100-1737C>T)
n.389+345C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487532A=CA1980171124AIPc.256+347A=
c.279+347A= (n.279+347A=)
n.209+347A=
c.100-2506A= (n.100-2506A=)
c.102+347A= (n.102+347A=)
c.100-1735A= (n.100-1735A=)
n.389+347A=
11g.67487532A>CCA913609343AIPc.256+347A>C
c.279+347A>C (n.279+347A>C)
n.209+347A>C
c.100-2506A>C (n.100-2506A>C)
c.102+347A>C (n.102+347A>C)
c.100-1735A>C (n.100-1735A>C)
n.389+347A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487535C=CA1980171125AIPc.256+350C=
c.279+350C= (n.279+350C=)
n.209+350C=
c.100-2503C= (n.100-2503C=)
c.102+350C= (n.102+350C=)
c.100-1732C= (n.100-1732C=)
n.389+350C=
11g.67487535C>TCA224163382AIPc.256+350C>T
c.279+350C>T (n.279+350C>T)
n.209+350C>T
c.100-2503C>T (n.100-2503C>T)
c.102+350C>T (n.102+350C>T)
c.100-1732C>T (n.100-1732C>T)
n.389+350C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487536G>ACA939068819AIPc.256+351G>A
c.279+351G>A (n.279+351G>A)
n.209+351G>A
c.100-2502G>A (n.100-2502G>A)
c.102+351G>A (n.102+351G>A)
c.100-1731G>A (n.100-1731G>A)
n.389+351G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487536G=CA1980171126AIPc.256+351G=
c.279+351G= (n.279+351G=)
n.209+351G=
c.100-2502G= (n.100-2502G=)
c.102+351G= (n.102+351G=)
c.100-1731G= (n.100-1731G=)
n.389+351G=
11g.67487537C=CA1980171127AIPc.256+352C=
c.279+352C= (n.279+352C=)
n.209+352C=
c.100-2501C= (n.100-2501C=)
c.102+352C= (n.102+352C=)
c.100-1730C= (n.100-1730C=)
n.389+352C=
11g.67487537C>TCA224163387AIPc.256+352C>T
c.279+352C>T (n.279+352C>T)
n.209+352C>T
c.100-2501C>T (n.100-2501C>T)
c.102+352C>T (n.102+352C>T)
c.100-1730C>T (n.100-1730C>T)
n.389+352C>T
dbSNP
11g.67487539T>CCA1980171129AIPc.256+354T>C
c.279+354T>C (n.279+354T>C)
n.209+354T>C
c.100-2499T>C (n.100-2499T>C)
c.102+354T>C (n.102+354T>C)
c.100-1728T>C (n.100-1728T>C)
n.389+354T>C
dbSNP
11g.67487539T=CA1980171128AIPc.256+354T=
c.279+354T= (n.279+354T=)
n.209+354T=
c.100-2499T= (n.100-2499T=)
c.102+354T= (n.102+354T=)
c.100-1728T= (n.100-1728T=)
n.389+354T=
11g.67487544C=CA1980171130AIPc.256+359C=
c.279+359C= (n.279+359C=)
n.209+359C=
c.100-2494C= (n.100-2494C=)
c.102+359C= (n.102+359C=)
c.100-1723C= (n.100-1723C=)
n.389+359C=
11g.67487544C>TCA679492345AIPc.256+359C>T
c.279+359C>T (n.279+359C>T)
n.209+359C>T
c.100-2494C>T (n.100-2494C>T)
c.102+359C>T (n.102+359C>T)
c.100-1723C>T (n.100-1723C>T)
n.389+359C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487546C=CA1980171131AIPc.256+361C=
c.279+361C= (n.279+361C=)
n.209+361C=
c.100-2492C= (n.100-2492C=)
c.102+361C= (n.102+361C=)
c.100-1721C= (n.100-1721C=)
n.389+361C=
11g.67487546C>TCA1980171132AIPc.256+361C>T
c.279+361C>T (n.279+361C>T)
n.209+361C>T
c.100-2492C>T (n.100-2492C>T)
c.102+361C>T (n.102+361C>T)
c.100-1721C>T (n.100-1721C>T)
n.389+361C>T
dbSNP
11g.67487547C>ACA2527080230AIPc.256+362C>A
c.279+362C>A (n.279+362C>A)
n.209+362C>A
c.100-2491C>A (n.100-2491C>A)
c.102+362C>A (n.102+362C>A)
c.100-1720C>A (n.100-1720C>A)
n.389+362C>A

Number of alleles fetched