Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
 ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
 ClinVar
11g.67487414G>ACA224163345AIPc.256+229G>A
c.279+229G>A (n.279+229G>A)
n.209+229G>A
c.100-2624G>A (n.100-2624G>A)
c.102+229G>A (n.102+229G>A)
c.100-1853G>A (n.100-1853G>A)
n.389+229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487414G>CCA939068799AIPc.256+229G>C
c.279+229G>C (n.279+229G>C)
n.209+229G>C
c.100-2624G>C (n.100-2624G>C)
c.102+229G>C (n.102+229G>C)
c.100-1853G>C (n.100-1853G>C)
n.389+229G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487414G=CA1980171087AIPc.256+229G=
c.279+229G= (n.279+229G=)
n.209+229G=
c.100-2624G= (n.100-2624G=)
c.102+229G= (n.102+229G=)
c.100-1853G= (n.100-1853G=)
n.389+229G=
11g.67487418A=CA1980171088AIPc.256+233A=
c.279+233A= (n.279+233A=)
n.209+233A=
c.100-2620A= (n.100-2620A=)
c.102+233A= (n.102+233A=)
c.100-1849A= (n.100-1849A=)
n.389+233A=
11g.67487418A>CCA679492290AIPc.256+233A>C
c.279+233A>C (n.279+233A>C)
n.209+233A>C
c.100-2620A>C (n.100-2620A>C)
c.102+233A>C (n.102+233A>C)
c.100-1849A>C (n.100-1849A>C)
n.389+233A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487422G>TCA2792512150AIPc.256+237G>T
c.279+237G>T (n.279+237G>T)
n.209+237G>T
c.100-2616G>T (n.100-2616G>T)
c.102+237G>T (n.102+237G>T)
c.100-1845G>T (n.100-1845G>T)
n.389+237G>T
11g.67487424G>ACA2557932163AIPc.256+239G>A
c.279+239G>A (n.279+239G>A)
n.209+239G>A
c.100-2614G>A (n.100-2614G>A)
c.102+239G>A (n.102+239G>A)
c.100-1843G>A (n.100-1843G>A)
n.389+239G>A
11g.67487426T>CCA600236595AIPc.256+241T>C
c.279+241T>C (n.279+241T>C)
n.209+241T>C
c.100-2612T>C (n.100-2612T>C)
c.102+241T>C (n.102+241T>C)
c.100-1841T>C (n.100-1841T>C)
n.389+241T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487426T=CA1980171089AIPc.256+241T=
c.279+241T= (n.279+241T=)
n.209+241T=
c.100-2612T= (n.100-2612T=)
c.102+241T= (n.102+241T=)
c.100-1841T= (n.100-1841T=)
n.389+241T=
11g.67487432A=CA1980171090AIPc.256+247A=
c.279+247A= (n.279+247A=)
n.209+247A=
c.100-2606A= (n.100-2606A=)
c.102+247A= (n.102+247A=)
c.100-1835A= (n.100-1835A=)
n.389+247A=
11g.67487432A>CCA1980171091AIPc.256+247A>C
c.279+247A>C (n.279+247A>C)
n.209+247A>C
c.100-2606A>C (n.100-2606A>C)
c.102+247A>C (n.102+247A>C)
c.100-1835A>C (n.100-1835A>C)
n.389+247A>C
 dbSNP
11g.67487433C=CA1980171092AIPc.256+248C=
c.279+248C= (n.279+248C=)
n.209+248C=
c.100-2605C= (n.100-2605C=)
c.102+248C= (n.102+248C=)
c.100-1834C= (n.100-1834C=)
n.389+248C=
11g.67487433C>TCA224163347AIPc.256+248C>T
c.279+248C>T (n.279+248C>T)
n.209+248C>T
c.100-2605C>T (n.100-2605C>T)
c.102+248C>T (n.102+248C>T)
c.100-1834C>T (n.100-1834C>T)
n.389+248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487434A=CA1980171093AIPc.256+249A=
c.279+249A= (n.279+249A=)
n.209+249A=
c.100-2604A= (n.100-2604A=)
c.102+249A= (n.102+249A=)
c.100-1833A= (n.100-1833A=)
n.389+249A=
11g.67487434A>CCA224163350AIPc.256+249A>C
c.279+249A>C (n.279+249A>C)
n.209+249A>C
c.100-2604A>C (n.100-2604A>C)
c.102+249A>C (n.102+249A>C)
c.100-1833A>C (n.100-1833A>C)
n.389+249A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487436C>ACA2514103628AIPc.256+251C>A
c.279+251C>A (n.279+251C>A)
n.209+251C>A
c.100-2602C>A (n.100-2602C>A)
c.102+251C>A (n.102+251C>A)
c.100-1831C>A (n.100-1831C>A)
n.389+251C>A
11g.67487437C=CA1980171095AIPc.256+252C=
c.279+252C= (n.279+252C=)
n.209+252C=
c.100-2601C= (n.100-2601C=)
c.102+252C= (n.102+252C=)
c.100-1830C= (n.100-1830C=)
n.389+252C=
11g.67487437C>TCA679492294AIPc.256+252C>T
c.279+252C>T (n.279+252C>T)
n.209+252C>T
c.100-2601C>T (n.100-2601C>T)
c.102+252C>T (n.102+252C>T)
c.100-1830C>T (n.100-1830C>T)
n.389+252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487437_67487445delinsCGCCATGATCA1980171094AIPc.256+252_256+260delinsCGCCATGAT
c.279+252_279+260delinsCGCCATGAT (n.279+252_279+260delinsCGCCATGAT)
n.209+252_209+260delinsCGCCATGAT
c.100-2601_100-2593delinsCGCCATGAT (n.100-2601_100-2593delinsCGCCATGAT)
c.102+252_102+260delinsCGCCATGAT (n.102+252_102+260delinsCGCCATGAT)
c.100-1830_100-1822delinsCGCCATGAT (n.100-1830_100-1822delinsCGCCATGAT)
n.389+252_389+260delinsCGCCATGAT
11g.67487438G>ACA224163351AIPc.256+253G>A
c.279+253G>A (n.279+253G>A)
n.209+253G>A
c.100-2600G>A (n.100-2600G>A)
c.102+253G>A (n.102+253G>A)
c.100-1829G>A (n.100-1829G>A)
n.389+253G>A
 dbSNP
11g.67487438G=CA1980171097AIPc.256+253G=
c.279+253G= (n.279+253G=)
n.209+253G=
c.100-2600G= (n.100-2600G=)
c.102+253G= (n.102+253G=)
c.100-1829G= (n.100-1829G=)
n.389+253G=
11g.67487441_67487448delCA1980171096AIPc.256+256_256+263del
c.279+256_279+263del (n.279+256_279+263del)
n.209+256_209+263del
c.100-2597_100-2590del (n.100-2597_100-2590del)
c.102+256_102+263del (n.102+256_102+263del)
c.100-1826_100-1819del (n.100-1826_100-1819del)
n.389+256_389+263del
 dbSNP
11g.67487442T>CCA600236596AIPc.256+257T>C
c.279+257T>C (n.279+257T>C)
n.209+257T>C
c.100-2596T>C (n.100-2596T>C)
c.102+257T>C (n.102+257T>C)
c.100-1825T>C (n.100-1825T>C)
n.389+257T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.67487442T=CA1980171098AIPc.256+257T=
c.279+257T= (n.279+257T=)
n.209+257T=
c.100-2596T= (n.100-2596T=)
c.102+257T= (n.102+257T=)
c.100-1825T= (n.100-1825T=)
n.389+257T=
11g.67487444A=CA1980171099AIPc.256+259A=
c.279+259A= (n.279+259A=)
n.209+259A=
c.100-2594A= (n.100-2594A=)
c.102+259A= (n.102+259A=)
c.100-1823A= (n.100-1823A=)
n.389+259A=
11g.67487444A>GCA679492297AIPc.256+259A>G
c.279+259A>G (n.279+259A>G)
n.209+259A>G
c.100-2594A>G (n.100-2594A>G)
c.102+259A>G (n.102+259A>G)
c.100-1823A>G (n.100-1823A>G)
n.389+259A>G
 dbSNP
11g.67487448C=CA1980171100AIPc.256+263C=
c.279+263C= (n.279+263C=)
n.209+263C=
c.100-2590C= (n.100-2590C=)
c.102+263C= (n.102+263C=)
c.100-1819C= (n.100-1819C=)
n.389+263C=
11g.67487448C>GCA679492315AIPc.256+263C>G
c.279+263C>G (n.279+263C>G)
n.209+263C>G
c.100-2590C>G (n.100-2590C>G)
c.102+263C>G (n.102+263C>G)
c.100-1819C>G (n.100-1819C>G)
n.389+263C>G
 dbSNP
11g.67487449T>CCA2724391719AIPc.256+264T>C
c.279+264T>C (n.279+264T>C)
n.209+264T>C
c.100-2589T>C (n.100-2589T>C)
c.102+264T>C (n.102+264T>C)
c.100-1818T>C (n.100-1818T>C)
n.389+264T>C
 dbSNP
11g.67487453T>ACA224163352AIPc.256+268T>A
c.279+268T>A (n.279+268T>A)
n.209+268T>A
c.100-2585T>A (n.100-2585T>A)
c.102+268T>A (n.102+268T>A)
c.100-1814T>A (n.100-1814T>A)
n.389+268T>A
 dbSNP
11g.67487453T=CA1980171101AIPc.256+268T=
c.279+268T= (n.279+268T=)
n.209+268T=
c.100-2585T= (n.100-2585T=)
c.102+268T= (n.102+268T=)
c.100-1814T= (n.100-1814T=)
n.389+268T=
11g.67487461_67487463delCA2515923919AIPc.256+276_256+278del
c.279+276_279+278del (n.279+276_279+278del)
n.209+276_209+278del
c.100-2577_100-2575del (n.100-2577_100-2575del)
c.102+276_102+278del (n.102+276_102+278del)
c.100-1806_100-1804del (n.100-1806_100-1804del)
n.389+276_389+278del
11g.67487471T>CCA224163354AIPc.256+286T>C
c.279+286T>C (n.279+286T>C)
n.209+286T>C
c.100-2567T>C (n.100-2567T>C)
c.102+286T>C (n.102+286T>C)
c.100-1796T>C (n.100-1796T>C)
n.389+286T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487471T=CA1980171102AIPc.256+286T=
c.279+286T= (n.279+286T=)
n.209+286T=
c.100-2567T= (n.100-2567T=)
c.102+286T= (n.102+286T=)
c.100-1796T= (n.100-1796T=)
n.389+286T=
11g.67487478A=CA1980171103AIPc.256+293A=
c.279+293A= (n.279+293A=)
n.209+293A=
c.100-2560A= (n.100-2560A=)
c.102+293A= (n.102+293A=)
c.100-1789A= (n.100-1789A=)
n.389+293A=
11g.67487478A>GCA224163357AIPc.256+293A>G
c.279+293A>G (n.279+293A>G)
n.209+293A>G
c.100-2560A>G (n.100-2560A>G)
c.102+293A>G (n.102+293A>G)
c.100-1789A>G (n.100-1789A>G)
n.389+293A>G
 dbSNP
11g.67487478A>TCA939068810AIPc.256+293A>T
c.279+293A>T (n.279+293A>T)
n.209+293A>T
c.100-2560A>T (n.100-2560A>T)
c.102+293A>T (n.102+293A>T)
c.100-1789A>T (n.100-1789A>T)
n.389+293A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487480G>CCA939068811AIPc.256+295G>C
c.279+295G>C (n.279+295G>C)
n.209+295G>C
c.100-2558G>C (n.100-2558G>C)
c.102+295G>C (n.102+295G>C)
c.100-1787G>C (n.100-1787G>C)
n.389+295G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487480G=CA1980171104AIPc.256+295G=
c.279+295G= (n.279+295G=)
n.209+295G=
c.100-2558G= (n.100-2558G=)
c.102+295G= (n.102+295G=)
c.100-1787G= (n.100-1787G=)
n.389+295G=
11g.67487485C=CA1980171105AIPc.256+300C=
c.279+300C= (n.279+300C=)
n.209+300C=
c.100-2553C= (n.100-2553C=)
c.102+300C= (n.102+300C=)
c.100-1782C= (n.100-1782C=)
n.389+300C=
11g.67487486dupCA224163368AIPc.256+301dup
c.279+301dup (n.279+301dup)
n.209+301dup
c.100-2552dup (n.100-2552dup)
c.102+301dup (n.102+301dup)
c.100-1781dup (n.100-1781dup)
n.389+301dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487486_67487487delinsACCA1980171106AIPc.256+301_256+302delinsAC
c.279+301_279+302delinsAC (n.279+301_279+302delinsAC)
n.209+301_209+302delinsAC
c.100-2552_100-2551delinsAC (n.100-2552_100-2551delinsAC)
c.102+301_102+302delinsAC (n.102+301_102+302delinsAC)
c.100-1781_100-1780delinsAC (n.100-1781_100-1780delinsAC)
n.389+301_389+302delinsAC
11g.67487488delCA599910969AIPc.256+303del
c.279+303del (n.279+303del)
n.209+303del
c.100-2550del (n.100-2550del)
c.102+303del (n.102+303del)
c.100-1779del (n.100-1779del)
n.389+303del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487488C>TCA654264559AIPc.256+303C>T
c.279+303C>T (n.279+303C>T)
n.209+303C>T
c.100-2550C>T (n.100-2550C>T)
c.102+303C>T (n.102+303C>T)
c.100-1779C>T (n.100-1779C>T)
n.389+303C>T
 COSMIC
11g.67487489A=CA1980171108AIPc.256+304A=
c.279+304A= (n.279+304A=)
n.209+304A=
c.100-2549A= (n.100-2549A=)
c.102+304A= (n.102+304A=)
c.100-1778A= (n.100-1778A=)
n.389+304A=
11g.67487489A>GCA1980171109AIPc.256+304A>G
c.279+304A>G (n.279+304A>G)
n.209+304A>G
c.100-2549A>G (n.100-2549A>G)
c.102+304A>G (n.102+304A>G)
c.100-1778A>G (n.100-1778A>G)
n.389+304A>G
 dbSNP
11g.67487489A>TCA1980171107AIPc.256+304A>T
c.279+304A>T (n.279+304A>T)
n.209+304A>T
c.100-2549A>T (n.100-2549A>T)
c.102+304A>T (n.102+304A>T)
c.100-1778A>T (n.100-1778A>T)
n.389+304A>T
 dbSNP
11g.67487490T>CCA599910972AIPc.256+305T>C
c.279+305T>C (n.279+305T>C)
n.209+305T>C
c.100-2548T>C (n.100-2548T>C)
c.102+305T>C (n.102+305T>C)
c.100-1777T>C (n.100-1777T>C)
n.389+305T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487490T=CA1980171110AIPc.256+305T=
c.279+305T= (n.279+305T=)
n.209+305T=
c.100-2548T= (n.100-2548T=)
c.102+305T= (n.102+305T=)
c.100-1777T= (n.100-1777T=)
n.389+305T=
11g.67487493T>CCA1980171111AIPc.256+308T>C
c.279+308T>C (n.279+308T>C)
n.209+308T>C
c.100-2545T>C (n.100-2545T>C)
c.102+308T>C (n.102+308T>C)
c.100-1774T>C (n.100-1774T>C)
n.389+308T>C
 dbSNP
11g.67487493T=CA1980171112AIPc.256+308T=
c.279+308T= (n.279+308T=)
n.209+308T=
c.100-2545T= (n.100-2545T=)
c.102+308T= (n.102+308T=)
c.100-1774T= (n.100-1774T=)
n.389+308T=
11g.67487496C=CA1980171113AIPc.256+311C=
c.279+311C= (n.279+311C=)
n.209+311C=
c.100-2542C= (n.100-2542C=)
c.102+311C= (n.102+311C=)
c.100-1771C= (n.100-1771C=)
n.389+311C=
11g.67487496C>GCA679492322AIPc.256+311C>G
c.279+311C>G (n.279+311C>G)
n.209+311C>G
c.100-2542C>G (n.100-2542C>G)
c.102+311C>G (n.102+311C>G)
c.100-1771C>G (n.100-1771C>G)
n.389+311C>G
 dbSNP
11g.67487501C>ACA679492323AIPc.256+316C>A
c.279+316C>A (n.279+316C>A)
n.209+316C>A
c.100-2537C>A (n.100-2537C>A)
c.102+316C>A (n.102+316C>A)
c.100-1766C>A (n.100-1766C>A)
n.389+316C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487501C=CA1980171114AIPc.256+316C=
c.279+316C= (n.279+316C=)
n.209+316C=
c.100-2537C= (n.100-2537C=)
c.102+316C= (n.102+316C=)
c.100-1766C= (n.100-1766C=)
n.389+316C=
11g.67487504G>ACA599910975AIPc.256+319G>A
c.279+319G>A (n.279+319G>A)
n.209+319G>A
c.100-2534G>A (n.100-2534G>A)
c.102+319G>A (n.102+319G>A)
c.100-1763G>A (n.100-1763G>A)
n.389+319G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.67487504G=CA1980171115AIPc.256+319G=
c.279+319G= (n.279+319G=)
n.209+319G=
c.100-2534G= (n.100-2534G=)
c.102+319G= (n.102+319G=)
c.100-1763G= (n.100-1763G=)
n.389+319G=
11g.67487508T>CCA2792512153AIPc.256+323T>C
c.279+323T>C (n.279+323T>C)
n.209+323T>C
c.100-2530T>C (n.100-2530T>C)
c.102+323T>C (n.102+323T>C)
c.100-1759T>C (n.100-1759T>C)
n.389+323T>C
11g.67487513A=CA1980171117AIPc.256+328A=
c.279+328A= (n.279+328A=)
n.209+328A=
c.100-2525A= (n.100-2525A=)
c.102+328A= (n.102+328A=)
c.100-1754A= (n.100-1754A=)
n.389+328A=
11g.67487513A>CCA1980171116AIPc.256+328A>C
c.279+328A>C (n.279+328A>C)
n.209+328A>C
c.100-2525A>C (n.100-2525A>C)
c.102+328A>C (n.102+328A>C)
c.100-1754A>C (n.100-1754A>C)
n.389+328A>C
 dbSNP
11g.67487513A>TCA224163369AIPc.256+328A>T
c.279+328A>T (n.279+328A>T)
n.209+328A>T
c.100-2525A>T (n.100-2525A>T)
c.102+328A>T (n.102+328A>T)
c.100-1754A>T (n.100-1754A>T)
n.389+328A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487514C>ACA224163370AIPc.256+329C>A
c.279+329C>A (n.279+329C>A)
n.209+329C>A
c.100-2524C>A (n.100-2524C>A)
c.102+329C>A (n.102+329C>A)
c.100-1753C>A (n.100-1753C>A)
n.389+329C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487514C=CA1980171118AIPc.256+329C=
c.279+329C= (n.279+329C=)
n.209+329C=
c.100-2524C= (n.100-2524C=)
c.102+329C= (n.102+329C=)
c.100-1753C= (n.100-1753C=)
n.389+329C=

Number of alleles fetched