Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
ClinVar
11g.67487399C=CA1980171076AIPc.256+214C=
c.279+214C= (n.279+214C=)
n.209+214C=
c.100-2639C= (n.100-2639C=)
c.102+214C= (n.102+214C=)
c.100-1868C= (n.100-1868C=)
n.389+214C=
11g.67487399C>TCA600236593AIPc.256+214C>T
c.279+214C>T (n.279+214C>T)
n.209+214C>T
c.100-2639C>T (n.100-2639C>T)
c.102+214C>T (n.102+214C>T)
c.100-1868C>T (n.100-1868C>T)
n.389+214C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487401G>ACA1980171078AIPc.256+216G>A
c.279+216G>A (n.279+216G>A)
n.209+216G>A
c.100-2637G>A (n.100-2637G>A)
c.102+216G>A (n.102+216G>A)
c.100-1866G>A (n.100-1866G>A)
n.389+216G>A
dbSNP
11g.67487401G=CA1980171077AIPc.256+216G=
c.279+216G= (n.279+216G=)
n.209+216G=
c.100-2637G= (n.100-2637G=)
c.102+216G= (n.102+216G=)
c.100-1866G= (n.100-1866G=)
n.389+216G=
11g.67487402C=CA1980171079AIPc.256+217C=
c.279+217C= (n.279+217C=)
n.209+217C=
c.100-2636C= (n.100-2636C=)
c.102+217C= (n.102+217C=)
c.100-1865C= (n.100-1865C=)
n.389+217C=
11g.67487402C>TCA939068793AIPc.256+217C>T
c.279+217C>T (n.279+217C>T)
n.209+217C>T
c.100-2636C>T (n.100-2636C>T)
c.102+217C>T (n.102+217C>T)
c.100-1865C>T (n.100-1865C>T)
n.389+217C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487403C=CA1980171080AIPc.256+218C=
c.279+218C= (n.279+218C=)
n.209+218C=
c.100-2635C= (n.100-2635C=)
c.102+218C= (n.102+218C=)
c.100-1864C= (n.100-1864C=)
n.389+218C=
11g.67487403C>GCA1980171081AIPc.256+218C>G
c.279+218C>G (n.279+218C>G)
n.209+218C>G
c.100-2635C>G (n.100-2635C>G)
c.102+218C>G (n.102+218C>G)
c.100-1864C>G (n.100-1864C>G)
n.389+218C>G
dbSNP
11g.67487405C=CA1980171082AIPc.256+220C=
c.279+220C= (n.279+220C=)
n.209+220C=
c.100-2633C= (n.100-2633C=)
c.102+220C= (n.102+220C=)
c.100-1862C= (n.100-1862C=)
n.389+220C=
11g.67487405C>TCA939068794AIPc.256+220C>T
c.279+220C>T (n.279+220C>T)
n.209+220C>T
c.100-2633C>T (n.100-2633C>T)
c.102+220C>T (n.102+220C>T)
c.100-1862C>T (n.100-1862C>T)
n.389+220C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487408C>ACA600236594AIPc.256+223C>A
c.279+223C>A (n.279+223C>A)
n.209+223C>A
c.100-2630C>A (n.100-2630C>A)
c.102+223C>A (n.102+223C>A)
c.100-1859C>A (n.100-1859C>A)
n.389+223C>A
gnomAD v2
11g.67487410T>CCA939068795AIPc.256+225T>C
c.279+225T>C (n.279+225T>C)
n.209+225T>C
c.100-2628T>C (n.100-2628T>C)
c.102+225T>C (n.102+225T>C)
c.100-1857T>C (n.100-1857T>C)
n.389+225T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487410T=CA1980171083AIPc.256+225T=
c.279+225T= (n.279+225T=)
n.209+225T=
c.100-2628T= (n.100-2628T=)
c.102+225T= (n.102+225T=)
c.100-1857T= (n.100-1857T=)
n.389+225T=
11g.67487411C=CA1980171084AIPc.256+226C=
c.279+226C= (n.279+226C=)
n.209+226C=
c.100-2627C= (n.100-2627C=)
c.102+226C= (n.102+226C=)
c.100-1856C= (n.100-1856C=)
n.389+226C=
11g.67487411C>GCA679492282AIPc.256+226C>G
c.279+226C>G (n.279+226C>G)
n.209+226C>G
c.100-2627C>G (n.100-2627C>G)
c.102+226C>G (n.102+226C>G)
c.100-1856C>G (n.100-1856C>G)
n.389+226C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487413C=CA1980171085AIPc.256+228C=
c.279+228C= (n.279+228C=)
n.209+228C=
c.100-2625C= (n.100-2625C=)
c.102+228C= (n.102+228C=)
c.100-1854C= (n.100-1854C=)
n.389+228C=
11g.67487413C>GCA679492285AIPc.256+228C>G
c.279+228C>G (n.279+228C>G)
n.209+228C>G
c.100-2625C>G (n.100-2625C>G)
c.102+228C>G (n.102+228C>G)
c.100-1854C>G (n.100-1854C>G)
n.389+228C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487413C>TCA1980171086AIPc.256+228C>T
c.279+228C>T (n.279+228C>T)
n.209+228C>T
c.100-2625C>T (n.100-2625C>T)
c.102+228C>T (n.102+228C>T)
c.100-1854C>T (n.100-1854C>T)
n.389+228C>T
dbSNP
11g.67487414G>ACA224163345AIPc.256+229G>A
c.279+229G>A (n.279+229G>A)
n.209+229G>A
c.100-2624G>A (n.100-2624G>A)
c.102+229G>A (n.102+229G>A)
c.100-1853G>A (n.100-1853G>A)
n.389+229G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487414G>CCA939068799AIPc.256+229G>C
c.279+229G>C (n.279+229G>C)
n.209+229G>C
c.100-2624G>C (n.100-2624G>C)
c.102+229G>C (n.102+229G>C)
c.100-1853G>C (n.100-1853G>C)
n.389+229G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487414G=CA1980171087AIPc.256+229G=
c.279+229G= (n.279+229G=)
n.209+229G=
c.100-2624G= (n.100-2624G=)
c.102+229G= (n.102+229G=)
c.100-1853G= (n.100-1853G=)
n.389+229G=
11g.67487418A=CA1980171088AIPc.256+233A=
c.279+233A= (n.279+233A=)
n.209+233A=
c.100-2620A= (n.100-2620A=)
c.102+233A= (n.102+233A=)
c.100-1849A= (n.100-1849A=)
n.389+233A=
11g.67487418A>CCA679492290AIPc.256+233A>C
c.279+233A>C (n.279+233A>C)
n.209+233A>C
c.100-2620A>C (n.100-2620A>C)
c.102+233A>C (n.102+233A>C)
c.100-1849A>C (n.100-1849A>C)
n.389+233A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487422G>TCA2792512150AIPc.256+237G>T
c.279+237G>T (n.279+237G>T)
n.209+237G>T
c.100-2616G>T (n.100-2616G>T)
c.102+237G>T (n.102+237G>T)
c.100-1845G>T (n.100-1845G>T)
n.389+237G>T
11g.67487424G>ACA2557932163AIPc.256+239G>A
c.279+239G>A (n.279+239G>A)
n.209+239G>A
c.100-2614G>A (n.100-2614G>A)
c.102+239G>A (n.102+239G>A)
c.100-1843G>A (n.100-1843G>A)
n.389+239G>A
11g.67487426T>CCA600236595AIPc.256+241T>C
c.279+241T>C (n.279+241T>C)
n.209+241T>C
c.100-2612T>C (n.100-2612T>C)
c.102+241T>C (n.102+241T>C)
c.100-1841T>C (n.100-1841T>C)
n.389+241T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487426T=CA1980171089AIPc.256+241T=
c.279+241T= (n.279+241T=)
n.209+241T=
c.100-2612T= (n.100-2612T=)
c.102+241T= (n.102+241T=)
c.100-1841T= (n.100-1841T=)
n.389+241T=
11g.67487432A=CA1980171090AIPc.256+247A=
c.279+247A= (n.279+247A=)
n.209+247A=
c.100-2606A= (n.100-2606A=)
c.102+247A= (n.102+247A=)
c.100-1835A= (n.100-1835A=)
n.389+247A=
11g.67487432A>CCA1980171091AIPc.256+247A>C
c.279+247A>C (n.279+247A>C)
n.209+247A>C
c.100-2606A>C (n.100-2606A>C)
c.102+247A>C (n.102+247A>C)
c.100-1835A>C (n.100-1835A>C)
n.389+247A>C
dbSNP
11g.67487433C=CA1980171092AIPc.256+248C=
c.279+248C= (n.279+248C=)
n.209+248C=
c.100-2605C= (n.100-2605C=)
c.102+248C= (n.102+248C=)
c.100-1834C= (n.100-1834C=)
n.389+248C=
11g.67487433C>TCA224163347AIPc.256+248C>T
c.279+248C>T (n.279+248C>T)
n.209+248C>T
c.100-2605C>T (n.100-2605C>T)
c.102+248C>T (n.102+248C>T)
c.100-1834C>T (n.100-1834C>T)
n.389+248C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487434A=CA1980171093AIPc.256+249A=
c.279+249A= (n.279+249A=)
n.209+249A=
c.100-2604A= (n.100-2604A=)
c.102+249A= (n.102+249A=)
c.100-1833A= (n.100-1833A=)
n.389+249A=
11g.67487434A>CCA224163350AIPc.256+249A>C
c.279+249A>C (n.279+249A>C)
n.209+249A>C
c.100-2604A>C (n.100-2604A>C)
c.102+249A>C (n.102+249A>C)
c.100-1833A>C (n.100-1833A>C)
n.389+249A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487436C>ACA2514103628AIPc.256+251C>A
c.279+251C>A (n.279+251C>A)
n.209+251C>A
c.100-2602C>A (n.100-2602C>A)
c.102+251C>A (n.102+251C>A)
c.100-1831C>A (n.100-1831C>A)
n.389+251C>A
11g.67487437C=CA1980171095AIPc.256+252C=
c.279+252C= (n.279+252C=)
n.209+252C=
c.100-2601C= (n.100-2601C=)
c.102+252C= (n.102+252C=)
c.100-1830C= (n.100-1830C=)
n.389+252C=
11g.67487437C>TCA679492294AIPc.256+252C>T
c.279+252C>T (n.279+252C>T)
n.209+252C>T
c.100-2601C>T (n.100-2601C>T)
c.102+252C>T (n.102+252C>T)
c.100-1830C>T (n.100-1830C>T)
n.389+252C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487437_67487445delinsCGCCATGATCA1980171094AIPc.256+252_256+260delinsCGCCATGAT
c.279+252_279+260delinsCGCCATGAT (n.279+252_279+260delinsCGCCATGAT)
n.209+252_209+260delinsCGCCATGAT
c.100-2601_100-2593delinsCGCCATGAT (n.100-2601_100-2593delinsCGCCATGAT)
c.102+252_102+260delinsCGCCATGAT (n.102+252_102+260delinsCGCCATGAT)
c.100-1830_100-1822delinsCGCCATGAT (n.100-1830_100-1822delinsCGCCATGAT)
n.389+252_389+260delinsCGCCATGAT
11g.67487438G>ACA224163351AIPc.256+253G>A
c.279+253G>A (n.279+253G>A)
n.209+253G>A
c.100-2600G>A (n.100-2600G>A)
c.102+253G>A (n.102+253G>A)
c.100-1829G>A (n.100-1829G>A)
n.389+253G>A
dbSNP
11g.67487438G=CA1980171097AIPc.256+253G=
c.279+253G= (n.279+253G=)
n.209+253G=
c.100-2600G= (n.100-2600G=)
c.102+253G= (n.102+253G=)
c.100-1829G= (n.100-1829G=)
n.389+253G=
11g.67487441_67487448delCA1980171096AIPc.256+256_256+263del
c.279+256_279+263del (n.279+256_279+263del)
n.209+256_209+263del
c.100-2597_100-2590del (n.100-2597_100-2590del)
c.102+256_102+263del (n.102+256_102+263del)
c.100-1826_100-1819del (n.100-1826_100-1819del)
n.389+256_389+263del
dbSNP
11g.67487442T>CCA600236596AIPc.256+257T>C
c.279+257T>C (n.279+257T>C)
n.209+257T>C
c.100-2596T>C (n.100-2596T>C)
c.102+257T>C (n.102+257T>C)
c.100-1825T>C (n.100-1825T>C)
n.389+257T>C
dbSNP gnomAD v2
11g.67487442T=CA1980171098AIPc.256+257T=
c.279+257T= (n.279+257T=)
n.209+257T=
c.100-2596T= (n.100-2596T=)
c.102+257T= (n.102+257T=)
c.100-1825T= (n.100-1825T=)
n.389+257T=
11g.67487444A=CA1980171099AIPc.256+259A=
c.279+259A= (n.279+259A=)
n.209+259A=
c.100-2594A= (n.100-2594A=)
c.102+259A= (n.102+259A=)
c.100-1823A= (n.100-1823A=)
n.389+259A=
11g.67487444A>GCA679492297AIPc.256+259A>G
c.279+259A>G (n.279+259A>G)
n.209+259A>G
c.100-2594A>G (n.100-2594A>G)
c.102+259A>G (n.102+259A>G)
c.100-1823A>G (n.100-1823A>G)
n.389+259A>G
dbSNP
11g.67487448C=CA1980171100AIPc.256+263C=
c.279+263C= (n.279+263C=)
n.209+263C=
c.100-2590C= (n.100-2590C=)
c.102+263C= (n.102+263C=)
c.100-1819C= (n.100-1819C=)
n.389+263C=
11g.67487448C>GCA679492315AIPc.256+263C>G
c.279+263C>G (n.279+263C>G)
n.209+263C>G
c.100-2590C>G (n.100-2590C>G)
c.102+263C>G (n.102+263C>G)
c.100-1819C>G (n.100-1819C>G)
n.389+263C>G
dbSNP
11g.67487449T>CCA2724391719AIPc.256+264T>C
c.279+264T>C (n.279+264T>C)
n.209+264T>C
c.100-2589T>C (n.100-2589T>C)
c.102+264T>C (n.102+264T>C)
c.100-1818T>C (n.100-1818T>C)
n.389+264T>C
dbSNP
11g.67487453T>ACA224163352AIPc.256+268T>A
c.279+268T>A (n.279+268T>A)
n.209+268T>A
c.100-2585T>A (n.100-2585T>A)
c.102+268T>A (n.102+268T>A)
c.100-1814T>A (n.100-1814T>A)
n.389+268T>A
dbSNP
11g.67487453T=CA1980171101AIPc.256+268T=
c.279+268T= (n.279+268T=)
n.209+268T=
c.100-2585T= (n.100-2585T=)
c.102+268T= (n.102+268T=)
c.100-1814T= (n.100-1814T=)
n.389+268T=
11g.67487461_67487463delCA2515923919AIPc.256+276_256+278del
c.279+276_279+278del (n.279+276_279+278del)
n.209+276_209+278del
c.100-2577_100-2575del (n.100-2577_100-2575del)
c.102+276_102+278del (n.102+276_102+278del)
c.100-1806_100-1804del (n.100-1806_100-1804del)
n.389+276_389+278del
11g.67487471T>CCA224163354AIPc.256+286T>C
c.279+286T>C (n.279+286T>C)
n.209+286T>C
c.100-2567T>C (n.100-2567T>C)
c.102+286T>C (n.102+286T>C)
c.100-1796T>C (n.100-1796T>C)
n.389+286T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487471T=CA1980171102AIPc.256+286T=
c.279+286T= (n.279+286T=)
n.209+286T=
c.100-2567T= (n.100-2567T=)
c.102+286T= (n.102+286T=)
c.100-1796T= (n.100-1796T=)
n.389+286T=
11g.67487478A=CA1980171103AIPc.256+293A=
c.279+293A= (n.279+293A=)
n.209+293A=
c.100-2560A= (n.100-2560A=)
c.102+293A= (n.102+293A=)
c.100-1789A= (n.100-1789A=)
n.389+293A=
11g.67487478A>GCA224163357AIPc.256+293A>G
c.279+293A>G (n.279+293A>G)
n.209+293A>G
c.100-2560A>G (n.100-2560A>G)
c.102+293A>G (n.102+293A>G)
c.100-1789A>G (n.100-1789A>G)
n.389+293A>G
dbSNP
11g.67487478A>TCA939068810AIPc.256+293A>T
c.279+293A>T (n.279+293A>T)
n.209+293A>T
c.100-2560A>T (n.100-2560A>T)
c.102+293A>T (n.102+293A>T)
c.100-1789A>T (n.100-1789A>T)
n.389+293A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487480G>CCA939068811AIPc.256+295G>C
c.279+295G>C (n.279+295G>C)
n.209+295G>C
c.100-2558G>C (n.100-2558G>C)
c.102+295G>C (n.102+295G>C)
c.100-1787G>C (n.100-1787G>C)
n.389+295G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487480G=CA1980171104AIPc.256+295G=
c.279+295G= (n.279+295G=)
n.209+295G=
c.100-2558G= (n.100-2558G=)
c.102+295G= (n.102+295G=)
c.100-1787G= (n.100-1787G=)
n.389+295G=
11g.67487485C=CA1980171105AIPc.256+300C=
c.279+300C= (n.279+300C=)
n.209+300C=
c.100-2553C= (n.100-2553C=)
c.102+300C= (n.102+300C=)
c.100-1782C= (n.100-1782C=)
n.389+300C=
11g.67487486dupCA224163368AIPc.256+301dup
c.279+301dup (n.279+301dup)
n.209+301dup
c.100-2552dup (n.100-2552dup)
c.102+301dup (n.102+301dup)
c.100-1781dup (n.100-1781dup)
n.389+301dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487486_67487487delinsACCA1980171106AIPc.256+301_256+302delinsAC
c.279+301_279+302delinsAC (n.279+301_279+302delinsAC)
n.209+301_209+302delinsAC
c.100-2552_100-2551delinsAC (n.100-2552_100-2551delinsAC)
c.102+301_102+302delinsAC (n.102+301_102+302delinsAC)
c.100-1781_100-1780delinsAC (n.100-1781_100-1780delinsAC)
n.389+301_389+302delinsAC
11g.67487488delCA599910969AIPc.256+303del
c.279+303del (n.279+303del)
n.209+303del
c.100-2550del (n.100-2550del)
c.102+303del (n.102+303del)
c.100-1779del (n.100-1779del)
n.389+303del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487488C>TCA654264559AIPc.256+303C>T
c.279+303C>T (n.279+303C>T)
n.209+303C>T
c.100-2550C>T (n.100-2550C>T)
c.102+303C>T (n.102+303C>T)
c.100-1779C>T (n.100-1779C>T)
n.389+303C>T
COSMIC
11g.67487489A=CA1980171108AIPc.256+304A=
c.279+304A= (n.279+304A=)
n.209+304A=
c.100-2549A= (n.100-2549A=)
c.102+304A= (n.102+304A=)
c.100-1778A= (n.100-1778A=)
n.389+304A=
11g.67487489A>GCA1980171109AIPc.256+304A>G
c.279+304A>G (n.279+304A>G)
n.209+304A>G
c.100-2549A>G (n.100-2549A>G)
c.102+304A>G (n.102+304A>G)
c.100-1778A>G (n.100-1778A>G)
n.389+304A>G
dbSNP
11g.67487489A>TCA1980171107AIPc.256+304A>T
c.279+304A>T (n.279+304A>T)
n.209+304A>T
c.100-2549A>T (n.100-2549A>T)
c.102+304A>T (n.102+304A>T)
c.100-1778A>T (n.100-1778A>T)
n.389+304A>T
dbSNP
11g.67487490T>CCA599910972AIPc.256+305T>C
c.279+305T>C (n.279+305T>C)
n.209+305T>C
c.100-2548T>C (n.100-2548T>C)
c.102+305T>C (n.102+305T>C)
c.100-1777T>C (n.100-1777T>C)
n.389+305T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487490T=CA1980171110AIPc.256+305T=
c.279+305T= (n.279+305T=)
n.209+305T=
c.100-2548T= (n.100-2548T=)
c.102+305T= (n.102+305T=)
c.100-1777T= (n.100-1777T=)
n.389+305T=
11g.67487493T>CCA1980171111AIPc.256+308T>C
c.279+308T>C (n.279+308T>C)
n.209+308T>C
c.100-2545T>C (n.100-2545T>C)
c.102+308T>C (n.102+308T>C)
c.100-1774T>C (n.100-1774T>C)
n.389+308T>C
dbSNP
11g.67487493T=CA1980171112AIPc.256+308T=
c.279+308T= (n.279+308T=)
n.209+308T=
c.100-2545T= (n.100-2545T=)
c.102+308T= (n.102+308T=)
c.100-1774T= (n.100-1774T=)
n.389+308T=
11g.67487496C=CA1980171113AIPc.256+311C=
c.279+311C= (n.279+311C=)
n.209+311C=
c.100-2542C= (n.100-2542C=)
c.102+311C= (n.102+311C=)
c.100-1771C= (n.100-1771C=)
n.389+311C=
11g.67487496C>GCA679492322AIPc.256+311C>G
c.279+311C>G (n.279+311C>G)
n.209+311C>G
c.100-2542C>G (n.100-2542C>G)
c.102+311C>G (n.102+311C>G)
c.100-1771C>G (n.100-1771C>G)
n.389+311C>G
dbSNP

Number of alleles fetched