Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
ClinVar
11g.67487280A=CA1980171022AIPc.256+95A=
c.279+95A= (n.279+95A=)
n.209+95A=
c.100-2758A= (n.100-2758A=)
c.102+95A= (n.102+95A=)
c.100-1987A= (n.100-1987A=)
n.389+95A=
11g.67487280A>CCA939068721AIPc.256+95A>C
c.279+95A>C (n.279+95A>C)
n.209+95A>C
c.100-2758A>C (n.100-2758A>C)
c.102+95A>C (n.102+95A>C)
c.100-1987A>C (n.100-1987A>C)
n.389+95A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487280A>GCA939068722AIPc.256+95A>G
c.279+95A>G (n.279+95A>G)
n.209+95A>G
c.100-2758A>G (n.100-2758A>G)
c.102+95A>G (n.102+95A>G)
c.100-1987A>G (n.100-1987A>G)
n.389+95A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487280A>TCA2614620235AIPc.256+95A>T
c.279+95A>T (n.279+95A>T)
n.209+95A>T
c.100-2758A>T (n.100-2758A>T)
c.102+95A>T (n.102+95A>T)
c.100-1987A>T (n.100-1987A>T)
n.389+95A>T
gnomAD v4
11g.67487281C>ACA2574896238AIPc.256+96C>A
c.279+96C>A (n.279+96C>A)
n.209+96C>A
c.100-2757C>A (n.100-2757C>A)
c.102+96C>A (n.102+96C>A)
c.100-1986C>A (n.100-1986C>A)
n.389+96C>A
gnomAD v4
11g.67487281C=CA1980171023AIPc.256+96C=
c.279+96C= (n.279+96C=)
n.209+96C=
c.100-2757C= (n.100-2757C=)
c.102+96C= (n.102+96C=)
c.100-1986C= (n.100-1986C=)
n.389+96C=
11g.67487281C>TCA679492203AIPc.256+96C>T
c.279+96C>T (n.279+96C>T)
n.209+96C>T
c.100-2757C>T (n.100-2757C>T)
c.102+96C>T (n.102+96C>T)
c.100-1986C>T (n.100-1986C>T)
n.389+96C>T
dbSNP
11g.67487282T>CCA2614620243AIPc.256+97T>C
c.279+97T>C (n.279+97T>C)
n.209+97T>C
c.100-2756T>C (n.100-2756T>C)
c.102+97T>C (n.102+97T>C)
c.100-1985T>C (n.100-1985T>C)
n.389+97T>C
gnomAD v4
11g.67487282T>GCA2614620244AIPc.256+97T>G
c.279+97T>G (n.279+97T>G)
n.209+97T>G
c.100-2756T>G (n.100-2756T>G)
c.102+97T>G (n.102+97T>G)
c.100-1985T>G (n.100-1985T>G)
n.389+97T>G
gnomAD v4
11g.67487283G>ACA2574896239AIPc.256+98G>A
c.279+98G>A (n.279+98G>A)
n.209+98G>A
c.100-2755G>A (n.100-2755G>A)
c.102+98G>A (n.102+98G>A)
c.100-1984G>A (n.100-1984G>A)
n.389+98G>A
gnomAD v4
11g.67487283G>CCA2614620246AIPc.256+98G>C
c.279+98G>C (n.279+98G>C)
n.209+98G>C
c.100-2755G>C (n.100-2755G>C)
c.102+98G>C (n.102+98G>C)
c.100-1984G>C (n.100-1984G>C)
n.389+98G>C
gnomAD v4
11g.67487283G>TCA2614620247AIPc.256+98G>T
c.279+98G>T (n.279+98G>T)
n.209+98G>T
c.100-2755G>T (n.100-2755G>T)
c.102+98G>T (n.102+98G>T)
c.100-1984G>T (n.100-1984G>T)
n.389+98G>T
gnomAD v4
11g.67487284C>ACA2614620252AIPc.256+99C>A
c.279+99C>A (n.279+99C>A)
n.209+99C>A
c.100-2754C>A (n.100-2754C>A)
c.102+99C>A (n.102+99C>A)
c.100-1983C>A (n.100-1983C>A)
n.389+99C>A
gnomAD v4
11g.67487284C>TCA2574896241AIPc.256+99C>T
c.279+99C>T (n.279+99C>T)
n.209+99C>T
c.100-2754C>T (n.100-2754C>T)
c.102+99C>T (n.102+99C>T)
c.100-1983C>T (n.100-1983C>T)
n.389+99C>T
gnomAD v4
11g.67487285delCA2574896240AIPc.256+100del
c.279+100del (n.279+100del)
n.209+100del
c.100-2753del (n.100-2753del)
c.102+100del (n.102+100del)
c.100-1982del (n.100-1982del)
n.389+100del
11g.67487285C>ACA2614620257AIPc.256+100C>A
c.279+100C>A (n.279+100C>A)
n.209+100C>A
c.100-2753C>A (n.100-2753C>A)
c.102+100C>A (n.102+100C>A)
c.100-1982C>A (n.100-1982C>A)
n.389+100C>A
gnomAD v4
11g.67487285C>TCA2614620259AIPc.256+100C>T
c.279+100C>T (n.279+100C>T)
n.209+100C>T
c.100-2753C>T (n.100-2753C>T)
c.102+100C>T (n.102+100C>T)
c.100-1982C>T (n.100-1982C>T)
n.389+100C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67487286A=CA1980171024AIPc.256+101A=
c.279+101A= (n.279+101A=)
n.209+101A=
c.100-2752A= (n.100-2752A=)
c.102+101A= (n.102+101A=)
c.100-1981A= (n.100-1981A=)
n.389+101A=
11g.67487286A>CCA600236587AIPc.256+101A>C
c.279+101A>C (n.279+101A>C)
n.209+101A>C
c.100-2752A>C (n.100-2752A>C)
c.102+101A>C (n.102+101A>C)
c.100-1981A>C (n.100-1981A>C)
n.389+101A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487286A>GCA2614620269AIPc.256+101A>G
c.279+101A>G (n.279+101A>G)
n.209+101A>G
c.100-2752A>G (n.100-2752A>G)
c.102+101A>G (n.102+101A>G)
c.100-1981A>G (n.100-1981A>G)
n.389+101A>G
gnomAD v4
11g.67487286A>TCA2614620265AIPc.256+101A>T
c.279+101A>T (n.279+101A>T)
n.209+101A>T
c.100-2752A>T (n.100-2752A>T)
c.102+101A>T (n.102+101A>T)
c.100-1981A>T (n.100-1981A>T)
n.389+101A>T
gnomAD v4
11g.67487287C>ACA2614620271AIPc.256+102C>A
c.279+102C>A (n.279+102C>A)
n.209+102C>A
c.100-2751C>A (n.100-2751C>A)
c.102+102C>A (n.102+102C>A)
c.100-1980C>A (n.100-1980C>A)
n.389+102C>A
gnomAD v4
11g.67487287C>TCA2614620275AIPc.256+102C>T
c.279+102C>T (n.279+102C>T)
n.209+102C>T
c.100-2751C>T (n.100-2751C>T)
c.102+102C>T (n.102+102C>T)
c.100-1980C>T (n.100-1980C>T)
n.389+102C>T
gnomAD v4
11g.67487288C>ACA679492210AIPc.256+103C>A
c.279+103C>A (n.279+103C>A)
n.209+103C>A
c.100-2750C>A (n.100-2750C>A)
c.102+103C>A (n.102+103C>A)
c.100-1979C>A (n.100-1979C>A)
n.389+103C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487288C=CA1980171025AIPc.256+103C=
c.279+103C= (n.279+103C=)
n.209+103C=
c.100-2750C= (n.100-2750C=)
c.102+103C= (n.102+103C=)
c.100-1979C= (n.100-1979C=)
n.389+103C=
11g.67487288C>GCA2614620279AIPc.256+103C>G
c.279+103C>G (n.279+103C>G)
n.209+103C>G
c.100-2750C>G (n.100-2750C>G)
c.102+103C>G (n.102+103C>G)
c.100-1979C>G (n.100-1979C>G)
n.389+103C>G
gnomAD v4
11g.67487289C>ACA2614620285AIPc.256+104C>A
c.279+104C>A (n.279+104C>A)
n.209+104C>A
c.100-2749C>A (n.100-2749C>A)
c.102+104C>A (n.102+104C>A)
c.100-1978C>A (n.100-1978C>A)
n.389+104C>A
gnomAD v4
11g.67487289C=CA1980171026AIPc.256+104C=
c.279+104C= (n.279+104C=)
n.209+104C=
c.100-2749C= (n.100-2749C=)
c.102+104C= (n.102+104C=)
c.100-1978C= (n.100-1978C=)
n.389+104C=
11g.67487289C>TCA600236588AIPc.256+104C>T
c.279+104C>T (n.279+104C>T)
n.209+104C>T
c.100-2749C>T (n.100-2749C>T)
c.102+104C>T (n.102+104C>T)
c.100-1978C>T (n.100-1978C>T)
n.389+104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487290G>ACA224163324AIPc.256+105G>A
c.279+105G>A (n.279+105G>A)
n.209+105G>A
c.100-2748G>A (n.100-2748G>A)
c.102+105G>A (n.102+105G>A)
c.100-1977G>A (n.100-1977G>A)
n.389+105G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487290G>CCA2614620290AIPc.256+105G>C
c.279+105G>C (n.279+105G>C)
n.209+105G>C
c.100-2748G>C (n.100-2748G>C)
c.102+105G>C (n.102+105G>C)
c.100-1977G>C (n.100-1977G>C)
n.389+105G>C
gnomAD v4
11g.67487290G=CA1980171027AIPc.256+105G=
c.279+105G= (n.279+105G=)
n.209+105G=
c.100-2748G= (n.100-2748G=)
c.102+105G= (n.102+105G=)
c.100-1977G= (n.100-1977G=)
n.389+105G=
11g.67487290G>TCA2614620291AIPc.256+105G>T
c.279+105G>T (n.279+105G>T)
n.209+105G>T
c.100-2748G>T (n.100-2748G>T)
c.102+105G>T (n.102+105G>T)
c.100-1977G>T (n.100-1977G>T)
n.389+105G>T
gnomAD v4
11g.67487290_67487293dupCA2614620288AIPc.256+105_256+108dup
c.279+105_279+108dup (n.279+105_279+108dup)
n.209+105_209+108dup
c.100-2748_100-2745dup (n.100-2748_100-2745dup)
c.102+105_102+108dup (n.102+105_102+108dup)
c.100-1977_100-1974dup (n.100-1977_100-1974dup)
n.389+105_389+108dup
gnomAD v4
11g.67487290_67487294delinsGCTTTCA1980171028AIPc.256+105_256+109delinsGCTTT
c.279+105_279+109delinsGCTTT (n.279+105_279+109delinsGCTTT)
n.209+105_209+109delinsGCTTT
c.100-2748_100-2744delinsGCTTT (n.100-2748_100-2744delinsGCTTT)
c.102+105_102+109delinsGCTTT (n.102+105_102+109delinsGCTTT)
c.100-1977_100-1973delinsGCTTT (n.100-1977_100-1973delinsGCTTT)
n.389+105_389+109delinsGCTTT
11g.67487291C>ACA2614620299AIPc.256+106C>A
c.279+106C>A (n.279+106C>A)
n.209+106C>A
c.100-2747C>A (n.100-2747C>A)
c.102+106C>A (n.102+106C>A)
c.100-1976C>A (n.100-1976C>A)
n.389+106C>A
gnomAD v4
11g.67487291C>TCA2614620295AIPc.256+106C>T
c.279+106C>T (n.279+106C>T)
n.209+106C>T
c.100-2747C>T (n.100-2747C>T)
c.102+106C>T (n.102+106C>T)
c.100-1976C>T (n.100-1976C>T)
n.389+106C>T
gnomAD v4
11g.67487291_67487292delinsCTCA1980171029AIPc.256+106_256+107delinsCT
c.279+106_279+107delinsCT (n.279+106_279+107delinsCT)
n.209+106_209+107delinsCT
c.100-2747_100-2746delinsCT (n.100-2747_100-2746delinsCT)
c.102+106_102+107delinsCT (n.102+106_102+107delinsCT)
c.100-1976_100-1975delinsCT (n.100-1976_100-1975delinsCT)
n.389+106_389+107delinsCT
11g.67487295_67487298delCA679492215AIPc.256+110_256+113del
c.279+110_279+113del (n.279+110_279+113del)
n.209+110_209+113del
c.100-2743_100-2740del (n.100-2743_100-2740del)
c.102+110_102+113del (n.102+110_102+113del)
c.100-1972_100-1969del (n.100-1972_100-1969del)
n.389+110_389+113del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487292T>CCA2614620306AIPc.256+107T>C
c.279+107T>C (n.279+107T>C)
n.209+107T>C
c.100-2746T>C (n.100-2746T>C)
c.102+107T>C (n.102+107T>C)
c.100-1975T>C (n.100-1975T>C)
n.389+107T>C
gnomAD v4
11g.67487294dupCA2614620305AIPc.256+109dup
c.279+109dup (n.279+109dup)
n.209+109dup
c.100-2744dup (n.100-2744dup)
c.102+109dup (n.102+109dup)
c.100-1973dup (n.100-1973dup)
n.389+109dup
gnomAD v4
11g.67487294delCA600236589AIPc.256+109del
c.279+109del (n.279+109del)
n.209+109del
c.100-2744del (n.100-2744del)
c.102+109del (n.102+109del)
c.100-1973del (n.100-1973del)
n.389+109del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487295_67487299delCA2614620309AIPc.256+110_256+114del
c.279+110_279+114del (n.279+110_279+114del)
n.209+110_209+114del
c.100-2743_100-2739del (n.100-2743_100-2739del)
c.102+110_102+114del (n.102+110_102+114del)
c.100-1972_100-1968del (n.100-1972_100-1968del)
n.389+110_389+114del
gnomAD v4
11g.67487295_67487297delCA2614620312AIPc.256+110_256+112del
c.279+110_279+112del (n.279+110_279+112del)
n.209+110_209+112del
c.100-2743_100-2741del (n.100-2743_100-2741del)
c.102+110_102+112del (n.102+110_102+112del)
c.100-1972_100-1970del (n.100-1972_100-1970del)
n.389+110_389+112del
gnomAD v4
11g.67487294T>CCA2614620314AIPc.256+109T>C
c.279+109T>C (n.279+109T>C)
n.209+109T>C
c.100-2744T>C (n.100-2744T>C)
c.102+109T>C (n.102+109T>C)
c.100-1973T>C (n.100-1973T>C)
n.389+109T>C
gnomAD v4
11g.67487294_67487295insACA2614620316AIPc.256+109_256+110insA
c.279+109_279+110insA (n.279+109_279+110insA)
n.209+109_209+110insA
c.100-2744_100-2743insA (n.100-2744_100-2743insA)
c.102+109_102+110insA (n.102+109_102+110insA)
c.100-1973_100-1972insA (n.100-1973_100-1972insA)
n.389+109_389+110insA
gnomAD v4
11g.67487295delCA2614620318AIPc.256+110del
c.279+110del (n.279+110del)
n.209+110del
c.100-2743del (n.100-2743del)
c.102+110del (n.102+110del)
c.100-1972del (n.100-1972del)
n.389+110del
gnomAD v4
11g.67487295C>ACA2614620320AIPc.256+110C>A
c.279+110C>A (n.279+110C>A)
n.209+110C>A
c.100-2743C>A (n.100-2743C>A)
c.102+110C>A (n.102+110C>A)
c.100-1972C>A (n.100-1972C>A)
n.389+110C>A
gnomAD v4
11g.67487295C>TCA2614620321AIPc.256+110C>T
c.279+110C>T (n.279+110C>T)
n.209+110C>T
c.100-2743C>T (n.100-2743C>T)
c.102+110C>T (n.102+110C>T)
c.100-1972C>T (n.100-1972C>T)
n.389+110C>T
gnomAD v4
11g.67487295_67487296delinsCTCA1980171030AIPc.256+110_256+111delinsCT
c.279+110_279+111delinsCT (n.279+110_279+111delinsCT)
n.209+110_209+111delinsCT
c.100-2743_100-2742delinsCT (n.100-2743_100-2742delinsCT)
c.102+110_102+111delinsCT (n.102+110_102+111delinsCT)
c.100-1972_100-1971delinsCT (n.100-1972_100-1971delinsCT)
n.389+110_389+111delinsCT
11g.67487296T>ACA2614620327AIPc.256+111T>A
c.279+111T>A (n.279+111T>A)
n.209+111T>A
c.100-2742T>A (n.100-2742T>A)
c.102+111T>A (n.102+111T>A)
c.100-1971T>A (n.100-1971T>A)
n.389+111T>A
gnomAD v4
11g.67487296T>CCA2614620329AIPc.256+111T>C
c.279+111T>C (n.279+111T>C)
n.209+111T>C
c.100-2742T>C (n.100-2742T>C)
c.102+111T>C (n.102+111T>C)
c.100-1971T>C (n.100-1971T>C)
n.389+111T>C
gnomAD v4
11g.67487306dupCA224163325AIPc.256+121dup
c.279+121dup (n.279+121dup)
n.209+121dup
c.100-2732dup (n.100-2732dup)
c.102+121dup (n.102+121dup)
c.100-1961dup (n.100-1961dup)
n.389+121dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487305_67487306dupCA2531835536AIPc.256+120_256+121dup
c.279+120_279+121dup (n.279+120_279+121dup)
n.209+120_209+121dup
c.100-2733_100-2732dup (n.100-2733_100-2732dup)
c.102+120_102+121dup (n.102+120_102+121dup)
c.100-1962_100-1961dup (n.100-1962_100-1961dup)
n.389+120_389+121dup
gnomAD v4
11g.67487304_67487306dupCA2614620343AIPc.256+119_256+121dup
c.279+119_279+121dup (n.279+119_279+121dup)
n.209+119_209+121dup
c.100-2734_100-2732dup (n.100-2734_100-2732dup)
c.102+119_102+121dup (n.102+119_102+121dup)
c.100-1963_100-1961dup (n.100-1963_100-1961dup)
n.389+119_389+121dup
gnomAD v4
11g.67487306delCA600236590AIPc.256+121del
c.279+121del (n.279+121del)
n.209+121del
c.100-2732del (n.100-2732del)
c.102+121del (n.102+121del)
c.100-1961del (n.100-1961del)
n.389+121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67487305_67487306delCA939068743AIPc.256+120_256+121del
c.279+120_279+121del (n.279+120_279+121del)
n.209+120_209+121del
c.100-2733_100-2732del (n.100-2733_100-2732del)
c.102+120_102+121del (n.102+120_102+121del)
c.100-1962_100-1961del (n.100-1962_100-1961del)
n.389+120_389+121del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487304_67487306delCA2614620333AIPc.256+119_256+121del
c.279+119_279+121del (n.279+119_279+121del)
n.209+119_209+121del
c.100-2734_100-2732del (n.100-2734_100-2732del)
c.102+119_102+121del (n.102+119_102+121del)
c.100-1963_100-1961del (n.100-1963_100-1961del)
n.389+119_389+121del
gnomAD v4
11g.67487297T>ACA2614620350AIPc.256+112T>A
c.279+112T>A (n.279+112T>A)
n.209+112T>A
c.100-2741T>A (n.100-2741T>A)
c.102+112T>A (n.102+112T>A)
c.100-1970T>A (n.100-1970T>A)
n.389+112T>A
gnomAD v4
11g.67487298T>CCA2614620351AIPc.256+113T>C
c.279+113T>C (n.279+113T>C)
n.209+113T>C
c.100-2740T>C (n.100-2740T>C)
c.102+113T>C (n.102+113T>C)
c.100-1969T>C (n.100-1969T>C)
n.389+113T>C
gnomAD v4
11g.67487299T>CCA679492223AIPc.256+114T>C
c.279+114T>C (n.279+114T>C)
n.209+114T>C
c.100-2739T>C (n.100-2739T>C)
c.102+114T>C (n.102+114T>C)
c.100-1968T>C (n.100-1968T>C)
n.389+114T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487299T=CA1980171031AIPc.256+114T=
c.279+114T= (n.279+114T=)
n.209+114T=
c.100-2739T= (n.100-2739T=)
c.102+114T= (n.102+114T=)
c.100-1968T= (n.100-1968T=)
n.389+114T=
11g.67487301T>CCA2614620352AIPc.256+116T>C
c.279+116T>C (n.279+116T>C)
n.209+116T>C
c.100-2737T>C (n.100-2737T>C)
c.102+116T>C (n.102+116T>C)
c.100-1966T>C (n.100-1966T>C)
n.389+116T>C
gnomAD v4
11g.67487303T>ACA2614620353AIPc.256+118T>A
c.279+118T>A (n.279+118T>A)
n.209+118T>A
c.100-2735T>A (n.100-2735T>A)
c.102+118T>A (n.102+118T>A)
c.100-1964T>A (n.100-1964T>A)
n.389+118T>A
gnomAD v4
11g.67487304T>ACA2614620361AIPc.256+119T>A
c.279+119T>A (n.279+119T>A)
n.209+119T>A
c.100-2734T>A (n.100-2734T>A)
c.102+119T>A (n.102+119T>A)
c.100-1963T>A (n.100-1963T>A)
n.389+119T>A
gnomAD v4
11g.67487305T>CCA2614620364AIPc.256+120T>C
c.279+120T>C (n.279+120T>C)
n.209+120T>C
c.100-2733T>C (n.100-2733T>C)
c.102+120T>C (n.102+120T>C)
c.100-1962T>C (n.100-1962T>C)
n.389+120T>C
gnomAD v4
11g.67487305_67487306insGCA2614620368AIPc.256+120_256+121insG
c.279+120_279+121insG (n.279+120_279+121insG)
n.209+120_209+121insG
c.100-2733_100-2732insG (n.100-2733_100-2732insG)
c.102+120_102+121insG (n.102+120_102+121insG)
c.100-1962_100-1961insG (n.100-1962_100-1961insG)
n.389+120_389+121insG
gnomAD v4
11g.67487306T>GCA2614620369AIPc.256+121T>G
c.279+121T>G (n.279+121T>G)
n.209+121T>G
c.100-2732T>G (n.100-2732T>G)
c.102+121T>G (n.102+121T>G)
c.100-1961T>G (n.100-1961T>G)
n.389+121T>G
gnomAD v4
11g.67487307G=CA1980171032AIPc.256+122G=
c.279+122G= (n.279+122G=)
n.209+122G=
c.100-2731G= (n.100-2731G=)
c.102+122G= (n.102+122G=)
c.100-1960G= (n.100-1960G=)
n.389+122G=
11g.67487307G>TCA679492224AIPc.256+122G>T
c.279+122G>T (n.279+122G>T)
n.209+122G>T
c.100-2731G>T (n.100-2731G>T)
c.102+122G>T (n.102+122G>T)
c.100-1960G>T (n.100-1960G>T)
n.389+122G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487307_67487310delCA939068751AIPc.256+122_256+125del
c.279+122_279+125del (n.279+122_279+125del)
n.209+122_209+125del
c.100-2731_100-2728del (n.100-2731_100-2728del)
c.102+122_102+125del (n.102+122_102+125del)
c.100-1960_100-1957del (n.100-1960_100-1957del)
n.389+122_389+125del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487307_67487315delCA939068752AIPc.256+122_256+130del
c.279+122_279+130del (n.279+122_279+130del)
n.209+122_209+130del
c.100-2731_100-2723del (n.100-2731_100-2723del)
c.102+122_102+130del (n.102+122_102+130del)
c.100-1960_100-1952del (n.100-1960_100-1952del)
n.389+122_389+130del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487308A>CCA2614620376AIPc.256+123A>C
c.279+123A>C (n.279+123A>C)
n.209+123A>C
c.100-2730A>C (n.100-2730A>C)
c.102+123A>C (n.102+123A>C)
c.100-1959A>C (n.100-1959A>C)
n.389+123A>C
gnomAD v4
11g.67487308A>TCA939068754AIPc.256+123A>T
c.279+123A>T (n.279+123A>T)
n.209+123A>T
c.100-2730A>T (n.100-2730A>T)
c.102+123A>T (n.102+123A>T)
c.100-1959A>T (n.100-1959A>T)
n.389+123A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487309G>ACA2614620381AIPc.256+124G>A
c.279+124G>A (n.279+124G>A)
n.209+124G>A
c.100-2729G>A (n.100-2729G>A)
c.102+124G>A (n.102+124G>A)
c.100-1958G>A (n.100-1958G>A)
n.389+124G>A
gnomAD v4
11g.67487309G>TCA939068755AIPc.256+124G>T
c.279+124G>T (n.279+124G>T)
n.209+124G>T
c.100-2729G>T (n.100-2729G>T)
c.102+124G>T (n.102+124G>T)
c.100-1958G>T (n.100-1958G>T)
n.389+124G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487310A=CA1980171033AIPc.256+125A=
c.279+125A= (n.279+125A=)
n.209+125A=
c.100-2728A= (n.100-2728A=)
c.102+125A= (n.102+125A=)
c.100-1957A= (n.100-1957A=)
n.389+125A=
11g.67487310A>CCA2614620386AIPc.256+125A>C
c.279+125A>C (n.279+125A>C)
n.209+125A>C
c.100-2728A>C (n.100-2728A>C)
c.102+125A>C (n.102+125A>C)
c.100-1957A>C (n.100-1957A>C)
n.389+125A>C
gnomAD v4
11g.67487310A>GCA224163327AIPc.256+125A>G
c.279+125A>G (n.279+125A>G)
n.209+125A>G
c.100-2728A>G (n.100-2728A>G)
c.102+125A>G (n.102+125A>G)
c.100-1957A>G (n.100-1957A>G)
n.389+125A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487311T>CCA1980171035AIPc.256+126T>C
c.279+126T>C (n.279+126T>C)
n.209+126T>C
c.100-2727T>C (n.100-2727T>C)
c.102+126T>C (n.102+126T>C)
c.100-1956T>C (n.100-1956T>C)
n.389+126T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.67487311T>GCA2614620391AIPc.256+126T>G
c.279+126T>G (n.279+126T>G)
n.209+126T>G
c.100-2727T>G (n.100-2727T>G)
c.102+126T>G (n.102+126T>G)
c.100-1956T>G (n.100-1956T>G)
n.389+126T>G
gnomAD v4
11g.67487311T=CA1980171034AIPc.256+126T=
c.279+126T= (n.279+126T=)
n.209+126T=
c.100-2727T= (n.100-2727T=)
c.102+126T= (n.102+126T=)
c.100-1956T= (n.100-1956T=)
n.389+126T=
11g.67487311_67487312insTTTTCA939068757AIPc.256+126_256+127insTTTT
c.279+126_279+127insTTTT (n.279+126_279+127insTTTT)
n.209+126_209+127insTTTT
c.100-2727_100-2726insTTTT (n.100-2727_100-2726insTTTT)
c.102+126_102+127insTTTT (n.102+126_102+127insTTTT)
c.100-1956_100-1955insTTTT (n.100-1956_100-1955insTTTT)
n.389+126_389+127insTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487312G>ACA2614620394AIPc.256+127G>A
c.279+127G>A (n.279+127G>A)
n.209+127G>A
c.100-2726G>A (n.100-2726G>A)
c.102+127G>A (n.102+127G>A)
c.100-1955G>A (n.100-1955G>A)
n.389+127G>A
gnomAD v4
11g.67487312G>TCA939068759AIPc.256+127G>T
c.279+127G>T (n.279+127G>T)
n.209+127G>T
c.100-2726G>T (n.100-2726G>T)
c.102+127G>T (n.102+127G>T)
c.100-1955G>T (n.100-1955G>T)
n.389+127G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487313G>ACA2614620402AIPc.256+128G>A
c.279+128G>A (n.279+128G>A)
n.209+128G>A
c.100-2725G>A (n.100-2725G>A)
c.102+128G>A (n.102+128G>A)
c.100-1954G>A (n.100-1954G>A)
n.389+128G>A
gnomAD v4
11g.67487313G>CCA2614620403AIPc.256+128G>C
c.279+128G>C (n.279+128G>C)
n.209+128G>C
c.100-2725G>C (n.100-2725G>C)
c.102+128G>C (n.102+128G>C)
c.100-1954G>C (n.100-1954G>C)
n.389+128G>C
gnomAD v4
11g.67487314A=CA1980171036AIPc.256+129A=
c.279+129A= (n.279+129A=)
n.209+129A=
c.100-2724A= (n.100-2724A=)
c.102+129A= (n.102+129A=)
c.100-1953A= (n.100-1953A=)
n.389+129A=
11g.67487314A>CCA2614620404AIPc.256+129A>C
c.279+129A>C (n.279+129A>C)
n.209+129A>C
c.100-2724A>C (n.100-2724A>C)
c.102+129A>C (n.102+129A>C)
c.100-1953A>C (n.100-1953A>C)
n.389+129A>C
gnomAD v4
11g.67487314A>GCA224163329AIPc.256+129A>G
c.279+129A>G (n.279+129A>G)
n.209+129A>G
c.100-2724A>G (n.100-2724A>G)
c.102+129A>G (n.102+129A>G)
c.100-1953A>G (n.100-1953A>G)
n.389+129A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487315G>ACA2614620412AIPc.256+130G>A
c.279+130G>A (n.279+130G>A)
n.209+130G>A
c.100-2723G>A (n.100-2723G>A)
c.102+130G>A (n.102+130G>A)
c.100-1952G>A (n.100-1952G>A)
n.389+130G>A
gnomAD v4
11g.67487315G>CCA2614620413AIPc.256+130G>C
c.279+130G>C (n.279+130G>C)
n.209+130G>C
c.100-2723G>C (n.100-2723G>C)
c.102+130G>C (n.102+130G>C)
c.100-1952G>C (n.100-1952G>C)
n.389+130G>C
gnomAD v4
11g.67487315G>TCA2614620414AIPc.256+130G>T
c.279+130G>T (n.279+130G>T)
n.209+130G>T
c.100-2723G>T (n.100-2723G>T)
c.102+130G>T (n.102+130G>T)
c.100-1952G>T (n.100-1952G>T)
n.389+130G>T
gnomAD v4
11g.67487316T>ACA2614620415AIPc.256+131T>A
c.279+131T>A (n.279+131T>A)
n.209+131T>A
c.100-2722T>A (n.100-2722T>A)
c.102+131T>A (n.102+131T>A)
c.100-1951T>A (n.100-1951T>A)
n.389+131T>A
gnomAD v4
11g.67487316T>CCA2614620416AIPc.256+131T>C
c.279+131T>C (n.279+131T>C)
n.209+131T>C
c.100-2722T>C (n.100-2722T>C)
c.102+131T>C (n.102+131T>C)
c.100-1951T>C (n.100-1951T>C)
n.389+131T>C
gnomAD v4
11g.67487316_67487317insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA939068762AIPc.256+131_256+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.279+131_279+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.279+131_279+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.209+131_209+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.100-2722_100-2721insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.100-2722_100-2721insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.102+131_102+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.102+131_102+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.100-1951_100-1950insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.100-1951_100-1950insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.389+131_389+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487317C>ACA2614620422AIPc.256+132C>A
c.279+132C>A (n.279+132C>A)
n.209+132C>A
c.100-2721C>A (n.100-2721C>A)
c.102+132C>A (n.102+132C>A)
c.100-1950C>A (n.100-1950C>A)
n.389+132C>A
gnomAD v4
11g.67487317C>TCA939068763AIPc.256+132C>T
c.279+132C>T (n.279+132C>T)
n.209+132C>T
c.100-2721C>T (n.100-2721C>T)
c.102+132C>T (n.102+132C>T)
c.100-1950C>T (n.100-1950C>T)
n.389+132C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487318T>GCA2614620423AIPc.256+133T>G
c.279+133T>G (n.279+133T>G)
n.209+133T>G
c.100-2720T>G (n.100-2720T>G)
c.102+133T>G (n.102+133T>G)
c.100-1949T>G (n.100-1949T>G)
n.389+133T>G
gnomAD v4
11g.67487319T>ACA2614620424AIPc.256+134T>A
c.279+134T>A (n.279+134T>A)
n.209+134T>A
c.100-2719T>A (n.100-2719T>A)
c.102+134T>A (n.102+134T>A)
c.100-1948T>A (n.100-1948T>A)
n.389+134T>A
gnomAD v4
11g.67487319T>CCA2614620426AIPc.256+134T>C
c.279+134T>C (n.279+134T>C)
n.209+134T>C
c.100-2719T>C (n.100-2719T>C)
c.102+134T>C (n.102+134T>C)
c.100-1948T>C (n.100-1948T>C)
n.389+134T>C
gnomAD v4
11g.67487320G>ACA2614620429AIPc.256+135G>A
c.279+135G>A (n.279+135G>A)
n.209+135G>A
c.100-2718G>A (n.100-2718G>A)
c.102+135G>A (n.102+135G>A)
c.100-1947G>A (n.100-1947G>A)
n.389+135G>A
gnomAD v4
11g.67487320G>CCA224163331AIPc.256+135G>C
c.279+135G>C (n.279+135G>C)
n.209+135G>C
c.100-2718G>C (n.100-2718G>C)
c.102+135G>C (n.102+135G>C)
c.100-1947G>C (n.100-1947G>C)
n.389+135G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487320G=CA1980171037AIPc.256+135G=
c.279+135G= (n.279+135G=)
n.209+135G=
c.100-2718G= (n.100-2718G=)
c.102+135G= (n.102+135G=)
c.100-1947G= (n.100-1947G=)
n.389+135G=
11g.67487320G>TCA939068766AIPc.256+135G>T
c.279+135G>T (n.279+135G>T)
n.209+135G>T
c.100-2718G>T (n.100-2718G>T)
c.102+135G>T (n.102+135G>T)
c.100-1947G>T (n.100-1947G>T)
n.389+135G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487321C>ACA2614620434AIPc.256+136C>A
c.279+136C>A (n.279+136C>A)
n.209+136C>A
c.100-2717C>A (n.100-2717C>A)
c.102+136C>A (n.102+136C>A)
c.100-1946C>A (n.100-1946C>A)
n.389+136C>A
gnomAD v4
11g.67487322T>CCA2614620437AIPc.256+137T>C
c.279+137T>C (n.279+137T>C)
n.209+137T>C
c.100-2716T>C (n.100-2716T>C)
c.102+137T>C (n.102+137T>C)
c.100-1945T>C (n.100-1945T>C)
n.389+137T>C
gnomAD v4
11g.67487323C>GCA2614620438AIPc.256+138C>G
c.279+138C>G (n.279+138C>G)
n.209+138C>G
c.100-2715C>G (n.100-2715C>G)
c.102+138C>G (n.102+138C>G)
c.100-1944C>G (n.100-1944C>G)
n.389+138C>G
gnomAD v4
11g.67487323C>TCA2614620439AIPc.256+138C>T
c.279+138C>T (n.279+138C>T)
n.209+138C>T
c.100-2715C>T (n.100-2715C>T)
c.102+138C>T (n.102+138C>T)
c.100-1944C>T (n.100-1944C>T)
n.389+138C>T
gnomAD v4
11g.67487324T>CCA2614620444AIPc.256+139T>C
c.279+139T>C (n.279+139T>C)
n.209+139T>C
c.100-2714T>C (n.100-2714T>C)
c.102+139T>C (n.102+139T>C)
c.100-1943T>C (n.100-1943T>C)
n.389+139T>C
gnomAD v4
11g.67487324dupCA2614620442AIPc.256+139dup
c.279+139dup (n.279+139dup)
n.209+139dup
c.100-2714dup (n.100-2714dup)
c.102+139dup (n.102+139dup)
c.100-1943dup (n.100-1943dup)
n.389+139dup
gnomAD v4
11g.67487325G>ACA1980171039AIPc.256+140G>A
c.279+140G>A (n.279+140G>A)
n.209+140G>A
c.100-2713G>A (n.100-2713G>A)
c.102+140G>A (n.102+140G>A)
c.100-1942G>A (n.100-1942G>A)
n.389+140G>A
dbSNP
11g.67487325G>CCA2614620446AIPc.256+140G>C
c.279+140G>C (n.279+140G>C)
n.209+140G>C
c.100-2713G>C (n.100-2713G>C)
c.102+140G>C (n.102+140G>C)
c.100-1942G>C (n.100-1942G>C)
n.389+140G>C
gnomAD v4
11g.67487325G=CA1980171038AIPc.256+140G=
c.279+140G= (n.279+140G=)
n.209+140G=
c.100-2713G= (n.100-2713G=)
c.102+140G= (n.102+140G=)
c.100-1942G= (n.100-1942G=)
n.389+140G=
11g.67487327C>ACA2614620454AIPc.256+142C>A
c.279+142C>A (n.279+142C>A)
n.209+142C>A
c.100-2711C>A (n.100-2711C>A)
c.102+142C>A (n.102+142C>A)
c.100-1940C>A (n.100-1940C>A)
n.389+142C>A
gnomAD v4
11g.67487327C=CA1980171040AIPc.256+142C=
c.279+142C= (n.279+142C=)
n.209+142C=
c.100-2711C= (n.100-2711C=)
c.102+142C= (n.102+142C=)
c.100-1940C= (n.100-1940C=)
n.389+142C=
11g.67487327C>TCA224163332AIPc.256+142C>T
c.279+142C>T (n.279+142C>T)
n.209+142C>T
c.100-2711C>T (n.100-2711C>T)
c.102+142C>T (n.102+142C>T)
c.100-1940C>T (n.100-1940C>T)
n.389+142C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487328G>ACA224163333AIPc.256+143G>A
c.279+143G>A (n.279+143G>A)
n.209+143G>A
c.100-2710G>A (n.100-2710G>A)
c.102+143G>A (n.102+143G>A)
c.100-1939G>A (n.100-1939G>A)
n.389+143G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487328G>CCA2792512148AIPc.256+143G>C
c.279+143G>C (n.279+143G>C)
n.209+143G>C
c.100-2710G>C (n.100-2710G>C)
c.102+143G>C (n.102+143G>C)
c.100-1939G>C (n.100-1939G>C)
n.389+143G>C
11g.67487328G=CA1980171041AIPc.256+143G=
c.279+143G= (n.279+143G=)
n.209+143G=
c.100-2710G= (n.100-2710G=)
c.102+143G= (n.102+143G=)
c.100-1939G= (n.100-1939G=)
n.389+143G=
11g.67487328G>TCA2614620458AIPc.256+143G>T
c.279+143G>T (n.279+143G>T)
n.209+143G>T
c.100-2710G>T (n.100-2710G>T)
c.102+143G>T (n.102+143G>T)
c.100-1939G>T (n.100-1939G>T)
n.389+143G>T
gnomAD v4
11g.67487329C>ACA2614620468AIPc.256+144C>A
c.279+144C>A (n.279+144C>A)
n.209+144C>A
c.100-2709C>A (n.100-2709C>A)
c.102+144C>A (n.102+144C>A)
c.100-1938C>A (n.100-1938C>A)
n.389+144C>A
gnomAD v4
11g.67487329C>TCA2614620467AIPc.256+144C>T
c.279+144C>T (n.279+144C>T)
n.209+144C>T
c.100-2709C>T (n.100-2709C>T)
c.102+144C>T (n.102+144C>T)
c.100-1938C>T (n.100-1938C>T)
n.389+144C>T
gnomAD v4
11g.67487331delCA2614620462AIPc.256+146del
c.279+146del (n.279+146del)
n.209+146del
c.100-2707del (n.100-2707del)
c.102+146del (n.102+146del)
c.100-1936del (n.100-1936del)
n.389+146del
gnomAD v4
11g.67487330C=CA1980171042AIPc.256+145C=
c.279+145C= (n.279+145C=)
n.209+145C=
c.100-2708C= (n.100-2708C=)
c.102+145C= (n.102+145C=)
c.100-1937C= (n.100-1937C=)
n.389+145C=
11g.67487330C>TCA224163334AIPc.256+145C>T
c.279+145C>T (n.279+145C>T)
n.209+145C>T
c.100-2708C>T (n.100-2708C>T)
c.102+145C>T (n.102+145C>T)
c.100-1937C>T (n.100-1937C>T)
n.389+145C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487331C>ACA2614620474AIPc.256+146C>A
c.279+146C>A (n.279+146C>A)
n.209+146C>A
c.100-2707C>A (n.100-2707C>A)
c.102+146C>A (n.102+146C>A)
c.100-1936C>A (n.100-1936C>A)
n.389+146C>A
gnomAD v4
11g.67487331C=CA1980171044AIPc.256+146C=
c.279+146C= (n.279+146C=)
n.209+146C=
c.100-2707C= (n.100-2707C=)
c.102+146C= (n.102+146C=)
c.100-1936C= (n.100-1936C=)
n.389+146C=
11g.67487331C>TCA679492243AIPc.256+146C>T
c.279+146C>T (n.279+146C>T)
n.209+146C>T
c.100-2707C>T (n.100-2707C>T)
c.102+146C>T (n.102+146C>T)
c.100-1936C>T (n.100-1936C>T)
n.389+146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487331_67487332delinsCACA1980171043AIPc.256+146_256+147delinsCA
c.279+146_279+147delinsCA (n.279+146_279+147delinsCA)
n.209+146_209+147delinsCA
c.100-2707_100-2706delinsCA (n.100-2707_100-2706delinsCA)
c.102+146_102+147delinsCA (n.102+146_102+147delinsCA)
c.100-1936_100-1935delinsCA (n.100-1936_100-1935delinsCA)
n.389+146_389+147delinsCA
11g.67487332delCA679492248AIPc.256+147del
c.279+147del (n.279+147del)
n.209+147del
c.100-2706del (n.100-2706del)
c.102+147del (n.102+147del)
c.100-1935del (n.100-1935del)
n.389+147del
dbSNP gnomAD v4
11g.67487332A>CCA2614620481AIPc.256+147A>C
c.279+147A>C (n.279+147A>C)
n.209+147A>C
c.100-2706A>C (n.100-2706A>C)
c.102+147A>C (n.102+147A>C)
c.100-1935A>C (n.100-1935A>C)
n.389+147A>C
gnomAD v4
11g.67487333G>TCA2614620487AIPc.256+148G>T
c.279+148G>T (n.279+148G>T)
n.209+148G>T
c.100-2705G>T (n.100-2705G>T)
c.102+148G>T (n.102+148G>T)
c.100-1934G>T (n.100-1934G>T)
n.389+148G>T
gnomAD v4
11g.67487334G>ACA2614620490AIPc.256+149G>A
c.279+149G>A (n.279+149G>A)
n.209+149G>A
c.100-2704G>A (n.100-2704G>A)
c.102+149G>A (n.102+149G>A)
c.100-1933G>A (n.100-1933G>A)
n.389+149G>A
gnomAD v4
11g.67487334G>CCA2614620491AIPc.256+149G>C
c.279+149G>C (n.279+149G>C)
n.209+149G>C
c.100-2704G>C (n.100-2704G>C)
c.102+149G>C (n.102+149G>C)
c.100-1933G>C (n.100-1933G>C)
n.389+149G>C
gnomAD v4
11g.67487335C>ACA939068775AIPc.256+150C>A
c.279+150C>A (n.279+150C>A)
n.209+150C>A
c.100-2703C>A (n.100-2703C>A)
c.102+150C>A (n.102+150C>A)
c.100-1932C>A (n.100-1932C>A)
n.389+150C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487335C=CA1980171045AIPc.256+150C=
c.279+150C= (n.279+150C=)
n.209+150C=
c.100-2703C= (n.100-2703C=)
c.102+150C= (n.102+150C=)
c.100-1932C= (n.100-1932C=)
n.389+150C=
11g.67487335C>TCA2614620493AIPc.256+150C>T
c.279+150C>T (n.279+150C>T)
n.209+150C>T
c.100-2703C>T (n.100-2703C>T)
c.102+150C>T (n.102+150C>T)
c.100-1932C>T (n.100-1932C>T)
n.389+150C>T
gnomAD v4
11g.67487336T>ACA2614620496AIPc.256+151T>A
c.279+151T>A (n.279+151T>A)
n.209+151T>A
c.100-2702T>A (n.100-2702T>A)
c.102+151T>A (n.102+151T>A)
c.100-1931T>A (n.100-1931T>A)
n.389+151T>A
gnomAD v4
11g.67487337G>ACA2614620499AIPc.256+152G>A
c.279+152G>A (n.279+152G>A)
n.209+152G>A
c.100-2701G>A (n.100-2701G>A)
c.102+152G>A (n.102+152G>A)
c.100-1930G>A (n.100-1930G>A)
n.389+152G>A
gnomAD v4
11g.67487337G>CCA2614620501AIPc.256+152G>C
c.279+152G>C (n.279+152G>C)
n.209+152G>C
c.100-2701G>C (n.100-2701G>C)
c.102+152G>C (n.102+152G>C)
c.100-1930G>C (n.100-1930G>C)
n.389+152G>C
gnomAD v4
11g.67487337G>TCA939068777AIPc.256+152G>T
c.279+152G>T (n.279+152G>T)
n.209+152G>T
c.100-2701G>T (n.100-2701G>T)
c.102+152G>T (n.102+152G>T)
c.100-1930G>T (n.100-1930G>T)
n.389+152G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487339A>TCA2724391613AIPc.256+154A>T
c.279+154A>T (n.279+154A>T)
n.209+154A>T
c.100-2699A>T (n.100-2699A>T)
c.102+154A>T (n.102+154A>T)
c.100-1928A>T (n.100-1928A>T)
n.389+154A>T
dbSNP
11g.67487343C=CA1980171046AIPc.256+158C=
c.279+158C= (n.279+158C=)
n.209+158C=
c.100-2695C= (n.100-2695C=)
c.102+158C= (n.102+158C=)
c.100-1924C= (n.100-1924C=)
n.389+158C=
11g.67487343C>GCA679492250AIPc.256+158C>G
c.279+158C>G (n.279+158C>G)
n.209+158C>G
c.100-2695C>G (n.100-2695C>G)
c.102+158C>G (n.102+158C>G)
c.100-1924C>G (n.100-1924C>G)
n.389+158C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487343C>TCA600236591AIPc.256+158C>T
c.279+158C>T (n.279+158C>T)
n.209+158C>T
c.100-2695C>T (n.100-2695C>T)
c.102+158C>T (n.102+158C>T)
c.100-1924C>T (n.100-1924C>T)
n.389+158C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487347G>ACA2532137217AIPc.256+162G>A
c.279+162G>A (n.279+162G>A)
n.209+162G>A
c.100-2691G>A (n.100-2691G>A)
c.102+162G>A (n.102+162G>A)
c.100-1920G>A (n.100-1920G>A)
n.389+162G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487351C=CA1980171047AIPc.256+166C=
c.279+166C= (n.279+166C=)
n.209+166C=
c.100-2687C= (n.100-2687C=)
c.102+166C= (n.102+166C=)
c.100-1916C= (n.100-1916C=)
n.389+166C=
11g.67487351C>TCA224163335AIPc.256+166C>T
c.279+166C>T (n.279+166C>T)
n.209+166C>T
c.100-2687C>T (n.100-2687C>T)
c.102+166C>T (n.102+166C>T)
c.100-1916C>T (n.100-1916C>T)
n.389+166C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487352G>ACA679492256AIPc.256+167G>A
c.279+167G>A (n.279+167G>A)
n.209+167G>A
c.100-2686G>A (n.100-2686G>A)
c.102+167G>A (n.102+167G>A)
c.100-1915G>A (n.100-1915G>A)
n.389+167G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487352G=CA1980171048AIPc.256+167G=
c.279+167G= (n.279+167G=)
n.209+167G=
c.100-2686G= (n.100-2686G=)
c.102+167G= (n.102+167G=)
c.100-1915G= (n.100-1915G=)
n.389+167G=
11g.67487352G>TCA939068781AIPc.256+167G>T
c.279+167G>T (n.279+167G>T)
n.209+167G>T
c.100-2686G>T (n.100-2686G>T)
c.102+167G>T (n.102+167G>T)
c.100-1915G>T (n.100-1915G>T)
n.389+167G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487364C=CA1980171049AIPc.256+179C=
c.279+179C= (n.279+179C=)
n.209+179C=
c.100-2674C= (n.100-2674C=)
c.102+179C= (n.102+179C=)
c.100-1903C= (n.100-1903C=)
n.389+179C=
11g.67487364C>GCA679492257AIPc.256+179C>G
c.279+179C>G (n.279+179C>G)
n.209+179C>G
c.100-2674C>G (n.100-2674C>G)
c.102+179C>G (n.102+179C>G)
c.100-1903C>G (n.100-1903C>G)
n.389+179C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487364C>TCA1980171050AIPc.256+179C>T
c.279+179C>T (n.279+179C>T)
n.209+179C>T
c.100-2674C>T (n.100-2674C>T)
c.102+179C>T (n.102+179C>T)
c.100-1903C>T (n.100-1903C>T)
n.389+179C>T
dbSNP
11g.67487367C>TCA2792512149AIPc.256+182C>T
c.279+182C>T (n.279+182C>T)
n.209+182C>T
c.100-2671C>T (n.100-2671C>T)
c.102+182C>T (n.102+182C>T)
c.100-1900C>T (n.100-1900C>T)
n.389+182C>T
11g.67487368A=CA1980171051AIPc.256+183A=
c.279+183A= (n.279+183A=)
n.209+183A=
c.100-2670A= (n.100-2670A=)
c.102+183A= (n.102+183A=)
c.100-1899A= (n.100-1899A=)
n.389+183A=
11g.67487368A>CCA939068787AIPc.256+183A>C
c.279+183A>C (n.279+183A>C)
n.209+183A>C
c.100-2670A>C (n.100-2670A>C)
c.102+183A>C (n.102+183A>C)
c.100-1899A>C (n.100-1899A>C)
n.389+183A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487369C>ACA1980171053AIPc.256+184C>A
c.279+184C>A (n.279+184C>A)
n.209+184C>A
c.100-2669C>A (n.100-2669C>A)
c.102+184C>A (n.102+184C>A)
c.100-1898C>A (n.100-1898C>A)
n.389+184C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487369C=CA1980171052AIPc.256+184C=
c.279+184C= (n.279+184C=)
n.209+184C=
c.100-2669C= (n.100-2669C=)
c.102+184C= (n.102+184C=)
c.100-1898C= (n.100-1898C=)
n.389+184C=
11g.67487371C=CA1980171054AIPc.256+186C=
c.279+186C= (n.279+186C=)
n.209+186C=
c.100-2667C= (n.100-2667C=)
c.102+186C= (n.102+186C=)
c.100-1896C= (n.100-1896C=)
n.389+186C=
11g.67487371C>TCA1980171055AIPc.256+186C>T
c.279+186C>T (n.279+186C>T)
n.209+186C>T
c.100-2667C>T (n.100-2667C>T)
c.102+186C>T (n.102+186C>T)
c.100-1896C>T (n.100-1896C>T)
n.389+186C>T
dbSNP
11g.67487372T>CCA224163337AIPc.256+187T>C
c.279+187T>C (n.279+187T>C)
n.209+187T>C
c.100-2666T>C (n.100-2666T>C)
c.102+187T>C (n.102+187T>C)
c.100-1895T>C (n.100-1895T>C)
n.389+187T>C
dbSNP
11g.67487372T=CA1980171056AIPc.256+187T=
c.279+187T= (n.279+187T=)
n.209+187T=
c.100-2666T= (n.100-2666T=)
c.102+187T= (n.102+187T=)
c.100-1895T= (n.100-1895T=)
n.389+187T=
11g.67487373_67487375delinsCCACA1980171057AIPc.256+188_256+190delinsCCA
c.279+188_279+190delinsCCA (n.279+188_279+190delinsCCA)
n.209+188_209+190delinsCCA
c.100-2665_100-2663delinsCCA (n.100-2665_100-2663delinsCCA)
c.102+188_102+190delinsCCA (n.102+188_102+190delinsCCA)
c.100-1894_100-1892delinsCCA (n.100-1894_100-1892delinsCCA)
n.389+188_389+190delinsCCA
11g.67487374C>TCA2598397742AIPc.256+189C>T
c.279+189C>T (n.279+189C>T)
n.209+189C>T
c.100-2664C>T (n.100-2664C>T)
c.102+189C>T (n.102+189C>T)
c.100-1893C>T (n.100-1893C>T)
n.389+189C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487375_67487376delCA918903662AIPc.256+190_256+191del
c.279+190_279+191del (n.279+190_279+191del)
n.209+190_209+191del
c.100-2663_100-2662del (n.100-2663_100-2662del)
c.102+190_102+191del (n.102+190_102+191del)
c.100-1892_100-1891del (n.100-1892_100-1891del)
n.389+190_389+191del
dbSNP
11g.67487375A=CA1980171058AIPc.256+190A=
c.279+190A= (n.279+190A=)
n.209+190A=
c.100-2663A= (n.100-2663A=)
c.102+190A= (n.102+190A=)
c.100-1892A= (n.100-1892A=)
n.389+190A=
11g.67487375A>CCA1980171059AIPc.256+190A>C
c.279+190A>C (n.279+190A>C)
n.209+190A>C
c.100-2663A>C (n.100-2663A>C)
c.102+190A>C (n.102+190A>C)
c.100-1892A>C (n.100-1892A>C)
n.389+190A>C
dbSNP
11g.67487375A>GCA2598397743AIPc.256+190A>G
c.279+190A>G (n.279+190A>G)
n.209+190A>G
c.100-2663A>G (n.100-2663A>G)
c.102+190A>G (n.102+190A>G)
c.100-1892A>G (n.100-1892A>G)
n.389+190A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487376C>ACA224163340AIPc.256+191C>A
c.279+191C>A (n.279+191C>A)
n.209+191C>A
c.100-2662C>A (n.100-2662C>A)
c.102+191C>A (n.102+191C>A)
c.100-1891C>A (n.100-1891C>A)
n.389+191C>A
dbSNP
11g.67487376C=CA1980171060AIPc.256+191C=
c.279+191C= (n.279+191C=)
n.209+191C=
c.100-2662C= (n.100-2662C=)
c.102+191C= (n.102+191C=)
c.100-1891C= (n.100-1891C=)
n.389+191C=
11g.67487376C>TCA939068791AIPc.256+191C>T
c.279+191C>T (n.279+191C>T)
n.209+191C>T
c.100-2662C>T (n.100-2662C>T)
c.102+191C>T (n.102+191C>T)
c.100-1891C>T (n.100-1891C>T)
n.389+191C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487377C=CA1980171061AIPc.256+192C=
c.279+192C= (n.279+192C=)
n.209+192C=
c.100-2661C= (n.100-2661C=)
c.102+192C= (n.102+192C=)
c.100-1890C= (n.100-1890C=)
n.389+192C=
11g.67487377C>TCA1980171062AIPc.256+192C>T
c.279+192C>T (n.279+192C>T)
n.209+192C>T
c.100-2661C>T (n.100-2661C>T)
c.102+192C>T (n.102+192C>T)
c.100-1890C>T (n.100-1890C>T)
n.389+192C>T
dbSNP
11g.67487378delCA2554711255AIPc.256+193del
c.279+193del (n.279+193del)
n.209+193del
c.100-2660del (n.100-2660del)
c.102+193del (n.102+193del)
c.100-1889del (n.100-1889del)
n.389+193del
11g.67487380C=CA1980171063AIPc.256+195C=
c.279+195C= (n.279+195C=)
n.209+195C=
c.100-2658C= (n.100-2658C=)
c.102+195C= (n.102+195C=)
c.100-1887C= (n.100-1887C=)
n.389+195C=
11g.67487380C>TCA679492259AIPc.256+195C>T
c.279+195C>T (n.279+195C>T)
n.209+195C>T
c.100-2658C>T (n.100-2658C>T)
c.102+195C>T (n.102+195C>T)
c.100-1887C>T (n.100-1887C>T)
n.389+195C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched