Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
ClinVar
11g.67487227C>ACA2614620102AIPc.256+42C>A
c.279+42C>A (n.279+42C>A)
n.209+42C>A
c.100-2811C>A (n.100-2811C>A)
c.102+42C>A (n.102+42C>A)
c.100-2040C>A (n.100-2040C>A)
n.389+42C>A
gnomAD v4
11g.67487227C=CA1980170992AIPc.256+42C=
c.279+42C= (n.279+42C=)
n.209+42C=
c.100-2811C= (n.100-2811C=)
c.102+42C= (n.102+42C=)
c.100-2040C= (n.100-2040C=)
n.389+42C=
11g.67487227C>TCA6140762AIPc.256+42C>T
c.279+42C>T (n.279+42C>T)
n.209+42C>T
c.100-2811C>T (n.100-2811C>T)
c.102+42C>T (n.102+42C>T)
c.100-2040C>T (n.100-2040C>T)
n.389+42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487229C=CA1980170993AIPc.256+44C=
c.279+44C= (n.279+44C=)
n.209+44C=
c.100-2809C= (n.100-2809C=)
c.102+44C= (n.102+44C=)
c.100-2038C= (n.100-2038C=)
n.389+44C=
11g.67487229C>TCA600236585AIPc.256+44C>T
c.279+44C>T (n.279+44C>T)
n.209+44C>T
c.100-2809C>T (n.100-2809C>T)
c.102+44C>T (n.102+44C>T)
c.100-2038C>T (n.100-2038C>T)
n.389+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487230T>CCA1980170995AIPc.256+45T>C
c.279+45T>C (n.279+45T>C)
n.209+45T>C
c.100-2808T>C (n.100-2808T>C)
c.102+45T>C (n.102+45T>C)
c.100-2037T>C (n.100-2037T>C)
n.389+45T>C
dbSNP
11g.67487230T=CA1980170994AIPc.256+45T=
c.279+45T= (n.279+45T=)
n.209+45T=
c.100-2808T= (n.100-2808T=)
c.102+45T= (n.102+45T=)
c.100-2037T= (n.100-2037T=)
n.389+45T=
11g.67487231A=CA1980170996AIPc.256+46A=
c.279+46A= (n.279+46A=)
n.209+46A=
c.100-2807A= (n.100-2807A=)
c.102+46A= (n.102+46A=)
c.100-2036A= (n.100-2036A=)
n.389+46A=
11g.67487231A>GCA6140763AIPc.256+46A>G
c.279+46A>G (n.279+46A>G)
n.209+46A>G
c.100-2807A>G (n.100-2807A>G)
c.102+46A>G (n.102+46A>G)
c.100-2036A>G (n.100-2036A>G)
n.389+46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67487234C>GCA2614620118AIPc.256+49C>G
c.279+49C>G (n.279+49C>G)
n.209+49C>G
c.100-2804C>G (n.100-2804C>G)
c.102+49C>G (n.102+49C>G)
c.100-2033C>G (n.100-2033C>G)
n.389+49C>G
gnomAD v4
11g.67487235C>TCA2614620122AIPc.256+50C>T
c.279+50C>T (n.279+50C>T)
n.209+50C>T
c.100-2803C>T (n.100-2803C>T)
c.102+50C>T (n.102+50C>T)
c.100-2032C>T (n.100-2032C>T)
n.389+50C>T
gnomAD v4
11g.67487239T>ACA2614620131AIPc.256+54T>A
c.279+54T>A (n.279+54T>A)
n.209+54T>A
c.100-2799T>A (n.100-2799T>A)
c.102+54T>A (n.102+54T>A)
c.100-2028T>A (n.100-2028T>A)
n.389+54T>A
gnomAD v4
11g.67487239T>GCA2614620133AIPc.256+54T>G
c.279+54T>G (n.279+54T>G)
n.209+54T>G
c.100-2799T>G (n.100-2799T>G)
c.102+54T>G (n.102+54T>G)
c.100-2028T>G (n.100-2028T>G)
n.389+54T>G
gnomAD v4
11g.67487243_67487248delCA2614620130AIPc.256+58_256+63del
c.279+58_279+63del (n.279+58_279+63del)
n.209+58_209+63del
c.100-2795_100-2790del (n.100-2795_100-2790del)
c.102+58_102+63del (n.102+58_102+63del)
c.100-2024_100-2019del (n.100-2024_100-2019del)
n.389+58_389+63del
gnomAD v4
11g.67487240C>ACA1980170998AIPc.256+55C>A
c.279+55C>A (n.279+55C>A)
n.209+55C>A
c.100-2798C>A (n.100-2798C>A)
c.102+55C>A (n.102+55C>A)
c.100-2027C>A (n.100-2027C>A)
n.389+55C>A
dbSNP
11g.67487240C=CA1980170997AIPc.256+55C=
c.279+55C= (n.279+55C=)
n.209+55C=
c.100-2798C= (n.100-2798C=)
c.102+55C= (n.102+55C=)
c.100-2027C= (n.100-2027C=)
n.389+55C=
11g.67487242delCA2574896225AIPc.256+57del
c.279+57del (n.279+57del)
n.209+57del
c.100-2796del (n.100-2796del)
c.102+57del (n.102+57del)
c.100-2025del (n.100-2025del)
n.389+57del
gnomAD v4
11g.67487241C=CA1980170999AIPc.256+56C=
c.279+56C= (n.279+56C=)
n.209+56C=
c.100-2797C= (n.100-2797C=)
c.102+56C= (n.102+56C=)
c.100-2026C= (n.100-2026C=)
n.389+56C=
11g.67487241C>TCA939068700AIPc.256+56C>T
c.279+56C>T (n.279+56C>T)
n.209+56C>T
c.100-2797C>T (n.100-2797C>T)
c.102+56C>T (n.102+56C>T)
c.100-2026C>T (n.100-2026C>T)
n.389+56C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67487242C=CA1980171000AIPc.256+57C=
c.279+57C= (n.279+57C=)
n.209+57C=
c.100-2796C= (n.100-2796C=)
c.102+57C= (n.102+57C=)
c.100-2025C= (n.100-2025C=)
n.389+57C=
11g.67487242C>GCA939068710AIPc.256+57C>G
c.279+57C>G (n.279+57C>G)
n.209+57C>G
c.100-2796C>G (n.100-2796C>G)
c.102+57C>G (n.102+57C>G)
c.100-2025C>G (n.100-2025C>G)
n.389+57C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487244A>GCA2614620136AIPc.256+59A>G
c.279+59A>G (n.279+59A>G)
n.209+59A>G
c.100-2794A>G (n.100-2794A>G)
c.102+59A>G (n.102+59A>G)
c.100-2023A>G (n.100-2023A>G)
n.389+59A>G
gnomAD v4
11g.67487245T>CCA654264528AIPc.256+60T>C
c.279+60T>C (n.279+60T>C)
n.209+60T>C
c.100-2793T>C (n.100-2793T>C)
c.102+60T>C (n.102+60T>C)
c.100-2022T>C (n.100-2022T>C)
n.389+60T>C
COSMIC
11g.67487246C>ACA2574896226AIPc.256+61C>A
c.279+61C>A (n.279+61C>A)
n.209+61C>A
c.100-2792C>A (n.100-2792C>A)
c.102+61C>A (n.102+61C>A)
c.100-2021C>A (n.100-2021C>A)
n.389+61C>A
11g.67487246C=CA1980171001AIPc.256+61C=
c.279+61C= (n.279+61C=)
n.209+61C=
c.100-2792C= (n.100-2792C=)
c.102+61C= (n.102+61C=)
c.100-2021C= (n.100-2021C=)
n.389+61C=
11g.67487246C>TCA679492195AIPc.256+61C>T
c.279+61C>T (n.279+61C>T)
n.209+61C>T
c.100-2792C>T (n.100-2792C>T)
c.102+61C>T (n.102+61C>T)
c.100-2021C>T (n.100-2021C>T)
n.389+61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487249delCA2614620142AIPc.256+64del
c.279+64del (n.279+64del)
n.209+64del
c.100-2789del (n.100-2789del)
c.102+64del (n.102+64del)
c.100-2018del (n.100-2018del)
n.389+64del
gnomAD v4
11g.67487249C>ACA2574896227AIPc.256+64C>A
c.279+64C>A (n.279+64C>A)
n.209+64C>A
c.100-2789C>A (n.100-2789C>A)
c.102+64C>A (n.102+64C>A)
c.100-2018C>A (n.100-2018C>A)
n.389+64C>A
gnomAD v4
11g.67487249C>TCA2614620143AIPc.256+64C>T
c.279+64C>T (n.279+64C>T)
n.209+64C>T
c.100-2789C>T (n.100-2789C>T)
c.102+64C>T (n.102+64C>T)
c.100-2018C>T (n.100-2018C>T)
n.389+64C>T
gnomAD v4
11g.67487250A=CA1980171002AIPc.256+65A=
c.279+65A= (n.279+65A=)
n.209+65A=
c.100-2788A= (n.100-2788A=)
c.102+65A= (n.102+65A=)
c.100-2017A= (n.100-2017A=)
n.389+65A=
11g.67487250A>CCA1980171003AIPc.256+65A>C
c.279+65A>C (n.279+65A>C)
n.209+65A>C
c.100-2788A>C (n.100-2788A>C)
c.102+65A>C (n.102+65A>C)
c.100-2017A>C (n.100-2017A>C)
n.389+65A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.67487250A>GCA1980171004AIPc.256+65A>G
c.279+65A>G (n.279+65A>G)
n.209+65A>G
c.100-2788A>G (n.100-2788A>G)
c.102+65A>G (n.102+65A>G)
c.100-2017A>G (n.100-2017A>G)
n.389+65A>G
dbSNP
11g.67487251G>ACA2724391586AIPc.256+66G>A
c.279+66G>A (n.279+66G>A)
n.209+66G>A
c.100-2787G>A (n.100-2787G>A)
c.102+66G>A (n.102+66G>A)
c.100-2016G>A (n.100-2016G>A)
n.389+66G>A
dbSNP
11g.67487252G>ACA2614620144AIPc.256+67G>A
c.279+67G>A (n.279+67G>A)
n.209+67G>A
c.100-2786G>A (n.100-2786G>A)
c.102+67G>A (n.102+67G>A)
c.100-2015G>A (n.100-2015G>A)
n.389+67G>A
gnomAD v4
11g.67487253G>CCA2574896228AIPc.256+68G>C
c.279+68G>C (n.279+68G>C)
n.209+68G>C
c.100-2785G>C (n.100-2785G>C)
c.102+68G>C (n.102+68G>C)
c.100-2014G>C (n.100-2014G>C)
n.389+68G>C
gnomAD v4
11g.67487253_67487256delinsGCTCCA1980171005AIPc.256+68_256+71delinsGCTC
c.279+68_279+71delinsGCTC (n.279+68_279+71delinsGCTC)
n.209+68_209+71delinsGCTC
c.100-2785_100-2782delinsGCTC (n.100-2785_100-2782delinsGCTC)
c.102+68_102+71delinsGCTC (n.102+68_102+71delinsGCTC)
c.100-2014_100-2011delinsGCTC (n.100-2014_100-2011delinsGCTC)
n.389+68_389+71delinsGCTC
11g.67487254C>GCA2614620146AIPc.256+69C>G
c.279+69C>G (n.279+69C>G)
n.209+69C>G
c.100-2784C>G (n.100-2784C>G)
c.102+69C>G (n.102+69C>G)
c.100-2013C>G (n.100-2013C>G)
n.389+69C>G
gnomAD v4
11g.67487254C>TCA2574896229AIPc.256+69C>T
c.279+69C>T (n.279+69C>T)
n.209+69C>T
c.100-2784C>T (n.100-2784C>T)
c.102+69C>T (n.102+69C>T)
c.100-2013C>T (n.100-2013C>T)
n.389+69C>T
11g.67487261_67487263delCA679492197AIPc.256+76_256+78del
c.279+76_279+78del (n.279+76_279+78del)
n.209+76_209+78del
c.100-2777_100-2775del (n.100-2777_100-2775del)
c.102+76_102+78del (n.102+76_102+78del)
c.100-2006_100-2004del (n.100-2006_100-2004del)
n.389+76_389+78del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487256C=CA1980171007AIPc.256+71C=
c.279+71C= (n.279+71C=)
n.209+71C=
c.100-2782C= (n.100-2782C=)
c.102+71C= (n.102+71C=)
c.100-2011C= (n.100-2011C=)
n.389+71C=
11g.67487256C>GCA2614620151AIPc.256+71C>G
c.279+71C>G (n.279+71C>G)
n.209+71C>G
c.100-2782C>G (n.100-2782C>G)
c.102+71C>G (n.102+71C>G)
c.100-2011C>G (n.100-2011C>G)
n.389+71C>G
gnomAD v4
11g.67487256C>TCA1980171006AIPc.256+71C>T
c.279+71C>T (n.279+71C>T)
n.209+71C>T
c.100-2782C>T (n.100-2782C>T)
c.102+71C>T (n.102+71C>T)
c.100-2011C>T (n.100-2011C>T)
n.389+71C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67487257C=CA1980171008AIPc.256+72C=
c.279+72C= (n.279+72C=)
n.209+72C=
c.100-2781C= (n.100-2781C=)
c.102+72C= (n.102+72C=)
c.100-2010C= (n.100-2010C=)
n.389+72C=
11g.67487257C>TCA1980171009AIPc.256+72C>T
c.279+72C>T (n.279+72C>T)
n.209+72C>T
c.100-2781C>T (n.100-2781C>T)
c.102+72C>T (n.102+72C>T)
c.100-2010C>T (n.100-2010C>T)
n.389+72C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67487258T>CCA1980171011AIPc.256+73T>C
c.279+73T>C (n.279+73T>C)
n.209+73T>C
c.100-2780T>C (n.100-2780T>C)
c.102+73T>C (n.102+73T>C)
c.100-2009T>C (n.100-2009T>C)
n.389+73T>C
dbSNP
11g.67487258T=CA1980171010AIPc.256+73T=
c.279+73T= (n.279+73T=)
n.209+73T=
c.100-2780T= (n.100-2780T=)
c.102+73T= (n.102+73T=)
c.100-2009T= (n.100-2009T=)
n.389+73T=
11g.67487258_67487262delinsTCCTCCA1980171012AIPc.256+73_256+77delinsTCCTC
c.279+73_279+77delinsTCCTC (n.279+73_279+77delinsTCCTC)
n.209+73_209+77delinsTCCTC
c.100-2780_100-2776delinsTCCTC (n.100-2780_100-2776delinsTCCTC)
c.102+73_102+77delinsTCCTC (n.102+73_102+77delinsTCCTC)
c.100-2009_100-2005delinsTCCTC (n.100-2009_100-2005delinsTCCTC)
n.389+73_389+77delinsTCCTC
11g.67487259C>ACA2614620154AIPc.256+74C>A
c.279+74C>A (n.279+74C>A)
n.209+74C>A
c.100-2779C>A (n.100-2779C>A)
c.102+74C>A (n.102+74C>A)
c.100-2008C>A (n.100-2008C>A)
n.389+74C>A
gnomAD v4
11g.67487259C>GCA2614620156AIPc.256+74C>G
c.279+74C>G (n.279+74C>G)
n.209+74C>G
c.100-2779C>G (n.100-2779C>G)
c.102+74C>G (n.102+74C>G)
c.100-2008C>G (n.100-2008C>G)
n.389+74C>G
gnomAD v4
11g.67487264_67487267delCA939068713AIPc.256+79_256+82del
c.279+79_279+82del (n.279+79_279+82del)
n.209+79_209+82del
c.100-2774_100-2771del (n.100-2774_100-2771del)
c.102+79_102+82del (n.102+79_102+82del)
c.100-2003_100-2000del (n.100-2003_100-2000del)
n.389+79_389+82del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487260C>ACA2614620159AIPc.256+75C>A
c.279+75C>A (n.279+75C>A)
n.209+75C>A
c.100-2778C>A (n.100-2778C>A)
c.102+75C>A (n.102+75C>A)
c.100-2007C>A (n.100-2007C>A)
n.389+75C>A
gnomAD v4
11g.67487261delCA2574896231AIPc.256+76del
c.279+76del (n.279+76del)
n.209+76del
c.100-2777del (n.100-2777del)
c.102+76del (n.102+76del)
c.100-2006del (n.100-2006del)
n.389+76del
11g.67487261T>ACA2574896230AIPc.256+76T>A
c.279+76T>A (n.279+76T>A)
n.209+76T>A
c.100-2777T>A (n.100-2777T>A)
c.102+76T>A (n.102+76T>A)
c.100-2006T>A (n.100-2006T>A)
n.389+76T>A
11g.67487262C>ACA2574896232AIPc.256+77C>A
c.279+77C>A (n.279+77C>A)
n.209+77C>A
c.100-2776C>A (n.100-2776C>A)
c.102+77C>A (n.102+77C>A)
c.100-2005C>A (n.100-2005C>A)
n.389+77C>A
11g.67487262C=CA1980171013AIPc.256+77C=
c.279+77C= (n.279+77C=)
n.209+77C=
c.100-2776C= (n.100-2776C=)
c.102+77C= (n.102+77C=)
c.100-2005C= (n.100-2005C=)
n.389+77C=
11g.67487262C>TCA1980171014AIPc.256+77C>T
c.279+77C>T (n.279+77C>T)
n.209+77C>T
c.100-2776C>T (n.100-2776C>T)
c.102+77C>T (n.102+77C>T)
c.100-2005C>T (n.100-2005C>T)
n.389+77C>T
dbSNP
11g.67487263C>TCA2614620161AIPc.256+78C>T
c.279+78C>T (n.279+78C>T)
n.209+78C>T
c.100-2775C>T (n.100-2775C>T)
c.102+78C>T (n.102+78C>T)
c.100-2004C>T (n.100-2004C>T)
n.389+78C>T
gnomAD v4
11g.67487264C>ACA2574896233AIPc.256+79C>A
c.279+79C>A (n.279+79C>A)
n.209+79C>A
c.100-2774C>A (n.100-2774C>A)
c.102+79C>A (n.102+79C>A)
c.100-2003C>A (n.100-2003C>A)
n.389+79C>A
gnomAD v4
11g.67487264C=CA1980171015AIPc.256+79C=
c.279+79C= (n.279+79C=)
n.209+79C=
c.100-2774C= (n.100-2774C=)
c.102+79C= (n.102+79C=)
c.100-2003C= (n.100-2003C=)
n.389+79C=
11g.67487264C>TCA679492198AIPc.256+79C>T
c.279+79C>T (n.279+79C>T)
n.209+79C>T
c.100-2774C>T (n.100-2774C>T)
c.102+79C>T (n.102+79C>T)
c.100-2003C>T (n.100-2003C>T)
n.389+79C>T
dbSNP
11g.67487265T>ACA2614620164AIPc.256+80T>A
c.279+80T>A (n.279+80T>A)
n.209+80T>A
c.100-2773T>A (n.100-2773T>A)
c.102+80T>A (n.102+80T>A)
c.100-2002T>A (n.100-2002T>A)
n.389+80T>A
gnomAD v4
11g.67487265T>CCA2614620168AIPc.256+80T>C
c.279+80T>C (n.279+80T>C)
n.209+80T>C
c.100-2773T>C (n.100-2773T>C)
c.102+80T>C (n.102+80T>C)
c.100-2002T>C (n.100-2002T>C)
n.389+80T>C
gnomAD v4
11g.67487265T>GCA2574896234AIPc.256+80T>G
c.279+80T>G (n.279+80T>G)
n.209+80T>G
c.100-2773T>G (n.100-2773T>G)
c.102+80T>G (n.102+80T>G)
c.100-2002T>G (n.100-2002T>G)
n.389+80T>G
11g.67487266C>ACA2574896235AIPc.256+81C>A
c.279+81C>A (n.279+81C>A)
n.209+81C>A
c.100-2772C>A (n.100-2772C>A)
c.102+81C>A (n.102+81C>A)
c.100-2001C>A (n.100-2001C>A)
n.389+81C>A
11g.67487267C>ACA2574896236AIPc.256+82C>A
c.279+82C>A (n.279+82C>A)
n.209+82C>A
c.100-2771C>A (n.100-2771C>A)
c.102+82C>A (n.102+82C>A)
c.100-2000C>A (n.100-2000C>A)
n.389+82C>A
gnomAD v4
11g.67487268A=CA1980171016AIPc.256+83A=
c.279+83A= (n.279+83A=)
n.209+83A=
c.100-2770A= (n.100-2770A=)
c.102+83A= (n.102+83A=)
c.100-1999A= (n.100-1999A=)
n.389+83A=
11g.67487268A>CCA600236586AIPc.256+83A>C
c.279+83A>C (n.279+83A>C)
n.209+83A>C
c.100-2770A>C (n.100-2770A>C)
c.102+83A>C (n.102+83A>C)
c.100-1999A>C (n.100-1999A>C)
n.389+83A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487268A>GCA2614620177AIPc.256+83A>G
c.279+83A>G (n.279+83A>G)
n.209+83A>G
c.100-2770A>G (n.100-2770A>G)
c.102+83A>G (n.102+83A>G)
c.100-1999A>G (n.100-1999A>G)
n.389+83A>G
gnomAD v4
11g.67487269C>TCA2614620183AIPc.256+84C>T
c.279+84C>T (n.279+84C>T)
n.209+84C>T
c.100-2769C>T (n.100-2769C>T)
c.102+84C>T (n.102+84C>T)
c.100-1998C>T (n.100-1998C>T)
n.389+84C>T
gnomAD v4
11g.67487270C>ACA2614620186AIPc.256+85C>A
c.279+85C>A (n.279+85C>A)
n.209+85C>A
c.100-2768C>A (n.100-2768C>A)
c.102+85C>A (n.102+85C>A)
c.100-1997C>A (n.100-1997C>A)
n.389+85C>A
gnomAD v4
11g.67487270C=CA1980171017AIPc.256+85C=
c.279+85C= (n.279+85C=)
n.209+85C=
c.100-2768C= (n.100-2768C=)
c.102+85C= (n.102+85C=)
c.100-1997C= (n.100-1997C=)
n.389+85C=
11g.67487270C>TCA939068716AIPc.256+85C>T
c.279+85C>T (n.279+85C>T)
n.209+85C>T
c.100-2768C>T (n.100-2768C>T)
c.102+85C>T (n.102+85C>T)
c.100-1997C>T (n.100-1997C>T)
n.389+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487271C>ACA2614620190AIPc.256+86C>A
c.279+86C>A (n.279+86C>A)
n.209+86C>A
c.100-2767C>A (n.100-2767C>A)
c.102+86C>A (n.102+86C>A)
c.100-1996C>A (n.100-1996C>A)
n.389+86C>A
gnomAD v4
11g.67487271C>TCA2614620195AIPc.256+86C>T
c.279+86C>T (n.279+86C>T)
n.209+86C>T
c.100-2767C>T (n.100-2767C>T)
c.102+86C>T (n.102+86C>T)
c.100-1996C>T (n.100-1996C>T)
n.389+86C>T
gnomAD v4
11g.67487272T>ACA1980171019AIPc.256+87T>A
c.279+87T>A (n.279+87T>A)
n.209+87T>A
c.100-2766T>A (n.100-2766T>A)
c.102+87T>A (n.102+87T>A)
c.100-1995T>A (n.100-1995T>A)
n.389+87T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67487272T>CCA2614620200AIPc.256+87T>C
c.279+87T>C (n.279+87T>C)
n.209+87T>C
c.100-2766T>C (n.100-2766T>C)
c.102+87T>C (n.102+87T>C)
c.100-1995T>C (n.100-1995T>C)
n.389+87T>C
gnomAD v4
11g.67487272T>GCA2614620203AIPc.256+87T>G
c.279+87T>G (n.279+87T>G)
n.209+87T>G
c.100-2766T>G (n.100-2766T>G)
c.102+87T>G (n.102+87T>G)
c.100-1995T>G (n.100-1995T>G)
n.389+87T>G
gnomAD v4
11g.67487272T=CA1980171018AIPc.256+87T=
c.279+87T= (n.279+87T=)
n.209+87T=
c.100-2766T= (n.100-2766T=)
c.102+87T= (n.102+87T=)
c.100-1995T= (n.100-1995T=)
n.389+87T=
11g.67487273C>ACA2614620208AIPc.256+88C>A
c.279+88C>A (n.279+88C>A)
n.209+88C>A
c.100-2765C>A (n.100-2765C>A)
c.102+88C>A (n.102+88C>A)
c.100-1994C>A (n.100-1994C>A)
n.389+88C>A
gnomAD v4
11g.67487273C>GCA2792512144AIPc.256+88C>G
c.279+88C>G (n.279+88C>G)
n.209+88C>G
c.100-2765C>G (n.100-2765C>G)
c.102+88C>G (n.102+88C>G)
c.100-1994C>G (n.100-1994C>G)
n.389+88C>G
11g.67487274T>CCA2574896237AIPc.256+89T>C
c.279+89T>C (n.279+89T>C)
n.209+89T>C
c.100-2764T>C (n.100-2764T>C)
c.102+89T>C (n.102+89T>C)
c.100-1993T>C (n.100-1993T>C)
n.389+89T>C
gnomAD v4
11g.67487275G>ACA224163316AIPc.256+90G>A
c.279+90G>A (n.279+90G>A)
n.209+90G>A
c.100-2763G>A (n.100-2763G>A)
c.102+90G>A (n.102+90G>A)
c.100-1992G>A (n.100-1992G>A)
n.389+90G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67487275G=CA1980171020AIPc.256+90G=
c.279+90G= (n.279+90G=)
n.209+90G=
c.100-2763G= (n.100-2763G=)
c.102+90G= (n.102+90G=)
c.100-1992G= (n.100-1992G=)
n.389+90G=
11g.67487276C>ACA2614620223AIPc.256+91C>A
c.279+91C>A (n.279+91C>A)
n.209+91C>A
c.100-2762C>A (n.100-2762C>A)
c.102+91C>A (n.102+91C>A)
c.100-1991C>A (n.100-1991C>A)
n.389+91C>A
gnomAD v4
11g.67487277T>ACA2614620225AIPc.256+92T>A
c.279+92T>A (n.279+92T>A)
n.209+92T>A
c.100-2761T>A (n.100-2761T>A)
c.102+92T>A (n.102+92T>A)
c.100-1990T>A (n.100-1990T>A)
n.389+92T>A
gnomAD v4
11g.67487278A>CCA2614620227AIPc.256+93A>C
c.279+93A>C (n.279+93A>C)
n.209+93A>C
c.100-2760A>C (n.100-2760A>C)
c.102+93A>C (n.102+93A>C)
c.100-1989A>C (n.100-1989A>C)
n.389+93A>C
gnomAD v4
11g.67487278A>GCA2614620228AIPc.256+93A>G
c.279+93A>G (n.279+93A>G)
n.209+93A>G
c.100-2760A>G (n.100-2760A>G)
c.102+93A>G (n.102+93A>G)
c.100-1989A>G (n.100-1989A>G)
n.389+93A>G
gnomAD v4
11g.67487279G>ACA2614620231AIPc.256+94G>A
c.279+94G>A (n.279+94G>A)
n.209+94G>A
c.100-2759G>A (n.100-2759G>A)
c.102+94G>A (n.102+94G>A)
c.100-1988G>A (n.100-1988G>A)
n.389+94G>A
gnomAD v4
11g.67487279G=CA1980171021AIPc.256+94G=
c.279+94G= (n.279+94G=)
n.209+94G=
c.100-2759G= (n.100-2759G=)
c.102+94G= (n.102+94G=)
c.100-1988G= (n.100-1988G=)
n.389+94G=
11g.67487279G>TCA224163322AIPc.256+94G>T
c.279+94G>T (n.279+94G>T)
n.209+94G>T
c.100-2759G>T (n.100-2759G>T)
c.102+94G>T (n.102+94G>T)
c.100-1988G>T (n.100-1988G>T)
n.389+94G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487280A=CA1980171022AIPc.256+95A=
c.279+95A= (n.279+95A=)
n.209+95A=
c.100-2758A= (n.100-2758A=)
c.102+95A= (n.102+95A=)
c.100-1987A= (n.100-1987A=)
n.389+95A=
11g.67487280A>CCA939068721AIPc.256+95A>C
c.279+95A>C (n.279+95A>C)
n.209+95A>C
c.100-2758A>C (n.100-2758A>C)
c.102+95A>C (n.102+95A>C)
c.100-1987A>C (n.100-1987A>C)
n.389+95A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487280A>GCA939068722AIPc.256+95A>G
c.279+95A>G (n.279+95A>G)
n.209+95A>G
c.100-2758A>G (n.100-2758A>G)
c.102+95A>G (n.102+95A>G)
c.100-1987A>G (n.100-1987A>G)
n.389+95A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487280A>TCA2614620235AIPc.256+95A>T
c.279+95A>T (n.279+95A>T)
n.209+95A>T
c.100-2758A>T (n.100-2758A>T)
c.102+95A>T (n.102+95A>T)
c.100-1987A>T (n.100-1987A>T)
n.389+95A>T
gnomAD v4
11g.67487281C>ACA2574896238AIPc.256+96C>A
c.279+96C>A (n.279+96C>A)
n.209+96C>A
c.100-2757C>A (n.100-2757C>A)
c.102+96C>A (n.102+96C>A)
c.100-1986C>A (n.100-1986C>A)
n.389+96C>A
gnomAD v4
11g.67487281C=CA1980171023AIPc.256+96C=
c.279+96C= (n.279+96C=)
n.209+96C=
c.100-2757C= (n.100-2757C=)
c.102+96C= (n.102+96C=)
c.100-1986C= (n.100-1986C=)
n.389+96C=
11g.67487281C>TCA679492203AIPc.256+96C>T
c.279+96C>T (n.279+96C>T)
n.209+96C>T
c.100-2757C>T (n.100-2757C>T)
c.102+96C>T (n.102+96C>T)
c.100-1986C>T (n.100-1986C>T)
n.389+96C>T
dbSNP
11g.67487282T>CCA2614620243AIPc.256+97T>C
c.279+97T>C (n.279+97T>C)
n.209+97T>C
c.100-2756T>C (n.100-2756T>C)
c.102+97T>C (n.102+97T>C)
c.100-1985T>C (n.100-1985T>C)
n.389+97T>C
gnomAD v4
11g.67487282T>GCA2614620244AIPc.256+97T>G
c.279+97T>G (n.279+97T>G)
n.209+97T>G
c.100-2756T>G (n.100-2756T>G)
c.102+97T>G (n.102+97T>G)
c.100-1985T>G (n.100-1985T>G)
n.389+97T>G
gnomAD v4
11g.67487283G>ACA2574896239AIPc.256+98G>A
c.279+98G>A (n.279+98G>A)
n.209+98G>A
c.100-2755G>A (n.100-2755G>A)
c.102+98G>A (n.102+98G>A)
c.100-1984G>A (n.100-1984G>A)
n.389+98G>A
gnomAD v4
11g.67487283G>CCA2614620246AIPc.256+98G>C
c.279+98G>C (n.279+98G>C)
n.209+98G>C
c.100-2755G>C (n.100-2755G>C)
c.102+98G>C (n.102+98G>C)
c.100-1984G>C (n.100-1984G>C)
n.389+98G>C
gnomAD v4
11g.67487283G>TCA2614620247AIPc.256+98G>T
c.279+98G>T (n.279+98G>T)
n.209+98G>T
c.100-2755G>T (n.100-2755G>T)
c.102+98G>T (n.102+98G>T)
c.100-1984G>T (n.100-1984G>T)
n.389+98G>T
gnomAD v4
11g.67487284C>ACA2614620252AIPc.256+99C>A
c.279+99C>A (n.279+99C>A)
n.209+99C>A
c.100-2754C>A (n.100-2754C>A)
c.102+99C>A (n.102+99C>A)
c.100-1983C>A (n.100-1983C>A)
n.389+99C>A
gnomAD v4
11g.67487284C>TCA2574896241AIPc.256+99C>T
c.279+99C>T (n.279+99C>T)
n.209+99C>T
c.100-2754C>T (n.100-2754C>T)
c.102+99C>T (n.102+99C>T)
c.100-1983C>T (n.100-1983C>T)
n.389+99C>T
gnomAD v4
11g.67487285delCA2574896240AIPc.256+100del
c.279+100del (n.279+100del)
n.209+100del
c.100-2753del (n.100-2753del)
c.102+100del (n.102+100del)
c.100-1982del (n.100-1982del)
n.389+100del
11g.67487285C>ACA2614620257AIPc.256+100C>A
c.279+100C>A (n.279+100C>A)
n.209+100C>A
c.100-2753C>A (n.100-2753C>A)
c.102+100C>A (n.102+100C>A)
c.100-1982C>A (n.100-1982C>A)
n.389+100C>A
gnomAD v4
11g.67487285C>TCA2614620259AIPc.256+100C>T
c.279+100C>T (n.279+100C>T)
n.209+100C>T
c.100-2753C>T (n.100-2753C>T)
c.102+100C>T (n.102+100C>T)
c.100-1982C>T (n.100-1982C>T)
n.389+100C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67487286A=CA1980171024AIPc.256+101A=
c.279+101A= (n.279+101A=)
n.209+101A=
c.100-2752A= (n.100-2752A=)
c.102+101A= (n.102+101A=)
c.100-1981A= (n.100-1981A=)
n.389+101A=
11g.67487286A>CCA600236587AIPc.256+101A>C
c.279+101A>C (n.279+101A>C)
n.209+101A>C
c.100-2752A>C (n.100-2752A>C)
c.102+101A>C (n.102+101A>C)
c.100-1981A>C (n.100-1981A>C)
n.389+101A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487286A>GCA2614620269AIPc.256+101A>G
c.279+101A>G (n.279+101A>G)
n.209+101A>G
c.100-2752A>G (n.100-2752A>G)
c.102+101A>G (n.102+101A>G)
c.100-1981A>G (n.100-1981A>G)
n.389+101A>G
gnomAD v4
11g.67487286A>TCA2614620265AIPc.256+101A>T
c.279+101A>T (n.279+101A>T)
n.209+101A>T
c.100-2752A>T (n.100-2752A>T)
c.102+101A>T (n.102+101A>T)
c.100-1981A>T (n.100-1981A>T)
n.389+101A>T
gnomAD v4
11g.67487287C>ACA2614620271AIPc.256+102C>A
c.279+102C>A (n.279+102C>A)
n.209+102C>A
c.100-2751C>A (n.100-2751C>A)
c.102+102C>A (n.102+102C>A)
c.100-1980C>A (n.100-1980C>A)
n.389+102C>A
gnomAD v4
11g.67487287C>TCA2614620275AIPc.256+102C>T
c.279+102C>T (n.279+102C>T)
n.209+102C>T
c.100-2751C>T (n.100-2751C>T)
c.102+102C>T (n.102+102C>T)
c.100-1980C>T (n.100-1980C>T)
n.389+102C>T
gnomAD v4
11g.67487288C>ACA679492210AIPc.256+103C>A
c.279+103C>A (n.279+103C>A)
n.209+103C>A
c.100-2750C>A (n.100-2750C>A)
c.102+103C>A (n.102+103C>A)
c.100-1979C>A (n.100-1979C>A)
n.389+103C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487288C=CA1980171025AIPc.256+103C=
c.279+103C= (n.279+103C=)
n.209+103C=
c.100-2750C= (n.100-2750C=)
c.102+103C= (n.102+103C=)
c.100-1979C= (n.100-1979C=)
n.389+103C=
11g.67487288C>GCA2614620279AIPc.256+103C>G
c.279+103C>G (n.279+103C>G)
n.209+103C>G
c.100-2750C>G (n.100-2750C>G)
c.102+103C>G (n.102+103C>G)
c.100-1979C>G (n.100-1979C>G)
n.389+103C>G
gnomAD v4
11g.67487289C>ACA2614620285AIPc.256+104C>A
c.279+104C>A (n.279+104C>A)
n.209+104C>A
c.100-2749C>A (n.100-2749C>A)
c.102+104C>A (n.102+104C>A)
c.100-1978C>A (n.100-1978C>A)
n.389+104C>A
gnomAD v4
11g.67487289C=CA1980171026AIPc.256+104C=
c.279+104C= (n.279+104C=)
n.209+104C=
c.100-2749C= (n.100-2749C=)
c.102+104C= (n.102+104C=)
c.100-1978C= (n.100-1978C=)
n.389+104C=
11g.67487289C>TCA600236588AIPc.256+104C>T
c.279+104C>T (n.279+104C>T)
n.209+104C>T
c.100-2749C>T (n.100-2749C>T)
c.102+104C>T (n.102+104C>T)
c.100-1978C>T (n.100-1978C>T)
n.389+104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487290G>ACA224163324AIPc.256+105G>A
c.279+105G>A (n.279+105G>A)
n.209+105G>A
c.100-2748G>A (n.100-2748G>A)
c.102+105G>A (n.102+105G>A)
c.100-1977G>A (n.100-1977G>A)
n.389+105G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487290G>CCA2614620290AIPc.256+105G>C
c.279+105G>C (n.279+105G>C)
n.209+105G>C
c.100-2748G>C (n.100-2748G>C)
c.102+105G>C (n.102+105G>C)
c.100-1977G>C (n.100-1977G>C)
n.389+105G>C
gnomAD v4
11g.67487290G=CA1980171027AIPc.256+105G=
c.279+105G= (n.279+105G=)
n.209+105G=
c.100-2748G= (n.100-2748G=)
c.102+105G= (n.102+105G=)
c.100-1977G= (n.100-1977G=)
n.389+105G=
11g.67487290G>TCA2614620291AIPc.256+105G>T
c.279+105G>T (n.279+105G>T)
n.209+105G>T
c.100-2748G>T (n.100-2748G>T)
c.102+105G>T (n.102+105G>T)
c.100-1977G>T (n.100-1977G>T)
n.389+105G>T
gnomAD v4
11g.67487290_67487293dupCA2614620288AIPc.256+105_256+108dup
c.279+105_279+108dup (n.279+105_279+108dup)
n.209+105_209+108dup
c.100-2748_100-2745dup (n.100-2748_100-2745dup)
c.102+105_102+108dup (n.102+105_102+108dup)
c.100-1977_100-1974dup (n.100-1977_100-1974dup)
n.389+105_389+108dup
gnomAD v4
11g.67487290_67487294delinsGCTTTCA1980171028AIPc.256+105_256+109delinsGCTTT
c.279+105_279+109delinsGCTTT (n.279+105_279+109delinsGCTTT)
n.209+105_209+109delinsGCTTT
c.100-2748_100-2744delinsGCTTT (n.100-2748_100-2744delinsGCTTT)
c.102+105_102+109delinsGCTTT (n.102+105_102+109delinsGCTTT)
c.100-1977_100-1973delinsGCTTT (n.100-1977_100-1973delinsGCTTT)
n.389+105_389+109delinsGCTTT
11g.67487291C>ACA2614620299AIPc.256+106C>A
c.279+106C>A (n.279+106C>A)
n.209+106C>A
c.100-2747C>A (n.100-2747C>A)
c.102+106C>A (n.102+106C>A)
c.100-1976C>A (n.100-1976C>A)
n.389+106C>A
gnomAD v4
11g.67487291C>TCA2614620295AIPc.256+106C>T
c.279+106C>T (n.279+106C>T)
n.209+106C>T
c.100-2747C>T (n.100-2747C>T)
c.102+106C>T (n.102+106C>T)
c.100-1976C>T (n.100-1976C>T)
n.389+106C>T
gnomAD v4
11g.67487291_67487292delinsCTCA1980171029AIPc.256+106_256+107delinsCT
c.279+106_279+107delinsCT (n.279+106_279+107delinsCT)
n.209+106_209+107delinsCT
c.100-2747_100-2746delinsCT (n.100-2747_100-2746delinsCT)
c.102+106_102+107delinsCT (n.102+106_102+107delinsCT)
c.100-1976_100-1975delinsCT (n.100-1976_100-1975delinsCT)
n.389+106_389+107delinsCT
11g.67487295_67487298delCA679492215AIPc.256+110_256+113del
c.279+110_279+113del (n.279+110_279+113del)
n.209+110_209+113del
c.100-2743_100-2740del (n.100-2743_100-2740del)
c.102+110_102+113del (n.102+110_102+113del)
c.100-1972_100-1969del (n.100-1972_100-1969del)
n.389+110_389+113del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487292T>CCA2614620306AIPc.256+107T>C
c.279+107T>C (n.279+107T>C)
n.209+107T>C
c.100-2746T>C (n.100-2746T>C)
c.102+107T>C (n.102+107T>C)
c.100-1975T>C (n.100-1975T>C)
n.389+107T>C
gnomAD v4
11g.67487294dupCA2614620305AIPc.256+109dup
c.279+109dup (n.279+109dup)
n.209+109dup
c.100-2744dup (n.100-2744dup)
c.102+109dup (n.102+109dup)
c.100-1973dup (n.100-1973dup)
n.389+109dup
gnomAD v4
11g.67487294delCA600236589AIPc.256+109del
c.279+109del (n.279+109del)
n.209+109del
c.100-2744del (n.100-2744del)
c.102+109del (n.102+109del)
c.100-1973del (n.100-1973del)
n.389+109del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487295_67487299delCA2614620309AIPc.256+110_256+114del
c.279+110_279+114del (n.279+110_279+114del)
n.209+110_209+114del
c.100-2743_100-2739del (n.100-2743_100-2739del)
c.102+110_102+114del (n.102+110_102+114del)
c.100-1972_100-1968del (n.100-1972_100-1968del)
n.389+110_389+114del
gnomAD v4
11g.67487295_67487297delCA2614620312AIPc.256+110_256+112del
c.279+110_279+112del (n.279+110_279+112del)
n.209+110_209+112del
c.100-2743_100-2741del (n.100-2743_100-2741del)
c.102+110_102+112del (n.102+110_102+112del)
c.100-1972_100-1970del (n.100-1972_100-1970del)
n.389+110_389+112del
gnomAD v4
11g.67487294T>CCA2614620314AIPc.256+109T>C
c.279+109T>C (n.279+109T>C)
n.209+109T>C
c.100-2744T>C (n.100-2744T>C)
c.102+109T>C (n.102+109T>C)
c.100-1973T>C (n.100-1973T>C)
n.389+109T>C
gnomAD v4
11g.67487294_67487295insACA2614620316AIPc.256+109_256+110insA
c.279+109_279+110insA (n.279+109_279+110insA)
n.209+109_209+110insA
c.100-2744_100-2743insA (n.100-2744_100-2743insA)
c.102+109_102+110insA (n.102+109_102+110insA)
c.100-1973_100-1972insA (n.100-1973_100-1972insA)
n.389+109_389+110insA
gnomAD v4
11g.67487295delCA2614620318AIPc.256+110del
c.279+110del (n.279+110del)
n.209+110del
c.100-2743del (n.100-2743del)
c.102+110del (n.102+110del)
c.100-1972del (n.100-1972del)
n.389+110del
gnomAD v4
11g.67487295C>ACA2614620320AIPc.256+110C>A
c.279+110C>A (n.279+110C>A)
n.209+110C>A
c.100-2743C>A (n.100-2743C>A)
c.102+110C>A (n.102+110C>A)
c.100-1972C>A (n.100-1972C>A)
n.389+110C>A
gnomAD v4
11g.67487295C>TCA2614620321AIPc.256+110C>T
c.279+110C>T (n.279+110C>T)
n.209+110C>T
c.100-2743C>T (n.100-2743C>T)
c.102+110C>T (n.102+110C>T)
c.100-1972C>T (n.100-1972C>T)
n.389+110C>T
gnomAD v4
11g.67487295_67487296delinsCTCA1980171030AIPc.256+110_256+111delinsCT
c.279+110_279+111delinsCT (n.279+110_279+111delinsCT)
n.209+110_209+111delinsCT
c.100-2743_100-2742delinsCT (n.100-2743_100-2742delinsCT)
c.102+110_102+111delinsCT (n.102+110_102+111delinsCT)
c.100-1972_100-1971delinsCT (n.100-1972_100-1971delinsCT)
n.389+110_389+111delinsCT
11g.67487296T>ACA2614620327AIPc.256+111T>A
c.279+111T>A (n.279+111T>A)
n.209+111T>A
c.100-2742T>A (n.100-2742T>A)
c.102+111T>A (n.102+111T>A)
c.100-1971T>A (n.100-1971T>A)
n.389+111T>A
gnomAD v4
11g.67487296T>CCA2614620329AIPc.256+111T>C
c.279+111T>C (n.279+111T>C)
n.209+111T>C
c.100-2742T>C (n.100-2742T>C)
c.102+111T>C (n.102+111T>C)
c.100-1971T>C (n.100-1971T>C)
n.389+111T>C
gnomAD v4
11g.67487306dupCA224163325AIPc.256+121dup
c.279+121dup (n.279+121dup)
n.209+121dup
c.100-2732dup (n.100-2732dup)
c.102+121dup (n.102+121dup)
c.100-1961dup (n.100-1961dup)
n.389+121dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487305_67487306dupCA2531835536AIPc.256+120_256+121dup
c.279+120_279+121dup (n.279+120_279+121dup)
n.209+120_209+121dup
c.100-2733_100-2732dup (n.100-2733_100-2732dup)
c.102+120_102+121dup (n.102+120_102+121dup)
c.100-1962_100-1961dup (n.100-1962_100-1961dup)
n.389+120_389+121dup
gnomAD v4
11g.67487304_67487306dupCA2614620343AIPc.256+119_256+121dup
c.279+119_279+121dup (n.279+119_279+121dup)
n.209+119_209+121dup
c.100-2734_100-2732dup (n.100-2734_100-2732dup)
c.102+119_102+121dup (n.102+119_102+121dup)
c.100-1963_100-1961dup (n.100-1963_100-1961dup)
n.389+119_389+121dup
gnomAD v4
11g.67487306delCA600236590AIPc.256+121del
c.279+121del (n.279+121del)
n.209+121del
c.100-2732del (n.100-2732del)
c.102+121del (n.102+121del)
c.100-1961del (n.100-1961del)
n.389+121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67487305_67487306delCA939068743AIPc.256+120_256+121del
c.279+120_279+121del (n.279+120_279+121del)
n.209+120_209+121del
c.100-2733_100-2732del (n.100-2733_100-2732del)
c.102+120_102+121del (n.102+120_102+121del)
c.100-1962_100-1961del (n.100-1962_100-1961del)
n.389+120_389+121del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487304_67487306delCA2614620333AIPc.256+119_256+121del
c.279+119_279+121del (n.279+119_279+121del)
n.209+119_209+121del
c.100-2734_100-2732del (n.100-2734_100-2732del)
c.102+119_102+121del (n.102+119_102+121del)
c.100-1963_100-1961del (n.100-1963_100-1961del)
n.389+119_389+121del
gnomAD v4
11g.67487297T>ACA2614620350AIPc.256+112T>A
c.279+112T>A (n.279+112T>A)
n.209+112T>A
c.100-2741T>A (n.100-2741T>A)
c.102+112T>A (n.102+112T>A)
c.100-1970T>A (n.100-1970T>A)
n.389+112T>A
gnomAD v4
11g.67487298T>CCA2614620351AIPc.256+113T>C
c.279+113T>C (n.279+113T>C)
n.209+113T>C
c.100-2740T>C (n.100-2740T>C)
c.102+113T>C (n.102+113T>C)
c.100-1969T>C (n.100-1969T>C)
n.389+113T>C
gnomAD v4
11g.67487299T>CCA679492223AIPc.256+114T>C
c.279+114T>C (n.279+114T>C)
n.209+114T>C
c.100-2739T>C (n.100-2739T>C)
c.102+114T>C (n.102+114T>C)
c.100-1968T>C (n.100-1968T>C)
n.389+114T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487299T=CA1980171031AIPc.256+114T=
c.279+114T= (n.279+114T=)
n.209+114T=
c.100-2739T= (n.100-2739T=)
c.102+114T= (n.102+114T=)
c.100-1968T= (n.100-1968T=)
n.389+114T=
11g.67487301T>CCA2614620352AIPc.256+116T>C
c.279+116T>C (n.279+116T>C)
n.209+116T>C
c.100-2737T>C (n.100-2737T>C)
c.102+116T>C (n.102+116T>C)
c.100-1966T>C (n.100-1966T>C)
n.389+116T>C
gnomAD v4
11g.67487303T>ACA2614620353AIPc.256+118T>A
c.279+118T>A (n.279+118T>A)
n.209+118T>A
c.100-2735T>A (n.100-2735T>A)
c.102+118T>A (n.102+118T>A)
c.100-1964T>A (n.100-1964T>A)
n.389+118T>A
gnomAD v4
11g.67487304T>ACA2614620361AIPc.256+119T>A
c.279+119T>A (n.279+119T>A)
n.209+119T>A
c.100-2734T>A (n.100-2734T>A)
c.102+119T>A (n.102+119T>A)
c.100-1963T>A (n.100-1963T>A)
n.389+119T>A
gnomAD v4
11g.67487305T>CCA2614620364AIPc.256+120T>C
c.279+120T>C (n.279+120T>C)
n.209+120T>C
c.100-2733T>C (n.100-2733T>C)
c.102+120T>C (n.102+120T>C)
c.100-1962T>C (n.100-1962T>C)
n.389+120T>C
gnomAD v4
11g.67487305_67487306insGCA2614620368AIPc.256+120_256+121insG
c.279+120_279+121insG (n.279+120_279+121insG)
n.209+120_209+121insG
c.100-2733_100-2732insG (n.100-2733_100-2732insG)
c.102+120_102+121insG (n.102+120_102+121insG)
c.100-1962_100-1961insG (n.100-1962_100-1961insG)
n.389+120_389+121insG
gnomAD v4
11g.67487306T>GCA2614620369AIPc.256+121T>G
c.279+121T>G (n.279+121T>G)
n.209+121T>G
c.100-2732T>G (n.100-2732T>G)
c.102+121T>G (n.102+121T>G)
c.100-1961T>G (n.100-1961T>G)
n.389+121T>G
gnomAD v4
11g.67487307G=CA1980171032AIPc.256+122G=
c.279+122G= (n.279+122G=)
n.209+122G=
c.100-2731G= (n.100-2731G=)
c.102+122G= (n.102+122G=)
c.100-1960G= (n.100-1960G=)
n.389+122G=
11g.67487307G>TCA679492224AIPc.256+122G>T
c.279+122G>T (n.279+122G>T)
n.209+122G>T
c.100-2731G>T (n.100-2731G>T)
c.102+122G>T (n.102+122G>T)
c.100-1960G>T (n.100-1960G>T)
n.389+122G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487307_67487310delCA939068751AIPc.256+122_256+125del
c.279+122_279+125del (n.279+122_279+125del)
n.209+122_209+125del
c.100-2731_100-2728del (n.100-2731_100-2728del)
c.102+122_102+125del (n.102+122_102+125del)
c.100-1960_100-1957del (n.100-1960_100-1957del)
n.389+122_389+125del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487307_67487315delCA939068752AIPc.256+122_256+130del
c.279+122_279+130del (n.279+122_279+130del)
n.209+122_209+130del
c.100-2731_100-2723del (n.100-2731_100-2723del)
c.102+122_102+130del (n.102+122_102+130del)
c.100-1960_100-1952del (n.100-1960_100-1952del)
n.389+122_389+130del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487308A>CCA2614620376AIPc.256+123A>C
c.279+123A>C (n.279+123A>C)
n.209+123A>C
c.100-2730A>C (n.100-2730A>C)
c.102+123A>C (n.102+123A>C)
c.100-1959A>C (n.100-1959A>C)
n.389+123A>C
gnomAD v4
11g.67487308A>TCA939068754AIPc.256+123A>T
c.279+123A>T (n.279+123A>T)
n.209+123A>T
c.100-2730A>T (n.100-2730A>T)
c.102+123A>T (n.102+123A>T)
c.100-1959A>T (n.100-1959A>T)
n.389+123A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487309G>ACA2614620381AIPc.256+124G>A
c.279+124G>A (n.279+124G>A)
n.209+124G>A
c.100-2729G>A (n.100-2729G>A)
c.102+124G>A (n.102+124G>A)
c.100-1958G>A (n.100-1958G>A)
n.389+124G>A
gnomAD v4
11g.67487309G>TCA939068755AIPc.256+124G>T
c.279+124G>T (n.279+124G>T)
n.209+124G>T
c.100-2729G>T (n.100-2729G>T)
c.102+124G>T (n.102+124G>T)
c.100-1958G>T (n.100-1958G>T)
n.389+124G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487310A=CA1980171033AIPc.256+125A=
c.279+125A= (n.279+125A=)
n.209+125A=
c.100-2728A= (n.100-2728A=)
c.102+125A= (n.102+125A=)
c.100-1957A= (n.100-1957A=)
n.389+125A=
11g.67487310A>CCA2614620386AIPc.256+125A>C
c.279+125A>C (n.279+125A>C)
n.209+125A>C
c.100-2728A>C (n.100-2728A>C)
c.102+125A>C (n.102+125A>C)
c.100-1957A>C (n.100-1957A>C)
n.389+125A>C
gnomAD v4
11g.67487310A>GCA224163327AIPc.256+125A>G
c.279+125A>G (n.279+125A>G)
n.209+125A>G
c.100-2728A>G (n.100-2728A>G)
c.102+125A>G (n.102+125A>G)
c.100-1957A>G (n.100-1957A>G)
n.389+125A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487311T>CCA1980171035AIPc.256+126T>C
c.279+126T>C (n.279+126T>C)
n.209+126T>C
c.100-2727T>C (n.100-2727T>C)
c.102+126T>C (n.102+126T>C)
c.100-1956T>C (n.100-1956T>C)
n.389+126T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.67487311T>GCA2614620391AIPc.256+126T>G
c.279+126T>G (n.279+126T>G)
n.209+126T>G
c.100-2727T>G (n.100-2727T>G)
c.102+126T>G (n.102+126T>G)
c.100-1956T>G (n.100-1956T>G)
n.389+126T>G
gnomAD v4
11g.67487311T=CA1980171034AIPc.256+126T=
c.279+126T= (n.279+126T=)
n.209+126T=
c.100-2727T= (n.100-2727T=)
c.102+126T= (n.102+126T=)
c.100-1956T= (n.100-1956T=)
n.389+126T=
11g.67487311_67487312insTTTTCA939068757AIPc.256+126_256+127insTTTT
c.279+126_279+127insTTTT (n.279+126_279+127insTTTT)
n.209+126_209+127insTTTT
c.100-2727_100-2726insTTTT (n.100-2727_100-2726insTTTT)
c.102+126_102+127insTTTT (n.102+126_102+127insTTTT)
c.100-1956_100-1955insTTTT (n.100-1956_100-1955insTTTT)
n.389+126_389+127insTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487312G>ACA2614620394AIPc.256+127G>A
c.279+127G>A (n.279+127G>A)
n.209+127G>A
c.100-2726G>A (n.100-2726G>A)
c.102+127G>A (n.102+127G>A)
c.100-1955G>A (n.100-1955G>A)
n.389+127G>A
gnomAD v4
11g.67487312G>TCA939068759AIPc.256+127G>T
c.279+127G>T (n.279+127G>T)
n.209+127G>T
c.100-2726G>T (n.100-2726G>T)
c.102+127G>T (n.102+127G>T)
c.100-1955G>T (n.100-1955G>T)
n.389+127G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487313G>ACA2614620402AIPc.256+128G>A
c.279+128G>A (n.279+128G>A)
n.209+128G>A
c.100-2725G>A (n.100-2725G>A)
c.102+128G>A (n.102+128G>A)
c.100-1954G>A (n.100-1954G>A)
n.389+128G>A
gnomAD v4
11g.67487313G>CCA2614620403AIPc.256+128G>C
c.279+128G>C (n.279+128G>C)
n.209+128G>C
c.100-2725G>C (n.100-2725G>C)
c.102+128G>C (n.102+128G>C)
c.100-1954G>C (n.100-1954G>C)
n.389+128G>C
gnomAD v4
11g.67487314A=CA1980171036AIPc.256+129A=
c.279+129A= (n.279+129A=)
n.209+129A=
c.100-2724A= (n.100-2724A=)
c.102+129A= (n.102+129A=)
c.100-1953A= (n.100-1953A=)
n.389+129A=
11g.67487314A>CCA2614620404AIPc.256+129A>C
c.279+129A>C (n.279+129A>C)
n.209+129A>C
c.100-2724A>C (n.100-2724A>C)
c.102+129A>C (n.102+129A>C)
c.100-1953A>C (n.100-1953A>C)
n.389+129A>C
gnomAD v4
11g.67487314A>GCA224163329AIPc.256+129A>G
c.279+129A>G (n.279+129A>G)
n.209+129A>G
c.100-2724A>G (n.100-2724A>G)
c.102+129A>G (n.102+129A>G)
c.100-1953A>G (n.100-1953A>G)
n.389+129A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487315G>ACA2614620412AIPc.256+130G>A
c.279+130G>A (n.279+130G>A)
n.209+130G>A
c.100-2723G>A (n.100-2723G>A)
c.102+130G>A (n.102+130G>A)
c.100-1952G>A (n.100-1952G>A)
n.389+130G>A
gnomAD v4
11g.67487315G>CCA2614620413AIPc.256+130G>C
c.279+130G>C (n.279+130G>C)
n.209+130G>C
c.100-2723G>C (n.100-2723G>C)
c.102+130G>C (n.102+130G>C)
c.100-1952G>C (n.100-1952G>C)
n.389+130G>C
gnomAD v4
11g.67487315G>TCA2614620414AIPc.256+130G>T
c.279+130G>T (n.279+130G>T)
n.209+130G>T
c.100-2723G>T (n.100-2723G>T)
c.102+130G>T (n.102+130G>T)
c.100-1952G>T (n.100-1952G>T)
n.389+130G>T
gnomAD v4
11g.67487316T>ACA2614620415AIPc.256+131T>A
c.279+131T>A (n.279+131T>A)
n.209+131T>A
c.100-2722T>A (n.100-2722T>A)
c.102+131T>A (n.102+131T>A)
c.100-1951T>A (n.100-1951T>A)
n.389+131T>A
gnomAD v4
11g.67487316T>CCA2614620416AIPc.256+131T>C
c.279+131T>C (n.279+131T>C)
n.209+131T>C
c.100-2722T>C (n.100-2722T>C)
c.102+131T>C (n.102+131T>C)
c.100-1951T>C (n.100-1951T>C)
n.389+131T>C
gnomAD v4
11g.67487316_67487317insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA939068762AIPc.256+131_256+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.279+131_279+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.279+131_279+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.209+131_209+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.100-2722_100-2721insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.100-2722_100-2721insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.102+131_102+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.102+131_102+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.100-1951_100-1950insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.100-1951_100-1950insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.389+131_389+132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487317C>ACA2614620422AIPc.256+132C>A
c.279+132C>A (n.279+132C>A)
n.209+132C>A
c.100-2721C>A (n.100-2721C>A)
c.102+132C>A (n.102+132C>A)
c.100-1950C>A (n.100-1950C>A)
n.389+132C>A
gnomAD v4
11g.67487317C>TCA939068763AIPc.256+132C>T
c.279+132C>T (n.279+132C>T)
n.209+132C>T
c.100-2721C>T (n.100-2721C>T)
c.102+132C>T (n.102+132C>T)
c.100-1950C>T (n.100-1950C>T)
n.389+132C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487318T>GCA2614620423AIPc.256+133T>G
c.279+133T>G (n.279+133T>G)
n.209+133T>G
c.100-2720T>G (n.100-2720T>G)
c.102+133T>G (n.102+133T>G)
c.100-1949T>G (n.100-1949T>G)
n.389+133T>G
gnomAD v4
11g.67487319T>ACA2614620424AIPc.256+134T>A
c.279+134T>A (n.279+134T>A)
n.209+134T>A
c.100-2719T>A (n.100-2719T>A)
c.102+134T>A (n.102+134T>A)
c.100-1948T>A (n.100-1948T>A)
n.389+134T>A
gnomAD v4
11g.67487319T>CCA2614620426AIPc.256+134T>C
c.279+134T>C (n.279+134T>C)
n.209+134T>C
c.100-2719T>C (n.100-2719T>C)
c.102+134T>C (n.102+134T>C)
c.100-1948T>C (n.100-1948T>C)
n.389+134T>C
gnomAD v4
11g.67487320G>ACA2614620429AIPc.256+135G>A
c.279+135G>A (n.279+135G>A)
n.209+135G>A
c.100-2718G>A (n.100-2718G>A)
c.102+135G>A (n.102+135G>A)
c.100-1947G>A (n.100-1947G>A)
n.389+135G>A
gnomAD v4
11g.67487320G>CCA224163331AIPc.256+135G>C
c.279+135G>C (n.279+135G>C)
n.209+135G>C
c.100-2718G>C (n.100-2718G>C)
c.102+135G>C (n.102+135G>C)
c.100-1947G>C (n.100-1947G>C)
n.389+135G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487320G=CA1980171037AIPc.256+135G=
c.279+135G= (n.279+135G=)
n.209+135G=
c.100-2718G= (n.100-2718G=)
c.102+135G= (n.102+135G=)
c.100-1947G= (n.100-1947G=)
n.389+135G=
11g.67487320G>TCA939068766AIPc.256+135G>T
c.279+135G>T (n.279+135G>T)
n.209+135G>T
c.100-2718G>T (n.100-2718G>T)
c.102+135G>T (n.102+135G>T)
c.100-1947G>T (n.100-1947G>T)
n.389+135G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487321C>ACA2614620434AIPc.256+136C>A
c.279+136C>A (n.279+136C>A)
n.209+136C>A
c.100-2717C>A (n.100-2717C>A)
c.102+136C>A (n.102+136C>A)
c.100-1946C>A (n.100-1946C>A)
n.389+136C>A
gnomAD v4
11g.67487322T>CCA2614620437AIPc.256+137T>C
c.279+137T>C (n.279+137T>C)
n.209+137T>C
c.100-2716T>C (n.100-2716T>C)
c.102+137T>C (n.102+137T>C)
c.100-1945T>C (n.100-1945T>C)
n.389+137T>C
gnomAD v4
11g.67487323C>GCA2614620438AIPc.256+138C>G
c.279+138C>G (n.279+138C>G)
n.209+138C>G
c.100-2715C>G (n.100-2715C>G)
c.102+138C>G (n.102+138C>G)
c.100-1944C>G (n.100-1944C>G)
n.389+138C>G
gnomAD v4
11g.67487323C>TCA2614620439AIPc.256+138C>T
c.279+138C>T (n.279+138C>T)
n.209+138C>T
c.100-2715C>T (n.100-2715C>T)
c.102+138C>T (n.102+138C>T)
c.100-1944C>T (n.100-1944C>T)
n.389+138C>T
gnomAD v4
11g.67487324T>CCA2614620444AIPc.256+139T>C
c.279+139T>C (n.279+139T>C)
n.209+139T>C
c.100-2714T>C (n.100-2714T>C)
c.102+139T>C (n.102+139T>C)
c.100-1943T>C (n.100-1943T>C)
n.389+139T>C
gnomAD v4
11g.67487324dupCA2614620442AIPc.256+139dup
c.279+139dup (n.279+139dup)
n.209+139dup
c.100-2714dup (n.100-2714dup)
c.102+139dup (n.102+139dup)
c.100-1943dup (n.100-1943dup)
n.389+139dup
gnomAD v4
11g.67487325G>ACA1980171039AIPc.256+140G>A
c.279+140G>A (n.279+140G>A)
n.209+140G>A
c.100-2713G>A (n.100-2713G>A)
c.102+140G>A (n.102+140G>A)
c.100-1942G>A (n.100-1942G>A)
n.389+140G>A
dbSNP
11g.67487325G>CCA2614620446AIPc.256+140G>C
c.279+140G>C (n.279+140G>C)
n.209+140G>C
c.100-2713G>C (n.100-2713G>C)
c.102+140G>C (n.102+140G>C)
c.100-1942G>C (n.100-1942G>C)
n.389+140G>C
gnomAD v4
11g.67487325G=CA1980171038AIPc.256+140G=
c.279+140G= (n.279+140G=)
n.209+140G=
c.100-2713G= (n.100-2713G=)
c.102+140G= (n.102+140G=)
c.100-1942G= (n.100-1942G=)
n.389+140G=
11g.67487327C>ACA2614620454AIPc.256+142C>A
c.279+142C>A (n.279+142C>A)
n.209+142C>A
c.100-2711C>A (n.100-2711C>A)
c.102+142C>A (n.102+142C>A)
c.100-1940C>A (n.100-1940C>A)
n.389+142C>A
gnomAD v4
11g.67487327C=CA1980171040AIPc.256+142C=
c.279+142C= (n.279+142C=)
n.209+142C=
c.100-2711C= (n.100-2711C=)
c.102+142C= (n.102+142C=)
c.100-1940C= (n.100-1940C=)
n.389+142C=
11g.67487327C>TCA224163332AIPc.256+142C>T
c.279+142C>T (n.279+142C>T)
n.209+142C>T
c.100-2711C>T (n.100-2711C>T)
c.102+142C>T (n.102+142C>T)
c.100-1940C>T (n.100-1940C>T)
n.389+142C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched