Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
 ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
 ClinVar
11g.67487108T>ACA381546961AIPc.179T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.132T>A
c.100-2930T>A (n.100-2930T>A)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.100-2159T>A (n.100-2159T>A)
n.312T>A
11g.67487108T>CCA381546963AIPc.179T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.132T>C
c.100-2930T>C (n.100-2930T>C)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.100-2159T>C (n.100-2159T>C)
n.312T>C
 ClinVar
11g.67487108T>GCA381546965AIPc.179T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.132T>G
c.100-2930T>G (n.100-2930T>G)
c.25T>G (p.Phe9Val)
c.100-2159T>G (n.100-2159T>G)
n.312T>G
11g.67487109T>ACA381546970AIPc.180T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.133T>A
c.100-2929T>A (n.100-2929T>A)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.100-2158T>A (n.100-2158T>A)
n.313T>A
11g.67487109T>CCA381546973AIPc.180T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.133T>C
c.100-2929T>C (n.100-2929T>C)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.100-2158T>C (n.100-2158T>C)
n.313T>C
11g.67487109T>GCA381546975AIPc.180T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.133T>G
c.100-2929T>G (n.100-2929T>G)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.100-2158T>G (n.100-2158T>G)
n.313T>G
11g.67487110C>ACA381546979AIPc.181C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.134C>A
c.100-2928C>A (n.100-2928C>A)
c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.100-2157C>A (n.100-2157C>A)
n.314C>A
11g.67487110C>GCA381546981AIPc.181C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.134C>G
c.100-2928C>G (n.100-2928C>G)
c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.100-2157C>G (n.100-2157C>G)
n.314C>G
 ClinVar
11g.67487110C>TCA475392305AIPc.181C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
n.134C>T
c.100-2928C>T (n.100-2928C>T)
c.27C>T (p.Phe9=)
c.100-2157C>T (n.100-2157C>T)
n.314C>T
 ClinVar
11g.67487111A=CA1980170947AIPc.182A=
c.205A= (p.Lys69=)
n.135A=
c.100-2927A= (n.100-2927A=)
c.28A= (p.Lys10=)
c.100-2156A= (n.100-2156A=)
n.315A=
11g.67487111A>CCA381546991AIPc.182A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.135A>C
c.100-2927A>C (n.100-2927A>C)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.100-2156A>C (n.100-2156A>C)
n.315A>C
11g.67487111A>GCA6140751AIPc.182A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.135A>G
c.100-2927A>G (n.100-2927A>G)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.100-2156A>G (n.100-2156A>G)
n.315A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487111A>TCA381546988AIPc.182A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.135A>T
c.100-2927A>T (n.100-2927A>T)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.100-2156A>T (n.100-2156A>T)
n.315A>T
11g.67487112A>CCA381546994AIPc.183A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.136A>C
c.100-2926A>C (n.100-2926A>C)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.100-2155A>C (n.100-2155A>C)
n.316A>C
 ClinVar
11g.67487112A>GCA381546997AIPc.183A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.136A>G
c.100-2926A>G (n.100-2926A>G)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.100-2155A>G (n.100-2155A>G)
n.316A>G
11g.67487112A>TCA381547000AIPc.183A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.136A>T
c.100-2926A>T (n.100-2926A>T)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.100-2155A>T (n.100-2155A>T)
n.316A>T
 ClinVar
11g.67487113G>ACA475392306AIPc.184G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.137G>A
c.100-2925G>A (n.100-2925G>A)
c.30G>A (p.Lys10=)
c.100-2154G>A (n.100-2154G>A)
n.317G>A
11g.67487113G>CCA381547001AIPc.184G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.137G>C
c.100-2925G>C (n.100-2925G>C)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.100-2154G>C (n.100-2154G>C)
n.317G>C
11g.67487113G>TCA381547002AIPc.184G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.137G>T
c.100-2925G>T (n.100-2925G>T)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.100-2154G>T (n.100-2154G>T)
n.317G>T
11g.67487114C>ACA381547003AIPc.185C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.138C>A
c.100-2924C>A (n.100-2924C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.100-2153C>A (n.100-2153C>A)
n.318C>A
 gnomAD v4
11g.67487114C>GCA381547004AIPc.185C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.138C>G
c.100-2924C>G (n.100-2924C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.100-2153C>G (n.100-2153C>G)
n.318C>G
 ClinVar
11g.67487114C>TCA475392307AIPc.185C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
n.138C>T
c.100-2924C>T (n.100-2924C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.100-2153C>T (n.100-2153C>T)
n.318C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487115T>ACA381547007AIPc.186T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.139T>A
c.100-2923T>A (n.100-2923T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.100-2152T>A (n.100-2152T>A)
n.319T>A
 gnomAD v4
11g.67487115T>CCA381547008AIPc.186T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.139T>C
c.100-2923T>C (n.100-2923T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.100-2152T>C (n.100-2152T>C)
n.319T>C
11g.67487115T>GCA381547010AIPc.186T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.139T>G
c.100-2923T>G (n.100-2923T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.100-2152T>G (n.100-2152T>G)
n.319T>G
11g.67487116G>ACA475392308AIPc.187G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
n.140G>A
c.100-2922G>A (n.100-2922G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.100-2151G>A (n.100-2151G>A)
n.320G>A
11g.67487116G>CCA475392309AIPc.187G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
n.140G>C
c.100-2922G>C (n.100-2922G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.100-2151G>C (n.100-2151G>C)
n.320G>C
11g.67487116G>TCA475392310AIPc.187G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
n.140G>T
c.100-2922G>T (n.100-2922G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.100-2151G>T (n.100-2151G>T)
n.320G>T
11g.67487117C>ACA381547012AIPc.188C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.141C>A
c.100-2921C>A (n.100-2921C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.100-2150C>A (n.100-2150C>A)
n.321C>A
11g.67487117C=CA1980170948AIPc.188C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.141C=
c.100-2921C= (n.100-2921C=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.100-2150C= (n.100-2150C=)
n.321C=
11g.67487117C>GCA224163248AIPc.188C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.141C>G
c.100-2921C>G (n.100-2921C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.100-2150C>G (n.100-2150C>G)
n.321C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487117C>TCA381547013AIPc.188C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.141C>T
c.100-2921C>T (n.100-2921C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.100-2150C>T (n.100-2150C>T)
n.321C>T
11g.67487118C>ACA381547016AIPc.189C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.142C>A
c.100-2920C>A (n.100-2920C>A)
c.35C>A (p.Pro12His)
c.100-2149C>A (n.100-2149C>A)
n.322C>A
11g.67487118C>GCA381547018AIPc.189C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.142C>G
c.100-2920C>G (n.100-2920C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.100-2149C>G (n.100-2149C>G)
n.322C>G
11g.67487118C>TCA381547014AIPc.189C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.142C>T
c.100-2920C>T (n.100-2920C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.100-2149C>T (n.100-2149C>T)
n.322C>T
 gnomAD v4
11g.67487119T>ACA475392311AIPc.190T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
n.143T>A
c.100-2919T>A (n.100-2919T>A)
c.36T>A (p.Pro12=)
c.100-2148T>A (n.100-2148T>A)
n.323T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487119T>CCA475392312AIPc.190T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
n.143T>C
c.100-2919T>C (n.100-2919T>C)
c.36T>C (p.Pro12=)
c.100-2148T>C (n.100-2148T>C)
n.323T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487119T>GCA475392313AIPc.190T>G
c.213T>G (p.Pro71=)
n.143T>G
c.100-2919T>G (n.100-2919T>G)
c.36T>G (p.Pro12=)
c.100-2148T>G (n.100-2148T>G)
n.323T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487119T=CA1980170949AIPc.190T=
c.213T= (p.Pro71=)
n.143T=
c.100-2919T= (n.100-2919T=)
c.36T= (p.Pro12=)
c.100-2148T= (n.100-2148T=)
n.323T=
11g.67487120G>ACA381547022AIPc.191G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
n.144G>A
c.100-2918G>A (n.100-2918G>A)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.100-2147G>A (n.100-2147G>A)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487120G>CCA6140752AIPc.191G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.144G>C
c.100-2918G>C (n.100-2918G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.100-2147G>C (n.100-2147G>C)
n.324G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487120G=CA1980170950AIPc.191G=
c.214G= (p.Val72=)
n.144G=
c.100-2918G= (n.100-2918G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.100-2147G= (n.100-2147G=)
n.324G=
11g.67487120G>TCA381547025AIPc.191G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.144G>T
c.100-2918G>T (n.100-2918G>T)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.100-2147G>T (n.100-2147G>T)
n.324G>T
11g.67487121T>ACA381547027AIPc.192T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.145T>A
c.100-2917T>A (n.100-2917T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.100-2146T>A (n.100-2146T>A)
n.325T>A
11g.67487121T>CCA381547030AIPc.192T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.145T>C
c.100-2917T>C (n.100-2917T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.100-2146T>C (n.100-2146T>C)
n.325T>C
11g.67487121T>GCA381547029AIPc.192T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.145T>G
c.100-2917T>G (n.100-2917T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.100-2146T>G (n.100-2146T>G)
n.325T>G
11g.67487122G>ACA6140753AIPc.193G>A
c.216G>A (p.Val72=)
n.146G>A
c.100-2916G>A (n.100-2916G>A)
c.39G>A (p.Val13=)
c.100-2145G>A (n.100-2145G>A)
n.326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487122G>CCA475392314AIPc.193G>C
c.216G>C (p.Val72=)
n.146G>C
c.100-2916G>C (n.100-2916G>C)
c.39G>C (p.Val13=)
c.100-2145G>C (n.100-2145G>C)
n.326G>C
11g.67487122G=CA1980170951AIPc.193G=
c.216G= (p.Val72=)
n.146G=
c.100-2916G= (n.100-2916G=)
c.39G= (p.Val13=)
c.100-2145G= (n.100-2145G=)
n.326G=
11g.67487122G>TCA475392315AIPc.193G>T
c.216G>T (p.Val72=)
n.146G>T
c.100-2916G>T (n.100-2916G>T)
c.39G>T (p.Val13=)
c.100-2145G>T (n.100-2145G>T)
n.326G>T
11g.67487123T>ACA381547037AIPc.194T>A
c.217T>A (p.Trp73Arg)
n.147T>A
c.100-2915T>A (n.100-2915T>A)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.100-2144T>A (n.100-2144T>A)
n.327T>A
11g.67487123T>CCA381547034AIPc.194T>C
c.217T>C (p.Trp73Arg)
n.147T>C
c.100-2915T>C (n.100-2915T>C)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.100-2144T>C (n.100-2144T>C)
n.327T>C
11g.67487123T>GCA381547035AIPc.194T>G
c.217T>G (p.Trp73Gly)
n.147T>G
c.100-2915T>G (n.100-2915T>G)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.100-2144T>G (n.100-2144T>G)
n.327T>G
11g.67487124G>ACA381547039AIPc.195G>A
c.218G>A (p.Trp73Ter)
n.148G>A
c.100-2914G>A (n.100-2914G>A)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.100-2143G>A (n.100-2143G>A)
n.328G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487124G>CCA381547043AIPc.195G>C
c.218G>C (p.Trp73Ser)
n.148G>C
c.100-2914G>C (n.100-2914G>C)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.100-2143G>C (n.100-2143G>C)
n.328G>C
11g.67487124G=CA1980170952AIPc.195G=
c.218G= (p.Trp73=)
n.148G=
c.100-2914G= (n.100-2914G=)
c.41G= (p.Trp14=)
c.100-2143G= (n.100-2143G=)
n.328G=
11g.67487124G>TCA381547046AIPc.195G>T
c.218G>T (p.Trp73Leu)
n.148G>T
c.100-2914G>T (n.100-2914G>T)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.100-2143G>T (n.100-2143G>T)
n.328G>T
11g.67487125G>ACA224163263AIPc.196G>A
c.219G>A (p.Trp73Ter)
n.149G>A
c.100-2913G>A (n.100-2913G>A)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.100-2142G>A (n.100-2142G>A)
n.329G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487125G>CCA381547047AIPc.196G>C
c.219G>C (p.Trp73Cys)
n.149G>C
c.100-2913G>C (n.100-2913G>C)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.100-2142G>C (n.100-2142G>C)
n.329G>C
11g.67487125G=CA1980170953AIPc.196G=
c.219G= (p.Trp73=)
n.149G=
c.100-2913G= (n.100-2913G=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.100-2142G= (n.100-2142G=)
n.329G=
11g.67487125G>TCA381547048AIPc.196G>T
c.219G>T (p.Trp73Cys)
n.149G>T
c.100-2913G>T (n.100-2913G>T)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.100-2142G>T (n.100-2142G>T)
n.329G>T
11g.67487126G>ACA381547051AIPc.197G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.150G>A
c.100-2912G>A (n.100-2912G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.100-2141G>A (n.100-2141G>A)
n.330G>A
11g.67487126G>CCA381547054AIPc.197G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.150G>C
c.100-2912G>C (n.100-2912G>C)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.100-2141G>C (n.100-2141G>C)
n.330G>C
11g.67487126G>TCA381547057AIPc.197G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.150G>T
c.100-2912G>T (n.100-2912G>T)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.100-2141G>T (n.100-2141G>T)
n.330G>T
11g.67487127A>CCA381547065AIPc.198A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.151A>C
c.100-2911A>C (n.100-2911A>C)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.100-2140A>C (n.100-2140A>C)
n.331A>C
11g.67487127A>GCA381547061AIPc.198A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.151A>G
c.100-2911A>G (n.100-2911A>G)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.100-2140A>G (n.100-2140A>G)
n.331A>G
11g.67487127A>TCA381547062AIPc.198A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.151A>T
c.100-2911A>T (n.100-2911A>T)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.100-2140A>T (n.100-2140A>T)
n.331A>T
11g.67487128G>ACA475392316AIPc.199G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
n.152G>A
c.100-2910G>A (n.100-2910G>A)
c.45G>A (p.Glu15=)
c.100-2139G>A (n.100-2139G>A)
n.332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487128G>CCA381547068AIPc.199G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.152G>C
c.100-2910G>C (n.100-2910G>C)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.100-2139G>C (n.100-2139G>C)
n.332G>C
11g.67487128G>TCA381547070AIPc.199G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.152G>T
c.100-2910G>T (n.100-2910G>T)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.100-2139G>T (n.100-2139G>T)
n.332G>T
11g.67487129A>CCA381547074AIPc.200A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.153A>C
c.100-2909A>C (n.100-2909A>C)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.100-2138A>C (n.100-2138A>C)
n.333A>C
11g.67487129A>GCA381547076AIPc.200A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.153A>G
c.100-2909A>G (n.100-2909A>G)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.100-2138A>G (n.100-2138A>G)
n.333A>G
11g.67487129A>TCA381547079AIPc.200A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.153A>T
c.100-2909A>T (n.100-2909A>T)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.100-2138A>T (n.100-2138A>T)
n.333A>T
11g.67487130C>ACA381547082AIPc.201C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.154C>A
c.100-2908C>A (n.100-2908C>A)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.100-2137C>A (n.100-2137C>A)
n.334C>A
11g.67487130C>GCA381547083AIPc.201C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.154C>G
c.100-2908C>G (n.100-2908C>G)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.100-2137C>G (n.100-2137C>G)
n.334C>G
11g.67487130C>TCA381547086AIPc.201C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.154C>T
c.100-2908C>T (n.100-2908C>T)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.100-2137C>T (n.100-2137C>T)
n.334C>T
11g.67487131C>ACA475392317AIPc.202C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.155C>A
c.100-2907C>A (n.100-2907C>A)
c.48C>A (p.Thr16=)
c.100-2136C>A (n.100-2136C>A)
n.335C>A
11g.67487131C>GCA475392318AIPc.202C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.155C>G
c.100-2907C>G (n.100-2907C>G)
c.48C>G (p.Thr16=)
c.100-2136C>G (n.100-2136C>G)
n.335C>G
 ClinVar
11g.67487131C>TCA475392319AIPc.202C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.155C>T
c.100-2907C>T (n.100-2907C>T)
c.48C>T (p.Thr16=)
c.100-2136C>T (n.100-2136C>T)
n.335C>T
11g.67487132A=CA1980170954AIPc.203A=
c.226A= (p.Ile76=)
n.156A=
c.100-2906A= (n.100-2906A=)
c.49A= (p.Ile17=)
c.100-2135A= (n.100-2135A=)
n.336A=
11g.67487132A>CCA381547089AIPc.203A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.156A>C
c.100-2906A>C (n.100-2906A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.100-2135A>C (n.100-2135A>C)
n.336A>C
11g.67487132A>GCA16606298AIPc.203A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.156A>G
c.100-2906A>G (n.100-2906A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.100-2135A>G (n.100-2135A>G)
n.336A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487132A>TCA381547094AIPc.203A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.156A>T
c.100-2906A>T (n.100-2906A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.100-2135A>T (n.100-2135A>T)
n.336A>T
11g.67487133T>ACA381547101AIPc.204T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.157T>A
c.100-2905T>A (n.100-2905T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.100-2134T>A (n.100-2134T>A)
n.337T>A
11g.67487133T>CCA381547106AIPc.204T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.157T>C
c.100-2905T>C (n.100-2905T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.100-2134T>C (n.100-2134T>C)
n.337T>C
11g.67487133T>GCA381547099AIPc.204T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.157T>G
c.100-2905T>G (n.100-2905T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.100-2134T>G (n.100-2134T>G)
n.337T>G
11g.67487134C>ACA475392320AIPc.205C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.158C>A
c.100-2904C>A (n.100-2904C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.100-2133C>A (n.100-2133C>A)
n.338C>A
11g.67487134C=CA1980170955AIPc.205C=
c.228C= (p.Ile76=)
n.158C=
c.100-2904C= (n.100-2904C=)
c.51C= (p.Ile17=)
c.100-2133C= (n.100-2133C=)
n.338C=
11g.67487134C>GCA381547111AIPc.205C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.158C>G
c.100-2904C>G (n.100-2904C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.100-2133C>G (n.100-2133C>G)
n.338C>G
11g.67487134C>TCA475392321AIPc.205C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.158C>T
c.100-2904C>T (n.100-2904C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.100-2133C>T (n.100-2133C>T)
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67487135G>ACA6140754AIPc.206G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
n.159G>A
c.100-2903G>A (n.100-2903G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.100-2132G>A (n.100-2132G>A)
n.339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487135G>CCA381547117AIPc.206G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.159G>C
c.100-2903G>C (n.100-2903G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.100-2132G>C (n.100-2132G>C)
n.339G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487135G=CA1980170956AIPc.206G=
c.229G= (p.Val77=)
n.159G=
c.100-2903G= (n.100-2903G=)
c.52G= (p.Val18=)
c.100-2132G= (n.100-2132G=)
n.339G=
11g.67487135G>TCA381547123AIPc.206G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.159G>T
c.100-2903G>T (n.100-2903G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.100-2132G>T (n.100-2132G>T)
n.339G>T
11g.67487136T>ACA381547128AIPc.207T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.160T>A
c.100-2902T>A (n.100-2902T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.100-2131T>A (n.100-2131T>A)
n.340T>A
11g.67487136T>CCA381547131AIPc.207T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.160T>C
c.100-2902T>C (n.100-2902T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.100-2131T>C (n.100-2131T>C)
n.340T>C
11g.67487136T>GCA381547134AIPc.207T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.160T>G
c.100-2902T>G (n.100-2902T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.100-2131T>G (n.100-2131T>G)
n.340T>G
11g.67487137G>ACA475392322AIPc.208G>A
c.231G>A (p.Val77=)
n.161G>A
c.100-2901G>A (n.100-2901G>A)
c.54G>A (p.Val18=)
c.100-2130G>A (n.100-2130G>A)
n.341G>A
11g.67487137G>CCA475392323AIPc.208G>C
c.231G>C (p.Val77=)
n.161G>C
c.100-2901G>C (n.100-2901G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
c.100-2130G>C (n.100-2130G>C)
n.341G>C
11g.67487137G>TCA475392324AIPc.208G>T
c.231G>T (p.Val77=)
n.161G>T
c.100-2901G>T (n.100-2901G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
c.100-2130G>T (n.100-2130G>T)
n.341G>T
 ClinVar
11g.67487138T>ACA381547138AIPc.209T>A
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.162T>A
c.100-2900T>A (n.100-2900T>A)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.100-2129T>A (n.100-2129T>A)
n.342T>A
11g.67487138T>CCA381547140AIPc.209T>C
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.162T>C
c.100-2900T>C (n.100-2900T>C)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.100-2129T>C (n.100-2129T>C)
n.342T>C
 ClinVar
11g.67487138T>GCA381547143AIPc.209T>G
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.162T>G
c.100-2900T>G (n.100-2900T>G)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.100-2129T>G (n.100-2129T>G)
n.342T>G
11g.67487139G>ACA381547146AIPc.210G>A
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.163G>A
c.100-2899G>A (n.100-2899G>A)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.100-2128G>A (n.100-2128G>A)
n.343G>A
11g.67487139G>CCA381547149AIPc.210G>C
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.163G>C
c.100-2899G>C (n.100-2899G>C)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.100-2128G>C (n.100-2128G>C)
n.343G>C
11g.67487139G>TCA381547153AIPc.210G>T
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.163G>T
c.100-2899G>T (n.100-2899G>T)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.100-2128G>T (n.100-2128G>T)
n.343G>T
11g.67487140C>ACA381547154AIPc.211C>A
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.164C>A
c.100-2898C>A (n.100-2898C>A)
c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.100-2127C>A (n.100-2127C>A)
n.344C>A
11g.67487140C>GCA381547155AIPc.211C>G
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.164C>G
c.100-2898C>G (n.100-2898C>G)
c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.100-2127C>G (n.100-2127C>G)
n.344C>G
11g.67487140C>TCA475392325AIPc.211C>T
c.234C>T (p.Cys78=)
n.164C>T
c.100-2898C>T (n.100-2898C>T)
c.57C>T (p.Cys19=)
c.100-2127C>T (n.100-2127C>T)
n.344C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67487141A>CCA381547158AIPc.212A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.165A>C
c.100-2897A>C (n.100-2897A>C)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.100-2126A>C (n.100-2126A>C)
n.345A>C
11g.67487141A>GCA381547159AIPc.212A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.165A>G
c.100-2897A>G (n.100-2897A>G)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.100-2126A>G (n.100-2126A>G)
n.345A>G
 ClinVar
11g.67487141A>TCA381547162AIPc.212A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.165A>T
c.100-2897A>T (n.100-2897A>T)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.100-2126A>T (n.100-2126A>T)
n.345A>T
11g.67487142C>ACA381547166AIPc.213C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.166C>A
c.100-2896C>A (n.100-2896C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.100-2125C>A (n.100-2125C>A)
n.346C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487142C=CA1980170957AIPc.213C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.166C=
c.100-2896C= (n.100-2896C=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.100-2125C= (n.100-2125C=)
n.346C=
11g.67487142C>GCA381547168AIPc.213C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.166C>G
c.100-2896C>G (n.100-2896C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.100-2125C>G (n.100-2125C>G)
n.346C>G
11g.67487142C>TCA381547170AIPc.213C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.166C>T
c.100-2896C>T (n.100-2896C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.100-2125C>T (n.100-2125C>T)
n.346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487143C>ACA475392326AIPc.214C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
n.167C>A
c.100-2895C>A (n.100-2895C>A)
c.60C>A (p.Thr20=)
c.100-2124C>A (n.100-2124C>A)
n.347C>A
11g.67487143C>GCA475392327AIPc.214C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
n.167C>G
c.100-2895C>G (n.100-2895C>G)
c.60C>G (p.Thr20=)
c.100-2124C>G (n.100-2124C>G)
n.347C>G
 gnomAD v4
11g.67487143C>TCA475392328AIPc.214C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
n.167C>T
c.100-2895C>T (n.100-2895C>T)
c.60C>T (p.Thr20=)
c.100-2124C>T (n.100-2124C>T)
n.347C>T
11g.67487144A=CA1980170958AIPc.215A=
c.238A= (p.Met80=)
n.168A=
c.100-2894A= (n.100-2894A=)
c.61A= (p.Met21=)
c.100-2123A= (n.100-2123A=)
n.348A=
11g.67487144A>CCA381547173AIPc.215A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.168A>C
c.100-2894A>C (n.100-2894A>C)
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.100-2123A>C (n.100-2123A>C)
n.348A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487144A>GCA381547176AIPc.215A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
n.168A>G
c.100-2894A>G (n.100-2894A>G)
c.61A>G (p.Met21Val)
c.100-2123A>G (n.100-2123A>G)
n.348A>G
11g.67487144A>TCA381547180AIPc.215A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.168A>T
c.100-2894A>T (n.100-2894A>T)
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.100-2123A>T (n.100-2123A>T)
n.348A>T
11g.67487145T>ACA381547183AIPc.216T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.169T>A
c.100-2893T>A (n.100-2893T>A)
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.100-2122T>A (n.100-2122T>A)
n.349T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487145T>CCA381547185AIPc.216T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.169T>C
c.100-2893T>C (n.100-2893T>C)
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.100-2122T>C (n.100-2122T>C)
n.349T>C
 gnomAD v4
11g.67487145T>GCA381547188AIPc.216T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.169T>G
c.100-2893T>G (n.100-2893T>G)
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.100-2122T>G (n.100-2122T>G)
n.349T>G
11g.67487145T=CA1980170959AIPc.216T=
c.239T= (p.Met80=)
n.169T=
c.100-2893T= (n.100-2893T=)
c.62T= (p.Met21=)
c.100-2122T= (n.100-2122T=)
n.349T=
11g.67487146G>ACA381547200AIPc.217G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.170G>A
c.100-2892G>A (n.100-2892G>A)
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.100-2121G>A (n.100-2121G>A)
n.350G>A
11g.67487146G>CCA381547197AIPc.217G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.170G>C
c.100-2892G>C (n.100-2892G>C)
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.100-2121G>C (n.100-2121G>C)
n.350G>C
11g.67487146G>TCA381547193AIPc.217G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
n.170G>T
c.100-2892G>T (n.100-2892G>T)
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.100-2121G>T (n.100-2121G>T)
n.350G>T
 gnomAD v4
11g.67487146_67487147delinsTGCA2695214799AIPc.217_218delinsTG
c.240_241delinsTG (p.Met80_Arg81delinsIleGly)
n.170_171delinsTG
c.100-2892_100-2891delinsTG (n.100-2892_100-2891delinsTG)
c.63_64delinsTG (p.Met21_Arg22delinsIleGly)
c.100-2121_100-2120delinsTG (n.100-2121_100-2120delinsTG)
n.350_351delinsTG
11g.67487147C>ACA475392329AIPc.218C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
n.171C>A
c.100-2891C>A (n.100-2891C>A)
c.64C>A (p.Arg22=)
c.100-2120C>A (n.100-2120C>A)
n.351C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487147C=CA1980170960AIPc.218C=
c.241C= (p.Arg81=)
n.171C=
c.100-2891C= (n.100-2891C=)
c.64C= (p.Arg22=)
c.100-2120C= (n.100-2120C=)
n.351C=
11g.67487147C>GCA381547203AIPc.218C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.171C>G
c.100-2891C>G (n.100-2891C>G)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.100-2120C>G (n.100-2120C>G)
n.351C>G
 gnomAD v4
11g.67487147C>TCA344075AIPc.218C>T
c.241C>T (p.Arg81Ter)
n.171C>T
c.100-2891C>T (n.100-2891C>T)
c.64C>T (p.Arg22Ter)
c.100-2120C>T (n.100-2120C>T)
n.351C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487148G>ACA381547208AIPc.219G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.172G>A
c.100-2890G>A (n.100-2890G>A)
c.65G>A (p.Arg22Gln)
c.100-2119G>A (n.100-2119G>A)
n.352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487148G>CCA381547210AIPc.219G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.172G>C
c.100-2890G>C (n.100-2890G>C)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.100-2119G>C (n.100-2119G>C)
n.352G>C
11g.67487148G=CA1980170961AIPc.219G=
c.242G= (p.Arg81=)
n.172G=
c.100-2890G= (n.100-2890G=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.100-2119G= (n.100-2119G=)
n.352G=
11g.67487148G>TCA381547214AIPc.219G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.172G>T
c.100-2890G>T (n.100-2890G>T)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.100-2119G>T (n.100-2119G>T)
n.352G>T
11g.67487149A>CCA475392330AIPc.220A>C
c.243A>C (p.Arg81=)
n.173A>C
c.100-2889A>C (n.100-2889A>C)
c.66A>C (p.Arg22=)
c.100-2118A>C (n.100-2118A>C)
n.353A>C
11g.67487149A>GCA475392331AIPc.220A>G
c.243A>G (p.Arg81=)
n.173A>G
c.100-2889A>G (n.100-2889A>G)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.100-2118A>G (n.100-2118A>G)
n.353A>G
11g.67487149A>TCA475392332AIPc.220A>T
c.243A>T (p.Arg81=)
n.173A>T
c.100-2889A>T (n.100-2889A>T)
c.66A>T (p.Arg22=)
c.100-2118A>T (n.100-2118A>T)
n.353A>T
11g.67487149_67487154delinsAGAAGGCA1980170962AIPc.220_225delinsAGAAGG
c.243_248delinsAGAAGG (p.Arg81=)
n.173_178delinsAGAAGG
c.100-2889_100-2884delinsAGAAGG (n.100-2889_100-2884delinsAGAAGG)
c.66_71delinsAGAAGG (p.Arg22=)
c.100-2118_100-2113delinsAGAAGG (n.100-2118_100-2113delinsAGAAGG)
n.353_358delinsAGAAGG
11g.67487150G>ACA381547229AIPc.221G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.174G>A
c.100-2888G>A (n.100-2888G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.100-2117G>A (n.100-2117G>A)
n.354G>A
11g.67487150G>CCA381547223AIPc.221G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.174G>C
c.100-2888G>C (n.100-2888G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.100-2117G>C (n.100-2117G>C)
n.354G>C
11g.67487150G>TCA381547219AIPc.221G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.174G>T
c.100-2888G>T (n.100-2888G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.100-2117G>T (n.100-2117G>T)
n.354G>T
11g.67487151_67487155delCA344079AIPc.222_226del
c.245_249del (p.Glu82GlyfsTer8)
n.175_179del
c.100-2887_100-2883del (n.100-2887_100-2883del)
c.68_72del (p.Glu23GlyfsTer8)
c.100-2116_100-2112del (n.100-2116_100-2112del)
n.355_359del
 ClinVar dbSNP
11g.67487151A>CCA381547232AIPc.222A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.175A>C
c.100-2887A>C (n.100-2887A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.100-2116A>C (n.100-2116A>C)
n.355A>C
11g.67487151A>GCA381547233AIPc.222A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.175A>G
c.100-2887A>G (n.100-2887A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.100-2116A>G (n.100-2116A>G)
n.355A>G
 ClinVar
11g.67487151A>TCA381547234AIPc.222A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.175A>T
c.100-2887A>T (n.100-2887A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.100-2116A>T (n.100-2116A>T)
n.355A>T
11g.67487152A>CCA381547235AIPc.223A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.176A>C
c.100-2886A>C (n.100-2886A>C)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.100-2115A>C (n.100-2115A>C)
n.356A>C
11g.67487152A>GCA475392333AIPc.223A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
n.176A>G
c.100-2886A>G (n.100-2886A>G)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.100-2115A>G (n.100-2115A>G)
n.356A>G
11g.67487152A>TCA381547237AIPc.223A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.176A>T
c.100-2886A>T (n.100-2886A>T)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.100-2115A>T (n.100-2115A>T)
n.356A>T
11g.67487153G>ACA381547246AIPc.224G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.177G>A
c.100-2885G>A (n.100-2885G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.100-2114G>A (n.100-2114G>A)
n.357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487153G>CCA381547240AIPc.224G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.177G>C
c.100-2885G>C (n.100-2885G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.100-2114G>C (n.100-2114G>C)
n.357G>C
 ClinVar
11g.67487153G=CA1980170963AIPc.224G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.177G=
c.100-2885G= (n.100-2885G=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.100-2114G= (n.100-2114G=)
n.357G=
11g.67487153G>TCA381547243AIPc.224G>T
c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.177G>T
c.100-2885G>T (n.100-2885G>T)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.100-2114G>T (n.100-2114G>T)
n.357G>T
11g.67487154G>ACA381547249AIPc.225G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.178G>A
c.100-2884G>A (n.100-2884G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.100-2113G>A (n.100-2113G>A)
n.358G>A
 gnomAD v4
11g.67487154G>CCA381547251AIPc.225G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.178G>C
c.100-2884G>C (n.100-2884G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.100-2113G>C (n.100-2113G>C)
n.358G>C
11g.67487154G>TCA381547253AIPc.225G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.178G>T
c.100-2884G>T (n.100-2884G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.100-2113G>T (n.100-2113G>T)
n.358G>T
11g.67487155G>ACA475392335AIPc.226G>A
c.249G>A (p.Gly83=)
n.179G>A
c.100-2883G>A (n.100-2883G>A)
c.72G>A (p.Gly24=)
c.100-2112G>A (n.100-2112G>A)
n.359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487155G>CCA475392334AIPc.226G>C
c.249G>C (p.Gly83=)
n.179G>C
c.100-2883G>C (n.100-2883G>C)
c.72G>C (p.Gly24=)
c.100-2112G>C (n.100-2112G>C)
n.359G>C
 ClinVar
11g.67487155G=CA1980170964AIPc.226G=
c.249G= (p.Gly83=)
n.179G=
c.100-2883G= (n.100-2883G=)
c.72G= (p.Gly24=)
c.100-2112G= (n.100-2112G=)
n.359G=
11g.67487155G>TCA344080AIPc.226G>T
c.249G>T (p.Gly83=)
n.179G>T
c.100-2883G>T (n.100-2883G>T)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.100-2112G>T (n.100-2112G>T)
n.359G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487156G>ACA344084AIPc.227G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.180G>A
c.100-2882G>A (n.100-2882G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.100-2111G>A (n.100-2111G>A)
n.360G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487156G>CCA381547254AIPc.227G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.180G>C
c.100-2882G>C (n.100-2882G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.100-2111G>C (n.100-2111G>C)
n.360G>C
11g.67487156G=CA1980170965AIPc.227G=
c.250G= (p.Glu84=)
n.180G=
c.100-2882G= (n.100-2882G=)
c.73G= (p.Glu25=)
c.100-2111G= (n.100-2111G=)
n.360G=
11g.67487156G>TCA381547255AIPc.227G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.180G>T
c.100-2882G>T (n.100-2882G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.100-2111G>T (n.100-2111G>T)
n.360G>T
11g.67487158_67487159delCA2697548769AIPc.229_230del
c.252_253del (p.Glu84AspfsTer7)
n.182_183del
c.100-2880_100-2879del (n.100-2880_100-2879del)
c.75_76del (p.Glu25AspfsTer7)
c.100-2109_100-2108del (n.100-2109_100-2108del)
n.362_363del
 ClinVar
11g.67487157A>CCA381547256AIPc.228A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.181A>C
c.100-2881A>C (n.100-2881A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.100-2110A>C (n.100-2110A>C)
n.361A>C
11g.67487157A>GCA381547258AIPc.228A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.181A>G
c.100-2881A>G (n.100-2881A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.100-2110A>G (n.100-2110A>G)
n.361A>G
11g.67487157A>TCA381547259AIPc.228A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.181A>T
c.100-2881A>T (n.100-2881A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.100-2110A>T (n.100-2110A>T)
n.361A>T
11g.67487158G>ACA475392336AIPc.229G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
n.182G>A
c.100-2880G>A (n.100-2880G>A)
c.75G>A (p.Glu25=)
c.100-2109G>A (n.100-2109G>A)
n.362G>A
11g.67487158G>CCA381547263AIPc.229G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.182G>C
c.100-2880G>C (n.100-2880G>C)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.100-2109G>C (n.100-2109G>C)
n.362G>C
11g.67487158G>TCA381547265AIPc.229G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.182G>T
c.100-2880G>T (n.100-2880G>T)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.100-2109G>T (n.100-2109G>T)
n.362G>T
 gnomAD v4
11g.67487159A>CCA381547268AIPc.230A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.183A>C
c.100-2879A>C (n.100-2879A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.100-2108A>C (n.100-2108A>C)
n.363A>C
11g.67487159A>GCA381547271AIPc.230A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.183A>G
c.100-2879A>G (n.100-2879A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.100-2108A>G (n.100-2108A>G)
n.363A>G
11g.67487159A>TCA381547270AIPc.230A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.183A>T
c.100-2879A>T (n.100-2879A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.100-2108A>T (n.100-2108A>T)
n.363A>T
11g.67487160T>ACA381547272AIPc.231T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.184T>A
c.100-2878T>A (n.100-2878T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.100-2107T>A (n.100-2107T>A)
n.364T>A
11g.67487160T>CCA381547273AIPc.231T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.184T>C
c.100-2878T>C (n.100-2878T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.100-2107T>C (n.100-2107T>C)
n.364T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487160T>GCA381547275AIPc.231T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.184T>G
c.100-2878T>G (n.100-2878T>G)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.100-2107T>G (n.100-2107T>G)
n.364T>G
 gnomAD v4
11g.67487160T=CA1980170966AIPc.231T=
c.254T= (p.Ile85=)
n.184T=
c.100-2878T= (n.100-2878T=)
c.77T= (p.Ile26=)
c.100-2107T= (n.100-2107T=)
n.364T=
11g.67487161T>ACA475392337AIPc.232T>A
c.255T>A (p.Ile85=)
n.185T>A
c.100-2877T>A (n.100-2877T>A)
c.78T>A (p.Ile26=)
c.100-2106T>A (n.100-2106T>A)
n.365T>A
11g.67487161T>CCA475392338AIPc.232T>C
c.255T>C (p.Ile85=)
n.185T>C
c.100-2877T>C (n.100-2877T>C)
c.78T>C (p.Ile26=)
c.100-2106T>C (n.100-2106T>C)
n.365T>C
11g.67487161T>GCA381547278AIPc.232T>G
c.255T>G (p.Ile85Met)
n.185T>G
c.100-2877T>G (n.100-2877T>G)
c.78T>G (p.Ile26Met)
c.100-2106T>G (n.100-2106T>G)
n.365T>G
11g.67487162G>ACA381547280AIPc.233G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.186G>A
c.100-2876G>A (n.100-2876G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.100-2105G>A (n.100-2105G>A)
n.366G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487162G>CCA381547284AIPc.233G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.186G>C
c.100-2876G>C (n.100-2876G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.100-2105G>C (n.100-2105G>C)
n.366G>C
11g.67487162G>TCA381547286AIPc.233G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.186G>T
c.100-2876G>T (n.100-2876G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.100-2105G>T (n.100-2105G>T)
n.366G>T
11g.67487163C>ACA381547289AIPc.234C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.187C>A
c.100-2875C>A (n.100-2875C>A)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.100-2104C>A (n.100-2104C>A)
n.367C>A
11g.67487163C>GCA381547291AIPc.234C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.187C>G
c.100-2875C>G (n.100-2875C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.100-2104C>G (n.100-2104C>G)
n.367C>G
11g.67487163C>TCA381547293AIPc.234C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.187C>T
c.100-2875C>T (n.100-2875C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.100-2104C>T (n.100-2104C>T)
n.367C>T
 gnomAD v4
11g.67487164C>ACA475392340AIPc.235C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
n.188C>A
c.100-2874C>A (n.100-2874C>A)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.100-2103C>A (n.100-2103C>A)
n.368C>A
11g.67487164C>GCA475392341AIPc.235C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
n.188C>G
c.100-2874C>G (n.100-2874C>G)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.100-2103C>G (n.100-2103C>G)
n.368C>G
11g.67487164C>TCA475392339AIPc.235C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
n.188C>T
c.100-2874C>T (n.100-2874C>T)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.100-2103C>T (n.100-2103C>T)
n.368C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487165C>ACA381547296AIPc.236C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.189C>A
c.100-2873C>A (n.100-2873C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.100-2102C>A (n.100-2102C>A)
n.369C>A
11g.67487165C>GCA381547302AIPc.236C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.189C>G
c.100-2873C>G (n.100-2873C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.100-2102C>G (n.100-2102C>G)
n.369C>G
11g.67487165C>TCA381547306AIPc.236C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.189C>T
c.100-2873C>T (n.100-2873C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.100-2102C>T (n.100-2102C>T)
n.369C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67487166A>CCA381547308AIPc.237A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.190A>C
c.100-2872A>C (n.100-2872A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.100-2101A>C (n.100-2101A>C)
n.370A>C
11g.67487166A>GCA381547313AIPc.237A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.190A>G
c.100-2872A>G (n.100-2872A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.100-2101A>G (n.100-2101A>G)
n.370A>G
11g.67487166A>TCA381547310AIPc.237A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.190A>T
c.100-2872A>T (n.100-2872A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.100-2101A>T (n.100-2101A>T)
n.370A>T
11g.67487167G>ACA6140755AIPc.238G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
n.191G>A
c.100-2871G>A (n.100-2871G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.100-2100G>A (n.100-2100G>A)
n.371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487167G>CCA381547318AIPc.238G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
n.191G>C
c.100-2871G>C (n.100-2871G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.100-2100G>C (n.100-2100G>C)
n.371G>C
 ClinVar dbSNP
11g.67487167G=CA1980170967AIPc.238G=
c.261G= (p.Gln87=)
n.191G=
c.100-2871G= (n.100-2871G=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.100-2100G= (n.100-2100G=)
n.371G=
11g.67487167G>TCA381547319AIPc.238G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
n.191G>T
c.100-2871G>T (n.100-2871G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.100-2100G>T (n.100-2100G>T)
n.371G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487168T>ACA381547322AIPc.239T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.192T>A
c.100-2870T>A (n.100-2870T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.100-2099T>A (n.100-2099T>A)
n.372T>A
11g.67487168T>CCA6140756AIPc.239T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.192T>C
c.100-2870T>C (n.100-2870T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.100-2099T>C (n.100-2099T>C)
n.372T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487168T>GCA381547326AIPc.239T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.192T>G
c.100-2870T>G (n.100-2870T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.100-2099T>G (n.100-2099T>G)
n.372T>G
11g.67487168T=CA1980170968AIPc.239T=
c.262T= (p.Phe88=)
n.192T=
c.100-2870T= (n.100-2870T=)
c.85T= (p.Phe29=)
c.100-2099T= (n.100-2099T=)
n.372T=
11g.67487169T>ACA381547329AIPc.240T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.193T>A
c.100-2869T>A (n.100-2869T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.100-2098T>A (n.100-2098T>A)
n.373T>A
11g.67487169T>CCA381547341AIPc.240T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.193T>C
c.100-2869T>C (n.100-2869T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.100-2098T>C (n.100-2098T>C)
n.373T>C
11g.67487169T>GCA6140757AIPc.240T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.193T>G
c.100-2869T>G (n.100-2869T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.100-2098T>G (n.100-2098T>G)
n.373T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487169T=CA1980170969AIPc.240T=
c.263T= (p.Phe88=)
n.193T=
c.100-2869T= (n.100-2869T=)
c.86T= (p.Phe29=)
c.100-2098T= (n.100-2098T=)
n.373T=
11g.67487170C>ACA381547349AIPc.241C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.194C>A
c.100-2868C>A (n.100-2868C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
c.100-2097C>A (n.100-2097C>A)
n.374C>A
11g.67487170C>GCA381547352AIPc.241C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.194C>G
c.100-2868C>G (n.100-2868C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
c.100-2097C>G (n.100-2097C>G)
n.374C>G
11g.67487170C>TCA475392342AIPc.241C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
n.194C>T
c.100-2868C>T (n.100-2868C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
c.100-2097C>T (n.100-2097C>T)
n.374C>T
 ClinVar
11g.67487171C>ACA381547356AIPc.242C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.195C>A
c.100-2867C>A (n.100-2867C>A)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.100-2096C>A (n.100-2096C>A)
n.375C>A
11g.67487171C=CA1980170970AIPc.242C=
c.265C= (p.Leu89=)
n.195C=
c.100-2867C= (n.100-2867C=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.100-2096C= (n.100-2096C=)
n.375C=
11g.67487171C>GCA381547358AIPc.242C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.195C>G
c.100-2867C>G (n.100-2867C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.100-2096C>G (n.100-2096C>G)
n.375C>G
11g.67487171C>TCA6140758AIPc.242C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.195C>T
c.100-2867C>T (n.100-2867C>T)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.100-2096C>T (n.100-2096C>T)
n.375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487172T>ACA381547367AIPc.243T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.196T>A
c.100-2866T>A (n.100-2866T>A)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.100-2095T>A (n.100-2095T>A)
n.376T>A
11g.67487172T>CCA381547362AIPc.243T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.196T>C
c.100-2866T>C (n.100-2866T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.100-2095T>C (n.100-2095T>C)
n.376T>C
11g.67487172T>GCA381547370AIPc.243T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.196T>G
c.100-2866T>G (n.100-2866T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.100-2095T>G (n.100-2095T>G)
n.376T>G
11g.67487173C>ACA475392343AIPc.244C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
n.197C>A
c.100-2865C>A (n.100-2865C>A)
c.90C>A (p.Leu30=)
c.100-2094C>A (n.100-2094C>A)
n.377C>A
11g.67487173C>GCA475392344AIPc.244C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
n.197C>G
c.100-2865C>G (n.100-2865C>G)
c.90C>G (p.Leu30=)
c.100-2094C>G (n.100-2094C>G)
n.377C>G
11g.67487173C>TCA475392345AIPc.244C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
n.197C>T
c.100-2865C>T (n.100-2865C>T)
c.90C>T (p.Leu30=)
c.100-2094C>T (n.100-2094C>T)
n.377C>T
11g.67487174T>ACA381547373AIPc.245T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.198T>A
c.100-2864T>A (n.100-2864T>A)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.100-2093T>A (n.100-2093T>A)
n.378T>A
11g.67487174T>CCA224163279AIPc.245T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.198T>C
c.100-2864T>C (n.100-2864T>C)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.100-2093T>C (n.100-2093T>C)
n.378T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487174T>GCA381547378AIPc.245T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.198T>G
c.100-2864T>G (n.100-2864T>G)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.100-2093T>G (n.100-2093T>G)
n.378T>G
11g.67487174T=CA1980170971AIPc.245T=
c.268T= (p.Cys90=)
n.198T=
c.100-2864T= (n.100-2864T=)
c.91T= (p.Cys31=)
c.100-2093T= (n.100-2093T=)
n.378T=
11g.67487175G>ACA381547382AIPc.246G>A
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.199G>A
c.100-2863G>A (n.100-2863G>A)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.100-2092G>A (n.100-2092G>A)
n.379G>A
 gnomAD v4
11g.67487175G>CCA381547385AIPc.246G>C
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.199G>C
c.100-2863G>C (n.100-2863G>C)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.100-2092G>C (n.100-2092G>C)
n.379G>C
11g.67487175G>TCA381547387AIPc.246G>T
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.199G>T
c.100-2863G>T (n.100-2863G>T)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.100-2092G>T (n.100-2092G>T)
n.379G>T
11g.67487176T>ACA381547391AIPc.247T>A
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.200T>A
c.100-2862T>A (n.100-2862T>A)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.100-2091T>A (n.100-2091T>A)
n.380T>A
11g.67487176T>CCA475392346AIPc.247T>C
c.270T>C (p.Cys90=)
n.200T>C
c.100-2862T>C (n.100-2862T>C)
c.93T>C (p.Cys31=)
c.100-2091T>C (n.100-2091T>C)
n.380T>C
 ClinVar
11g.67487176T>GCA381547395AIPc.247T>G
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.200T>G
c.100-2862T>G (n.100-2862T>G)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.100-2091T>G (n.100-2091T>G)
n.380T>G
11g.67487177G>ACA381547402AIPc.248G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.201G>A
c.100-2861G>A (n.100-2861G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.100-2090G>A (n.100-2090G>A)
n.381G>A
11g.67487177G>CCA381547404AIPc.248G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.201G>C
c.100-2861G>C (n.100-2861G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.100-2090G>C (n.100-2090G>C)
n.381G>C
11g.67487177G>TCA381547408AIPc.248G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.201G>T
c.100-2861G>T (n.100-2861G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.100-2090G>T (n.100-2090G>T)
n.381G>T
11g.67487178A=CA1980170972AIPc.249A=
c.272A= (p.Asp91=)
n.202A=
c.100-2860A= (n.100-2860A=)
c.95A= (p.Asp32=)
c.100-2089A= (n.100-2089A=)
n.382A=
11g.67487178A>CCA381547414AIPc.249A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.202A>C
c.100-2860A>C (n.100-2860A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.100-2089A>C (n.100-2089A>C)
n.382A>C
11g.67487178A>GCA381547412AIPc.249A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.202A>G
c.100-2860A>G (n.100-2860A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.100-2089A>G (n.100-2089A>G)
n.382A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67487178A>TCA381547410AIPc.249A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.202A>T
c.100-2860A>T (n.100-2860A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.100-2089A>T (n.100-2089A>T)
n.382A>T
11g.67487179C>ACA381547415AIPc.250C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.203C>A
c.100-2859C>A (n.100-2859C>A)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.100-2088C>A (n.100-2088C>A)
n.383C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487179C=CA1980170973AIPc.250C=
c.273C= (p.Asp91=)
n.203C=
c.100-2859C= (n.100-2859C=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.100-2088C= (n.100-2088C=)
n.383C=
11g.67487179C>GCA381547418AIPc.250C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.203C>G
c.100-2859C>G (n.100-2859C>G)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.100-2088C>G (n.100-2088C>G)
n.383C>G
11g.67487179C>TCA475392347AIPc.250C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.203C>T
c.100-2859C>T (n.100-2859C>T)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.100-2088C>T (n.100-2088C>T)
n.383C>T
11g.67487180A=CA1980170974AIPc.251A=
c.274A= (p.Ile92=)
n.204A=
c.100-2858A= (n.100-2858A=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.100-2087A= (n.100-2087A=)
n.384A=
11g.67487180A>CCA381547419AIPc.251A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.204A>C
c.100-2858A>C (n.100-2858A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.100-2087A>C (n.100-2087A>C)
n.384A>C
11g.67487180A>GCA381547421AIPc.251A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.204A>G
c.100-2858A>G (n.100-2858A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.100-2087A>G (n.100-2087A>G)
n.384A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487180A>TCA381547423AIPc.251A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.204A>T
c.100-2858A>T (n.100-2858A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.100-2087A>T (n.100-2087A>T)
n.384A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487181T>ACA381547426AIPc.252T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.205T>A
c.100-2857T>A (n.100-2857T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.100-2086T>A (n.100-2086T>A)
n.385T>A
11g.67487181T>CCA381547428AIPc.252T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.205T>C
c.100-2857T>C (n.100-2857T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.100-2086T>C (n.100-2086T>C)
n.385T>C
 ClinVar dbSNP
11g.67487181T>GCA381547431AIPc.252T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.205T>G
c.100-2857T>G (n.100-2857T>G)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.100-2086T>G (n.100-2086T>G)
n.385T>G
11g.67487182C>ACA475392348AIPc.253C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
n.206C>A
c.100-2856C>A (n.100-2856C>A)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.100-2085C>A (n.100-2085C>A)
n.386C>A
11g.67487182C>GCA381547434AIPc.253C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.206C>G
c.100-2856C>G (n.100-2856C>G)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.100-2085C>G (n.100-2085C>G)
n.386C>G
11g.67487182C>TCA475392349AIPc.253C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
n.206C>T
c.100-2856C>T (n.100-2856C>T)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.100-2085C>T (n.100-2085C>T)
n.386C>T
 ClinVar
11g.67487183A>CCA381547441AIPc.254A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.207A>C
c.100-2855A>C (n.100-2855A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.100-2084A>C (n.100-2084A>C)
n.387A>C
11g.67487183A>GCA381547442AIPc.254A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.207A>G
c.100-2855A>G (n.100-2855A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.100-2084A>G (n.100-2084A>G)
n.387A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487183A>TCA381547444AIPc.254A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.207A>T
c.100-2855A>T (n.100-2855A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.100-2084A>T (n.100-2084A>T)
n.387A>T
11g.67487184A=CA1980170975AIPc.255A=
c.278A= (p.Lys93=)
n.208A=
c.100-2854A= (n.100-2854A=)
c.101A= (p.Lys34=)
c.100-2083A= (n.100-2083A=)
n.388A=
11g.67487184A>CCA381547454AIPc.255A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.208A>C
c.100-2854A>C (n.100-2854A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.100-2083A>C (n.100-2083A>C)
n.388A>C
11g.67487184A>GCA224163282AIPc.255A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.208A>G
c.100-2854A>G (n.100-2854A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.100-2083A>G (n.100-2083A>G)
n.388A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487184A>TCA381547446AIPc.255A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
n.208A>T
c.100-2854A>T (n.100-2854A>T)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.100-2083A>T (n.100-2083A>T)
n.388A>T
11g.67487185G>ACA475392350AIPc.256G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
n.209G>A
c.100-2853G>A (n.100-2853G>A)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.100-2082G>A (n.100-2082G>A)
n.389G>A
 ClinVar
11g.67487185G>CCA381547456AIPc.256G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
n.209G>C
c.100-2853G>C (n.100-2853G>C)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.100-2082G>C (n.100-2082G>C)
n.389G>C
11g.67487185G>TCA381547457AIPc.256G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
n.209G>T
c.100-2853G>T (n.100-2853G>T)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.100-2082G>T (n.100-2082G>T)
n.389G>T
11g.67487186G>ACA381547461AIPc.256+1G>A
c.279+1G>A (n.279+1G>A)
n.209+1G>A
c.100-2852G>A (n.100-2852G>A)
c.102+1G>A (n.102+1G>A)
c.100-2081G>A (n.100-2081G>A)
n.389+1G>A
 gnomAD v4
11g.67487186G>CCA381547462AIPc.256+1G>C
c.279+1G>C (n.279+1G>C)
n.209+1G>C
c.100-2852G>C (n.100-2852G>C)
c.102+1G>C (n.102+1G>C)
c.100-2081G>C (n.100-2081G>C)
n.389+1G>C
11g.67487186G>TCA381547465AIPc.256+1G>T
c.279+1G>T (n.279+1G>T)
n.209+1G>T
c.100-2852G>T (n.100-2852G>T)
c.102+1G>T (n.102+1G>T)
c.100-2081G>T (n.100-2081G>T)
n.389+1G>T
11g.67487188_67487189delCA2697548770AIPc.256+3_256+4del
c.279+3_279+4del (n.279+3_279+4del)
n.209+3_209+4del
c.100-2850_100-2849del (n.100-2850_100-2849del)
c.102+3_102+4del (n.102+3_102+4del)
c.100-2079_100-2078del (n.100-2079_100-2078del)
n.389+3_389+4del
 ClinVar
11g.67487186_67487190delinsGTGTCCA1980170976AIPc.256+1_256+5delinsGTGTC
c.279+1_279+5delinsGTGTC (n.279+1_279+5delinsGTGTC)
n.209+1_209+5delinsGTGTC
c.100-2852_100-2848delinsGTGTC (n.100-2852_100-2848delinsGTGTC)
c.102+1_102+5delinsGTGTC (n.102+1_102+5delinsGTGTC)
c.100-2081_100-2077delinsGTGTC (n.100-2081_100-2077delinsGTGTC)
n.389+1_389+5delinsGTGTC
11g.67487187T>ACA381547471AIPc.256+2T>A
c.279+2T>A (n.279+2T>A)
n.209+2T>A
c.100-2851T>A (n.100-2851T>A)
c.102+2T>A (n.102+2T>A)
c.100-2080T>A (n.100-2080T>A)
n.389+2T>A
11g.67487187T>CCA381547473AIPc.256+2T>C
c.279+2T>C (n.279+2T>C)
n.209+2T>C
c.100-2851T>C (n.100-2851T>C)
c.102+2T>C (n.102+2T>C)
c.100-2080T>C (n.100-2080T>C)
n.389+2T>C
11g.67487187T>GCA381547475AIPc.256+2T>G
c.279+2T>G (n.279+2T>G)
n.209+2T>G
c.100-2851T>G (n.100-2851T>G)
c.102+2T>G (n.102+2T>G)
c.100-2080T>G (n.100-2080T>G)
n.389+2T>G
11g.67487187T=CA1980170977AIPc.256+2T=
c.279+2T= (n.279+2T=)
n.209+2T=
c.100-2851T= (n.100-2851T=)
c.102+2T= (n.102+2T=)
c.100-2080T= (n.100-2080T=)
n.389+2T=
11g.67487191_67487194delCA679492178AIPc.256+6_256+9del
c.279+6_279+9del (n.279+6_279+9del)
n.209+6_209+9del
c.100-2847_100-2844del (n.100-2847_100-2844del)
c.102+6_102+9del (n.102+6_102+9del)
c.100-2076_100-2073del (n.100-2076_100-2073del)
n.389+6_389+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487189T>CCA2739270609AIPc.256+4T>C
c.279+4T>C (n.279+4T>C)
n.209+4T>C
c.100-2849T>C (n.100-2849T>C)
c.102+4T>C (n.102+4T>C)
c.100-2078T>C (n.100-2078T>C)
n.389+4T>C
 ClinVar
11g.67487189T=CA1980170978AIPc.256+4T=
c.279+4T= (n.279+4T=)
n.209+4T=
c.100-2849T= (n.100-2849T=)
c.102+4T= (n.102+4T=)
c.100-2078T= (n.100-2078T=)
n.389+4T=
11g.67487190C>GCA2580084660AIPc.256+5C>G
c.279+5C>G (n.279+5C>G)
n.209+5C>G
c.100-2848C>G (n.100-2848C>G)
c.102+5C>G (n.102+5C>G)
c.100-2077C>G (n.100-2077C>G)
n.389+5C>G
 ClinVar
11g.67487196_67487219dupCA1980170979AIPc.256+11_256+34dup
c.279+11_279+34dup (n.279+11_279+34dup)
n.209+11_209+34dup
c.100-2842_100-2819dup (n.100-2842_100-2819dup)
c.102+11_102+34dup (n.102+11_102+34dup)
c.100-2071_100-2048dup (n.100-2071_100-2048dup)
n.389+11_389+34dup
 dbSNP
11g.67487193T>GCA2573147625AIPc.256+8T>G
c.279+8T>G (n.279+8T>G)
n.209+8T>G
c.100-2845T>G (n.100-2845T>G)
c.102+8T>G (n.102+8T>G)
c.100-2074T>G (n.100-2074T>G)
n.389+8T>G
 ClinVar dbSNP
11g.67487195C>TCA2697548771AIPc.256+10C>T
c.279+10C>T (n.279+10C>T)
n.209+10C>T
c.100-2843C>T (n.100-2843C>T)
c.102+10C>T (n.102+10C>T)
c.100-2072C>T (n.100-2072C>T)
n.389+10C>T
 ClinVar
11g.67487196T>CCA2724391581AIPc.256+11T>C
c.279+11T>C (n.279+11T>C)
n.209+11T>C
c.100-2842T>C (n.100-2842T>C)
c.102+11T>C (n.102+11T>C)
c.100-2071T>C (n.100-2071T>C)
n.389+11T>C
 dbSNP
11g.67487197G>ACA6140759AIPc.256+12G>A
c.279+12G>A (n.279+12G>A)
n.209+12G>A
c.100-2841G>A (n.100-2841G>A)
c.102+12G>A (n.102+12G>A)
c.100-2070G>A (n.100-2070G>A)
n.389+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487197G=CA1980170980AIPc.256+12G=
c.279+12G= (n.279+12G=)
n.209+12G=
c.100-2841G= (n.100-2841G=)
c.102+12G= (n.102+12G=)
c.100-2070G= (n.100-2070G=)
n.389+12G=
11g.67487199A=CA1980170981AIPc.256+14A=
c.279+14A= (n.279+14A=)
n.209+14A=
c.100-2839A= (n.100-2839A=)
c.102+14A= (n.102+14A=)
c.100-2068A= (n.100-2068A=)
n.389+14A=
11g.67487199A>CCA1980170982AIPc.256+14A>C
c.279+14A>C (n.279+14A>C)
n.209+14A>C
c.100-2839A>C (n.100-2839A>C)
c.102+14A>C (n.102+14A>C)
c.100-2068A>C (n.100-2068A>C)
n.389+14A>C
 dbSNP
11g.67487202T>CCA2614620053AIPc.256+17T>C
c.279+17T>C (n.279+17T>C)
n.209+17T>C
c.100-2836T>C (n.100-2836T>C)
c.102+17T>C (n.102+17T>C)
c.100-2065T>C (n.100-2065T>C)
n.389+17T>C
 gnomAD v4
11g.67487203G>ACA2573147626AIPc.256+18G>A
c.279+18G>A (n.279+18G>A)
n.209+18G>A
c.100-2835G>A (n.100-2835G>A)
c.102+18G>A (n.102+18G>A)
c.100-2064G>A (n.100-2064G>A)
n.389+18G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487204T>CCA2580084662AIPc.256+19T>C
c.279+19T>C (n.279+19T>C)
n.209+19T>C
c.100-2834T>C (n.100-2834T>C)
c.102+19T>C (n.102+19T>C)
c.100-2063T>C (n.100-2063T>C)
n.389+19T>C
 ClinVar
11g.67487205C>TCA2614620059AIPc.256+20C>T
c.279+20C>T (n.279+20C>T)
n.209+20C>T
c.100-2833C>T (n.100-2833C>T)
c.102+20C>T (n.102+20C>T)
c.100-2062C>T (n.100-2062C>T)
n.389+20C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487208C=CA1980170983AIPc.256+23C=
c.279+23C= (n.279+23C=)
n.209+23C=
c.100-2830C= (n.100-2830C=)
c.102+23C= (n.102+23C=)
c.100-2059C= (n.100-2059C=)
n.389+23C=
11g.67487208C>TCA6140760AIPc.256+23C>T
c.279+23C>T (n.279+23C>T)
n.209+23C>T
c.100-2830C>T (n.100-2830C>T)
c.102+23C>T (n.102+23C>T)
c.100-2059C>T (n.100-2059C>T)
n.389+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched